Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.244369912G>A | CA10959245 | SPMIP3 | c.56+5156G>A (n.56+5156G>A) n.155+5156G>A c.98+5156G>A (n.98+5156G>A) n.576+5440C>T n.573+5440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369912G>C | CA1230796533 | SPMIP3 | c.56+5156G>C (n.56+5156G>C) n.155+5156G>C c.98+5156G>C (n.98+5156G>C) n.576+5440C>G n.573+5440C>G | dbSNP |
1 | g.244369912G= | CA1139986274 | SPMIP3 | c.56+5156G= (n.56+5156G=) n.155+5156G= c.98+5156G= (n.98+5156G=) n.576+5440C= n.573+5440C= | |
1 | g.244369914G>A | CA40477519 | SPMIP3 | c.56+5158G>A (n.56+5158G>A) n.155+5158G>A c.98+5158G>A (n.98+5158G>A) n.576+5438C>T n.573+5438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369914G= | CA1230796535 | SPMIP3 | c.56+5158G= (n.56+5158G=) n.155+5158G= c.98+5158G= (n.98+5158G=) n.576+5438C= n.573+5438C= | |
1 | g.244369915G>A | CA1230796539 | SPMIP3 | c.56+5159G>A (n.56+5159G>A) n.155+5159G>A c.98+5159G>A (n.98+5159G>A) n.576+5437C>T n.573+5437C>T | dbSNP |
1 | g.244369915G= | CA1230796538 | SPMIP3 | c.56+5159G= (n.56+5159G=) n.155+5159G= c.98+5159G= (n.98+5159G=) n.576+5437C= n.573+5437C= | |
1 | g.244369916A= | CA1230796541 | SPMIP3 | c.56+5160A= (n.56+5160A=) n.155+5160A= c.98+5160A= (n.98+5160A=) n.576+5436T= n.573+5436T= | |
1 | g.244369916A>G | CA40477526 | SPMIP3 | c.56+5160A>G (n.56+5160A>G) n.155+5160A>G c.98+5160A>G (n.98+5160A>G) n.576+5436T>C n.573+5436T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369918G>A | CA40477528 | SPMIP3 | c.56+5162G>A (n.56+5162G>A) n.155+5162G>A c.98+5162G>A (n.98+5162G>A) n.576+5434C>T n.573+5434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369918G= | CA1142156104 | SPMIP3 | c.56+5162G= (n.56+5162G=) n.155+5162G= c.98+5162G= (n.98+5162G=) n.576+5434C= n.573+5434C= | |
1 | g.244369921G>T | CA2534219397 | SPMIP3 | c.56+5165G>T (n.56+5165G>T) n.155+5165G>T c.98+5165G>T (n.98+5165G>T) n.576+5431C>A n.573+5431C>A | |
1 | g.244369923C= | CA1149143767 | SPMIP3 | c.56+5167C= (n.56+5167C=) n.155+5167C= c.98+5167C= (n.98+5167C=) n.576+5429G= n.573+5429G= | |
1 | g.244369923C>T | CA40477530 | SPMIP3 | c.56+5167C>T (n.56+5167C>T) n.155+5167C>T c.98+5167C>T (n.98+5167C>T) n.576+5429G>A n.573+5429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369924G>A | CA40477540 | SPMIP3 | c.56+5168G>A (n.56+5168G>A) n.155+5168G>A c.98+5168G>A (n.98+5168G>A) n.576+5428C>T n.573+5428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369924G= | CA1142607218 | SPMIP3 | c.56+5168G= (n.56+5168G=) n.155+5168G= c.98+5168G= (n.98+5168G=) n.576+5428C= n.573+5428C= | |
1 | g.244369927T>C | CA40477549 | SPMIP3 | c.56+5171T>C (n.56+5171T>C) n.155+5171T>C c.98+5171T>C (n.98+5171T>C) n.576+5425A>G n.573+5425A>G | dbSNP |
