Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24291684_24291703dupCA2695207530NPYc.291_*16dup (n.291_*16dup)
c.41+27656_41+27675dup (n.41+27656_41+27675dup)
n.473+27656_473+27675dup
n.345-94672_345-94653dup
n.345-36002_345-35983dup
7g.24291685T>ACA367052288NPYc.292T>A (p.Ter98Arg)
c.41+27672A>T (n.41+27672A>T)
n.473+27672A>T
n.345-94656A>T
n.345-35986A>T
7g.24291685T>CCA367052289NPYc.292T>C (p.Ter98Arg)
c.41+27672A>G (n.41+27672A>G)
n.473+27672A>G
n.345-94656A>G
n.345-35986A>G
7g.24291685T>GCA367052290NPYc.292T>G (p.Ter98Gly)
c.41+27672A>C (n.41+27672A>C)
n.473+27672A>C
n.345-94656A>C
n.345-35986A>C
dbSNP
7g.24291685T=CA1694877412NPYc.292T= (p.Ter98=)
c.41+27672A= (n.41+27672A=)
n.473+27672A=
n.345-94656A=
n.345-35986A=
7g.24291686delCA2682048838NPYc.293del (p.Ter98TyrextTer4)
c.41+27671del (n.41+27671del)
n.473+27671del
n.345-94657del
n.345-35987del
gnomAD v4
7g.24291686G>ACA4190815NPYc.293G>A (p.Ter98=)
c.41+27671C>T (n.41+27671C>T)
n.473+27671C>T
n.345-94657C>T
n.345-35987C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291686G>CCA367052291NPYc.293G>C (p.Ter98Ser)
c.41+27671C>G (n.41+27671C>G)
n.473+27671C>G
n.345-94657C>G
n.345-35987C>G
7g.24291686G=CA1694877413NPYc.293G= (p.Ter98=)
c.41+27671C= (n.41+27671C=)
n.473+27671C=
n.345-94657C=
n.345-35987C=
7g.24291686G>TCA367052292NPYc.293G>T (p.Ter98Leu)
c.41+27671C>A (n.41+27671C>A)
n.473+27671C>A
n.345-94657C>A
n.345-35987C>A
7g.24291687A>CCA367052295NPYc.294A>C (p.Ter98Cys)
c.41+27670T>G (n.41+27670T>G)
n.473+27670T>G
n.345-94658T>G
n.345-35988T>G
7g.24291687A>GCA367052294NPYc.294A>G (p.Ter98Trp)
c.41+27670T>C (n.41+27670T>C)
n.473+27670T>C
n.345-94658T>C
n.345-35988T>C
7g.24291687A>TCA367052293NPYc.294A>T (p.Ter98Cys)
c.41+27670T>A (n.41+27670T>A)
n.473+27670T>A
n.345-94658T>A
n.345-35988T>A
7g.24291688T>CCA4190816NPYc.*1T>C (n.*1T>C)
c.41+27669A>G (n.41+27669A>G)
n.473+27669A>G
n.345-94659A>G
n.345-35989A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291688T>GCA2682048840NPYc.*1T>G (n.*1T>G)
c.41+27669A>C (n.41+27669A>C)
n.473+27669A>C
n.345-94659A>C
n.345-35989A>C
gnomAD v4
7g.24291688T=CA1694877414NPYc.*1T= (n.*1T=)
c.41+27669A= (n.41+27669A=)
n.473+27669A=
n.345-94659A=
n.345-35989A=
7g.24291689G>ACA2774746238NPYc.*2G>A (n.*2G>A)
c.41+27668C>T (n.41+27668C>T)
n.473+27668C>T
n.345-94660C>T
n.345-35990C>T
7g.24291690G>ACA2774746239NPYc.*3G>A (n.*3G>A)
c.41+27667C>T (n.41+27667C>T)
n.473+27667C>T
n.345-94661C>T
n.345-35991C>T
7g.24291690G>CCA4190817NPYc.*3G>C (n.*3G>C)
c.41+27667C>G (n.41+27667C>G)
n.473+27667C>G
n.345-94661C>G
n.345-35991C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291690G=CA1694877415NPYc.*3G= (n.*3G=)
c.41+27667C= (n.41+27667C=)
n.473+27667C=
n.345-94661C=
n.345-35991C=
7g.24291691G>ACA836898803NPYc.*4G>A (n.*4G>A)
