Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.243426402_243426406del | CA2651305510 | SDCCAG8 | c.1854-25_1854-21del (n.1854-25_1854-21del) c.957-25_957-21del (n.957-25_957-21del) n.61-25_61-21del c.1725-25_1725-21del (n.1725-25_1725-21del) c.1431-25_1431-21del (n.1431-25_1431-21del) c.951-25_951-21del (n.951-25_951-21del) c.933-25_933-21del (n.933-25_933-21del) c.1884-25_1884-21del (n.1884-25_1884-21del) c.1755-25_1755-21del (n.1755-25_1755-21del) c.1695-25_1695-21del (n.1695-25_1695-21del) c.1980-25_1980-21del (n.1980-25_1980-21del) c.1950-25_1950-21del (n.1950-25_1950-21del) c.1791-25_1791-21del (n.1791-25_1791-21del) c.1743-25_1743-21del (n.1743-25_1743-21del) c.1566-25_1566-21del (n.1566-25_1566-21del) c.1518-25_1518-21del (n.1518-25_1518-21del) c.909-25_909-21del (n.909-25_909-21del) n.2004-25_2004-21del c.1560-25_1560-21del (n.1560-25_1560-21del) c.1617-25_1617-21del (n.1617-25_1617-21del) c.1656-25_1656-21del (n.1656-25_1656-21del) c.1323-25_1323-21del (n.1323-25_1323-21del) n.1896-25_1896-21del n.1787-25_1787-21del | gnomAD v4 |
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1 | g.243426402A>C | CA1014176803 | SDCCAG8 | c.1854-25A>C (n.1854-25A>C) c.957-25A>C (n.957-25A>C) n.61-25A>C c.1725-25A>C (n.1725-25A>C) c.1431-25A>C (n.1431-25A>C) c.951-25A>C (n.951-25A>C) c.933-25A>C (n.933-25A>C) c.1884-25A>C (n.1884-25A>C) c.1755-25A>C (n.1755-25A>C) c.1695-25A>C (n.1695-25A>C) c.1980-25A>C (n.1980-25A>C) c.1950-25A>C (n.1950-25A>C) c.1791-25A>C (n.1791-25A>C) c.1743-25A>C (n.1743-25A>C) c.1566-25A>C (n.1566-25A>C) c.1518-25A>C (n.1518-25A>C) c.909-25A>C (n.909-25A>C) n.2004-25A>C c.1560-25A>C (n.1560-25A>C) c.1617-25A>C (n.1617-25A>C) c.1656-25A>C (n.1656-25A>C) c.1323-25A>C (n.1323-25A>C) n.1896-25A>C n.1787-25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426402A>G | CA1483760 | SDCCAG8 | c.1854-25A>G (n.1854-25A>G) c.957-25A>G (n.957-25A>G) n.61-25A>G c.1725-25A>G (n.1725-25A>G) c.1431-25A>G (n.1431-25A>G) c.951-25A>G (n.951-25A>G) c.933-25A>G (n.933-25A>G) c.1884-25A>G (n.1884-25A>G) c.1755-25A>G (n.1755-25A>G) c.1695-25A>G (n.1695-25A>G) c.1980-25A>G (n.1980-25A>G) c.1950-25A>G (n.1950-25A>G) c.1791-25A>G (n.1791-25A>G) c.1743-25A>G (n.1743-25A>G) c.1566-25A>G (n.1566-25A>G) c.1518-25A>G (n.1518-25A>G) c.909-25A>G (n.909-25A>G) n.2004-25A>G c.1560-25A>G (n.1560-25A>G) c.1617-25A>G (n.1617-25A>G) c.1656-25A>G (n.1656-25A>G) c.1323-25A>G (n.1323-25A>G) n.1896-25A>G n.1787-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426404T>A | CA2651305511 | SDCCAG8 | c.1854-23T>A (n.1854-23T>A) c.957-23T>A (n.957-23T>A) n.61-23T>A c.1725-23T>A (n.1725-23T>A) c.1431-23T>A (n.1431-23T>A) c.951-23T>A (n.951-23T>A) c.933-23T>A (n.933-23T>A) c.1884-23T>A (n.1884-23T>A) c.1755-23T>A (n.1755-23T>A) c.1695-23T>A (n.1695-23T>A) c.1980-23T>A (n.1980-23T>A) c.1950-23T>A (n.1950-23T>A) c.1791-23T>A (n.1791-23T>A) c.1743-23T>A (n.1743-23T>A) c.1566-23T>A (n.1566-23T>A) c.1518-23T>A (n.1518-23T>A) c.909-23T>A (n.909-23T>A) n.2004-23T>A c.1560-23T>A (n.1560-23T>A) c.1617-23T>A (n.1617-23T>A) c.1656-23T>A (n.1656-23T>A) c.1323-23T>A (n.1323-23T>A) n.1896-23T>A n.1787-23T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.243426405A>G | CA530248389 | SDCCAG8 | c.1854-22A>G (n.1854-22A>G) c.957-22A>G (n.957-22A>G) n.61-22A>G c.1725-22A>G (n.1725-22A>G) c.1431-22A>G (n.1431-22A>G) c.951-22A>G (n.951-22A>G) c.933-22A>G (n.933-22A>G) c.1884-22A>G (n.1884-22A>G) c.1755-22A>G (n.1755-22A>G) c.1695-22A>G (n.1695-22A>G) c.1980-22A>G (n.1980-22A>G) c.1950-22A>G (n.1950-22A>G) c.1791-22A>G (n.1791-22A>G) c.1743-22A>G (n.1743-22A>G) c.1566-22A>G (n.1566-22A>G) c.1518-22A>G (n.1518-22A>G) c.909-22A>G (n.909-22A>G) n.2004-22A>G c.1560-22A>G (n.1560-22A>G) c.1617-22A>G (n.1617-22A>G) c.1656-22A>G (n.1656-22A>G) c.1323-22A>G (n.1323-22A>G) n.1896-22A>G n.1787-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.243426410del | CA733813410 | SDCCAG8 | c.1854-17del (n.1854-17del) c.957-17del (n.957-17del) n.61-17del c.1725-17del (n.1725-17del) c.1431-17del (n.1431-17del) c.951-17del (n.951-17del) c.933-17del (n.933-17del) c.1884-17del (n.1884-17del) c.1755-17del (n.1755-17del) c.1695-17del (n.1695-17del) c.1980-17del (n.1980-17del) c.1950-17del (n.1950-17del) c.1791-17del (n.1791-17del) c.1743-17del (n.1743-17del) c.1566-17del (n.1566-17del) c.1518-17del (n.1518-17del) c.909-17del (n.909-17del) n.2004-17del c.1560-17del (n.1560-17del) c.1617-17del (n.1617-17del) c.1656-17del (n.1656-17del) c.1323-17del (n.1323-17del) n.1896-17del n.1787-17del | dbSNP |
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1 | g.243426408T= | CA1230390579 | SDCCAG8 | c.1854-19T= (n.1854-19T=) c.957-19T= (n.957-19T=) n.61-19T= c.1725-19T= (n.1725-19T=) c.1431-19T= (n.1431-19T=) c.951-19T= (n.951-19T=) c.933-19T= (n.933-19T=) c.1884-19T= (n.1884-19T=) c.1755-19T= (n.1755-19T=) c.1695-19T= (n.1695-19T=) c.1980-19T= (n.1980-19T=) c.1950-19T= (n.1950-19T=) c.1791-19T= (n.1791-19T=) c.1743-19T= (n.1743-19T=) c.1566-19T= (n.1566-19T=) c.1518-19T= (n.1518-19T=) c.909-19T= (n.909-19T=) n.2004-19T= c.1560-19T= (n.1560-19T=) c.1617-19T= (n.1617-19T=) c.1656-19T= (n.1656-19T=) c.1323-19T= (n.1323-19T=) n.1896-19T= n.1787-19T= | |
1 | g.243426409_243426412del | CA2651305512 | SDCCAG8 | c.1854-18_1854-15del (n.1854-18_1854-15del) c.957-18_957-15del (n.957-18_957-15del) n.61-18_61-15del c.1725-18_1725-15del (n.1725-18_1725-15del) c.1431-18_1431-15del (n.1431-18_1431-15del) c.951-18_951-15del (n.951-18_951-15del) c.933-18_933-15del (n.933-18_933-15del) c.1884-18_1884-15del (n.1884-18_1884-15del) c.1755-18_1755-15del (n.1755-18_1755-15del) c.1695-18_1695-15del (n.1695-18_1695-15del) c.1980-18_1980-15del (n.1980-18_1980-15del) c.1950-18_1950-15del (n.1950-18_1950-15del) c.1791-18_1791-15del (n.1791-18_1791-15del) c.1743-18_1743-15del (n.1743-18_1743-15del) c.1566-18_1566-15del (n.1566-18_1566-15del) c.1518-18_1518-15del (n.1518-18_1518-15del) c.909-18_909-15del (n.909-18_909-15del) n.2004-18_2004-15del c.1560-18_1560-15del (n.1560-18_1560-15del) c.1617-18_1617-15del (n.1617-18_1617-15del) c.1656-18_1656-15del (n.1656-18_1656-15del) c.1323-18_1323-15del (n.1323-18_1323-15del) n.1896-18_1896-15del n.1787-18_1787-15del | gnomAD v4 |
1 | g.243426409T>C | CA530248390 | SDCCAG8 | c.1854-18T>C (n.1854-18T>C) c.957-18T>C (n.957-18T>C) n.61-18T>C c.1725-18T>C (n.1725-18T>C) c.1431-18T>C (n.1431-18T>C) c.951-18T>C (n.951-18T>C) c.933-18T>C (n.933-18T>C) c.1884-18T>C (n.1884-18T>C) c.1755-18T>C (n.1755-18T>C) c.1695-18T>C (n.1695-18T>C) c.1980-18T>C (n.1980-18T>C) c.1950-18T>C (n.1950-18T>C) c.1791-18T>C (n.1791-18T>C) c.1743-18T>C (n.1743-18T>C) c.1566-18T>C (n.1566-18T>C) c.1518-18T>C (n.1518-18T>C) c.909-18T>C (n.909-18T>C) n.2004-18T>C c.1560-18T>C (n.1560-18T>C) c.1617-18T>C (n.1617-18T>C) c.1656-18T>C (n.1656-18T>C) c.1323-18T>C (n.1323-18T>C) n.1896-18T>C n.1787-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426409T= | CA1230390581 | SDCCAG8 | c.1854-18T= (n.1854-18T=) c.957-18T= (n.957-18T=) n.61-18T= c.1725-18T= (n.1725-18T=) c.1431-18T= (n.1431-18T=) c.951-18T= (n.951-18T=) c.933-18T= (n.933-18T=) c.1884-18T= (n.1884-18T=) c.1755-18T= (n.1755-18T=) c.1695-18T= (n.1695-18T=) c.1980-18T= (n.1980-18T=) c.1950-18T= (n.1950-18T=) c.1791-18T= (n.1791-18T=) c.1743-18T= (n.1743-18T=) c.1566-18T= (n.1566-18T=) c.1518-18T= (n.1518-18T=) c.909-18T= (n.909-18T=) n.2004-18T= c.1560-18T= (n.1560-18T=) c.1617-18T= (n.1617-18T=) c.1656-18T= (n.1656-18T=) c.1323-18T= (n.1323-18T=) n.1896-18T= n.1787-18T= | |
