UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24438807G>A | CA2398264259 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1776G>A (n.333-1776G>A) c.*1468-1776G>A (n.*1468-1776G>A) n.101-1776G>A n.1545-49C>T n.833+3185C>T n.186-1776G>A n.166-1776G>A n.4512-1776G>A n.149-1776G>A n.129-1776G>A | dbSNP |
| 22 | g.24438807G>C | CA751850003 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1776G>C (n.333-1776G>C) c.*1468-1776G>C (n.*1468-1776G>C) n.101-1776G>C n.1545-49C>G n.833+3185C>G n.186-1776G>C n.166-1776G>C n.4512-1776G>C n.149-1776G>C n.129-1776G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438807G= | CA2398264260 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1776G= (n.333-1776G=) c.*1468-1776G= (n.*1468-1776G=) n.101-1776G= n.1545-49C= n.833+3185C= n.186-1776G= n.166-1776G= n.4512-1776G= n.149-1776G= n.129-1776G= | |
| 22 | g.24438807G>T | CA1024554495 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1776G>T (n.333-1776G>T) c.*1468-1776G>T (n.*1468-1776G>T) n.101-1776G>T n.1545-49C>A n.833+3185C>A n.186-1776G>T n.166-1776G>T n.4512-1776G>T n.149-1776G>T n.129-1776G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438807_24438808delinsGT | CA2398264261 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1776_333-1775delinsGT (n.333-1776_333-1775delinsGT) c.*1468-1776_*1468-1775delinsGT (n.*1468-1776_*1468-1775delinsGT) n.101-1776_101-1775delinsGT n.1545-50_1545-49delinsAC n.833+3184_833+3185delinsAC n.186-1776_186-1775delinsGT n.166-1776_166-1775delinsGT n.4512-1776_4512-1775delinsGT n.149-1776_149-1775delinsGT n.129-1776_129-1775delinsGT | |
| 22 | g.24438807_24438815delinsGTTTCTCTT | CA2398264262 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1776_333-1768delinsGTTTCTCTT (n.333-1776_333-1768delinsGTTTCTCTT) c.*1468-1776_*1468-1768delinsGTTTCTCTT (n.*1468-1776_*1468-1768delinsGTTTCTCTT) n.101-1776_101-1768delinsGTTTCTCTT n.1545-57_1545-49delinsAAGAGAAAC n.833+3177_833+3185delinsAAGAGAAAC n.186-1776_186-1768delinsGTTTCTCTT n.166-1776_166-1768delinsGTTTCTCTT n.4512-1776_4512-1768delinsGTTTCTCTT n.149-1776_149-1768delinsGTTTCTCTT n.129-1776_129-1768delinsGTTTCTCTT | |
| 22 | g.24438810del | CA751850010 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1773del (n.333-1773del) c.*1468-1773del (n.*1468-1773del) n.101-1773del n.1545-50del n.833+3184del n.186-1773del n.166-1773del n.4512-1773del n.149-1773del n.129-1773del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438818_24438825del | CA322664441 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1765_333-1758del (n.333-1765_333-1758del) c.*1468-1765_*1468-1758del (n.*1468-1765_*1468-1758del) n.101-1765_101-1758del n.1545-57_1545-50del n.833+3177_833+3184del n.186-1765_186-1758del n.166-1765_166-1758del n.4512-1765_4512-1758del n.149-1765_149-1758del n.129-1765_129-1758del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438809T>G | CA322664443 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1774T>G (n.333-1774T>G) c.*1468-1774T>G (n.*1468-1774T>G) n.101-1774T>G n.1545-51A>C n.833+3183A>C n.186-1774T>G n.166-1774T>G n.4512-1774T>G n.149-1774T>G n.129-1774T>G | dbSNP |
| 22 | g.24438809T= | CA2398264263 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1774T= (n.333-1774T=) c.*1468-1774T= (n.*1468-1774T=) n.101-1774T= n.1545-51A= n.833+3183A= n.186-1774T= n.166-1774T= n.4512-1774T= n.149-1774T= n.129-1774T= | |
