Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2444521_2444579del | CA934453995 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444507A>C | CA934454002 | TRPM5 | c.-1762T>G (n.-1762T>G) n.64T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2444508G>A | CA674857321 | TRPM5 | c.-1763C>T (n.-1763C>T) n.63C>T | dbSNP |
11 | g.2444508G= | CA1948159569 | TRPM5 | c.-1763C= (n.-1763C=) n.63C= | |
11 | g.2444510T>G | CA1948159571 | TRPM5 | c.-1765A>C (n.-1765A>C) n.61A>C | dbSNP |
11 | g.2444510T= | CA1948159570 | TRPM5 | c.-1765A= (n.-1765A=) n.61A= | |
11 | g.2444511G>A | CA674857322 | TRPM5 | c.-1766C>T (n.-1766C>T) n.60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2444511G= | CA1948159573 | TRPM5 | c.-1766C= (n.-1766C=) n.60C= | |
11 | g.2444511G>T | CA2556041365 | TRPM5 | c.-1766C>A (n.-1766C>A) n.60C>A | |
11 | g.2444513G>A | CA1948159577 | TRPM5 | c.-1768C>T (n.-1768C>T) n.58C>T | dbSNP |
11 | g.2444513G= | CA1948159576 | TRPM5 | c.-1768C= (n.-1768C=) n.58C= | |
11 | g.2444514T>C | CA934454014 | TRPM5 | c.-1769A>G (n.-1769A>G) n.57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2444514T>G | CA674857324 | TRPM5 | c.-1769A>C (n.-1769A>C) n.57A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2444514T= | CA1948159578 | TRPM5 | c.-1769A= (n.-1769A=) n.57A= | |
11 | g.2444515G>A | CA1948159579 | n.56C>T | dbSNP | |
11 | g.2444515G= | CA1948159580 | n.56C= | ||
11 | g.2444516A= | CA1948159582 | n.55T= | ||
11 | g.2444516A>C | CA934454022 | n.55T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444516A>G | CA1948159583 | n.55T>C | dbSNP | |
11 | g.2444524G>A | CA2541761985 | n.47C>T | ||
11 | g.2444526A>T | CA2790193542 | n.45T>A | ||
11 | g.2444529A= | CA1948159584 | n.42T= | ||
11 | g.2444529A>C | CA1948159586 | n.42T>G | dbSNP | |
11 | g.2444529A>G | CA1948159585 | n.42T>C | dbSNP | |
11 | g.2444530G>A | CA2790193544 | n.41C>T | ||
11 | g.2444533A= | CA1948159587 | n.38T= | ||
11 | g.2444533A>C | CA2790193545 | n.38T>G | ||
11 | g.2444533A>T | CA934454042 | n.38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444534G>A | CA2611998989 | n.37C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444534G>T | CA2611998988 | n.37C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444535C>A | CA934454047 | n.36G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444535C>T | CA2611998991 | n.36G>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444536A= | CA1948159590 | n.35T= | ||
11 | g.2444536A>C | CA2790193546 | n.35T>G | ||
11 | g.2444536A>G | CA1948159591 | n.35T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.2444537G>A | CA216292229 | n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444537G= | CA1948159593 | n.34C= | ||
11 | g.2444537G>T | CA2611998993 | n.34C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444540_2444622del | CA2611998992 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444538G>T | CA2611998994 | n.33C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444539G>A | CA1948159599 | n.32C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.2444539G= | CA1948159596 | n.32C= | ||
11 | g.2444540G>A | CA674857327 | n.31C>T | dbSNP | |
11 | g.2444540G= | CA1948159600 | n.31C= | ||
11 | g.2444540G>T | CA2611998995 | n.31C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444541A= | CA1948159602 | n.30T= | ||
11 | g.2444541A>C | CA1948159603 | n.30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444541A>G | CA2611998996 | n.30T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.2444542G>A | CA2611998997 | n.29C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444542G= | CA1948159605 | n.29C= | ||
11 | g.2444542G>T | CA2611998998 | n.29C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444543A= | CA1948159607 | n.28T= | ||
11 | g.2444543A>G | CA674857332 | n.28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444543A>T | CA1948159609 | n.28T>A | dbSNP | |
11 | g.2444543dup | CA597098398 | n.28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444544T>A | CA1948159612 | n.27A>T | dbSNP | |
11 | g.2444544T>C | CA2611998999 | n.27A>G | gnomAD v4 | |
11 | g.2444544T>G | CA1948159613 | n.27A>C | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.2444544T= | CA1948159611 | n.27A= | ||
11 | g.2444545G>A | CA674857342 | n.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444545G= | CA1948159615 | n.26C= | ||
11 | g.2444545G>T | CA2611999000 | n.26C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444546C>A | CA2611999001 | n.25G>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444546C>G | CA2611999002 | n.25G>C | gnomAD v4 | |
11 | g.2444546C>T | CA2611999003 | n.25G>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444547A>G | CA2611999004 | n.24T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.2444547A>T | CA2611999005 | n.24T>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444550_2444662del | CA2611999006 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444549A>G | CA2611999007 | n.22T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.2444550C>A | CA2611999008 | n.21G>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444550C= | CA1948159617 | n.21G= | ||
11 | g.2444550C>G | CA674857346 | n.21G>C | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.2444550C>T | CA1948159619 | n.21G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.2444551G>A | CA2611999009 | n.20C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444554dup | CA2611999010 | n.20dup | gnomAD v4 | |
11 | g.2444551_2444575delinsGGGGCGGGGCCAAGCAGGTGGGTGA | CA1948159621 | |||