1 | g.243426410T>C | CA2651305514 | SDCCAG8 | c.1854-17T>C (n.1854-17T>C) c.957-17T>C (n.957-17T>C) n.61-17T>C c.1725-17T>C (n.1725-17T>C) c.1431-17T>C (n.1431-17T>C) c.951-17T>C (n.951-17T>C) c.933-17T>C (n.933-17T>C) c.1884-17T>C (n.1884-17T>C) c.1755-17T>C (n.1755-17T>C) c.1695-17T>C (n.1695-17T>C) c.1980-17T>C (n.1980-17T>C) c.1950-17T>C (n.1950-17T>C) c.1791-17T>C (n.1791-17T>C) c.1743-17T>C (n.1743-17T>C) c.1566-17T>C (n.1566-17T>C) c.1518-17T>C (n.1518-17T>C) c.909-17T>C (n.909-17T>C) n.2004-17T>C c.1560-17T>C (n.1560-17T>C) c.1617-17T>C (n.1617-17T>C) c.1656-17T>C (n.1656-17T>C) c.1323-17T>C (n.1323-17T>C) n.1896-17T>C n.1787-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.243426413_243426414del | CA2651305513 | SDCCAG8 | c.1854-14_1854-13del (n.1854-14_1854-13del) c.957-14_957-13del (n.957-14_957-13del) n.61-14_61-13del c.1725-14_1725-13del (n.1725-14_1725-13del) c.1431-14_1431-13del (n.1431-14_1431-13del) c.951-14_951-13del (n.951-14_951-13del) c.933-14_933-13del (n.933-14_933-13del) c.1884-14_1884-13del (n.1884-14_1884-13del) c.1755-14_1755-13del (n.1755-14_1755-13del) c.1695-14_1695-13del (n.1695-14_1695-13del) c.1980-14_1980-13del (n.1980-14_1980-13del) c.1950-14_1950-13del (n.1950-14_1950-13del) c.1791-14_1791-13del (n.1791-14_1791-13del) c.1743-14_1743-13del (n.1743-14_1743-13del) c.1566-14_1566-13del (n.1566-14_1566-13del) c.1518-14_1518-13del (n.1518-14_1518-13del) c.909-14_909-13del (n.909-14_909-13del) n.2004-14_2004-13del c.1560-14_1560-13del (n.1560-14_1560-13del) c.1617-14_1617-13del (n.1617-14_1617-13del) c.1656-14_1656-13del (n.1656-14_1656-13del) c.1323-14_1323-13del (n.1323-14_1323-13del) n.1896-14_1896-13del n.1787-14_1787-13del | gnomAD v4 |
1 | g.243426411G>A | CA646834826 | SDCCAG8 | c.1854-16G>A (n.1854-16G>A) c.957-16G>A (n.957-16G>A) n.61-16G>A c.1725-16G>A (n.1725-16G>A) c.1431-16G>A (n.1431-16G>A) c.951-16G>A (n.951-16G>A) c.933-16G>A (n.933-16G>A) c.1884-16G>A (n.1884-16G>A) c.1755-16G>A (n.1755-16G>A) c.1695-16G>A (n.1695-16G>A) c.1980-16G>A (n.1980-16G>A) c.1950-16G>A (n.1950-16G>A) c.1791-16G>A (n.1791-16G>A) c.1743-16G>A (n.1743-16G>A) c.1566-16G>A (n.1566-16G>A) c.1518-16G>A (n.1518-16G>A) c.909-16G>A (n.909-16G>A) n.2004-16G>A c.1560-16G>A (n.1560-16G>A) c.1617-16G>A (n.1617-16G>A) c.1656-16G>A (n.1656-16G>A) c.1323-16G>A (n.1323-16G>A) n.1896-16G>A n.1787-16G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.243426411G= | CA1230390582 | SDCCAG8 | c.1854-16G= (n.1854-16G=) c.957-16G= (n.957-16G=) n.61-16G= c.1725-16G= (n.1725-16G=) c.1431-16G= (n.1431-16G=) c.951-16G= (n.951-16G=) c.933-16G= (n.933-16G=) c.1884-16G= (n.1884-16G=) c.1755-16G= (n.1755-16G=) c.1695-16G= (n.1695-16G=) c.1980-16G= (n.1980-16G=) c.1950-16G= (n.1950-16G=) c.1791-16G= (n.1791-16G=) c.1743-16G= (n.1743-16G=) c.1566-16G= (n.1566-16G=) c.1518-16G= (n.1518-16G=) c.909-16G= (n.909-16G=) n.2004-16G= c.1560-16G= (n.1560-16G=) c.1617-16G= (n.1617-16G=) c.1656-16G= (n.1656-16G=) c.1323-16G= (n.1323-16G=) n.1896-16G= n.1787-16G= | |
1 | g.243426412T>C | CA2698414221 | SDCCAG8 | c.1854-15T>C (n.1854-15T>C) c.957-15T>C (n.957-15T>C) n.61-15T>C c.1725-15T>C (n.1725-15T>C) c.1431-15T>C (n.1431-15T>C) c.951-15T>C (n.951-15T>C) c.933-15T>C (n.933-15T>C) c.1884-15T>C (n.1884-15T>C) c.1755-15T>C (n.1755-15T>C) c.1695-15T>C (n.1695-15T>C) c.1980-15T>C (n.1980-15T>C) c.1950-15T>C (n.1950-15T>C) c.1791-15T>C (n.1791-15T>C) c.1743-15T>C (n.1743-15T>C) c.1566-15T>C (n.1566-15T>C) c.1518-15T>C (n.1518-15T>C) c.909-15T>C (n.909-15T>C) n.2004-15T>C c.1560-15T>C (n.1560-15T>C) c.1617-15T>C (n.1617-15T>C) c.1656-15T>C (n.1656-15T>C) c.1323-15T>C (n.1323-15T>C) n.1896-15T>C n.1787-15T>C | dbSNP |
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1 | g.243426414T>A | CA2651305516 | SDCCAG8 | c.1854-13T>A (n.1854-13T>A) c.957-13T>A (n.957-13T>A) n.61-13T>A c.1725-13T>A (n.1725-13T>A) c.1431-13T>A (n.1431-13T>A) c.951-13T>A (n.951-13T>A) c.933-13T>A (n.933-13T>A) c.1884-13T>A (n.1884-13T>A) c.1755-13T>A (n.1755-13T>A) c.1695-13T>A (n.1695-13T>A) c.1980-13T>A (n.1980-13T>A) c.1950-13T>A (n.1950-13T>A) c.1791-13T>A (n.1791-13T>A) c.1743-13T>A (n.1743-13T>A) c.1566-13T>A (n.1566-13T>A) c.1518-13T>A (n.1518-13T>A) c.909-13T>A (n.909-13T>A) n.2004-13T>A c.1560-13T>A (n.1560-13T>A) c.1617-13T>A (n.1617-13T>A) c.1656-13T>A (n.1656-13T>A) c.1323-13T>A (n.1323-13T>A) n.1896-13T>A n.1787-13T>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426415T>C | CA41009604 | SDCCAG8 | c.1854-12T>C (n.1854-12T>C) c.957-12T>C (n.957-12T>C) n.61-12T>C c.1725-12T>C (n.1725-12T>C) c.1431-12T>C (n.1431-12T>C) c.951-12T>C (n.951-12T>C) c.933-12T>C (n.933-12T>C) c.1884-12T>C (n.1884-12T>C) c.1755-12T>C (n.1755-12T>C) c.1695-12T>C (n.1695-12T>C) c.1980-12T>C (n.1980-12T>C) c.1950-12T>C (n.1950-12T>C) c.1791-12T>C (n.1791-12T>C) c.1743-12T>C (n.1743-12T>C) c.1566-12T>C (n.1566-12T>C) c.1518-12T>C (n.1518-12T>C) c.909-12T>C (n.909-12T>C) n.2004-12T>C c.1560-12T>C (n.1560-12T>C) c.1617-12T>C (n.1617-12T>C) c.1656-12T>C (n.1656-12T>C) c.1323-12T>C (n.1323-12T>C) n.1896-12T>C n.1787-12T>C | dbSNP |
1 | g.243426415T= | CA1144148874 | SDCCAG8 | c.1854-12T= (n.1854-12T=) c.957-12T= (n.957-12T=) n.61-12T= c.1725-12T= (n.1725-12T=) c.1431-12T= (n.1431-12T=) c.951-12T= (n.951-12T=) c.933-12T= (n.933-12T=) c.1884-12T= (n.1884-12T=) c.1755-12T= (n.1755-12T=) c.1695-12T= (n.1695-12T=) c.1980-12T= (n.1980-12T=) c.1950-12T= (n.1950-12T=) c.1791-12T= (n.1791-12T=) c.1743-12T= (n.1743-12T=) c.1566-12T= (n.1566-12T=) c.1518-12T= (n.1518-12T=) c.909-12T= (n.909-12T=) n.2004-12T= c.1560-12T= (n.1560-12T=) c.1617-12T= (n.1617-12T=) c.1656-12T= (n.1656-12T=) c.1323-12T= (n.1323-12T=) n.1896-12T= n.1787-12T= | |
1 | g.243426415_243426423delinsTTTCACCTC | CA1230390583 | SDCCAG8 | c.1854-12_1854-4delinsTTTCACCTC (n.1854-12_1854-4delinsTTTCACCTC) c.957-12_957-4delinsTTTCACCTC (n.957-12_957-4delinsTTTCACCTC) n.61-12_61-4delinsTTTCACCTC c.1725-12_1725-4delinsTTTCACCTC (n.1725-12_1725-4delinsTTTCACCTC) c.1431-12_1431-4delinsTTTCACCTC (n.1431-12_1431-4delinsTTTCACCTC) c.951-12_951-4delinsTTTCACCTC (n.951-12_951-4delinsTTTCACCTC) c.933-12_933-4delinsTTTCACCTC (n.933-12_933-4delinsTTTCACCTC) c.1884-12_1884-4delinsTTTCACCTC (n.1884-12_1884-4delinsTTTCACCTC) c.1755-12_1755-4delinsTTTCACCTC (n.1755-12_1755-4delinsTTTCACCTC) c.1695-12_1695-4delinsTTTCACCTC (n.1695-12_1695-4delinsTTTCACCTC) c.1980-12_1980-4delinsTTTCACCTC (n.1980-12_1980-4delinsTTTCACCTC) c.1950-12_1950-4delinsTTTCACCTC (n.1950-12_1950-4delinsTTTCACCTC) c.1791-12_1791-4delinsTTTCACCTC (n.1791-12_1791-4delinsTTTCACCTC) c.1743-12_1743-4delinsTTTCACCTC (n.1743-12_1743-4delinsTTTCACCTC) c.1566-12_1566-4delinsTTTCACCTC (n.1566-12_1566-4delinsTTTCACCTC) c.1518-12_1518-4delinsTTTCACCTC (n.1518-12_1518-4delinsTTTCACCTC) c.909-12_909-4delinsTTTCACCTC (n.909-12_909-4delinsTTTCACCTC) n.2004-12_2004-4delinsTTTCACCTC c.1560-12_1560-4delinsTTTCACCTC (n.1560-12_1560-4delinsTTTCACCTC) c.1617-12_1617-4delinsTTTCACCTC (n.1617-12_1617-4delinsTTTCACCTC) c.1656-12_1656-4delinsTTTCACCTC (n.1656-12_1656-4delinsTTTCACCTC) c.1323-12_1323-4delinsTTTCACCTC (n.1323-12_1323-4delinsTTTCACCTC) n.1896-12_1896-4delinsTTTCACCTC n.1787-12_1787-4delinsTTTCACCTC | |
1 | g.243426416T>C | CA2651305517 | SDCCAG8 | c.1854-11T>C (n.1854-11T>C) c.957-11T>C (n.957-11T>C) n.61-11T>C c.1725-11T>C (n.1725-11T>C) c.1431-11T>C (n.1431-11T>C) c.951-11T>C (n.951-11T>C) c.933-11T>C (n.933-11T>C) c.1884-11T>C (n.1884-11T>C) c.1755-11T>C (n.1755-11T>C) c.1695-11T>C (n.1695-11T>C) c.1980-11T>C (n.1980-11T>C) c.1950-11T>C (n.1950-11T>C) c.1791-11T>C (n.1791-11T>C) c.1743-11T>C (n.1743-11T>C) c.1566-11T>C (n.1566-11T>C) c.1518-11T>C (n.1518-11T>C) c.909-11T>C (n.909-11T>C) n.2004-11T>C c.1560-11T>C (n.1560-11T>C) c.1617-11T>C (n.1617-11T>C) c.1656-11T>C (n.1656-11T>C) c.1323-11T>C (n.1323-11T>C) n.1896-11T>C n.1787-11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.243426417_243426424del | CA1230390584 | SDCCAG8 | c.1854-10_1854-3del (n.1854-10_1854-3del) c.957-10_957-3del (n.957-10_957-3del) n.61-10_61-3del c.1725-10_1725-3del (n.1725-10_1725-3del) c.1431-10_1431-3del (n.1431-10_1431-3del) c.951-10_951-3del (n.951-10_951-3del) c.933-10_933-3del (n.933-10_933-3del) c.1884-10_1884-3del (n.1884-10_1884-3del) c.1755-10_1755-3del (n.1755-10_1755-3del) c.1695-10_1695-3del (n.1695-10_1695-3del) c.1980-10_1980-3del (n.1980-10_1980-3del) c.1950-10_1950-3del (n.1950-10_1950-3del) c.1791-10_1791-3del (n.1791-10_1791-3del) c.1743-10_1743-3del (n.1743-10_1743-3del) c.1566-10_1566-3del (n.1566-10_1566-3del) c.1518-10_1518-3del (n.1518-10_1518-3del) c.909-10_909-3del (n.909-10_909-3del) n.2004-10_2004-3del c.1560-10_1560-3del (n.1560-10_1560-3del) c.1617-10_1617-3del (n.1617-10_1617-3del) c.1656-10_1656-3del (n.1656-10_1656-3del) c.1323-10_1323-3del (n.1323-10_1323-3del) n.1896-10_1896-3del n.1787-10_1787-3del | dbSNP |
