Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.243426326T>G | CA2651305482 | SDCCAG8 | c.1854-101T>G (n.1854-101T>G) c.957-101T>G (n.957-101T>G) n.61-101T>G c.1725-101T>G (n.1725-101T>G) c.1431-101T>G (n.1431-101T>G) c.951-101T>G (n.951-101T>G) c.933-101T>G (n.933-101T>G) c.1884-101T>G (n.1884-101T>G) c.1755-101T>G (n.1755-101T>G) c.1695-101T>G (n.1695-101T>G) c.1980-101T>G (n.1980-101T>G) c.1950-101T>G (n.1950-101T>G) c.1791-101T>G (n.1791-101T>G) c.1743-101T>G (n.1743-101T>G) c.1566-101T>G (n.1566-101T>G) c.1518-101T>G (n.1518-101T>G) c.909-101T>G (n.909-101T>G) n.2004-101T>G c.1560-101T>G (n.1560-101T>G) c.1617-101T>G (n.1617-101T>G) c.1656-101T>G (n.1656-101T>G) c.1323-101T>G (n.1323-101T>G) n.1896-101T>G n.1787-101T>G | gnomAD v4 |
1 | g.243426328T>G | CA530248381 | SDCCAG8 | c.1854-99T>G (n.1854-99T>G) c.957-99T>G (n.957-99T>G) n.61-99T>G c.1725-99T>G (n.1725-99T>G) c.1431-99T>G (n.1431-99T>G) c.951-99T>G (n.951-99T>G) c.933-99T>G (n.933-99T>G) c.1884-99T>G (n.1884-99T>G) c.1755-99T>G (n.1755-99T>G) c.1695-99T>G (n.1695-99T>G) c.1980-99T>G (n.1980-99T>G) c.1950-99T>G (n.1950-99T>G) c.1791-99T>G (n.1791-99T>G) c.1743-99T>G (n.1743-99T>G) c.1566-99T>G (n.1566-99T>G) c.1518-99T>G (n.1518-99T>G) c.909-99T>G (n.909-99T>G) n.2004-99T>G c.1560-99T>G (n.1560-99T>G) c.1617-99T>G (n.1617-99T>G) c.1656-99T>G (n.1656-99T>G) c.1323-99T>G (n.1323-99T>G) n.1896-99T>G n.1787-99T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.243426377del | CA2574461712 | SDCCAG8 | c.1854-50del (n.1854-50del) c.957-50del (n.957-50del) n.61-50del c.1725-50del (n.1725-50del) c.1431-50del (n.1431-50del) c.951-50del (n.951-50del) c.933-50del (n.933-50del) c.1884-50del (n.1884-50del) c.1755-50del (n.1755-50del) c.1695-50del (n.1695-50del) c.1980-50del (n.1980-50del) c.1950-50del (n.1950-50del) c.1791-50del (n.1791-50del) c.1743-50del (n.1743-50del) c.1566-50del (n.1566-50del) c.1518-50del (n.1518-50del) c.909-50del (n.909-50del) n.2004-50del c.1560-50del (n.1560-50del) c.1617-50del (n.1617-50del) c.1656-50del (n.1656-50del) c.1323-50del (n.1323-50del) n.1896-50del n.1787-50del | |
1 | g.243426376C>A | CA2574461713 | SDCCAG8 | c.1854-51C>A (n.1854-51C>A) c.957-51C>A (n.957-51C>A) n.61-51C>A c.1725-51C>A (n.1725-51C>A) c.1431-51C>A (n.1431-51C>A) c.951-51C>A (n.951-51C>A) c.933-51C>A (n.933-51C>A) c.1884-51C>A (n.1884-51C>A) c.1755-51C>A (n.1755-51C>A) c.1695-51C>A (n.1695-51C>A) c.1980-51C>A (n.1980-51C>A) c.1950-51C>A (n.1950-51C>A) c.1791-51C>A (n.1791-51C>A) c.1743-51C>A (n.1743-51C>A) c.1566-51C>A (n.1566-51C>A) c.1518-51C>A (n.1518-51C>A) c.909-51C>A (n.909-51C>A) n.2004-51C>A c.1560-51C>A (n.1560-51C>A) c.1617-51C>A (n.1617-51C>A) c.1656-51C>A (n.1656-51C>A) c.1323-51C>A (n.1323-51C>A) n.1896-51C>A n.1787-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426377C>A | CA2651305497 | SDCCAG8 | c.1854-50C>A (n.1854-50C>A) c.957-50C>A (n.957-50C>A) n.61-50C>A c.1725-50C>A (n.1725-50C>A) c.1431-50C>A (n.1431-50C>A) c.951-50C>A (n.951-50C>A) c.933-50C>A (n.933-50C>A) c.1884-50C>A (n.1884-50C>A) c.1755-50C>A (n.1755-50C>A) c.1695-50C>A (n.1695-50C>A) c.1980-50C>A (n.1980-50C>A) c.1950-50C>A (n.1950-50C>A) c.1791-50C>A (n.1791-50C>A) c.1743-50C>A (n.1743-50C>A) c.1566-50C>A (n.1566-50C>A) c.1518-50C>A (n.1518-50C>A) c.909-50C>A (n.909-50C>A) n.2004-50C>A c.1560-50C>A (n.1560-50C>A) c.1617-50C>A (n.1617-50C>A) c.1656-50C>A (n.1656-50C>A) c.1323-50C>A (n.1323-50C>A) n.1896-50C>A n.1787-50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426377C= | CA1230390561 | SDCCAG8 | c.1854-50C= (n.1854-50C=) c.957-50C= (n.957-50C=) n.61-50C= c.1725-50C= (n.1725-50C=) c.1431-50C= (n.1431-50C=) c.951-50C= (n.951-50C=) c.933-50C= (n.933-50C=) c.1884-50C= (n.1884-50C=) c.1755-50C= (n.1755-50C=) c.1695-50C= (n.1695-50C=) c.1980-50C= (n.1980-50C=) c.1950-50C= (n.1950-50C=) c.1791-50C= (n.1791-50C=) c.1743-50C= (n.1743-50C=) c.1566-50C= (n.1566-50C=) c.1518-50C= (n.1518-50C=) c.909-50C= (n.909-50C=) n.2004-50C= c.1560-50C= (n.1560-50C=) c.1617-50C= (n.1617-50C=) c.1656-50C= (n.1656-50C=) c.1323-50C= (n.1323-50C=) n.1896-50C= n.1787-50C= | |
