Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24301873A=CA1616409666DCDC2c.426-27T= (n.426-27T=)
6g.24301873A>CCA566291320DCDC2c.426-27T>G (n.426-27T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301873A>GCA3654763DCDC2c.426-27T>C (n.426-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301873A>TCA3654762DCDC2c.426-27T>A (n.426-27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301874_24301875dupCA1616409665DCDC2c.426-28_426-27dup (n.426-28_426-27dup)
dbSNP
6g.24301879T>CCA823297785DCDC2c.426-33A>G (n.426-33A>G)
dbSNP
6g.24301879T=CA1616409671DCDC2c.426-33A= (n.426-33A=)
6g.24301881A=CA1616409674DCDC2c.426-35T= (n.426-35T=)
6g.24301881A>CCA2581547964DCDC2c.426-35T>G (n.426-35T>G)
6g.24301881A>GCA3654764DCDC2c.426-35T>C (n.426-35T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301881A>TCA2581547963DCDC2c.426-35T>A (n.426-35T>A)
6g.24301882T>CCA566291321DCDC2c.426-36A>G (n.426-36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301882T=CA1616409680DCDC2c.426-36A= (n.426-36A=)
6g.24301885C=CA1616409686DCDC2c.426-39G= (n.426-39G=)
6g.24301885C>TCA1616409688DCDC2c.426-39G>A (n.426-39G>A)
dbSNP
6g.24301887T>GCA566291322DCDC2c.426-41A>C (n.426-41A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301887T=CA1616409691DCDC2c.426-41A= (n.426-41A=)
6g.24301888G>ACA2677515283DCDC2c.426-42C>T (n.426-42C>T)
gnomAD v4
6g.24301888G>CCA1616409697DCDC2c.426-42C>G (n.426-42C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.24301888G=CA1616409694DCDC2c.426-42C= (n.426-42C=)
6g.24301891A=CA1616409703DCDC2c.426-45T= (n.426-45T=)
6g.24301891A>CCA136637329DCDC2c.426-45T>G (n.426-45T>G)
dbSNP
6g.24301893C=CA1616409709DCDC2c.426-47G= (n.426-47G=)
6g.24301893C>GCA3654765DCDC2c.426-47G>C (n.426-47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301893C>TCA2578541712DCDC2c.426-47G>A (n.426-47G>A)
6g.24301894T>CCA2677515284DCDC2c.426-48A>G (n.426-48A>G)
gnomAD v4
6g.24301895A=CA1616409713DCDC2c.426-49T= (n.426-49T=)
6g.24301895A>GCA3654766DCDC2c.426-49T>C (n.426-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301896C>ACA650567968DCDC2c.426-50G>T (n.426-50G>T)
6g.24301896C=CA1616409718DCDC2c.426-50G= (n.426-50G=)
6g.24301896C>TCA566291323DCDC2c.426-50G>A (n.426-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301897A=CA1616409726DCDC2c.426-51T= (n.426-51T=)
6g.24301897A>GCA1616409724DCDC2c.426-51T>C (n.426-51T>C)
dbSNP
6g.24301899C>ACA2677515285DCDC2c.426-53G>T (n.426-53G>T)
gnomAD v4
6g.24301901C=CA1616409730DCDC2c.426-55G= (n.426-55G=)
6g.24301901C>TCA1616409731DCDC2c.426-55G>A (n.426-55G>A)
dbSNP
6g.24301905T>CCA2770324948DCDC2c.426-59A>G (n.426-59A>G)
6g.24301906T>ACA2770324949DCDC2c.426-60A>T (n.426-60A>T)
6g.24301906T>CCA136637330DCDC2c.426-60A>G (n.426-60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301906T=CA1616409733DCDC2c.426-60A= (n.426-60A=)
6g.24301909A=CA1616409738DCDC2c.425+59T= (n.425+59T=)
6g.24301909A>CCA823297812DCDC2c.425+59T>G (n.425+59T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301909A>GCA136637331DCDC2c.425+59T>C (n.425+59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301910A>GCA2677515286DCDC2c.425+58T>C (n.425+58T>C)
gnomAD v4
6g.24301910A>TCA2677515287DCDC2c.425+58T>A (n.425+58T>A)
gnomAD v4
6g.24301912C>GCA2677515288DCDC2c.425+56G>C (n.425+56G>C)
gnomAD v4