1 | g.243426418C>A | CA2651305518 | SDCCAG8 | c.1854-9C>A (n.1854-9C>A) c.957-9C>A (n.957-9C>A) n.61-9C>A c.1725-9C>A (n.1725-9C>A) c.1431-9C>A (n.1431-9C>A) c.951-9C>A (n.951-9C>A) c.933-9C>A (n.933-9C>A) c.1884-9C>A (n.1884-9C>A) c.1755-9C>A (n.1755-9C>A) c.1695-9C>A (n.1695-9C>A) c.1980-9C>A (n.1980-9C>A) c.1950-9C>A (n.1950-9C>A) c.1791-9C>A (n.1791-9C>A) c.1743-9C>A (n.1743-9C>A) c.1566-9C>A (n.1566-9C>A) c.1518-9C>A (n.1518-9C>A) c.909-9C>A (n.909-9C>A) n.2004-9C>A c.1560-9C>A (n.1560-9C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A) c.1656-9C>A (n.1656-9C>A) c.1323-9C>A (n.1323-9C>A) n.1896-9C>A n.1787-9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426420C>T | CA2580063489 | SDCCAG8 | c.1854-7C>T (n.1854-7C>T) c.957-7C>T (n.957-7C>T) n.61-7C>T c.1725-7C>T (n.1725-7C>T) c.1431-7C>T (n.1431-7C>T) c.951-7C>T (n.951-7C>T) c.933-7C>T (n.933-7C>T) c.1884-7C>T (n.1884-7C>T) c.1755-7C>T (n.1755-7C>T) c.1695-7C>T (n.1695-7C>T) c.1980-7C>T (n.1980-7C>T) c.1950-7C>T (n.1950-7C>T) c.1791-7C>T (n.1791-7C>T) c.1743-7C>T (n.1743-7C>T) c.1566-7C>T (n.1566-7C>T) c.1518-7C>T (n.1518-7C>T) c.909-7C>T (n.909-7C>T) n.2004-7C>T c.1560-7C>T (n.1560-7C>T) c.1617-7C>T (n.1617-7C>T) c.1656-7C>T (n.1656-7C>T) c.1323-7C>T (n.1323-7C>T) n.1896-7C>T n.1787-7C>T | ClinVar |
1 | g.243426421C= | CA1230390585 | SDCCAG8 | c.1854-6C= (n.1854-6C=) c.957-6C= (n.957-6C=) n.61-6C= c.1725-6C= (n.1725-6C=) c.1431-6C= (n.1431-6C=) c.951-6C= (n.951-6C=) c.933-6C= (n.933-6C=) c.1884-6C= (n.1884-6C=) c.1755-6C= (n.1755-6C=) c.1695-6C= (n.1695-6C=) c.1980-6C= (n.1980-6C=) c.1950-6C= (n.1950-6C=) c.1791-6C= (n.1791-6C=) c.1743-6C= (n.1743-6C=) c.1566-6C= (n.1566-6C=) c.1518-6C= (n.1518-6C=) c.909-6C= (n.909-6C=) n.2004-6C= c.1560-6C= (n.1560-6C=) c.1617-6C= (n.1617-6C=) c.1656-6C= (n.1656-6C=) c.1323-6C= (n.1323-6C=) n.1896-6C= n.1787-6C= | |
1 | g.243426421C>T | CA41009605 | SDCCAG8 | c.1854-6C>T (n.1854-6C>T) c.957-6C>T (n.957-6C>T) n.61-6C>T c.1725-6C>T (n.1725-6C>T) c.1431-6C>T (n.1431-6C>T) c.951-6C>T (n.951-6C>T) c.933-6C>T (n.933-6C>T) c.1884-6C>T (n.1884-6C>T) c.1755-6C>T (n.1755-6C>T) c.1695-6C>T (n.1695-6C>T) c.1980-6C>T (n.1980-6C>T) c.1950-6C>T (n.1950-6C>T) c.1791-6C>T (n.1791-6C>T) c.1743-6C>T (n.1743-6C>T) c.1566-6C>T (n.1566-6C>T) c.1518-6C>T (n.1518-6C>T) c.909-6C>T (n.909-6C>T) n.2004-6C>T c.1560-6C>T (n.1560-6C>T) c.1617-6C>T (n.1617-6C>T) c.1656-6C>T (n.1656-6C>T) c.1323-6C>T (n.1323-6C>T) n.1896-6C>T n.1787-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426422T>C | CA1483761 | SDCCAG8 | c.1854-5T>C (n.1854-5T>C) c.957-5T>C (n.957-5T>C) n.61-5T>C c.1725-5T>C (n.1725-5T>C) c.1431-5T>C (n.1431-5T>C) c.951-5T>C (n.951-5T>C) c.933-5T>C (n.933-5T>C) c.1884-5T>C (n.1884-5T>C) c.1755-5T>C (n.1755-5T>C) c.1695-5T>C (n.1695-5T>C) c.1980-5T>C (n.1980-5T>C) c.1950-5T>C (n.1950-5T>C) c.1791-5T>C (n.1791-5T>C) c.1743-5T>C (n.1743-5T>C) c.1566-5T>C (n.1566-5T>C) c.1518-5T>C (n.1518-5T>C) c.909-5T>C (n.909-5T>C) n.2004-5T>C c.1560-5T>C (n.1560-5T>C) c.1617-5T>C (n.1617-5T>C) c.1656-5T>C (n.1656-5T>C) c.1323-5T>C (n.1323-5T>C) n.1896-5T>C n.1787-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.243426425A>G | CA345667631 | SDCCAG8 | c.1854-2A>G (n.1854-2A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) n.61-2A>G c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) c.951-2A>G (n.951-2A>G) c.933-2A>G (n.933-2A>G) c.1884-2A>G (n.1884-2A>G) c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) c.1695-2A>G (n.1695-2A>G) c.1980-2A>G (n.1980-2A>G) c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) c.1791-2A>G (n.1791-2A>G) c.1743-2A>G (n.1743-2A>G) c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.909-2A>G (n.909-2A>G) n.2004-2A>G c.1560-2A>G (n.1560-2A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.1656-2A>G (n.1656-2A>G) c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) n.1896-2A>G n.1787-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.243426425A>T | CA345667632 | SDCCAG8 | c.1854-2A>T (n.1854-2A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) n.61-2A>T c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) c.951-2A>T (n.951-2A>T) c.933-2A>T (n.933-2A>T) c.1884-2A>T (n.1884-2A>T) c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) c.1695-2A>T (n.1695-2A>T) c.1980-2A>T (n.1980-2A>T) c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) c.1791-2A>T (n.1791-2A>T) c.1743-2A>T (n.1743-2A>T) c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.909-2A>T (n.909-2A>T) n.2004-2A>T c.1560-2A>T (n.1560-2A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) c.1656-2A>T (n.1656-2A>T) c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) n.1896-2A>T n.1787-2A>T | |
1 | g.243426426G>A | CA345667633 | SDCCAG8 | c.1854-1G>A (n.1854-1G>A) c.957-1G>A (n.957-1G>A) n.61-1G>A c.1725-1G>A (n.1725-1G>A) c.1431-1G>A (n.1431-1G>A) c.951-1G>A (n.951-1G>A) c.933-1G>A (n.933-1G>A) c.1884-1G>A (n.1884-1G>A) c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) c.1695-1G>A (n.1695-1G>A) c.1980-1G>A (n.1980-1G>A) c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) c.1791-1G>A (n.1791-1G>A) c.1743-1G>A (n.1743-1G>A) c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) c.1518-1G>A (n.1518-1G>A) c.909-1G>A (n.909-1G>A) n.2004-1G>A c.1560-1G>A (n.1560-1G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) c.1656-1G>A (n.1656-1G>A) c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) n.1896-1G>A n.1787-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426426G>C | CA345667634 | SDCCAG8 | c.1854-1G>C (n.1854-1G>C) c.957-1G>C (n.957-1G>C) n.61-1G>C c.1725-1G>C (n.1725-1G>C) c.1431-1G>C (n.1431-1G>C) c.951-1G>C (n.951-1G>C) c.933-1G>C (n.933-1G>C) c.1884-1G>C (n.1884-1G>C) c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) c.1695-1G>C (n.1695-1G>C) c.1980-1G>C (n.1980-1G>C) c.1950-1G>C (n.1950-1G>C) c.1791-1G>C (n.1791-1G>C) c.1743-1G>C (n.1743-1G>C) c.1566-1G>C (n.1566-1G>C) c.1518-1G>C (n.1518-1G>C) c.909-1G>C (n.909-1G>C) n.2004-1G>C c.1560-1G>C (n.1560-1G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) c.1656-1G>C (n.1656-1G>C) c.1323-1G>C (n.1323-1G>C) n.1896-1G>C n.1787-1G>C | |
1 | g.243426426G>T | CA345667635 | SDCCAG8 | c.1854-1G>T (n.1854-1G>T) c.957-1G>T (n.957-1G>T) n.61-1G>T c.1725-1G>T (n.1725-1G>T) c.1431-1G>T (n.1431-1G>T) c.951-1G>T (n.951-1G>T) c.933-1G>T (n.933-1G>T) c.1884-1G>T (n.1884-1G>T) c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) c.1695-1G>T (n.1695-1G>T) c.1980-1G>T (n.1980-1G>T) c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) c.1791-1G>T (n.1791-1G>T) c.1743-1G>T (n.1743-1G>T) c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) c.1518-1G>T (n.1518-1G>T) c.909-1G>T (n.909-1G>T) n.2004-1G>T c.1560-1G>T (n.1560-1G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) c.1656-1G>T (n.1656-1G>T) c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) n.1896-1G>T n.1787-1G>T | |
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1 | g.243426429C>G | CA345667641 | SDCCAG8 | c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.63C>G c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.1886C>G (p.Ser629Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.2006C>G c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1658C>G (p.Ser553Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.1898C>G n.1789C>G | |
1 | g.243426429C>T | CA345667642 | SDCCAG8 | c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.63C>T c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.1886C>T (p.Ser629Phe) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.1952C>T (p.Ser651Phe) c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.2006C>T c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1658C>T (p.Ser553Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) n.1898C>T n.1789C>T | |
1 | g.243426430T>A | CA424346839 | SDCCAG8 | c.1857T>A (p.Ser619=) c.960T>A (p.Ser320=) n.64T>A c.1728T>A (p.Ser576=) c.1434T>A (p.Ser478=) c.954T>A (p.Ser318=) c.936T>A (p.Ser312=) c.1887T>A (p.Ser629=) c.1758T>A (p.Ser586=) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1983T>A (p.Ser661=) c.1953T>A (p.Ser651=) c.1794T>A (p.Ser598=) c.1746T>A (p.Ser582=) c.1569T>A (p.Ser523=) c.1521T>A (p.Ser507=) c.912T>A (p.Ser304=) n.2007T>A c.1563T>A (p.Ser521=) c.1620T>A (p.Ser540=) c.1659T>A (p.Ser553=) c.1326T>A (p.Ser442=) n.1899T>A n.1790T>A | |