| 22 | g.24438809_24438811delinsTTC | CA2398264264 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1774_333-1772delinsTTC (n.333-1774_333-1772delinsTTC) c.*1468-1774_*1468-1772delinsTTC (n.*1468-1774_*1468-1772delinsTTC) n.101-1774_101-1772delinsTTC n.1545-53_1545-51delinsGAA n.833+3181_833+3183delinsGAA n.186-1774_186-1772delinsTTC n.166-1774_166-1772delinsTTC n.4512-1774_4512-1772delinsTTC n.149-1774_149-1772delinsTTC n.129-1774_129-1772delinsTTC | |
| 22 | g.24438813_24438814del | CA751850019 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1770_333-1769del (n.333-1770_333-1769del) c.*1468-1770_*1468-1769del (n.*1468-1770_*1468-1769del) n.101-1770_101-1769del n.1545-53_1545-52del n.833+3181_833+3182del n.186-1770_186-1769del n.166-1770_166-1769del n.4512-1770_4512-1769del n.149-1770_149-1769del n.129-1770_129-1769del | dbSNP |
| 22 | g.24438811C>T | CA2655773557 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1772C>T (n.333-1772C>T) c.*1468-1772C>T (n.*1468-1772C>T) n.101-1772C>T n.1545-53G>A n.833+3181G>A n.186-1772C>T n.166-1772C>T n.4512-1772C>T n.149-1772C>T n.129-1772C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438818del | CA2655773558 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1765del (n.333-1765del) c.*1468-1765del (n.*1468-1765del) n.101-1765del n.1545-56del n.833+3178del n.186-1765del n.166-1765del n.4512-1765del n.149-1765del n.129-1765del | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438816T>C | CA2655773559 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1767T>C (n.333-1767T>C) c.*1468-1767T>C (n.*1468-1767T>C) n.101-1767T>C n.1545-58A>G n.833+3176A>G n.186-1767T>C n.166-1767T>C n.4512-1767T>C n.149-1767T>C n.129-1767T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438817T>C | CA2655773560 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1766T>C (n.333-1766T>C) c.*1468-1766T>C (n.*1468-1766T>C) n.101-1766T>C n.1545-59A>G n.833+3175A>G n.186-1766T>C n.166-1766T>C n.4512-1766T>C n.149-1766T>C n.129-1766T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438817_24438819delinsTTC | CA2398264265 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1766_333-1764delinsTTC (n.333-1766_333-1764delinsTTC) c.*1468-1766_*1468-1764delinsTTC (n.*1468-1766_*1468-1764delinsTTC) n.101-1766_101-1764delinsTTC n.1545-61_1545-59delinsGAA n.833+3173_833+3175delinsGAA n.186-1766_186-1764delinsTTC n.166-1766_166-1764delinsTTC n.4512-1766_4512-1764delinsTTC n.149-1766_149-1764delinsTTC n.129-1766_129-1764delinsTTC | |
| 22 | g.24438821_24438822del | CA1024554511 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1762_333-1761del (n.333-1762_333-1761del) c.*1468-1762_*1468-1761del (n.*1468-1762_*1468-1761del) n.101-1762_101-1761del n.1545-61_1545-60del n.833+3173_833+3174del n.186-1762_186-1761del n.166-1762_166-1761del n.4512-1762_4512-1761del n.149-1762_149-1761del n.129-1762_129-1761del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438819C= | CA2398264267 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1764C= (n.333-1764C=) c.*1468-1764C= (n.*1468-1764C=) n.101-1764C= n.1545-61G= n.833+3173G= n.186-1764C= n.166-1764C= n.4512-1764C= n.149-1764C= n.129-1764C= | |
| 22 | g.24438819C>T | CA1024554516 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1764C>T (n.333-1764C>T) c.*1468-1764C>T (n.*1468-1764C>T) n.101-1764C>T n.1545-61G>A n.833+3173G>A n.186-1764C>T n.166-1764C>T n.4512-1764C>T n.149-1764C>T n.129-1764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438819_24438824delinsCTCTTT | CA2398264266 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1764_333-1759delinsCTCTTT (n.333-1764_333-1759delinsCTCTTT) c.*1468-1764_*1468-1759delinsCTCTTT (n.*1468-1764_*1468-1759delinsCTCTTT) n.101-1764_101-1759delinsCTCTTT n.1545-66_1545-61delinsAAAGAG n.833+3168_833+3173delinsAAAGAG n.186-1764_186-1759delinsCTCTTT n.166-1764_166-1759delinsCTCTTT n.4512-1764_4512-1759delinsCTCTTT n.149-1764_149-1759delinsCTCTTT n.129-1764_129-1759delinsCTCTTT | |