11 | g.2444563_2444615del | CA934454056 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444566_2444678del | CA934454057 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444552G>A | CA2611999013 | n.19C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444552G>T | CA2611999012 | n.19C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444573_2444596dup | CA674857348 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444573_2444596del | CA216292230 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444560_2444601del | CA2611999011 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444553G>A | CA2611999014 | n.18C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444553G>C | CA1948159626 | n.18C>G | dbSNP | |
11 | g.2444553G= | CA1948159625 | n.18C= | ||
11 | g.2444553G>T | CA2611999015 | n.18C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444554G>A | CA2611999016 | n.17C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444554G>T | CA2611999017 | n.17C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444555C>A | CA674857350 | n.16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444555C= | CA1948159629 | n.16G= | ||
11 | g.2444555C>G | CA1948159631 | n.16G>C | dbSNP | |
11 | g.2444555C>T | CA2611999018 | n.16G>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444555_2444556delinsCG | CA1948159632 | n.15_16delinsCG | ||
11 | g.2444556G>A | CA2611999019 | n.15C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444556G>T | CA2611999020 | n.15C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444559dup | CA216292234 | n.15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444559del | CA934454063 | n.15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444557G>A | CA1948159635 | n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.2444557G>C | CA2590530698 | n.14C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444557G= | CA1948159634 | n.14C= | ||
11 | g.2444557G>T | CA2611999021 | n.14C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444558G>A | CA2611999022 | n.13C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444558G>C | CA216292240 | n.13C>G | dbSNP | |
11 | g.2444558G= | CA1948159637 | n.13C= | ||
11 | g.2444559G>A | CA2611999023 | n.12C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444560C>A | CA2611999024 | n.11G>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444560C= | CA1948159639 | n.11G= | ||
11 | g.2444560C>T | CA934454069 | n.11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444560_2444561insACGCCGT | CA2590530699 | n.10_11insACGGCGT | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444561C>A | CA2790193552 | n.10G>T | ||
11 | g.2444561C= | CA1948159641 | n.10G= | ||
11 | g.2444561C>T | CA934454074 | n.10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444562A>G | CA2611999025 | n.9T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.2444563A= | CA1948159644 | n.8T= | ||
11 | g.2444563A>C | CA2590530700 | n.8T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444563A>G | CA2611999027 | n.8T>C | gnomAD v4 | |
11 | g.2444563A>T | CA674857354 | n.8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444563_2444576del | CA2611999026 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444564G>A | CA2611999028 | n.7C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444564G>T | CA2611999029 | n.7C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444566_2444618del | CA934454079 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444565C>A | CA2611999031 | n.6G>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444565C= | CA1948159647 | n.6G= | ||
11 | g.2444565C>T | CA1948159648 | n.6G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
11 | g.2444573_2444656del | CA2611999030 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444565_2444566insGGGAT | CA2611999032 | n.5_6insATCCC | gnomAD v4 | |
11 | g.2444566A= | CA1948159651 | n.5T= | ||
11 | g.2444566A>C | CA934454082 | n.5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444566A>G | CA934454084 | n.5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444566_2444570delinsAGGTG | CA1948159649 | n.1_5delinsCACCT | ||
11 | g.2444567G>A | CA2723115885 | n.4C>T | dbSNP | |
11 | g.2444567G>C | CA1948159655 | n.4C>G | dbSNP | |
11 | g.2444567G= | CA1948159653 | n.4C= | ||
11 | g.2444567G>T | CA2611999033 | n.4C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444571_2444574del | CA674857358 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444569_2444681del | CA2611999034 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444568G>A | CA2611999035 | n.3C>T | gnomAD v4 | |
11 | g.2444569T>A | CA934454090 | n.2A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444569T>C | CA934454091 | n.2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444569T>G | CA674857359 | n.2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444569T= | CA1948159656 | n.2A= | ||
11 | g.2444570G>A | CA934454097 | n.1C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
11 | g.2444570G>C | CA1948159659 | n.1C>G | dbSNP | |
11 | g.2444570G= | CA1948159658 | n.1C= | ||
11 | g.2444570G>T | CA2611999036 | n.1C>A | gnomAD v4 | |
11 | g.2444573_2444818del | CA2790193558 | |||
11 | g.2444571G>A | CA2723194330 | dbSNP | ||
11 | g.2444571G>T | CA2611999037 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444572G>A | CA2611999038 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444572G>C | CA216292249 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444572G= | CA1948159660 | |||
11 | g.2444573T>A | CA934454106 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444573T>C | CA597098401 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444573T>G | CA934454107 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444573T= | CA1948159662 | |||