1 | g.243426430T>C | CA424346840 | SDCCAG8 | c.1857T>C (p.Ser619=) c.960T>C (p.Ser320=) n.64T>C c.1728T>C (p.Ser576=) c.1434T>C (p.Ser478=) c.954T>C (p.Ser318=) c.936T>C (p.Ser312=) c.1887T>C (p.Ser629=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1983T>C (p.Ser661=) c.1953T>C (p.Ser651=) c.1794T>C (p.Ser598=) c.1746T>C (p.Ser582=) c.1569T>C (p.Ser523=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.912T>C (p.Ser304=) n.2007T>C c.1563T>C (p.Ser521=) c.1620T>C (p.Ser540=) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1326T>C (p.Ser442=) n.1899T>C n.1790T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.243426430T= | CA1230390587 | SDCCAG8 | c.1857T= (p.Ser619=) c.960T= (p.Ser320=) n.64T= c.1728T= (p.Ser576=) c.1434T= (p.Ser478=) c.954T= (p.Ser318=) c.936T= (p.Ser312=) c.1887T= (p.Ser629=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1698T= (p.Ser566=) c.1983T= (p.Ser661=) c.1953T= (p.Ser651=) c.1794T= (p.Ser598=) c.1746T= (p.Ser582=) c.1569T= (p.Ser523=) c.1521T= (p.Ser507=) c.912T= (p.Ser304=) n.2007T= c.1563T= (p.Ser521=) c.1620T= (p.Ser540=) c.1659T= (p.Ser553=) c.1326T= (p.Ser442=) n.1899T= n.1790T= | |
1 | g.243426431G>A | CA345667643 | SDCCAG8 | c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.65G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.2008G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1900G>A n.1791G>A | |
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1 | g.243426432A= | CA1230390588 | SDCCAG8 | c.1859A= (p.Glu620=) c.962A= (p.Glu321=) n.66A= c.1730A= (p.Glu577=) c.1436A= (p.Glu479=) c.956A= (p.Glu319=) c.938A= (p.Glu313=) c.1889A= (p.Glu630=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1700A= (p.Glu567=) c.1985A= (p.Glu662=) c.1955A= (p.Glu652=) c.1796A= (p.Glu599=) c.1748A= (p.Glu583=) c.1571A= (p.Glu524=) c.1523A= (p.Glu508=) c.914A= (p.Glu305=) n.2009A= c.1565A= (p.Glu522=) c.1622A= (p.Glu541=) c.1661A= (p.Glu554=) c.1328A= (p.Glu443=) n.1901A= n.1792A= | |
1 | g.243426432A>C | CA345667646 | SDCCAG8 | c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.66A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.2009A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1901A>C n.1792A>C | |
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1 | g.243426443C>T | CA345667672 | SDCCAG8 | c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.77C>T c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) n.2020C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) n.1912C>T n.1803C>T | |
1 | g.243426444T>A | CA345667673 | SDCCAG8 | c.1871T>A (p.Leu624His) c.974T>A (p.Leu325His) n.78T>A c.1742T>A (p.Leu581His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.968T>A (p.Leu323His) c.950T>A (p.Leu317His) c.1901T>A (p.Leu634His) c.1772T>A (p.Leu591His) c.1712T>A (p.Leu571His) c.1997T>A (p.Leu666His) c.1967T>A (p.Leu656His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1583T>A (p.Leu528His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.926T>A (p.Leu309His) n.2021T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.1634T>A (p.Leu545His) c.1673T>A (p.Leu558His) c.1340T>A (p.Leu447His) n.1913T>A n.1804T>A | |
1 | g.243426444T>C | CA345667674 | SDCCAG8 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.78T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.2021T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.1913T>C n.1804T>C | |
1 | g.243426444T>G | CA345667675 | SDCCAG8 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.78T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.2021T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.1913T>G n.1804T>G | |
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1 | g.243426446A>C | CA345667678 | SDCCAG8 | c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) n.80A>C c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.1969A>C (p.Ser657Arg) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.1585A>C (p.Ser529Arg) c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) n.2023A>C c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1675A>C (p.Ser559Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) n.1915A>C n.1806A>C | |
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1 | g.243426450A>G | CA345667687 | SDCCAG8 | c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.84A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1907A>G (p.Gln636Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1973A>G (p.Gln658Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.2027A>G c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.1919A>G n.1810A>G | |
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1 | g.243426451A>C | CA345667689 | SDCCAG8 | c.1878A>C (p.Gln626His) c.981A>C (p.Gln327His) n.85A>C c.1749A>C (p.Gln583His) c.1455A>C (p.Gln485His) c.975A>C (p.Gln325His) c.957A>C (p.Gln319His) c.1908A>C (p.Gln636His) c.1779A>C (p.Gln593His) c.1719A>C (p.Gln573His) c.2004A>C (p.Gln668His) c.1974A>C (p.Gln658His) c.1815A>C (p.Gln605His) c.1767A>C (p.Gln589His) c.1590A>C (p.Gln530His) c.1542A>C (p.Gln514His) c.933A>C (p.Gln311His) n.2028A>C c.1584A>C (p.Gln528His) c.1641A>C (p.Gln547His) c.1680A>C (p.Gln560His) c.1347A>C (p.Gln449His) n.1920A>C n.1811A>C | |
1 | g.243426451A>G | CA424346853 | SDCCAG8 | c.1878A>G (p.Gln626=) c.981A>G (p.Gln327=) n.85A>G c.1749A>G (p.Gln583=) c.1455A>G (p.Gln485=) c.975A>G (p.Gln325=) c.957A>G (p.Gln319=) c.1908A>G (p.Gln636=) c.1779A>G (p.Gln593=) c.1719A>G (p.Gln573=) c.2004A>G (p.Gln668=) c.1974A>G (p.Gln658=) c.1815A>G (p.Gln605=) c.1767A>G (p.Gln589=) c.1590A>G (p.Gln530=) c.1542A>G (p.Gln514=) c.933A>G (p.Gln311=) n.2028A>G c.1584A>G (p.Gln528=) c.1641A>G (p.Gln547=) c.1680A>G (p.Gln560=) c.1347A>G (p.Gln449=) n.1920A>G n.1811A>G | dbSNP |
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1 | g.243426454A>T | CA345667698 | SDCCAG8 | c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) n.88A>T c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) n.2031A>T c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) n.1923A>T n.1814A>T | |
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1 | g.243426458A>G | CA345667707 | SDCCAG8 | c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) n.92A>G c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.1915A>G (p.Arg639Gly) c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) c.2011A>G (p.Arg671Gly) c.1981A>G (p.Arg661Gly) c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.1549A>G (p.Arg517Gly) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.2035A>G c.1591A>G (p.Arg531Gly) c.1648A>G (p.Arg550Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.1927A>G n.1818A>G | |
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1 | g.243426459G>A | CA345667709 | SDCCAG8 | c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) n.93G>A c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.1916G>A (p.Arg639Lys) c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) c.2012G>A (p.Arg671Lys) c.1982G>A (p.Arg661Lys) c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1550G>A (p.Arg517Lys) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.2036G>A c.1592G>A (p.Arg531Lys) c.1649G>A (p.Arg550Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys) n.1928G>A n.1819G>A | |
1 | g.243426459G>C | CA1483767 | SDCCAG8 | c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.93G>C c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.1916G>C (p.Arg639Thr) c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) c.2012G>C (p.Arg671Thr) c.1982G>C (p.Arg661Thr) c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.1550G>C (p.Arg517Thr) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.2036G>C c.1592G>C (p.Arg531Thr) c.1649G>C (p.Arg550Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.1355G>C (p.Arg452Thr) n.1928G>C n.1819G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426459G= | CA1145882282 | SDCCAG8 | c.1886G= (p.Arg629=) c.989G= (p.Arg330=) n.93G= c.1757G= (p.Arg586=) c.1463G= (p.Arg488=) c.983G= (p.Arg328=) c.965G= (p.Arg322=) c.1916G= (p.Arg639=) c.1787G= (p.Arg596=) c.1727G= (p.Arg576=) c.2012G= (p.Arg671=) c.1982G= (p.Arg661=) c.1823G= (p.Arg608=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1550G= (p.Arg517=) c.941G= (p.Arg314=) n.2036G= c.1592G= (p.Arg531=) c.1649G= (p.Arg550=) c.1688G= (p.Arg563=) c.1355G= (p.Arg452=) n.1928G= n.1819G= | |
