Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2005G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2005G>C
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 gnomAD v4
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n.2005G=
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c.1804G>T (p.Val602Leu)
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n.2005G>T
n.1896G>T
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n.2006T>A
n.1897T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426537T>CCA345667890SDCCAG8c.1964T>C (p.Val655Ala)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2026A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2026A>T
n.1917A>T
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 ClinVar dbSNP
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c.2015G>C (p.Arg672Thr)
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c.1826G>C (p.Arg609Thr)
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c.2111G>C (p.Ser704Thr)
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
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c.1856G>T (p.Arg619Met)
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c.1082G>T (p.Arg361Met)
c.1064G>T (p.Arg355Met)
c.2015G>T (p.Arg672Met)
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c.1787G>T (p.Ser596Ile)
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n.2027+1G>C
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n.1918+1G=
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n.2135+1G>T
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n.2027+1G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.192+2T>A
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n.2135+2T>A
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n.2027+2T>A
n.1918+2T>A
1g.243426560T>CCA345667940SDCCAG8c.1985+2T>C (n.1985+2T>C)
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n.192+2T>C
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c.2081+2T>C (n.2081+2T>C)
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c.1697+2T>C (n.1697+2T>C)
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c.1040+2T>C (n.1040+2T>C)
n.2135+2T>C
c.1691+2T>C (n.1691+2T>C)
c.1748+2T>C (n.1748+2T>C)
c.1787+2T>C (n.1787+2T>C)
c.1454+2T>C (n.1454+2T>C)
n.2027+2T>C
n.1918+2T>C
1g.243426560T>GCA345667941SDCCAG8c.1985+2T>G (n.1985+2T>G)
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n.2027+2T>G
n.1918+2T>G
1g.243426561A>TCA2574461716SDCCAG8c.1985+3A>T (n.1985+3A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2027+12T>A
n.1918+12T>A
 gnomAD v4
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n.2027+12T>G
n.1918+12T>G
 gnomAD v4
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c.1454+14C= (n.1454+14C=)
n.2027+14C=
n.1918+14C=
1g.243426572C>TCA1483792SDCCAG8c.1985+14C>T (n.1985+14C>T)
c.1088+14C>T (n.1088+14C>T)
n.192+14C>T
c.1856+14C>T (n.1856+14C>T)
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n.2135+14C>T
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c.1454+14C>T (n.1454+14C>T)
n.2027+14C>T
n.1918+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243426573A=CA1230390640SDCCAG8c.1985+15A= (n.1985+15A=)
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c.1691+15A= (n.1691+15A=)
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c.1787+15A= (n.1787+15A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2135+21A>C
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n.2027+21A>C
n.1918+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2135+34A>G
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n.2027+34A>G
n.1918+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243426593T>CCA1483803SDCCAG8c.1985+35T>C (n.1985+35T>C)
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n.2027+35T>C
n.1918+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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