Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.243426691_243426696delinsCTTTATCA1230390700SDCCAG8c.1985+133_1985+138delinsCTTTAT (n.1985+133_1985+138delinsCTTTAT)
c.1088+133_1088+138delinsCTTTAT (n.1088+133_1088+138delinsCTTTAT)
n.192+133_192+138delinsCTTTAT
c.1856+133_1856+138delinsCTTTAT (n.1856+133_1856+138delinsCTTTAT)
c.1562+133_1562+138delinsCTTTAT (n.1562+133_1562+138delinsCTTTAT)
c.1082+133_1082+138delinsCTTTAT (n.1082+133_1082+138delinsCTTTAT)
c.1064+133_1064+138delinsCTTTAT (n.1064+133_1064+138delinsCTTTAT)
c.2015+133_2015+138delinsCTTTAT (n.2015+133_2015+138delinsCTTTAT)
c.1886+133_1886+138delinsCTTTAT (n.1886+133_1886+138delinsCTTTAT)
c.1826+133_1826+138delinsCTTTAT (n.1826+133_1826+138delinsCTTTAT)
c.2111+133_2111+138delinsCTTTAT (n.2111+133_2111+138delinsCTTTAT)
c.2081+133_2081+138delinsCTTTAT (n.2081+133_2081+138delinsCTTTAT)
c.1922+133_1922+138delinsCTTTAT (n.1922+133_1922+138delinsCTTTAT)
c.1874+133_1874+138delinsCTTTAT (n.1874+133_1874+138delinsCTTTAT)
c.1697+133_1697+138delinsCTTTAT (n.1697+133_1697+138delinsCTTTAT)
c.1649+133_1649+138delinsCTTTAT (n.1649+133_1649+138delinsCTTTAT)
c.1040+133_1040+138delinsCTTTAT (n.1040+133_1040+138delinsCTTTAT)
n.2135+133_2135+138delinsCTTTAT
c.1691+133_1691+138delinsCTTTAT (n.1691+133_1691+138delinsCTTTAT)
c.1748+133_1748+138delinsCTTTAT (n.1748+133_1748+138delinsCTTTAT)
c.1787+133_1787+138delinsCTTTAT (n.1787+133_1787+138delinsCTTTAT)
c.1454+133_1454+138delinsCTTTAT (n.1454+133_1454+138delinsCTTTAT)
n.2027+133_2027+138delinsCTTTAT
n.1918+133_1918+138delinsCTTTAT
1g.243426697_243426701delCA733813818SDCCAG8c.1985+139_1985+143del (n.1985+139_1985+143del)
c.1088+139_1088+143del (n.1088+139_1088+143del)
n.192+139_192+143del
c.1856+139_1856+143del (n.1856+139_1856+143del)
c.1562+139_1562+143del (n.1562+139_1562+143del)
c.1082+139_1082+143del (n.1082+139_1082+143del)
c.1064+139_1064+143del (n.1064+139_1064+143del)
c.2015+139_2015+143del (n.2015+139_2015+143del)
c.1886+139_1886+143del (n.1886+139_1886+143del)
c.1826+139_1826+143del (n.1826+139_1826+143del)
c.2111+139_2111+143del (n.2111+139_2111+143del)
c.2081+139_2081+143del (n.2081+139_2081+143del)
c.1922+139_1922+143del (n.1922+139_1922+143del)
c.1874+139_1874+143del (n.1874+139_1874+143del)
c.1697+139_1697+143del (n.1697+139_1697+143del)
c.1649+139_1649+143del (n.1649+139_1649+143del)
c.1040+139_1040+143del (n.1040+139_1040+143del)
n.2135+139_2135+143del
c.1691+139_1691+143del (n.1691+139_1691+143del)
c.1748+139_1748+143del (n.1748+139_1748+143del)
c.1787+139_1787+143del (n.1787+139_1787+143del)
c.1454+139_1454+143del (n.1454+139_1454+143del)
n.2027+139_2027+143del
n.1918+139_1918+143del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426693T>ACA2748417852SDCCAG8c.1985+135T>A (n.1985+135T>A)
c.1088+135T>A (n.1088+135T>A)
n.192+135T>A
c.1856+135T>A (n.1856+135T>A)
c.1562+135T>A (n.1562+135T>A)
c.1082+135T>A (n.1082+135T>A)
c.1064+135T>A (n.1064+135T>A)
c.2015+135T>A (n.2015+135T>A)
c.1886+135T>A (n.1886+135T>A)
c.1826+135T>A (n.1826+135T>A)
c.2111+135T>A (n.2111+135T>A)
c.2081+135T>A (n.2081+135T>A)
c.1922+135T>A (n.1922+135T>A)
c.1874+135T>A (n.1874+135T>A)
c.1697+135T>A (n.1697+135T>A)
c.1649+135T>A (n.1649+135T>A)
c.1040+135T>A (n.1040+135T>A)
n.2135+135T>A
c.1691+135T>A (n.1691+135T>A)
c.1748+135T>A (n.1748+135T>A)
c.1787+135T>A (n.1787+135T>A)
c.1454+135T>A (n.1454+135T>A)
n.2027+135T>A
n.1918+135T>A
1g.243426693T>CCA41009626SDCCAG8c.1985+135T>C (n.1985+135T>C)
c.1088+135T>C (n.1088+135T>C)
n.192+135T>C
c.1856+135T>C (n.1856+135T>C)
c.1562+135T>C (n.1562+135T>C)
c.1082+135T>C (n.1082+135T>C)
c.1064+135T>C (n.1064+135T>C)
c.2015+135T>C (n.2015+135T>C)
c.1886+135T>C (n.1886+135T>C)
c.1826+135T>C (n.1826+135T>C)
c.2111+135T>C (n.2111+135T>C)
c.2081+135T>C (n.2081+135T>C)
c.1922+135T>C (n.1922+135T>C)
c.1874+135T>C (n.1874+135T>C)
c.1697+135T>C (n.1697+135T>C)
c.1649+135T>C (n.1649+135T>C)
c.1040+135T>C (n.1040+135T>C)
n.2135+135T>C
c.1691+135T>C (n.1691+135T>C)
c.1748+135T>C (n.1748+135T>C)
c.1787+135T>C (n.1787+135T>C)
c.1454+135T>C (n.1454+135T>C)
n.2027+135T>C
n.1918+135T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.243426693T=CA1230390701SDCCAG8c.1985+135T= (n.1985+135T=)
c.1088+135T= (n.1088+135T=)
n.192+135T=
c.1856+135T= (n.1856+135T=)
c.1562+135T= (n.1562+135T=)
c.1082+135T= (n.1082+135T=)
c.1064+135T= (n.1064+135T=)
c.2015+135T= (n.2015+135T=)
c.1886+135T= (n.1886+135T=)
c.1826+135T= (n.1826+135T=)
c.2111+135T= (n.2111+135T=)
c.2081+135T= (n.2081+135T=)
c.1922+135T= (n.1922+135T=)
c.1874+135T= (n.1874+135T=)
c.1697+135T= (n.1697+135T=)
c.1649+135T= (n.1649+135T=)
c.1040+135T= (n.1040+135T=)
n.2135+135T=
c.1691+135T= (n.1691+135T=)
c.1748+135T= (n.1748+135T=)
c.1787+135T= (n.1787+135T=)
c.1454+135T= (n.1454+135T=)
n.2027+135T=
n.1918+135T=
1g.243426693_243426694insAAAATAAAGCA2651305563SDCCAG8c.1985+135_1985+136insAAAATAAAG (n.1985+135_1985+136insAAAATAAAG)
c.1088+135_1088+136insAAAATAAAG (n.1088+135_1088+136insAAAATAAAG)
n.192+135_192+136insAAAATAAAG
c.1856+135_1856+136insAAAATAAAG (n.1856+135_1856+136insAAAATAAAG)
c.1562+135_1562+136insAAAATAAAG (n.1562+135_1562+136insAAAATAAAG)
c.1082+135_1082+136insAAAATAAAG (n.1082+135_1082+136insAAAATAAAG)
c.1064+135_1064+136insAAAATAAAG (n.1064+135_1064+136insAAAATAAAG)
c.2015+135_2015+136insAAAATAAAG (n.2015+135_2015+136insAAAATAAAG)
c.1886+135_1886+136insAAAATAAAG (n.1886+135_1886+136insAAAATAAAG)
c.1826+135_1826+136insAAAATAAAG (n.1826+135_1826+136insAAAATAAAG)
c.2111+135_2111+136insAAAATAAAG (n.2111+135_2111+136insAAAATAAAG)
c.2081+135_2081+136insAAAATAAAG (n.2081+135_2081+136insAAAATAAAG)
c.1922+135_1922+136insAAAATAAAG (n.1922+135_1922+136insAAAATAAAG)
c.1874+135_1874+136insAAAATAAAG (n.1874+135_1874+136insAAAATAAAG)
c.1697+135_1697+136insAAAATAAAG (n.1697+135_1697+136insAAAATAAAG)
c.1649+135_1649+136insAAAATAAAG (n.1649+135_1649+136insAAAATAAAG)
c.1040+135_1040+136insAAAATAAAG (n.1040+135_1040+136insAAAATAAAG)
n.2135+135_2135+136insAAAATAAAG
c.1691+135_1691+136insAAAATAAAG (n.1691+135_1691+136insAAAATAAAG)
c.1748+135_1748+136insAAAATAAAG (n.1748+135_1748+136insAAAATAAAG)
c.1787+135_1787+136insAAAATAAAG (n.1787+135_1787+136insAAAATAAAG)
c.1454+135_1454+136insAAAATAAAG (n.1454+135_1454+136insAAAATAAAG)
n.2027+135_2027+136insAAAATAAAG
n.1918+135_1918+136insAAAATAAAG
gnomAD v4
1g.243426694T>GCA2748417853SDCCAG8c.1985+136T>G (n.1985+136T>G)
c.1088+136T>G (n.1088+136T>G)
n.192+136T>G
c.1856+136T>G (n.1856+136T>G)
c.1562+136T>G (n.1562+136T>G)
c.1082+136T>G (n.1082+136T>G)
c.1064+136T>G (n.1064+136T>G)
c.2015+136T>G (n.2015+136T>G)
c.1886+136T>G (n.1886+136T>G)
c.1826+136T>G (n.1826+136T>G)
c.2111+136T>G (n.2111+136T>G)
c.2081+136T>G (n.2081+136T>G)
c.1922+136T>G (n.1922+136T>G)
c.1874+136T>G (n.1874+136T>G)
c.1697+136T>G (n.1697+136T>G)
c.1649+136T>G (n.1649+136T>G)
c.1040+136T>G (n.1040+136T>G)
n.2135+136T>G
c.1691+136T>G (n.1691+136T>G)
c.1748+136T>G (n.1748+136T>G)
c.1787+136T>G (n.1787+136T>G)
c.1454+136T>G (n.1454+136T>G)
n.2027+136T>G
n.1918+136T>G
1g.243426695A>GCA2651305564SDCCAG8c.1985+137A>G (n.1985+137A>G)
c.1088+137A>G (n.1088+137A>G)
n.192+137A>G
c.1856+137A>G (n.1856+137A>G)
c.1562+137A>G (n.1562+137A>G)
c.1082+137A>G (n.1082+137A>G)
c.1064+137A>G (n.1064+137A>G)
c.2015+137A>G (n.2015+137A>G)
c.1886+137A>G (n.1886+137A>G)
c.1826+137A>G (n.1826+137A>G)
c.2111+137A>G (n.2111+137A>G)
c.2081+137A>G (n.2081+137A>G)
c.1922+137A>G (n.1922+137A>G)
c.1874+137A>G (n.1874+137A>G)
c.1697+137A>G (n.1697+137A>G)
c.1649+137A>G (n.1649+137A>G)
c.1040+137A>G (n.1040+137A>G)
n.2135+137A>G
c.1691+137A>G (n.1691+137A>G)
c.1748+137A>G (n.1748+137A>G)
c.1787+137A>G (n.1787+137A>G)
c.1454+137A>G (n.1454+137A>G)
n.2027+137A>G
n.1918+137A>G
gnomAD v4
1g.243426696T>CCA41009627SDCCAG8c.1985+138T>C (n.1985+138T>C)
c.1088+138T>C (n.1088+138T>C)
n.192+138T>C
c.1856+138T>C (n.1856+138T>C)
c.1562+138T>C (n.1562+138T>C)
c.1082+138T>C (n.1082+138T>C)
c.1064+138T>C (n.1064+138T>C)
c.2015+138T>C (n.2015+138T>C)
c.1886+138T>C (n.1886+138T>C)
c.1826+138T>C (n.1826+138T>C)
c.2111+138T>C (n.2111+138T>C)
c.2081+138T>C (n.2081+138T>C)
c.1922+138T>C (n.1922+138T>C)
c.1874+138T>C (n.1874+138T>C)
c.1697+138T>C (n.1697+138T>C)