1 | g.243426459G>T | CA345667710 | SDCCAG8 | c.1886G>T (p.Arg629Met) c.989G>T (p.Arg330Met) n.93G>T c.1757G>T (p.Arg586Met) c.1463G>T (p.Arg488Met) c.983G>T (p.Arg328Met) c.965G>T (p.Arg322Met) c.1916G>T (p.Arg639Met) c.1787G>T (p.Arg596Met) c.1727G>T (p.Arg576Met) c.2012G>T (p.Arg671Met) c.1982G>T (p.Arg661Met) c.1823G>T (p.Arg608Met) c.1775G>T (p.Arg592Met) c.1598G>T (p.Arg533Met) c.1550G>T (p.Arg517Met) c.941G>T (p.Arg314Met) n.2036G>T c.1592G>T (p.Arg531Met) c.1649G>T (p.Arg550Met) c.1688G>T (p.Arg563Met) c.1355G>T (p.Arg452Met) n.1928G>T n.1819G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426460G>A | CA424346857 | SDCCAG8 | c.1887G>A (p.Arg629=) c.990G>A (p.Arg330=) n.94G>A c.1758G>A (p.Arg586=) c.1464G>A (p.Arg488=) c.984G>A (p.Arg328=) c.966G>A (p.Arg322=) c.1917G>A (p.Arg639=) c.1788G>A (p.Arg596=) c.1728G>A (p.Arg576=) c.2013G>A (p.Arg671=) c.1983G>A (p.Arg661=) c.1824G>A (p.Arg608=) c.1776G>A (p.Arg592=) c.1599G>A (p.Arg533=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.942G>A (p.Arg314=) n.2037G>A c.1593G>A (p.Arg531=) c.1650G>A (p.Arg550=) c.1689G>A (p.Arg563=) c.1356G>A (p.Arg452=) n.1929G>A n.1820G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426460G>C | CA345667711 | SDCCAG8 | c.1887G>C (p.Arg629Ser) c.990G>C (p.Arg330Ser) n.94G>C c.1758G>C (p.Arg586Ser) c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.984G>C (p.Arg328Ser) c.966G>C (p.Arg322Ser) c.1917G>C (p.Arg639Ser) c.1788G>C (p.Arg596Ser) c.1728G>C (p.Arg576Ser) c.2013G>C (p.Arg671Ser) c.1983G>C (p.Arg661Ser) c.1824G>C (p.Arg608Ser) c.1776G>C (p.Arg592Ser) c.1599G>C (p.Arg533Ser) c.1551G>C (p.Arg517Ser) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.2037G>C c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.1650G>C (p.Arg550Ser) c.1689G>C (p.Arg563Ser) c.1356G>C (p.Arg452Ser) n.1929G>C n.1820G>C | |
1 | g.243426460G= | CA1230390595 | SDCCAG8 | c.1887G= (p.Arg629=) c.990G= (p.Arg330=) n.94G= c.1758G= (p.Arg586=) c.1464G= (p.Arg488=) c.984G= (p.Arg328=) c.966G= (p.Arg322=) c.1917G= (p.Arg639=) c.1788G= (p.Arg596=) c.1728G= (p.Arg576=) c.2013G= (p.Arg671=) c.1983G= (p.Arg661=) c.1824G= (p.Arg608=) c.1776G= (p.Arg592=) c.1599G= (p.Arg533=) c.1551G= (p.Arg517=) c.942G= (p.Arg314=) n.2037G= c.1593G= (p.Arg531=) c.1650G= (p.Arg550=) c.1689G= (p.Arg563=) c.1356G= (p.Arg452=) n.1929G= n.1820G= | |
1 | g.243426460G>T | CA1483768 | SDCCAG8 | c.1887G>T (p.Arg629Ser) c.990G>T (p.Arg330Ser) n.94G>T c.1758G>T (p.Arg586Ser) c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.984G>T (p.Arg328Ser) c.966G>T (p.Arg322Ser) c.1917G>T (p.Arg639Ser) c.1788G>T (p.Arg596Ser) c.1728G>T (p.Arg576Ser) c.2013G>T (p.Arg671Ser) c.1983G>T (p.Arg661Ser) c.1824G>T (p.Arg608Ser) c.1776G>T (p.Arg592Ser) c.1599G>T (p.Arg533Ser) c.1551G>T (p.Arg517Ser) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.2037G>T c.1593G>T (p.Arg531Ser) c.1650G>T (p.Arg550Ser) c.1689G>T (p.Arg563Ser) c.1356G>T (p.Arg452Ser) n.1929G>T n.1820G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426461T>A | CA345667713 | SDCCAG8 | c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.95T>A c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.2014T>A (p.Tyr672Asn) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.2038T>A c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) n.1930T>A n.1821T>A | |
1 | g.243426461T>C | CA1483769 | SDCCAG8 | c.1888T>C (p.Tyr630His) c.991T>C (p.Tyr331His) n.95T>C c.1759T>C (p.Tyr587His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.985T>C (p.Tyr329His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1789T>C (p.Tyr597His) c.1729T>C (p.Tyr577His) c.2014T>C (p.Tyr672His) c.1984T>C (p.Tyr662His) c.1825T>C (p.Tyr609His) c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.2038T>C c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1357T>C (p.Tyr453His) n.1930T>C n.1821T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.243426461T= | CA1141601957 | SDCCAG8 | c.1888T= (p.Tyr630=) c.991T= (p.Tyr331=) n.95T= c.1759T= (p.Tyr587=) c.1465T= (p.Tyr489=) c.985T= (p.Tyr329=) c.967T= (p.Tyr323=) c.1918T= (p.Tyr640=) c.1789T= (p.Tyr597=) c.1729T= (p.Tyr577=) c.2014T= (p.Tyr672=) c.1984T= (p.Tyr662=) c.1825T= (p.Tyr609=) c.1777T= (p.Tyr593=) c.1600T= (p.Tyr534=) c.1552T= (p.Tyr518=) c.943T= (p.Tyr315=) n.2038T= c.1594T= (p.Tyr532=) c.1651T= (p.Tyr551=) c.1690T= (p.Tyr564=) c.1357T= (p.Tyr453=) n.1930T= n.1821T= | |
1 | g.243426462A= | CA1230390596 | SDCCAG8 | c.1889A= (p.Tyr630=) c.992A= (p.Tyr331=) n.96A= c.1760A= (p.Tyr587=) c.1466A= (p.Tyr489=) c.986A= (p.Tyr329=) c.968A= (p.Tyr323=) c.1919A= (p.Tyr640=) c.1790A= (p.Tyr597=) c.1730A= (p.Tyr577=) c.2015A= (p.Tyr672=) c.1985A= (p.Tyr662=) c.1826A= (p.Tyr609=) c.1778A= (p.Tyr593=) c.1601A= (p.Tyr534=) c.1553A= (p.Tyr518=) c.944A= (p.Tyr315=) n.2039A= c.1595A= (p.Tyr532=) c.1652A= (p.Tyr551=) c.1691A= (p.Tyr564=) c.1358A= (p.Tyr453=) n.1931A= n.1822A= | |
1 | g.243426462A>C | CA345667714 | SDCCAG8 | c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.96A>C c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.2015A>C (p.Tyr672Ser) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.1778A>C (p.Tyr593Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.2039A>C c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) n.1931A>C n.1822A>C | |
1 | g.243426462A>G | CA345667715 | SDCCAG8 | c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.96A>G c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.2015A>G (p.Tyr672Cys) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.1778A>G (p.Tyr593Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.2039A>G c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) n.1931A>G n.1822A>G | |
1 | g.243426462A>T | CA345667716 | SDCCAG8 | c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.96A>T c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.2015A>T (p.Tyr672Phe) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.2039A>T c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) n.1931A>T n.1822A>T | |
1 | g.243426463T>A | CA345667717 | SDCCAG8 | c.1890T>A (p.Tyr630Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) n.97T>A c.1761T>A (p.Tyr587Ter) c.1467T>A (p.Tyr489Ter) c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.1920T>A (p.Tyr640Ter) c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.1731T>A (p.Tyr577Ter) c.2016T>A (p.Tyr672Ter) c.1986T>A (p.Tyr662Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) c.1779T>A (p.Tyr593Ter) c.1602T>A (p.Tyr534Ter) c.1554T>A (p.Tyr518Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.2040T>A c.1596T>A (p.Tyr532Ter) c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.1692T>A (p.Tyr564Ter) c.1359T>A (p.Tyr453Ter) n.1932T>A n.1823T>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426463T>C | CA1483770 | SDCCAG8 | c.1890T>C (p.Tyr630=) c.993T>C (p.Tyr331=) n.97T>C c.1761T>C (p.Tyr587=) c.1467T>C (p.Tyr489=) c.987T>C (p.Tyr329=) c.969T>C (p.Tyr323=) c.1920T>C (p.Tyr640=) c.1791T>C (p.Tyr597=) c.1731T>C (p.Tyr577=) c.2016T>C (p.Tyr672=) c.1986T>C (p.Tyr662=) c.1827T>C (p.Tyr609=) c.1779T>C (p.Tyr593=) c.1602T>C (p.Tyr534=) c.1554T>C (p.Tyr518=) c.945T>C (p.Tyr315=) n.2040T>C c.1596T>C (p.Tyr532=) c.1653T>C (p.Tyr551=) c.1692T>C (p.Tyr564=) c.1359T>C (p.Tyr453=) n.1932T>C n.1823T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426463T>G | CA345667718 | SDCCAG8 | c.1890T>G (p.Tyr630Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) n.97T>G c.1761T>G (p.Tyr587Ter) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.1920T>G (p.Tyr640Ter) c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.1731T>G (p.Tyr577Ter) c.2016T>G (p.Tyr672Ter) c.1986T>G (p.Tyr662Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) c.1779T>G (p.Tyr593Ter) c.1602T>G (p.Tyr534Ter) c.1554T>G (p.Tyr518Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.2040T>G c.1596T>G (p.Tyr532Ter) c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.1692T>G (p.Tyr564Ter) c.1359T>G (p.Tyr453Ter) n.1932T>G n.1823T>G | |