c.41+27666C>T (n.41+27666C>T)
n.473+27666C>T
n.345-94662C>T
n.345-35992C>T
dbSNP
7g.24291691G=CA1694877416NPYc.*4G= (n.*4G=)
c.41+27666C= (n.41+27666C=)
n.473+27666C=
n.345-94662C=
n.345-35992C=
7g.24291692A=CA1694877418NPYc.*5A= (n.*5A=)
c.41+27665T= (n.41+27665T=)
n.473+27665T=
n.345-94663T=
n.345-35993T=
7g.24291692A>CCA2774746240NPYc.*5A>C (n.*5A>C)
c.41+27665T>G (n.41+27665T>G)
n.473+27665T>G
n.345-94663T>G
n.345-35993T>G
7g.24291692A>GCA1694877417NPYc.*5A>G (n.*5A>G)
c.41+27665T>C (n.41+27665T>C)
n.473+27665T>C
n.345-94663T>C
n.345-35993T>C
dbSNP
7g.24291693A>GCA2682048841NPYc.*6A>G (n.*6A>G)
c.41+27664T>C (n.41+27664T>C)
n.473+27664T>C
n.345-94664T>C
n.345-35994T>C
gnomAD v4
7g.24291694A=CA1694877419NPYc.*7A= (n.*7A=)
c.41+27663T= (n.41+27663T=)
n.473+27663T=
n.345-94665T=
n.345-35995T=
7g.24291694A>CCA2713836159NPYc.*7A>C (n.*7A>C)
c.41+27663T>G (n.41+27663T>G)
n.473+27663T>G
n.345-94665T>G
n.345-35995T>G
dbSNP
7g.24291694A>GCA4190818NPYc.*7A>G (n.*7A>G)
c.41+27663T>C (n.41+27663T>C)
n.473+27663T>C
n.345-94665T>C
n.345-35995T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291695T>CCA4190819NPYc.*8T>C (n.*8T>C)
c.41+27662A>G (n.41+27662A>G)
n.473+27662A>G
n.345-94666A>G
n.345-35996A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291695T=CA1694877420NPYc.*8T= (n.*8T=)
c.41+27662A= (n.41+27662A=)
n.473+27662A=
n.345-94666A=
n.345-35996A=
7g.24291696G>ACA573375366NPYc.*9G>A (n.*9G>A)
c.41+27661C>T (n.41+27661C>T)
n.473+27661C>T
n.345-94667C>T
n.345-35997C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291696G=CA1694877421NPYc.*9G= (n.*9G=)
c.41+27661C= (n.41+27661C=)
n.473+27661C=
n.345-94667C=
n.345-35997C=
7g.24291698G>ACA836898809NPYc.*11G>A (n.*11G>A)
c.41+27659C>T (n.41+27659C>T)
n.473+27659C>T
n.345-94669C>T
n.345-35999C>T
dbSNP
7g.24291698G=CA1694877422NPYc.*11G= (n.*11G=)
c.41+27659C= (n.41+27659C=)
n.473+27659C=
n.345-94669C=
n.345-35999C=
7g.24291698G>TCA4190820NPYc.*11G>T (n.*11G>T)
c.41+27659C>A (n.41+27659C>A)
n.473+27659C>A
n.345-94669C>A
n.345-35999C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291699A=CA1694877423NPYc.*12A= (n.*12A=)
c.41+27658T= (n.41+27658T=)
n.473+27658T=
n.345-94670T=
n.345-36000T=
7g.24291699A>GCA1099401388NPYc.*12A>G (n.*12A>G)
c.41+27658T>C (n.41+27658T>C)
n.473+27658T>C
n.345-94670T>C
n.345-36000T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291700C>ACA573375371NPYc.*13C>A (n.*13C>A)
c.41+27657G>T (n.41+27657G>T)
n.473+27657G>T
n.345-94671G>T
n.345-36001G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291700C=CA1694877424NPYc.*13C= (n.*13C=)
c.41+27657G= (n.41+27657G=)
n.473+27657G=
n.345-94671G=
n.345-36001G=
7g.24291700C>GCA836898812NPYc.*13C>G (n.*13C>G)
c.41+27657G>C (n.41+27657G>C)
n.473+27657G>C
n.345-94671G>C