6g.24301912_24301913insACACCCAACACA2770324950DCDC2c.425+55_425+56insTGTTGGGTGT (n.425+55_425+56insTGTTGGGTGT)
6g.24301913C>ACA2677515289DCDC2c.425+55G>T (n.425+55G>T)
gnomAD v4
6g.24301917A>CCA2677515290DCDC2c.425+51T>G (n.425+51T>G)
gnomAD v4
6g.24301918G>CCA2770324951DCDC2c.425+50C>G (n.425+50C>G)
6g.24301919G>CCA2770324952DCDC2c.425+49C>G (n.425+49C>G)
6g.24301920A=CA1616409744DCDC2c.425+48T= (n.425+48T=)
6g.24301920A>GCA3654767DCDC2c.425+48T>C (n.425+48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301922A=CA1616409747DCDC2c.425+46T= (n.425+46T=)
6g.24301922A>CCA1616409748DCDC2c.425+46T>G (n.425+46T>G)
dbSNP
6g.24301922A>TCA566291324DCDC2c.425+46T>A (n.425+46T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301923C=CA1616409751DCDC2c.425+45G= (n.425+45G=)
6g.24301923C>TCA823297821DCDC2c.425+45G>A (n.425+45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301923_24301924insACACCCAACACA2770324953DCDC2c.425+44_425+45insTGTTGGGTGT (n.425+44_425+45insTGTTGGGTGT)
6g.24301926C>ACA2532423042DCDC2c.425+42G>T (n.425+42G>T)
6g.24301926C=CA1616409753DCDC2c.425+42G= (n.425+42G=)
6g.24301926C>GCA1086942191DCDC2c.425+42G>C (n.425+42G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301926C>TCA3654768DCDC2c.425+42G>A (n.425+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301929A=CA1616409755DCDC2c.425+39T= (n.425+39T=)
6g.24301929A>CCA2677515291DCDC2c.425+39T>G (n.425+39T>G)
gnomAD v4
6g.24301929A>TCA3654769DCDC2c.425+39T>A (n.425+39T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301930G>ACA2677515292DCDC2c.425+38C>T (n.425+38C>T)
gnomAD v4
6g.24301934A>GCA2677515293DCDC2c.425+34T>C (n.425+34T>C)
gnomAD v4
6g.24301935T>ACA2581547965DCDC2c.425+33A>T (n.425+33A>T)
6g.24301935T>CCA3654770DCDC2c.425+33A>G (n.425+33A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301935T>GCA2581547966DCDC2c.425+33A>C (n.425+33A>C)
6g.24301935T=CA1616409758DCDC2c.425+33A= (n.425+33A=)
6g.24301937T>GCA3654771DCDC2c.425+31A>C (n.425+31A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301937T=CA1616409767DCDC2c.425+31A= (n.425+31A=)
6g.24301938_24301944delinsTAACTTGCA1616409776DCDC2c.425+24_425+30delinsCAAGTTA (n.425+24_425+30delinsCAAGTTA)
6g.24301941_24301946delCA566291325DCDC2c.425+24_425+29del (n.425+24_425+29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301941C>ACA650567969DCDC2c.425+27G>T (n.425+27G>T)
COSMIC COSMIC
6g.24301941C=CA1616409784DCDC2c.425+27G= (n.425+27G=)
6g.24301941C>GCA136637332DCDC2c.425+27G>C (n.425+27G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24301941C>TCA3654772DCDC2c.425+27G>A (n.425+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301944delCA2578541721DCDC2c.425+24del (n.425+24del)
6g.24301946A=CA1616409789DCDC2c.425+22T= (n.425+22T=)
6g.24301946A>CCA3654773DCDC2c.425+22T>G (n.425+22T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301947G>ACA3654774DCDC2c.425+21C>T (n.425+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301947G=CA1616409792DCDC2c.425+21C= (n.425+21C=)
6g.24301947dupCA2677515294DCDC2c.425+21dup (n.425+21dup)
gnomAD v4
6g.24301950T>CCA2677515295DCDC2c.425+18A>G (n.425+18A>G)
gnomAD v4
6g.24301950_24301951delinsTACA1616409796DCDC2c.425+17_425+18delinsTA (n.425+17_425+18delinsTA)
6g.24301951A=CA1616409803DCDC2c.425+17T= (n.425+17T=)