1 | g.244369927T= | CA1230796549 | SPMIP3 | c.56+5171T= (n.56+5171T=) n.155+5171T= c.98+5171T= (n.98+5171T=) n.576+5425A= n.573+5425A= | |
1 | g.244369928C>A | CA1230796554 | SPMIP3 | c.56+5172C>A (n.56+5172C>A) n.155+5172C>A c.98+5172C>A (n.98+5172C>A) n.576+5424G>T n.573+5424G>T | dbSNP |
1 | g.244369928C= | CA1230796551 | SPMIP3 | c.56+5172C= (n.56+5172C=) n.155+5172C= c.98+5172C= (n.98+5172C=) n.576+5424G= n.573+5424G= | |
1 | g.244369928C>G | CA529978310 | SPMIP3 | c.56+5172C>G (n.56+5172C>G) n.155+5172C>G c.98+5172C>G (n.98+5172C>G) n.576+5424G>C n.573+5424G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369931T>C | CA1230796556 | SPMIP3 | c.56+5175T>C (n.56+5175T>C) n.155+5175T>C c.98+5175T>C (n.98+5175T>C) n.576+5421A>G n.573+5421A>G | dbSNP |
1 | g.244369931T= | CA1230796555 | SPMIP3 | c.56+5175T= (n.56+5175T=) n.155+5175T= c.98+5175T= (n.98+5175T=) n.576+5421A= n.573+5421A= | |
1 | g.244369932G>C | CA1230796558 | SPMIP3 | c.56+5176G>C (n.56+5176G>C) n.155+5176G>C c.98+5176G>C (n.98+5176G>C) n.576+5420C>G n.573+5420C>G | dbSNP |
1 | g.244369932G= | CA1230796559 | SPMIP3 | c.56+5176G= (n.56+5176G=) n.155+5176G= c.98+5176G= (n.98+5176G=) n.576+5420C= n.573+5420C= | |
1 | g.244369932G>T | CA1230796557 | SPMIP3 | c.56+5176G>T (n.56+5176G>T) n.155+5176G>T c.98+5176G>T (n.98+5176G>T) n.576+5420C>A n.573+5420C>A | dbSNP |
1 | g.244369938C= | CA1230796561 | SPMIP3 | c.56+5182C= (n.56+5182C=) n.155+5182C= c.98+5182C= (n.98+5182C=) n.576+5414G= n.573+5414G= | |
1 | g.244369938C>G | CA1014241344 | SPMIP3 | c.56+5182C>G (n.56+5182C>G) n.155+5182C>G c.98+5182C>G (n.98+5182C>G) n.576+5414G>C n.573+5414G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369939A= | CA1230796562 | SPMIP3 | c.56+5183A= (n.56+5183A=) n.155+5183A= c.98+5183A= (n.98+5183A=) n.576+5413T= n.573+5413T= | |
1 | g.244369939A>G | CA1014241351 | SPMIP3 | c.56+5183A>G (n.56+5183A>G) n.155+5183A>G c.98+5183A>G (n.98+5183A>G) n.576+5413T>C n.573+5413T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369945G>C | CA733903086 | SPMIP3 | c.56+5189G>C (n.56+5189G>C) n.155+5189G>C c.98+5189G>C (n.98+5189G>C) n.576+5407C>G n.573+5407C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369945G= | CA1230796563 | SPMIP3 | c.56+5189G= (n.56+5189G=) n.155+5189G= c.98+5189G= (n.98+5189G=) n.576+5407C= n.573+5407C= | |
1 | g.244369946C= | CA1230796564 | SPMIP3 | c.56+5190C= (n.56+5190C=) n.155+5190C= c.98+5190C= (n.98+5190C=) n.576+5406G= n.573+5406G= | |
1 | g.244369946C>T | CA1230796565 | SPMIP3 | c.56+5190C>T (n.56+5190C>T) n.155+5190C>T c.98+5190C>T (n.98+5190C>T) n.576+5406G>A n.573+5406G>A | dbSNP |