1 | g.243426377C>T | CA530248383 | SDCCAG8 | c.1854-50C>T (n.1854-50C>T) c.957-50C>T (n.957-50C>T) n.61-50C>T c.1725-50C>T (n.1725-50C>T) c.1431-50C>T (n.1431-50C>T) c.951-50C>T (n.951-50C>T) c.933-50C>T (n.933-50C>T) c.1884-50C>T (n.1884-50C>T) c.1755-50C>T (n.1755-50C>T) c.1695-50C>T (n.1695-50C>T) c.1980-50C>T (n.1980-50C>T) c.1950-50C>T (n.1950-50C>T) c.1791-50C>T (n.1791-50C>T) c.1743-50C>T (n.1743-50C>T) c.1566-50C>T (n.1566-50C>T) c.1518-50C>T (n.1518-50C>T) c.909-50C>T (n.909-50C>T) n.2004-50C>T c.1560-50C>T (n.1560-50C>T) c.1617-50C>T (n.1617-50C>T) c.1656-50C>T (n.1656-50C>T) c.1323-50C>T (n.1323-50C>T) n.1896-50C>T n.1787-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426378T>C | CA1230390563 | SDCCAG8 | c.1854-49T>C (n.1854-49T>C) c.957-49T>C (n.957-49T>C) n.61-49T>C c.1725-49T>C (n.1725-49T>C) c.1431-49T>C (n.1431-49T>C) c.951-49T>C (n.951-49T>C) c.933-49T>C (n.933-49T>C) c.1884-49T>C (n.1884-49T>C) c.1755-49T>C (n.1755-49T>C) c.1695-49T>C (n.1695-49T>C) c.1980-49T>C (n.1980-49T>C) c.1950-49T>C (n.1950-49T>C) c.1791-49T>C (n.1791-49T>C) c.1743-49T>C (n.1743-49T>C) c.1566-49T>C (n.1566-49T>C) c.1518-49T>C (n.1518-49T>C) c.909-49T>C (n.909-49T>C) n.2004-49T>C c.1560-49T>C (n.1560-49T>C) c.1617-49T>C (n.1617-49T>C) c.1656-49T>C (n.1656-49T>C) c.1323-49T>C (n.1323-49T>C) n.1896-49T>C n.1787-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.243426389A>C | CA1483757 | SDCCAG8 | c.1854-38A>C (n.1854-38A>C) c.957-38A>C (n.957-38A>C) n.61-38A>C c.1725-38A>C (n.1725-38A>C) c.1431-38A>C (n.1431-38A>C) c.951-38A>C (n.951-38A>C) c.933-38A>C (n.933-38A>C) c.1884-38A>C (n.1884-38A>C) c.1755-38A>C (n.1755-38A>C) c.1695-38A>C (n.1695-38A>C) c.1980-38A>C (n.1980-38A>C) c.1950-38A>C (n.1950-38A>C) c.1791-38A>C (n.1791-38A>C) c.1743-38A>C (n.1743-38A>C) c.1566-38A>C (n.1566-38A>C) c.1518-38A>C (n.1518-38A>C) c.909-38A>C (n.909-38A>C) n.2004-38A>C c.1560-38A>C (n.1560-38A>C) c.1617-38A>C (n.1617-38A>C) c.1656-38A>C (n.1656-38A>C) c.1323-38A>C (n.1323-38A>C) n.1896-38A>C n.1787-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426390C>A | CA530248385 | SDCCAG8 | c.1854-37C>A (n.1854-37C>A) c.957-37C>A (n.957-37C>A) n.61-37C>A c.1725-37C>A (n.1725-37C>A) c.1431-37C>A (n.1431-37C>A) c.951-37C>A (n.951-37C>A) c.933-37C>A (n.933-37C>A) c.1884-37C>A (n.1884-37C>A) c.1755-37C>A (n.1755-37C>A) c.1695-37C>A (n.1695-37C>A) c.1980-37C>A (n.1980-37C>A) c.1950-37C>A (n.1950-37C>A) c.1791-37C>A (n.1791-37C>A) c.1743-37C>A (n.1743-37C>A) c.1566-37C>A (n.1566-37C>A) c.1518-37C>A (n.1518-37C>A) c.909-37C>A (n.909-37C>A) n.2004-37C>A c.1560-37C>A (n.1560-37C>A) c.1617-37C>A (n.1617-37C>A) c.1656-37C>A (n.1656-37C>A) c.1323-37C>A (n.1323-37C>A) n.1896-37C>A n.1787-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426390C= | CA1140892974 | SDCCAG8 | c.1854-37C= (n.1854-37C=) c.957-37C= (n.957-37C=) n.61-37C= c.1725-37C= (n.1725-37C=) c.1431-37C= (n.1431-37C=) c.951-37C= (n.951-37C=) c.933-37C= (n.933-37C=) c.1884-37C= (n.1884-37C=) c.1755-37C= (n.1755-37C=) c.1695-37C= (n.1695-37C=) c.1980-37C= (n.1980-37C=) c.1950-37C= (n.1950-37C=) c.1791-37C= (n.1791-37C=) c.1743-37C= (n.1743-37C=) c.1566-37C= (n.1566-37C=) c.1518-37C= (n.1518-37C=) c.909-37C= (n.909-37C=) n.2004-37C= c.1560-37C= (n.1560-37C=) c.1617-37C= (n.1617-37C=) c.1656-37C= (n.1656-37C=) c.1323-37C= (n.1323-37C=) n.1896-37C= n.1787-37C= | |
1 | g.243426390C>G | CA1230390572 | SDCCAG8 | c.1854-37C>G (n.1854-37C>G) c.957-37C>G (n.957-37C>G) n.61-37C>G c.1725-37C>G (n.1725-37C>G) c.1431-37C>G (n.1431-37C>G) c.951-37C>G (n.951-37C>G) c.933-37C>G (n.933-37C>G) c.1884-37C>G (n.1884-37C>G) c.1755-37C>G (n.1755-37C>G) c.1695-37C>G (n.1695-37C>G) c.1980-37C>G (n.1980-37C>G) c.1950-37C>G (n.1950-37C>G) c.1791-37C>G (n.1791-37C>G) c.1743-37C>G (n.1743-37C>G) c.1566-37C>G (n.1566-37C>G) c.1518-37C>G (n.1518-37C>G) c.909-37C>G (n.909-37C>G) n.2004-37C>G c.1560-37C>G (n.1560-37C>G) c.1617-37C>G (n.1617-37C>G) c.1656-37C>G (n.1656-37C>G) c.1323-37C>G (n.1323-37C>G) n.1896-37C>G n.1787-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.243426391T>C | CA2698414162 | SDCCAG8 | c.1854-36T>C (n.1854-36T>C) c.957-36T>C (n.957-36T>C) n.61-36T>C c.1725-36T>C (n.1725-36T>C) c.1431-36T>C (n.1431-36T>C) c.951-36T>C (n.951-36T>C) c.933-36T>C (n.933-36T>C) c.1884-36T>C (n.1884-36T>C) c.1755-36T>C (n.1755-36T>C) c.1695-36T>C (n.1695-36T>C) c.1980-36T>C (n.1980-36T>C) c.1950-36T>C (n.1950-36T>C) c.1791-36T>C (n.1791-36T>C) c.1743-36T>C (n.1743-36T>C) c.1566-36T>C (n.1566-36T>C) c.1518-36T>C (n.1518-36T>C) c.909-36T>C (n.909-36T>C) n.2004-36T>C c.1560-36T>C (n.1560-36T>C) c.1617-36T>C (n.1617-36T>C) c.1656-36T>C (n.1656-36T>C) c.1323-36T>C (n.1323-36T>C) n.1896-36T>C n.1787-36T>C | dbSNP |