n.345-36001G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291702T>ACA573375374NPYc.*15T>A (n.*15T>A)
c.41+27655A>T (n.41+27655A>T)
n.473+27655A>T
n.345-94673A>T
n.345-36003A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291702T=CA1694877425NPYc.*15T= (n.*15T=)
c.41+27655A= (n.41+27655A=)
n.473+27655A=
n.345-94673A=
n.345-36003A=
7g.24291704C=CA1694877426NPYc.*17C= (n.*17C=)
c.41+27653G= (n.41+27653G=)
n.473+27653G=
n.345-94675G=
n.345-36005G=
7g.24291704C>TCA1694877427NPYc.*17C>T (n.*17C>T)
c.41+27653G>A (n.41+27653G>A)
n.473+27653G>A
n.345-94675G>A
n.345-36005G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.24291705T>CCA2682048842NPYc.*18T>C (n.*18T>C)
c.41+27652A>G (n.41+27652A>G)
n.473+27652A>G
n.345-94676A>G
n.345-36006A>G
gnomAD v4
7g.24291706C=CA1694877428NPYc.*19C= (n.*19C=)
c.41+27651G= (n.41+27651G=)
n.473+27651G=
n.345-94677G=
n.345-36007G=
7g.24291706C>GCA836898827NPYc.*19C>G (n.*19C>G)
c.41+27651G>C (n.41+27651G>C)
n.473+27651G>C
n.345-94677G>C
n.345-36007G>C
dbSNP
7g.24291706C>TCA4190821NPYc.*19C>T (n.*19C>T)
c.41+27651G>A (n.41+27651G>A)
n.473+27651G>A
n.345-94677G>A
n.345-36007G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291707T>CCA2682048843NPYc.*20T>C (n.*20T>C)
c.41+27650A>G (n.41+27650A>G)
n.473+27650A>G
n.345-94678A>G
n.345-36008A>G
gnomAD v4
7g.24291708C=CA1694877429NPYc.*21C= (n.*21C=)
c.41+27649G= (n.41+27649G=)
n.473+27649G=
n.345-94679G=
n.345-36009G=
7g.24291708C>GCA2682048844NPYc.*21C>G (n.*21C>G)
c.41+27649G>C (n.41+27649G>C)
n.473+27649G>C
n.345-94679G>C
n.345-36009G>C
gnomAD v4
7g.24291708C>TCA573375376NPYc.*21C>T (n.*21C>T)
c.41+27649G>A (n.41+27649G>A)
n.473+27649G>A
n.345-94679G>A
n.345-36009G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291710G>ACA2682048845NPYc.*23G>A (n.*23G>A)
c.41+27647C>T (n.41+27647C>T)
n.473+27647C>T
n.345-94681C>T
n.345-36011C>T
gnomAD v4
7g.24291710G>CCA573375378NPYc.*23G>C (n.*23G>C)
c.41+27647C>G (n.41+27647C>G)
n.473+27647C>G
n.345-94681C>G
n.345-36011C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291710G=CA1694877430NPYc.*23G= (n.*23G=)
c.41+27647C= (n.41+27647C=)
n.473+27647C=
n.345-94681C=
n.345-36011C=
7g.24291710G>TCA155829813NPYc.*23G>T (n.*23G>T)
c.41+27647C>A (n.41+27647C>A)
n.473+27647C>A
n.345-94681C>A
n.345-36011C>A
dbSNP
7g.24291711G=CA1694877431NPYc.*24G= (n.*24G=)
c.41+27646C= (n.41+27646C=)
n.473+27646C=
n.345-94682C=
n.345-36012C=
7g.24291711G>TCA573375380NPYc.*24G>T (n.*24G>T)
c.41+27646C>A (n.41+27646C>A)
n.473+27646C>A
n.345-94682C>A
n.345-36012C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291712C>ACA4190822NPYc.*25C>A (n.*25C>A)
c.41+27645G>T (n.41+27645G>T)
n.473+27645G>T
n.345-94683G>T
n.345-36013G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291712C=CA1694877432NPYc.*25C= (n.*25C=)