1 | g.243426463T= | CA1230390597 | SDCCAG8 | c.1890T= (p.Tyr630=) c.993T= (p.Tyr331=) n.97T= c.1761T= (p.Tyr587=) c.1467T= (p.Tyr489=) c.987T= (p.Tyr329=) c.969T= (p.Tyr323=) c.1920T= (p.Tyr640=) c.1791T= (p.Tyr597=) c.1731T= (p.Tyr577=) c.2016T= (p.Tyr672=) c.1986T= (p.Tyr662=) c.1827T= (p.Tyr609=) c.1779T= (p.Tyr593=) c.1602T= (p.Tyr534=) c.1554T= (p.Tyr518=) c.945T= (p.Tyr315=) n.2040T= c.1596T= (p.Tyr532=) c.1653T= (p.Tyr551=) c.1692T= (p.Tyr564=) c.1359T= (p.Tyr453=) n.1932T= n.1823T= | |
1 | g.243426463dup | CA530248391 | SDCCAG8 | c.1890dup (p.Thr631TyrfsTer3) c.993dup (p.Thr332TyrfsTer3) n.97dup c.1761dup (p.Thr588TyrfsTer3) c.1467dup (p.Thr490TyrfsTer3) c.987dup (p.Thr330TyrfsTer3) c.969dup (p.Thr324TyrfsTer3) c.1920dup (p.Thr641TyrfsTer3) c.1791dup (p.Thr598TyrfsTer3) c.1731dup (p.Thr578TyrfsTer3) c.2016dup (p.Thr673TyrfsTer3) c.1986dup (p.Thr663TyrfsTer3) c.1827dup (p.Thr610TyrfsTer3) c.1779dup (p.Thr594TyrfsTer3) c.1602dup (p.Thr535TyrfsTer3) c.1554dup (p.Thr519TyrfsTer3) c.945dup (p.Thr316TyrfsTer3) n.2040dup c.1596dup (p.Thr533TyrfsTer3) c.1653dup (p.Thr552TyrfsTer3) c.1692dup (p.Thr565TyrfsTer3) c.1359dup (p.Thr454TyrfsTer3) n.1932dup n.1823dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426464A>C | CA345667719 | SDCCAG8 | c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.98A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.2041A>C c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.1933A>C n.1824A>C | |
1 | g.243426464A>G | CA345667721 | SDCCAG8 | c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.98A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.2041A>G c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.1933A>G n.1824A>G | |
1 | g.243426464A>T | CA345667720 | SDCCAG8 | c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.98A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.2041A>T c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.1933A>T n.1824A>T | |
1 | g.243426465C>A | CA345667722 | SDCCAG8 | c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) n.99C>A c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.971C>A (p.Thr324Lys) c.1922C>A (p.Thr641Lys) c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.1733C>A (p.Thr578Lys) c.2018C>A (p.Thr673Lys) c.1988C>A (p.Thr663Lys) c.1829C>A (p.Thr610Lys) c.1781C>A (p.Thr594Lys) c.1604C>A (p.Thr535Lys) c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.2042C>A c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) n.1934C>A n.1825C>A | |
1 | g.243426465C= | CA1147161298 | SDCCAG8 | c.1892C= (p.Thr631=) c.995C= (p.Thr332=) n.99C= c.1763C= (p.Thr588=) c.1469C= (p.Thr490=) c.989C= (p.Thr330=) c.971C= (p.Thr324=) c.1922C= (p.Thr641=) c.1793C= (p.Thr598=) c.1733C= (p.Thr578=) c.2018C= (p.Thr673=) c.1988C= (p.Thr663=) c.1829C= (p.Thr610=) c.1781C= (p.Thr594=) c.1604C= (p.Thr535=) c.1556C= (p.Thr519=) c.947C= (p.Thr316=) n.2042C= c.1598C= (p.Thr533=) c.1655C= (p.Thr552=) c.1694C= (p.Thr565=) c.1361C= (p.Thr454=) n.1934C= n.1825C= | |
1 | g.243426465C>G | CA345667723 | SDCCAG8 | c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) n.99C>G c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.971C>G (p.Thr324Arg) c.1922C>G (p.Thr641Arg) c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.1733C>G (p.Thr578Arg) c.2018C>G (p.Thr673Arg) c.1988C>G (p.Thr663Arg) c.1829C>G (p.Thr610Arg) c.1781C>G (p.Thr594Arg) c.1604C>G (p.Thr535Arg) c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.2042C>G c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) n.1934C>G n.1825C>G | |
1 | g.243426465C>T | CA1483771 | SDCCAG8 | c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.99C>T c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.2042C>T c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.1934C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426466A= | CA1230390598 | SDCCAG8 | c.1893A= (p.Thr631=) c.996A= (p.Thr332=) n.100A= c.1764A= (p.Thr588=) c.1470A= (p.Thr490=) c.990A= (p.Thr330=) c.972A= (p.Thr324=) c.1923A= (p.Thr641=) c.1794A= (p.Thr598=) c.1734A= (p.Thr578=) c.2019A= (p.Thr673=) c.1989A= (p.Thr663=) c.1830A= (p.Thr610=) c.1782A= (p.Thr594=) c.1605A= (p.Thr535=) c.1557A= (p.Thr519=) c.948A= (p.Thr316=) n.2043A= c.1599A= (p.Thr533=) c.1656A= (p.Thr552=) c.1695A= (p.Thr565=) c.1362A= (p.Thr454=) n.1935A= n.1826A= | |
1 | g.243426466A>C | CA424346858 | SDCCAG8 | c.1893A>C (p.Thr631=) c.996A>C (p.Thr332=) n.100A>C c.1764A>C (p.Thr588=) c.1470A>C (p.Thr490=) c.990A>C (p.Thr330=) c.972A>C (p.Thr324=) c.1923A>C (p.Thr641=) c.1794A>C (p.Thr598=) c.1734A>C (p.Thr578=) c.2019A>C (p.Thr673=) c.1989A>C (p.Thr663=) c.1830A>C (p.Thr610=) c.1782A>C (p.Thr594=) c.1605A>C (p.Thr535=) c.1557A>C (p.Thr519=) c.948A>C (p.Thr316=) n.2043A>C c.1599A>C (p.Thr533=) c.1656A>C (p.Thr552=) c.1695A>C (p.Thr565=) c.1362A>C (p.Thr454=) n.1935A>C n.1826A>C | |
1 | g.243426466A>G | CA1483772 | SDCCAG8 | c.1893A>G (p.Thr631=) c.996A>G (p.Thr332=) n.100A>G c.1764A>G (p.Thr588=) c.1470A>G (p.Thr490=) c.990A>G (p.Thr330=) c.972A>G (p.Thr324=) c.1923A>G (p.Thr641=) c.1794A>G (p.Thr598=) c.1734A>G (p.Thr578=) c.2019A>G (p.Thr673=) c.1989A>G (p.Thr663=) c.1830A>G (p.Thr610=) c.1782A>G (p.Thr594=) c.1605A>G (p.Thr535=) c.1557A>G (p.Thr519=) c.948A>G (p.Thr316=) n.2043A>G c.1599A>G (p.Thr533=) c.1656A>G (p.Thr552=) c.1695A>G (p.Thr565=) c.1362A>G (p.Thr454=) n.1935A>G n.1826A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426466A>T | CA424346859 | SDCCAG8 | c.1893A>T (p.Thr631=) c.996A>T (p.Thr332=) n.100A>T c.1764A>T (p.Thr588=) c.1470A>T (p.Thr490=) c.990A>T (p.Thr330=) c.972A>T (p.Thr324=) c.1923A>T (p.Thr641=) c.1794A>T (p.Thr598=) c.1734A>T (p.Thr578=) c.2019A>T (p.Thr673=) c.1989A>T (p.Thr663=) c.1830A>T (p.Thr610=) c.1782A>T (p.Thr594=) c.1605A>T (p.Thr535=) c.1557A>T (p.Thr519=) c.948A>T (p.Thr316=) n.2043A>T c.1599A>T (p.Thr533=) c.1656A>T (p.Thr552=) c.1695A>T (p.Thr565=) c.1362A>T (p.Thr454=) n.1935A>T n.1826A>T | |
1 | g.243426467T>A | CA345667724 | SDCCAG8 | c.1894T>A (p.Tyr632Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.101T>A c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.2020T>A (p.Tyr674Asn) c.1990T>A (p.Tyr664Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.2044T>A c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) n.1936T>A n.1827T>A | |
1 | g.243426467T>C | CA345667726 | SDCCAG8 | c.1894T>C (p.Tyr632His) c.997T>C (p.Tyr333His) n.101T>C c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1471T>C (p.Tyr491His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.973T>C (p.Tyr325His) c.1924T>C (p.Tyr642His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1735T>C (p.Tyr579His) c.2020T>C (p.Tyr674His) c.1990T>C (p.Tyr664His) c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.949T>C (p.Tyr317His) n.2044T>C c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1363T>C (p.Tyr455His) n.1936T>C n.1827T>C | |
1 | g.243426467T>G | CA345667725 | SDCCAG8 | c.1894T>G (p.Tyr632Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.101T>G c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.2020T>G (p.Tyr674Asp) c.1990T>G (p.Tyr664Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.2044T>G c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) n.1936T>G n.1827T>G | |
1 | g.243426468A>C | CA345667727 | SDCCAG8 | c.1895A>C (p.Tyr632Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.102A>C c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.2021A>C (p.Tyr674Ser) c.1991A>C (p.Tyr664Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.2045A>C c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1364A>C (p.Tyr455Ser) n.1937A>C n.1828A>C | |
1 | g.243426468A>G | CA345667728 | SDCCAG8 | c.1895A>G (p.Tyr632Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.102A>G c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.2021A>G (p.Tyr674Cys) c.1991A>G (p.Tyr664Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.2045A>G c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) n.1937A>G n.1828A>G | |
1 | g.243426468A>T | CA345667729 | SDCCAG8 | c.1895A>T (p.Tyr632Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.102A>T c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.2021A>T (p.Tyr674Phe) c.1991A>T (p.Tyr664Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.2045A>T c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) n.1937A>T n.1828A>T | |