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1 | g.243426402_243426406del | CA2651305510 | SDCCAG8 | c.1854-25_1854-21del (n.1854-25_1854-21del) c.957-25_957-21del (n.957-25_957-21del) n.61-25_61-21del c.1725-25_1725-21del (n.1725-25_1725-21del) c.1431-25_1431-21del (n.1431-25_1431-21del) c.951-25_951-21del (n.951-25_951-21del) c.933-25_933-21del (n.933-25_933-21del) c.1884-25_1884-21del (n.1884-25_1884-21del) c.1755-25_1755-21del (n.1755-25_1755-21del) c.1695-25_1695-21del (n.1695-25_1695-21del) c.1980-25_1980-21del (n.1980-25_1980-21del) c.1950-25_1950-21del (n.1950-25_1950-21del) c.1791-25_1791-21del (n.1791-25_1791-21del) c.1743-25_1743-21del (n.1743-25_1743-21del) c.1566-25_1566-21del (n.1566-25_1566-21del) c.1518-25_1518-21del (n.1518-25_1518-21del) c.909-25_909-21del (n.909-25_909-21del) n.2004-25_2004-21del c.1560-25_1560-21del (n.1560-25_1560-21del) c.1617-25_1617-21del (n.1617-25_1617-21del) c.1656-25_1656-21del (n.1656-25_1656-21del) c.1323-25_1323-21del (n.1323-25_1323-21del) n.1896-25_1896-21del n.1787-25_1787-21del | gnomAD v4 |
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1 | g.243426402A>C | CA1014176803 | SDCCAG8 | c.1854-25A>C (n.1854-25A>C) c.957-25A>C (n.957-25A>C) n.61-25A>C c.1725-25A>C (n.1725-25A>C) c.1431-25A>C (n.1431-25A>C) c.951-25A>C (n.951-25A>C) c.933-25A>C (n.933-25A>C) c.1884-25A>C (n.1884-25A>C) c.1755-25A>C (n.1755-25A>C) c.1695-25A>C (n.1695-25A>C) c.1980-25A>C (n.1980-25A>C) c.1950-25A>C (n.1950-25A>C) c.1791-25A>C (n.1791-25A>C) c.1743-25A>C (n.1743-25A>C) c.1566-25A>C (n.1566-25A>C) c.1518-25A>C (n.1518-25A>C) c.909-25A>C (n.909-25A>C) n.2004-25A>C c.1560-25A>C (n.1560-25A>C) c.1617-25A>C (n.1617-25A>C) c.1656-25A>C (n.1656-25A>C) c.1323-25A>C (n.1323-25A>C) n.1896-25A>C n.1787-25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426402A>G | CA1483760 | SDCCAG8 | c.1854-25A>G (n.1854-25A>G) c.957-25A>G (n.957-25A>G) n.61-25A>G c.1725-25A>G (n.1725-25A>G) c.1431-25A>G (n.1431-25A>G) c.951-25A>G (n.951-25A>G) c.933-25A>G (n.933-25A>G) c.1884-25A>G (n.1884-25A>G) c.1755-25A>G (n.1755-25A>G) c.1695-25A>G (n.1695-25A>G) c.1980-25A>G (n.1980-25A>G) c.1950-25A>G (n.1950-25A>G) c.1791-25A>G (n.1791-25A>G) c.1743-25A>G (n.1743-25A>G) c.1566-25A>G (n.1566-25A>G) c.1518-25A>G (n.1518-25A>G) c.909-25A>G (n.909-25A>G) n.2004-25A>G c.1560-25A>G (n.1560-25A>G) c.1617-25A>G (n.1617-25A>G) c.1656-25A>G (n.1656-25A>G) c.1323-25A>G (n.1323-25A>G) n.1896-25A>G n.1787-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426404T>A | CA2651305511 | SDCCAG8 | c.1854-23T>A (n.1854-23T>A) c.957-23T>A (n.957-23T>A) n.61-23T>A c.1725-23T>A (n.1725-23T>A) c.1431-23T>A (n.1431-23T>A) c.951-23T>A (n.951-23T>A) c.933-23T>A (n.933-23T>A) c.1884-23T>A (n.1884-23T>A) c.1755-23T>A (n.1755-23T>A) c.1695-23T>A (n.1695-23T>A) c.1980-23T>A (n.1980-23T>A) c.1950-23T>A (n.1950-23T>A) c.1791-23T>A (n.1791-23T>A) c.1743-23T>A (n.1743-23T>A) c.1566-23T>A (n.1566-23T>A) c.1518-23T>A (n.1518-23T>A) c.909-23T>A (n.909-23T>A) n.2004-23T>A c.1560-23T>A (n.1560-23T>A) c.1617-23T>A (n.1617-23T>A) c.1656-23T>A (n.1656-23T>A) c.1323-23T>A (n.1323-23T>A) n.1896-23T>A n.1787-23T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.243426405_243426406delinsAT | CA1230390577 | SDCCAG8 | c.1854-22_1854-21delinsAT (n.1854-22_1854-21delinsAT) c.957-22_957-21delinsAT (n.957-22_957-21delinsAT) n.61-22_61-21delinsAT c.1725-22_1725-21delinsAT (n.1725-22_1725-21delinsAT) c.1431-22_1431-21delinsAT (n.1431-22_1431-21delinsAT) c.951-22_951-21delinsAT (n.951-22_951-21delinsAT) c.933-22_933-21delinsAT (n.933-22_933-21delinsAT) c.1884-22_1884-21delinsAT (n.1884-22_1884-21delinsAT) c.1755-22_1755-21delinsAT (n.1755-22_1755-21delinsAT) c.1695-22_1695-21delinsAT (n.1695-22_1695-21delinsAT) c.1980-22_1980-21delinsAT (n.1980-22_1980-21delinsAT) c.1950-22_1950-21delinsAT (n.1950-22_1950-21delinsAT) c.1791-22_1791-21delinsAT (n.1791-22_1791-21delinsAT) c.1743-22_1743-21delinsAT (n.1743-22_1743-21delinsAT) c.1566-22_1566-21delinsAT (n.1566-22_1566-21delinsAT) c.1518-22_1518-21delinsAT (n.1518-22_1518-21delinsAT) c.909-22_909-21delinsAT (n.909-22_909-21delinsAT) n.2004-22_2004-21delinsAT c.1560-22_1560-21delinsAT (n.1560-22_1560-21delinsAT) c.1617-22_1617-21delinsAT (n.1617-22_1617-21delinsAT) c.1656-22_1656-21delinsAT (n.1656-22_1656-21delinsAT) c.1323-22_1323-21delinsAT (n.1323-22_1323-21delinsAT) n.1896-22_1896-21delinsAT n.1787-22_1787-21delinsAT | |
1 | g.243426410del | CA733813410 | SDCCAG8 | c.1854-17del (n.1854-17del) c.957-17del (n.957-17del) n.61-17del c.1725-17del (n.1725-17del) c.1431-17del (n.1431-17del) c.951-17del (n.951-17del) c.933-17del (n.933-17del) c.1884-17del (n.1884-17del) c.1755-17del (n.1755-17del) c.1695-17del (n.1695-17del) c.1980-17del (n.1980-17del) c.1950-17del (n.1950-17del) c.1791-17del (n.1791-17del) c.1743-17del (n.1743-17del) c.1566-17del (n.1566-17del) c.1518-17del (n.1518-17del) c.909-17del (n.909-17del) n.2004-17del c.1560-17del (n.1560-17del) c.1617-17del (n.1617-17del) c.1656-17del (n.1656-17del) c.1323-17del (n.1323-17del) n.1896-17del n.1787-17del | dbSNP |
1 | g.243426408T>C | CA1230390580 | SDCCAG8 | c.1854-19T>C (n.1854-19T>C) c.957-19T>C (n.957-19T>C) n.61-19T>C c.1725-19T>C (n.1725-19T>C) c.1431-19T>C (n.1431-19T>C) c.951-19T>C (n.951-19T>C) c.933-19T>C (n.933-19T>C) c.1884-19T>C (n.1884-19T>C) c.1755-19T>C (n.1755-19T>C) c.1695-19T>C (n.1695-19T>C) c.1980-19T>C (n.1980-19T>C) c.1950-19T>C (n.1950-19T>C) c.1791-19T>C (n.1791-19T>C) c.1743-19T>C (n.1743-19T>C) c.1566-19T>C (n.1566-19T>C) c.1518-19T>C (n.1518-19T>C) c.909-19T>C (n.909-19T>C) n.2004-19T>C c.1560-19T>C (n.1560-19T>C) c.1617-19T>C (n.1617-19T>C) c.1656-19T>C (n.1656-19T>C) c.1323-19T>C (n.1323-19T>C) n.1896-19T>C n.1787-19T>C | dbSNP |
1 | g.243426408T= | CA1230390579 | SDCCAG8 | c.1854-19T= (n.1854-19T=) c.957-19T= (n.957-19T=) n.61-19T= c.1725-19T= (n.1725-19T=) c.1431-19T= (n.1431-19T=) c.951-19T= (n.951-19T=) c.933-19T= (n.933-19T=) c.1884-19T= (n.1884-19T=) c.1755-19T= (n.1755-19T=) c.1695-19T= (n.1695-19T=) c.1980-19T= (n.1980-19T=) c.1950-19T= (n.1950-19T=) c.1791-19T= (n.1791-19T=) c.1743-19T= (n.1743-19T=) c.1566-19T= (n.1566-19T=) c.1518-19T= (n.1518-19T=) c.909-19T= (n.909-19T=) n.2004-19T= c.1560-19T= (n.1560-19T=) c.1617-19T= (n.1617-19T=) c.1656-19T= (n.1656-19T=) c.1323-19T= (n.1323-19T=) n.1896-19T= n.1787-19T= | |
1 | g.243426409_243426412del | CA2651305512 | SDCCAG8 | c.1854-18_1854-15del (n.1854-18_1854-15del) c.957-18_957-15del (n.957-18_957-15del) n.61-18_61-15del c.1725-18_1725-15del (n.1725-18_1725-15del) c.1431-18_1431-15del (n.1431-18_1431-15del) c.951-18_951-15del (n.951-18_951-15del) c.933-18_933-15del (n.933-18_933-15del) c.1884-18_1884-15del (n.1884-18_1884-15del) c.1755-18_1755-15del (n.1755-18_1755-15del) c.1695-18_1695-15del (n.1695-18_1695-15del) c.1980-18_1980-15del (n.1980-18_1980-15del) c.1950-18_1950-15del (n.1950-18_1950-15del) c.1791-18_1791-15del (n.1791-18_1791-15del) c.1743-18_1743-15del (n.1743-18_1743-15del) c.1566-18_1566-15del (n.1566-18_1566-15del) c.1518-18_1518-15del (n.1518-18_1518-15del) c.909-18_909-15del (n.909-18_909-15del) n.2004-18_2004-15del c.1560-18_1560-15del (n.1560-18_1560-15del) c.1617-18_1617-15del (n.1617-18_1617-15del) c.1656-18_1656-15del (n.1656-18_1656-15del) c.1323-18_1323-15del (n.1323-18_1323-15del) n.1896-18_1896-15del n.1787-18_1787-15del | gnomAD v4 |