c.41+27645G= (n.41+27645G=)
n.473+27645G=
n.345-94683G=
n.345-36013G=
7g.24291712C>GCA2682048847NPYc.*25C>G (n.*25C>G)
c.41+27645G>C (n.41+27645G>C)
n.473+27645G>C
n.345-94683G>C
n.345-36013G>C
gnomAD v4
7g.24291712C>TCA1099401391NPYc.*25C>T (n.*25C>T)
c.41+27645G>A (n.41+27645G>A)
n.473+27645G>A
n.345-94683G>A
n.345-36013G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291713delCA2682048846NPYc.*26del (n.*26del)
c.41+27645del (n.41+27645del)
n.473+27645del
n.345-94683del
n.345-36013del
gnomAD v4
7g.24291717delCA2682048848NPYc.*30del (n.*30del)
c.41+27643del (n.41+27643del)
n.473+27643del
n.345-94685del
n.345-36015del
gnomAD v4
7g.24291716T>CCA2682048849NPYc.*29T>C (n.*29T>C)
c.41+27641A>G (n.41+27641A>G)
n.473+27641A>G
n.345-94687A>G
n.345-36017A>G
gnomAD v4
7g.24291720T>ACA573375383NPYc.*33T>A (n.*33T>A)
c.41+27637A>T (n.41+27637A>T)
n.473+27637A>T
n.345-94691A>T
n.345-36021A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291720T=CA1694877433NPYc.*33T= (n.*33T=)
c.41+27637A= (n.41+27637A=)
n.473+27637A=
n.345-94691A=
n.345-36021A=
7g.24291721A>GCA2682048850NPYc.*34A>G (n.*34A>G)
c.41+27636T>C (n.41+27636T>C)
n.473+27636T>C
n.345-94692T>C
n.345-36022T>C
gnomAD v4
7g.24291723T>CCA2682048851NPYc.*36T>C (n.*36T>C)
c.41+27634A>G (n.41+27634A>G)
n.473+27634A>G
n.345-94694A>G
n.345-36024A>G
gnomAD v4
7g.24291724T>GCA2682048852NPYc.*37T>G (n.*37T>G)
c.41+27633A>C (n.41+27633A>C)
n.473+27633A>C
n.345-94695A>C
n.345-36025A>C
gnomAD v4
7g.24291727A=CA1694877434NPYc.*40A= (n.*40A=)
c.41+27630T= (n.41+27630T=)
n.473+27630T=
n.345-94698T=
n.345-36028T=
7g.24291727A>GCA4190823NPYc.*40A>G (n.*40A>G)
c.41+27630T>C (n.41+27630T>C)
n.473+27630T>C
n.345-94698T>C
n.345-36028T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291727A>TCA2682048853NPYc.*40A>T (n.*40A>T)
c.41+27630T>A (n.41+27630T>A)
n.473+27630T>A
n.345-94698T>A
n.345-36028T>A
gnomAD v4
7g.24291727_24291728delCA2578849000NPYc.*40_*41del (n.*40_*41del)
c.41+27629_41+27630del (n.41+27629_41+27630del)
n.473+27629_473+27630del
n.345-94699_345-94698del
n.345-36029_345-36028del
7g.24291729C>ACA2682048854NPYc.*42C>A (n.*42C>A)
c.41+27628G>T (n.41+27628G>T)
n.473+27628G>T
n.345-94700G>T
n.345-36030G>T
gnomAD v4
7g.24291729C=CA1694877435NPYc.*42C= (n.*42C=)
c.41+27628G= (n.41+27628G=)
n.473+27628G=
n.345-94700G=
n.345-36030G=
7g.24291729C>GCA2682048855NPYc.*42C>G (n.*42C>G)
c.41+27628G>C (n.41+27628G>C)
n.473+27628G>C
n.345-94700G>C
n.345-36030G>C
gnomAD v4
7g.24291729C>TCA4190824NPYc.*42C>T (n.*42C>T)
c.41+27628G>A (n.41+27628G>A)
n.473+27628G>A
n.345-94700G>A
n.345-36030G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.24291730C=CA1694877436NPYc.*43C= (n.*43C=)
c.41+27627G= (n.41+27627G=)
n.473+27627G=
n.345-94701G=
n.345-36031G=
