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1 | g.243426357T>C | CA530248382 | SDCCAG8 | c.1854-70T>C (n.1854-70T>C) c.957-70T>C (n.957-70T>C) n.61-70T>C c.1725-70T>C (n.1725-70T>C) c.1431-70T>C (n.1431-70T>C) c.951-70T>C (n.951-70T>C) c.933-70T>C (n.933-70T>C) c.1884-70T>C (n.1884-70T>C) c.1755-70T>C (n.1755-70T>C) c.1695-70T>C (n.1695-70T>C) c.1980-70T>C (n.1980-70T>C) c.1950-70T>C (n.1950-70T>C) c.1791-70T>C (n.1791-70T>C) c.1743-70T>C (n.1743-70T>C) c.1566-70T>C (n.1566-70T>C) c.1518-70T>C (n.1518-70T>C) c.909-70T>C (n.909-70T>C) n.2004-70T>C c.1560-70T>C (n.1560-70T>C) c.1617-70T>C (n.1617-70T>C) c.1656-70T>C (n.1656-70T>C) c.1323-70T>C (n.1323-70T>C) n.1896-70T>C n.1787-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.243426383A>G | CA530248384 | SDCCAG8 | c.1854-44A>G (n.1854-44A>G) c.957-44A>G (n.957-44A>G) n.61-44A>G c.1725-44A>G (n.1725-44A>G) c.1431-44A>G (n.1431-44A>G) c.951-44A>G (n.951-44A>G) c.933-44A>G (n.933-44A>G) c.1884-44A>G (n.1884-44A>G) c.1755-44A>G (n.1755-44A>G) c.1695-44A>G (n.1695-44A>G) c.1980-44A>G (n.1980-44A>G) c.1950-44A>G (n.1950-44A>G) c.1791-44A>G (n.1791-44A>G) c.1743-44A>G (n.1743-44A>G) c.1566-44A>G (n.1566-44A>G) c.1518-44A>G (n.1518-44A>G) c.909-44A>G (n.909-44A>G) n.2004-44A>G c.1560-44A>G (n.1560-44A>G) c.1617-44A>G (n.1617-44A>G) c.1656-44A>G (n.1656-44A>G) c.1323-44A>G (n.1323-44A>G) n.1896-44A>G n.1787-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.243426402A>G | CA1483760 | SDCCAG8 | c.1854-25A>G (n.1854-25A>G) c.957-25A>G (n.957-25A>G) n.61-25A>G c.1725-25A>G (n.1725-25A>G) c.1431-25A>G (n.1431-25A>G) c.951-25A>G (n.951-25A>G) c.933-25A>G (n.933-25A>G) c.1884-25A>G (n.1884-25A>G) c.1755-25A>G (n.1755-25A>G) c.1695-25A>G (n.1695-25A>G) c.1980-25A>G (n.1980-25A>G) c.1950-25A>G (n.1950-25A>G) c.1791-25A>G (n.1791-25A>G) c.1743-25A>G (n.1743-25A>G) c.1566-25A>G (n.1566-25A>G) c.1518-25A>G (n.1518-25A>G) c.909-25A>G (n.909-25A>G) n.2004-25A>G c.1560-25A>G (n.1560-25A>G) c.1617-25A>G (n.1617-25A>G) c.1656-25A>G (n.1656-25A>G) c.1323-25A>G (n.1323-25A>G) n.1896-25A>G n.1787-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426404T>A | CA2651305511 | SDCCAG8 | c.1854-23T>A (n.1854-23T>A) c.957-23T>A (n.957-23T>A) n.61-23T>A c.1725-23T>A (n.1725-23T>A) c.1431-23T>A (n.1431-23T>A) c.951-23T>A (n.951-23T>A) c.933-23T>A (n.933-23T>A) c.1884-23T>A (n.1884-23T>A) c.1755-23T>A (n.1755-23T>A) c.1695-23T>A (n.1695-23T>A) c.1980-23T>A (n.1980-23T>A) c.1950-23T>A (n.1950-23T>A) c.1791-23T>A (n.1791-23T>A) c.1743-23T>A (n.1743-23T>A) c.1566-23T>A (n.1566-23T>A) c.1518-23T>A (n.1518-23T>A) c.909-23T>A (n.909-23T>A) n.2004-23T>A c.1560-23T>A (n.1560-23T>A) c.1617-23T>A (n.1617-23T>A) c.1656-23T>A (n.1656-23T>A) c.1323-23T>A (n.1323-23T>A) n.1896-23T>A n.1787-23T>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426405A= | CA1230390578 | SDCCAG8 | c.1854-22A= (n.1854-22A=) c.957-22A= (n.957-22A=) n.61-22A= c.1725-22A= (n.1725-22A=) c.1431-22A= (n.1431-22A=) c.951-22A= (n.951-22A=) c.933-22A= (n.933-22A=) c.1884-22A= (n.1884-22A=) c.1755-22A= (n.1755-22A=) c.1695-22A= (n.1695-22A=) c.1980-22A= (n.1980-22A=) c.1950-22A= (n.1950-22A=) c.1791-22A= (n.1791-22A=) c.1743-22A= (n.1743-22A=) c.1566-22A= (n.1566-22A=) c.1518-22A= (n.1518-22A=) c.909-22A= (n.909-22A=) n.2004-22A= c.1560-22A= (n.1560-22A=) c.1617-22A= (n.1617-22A=) c.1656-22A= (n.1656-22A=) c.1323-22A= (n.1323-22A=) n.1896-22A= n.1787-22A= | |
1 | g.243426405A>G | CA530248389 | SDCCAG8 | c.1854-22A>G (n.1854-22A>G) c.957-22A>G (n.957-22A>G) n.61-22A>G c.1725-22A>G (n.1725-22A>G) c.1431-22A>G (n.1431-22A>G) c.951-22A>G (n.951-22A>G) c.933-22A>G (n.933-22A>G) c.1884-22A>G (n.1884-22A>G) c.1755-22A>G (n.1755-22A>G) c.1695-22A>G (n.1695-22A>G) c.1980-22A>G (n.1980-22A>G) c.1950-22A>G (n.1950-22A>G) c.1791-22A>G (n.1791-22A>G) c.1743-22A>G (n.1743-22A>G) c.1566-22A>G (n.1566-22A>G) c.1518-22A>G (n.1518-22A>G) c.909-22A>G (n.909-22A>G) n.2004-22A>G c.1560-22A>G (n.1560-22A>G) c.1617-22A>G (n.1617-22A>G) c.1656-22A>G (n.1656-22A>G) c.1323-22A>G (n.1323-22A>G) n.1896-22A>G n.1787-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426405_243426406delinsAT | CA1230390577 | SDCCAG8 | c.1854-22_1854-21delinsAT (n.1854-22_1854-21delinsAT) c.957-22_957-21delinsAT (n.957-22_957-21delinsAT) n.61-22_61-21delinsAT c.1725-22_1725-21delinsAT (n.1725-22_1725-21delinsAT) c.1431-22_1431-21delinsAT (n.1431-22_1431-21delinsAT) c.951-22_951-21delinsAT (n.951-22_951-21delinsAT) c.933-22_933-21delinsAT (n.933-22_933-21delinsAT) c.1884-22_1884-21delinsAT (n.1884-22_1884-21delinsAT) c.1755-22_1755-21delinsAT (n.1755-22_1755-21delinsAT) c.1695-22_1695-21delinsAT (n.1695-22_1695-21delinsAT) c.1980-22_1980-21delinsAT (n.1980-22_1980-21delinsAT) c.1950-22_1950-21delinsAT (n.1950-22_1950-21delinsAT) c.1791-22_1791-21delinsAT (n.1791-22_1791-21delinsAT) c.1743-22_1743-21delinsAT (n.1743-22_1743-21delinsAT) c.1566-22_1566-21delinsAT (n.1566-22_1566-21delinsAT) c.1518-22_1518-21delinsAT (n.1518-22_1518-21delinsAT) c.909-22_909-21delinsAT (n.909-22_909-21delinsAT) n.2004-22_2004-21delinsAT c.1560-22_1560-21delinsAT (n.1560-22_1560-21delinsAT) c.1617-22_1617-21delinsAT (n.1617-22_1617-21delinsAT) c.1656-22_1656-21delinsAT (n.1656-22_1656-21delinsAT) c.1323-22_1323-21delinsAT (n.1323-22_1323-21delinsAT) n.1896-22_1896-21delinsAT n.1787-22_1787-21delinsAT | |
1 | g.243426410del | CA733813410 | SDCCAG8 | c.1854-17del (n.1854-17del) c.957-17del (n.957-17del) n.61-17del c.1725-17del (n.1725-17del) c.1431-17del (n.1431-17del) c.951-17del (n.951-17del) c.933-17del (n.933-17del) c.1884-17del (n.1884-17del) c.1755-17del (n.1755-17del) c.1695-17del (n.1695-17del) c.1980-17del (n.1980-17del) c.1950-17del (n.1950-17del) c.1791-17del (n.1791-17del) c.1743-17del (n.1743-17del) c.1566-17del (n.1566-17del) c.1518-17del (n.1518-17del) c.909-17del (n.909-17del) n.2004-17del c.1560-17del (n.1560-17del) c.1617-17del (n.1617-17del) c.1656-17del (n.1656-17del) c.1323-17del (n.1323-17del) n.1896-17del n.1787-17del | dbSNP |
1 | g.243426408T>C | CA1230390580 | SDCCAG8 | c.1854-19T>C (n.1854-19T>C) c.957-19T>C (n.957-19T>C) n.61-19T>C c.1725-19T>C (n.1725-19T>C) c.1431-19T>C (n.1431-19T>C) c.951-19T>C (n.951-19T>C) c.933-19T>C (n.933-19T>C) c.1884-19T>C (n.1884-19T>C) c.1755-19T>C (n.1755-19T>C) c.1695-19T>C (n.1695-19T>C) c.1980-19T>C (n.1980-19T>C) c.1950-19T>C (n.1950-19T>C) c.1791-19T>C (n.1791-19T>C) c.1743-19T>C (n.1743-19T>C) c.1566-19T>C (n.1566-19T>C) c.1518-19T>C (n.1518-19T>C) c.909-19T>C (n.909-19T>C) n.2004-19T>C c.1560-19T>C (n.1560-19T>C) c.1617-19T>C (n.1617-19T>C) c.1656-19T>C (n.1656-19T>C) c.1323-19T>C (n.1323-19T>C) n.1896-19T>C n.1787-19T>C | dbSNP |
1 | g.243426408T= | CA1230390579 | SDCCAG8 | c.1854-19T= (n.1854-19T=) c.957-19T= (n.957-19T=) n.61-19T= c.1725-19T= (n.1725-19T=) c.1431-19T= (n.1431-19T=) c.951-19T= (n.951-19T=) c.933-19T= (n.933-19T=) c.1884-19T= (n.1884-19T=) c.1755-19T= (n.1755-19T=) c.1695-19T= (n.1695-19T=) c.1980-19T= (n.1980-19T=) c.1950-19T= (n.1950-19T=) c.1791-19T= (n.1791-19T=) c.1743-19T= (n.1743-19T=) c.1566-19T= (n.1566-19T=) c.1518-19T= (n.1518-19T=) c.909-19T= (n.909-19T=) n.2004-19T= c.1560-19T= (n.1560-19T=) c.1617-19T= (n.1617-19T=) c.1656-19T= (n.1656-19T=) c.1323-19T= (n.1323-19T=) n.1896-19T= n.1787-19T= | |
1 | g.243426409_243426412del | CA2651305512 | SDCCAG8 | c.1854-18_1854-15del (n.1854-18_1854-15del) c.957-18_957-15del (n.957-18_957-15del) n.61-18_61-15del c.1725-18_1725-15del (n.1725-18_1725-15del) c.1431-18_1431-15del (n.1431-18_1431-15del) c.951-18_951-15del (n.951-18_951-15del) c.933-18_933-15del (n.933-18_933-15del) c.1884-18_1884-15del (n.1884-18_1884-15del) c.1755-18_1755-15del (n.1755-18_1755-15del) c.1695-18_1695-15del (n.1695-18_1695-15del) c.1980-18_1980-15del (n.1980-18_1980-15del) c.1950-18_1950-15del (n.1950-18_1950-15del) c.1791-18_1791-15del (n.1791-18_1791-15del) c.1743-18_1743-15del (n.1743-18_1743-15del) c.1566-18_1566-15del (n.1566-18_1566-15del) c.1518-18_1518-15del (n.1518-18_1518-15del) c.909-18_909-15del (n.909-18_909-15del) n.2004-18_2004-15del c.1560-18_1560-15del (n.1560-18_1560-15del) c.1617-18_1617-15del (n.1617-18_1617-15del) c.1656-18_1656-15del (n.1656-18_1656-15del) c.1323-18_1323-15del (n.1323-18_1323-15del) n.1896-18_1896-15del n.1787-18_1787-15del | gnomAD v4 |
1 | g.243426409T>C | CA530248390 | SDCCAG8 | c.1854-18T>C (n.1854-18T>C) c.957-18T>C (n.957-18T>C) n.61-18T>C c.1725-18T>C (n.1725-18T>C) c.1431-18T>C (n.1431-18T>C) c.951-18T>C (n.951-18T>C) c.933-18T>C (n.933-18T>C) c.1884-18T>C (n.1884-18T>C) c.1755-18T>C (n.1755-18T>C) c.1695-18T>C (n.1695-18T>C) c.1980-18T>C (n.1980-18T>C) c.1950-18T>C (n.1950-18T>C) c.1791-18T>C (n.1791-18T>C) c.1743-18T>C (n.1743-18T>C) c.1566-18T>C (n.1566-18T>C) c.1518-18T>C (n.1518-18T>C) c.909-18T>C (n.909-18T>C) n.2004-18T>C c.1560-18T>C (n.1560-18T>C) c.1617-18T>C (n.1617-18T>C) c.1656-18T>C (n.1656-18T>C) c.1323-18T>C (n.1323-18T>C) n.1896-18T>C n.1787-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426409T= | CA1230390581 | SDCCAG8 | c.1854-18T= (n.1854-18T=) c.957-18T= (n.957-18T=) n.61-18T= c.1725-18T= (n.1725-18T=) c.1431-18T= (n.1431-18T=) c.951-18T= (n.951-18T=) c.933-18T= (n.933-18T=) c.1884-18T= (n.1884-18T=) c.1755-18T= (n.1755-18T=) c.1695-18T= (n.1695-18T=) c.1980-18T= (n.1980-18T=) c.1950-18T= (n.1950-18T=) c.1791-18T= (n.1791-18T=) c.1743-18T= (n.1743-18T=) c.1566-18T= (n.1566-18T=) c.1518-18T= (n.1518-18T=) c.909-18T= (n.909-18T=) n.2004-18T= c.1560-18T= (n.1560-18T=) c.1617-18T= (n.1617-18T=) c.1656-18T= (n.1656-18T=) c.1323-18T= (n.1323-18T=) n.1896-18T= n.1787-18T= | |