c.1649+138T>C (n.1649+138T>C)
c.1040+138T>C (n.1040+138T>C)
n.2135+138T>C
c.1691+138T>C (n.1691+138T>C)
c.1748+138T>C (n.1748+138T>C)
c.1787+138T>C (n.1787+138T>C)
c.1454+138T>C (n.1454+138T>C)
n.2027+138T>C
n.1918+138T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426696T=CA1140139235SDCCAG8c.1985+138T= (n.1985+138T=)
c.1088+138T= (n.1088+138T=)
n.192+138T=
c.1856+138T= (n.1856+138T=)
c.1562+138T= (n.1562+138T=)
c.1082+138T= (n.1082+138T=)
c.1064+138T= (n.1064+138T=)
c.2015+138T= (n.2015+138T=)
c.1886+138T= (n.1886+138T=)
c.1826+138T= (n.1826+138T=)
c.2111+138T= (n.2111+138T=)
c.2081+138T= (n.2081+138T=)
c.1922+138T= (n.1922+138T=)
c.1874+138T= (n.1874+138T=)
c.1697+138T= (n.1697+138T=)
c.1649+138T= (n.1649+138T=)
c.1040+138T= (n.1040+138T=)
n.2135+138T=
c.1691+138T= (n.1691+138T=)
c.1748+138T= (n.1748+138T=)
c.1787+138T= (n.1787+138T=)
c.1454+138T= (n.1454+138T=)
n.2027+138T=
n.1918+138T=
1g.243426699delCA2651305565SDCCAG8c.1985+141del (n.1985+141del)
c.1088+141del (n.1088+141del)
n.192+141del
c.1856+141del (n.1856+141del)
c.1562+141del (n.1562+141del)
c.1082+141del (n.1082+141del)
c.1064+141del (n.1064+141del)
c.2015+141del (n.2015+141del)
c.1886+141del (n.1886+141del)
c.1826+141del (n.1826+141del)
c.2111+141del (n.2111+141del)
c.2081+141del (n.2081+141del)
c.1922+141del (n.1922+141del)
c.1874+141del (n.1874+141del)
c.1697+141del (n.1697+141del)
c.1649+141del (n.1649+141del)
c.1040+141del (n.1040+141del)
n.2135+141del
c.1691+141del (n.1691+141del)
c.1748+141del (n.1748+141del)
c.1787+141del (n.1787+141del)
c.1454+141del (n.1454+141del)
n.2027+141del
n.1918+141del
gnomAD v4
1g.243426698T>ACA2651305566SDCCAG8c.1985+140T>A (n.1985+140T>A)
c.1088+140T>A (n.1088+140T>A)
n.192+140T>A
c.1856+140T>A (n.1856+140T>A)
c.1562+140T>A (n.1562+140T>A)
c.1082+140T>A (n.1082+140T>A)
c.1064+140T>A (n.1064+140T>A)
c.2015+140T>A (n.2015+140T>A)
c.1886+140T>A (n.1886+140T>A)
c.1826+140T>A (n.1826+140T>A)
c.2111+140T>A (n.2111+140T>A)
c.2081+140T>A (n.2081+140T>A)
c.1922+140T>A (n.1922+140T>A)
c.1874+140T>A (n.1874+140T>A)
c.1697+140T>A (n.1697+140T>A)
c.1649+140T>A (n.1649+140T>A)
c.1040+140T>A (n.1040+140T>A)
n.2135+140T>A
c.1691+140T>A (n.1691+140T>A)
c.1748+140T>A (n.1748+140T>A)
c.1787+140T>A (n.1787+140T>A)
c.1454+140T>A (n.1454+140T>A)
n.2027+140T>A
n.1918+140T>A
gnomAD v4
1g.243426698_243426699insAGACA2748417854SDCCAG8c.1985+140_1985+141insAGA (n.1985+140_1985+141insAGA)
c.1088+140_1088+141insAGA (n.1088+140_1088+141insAGA)
n.192+140_192+141insAGA
c.1856+140_1856+141insAGA (n.1856+140_1856+141insAGA)
c.1562+140_1562+141insAGA (n.1562+140_1562+141insAGA)
c.1082+140_1082+141insAGA (n.1082+140_1082+141insAGA)
c.1064+140_1064+141insAGA (n.1064+140_1064+141insAGA)
c.2015+140_2015+141insAGA (n.2015+140_2015+141insAGA)
c.1886+140_1886+141insAGA (n.1886+140_1886+141insAGA)
c.1826+140_1826+141insAGA (n.1826+140_1826+141insAGA)
c.2111+140_2111+141insAGA (n.2111+140_2111+141insAGA)
c.2081+140_2081+141insAGA (n.2081+140_2081+141insAGA)
c.1922+140_1922+141insAGA (n.1922+140_1922+141insAGA)
c.1874+140_1874+141insAGA (n.1874+140_1874+141insAGA)
c.1697+140_1697+141insAGA (n.1697+140_1697+141insAGA)
c.1649+140_1649+141insAGA (n.1649+140_1649+141insAGA)
c.1040+140_1040+141insAGA (n.1040+140_1040+141insAGA)
n.2135+140_2135+141insAGA
c.1691+140_1691+141insAGA (n.1691+140_1691+141insAGA)
c.1748+140_1748+141insAGA (n.1748+140_1748+141insAGA)
c.1787+140_1787+141insAGA (n.1787+140_1787+141insAGA)
c.1454+140_1454+141insAGA (n.1454+140_1454+141insAGA)
n.2027+140_2027+141insAGA
n.1918+140_1918+141insAGA
1g.243426698_243426699insCTTCCA2651305568SDCCAG8c.1985+140_1985+141insCTTC (n.1985+140_1985+141insCTTC)
c.1088+140_1088+141insCTTC (n.1088+140_1088+141insCTTC)
n.192+140_192+141insCTTC
c.1856+140_1856+141insCTTC (n.1856+140_1856+141insCTTC)
c.1562+140_1562+141insCTTC (n.1562+140_1562+141insCTTC)
c.1082+140_1082+141insCTTC (n.1082+140_1082+141insCTTC)
c.1064+140_1064+141insCTTC (n.1064+140_1064+141insCTTC)
c.2015+140_2015+141insCTTC (n.2015+140_2015+141insCTTC)
c.1886+140_1886+141insCTTC (n.1886+140_1886+141insCTTC)
c.1826+140_1826+141insCTTC (n.1826+140_1826+141insCTTC)
c.2111+140_2111+141insCTTC (n.2111+140_2111+141insCTTC)
c.2081+140_2081+141insCTTC (n.2081+140_2081+141insCTTC)
c.1922+140_1922+141insCTTC (n.1922+140_1922+141insCTTC)
c.1874+140_1874+141insCTTC (n.1874+140_1874+141insCTTC)
c.1697+140_1697+141insCTTC (n.1697+140_1697+141insCTTC)
c.1649+140_1649+141insCTTC (n.1649+140_1649+141insCTTC)
c.1040+140_1040+141insCTTC (n.1040+140_1040+141insCTTC)
n.2135+140_2135+141insCTTC
c.1691+140_1691+141insCTTC (n.1691+140_1691+141insCTTC)
c.1748+140_1748+141insCTTC (n.1748+140_1748+141insCTTC)
c.1787+140_1787+141insCTTC (n.1787+140_1787+141insCTTC)
c.1454+140_1454+141insCTTC (n.1454+140_1454+141insCTTC)
n.2027+140_2027+141insCTTC
n.1918+140_1918+141insCTTC
gnomAD v4
1g.243426699T>GCA2651305567SDCCAG8c.1985+141T>G (n.1985+141T>G)
c.1088+141T>G (n.1088+141T>G)
n.192+141T>G
c.1856+141T>G (n.1856+141T>G)
c.1562+141T>G (n.1562+141T>G)
c.1082+141T>G (n.1082+141T>G)
c.1064+141T>G (n.1064+141T>G)
c.2015+141T>G (n.2015+141T>G)
c.1886+141T>G (n.1886+141T>G)
c.1826+141T>G (n.1826+141T>G)
c.2111+141T>G (n.2111+141T>G)
c.2081+141T>G (n.2081+141T>G)
c.1922+141T>G (n.1922+141T>G)
c.1874+141T>G (n.1874+141T>G)
c.1697+141T>G (n.1697+141T>G)
c.1649+141T>G (n.1649+141T>G)
c.1040+141T>G (n.1040+141T>G)
n.2135+141T>G
c.1691+141T>G (n.1691+141T>G)
c.1748+141T>G (n.1748+141T>G)
c.1787+141T>G (n.1787+141T>G)
c.1454+141T>G (n.1454+141T>G)
n.2027+141T>G
n.1918+141T>G
gnomAD v4
1g.243426700A=CA1230390702SDCCAG8c.1985+142A= (n.1985+142A=)
c.1088+142A= (n.1088+142A=)
n.192+142A=
c.1856+142A= (n.1856+142A=)
c.1562+142A= (n.1562+142A=)
c.1082+142A= (n.1082+142A=)
c.1064+142A= (n.1064+142A=)
c.2015+142A= (n.2015+142A=)
c.1886+142A= (n.1886+142A=)
c.1826+142A= (n.1826+142A=)
c.2111+142A= (n.2111+142A=)
c.2081+142A= (n.2081+142A=)
c.1922+142A= (n.1922+142A=)
c.1874+142A= (n.1874+142A=)
c.1697+142A= (n.1697+142A=)
c.1649+142A= (n.1649+142A=)
c.1040+142A= (n.1040+142A=)
n.2135+142A=
c.1691+142A= (n.1691+142A=)
c.1748+142A= (n.1748+142A=)
c.1787+142A= (n.1787+142A=)
c.1454+142A= (n.1454+142A=)
n.2027+142A=
n.1918+142A=
1g.243426700A>CCA2651305569SDCCAG8c.1985+142A>C (n.1985+142A>C)
c.1088+142A>C (n.1088+142A>C)
n.192+142A>C
c.1856+142A>C (n.1856+142A>C)
c.1562+142A>C (n.1562+142A>C)
c.1082+142A>C (n.1082+142A>C)
c.1064+142A>C (n.1064+142A>C)
c.2015+142A>C (n.2015+142A>C)
c.1886+142A>C (n.1886+142A>C)
c.1826+142A>C (n.1826+142A>C)
c.2111+142A>C (n.2111+142A>C)
c.2081+142A>C (n.2081+142A>C)
c.1922+142A>C (n.1922+142A>C)
c.1874+142A>C (n.1874+142A>C)
c.1697+142A>C (n.1697+142A>C)
c.1649+142A>C (n.1649+142A>C)
c.1040+142A>C (n.1040+142A>C)
n.2135+142A>C
c.1691+142A>C (n.1691+142A>C)
c.1748+142A>C (n.1748+142A>C)
c.1787+142A>C (n.1787+142A>C)
c.1454+142A>C (n.1454+142A>C)
n.2027+142A>C
n.1918+142A>C
gnomAD v4
1g.243426700A>GCA733813825SDCCAG8c.1985+142A>G (n.1985+142A>G)
c.1088+142A>G (n.1088+142A>G)
n.192+142A>G
c.1856+142A>G (n.1856+142A>G)
c.1562+142A>G (n.1562+142A>G)
c.1082+142A>G (n.1082+142A>G)
c.1064+142A>G (n.1064+142A>G)
c.2015+142A>G (n.2015+142A>G)
c.1886+142A>G (n.1886+142A>G)
c.1826+142A>G (n.1826+142A>G)
c.2111+142A>G (n.2111+142A>G)
c.2081+142A>G (n.2081+142A>G)
c.1922+142A>G (n.1922+142A>G)
c.1874+142A>G (n.1874+142A>G)
c.1697+142A>G (n.1697+142A>G)
c.1649+142A>G (n.1649+142A>G)
c.1040+142A>G (n.1040+142A>G)
n.2135+142A>G
c.1691+142A>G (n.1691+142A>G)
c.1748+142A>G (n.1748+142A>G)
c.1787+142A>G (n.1787+142A>G)
c.1454+142A>G (n.1454+142A>G)
n.2027+142A>G
n.1918+142A>G
dbSNP
1g.243426700A>TCA2651305570SDCCAG8c.1985+142A>T (n.1985+142A>T)
c.1088+142A>T (n.1088+142A>T)
n.192+142A>T
c.1856+142A>T (n.1856+142A>T)
c.1562+142A>T (n.1562+142A>T)
c.1082+142A>T (n.1082+142A>T)
c.1064+142A>T (n.1064+142A>T)
c.2015+142A>T (n.2015+142A>T)
c.1886+142A>T (n.1886+142A>T)
c.1826+142A>T (n.1826+142A>T)
c.2111+142A>T (n.2111+142A>T)
c.2081+142A>T (n.2081+142A>T)
c.1922+142A>T (n.1922+142A>T)
c.1874+142A>T (n.1874+142A>T)
c.1697+142A>T (n.1697+142A>T)
c.1649+142A>T (n.1649+142A>T)
c.1040+142A>T (n.1040+142A>T)
n.2135+142A>T
c.1691+142A>T (n.1691+142A>T)