7g.24291730C>TCA4190825NPYc.*43C>T (n.*43C>T)
c.41+27627G>A (n.41+27627G>A)
n.473+27627G>A
n.345-94701G>A
n.345-36031G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291731C=CA1694877437NPYc.*44C= (n.*44C=)
c.41+27626G= (n.41+27626G=)
n.473+27626G=
n.345-94702G=
n.345-36032G=
7g.24291731C>TCA573375387NPYc.*44C>T (n.*44C>T)
c.41+27626G>A (n.41+27626G>A)
n.473+27626G>A
n.345-94702G>A
n.345-36032G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291732A=CA1694877438NPYc.*45A= (n.*45A=)
c.41+27625T= (n.41+27625T=)
n.473+27625T=
n.345-94703T=
n.345-36033T=
7g.24291732A>CCA2580594256NPYc.*45A>C (n.*45A>C)
c.41+27625T>G (n.41+27625T>G)
n.473+27625T>G
n.345-94703T>G
n.345-36033T>G
7g.24291732A>GCA4190826NPYc.*45A>G (n.*45A>G)
c.41+27625T>C (n.41+27625T>C)
n.473+27625T>C
n.345-94703T>C
n.345-36033T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291732A>TCA2580594257NPYc.*45A>T (n.*45A>T)
c.41+27625T>A (n.41+27625T>A)
n.473+27625T>A
n.345-94703T>A
n.345-36033T>A
7g.24291734_24291735delCA2682048856NPYc.*47_*48del (n.*47_*48del)
c.41+27624_41+27625del (n.41+27624_41+27625del)
n.473+27624_473+27625del
n.345-94704_345-94703del
n.345-36034_345-36033del
gnomAD v4
7g.24291734_24291737delCA2682048857NPYc.*47_*50del (n.*47_*50del)
c.41+27621_41+27624del (n.41+27621_41+27624del)
n.473+27621_473+27624del
n.345-94707_345-94704del
n.345-36037_345-36034del
gnomAD v4
7g.24291734A=CA1694877439NPYc.*47A= (n.*47A=)
c.41+27623T= (n.41+27623T=)
n.473+27623T=
n.345-94705T=
n.345-36035T=
7g.24291734A>TCA4190827NPYc.*47A>T (n.*47A>T)
c.41+27623T>A (n.41+27623T>A)
n.473+27623T>A
n.345-94705T>A
n.345-36035T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291735T>CCA4190828NPYc.*48T>C (n.*48T>C)
c.41+27622A>G (n.41+27622A>G)
n.473+27622A>G
n.345-94706A>G
n.345-36036A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291735T=CA1694877440NPYc.*48T= (n.*48T=)
c.41+27622A= (n.41+27622A=)
n.473+27622A=
n.345-94706A=
n.345-36036A=
7g.24291737dupCA1099401397NPYc.*50dup (n.*50dup)
c.41+27622dup (n.41+27622dup)
n.473+27622dup
n.345-94706dup
n.345-36036dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291738C>TCA2578849001NPYc.*51C>T (n.*51C>T)
c.41+27619G>A (n.41+27619G>A)
n.473+27619G>A
n.345-94709G>A
n.345-36039G>A
7g.24291739A>GCA2682048859NPYc.*52A>G (n.*52A>G)
c.41+27618T>C (n.41+27618T>C)
n.473+27618T>C
n.345-94710T>C
n.345-36040T>C
gnomAD v4
7g.24291739_24291742delCA2682048858NPYc.*52_*55del (n.*52_*55del)
c.41+27615_41+27618del (n.41+27615_41+27618del)
n.473+27615_473+27618del
n.345-94713_345-94710del
n.345-36043_345-36040del
gnomAD v4
7g.24291740T>ACA1694877441NPYc.*53T>A (n.*53T>A)
c.41+27617A>T (n.41+27617A>T)
n.473+27617A>T
n.345-94711A>T
n.345-36041A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.24291740T>CCA2682048860NPYc.*53T>C (n.*53T>C)