| 22 | g.24438821_24438823dup | CA2818549584 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1762_333-1760dup (n.333-1762_333-1760dup) c.*1468-1762_*1468-1760dup (n.*1468-1762_*1468-1760dup) n.101-1762_101-1760dup n.1545-64_1545-62dup n.833+3170_833+3172dup n.186-1762_186-1760dup n.166-1762_166-1760dup n.4512-1762_4512-1760dup n.149-1762_149-1760dup n.129-1762_129-1760dup | |
| 22 | g.24438821_24438825del | CA638723444 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1762_333-1758del (n.333-1762_333-1758del) c.*1468-1762_*1468-1758del (n.*1468-1762_*1468-1758del) n.101-1762_101-1758del n.1545-66_1545-62del n.833+3168_833+3172del n.186-1762_186-1758del n.166-1762_166-1758del n.4512-1762_4512-1758del n.149-1762_149-1758del n.129-1762_129-1758del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438821C>A | CA2655773561 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1762C>A (n.333-1762C>A) c.*1468-1762C>A (n.*1468-1762C>A) n.101-1762C>A n.1545-63G>T n.833+3171G>T n.186-1762C>A n.166-1762C>A n.4512-1762C>A n.149-1762C>A n.129-1762C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.24438821C>G | CA2523348317 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1762C>G (n.333-1762C>G) c.*1468-1762C>G (n.*1468-1762C>G) n.101-1762C>G n.1545-63G>C n.833+3171G>C n.186-1762C>G n.166-1762C>G n.4512-1762C>G n.149-1762C>G n.129-1762C>G | |
| 22 | g.24438821_24438824delinsCTTT | CA2398264268 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1762_333-1759delinsCTTT (n.333-1762_333-1759delinsCTTT) c.*1468-1762_*1468-1759delinsCTTT (n.*1468-1762_*1468-1759delinsCTTT) n.101-1762_101-1759delinsCTTT n.1545-66_1545-63delinsAAAG n.833+3168_833+3171delinsAAAG n.186-1762_186-1759delinsCTTT n.166-1762_166-1759delinsCTTT n.4512-1762_4512-1759delinsCTTT n.149-1762_149-1759delinsCTTT n.129-1762_129-1759delinsCTTT | |
| 22 | g.24438822T>C | CA638723446 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1761T>C (n.333-1761T>C) c.*1468-1761T>C (n.*1468-1761T>C) n.101-1761T>C n.1545-64A>G n.833+3170A>G n.186-1761T>C n.166-1761T>C n.4512-1761T>C n.149-1761T>C n.129-1761T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24438822T= | CA2398264270 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1761T= (n.333-1761T=) c.*1468-1761T= (n.*1468-1761T=) n.101-1761T= n.1545-64A= n.833+3170A= n.186-1761T= n.166-1761T= n.4512-1761T= n.149-1761T= n.129-1761T= | |
| 22 | g.24438823_24438825del | CA2398264269 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1760_333-1758del (n.333-1760_333-1758del) c.*1468-1760_*1468-1758del (n.*1468-1760_*1468-1758del) n.101-1760_101-1758del n.1545-66_1545-64del n.833+3168_833+3170del n.186-1760_186-1758del n.166-1760_166-1758del n.4512-1760_4512-1758del n.149-1760_149-1758del n.129-1760_129-1758del | dbSNP |
| 22 | g.24438825T>C | CA2655773562 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1758T>C (n.333-1758T>C) c.*1468-1758T>C (n.*1468-1758T>C) n.101-1758T>C n.1545-67A>G n.833+3167A>G n.186-1758T>C n.166-1758T>C n.4512-1758T>C n.149-1758T>C n.129-1758T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.24438875del | CA2655773575 | ADORA2A,ADORA2A-AS1,SPECC1L-ADORA2A | c.333-1708del (n.333-1708del) c.*1468-1708del (n.*1468-1708del) n.101-1708del n.1545-114del n.833+3120del n.186-1708del n.166-1708del n.4512-1708del n.149-1708del n.129-1708del | gnomAD v4 |
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