c.1748+142A>T (n.1748+142A>T)
c.1787+142A>T (n.1787+142A>T)
c.1454+142A>T (n.1454+142A>T)
n.2027+142A>T
n.1918+142A>T
gnomAD v4
1g.243426701T>CCA733813826SDCCAG8c.1985+143T>C (n.1985+143T>C)
c.1088+143T>C (n.1088+143T>C)
n.192+143T>C
c.1856+143T>C (n.1856+143T>C)
c.1562+143T>C (n.1562+143T>C)
c.1082+143T>C (n.1082+143T>C)
c.1064+143T>C (n.1064+143T>C)
c.2015+143T>C (n.2015+143T>C)
c.1886+143T>C (n.1886+143T>C)
c.1826+143T>C (n.1826+143T>C)
c.2111+143T>C (n.2111+143T>C)
c.2081+143T>C (n.2081+143T>C)
c.1922+143T>C (n.1922+143T>C)
c.1874+143T>C (n.1874+143T>C)
c.1697+143T>C (n.1697+143T>C)
c.1649+143T>C (n.1649+143T>C)
c.1040+143T>C (n.1040+143T>C)
n.2135+143T>C
c.1691+143T>C (n.1691+143T>C)
c.1748+143T>C (n.1748+143T>C)
c.1787+143T>C (n.1787+143T>C)
c.1454+143T>C (n.1454+143T>C)
n.2027+143T>C
n.1918+143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426701T=CA1230390703SDCCAG8c.1985+143T= (n.1985+143T=)
c.1088+143T= (n.1088+143T=)
n.192+143T=
c.1856+143T= (n.1856+143T=)
c.1562+143T= (n.1562+143T=)
c.1082+143T= (n.1082+143T=)
c.1064+143T= (n.1064+143T=)
c.2015+143T= (n.2015+143T=)
c.1886+143T= (n.1886+143T=)
c.1826+143T= (n.1826+143T=)
c.2111+143T= (n.2111+143T=)
c.2081+143T= (n.2081+143T=)
c.1922+143T= (n.1922+143T=)
c.1874+143T= (n.1874+143T=)
c.1697+143T= (n.1697+143T=)
c.1649+143T= (n.1649+143T=)
c.1040+143T= (n.1040+143T=)
n.2135+143T=
c.1691+143T= (n.1691+143T=)
c.1748+143T= (n.1748+143T=)
c.1787+143T= (n.1787+143T=)
c.1454+143T= (n.1454+143T=)
n.2027+143T=
n.1918+143T=
1g.243426702G>ACA733813832SDCCAG8c.1985+144G>A (n.1985+144G>A)
c.1088+144G>A (n.1088+144G>A)
n.192+144G>A
c.1856+144G>A (n.1856+144G>A)
c.1562+144G>A (n.1562+144G>A)
c.1082+144G>A (n.1082+144G>A)
c.1064+144G>A (n.1064+144G>A)
c.2015+144G>A (n.2015+144G>A)
c.1886+144G>A (n.1886+144G>A)
c.1826+144G>A (n.1826+144G>A)
c.2111+144G>A (n.2111+144G>A)
c.2081+144G>A (n.2081+144G>A)
c.1922+144G>A (n.1922+144G>A)
c.1874+144G>A (n.1874+144G>A)
c.1697+144G>A (n.1697+144G>A)
c.1649+144G>A (n.1649+144G>A)
c.1040+144G>A (n.1040+144G>A)
n.2135+144G>A
c.1691+144G>A (n.1691+144G>A)
c.1748+144G>A (n.1748+144G>A)
c.1787+144G>A (n.1787+144G>A)
c.1454+144G>A (n.1454+144G>A)
n.2027+144G>A
n.1918+144G>A
dbSNP
1g.243426702G=CA1230390704SDCCAG8c.1985+144G= (n.1985+144G=)
c.1088+144G= (n.1088+144G=)
n.192+144G=
c.1856+144G= (n.1856+144G=)
c.1562+144G= (n.1562+144G=)
c.1082+144G= (n.1082+144G=)
c.1064+144G= (n.1064+144G=)
c.2015+144G= (n.2015+144G=)
c.1886+144G= (n.1886+144G=)
c.1826+144G= (n.1826+144G=)
c.2111+144G= (n.2111+144G=)
c.2081+144G= (n.2081+144G=)
c.1922+144G= (n.1922+144G=)
c.1874+144G= (n.1874+144G=)
c.1697+144G= (n.1697+144G=)
c.1649+144G= (n.1649+144G=)
c.1040+144G= (n.1040+144G=)
n.2135+144G=
c.1691+144G= (n.1691+144G=)
c.1748+144G= (n.1748+144G=)
c.1787+144G= (n.1787+144G=)
c.1454+144G= (n.1454+144G=)
n.2027+144G=
n.1918+144G=
1g.243426702G>TCA733813833SDCCAG8c.1985+144G>T (n.1985+144G>T)
c.1088+144G>T (n.1088+144G>T)
n.192+144G>T
c.1856+144G>T (n.1856+144G>T)
c.1562+144G>T (n.1562+144G>T)
c.1082+144G>T (n.1082+144G>T)
c.1064+144G>T (n.1064+144G>T)
c.2015+144G>T (n.2015+144G>T)
c.1886+144G>T (n.1886+144G>T)
c.1826+144G>T (n.1826+144G>T)
c.2111+144G>T (n.2111+144G>T)
c.2081+144G>T (n.2081+144G>T)
c.1922+144G>T (n.1922+144G>T)
c.1874+144G>T (n.1874+144G>T)
c.1697+144G>T (n.1697+144G>T)
c.1649+144G>T (n.1649+144G>T)
c.1040+144G>T (n.1040+144G>T)
n.2135+144G>T
c.1691+144G>T (n.1691+144G>T)
c.1748+144G>T (n.1748+144G>T)
c.1787+144G>T (n.1787+144G>T)
c.1454+144G>T (n.1454+144G>T)
n.2027+144G>T
n.1918+144G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426704A>TCA2651305571SDCCAG8c.1985+146A>T (n.1985+146A>T)
c.1088+146A>T (n.1088+146A>T)
n.192+146A>T
c.1856+146A>T (n.1856+146A>T)
c.1562+146A>T (n.1562+146A>T)
c.1082+146A>T (n.1082+146A>T)
c.1064+146A>T (n.1064+146A>T)
c.2015+146A>T (n.2015+146A>T)
c.1886+146A>T (n.1886+146A>T)
c.1826+146A>T (n.1826+146A>T)
c.2111+146A>T (n.2111+146A>T)
c.2081+146A>T (n.2081+146A>T)
c.1922+146A>T (n.1922+146A>T)
c.1874+146A>T (n.1874+146A>T)
c.1697+146A>T (n.1697+146A>T)
c.1649+146A>T (n.1649+146A>T)
c.1040+146A>T (n.1040+146A>T)
n.2135+146A>T
c.1691+146A>T (n.1691+146A>T)
c.1748+146A>T (n.1748+146A>T)
c.1787+146A>T (n.1787+146A>T)
c.1454+146A>T (n.1454+146A>T)
n.2027+146A>T
n.1918+146A>T
gnomAD v4
1g.243426704_243426705insACCA2651305572SDCCAG8c.1985+146_1985+147insAC (n.1985+146_1985+147insAC)
c.1088+146_1088+147insAC (n.1088+146_1088+147insAC)
n.192+146_192+147insAC
c.1856+146_1856+147insAC (n.1856+146_1856+147insAC)
c.1562+146_1562+147insAC (n.1562+146_1562+147insAC)
c.1082+146_1082+147insAC (n.1082+146_1082+147insAC)
c.1064+146_1064+147insAC (n.1064+146_1064+147insAC)
c.2015+146_2015+147insAC (n.2015+146_2015+147insAC)
c.1886+146_1886+147insAC (n.1886+146_1886+147insAC)
c.1826+146_1826+147insAC (n.1826+146_1826+147insAC)
c.2111+146_2111+147insAC (n.2111+146_2111+147insAC)
c.2081+146_2081+147insAC (n.2081+146_2081+147insAC)
c.1922+146_1922+147insAC (n.1922+146_1922+147insAC)
c.1874+146_1874+147insAC (n.1874+146_1874+147insAC)
c.1697+146_1697+147insAC (n.1697+146_1697+147insAC)
c.1649+146_1649+147insAC (n.1649+146_1649+147insAC)
c.1040+146_1040+147insAC (n.1040+146_1040+147insAC)
n.2135+146_2135+147insAC
c.1691+146_1691+147insAC (n.1691+146_1691+147insAC)
c.1748+146_1748+147insAC (n.1748+146_1748+147insAC)
c.1787+146_1787+147insAC (n.1787+146_1787+147insAC)
c.1454+146_1454+147insAC (n.1454+146_1454+147insAC)
n.2027+146_2027+147insAC
n.1918+146_1918+147insAC
gnomAD v4
1g.243426706T>GCA2651305573SDCCAG8c.1985+148T>G (n.1985+148T>G)
c.1088+148T>G (n.1088+148T>G)
n.192+148T>G
c.1856+148T>G (n.1856+148T>G)
c.1562+148T>G (n.1562+148T>G)
c.1082+148T>G (n.1082+148T>G)
c.1064+148T>G (n.1064+148T>G)
c.2015+148T>G (n.2015+148T>G)
c.1886+148T>G (n.1886+148T>G)
c.1826+148T>G (n.1826+148T>G)
c.2111+148T>G (n.2111+148T>G)
c.2081+148T>G (n.2081+148T>G)
c.1922+148T>G (n.1922+148T>G)
c.1874+148T>G (n.1874+148T>G)
c.1697+148T>G (n.1697+148T>G)
c.1649+148T>G (n.1649+148T>G)
c.1040+148T>G (n.1040+148T>G)
n.2135+148T>G
c.1691+148T>G (n.1691+148T>G)
c.1748+148T>G (n.1748+148T>G)
c.1787+148T>G (n.1787+148T>G)
c.1454+148T>G (n.1454+148T>G)
n.2027+148T>G
n.1918+148T>G
gnomAD v4
1g.243426707T>CCA2651305574SDCCAG8c.1985+149T>C (n.1985+149T>C)
c.1088+149T>C (n.1088+149T>C)
n.192+149T>C
c.1856+149T>C (n.1856+149T>C)
c.1562+149T>C (n.1562+149T>C)
c.1082+149T>C (n.1082+149T>C)
c.1064+149T>C (n.1064+149T>C)
c.2015+149T>C (n.2015+149T>C)
c.1886+149T>C (n.1886+149T>C)
c.1826+149T>C (n.1826+149T>C)
c.2111+149T>C (n.2111+149T>C)
c.2081+149T>C (n.2081+149T>C)
c.1922+149T>C (n.1922+149T>C)
c.1874+149T>C (n.1874+149T>C)
c.1697+149T>C (n.1697+149T>C)
c.1649+149T>C (n.1649+149T>C)
c.1040+149T>C (n.1040+149T>C)
n.2135+149T>C
c.1691+149T>C (n.1691+149T>C)
c.1748+149T>C (n.1748+149T>C)
c.1787+149T>C (n.1787+149T>C)
c.1454+149T>C (n.1454+149T>C)
n.2027+149T>C
n.1918+149T>C
gnomAD v4
1g.243426708A=CA1145929093SDCCAG8c.1985+150A= (n.1985+150A=)
c.1088+150A= (n.1088+150A=)
n.192+150A=
c.1856+150A= (n.1856+150A=)
c.1562+150A= (n.1562+150A=)
c.1082+150A= (n.1082+150A=)
c.1064+150A= (n.1064+150A=)
c.2015+150A= (n.2015+150A=)
c.1886+150A= (n.1886+150A=)
c.1826+150A= (n.1826+150A=)
c.2111+150A= (n.2111+150A=)
c.2081+150A= (n.2081+150A=)
c.1922+150A= (n.1922+150A=)
c.1874+150A= (n.1874+150A=)
c.1697+150A= (n.1697+150A=)
c.1649+150A= (n.1649+150A=)
c.1040+150A= (n.1040+150A=)
n.2135+150A=
c.1691+150A= (n.1691+150A=)
c.1748+150A= (n.1748+150A=)
c.1787+150A= (n.1787+150A=)
c.1454+150A= (n.1454+150A=)
n.2027+150A=
n.1918+150A=
1g.243426708A>GCA41009628SDCCAG8c.1985+150A>G (n.1985+150A>G)
c.1088+150A>G (n.1088+150A>G)
n.192+150A>G
c.1856+150A>G (n.1856+150A>G)
c.1562+150A>G (n.1562+150A>G)
c.1082+150A>G (n.1082+150A>G)
c.1064+150A>G (n.1064+150A>G)
c.2015+150A>G (n.2015+150A>G)
c.1886+150A>G (n.1886+150A>G)
c.1826+150A>G (n.1826+150A>G)
c.2111+150A>G (n.2111+150A>G)
c.2081+150A>G (n.2081+150A>G)
c.1922+150A>G (n.1922+150A>G)
c.1874+150A>G (n.1874+150A>G)
c.1697+150A>G (n.1697+150A>G)
c.1649+150A>G (n.1649+150A>G)
c.1040+150A>G (n.1040+150A>G)
n.2135+150A>G
c.1691+150A>G (n.1691+150A>G)
c.1748+150A>G (n.1748+150A>G)
c.1787+150A>G (n.1787+150A>G)
