Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.243426564C=CA1230390638SDCCAG8c.1985+6C= (n.1985+6C=)
c.1088+6C= (n.1088+6C=)
n.192+6C=
c.1856+6C= (n.1856+6C=)
c.1562+6C= (n.1562+6C=)
c.1082+6C= (n.1082+6C=)
c.1064+6C= (n.1064+6C=)
c.2015+6C= (n.2015+6C=)
c.1886+6C= (n.1886+6C=)
c.1826+6C= (n.1826+6C=)
c.2111+6C= (n.2111+6C=)
c.2081+6C= (n.2081+6C=)
c.1922+6C= (n.1922+6C=)
c.1874+6C= (n.1874+6C=)
c.1697+6C= (n.1697+6C=)
c.1649+6C= (n.1649+6C=)
c.1040+6C= (n.1040+6C=)
n.2135+6C=
c.1691+6C= (n.1691+6C=)
c.1748+6C= (n.1748+6C=)
c.1787+6C= (n.1787+6C=)
c.1454+6C= (n.1454+6C=)
n.2027+6C=
n.1918+6C=
1g.243426564C>GCA1483791SDCCAG8c.1985+6C>G (n.1985+6C>G)
c.1088+6C>G (n.1088+6C>G)
n.192+6C>G
c.1856+6C>G (n.1856+6C>G)
c.1562+6C>G (n.1562+6C>G)
c.1082+6C>G (n.1082+6C>G)
c.1064+6C>G (n.1064+6C>G)
c.2015+6C>G (n.2015+6C>G)
c.1886+6C>G (n.1886+6C>G)
c.1826+6C>G (n.1826+6C>G)
c.2111+6C>G (n.2111+6C>G)
c.2081+6C>G (n.2081+6C>G)
c.1922+6C>G (n.1922+6C>G)
c.1874+6C>G (n.1874+6C>G)
c.1697+6C>G (n.1697+6C>G)
c.1649+6C>G (n.1649+6C>G)
c.1040+6C>G (n.1040+6C>G)
n.2135+6C>G
c.1691+6C>G (n.1691+6C>G)
c.1748+6C>G (n.1748+6C>G)
c.1787+6C>G (n.1787+6C>G)
c.1454+6C>G (n.1454+6C>G)
n.2027+6C>G
n.1918+6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243426567G>ACA2651305523SDCCAG8c.1985+9G>A (n.1985+9G>A)
c.1088+9G>A (n.1088+9G>A)
n.192+9G>A
c.1856+9G>A (n.1856+9G>A)
c.1562+9G>A (n.1562+9G>A)
c.1082+9G>A (n.1082+9G>A)
c.1064+9G>A (n.1064+9G>A)
c.2015+9G>A (n.2015+9G>A)
c.1886+9G>A (n.1886+9G>A)
c.1826+9G>A (n.1826+9G>A)
c.2111+9G>A (n.2111+9G>A)
c.2081+9G>A (n.2081+9G>A)
c.1922+9G>A (n.1922+9G>A)
c.1874+9G>A (n.1874+9G>A)
c.1697+9G>A (n.1697+9G>A)
c.1649+9G>A (n.1649+9G>A)
c.1040+9G>A (n.1040+9G>A)
n.2135+9G>A
c.1691+9G>A (n.1691+9G>A)
c.1748+9G>A (n.1748+9G>A)
c.1787+9G>A (n.1787+9G>A)
c.1454+9G>A (n.1454+9G>A)
n.2027+9G>A
n.1918+9G>A
 gnomAD v4
1g.243426568G>TCA2651305524SDCCAG8c.1985+10G>T (n.1985+10G>T)
c.1088+10G>T (n.1088+10G>T)
n.192+10G>T
c.1856+10G>T (n.1856+10G>T)
c.1562+10G>T (n.1562+10G>T)
c.1082+10G>T (n.1082+10G>T)
c.1064+10G>T (n.1064+10G>T)
c.2015+10G>T (n.2015+10G>T)
c.1886+10G>T (n.1886+10G>T)
c.1826+10G>T (n.1826+10G>T)
c.2111+10G>T (n.2111+10G>T)
c.2081+10G>T (n.2081+10G>T)
c.1922+10G>T (n.1922+10G>T)
c.1874+10G>T (n.1874+10G>T)
c.1697+10G>T (n.1697+10G>T)
c.1649+10G>T (n.1649+10G>T)
c.1040+10G>T (n.1040+10G>T)
n.2135+10G>T
c.1691+10G>T (n.1691+10G>T)
c.1748+10G>T (n.1748+10G>T)
c.1787+10G>T (n.1787+10G>T)
c.1454+10G>T (n.1454+10G>T)
n.2027+10G>T
n.1918+10G>T
 gnomAD v4
1g.243426569T>CCA2651305525SDCCAG8c.1985+11T>C (n.1985+11T>C)
c.1088+11T>C (n.1088+11T>C)
n.192+11T>C
c.1856+11T>C (n.1856+11T>C)
c.1562+11T>C (n.1562+11T>C)
c.1082+11T>C (n.1082+11T>C)
c.1064+11T>C (n.1064+11T>C)
c.2015+11T>C (n.2015+11T>C)
c.1886+11T>C (n.1886+11T>C)
c.1826+11T>C (n.1826+11T>C)
c.2111+11T>C (n.2111+11T>C)
c.2081+11T>C (n.2081+11T>C)
c.1922+11T>C (n.1922+11T>C)
c.1874+11T>C (n.1874+11T>C)
c.1697+11T>C (n.1697+11T>C)
c.1649+11T>C (n.1649+11T>C)
c.1040+11T>C (n.1040+11T>C)
n.2135+11T>C
c.1691+11T>C (n.1691+11T>C)
c.1748+11T>C (n.1748+11T>C)
c.1787+11T>C (n.1787+11T>C)
c.1454+11T>C (n.1454+11T>C)
n.2027+11T>C
n.1918+11T>C
 gnomAD v4
1g.243426570T>ACA2651305526SDCCAG8c.1985+12T>A (n.1985+12T>A)
c.1088+12T>A (n.1088+12T>A)
n.192+12T>A
c.1856+12T>A (n.1856+12T>A)
c.1562+12T>A (n.1562+12T>A)
c.1082+12T>A (n.1082+12T>A)
c.1064+12T>A (n.1064+12T>A)
c.2015+12T>A (n.2015+12T>A)
c.1886+12T>A (n.1886+12T>A)
c.1826+12T>A (n.1826+12T>A)
c.2111+12T>A (n.2111+12T>A)
c.2081+12T>A (n.2081+12T>A)
c.1922+12T>A (n.1922+12T>A)
c.1874+12T>A (n.1874+12T>A)
c.1697+12T>A (n.1697+12T>A)
c.1649+12T>A (n.1649+12T>A)
c.1040+12T>A (n.1040+12T>A)
n.2135+12T>A
c.1691+12T>A (n.1691+12T>A)
c.1748+12T>A (n.1748+12T>A)
c.1787+12T>A (n.1787+12T>A)
c.1454+12T>A (n.1454+12T>A)
n.2027+12T>A
n.1918+12T>A
 gnomAD v4
1g.243426570T>GCA2651305527SDCCAG8c.1985+12T>G (n.1985+12T>G)
c.1088+12T>G (n.1088+12T>G)
n.192+12T>G
c.1856+12T>G (n.1856+12T>G)
c.1562+12T>G (n.1562+12T>G)
c.1082+12T>G (n.1082+12T>G)
c.1064+12T>G (n.1064+12T>G)
c.2015+12T>G (n.2015+12T>G)
c.1886+12T>G (n.1886+12T>G)
c.1826+12T>G (n.1826+12T>G)
c.2111+12T>G (n.2111+12T>G)
c.2081+12T>G (n.2081+12T>G)
c.1922+12T>G (n.1922+12T>G)
c.1874+12T>G (n.1874+12T>G)
c.1697+12T>G (n.1697+12T>G)
c.1649+12T>G (n.1649+12T>G)
c.1040+12T>G (n.1040+12T>G)
n.2135+12T>G
c.1691+12T>G (n.1691+12T>G)
c.1748+12T>G (n.1748+12T>G)
c.1787+12T>G (n.1787+12T>G)
c.1454+12T>G (n.1454+12T>G)
n.2027+12T>G
n.1918+12T>G
 gnomAD v4
1g.243426572C=CA1230390639SDCCAG8c.1985+14C= (n.1985+14C=)
c.1088+14C= (n.1088+14C=)
n.192+14C=
c.1856+14C= (n.1856+14C=)
c.1562+14C= (n.1562+14C=)
c.1082+14C= (n.1082+14C=)
c.1064+14C= (n.1064+14C=)
c.2015+14C= (n.2015+14C=)
c.1886+14C= (n.1886+14C=)
c.1826+14C= (n.1826+14C=)
c.2111+14C= (n.2111+14C=)
c.2081+14C= (n.2081+14C=)
c.1922+14C= (n.1922+14C=)
c.1874+14C= (n.1874+14C=)
c.1697+14C= (n.1697+14C=)
c.1649+14C= (n.1649+14C=)
c.1040+14C= (n.1040+14C=)
n.2135+14C=
c.1691+14C= (n.1691+14C=)
c.1748+14C= (n.1748+14C=)
c.1787+14C= (n.1787+14C=)
c.1454+14C= (n.1454+14C=)
n.2027+14C=
n.1918+14C=
1g.243426572C>TCA1483792SDCCAG8c.1985+14C>T (n.1985+14C>T)
c.1088+14C>T (n.1088+14C>T)
n.192+14C>T
c.1856+14C>T (n.1856+14C>T)
c.1562+14C>T (n.1562+14C>T)
c.1082+14C>T (n.1082+14C>T)
c.1064+14C>T (n.1064+14C>T)
c.2015+14C>T (n.2015+14C>T)
c.1886+14C>T (n.1886+14C>T)
c.1826+14C>T (n.1826+14C>T)
c.2111+14C>T (n.2111+14C>T)
c.2081+14C>T (n.2081+14C>T)
c.1922+14C>T (n.1922+14C>T)
c.1874+14C>T (n.1874+14C>T)
c.1697+14C>T (n.1697+14C>T)
c.1649+14C>T (n.1649+14C>T)
c.1040+14C>T (n.1040+14C>T)
n.2135+14C>T
c.1691+14C>T (n.1691+14C>T)
c.1748+14C>T (n.1748+14C>T)
c.1787+14C>T (n.1787+14C>T)
c.1454+14C>T (n.1454+14C>T)
n.2027+14C>T
n.1918+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426573A=CA1230390640SDCCAG8c.1985+15A= (n.1985+15A=)
c.1088+15A= (n.1088+15A=)
n.192+15A=
c.1856+15A= (n.1856+15A=)
c.1562+15A= (n.1562+15A=)
c.1082+15A= (n.1082+15A=)
c.1064+15A= (n.1064+15A=)
c.2015+15A= (n.2015+15A=)
c.1886+15A= (n.1886+15A=)
c.1826+15A= (n.1826+15A=)
c.2111+15A= (n.2111+15A=)
c.2081+15A= (n.2081+15A=)
c.1922+15A= (n.1922+15A=)
c.1874+15A= (n.1874+15A=)
c.1697+15A= (n.1697+15A=)
c.1649+15A= (n.1649+15A=)
c.1040+15A= (n.1040+15A=)
n.2135+15A=
c.1691+15A= (n.1691+15A=)
c.1748+15A= (n.1748+15A=)
c.1787+15A= (n.1787+15A=)
c.1454+15A= (n.1454+15A=)
n.2027+15A=
n.1918+15A=
1g.243426573A>CCA1483793SDCCAG8c.1985+15A>C (n.1985+15A>C)
c.1088+15A>C (n.1088+15A>C)
n.192+15A>C
c.1856+15A>C (n.1856+15A>C)
c.1562+15A>C (n.1562+15A>C)
c.1082+15A>C (n.1082+15A>C)
c.1064+15A>C (n.1064+15A>C)
c.2015+15A>C (n.2015+15A>C)
c.1886+15A>C (n.1886+15A>C)
c.1826+15A>C (n.1826+15A>C)
c.2111+15A>C (n.2111+15A>C)
c.2081+15A>C (n.2081+15A>C)
c.1922+15A>C (n.1922+15A>C)
c.1874+15A>C (n.1874+15A>C)
c.1697+15A>C (n.1697+15A>C)
c.1649+15A>C (n.1649+15A>C)
c.1040+15A>C (n.1040+15A>C)
n.2135+15A>C
c.1691+15A>C (n.1691+15A>C)
c.1748+15A>C (n.1748+15A>C)
c.1787+15A>C (n.1787+15A>C)
c.1454+15A>C (n.1454+15A>C)
n.2027+15A>C
n.1918+15A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426573A>GCA530248393SDCCAG8c.1985+15A>G (n.1985+15A>G)
c.1088+15A>G (n.1088+15A>G)
n.192+15A>G
c.1856+15A>G (n.1856+15A>G)
c.1562+15A>G (n.1562+15A>G)
c.1082+15A>G (n.1082+15A>G)
c.1064+15A>G (n.1064+15A>G)
c.2015+15A>G (n.2015+15A>G)
c.1886+15A>G (n.1886+15A>G)
c.1826+15A>G (n.1826+15A>G)
c.2111+15A>G (n.2111+15A>G)
c.2081+15A>G (n.2081+15A>G)
c.1922+15A>G (n.1922+15A>G)
c.1874+15A>G (n.1874+15A>G)
c.1697+15A>G (n.1697+15A>G)
c.1649+15A>G (n.1649+15A>G)
c.1040+15A>G (n.1040+15A>G)
n.2135+15A>G
c.1691+15A>G (n.1691+15A>G)
c.1748+15A>G (n.1748+15A>G)
c.1787+15A>G (n.1787+15A>G)
c.1454+15A>G (n.1454+15A>G)
n.2027+15A>G
n.1918+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426573A>TCA530248394SDCCAG8c.1985+15A>T (n.1985+15A>T)
c.1088+15A>T (n.1088+15A>T)
n.192+15A>T
c.1856+15A>T (n.1856+15A>T)
c.1562+15A>T (n.1562+15A>T)
c.1082+15A>T (n.1082+15A>T)
c.1064+15A>T (n.1064+15A>T)
c.2015+15A>T (n.2015+15A>T)
c.1886+15A>T (n.1886+15A>T)
c.1826+15A>T (n.1826+15A>T)
c.2111+15A>T (n.2111+15A>T)
c.2081+15A>T (n.2081+15A>T)
c.1922+15A>T (n.1922+15A>T)
c.1874+15A>T (n.1874+15A>T)
c.1697+15A>T (n.1697+15A>T)
c.1649+15A>T (n.1649+15A>T)
c.1040+15A>T (n.1040+15A>T)
n.2135+15A>T
c.1691+15A>T (n.1691+15A>T)
c.1748+15A>T (n.1748+15A>T)
c.1787+15A>T (n.1787+15A>T)
c.1454+15A>T (n.1454+15A>T)
n.2027+15A>T
n.1918+15A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.243426574T>CCA733813720SDCCAG8c.1985+16T>C (n.1985+16T>C)
c.1088+16T>C (n.1088+16T>C)
n.192+16T>C
c.1856+16T>C (n.1856+16T>C)
c.1562+16T>C (n.1562+16T>C)
c.1082+16T>C (n.1082+16T>C)
c.1064+16T>C (n.1064+16T>C)
c.2015+16T>C (n.2015+16T>C)
c.1886+16T>C (n.1886+16T>C)
c.1826+16T>C (n.1826+16T>C)
c.2111+16T>C (n.2111+16T>C)
c.2081+16T>C (n.2081+16T>C)
c.1922+16T>C (n.1922+16T>C)
c.1874+16T>C (n.1874+16T>C)
c.1697+16T>C (n.1697+16T>C)
c.1649+16T>C (n.1649+16T>C)
c.1040+16T>C (n.1040+16T>C)
n.2135+16T>C
c.1691+16T>C (n.1691+16T>C)
c.1748+16T>C (n.1748+16T>C)
c.1787+16T>C (n.1787+16T>C)
c.1454+16T>C (n.1454+16T>C)
n.2027+16T>C
n.1918+16T>C
 dbSNP
1g.243426574T=CA1230390641SDCCAG8c.1985+16T= (n.1985+16T=)
c.1088+16T= (n.1088+16T=)
n.192+16T=
c.1856+16T= (n.1856+16T=)
c.1562+16T= (n.1562+16T=)
c.1082+16T= (n.1082+16T=)
c.1064+16T= (n.1064+16T=)
c.2015+16T= (n.2015+16T=)
c.1886+16T= (n.1886+16T=)
c.1826+16T= (n.1826+16T=)
c.2111+16T= (n.2111+16T=)
c.2081+16T= (n.2081+16T=)
c.1922+16T= (n.1922+16T=)
c.1874+16T= (n.1874+16T=)
c.1697+16T= (n.1697+16T=)
c.1649+16T= (n.1649+16T=)
c.1040+16T= (n.1040+16T=)
n.2135+16T=
c.1691+16T= (n.1691+16T=)
c.1748+16T= (n.1748+16T=)
c.1787+16T= (n.1787+16T=)
c.1454+16T= (n.1454+16T=)
n.2027+16T=
n.1918+16T=
1g.243426575G>ACA1483794SDCCAG8c.1985+17G>A (n.1985+17G>A)
c.1088+17G>A (n.1088+17G>A)
n.192+17G>A
c.1856+17G>A (n.1856+17G>A)
c.1562+17G>A (n.1562+17G>A)
c.1082+17G>A (n.1082+17G>A)
c.1064+17G>A (n.1064+17G>A)
c.2015+17G>A (n.2015+17G>A)
c.1886+17G>A (n.1886+17G>A)
c.1826+17G>A (n.1826+17G>A)
c.2111+17G>A (n.2111+17G>A)
c.2081+17G>A (n.2081+17G>A)
c.1922+17G>A (n.1922+17G>A)
c.1874+17G>A (n.1874+17G>A)
c.1697+17G>A (n.1697+17G>A)
c.1649+17G>A (n.1649+17G>A)
c.1040+17G>A (n.1040+17G>A)
n.2135+17G>A
c.1691+17G>A (n.1691+17G>A)
c.1748+17G>A (n.1748+17G>A)
c.1787+17G>A (n.1787+17G>A)
c.1454+17G>A (n.1454+17G>A)
n.2027+17G>A
n.1918+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426575G=CA1230390642SDCCAG8c.1985+17G= (n.1985+17G=)
c.1088+17G= (n.1088+17G=)
n.192+17G=
c.1856+17G= (n.1856+17G=)
c.1562+17G= (n.1562+17G=)
c.1082+17G= (n.1082+17G=)
c.1064+17G= (n.1064+17G=)
c.2015+17G= (n.2015+17G=)
c.1886+17G= (n.1886+17G=)
c.1826+17G= (n.1826+17G=)
c.2111+17G= (n.2111+17G=)
c.2081+17G= (n.2081+17G=)
c.1922+17G= (n.1922+17G=)
c.1874+17G= (n.1874+17G=)
c.1697+17G= (n.1697+17G=)
c.1649+17G= (n.1649+17G=)
c.1040+17G= (n.1040+17G=)
n.2135+17G=
c.1691+17G= (n.1691+17G=)
c.1748+17G= (n.1748+17G=)
c.1787+17G= (n.1787+17G=)
c.1454+17G= (n.1454+17G=)
n.2027+17G=
n.1918+17G=
1g.243426577C>GCA2651305528SDCCAG8c.1985+19C>G (n.1985+19C>G)
c.1088+19C>G (n.1088+19C>G)
n.192+19C>G
c.1856+19C>G (n.1856+19C>G)
c.1562+19C>G (n.1562+19C>G)
c.1082+19C>G (n.1082+19C>G)
c.1064+19C>G (n.1064+19C>G)
c.2015+19C>G (n.2015+19C>G)
c.1886+19C>G (n.1886+19C>G)
c.1826+19C>G (n.1826+19C>G)
c.2111+19C>G (n.2111+19C>G)
c.2081+19C>G (n.2081+19C>G)
c.1922+19C>G (n.1922+19C>G)
c.1874+19C>G (n.1874+19C>G)
c.1697+19C>G (n.1697+19C>G)
c.1649+19C>G (n.1649+19C>G)
c.1040+19C>G (n.1040+19C>G)
n.2135+19C>G
c.1691+19C>G (n.1691+19C>G)
c.1748+19C>G (n.1748+19C>G)
c.1787+19C>G (n.1787+19C>G)
c.1454+19C>G (n.1454+19C>G)
n.2027+19C>G
n.1918+19C>G
 gnomAD v4
1g.243426578_243426579insGCA2748417823SDCCAG8c.1985+20_1985+21insG (n.1985+20_1985+21insG)
c.1088+20_1088+21insG (n.1088+20_1088+21insG)
n.192+20_192+21insG
c.1856+20_1856+21insG (n.1856+20_1856+21insG)
c.1562+20_1562+21insG (n.1562+20_1562+21insG)
c.1082+20_1082+21insG (n.1082+20_1082+21insG)
c.1064+20_1064+21insG (n.1064+20_1064+21insG)
c.2015+20_2015+21insG (n.2015+20_2015+21insG)
c.1886+20_1886+21insG (n.1886+20_1886+21insG)
c.1826+20_1826+21insG (n.1826+20_1826+21insG)
c.2111+20_2111+21insG (n.2111+20_2111+21insG)
c.2081+20_2081+21insG (n.2081+20_2081+21insG)
c.1922+20_1922+21insG (n.1922+20_1922+21insG)
c.1874+20_1874+21insG (n.1874+20_1874+21insG)
c.1697+20_1697+21insG (n.1697+20_1697+21insG)
c.1649+20_1649+21insG (n.1649+20_1649+21insG)
c.1040+20_1040+21insG (n.1040+20_1040+21insG)
n.2135+20_2135+21insG
c.1691+20_1691+21insG (n.1691+20_1691+21insG)
c.1748+20_1748+21insG (n.1748+20_1748+21insG)
c.1787+20_1787+21insG (n.1787+20_1787+21insG)
c.1454+20_1454+21insG (n.1454+20_1454+21insG)
n.2027+20_2027+21insG
n.1918+20_1918+21insG
1g.243426579A=CA1230390643SDCCAG8c.1985+21A= (n.1985+21A=)
c.1088+21A= (n.1088+21A=)
n.192+21A=
c.1856+21A= (n.1856+21A=)
c.1562+21A= (n.1562+21A=)
c.1082+21A= (n.1082+21A=)
c.1064+21A= (n.1064+21A=)
c.2015+21A= (n.2015+21A=)
c.1886+21A= (n.1886+21A=)
c.1826+21A= (n.1826+21A=)
c.2111+21A= (n.2111+21A=)
c.2081+21A= (n.2081+21A=)
c.1922+21A= (n.1922+21A=)
c.1874+21A= (n.1874+21A=)
c.1697+21A= (n.1697+21A=)
c.1649+21A= (n.1649+21A=)
c.1040+21A= (n.1040+21A=)
n.2135+21A=
c.1691+21A= (n.1691+21A=)
c.1748+21A= (n.1748+21A=)
c.1787+21A= (n.1787+21A=)
c.1454+21A= (n.1454+21A=)
n.2027+21A=
n.1918+21A=
1g.243426579A>CCA1483795SDCCAG8c.1985+21A>C (n.1985+21A>C)
c.1088+21A>C (n.1088+21A>C)
n.192+21A>C
c.1856+21A>C (n.1856+21A>C)
c.1562+21A>C (n.1562+21A>C)
c.1082+21A>C (n.1082+21A>C)
c.1064+21A>C (n.1064+21A>C)
c.2015+21A>C (n.2015+21A>C)
c.1886+21A>C (n.1886+21A>C)
c.1826+21A>C (n.1826+21A>C)
c.2111+21A>C (n.2111+21A>C)
c.2081+21A>C (n.2081+21A>C)
c.1922+21A>C (n.1922+21A>C)
c.1874+21A>C (n.1874+21A>C)
c.1697+21A>C (n.1697+21A>C)
c.1649+21A>C (n.1649+21A>C)
c.1040+21A>C (n.1040+21A>C)
