Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.243426322C>G | CA41009595 | SDCCAG8 | c.1854-105C>G (n.1854-105C>G) c.957-105C>G (n.957-105C>G) n.61-105C>G c.1725-105C>G (n.1725-105C>G) c.1431-105C>G (n.1431-105C>G) c.951-105C>G (n.951-105C>G) c.933-105C>G (n.933-105C>G) c.1884-105C>G (n.1884-105C>G) c.1755-105C>G (n.1755-105C>G) c.1695-105C>G (n.1695-105C>G) c.1980-105C>G (n.1980-105C>G) c.1950-105C>G (n.1950-105C>G) c.1791-105C>G (n.1791-105C>G) c.1743-105C>G (n.1743-105C>G) c.1566-105C>G (n.1566-105C>G) c.1518-105C>G (n.1518-105C>G) c.909-105C>G (n.909-105C>G) n.2004-105C>G c.1560-105C>G (n.1560-105C>G) c.1617-105C>G (n.1617-105C>G) c.1656-105C>G (n.1656-105C>G) c.1323-105C>G (n.1323-105C>G) n.1896-105C>G n.1787-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.243426324T>A | CA2651305480 | SDCCAG8 | c.1854-103T>A (n.1854-103T>A) c.957-103T>A (n.957-103T>A) n.61-103T>A c.1725-103T>A (n.1725-103T>A) c.1431-103T>A (n.1431-103T>A) c.951-103T>A (n.951-103T>A) c.933-103T>A (n.933-103T>A) c.1884-103T>A (n.1884-103T>A) c.1755-103T>A (n.1755-103T>A) c.1695-103T>A (n.1695-103T>A) c.1980-103T>A (n.1980-103T>A) c.1950-103T>A (n.1950-103T>A) c.1791-103T>A (n.1791-103T>A) c.1743-103T>A (n.1743-103T>A) c.1566-103T>A (n.1566-103T>A) c.1518-103T>A (n.1518-103T>A) c.909-103T>A (n.909-103T>A) n.2004-103T>A c.1560-103T>A (n.1560-103T>A) c.1617-103T>A (n.1617-103T>A) c.1656-103T>A (n.1656-103T>A) c.1323-103T>A (n.1323-103T>A) n.1896-103T>A n.1787-103T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.243426356G>T | CA2651305490 | SDCCAG8 | c.1854-71G>T (n.1854-71G>T) c.957-71G>T (n.957-71G>T) n.61-71G>T c.1725-71G>T (n.1725-71G>T) c.1431-71G>T (n.1431-71G>T) c.951-71G>T (n.951-71G>T) c.933-71G>T (n.933-71G>T) c.1884-71G>T (n.1884-71G>T) c.1755-71G>T (n.1755-71G>T) c.1695-71G>T (n.1695-71G>T) c.1980-71G>T (n.1980-71G>T) c.1950-71G>T (n.1950-71G>T) c.1791-71G>T (n.1791-71G>T) c.1743-71G>T (n.1743-71G>T) c.1566-71G>T (n.1566-71G>T) c.1518-71G>T (n.1518-71G>T) c.909-71G>T (n.909-71G>T) n.2004-71G>T c.1560-71G>T (n.1560-71G>T) c.1617-71G>T (n.1617-71G>T) c.1656-71G>T (n.1656-71G>T) c.1323-71G>T (n.1323-71G>T) n.1896-71G>T n.1787-71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.243426357T>C | CA530248382 | SDCCAG8 | c.1854-70T>C (n.1854-70T>C) c.957-70T>C (n.957-70T>C) n.61-70T>C c.1725-70T>C (n.1725-70T>C) c.1431-70T>C (n.1431-70T>C) c.951-70T>C (n.951-70T>C) c.933-70T>C (n.933-70T>C) c.1884-70T>C (n.1884-70T>C) c.1755-70T>C (n.1755-70T>C) c.1695-70T>C (n.1695-70T>C) c.1980-70T>C (n.1980-70T>C) c.1950-70T>C (n.1950-70T>C) c.1791-70T>C (n.1791-70T>C) c.1743-70T>C (n.1743-70T>C) c.1566-70T>C (n.1566-70T>C) c.1518-70T>C (n.1518-70T>C) c.909-70T>C (n.909-70T>C) n.2004-70T>C c.1560-70T>C (n.1560-70T>C) c.1617-70T>C (n.1617-70T>C) c.1656-70T>C (n.1656-70T>C) c.1323-70T>C (n.1323-70T>C) n.1896-70T>C n.1787-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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