c.1454+150A>G (n.1454+150A>G)
n.2027+150A>G
n.1918+150A>G
dbSNP
1g.243426710G>ACA2651305575SDCCAG8c.1985+152G>A (n.1985+152G>A)
c.1088+152G>A (n.1088+152G>A)
n.192+152G>A
c.1856+152G>A (n.1856+152G>A)
c.1562+152G>A (n.1562+152G>A)
c.1082+152G>A (n.1082+152G>A)
c.1064+152G>A (n.1064+152G>A)
c.2015+152G>A (n.2015+152G>A)
c.1886+152G>A (n.1886+152G>A)
c.1826+152G>A (n.1826+152G>A)
c.2111+152G>A (n.2111+152G>A)
c.2081+152G>A (n.2081+152G>A)
c.1922+152G>A (n.1922+152G>A)
c.1874+152G>A (n.1874+152G>A)
c.1697+152G>A (n.1697+152G>A)
c.1649+152G>A (n.1649+152G>A)
c.1040+152G>A (n.1040+152G>A)
n.2135+152G>A
c.1691+152G>A (n.1691+152G>A)
c.1748+152G>A (n.1748+152G>A)
c.1787+152G>A (n.1787+152G>A)
c.1454+152G>A (n.1454+152G>A)
n.2027+152G>A
n.1918+152G>A
gnomAD v4
1g.243426722T>GCA733813837SDCCAG8c.1985+164T>G (n.1985+164T>G)
c.1088+164T>G (n.1088+164T>G)
n.192+164T>G
c.1856+164T>G (n.1856+164T>G)
c.1562+164T>G (n.1562+164T>G)
c.1082+164T>G (n.1082+164T>G)
c.1064+164T>G (n.1064+164T>G)
c.2015+164T>G (n.2015+164T>G)
c.1886+164T>G (n.1886+164T>G)
c.1826+164T>G (n.1826+164T>G)
c.2111+164T>G (n.2111+164T>G)
c.2081+164T>G (n.2081+164T>G)
c.1922+164T>G (n.1922+164T>G)
c.1874+164T>G (n.1874+164T>G)
c.1697+164T>G (n.1697+164T>G)
c.1649+164T>G (n.1649+164T>G)
c.1040+164T>G (n.1040+164T>G)
n.2135+164T>G
c.1691+164T>G (n.1691+164T>G)
c.1748+164T>G (n.1748+164T>G)
c.1787+164T>G (n.1787+164T>G)
c.1454+164T>G (n.1454+164T>G)
n.2027+164T>G
n.1918+164T>G
dbSNP
1g.243426722T=CA1230390705SDCCAG8c.1985+164T= (n.1985+164T=)
c.1088+164T= (n.1088+164T=)
n.192+164T=
c.1856+164T= (n.1856+164T=)
c.1562+164T= (n.1562+164T=)
c.1082+164T= (n.1082+164T=)
c.1064+164T= (n.1064+164T=)
c.2015+164T= (n.2015+164T=)
c.1886+164T= (n.1886+164T=)
c.1826+164T= (n.1826+164T=)
c.2111+164T= (n.2111+164T=)
c.2081+164T= (n.2081+164T=)
c.1922+164T= (n.1922+164T=)
c.1874+164T= (n.1874+164T=)
c.1697+164T= (n.1697+164T=)
c.1649+164T= (n.1649+164T=)
c.1040+164T= (n.1040+164T=)
n.2135+164T=
c.1691+164T= (n.1691+164T=)
c.1748+164T= (n.1748+164T=)
c.1787+164T= (n.1787+164T=)
c.1454+164T= (n.1454+164T=)
n.2027+164T=
n.1918+164T=
1g.243426727_243426738delCA2748417855SDCCAG8c.1985+169_1985+180del (n.1985+169_1985+180del)
c.1088+169_1088+180del (n.1088+169_1088+180del)
n.192+169_192+180del
c.1856+169_1856+180del (n.1856+169_1856+180del)
c.1562+169_1562+180del (n.1562+169_1562+180del)
c.1082+169_1082+180del (n.1082+169_1082+180del)
c.1064+169_1064+180del (n.1064+169_1064+180del)
c.2015+169_2015+180del (n.2015+169_2015+180del)
c.1886+169_1886+180del (n.1886+169_1886+180del)
c.1826+169_1826+180del (n.1826+169_1826+180del)
c.2111+169_2111+180del (n.2111+169_2111+180del)
c.2081+169_2081+180del (n.2081+169_2081+180del)
c.1922+169_1922+180del (n.1922+169_1922+180del)
c.1874+169_1874+180del (n.1874+169_1874+180del)
c.1697+169_1697+180del (n.1697+169_1697+180del)
c.1649+169_1649+180del (n.1649+169_1649+180del)
c.1040+169_1040+180del (n.1040+169_1040+180del)
n.2135+169_2135+180del
c.1691+169_1691+180del (n.1691+169_1691+180del)
c.1748+169_1748+180del (n.1748+169_1748+180del)
c.1787+169_1787+180del (n.1787+169_1787+180del)
c.1454+169_1454+180del (n.1454+169_1454+180del)
n.2027+169_2027+180del
n.1918+169_1918+180del
1g.243426727T>GCA41009629SDCCAG8c.1985+169T>G (n.1985+169T>G)
c.1088+169T>G (n.1088+169T>G)
n.192+169T>G
c.1856+169T>G (n.1856+169T>G)
c.1562+169T>G (n.1562+169T>G)
c.1082+169T>G (n.1082+169T>G)
c.1064+169T>G (n.1064+169T>G)
c.2015+169T>G (n.2015+169T>G)
c.1886+169T>G (n.1886+169T>G)
c.1826+169T>G (n.1826+169T>G)
c.2111+169T>G (n.2111+169T>G)
c.2081+169T>G (n.2081+169T>G)
c.1922+169T>G (n.1922+169T>G)
c.1874+169T>G (n.1874+169T>G)
c.1697+169T>G (n.1697+169T>G)
c.1649+169T>G (n.1649+169T>G)
c.1040+169T>G (n.1040+169T>G)
n.2135+169T>G
c.1691+169T>G (n.1691+169T>G)
c.1748+169T>G (n.1748+169T>G)
c.1787+169T>G (n.1787+169T>G)
c.1454+169T>G (n.1454+169T>G)
n.2027+169T>G
n.1918+169T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426727T=CA1230390706SDCCAG8c.1985+169T= (n.1985+169T=)
c.1088+169T= (n.1088+169T=)
n.192+169T=
c.1856+169T= (n.1856+169T=)
c.1562+169T= (n.1562+169T=)
c.1082+169T= (n.1082+169T=)
c.1064+169T= (n.1064+169T=)
c.2015+169T= (n.2015+169T=)
c.1886+169T= (n.1886+169T=)
c.1826+169T= (n.1826+169T=)
c.2111+169T= (n.2111+169T=)
c.2081+169T= (n.2081+169T=)
c.1922+169T= (n.1922+169T=)
c.1874+169T= (n.1874+169T=)
c.1697+169T= (n.1697+169T=)
c.1649+169T= (n.1649+169T=)
c.1040+169T= (n.1040+169T=)
n.2135+169T=
c.1691+169T= (n.1691+169T=)
c.1748+169T= (n.1748+169T=)
c.1787+169T= (n.1787+169T=)
c.1454+169T= (n.1454+169T=)
n.2027+169T=
n.1918+169T=
1g.243426733T>GCA1230390708SDCCAG8c.1985+175T>G (n.1985+175T>G)
c.1088+175T>G (n.1088+175T>G)
n.192+175T>G
c.1856+175T>G (n.1856+175T>G)
c.1562+175T>G (n.1562+175T>G)
c.1082+175T>G (n.1082+175T>G)
c.1064+175T>G (n.1064+175T>G)
c.2015+175T>G (n.2015+175T>G)
c.1886+175T>G (n.1886+175T>G)
c.1826+175T>G (n.1826+175T>G)
c.2111+175T>G (n.2111+175T>G)
c.2081+175T>G (n.2081+175T>G)
c.1922+175T>G (n.1922+175T>G)
c.1874+175T>G (n.1874+175T>G)
c.1697+175T>G (n.1697+175T>G)
c.1649+175T>G (n.1649+175T>G)
c.1040+175T>G (n.1040+175T>G)
n.2135+175T>G
c.1691+175T>G (n.1691+175T>G)
c.1748+175T>G (n.1748+175T>G)
c.1787+175T>G (n.1787+175T>G)
c.1454+175T>G (n.1454+175T>G)
n.2027+175T>G
n.1918+175T>G
dbSNP
1g.243426733T=CA1230390707SDCCAG8c.1985+175T= (n.1985+175T=)
c.1088+175T= (n.1088+175T=)
n.192+175T=
c.1856+175T= (n.1856+175T=)
c.1562+175T= (n.1562+175T=)
c.1082+175T= (n.1082+175T=)
c.1064+175T= (n.1064+175T=)
c.2015+175T= (n.2015+175T=)
c.1886+175T= (n.1886+175T=)
c.1826+175T= (n.1826+175T=)
c.2111+175T= (n.2111+175T=)
c.2081+175T= (n.2081+175T=)
c.1922+175T= (n.1922+175T=)
c.1874+175T= (n.1874+175T=)
c.1697+175T= (n.1697+175T=)
c.1649+175T= (n.1649+175T=)
c.1040+175T= (n.1040+175T=)
n.2135+175T=
c.1691+175T= (n.1691+175T=)
c.1748+175T= (n.1748+175T=)
c.1787+175T= (n.1787+175T=)
c.1454+175T= (n.1454+175T=)
n.2027+175T=
n.1918+175T=
1g.243426734A=CA1230390709SDCCAG8c.1985+176A= (n.1985+176A=)
c.1088+176A= (n.1088+176A=)
n.192+176A=
c.1856+176A= (n.1856+176A=)
c.1562+176A= (n.1562+176A=)
c.1082+176A= (n.1082+176A=)
c.1064+176A= (n.1064+176A=)
c.2015+176A= (n.2015+176A=)
c.1886+176A= (n.1886+176A=)
c.1826+176A= (n.1826+176A=)
c.2111+176A= (n.2111+176A=)
c.2081+176A= (n.2081+176A=)
c.1922+176A= (n.1922+176A=)
c.1874+176A= (n.1874+176A=)
c.1697+176A= (n.1697+176A=)
c.1649+176A= (n.1649+176A=)
c.1040+176A= (n.1040+176A=)
n.2135+176A=
c.1691+176A= (n.1691+176A=)
c.1748+176A= (n.1748+176A=)
c.1787+176A= (n.1787+176A=)
c.1454+176A= (n.1454+176A=)
n.2027+176A=
n.1918+176A=
1g.243426734A>GCA733813838SDCCAG8c.1985+176A>G (n.1985+176A>G)
c.1088+176A>G (n.1088+176A>G)
n.192+176A>G
c.1856+176A>G (n.1856+176A>G)
c.1562+176A>G (n.1562+176A>G)
c.1082+176A>G (n.1082+176A>G)
c.1064+176A>G (n.1064+176A>G)
c.2015+176A>G (n.2015+176A>G)
c.1886+176A>G (n.1886+176A>G)
c.1826+176A>G (n.1826+176A>G)
c.2111+176A>G (n.2111+176A>G)
c.2081+176A>G (n.2081+176A>G)
c.1922+176A>G (n.1922+176A>G)
c.1874+176A>G (n.1874+176A>G)
c.1697+176A>G (n.1697+176A>G)
c.1649+176A>G (n.1649+176A>G)
c.1040+176A>G (n.1040+176A>G)
n.2135+176A>G
c.1691+176A>G (n.1691+176A>G)
c.1748+176A>G (n.1748+176A>G)
c.1787+176A>G (n.1787+176A>G)
c.1454+176A>G (n.1454+176A>G)
n.2027+176A>G
n.1918+176A>G
dbSNP
1g.243426737A=CA1230390710SDCCAG8c.1985+179A= (n.1985+179A=)
c.1088+179A= (n.1088+179A=)
n.192+179A=
c.1856+179A= (n.1856+179A=)
c.1562+179A= (n.1562+179A=)
c.1082+179A= (n.1082+179A=)
c.1064+179A= (n.1064+179A=)
c.2015+179A= (n.2015+179A=)
c.1886+179A= (n.1886+179A=)
c.1826+179A= (n.1826+179A=)
c.2111+179A= (n.2111+179A=)
c.2081+179A= (n.2081+179A=)
c.1922+179A= (n.1922+179A=)
c.1874+179A= (n.1874+179A=)
c.1697+179A= (n.1697+179A=)
c.1649+179A= (n.1649+179A=)
c.1040+179A= (n.1040+179A=)
n.2135+179A=
c.1691+179A= (n.1691+179A=)
c.1748+179A= (n.1748+179A=)
c.1787+179A= (n.1787+179A=)
c.1454+179A= (n.1454+179A=)
n.2027+179A=
n.1918+179A=
1g.243426737A>GCA41009630SDCCAG8c.1985+179A>G (n.1985+179A>G)
c.1088+179A>G (n.1088+179A>G)
n.192+179A>G
c.1856+179A>G (n.1856+179A>G)
c.1562+179A>G (n.1562+179A>G)
c.1082+179A>G (n.1082+179A>G)
c.1064+179A>G (n.1064+179A>G)
c.2015+179A>G (n.2015+179A>G)