1 | g.243426410T>C | CA2651305514 | SDCCAG8 | c.1854-17T>C (n.1854-17T>C) c.957-17T>C (n.957-17T>C) n.61-17T>C c.1725-17T>C (n.1725-17T>C) c.1431-17T>C (n.1431-17T>C) c.951-17T>C (n.951-17T>C) c.933-17T>C (n.933-17T>C) c.1884-17T>C (n.1884-17T>C) c.1755-17T>C (n.1755-17T>C) c.1695-17T>C (n.1695-17T>C) c.1980-17T>C (n.1980-17T>C) c.1950-17T>C (n.1950-17T>C) c.1791-17T>C (n.1791-17T>C) c.1743-17T>C (n.1743-17T>C) c.1566-17T>C (n.1566-17T>C) c.1518-17T>C (n.1518-17T>C) c.909-17T>C (n.909-17T>C) n.2004-17T>C c.1560-17T>C (n.1560-17T>C) c.1617-17T>C (n.1617-17T>C) c.1656-17T>C (n.1656-17T>C) c.1323-17T>C (n.1323-17T>C) n.1896-17T>C n.1787-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.243426413_243426414del | CA2651305513 | SDCCAG8 | c.1854-14_1854-13del (n.1854-14_1854-13del) c.957-14_957-13del (n.957-14_957-13del) n.61-14_61-13del c.1725-14_1725-13del (n.1725-14_1725-13del) c.1431-14_1431-13del (n.1431-14_1431-13del) c.951-14_951-13del (n.951-14_951-13del) c.933-14_933-13del (n.933-14_933-13del) c.1884-14_1884-13del (n.1884-14_1884-13del) c.1755-14_1755-13del (n.1755-14_1755-13del) c.1695-14_1695-13del (n.1695-14_1695-13del) c.1980-14_1980-13del (n.1980-14_1980-13del) c.1950-14_1950-13del (n.1950-14_1950-13del) c.1791-14_1791-13del (n.1791-14_1791-13del) c.1743-14_1743-13del (n.1743-14_1743-13del) c.1566-14_1566-13del (n.1566-14_1566-13del) c.1518-14_1518-13del (n.1518-14_1518-13del) c.909-14_909-13del (n.909-14_909-13del) n.2004-14_2004-13del c.1560-14_1560-13del (n.1560-14_1560-13del) c.1617-14_1617-13del (n.1617-14_1617-13del) c.1656-14_1656-13del (n.1656-14_1656-13del) c.1323-14_1323-13del (n.1323-14_1323-13del) n.1896-14_1896-13del n.1787-14_1787-13del | gnomAD v4 |
1 | g.243426411G>A | CA646834826 | SDCCAG8 | c.1854-16G>A (n.1854-16G>A) c.957-16G>A (n.957-16G>A) n.61-16G>A c.1725-16G>A (n.1725-16G>A) c.1431-16G>A (n.1431-16G>A) c.951-16G>A (n.951-16G>A) c.933-16G>A (n.933-16G>A) c.1884-16G>A (n.1884-16G>A) c.1755-16G>A (n.1755-16G>A) c.1695-16G>A (n.1695-16G>A) c.1980-16G>A (n.1980-16G>A) c.1950-16G>A (n.1950-16G>A) c.1791-16G>A (n.1791-16G>A) c.1743-16G>A (n.1743-16G>A) c.1566-16G>A (n.1566-16G>A) c.1518-16G>A (n.1518-16G>A) c.909-16G>A (n.909-16G>A) n.2004-16G>A c.1560-16G>A (n.1560-16G>A) c.1617-16G>A (n.1617-16G>A) c.1656-16G>A (n.1656-16G>A) c.1323-16G>A (n.1323-16G>A) n.1896-16G>A n.1787-16G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.243426411G= | CA1230390582 | SDCCAG8 | c.1854-16G= (n.1854-16G=) c.957-16G= (n.957-16G=) n.61-16G= c.1725-16G= (n.1725-16G=) c.1431-16G= (n.1431-16G=) c.951-16G= (n.951-16G=) c.933-16G= (n.933-16G=) c.1884-16G= (n.1884-16G=) c.1755-16G= (n.1755-16G=) c.1695-16G= (n.1695-16G=) c.1980-16G= (n.1980-16G=) c.1950-16G= (n.1950-16G=) c.1791-16G= (n.1791-16G=) c.1743-16G= (n.1743-16G=) c.1566-16G= (n.1566-16G=) c.1518-16G= (n.1518-16G=) c.909-16G= (n.909-16G=) n.2004-16G= c.1560-16G= (n.1560-16G=) c.1617-16G= (n.1617-16G=) c.1656-16G= (n.1656-16G=) c.1323-16G= (n.1323-16G=) n.1896-16G= n.1787-16G= | |
1 | g.243426412T>C | CA2698414221 | SDCCAG8 | c.1854-15T>C (n.1854-15T>C) c.957-15T>C (n.957-15T>C) n.61-15T>C c.1725-15T>C (n.1725-15T>C) c.1431-15T>C (n.1431-15T>C) c.951-15T>C (n.951-15T>C) c.933-15T>C (n.933-15T>C) c.1884-15T>C (n.1884-15T>C) c.1755-15T>C (n.1755-15T>C) c.1695-15T>C (n.1695-15T>C) c.1980-15T>C (n.1980-15T>C) c.1950-15T>C (n.1950-15T>C) c.1791-15T>C (n.1791-15T>C) c.1743-15T>C (n.1743-15T>C) c.1566-15T>C (n.1566-15T>C) c.1518-15T>C (n.1518-15T>C) c.909-15T>C (n.909-15T>C) n.2004-15T>C c.1560-15T>C (n.1560-15T>C) c.1617-15T>C (n.1617-15T>C) c.1656-15T>C (n.1656-15T>C) c.1323-15T>C (n.1323-15T>C) n.1896-15T>C n.1787-15T>C | dbSNP |