1 | g.244369947C= | CA1230796567 | SPMIP3 | c.56+5191C= (n.56+5191C=) n.155+5191C= c.98+5191C= (n.98+5191C=) n.576+5405G= n.573+5405G= | |
1 | g.244369947C>T | CA733903095 | SPMIP3 | c.56+5191C>T (n.56+5191C>T) n.155+5191C>T c.98+5191C>T (n.98+5191C>T) n.576+5405G>A n.573+5405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369948C= | CA1230796570 | SPMIP3 | c.56+5192C= (n.56+5192C=) n.155+5192C= c.98+5192C= (n.98+5192C=) n.576+5404G= n.573+5404G= | |
1 | g.244369948C>T | CA733903101 | SPMIP3 | c.56+5192C>T (n.56+5192C>T) n.155+5192C>T c.98+5192C>T (n.98+5192C>T) n.576+5404G>A n.573+5404G>A | dbSNP |
1 | g.244369951A= | CA1230796573 | SPMIP3 | c.56+5195A= (n.56+5195A=) n.155+5195A= c.98+5195A= (n.98+5195A=) n.576+5401T= n.573+5401T= | |
1 | g.244369951A>C | CA733903102 | SPMIP3 | c.56+5195A>C (n.56+5195A>C) n.155+5195A>C c.98+5195A>C (n.98+5195A>C) n.576+5401T>G n.573+5401T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369952G>A | CA733903104 | SPMIP3 | c.56+5196G>A (n.56+5196G>A) n.155+5196G>A c.98+5196G>A (n.98+5196G>A) n.576+5400C>T n.573+5400C>T | dbSNP |
1 | g.244369952G= | CA1230796575 | SPMIP3 | c.56+5196G= (n.56+5196G=) n.155+5196G= c.98+5196G= (n.98+5196G=) n.576+5400C= n.573+5400C= | |
1 | g.244369953G>A | CA1230796578 | SPMIP3 | c.56+5197G>A (n.56+5197G>A) n.155+5197G>A c.98+5197G>A (n.98+5197G>A) n.576+5399C>T n.573+5399C>T | dbSNP |
1 | g.244369953G= | CA1230796577 | SPMIP3 | c.56+5197G= (n.56+5197G=) n.155+5197G= c.98+5197G= (n.98+5197G=) n.576+5399C= n.573+5399C= | |
1 | g.244369955A= | CA1230796581 | SPMIP3 | c.56+5199A= (n.56+5199A=) n.155+5199A= c.98+5199A= (n.98+5199A=) n.576+5397T= n.573+5397T= | |
1 | g.244369955A>G | CA1230796580 | SPMIP3 | c.56+5199A>G (n.56+5199A>G) n.155+5199A>G c.98+5199A>G (n.98+5199A>G) n.576+5397T>C n.573+5397T>C | dbSNP |
1 | g.244369958C= | CA1230796584 | SPMIP3 | c.56+5202C= (n.56+5202C=) n.155+5202C= c.98+5202C= (n.98+5202C=) n.576+5394G= n.573+5394G= | |
1 | g.244369958C>T | CA1230796586 | SPMIP3 | c.56+5202C>T (n.56+5202C>T) n.155+5202C>T c.98+5202C>T (n.98+5202C>T) n.576+5394G>A n.573+5394G>A | dbSNP |
1 | g.244369968G>T | CA2519570571 | SPMIP3 | c.56+5212G>T (n.56+5212G>T) n.155+5212G>T c.98+5212G>T (n.98+5212G>T) n.576+5384C>A n.573+5384C>A | |
1 | g.244369971C>A | CA1014241358 | SPMIP3 | c.56+5215C>A (n.56+5215C>A) n.155+5215C>A c.98+5215C>A (n.98+5215C>A) n.576+5381G>T n.573+5381G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369971C= | CA1230796588 | SPMIP3 | c.56+5215C= (n.56+5215C=) n.155+5215C= c.98+5215C= (n.98+5215C=) n.576+5381G= n.573+5381G= | |
1 | g.244369975G>A | CA40477570 | SPMIP3 | c.56+5219G>A (n.56+5219G>A) n.155+5219G>A c.98+5219G>A (n.98+5219G>A) n.576+5377C>T n.573+5377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369975G= | CA1230796589 | SPMIP3 | c.56+5219G= (n.56+5219G=) n.155+5219G= c.98+5219G= (n.98+5219G=) n.576+5377C= n.573+5377C= | |