n.2135+21A>C
c.1691+21A>C (n.1691+21A>C)
c.1748+21A>C (n.1748+21A>C)
c.1787+21A>C (n.1787+21A>C)
c.1454+21A>C (n.1454+21A>C)
n.2027+21A>C
n.1918+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243426579A>TCA2748417824SDCCAG8c.1985+21A>T (n.1985+21A>T)
c.1088+21A>T (n.1088+21A>T)
n.192+21A>T
c.1856+21A>T (n.1856+21A>T)
c.1562+21A>T (n.1562+21A>T)
c.1082+21A>T (n.1082+21A>T)
c.1064+21A>T (n.1064+21A>T)
c.2015+21A>T (n.2015+21A>T)
c.1886+21A>T (n.1886+21A>T)
c.1826+21A>T (n.1826+21A>T)
c.2111+21A>T (n.2111+21A>T)
c.2081+21A>T (n.2081+21A>T)
c.1922+21A>T (n.1922+21A>T)
c.1874+21A>T (n.1874+21A>T)
c.1697+21A>T (n.1697+21A>T)
c.1649+21A>T (n.1649+21A>T)
c.1040+21A>T (n.1040+21A>T)
n.2135+21A>T
c.1691+21A>T (n.1691+21A>T)
c.1748+21A>T (n.1748+21A>T)
c.1787+21A>T (n.1787+21A>T)
c.1454+21A>T (n.1454+21A>T)
n.2027+21A>T
n.1918+21A>T
1g.243426581T>CCA733813750SDCCAG8c.1985+23T>C (n.1985+23T>C)
c.1088+23T>C (n.1088+23T>C)
n.192+23T>C
c.1856+23T>C (n.1856+23T>C)
c.1562+23T>C (n.1562+23T>C)
c.1082+23T>C (n.1082+23T>C)
c.1064+23T>C (n.1064+23T>C)
c.2015+23T>C (n.2015+23T>C)
c.1886+23T>C (n.1886+23T>C)
c.1826+23T>C (n.1826+23T>C)
c.2111+23T>C (n.2111+23T>C)
c.2081+23T>C (n.2081+23T>C)
c.1922+23T>C (n.1922+23T>C)
c.1874+23T>C (n.1874+23T>C)
c.1697+23T>C (n.1697+23T>C)
c.1649+23T>C (n.1649+23T>C)
c.1040+23T>C (n.1040+23T>C)
n.2135+23T>C
c.1691+23T>C (n.1691+23T>C)
c.1748+23T>C (n.1748+23T>C)
c.1787+23T>C (n.1787+23T>C)
c.1454+23T>C (n.1454+23T>C)
n.2027+23T>C
n.1918+23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426581T=CA1230390644SDCCAG8c.1985+23T= (n.1985+23T=)
c.1088+23T= (n.1088+23T=)
n.192+23T=
c.1856+23T= (n.1856+23T=)
c.1562+23T= (n.1562+23T=)
c.1082+23T= (n.1082+23T=)
c.1064+23T= (n.1064+23T=)
c.2015+23T= (n.2015+23T=)
c.1886+23T= (n.1886+23T=)
c.1826+23T= (n.1826+23T=)
c.2111+23T= (n.2111+23T=)
c.2081+23T= (n.2081+23T=)
c.1922+23T= (n.1922+23T=)
c.1874+23T= (n.1874+23T=)
c.1697+23T= (n.1697+23T=)
c.1649+23T= (n.1649+23T=)
c.1040+23T= (n.1040+23T=)
n.2135+23T=
c.1691+23T= (n.1691+23T=)
c.1748+23T= (n.1748+23T=)
c.1787+23T= (n.1787+23T=)
c.1454+23T= (n.1454+23T=)
n.2027+23T=
n.1918+23T=
1g.243426582_243426584delinsCATCA1230390645SDCCAG8c.1985+24_1985+26delinsCAT (n.1985+24_1985+26delinsCAT)
c.1088+24_1088+26delinsCAT (n.1088+24_1088+26delinsCAT)
n.192+24_192+26delinsCAT
c.1856+24_1856+26delinsCAT (n.1856+24_1856+26delinsCAT)
c.1562+24_1562+26delinsCAT (n.1562+24_1562+26delinsCAT)
c.1082+24_1082+26delinsCAT (n.1082+24_1082+26delinsCAT)
c.1064+24_1064+26delinsCAT (n.1064+24_1064+26delinsCAT)
c.2015+24_2015+26delinsCAT (n.2015+24_2015+26delinsCAT)
c.1886+24_1886+26delinsCAT (n.1886+24_1886+26delinsCAT)
c.1826+24_1826+26delinsCAT (n.1826+24_1826+26delinsCAT)
c.2111+24_2111+26delinsCAT (n.2111+24_2111+26delinsCAT)
c.2081+24_2081+26delinsCAT (n.2081+24_2081+26delinsCAT)
c.1922+24_1922+26delinsCAT (n.1922+24_1922+26delinsCAT)
c.1874+24_1874+26delinsCAT (n.1874+24_1874+26delinsCAT)
c.1697+24_1697+26delinsCAT (n.1697+24_1697+26delinsCAT)
c.1649+24_1649+26delinsCAT (n.1649+24_1649+26delinsCAT)
c.1040+24_1040+26delinsCAT (n.1040+24_1040+26delinsCAT)
n.2135+24_2135+26delinsCAT
c.1691+24_1691+26delinsCAT (n.1691+24_1691+26delinsCAT)
c.1748+24_1748+26delinsCAT (n.1748+24_1748+26delinsCAT)
c.1787+24_1787+26delinsCAT (n.1787+24_1787+26delinsCAT)
c.1454+24_1454+26delinsCAT (n.1454+24_1454+26delinsCAT)
n.2027+24_2027+26delinsCAT
n.1918+24_1918+26delinsCAT
1g.243426583A=CA1230390646SDCCAG8c.1985+25A= (n.1985+25A=)
c.1088+25A= (n.1088+25A=)
n.192+25A=
c.1856+25A= (n.1856+25A=)
c.1562+25A= (n.1562+25A=)
c.1082+25A= (n.1082+25A=)
c.1064+25A= (n.1064+25A=)
c.2015+25A= (n.2015+25A=)
c.1886+25A= (n.1886+25A=)
c.1826+25A= (n.1826+25A=)
c.2111+25A= (n.2111+25A=)
c.2081+25A= (n.2081+25A=)
c.1922+25A= (n.1922+25A=)
c.1874+25A= (n.1874+25A=)
c.1697+25A= (n.1697+25A=)
c.1649+25A= (n.1649+25A=)
c.1040+25A= (n.1040+25A=)
n.2135+25A=
c.1691+25A= (n.1691+25A=)
c.1748+25A= (n.1748+25A=)
c.1787+25A= (n.1787+25A=)
c.1454+25A= (n.1454+25A=)
n.2027+25A=
n.1918+25A=
1g.243426583A>GCA1483796SDCCAG8c.1985+25A>G (n.1985+25A>G)
c.1088+25A>G (n.1088+25A>G)
n.192+25A>G
c.1856+25A>G (n.1856+25A>G)
c.1562+25A>G (n.1562+25A>G)
c.1082+25A>G (n.1082+25A>G)
c.1064+25A>G (n.1064+25A>G)
c.2015+25A>G (n.2015+25A>G)
c.1886+25A>G (n.1886+25A>G)
c.1826+25A>G (n.1826+25A>G)
c.2111+25A>G (n.2111+25A>G)
c.2081+25A>G (n.2081+25A>G)
c.1922+25A>G (n.1922+25A>G)
c.1874+25A>G (n.1874+25A>G)
c.1697+25A>G (n.1697+25A>G)
c.1649+25A>G (n.1649+25A>G)
c.1040+25A>G (n.1040+25A>G)
n.2135+25A>G
c.1691+25A>G (n.1691+25A>G)
c.1748+25A>G (n.1748+25A>G)
c.1787+25A>G (n.1787+25A>G)
c.1454+25A>G (n.1454+25A>G)
n.2027+25A>G
n.1918+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243426583_243426584delCA733813752SDCCAG8c.1985+25_1985+26del (n.1985+25_1985+26del)
c.1088+25_1088+26del (n.1088+25_1088+26del)
n.192+25_192+26del
c.1856+25_1856+26del (n.1856+25_1856+26del)
c.1562+25_1562+26del (n.1562+25_1562+26del)
c.1082+25_1082+26del (n.1082+25_1082+26del)
c.1064+25_1064+26del (n.1064+25_1064+26del)
c.2015+25_2015+26del (n.2015+25_2015+26del)
c.1886+25_1886+26del (n.1886+25_1886+26del)
c.1826+25_1826+26del (n.1826+25_1826+26del)
c.2111+25_2111+26del (n.2111+25_2111+26del)
c.2081+25_2081+26del (n.2081+25_2081+26del)
c.1922+25_1922+26del (n.1922+25_1922+26del)
c.1874+25_1874+26del (n.1874+25_1874+26del)
c.1697+25_1697+26del (n.1697+25_1697+26del)
c.1649+25_1649+26del (n.1649+25_1649+26del)
c.1040+25_1040+26del (n.1040+25_1040+26del)
n.2135+25_2135+26del
c.1691+25_1691+26del (n.1691+25_1691+26del)
c.1748+25_1748+26del (n.1748+25_1748+26del)
c.1787+25_1787+26del (n.1787+25_1787+26del)
c.1454+25_1454+26del (n.1454+25_1454+26del)
n.2027+25_2027+26del
n.1918+25_1918+26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426584T>CCA1230390648SDCCAG8c.1985+26T>C (n.1985+26T>C)
c.1088+26T>C (n.1088+26T>C)
n.192+26T>C
c.1856+26T>C (n.1856+26T>C)
c.1562+26T>C (n.1562+26T>C)
c.1082+26T>C (n.1082+26T>C)
c.1064+26T>C (n.1064+26T>C)
c.2015+26T>C (n.2015+26T>C)
c.1886+26T>C (n.1886+26T>C)
c.1826+26T>C (n.1826+26T>C)
c.2111+26T>C (n.2111+26T>C)
c.2081+26T>C (n.2081+26T>C)
c.1922+26T>C (n.1922+26T>C)
c.1874+26T>C (n.1874+26T>C)
c.1697+26T>C (n.1697+26T>C)
c.1649+26T>C (n.1649+26T>C)
c.1040+26T>C (n.1040+26T>C)
n.2135+26T>C
c.1691+26T>C (n.1691+26T>C)
c.1748+26T>C (n.1748+26T>C)
c.1787+26T>C (n.1787+26T>C)
c.1454+26T>C (n.1454+26T>C)
n.2027+26T>C
n.1918+26T>C
 dbSNP
1g.243426584T=CA1230390647SDCCAG8c.1985+26T= (n.1985+26T=)
c.1088+26T= (n.1088+26T=)
n.192+26T=
c.1856+26T= (n.1856+26T=)
c.1562+26T= (n.1562+26T=)
c.1082+26T= (n.1082+26T=)
c.1064+26T= (n.1064+26T=)
c.2015+26T= (n.2015+26T=)
c.1886+26T= (n.1886+26T=)
c.1826+26T= (n.1826+26T=)
c.2111+26T= (n.2111+26T=)
c.2081+26T= (n.2081+26T=)
c.1922+26T= (n.1922+26T=)
c.1874+26T= (n.1874+26T=)
c.1697+26T= (n.1697+26T=)
c.1649+26T= (n.1649+26T=)
c.1040+26T= (n.1040+26T=)
n.2135+26T=
c.1691+26T= (n.1691+26T=)
c.1748+26T= (n.1748+26T=)
c.1787+26T= (n.1787+26T=)
c.1454+26T= (n.1454+26T=)
n.2027+26T=
n.1918+26T=
1g.243426586T>ACA1483798SDCCAG8c.1985+28T>A (n.1985+28T>A)
c.1088+28T>A (n.1088+28T>A)
n.192+28T>A
c.1856+28T>A (n.1856+28T>A)
c.1562+28T>A (n.1562+28T>A)
c.1082+28T>A (n.1082+28T>A)
c.1064+28T>A (n.1064+28T>A)
c.2015+28T>A (n.2015+28T>A)
c.1886+28T>A (n.1886+28T>A)
c.1826+28T>A (n.1826+28T>A)
c.2111+28T>A (n.2111+28T>A)
c.2081+28T>A (n.2081+28T>A)
c.1922+28T>A (n.1922+28T>A)
c.1874+28T>A (n.1874+28T>A)
c.1697+28T>A (n.1697+28T>A)
c.1649+28T>A (n.1649+28T>A)
c.1040+28T>A (n.1040+28T>A)
n.2135+28T>A
c.1691+28T>A (n.1691+28T>A)
c.1748+28T>A (n.1748+28T>A)
c.1787+28T>A (n.1787+28T>A)
c.1454+28T>A (n.1454+28T>A)
n.2027+28T>A
n.1918+28T>A
 dbSNP ExAC
1g.243426586T>CCA1483797SDCCAG8c.1985+28T>C (n.1985+28T>C)
c.1088+28T>C (n.1088+28T>C)
n.192+28T>C
c.1856+28T>C (n.1856+28T>C)
c.1562+28T>C (n.1562+28T>C)
c.1082+28T>C (n.1082+28T>C)
c.1064+28T>C (n.1064+28T>C)
c.2015+28T>C (n.2015+28T>C)
c.1886+28T>C (n.1886+28T>C)
c.1826+28T>C (n.1826+28T>C)
c.2111+28T>C (n.2111+28T>C)
c.2081+28T>C (n.2081+28T>C)
c.1922+28T>C (n.1922+28T>C)
c.1874+28T>C (n.1874+28T>C)
c.1697+28T>C (n.1697+28T>C)
c.1649+28T>C (n.1649+28T>C)
c.1040+28T>C (n.1040+28T>C)
n.2135+28T>C
c.1691+28T>C (n.1691+28T>C)
c.1748+28T>C (n.1748+28T>C)
c.1787+28T>C (n.1787+28T>C)
c.1454+28T>C (n.1454+28T>C)
n.2027+28T>C
n.1918+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426586T=CA1230390649SDCCAG8c.1985+28T= (n.1985+28T=)
c.1088+28T= (n.1088+28T=)
n.192+28T=
c.1856+28T= (n.1856+28T=)
c.1562+28T= (n.1562+28T=)
c.1082+28T= (n.1082+28T=)
c.1064+28T= (n.1064+28T=)
c.2015+28T= (n.2015+28T=)
c.1886+28T= (n.1886+28T=)
c.1826+28T= (n.1826+28T=)
c.2111+28T= (n.2111+28T=)
c.2081+28T= (n.2081+28T=)
c.1922+28T= (n.1922+28T=)
c.1874+28T= (n.1874+28T=)
c.1697+28T= (n.1697+28T=)
c.1649+28T= (n.1649+28T=)
c.1040+28T= (n.1040+28T=)
n.2135+28T=
c.1691+28T= (n.1691+28T=)
c.1748+28T= (n.1748+28T=)
c.1787+28T= (n.1787+28T=)
c.1454+28T= (n.1454+28T=)
n.2027+28T=
n.1918+28T=
1g.243426589_243426591delCA2748417825SDCCAG8c.1985+31_1985+33del (n.1985+31_1985+33del)
c.1088+31_1088+33del (n.1088+31_1088+33del)
n.192+31_192+33del
c.1856+31_1856+33del (n.1856+31_1856+33del)
c.1562+31_1562+33del (n.1562+31_1562+33del)
c.1082+31_1082+33del (n.1082+31_1082+33del)
c.1064+31_1064+33del (n.1064+31_1064+33del)
c.2015+31_2015+33del (n.2015+31_2015+33del)
c.1886+31_1886+33del (n.1886+31_1886+33del)
c.1826+31_1826+33del (n.1826+31_1826+33del)
c.2111+31_2111+33del (n.2111+31_2111+33del)
c.2081+31_2081+33del (n.2081+31_2081+33del)
c.1922+31_1922+33del (n.1922+31_1922+33del)
c.1874+31_1874+33del (n.1874+31_1874+33del)
c.1697+31_1697+33del (n.1697+31_1697+33del)
c.1649+31_1649+33del (n.1649+31_1649+33del)
c.1040+31_1040+33del (n.1040+31_1040+33del)
n.2135+31_2135+33del
c.1691+31_1691+33del (n.1691+31_1691+33del)
c.1748+31_1748+33del (n.1748+31_1748+33del)
c.1787+31_1787+33del (n.1787+31_1787+33del)
c.1454+31_1454+33del (n.1454+31_1454+33del)
n.2027+31_2027+33del
n.1918+31_1918+33del
1g.243426589C=CA1148423559SDCCAG8c.1985+31C= (n.1985+31C=)
c.1088+31C= (n.1088+31C=)
n.192+31C=
c.1856+31C= (n.1856+31C=)
c.1562+31C= (n.1562+31C=)
c.1082+31C= (n.1082+31C=)
c.1064+31C= (n.1064+31C=)
c.2015+31C= (n.2015+31C=)
c.1886+31C= (n.1886+31C=)
c.1826+31C= (n.1826+31C=)
c.2111+31C= (n.2111+31C=)
c.2081+31C= (n.2081+31C=)
c.1922+31C= (n.1922+31C=)
c.1874+31C= (n.1874+31C=)
c.1697+31C= (n.1697+31C=)
c.1649+31C= (n.1649+31C=)
c.1040+31C= (n.1040+31C=)
n.2135+31C=
c.1691+31C= (n.1691+31C=)
c.1748+31C= (n.1748+31C=)
c.1787+31C= (n.1787+31C=)
c.1454+31C= (n.1454+31C=)
n.2027+31C=
n.1918+31C=
1g.243426589C>GCA2651305529SDCCAG8c.1985+31C>G (n.1985+31C>G)
c.1088+31C>G (n.1088+31C>G)
n.192+31C>G
c.1856+31C>G (n.1856+31C>G)
c.1562+31C>G (n.1562+31C>G)
c.1082+31C>G (n.1082+31C>G)
c.1064+31C>G (n.1064+31C>G)
c.2015+31C>G (n.2015+31C>G)
c.1886+31C>G (n.1886+31C>G)
c.1826+31C>G (n.1826+31C>G)
c.2111+31C>G (n.2111+31C>G)
c.2081+31C>G (n.2081+31C>G)
c.1922+31C>G (n.1922+31C>G)
c.1874+31C>G (n.1874+31C>G)
c.1697+31C>G (n.1697+31C>G)
c.1649+31C>G (n.1649+31C>G)
c.1040+31C>G (n.1040+31C>G)
n.2135+31C>G
c.1691+31C>G (n.1691+31C>G)
c.1748+31C>G (n.1748+31C>G)
c.1787+31C>G (n.1787+31C>G)
c.1454+31C>G (n.1454+31C>G)
n.2027+31C>G
n.1918+31C>G
 gnomAD v4
1g.243426589C>TCA1483799SDCCAG8c.1985+31C>T (n.1985+31C>T)
c.1088+31C>T (n.1088+31C>T)
n.192+31C>T
c.1856+31C>T (n.1856+31C>T)
c.1562+31C>T (n.1562+31C>T)
c.1082+31C>T (n.1082+31C>T)
c.1064+31C>T (n.1064+31C>T)
c.2015+31C>T (n.2015+31C>T)
c.1886+31C>T (n.1886+31C>T)
c.1826+31C>T (n.1826+31C>T)
c.2111+31C>T (n.2111+31C>T)
c.2081+31C>T (n.2081+31C>T)
c.1922+31C>T (n.1922+31C>T)
c.1874+31C>T (n.1874+31C>T)
c.1697+31C>T (n.1697+31C>T)
c.1649+31C>T (n.1649+31C>T)
c.1040+31C>T (n.1040+31C>T)
n.2135+31C>T
c.1691+31C>T (n.1691+31C>T)
c.1748+31C>T (n.1748+31C>T)
c.1787+31C>T (n.1787+31C>T)
c.1454+31C>T (n.1454+31C>T)
n.2027+31C>T
n.1918+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426590G>ACA1483800SDCCAG8c.1985+32G>A (n.1985+32G>A)
c.1088+32G>A (n.1088+32G>A)
n.192+32G>A
c.1856+32G>A (n.1856+32G>A)
c.1562+32G>A (n.1562+32G>A)
c.1082+32G>A (n.1082+32G>A)
c.1064+32G>A (n.1064+32G>A)
c.2015+32G>A (n.2015+32G>A)
c.1886+32G>A (n.1886+32G>A)
c.1826+32G>A (n.1826+32G>A)
c.2111+32G>A (n.2111+32G>A)
c.2081+32G>A (n.2081+32G>A)
c.1922+32G>A (n.1922+32G>A)
c.1874+32G>A (n.1874+32G>A)
c.1697+32G>A (n.1697+32G>A)
c.1649+32G>A (n.1649+32G>A)
c.1040+32G>A (n.1040+32G>A)
n.2135+32G>A
c.1691+32G>A (n.1691+32G>A)
c.1748+32G>A (n.1748+32G>A)
c.1787+32G>A (n.1787+32G>A)
c.1454+32G>A (n.1454+32G>A)
n.2027+32G>A
n.1918+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.243426590G=CA1143658043SDCCAG8c.1985+32G= (n.1985+32G=)
c.1088+32G= (n.1088+32G=)
n.192+32G=
c.1856+32G= (n.1856+32G=)
c.1562+32G= (n.1562+32G=)
c.1082+32G= (n.1082+32G=)
c.1064+32G= (n.1064+32G=)
c.2015+32G= (n.2015+32G=)
c.1886+32G= (n.1886+32G=)
c.1826+32G= (n.1826+32G=)
c.2111+32G= (n.2111+32G=)
c.2081+32G= (n.2081+32G=)
c.1922+32G= (n.1922+32G=)
c.1874+32G= (n.1874+32G=)
c.1697+32G= (n.1697+32G=)
c.1649+32G= (n.1649+32G=)
c.1040+32G= (n.1040+32G=)
n.2135+32G=
c.1691+32G= (n.1691+32G=)
c.1748+32G= (n.1748+32G=)
c.1787+32G= (n.1787+32G=)
c.1454+32G= (n.1454+32G=)
n.2027+32G=
n.1918+32G=
1g.243426590G>TCA1483801SDCCAG8c.1985+32G>T (n.1985+32G>T)
c.1088+32G>T (n.1088+32G>T)
n.192+32G>T
c.1856+32G>T (n.1856+32G>T)
c.1562+32G>T (n.1562+32G>T)
c.1082+32G>T (n.1082+32G>T)
c.1064+32G>T (n.1064+32G>T)
c.2015+32G>T (n.2015+32G>T)
c.1886+32G>T (n.1886+32G>T)
c.1826+32G>T (n.1826+32G>T)
c.2111+32G>T (n.2111+32G>T)
c.2081+32G>T (n.2081+32G>T)
c.1922+32G>T (n.1922+32G>T)
c.1874+32G>T (n.1874+32G>T)
c.1697+32G>T (n.1697+32G>T)
c.1649+32G>T (n.1649+32G>T)
c.1040+32G>T (n.1040+32G>T)
n.2135+32G>T
c.1691+32G>T (n.1691+32G>T)
c.1748+32G>T (n.1748+32G>T)
c.1787+32G>T (n.1787+32G>T)