1 | g.243426412_243426413insCA | CA2651305515 | SDCCAG8 | c.1854-15_1854-14insCA (n.1854-15_1854-14insCA) c.957-15_957-14insCA (n.957-15_957-14insCA) n.61-15_61-14insCA c.1725-15_1725-14insCA (n.1725-15_1725-14insCA) c.1431-15_1431-14insCA (n.1431-15_1431-14insCA) c.951-15_951-14insCA (n.951-15_951-14insCA) c.933-15_933-14insCA (n.933-15_933-14insCA) c.1884-15_1884-14insCA (n.1884-15_1884-14insCA) c.1755-15_1755-14insCA (n.1755-15_1755-14insCA) c.1695-15_1695-14insCA (n.1695-15_1695-14insCA) c.1980-15_1980-14insCA (n.1980-15_1980-14insCA) c.1950-15_1950-14insCA (n.1950-15_1950-14insCA) c.1791-15_1791-14insCA (n.1791-15_1791-14insCA) c.1743-15_1743-14insCA (n.1743-15_1743-14insCA) c.1566-15_1566-14insCA (n.1566-15_1566-14insCA) c.1518-15_1518-14insCA (n.1518-15_1518-14insCA) c.909-15_909-14insCA (n.909-15_909-14insCA) n.2004-15_2004-14insCA c.1560-15_1560-14insCA (n.1560-15_1560-14insCA) c.1617-15_1617-14insCA (n.1617-15_1617-14insCA) c.1656-15_1656-14insCA (n.1656-15_1656-14insCA) c.1323-15_1323-14insCA (n.1323-15_1323-14insCA) n.1896-15_1896-14insCA n.1787-15_1787-14insCA | gnomAD v4 |
1 | g.243426414T>A | CA2651305516 | SDCCAG8 | c.1854-13T>A (n.1854-13T>A) c.957-13T>A (n.957-13T>A) n.61-13T>A c.1725-13T>A (n.1725-13T>A) c.1431-13T>A (n.1431-13T>A) c.951-13T>A (n.951-13T>A) c.933-13T>A (n.933-13T>A) c.1884-13T>A (n.1884-13T>A) c.1755-13T>A (n.1755-13T>A) c.1695-13T>A (n.1695-13T>A) c.1980-13T>A (n.1980-13T>A) c.1950-13T>A (n.1950-13T>A) c.1791-13T>A (n.1791-13T>A) c.1743-13T>A (n.1743-13T>A) c.1566-13T>A (n.1566-13T>A) c.1518-13T>A (n.1518-13T>A) c.909-13T>A (n.909-13T>A) n.2004-13T>A c.1560-13T>A (n.1560-13T>A) c.1617-13T>A (n.1617-13T>A) c.1656-13T>A (n.1656-13T>A) c.1323-13T>A (n.1323-13T>A) n.1896-13T>A n.1787-13T>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426415T>C | CA41009604 | SDCCAG8 | c.1854-12T>C (n.1854-12T>C) c.957-12T>C (n.957-12T>C) n.61-12T>C c.1725-12T>C (n.1725-12T>C) c.1431-12T>C (n.1431-12T>C) c.951-12T>C (n.951-12T>C) c.933-12T>C (n.933-12T>C) c.1884-12T>C (n.1884-12T>C) c.1755-12T>C (n.1755-12T>C) c.1695-12T>C (n.1695-12T>C) c.1980-12T>C (n.1980-12T>C) c.1950-12T>C (n.1950-12T>C) c.1791-12T>C (n.1791-12T>C) c.1743-12T>C (n.1743-12T>C) c.1566-12T>C (n.1566-12T>C) c.1518-12T>C (n.1518-12T>C) c.909-12T>C (n.909-12T>C) n.2004-12T>C c.1560-12T>C (n.1560-12T>C) c.1617-12T>C (n.1617-12T>C) c.1656-12T>C (n.1656-12T>C) c.1323-12T>C (n.1323-12T>C) n.1896-12T>C n.1787-12T>C | dbSNP |
1 | g.243426415T= | CA1144148874 | SDCCAG8 | c.1854-12T= (n.1854-12T=) c.957-12T= (n.957-12T=) n.61-12T= c.1725-12T= (n.1725-12T=) c.1431-12T= (n.1431-12T=) c.951-12T= (n.951-12T=) c.933-12T= (n.933-12T=) c.1884-12T= (n.1884-12T=) c.1755-12T= (n.1755-12T=) c.1695-12T= (n.1695-12T=) c.1980-12T= (n.1980-12T=) c.1950-12T= (n.1950-12T=) c.1791-12T= (n.1791-12T=) c.1743-12T= (n.1743-12T=) c.1566-12T= (n.1566-12T=) c.1518-12T= (n.1518-12T=) c.909-12T= (n.909-12T=) n.2004-12T= c.1560-12T= (n.1560-12T=) c.1617-12T= (n.1617-12T=) c.1656-12T= (n.1656-12T=) c.1323-12T= (n.1323-12T=) n.1896-12T= n.1787-12T= | |
1 | g.243426415_243426423delinsTTTCACCTC | CA1230390583 | SDCCAG8 | c.1854-12_1854-4delinsTTTCACCTC (n.1854-12_1854-4delinsTTTCACCTC) c.957-12_957-4delinsTTTCACCTC (n.957-12_957-4delinsTTTCACCTC) n.61-12_61-4delinsTTTCACCTC c.1725-12_1725-4delinsTTTCACCTC (n.1725-12_1725-4delinsTTTCACCTC) c.1431-12_1431-4delinsTTTCACCTC (n.1431-12_1431-4delinsTTTCACCTC) c.951-12_951-4delinsTTTCACCTC (n.951-12_951-4delinsTTTCACCTC) c.933-12_933-4delinsTTTCACCTC (n.933-12_933-4delinsTTTCACCTC) c.1884-12_1884-4delinsTTTCACCTC (n.1884-12_1884-4delinsTTTCACCTC) c.1755-12_1755-4delinsTTTCACCTC (n.1755-12_1755-4delinsTTTCACCTC) c.1695-12_1695-4delinsTTTCACCTC (n.1695-12_1695-4delinsTTTCACCTC) c.1980-12_1980-4delinsTTTCACCTC (n.1980-12_1980-4delinsTTTCACCTC) c.1950-12_1950-4delinsTTTCACCTC (n.1950-12_1950-4delinsTTTCACCTC) c.1791-12_1791-4delinsTTTCACCTC (n.1791-12_1791-4delinsTTTCACCTC) c.1743-12_1743-4delinsTTTCACCTC (n.1743-12_1743-4delinsTTTCACCTC) c.1566-12_1566-4delinsTTTCACCTC (n.1566-12_1566-4delinsTTTCACCTC) c.1518-12_1518-4delinsTTTCACCTC (n.1518-12_1518-4delinsTTTCACCTC) c.909-12_909-4delinsTTTCACCTC (n.909-12_909-4delinsTTTCACCTC) n.2004-12_2004-4delinsTTTCACCTC c.1560-12_1560-4delinsTTTCACCTC (n.1560-12_1560-4delinsTTTCACCTC) c.1617-12_1617-4delinsTTTCACCTC (n.1617-12_1617-4delinsTTTCACCTC) c.1656-12_1656-4delinsTTTCACCTC (n.1656-12_1656-4delinsTTTCACCTC) c.1323-12_1323-4delinsTTTCACCTC (n.1323-12_1323-4delinsTTTCACCTC) n.1896-12_1896-4delinsTTTCACCTC n.1787-12_1787-4delinsTTTCACCTC | |