c.1886+179A>G (n.1886+179A>G)
c.1826+179A>G (n.1826+179A>G)
c.2111+179A>G (n.2111+179A>G)
c.2081+179A>G (n.2081+179A>G)
c.1922+179A>G (n.1922+179A>G)
c.1874+179A>G (n.1874+179A>G)
c.1697+179A>G (n.1697+179A>G)
c.1649+179A>G (n.1649+179A>G)
c.1040+179A>G (n.1040+179A>G)
n.2135+179A>G
c.1691+179A>G (n.1691+179A>G)
c.1748+179A>G (n.1748+179A>G)
c.1787+179A>G (n.1787+179A>G)
c.1454+179A>G (n.1454+179A>G)
n.2027+179A>G
n.1918+179A>G
dbSNP
1g.243426740T>GCA2748417856SDCCAG8c.1985+182T>G (n.1985+182T>G)
c.1088+182T>G (n.1088+182T>G)
n.192+182T>G
c.1856+182T>G (n.1856+182T>G)
c.1562+182T>G (n.1562+182T>G)
c.1082+182T>G (n.1082+182T>G)
c.1064+182T>G (n.1064+182T>G)
c.2015+182T>G (n.2015+182T>G)
c.1886+182T>G (n.1886+182T>G)
c.1826+182T>G (n.1826+182T>G)
c.2111+182T>G (n.2111+182T>G)
c.2081+182T>G (n.2081+182T>G)
c.1922+182T>G (n.1922+182T>G)
c.1874+182T>G (n.1874+182T>G)
c.1697+182T>G (n.1697+182T>G)
c.1649+182T>G (n.1649+182T>G)
c.1040+182T>G (n.1040+182T>G)
n.2135+182T>G
c.1691+182T>G (n.1691+182T>G)
c.1748+182T>G (n.1748+182T>G)
c.1787+182T>G (n.1787+182T>G)
c.1454+182T>G (n.1454+182T>G)
n.2027+182T>G
n.1918+182T>G
1g.243426741A=CA1230390711SDCCAG8c.1985+183A= (n.1985+183A=)
c.1088+183A= (n.1088+183A=)
n.192+183A=
c.1856+183A= (n.1856+183A=)
c.1562+183A= (n.1562+183A=)
c.1082+183A= (n.1082+183A=)
c.1064+183A= (n.1064+183A=)
c.2015+183A= (n.2015+183A=)
c.1886+183A= (n.1886+183A=)
c.1826+183A= (n.1826+183A=)
c.2111+183A= (n.2111+183A=)
c.2081+183A= (n.2081+183A=)
c.1922+183A= (n.1922+183A=)
c.1874+183A= (n.1874+183A=)
c.1697+183A= (n.1697+183A=)
c.1649+183A= (n.1649+183A=)
c.1040+183A= (n.1040+183A=)
n.2135+183A=
c.1691+183A= (n.1691+183A=)
c.1748+183A= (n.1748+183A=)
c.1787+183A= (n.1787+183A=)
c.1454+183A= (n.1454+183A=)
n.2027+183A=
n.1918+183A=
1g.243426741A>GCA41009631SDCCAG8c.1985+183A>G (n.1985+183A>G)
c.1088+183A>G (n.1088+183A>G)
n.192+183A>G
c.1856+183A>G (n.1856+183A>G)
c.1562+183A>G (n.1562+183A>G)
c.1082+183A>G (n.1082+183A>G)
c.1064+183A>G (n.1064+183A>G)
c.2015+183A>G (n.2015+183A>G)
c.1886+183A>G (n.1886+183A>G)
c.1826+183A>G (n.1826+183A>G)
c.2111+183A>G (n.2111+183A>G)
c.2081+183A>G (n.2081+183A>G)
c.1922+183A>G (n.1922+183A>G)
c.1874+183A>G (n.1874+183A>G)
c.1697+183A>G (n.1697+183A>G)
c.1649+183A>G (n.1649+183A>G)
c.1040+183A>G (n.1040+183A>G)
n.2135+183A>G
c.1691+183A>G (n.1691+183A>G)
c.1748+183A>G (n.1748+183A>G)
c.1787+183A>G (n.1787+183A>G)
c.1454+183A>G (n.1454+183A>G)
n.2027+183A>G
n.1918+183A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426741A>TCA2698165656SDCCAG8c.1985+183A>T (n.1985+183A>T)
c.1088+183A>T (n.1088+183A>T)
n.192+183A>T
c.1856+183A>T (n.1856+183A>T)
c.1562+183A>T (n.1562+183A>T)
c.1082+183A>T (n.1082+183A>T)
c.1064+183A>T (n.1064+183A>T)
c.2015+183A>T (n.2015+183A>T)
c.1886+183A>T (n.1886+183A>T)
c.1826+183A>T (n.1826+183A>T)
c.2111+183A>T (n.2111+183A>T)
c.2081+183A>T (n.2081+183A>T)
c.1922+183A>T (n.1922+183A>T)
c.1874+183A>T (n.1874+183A>T)
c.1697+183A>T (n.1697+183A>T)
c.1649+183A>T (n.1649+183A>T)
c.1040+183A>T (n.1040+183A>T)
n.2135+183A>T
c.1691+183A>T (n.1691+183A>T)
c.1748+183A>T (n.1748+183A>T)
c.1787+183A>T (n.1787+183A>T)
c.1454+183A>T (n.1454+183A>T)
n.2027+183A>T
n.1918+183A>T
dbSNP
1g.243426743A=CA1230390712SDCCAG8c.1985+185A= (n.1985+185A=)
c.1088+185A= (n.1088+185A=)
n.192+185A=
c.1856+185A= (n.1856+185A=)
c.1562+185A= (n.1562+185A=)
c.1082+185A= (n.1082+185A=)
c.1064+185A= (n.1064+185A=)
c.2015+185A= (n.2015+185A=)
c.1886+185A= (n.1886+185A=)
c.1826+185A= (n.1826+185A=)
c.2111+185A= (n.2111+185A=)
c.2081+185A= (n.2081+185A=)
c.1922+185A= (n.1922+185A=)
c.1874+185A= (n.1874+185A=)
c.1697+185A= (n.1697+185A=)
c.1649+185A= (n.1649+185A=)
c.1040+185A= (n.1040+185A=)
n.2135+185A=
c.1691+185A= (n.1691+185A=)
c.1748+185A= (n.1748+185A=)
c.1787+185A= (n.1787+185A=)
c.1454+185A= (n.1454+185A=)
n.2027+185A=
n.1918+185A=
1g.243426743A>CCA41009632SDCCAG8c.1985+185A>C (n.1985+185A>C)
c.1088+185A>C (n.1088+185A>C)
n.192+185A>C
c.1856+185A>C (n.1856+185A>C)
c.1562+185A>C (n.1562+185A>C)
c.1082+185A>C (n.1082+185A>C)
c.1064+185A>C (n.1064+185A>C)
c.2015+185A>C (n.2015+185A>C)
c.1886+185A>C (n.1886+185A>C)
c.1826+185A>C (n.1826+185A>C)
c.2111+185A>C (n.2111+185A>C)
c.2081+185A>C (n.2081+185A>C)
c.1922+185A>C (n.1922+185A>C)
c.1874+185A>C (n.1874+185A>C)
c.1697+185A>C (n.1697+185A>C)
c.1649+185A>C (n.1649+185A>C)
c.1040+185A>C (n.1040+185A>C)
n.2135+185A>C
c.1691+185A>C (n.1691+185A>C)
c.1748+185A>C (n.1748+185A>C)
c.1787+185A>C (n.1787+185A>C)
c.1454+185A>C (n.1454+185A>C)
n.2027+185A>C
n.1918+185A>C
dbSNP
1g.243426746delCA2748417857SDCCAG8c.1985+188del (n.1985+188del)
c.1088+188del (n.1088+188del)
n.192+188del
c.1856+188del (n.1856+188del)
c.1562+188del (n.1562+188del)
c.1082+188del (n.1082+188del)
c.1064+188del (n.1064+188del)
c.2015+188del (n.2015+188del)
c.1886+188del (n.1886+188del)
c.1826+188del (n.1826+188del)
c.2111+188del (n.2111+188del)
c.2081+188del (n.2081+188del)
c.1922+188del (n.1922+188del)
c.1874+188del (n.1874+188del)
c.1697+188del (n.1697+188del)
c.1649+188del (n.1649+188del)
c.1040+188del (n.1040+188del)
n.2135+188del
c.1691+188del (n.1691+188del)
c.1748+188del (n.1748+188del)
c.1787+188del (n.1787+188del)
c.1454+188del (n.1454+188del)
n.2027+188del
n.1918+188del
1g.243426748_243426754delCA2748417858SDCCAG8c.1985+190_1985+196del (n.1985+190_1985+196del)
c.1088+190_1088+196del (n.1088+190_1088+196del)
n.192+190_192+196del
c.1856+190_1856+196del (n.1856+190_1856+196del)
c.1562+190_1562+196del (n.1562+190_1562+196del)
c.1082+190_1082+196del (n.1082+190_1082+196del)
c.1064+190_1064+196del (n.1064+190_1064+196del)
c.2015+190_2015+196del (n.2015+190_2015+196del)
c.1886+190_1886+196del (n.1886+190_1886+196del)
c.1826+190_1826+196del (n.1826+190_1826+196del)
c.2111+190_2111+196del (n.2111+190_2111+196del)
c.2081+190_2081+196del (n.2081+190_2081+196del)
c.1922+190_1922+196del (n.1922+190_1922+196del)
c.1874+190_1874+196del (n.1874+190_1874+196del)
c.1697+190_1697+196del (n.1697+190_1697+196del)
c.1649+190_1649+196del (n.1649+190_1649+196del)
c.1040+190_1040+196del (n.1040+190_1040+196del)
n.2135+190_2135+196del
c.1691+190_1691+196del (n.1691+190_1691+196del)
c.1748+190_1748+196del (n.1748+190_1748+196del)
c.1787+190_1787+196del (n.1787+190_1787+196del)
c.1454+190_1454+196del (n.1454+190_1454+196del)
n.2027+190_2027+196del
n.1918+190_1918+196del
1g.243426756C=CA1230390713SDCCAG8c.1985+198C= (n.1985+198C=)
c.1088+198C= (n.1088+198C=)
n.192+198C=
c.1856+198C= (n.1856+198C=)
c.1562+198C= (n.1562+198C=)
c.1082+198C= (n.1082+198C=)
c.1064+198C= (n.1064+198C=)
c.2015+198C= (n.2015+198C=)
c.1886+198C= (n.1886+198C=)
c.1826+198C= (n.1826+198C=)
c.2111+198C= (n.2111+198C=)
c.2081+198C= (n.2081+198C=)
c.1922+198C= (n.1922+198C=)
c.1874+198C= (n.1874+198C=)
c.1697+198C= (n.1697+198C=)
c.1649+198C= (n.1649+198C=)
c.1040+198C= (n.1040+198C=)
n.2135+198C=
c.1691+198C= (n.1691+198C=)
c.1748+198C= (n.1748+198C=)
c.1787+198C= (n.1787+198C=)
c.1454+198C= (n.1454+198C=)
n.2027+198C=
n.1918+198C=
1g.243426756C>TCA41009633SDCCAG8c.1985+198C>T (n.1985+198C>T)
c.1088+198C>T (n.1088+198C>T)
n.192+198C>T
c.1856+198C>T (n.1856+198C>T)
c.1562+198C>T (n.1562+198C>T)
c.1082+198C>T (n.1082+198C>T)
c.1064+198C>T (n.1064+198C>T)
c.2015+198C>T (n.2015+198C>T)
c.1886+198C>T (n.1886+198C>T)
c.1826+198C>T (n.1826+198C>T)
c.2111+198C>T (n.2111+198C>T)
c.2081+198C>T (n.2081+198C>T)
c.1922+198C>T (n.1922+198C>T)
c.1874+198C>T (n.1874+198C>T)
c.1697+198C>T (n.1697+198C>T)
c.1649+198C>T (n.1649+198C>T)
c.1040+198C>T (n.1040+198C>T)
n.2135+198C>T
c.1691+198C>T (n.1691+198C>T)
c.1748+198C>T (n.1748+198C>T)
c.1787+198C>T (n.1787+198C>T)
c.1454+198C>T (n.1454+198C>T)
n.2027+198C>T
n.1918+198C>T
dbSNP
1g.243426759C>ACA1230390715SDCCAG8c.1985+201C>A (n.1985+201C>A)
c.1088+201C>A (n.1088+201C>A)
n.192+201C>A
c.1856+201C>A (n.1856+201C>A)
c.1562+201C>A (n.1562+201C>A)
c.1082+201C>A (n.1082+201C>A)
c.1064+201C>A (n.1064+201C>A)
c.2015+201C>A (n.2015+201C>A)
c.1886+201C>A (n.1886+201C>A)
c.1826+201C>A (n.1826+201C>A)
c.2111+201C>A (n.2111+201C>A)
c.2081+201C>A (n.2081+201C>A)
c.1922+201C>A (n.1922+201C>A)
c.1874+201C>A (n.1874+201C>A)
c.1697+201C>A (n.1697+201C>A)
