Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.2027+84G>A
n.1918+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426642G=CA1142502047SDCCAG8c.1985+84G= (n.1985+84G=)
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gnomAD v4
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n.2135+102_2135+110del
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n.2027+102_2027+110del
n.1918+102_1918+110del
dbSNP
1g.243426659T>CCA2651305548SDCCAG8c.1985+101T>C (n.1985+101T>C)
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n.192+101T>C
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n.2027+101T>C
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gnomAD v4
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n.2135+102A>G
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n.2027+102A>G
n.1918+102A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.243426665_243426678delCA2651305549SDCCAG8c.1985+107_1985+120del (n.1985+107_1985+120del)
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n.2027+107_2027+120del
n.1918+107_1918+120del
gnomAD v4
1g.243426661T>CCA41009621SDCCAG8c.1985+103T>C (n.1985+103T>C)
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c.1922+103T>C (n.1922+103T>C)
c.1874+103T>C (n.1874+103T>C)
c.1697+103T>C (n.1697+103T>C)
c.1649+103T>C (n.1649+103T>C)
c.1040+103T>C (n.1040+103T>C)
n.2135+103T>C
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c.1454+103T>C (n.1454+103T>C)
n.2027+103T>C
n.1918+103T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426661T=CA1145593670SDCCAG8c.1985+103T= (n.1985+103T=)
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n.2135+103T=
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c.1787+103T= (n.1787+103T=)
c.1454+103T= (n.1454+103T=)
n.2027+103T=
n.1918+103T=
1g.243426662_243426663insACA2748417845SDCCAG8c.1985+104_1985+105insA (n.1985+104_1985+105insA)
c.1088+104_1088+105insA (n.1088+104_1088+105insA)
n.192+104_192+105insA
c.1856+104_1856+105insA (n.1856+104_1856+105insA)
c.1562+104_1562+105insA (n.1562+104_1562+105insA)
c.1082+104_1082+105insA (n.1082+104_1082+105insA)
c.1064+104_1064+105insA (n.1064+104_1064+105insA)
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c.1886+104_1886+105insA (n.1886+104_1886+105insA)
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Number of alleles fetched