1 | g.243426416T>C | CA2651305517 | SDCCAG8 | c.1854-11T>C (n.1854-11T>C) c.957-11T>C (n.957-11T>C) n.61-11T>C c.1725-11T>C (n.1725-11T>C) c.1431-11T>C (n.1431-11T>C) c.951-11T>C (n.951-11T>C) c.933-11T>C (n.933-11T>C) c.1884-11T>C (n.1884-11T>C) c.1755-11T>C (n.1755-11T>C) c.1695-11T>C (n.1695-11T>C) c.1980-11T>C (n.1980-11T>C) c.1950-11T>C (n.1950-11T>C) c.1791-11T>C (n.1791-11T>C) c.1743-11T>C (n.1743-11T>C) c.1566-11T>C (n.1566-11T>C) c.1518-11T>C (n.1518-11T>C) c.909-11T>C (n.909-11T>C) n.2004-11T>C c.1560-11T>C (n.1560-11T>C) c.1617-11T>C (n.1617-11T>C) c.1656-11T>C (n.1656-11T>C) c.1323-11T>C (n.1323-11T>C) n.1896-11T>C n.1787-11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.243426417_243426424del | CA1230390584 | SDCCAG8 | c.1854-10_1854-3del (n.1854-10_1854-3del) c.957-10_957-3del (n.957-10_957-3del) n.61-10_61-3del c.1725-10_1725-3del (n.1725-10_1725-3del) c.1431-10_1431-3del (n.1431-10_1431-3del) c.951-10_951-3del (n.951-10_951-3del) c.933-10_933-3del (n.933-10_933-3del) c.1884-10_1884-3del (n.1884-10_1884-3del) c.1755-10_1755-3del (n.1755-10_1755-3del) c.1695-10_1695-3del (n.1695-10_1695-3del) c.1980-10_1980-3del (n.1980-10_1980-3del) c.1950-10_1950-3del (n.1950-10_1950-3del) c.1791-10_1791-3del (n.1791-10_1791-3del) c.1743-10_1743-3del (n.1743-10_1743-3del) c.1566-10_1566-3del (n.1566-10_1566-3del) c.1518-10_1518-3del (n.1518-10_1518-3del) c.909-10_909-3del (n.909-10_909-3del) n.2004-10_2004-3del c.1560-10_1560-3del (n.1560-10_1560-3del) c.1617-10_1617-3del (n.1617-10_1617-3del) c.1656-10_1656-3del (n.1656-10_1656-3del) c.1323-10_1323-3del (n.1323-10_1323-3del) n.1896-10_1896-3del n.1787-10_1787-3del | dbSNP |
1 | g.243426418C>A | CA2651305518 | SDCCAG8 | c.1854-9C>A (n.1854-9C>A) c.957-9C>A (n.957-9C>A) n.61-9C>A c.1725-9C>A (n.1725-9C>A) c.1431-9C>A (n.1431-9C>A) c.951-9C>A (n.951-9C>A) c.933-9C>A (n.933-9C>A) c.1884-9C>A (n.1884-9C>A) c.1755-9C>A (n.1755-9C>A) c.1695-9C>A (n.1695-9C>A) c.1980-9C>A (n.1980-9C>A) c.1950-9C>A (n.1950-9C>A) c.1791-9C>A (n.1791-9C>A) c.1743-9C>A (n.1743-9C>A) c.1566-9C>A (n.1566-9C>A) c.1518-9C>A (n.1518-9C>A) c.909-9C>A (n.909-9C>A) n.2004-9C>A c.1560-9C>A (n.1560-9C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A) c.1656-9C>A (n.1656-9C>A) c.1323-9C>A (n.1323-9C>A) n.1896-9C>A n.1787-9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426420C>T | CA2580063489 | SDCCAG8 | c.1854-7C>T (n.1854-7C>T) c.957-7C>T (n.957-7C>T) n.61-7C>T c.1725-7C>T (n.1725-7C>T) c.1431-7C>T (n.1431-7C>T) c.951-7C>T (n.951-7C>T) c.933-7C>T (n.933-7C>T) c.1884-7C>T (n.1884-7C>T) c.1755-7C>T (n.1755-7C>T) c.1695-7C>T (n.1695-7C>T) c.1980-7C>T (n.1980-7C>T) c.1950-7C>T (n.1950-7C>T) c.1791-7C>T (n.1791-7C>T) c.1743-7C>T (n.1743-7C>T) c.1566-7C>T (n.1566-7C>T) c.1518-7C>T (n.1518-7C>T) c.909-7C>T (n.909-7C>T) n.2004-7C>T c.1560-7C>T (n.1560-7C>T) c.1617-7C>T (n.1617-7C>T) c.1656-7C>T (n.1656-7C>T) c.1323-7C>T (n.1323-7C>T) n.1896-7C>T n.1787-7C>T | ClinVar |
1 | g.243426421C= | CA1230390585 | SDCCAG8 | c.1854-6C= (n.1854-6C=) c.957-6C= (n.957-6C=) n.61-6C= c.1725-6C= (n.1725-6C=) c.1431-6C= (n.1431-6C=) c.951-6C= (n.951-6C=) c.933-6C= (n.933-6C=) c.1884-6C= (n.1884-6C=) c.1755-6C= (n.1755-6C=) c.1695-6C= (n.1695-6C=) c.1980-6C= (n.1980-6C=) c.1950-6C= (n.1950-6C=) c.1791-6C= (n.1791-6C=) c.1743-6C= (n.1743-6C=) c.1566-6C= (n.1566-6C=) c.1518-6C= (n.1518-6C=) c.909-6C= (n.909-6C=) n.2004-6C= c.1560-6C= (n.1560-6C=) c.1617-6C= (n.1617-6C=) c.1656-6C= (n.1656-6C=) c.1323-6C= (n.1323-6C=) n.1896-6C= n.1787-6C= | |
1 | g.243426421C>T | CA41009605 | SDCCAG8 | c.1854-6C>T (n.1854-6C>T) c.957-6C>T (n.957-6C>T) n.61-6C>T c.1725-6C>T (n.1725-6C>T) c.1431-6C>T (n.1431-6C>T) c.951-6C>T (n.951-6C>T) c.933-6C>T (n.933-6C>T) c.1884-6C>T (n.1884-6C>T) c.1755-6C>T (n.1755-6C>T) c.1695-6C>T (n.1695-6C>T) c.1980-6C>T (n.1980-6C>T) c.1950-6C>T (n.1950-6C>T) c.1791-6C>T (n.1791-6C>T) c.1743-6C>T (n.1743-6C>T) c.1566-6C>T (n.1566-6C>T) c.1518-6C>T (n.1518-6C>T) c.909-6C>T (n.909-6C>T) n.2004-6C>T c.1560-6C>T (n.1560-6C>T) c.1617-6C>T (n.1617-6C>T) c.1656-6C>T (n.1656-6C>T) c.1323-6C>T (n.1323-6C>T) n.1896-6C>T n.1787-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426422T>C | CA1483761 | SDCCAG8 | c.1854-5T>C (n.1854-5T>C) c.957-5T>C (n.957-5T>C) n.61-5T>C c.1725-5T>C (n.1725-5T>C) c.1431-5T>C (n.1431-5T>C) c.951-5T>C (n.951-5T>C) c.933-5T>C (n.933-5T>C) c.1884-5T>C (n.1884-5T>C) c.1755-5T>C (n.1755-5T>C) c.1695-5T>C (n.1695-5T>C) c.1980-5T>C (n.1980-5T>C) c.1950-5T>C (n.1950-5T>C) c.1791-5T>C (n.1791-5T>C) c.1743-5T>C (n.1743-5T>C) c.1566-5T>C (n.1566-5T>C) c.1518-5T>C (n.1518-5T>C) c.909-5T>C (n.909-5T>C) n.2004-5T>C