c.1454+32G>T (n.1454+32G>T)
n.2027+32G>T
n.1918+32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243426591C>ACA2698175136SDCCAG8c.1985+33C>A (n.1985+33C>A)
c.1088+33C>A (n.1088+33C>A)
n.192+33C>A
c.1856+33C>A (n.1856+33C>A)
c.1562+33C>A (n.1562+33C>A)
c.1082+33C>A (n.1082+33C>A)
c.1064+33C>A (n.1064+33C>A)
c.2015+33C>A (n.2015+33C>A)
c.1886+33C>A (n.1886+33C>A)
c.1826+33C>A (n.1826+33C>A)
c.2111+33C>A (n.2111+33C>A)
c.2081+33C>A (n.2081+33C>A)
c.1922+33C>A (n.1922+33C>A)
c.1874+33C>A (n.1874+33C>A)
c.1697+33C>A (n.1697+33C>A)
c.1649+33C>A (n.1649+33C>A)
c.1040+33C>A (n.1040+33C>A)
n.2135+33C>A
c.1691+33C>A (n.1691+33C>A)
c.1748+33C>A (n.1748+33C>A)
c.1787+33C>A (n.1787+33C>A)
c.1454+33C>A (n.1454+33C>A)
n.2027+33C>A
n.1918+33C>A
 dbSNP
1g.243426591C=CA1230390650SDCCAG8c.1985+33C= (n.1985+33C=)
c.1088+33C= (n.1088+33C=)
n.192+33C=
c.1856+33C= (n.1856+33C=)
c.1562+33C= (n.1562+33C=)
c.1082+33C= (n.1082+33C=)
c.1064+33C= (n.1064+33C=)
c.2015+33C= (n.2015+33C=)
c.1886+33C= (n.1886+33C=)
c.1826+33C= (n.1826+33C=)
c.2111+33C= (n.2111+33C=)
c.2081+33C= (n.2081+33C=)
c.1922+33C= (n.1922+33C=)
c.1874+33C= (n.1874+33C=)
c.1697+33C= (n.1697+33C=)
c.1649+33C= (n.1649+33C=)
c.1040+33C= (n.1040+33C=)
n.2135+33C=
c.1691+33C= (n.1691+33C=)
c.1748+33C= (n.1748+33C=)
c.1787+33C= (n.1787+33C=)
c.1454+33C= (n.1454+33C=)
n.2027+33C=
n.1918+33C=
1g.243426591C>TCA733813759SDCCAG8c.1985+33C>T (n.1985+33C>T)
c.1088+33C>T (n.1088+33C>T)
n.192+33C>T
c.1856+33C>T (n.1856+33C>T)
c.1562+33C>T (n.1562+33C>T)
c.1082+33C>T (n.1082+33C>T)
c.1064+33C>T (n.1064+33C>T)
c.2015+33C>T (n.2015+33C>T)
c.1886+33C>T (n.1886+33C>T)
c.1826+33C>T (n.1826+33C>T)
c.2111+33C>T (n.2111+33C>T)
c.2081+33C>T (n.2081+33C>T)
c.1922+33C>T (n.1922+33C>T)
c.1874+33C>T (n.1874+33C>T)
c.1697+33C>T (n.1697+33C>T)
c.1649+33C>T (n.1649+33C>T)
c.1040+33C>T (n.1040+33C>T)
n.2135+33C>T
c.1691+33C>T (n.1691+33C>T)
c.1748+33C>T (n.1748+33C>T)
c.1787+33C>T (n.1787+33C>T)
c.1454+33C>T (n.1454+33C>T)
n.2027+33C>T
n.1918+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.243426592A=CA1148477051SDCCAG8c.1985+34A= (n.1985+34A=)
c.1088+34A= (n.1088+34A=)
n.192+34A=
c.1856+34A= (n.1856+34A=)
c.1562+34A= (n.1562+34A=)
c.1082+34A= (n.1082+34A=)
c.1064+34A= (n.1064+34A=)
c.2015+34A= (n.2015+34A=)
c.1886+34A= (n.1886+34A=)
c.1826+34A= (n.1826+34A=)
c.2111+34A= (n.2111+34A=)
c.2081+34A= (n.2081+34A=)
c.1922+34A= (n.1922+34A=)
c.1874+34A= (n.1874+34A=)
c.1697+34A= (n.1697+34A=)
c.1649+34A= (n.1649+34A=)
c.1040+34A= (n.1040+34A=)
n.2135+34A=
c.1691+34A= (n.1691+34A=)
c.1748+34A= (n.1748+34A=)
c.1787+34A= (n.1787+34A=)
c.1454+34A= (n.1454+34A=)
n.2027+34A=
n.1918+34A=
1g.243426592A>GCA1483802SDCCAG8c.1985+34A>G (n.1985+34A>G)
c.1088+34A>G (n.1088+34A>G)
n.192+34A>G
c.1856+34A>G (n.1856+34A>G)
c.1562+34A>G (n.1562+34A>G)
c.1082+34A>G (n.1082+34A>G)
c.1064+34A>G (n.1064+34A>G)
c.2015+34A>G (n.2015+34A>G)
c.1886+34A>G (n.1886+34A>G)
c.1826+34A>G (n.1826+34A>G)
c.2111+34A>G (n.2111+34A>G)
c.2081+34A>G (n.2081+34A>G)
c.1922+34A>G (n.1922+34A>G)
c.1874+34A>G (n.1874+34A>G)
c.1697+34A>G (n.1697+34A>G)
c.1649+34A>G (n.1649+34A>G)
c.1040+34A>G (n.1040+34A>G)
n.2135+34A>G
c.1691+34A>G (n.1691+34A>G)
c.1748+34A>G (n.1748+34A>G)
c.1787+34A>G (n.1787+34A>G)
c.1454+34A>G (n.1454+34A>G)
n.2027+34A>G
n.1918+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243426593T>CCA1483803SDCCAG8c.1985+35T>C (n.1985+35T>C)
c.1088+35T>C (n.1088+35T>C)
n.192+35T>C
c.1856+35T>C (n.1856+35T>C)
c.1562+35T>C (n.1562+35T>C)
c.1082+35T>C (n.1082+35T>C)
c.1064+35T>C (n.1064+35T>C)
c.2015+35T>C (n.2015+35T>C)
c.1886+35T>C (n.1886+35T>C)
c.1826+35T>C (n.1826+35T>C)
c.2111+35T>C (n.2111+35T>C)
c.2081+35T>C (n.2081+35T>C)
c.1922+35T>C (n.1922+35T>C)
c.1874+35T>C (n.1874+35T>C)
c.1697+35T>C (n.1697+35T>C)
c.1649+35T>C (n.1649+35T>C)
c.1040+35T>C (n.1040+35T>C)
n.2135+35T>C
c.1691+35T>C (n.1691+35T>C)
c.1748+35T>C (n.1748+35T>C)
c.1787+35T>C (n.1787+35T>C)
c.1454+35T>C (n.1454+35T>C)
n.2027+35T>C
n.1918+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243426593T=CA1230390651SDCCAG8c.1985+35T= (n.1985+35T=)
c.1088+35T= (n.1088+35T=)
n.192+35T=
c.1856+35T= (n.1856+35T=)
c.1562+35T= (n.1562+35T=)
c.1082+35T= (n.1082+35T=)
c.1064+35T= (n.1064+35T=)
c.2015+35T= (n.2015+35T=)
c.1886+35T= (n.1886+35T=)
c.1826+35T= (n.1826+35T=)
c.2111+35T= (n.2111+35T=)
c.2081+35T= (n.2081+35T=)
c.1922+35T= (n.1922+35T=)
c.1874+35T= (n.1874+35T=)
c.1697+35T= (n.1697+35T=)
c.1649+35T= (n.1649+35T=)
c.1040+35T= (n.1040+35T=)
n.2135+35T=
c.1691+35T= (n.1691+35T=)
c.1748+35T= (n.1748+35T=)
c.1787+35T= (n.1787+35T=)
c.1454+35T= (n.1454+35T=)
n.2027+35T=
n.1918+35T=
1g.243426594A=CA1143100015SDCCAG8c.1985+36A= (n.1985+36A=)
c.1088+36A= (n.1088+36A=)
n.192+36A=
c.1856+36A= (n.1856+36A=)
c.1562+36A= (n.1562+36A=)
c.1082+36A= (n.1082+36A=)
c.1064+36A= (n.1064+36A=)
c.2015+36A= (n.2015+36A=)
c.1886+36A= (n.1886+36A=)
c.1826+36A= (n.1826+36A=)
c.2111+36A= (n.2111+36A=)
c.2081+36A= (n.2081+36A=)
c.1922+36A= (n.1922+36A=)
c.1874+36A= (n.1874+36A=)
c.1697+36A= (n.1697+36A=)
c.1649+36A= (n.1649+36A=)
c.1040+36A= (n.1040+36A=)
n.2135+36A=
c.1691+36A= (n.1691+36A=)
c.1748+36A= (n.1748+36A=)
c.1787+36A= (n.1787+36A=)
c.1454+36A= (n.1454+36A=)
n.2027+36A=
n.1918+36A=
1g.243426594A>GCA1483804SDCCAG8c.1985+36A>G (n.1985+36A>G)
c.1088+36A>G (n.1088+36A>G)
n.192+36A>G
c.1856+36A>G (n.1856+36A>G)
c.1562+36A>G (n.1562+36A>G)
c.1082+36A>G (n.1082+36A>G)
c.1064+36A>G (n.1064+36A>G)
c.2015+36A>G (n.2015+36A>G)
c.1886+36A>G (n.1886+36A>G)
c.1826+36A>G (n.1826+36A>G)
c.2111+36A>G (n.2111+36A>G)
c.2081+36A>G (n.2081+36A>G)
c.1922+36A>G (n.1922+36A>G)
c.1874+36A>G (n.1874+36A>G)
c.1697+36A>G (n.1697+36A>G)
c.1649+36A>G (n.1649+36A>G)
c.1040+36A>G (n.1040+36A>G)
n.2135+36A>G
c.1691+36A>G (n.1691+36A>G)
c.1748+36A>G (n.1748+36A>G)
c.1787+36A>G (n.1787+36A>G)
c.1454+36A>G (n.1454+36A>G)
n.2027+36A>G
n.1918+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426597G>ACA2748417826SDCCAG8c.1985+39G>A (n.1985+39G>A)
c.1088+39G>A (n.1088+39G>A)
n.192+39G>A
c.1856+39G>A (n.1856+39G>A)
c.1562+39G>A (n.1562+39G>A)
c.1082+39G>A (n.1082+39G>A)
c.1064+39G>A (n.1064+39G>A)
c.2015+39G>A (n.2015+39G>A)
c.1886+39G>A (n.1886+39G>A)
c.1826+39G>A (n.1826+39G>A)
c.2111+39G>A (n.2111+39G>A)
c.2081+39G>A (n.2081+39G>A)
c.1922+39G>A (n.1922+39G>A)
c.1874+39G>A (n.1874+39G>A)
c.1697+39G>A (n.1697+39G>A)
c.1649+39G>A (n.1649+39G>A)
c.1040+39G>A (n.1040+39G>A)
n.2135+39G>A
c.1691+39G>A (n.1691+39G>A)
c.1748+39G>A (n.1748+39G>A)
c.1787+39G>A (n.1787+39G>A)
c.1454+39G>A (n.1454+39G>A)
n.2027+39G>A
n.1918+39G>A
1g.243426597G>CCA530248395SDCCAG8c.1985+39G>C (n.1985+39G>C)
c.1088+39G>C (n.1088+39G>C)
n.192+39G>C
c.1856+39G>C (n.1856+39G>C)
c.1562+39G>C (n.1562+39G>C)
c.1082+39G>C (n.1082+39G>C)
c.1064+39G>C (n.1064+39G>C)
c.2015+39G>C (n.2015+39G>C)
c.1886+39G>C (n.1886+39G>C)
c.1826+39G>C (n.1826+39G>C)
c.2111+39G>C (n.2111+39G>C)
c.2081+39G>C (n.2081+39G>C)
c.1922+39G>C (n.1922+39G>C)
c.1874+39G>C (n.1874+39G>C)
c.1697+39G>C (n.1697+39G>C)
c.1649+39G>C (n.1649+39G>C)
c.1040+39G>C (n.1040+39G>C)
n.2135+39G>C
c.1691+39G>C (n.1691+39G>C)
c.1748+39G>C (n.1748+39G>C)
c.1787+39G>C (n.1787+39G>C)
c.1454+39G>C (n.1454+39G>C)
n.2027+39G>C
n.1918+39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426597G=CA1230390652SDCCAG8c.1985+39G= (n.1985+39G=)
c.1088+39G= (n.1088+39G=)
n.192+39G=
c.1856+39G= (n.1856+39G=)
c.1562+39G= (n.1562+39G=)
c.1082+39G= (n.1082+39G=)
c.1064+39G= (n.1064+39G=)
c.2015+39G= (n.2015+39G=)
c.1886+39G= (n.1886+39G=)
c.1826+39G= (n.1826+39G=)
c.2111+39G= (n.2111+39G=)
c.2081+39G= (n.2081+39G=)
c.1922+39G= (n.1922+39G=)
c.1874+39G= (n.1874+39G=)
c.1697+39G= (n.1697+39G=)
c.1649+39G= (n.1649+39G=)
c.1040+39G= (n.1040+39G=)
n.2135+39G=
c.1691+39G= (n.1691+39G=)
c.1748+39G= (n.1748+39G=)
c.1787+39G= (n.1787+39G=)
c.1454+39G= (n.1454+39G=)
n.2027+39G=
n.1918+39G=
1g.243426597_243426598insTTATTATATCA530248396SDCCAG8c.1985+39_1985+40insTTATTATAT (n.1985+39_1985+40insTTATTATAT)
c.1088+39_1088+40insTTATTATAT (n.1088+39_1088+40insTTATTATAT)
n.192+39_192+40insTTATTATAT
c.1856+39_1856+40insTTATTATAT (n.1856+39_1856+40insTTATTATAT)
c.1562+39_1562+40insTTATTATAT (n.1562+39_1562+40insTTATTATAT)
c.1082+39_1082+40insTTATTATAT (n.1082+39_1082+40insTTATTATAT)
c.1064+39_1064+40insTTATTATAT (n.1064+39_1064+40insTTATTATAT)
c.2015+39_2015+40insTTATTATAT (n.2015+39_2015+40insTTATTATAT)
c.1886+39_1886+40insTTATTATAT (n.1886+39_1886+40insTTATTATAT)
c.1826+39_1826+40insTTATTATAT (n.1826+39_1826+40insTTATTATAT)
c.2111+39_2111+40insTTATTATAT (n.2111+39_2111+40insTTATTATAT)
c.2081+39_2081+40insTTATTATAT (n.2081+39_2081+40insTTATTATAT)
c.1922+39_1922+40insTTATTATAT (n.1922+39_1922+40insTTATTATAT)
c.1874+39_1874+40insTTATTATAT (n.1874+39_1874+40insTTATTATAT)
c.1697+39_1697+40insTTATTATAT (n.1697+39_1697+40insTTATTATAT)
c.1649+39_1649+40insTTATTATAT (n.1649+39_1649+40insTTATTATAT)
c.1040+39_1040+40insTTATTATAT (n.1040+39_1040+40insTTATTATAT)
n.2135+39_2135+40insTTATTATAT
c.1691+39_1691+40insTTATTATAT (n.1691+39_1691+40insTTATTATAT)
c.1748+39_1748+40insTTATTATAT (n.1748+39_1748+40insTTATTATAT)
c.1787+39_1787+40insTTATTATAT (n.1787+39_1787+40insTTATTATAT)
c.1454+39_1454+40insTTATTATAT (n.1454+39_1454+40insTTATTATAT)
n.2027+39_2027+40insTTATTATAT
n.1918+39_1918+40insTTATTATAT
 gnomAD v2
1g.243426598A>CCA2748417827SDCCAG8c.1985+40A>C (n.1985+40A>C)
c.1088+40A>C (n.1088+40A>C)
n.192+40A>C
c.1856+40A>C (n.1856+40A>C)
c.1562+40A>C (n.1562+40A>C)
c.1082+40A>C (n.1082+40A>C)
c.1064+40A>C (n.1064+40A>C)
c.2015+40A>C (n.2015+40A>C)
c.1886+40A>C (n.1886+40A>C)
c.1826+40A>C (n.1826+40A>C)
c.2111+40A>C (n.2111+40A>C)
c.2081+40A>C (n.2081+40A>C)
c.1922+40A>C (n.1922+40A>C)
c.1874+40A>C (n.1874+40A>C)
c.1697+40A>C (n.1697+40A>C)
c.1649+40A>C (n.1649+40A>C)
c.1040+40A>C (n.1040+40A>C)
n.2135+40A>C
c.1691+40A>C (n.1691+40A>C)
c.1748+40A>C (n.1748+40A>C)
c.1787+40A>C (n.1787+40A>C)
c.1454+40A>C (n.1454+40A>C)
n.2027+40A>C
n.1918+40A>C
1g.243426600T>CCA1230390654SDCCAG8c.1985+42T>C (n.1985+42T>C)
c.1088+42T>C (n.1088+42T>C)
n.192+42T>C
c.1856+42T>C (n.1856+42T>C)
c.1562+42T>C (n.1562+42T>C)
c.1082+42T>C (n.1082+42T>C)
c.1064+42T>C (n.1064+42T>C)
c.2015+42T>C (n.2015+42T>C)
c.1886+42T>C (n.1886+42T>C)
c.1826+42T>C (n.1826+42T>C)
c.2111+42T>C (n.2111+42T>C)
c.2081+42T>C (n.2081+42T>C)
c.1922+42T>C (n.1922+42T>C)
c.1874+42T>C (n.1874+42T>C)
c.1697+42T>C (n.1697+42T>C)
c.1649+42T>C (n.1649+42T>C)
c.1040+42T>C (n.1040+42T>C)
n.2135+42T>C
c.1691+42T>C (n.1691+42T>C)
c.1748+42T>C (n.1748+42T>C)
c.1787+42T>C (n.1787+42T>C)
c.1454+42T>C (n.1454+42T>C)
n.2027+42T>C
n.1918+42T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.243426600T=CA1230390653SDCCAG8c.1985+42T= (n.1985+42T=)
c.1088+42T= (n.1088+42T=)
n.192+42T=
c.1856+42T= (n.1856+42T=)
c.1562+42T= (n.1562+42T=)
c.1082+42T= (n.1082+42T=)
c.1064+42T= (n.1064+42T=)
c.2015+42T= (n.2015+42T=)
c.1886+42T= (n.1886+42T=)
c.1826+42T= (n.1826+42T=)
c.2111+42T= (n.2111+42T=)
c.2081+42T= (n.2081+42T=)
c.1922+42T= (n.1922+42T=)
c.1874+42T= (n.1874+42T=)
c.1697+42T= (n.1697+42T=)
c.1649+42T= (n.1649+42T=)
c.1040+42T= (n.1040+42T=)
n.2135+42T=
c.1691+42T= (n.1691+42T=)
c.1748+42T= (n.1748+42T=)
c.1787+42T= (n.1787+42T=)
c.1454+42T= (n.1454+42T=)
n.2027+42T=
n.1918+42T=
1g.243426601G>ACA1483805SDCCAG8c.1985+43G>A (n.1985+43G>A)
c.1088+43G>A (n.1088+43G>A)
n.192+43G>A
c.1856+43G>A (n.1856+43G>A)
c.1562+43G>A (n.1562+43G>A)
c.1082+43G>A (n.1082+43G>A)
c.1064+43G>A (n.1064+43G>A)
c.2015+43G>A (n.2015+43G>A)
c.1886+43G>A (n.1886+43G>A)
c.1826+43G>A (n.1826+43G>A)
c.2111+43G>A (n.2111+43G>A)
c.2081+43G>A (n.2081+43G>A)
c.1922+43G>A (n.1922+43G>A)
c.1874+43G>A (n.1874+43G>A)
c.1697+43G>A (n.1697+43G>A)
c.1649+43G>A (n.1649+43G>A)
c.1040+43G>A (n.1040+43G>A)
n.2135+43G>A
c.1691+43G>A (n.1691+43G>A)
c.1748+43G>A (n.1748+43G>A)
c.1787+43G>A (n.1787+43G>A)
c.1454+43G>A (n.1454+43G>A)
n.2027+43G>A
n.1918+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243426601G=CA1149055019SDCCAG8c.1985+43G= (n.1985+43G=)
c.1088+43G= (n.1088+43G=)
n.192+43G=
c.1856+43G= (n.1856+43G=)
c.1562+43G= (n.1562+43G=)
c.1082+43G= (n.1082+43G=)
c.1064+43G= (n.1064+43G=)
c.2015+43G= (n.2015+43G=)
c.1886+43G= (n.1886+43G=)
c.1826+43G= (n.1826+43G=)
c.2111+43G= (n.2111+43G=)
c.2081+43G= (n.2081+43G=)
c.1922+43G= (n.1922+43G=)
c.1874+43G= (n.1874+43G=)
c.1697+43G= (n.1697+43G=)
c.1649+43G= (n.1649+43G=)
c.1040+43G= (n.1040+43G=)
n.2135+43G=
c.1691+43G= (n.1691+43G=)
c.1748+43G= (n.1748+43G=)
c.1787+43G= (n.1787+43G=)
c.1454+43G= (n.1454+43G=)
n.2027+43G=
n.1918+43G=
1g.243426602T>CCA1230390656SDCCAG8c.1985+44T>C (n.1985+44T>C)
c.1088+44T>C (n.1088+44T>C)
n.192+44T>C
c.1856+44T>C (n.1856+44T>C)
c.1562+44T>C (n.1562+44T>C)
c.1082+44T>C (n.1082+44T>C)
c.1064+44T>C (n.1064+44T>C)
c.2015+44T>C (n.2015+44T>C)
c.1886+44T>C (n.1886+44T>C)
c.1826+44T>C (n.1826+44T>C)
c.2111+44T>C (n.2111+44T>C)
c.2081+44T>C (n.2081+44T>C)
c.1922+44T>C (n.1922+44T>C)
c.1874+44T>C (n.1874+44T>C)
c.1697+44T>C (n.1697+44T>C)
c.1649+44T>C (n.1649+44T>C)
c.1040+44T>C (n.1040+44T>C)
n.2135+44T>C
c.1691+44T>C (n.1691+44T>C)
c.1748+44T>C (n.1748+44T>C)
c.1787+44T>C (n.1787+44T>C)
c.1454+44T>C (n.1454+44T>C)
n.2027+44T>C
n.1918+44T>C
 dbSNP
1g.243426602T=CA1230390655SDCCAG8c.1985+44T= (n.1985+44T=)
c.1088+44T= (n.1088+44T=)
n.192+44T=
c.1856+44T= (n.1856+44T=)
c.1562+44T= (n.1562+44T=)
c.1082+44T= (n.1082+44T=)
c.1064+44T= (n.1064+44T=)
c.2015+44T= (n.2015+44T=)
c.1886+44T= (n.1886+44T=)
c.1826+44T= (n.1826+44T=)
c.2111+44T= (n.2111+44T=)
c.2081+44T= (n.2081+44T=)
c.1922+44T= (n.1922+44T=)
c.1874+44T= (n.1874+44T=)
c.1697+44T= (n.1697+44T=)
c.1649+44T= (n.1649+44T=)
c.1040+44T= (n.1040+44T=)
n.2135+44T=
c.1691+44T= (n.1691+44T=)
c.1748+44T= (n.1748+44T=)
c.1787+44T= (n.1787+44T=)
c.1454+44T= (n.1454+44T=)
n.2027+44T=
n.1918+44T=
1g.243426603G=CA1230390657SDCCAG8c.1985+45G= (n.1985+45G=)