6g.24301951A>GCA566291327DCDC2c.425+17T>C (n.425+17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301953delCA566291326DCDC2c.425+17del (n.425+17del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301952A=CA1616409806DCDC2c.425+16T= (n.425+16T=)
6g.24301952A>CCA3654775DCDC2c.425+16T>G (n.425+16T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301954G>CCA1616409809DCDC2c.425+14C>G (n.425+14C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.24301954G=CA1616409808DCDC2c.425+14C= (n.425+14C=)
6g.24301954G>TCA3654776DCDC2c.425+14C>A (n.425+14C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301956delCA2677515296DCDC2c.425+14del (n.425+14del)
gnomAD v4
6g.24301955G>ACA566291328DCDC2c.425+13C>T (n.425+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301955G=CA1616409813DCDC2c.425+13C= (n.425+13C=)
6g.24301955G>TCA3654777DCDC2c.425+13C>A (n.425+13C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.24301955_24301963delCA2677515297DCDC2c.425+5_425+13del (n.425+5_425+13del)
gnomAD v4
6g.24301956G>CCA2770324957DCDC2c.425+12C>G (n.425+12C>G)
6g.24301956G>TCA2677515298DCDC2c.425+12C>A (n.425+12C>A)
gnomAD v4
6g.24301957T>ACA2677515299DCDC2c.425+11A>T (n.425+11A>T)
ClinVar gnomAD v4
6g.24301957T>GCA823297870DCDC2c.425+11A>C (n.425+11A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301957T=CA1616409814DCDC2c.425+11A= (n.425+11A=)
6g.24301961A=CA1616409816DCDC2c.425+7T= (n.425+7T=)
6g.24301961A>CCA823297879DCDC2c.425+7T>G (n.425+7T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301962A=CA1616409817DCDC2c.425+6T= (n.425+6T=)
6g.24301962A>GCA1616409820DCDC2c.425+6T>C (n.425+6T>C)
dbSNP
6g.24301964T>GCA2677515300DCDC2c.425+4A>C (n.425+4A>C)
gnomAD v4
6g.24301965T>CCA566291329DCDC2c.425+3A>G (n.425+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301965T=CA1616409827DCDC2c.425+3A= (n.425+3A=)
6g.24301966A>CCA363281184DCDC2c.425+2T>G (n.425+2T>G)
6g.24301966A>GCA363281183DCDC2c.425+2T>C (n.425+2T>C)
6g.24301966A>TCA363281182DCDC2c.425+2T>A (n.425+2T>A)
6g.24301967C>ACA136637333DCDC2c.425+1G>T (n.425+1G>T)
dbSNP
6g.24301967C=CA1616409832DCDC2c.425+1G= (n.425+1G=)
6g.24301967C>GCA363281185DCDC2c.425+1G>C (n.425+1G>C)
6g.24301967C>TCA363281186DCDC2c.425+1G>A (n.425+1G>A)
6g.24301968A>CCA363281187DCDC2c.425T>G (p.Phe142Cys)
6g.24301968A>GCA363281188DCDC2c.425T>C (p.Phe142Ser)
6g.24301968A>TCA363281189DCDC2c.425T>A (p.Phe142Tyr)
6g.24301969A>CCA363281190DCDC2c.424T>G (p.Phe142Val)
6g.24301969A>GCA363281191DCDC2c.424T>C (p.Phe142Leu)
6g.24301969A>TCA363281192DCDC2c.424T>A (p.Phe142Ile)
gnomAD v4
6g.24301970G>ACA448951401DCDC2c.423C>T (p.Ile141=)
gnomAD v4
6g.24301970G>CCA3654778DCDC2c.423C>G (p.Ile141Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24301970G=CA1616409835DCDC2c.423C= (p.Ile141=)
6g.24301970G>TCA448951402DCDC2c.423C>A (p.Ile141=)
6g.24301971A>CCA363281193DCDC2c.422T>G (p.Ile141Ser)
6g.24301971A>GCA363281194DCDC2c.422T>C (p.Ile141Thr)
6g.24301971A>TCA363281195DCDC2c.422T>A (p.Ile141Asn)
6g.24301972T>ACA363281196DCDC2c.421A>T (p.Ile141Phe)
6g.24301972T>CCA363281197DCDC2c.421A>G (p.Ile141Val)
6g.24301972T>GCA3654779DCDC2c.421A>C (p.Ile141Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24301972T=CA1616409840DCDC2c.421A= (p.Ile141=)
6g.24301973A>CCA448951405DCDC2c.420T>G (p.Thr140=)
6g.24301973A>GCA448951404DCDC2c.420T>C (p.Thr140=)
6g.24301973A>TCA448951403DCDC2c.420T>A (p.Thr140=)

Number of alleles fetched