c.1560-5T>C (n.1560-5T>C) c.1617-5T>C (n.1617-5T>C) c.1656-5T>C (n.1656-5T>C) c.1323-5T>C (n.1323-5T>C) n.1896-5T>C n.1787-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426422T= | CA1148259520 | SDCCAG8 | c.1854-5T= (n.1854-5T=) c.957-5T= (n.957-5T=) n.61-5T= c.1725-5T= (n.1725-5T=) c.1431-5T= (n.1431-5T=) c.951-5T= (n.951-5T=) c.933-5T= (n.933-5T=) c.1884-5T= (n.1884-5T=) c.1755-5T= (n.1755-5T=) c.1695-5T= (n.1695-5T=) c.1980-5T= (n.1980-5T=) c.1950-5T= (n.1950-5T=) c.1791-5T= (n.1791-5T=) c.1743-5T= (n.1743-5T=) c.1566-5T= (n.1566-5T=) c.1518-5T= (n.1518-5T=) c.909-5T= (n.909-5T=) n.2004-5T= c.1560-5T= (n.1560-5T=) c.1617-5T= (n.1617-5T=) c.1656-5T= (n.1656-5T=) c.1323-5T= (n.1323-5T=) n.1896-5T= n.1787-5T= | |
1 | g.243426425A>C | CA345667630 | SDCCAG8 | c.1854-2A>C (n.1854-2A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) n.61-2A>C c.1725-2A>C (n.1725-2A>C) c.1431-2A>C (n.1431-2A>C) c.951-2A>C (n.951-2A>C) c.933-2A>C (n.933-2A>C) c.1884-2A>C (n.1884-2A>C) c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) c.1695-2A>C (n.1695-2A>C) c.1980-2A>C (n.1980-2A>C) c.1950-2A>C (n.1950-2A>C) c.1791-2A>C (n.1791-2A>C) c.1743-2A>C (n.1743-2A>C) c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) c.1518-2A>C (n.1518-2A>C) c.909-2A>C (n.909-2A>C) n.2004-2A>C c.1560-2A>C (n.1560-2A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) c.1656-2A>C (n.1656-2A>C) c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) n.1896-2A>C n.1787-2A>C | |
1 | g.243426425A>G | CA345667631 | SDCCAG8 | c.1854-2A>G (n.1854-2A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) n.61-2A>G c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) c.951-2A>G (n.951-2A>G) c.933-2A>G (n.933-2A>G) c.1884-2A>G (n.1884-2A>G) c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) c.1695-2A>G (n.1695-2A>G) c.1980-2A>G (n.1980-2A>G) c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) c.1791-2A>G (n.1791-2A>G) c.1743-2A>G (n.1743-2A>G) c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.909-2A>G (n.909-2A>G) n.2004-2A>G c.1560-2A>G (n.1560-2A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.1656-2A>G (n.1656-2A>G) c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) n.1896-2A>G n.1787-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.243426425A>T | CA345667632 | SDCCAG8 | c.1854-2A>T (n.1854-2A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) n.61-2A>T c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) c.951-2A>T (n.951-2A>T) c.933-2A>T (n.933-2A>T) c.1884-2A>T (n.1884-2A>T) c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) c.1695-2A>T (n.1695-2A>T) c.1980-2A>T (n.1980-2A>T) c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) c.1791-2A>T (n.1791-2A>T) c.1743-2A>T (n.1743-2A>T) c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.909-2A>T (n.909-2A>T) n.2004-2A>T c.1560-2A>T (n.1560-2A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) c.1656-2A>T (n.1656-2A>T) c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) n.1896-2A>T n.1787-2A>T | |
1 | g.243426426G>A | CA345667633 | SDCCAG8 | c.1854-1G>A (n.1854-1G>A) c.957-1G>A (n.957-1G>A) n.61-1G>A c.1725-1G>A (n.1725-1G>A) c.1431-1G>A (n.1431-1G>A) c.951-1G>A (n.951-1G>A) c.933-1G>A (n.933-1G>A) c.1884-1G>A (n.1884-1G>A) c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) c.1695-1G>A (n.1695-1G>A) c.1980-1G>A (n.1980-1G>A) c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) c.1791-1G>A (n.1791-1G>A) c.1743-1G>A (n.1743-1G>A) c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) c.1518-1G>A (n.1518-1G>A) c.909-1G>A (n.909-1G>A) n.2004-1G>A c.1560-1G>A (n.1560-1G>A) c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) c.1656-1G>A (n.1656-1G>A) c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) n.1896-1G>A n.1787-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426426G>C | CA345667634 | SDCCAG8 | c.1854-1G>C (n.1854-1G>C) c.957-1G>C (n.957-1G>C) n.61-1G>C c.1725-1G>C (n.1725-1G>C) c.1431-1G>C (n.1431-1G>C) c.951-1G>C (n.951-1G>C) c.933-1G>C (n.933-1G>C) c.1884-1G>C (n.1884-1G>C) c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) c.1695-1G>C (n.1695-1G>C) c.1980-1G>C (n.1980-1G>C) c.1950-1G>C (n.1950-1G>C) c.1791-1G>C (n.1791-1G>C) c.1743-1G>C (n.1743-1G>C) c.1566-1G>C (n.1566-1G>C) c.1518-1G>C (n.1518-1G>C) c.909-1G>C (n.909-1G>C) n.2004-1G>C c.1560-1G>C (n.1560-1G>C) c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) c.1656-1G>C (n.1656-1G>C) c.1323-1G>C (n.1323-1G>C) n.1896-1G>C n.1787-1G>C | |