c.1088+45G= (n.1088+45G=)
n.192+45G=
c.1856+45G= (n.1856+45G=)
c.1562+45G= (n.1562+45G=)
c.1082+45G= (n.1082+45G=)
c.1064+45G= (n.1064+45G=)
c.2015+45G= (n.2015+45G=)
c.1886+45G= (n.1886+45G=)
c.1826+45G= (n.1826+45G=)
c.2111+45G= (n.2111+45G=)
c.2081+45G= (n.2081+45G=)
c.1922+45G= (n.1922+45G=)
c.1874+45G= (n.1874+45G=)
c.1697+45G= (n.1697+45G=)
c.1649+45G= (n.1649+45G=)
c.1040+45G= (n.1040+45G=)
n.2135+45G=
c.1691+45G= (n.1691+45G=)
c.1748+45G= (n.1748+45G=)
c.1787+45G= (n.1787+45G=)
c.1454+45G= (n.1454+45G=)
n.2027+45G=
n.1918+45G=
1g.243426603G>TCA1230390658SDCCAG8c.1985+45G>T (n.1985+45G>T)
c.1088+45G>T (n.1088+45G>T)
n.192+45G>T
c.1856+45G>T (n.1856+45G>T)
c.1562+45G>T (n.1562+45G>T)
c.1082+45G>T (n.1082+45G>T)
c.1064+45G>T (n.1064+45G>T)
c.2015+45G>T (n.2015+45G>T)
c.1886+45G>T (n.1886+45G>T)
c.1826+45G>T (n.1826+45G>T)
c.2111+45G>T (n.2111+45G>T)
c.2081+45G>T (n.2081+45G>T)
c.1922+45G>T (n.1922+45G>T)
c.1874+45G>T (n.1874+45G>T)
c.1697+45G>T (n.1697+45G>T)
c.1649+45G>T (n.1649+45G>T)
c.1040+45G>T (n.1040+45G>T)
n.2135+45G>T
c.1691+45G>T (n.1691+45G>T)
c.1748+45G>T (n.1748+45G>T)
c.1787+45G>T (n.1787+45G>T)
c.1454+45G>T (n.1454+45G>T)
n.2027+45G>T
n.1918+45G>T
 dbSNP
1g.243426605_243426606insGGGCA2748417828SDCCAG8c.1985+47_1985+48insGGG (n.1985+47_1985+48insGGG)
c.1088+47_1088+48insGGG (n.1088+47_1088+48insGGG)
n.192+47_192+48insGGG
c.1856+47_1856+48insGGG (n.1856+47_1856+48insGGG)
c.1562+47_1562+48insGGG (n.1562+47_1562+48insGGG)
c.1082+47_1082+48insGGG (n.1082+47_1082+48insGGG)
c.1064+47_1064+48insGGG (n.1064+47_1064+48insGGG)
c.2015+47_2015+48insGGG (n.2015+47_2015+48insGGG)
c.1886+47_1886+48insGGG (n.1886+47_1886+48insGGG)
c.1826+47_1826+48insGGG (n.1826+47_1826+48insGGG)
c.2111+47_2111+48insGGG (n.2111+47_2111+48insGGG)
c.2081+47_2081+48insGGG (n.2081+47_2081+48insGGG)
c.1922+47_1922+48insGGG (n.1922+47_1922+48insGGG)
c.1874+47_1874+48insGGG (n.1874+47_1874+48insGGG)
c.1697+47_1697+48insGGG (n.1697+47_1697+48insGGG)
c.1649+47_1649+48insGGG (n.1649+47_1649+48insGGG)
c.1040+47_1040+48insGGG (n.1040+47_1040+48insGGG)
n.2135+47_2135+48insGGG
c.1691+47_1691+48insGGG (n.1691+47_1691+48insGGG)
c.1748+47_1748+48insGGG (n.1748+47_1748+48insGGG)
c.1787+47_1787+48insGGG (n.1787+47_1787+48insGGG)
c.1454+47_1454+48insGGG (n.1454+47_1454+48insGGG)
n.2027+47_2027+48insGGG
n.1918+47_1918+48insGGG
1g.243426607G>ACA2574461717SDCCAG8c.1985+49G>A (n.1985+49G>A)
c.1088+49G>A (n.1088+49G>A)
n.192+49G>A
c.1856+49G>A (n.1856+49G>A)
c.1562+49G>A (n.1562+49G>A)
c.1082+49G>A (n.1082+49G>A)
c.1064+49G>A (n.1064+49G>A)
c.2015+49G>A (n.2015+49G>A)
c.1886+49G>A (n.1886+49G>A)
c.1826+49G>A (n.1826+49G>A)
c.2111+49G>A (n.2111+49G>A)
c.2081+49G>A (n.2081+49G>A)
c.1922+49G>A (n.1922+49G>A)
c.1874+49G>A (n.1874+49G>A)
c.1697+49G>A (n.1697+49G>A)
c.1649+49G>A (n.1649+49G>A)
c.1040+49G>A (n.1040+49G>A)
n.2135+49G>A
c.1691+49G>A (n.1691+49G>A)
c.1748+49G>A (n.1748+49G>A)
c.1787+49G>A (n.1787+49G>A)
c.1454+49G>A (n.1454+49G>A)
n.2027+49G>A
n.1918+49G>A
1g.243426607_243426608insTCA2748417829SDCCAG8c.1985+49_1985+50insT (n.1985+49_1985+50insT)
c.1088+49_1088+50insT (n.1088+49_1088+50insT)
n.192+49_192+50insT
c.1856+49_1856+50insT (n.1856+49_1856+50insT)
c.1562+49_1562+50insT (n.1562+49_1562+50insT)
c.1082+49_1082+50insT (n.1082+49_1082+50insT)
c.1064+49_1064+50insT (n.1064+49_1064+50insT)
c.2015+49_2015+50insT (n.2015+49_2015+50insT)
c.1886+49_1886+50insT (n.1886+49_1886+50insT)
c.1826+49_1826+50insT (n.1826+49_1826+50insT)
c.2111+49_2111+50insT (n.2111+49_2111+50insT)
c.2081+49_2081+50insT (n.2081+49_2081+50insT)
c.1922+49_1922+50insT (n.1922+49_1922+50insT)
c.1874+49_1874+50insT (n.1874+49_1874+50insT)
c.1697+49_1697+50insT (n.1697+49_1697+50insT)
c.1649+49_1649+50insT (n.1649+49_1649+50insT)
c.1040+49_1040+50insT (n.1040+49_1040+50insT)
n.2135+49_2135+50insT
c.1691+49_1691+50insT (n.1691+49_1691+50insT)
c.1748+49_1748+50insT (n.1748+49_1748+50insT)
c.1787+49_1787+50insT (n.1787+49_1787+50insT)
c.1454+49_1454+50insT (n.1454+49_1454+50insT)
n.2027+49_2027+50insT
n.1918+49_1918+50insT
1g.243426611delCA2748417830SDCCAG8c.1985+53del (n.1985+53del)
c.1088+53del (n.1088+53del)
n.192+53del
c.1856+53del (n.1856+53del)
c.1562+53del (n.1562+53del)
c.1082+53del (n.1082+53del)
c.1064+53del (n.1064+53del)
c.2015+53del (n.2015+53del)
c.1886+53del (n.1886+53del)
c.1826+53del (n.1826+53del)
c.2111+53del (n.2111+53del)
c.2081+53del (n.2081+53del)
c.1922+53del (n.1922+53del)
c.1874+53del (n.1874+53del)
c.1697+53del (n.1697+53del)
c.1649+53del (n.1649+53del)
c.1040+53del (n.1040+53del)
n.2135+53del
c.1691+53del (n.1691+53del)
c.1748+53del (n.1748+53del)
c.1787+53del (n.1787+53del)
c.1454+53del (n.1454+53del)
n.2027+53del
n.1918+53del
1g.243426611T>CCA2651305530SDCCAG8c.1985+53T>C (n.1985+53T>C)
c.1088+53T>C (n.1088+53T>C)
n.192+53T>C
c.1856+53T>C (n.1856+53T>C)
c.1562+53T>C (n.1562+53T>C)
c.1082+53T>C (n.1082+53T>C)
c.1064+53T>C (n.1064+53T>C)
c.2015+53T>C (n.2015+53T>C)
c.1886+53T>C (n.1886+53T>C)
c.1826+53T>C (n.1826+53T>C)
c.2111+53T>C (n.2111+53T>C)
c.2081+53T>C (n.2081+53T>C)
c.1922+53T>C (n.1922+53T>C)
c.1874+53T>C (n.1874+53T>C)
c.1697+53T>C (n.1697+53T>C)
c.1649+53T>C (n.1649+53T>C)
c.1040+53T>C (n.1040+53T>C)
n.2135+53T>C
c.1691+53T>C (n.1691+53T>C)
c.1748+53T>C (n.1748+53T>C)
c.1787+53T>C (n.1787+53T>C)
c.1454+53T>C (n.1454+53T>C)
n.2027+53T>C
n.1918+53T>C
 gnomAD v4
1g.243426612A=CA1230390659SDCCAG8c.1985+54A= (n.1985+54A=)
c.1088+54A= (n.1088+54A=)
n.192+54A=
c.1856+54A= (n.1856+54A=)
c.1562+54A= (n.1562+54A=)
c.1082+54A= (n.1082+54A=)
c.1064+54A= (n.1064+54A=)
c.2015+54A= (n.2015+54A=)
c.1886+54A= (n.1886+54A=)
c.1826+54A= (n.1826+54A=)
c.2111+54A= (n.2111+54A=)
c.2081+54A= (n.2081+54A=)
c.1922+54A= (n.1922+54A=)
c.1874+54A= (n.1874+54A=)
c.1697+54A= (n.1697+54A=)
c.1649+54A= (n.1649+54A=)
c.1040+54A= (n.1040+54A=)
n.2135+54A=
c.1691+54A= (n.1691+54A=)
c.1748+54A= (n.1748+54A=)
c.1787+54A= (n.1787+54A=)
c.1454+54A= (n.1454+54A=)
n.2027+54A=
n.1918+54A=
1g.243426612A>GCA530248397SDCCAG8c.1985+54A>G (n.1985+54A>G)
c.1088+54A>G (n.1088+54A>G)
n.192+54A>G
c.1856+54A>G (n.1856+54A>G)
c.1562+54A>G (n.1562+54A>G)
c.1082+54A>G (n.1082+54A>G)
c.1064+54A>G (n.1064+54A>G)
c.2015+54A>G (n.2015+54A>G)
c.1886+54A>G (n.1886+54A>G)
c.1826+54A>G (n.1826+54A>G)
c.2111+54A>G (n.2111+54A>G)
c.2081+54A>G (n.2081+54A>G)
c.1922+54A>G (n.1922+54A>G)
c.1874+54A>G (n.1874+54A>G)
c.1697+54A>G (n.1697+54A>G)
c.1649+54A>G (n.1649+54A>G)
c.1040+54A>G (n.1040+54A>G)
n.2135+54A>G
c.1691+54A>G (n.1691+54A>G)
c.1748+54A>G (n.1748+54A>G)
c.1787+54A>G (n.1787+54A>G)
c.1454+54A>G (n.1454+54A>G)
n.2027+54A>G
n.1918+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426613C>TCA2651305531SDCCAG8c.1985+55C>T (n.1985+55C>T)
c.1088+55C>T (n.1088+55C>T)
n.192+55C>T
c.1856+55C>T (n.1856+55C>T)
c.1562+55C>T (n.1562+55C>T)
c.1082+55C>T (n.1082+55C>T)
c.1064+55C>T (n.1064+55C>T)
c.2015+55C>T (n.2015+55C>T)
c.1886+55C>T (n.1886+55C>T)
c.1826+55C>T (n.1826+55C>T)
c.2111+55C>T (n.2111+55C>T)
c.2081+55C>T (n.2081+55C>T)
c.1922+55C>T (n.1922+55C>T)
c.1874+55C>T (n.1874+55C>T)
c.1697+55C>T (n.1697+55C>T)
c.1649+55C>T (n.1649+55C>T)
c.1040+55C>T (n.1040+55C>T)
n.2135+55C>T
c.1691+55C>T (n.1691+55C>T)
c.1748+55C>T (n.1748+55C>T)
c.1787+55C>T (n.1787+55C>T)
c.1454+55C>T (n.1454+55C>T)
n.2027+55C>T
n.1918+55C>T
 gnomAD v4
1g.243426614A>GCA2540452390SDCCAG8c.1985+56A>G (n.1985+56A>G)
c.1088+56A>G (n.1088+56A>G)
n.192+56A>G
c.1856+56A>G (n.1856+56A>G)
c.1562+56A>G (n.1562+56A>G)
c.1082+56A>G (n.1082+56A>G)
c.1064+56A>G (n.1064+56A>G)
c.2015+56A>G (n.2015+56A>G)
c.1886+56A>G (n.1886+56A>G)
c.1826+56A>G (n.1826+56A>G)
c.2111+56A>G (n.2111+56A>G)
c.2081+56A>G (n.2081+56A>G)
c.1922+56A>G (n.1922+56A>G)
c.1874+56A>G (n.1874+56A>G)
c.1697+56A>G (n.1697+56A>G)
c.1649+56A>G (n.1649+56A>G)
c.1040+56A>G (n.1040+56A>G)
n.2135+56A>G
c.1691+56A>G (n.1691+56A>G)
c.1748+56A>G (n.1748+56A>G)
c.1787+56A>G (n.1787+56A>G)
c.1454+56A>G (n.1454+56A>G)
n.2027+56A>G
n.1918+56A>G
1g.243426615C>TCA2748417831SDCCAG8c.1985+57C>T (n.1985+57C>T)
c.1088+57C>T (n.1088+57C>T)
n.192+57C>T
c.1856+57C>T (n.1856+57C>T)
c.1562+57C>T (n.1562+57C>T)
c.1082+57C>T (n.1082+57C>T)
c.1064+57C>T (n.1064+57C>T)
c.2015+57C>T (n.2015+57C>T)
c.1886+57C>T (n.1886+57C>T)
c.1826+57C>T (n.1826+57C>T)
c.2111+57C>T (n.2111+57C>T)
c.2081+57C>T (n.2081+57C>T)
c.1922+57C>T (n.1922+57C>T)
c.1874+57C>T (n.1874+57C>T)
c.1697+57C>T (n.1697+57C>T)
c.1649+57C>T (n.1649+57C>T)
c.1040+57C>T (n.1040+57C>T)
n.2135+57C>T
c.1691+57C>T (n.1691+57C>T)
c.1748+57C>T (n.1748+57C>T)
c.1787+57C>T (n.1787+57C>T)
c.1454+57C>T (n.1454+57C>T)
n.2027+57C>T
n.1918+57C>T
1g.243426617_243426620delCA2748417832SDCCAG8c.1985+59_1985+62del (n.1985+59_1985+62del)
c.1088+59_1088+62del (n.1088+59_1088+62del)
n.192+59_192+62del
c.1856+59_1856+62del (n.1856+59_1856+62del)
c.1562+59_1562+62del (n.1562+59_1562+62del)
c.1082+59_1082+62del (n.1082+59_1082+62del)
c.1064+59_1064+62del (n.1064+59_1064+62del)
c.2015+59_2015+62del (n.2015+59_2015+62del)
c.1886+59_1886+62del (n.1886+59_1886+62del)
c.1826+59_1826+62del (n.1826+59_1826+62del)
c.2111+59_2111+62del (n.2111+59_2111+62del)
c.2081+59_2081+62del (n.2081+59_2081+62del)
c.1922+59_1922+62del (n.1922+59_1922+62del)
c.1874+59_1874+62del (n.1874+59_1874+62del)
c.1697+59_1697+62del (n.1697+59_1697+62del)
c.1649+59_1649+62del (n.1649+59_1649+62del)
c.1040+59_1040+62del (n.1040+59_1040+62del)
n.2135+59_2135+62del
c.1691+59_1691+62del (n.1691+59_1691+62del)
c.1748+59_1748+62del (n.1748+59_1748+62del)
c.1787+59_1787+62del (n.1787+59_1787+62del)
c.1454+59_1454+62del (n.1454+59_1454+62del)
n.2027+59_2027+62del
n.1918+59_1918+62del
1g.243426617C>ACA2748417833SDCCAG8c.1985+59C>A (n.1985+59C>A)
c.1088+59C>A (n.1088+59C>A)
n.192+59C>A
c.1856+59C>A (n.1856+59C>A)
c.1562+59C>A (n.1562+59C>A)
c.1082+59C>A (n.1082+59C>A)
c.1064+59C>A (n.1064+59C>A)
c.2015+59C>A (n.2015+59C>A)
c.1886+59C>A (n.1886+59C>A)
c.1826+59C>A (n.1826+59C>A)
c.2111+59C>A (n.2111+59C>A)
c.2081+59C>A (n.2081+59C>A)
c.1922+59C>A (n.1922+59C>A)
c.1874+59C>A (n.1874+59C>A)
c.1697+59C>A (n.1697+59C>A)
c.1649+59C>A (n.1649+59C>A)
c.1040+59C>A (n.1040+59C>A)
n.2135+59C>A
c.1691+59C>A (n.1691+59C>A)
c.1748+59C>A (n.1748+59C>A)
c.1787+59C>A (n.1787+59C>A)
c.1454+59C>A (n.1454+59C>A)
n.2027+59C>A
n.1918+59C>A
1g.243426617C=CA1230390660SDCCAG8c.1985+59C= (n.1985+59C=)
c.1088+59C= (n.1088+59C=)
n.192+59C=
c.1856+59C= (n.1856+59C=)
c.1562+59C= (n.1562+59C=)
c.1082+59C= (n.1082+59C=)
c.1064+59C= (n.1064+59C=)
c.2015+59C= (n.2015+59C=)
c.1886+59C= (n.1886+59C=)
c.1826+59C= (n.1826+59C=)
c.2111+59C= (n.2111+59C=)
c.2081+59C= (n.2081+59C=)
c.1922+59C= (n.1922+59C=)
c.1874+59C= (n.1874+59C=)
c.1697+59C= (n.1697+59C=)
c.1649+59C= (n.1649+59C=)
c.1040+59C= (n.1040+59C=)
n.2135+59C=
c.1691+59C= (n.1691+59C=)
c.1748+59C= (n.1748+59C=)
c.1787+59C= (n.1787+59C=)
c.1454+59C= (n.1454+59C=)
n.2027+59C=
n.1918+59C=
1g.243426617C>TCA733813768SDCCAG8c.1985+59C>T (n.1985+59C>T)
c.1088+59C>T (n.1088+59C>T)
n.192+59C>T
c.1856+59C>T (n.1856+59C>T)
c.1562+59C>T (n.1562+59C>T)
c.1082+59C>T (n.1082+59C>T)
c.1064+59C>T (n.1064+59C>T)
c.2015+59C>T (n.2015+59C>T)
c.1886+59C>T (n.1886+59C>T)
c.1826+59C>T (n.1826+59C>T)
c.2111+59C>T (n.2111+59C>T)
c.2081+59C>T (n.2081+59C>T)
c.1922+59C>T (n.1922+59C>T)
c.1874+59C>T (n.1874+59C>T)
c.1697+59C>T (n.1697+59C>T)
c.1649+59C>T (n.1649+59C>T)
c.1040+59C>T (n.1040+59C>T)
n.2135+59C>T
c.1691+59C>T (n.1691+59C>T)
c.1748+59C>T (n.1748+59C>T)
c.1787+59C>T (n.1787+59C>T)
c.1454+59C>T (n.1454+59C>T)
n.2027+59C>T
n.1918+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426618T>ACA2651305532SDCCAG8c.1985+60T>A (n.1985+60T>A)
c.1088+60T>A (n.1088+60T>A)
n.192+60T>A
c.1856+60T>A (n.1856+60T>A)
c.1562+60T>A (n.1562+60T>A)
c.1082+60T>A (n.1082+60T>A)
c.1064+60T>A (n.1064+60T>A)
c.2015+60T>A (n.2015+60T>A)
c.1886+60T>A (n.1886+60T>A)
c.1826+60T>A (n.1826+60T>A)
c.2111+60T>A (n.2111+60T>A)
c.2081+60T>A (n.2081+60T>A)
c.1922+60T>A (n.1922+60T>A)
c.1874+60T>A (n.1874+60T>A)
c.1697+60T>A (n.1697+60T>A)
c.1649+60T>A (n.1649+60T>A)
c.1040+60T>A (n.1040+60T>A)
n.2135+60T>A
c.1691+60T>A (n.1691+60T>A)
c.1748+60T>A (n.1748+60T>A)
c.1787+60T>A (n.1787+60T>A)
c.1454+60T>A (n.1454+60T>A)
n.2027+60T>A
n.1918+60T>A
 gnomAD v4
1g.243426618T>CCA2748417834SDCCAG8c.1985+60T>C (n.1985+60T>C)
c.1088+60T>C (n.1088+60T>C)
n.192+60T>C
c.1856+60T>C (n.1856+60T>C)
c.1562+60T>C (n.1562+60T>C)
c.1082+60T>C (n.1082+60T>C)
c.1064+60T>C (n.1064+60T>C)
c.2015+60T>C (n.2015+60T>C)
c.1886+60T>C (n.1886+60T>C)
c.1826+60T>C (n.1826+60T>C)
c.2111+60T>C (n.2111+60T>C)
c.2081+60T>C (n.2081+60T>C)
c.1922+60T>C (n.1922+60T>C)
c.1874+60T>C (n.1874+60T>C)
c.1697+60T>C (n.1697+60T>C)
c.1649+60T>C (n.1649+60T>C)
c.1040+60T>C (n.1040+60T>C)
n.2135+60T>C
c.1691+60T>C (n.1691+60T>C)
c.1748+60T>C (n.1748+60T>C)
c.1787+60T>C (n.1787+60T>C)
c.1454+60T>C (n.1454+60T>C)
n.2027+60T>C
n.1918+60T>C
1g.243426619G>ACA2748417835SDCCAG8c.1985+61G>A (n.1985+61G>A)
c.1088+61G>A (n.1088+61G>A)
n.192+61G>A
c.1856+61G>A (n.1856+61G>A)
c.1562+61G>A (n.1562+61G>A)
c.1082+61G>A (n.1082+61G>A)
c.1064+61G>A (n.1064+61G>A)
c.2015+61G>A (n.2015+61G>A)
c.1886+61G>A (n.1886+61G>A)
c.1826+61G>A (n.1826+61G>A)
c.2111+61G>A (n.2111+61G>A)
c.2081+61G>A (n.2081+61G>A)
c.1922+61G>A (n.1922+61G>A)
c.1874+61G>A (n.1874+61G>A)
c.1697+61G>A (n.1697+61G>A)
c.1649+61G>A (n.1649+61G>A)
c.1040+61G>A (n.1040+61G>A)
n.2135+61G>A
c.1691+61G>A (n.1691+61G>A)
c.1748+61G>A (n.1748+61G>A)
c.1787+61G>A (n.1787+61G>A)
c.1454+61G>A (n.1454+61G>A)
n.2027+61G>A
n.1918+61G>A
1g.243426621A=CA1230390661SDCCAG8c.1985+63A= (n.1985+63A=)
c.1088+63A= (n.1088+63A=)
n.192+63A=
c.1856+63A= (n.1856+63A=)
c.1562+63A= (n.1562+63A=)
c.1082+63A= (n.1082+63A=)
c.1064+63A= (n.1064+63A=)
c.2015+63A= (n.2015+63A=)
c.1886+63A= (n.1886+63A=)
c.1826+63A= (n.1826+63A=)