1 | g.243426409T>C | CA530248390 | SDCCAG8 | c.1854-18T>C (n.1854-18T>C) c.957-18T>C (n.957-18T>C) n.61-18T>C c.1725-18T>C (n.1725-18T>C) c.1431-18T>C (n.1431-18T>C) c.951-18T>C (n.951-18T>C) c.933-18T>C (n.933-18T>C) c.1884-18T>C (n.1884-18T>C) c.1755-18T>C (n.1755-18T>C) c.1695-18T>C (n.1695-18T>C) c.1980-18T>C (n.1980-18T>C) c.1950-18T>C (n.1950-18T>C) c.1791-18T>C (n.1791-18T>C) c.1743-18T>C (n.1743-18T>C) c.1566-18T>C (n.1566-18T>C) c.1518-18T>C (n.1518-18T>C) c.909-18T>C (n.909-18T>C) n.2004-18T>C c.1560-18T>C (n.1560-18T>C) c.1617-18T>C (n.1617-18T>C) c.1656-18T>C (n.1656-18T>C) c.1323-18T>C (n.1323-18T>C) n.1896-18T>C n.1787-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.243426409T= | CA1230390581 | SDCCAG8 | c.1854-18T= (n.1854-18T=) c.957-18T= (n.957-18T=) n.61-18T= c.1725-18T= (n.1725-18T=) c.1431-18T= (n.1431-18T=) c.951-18T= (n.951-18T=) c.933-18T= (n.933-18T=) c.1884-18T= (n.1884-18T=) c.1755-18T= (n.1755-18T=) c.1695-18T= (n.1695-18T=) c.1980-18T= (n.1980-18T=) c.1950-18T= (n.1950-18T=) c.1791-18T= (n.1791-18T=) c.1743-18T= (n.1743-18T=) c.1566-18T= (n.1566-18T=) c.1518-18T= (n.1518-18T=) c.909-18T= (n.909-18T=) n.2004-18T= c.1560-18T= (n.1560-18T=) c.1617-18T= (n.1617-18T=) c.1656-18T= (n.1656-18T=) c.1323-18T= (n.1323-18T=) n.1896-18T= n.1787-18T= | |
1 | g.243426410T>C | CA2651305514 | SDCCAG8 | c.1854-17T>C (n.1854-17T>C) c.957-17T>C (n.957-17T>C) n.61-17T>C c.1725-17T>C (n.1725-17T>C) c.1431-17T>C (n.1431-17T>C) c.951-17T>C (n.951-17T>C) c.933-17T>C (n.933-17T>C) c.1884-17T>C (n.1884-17T>C) c.1755-17T>C (n.1755-17T>C) c.1695-17T>C (n.1695-17T>C) c.1980-17T>C (n.1980-17T>C) c.1950-17T>C (n.1950-17T>C) c.1791-17T>C (n.1791-17T>C) c.1743-17T>C (n.1743-17T>C) c.1566-17T>C (n.1566-17T>C) c.1518-17T>C (n.1518-17T>C) c.909-17T>C (n.909-17T>C) n.2004-17T>C c.1560-17T>C (n.1560-17T>C) c.1617-17T>C (n.1617-17T>C) c.1656-17T>C (n.1656-17T>C) c.1323-17T>C (n.1323-17T>C) n.1896-17T>C n.1787-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.243426413_243426414del | CA2651305513 | SDCCAG8 | c.1854-14_1854-13del (n.1854-14_1854-13del) c.957-14_957-13del (n.957-14_957-13del) n.61-14_61-13del c.1725-14_1725-13del (n.1725-14_1725-13del) c.1431-14_1431-13del (n.1431-14_1431-13del) c.951-14_951-13del (n.951-14_951-13del) c.933-14_933-13del (n.933-14_933-13del) c.1884-14_1884-13del (n.1884-14_1884-13del) c.1755-14_1755-13del (n.1755-14_1755-13del) c.1695-14_1695-13del (n.1695-14_1695-13del) c.1980-14_1980-13del (n.1980-14_1980-13del) c.1950-14_1950-13del (n.1950-14_1950-13del) c.1791-14_1791-13del (n.1791-14_1791-13del) c.1743-14_1743-13del (n.1743-14_1743-13del) c.1566-14_1566-13del (n.1566-14_1566-13del) c.1518-14_1518-13del (n.1518-14_1518-13del) c.909-14_909-13del (n.909-14_909-13del) n.2004-14_2004-13del c.1560-14_1560-13del (n.1560-14_1560-13del) c.1617-14_1617-13del (n.1617-14_1617-13del) c.1656-14_1656-13del (n.1656-14_1656-13del) c.1323-14_1323-13del (n.1323-14_1323-13del) n.1896-14_1896-13del n.1787-14_1787-13del | gnomAD v4 |
1 | g.243426411G>A | CA646834826 | SDCCAG8 | c.1854-16G>A (n.1854-16G>A) c.957-16G>A (n.957-16G>A) n.61-16G>A c.1725-16G>A (n.1725-16G>A) c.1431-16G>A (n.1431-16G>A) c.951-16G>A (n.951-16G>A) c.933-16G>A (n.933-16G>A) c.1884-16G>A (n.1884-16G>A) c.1755-16G>A (n.1755-16G>A) c.1695-16G>A (n.1695-16G>A) c.1980-16G>A (n.1980-16G>A) c.1950-16G>A (n.1950-16G>A) c.1791-16G>A (n.1791-16G>A) c.1743-16G>A (n.1743-16G>A) c.1566-16G>A (n.1566-16G>A) c.1518-16G>A (n.1518-16G>A) c.909-16G>A (n.909-16G>A) n.2004-16G>A c.1560-16G>A (n.1560-16G>A) c.1617-16G>A (n.1617-16G>A) c.1656-16G>A (n.1656-16G>A) c.1323-16G>A (n.1323-16G>A) n.1896-16G>A n.1787-16G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.243426412T>C | CA2698414221 | SDCCAG8 | c.1854-15T>C (n.1854-15T>C) c.957-15T>C (n.957-15T>C) n.61-15T>C c.1725-15T>C (n.1725-15T>C) c.1431-15T>C (n.1431-15T>C) c.951-15T>C (n.951-15T>C) c.933-15T>C (n.933-15T>C) c.1884-15T>C (n.1884-15T>C) c.1755-15T>C (n.1755-15T>C) c.1695-15T>C (n.1695-15T>C) c.1980-15T>C (n.1980-15T>C) c.1950-15T>C (n.1950-15T>C) c.1791-15T>C (n.1791-15T>C) c.1743-15T>C (n.1743-15T>C) c.1566-15T>C (n.1566-15T>C) c.1518-15T>C (n.1518-15T>C) c.909-15T>C (n.909-15T>C) n.2004-15T>C c.1560-15T>C (n.1560-15T>C) c.1617-15T>C (n.1617-15T>C) c.1656-15T>C (n.1656-15T>C) c.1323-15T>C (n.1323-15T>C) n.1896-15T>C n.1787-15T>C | dbSNP |