1 | g.243426469T>A | CA345667730 | SDCCAG8 | c.1896T>A (p.Tyr632Ter) c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.103T>A c.1767T>A (p.Tyr589Ter) c.1473T>A (p.Tyr491Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.1797T>A (p.Tyr599Ter) c.1737T>A (p.Tyr579Ter) c.2022T>A (p.Tyr674Ter) c.1992T>A (p.Tyr664Ter) c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.1785T>A (p.Tyr595Ter) c.1608T>A (p.Tyr536Ter) c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.951T>A (p.Tyr317Ter) n.2046T>A c.1602T>A (p.Tyr534Ter) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.1698T>A (p.Tyr566Ter) c.1365T>A (p.Tyr455Ter) n.1938T>A n.1829T>A | |
1 | g.243426469T>C | CA1483773 | SDCCAG8 | c.1896T>C (p.Tyr632=) c.999T>C (p.Tyr333=) n.103T>C c.1767T>C (p.Tyr589=) c.1473T>C (p.Tyr491=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.975T>C (p.Tyr325=) c.1926T>C (p.Tyr642=) c.1797T>C (p.Tyr599=) c.1737T>C (p.Tyr579=) c.2022T>C (p.Tyr674=) c.1992T>C (p.Tyr664=) c.1833T>C (p.Tyr611=) c.1785T>C (p.Tyr595=) c.1608T>C (p.Tyr536=) c.1560T>C (p.Tyr520=) c.951T>C (p.Tyr317=) n.2046T>C c.1602T>C (p.Tyr534=) c.1659T>C (p.Tyr553=) c.1698T>C (p.Tyr566=) c.1365T>C (p.Tyr455=) n.1938T>C n.1829T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426469T>G | CA345667731 | SDCCAG8 | c.1896T>G (p.Tyr632Ter) c.999T>G (p.Tyr333Ter) n.103T>G c.1767T>G (p.Tyr589Ter) c.1473T>G (p.Tyr491Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.1797T>G (p.Tyr599Ter) c.1737T>G (p.Tyr579Ter) c.2022T>G (p.Tyr674Ter) c.1992T>G (p.Tyr664Ter) c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.1785T>G (p.Tyr595Ter) c.1608T>G (p.Tyr536Ter) c.1560T>G (p.Tyr520Ter) c.951T>G (p.Tyr317Ter) n.2046T>G c.1602T>G (p.Tyr534Ter) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.1698T>G (p.Tyr566Ter) c.1365T>G (p.Tyr455Ter) n.1938T>G n.1829T>G | |
1 | g.243426469T= | CA1230390599 | SDCCAG8 | c.1896T= (p.Tyr632=) c.999T= (p.Tyr333=) n.103T= c.1767T= (p.Tyr589=) c.1473T= (p.Tyr491=) c.993T= (p.Tyr331=) c.975T= (p.Tyr325=) c.1926T= (p.Tyr642=) c.1797T= (p.Tyr599=) c.1737T= (p.Tyr579=) c.2022T= (p.Tyr674=) c.1992T= (p.Tyr664=) c.1833T= (p.Tyr611=) c.1785T= (p.Tyr595=) c.1608T= (p.Tyr536=) c.1560T= (p.Tyr520=) c.951T= (p.Tyr317=) n.2046T= c.1602T= (p.Tyr534=) c.1659T= (p.Tyr553=) c.1698T= (p.Tyr566=) c.1365T= (p.Tyr455=) n.1938T= n.1829T= | |
1 | g.243426470G>A | CA345667734 | SDCCAG8 | c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.104G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) n.2047G>A c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.1939G>A n.1830G>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426470G>C | CA345667732 | SDCCAG8 | c.1897G>C (p.Asp633His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.104G>C c.1768G>C (p.Asp590His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.994G>C (p.Asp332His) c.976G>C (p.Asp326His) c.1927G>C (p.Asp643His) c.1798G>C (p.Asp600His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.2023G>C (p.Asp675His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1786G>C (p.Asp596His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1561G>C (p.Asp521His) c.952G>C (p.Asp318His) n.2047G>C c.1603G>C (p.Asp535His) c.1660G>C (p.Asp554His) c.1699G>C (p.Asp567His) c.1366G>C (p.Asp456His) n.1939G>C n.1830G>C | |
1 | g.243426470G>T | CA345667733 | SDCCAG8 | c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.104G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.2047G>T c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.1939G>T n.1830G>T | |
1 | g.243426471A= | CA1230390600 | SDCCAG8 | c.1898A= (p.Asp633=) c.1001A= (p.Asp334=) n.105A= c.1769A= (p.Asp590=) c.1475A= (p.Asp492=) c.995A= (p.Asp332=) c.977A= (p.Asp326=) c.1928A= (p.Asp643=) c.1799A= (p.Asp600=) c.1739A= (p.Asp580=) c.2024A= (p.Asp675=) c.1994A= (p.Asp665=) c.1835A= (p.Asp612=) c.1787A= (p.Asp596=) c.1610A= (p.Asp537=) c.1562A= (p.Asp521=) c.953A= (p.Asp318=) n.2048A= c.1604A= (p.Asp535=) c.1661A= (p.Asp554=) c.1700A= (p.Asp567=) c.1367A= (p.Asp456=) n.1940A= n.1831A= | |
1 | g.243426471A>C | CA345667735 | SDCCAG8 | c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.105A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.2048A>C c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.1940A>C n.1831A>C | |
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1 | g.243426476T>C | CA1483774 | SDCCAG8 | c.1903T>C (p.Leu635=) c.1006T>C (p.Leu336=) n.110T>C c.1774T>C (p.Leu592=) c.1480T>C (p.Leu494=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.982T>C (p.Leu328=) c.1933T>C (p.Leu645=) c.1804T>C (p.Leu602=) c.1744T>C (p.Leu582=) c.2029T>C (p.Leu677=) c.1999T>C (p.Leu667=) c.1840T>C (p.Leu614=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1615T>C (p.Leu539=) c.1567T>C (p.Leu523=) c.958T>C (p.Leu320=) n.2053T>C c.1609T>C (p.Leu537=) c.1666T>C (p.Leu556=) c.1705T>C (p.Leu569=) c.1372T>C (p.Leu458=) n.1945T>C n.1836T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426476T>G | CA345667748 | SDCCAG8 | c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1006T>G (p.Leu336Val) n.110T>G c.1774T>G (p.Leu592Val) c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.982T>G (p.Leu328Val) c.1933T>G (p.Leu645Val) c.1804T>G (p.Leu602Val) c.1744T>G (p.Leu582Val) c.2029T>G (p.Leu677Val) c.1999T>G (p.Leu667Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1615T>G (p.Leu539Val) c.1567T>G (p.Leu523Val) c.958T>G (p.Leu320Val) n.2053T>G c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1705T>G (p.Leu569Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) n.1945T>G n.1836T>G | gnomAD v4 |
1 | g.243426476T= | CA1230390603 | SDCCAG8 | c.1903T= (p.Leu635=) c.1006T= (p.Leu336=) n.110T= c.1774T= (p.Leu592=) c.1480T= (p.Leu494=) c.1000T= (p.Leu334=) c.982T= (p.Leu328=) c.1933T= (p.Leu645=) c.1804T= (p.Leu602=) c.1744T= (p.Leu582=) c.2029T= (p.Leu677=) c.1999T= (p.Leu667=) c.1840T= (p.Leu614=) c.1792T= (p.Leu598=) c.1615T= (p.Leu539=) c.1567T= (p.Leu523=) c.958T= (p.Leu320=) n.2053T= c.1609T= (p.Leu537=) c.1666T= (p.Leu556=) c.1705T= (p.Leu569=) c.1372T= (p.Leu458=) n.1945T= n.1836T= | |
1 | g.243426477T>A | CA345667749 | SDCCAG8 | c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1007T>A (p.Leu336Ter) n.111T>A c.1775T>A (p.Leu592Ter) c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.983T>A (p.Leu328Ter) c.1934T>A (p.Leu645Ter) c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.1745T>A (p.Leu582Ter) c.2030T>A (p.Leu677Ter) c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.1568T>A (p.Leu523Ter) c.959T>A (p.Leu320Ter) n.2054T>A c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1706T>A (p.Leu569Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) n.1946T>A n.1837T>A | |
1 | g.243426477T>C | CA345667750 | SDCCAG8 | c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1007T>C (p.Leu336Ser) n.111T>C c.1775T>C (p.Leu592Ser) c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.983T>C (p.Leu328Ser) c.1934T>C (p.Leu645Ser) c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.1745T>C (p.Leu582Ser) c.2030T>C (p.Leu677Ser) c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.1568T>C (p.Leu523Ser) c.959T>C (p.Leu320Ser) n.2054T>C c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1706T>C (p.Leu569Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) n.1946T>C n.1837T>C | |
1 | g.243426477T>G | CA345667751 | SDCCAG8 | c.1904T>G (p.Leu635Trp) c.1007T>G (p.Leu336Trp) n.111T>G c.1775T>G (p.Leu592Trp) c.1481T>G (p.Leu494Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.983T>G (p.Leu328Trp) c.1934T>G (p.Leu645Trp) c.1805T>G (p.Leu602Trp) c.1745T>G (p.Leu582Trp) c.2030T>G (p.Leu677Trp) c.2000T>G (p.Leu667Trp) c.1841T>G (p.Leu614Trp) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1616T>G (p.Leu539Trp) c.1568T>G (p.Leu523Trp) c.959T>G (p.Leu320Trp) n.2054T>G c.1610T>G (p.Leu537Trp) c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1706T>G (p.Leu569Trp) c.1373T>G (p.Leu458Trp) n.1946T>G n.1837T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.243426477T= | CA1230390604 | SDCCAG8 | c.1904T= (p.Leu635=) c.1007T= (p.Leu336=) n.111T= c.1775T= (p.Leu592=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1001T= (p.Leu334=) c.983T= (p.Leu328=) c.1934T= (p.Leu645=) c.1805T= (p.Leu602=) c.1745T= (p.Leu582=) c.2030T= (p.Leu677=) c.2000T= (p.Leu667=) c.1841T= (p.Leu614=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1616T= (p.Leu539=) c.1568T= (p.Leu523=) c.959T= (p.Leu320=) n.2054T= c.1610T= (p.Leu537=) c.1667T= (p.Leu556=) c.1706T= (p.Leu569=) c.1373T= (p.Leu458=) n.1946T= n.1837T= | |