c.1649+201C>A (n.1649+201C>A)
c.1040+201C>A (n.1040+201C>A)
n.2135+201C>A
c.1691+201C>A (n.1691+201C>A)
c.1748+201C>A (n.1748+201C>A)
c.1787+201C>A (n.1787+201C>A)
c.1454+201C>A (n.1454+201C>A)
n.2027+201C>A
n.1918+201C>A
dbSNP
1g.243426759C=CA1230390714SDCCAG8c.1985+201C= (n.1985+201C=)
c.1088+201C= (n.1088+201C=)
n.192+201C=
c.1856+201C= (n.1856+201C=)
c.1562+201C= (n.1562+201C=)
c.1082+201C= (n.1082+201C=)
c.1064+201C= (n.1064+201C=)
c.2015+201C= (n.2015+201C=)
c.1886+201C= (n.1886+201C=)
c.1826+201C= (n.1826+201C=)
c.2111+201C= (n.2111+201C=)
c.2081+201C= (n.2081+201C=)
c.1922+201C= (n.1922+201C=)
c.1874+201C= (n.1874+201C=)
c.1697+201C= (n.1697+201C=)
c.1649+201C= (n.1649+201C=)
c.1040+201C= (n.1040+201C=)
n.2135+201C=
c.1691+201C= (n.1691+201C=)
c.1748+201C= (n.1748+201C=)
c.1787+201C= (n.1787+201C=)
c.1454+201C= (n.1454+201C=)
n.2027+201C=
n.1918+201C=
1g.243426760C=CA1230390716SDCCAG8c.1985+202C= (n.1985+202C=)
c.1088+202C= (n.1088+202C=)
n.192+202C=
c.1856+202C= (n.1856+202C=)
c.1562+202C= (n.1562+202C=)
c.1082+202C= (n.1082+202C=)
c.1064+202C= (n.1064+202C=)
c.2015+202C= (n.2015+202C=)
c.1886+202C= (n.1886+202C=)
c.1826+202C= (n.1826+202C=)
c.2111+202C= (n.2111+202C=)
c.2081+202C= (n.2081+202C=)
c.1922+202C= (n.1922+202C=)
c.1874+202C= (n.1874+202C=)
c.1697+202C= (n.1697+202C=)
c.1649+202C= (n.1649+202C=)
c.1040+202C= (n.1040+202C=)
n.2135+202C=
c.1691+202C= (n.1691+202C=)
c.1748+202C= (n.1748+202C=)
c.1787+202C= (n.1787+202C=)
c.1454+202C= (n.1454+202C=)
n.2027+202C=
n.1918+202C=
1g.243426760C>TCA41009634SDCCAG8c.1985+202C>T (n.1985+202C>T)
c.1088+202C>T (n.1088+202C>T)
n.192+202C>T
c.1856+202C>T (n.1856+202C>T)
c.1562+202C>T (n.1562+202C>T)
c.1082+202C>T (n.1082+202C>T)
c.1064+202C>T (n.1064+202C>T)
c.2015+202C>T (n.2015+202C>T)
c.1886+202C>T (n.1886+202C>T)
c.1826+202C>T (n.1826+202C>T)
c.2111+202C>T (n.2111+202C>T)
c.2081+202C>T (n.2081+202C>T)
c.1922+202C>T (n.1922+202C>T)
c.1874+202C>T (n.1874+202C>T)
c.1697+202C>T (n.1697+202C>T)
c.1649+202C>T (n.1649+202C>T)
c.1040+202C>T (n.1040+202C>T)
n.2135+202C>T
c.1691+202C>T (n.1691+202C>T)
c.1748+202C>T (n.1748+202C>T)
c.1787+202C>T (n.1787+202C>T)
c.1454+202C>T (n.1454+202C>T)
n.2027+202C>T
n.1918+202C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426761T>CCA1230390718SDCCAG8c.1985+203T>C (n.1985+203T>C)
c.1088+203T>C (n.1088+203T>C)
n.192+203T>C
c.1856+203T>C (n.1856+203T>C)
c.1562+203T>C (n.1562+203T>C)
c.1082+203T>C (n.1082+203T>C)
c.1064+203T>C (n.1064+203T>C)
c.2015+203T>C (n.2015+203T>C)
c.1886+203T>C (n.1886+203T>C)
c.1826+203T>C (n.1826+203T>C)
c.2111+203T>C (n.2111+203T>C)
c.2081+203T>C (n.2081+203T>C)
c.1922+203T>C (n.1922+203T>C)
c.1874+203T>C (n.1874+203T>C)
c.1697+203T>C (n.1697+203T>C)
c.1649+203T>C (n.1649+203T>C)
c.1040+203T>C (n.1040+203T>C)
n.2135+203T>C
c.1691+203T>C (n.1691+203T>C)
c.1748+203T>C (n.1748+203T>C)
c.1787+203T>C (n.1787+203T>C)
c.1454+203T>C (n.1454+203T>C)
n.2027+203T>C
n.1918+203T>C
dbSNP
1g.243426761T=CA1230390717SDCCAG8c.1985+203T= (n.1985+203T=)
c.1088+203T= (n.1088+203T=)
n.192+203T=
c.1856+203T= (n.1856+203T=)
c.1562+203T= (n.1562+203T=)
c.1082+203T= (n.1082+203T=)
c.1064+203T= (n.1064+203T=)
c.2015+203T= (n.2015+203T=)
c.1886+203T= (n.1886+203T=)
c.1826+203T= (n.1826+203T=)
c.2111+203T= (n.2111+203T=)
c.2081+203T= (n.2081+203T=)
c.1922+203T= (n.1922+203T=)
c.1874+203T= (n.1874+203T=)
c.1697+203T= (n.1697+203T=)
c.1649+203T= (n.1649+203T=)
c.1040+203T= (n.1040+203T=)
n.2135+203T=
c.1691+203T= (n.1691+203T=)
c.1748+203T= (n.1748+203T=)
c.1787+203T= (n.1787+203T=)
c.1454+203T= (n.1454+203T=)
n.2027+203T=
n.1918+203T=
1g.243426763T>CCA733813850SDCCAG8c.1985+205T>C (n.1985+205T>C)
c.1088+205T>C (n.1088+205T>C)
n.192+205T>C
c.1856+205T>C (n.1856+205T>C)
c.1562+205T>C (n.1562+205T>C)
c.1082+205T>C (n.1082+205T>C)
c.1064+205T>C (n.1064+205T>C)
c.2015+205T>C (n.2015+205T>C)
c.1886+205T>C (n.1886+205T>C)
c.1826+205T>C (n.1826+205T>C)
c.2111+205T>C (n.2111+205T>C)
c.2081+205T>C (n.2081+205T>C)
c.1922+205T>C (n.1922+205T>C)
c.1874+205T>C (n.1874+205T>C)
c.1697+205T>C (n.1697+205T>C)
c.1649+205T>C (n.1649+205T>C)
c.1040+205T>C (n.1040+205T>C)
n.2135+205T>C
c.1691+205T>C (n.1691+205T>C)
c.1748+205T>C (n.1748+205T>C)
c.1787+205T>C (n.1787+205T>C)
c.1454+205T>C (n.1454+205T>C)
n.2027+205T>C
n.1918+205T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426763T=CA1230390719SDCCAG8c.1985+205T= (n.1985+205T=)
c.1088+205T= (n.1088+205T=)
n.192+205T=
c.1856+205T= (n.1856+205T=)
c.1562+205T= (n.1562+205T=)
c.1082+205T= (n.1082+205T=)
c.1064+205T= (n.1064+205T=)
c.2015+205T= (n.2015+205T=)
c.1886+205T= (n.1886+205T=)
c.1826+205T= (n.1826+205T=)
c.2111+205T= (n.2111+205T=)
c.2081+205T= (n.2081+205T=)
c.1922+205T= (n.1922+205T=)
c.1874+205T= (n.1874+205T=)
c.1697+205T= (n.1697+205T=)
c.1649+205T= (n.1649+205T=)
c.1040+205T= (n.1040+205T=)
n.2135+205T=
c.1691+205T= (n.1691+205T=)
c.1748+205T= (n.1748+205T=)
c.1787+205T= (n.1787+205T=)
c.1454+205T= (n.1454+205T=)
n.2027+205T=
n.1918+205T=
1g.243426765_243426768delinsTTTGCA1230390720SDCCAG8c.1985+207_1985+210delinsTTTG (n.1985+207_1985+210delinsTTTG)
c.1088+207_1088+210delinsTTTG (n.1088+207_1088+210delinsTTTG)
n.192+207_192+210delinsTTTG
c.1856+207_1856+210delinsTTTG (n.1856+207_1856+210delinsTTTG)
c.1562+207_1562+210delinsTTTG (n.1562+207_1562+210delinsTTTG)
c.1082+207_1082+210delinsTTTG (n.1082+207_1082+210delinsTTTG)
c.1064+207_1064+210delinsTTTG (n.1064+207_1064+210delinsTTTG)
c.2015+207_2015+210delinsTTTG (n.2015+207_2015+210delinsTTTG)
c.1886+207_1886+210delinsTTTG (n.1886+207_1886+210delinsTTTG)
c.1826+207_1826+210delinsTTTG (n.1826+207_1826+210delinsTTTG)
c.2111+207_2111+210delinsTTTG (n.2111+207_2111+210delinsTTTG)
c.2081+207_2081+210delinsTTTG (n.2081+207_2081+210delinsTTTG)
c.1922+207_1922+210delinsTTTG (n.1922+207_1922+210delinsTTTG)
c.1874+207_1874+210delinsTTTG (n.1874+207_1874+210delinsTTTG)
c.1697+207_1697+210delinsTTTG (n.1697+207_1697+210delinsTTTG)
c.1649+207_1649+210delinsTTTG (n.1649+207_1649+210delinsTTTG)
c.1040+207_1040+210delinsTTTG (n.1040+207_1040+210delinsTTTG)
n.2135+207_2135+210delinsTTTG
c.1691+207_1691+210delinsTTTG (n.1691+207_1691+210delinsTTTG)
c.1748+207_1748+210delinsTTTG (n.1748+207_1748+210delinsTTTG)
c.1787+207_1787+210delinsTTTG (n.1787+207_1787+210delinsTTTG)
c.1454+207_1454+210delinsTTTG (n.1454+207_1454+210delinsTTTG)
n.2027+207_2027+210delinsTTTG
n.1918+207_1918+210delinsTTTG
1g.243426768_243426770delCA1014176909SDCCAG8c.1985+210_1985+212del (n.1985+210_1985+212del)
c.1088+210_1088+212del (n.1088+210_1088+212del)
n.192+210_192+212del
c.1856+210_1856+212del (n.1856+210_1856+212del)
c.1562+210_1562+212del (n.1562+210_1562+212del)
c.1082+210_1082+212del (n.1082+210_1082+212del)
c.1064+210_1064+212del (n.1064+210_1064+212del)
c.2015+210_2015+212del (n.2015+210_2015+212del)
c.1886+210_1886+212del (n.1886+210_1886+212del)
c.1826+210_1826+212del (n.1826+210_1826+212del)
c.2111+210_2111+212del (n.2111+210_2111+212del)
c.2081+210_2081+212del (n.2081+210_2081+212del)
c.1922+210_1922+212del (n.1922+210_1922+212del)
c.1874+210_1874+212del (n.1874+210_1874+212del)
c.1697+210_1697+212del (n.1697+210_1697+212del)
c.1649+210_1649+212del (n.1649+210_1649+212del)
c.1040+210_1040+212del (n.1040+210_1040+212del)
n.2135+210_2135+212del
c.1691+210_1691+212del (n.1691+210_1691+212del)
c.1748+210_1748+212del (n.1748+210_1748+212del)
c.1787+210_1787+212del (n.1787+210_1787+212del)
c.1454+210_1454+212del (n.1454+210_1454+212del)
n.2027+210_2027+212del
n.1918+210_1918+212del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426769T>CCA1014176917SDCCAG8c.1985+211T>C (n.1985+211T>C)
c.1088+211T>C (n.1088+211T>C)
n.192+211T>C
c.1856+211T>C (n.1856+211T>C)
c.1562+211T>C (n.1562+211T>C)
c.1082+211T>C (n.1082+211T>C)
c.1064+211T>C (n.1064+211T>C)
c.2015+211T>C (n.2015+211T>C)
c.1886+211T>C (n.1886+211T>C)
c.1826+211T>C (n.1826+211T>C)
c.2111+211T>C (n.2111+211T>C)
c.2081+211T>C (n.2081+211T>C)
c.1922+211T>C (n.1922+211T>C)
c.1874+211T>C (n.1874+211T>C)
c.1697+211T>C (n.1697+211T>C)
c.1649+211T>C (n.1649+211T>C)
c.1040+211T>C (n.1040+211T>C)
n.2135+211T>C
c.1691+211T>C (n.1691+211T>C)
c.1748+211T>C (n.1748+211T>C)