1 | g.243426412_243426413insCA | CA2651305515 | SDCCAG8 | c.1854-15_1854-14insCA (n.1854-15_1854-14insCA) c.957-15_957-14insCA (n.957-15_957-14insCA) n.61-15_61-14insCA c.1725-15_1725-14insCA (n.1725-15_1725-14insCA) c.1431-15_1431-14insCA (n.1431-15_1431-14insCA) c.951-15_951-14insCA (n.951-15_951-14insCA) c.933-15_933-14insCA (n.933-15_933-14insCA) c.1884-15_1884-14insCA (n.1884-15_1884-14insCA) c.1755-15_1755-14insCA (n.1755-15_1755-14insCA) c.1695-15_1695-14insCA (n.1695-15_1695-14insCA) c.1980-15_1980-14insCA (n.1980-15_1980-14insCA) c.1950-15_1950-14insCA (n.1950-15_1950-14insCA) c.1791-15_1791-14insCA (n.1791-15_1791-14insCA) c.1743-15_1743-14insCA (n.1743-15_1743-14insCA) c.1566-15_1566-14insCA (n.1566-15_1566-14insCA) c.1518-15_1518-14insCA (n.1518-15_1518-14insCA) c.909-15_909-14insCA (n.909-15_909-14insCA) n.2004-15_2004-14insCA c.1560-15_1560-14insCA (n.1560-15_1560-14insCA) c.1617-15_1617-14insCA (n.1617-15_1617-14insCA) c.1656-15_1656-14insCA (n.1656-15_1656-14insCA) c.1323-15_1323-14insCA (n.1323-15_1323-14insCA) n.1896-15_1896-14insCA n.1787-15_1787-14insCA | gnomAD v4 |
1 | g.243426414T>A | CA2651305516 | SDCCAG8 | c.1854-13T>A (n.1854-13T>A) c.957-13T>A (n.957-13T>A) n.61-13T>A c.1725-13T>A (n.1725-13T>A) c.1431-13T>A (n.1431-13T>A) c.951-13T>A (n.951-13T>A) c.933-13T>A (n.933-13T>A) c.1884-13T>A (n.1884-13T>A) c.1755-13T>A (n.1755-13T>A) c.1695-13T>A (n.1695-13T>A) c.1980-13T>A (n.1980-13T>A) c.1950-13T>A (n.1950-13T>A) c.1791-13T>A (n.1791-13T>A) c.1743-13T>A (n.1743-13T>A) c.1566-13T>A (n.1566-13T>A) c.1518-13T>A (n.1518-13T>A) c.909-13T>A (n.909-13T>A) n.2004-13T>A c.1560-13T>A (n.1560-13T>A) c.1617-13T>A (n.1617-13T>A) c.1656-13T>A (n.1656-13T>A) c.1323-13T>A (n.1323-13T>A) n.1896-13T>A n.1787-13T>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426415T>C | CA41009604 | SDCCAG8 | c.1854-12T>C (n.1854-12T>C) c.957-12T>C (n.957-12T>C) n.61-12T>C c.1725-12T>C (n.1725-12T>C) c.1431-12T>C (n.1431-12T>C) c.951-12T>C (n.951-12T>C) c.933-12T>C (n.933-12T>C) c.1884-12T>C (n.1884-12T>C) c.1755-12T>C (n.1755-12T>C) c.1695-12T>C (n.1695-12T>C) c.1980-12T>C (n.1980-12T>C) c.1950-12T>C (n.1950-12T>C) c.1791-12T>C (n.1791-12T>C) c.1743-12T>C (n.1743-12T>C) c.1566-12T>C (n.1566-12T>C) c.1518-12T>C (n.1518-12T>C) c.909-12T>C (n.909-12T>C) n.2004-12T>C c.1560-12T>C (n.1560-12T>C) c.1617-12T>C (n.1617-12T>C) c.1656-12T>C (n.1656-12T>C) c.1323-12T>C (n.1323-12T>C) n.1896-12T>C n.1787-12T>C | dbSNP |
1 | g.243426415T= | CA1144148874 | SDCCAG8 | c.1854-12T= (n.1854-12T=) c.957-12T= (n.957-12T=) n.61-12T= c.1725-12T= (n.1725-12T=) c.1431-12T= (n.1431-12T=) c.951-12T= (n.951-12T=) c.933-12T= (n.933-12T=) c.1884-12T= (n.1884-12T=) c.1755-12T= (n.1755-12T=) c.1695-12T= (n.1695-12T=) c.1980-12T= (n.1980-12T=) c.1950-12T= (n.1950-12T=) c.1791-12T= (n.1791-12T=) c.1743-12T= (n.1743-12T=) c.1566-12T= (n.1566-12T=) c.1518-12T= (n.1518-12T=) c.909-12T= (n.909-12T=) n.2004-12T= c.1560-12T= (n.1560-12T=) c.1617-12T= (n.1617-12T=) c.1656-12T= (n.1656-12T=) c.1323-12T= (n.1323-12T=) n.1896-12T= n.1787-12T= | |
1 | g.243426415_243426423delinsTTTCACCTC | CA1230390583 | SDCCAG8 | c.1854-12_1854-4delinsTTTCACCTC (n.1854-12_1854-4delinsTTTCACCTC) c.957-12_957-4delinsTTTCACCTC (n.957-12_957-4delinsTTTCACCTC) n.61-12_61-4delinsTTTCACCTC c.1725-12_1725-4delinsTTTCACCTC (n.1725-12_1725-4delinsTTTCACCTC) c.1431-12_1431-4delinsTTTCACCTC (n.1431-12_1431-4delinsTTTCACCTC) c.951-12_951-4delinsTTTCACCTC (n.951-12_951-4delinsTTTCACCTC) c.933-12_933-4delinsTTTCACCTC (n.933-12_933-4delinsTTTCACCTC) c.1884-12_1884-4delinsTTTCACCTC (n.1884-12_1884-4delinsTTTCACCTC) c.1755-12_1755-4delinsTTTCACCTC (n.1755-12_1755-4delinsTTTCACCTC) c.1695-12_1695-4delinsTTTCACCTC (n.1695-12_1695-4delinsTTTCACCTC) c.1980-12_1980-4delinsTTTCACCTC (n.1980-12_1980-4delinsTTTCACCTC) c.1950-12_1950-4delinsTTTCACCTC (n.1950-12_1950-4delinsTTTCACCTC) c.1791-12_1791-4delinsTTTCACCTC (n.1791-12_1791-4delinsTTTCACCTC) c.1743-12_1743-4delinsTTTCACCTC (n.1743-12_1743-4delinsTTTCACCTC) c.1566-12_1566-4delinsTTTCACCTC (n.1566-12_1566-4delinsTTTCACCTC) c.1518-12_1518-4delinsTTTCACCTC (n.1518-12_1518-4delinsTTTCACCTC) c.909-12_909-4delinsTTTCACCTC (n.909-12_909-4delinsTTTCACCTC) n.2004-12_2004-4delinsTTTCACCTC c.1560-12_1560-4delinsTTTCACCTC (n.1560-12_1560-4delinsTTTCACCTC) c.1617-12_1617-4delinsTTTCACCTC (n.1617-12_1617-4delinsTTTCACCTC) c.1656-12_1656-4delinsTTTCACCTC (n.1656-12_1656-4delinsTTTCACCTC) c.1323-12_1323-4delinsTTTCACCTC (n.1323-12_1323-4delinsTTTCACCTC) n.1896-12_1896-4delinsTTTCACCTC n.1787-12_1787-4delinsTTTCACCTC | |