c.2111+63A= (n.2111+63A=)
c.2081+63A= (n.2081+63A=)
c.1922+63A= (n.1922+63A=)
c.1874+63A= (n.1874+63A=)
c.1697+63A= (n.1697+63A=)
c.1649+63A= (n.1649+63A=)
c.1040+63A= (n.1040+63A=)
n.2135+63A=
c.1691+63A= (n.1691+63A=)
c.1748+63A= (n.1748+63A=)
c.1787+63A= (n.1787+63A=)
c.1454+63A= (n.1454+63A=)
n.2027+63A=
n.1918+63A=
1g.243426621A>CCA1230390662SDCCAG8c.1985+63A>C (n.1985+63A>C)
c.1088+63A>C (n.1088+63A>C)
n.192+63A>C
c.1856+63A>C (n.1856+63A>C)
c.1562+63A>C (n.1562+63A>C)
c.1082+63A>C (n.1082+63A>C)
c.1064+63A>C (n.1064+63A>C)
c.2015+63A>C (n.2015+63A>C)
c.1886+63A>C (n.1886+63A>C)
c.1826+63A>C (n.1826+63A>C)
c.2111+63A>C (n.2111+63A>C)
c.2081+63A>C (n.2081+63A>C)
c.1922+63A>C (n.1922+63A>C)
c.1874+63A>C (n.1874+63A>C)
c.1697+63A>C (n.1697+63A>C)
c.1649+63A>C (n.1649+63A>C)
c.1040+63A>C (n.1040+63A>C)
n.2135+63A>C
c.1691+63A>C (n.1691+63A>C)
c.1748+63A>C (n.1748+63A>C)
c.1787+63A>C (n.1787+63A>C)
c.1454+63A>C (n.1454+63A>C)
n.2027+63A>C
n.1918+63A>C
 dbSNP
1g.243426622G>ACA2651305533SDCCAG8c.1985+64G>A (n.1985+64G>A)
c.1088+64G>A (n.1088+64G>A)
n.192+64G>A
c.1856+64G>A (n.1856+64G>A)
c.1562+64G>A (n.1562+64G>A)
c.1082+64G>A (n.1082+64G>A)
c.1064+64G>A (n.1064+64G>A)
c.2015+64G>A (n.2015+64G>A)
c.1886+64G>A (n.1886+64G>A)
c.1826+64G>A (n.1826+64G>A)
c.2111+64G>A (n.2111+64G>A)
c.2081+64G>A (n.2081+64G>A)
c.1922+64G>A (n.1922+64G>A)
c.1874+64G>A (n.1874+64G>A)
c.1697+64G>A (n.1697+64G>A)
c.1649+64G>A (n.1649+64G>A)
c.1040+64G>A (n.1040+64G>A)
n.2135+64G>A
c.1691+64G>A (n.1691+64G>A)
c.1748+64G>A (n.1748+64G>A)
c.1787+64G>A (n.1787+64G>A)
c.1454+64G>A (n.1454+64G>A)
n.2027+64G>A
n.1918+64G>A
 gnomAD v4
1g.243426623_243426625delCA2748417836SDCCAG8c.1985+65_1985+67del (n.1985+65_1985+67del)
c.1088+65_1088+67del (n.1088+65_1088+67del)
n.192+65_192+67del
c.1856+65_1856+67del (n.1856+65_1856+67del)
c.1562+65_1562+67del (n.1562+65_1562+67del)
c.1082+65_1082+67del (n.1082+65_1082+67del)
c.1064+65_1064+67del (n.1064+65_1064+67del)
c.2015+65_2015+67del (n.2015+65_2015+67del)
c.1886+65_1886+67del (n.1886+65_1886+67del)
c.1826+65_1826+67del (n.1826+65_1826+67del)
c.2111+65_2111+67del (n.2111+65_2111+67del)
c.2081+65_2081+67del (n.2081+65_2081+67del)
c.1922+65_1922+67del (n.1922+65_1922+67del)
c.1874+65_1874+67del (n.1874+65_1874+67del)
c.1697+65_1697+67del (n.1697+65_1697+67del)
c.1649+65_1649+67del (n.1649+65_1649+67del)
c.1040+65_1040+67del (n.1040+65_1040+67del)
n.2135+65_2135+67del
c.1691+65_1691+67del (n.1691+65_1691+67del)
c.1748+65_1748+67del (n.1748+65_1748+67del)
c.1787+65_1787+67del (n.1787+65_1787+67del)
c.1454+65_1454+67del (n.1454+65_1454+67del)
n.2027+65_2027+67del
n.1918+65_1918+67del
1g.243426623G>ACA2748417837SDCCAG8c.1985+65G>A (n.1985+65G>A)
c.1088+65G>A (n.1088+65G>A)
n.192+65G>A
c.1856+65G>A (n.1856+65G>A)
c.1562+65G>A (n.1562+65G>A)
c.1082+65G>A (n.1082+65G>A)
c.1064+65G>A (n.1064+65G>A)
c.2015+65G>A (n.2015+65G>A)
c.1886+65G>A (n.1886+65G>A)
c.1826+65G>A (n.1826+65G>A)
c.2111+65G>A (n.2111+65G>A)
c.2081+65G>A (n.2081+65G>A)
c.1922+65G>A (n.1922+65G>A)
c.1874+65G>A (n.1874+65G>A)
c.1697+65G>A (n.1697+65G>A)
c.1649+65G>A (n.1649+65G>A)
c.1040+65G>A (n.1040+65G>A)
n.2135+65G>A
c.1691+65G>A (n.1691+65G>A)
c.1748+65G>A (n.1748+65G>A)
c.1787+65G>A (n.1787+65G>A)
c.1454+65G>A (n.1454+65G>A)
n.2027+65G>A
n.1918+65G>A
1g.243426624G>ACA2651305534SDCCAG8c.1985+66G>A (n.1985+66G>A)
c.1088+66G>A (n.1088+66G>A)
n.192+66G>A
c.1856+66G>A (n.1856+66G>A)
c.1562+66G>A (n.1562+66G>A)
c.1082+66G>A (n.1082+66G>A)
c.1064+66G>A (n.1064+66G>A)
c.2015+66G>A (n.2015+66G>A)
c.1886+66G>A (n.1886+66G>A)
c.1826+66G>A (n.1826+66G>A)
c.2111+66G>A (n.2111+66G>A)
c.2081+66G>A (n.2081+66G>A)
c.1922+66G>A (n.1922+66G>A)
c.1874+66G>A (n.1874+66G>A)
c.1697+66G>A (n.1697+66G>A)
c.1649+66G>A (n.1649+66G>A)
c.1040+66G>A (n.1040+66G>A)
n.2135+66G>A
c.1691+66G>A (n.1691+66G>A)
c.1748+66G>A (n.1748+66G>A)
c.1787+66G>A (n.1787+66G>A)
c.1454+66G>A (n.1454+66G>A)
n.2027+66G>A
n.1918+66G>A
 gnomAD v4
1g.243426625G>ACA733813770SDCCAG8c.1985+67G>A (n.1985+67G>A)
c.1088+67G>A (n.1088+67G>A)
n.192+67G>A
c.1856+67G>A (n.1856+67G>A)
c.1562+67G>A (n.1562+67G>A)
c.1082+67G>A (n.1082+67G>A)
c.1064+67G>A (n.1064+67G>A)
c.2015+67G>A (n.2015+67G>A)
c.1886+67G>A (n.1886+67G>A)
c.1826+67G>A (n.1826+67G>A)
c.2111+67G>A (n.2111+67G>A)
c.2081+67G>A (n.2081+67G>A)
c.1922+67G>A (n.1922+67G>A)
c.1874+67G>A (n.1874+67G>A)
c.1697+67G>A (n.1697+67G>A)
c.1649+67G>A (n.1649+67G>A)
c.1040+67G>A (n.1040+67G>A)
n.2135+67G>A
c.1691+67G>A (n.1691+67G>A)
c.1748+67G>A (n.1748+67G>A)
c.1787+67G>A (n.1787+67G>A)
c.1454+67G>A (n.1454+67G>A)
n.2027+67G>A
n.1918+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426625G=CA1230390663SDCCAG8c.1985+67G= (n.1985+67G=)
c.1088+67G= (n.1088+67G=)
n.192+67G=
c.1856+67G= (n.1856+67G=)
c.1562+67G= (n.1562+67G=)
c.1082+67G= (n.1082+67G=)
c.1064+67G= (n.1064+67G=)
c.2015+67G= (n.2015+67G=)
c.1886+67G= (n.1886+67G=)
c.1826+67G= (n.1826+67G=)
c.2111+67G= (n.2111+67G=)
c.2081+67G= (n.2081+67G=)
c.1922+67G= (n.1922+67G=)
c.1874+67G= (n.1874+67G=)
c.1697+67G= (n.1697+67G=)
c.1649+67G= (n.1649+67G=)
c.1040+67G= (n.1040+67G=)
n.2135+67G=
c.1691+67G= (n.1691+67G=)
c.1748+67G= (n.1748+67G=)
c.1787+67G= (n.1787+67G=)
c.1454+67G= (n.1454+67G=)
n.2027+67G=
n.1918+67G=
1g.243426625_243426640delCA2748417838SDCCAG8c.1985+67_1985+82del (n.1985+67_1985+82del)
c.1088+67_1088+82del (n.1088+67_1088+82del)
n.192+67_192+82del
c.1856+67_1856+82del (n.1856+67_1856+82del)
c.1562+67_1562+82del (n.1562+67_1562+82del)
c.1082+67_1082+82del (n.1082+67_1082+82del)
c.1064+67_1064+82del (n.1064+67_1064+82del)
c.2015+67_2015+82del (n.2015+67_2015+82del)
c.1886+67_1886+82del (n.1886+67_1886+82del)
c.1826+67_1826+82del (n.1826+67_1826+82del)
c.2111+67_2111+82del (n.2111+67_2111+82del)
c.2081+67_2081+82del (n.2081+67_2081+82del)
c.1922+67_1922+82del (n.1922+67_1922+82del)
c.1874+67_1874+82del (n.1874+67_1874+82del)
c.1697+67_1697+82del (n.1697+67_1697+82del)
c.1649+67_1649+82del (n.1649+67_1649+82del)
c.1040+67_1040+82del (n.1040+67_1040+82del)
n.2135+67_2135+82del
c.1691+67_1691+82del (n.1691+67_1691+82del)
c.1748+67_1748+82del (n.1748+67_1748+82del)
c.1787+67_1787+82del (n.1787+67_1787+82del)
c.1454+67_1454+82del (n.1454+67_1454+82del)
n.2027+67_2027+82del
n.1918+67_1918+82del
1g.243426627A>GCA2651305535SDCCAG8c.1985+69A>G (n.1985+69A>G)
c.1088+69A>G (n.1088+69A>G)
n.192+69A>G
c.1856+69A>G (n.1856+69A>G)
c.1562+69A>G (n.1562+69A>G)
c.1082+69A>G (n.1082+69A>G)
c.1064+69A>G (n.1064+69A>G)
c.2015+69A>G (n.2015+69A>G)
c.1886+69A>G (n.1886+69A>G)
c.1826+69A>G (n.1826+69A>G)
c.2111+69A>G (n.2111+69A>G)
c.2081+69A>G (n.2081+69A>G)
c.1922+69A>G (n.1922+69A>G)
c.1874+69A>G (n.1874+69A>G)
c.1697+69A>G (n.1697+69A>G)
c.1649+69A>G (n.1649+69A>G)
c.1040+69A>G (n.1040+69A>G)
n.2135+69A>G
c.1691+69A>G (n.1691+69A>G)
c.1748+69A>G (n.1748+69A>G)
c.1787+69A>G (n.1787+69A>G)
c.1454+69A>G (n.1454+69A>G)
n.2027+69A>G
n.1918+69A>G
 gnomAD v4
1g.243426628T>CCA2651305536SDCCAG8c.1985+70T>C (n.1985+70T>C)
c.1088+70T>C (n.1088+70T>C)
n.192+70T>C
c.1856+70T>C (n.1856+70T>C)
c.1562+70T>C (n.1562+70T>C)
c.1082+70T>C (n.1082+70T>C)
c.1064+70T>C (n.1064+70T>C)
c.2015+70T>C (n.2015+70T>C)
c.1886+70T>C (n.1886+70T>C)
c.1826+70T>C (n.1826+70T>C)
c.2111+70T>C (n.2111+70T>C)
c.2081+70T>C (n.2081+70T>C)
c.1922+70T>C (n.1922+70T>C)
c.1874+70T>C (n.1874+70T>C)
c.1697+70T>C (n.1697+70T>C)
c.1649+70T>C (n.1649+70T>C)
c.1040+70T>C (n.1040+70T>C)
n.2135+70T>C
c.1691+70T>C (n.1691+70T>C)
c.1748+70T>C (n.1748+70T>C)
c.1787+70T>C (n.1787+70T>C)
c.1454+70T>C (n.1454+70T>C)
n.2027+70T>C
n.1918+70T>C
 gnomAD v4
1g.243426628T>GCA41009614SDCCAG8c.1985+70T>G (n.1985+70T>G)
c.1088+70T>G (n.1088+70T>G)
n.192+70T>G
c.1856+70T>G (n.1856+70T>G)
c.1562+70T>G (n.1562+70T>G)
c.1082+70T>G (n.1082+70T>G)
c.1064+70T>G (n.1064+70T>G)
c.2015+70T>G (n.2015+70T>G)
c.1886+70T>G (n.1886+70T>G)
c.1826+70T>G (n.1826+70T>G)
c.2111+70T>G (n.2111+70T>G)
c.2081+70T>G (n.2081+70T>G)
c.1922+70T>G (n.1922+70T>G)
c.1874+70T>G (n.1874+70T>G)
c.1697+70T>G (n.1697+70T>G)
c.1649+70T>G (n.1649+70T>G)
c.1040+70T>G (n.1040+70T>G)
n.2135+70T>G
c.1691+70T>G (n.1691+70T>G)
c.1748+70T>G (n.1748+70T>G)
c.1787+70T>G (n.1787+70T>G)
c.1454+70T>G (n.1454+70T>G)
n.2027+70T>G
n.1918+70T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243426628T=CA1230390664SDCCAG8c.1985+70T= (n.1985+70T=)
c.1088+70T= (n.1088+70T=)
n.192+70T=
c.1856+70T= (n.1856+70T=)
c.1562+70T= (n.1562+70T=)
c.1082+70T= (n.1082+70T=)
c.1064+70T= (n.1064+70T=)
c.2015+70T= (n.2015+70T=)
c.1886+70T= (n.1886+70T=)
c.1826+70T= (n.1826+70T=)
c.2111+70T= (n.2111+70T=)
c.2081+70T= (n.2081+70T=)
c.1922+70T= (n.1922+70T=)
c.1874+70T= (n.1874+70T=)
c.1697+70T= (n.1697+70T=)
c.1649+70T= (n.1649+70T=)
c.1040+70T= (n.1040+70T=)
n.2135+70T=
c.1691+70T= (n.1691+70T=)
c.1748+70T= (n.1748+70T=)
c.1787+70T= (n.1787+70T=)
c.1454+70T= (n.1454+70T=)
n.2027+70T=
n.1918+70T=
1g.243426629T>GCA41009615SDCCAG8c.1985+71T>G (n.1985+71T>G)
c.1088+71T>G (n.1088+71T>G)
n.192+71T>G
c.1856+71T>G (n.1856+71T>G)
c.1562+71T>G (n.1562+71T>G)
c.1082+71T>G (n.1082+71T>G)
c.1064+71T>G (n.1064+71T>G)
c.2015+71T>G (n.2015+71T>G)
c.1886+71T>G (n.1886+71T>G)
c.1826+71T>G (n.1826+71T>G)
c.2111+71T>G (n.2111+71T>G)
c.2081+71T>G (n.2081+71T>G)
c.1922+71T>G (n.1922+71T>G)
c.1874+71T>G (n.1874+71T>G)
c.1697+71T>G (n.1697+71T>G)
c.1649+71T>G (n.1649+71T>G)
c.1040+71T>G (n.1040+71T>G)
n.2135+71T>G
c.1691+71T>G (n.1691+71T>G)
c.1748+71T>G (n.1748+71T>G)
c.1787+71T>G (n.1787+71T>G)
c.1454+71T>G (n.1454+71T>G)
n.2027+71T>G
n.1918+71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426629T=CA1230390665SDCCAG8c.1985+71T= (n.1985+71T=)
c.1088+71T= (n.1088+71T=)
n.192+71T=
c.1856+71T= (n.1856+71T=)
c.1562+71T= (n.1562+71T=)
c.1082+71T= (n.1082+71T=)
c.1064+71T= (n.1064+71T=)
c.2015+71T= (n.2015+71T=)
c.1886+71T= (n.1886+71T=)
c.1826+71T= (n.1826+71T=)
c.2111+71T= (n.2111+71T=)
c.2081+71T= (n.2081+71T=)
c.1922+71T= (n.1922+71T=)
c.1874+71T= (n.1874+71T=)
c.1697+71T= (n.1697+71T=)
c.1649+71T= (n.1649+71T=)
c.1040+71T= (n.1040+71T=)
n.2135+71T=
c.1691+71T= (n.1691+71T=)
c.1748+71T= (n.1748+71T=)
c.1787+71T= (n.1787+71T=)
c.1454+71T= (n.1454+71T=)
n.2027+71T=
n.1918+71T=
1g.243426630G>ACA2748417839SDCCAG8c.1985+72G>A (n.1985+72G>A)
c.1088+72G>A (n.1088+72G>A)
n.192+72G>A
c.1856+72G>A (n.1856+72G>A)
c.1562+72G>A (n.1562+72G>A)
c.1082+72G>A (n.1082+72G>A)
c.1064+72G>A (n.1064+72G>A)
c.2015+72G>A (n.2015+72G>A)
c.1886+72G>A (n.1886+72G>A)
c.1826+72G>A (n.1826+72G>A)
c.2111+72G>A (n.2111+72G>A)
c.2081+72G>A (n.2081+72G>A)
c.1922+72G>A (n.1922+72G>A)
c.1874+72G>A (n.1874+72G>A)
c.1697+72G>A (n.1697+72G>A)
c.1649+72G>A (n.1649+72G>A)
c.1040+72G>A (n.1040+72G>A)
n.2135+72G>A
c.1691+72G>A (n.1691+72G>A)
c.1748+72G>A (n.1748+72G>A)
c.1787+72G>A (n.1787+72G>A)
c.1454+72G>A (n.1454+72G>A)
n.2027+72G>A
n.1918+72G>A
1g.243426631C>ACA2574461718SDCCAG8c.1985+73C>A (n.1985+73C>A)
c.1088+73C>A (n.1088+73C>A)
n.192+73C>A
c.1856+73C>A (n.1856+73C>A)
c.1562+73C>A (n.1562+73C>A)
c.1082+73C>A (n.1082+73C>A)
c.1064+73C>A (n.1064+73C>A)
c.2015+73C>A (n.2015+73C>A)
c.1886+73C>A (n.1886+73C>A)
c.1826+73C>A (n.1826+73C>A)
c.2111+73C>A (n.2111+73C>A)
c.2081+73C>A (n.2081+73C>A)
c.1922+73C>A (n.1922+73C>A)
c.1874+73C>A (n.1874+73C>A)
c.1697+73C>A (n.1697+73C>A)
c.1649+73C>A (n.1649+73C>A)
c.1040+73C>A (n.1040+73C>A)
n.2135+73C>A
c.1691+73C>A (n.1691+73C>A)
c.1748+73C>A (n.1748+73C>A)
c.1787+73C>A (n.1787+73C>A)
c.1454+73C>A (n.1454+73C>A)
n.2027+73C>A
n.1918+73C>A
1g.243426631C>GCA2574461719SDCCAG8c.1985+73C>G (n.1985+73C>G)
c.1088+73C>G (n.1088+73C>G)
n.192+73C>G
c.1856+73C>G (n.1856+73C>G)
c.1562+73C>G (n.1562+73C>G)
c.1082+73C>G (n.1082+73C>G)
c.1064+73C>G (n.1064+73C>G)
c.2015+73C>G (n.2015+73C>G)
c.1886+73C>G (n.1886+73C>G)
c.1826+73C>G (n.1826+73C>G)
c.2111+73C>G (n.2111+73C>G)
c.2081+73C>G (n.2081+73C>G)
c.1922+73C>G (n.1922+73C>G)
c.1874+73C>G (n.1874+73C>G)
c.1697+73C>G (n.1697+73C>G)
c.1649+73C>G (n.1649+73C>G)
c.1040+73C>G (n.1040+73C>G)
n.2135+73C>G
c.1691+73C>G (n.1691+73C>G)
c.1748+73C>G (n.1748+73C>G)
c.1787+73C>G (n.1787+73C>G)
c.1454+73C>G (n.1454+73C>G)
n.2027+73C>G
n.1918+73C>G
 gnomAD v4
1g.243426631C>TCA2651305537SDCCAG8c.1985+73C>T (n.1985+73C>T)
c.1088+73C>T (n.1088+73C>T)
n.192+73C>T
c.1856+73C>T (n.1856+73C>T)
c.1562+73C>T (n.1562+73C>T)
c.1082+73C>T (n.1082+73C>T)
c.1064+73C>T (n.1064+73C>T)
c.2015+73C>T (n.2015+73C>T)
c.1886+73C>T (n.1886+73C>T)
c.1826+73C>T (n.1826+73C>T)
c.2111+73C>T (n.2111+73C>T)
c.2081+73C>T (n.2081+73C>T)
c.1922+73C>T (n.1922+73C>T)
c.1874+73C>T (n.1874+73C>T)
c.1697+73C>T (n.1697+73C>T)
c.1649+73C>T (n.1649+73C>T)
c.1040+73C>T (n.1040+73C>T)
n.2135+73C>T
c.1691+73C>T (n.1691+73C>T)
c.1748+73C>T (n.1748+73C>T)
c.1787+73C>T (n.1787+73C>T)
c.1454+73C>T (n.1454+73C>T)
n.2027+73C>T
n.1918+73C>T
 gnomAD v4
1g.243426632delCA2651305539SDCCAG8c.1985+74del (n.1985+74del)
c.1088+74del (n.1088+74del)
n.192+74del
c.1856+74del (n.1856+74del)
c.1562+74del (n.1562+74del)
c.1082+74del (n.1082+74del)
c.1064+74del (n.1064+74del)
c.2015+74del (n.2015+74del)
c.1886+74del (n.1886+74del)
c.1826+74del (n.1826+74del)
c.2111+74del (n.2111+74del)
c.2081+74del (n.2081+74del)
c.1922+74del (n.1922+74del)
c.1874+74del (n.1874+74del)
c.1697+74del (n.1697+74del)
c.1649+74del (n.1649+74del)
c.1040+74del (n.1040+74del)
n.2135+74del
c.1691+74del (n.1691+74del)
c.1748+74del (n.1748+74del)
c.1787+74del (n.1787+74del)
c.1454+74del (n.1454+74del)
n.2027+74del
n.1918+74del
 gnomAD v4
1g.243426632T>ACA2651305538SDCCAG8c.1985+74T>A (n.1985+74T>A)
c.1088+74T>A (n.1088+74T>A)
n.192+74T>A
c.1856+74T>A (n.1856+74T>A)
c.1562+74T>A (n.1562+74T>A)
c.1082+74T>A (n.1082+74T>A)
c.1064+74T>A (n.1064+74T>A)
c.2015+74T>A (n.2015+74T>A)
c.1886+74T>A (n.1886+74T>A)
c.1826+74T>A (n.1826+74T>A)
c.2111+74T>A (n.2111+74T>A)
c.2081+74T>A (n.2081+74T>A)
c.1922+74T>A (n.1922+74T>A)
