Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2027+102A>G
n.1918+102A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1922+103T>C (n.1922+103T>C)
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n.2135+103T>C
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n.2027+103T>C
n.1918+103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2027+103T=
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1g.243426662_243426663insACA2748417845SDCCAG8c.1985+104_1985+105insA (n.1985+104_1985+105insA)
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c.1922+104_1922+105insA (n.1922+104_1922+105insA)
c.1874+104_1874+105insA (n.1874+104_1874+105insA)
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n.2027+114A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2027+116A=
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1g.243426674A>GCA1230390689SDCCAG8c.1985+116A>G (n.1985+116A>G)
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n.192+116A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1918+117_1918+118insACG
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n.1918+118G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.243426676G=CA1230390690SDCCAG8c.1985+118G= (n.1985+118G=)
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1g.243426677C>ACA2651305555SDCCAG8c.1985+119C>A (n.1985+119C>A)
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 dbSNP

Number of alleles fetched