1 | g.243426416T>C | CA2651305517 | SDCCAG8 | c.1854-11T>C (n.1854-11T>C) c.957-11T>C (n.957-11T>C) n.61-11T>C c.1725-11T>C (n.1725-11T>C) c.1431-11T>C (n.1431-11T>C) c.951-11T>C (n.951-11T>C) c.933-11T>C (n.933-11T>C) c.1884-11T>C (n.1884-11T>C) c.1755-11T>C (n.1755-11T>C) c.1695-11T>C (n.1695-11T>C) c.1980-11T>C (n.1980-11T>C) c.1950-11T>C (n.1950-11T>C) c.1791-11T>C (n.1791-11T>C) c.1743-11T>C (n.1743-11T>C) c.1566-11T>C (n.1566-11T>C) c.1518-11T>C (n.1518-11T>C) c.909-11T>C (n.909-11T>C) n.2004-11T>C c.1560-11T>C (n.1560-11T>C) c.1617-11T>C (n.1617-11T>C) c.1656-11T>C (n.1656-11T>C) c.1323-11T>C (n.1323-11T>C) n.1896-11T>C n.1787-11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.243426417_243426424del | CA1230390584 | SDCCAG8 | c.1854-10_1854-3del (n.1854-10_1854-3del) c.957-10_957-3del (n.957-10_957-3del) n.61-10_61-3del c.1725-10_1725-3del (n.1725-10_1725-3del) c.1431-10_1431-3del (n.1431-10_1431-3del) c.951-10_951-3del (n.951-10_951-3del) c.933-10_933-3del (n.933-10_933-3del) c.1884-10_1884-3del (n.1884-10_1884-3del) c.1755-10_1755-3del (n.1755-10_1755-3del) c.1695-10_1695-3del (n.1695-10_1695-3del) c.1980-10_1980-3del (n.1980-10_1980-3del) c.1950-10_1950-3del (n.1950-10_1950-3del) c.1791-10_1791-3del (n.1791-10_1791-3del) c.1743-10_1743-3del (n.1743-10_1743-3del) c.1566-10_1566-3del (n.1566-10_1566-3del) c.1518-10_1518-3del (n.1518-10_1518-3del) c.909-10_909-3del (n.909-10_909-3del) n.2004-10_2004-3del c.1560-10_1560-3del (n.1560-10_1560-3del) c.1617-10_1617-3del (n.1617-10_1617-3del) c.1656-10_1656-3del (n.1656-10_1656-3del) c.1323-10_1323-3del (n.1323-10_1323-3del) n.1896-10_1896-3del n.1787-10_1787-3del | dbSNP |
1 | g.243426418C>A | CA2651305518 | SDCCAG8 | c.1854-9C>A (n.1854-9C>A) c.957-9C>A (n.957-9C>A) n.61-9C>A c.1725-9C>A (n.1725-9C>A) c.1431-9C>A (n.1431-9C>A) c.951-9C>A (n.951-9C>A) c.933-9C>A (n.933-9C>A) c.1884-9C>A (n.1884-9C>A) c.1755-9C>A (n.1755-9C>A) c.1695-9C>A (n.1695-9C>A) c.1980-9C>A (n.1980-9C>A) c.1950-9C>A (n.1950-9C>A) c.1791-9C>A (n.1791-9C>A) c.1743-9C>A (n.1743-9C>A) c.1566-9C>A (n.1566-9C>A) c.1518-9C>A (n.1518-9C>A) c.909-9C>A (n.909-9C>A) n.2004-9C>A c.1560-9C>A (n.1560-9C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A) c.1656-9C>A (n.1656-9C>A) c.1323-9C>A (n.1323-9C>A) n.1896-9C>A n.1787-9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.243426420C>T | CA2580063489 | SDCCAG8 | c.1854-7C>T (n.1854-7C>T) c.957-7C>T (n.957-7C>T) n.61-7C>T c.1725-7C>T (n.1725-7C>T) c.1431-7C>T (n.1431-7C>T) c.951-7C>T (n.951-7C>T) c.933-7C>T (n.933-7C>T) c.1884-7C>T (n.1884-7C>T) c.1755-7C>T (n.1755-7C>T) c.1695-7C>T (n.1695-7C>T) c.1980-7C>T (n.1980-7C>T) c.1950-7C>T (n.1950-7C>T) c.1791-7C>T (n.1791-7C>T) c.1743-7C>T (n.1743-7C>T) c.1566-7C>T (n.1566-7C>T) c.1518-7C>T (n.1518-7C>T) c.909-7C>T (n.909-7C>T) n.2004-7C>T c.1560-7C>T (n.1560-7C>T) c.1617-7C>T (n.1617-7C>T) c.1656-7C>T (n.1656-7C>T) c.1323-7C>T (n.1323-7C>T) n.1896-7C>T n.1787-7C>T | ClinVar |
1 | g.243426421C= | CA1230390585 | SDCCAG8 | c.1854-6C= (n.1854-6C=) c.957-6C= (n.957-6C=) n.61-6C= c.1725-6C= (n.1725-6C=) c.1431-6C= (n.1431-6C=) c.951-6C= (n.951-6C=) c.933-6C= (n.933-6C=) c.1884-6C= (n.1884-6C=) c.1755-6C= (n.1755-6C=) c.1695-6C= (n.1695-6C=) c.1980-6C= (n.1980-6C=) c.1950-6C= (n.1950-6C=) c.1791-6C= (n.1791-6C=) c.1743-6C= (n.1743-6C=) c.1566-6C= (n.1566-6C=) c.1518-6C= (n.1518-6C=) c.909-6C= (n.909-6C=) n.2004-6C= c.1560-6C= (n.1560-6C=) c.1617-6C= (n.1617-6C=) c.1656-6C= (n.1656-6C=) c.1323-6C= (n.1323-6C=) n.1896-6C= n.1787-6C= | |