c.1874+74T>A (n.1874+74T>A)
c.1697+74T>A (n.1697+74T>A)
c.1649+74T>A (n.1649+74T>A)
c.1040+74T>A (n.1040+74T>A)
n.2135+74T>A
c.1691+74T>A (n.1691+74T>A)
c.1748+74T>A (n.1748+74T>A)
c.1787+74T>A (n.1787+74T>A)
c.1454+74T>A (n.1454+74T>A)
n.2027+74T>A
n.1918+74T>A
 gnomAD v4
1g.243426632_243426636delCA2748417840SDCCAG8c.1985+74_1985+78del (n.1985+74_1985+78del)
c.1088+74_1088+78del (n.1088+74_1088+78del)
n.192+74_192+78del
c.1856+74_1856+78del (n.1856+74_1856+78del)
c.1562+74_1562+78del (n.1562+74_1562+78del)
c.1082+74_1082+78del (n.1082+74_1082+78del)
c.1064+74_1064+78del (n.1064+74_1064+78del)
c.2015+74_2015+78del (n.2015+74_2015+78del)
c.1886+74_1886+78del (n.1886+74_1886+78del)
c.1826+74_1826+78del (n.1826+74_1826+78del)
c.2111+74_2111+78del (n.2111+74_2111+78del)
c.2081+74_2081+78del (n.2081+74_2081+78del)
c.1922+74_1922+78del (n.1922+74_1922+78del)
c.1874+74_1874+78del (n.1874+74_1874+78del)
c.1697+74_1697+78del (n.1697+74_1697+78del)
c.1649+74_1649+78del (n.1649+74_1649+78del)
c.1040+74_1040+78del (n.1040+74_1040+78del)
n.2135+74_2135+78del
c.1691+74_1691+78del (n.1691+74_1691+78del)
c.1748+74_1748+78del (n.1748+74_1748+78del)
c.1787+74_1787+78del (n.1787+74_1787+78del)
c.1454+74_1454+78del (n.1454+74_1454+78del)
n.2027+74_2027+78del
n.1918+74_1918+78del
1g.243426633_243426634insAGACA2748417841SDCCAG8c.1985+75_1985+76insAGA (n.1985+75_1985+76insAGA)
c.1088+75_1088+76insAGA (n.1088+75_1088+76insAGA)
n.192+75_192+76insAGA
c.1856+75_1856+76insAGA (n.1856+75_1856+76insAGA)
c.1562+75_1562+76insAGA (n.1562+75_1562+76insAGA)
c.1082+75_1082+76insAGA (n.1082+75_1082+76insAGA)
c.1064+75_1064+76insAGA (n.1064+75_1064+76insAGA)
c.2015+75_2015+76insAGA (n.2015+75_2015+76insAGA)
c.1886+75_1886+76insAGA (n.1886+75_1886+76insAGA)
c.1826+75_1826+76insAGA (n.1826+75_1826+76insAGA)
c.2111+75_2111+76insAGA (n.2111+75_2111+76insAGA)
c.2081+75_2081+76insAGA (n.2081+75_2081+76insAGA)
c.1922+75_1922+76insAGA (n.1922+75_1922+76insAGA)
c.1874+75_1874+76insAGA (n.1874+75_1874+76insAGA)
c.1697+75_1697+76insAGA (n.1697+75_1697+76insAGA)
c.1649+75_1649+76insAGA (n.1649+75_1649+76insAGA)
c.1040+75_1040+76insAGA (n.1040+75_1040+76insAGA)
n.2135+75_2135+76insAGA
c.1691+75_1691+76insAGA (n.1691+75_1691+76insAGA)
c.1748+75_1748+76insAGA (n.1748+75_1748+76insAGA)
c.1787+75_1787+76insAGA (n.1787+75_1787+76insAGA)
c.1454+75_1454+76insAGA (n.1454+75_1454+76insAGA)
n.2027+75_2027+76insAGA
n.1918+75_1918+76insAGA
1g.243426633_243426634insAGTCA2748417842SDCCAG8c.1985+75_1985+76insAGT (n.1985+75_1985+76insAGT)
c.1088+75_1088+76insAGT (n.1088+75_1088+76insAGT)
n.192+75_192+76insAGT
c.1856+75_1856+76insAGT (n.1856+75_1856+76insAGT)
c.1562+75_1562+76insAGT (n.1562+75_1562+76insAGT)
c.1082+75_1082+76insAGT (n.1082+75_1082+76insAGT)
c.1064+75_1064+76insAGT (n.1064+75_1064+76insAGT)
c.2015+75_2015+76insAGT (n.2015+75_2015+76insAGT)
c.1886+75_1886+76insAGT (n.1886+75_1886+76insAGT)
c.1826+75_1826+76insAGT (n.1826+75_1826+76insAGT)
c.2111+75_2111+76insAGT (n.2111+75_2111+76insAGT)
c.2081+75_2081+76insAGT (n.2081+75_2081+76insAGT)
c.1922+75_1922+76insAGT (n.1922+75_1922+76insAGT)
c.1874+75_1874+76insAGT (n.1874+75_1874+76insAGT)
c.1697+75_1697+76insAGT (n.1697+75_1697+76insAGT)
c.1649+75_1649+76insAGT (n.1649+75_1649+76insAGT)
c.1040+75_1040+76insAGT (n.1040+75_1040+76insAGT)
n.2135+75_2135+76insAGT
c.1691+75_1691+76insAGT (n.1691+75_1691+76insAGT)
c.1748+75_1748+76insAGT (n.1748+75_1748+76insAGT)
c.1787+75_1787+76insAGT (n.1787+75_1787+76insAGT)
c.1454+75_1454+76insAGT (n.1454+75_1454+76insAGT)
n.2027+75_2027+76insAGT
n.1918+75_1918+76insAGT
1g.243426634C>ACA2581739190SDCCAG8c.1985+76C>A (n.1985+76C>A)
c.1088+76C>A (n.1088+76C>A)
n.192+76C>A
c.1856+76C>A (n.1856+76C>A)
c.1562+76C>A (n.1562+76C>A)
c.1082+76C>A (n.1082+76C>A)
c.1064+76C>A (n.1064+76C>A)
c.2015+76C>A (n.2015+76C>A)
c.1886+76C>A (n.1886+76C>A)
c.1826+76C>A (n.1826+76C>A)
c.2111+76C>A (n.2111+76C>A)
c.2081+76C>A (n.2081+76C>A)
c.1922+76C>A (n.1922+76C>A)
c.1874+76C>A (n.1874+76C>A)
c.1697+76C>A (n.1697+76C>A)
c.1649+76C>A (n.1649+76C>A)
c.1040+76C>A (n.1040+76C>A)
n.2135+76C>A
c.1691+76C>A (n.1691+76C>A)
c.1748+76C>A (n.1748+76C>A)
c.1787+76C>A (n.1787+76C>A)
c.1454+76C>A (n.1454+76C>A)
n.2027+76C>A
n.1918+76C>A
1g.243426634C=CA1141522160SDCCAG8c.1985+76C= (n.1985+76C=)
c.1088+76C= (n.1088+76C=)
n.192+76C=
c.1856+76C= (n.1856+76C=)
c.1562+76C= (n.1562+76C=)
c.1082+76C= (n.1082+76C=)
c.1064+76C= (n.1064+76C=)
c.2015+76C= (n.2015+76C=)
c.1886+76C= (n.1886+76C=)
c.1826+76C= (n.1826+76C=)
c.2111+76C= (n.2111+76C=)
c.2081+76C= (n.2081+76C=)
c.1922+76C= (n.1922+76C=)
c.1874+76C= (n.1874+76C=)
c.1697+76C= (n.1697+76C=)
c.1649+76C= (n.1649+76C=)
c.1040+76C= (n.1040+76C=)
n.2135+76C=
c.1691+76C= (n.1691+76C=)
c.1748+76C= (n.1748+76C=)
c.1787+76C= (n.1787+76C=)
c.1454+76C= (n.1454+76C=)
n.2027+76C=
n.1918+76C=
1g.243426634C>GCA2581739191SDCCAG8c.1985+76C>G (n.1985+76C>G)
c.1088+76C>G (n.1088+76C>G)
n.192+76C>G
c.1856+76C>G (n.1856+76C>G)
c.1562+76C>G (n.1562+76C>G)
c.1082+76C>G (n.1082+76C>G)
c.1064+76C>G (n.1064+76C>G)
c.2015+76C>G (n.2015+76C>G)
c.1886+76C>G (n.1886+76C>G)
c.1826+76C>G (n.1826+76C>G)
c.2111+76C>G (n.2111+76C>G)
c.2081+76C>G (n.2081+76C>G)
c.1922+76C>G (n.1922+76C>G)
c.1874+76C>G (n.1874+76C>G)
c.1697+76C>G (n.1697+76C>G)
c.1649+76C>G (n.1649+76C>G)
c.1040+76C>G (n.1040+76C>G)
n.2135+76C>G
c.1691+76C>G (n.1691+76C>G)
c.1748+76C>G (n.1748+76C>G)
c.1787+76C>G (n.1787+76C>G)
c.1454+76C>G (n.1454+76C>G)
n.2027+76C>G
n.1918+76C>G
1g.243426634C>TCA41009616SDCCAG8c.1985+76C>T (n.1985+76C>T)
c.1088+76C>T (n.1088+76C>T)
n.192+76C>T
c.1856+76C>T (n.1856+76C>T)
c.1562+76C>T (n.1562+76C>T)
c.1082+76C>T (n.1082+76C>T)
c.1064+76C>T (n.1064+76C>T)
c.2015+76C>T (n.2015+76C>T)
c.1886+76C>T (n.1886+76C>T)
c.1826+76C>T (n.1826+76C>T)
c.2111+76C>T (n.2111+76C>T)
c.2081+76C>T (n.2081+76C>T)
c.1922+76C>T (n.1922+76C>T)
c.1874+76C>T (n.1874+76C>T)
c.1697+76C>T (n.1697+76C>T)
c.1649+76C>T (n.1649+76C>T)
c.1040+76C>T (n.1040+76C>T)
n.2135+76C>T
c.1691+76C>T (n.1691+76C>T)
c.1748+76C>T (n.1748+76C>T)
c.1787+76C>T (n.1787+76C>T)
c.1454+76C>T (n.1454+76C>T)
n.2027+76C>T
n.1918+76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426634_243426640delCA2748417843SDCCAG8c.1985+76_1985+82del (n.1985+76_1985+82del)
c.1088+76_1088+82del (n.1088+76_1088+82del)
n.192+76_192+82del
c.1856+76_1856+82del (n.1856+76_1856+82del)
c.1562+76_1562+82del (n.1562+76_1562+82del)
c.1082+76_1082+82del (n.1082+76_1082+82del)
c.1064+76_1064+82del (n.1064+76_1064+82del)
c.2015+76_2015+82del (n.2015+76_2015+82del)
c.1886+76_1886+82del (n.1886+76_1886+82del)
c.1826+76_1826+82del (n.1826+76_1826+82del)
c.2111+76_2111+82del (n.2111+76_2111+82del)
c.2081+76_2081+82del (n.2081+76_2081+82del)
c.1922+76_1922+82del (n.1922+76_1922+82del)
c.1874+76_1874+82del (n.1874+76_1874+82del)
c.1697+76_1697+82del (n.1697+76_1697+82del)
c.1649+76_1649+82del (n.1649+76_1649+82del)
c.1040+76_1040+82del (n.1040+76_1040+82del)
n.2135+76_2135+82del
c.1691+76_1691+82del (n.1691+76_1691+82del)
c.1748+76_1748+82del (n.1748+76_1748+82del)
c.1787+76_1787+82del (n.1787+76_1787+82del)
c.1454+76_1454+82del (n.1454+76_1454+82del)
n.2027+76_2027+82del
n.1918+76_1918+82del
1g.243426635G>ACA41009617SDCCAG8c.1985+77G>A (n.1985+77G>A)
c.1088+77G>A (n.1088+77G>A)
n.192+77G>A
c.1856+77G>A (n.1856+77G>A)
c.1562+77G>A (n.1562+77G>A)
c.1082+77G>A (n.1082+77G>A)
c.1064+77G>A (n.1064+77G>A)
c.2015+77G>A (n.2015+77G>A)
c.1886+77G>A (n.1886+77G>A)
c.1826+77G>A (n.1826+77G>A)
c.2111+77G>A (n.2111+77G>A)
c.2081+77G>A (n.2081+77G>A)
c.1922+77G>A (n.1922+77G>A)
c.1874+77G>A (n.1874+77G>A)
c.1697+77G>A (n.1697+77G>A)
c.1649+77G>A (n.1649+77G>A)
c.1040+77G>A (n.1040+77G>A)
n.2135+77G>A
c.1691+77G>A (n.1691+77G>A)
c.1748+77G>A (n.1748+77G>A)
c.1787+77G>A (n.1787+77G>A)
c.1454+77G>A (n.1454+77G>A)
n.2027+77G>A
n.1918+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426635G=CA1146215386SDCCAG8c.1985+77G= (n.1985+77G=)
c.1088+77G= (n.1088+77G=)
n.192+77G=
c.1856+77G= (n.1856+77G=)
c.1562+77G= (n.1562+77G=)
c.1082+77G= (n.1082+77G=)
c.1064+77G= (n.1064+77G=)
c.2015+77G= (n.2015+77G=)
c.1886+77G= (n.1886+77G=)
c.1826+77G= (n.1826+77G=)
c.2111+77G= (n.2111+77G=)
c.2081+77G= (n.2081+77G=)
c.1922+77G= (n.1922+77G=)
c.1874+77G= (n.1874+77G=)
c.1697+77G= (n.1697+77G=)
c.1649+77G= (n.1649+77G=)
c.1040+77G= (n.1040+77G=)
n.2135+77G=
c.1691+77G= (n.1691+77G=)
c.1748+77G= (n.1748+77G=)
c.1787+77G= (n.1787+77G=)
c.1454+77G= (n.1454+77G=)
n.2027+77G=
n.1918+77G=
1g.243426639T>CCA1230390667SDCCAG8c.1985+81T>C (n.1985+81T>C)
c.1088+81T>C (n.1088+81T>C)
n.192+81T>C
c.1856+81T>C (n.1856+81T>C)
c.1562+81T>C (n.1562+81T>C)
c.1082+81T>C (n.1082+81T>C)
c.1064+81T>C (n.1064+81T>C)
c.2015+81T>C (n.2015+81T>C)
c.1886+81T>C (n.1886+81T>C)
c.1826+81T>C (n.1826+81T>C)
c.2111+81T>C (n.2111+81T>C)
c.2081+81T>C (n.2081+81T>C)
c.1922+81T>C (n.1922+81T>C)
c.1874+81T>C (n.1874+81T>C)
c.1697+81T>C (n.1697+81T>C)
c.1649+81T>C (n.1649+81T>C)
c.1040+81T>C (n.1040+81T>C)
n.2135+81T>C
c.1691+81T>C (n.1691+81T>C)
c.1748+81T>C (n.1748+81T>C)
c.1787+81T>C (n.1787+81T>C)
c.1454+81T>C (n.1454+81T>C)
n.2027+81T>C
n.1918+81T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.243426639T=CA1230390666SDCCAG8c.1985+81T= (n.1985+81T=)
c.1088+81T= (n.1088+81T=)
n.192+81T=
c.1856+81T= (n.1856+81T=)
c.1562+81T= (n.1562+81T=)
c.1082+81T= (n.1082+81T=)
c.1064+81T= (n.1064+81T=)
c.2015+81T= (n.2015+81T=)
c.1886+81T= (n.1886+81T=)
c.1826+81T= (n.1826+81T=)
c.2111+81T= (n.2111+81T=)
c.2081+81T= (n.2081+81T=)
c.1922+81T= (n.1922+81T=)
c.1874+81T= (n.1874+81T=)
c.1697+81T= (n.1697+81T=)
c.1649+81T= (n.1649+81T=)
c.1040+81T= (n.1040+81T=)
n.2135+81T=
c.1691+81T= (n.1691+81T=)
c.1748+81T= (n.1748+81T=)
c.1787+81T= (n.1787+81T=)
c.1454+81T= (n.1454+81T=)
n.2027+81T=
n.1918+81T=
1g.243426640A=CA1230390669SDCCAG8c.1985+82A= (n.1985+82A=)
c.1088+82A= (n.1088+82A=)
n.192+82A=
c.1856+82A= (n.1856+82A=)
c.1562+82A= (n.1562+82A=)
c.1082+82A= (n.1082+82A=)
c.1064+82A= (n.1064+82A=)
c.2015+82A= (n.2015+82A=)
c.1886+82A= (n.1886+82A=)
c.1826+82A= (n.1826+82A=)
c.2111+82A= (n.2111+82A=)
c.2081+82A= (n.2081+82A=)
c.1922+82A= (n.1922+82A=)
c.1874+82A= (n.1874+82A=)
c.1697+82A= (n.1697+82A=)
c.1649+82A= (n.1649+82A=)
c.1040+82A= (n.1040+82A=)
n.2135+82A=
c.1691+82A= (n.1691+82A=)
c.1748+82A= (n.1748+82A=)
c.1787+82A= (n.1787+82A=)
c.1454+82A= (n.1454+82A=)
n.2027+82A=
n.1918+82A=
1g.243426640A>GCA1230390668SDCCAG8c.1985+82A>G (n.1985+82A>G)
c.1088+82A>G (n.1088+82A>G)
n.192+82A>G
c.1856+82A>G (n.1856+82A>G)
c.1562+82A>G (n.1562+82A>G)
c.1082+82A>G (n.1082+82A>G)
c.1064+82A>G (n.1064+82A>G)
c.2015+82A>G (n.2015+82A>G)
c.1886+82A>G (n.1886+82A>G)
c.1826+82A>G (n.1826+82A>G)
c.2111+82A>G (n.2111+82A>G)
c.2081+82A>G (n.2081+82A>G)
c.1922+82A>G (n.1922+82A>G)
c.1874+82A>G (n.1874+82A>G)
c.1697+82A>G (n.1697+82A>G)
c.1649+82A>G (n.1649+82A>G)
c.1040+82A>G (n.1040+82A>G)
n.2135+82A>G
c.1691+82A>G (n.1691+82A>G)
c.1748+82A>G (n.1748+82A>G)
c.1787+82A>G (n.1787+82A>G)
c.1454+82A>G (n.1454+82A>G)
n.2027+82A>G
n.1918+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243426641A=CA1230390670SDCCAG8c.1985+83A= (n.1985+83A=)
c.1088+83A= (n.1088+83A=)
n.192+83A=
c.1856+83A= (n.1856+83A=)
c.1562+83A= (n.1562+83A=)
c.1082+83A= (n.1082+83A=)
c.1064+83A= (n.1064+83A=)
c.2015+83A= (n.2015+83A=)
c.1886+83A= (n.1886+83A=)
c.1826+83A= (n.1826+83A=)
c.2111+83A= (n.2111+83A=)
c.2081+83A= (n.2081+83A=)
c.1922+83A= (n.1922+83A=)
c.1874+83A= (n.1874+83A=)
c.1697+83A= (n.1697+83A=)
c.1649+83A= (n.1649+83A=)
c.1040+83A= (n.1040+83A=)
n.2135+83A=
c.1691+83A= (n.1691+83A=)
c.1748+83A= (n.1748+83A=)
c.1787+83A= (n.1787+83A=)
c.1454+83A= (n.1454+83A=)
n.2027+83A=
n.1918+83A=
1g.243426641A>TCA1230390671SDCCAG8c.1985+83A>T (n.1985+83A>T)
c.1088+83A>T (n.1088+83A>T)
n.192+83A>T
c.1856+83A>T (n.1856+83A>T)
c.1562+83A>T (n.1562+83A>T)
c.1082+83A>T (n.1082+83A>T)
c.1064+83A>T (n.1064+83A>T)
c.2015+83A>T (n.2015+83A>T)
c.1886+83A>T (n.1886+83A>T)
c.1826+83A>T (n.1826+83A>T)
c.2111+83A>T (n.2111+83A>T)
c.2081+83A>T (n.2081+83A>T)
c.1922+83A>T (n.1922+83A>T)
c.1874+83A>T (n.1874+83A>T)
c.1697+83A>T (n.1697+83A>T)
c.1649+83A>T (n.1649+83A>T)
c.1040+83A>T (n.1040+83A>T)
n.2135+83A>T
c.1691+83A>T (n.1691+83A>T)
c.1748+83A>T (n.1748+83A>T)
c.1787+83A>T (n.1787+83A>T)
c.1454+83A>T (n.1454+83A>T)
n.2027+83A>T
n.1918+83A>T
 dbSNP
1g.243426642G>ACA41009618SDCCAG8c.1985+84G>A (n.1985+84G>A)
c.1088+84G>A (n.1088+84G>A)
n.192+84G>A
c.1856+84G>A (n.1856+84G>A)
c.1562+84G>A (n.1562+84G>A)
c.1082+84G>A (n.1082+84G>A)
c.1064+84G>A (n.1064+84G>A)
c.2015+84G>A (n.2015+84G>A)
c.1886+84G>A (n.1886+84G>A)
c.1826+84G>A (n.1826+84G>A)
c.2111+84G>A (n.2111+84G>A)
c.2081+84G>A (n.2081+84G>A)
c.1922+84G>A (n.1922+84G>A)
c.1874+84G>A (n.1874+84G>A)
c.1697+84G>A (n.1697+84G>A)
c.1649+84G>A (n.1649+84G>A)
c.1040+84G>A (n.1040+84G>A)
n.2135+84G>A
c.1691+84G>A (n.1691+84G>A)
c.1748+84G>A (n.1748+84G>A)
c.1787+84G>A (n.1787+84G>A)
c.1454+84G>A (n.1454+84G>A)
n.2027+84G>A
n.1918+84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426642G=CA1142502047SDCCAG8c.1985+84G= (n.1985+84G=)
c.1088+84G= (n.1088+84G=)
n.192+84G=
c.1856+84G= (n.1856+84G=)
c.1562+84G= (n.1562+84G=)
c.1082+84G= (n.1082+84G=)
c.1064+84G= (n.1064+84G=)
c.2015+84G= (n.2015+84G=)
c.1886+84G= (n.1886+84G=)
c.1826+84G= (n.1826+84G=)
c.2111+84G= (n.2111+84G=)
c.2081+84G= (n.2081+84G=)
c.1922+84G= (n.1922+84G=)
c.1874+84G= (n.1874+84G=)
c.1697+84G= (n.1697+84G=)
c.1649+84G= (n.1649+84G=)
c.1040+84G= (n.1040+84G=)
n.2135+84G=
c.1691+84G= (n.1691+84G=)
c.1748+84G= (n.1748+84G=)
c.1787+84G= (n.1787+84G=)
c.1454+84G= (n.1454+84G=)
n.2027+84G=
n.1918+84G=
1g.243426643T>ACA2574461720SDCCAG8c.1985+85T>A (n.1985+85T>A)
c.1088+85T>A (n.1088+85T>A)
n.192+85T>A
c.1856+85T>A (n.1856+85T>A)
c.1562+85T>A (n.1562+85T>A)
c.1082+85T>A (n.1082+85T>A)
c.1064+85T>A (n.1064+85T>A)