1 | g.243426426G>T | CA345667635 | SDCCAG8 | c.1854-1G>T (n.1854-1G>T) c.957-1G>T (n.957-1G>T) n.61-1G>T c.1725-1G>T (n.1725-1G>T) c.1431-1G>T (n.1431-1G>T) c.951-1G>T (n.951-1G>T) c.933-1G>T (n.933-1G>T) c.1884-1G>T (n.1884-1G>T) c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) c.1695-1G>T (n.1695-1G>T) c.1980-1G>T (n.1980-1G>T) c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) c.1791-1G>T (n.1791-1G>T) c.1743-1G>T (n.1743-1G>T) c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) c.1518-1G>T (n.1518-1G>T) c.909-1G>T (n.909-1G>T) n.2004-1G>T c.1560-1G>T (n.1560-1G>T) c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) c.1656-1G>T (n.1656-1G>T) c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) n.1896-1G>T n.1787-1G>T | |
1 | g.243426427A= | CA1230390586 | SDCCAG8 | c.1854A= (p.Arg618=) c.957A= (p.Arg319=) n.61A= c.1725A= (p.Arg575=) c.1431A= (p.Arg477=) c.951A= (p.Arg317=) c.933A= (p.Arg311=) c.1884A= (p.Arg628=) c.1755A= (p.Arg585=) c.1695A= (p.Arg565=) c.1980A= (p.Arg660=) c.1950A= (p.Arg650=) c.1791A= (p.Arg597=) c.1743A= (p.Arg581=) c.1566A= (p.Arg522=) c.1518A= (p.Arg506=) c.909A= (p.Arg303=) n.2004A= c.1560A= (p.Arg520=) c.1617A= (p.Arg539=) c.1656A= (p.Arg552=) c.1323A= (p.Arg441=) n.1896A= n.1787A= | |
1 | g.243426427A>C | CA345667636 | SDCCAG8 | c.1854A>C (p.Arg618Ser) c.957A>C (p.Arg319Ser) n.61A>C c.1725A>C (p.Arg575Ser) c.1431A>C (p.Arg477Ser) c.951A>C (p.Arg317Ser) c.933A>C (p.Arg311Ser) c.1884A>C (p.Arg628Ser) c.1755A>C (p.Arg585Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.1950A>C (p.Arg650Ser) c.1791A>C (p.Arg597Ser) c.1743A>C (p.Arg581Ser) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1518A>C (p.Arg506Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) n.2004A>C c.1560A>C (p.Arg520Ser) c.1617A>C (p.Arg539Ser) c.1656A>C (p.Arg552Ser) c.1323A>C (p.Arg441Ser) n.1896A>C n.1787A>C | |
1 | g.243426427A>G | CA1483762 | SDCCAG8 | c.1854A>G (p.Arg618=) c.957A>G (p.Arg319=) n.61A>G c.1725A>G (p.Arg575=) c.1431A>G (p.Arg477=) c.951A>G (p.Arg317=) c.933A>G (p.Arg311=) c.1884A>G (p.Arg628=) c.1755A>G (p.Arg585=) c.1695A>G (p.Arg565=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.1950A>G (p.Arg650=) c.1791A>G (p.Arg597=) c.1743A>G (p.Arg581=) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1518A>G (p.Arg506=) c.909A>G (p.Arg303=) n.2004A>G c.1560A>G (p.Arg520=) c.1617A>G (p.Arg539=) c.1656A>G (p.Arg552=) c.1323A>G (p.Arg441=) n.1896A>G n.1787A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426427A>T | CA345667637 | SDCCAG8 | c.1854A>T (p.Arg618Ser) c.957A>T (p.Arg319Ser) n.61A>T c.1725A>T (p.Arg575Ser) c.1431A>T (p.Arg477Ser) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.933A>T (p.Arg311Ser) c.1884A>T (p.Arg628Ser) c.1755A>T (p.Arg585Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.1950A>T (p.Arg650Ser) c.1791A>T (p.Arg597Ser) c.1743A>T (p.Arg581Ser) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1518A>T (p.Arg506Ser) c.909A>T (p.Arg303Ser) n.2004A>T c.1560A>T (p.Arg520Ser) c.1617A>T (p.Arg539Ser) c.1656A>T (p.Arg552Ser) c.1323A>T (p.Arg441Ser) n.1896A>T n.1787A>T | |
1 | g.243426428T>A | CA345667638 | SDCCAG8 | c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) n.62T>A c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.2005T>A c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.1897T>A n.1788T>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426428T>C | CA345667640 | SDCCAG8 | c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) n.62T>C c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.2005T>C c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.1897T>C n.1788T>C | |
1 | g.243426428T>G | CA345667639 | SDCCAG8 | c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.62T>G c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.2005T>G c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.1897T>G n.1788T>G | |
1 | g.243426429C>A | CA1483763 | SDCCAG8 | c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.63C>A c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.1886C>A (p.Ser629Tyr) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.2006C>A c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.1898C>A n.1789C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426429C= | CA1142082599 | SDCCAG8 | c.1856C= (p.Ser619=) c.959C= (p.Ser320=) n.63C= c.1727C= (p.Ser576=) c.1433C= (p.Ser478=) c.953C= (p.Ser318=) c.935C= (p.Ser312=) c.1886C= (p.Ser629=) c.1757C= (p.Ser586=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1982C= (p.Ser661=) c.1952C= (p.Ser651=) c.1793C= (p.Ser598=) c.1745C= (p.Ser582=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1520C= (p.Ser507=) c.911C= (p.Ser304=) n.2006C= c.1562C= (p.Ser521=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1658C= (p.Ser553=) c.1325C= (p.Ser442=) n.1898C= n.1789C= | |