1 | g.244369976C= | CA1230796590 | SPMIP3 | c.56+5220C= (n.56+5220C=) n.155+5220C= c.98+5220C= (n.98+5220C=) n.576+5376G= n.573+5376G= | |
1 | g.244369976C>T | CA733903108 | SPMIP3 | c.56+5220C>T (n.56+5220C>T) n.155+5220C>T c.98+5220C>T (n.98+5220C>T) n.576+5376G>A n.573+5376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369980C= | CA1230796592 | SPMIP3 | c.56+5224C= (n.56+5224C=) n.155+5224C= c.98+5224C= (n.98+5224C=) n.576+5372G= n.573+5372G= | |
1 | g.244369980C>T | CA40477576 | SPMIP3 | c.56+5224C>T (n.56+5224C>T) n.155+5224C>T c.98+5224C>T (n.98+5224C>T) n.576+5372G>A n.573+5372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369981A>G | CA2698690428 | SPMIP3 | c.56+5225A>G (n.56+5225A>G) n.155+5225A>G c.98+5225A>G (n.98+5225A>G) n.576+5371T>C n.573+5371T>C | dbSNP |
1 | g.244369984A= | CA1230796594 | SPMIP3 | c.56+5228A= (n.56+5228A=) n.155+5228A= c.98+5228A= (n.98+5228A=) n.576+5368T= n.573+5368T= | |
1 | g.244369984A>G | CA1230796596 | SPMIP3 | c.56+5228A>G (n.56+5228A>G) n.155+5228A>G c.98+5228A>G (n.98+5228A>G) n.576+5368T>C n.573+5368T>C | dbSNP |
1 | g.244369993C>A | CA646934939 | SPMIP3 | c.56+5237C>A (n.56+5237C>A) n.155+5237C>A c.98+5237C>A (n.98+5237C>A) n.576+5359G>T n.573+5359G>T | COSMIC |
1 | g.244369995C= | CA1230796599 | SPMIP3 | c.56+5239C= (n.56+5239C=) n.155+5239C= c.98+5239C= (n.98+5239C=) n.576+5357G= n.573+5357G= | |
1 | g.244369995C>G | CA40477577 | SPMIP3 | c.56+5239C>G (n.56+5239C>G) n.155+5239C>G c.98+5239C>G (n.98+5239C>G) n.576+5357G>C n.573+5357G>C | dbSNP |
1 | g.244369995C>T | CA733903110 | SPMIP3 | c.56+5239C>T (n.56+5239C>T) n.155+5239C>T c.98+5239C>T (n.98+5239C>T) n.576+5357G>A n.573+5357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244369995_244369997delinsCAA | CA1230796602 | SPMIP3 | c.56+5239_56+5241delinsCAA (n.56+5239_56+5241delinsCAA) n.155+5239_155+5241delinsCAA c.98+5239_98+5241delinsCAA (n.98+5239_98+5241delinsCAA) n.576+5355_576+5357delinsTTG n.573+5355_573+5357delinsTTG | |
1 | g.244369996_244369997del | CA1014241364 | SPMIP3 | c.56+5240_56+5241del (n.56+5240_56+5241del) n.155+5240_155+5241del c.98+5240_98+5241del (n.98+5240_98+5241del) n.576+5355_576+5356del n.573+5355_573+5356del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244370010C= | CA1230796604 | SPMIP3 | c.56+5254C= (n.56+5254C=) n.155+5254C= c.98+5254C= (n.98+5254C=) n.576+5342G= n.573+5342G= | |
1 | g.244370010C>T | CA1230796605 | SPMIP3 | c.56+5254C>T (n.56+5254C>T) n.155+5254C>T c.98+5254C>T (n.98+5254C>T) n.576+5342G>A n.573+5342G>A | dbSNP |