c.1787+211T>C (n.1787+211T>C)
c.1454+211T>C (n.1454+211T>C)
n.2027+211T>C
n.1918+211T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426769T=CA1230390721SDCCAG8c.1985+211T= (n.1985+211T=)
c.1088+211T= (n.1088+211T=)
n.192+211T=
c.1856+211T= (n.1856+211T=)
c.1562+211T= (n.1562+211T=)
c.1082+211T= (n.1082+211T=)
c.1064+211T= (n.1064+211T=)
c.2015+211T= (n.2015+211T=)
c.1886+211T= (n.1886+211T=)
c.1826+211T= (n.1826+211T=)
c.2111+211T= (n.2111+211T=)
c.2081+211T= (n.2081+211T=)
c.1922+211T= (n.1922+211T=)
c.1874+211T= (n.1874+211T=)
c.1697+211T= (n.1697+211T=)
c.1649+211T= (n.1649+211T=)
c.1040+211T= (n.1040+211T=)
n.2135+211T=
c.1691+211T= (n.1691+211T=)
c.1748+211T= (n.1748+211T=)
c.1787+211T= (n.1787+211T=)
c.1454+211T= (n.1454+211T=)
n.2027+211T=
n.1918+211T=
1g.243426770T>GCA41009635SDCCAG8c.1985+212T>G (n.1985+212T>G)
c.1088+212T>G (n.1088+212T>G)
n.192+212T>G
c.1856+212T>G (n.1856+212T>G)
c.1562+212T>G (n.1562+212T>G)
c.1082+212T>G (n.1082+212T>G)
c.1064+212T>G (n.1064+212T>G)
c.2015+212T>G (n.2015+212T>G)
c.1886+212T>G (n.1886+212T>G)
c.1826+212T>G (n.1826+212T>G)
c.2111+212T>G (n.2111+212T>G)
c.2081+212T>G (n.2081+212T>G)
c.1922+212T>G (n.1922+212T>G)
c.1874+212T>G (n.1874+212T>G)
c.1697+212T>G (n.1697+212T>G)
c.1649+212T>G (n.1649+212T>G)
c.1040+212T>G (n.1040+212T>G)
n.2135+212T>G
c.1691+212T>G (n.1691+212T>G)
c.1748+212T>G (n.1748+212T>G)
c.1787+212T>G (n.1787+212T>G)
c.1454+212T>G (n.1454+212T>G)
n.2027+212T>G
n.1918+212T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426770T=CA1230390722SDCCAG8c.1985+212T= (n.1985+212T=)
c.1088+212T= (n.1088+212T=)
n.192+212T=
c.1856+212T= (n.1856+212T=)
c.1562+212T= (n.1562+212T=)
c.1082+212T= (n.1082+212T=)
c.1064+212T= (n.1064+212T=)
c.2015+212T= (n.2015+212T=)
c.1886+212T= (n.1886+212T=)
c.1826+212T= (n.1826+212T=)
c.2111+212T= (n.2111+212T=)
c.2081+212T= (n.2081+212T=)
c.1922+212T= (n.1922+212T=)
c.1874+212T= (n.1874+212T=)
c.1697+212T= (n.1697+212T=)
c.1649+212T= (n.1649+212T=)
c.1040+212T= (n.1040+212T=)
n.2135+212T=
c.1691+212T= (n.1691+212T=)
c.1748+212T= (n.1748+212T=)
c.1787+212T= (n.1787+212T=)
c.1454+212T= (n.1454+212T=)
n.2027+212T=
n.1918+212T=
1g.243426771A=CA1230390723SDCCAG8c.1985+213A= (n.1985+213A=)
c.1088+213A= (n.1088+213A=)
n.192+213A=
c.1856+213A= (n.1856+213A=)
c.1562+213A= (n.1562+213A=)
c.1082+213A= (n.1082+213A=)
c.1064+213A= (n.1064+213A=)
c.2015+213A= (n.2015+213A=)
c.1886+213A= (n.1886+213A=)
c.1826+213A= (n.1826+213A=)
c.2111+213A= (n.2111+213A=)
c.2081+213A= (n.2081+213A=)
c.1922+213A= (n.1922+213A=)
c.1874+213A= (n.1874+213A=)
c.1697+213A= (n.1697+213A=)
c.1649+213A= (n.1649+213A=)
c.1040+213A= (n.1040+213A=)
n.2135+213A=
c.1691+213A= (n.1691+213A=)
c.1748+213A= (n.1748+213A=)
c.1787+213A= (n.1787+213A=)
c.1454+213A= (n.1454+213A=)
n.2027+213A=
n.1918+213A=
1g.243426771A>GCA1230390724SDCCAG8c.1985+213A>G (n.1985+213A>G)
c.1088+213A>G (n.1088+213A>G)
n.192+213A>G
c.1856+213A>G (n.1856+213A>G)
c.1562+213A>G (n.1562+213A>G)
c.1082+213A>G (n.1082+213A>G)
c.1064+213A>G (n.1064+213A>G)
c.2015+213A>G (n.2015+213A>G)
c.1886+213A>G (n.1886+213A>G)
c.1826+213A>G (n.1826+213A>G)
c.2111+213A>G (n.2111+213A>G)
c.2081+213A>G (n.2081+213A>G)
c.1922+213A>G (n.1922+213A>G)
c.1874+213A>G (n.1874+213A>G)
c.1697+213A>G (n.1697+213A>G)
c.1649+213A>G (n.1649+213A>G)
c.1040+213A>G (n.1040+213A>G)
n.2135+213A>G
c.1691+213A>G (n.1691+213A>G)
c.1748+213A>G (n.1748+213A>G)
c.1787+213A>G (n.1787+213A>G)
c.1454+213A>G (n.1454+213A>G)
n.2027+213A>G
n.1918+213A>G
dbSNP
1g.243426772T>CCA41009636SDCCAG8c.1985+214T>C (n.1985+214T>C)
c.1088+214T>C (n.1088+214T>C)
n.192+214T>C
c.1856+214T>C (n.1856+214T>C)
c.1562+214T>C (n.1562+214T>C)
c.1082+214T>C (n.1082+214T>C)
c.1064+214T>C (n.1064+214T>C)
c.2015+214T>C (n.2015+214T>C)
c.1886+214T>C (n.1886+214T>C)
c.1826+214T>C (n.1826+214T>C)
c.2111+214T>C (n.2111+214T>C)
c.2081+214T>C (n.2081+214T>C)
c.1922+214T>C (n.1922+214T>C)
c.1874+214T>C (n.1874+214T>C)
c.1697+214T>C (n.1697+214T>C)
c.1649+214T>C (n.1649+214T>C)
c.1040+214T>C (n.1040+214T>C)
n.2135+214T>C
c.1691+214T>C (n.1691+214T>C)
c.1748+214T>C (n.1748+214T>C)
c.1787+214T>C (n.1787+214T>C)
c.1454+214T>C (n.1454+214T>C)
n.2027+214T>C
n.1918+214T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426772T>GCA733813862SDCCAG8c.1985+214T>G (n.1985+214T>G)
c.1088+214T>G (n.1088+214T>G)
n.192+214T>G
c.1856+214T>G (n.1856+214T>G)
c.1562+214T>G (n.1562+214T>G)
c.1082+214T>G (n.1082+214T>G)
c.1064+214T>G (n.1064+214T>G)
c.2015+214T>G (n.2015+214T>G)
c.1886+214T>G (n.1886+214T>G)
c.1826+214T>G (n.1826+214T>G)
c.2111+214T>G (n.2111+214T>G)
c.2081+214T>G (n.2081+214T>G)
c.1922+214T>G (n.1922+214T>G)
c.1874+214T>G (n.1874+214T>G)
c.1697+214T>G (n.1697+214T>G)
c.1649+214T>G (n.1649+214T>G)
c.1040+214T>G (n.1040+214T>G)
n.2135+214T>G
c.1691+214T>G (n.1691+214T>G)
c.1748+214T>G (n.1748+214T>G)
c.1787+214T>G (n.1787+214T>G)
c.1454+214T>G (n.1454+214T>G)
n.2027+214T>G
n.1918+214T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426772T=CA1230390725SDCCAG8c.1985+214T= (n.1985+214T=)
c.1088+214T= (n.1088+214T=)
n.192+214T=
c.1856+214T= (n.1856+214T=)
c.1562+214T= (n.1562+214T=)
c.1082+214T= (n.1082+214T=)
c.1064+214T= (n.1064+214T=)
c.2015+214T= (n.2015+214T=)
c.1886+214T= (n.1886+214T=)
c.1826+214T= (n.1826+214T=)
c.2111+214T= (n.2111+214T=)
c.2081+214T= (n.2081+214T=)
c.1922+214T= (n.1922+214T=)
c.1874+214T= (n.1874+214T=)
c.1697+214T= (n.1697+214T=)
c.1649+214T= (n.1649+214T=)
c.1040+214T= (n.1040+214T=)
n.2135+214T=
c.1691+214T= (n.1691+214T=)
c.1748+214T= (n.1748+214T=)
c.1787+214T= (n.1787+214T=)
c.1454+214T= (n.1454+214T=)
n.2027+214T=
n.1918+214T=
1g.243426776C=CA1230390726SDCCAG8c.1985+218C= (n.1985+218C=)
c.1088+218C= (n.1088+218C=)
n.192+218C=
c.1856+218C= (n.1856+218C=)
c.1562+218C= (n.1562+218C=)
c.1082+218C= (n.1082+218C=)
c.1064+218C= (n.1064+218C=)
c.2015+218C= (n.2015+218C=)
c.1886+218C= (n.1886+218C=)
c.1826+218C= (n.1826+218C=)
c.2111+218C= (n.2111+218C=)
c.2081+218C= (n.2081+218C=)
c.1922+218C= (n.1922+218C=)
c.1874+218C= (n.1874+218C=)
c.1697+218C= (n.1697+218C=)
c.1649+218C= (n.1649+218C=)
c.1040+218C= (n.1040+218C=)
n.2135+218C=
c.1691+218C= (n.1691+218C=)
c.1748+218C= (n.1748+218C=)
c.1787+218C= (n.1787+218C=)
c.1454+218C= (n.1454+218C=)
n.2027+218C=
n.1918+218C=
1g.243426776C>TCA1230390727SDCCAG8c.1985+218C>T (n.1985+218C>T)
c.1088+218C>T (n.1088+218C>T)
n.192+218C>T
c.1856+218C>T (n.1856+218C>T)
c.1562+218C>T (n.1562+218C>T)
c.1082+218C>T (n.1082+218C>T)
c.1064+218C>T (n.1064+218C>T)
c.2015+218C>T (n.2015+218C>T)
c.1886+218C>T (n.1886+218C>T)
c.1826+218C>T (n.1826+218C>T)
c.2111+218C>T (n.2111+218C>T)
c.2081+218C>T (n.2081+218C>T)
c.1922+218C>T (n.1922+218C>T)
c.1874+218C>T (n.1874+218C>T)
c.1697+218C>T (n.1697+218C>T)
c.1649+218C>T (n.1649+218C>T)
c.1040+218C>T (n.1040+218C>T)
n.2135+218C>T
c.1691+218C>T (n.1691+218C>T)
c.1748+218C>T (n.1748+218C>T)
c.1787+218C>T (n.1787+218C>T)
c.1454+218C>T (n.1454+218C>T)
n.2027+218C>T
n.1918+218C>T
dbSNP
1g.243426778G=CA1230390728SDCCAG8c.1985+220G= (n.1985+220G=)
c.1088+220G= (n.1088+220G=)
n.192+220G=
c.1856+220G= (n.1856+220G=)
c.1562+220G= (n.1562+220G=)
c.1082+220G= (n.1082+220G=)
c.1064+220G= (n.1064+220G=)
c.2015+220G= (n.2015+220G=)
c.1886+220G= (n.1886+220G=)
c.1826+220G= (n.1826+220G=)
c.2111+220G= (n.2111+220G=)
c.2081+220G= (n.2081+220G=)
c.1922+220G= (n.1922+220G=)
c.1874+220G= (n.1874+220G=)
c.1697+220G= (n.1697+220G=)
c.1649+220G= (n.1649+220G=)
c.1040+220G= (n.1040+220G=)
n.2135+220G=
c.1691+220G= (n.1691+220G=)
c.1748+220G= (n.1748+220G=)
c.1787+220G= (n.1787+220G=)
c.1454+220G= (n.1454+220G=)
n.2027+220G=
n.1918+220G=
1g.243426780dupCA733813863SDCCAG8c.1985+222dup (n.1985+222dup)
c.1088+222dup (n.1088+222dup)
n.192+222dup
c.1856+222dup (n.1856+222dup)
c.1562+222dup (n.1562+222dup)
c.1082+222dup (n.1082+222dup)
c.1064+222dup (n.1064+222dup)
c.2015+222dup (n.2015+222dup)
c.1886+222dup (n.1886+222dup)
c.1826+222dup (n.1826+222dup)
c.2111+222dup (n.2111+222dup)
c.2081+222dup (n.2081+222dup)
c.1922+222dup (n.1922+222dup)
c.1874+222dup (n.1874+222dup)
c.1697+222dup (n.1697+222dup)
c.1649+222dup (n.1649+222dup)
c.1040+222dup (n.1040+222dup)
n.2135+222dup
c.1691+222dup (n.1691+222dup)