c.41+27617A>G (n.41+27617A>G)
n.473+27617A>G
n.345-94711A>G
n.345-36041A>G
gnomAD v4
7g.24291740T=CA1694877442NPYc.*53T= (n.*53T=)
c.41+27617A= (n.41+27617A=)
n.473+27617A=
n.345-94711A=
n.345-36041A=
7g.24291741C=CA1694877443NPYc.*54C= (n.*54C=)
c.41+27616G= (n.41+27616G=)
n.473+27616G=
n.345-94712G=
n.345-36042G=
7g.24291741C>GCA1694877444NPYc.*54C>G (n.*54C>G)
c.41+27616G>C (n.41+27616G>C)
n.473+27616G>C
n.345-94712G>C
n.345-36042G>C
dbSNP
7g.24291741C>TCA573375400NPYc.*54C>T (n.*54C>T)
c.41+27616G>A (n.41+27616G>A)
n.473+27616G>A
n.345-94712G>A
n.345-36042G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291742G>ACA155829814NPYc.*55G>A (n.*55G>A)
c.41+27615C>T (n.41+27615C>T)
n.473+27615C>T
n.345-94713C>T
n.345-36043C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291742G=CA1694877445NPYc.*55G= (n.*55G=)
c.41+27615C= (n.41+27615C=)
n.473+27615C=
n.345-94713C=
n.345-36043C=
7g.24291744_24291745dupCA836898865NPYc.*57_*58dup (n.*57_*58dup)
c.41+27614_41+27615dup (n.41+27614_41+27615dup)
n.473+27614_473+27615dup
n.345-94714_345-94713dup
n.345-36044_345-36043dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291743T>CCA2682048861NPYc.*56T>C (n.*56T>C)
c.41+27614A>G (n.41+27614A>G)
n.473+27614A>G
n.345-94714A>G
n.345-36044A>G
gnomAD v4
7g.24291744G>ACA2682048862NPYc.*57G>A (n.*57G>A)
c.41+27613C>T (n.41+27613C>T)
n.473+27613C>T
n.345-94715C>T
n.345-36045C>T
gnomAD v4
7g.24291744G>CCA2520897412NPYc.*57G>C (n.*57G>C)
c.41+27613C>G (n.41+27613C>G)
n.473+27613C>G
n.345-94715C>G
n.345-36045C>G
7g.24291744_24291745insAAAACA2682048864NPYc.*57_*58insAAAA (n.*57_*58insAAAA)
c.41+27612_41+27613insTTTT (n.41+27612_41+27613insTTTT)
n.473+27612_473+27613insTTTT
n.345-94716_345-94715insTTTT
n.345-36046_345-36045insTTTT
gnomAD v4
7g.24291745T>ACA2682048863NPYc.*58T>A (n.*58T>A)
c.41+27612A>T (n.41+27612A>T)
n.473+27612A>T
n.345-94716A>T
n.345-36046A>T
gnomAD v4
7g.24291745T>CCA2578849002NPYc.*58T>C (n.*58T>C)
c.41+27612A>G (n.41+27612A>G)
n.473+27612A>G
n.345-94716A>G
n.345-36046A>G
gnomAD v4
7g.24291749A=CA1694877446NPYc.*62A= (n.*62A=)
c.41+27608T= (n.41+27608T=)
n.473+27608T=
n.345-94720T=
n.345-36050T=
7g.24291749A>CCA1694877447NPYc.*62A>C (n.*62A>C)
c.41+27608T>G (n.41+27608T>G)
n.473+27608T>G
n.345-94720T>G
n.345-36050T>G
dbSNP
7g.24291749A>GCA2682048865NPYc.*62A>G (n.*62A>G)
c.41+27608T>C (n.41+27608T>C)
n.473+27608T>C
n.345-94720T>C
n.345-36050T>C
gnomAD v4
7g.24291750C>ACA2682048866NPYc.*63C>A (n.*63C>A)
c.41+27607G>T (n.41+27607G>T)
n.473+27607G>T
n.345-94721G>T
n.345-36051G>T
gnomAD v4
7g.24291750C=CA1694877448NPYc.*63C= (n.*63C=)
c.41+27607G= (n.41+27607G=)
n.473+27607G=
n.345-94721G=
n.345-36051G=
7g.24291750C>GCA1099401402NPYc.*63C>G (n.*63C>G)
c.41+27607G>C (n.41+27607G>C)