c.2015+85T>A (n.2015+85T>A)
c.1886+85T>A (n.1886+85T>A)
c.1826+85T>A (n.1826+85T>A)
c.2111+85T>A (n.2111+85T>A)
c.2081+85T>A (n.2081+85T>A)
c.1922+85T>A (n.1922+85T>A)
c.1874+85T>A (n.1874+85T>A)
c.1697+85T>A (n.1697+85T>A)
c.1649+85T>A (n.1649+85T>A)
c.1040+85T>A (n.1040+85T>A)
n.2135+85T>A
c.1691+85T>A (n.1691+85T>A)
c.1748+85T>A (n.1748+85T>A)
c.1787+85T>A (n.1787+85T>A)
c.1454+85T>A (n.1454+85T>A)
n.2027+85T>A
n.1918+85T>A
 gnomAD v4
1g.243426643T>GCA41009619SDCCAG8c.1985+85T>G (n.1985+85T>G)
c.1088+85T>G (n.1088+85T>G)
n.192+85T>G
c.1856+85T>G (n.1856+85T>G)
c.1562+85T>G (n.1562+85T>G)
c.1082+85T>G (n.1082+85T>G)
c.1064+85T>G (n.1064+85T>G)
c.2015+85T>G (n.2015+85T>G)
c.1886+85T>G (n.1886+85T>G)
c.1826+85T>G (n.1826+85T>G)
c.2111+85T>G (n.2111+85T>G)
c.2081+85T>G (n.2081+85T>G)
c.1922+85T>G (n.1922+85T>G)
c.1874+85T>G (n.1874+85T>G)
c.1697+85T>G (n.1697+85T>G)
c.1649+85T>G (n.1649+85T>G)
c.1040+85T>G (n.1040+85T>G)
n.2135+85T>G
c.1691+85T>G (n.1691+85T>G)
c.1748+85T>G (n.1748+85T>G)
c.1787+85T>G (n.1787+85T>G)
c.1454+85T>G (n.1454+85T>G)
n.2027+85T>G
n.1918+85T>G
 dbSNP
1g.243426643T=CA1230390672SDCCAG8c.1985+85T= (n.1985+85T=)
c.1088+85T= (n.1088+85T=)
n.192+85T=
c.1856+85T= (n.1856+85T=)
c.1562+85T= (n.1562+85T=)
c.1082+85T= (n.1082+85T=)
c.1064+85T= (n.1064+85T=)
c.2015+85T= (n.2015+85T=)
c.1886+85T= (n.1886+85T=)
c.1826+85T= (n.1826+85T=)
c.2111+85T= (n.2111+85T=)
c.2081+85T= (n.2081+85T=)
c.1922+85T= (n.1922+85T=)
c.1874+85T= (n.1874+85T=)
c.1697+85T= (n.1697+85T=)
c.1649+85T= (n.1649+85T=)
c.1040+85T= (n.1040+85T=)
n.2135+85T=
c.1691+85T= (n.1691+85T=)
c.1748+85T= (n.1748+85T=)
c.1787+85T= (n.1787+85T=)
c.1454+85T= (n.1454+85T=)
n.2027+85T=
n.1918+85T=
1g.243426644A>TCA2530873125SDCCAG8c.1985+86A>T (n.1985+86A>T)
c.1088+86A>T (n.1088+86A>T)
n.192+86A>T
c.1856+86A>T (n.1856+86A>T)
c.1562+86A>T (n.1562+86A>T)
c.1082+86A>T (n.1082+86A>T)
c.1064+86A>T (n.1064+86A>T)
c.2015+86A>T (n.2015+86A>T)
c.1886+86A>T (n.1886+86A>T)
c.1826+86A>T (n.1826+86A>T)
c.2111+86A>T (n.2111+86A>T)
c.2081+86A>T (n.2081+86A>T)
c.1922+86A>T (n.1922+86A>T)
c.1874+86A>T (n.1874+86A>T)
c.1697+86A>T (n.1697+86A>T)
c.1649+86A>T (n.1649+86A>T)
c.1040+86A>T (n.1040+86A>T)
n.2135+86A>T
c.1691+86A>T (n.1691+86A>T)
c.1748+86A>T (n.1748+86A>T)
c.1787+86A>T (n.1787+86A>T)
c.1454+86A>T (n.1454+86A>T)
n.2027+86A>T
n.1918+86A>T
 gnomAD v4
1g.243426647A=CA1230390673SDCCAG8c.1985+89A= (n.1985+89A=)
c.1088+89A= (n.1088+89A=)
n.192+89A=
c.1856+89A= (n.1856+89A=)
c.1562+89A= (n.1562+89A=)
c.1082+89A= (n.1082+89A=)
c.1064+89A= (n.1064+89A=)
c.2015+89A= (n.2015+89A=)
c.1886+89A= (n.1886+89A=)
c.1826+89A= (n.1826+89A=)
c.2111+89A= (n.2111+89A=)
c.2081+89A= (n.2081+89A=)
c.1922+89A= (n.1922+89A=)
c.1874+89A= (n.1874+89A=)
c.1697+89A= (n.1697+89A=)
c.1649+89A= (n.1649+89A=)
c.1040+89A= (n.1040+89A=)
n.2135+89A=
c.1691+89A= (n.1691+89A=)
c.1748+89A= (n.1748+89A=)
c.1787+89A= (n.1787+89A=)
c.1454+89A= (n.1454+89A=)
n.2027+89A=
n.1918+89A=
1g.243426647A>CCA733813780SDCCAG8c.1985+89A>C (n.1985+89A>C)
c.1088+89A>C (n.1088+89A>C)
n.192+89A>C
c.1856+89A>C (n.1856+89A>C)
c.1562+89A>C (n.1562+89A>C)
c.1082+89A>C (n.1082+89A>C)
c.1064+89A>C (n.1064+89A>C)
c.2015+89A>C (n.2015+89A>C)
c.1886+89A>C (n.1886+89A>C)
c.1826+89A>C (n.1826+89A>C)
c.2111+89A>C (n.2111+89A>C)
c.2081+89A>C (n.2081+89A>C)
c.1922+89A>C (n.1922+89A>C)
c.1874+89A>C (n.1874+89A>C)
c.1697+89A>C (n.1697+89A>C)
c.1649+89A>C (n.1649+89A>C)
c.1040+89A>C (n.1040+89A>C)
n.2135+89A>C
c.1691+89A>C (n.1691+89A>C)
c.1748+89A>C (n.1748+89A>C)
c.1787+89A>C (n.1787+89A>C)
c.1454+89A>C (n.1454+89A>C)
n.2027+89A>C
n.1918+89A>C
 dbSNP
1g.243426647A>GCA41009620SDCCAG8c.1985+89A>G (n.1985+89A>G)
c.1088+89A>G (n.1088+89A>G)
n.192+89A>G
c.1856+89A>G (n.1856+89A>G)
c.1562+89A>G (n.1562+89A>G)
c.1082+89A>G (n.1082+89A>G)
c.1064+89A>G (n.1064+89A>G)
c.2015+89A>G (n.2015+89A>G)
c.1886+89A>G (n.1886+89A>G)
c.1826+89A>G (n.1826+89A>G)
c.2111+89A>G (n.2111+89A>G)
c.2081+89A>G (n.2081+89A>G)
c.1922+89A>G (n.1922+89A>G)
c.1874+89A>G (n.1874+89A>G)
c.1697+89A>G (n.1697+89A>G)
c.1649+89A>G (n.1649+89A>G)
c.1040+89A>G (n.1040+89A>G)
n.2135+89A>G
c.1691+89A>G (n.1691+89A>G)
c.1748+89A>G (n.1748+89A>G)
c.1787+89A>G (n.1787+89A>G)
c.1454+89A>G (n.1454+89A>G)
n.2027+89A>G
n.1918+89A>G
 dbSNP
1g.243426648T>CCA2698415086SDCCAG8c.1985+90T>C (n.1985+90T>C)
c.1088+90T>C (n.1088+90T>C)
n.192+90T>C
c.1856+90T>C (n.1856+90T>C)
c.1562+90T>C (n.1562+90T>C)
c.1082+90T>C (n.1082+90T>C)
c.1064+90T>C (n.1064+90T>C)
c.2015+90T>C (n.2015+90T>C)
c.1886+90T>C (n.1886+90T>C)
c.1826+90T>C (n.1826+90T>C)
c.2111+90T>C (n.2111+90T>C)
c.2081+90T>C (n.2081+90T>C)
c.1922+90T>C (n.1922+90T>C)
c.1874+90T>C (n.1874+90T>C)
c.1697+90T>C (n.1697+90T>C)
c.1649+90T>C (n.1649+90T>C)
c.1040+90T>C (n.1040+90T>C)
n.2135+90T>C
c.1691+90T>C (n.1691+90T>C)
c.1748+90T>C (n.1748+90T>C)
c.1787+90T>C (n.1787+90T>C)
c.1454+90T>C (n.1454+90T>C)
n.2027+90T>C
n.1918+90T>C
 dbSNP
1g.243426650C>ACA2651305540SDCCAG8c.1985+92C>A (n.1985+92C>A)
c.1088+92C>A (n.1088+92C>A)
n.192+92C>A
c.1856+92C>A (n.1856+92C>A)
c.1562+92C>A (n.1562+92C>A)
c.1082+92C>A (n.1082+92C>A)
c.1064+92C>A (n.1064+92C>A)
c.2015+92C>A (n.2015+92C>A)
c.1886+92C>A (n.1886+92C>A)
c.1826+92C>A (n.1826+92C>A)
c.2111+92C>A (n.2111+92C>A)
c.2081+92C>A (n.2081+92C>A)
c.1922+92C>A (n.1922+92C>A)
c.1874+92C>A (n.1874+92C>A)
c.1697+92C>A (n.1697+92C>A)
c.1649+92C>A (n.1649+92C>A)
c.1040+92C>A (n.1040+92C>A)
n.2135+92C>A
c.1691+92C>A (n.1691+92C>A)
c.1748+92C>A (n.1748+92C>A)
c.1787+92C>A (n.1787+92C>A)
c.1454+92C>A (n.1454+92C>A)
n.2027+92C>A
n.1918+92C>A
 gnomAD v4
1g.243426650C=CA1230390674SDCCAG8c.1985+92C= (n.1985+92C=)
c.1088+92C= (n.1088+92C=)
n.192+92C=
c.1856+92C= (n.1856+92C=)
c.1562+92C= (n.1562+92C=)
c.1082+92C= (n.1082+92C=)
c.1064+92C= (n.1064+92C=)
c.2015+92C= (n.2015+92C=)
c.1886+92C= (n.1886+92C=)
c.1826+92C= (n.1826+92C=)
c.2111+92C= (n.2111+92C=)
c.2081+92C= (n.2081+92C=)
c.1922+92C= (n.1922+92C=)
c.1874+92C= (n.1874+92C=)
c.1697+92C= (n.1697+92C=)
c.1649+92C= (n.1649+92C=)
c.1040+92C= (n.1040+92C=)
n.2135+92C=
c.1691+92C= (n.1691+92C=)
c.1748+92C= (n.1748+92C=)
c.1787+92C= (n.1787+92C=)
c.1454+92C= (n.1454+92C=)
n.2027+92C=
n.1918+92C=
1g.243426650C>GCA1230390675SDCCAG8c.1985+92C>G (n.1985+92C>G)
c.1088+92C>G (n.1088+92C>G)
n.192+92C>G
c.1856+92C>G (n.1856+92C>G)
c.1562+92C>G (n.1562+92C>G)
c.1082+92C>G (n.1082+92C>G)
c.1064+92C>G (n.1064+92C>G)
c.2015+92C>G (n.2015+92C>G)
c.1886+92C>G (n.1886+92C>G)
c.1826+92C>G (n.1826+92C>G)
c.2111+92C>G (n.2111+92C>G)
c.2081+92C>G (n.2081+92C>G)
c.1922+92C>G (n.1922+92C>G)
c.1874+92C>G (n.1874+92C>G)
c.1697+92C>G (n.1697+92C>G)
c.1649+92C>G (n.1649+92C>G)
c.1040+92C>G (n.1040+92C>G)
n.2135+92C>G
c.1691+92C>G (n.1691+92C>G)
c.1748+92C>G (n.1748+92C>G)
c.1787+92C>G (n.1787+92C>G)
c.1454+92C>G (n.1454+92C>G)
n.2027+92C>G
n.1918+92C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243426650C>TCA2651305541SDCCAG8c.1985+92C>T (n.1985+92C>T)
c.1088+92C>T (n.1088+92C>T)
n.192+92C>T
c.1856+92C>T (n.1856+92C>T)
c.1562+92C>T (n.1562+92C>T)
c.1082+92C>T (n.1082+92C>T)
c.1064+92C>T (n.1064+92C>T)
c.2015+92C>T (n.2015+92C>T)
c.1886+92C>T (n.1886+92C>T)
c.1826+92C>T (n.1826+92C>T)
c.2111+92C>T (n.2111+92C>T)
c.2081+92C>T (n.2081+92C>T)
c.1922+92C>T (n.1922+92C>T)
c.1874+92C>T (n.1874+92C>T)
c.1697+92C>T (n.1697+92C>T)
c.1649+92C>T (n.1649+92C>T)
c.1040+92C>T (n.1040+92C>T)
n.2135+92C>T
c.1691+92C>T (n.1691+92C>T)
c.1748+92C>T (n.1748+92C>T)
c.1787+92C>T (n.1787+92C>T)
c.1454+92C>T (n.1454+92C>T)
n.2027+92C>T
n.1918+92C>T
 gnomAD v4
1g.243426651A>GCA2651305542SDCCAG8c.1985+93A>G (n.1985+93A>G)
c.1088+93A>G (n.1088+93A>G)
n.192+93A>G
c.1856+93A>G (n.1856+93A>G)
c.1562+93A>G (n.1562+93A>G)
c.1082+93A>G (n.1082+93A>G)
c.1064+93A>G (n.1064+93A>G)
c.2015+93A>G (n.2015+93A>G)
c.1886+93A>G (n.1886+93A>G)
c.1826+93A>G (n.1826+93A>G)
c.2111+93A>G (n.2111+93A>G)
c.2081+93A>G (n.2081+93A>G)
c.1922+93A>G (n.1922+93A>G)
c.1874+93A>G (n.1874+93A>G)
c.1697+93A>G (n.1697+93A>G)
c.1649+93A>G (n.1649+93A>G)
c.1040+93A>G (n.1040+93A>G)
n.2135+93A>G
c.1691+93A>G (n.1691+93A>G)
c.1748+93A>G (n.1748+93A>G)
c.1787+93A>G (n.1787+93A>G)
c.1454+93A>G (n.1454+93A>G)
n.2027+93A>G
n.1918+93A>G
 gnomAD v4
1g.243426653_243426664delCA2748417844SDCCAG8c.1985+95_1985+106del (n.1985+95_1985+106del)
c.1088+95_1088+106del (n.1088+95_1088+106del)
n.192+95_192+106del
c.1856+95_1856+106del (n.1856+95_1856+106del)
c.1562+95_1562+106del (n.1562+95_1562+106del)
c.1082+95_1082+106del (n.1082+95_1082+106del)
c.1064+95_1064+106del (n.1064+95_1064+106del)
c.2015+95_2015+106del (n.2015+95_2015+106del)
c.1886+95_1886+106del (n.1886+95_1886+106del)
c.1826+95_1826+106del (n.1826+95_1826+106del)
c.2111+95_2111+106del (n.2111+95_2111+106del)
c.2081+95_2081+106del (n.2081+95_2081+106del)
c.1922+95_1922+106del (n.1922+95_1922+106del)
c.1874+95_1874+106del (n.1874+95_1874+106del)
c.1697+95_1697+106del (n.1697+95_1697+106del)
c.1649+95_1649+106del (n.1649+95_1649+106del)
c.1040+95_1040+106del (n.1040+95_1040+106del)
n.2135+95_2135+106del
c.1691+95_1691+106del (n.1691+95_1691+106del)
c.1748+95_1748+106del (n.1748+95_1748+106del)
c.1787+95_1787+106del (n.1787+95_1787+106del)
c.1454+95_1454+106del (n.1454+95_1454+106del)
n.2027+95_2027+106del
n.1918+95_1918+106del
1g.243426653C>ACA2651305544SDCCAG8c.1985+95C>A (n.1985+95C>A)
c.1088+95C>A (n.1088+95C>A)
n.192+95C>A
c.1856+95C>A (n.1856+95C>A)
c.1562+95C>A (n.1562+95C>A)
c.1082+95C>A (n.1082+95C>A)
c.1064+95C>A (n.1064+95C>A)
c.2015+95C>A (n.2015+95C>A)
c.1886+95C>A (n.1886+95C>A)
c.1826+95C>A (n.1826+95C>A)
c.2111+95C>A (n.2111+95C>A)
c.2081+95C>A (n.2081+95C>A)
c.1922+95C>A (n.1922+95C>A)
c.1874+95C>A (n.1874+95C>A)
c.1697+95C>A (n.1697+95C>A)
c.1649+95C>A (n.1649+95C>A)
c.1040+95C>A (n.1040+95C>A)
n.2135+95C>A
c.1691+95C>A (n.1691+95C>A)
c.1748+95C>A (n.1748+95C>A)
c.1787+95C>A (n.1787+95C>A)
c.1454+95C>A (n.1454+95C>A)
n.2027+95C>A
n.1918+95C>A
 gnomAD v4
1g.243426653C>TCA2651305543SDCCAG8c.1985+95C>T (n.1985+95C>T)
c.1088+95C>T (n.1088+95C>T)
n.192+95C>T
c.1856+95C>T (n.1856+95C>T)
c.1562+95C>T (n.1562+95C>T)
c.1082+95C>T (n.1082+95C>T)
c.1064+95C>T (n.1064+95C>T)
c.2015+95C>T (n.2015+95C>T)
c.1886+95C>T (n.1886+95C>T)
c.1826+95C>T (n.1826+95C>T)
c.2111+95C>T (n.2111+95C>T)
c.2081+95C>T (n.2081+95C>T)
c.1922+95C>T (n.1922+95C>T)
c.1874+95C>T (n.1874+95C>T)
c.1697+95C>T (n.1697+95C>T)
c.1649+95C>T (n.1649+95C>T)
c.1040+95C>T (n.1040+95C>T)
n.2135+95C>T
c.1691+95C>T (n.1691+95C>T)
c.1748+95C>T (n.1748+95C>T)
c.1787+95C>T (n.1787+95C>T)
c.1454+95C>T (n.1454+95C>T)
n.2027+95C>T
n.1918+95C>T
 gnomAD v4
1g.243426654A=CA1230390676SDCCAG8c.1985+96A= (n.1985+96A=)
c.1088+96A= (n.1088+96A=)
n.192+96A=
c.1856+96A= (n.1856+96A=)
c.1562+96A= (n.1562+96A=)
c.1082+96A= (n.1082+96A=)
c.1064+96A= (n.1064+96A=)
c.2015+96A= (n.2015+96A=)
c.1886+96A= (n.1886+96A=)
c.1826+96A= (n.1826+96A=)
c.2111+96A= (n.2111+96A=)
c.2081+96A= (n.2081+96A=)
c.1922+96A= (n.1922+96A=)
c.1874+96A= (n.1874+96A=)
c.1697+96A= (n.1697+96A=)
c.1649+96A= (n.1649+96A=)
c.1040+96A= (n.1040+96A=)
n.2135+96A=
c.1691+96A= (n.1691+96A=)
c.1748+96A= (n.1748+96A=)
c.1787+96A= (n.1787+96A=)
c.1454+96A= (n.1454+96A=)
n.2027+96A=
n.1918+96A=
1g.243426654A>GCA1230390677SDCCAG8c.1985+96A>G (n.1985+96A>G)
c.1088+96A>G (n.1088+96A>G)
n.192+96A>G
c.1856+96A>G (n.1856+96A>G)
c.1562+96A>G (n.1562+96A>G)
c.1082+96A>G (n.1082+96A>G)
c.1064+96A>G (n.1064+96A>G)
c.2015+96A>G (n.2015+96A>G)
c.1886+96A>G (n.1886+96A>G)
c.1826+96A>G (n.1826+96A>G)
c.2111+96A>G (n.2111+96A>G)
c.2081+96A>G (n.2081+96A>G)
c.1922+96A>G (n.1922+96A>G)
c.1874+96A>G (n.1874+96A>G)
c.1697+96A>G (n.1697+96A>G)
c.1649+96A>G (n.1649+96A>G)
c.1040+96A>G (n.1040+96A>G)
n.2135+96A>G
c.1691+96A>G (n.1691+96A>G)
c.1748+96A>G (n.1748+96A>G)
c.1787+96A>G (n.1787+96A>G)
c.1454+96A>G (n.1454+96A>G)
n.2027+96A>G
n.1918+96A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243426656C>ACA2574461721SDCCAG8c.1985+98C>A (n.1985+98C>A)
c.1088+98C>A (n.1088+98C>A)
n.192+98C>A
c.1856+98C>A (n.1856+98C>A)
c.1562+98C>A (n.1562+98C>A)
c.1082+98C>A (n.1082+98C>A)
c.1064+98C>A (n.1064+98C>A)
c.2015+98C>A (n.2015+98C>A)
c.1886+98C>A (n.1886+98C>A)
c.1826+98C>A (n.1826+98C>A)
c.2111+98C>A (n.2111+98C>A)
c.2081+98C>A (n.2081+98C>A)
c.1922+98C>A (n.1922+98C>A)
c.1874+98C>A (n.1874+98C>A)
c.1697+98C>A (n.1697+98C>A)
c.1649+98C>A (n.1649+98C>A)
c.1040+98C>A (n.1040+98C>A)
n.2135+98C>A
c.1691+98C>A (n.1691+98C>A)
c.1748+98C>A (n.1748+98C>A)
c.1787+98C>A (n.1787+98C>A)
c.1454+98C>A (n.1454+98C>A)
n.2027+98C>A
n.1918+98C>A
 gnomAD v4
1g.243426656C=CA1230390678SDCCAG8c.1985+98C= (n.1985+98C=)
c.1088+98C= (n.1088+98C=)
n.192+98C=
c.1856+98C= (n.1856+98C=)
c.1562+98C= (n.1562+98C=)
c.1082+98C= (n.1082+98C=)
c.1064+98C= (n.1064+98C=)
c.2015+98C= (n.2015+98C=)
c.1886+98C= (n.1886+98C=)
c.1826+98C= (n.1826+98C=)
c.2111+98C= (n.2111+98C=)
c.2081+98C= (n.2081+98C=)
c.1922+98C= (n.1922+98C=)
c.1874+98C= (n.1874+98C=)
c.1697+98C= (n.1697+98C=)
c.1649+98C= (n.1649+98C=)
c.1040+98C= (n.1040+98C=)
n.2135+98C=
c.1691+98C= (n.1691+98C=)
c.1748+98C= (n.1748+98C=)
c.1787+98C= (n.1787+98C=)
c.1454+98C= (n.1454+98C=)
n.2027+98C=
n.1918+98C=
1g.243426656C>GCA2651305545SDCCAG8c.1985+98C>G (n.1985+98C>G)
c.1088+98C>G (n.1088+98C>G)
n.192+98C>G
c.1856+98C>G (n.1856+98C>G)
c.1562+98C>G (n.1562+98C>G)
c.1082+98C>G (n.1082+98C>G)
c.1064+98C>G (n.1064+98C>G)
c.2015+98C>G (n.2015+98C>G)
c.1886+98C>G (n.1886+98C>G)
c.1826+98C>G (n.1826+98C>G)
c.2111+98C>G (n.2111+98C>G)
c.2081+98C>G (n.2081+98C>G)
c.1922+98C>G (n.1922+98C>G)
c.1874+98C>G (n.1874+98C>G)
c.1697+98C>G (n.1697+98C>G)
c.1649+98C>G (n.1649+98C>G)
c.1040+98C>G (n.1040+98C>G)
n.2135+98C>G
c.1691+98C>G (n.1691+98C>G)
c.1748+98C>G (n.1748+98C>G)
c.1787+98C>G (n.1787+98C>G)
c.1454+98C>G (n.1454+98C>G)
n.2027+98C>G
n.1918+98C>G
 gnomAD v4
1g.243426656C>TCA1014176872SDCCAG8c.1985+98C>T (n.1985+98C>T)