1 | g.243426429C>G | CA345667641 | SDCCAG8 | c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.63C>G c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.1886C>G (p.Ser629Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.2006C>G c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1658C>G (p.Ser553Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.1898C>G n.1789C>G | |
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1 | g.243426436A>G | CA345667657 | SDCCAG8 | c.1863A>G (p.Ile621Met) c.966A>G (p.Ile322Met) n.70A>G c.1734A>G (p.Ile578Met) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.960A>G (p.Ile320Met) c.942A>G (p.Ile314Met) c.1893A>G (p.Ile631Met) c.1764A>G (p.Ile588Met) c.1704A>G (p.Ile568Met) c.1989A>G (p.Ile663Met) c.1959A>G (p.Ile653Met) c.1800A>G (p.Ile600Met) c.1752A>G (p.Ile584Met) c.1575A>G (p.Ile525Met) c.1527A>G (p.Ile509Met) c.918A>G (p.Ile306Met) n.2013A>G c.1569A>G (p.Ile523Met) c.1626A>G (p.Ile542Met) c.1665A>G (p.Ile555Met) c.1332A>G (p.Ile444Met) n.1905A>G n.1796A>G | |
1 | g.243426436A>T | CA424346843 | SDCCAG8 | c.1863A>T (p.Ile621=) c.966A>T (p.Ile322=) n.70A>T c.1734A>T (p.Ile578=) c.1440A>T (p.Ile480=) c.960A>T (p.Ile320=) c.942A>T (p.Ile314=) c.1893A>T (p.Ile631=) c.1764A>T (p.Ile588=) c.1704A>T (p.Ile568=) c.1989A>T (p.Ile663=) c.1959A>T (p.Ile653=) c.1800A>T (p.Ile600=) c.1752A>T (p.Ile584=) c.1575A>T (p.Ile525=) c.1527A>T (p.Ile509=) c.918A>T (p.Ile306=) n.2013A>T c.1569A>T (p.Ile523=) c.1626A>T (p.Ile542=) c.1665A>T (p.Ile555=) c.1332A>T (p.Ile444=) n.1905A>T n.1796A>T | |
1 | g.243426437G>A | CA345667658 | SDCCAG8 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.71G>A c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.2014G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.1906G>A n.1797G>A | |
1 | g.243426437G>C | CA345667659 | SDCCAG8 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.71G>C c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.2014G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.1906G>C n.1797G>C | |
1 | g.243426437G>T | CA345667660 | SDCCAG8 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.71G>T c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.2014G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.1906G>T n.1797G>T | |
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1 | g.243426438C>T | CA1483764 | SDCCAG8 | c.1865C>T (p.Ala622Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.72C>T c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.2015C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) n.1907C>T n.1798C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.243426439T>C | CA424346846 | SDCCAG8 | c.1866T>C (p.Ala622=) c.969T>C (p.Ala323=) n.73T>C c.1737T>C (p.Ala579=) c.1443T>C (p.Ala481=) c.963T>C (p.Ala321=) c.945T>C (p.Ala315=) c.1896T>C (p.Ala632=) c.1767T>C (p.Ala589=) c.1707T>C (p.Ala569=) c.1992T>C (p.Ala664=) c.1962T>C (p.Ala654=) c.1803T>C (p.Ala601=) c.1755T>C (p.Ala585=) c.1578T>C (p.Ala526=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.921T>C (p.Ala307=) n.2016T>C c.1572T>C (p.Ala524=) c.1629T>C (p.Ala543=) c.1668T>C (p.Ala556=) c.1335T>C (p.Ala445=) n.1908T>C n.1799T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.243426442A>T | CA345667668 | SDCCAG8 | c.1869A>T (p.Gln623His) c.972A>T (p.Gln324His) n.76A>T c.1740A>T (p.Gln580His) c.1446A>T (p.Gln482His) c.966A>T (p.Gln322His) c.948A>T (p.Gln316His) c.1899A>T (p.Gln633His) c.1770A>T (p.Gln590His) c.1710A>T (p.Gln570His) c.1995A>T (p.Gln665His) c.1965A>T (p.Gln655His) c.1806A>T (p.Gln602His) c.1758A>T (p.Gln586His) c.1581A>T (p.Gln527His) c.1533A>T (p.Gln511His) c.924A>T (p.Gln308His) n.2019A>T c.1575A>T (p.Gln525His) c.1632A>T (p.Gln544His) c.1671A>T (p.Gln557His) c.1338A>T (p.Gln446His) n.1911A>T n.1802A>T | |
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1 | g.243426444T>C | CA345667674 | SDCCAG8 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.78T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.2021T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.1913T>C n.1804T>C | |
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