1 | g.243426421C>T | CA41009605 | SDCCAG8 | c.1854-6C>T (n.1854-6C>T) c.957-6C>T (n.957-6C>T) n.61-6C>T c.1725-6C>T (n.1725-6C>T) c.1431-6C>T (n.1431-6C>T) c.951-6C>T (n.951-6C>T) c.933-6C>T (n.933-6C>T) c.1884-6C>T (n.1884-6C>T) c.1755-6C>T (n.1755-6C>T) c.1695-6C>T (n.1695-6C>T) c.1980-6C>T (n.1980-6C>T) c.1950-6C>T (n.1950-6C>T) c.1791-6C>T (n.1791-6C>T) c.1743-6C>T (n.1743-6C>T) c.1566-6C>T (n.1566-6C>T) c.1518-6C>T (n.1518-6C>T) c.909-6C>T (n.909-6C>T) n.2004-6C>T c.1560-6C>T (n.1560-6C>T) c.1617-6C>T (n.1617-6C>T) c.1656-6C>T (n.1656-6C>T) c.1323-6C>T (n.1323-6C>T) n.1896-6C>T n.1787-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426422T>C | CA1483761 | SDCCAG8 | c.1854-5T>C (n.1854-5T>C) c.957-5T>C (n.957-5T>C) n.61-5T>C c.1725-5T>C (n.1725-5T>C) c.1431-5T>C (n.1431-5T>C) c.951-5T>C (n.951-5T>C) c.933-5T>C (n.933-5T>C) c.1884-5T>C (n.1884-5T>C) c.1755-5T>C (n.1755-5T>C) c.1695-5T>C (n.1695-5T>C) c.1980-5T>C (n.1980-5T>C) c.1950-5T>C (n.1950-5T>C) c.1791-5T>C (n.1791-5T>C) c.1743-5T>C (n.1743-5T>C) c.1566-5T>C (n.1566-5T>C) c.1518-5T>C (n.1518-5T>C) c.909-5T>C (n.909-5T>C) n.2004-5T>C c.1560-5T>C (n.1560-5T>C) c.1617-5T>C (n.1617-5T>C) c.1656-5T>C (n.1656-5T>C) c.1323-5T>C (n.1323-5T>C) n.1896-5T>C n.1787-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.243426422T= | CA1148259520 | SDCCAG8 | c.1854-5T= (n.1854-5T=) c.957-5T= (n.957-5T=) n.61-5T= c.1725-5T= (n.1725-5T=) c.1431-5T= (n.1431-5T=) c.951-5T= (n.951-5T=) c.933-5T= (n.933-5T=) c.1884-5T= (n.1884-5T=) c.1755-5T= (n.1755-5T=) c.1695-5T= (n.1695-5T=) c.1980-5T= (n.1980-5T=) c.1950-5T= (n.1950-5T=) c.1791-5T= (n.1791-5T=) c.1743-5T= (n.1743-5T=) c.1566-5T= (n.1566-5T=) c.1518-5T= (n.1518-5T=) c.909-5T= (n.909-5T=) n.2004-5T= c.1560-5T= (n.1560-5T=) c.1617-5T= (n.1617-5T=) c.1656-5T= (n.1656-5T=) c.1323-5T= (n.1323-5T=) n.1896-5T= n.1787-5T= | |
1 | g.243426425A>C | CA345667630 | SDCCAG8 | c.1854-2A>C (n.1854-2A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) n.61-2A>C c.1725-2A>C (n.1725-2A>C) c.1431-2A>C (n.1431-2A>C) c.951-2A>C (n.951-2A>C) c.933-2A>C (n.933-2A>C) c.1884-2A>C (n.1884-2A>C) c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) c.1695-2A>C (n.1695-2A>C) c.1980-2A>C (n.1980-2A>C) c.1950-2A>C (n.1950-2A>C) c.1791-2A>C (n.1791-2A>C) c.1743-2A>C (n.1743-2A>C) c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) c.1518-2A>C (n.1518-2A>C) c.909-2A>C (n.909-2A>C) n.2004-2A>C c.1560-2A>C (n.1560-2A>C) c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) c.1656-2A>C (n.1656-2A>C) c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) n.1896-2A>C n.1787-2A>C | |
1 | g.243426425A>G | CA345667631 | SDCCAG8 | c.1854-2A>G (n.1854-2A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) n.61-2A>G c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) c.951-2A>G (n.951-2A>G) c.933-2A>G (n.933-2A>G) c.1884-2A>G (n.1884-2A>G) c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) c.1695-2A>G (n.1695-2A>G) c.1980-2A>G (n.1980-2A>G) c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) c.1791-2A>G (n.1791-2A>G) c.1743-2A>G (n.1743-2A>G) c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) c.1518-2A>G (n.1518-2A>G) c.909-2A>G (n.909-2A>G) n.2004-2A>G c.1560-2A>G (n.1560-2A>G) c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.1656-2A>G (n.1656-2A>G) c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) n.1896-2A>G n.1787-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.243426425A>T | CA345667632 | SDCCAG8 | c.1854-2A>T (n.1854-2A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) n.61-2A>T c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) c.951-2A>T (n.951-2A>T) c.933-2A>T (n.933-2A>T) c.1884-2A>T (n.1884-2A>T) c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) c.1695-2A>T (n.1695-2A>T) c.1980-2A>T (n.1980-2A>T) c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) c.1791-2A>T (n.1791-2A>T) c.1743-2A>T (n.1743-2A>T) c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) c.1518-2A>T (n.1518-2A>T) c.909-2A>T (n.909-2A>T) n.2004-2A>T c.1560-2A>T (n.1560-2A>T) c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) c.1656-2A>T (n.1656-2A>T) c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) n.1896-2A>T n.1787-2A>T |