c.1088+98C>T (n.1088+98C>T)
n.192+98C>T
c.1856+98C>T (n.1856+98C>T)
c.1562+98C>T (n.1562+98C>T)
c.1082+98C>T (n.1082+98C>T)
c.1064+98C>T (n.1064+98C>T)
c.2015+98C>T (n.2015+98C>T)
c.1886+98C>T (n.1886+98C>T)
c.1826+98C>T (n.1826+98C>T)
c.2111+98C>T (n.2111+98C>T)
c.2081+98C>T (n.2081+98C>T)
c.1922+98C>T (n.1922+98C>T)
c.1874+98C>T (n.1874+98C>T)
c.1697+98C>T (n.1697+98C>T)
c.1649+98C>T (n.1649+98C>T)
c.1040+98C>T (n.1040+98C>T)
n.2135+98C>T
c.1691+98C>T (n.1691+98C>T)
c.1748+98C>T (n.1748+98C>T)
c.1787+98C>T (n.1787+98C>T)
c.1454+98C>T (n.1454+98C>T)
n.2027+98C>T
n.1918+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426657A>TCA2651305547SDCCAG8c.1985+99A>T (n.1985+99A>T)
c.1088+99A>T (n.1088+99A>T)
n.192+99A>T
c.1856+99A>T (n.1856+99A>T)
c.1562+99A>T (n.1562+99A>T)
c.1082+99A>T (n.1082+99A>T)
c.1064+99A>T (n.1064+99A>T)
c.2015+99A>T (n.2015+99A>T)
c.1886+99A>T (n.1886+99A>T)
c.1826+99A>T (n.1826+99A>T)
c.2111+99A>T (n.2111+99A>T)
c.2081+99A>T (n.2081+99A>T)
c.1922+99A>T (n.1922+99A>T)
c.1874+99A>T (n.1874+99A>T)
c.1697+99A>T (n.1697+99A>T)
c.1649+99A>T (n.1649+99A>T)
c.1040+99A>T (n.1040+99A>T)
n.2135+99A>T
c.1691+99A>T (n.1691+99A>T)
c.1748+99A>T (n.1748+99A>T)
c.1787+99A>T (n.1787+99A>T)
c.1454+99A>T (n.1454+99A>T)
n.2027+99A>T
n.1918+99A>T
 gnomAD v4
1g.243426659_243426661delCA2651305546SDCCAG8c.1985+101_1985+103del (n.1985+101_1985+103del)
c.1088+101_1088+103del (n.1088+101_1088+103del)
n.192+101_192+103del
c.1856+101_1856+103del (n.1856+101_1856+103del)
c.1562+101_1562+103del (n.1562+101_1562+103del)
c.1082+101_1082+103del (n.1082+101_1082+103del)
c.1064+101_1064+103del (n.1064+101_1064+103del)
c.2015+101_2015+103del (n.2015+101_2015+103del)
c.1886+101_1886+103del (n.1886+101_1886+103del)
c.1826+101_1826+103del (n.1826+101_1826+103del)
c.2111+101_2111+103del (n.2111+101_2111+103del)
c.2081+101_2081+103del (n.2081+101_2081+103del)
c.1922+101_1922+103del (n.1922+101_1922+103del)
c.1874+101_1874+103del (n.1874+101_1874+103del)
c.1697+101_1697+103del (n.1697+101_1697+103del)
c.1649+101_1649+103del (n.1649+101_1649+103del)
c.1040+101_1040+103del (n.1040+101_1040+103del)
n.2135+101_2135+103del
c.1691+101_1691+103del (n.1691+101_1691+103del)
c.1748+101_1748+103del (n.1748+101_1748+103del)
c.1787+101_1787+103del (n.1787+101_1787+103del)
c.1454+101_1454+103del (n.1454+101_1454+103del)
n.2027+101_2027+103del
n.1918+101_1918+103del
 gnomAD v4
1g.243426657_243426666delinsATTATGCTACCA1230390679SDCCAG8c.1985+99_1985+108delinsATTATGCTAC (n.1985+99_1985+108delinsATTATGCTAC)
c.1088+99_1088+108delinsATTATGCTAC (n.1088+99_1088+108delinsATTATGCTAC)
n.192+99_192+108delinsATTATGCTAC
c.1856+99_1856+108delinsATTATGCTAC (n.1856+99_1856+108delinsATTATGCTAC)
c.1562+99_1562+108delinsATTATGCTAC (n.1562+99_1562+108delinsATTATGCTAC)
c.1082+99_1082+108delinsATTATGCTAC (n.1082+99_1082+108delinsATTATGCTAC)
c.1064+99_1064+108delinsATTATGCTAC (n.1064+99_1064+108delinsATTATGCTAC)
c.2015+99_2015+108delinsATTATGCTAC (n.2015+99_2015+108delinsATTATGCTAC)
c.1886+99_1886+108delinsATTATGCTAC (n.1886+99_1886+108delinsATTATGCTAC)
c.1826+99_1826+108delinsATTATGCTAC (n.1826+99_1826+108delinsATTATGCTAC)
c.2111+99_2111+108delinsATTATGCTAC (n.2111+99_2111+108delinsATTATGCTAC)
c.2081+99_2081+108delinsATTATGCTAC (n.2081+99_2081+108delinsATTATGCTAC)
c.1922+99_1922+108delinsATTATGCTAC (n.1922+99_1922+108delinsATTATGCTAC)
c.1874+99_1874+108delinsATTATGCTAC (n.1874+99_1874+108delinsATTATGCTAC)
c.1697+99_1697+108delinsATTATGCTAC (n.1697+99_1697+108delinsATTATGCTAC)
c.1649+99_1649+108delinsATTATGCTAC (n.1649+99_1649+108delinsATTATGCTAC)
c.1040+99_1040+108delinsATTATGCTAC (n.1040+99_1040+108delinsATTATGCTAC)
n.2135+99_2135+108delinsATTATGCTAC
c.1691+99_1691+108delinsATTATGCTAC (n.1691+99_1691+108delinsATTATGCTAC)
c.1748+99_1748+108delinsATTATGCTAC (n.1748+99_1748+108delinsATTATGCTAC)
c.1787+99_1787+108delinsATTATGCTAC (n.1787+99_1787+108delinsATTATGCTAC)
c.1454+99_1454+108delinsATTATGCTAC (n.1454+99_1454+108delinsATTATGCTAC)
n.2027+99_2027+108delinsATTATGCTAC
n.1918+99_1918+108delinsATTATGCTAC
1g.243426660_243426668delCA1230390680SDCCAG8c.1985+102_1985+110del (n.1985+102_1985+110del)
c.1088+102_1088+110del (n.1088+102_1088+110del)
n.192+102_192+110del
c.1856+102_1856+110del (n.1856+102_1856+110del)
c.1562+102_1562+110del (n.1562+102_1562+110del)
c.1082+102_1082+110del (n.1082+102_1082+110del)
c.1064+102_1064+110del (n.1064+102_1064+110del)
c.2015+102_2015+110del (n.2015+102_2015+110del)
c.1886+102_1886+110del (n.1886+102_1886+110del)
c.1826+102_1826+110del (n.1826+102_1826+110del)
c.2111+102_2111+110del (n.2111+102_2111+110del)
c.2081+102_2081+110del (n.2081+102_2081+110del)
c.1922+102_1922+110del (n.1922+102_1922+110del)
c.1874+102_1874+110del (n.1874+102_1874+110del)
c.1697+102_1697+110del (n.1697+102_1697+110del)
c.1649+102_1649+110del (n.1649+102_1649+110del)
c.1040+102_1040+110del (n.1040+102_1040+110del)
n.2135+102_2135+110del
c.1691+102_1691+110del (n.1691+102_1691+110del)
c.1748+102_1748+110del (n.1748+102_1748+110del)
c.1787+102_1787+110del (n.1787+102_1787+110del)
c.1454+102_1454+110del (n.1454+102_1454+110del)
n.2027+102_2027+110del
n.1918+102_1918+110del
 dbSNP
1g.243426659T>CCA2651305548SDCCAG8c.1985+101T>C (n.1985+101T>C)
c.1088+101T>C (n.1088+101T>C)
n.192+101T>C
c.1856+101T>C (n.1856+101T>C)
c.1562+101T>C (n.1562+101T>C)
c.1082+101T>C (n.1082+101T>C)
c.1064+101T>C (n.1064+101T>C)
c.2015+101T>C (n.2015+101T>C)
c.1886+101T>C (n.1886+101T>C)
c.1826+101T>C (n.1826+101T>C)
c.2111+101T>C (n.2111+101T>C)
c.2081+101T>C (n.2081+101T>C)
c.1922+101T>C (n.1922+101T>C)
c.1874+101T>C (n.1874+101T>C)
c.1697+101T>C (n.1697+101T>C)
c.1649+101T>C (n.1649+101T>C)
c.1040+101T>C (n.1040+101T>C)
n.2135+101T>C
c.1691+101T>C (n.1691+101T>C)
c.1748+101T>C (n.1748+101T>C)
c.1787+101T>C (n.1787+101T>C)
c.1454+101T>C (n.1454+101T>C)
n.2027+101T>C
n.1918+101T>C
 gnomAD v4
1g.243426660_243426667dupCA2574461722SDCCAG8c.1985+102_1985+109dup (n.1985+102_1985+109dup)
c.1088+102_1088+109dup (n.1088+102_1088+109dup)
n.192+102_192+109dup
c.1856+102_1856+109dup (n.1856+102_1856+109dup)
c.1562+102_1562+109dup (n.1562+102_1562+109dup)
c.1082+102_1082+109dup (n.1082+102_1082+109dup)
c.1064+102_1064+109dup (n.1064+102_1064+109dup)
c.2015+102_2015+109dup (n.2015+102_2015+109dup)
c.1886+102_1886+109dup (n.1886+102_1886+109dup)
c.1826+102_1826+109dup (n.1826+102_1826+109dup)
c.2111+102_2111+109dup (n.2111+102_2111+109dup)
c.2081+102_2081+109dup (n.2081+102_2081+109dup)
c.1922+102_1922+109dup (n.1922+102_1922+109dup)
c.1874+102_1874+109dup (n.1874+102_1874+109dup)
c.1697+102_1697+109dup (n.1697+102_1697+109dup)
c.1649+102_1649+109dup (n.1649+102_1649+109dup)
c.1040+102_1040+109dup (n.1040+102_1040+109dup)
n.2135+102_2135+109dup
c.1691+102_1691+109dup (n.1691+102_1691+109dup)
c.1748+102_1748+109dup (n.1748+102_1748+109dup)
c.1787+102_1787+109dup (n.1787+102_1787+109dup)
c.1454+102_1454+109dup (n.1454+102_1454+109dup)
n.2027+102_2027+109dup
n.1918+102_1918+109dup
1g.243426660A=CA1230390681SDCCAG8c.1985+102A= (n.1985+102A=)
c.1088+102A= (n.1088+102A=)
n.192+102A=
c.1856+102A= (n.1856+102A=)
c.1562+102A= (n.1562+102A=)
c.1082+102A= (n.1082+102A=)
c.1064+102A= (n.1064+102A=)
c.2015+102A= (n.2015+102A=)
c.1886+102A= (n.1886+102A=)
c.1826+102A= (n.1826+102A=)
c.2111+102A= (n.2111+102A=)
c.2081+102A= (n.2081+102A=)
c.1922+102A= (n.1922+102A=)
c.1874+102A= (n.1874+102A=)
c.1697+102A= (n.1697+102A=)
c.1649+102A= (n.1649+102A=)
c.1040+102A= (n.1040+102A=)
n.2135+102A=
c.1691+102A= (n.1691+102A=)
c.1748+102A= (n.1748+102A=)
c.1787+102A= (n.1787+102A=)
c.1454+102A= (n.1454+102A=)
n.2027+102A=
n.1918+102A=
1g.243426660A>GCA733813783SDCCAG8c.1985+102A>G (n.1985+102A>G)
c.1088+102A>G (n.1088+102A>G)
n.192+102A>G
c.1856+102A>G (n.1856+102A>G)
c.1562+102A>G (n.1562+102A>G)
c.1082+102A>G (n.1082+102A>G)
c.1064+102A>G (n.1064+102A>G)
c.2015+102A>G (n.2015+102A>G)
c.1886+102A>G (n.1886+102A>G)
c.1826+102A>G (n.1826+102A>G)
c.2111+102A>G (n.2111+102A>G)
c.2081+102A>G (n.2081+102A>G)
c.1922+102A>G (n.1922+102A>G)
c.1874+102A>G (n.1874+102A>G)
c.1697+102A>G (n.1697+102A>G)
c.1649+102A>G (n.1649+102A>G)
c.1040+102A>G (n.1040+102A>G)
n.2135+102A>G
c.1691+102A>G (n.1691+102A>G)
c.1748+102A>G (n.1748+102A>G)
c.1787+102A>G (n.1787+102A>G)
c.1454+102A>G (n.1454+102A>G)
n.2027+102A>G
n.1918+102A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243426665_243426678delCA2651305549SDCCAG8c.1985+107_1985+120del (n.1985+107_1985+120del)
c.1088+107_1088+120del (n.1088+107_1088+120del)
n.192+107_192+120del
c.1856+107_1856+120del (n.1856+107_1856+120del)
c.1562+107_1562+120del (n.1562+107_1562+120del)
c.1082+107_1082+120del (n.1082+107_1082+120del)
c.1064+107_1064+120del (n.1064+107_1064+120del)
c.2015+107_2015+120del (n.2015+107_2015+120del)
c.1886+107_1886+120del (n.1886+107_1886+120del)
c.1826+107_1826+120del (n.1826+107_1826+120del)
c.2111+107_2111+120del (n.2111+107_2111+120del)
c.2081+107_2081+120del (n.2081+107_2081+120del)
c.1922+107_1922+120del (n.1922+107_1922+120del)
c.1874+107_1874+120del (n.1874+107_1874+120del)
c.1697+107_1697+120del (n.1697+107_1697+120del)
c.1649+107_1649+120del (n.1649+107_1649+120del)
c.1040+107_1040+120del (n.1040+107_1040+120del)
n.2135+107_2135+120del
c.1691+107_1691+120del (n.1691+107_1691+120del)
c.1748+107_1748+120del (n.1748+107_1748+120del)
c.1787+107_1787+120del (n.1787+107_1787+120del)
c.1454+107_1454+120del (n.1454+107_1454+120del)
n.2027+107_2027+120del
n.1918+107_1918+120del
 gnomAD v4
1g.243426661T>CCA41009621SDCCAG8c.1985+103T>C (n.1985+103T>C)
c.1088+103T>C (n.1088+103T>C)
n.192+103T>C
c.1856+103T>C (n.1856+103T>C)
c.1562+103T>C (n.1562+103T>C)
c.1082+103T>C (n.1082+103T>C)
c.1064+103T>C (n.1064+103T>C)
c.2015+103T>C (n.2015+103T>C)
c.1886+103T>C (n.1886+103T>C)
c.1826+103T>C (n.1826+103T>C)
c.2111+103T>C (n.2111+103T>C)
c.2081+103T>C (n.2081+103T>C)
c.1922+103T>C (n.1922+103T>C)
c.1874+103T>C (n.1874+103T>C)
c.1697+103T>C (n.1697+103T>C)
c.1649+103T>C (n.1649+103T>C)
c.1040+103T>C (n.1040+103T>C)
n.2135+103T>C
c.1691+103T>C (n.1691+103T>C)
c.1748+103T>C (n.1748+103T>C)
c.1787+103T>C (n.1787+103T>C)
c.1454+103T>C (n.1454+103T>C)
n.2027+103T>C
n.1918+103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426661T=CA1145593670SDCCAG8c.1985+103T= (n.1985+103T=)
c.1088+103T= (n.1088+103T=)
n.192+103T=
c.1856+103T= (n.1856+103T=)
c.1562+103T= (n.1562+103T=)
c.1082+103T= (n.1082+103T=)
c.1064+103T= (n.1064+103T=)
c.2015+103T= (n.2015+103T=)
c.1886+103T= (n.1886+103T=)
c.1826+103T= (n.1826+103T=)
c.2111+103T= (n.2111+103T=)
c.2081+103T= (n.2081+103T=)
c.1922+103T= (n.1922+103T=)
c.1874+103T= (n.1874+103T=)
c.1697+103T= (n.1697+103T=)
c.1649+103T= (n.1649+103T=)
c.1040+103T= (n.1040+103T=)
n.2135+103T=
c.1691+103T= (n.1691+103T=)
c.1748+103T= (n.1748+103T=)
c.1787+103T= (n.1787+103T=)
c.1454+103T= (n.1454+103T=)
n.2027+103T=
n.1918+103T=
1g.243426662_243426663insACA2748417845SDCCAG8c.1985+104_1985+105insA (n.1985+104_1985+105insA)
c.1088+104_1088+105insA (n.1088+104_1088+105insA)
n.192+104_192+105insA
c.1856+104_1856+105insA (n.1856+104_1856+105insA)
c.1562+104_1562+105insA (n.1562+104_1562+105insA)
c.1082+104_1082+105insA (n.1082+104_1082+105insA)
c.1064+104_1064+105insA (n.1064+104_1064+105insA)
c.2015+104_2015+105insA (n.2015+104_2015+105insA)
c.1886+104_1886+105insA (n.1886+104_1886+105insA)
c.1826+104_1826+105insA (n.1826+104_1826+105insA)
c.2111+104_2111+105insA (n.2111+104_2111+105insA)
c.2081+104_2081+105insA (n.2081+104_2081+105insA)
c.1922+104_1922+105insA (n.1922+104_1922+105insA)
c.1874+104_1874+105insA (n.1874+104_1874+105insA)
c.1697+104_1697+105insA (n.1697+104_1697+105insA)
c.1649+104_1649+105insA (n.1649+104_1649+105insA)
c.1040+104_1040+105insA (n.1040+104_1040+105insA)
n.2135+104_2135+105insA
c.1691+104_1691+105insA (n.1691+104_1691+105insA)
c.1748+104_1748+105insA (n.1748+104_1748+105insA)
c.1787+104_1787+105insA (n.1787+104_1787+105insA)
c.1454+104_1454+105insA (n.1454+104_1454+105insA)
n.2027+104_2027+105insA
n.1918+104_1918+105insA
1g.243426663C>ACA2651305550SDCCAG8c.1985+105C>A (n.1985+105C>A)
c.1088+105C>A (n.1088+105C>A)
n.192+105C>A
c.1856+105C>A (n.1856+105C>A)
c.1562+105C>A (n.1562+105C>A)
c.1082+105C>A (n.1082+105C>A)
c.1064+105C>A (n.1064+105C>A)
c.2015+105C>A (n.2015+105C>A)
c.1886+105C>A (n.1886+105C>A)
c.1826+105C>A (n.1826+105C>A)
c.2111+105C>A (n.2111+105C>A)
c.2081+105C>A (n.2081+105C>A)
c.1922+105C>A (n.1922+105C>A)
c.1874+105C>A (n.1874+105C>A)
c.1697+105C>A (n.1697+105C>A)
c.1649+105C>A (n.1649+105C>A)
c.1040+105C>A (n.1040+105C>A)
n.2135+105C>A
c.1691+105C>A (n.1691+105C>A)
c.1748+105C>A (n.1748+105C>A)
c.1787+105C>A (n.1787+105C>A)
c.1454+105C>A (n.1454+105C>A)
n.2027+105C>A
n.1918+105C>A
 gnomAD v4
1g.243426664_243426671delCA2748417846SDCCAG8c.1985+106_1985+113del (n.1985+106_1985+113del)
c.1088+106_1088+113del (n.1088+106_1088+113del)
n.192+106_192+113del
c.1856+106_1856+113del (n.1856+106_1856+113del)
c.1562+106_1562+113del (n.1562+106_1562+113del)
c.1082+106_1082+113del (n.1082+106_1082+113del)
c.1064+106_1064+113del (n.1064+106_1064+113del)
c.2015+106_2015+113del (n.2015+106_2015+113del)
c.1886+106_1886+113del (n.1886+106_1886+113del)
c.1826+106_1826+113del (n.1826+106_1826+113del)
c.2111+106_2111+113del (n.2111+106_2111+113del)
c.2081+106_2081+113del (n.2081+106_2081+113del)
c.1922+106_1922+113del (n.1922+106_1922+113del)
c.1874+106_1874+113del (n.1874+106_1874+113del)
c.1697+106_1697+113del (n.1697+106_1697+113del)
c.1649+106_1649+113del (n.1649+106_1649+113del)
c.1040+106_1040+113del (n.1040+106_1040+113del)
n.2135+106_2135+113del
c.1691+106_1691+113del (n.1691+106_1691+113del)
c.1748+106_1748+113del (n.1748+106_1748+113del)
c.1787+106_1787+113del (n.1787+106_1787+113del)
c.1454+106_1454+113del (n.1454+106_1454+113del)
n.2027+106_2027+113del
n.1918+106_1918+113del

Number of alleles fetched