11 | g.2444574G>A | CA2611999039 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444574G>T | CA2790193559 | |||
11 | g.2444575A= | CA1948159663 | |||
11 | g.2444575A>C | CA934454108 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444575A>G | CA674857366 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444575A>T | CA2590530701 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444576G>T | CA2611999040 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444578del | CA2611999041 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444587_2444615del | CA934454117 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444590_2444678del | CA934454115 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444577G>A | CA934454124 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444577G= | CA1948159665 | |||
11 | g.2444584_2444622del | CA2611999042 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444578G>A | CA2723194335 | dbSNP | ||
11 | g.2444578G>T | CA2611999044 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444578_2444637del | CA2611999043 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444578_2444638delinsGCGGGGCCAAGCAGGTGGGCGGGGAGGGGGCGGGGCCAGGCGGGGTAAATGCACACTGGAA | CA1948159666 | |||
11 | g.2444579C= | CA1948159669 | |||
11 | g.2444579C>G | CA1948159671 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444579C>T | CA2611999045 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444579_2444580delinsCG | CA1948159668 | |||
11 | g.2444588_2444647del | CA597098404 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444580G>A | CA934454129 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444583del | CA597098405 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444581G>A | CA2611999046 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444582G>T | CA2611999047 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444583G>A | CA2611999048 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444583G= | CA1948159675 | |||
11 | g.2444583G>T | CA674857371 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444584C= | CA1948159677 | |||
11 | g.2444584C>G | CA1948159679 | dbSNP | ||
11 | g.2444584_2444593del | CA2790193564 | |||
11 | g.2444584_2444585insTGGCAG | CA2590530702 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444585C>A | CA934454132 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444586A= | CA1948159686 | |||
11 | g.2444586A>C | CA1948159685 | dbSNP | ||
11 | g.2444586A>G | CA674857373 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444587del | CA2790193565 | |||
11 | g.2444586_2444589delinsAAGC | CA1948159683 | |||
11 | g.2444587A>C | CA2790193568 | |||
11 | g.2444587A>G | CA934454138 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444589_2444591del | CA934454140 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444588G>A | CA674857383 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444588G>C | CA2529180312 | |||
11 | g.2444588G= | CA1948159689 | |||
11 | g.2444588G>T | CA2790193571 | |||
11 | g.2444599_2444658del | CA934454144 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444590A= | CA1948159691 | |||
11 | g.2444590A>C | CA597098407 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444590A>G | CA1948159693 | dbSNP | ||
11 | g.2444590A>T | CA1948159694 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444614_2444615insCGGCGGGGGAAGTGCACACTGGAACGGGGCCCAAGCGGTGGGCGGGGAGGGGGCGGGGCC | CA2790193573 | |||
11 | g.2444593_2444681del | CA934454152 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444593T>C | CA2790193574 | |||
11 | g.2444593T>G | CA597098409 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC | ||
11 | g.2444593T= | CA1948159695 | |||
11 | g.2444594G>A | CA597098410 | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444598_2444613del | CA2611999049 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444596G>T | CA2611999050 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444597del | CA2790193577 | |||
11 | g.2444597C>A | CA2611999051 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444597C= | CA1948159701 | |||
11 | g.2444597C>G | CA216292250 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444597C>T | CA674857393 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444598_2444599insC | CA934454166 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444599G>A | CA674857400 | dbSNP | ||
11 | g.2444599G>C | CA934454180 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444599G= | CA1948159703 | |||
11 | g.2444599G>T | CA2611999053 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444599_2444659delinsGGGAGGGGGCGGGGCCAGGCGGGGTAAATGCACACTGGAACGGGGCCAAACAGGTGGGCGA | CA1948159704 | |||
11 | g.2444600G= | CA1948159707 | |||
11 | g.2444600G>T | CA597098412 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444616_2444675del | CA934454187 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444601_2444602insGC | CA934454191 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444602A= | CA1948159709 | |||
11 | g.2444602A>C | CA934454197 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444602A>G | CA216292252 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444602A>T | CA934454195 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444602_2444603delinsAG | CA1948159711 | |||
11 | g.2444603G>T | CA2561805081 | |||
11 | g.2444607dup | CA674857413 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444607del | CA597098415 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
11 | g.2444604G>A | CA2516774341 | |||
11 | g.2444605G>T | CA2611999057 | gnomAD v4 | ||
11 | g.2444606G>A | CA674857416 | dbSNP | ||
11 | g.2444606G= | CA1948159718 |