c.1748+222dup (n.1748+222dup)
c.1787+222dup (n.1787+222dup)
c.1454+222dup (n.1454+222dup)
n.2027+222dup
n.1918+222dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426783_243426785delinsCATCA1230390729SDCCAG8c.1985+225_1985+227delinsCAT (n.1985+225_1985+227delinsCAT)
c.1088+225_1088+227delinsCAT (n.1088+225_1088+227delinsCAT)
n.192+225_192+227delinsCAT
c.1856+225_1856+227delinsCAT (n.1856+225_1856+227delinsCAT)
c.1562+225_1562+227delinsCAT (n.1562+225_1562+227delinsCAT)
c.1082+225_1082+227delinsCAT (n.1082+225_1082+227delinsCAT)
c.1064+225_1064+227delinsCAT (n.1064+225_1064+227delinsCAT)
c.2015+225_2015+227delinsCAT (n.2015+225_2015+227delinsCAT)
c.1886+225_1886+227delinsCAT (n.1886+225_1886+227delinsCAT)
c.1826+225_1826+227delinsCAT (n.1826+225_1826+227delinsCAT)
c.2111+225_2111+227delinsCAT (n.2111+225_2111+227delinsCAT)
c.2081+225_2081+227delinsCAT (n.2081+225_2081+227delinsCAT)
c.1922+225_1922+227delinsCAT (n.1922+225_1922+227delinsCAT)
c.1874+225_1874+227delinsCAT (n.1874+225_1874+227delinsCAT)
c.1697+225_1697+227delinsCAT (n.1697+225_1697+227delinsCAT)
c.1649+225_1649+227delinsCAT (n.1649+225_1649+227delinsCAT)
c.1040+225_1040+227delinsCAT (n.1040+225_1040+227delinsCAT)
n.2135+225_2135+227delinsCAT
c.1691+225_1691+227delinsCAT (n.1691+225_1691+227delinsCAT)
c.1748+225_1748+227delinsCAT (n.1748+225_1748+227delinsCAT)
c.1787+225_1787+227delinsCAT (n.1787+225_1787+227delinsCAT)
c.1454+225_1454+227delinsCAT (n.1454+225_1454+227delinsCAT)
n.2027+225_2027+227delinsCAT
n.1918+225_1918+227delinsCAT
1g.243426784A>GCA2748417859SDCCAG8c.1985+226A>G (n.1985+226A>G)
c.1088+226A>G (n.1088+226A>G)
n.192+226A>G
c.1856+226A>G (n.1856+226A>G)
c.1562+226A>G (n.1562+226A>G)
c.1082+226A>G (n.1082+226A>G)
c.1064+226A>G (n.1064+226A>G)
c.2015+226A>G (n.2015+226A>G)
c.1886+226A>G (n.1886+226A>G)
c.1826+226A>G (n.1826+226A>G)
c.2111+226A>G (n.2111+226A>G)
c.2081+226A>G (n.2081+226A>G)
c.1922+226A>G (n.1922+226A>G)
c.1874+226A>G (n.1874+226A>G)
c.1697+226A>G (n.1697+226A>G)
c.1649+226A>G (n.1649+226A>G)
c.1040+226A>G (n.1040+226A>G)
n.2135+226A>G
c.1691+226A>G (n.1691+226A>G)
c.1748+226A>G (n.1748+226A>G)
c.1787+226A>G (n.1787+226A>G)
c.1454+226A>G (n.1454+226A>G)
n.2027+226A>G
n.1918+226A>G
1g.243426785_243426786delCA1230390730SDCCAG8c.1985+227_1985+228del (n.1985+227_1985+228del)
c.1088+227_1088+228del (n.1088+227_1088+228del)
n.192+227_192+228del
c.1856+227_1856+228del (n.1856+227_1856+228del)
c.1562+227_1562+228del (n.1562+227_1562+228del)
c.1082+227_1082+228del (n.1082+227_1082+228del)
c.1064+227_1064+228del (n.1064+227_1064+228del)
c.2015+227_2015+228del (n.2015+227_2015+228del)
c.1886+227_1886+228del (n.1886+227_1886+228del)
c.1826+227_1826+228del (n.1826+227_1826+228del)
c.2111+227_2111+228del (n.2111+227_2111+228del)
c.2081+227_2081+228del (n.2081+227_2081+228del)
c.1922+227_1922+228del (n.1922+227_1922+228del)
c.1874+227_1874+228del (n.1874+227_1874+228del)
c.1697+227_1697+228del (n.1697+227_1697+228del)
c.1649+227_1649+228del (n.1649+227_1649+228del)
c.1040+227_1040+228del (n.1040+227_1040+228del)
n.2135+227_2135+228del
c.1691+227_1691+228del (n.1691+227_1691+228del)
c.1748+227_1748+228del (n.1748+227_1748+228del)
c.1787+227_1787+228del (n.1787+227_1787+228del)
c.1454+227_1454+228del (n.1454+227_1454+228del)
n.2027+227_2027+228del
n.1918+227_1918+228del
dbSNP
1g.243426785T>CCA733813864SDCCAG8c.1985+227T>C (n.1985+227T>C)
c.1088+227T>C (n.1088+227T>C)
n.192+227T>C
c.1856+227T>C (n.1856+227T>C)
c.1562+227T>C (n.1562+227T>C)
c.1082+227T>C (n.1082+227T>C)
c.1064+227T>C (n.1064+227T>C)
c.2015+227T>C (n.2015+227T>C)
c.1886+227T>C (n.1886+227T>C)
c.1826+227T>C (n.1826+227T>C)
c.2111+227T>C (n.2111+227T>C)
c.2081+227T>C (n.2081+227T>C)
c.1922+227T>C (n.1922+227T>C)
c.1874+227T>C (n.1874+227T>C)
c.1697+227T>C (n.1697+227T>C)
c.1649+227T>C (n.1649+227T>C)
c.1040+227T>C (n.1040+227T>C)
n.2135+227T>C
c.1691+227T>C (n.1691+227T>C)
c.1748+227T>C (n.1748+227T>C)
c.1787+227T>C (n.1787+227T>C)
c.1454+227T>C (n.1454+227T>C)
n.2027+227T>C
n.1918+227T>C
dbSNP
1g.243426785T=CA1230390731SDCCAG8c.1985+227T= (n.1985+227T=)
c.1088+227T= (n.1088+227T=)
n.192+227T=
c.1856+227T= (n.1856+227T=)
c.1562+227T= (n.1562+227T=)
c.1082+227T= (n.1082+227T=)
c.1064+227T= (n.1064+227T=)
c.2015+227T= (n.2015+227T=)
c.1886+227T= (n.1886+227T=)
c.1826+227T= (n.1826+227T=)
c.2111+227T= (n.2111+227T=)
c.2081+227T= (n.2081+227T=)
c.1922+227T= (n.1922+227T=)
c.1874+227T= (n.1874+227T=)
c.1697+227T= (n.1697+227T=)
c.1649+227T= (n.1649+227T=)
c.1040+227T= (n.1040+227T=)
n.2135+227T=
c.1691+227T= (n.1691+227T=)
c.1748+227T= (n.1748+227T=)
c.1787+227T= (n.1787+227T=)
c.1454+227T= (n.1454+227T=)
n.2027+227T=
n.1918+227T=
1g.243426787G>ACA41009637SDCCAG8c.1985+229G>A (n.1985+229G>A)
c.1088+229G>A (n.1088+229G>A)
n.192+229G>A
c.1856+229G>A (n.1856+229G>A)
c.1562+229G>A (n.1562+229G>A)
c.1082+229G>A (n.1082+229G>A)
c.1064+229G>A (n.1064+229G>A)
c.2015+229G>A (n.2015+229G>A)
c.1886+229G>A (n.1886+229G>A)
c.1826+229G>A (n.1826+229G>A)
c.2111+229G>A (n.2111+229G>A)
c.2081+229G>A (n.2081+229G>A)
c.1922+229G>A (n.1922+229G>A)
c.1874+229G>A (n.1874+229G>A)
c.1697+229G>A (n.1697+229G>A)
c.1649+229G>A (n.1649+229G>A)
c.1040+229G>A (n.1040+229G>A)
n.2135+229G>A
c.1691+229G>A (n.1691+229G>A)
c.1748+229G>A (n.1748+229G>A)
c.1787+229G>A (n.1787+229G>A)
c.1454+229G>A (n.1454+229G>A)
n.2027+229G>A
n.1918+229G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426787G=CA1230390732SDCCAG8c.1985+229G= (n.1985+229G=)
c.1088+229G= (n.1088+229G=)
n.192+229G=
c.1856+229G= (n.1856+229G=)
c.1562+229G= (n.1562+229G=)
c.1082+229G= (n.1082+229G=)
c.1064+229G= (n.1064+229G=)
c.2015+229G= (n.2015+229G=)
c.1886+229G= (n.1886+229G=)
c.1826+229G= (n.1826+229G=)
c.2111+229G= (n.2111+229G=)
c.2081+229G= (n.2081+229G=)
c.1922+229G= (n.1922+229G=)
c.1874+229G= (n.1874+229G=)
c.1697+229G= (n.1697+229G=)
c.1649+229G= (n.1649+229G=)
c.1040+229G= (n.1040+229G=)
n.2135+229G=
c.1691+229G= (n.1691+229G=)
c.1748+229G= (n.1748+229G=)
c.1787+229G= (n.1787+229G=)
c.1454+229G= (n.1454+229G=)
n.2027+229G=
n.1918+229G=
1g.243426791T>ACA2522091850SDCCAG8c.1985+233T>A (n.1985+233T>A)
c.1088+233T>A (n.1088+233T>A)
n.192+233T>A
c.1856+233T>A (n.1856+233T>A)
c.1562+233T>A (n.1562+233T>A)
c.1082+233T>A (n.1082+233T>A)
c.1064+233T>A (n.1064+233T>A)
c.2015+233T>A (n.2015+233T>A)
c.1886+233T>A (n.1886+233T>A)
c.1826+233T>A (n.1826+233T>A)
c.2111+233T>A (n.2111+233T>A)
c.2081+233T>A (n.2081+233T>A)
c.1922+233T>A (n.1922+233T>A)
c.1874+233T>A (n.1874+233T>A)
c.1697+233T>A (n.1697+233T>A)
c.1649+233T>A (n.1649+233T>A)
c.1040+233T>A (n.1040+233T>A)
n.2135+233T>A
c.1691+233T>A (n.1691+233T>A)
c.1748+233T>A (n.1748+233T>A)
c.1787+233T>A (n.1787+233T>A)
c.1454+233T>A (n.1454+233T>A)
n.2027+233T>A
n.1918+233T>A
1g.243426791T>CCA1014176927SDCCAG8c.1985+233T>C (n.1985+233T>C)
c.1088+233T>C (n.1088+233T>C)
n.192+233T>C
c.1856+233T>C (n.1856+233T>C)
c.1562+233T>C (n.1562+233T>C)
c.1082+233T>C (n.1082+233T>C)
c.1064+233T>C (n.1064+233T>C)
c.2015+233T>C (n.2015+233T>C)
c.1886+233T>C (n.1886+233T>C)
c.1826+233T>C (n.1826+233T>C)
c.2111+233T>C (n.2111+233T>C)
c.2081+233T>C (n.2081+233T>C)
c.1922+233T>C (n.1922+233T>C)
c.1874+233T>C (n.1874+233T>C)
c.1697+233T>C (n.1697+233T>C)
c.1649+233T>C (n.1649+233T>C)
c.1040+233T>C (n.1040+233T>C)
n.2135+233T>C
c.1691+233T>C (n.1691+233T>C)
c.1748+233T>C (n.1748+233T>C)
c.1787+233T>C (n.1787+233T>C)
c.1454+233T>C (n.1454+233T>C)
n.2027+233T>C
n.1918+233T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426791T=CA1230390733SDCCAG8c.1985+233T= (n.1985+233T=)
c.1088+233T= (n.1088+233T=)
n.192+233T=
c.1856+233T= (n.1856+233T=)
c.1562+233T= (n.1562+233T=)
c.1082+233T= (n.1082+233T=)
c.1064+233T= (n.1064+233T=)
c.2015+233T= (n.2015+233T=)
c.1886+233T= (n.1886+233T=)
c.1826+233T= (n.1826+233T=)
c.2111+233T= (n.2111+233T=)
c.2081+233T= (n.2081+233T=)
c.1922+233T= (n.1922+233T=)
c.1874+233T= (n.1874+233T=)
c.1697+233T= (n.1697+233T=)
c.1649+233T= (n.1649+233T=)
c.1040+233T= (n.1040+233T=)
n.2135+233T=
c.1691+233T= (n.1691+233T=)
c.1748+233T= (n.1748+233T=)
c.1787+233T= (n.1787+233T=)
c.1454+233T= (n.1454+233T=)
n.2027+233T=
n.1918+233T=

Number of alleles fetched