1 | g.243426478G>A | CA424346862 | SDCCAG8 | c.1905G>A (p.Leu635=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.112G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.984G>A (p.Leu328=) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1806G>A (p.Leu602=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.2031G>A (p.Leu677=) c.2001G>A (p.Leu667=) c.1842G>A (p.Leu614=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1569G>A (p.Leu523=) c.960G>A (p.Leu320=) n.2055G>A c.1611G>A (p.Leu537=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1374G>A (p.Leu458=) n.1947G>A n.1838G>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426478G>C | CA345667752 | SDCCAG8 | c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.1008G>C (p.Leu336Phe) n.112G>C c.1776G>C (p.Leu592Phe) c.1482G>C (p.Leu494Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.984G>C (p.Leu328Phe) c.1935G>C (p.Leu645Phe) c.1806G>C (p.Leu602Phe) c.1746G>C (p.Leu582Phe) c.2031G>C (p.Leu677Phe) c.2001G>C (p.Leu667Phe) c.1842G>C (p.Leu614Phe) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1617G>C (p.Leu539Phe) c.1569G>C (p.Leu523Phe) c.960G>C (p.Leu320Phe) n.2055G>C c.1611G>C (p.Leu537Phe) c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1707G>C (p.Leu569Phe) c.1374G>C (p.Leu458Phe) n.1947G>C n.1838G>C | |
1 | g.243426478G>T | CA345667753 | SDCCAG8 | c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.1008G>T (p.Leu336Phe) n.112G>T c.1776G>T (p.Leu592Phe) c.1482G>T (p.Leu494Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.984G>T (p.Leu328Phe) c.1935G>T (p.Leu645Phe) c.1806G>T (p.Leu602Phe) c.1746G>T (p.Leu582Phe) c.2031G>T (p.Leu677Phe) c.2001G>T (p.Leu667Phe) c.1842G>T (p.Leu614Phe) c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1617G>T (p.Leu539Phe) c.1569G>T (p.Leu523Phe) c.960G>T (p.Leu320Phe) n.2055G>T c.1611G>T (p.Leu537Phe) c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1707G>T (p.Leu569Phe) c.1374G>T (p.Leu458Phe) n.1947G>T n.1838G>T | |
1 | g.243426480del | CA645530216 | SDCCAG8 | c.1907del (p.Gly636GlufsTer24) c.1010del (p.Gly337GlufsTer24) n.114del c.1778del (p.Gly593GlufsTer24) c.1484del (p.Gly495GlufsTer24) c.1004del (p.Gly335GlufsTer24) c.986del (p.Gly329GlufsTer24) c.1937del (p.Gly646GlufsTer24) c.1808del (p.Gly603GlufsTer24) c.1748del (p.Gly583GlufsTer24) c.2033del (p.Gly678GlufsTer24) c.2003del (p.Gly668GlufsTer24) c.1844del (p.Gly615GlufsTer24) c.1796del (p.Gly599GlufsTer24) c.1619del (p.Gly540GlufsTer24) c.1571del (p.Gly524GlufsTer24) c.962del (p.Gly321GlufsTer24) n.2057del c.1613del (p.Gly538GlufsTer24) c.1670del (p.Gly557GlufsTer24) c.1709del (p.Gly570GlufsTer24) c.1376del (p.Gly459GlufsTer24) n.1949del n.1840del | COSMIC |
1 | g.243426479G>A | CA345667754 | SDCCAG8 | c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.113G>A c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) n.2056G>A c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) n.1948G>A n.1839G>A | |
1 | g.243426479G>C | CA345667756 | SDCCAG8 | c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.113G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.2056G>C c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1948G>C n.1839G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.243426479G= | CA1230390605 | SDCCAG8 | c.1906G= (p.Gly636=) c.1009G= (p.Gly337=) n.113G= c.1777G= (p.Gly593=) c.1483G= (p.Gly495=) c.1003G= (p.Gly335=) c.985G= (p.Gly329=) c.1936G= (p.Gly646=) c.1807G= (p.Gly603=) c.1747G= (p.Gly583=) c.2032G= (p.Gly678=) c.2002G= (p.Gly668=) c.1843G= (p.Gly615=) c.1795G= (p.Gly599=) c.1618G= (p.Gly540=) c.1570G= (p.Gly524=) c.961G= (p.Gly321=) n.2056G= c.1612G= (p.Gly538=) c.1669G= (p.Gly557=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1375G= (p.Gly459=) n.1948G= n.1839G= | |
1 | g.243426479G>T | CA345667755 | SDCCAG8 | c.1906G>T (p.Gly636Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.113G>T c.1777G>T (p.Gly593Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.1936G>T (p.Gly646Ter) c.1807G>T (p.Gly603Ter) c.1747G>T (p.Gly583Ter) c.2032G>T (p.Gly678Ter) c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.1843G>T (p.Gly615Ter) c.1795G>T (p.Gly599Ter) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.1570G>T (p.Gly524Ter) c.961G>T (p.Gly321Ter) n.2056G>T c.1612G>T (p.Gly538Ter) c.1669G>T (p.Gly557Ter) c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.1375G>T (p.Gly459Ter) n.1948G>T n.1839G>T | |
1 | g.243426480G>A | CA345667757 | SDCCAG8 | c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.114G>A c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.1808G>A (p.Gly603Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) n.2057G>A c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1376G>A (p.Gly459Glu) n.1949G>A n.1840G>A | |
1 | g.243426480G>C | CA345667758 | SDCCAG8 | c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.114G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.2057G>C c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1949G>C n.1840G>C | |
1 | g.243426480G>T | CA345667759 | SDCCAG8 | c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.114G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.2057G>T c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1949G>T n.1840G>T | |
1 | g.243426481A>C | CA424346863 | SDCCAG8 | c.1908A>C (p.Gly636=) c.1011A>C (p.Gly337=) n.115A>C c.1779A>C (p.Gly593=) c.1485A>C (p.Gly495=) c.1005A>C (p.Gly335=) c.987A>C (p.Gly329=) c.1938A>C (p.Gly646=) c.1809A>C (p.Gly603=) c.1749A>C (p.Gly583=) c.2034A>C (p.Gly678=) c.2004A>C (p.Gly668=) c.1845A>C (p.Gly615=) c.1797A>C (p.Gly599=) c.1620A>C (p.Gly540=) c.1572A>C (p.Gly524=) c.963A>C (p.Gly321=) n.2058A>C c.1614A>C (p.Gly538=) c.1671A>C (p.Gly557=) c.1710A>C (p.Gly570=) c.1377A>C (p.Gly459=) n.1950A>C n.1841A>C | |
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1 | g.243426487A>G | CA1483776 | SDCCAG8 | c.1914A>G (p.Leu638=) c.1017A>G (p.Leu339=) n.121A>G c.1785A>G (p.Leu595=) c.1491A>G (p.Leu497=) c.1011A>G (p.Leu337=) c.993A>G (p.Leu331=) c.1944A>G (p.Leu648=) c.1815A>G (p.Leu605=) c.1755A>G (p.Leu585=) c.2040A>G (p.Leu680=) c.2010A>G (p.Leu670=) c.1851A>G (p.Leu617=) c.1803A>G (p.Leu601=) c.1626A>G (p.Leu542=) c.1578A>G (p.Leu526=) c.969A>G (p.Leu323=) n.2064A>G c.1620A>G (p.Leu540=) c.1677A>G (p.Leu559=) c.1716A>G (p.Leu572=) c.1383A>G (p.Leu461=) n.1956A>G n.1847A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426487A>T | CA345667773 | SDCCAG8 | c.1914A>T (p.Leu638Phe) c.1017A>T (p.Leu339Phe) n.121A>T c.1785A>T (p.Leu595Phe) c.1491A>T (p.Leu497Phe) c.1011A>T (p.Leu337Phe) c.993A>T (p.Leu331Phe) c.1944A>T (p.Leu648Phe) c.1815A>T (p.Leu605Phe) c.1755A>T (p.Leu585Phe) c.2040A>T (p.Leu680Phe) c.2010A>T (p.Leu670Phe) c.1851A>T (p.Leu617Phe) c.1803A>T (p.Leu601Phe) c.1626A>T (p.Leu542Phe) c.1578A>T (p.Leu526Phe) c.969A>T (p.Leu323Phe) n.2064A>T c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.1716A>T (p.Leu572Phe) c.1383A>T (p.Leu461Phe) n.1956A>T n.1847A>T | |
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1 | g.243426488C>T | CA345667776 | SDCCAG8 | c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.122C>T c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.2011C>T (p.Gln671Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.2065C>T c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) n.1957C>T n.1848C>T | |
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1 | g.243426489A>T | CA345667779 | SDCCAG8 | c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.123A>T c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.2012A>T (p.Gln671Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.2066A>T c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) n.1958A>T n.1849A>T | |
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