n.473+27607G>C
n.345-94721G>C
n.345-36051G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291750C>TCA155829815NPYc.*63C>T (n.*63C>T)
c.41+27607G>A (n.41+27607G>A)
n.473+27607G>A
n.345-94721G>A
n.345-36051G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291751G>ACA155829817NPYc.*64G>A (n.*64G>A)
c.41+27606C>T (n.41+27606C>T)
n.473+27606C>T
n.345-94722C>T
n.345-36052C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.24291751G>CCA155829816NPYc.*64G>C (n.*64G>C)
c.41+27606C>G (n.41+27606C>G)
n.473+27606C>G
n.345-94722C>G
n.345-36052C>G
dbSNP
7g.24291751G=CA1694877449NPYc.*64G= (n.*64G=)
c.41+27606C= (n.41+27606C=)
n.473+27606C=
n.345-94722C=
n.345-36052C=
7g.24291753G>CCA573375404NPYc.*66G>C (n.*66G>C)
c.41+27604C>G (n.41+27604C>G)
n.473+27604C>G
n.345-94724C>G
n.345-36054C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291753G=CA1694877450NPYc.*66G= (n.*66G=)
c.41+27604C= (n.41+27604C=)
n.473+27604C=
n.345-94724C=
n.345-36054C=
7g.24291753G>TCA2682048867NPYc.*66G>T (n.*66G>T)
c.41+27604C>A (n.41+27604C>A)
n.473+27604C>A
n.345-94724C>A
n.345-36054C>A
gnomAD v4
7g.24291754A>GCA2682048868NPYc.*67A>G (n.*67A>G)
c.41+27603T>C (n.41+27603T>C)
n.473+27603T>C
n.345-94725T>C
n.345-36055T>C
gnomAD v4
7g.24291755A>GCA2682048869NPYc.*68A>G (n.*68A>G)
c.41+27602T>C (n.41+27602T>C)
n.473+27602T>C
n.345-94726T>C
n.345-36056T>C
gnomAD v4
7g.24291756T>GCA2682048870NPYc.*69T>G (n.*69T>G)
c.41+27601A>C (n.41+27601A>C)
n.473+27601A>C
n.345-94727A>C
n.345-36057A>C
gnomAD v4
7g.24291757C>ACA2682048871NPYc.*70C>A (n.*70C>A)
c.41+27600G>T (n.41+27600G>T)
n.473+27600G>T
n.345-94728G>T
n.345-36058G>T
gnomAD v4
7g.24291759A=CA1694877451NPYc.*72A= (n.*72A=)
c.41+27598T= (n.41+27598T=)
n.473+27598T=
n.345-94730T=
n.345-36060T=
7g.24291759A>CCA1694877452NPYc.*72A>C (n.*72A>C)
c.41+27598T>G (n.41+27598T>G)
n.473+27598T>G
n.345-94730T>G
n.345-36060T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.24291760C>ACA2578849003NPYc.*73C>A (n.*73C>A)
c.41+27597G>T (n.41+27597G>T)
n.473+27597G>T
n.345-94731G>T
n.345-36061G>T
7g.24291760C=CA1694877453NPYc.*73C= (n.*73C=)
c.41+27597G= (n.41+27597G=)
n.473+27597G=
n.345-94731G=
n.345-36061G=
7g.24291760C>TCA155829818NPYc.*73C>T (n.*73C>T)
c.41+27597G>A (n.41+27597G>A)
n.473+27597G>A
n.345-94731G>A
n.345-36061G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291761C>ACA2682048872NPYc.*74C>A (n.*74C>A)
c.41+27596G>T (n.41+27596G>T)
n.473+27596G>T
n.345-94732G>T
n.345-36062G>T
gnomAD v4
7g.24291761C=CA1694877454NPYc.*74C= (n.*74C=)
c.41+27596G= (n.41+27596G=)
n.473+27596G=
n.345-94732G=
n.345-36062G=
7g.24291761C>TCA1694877455NPYc.*74C>T (n.*74C>T)
c.41+27596G>A (n.41+27596G>A)
n.473+27596G>A
n.345-94732G>A
n.345-36062G>A
dbSNP
7g.24291762C>ACA2578849004NPYc.*75C>A (n.*75C>A)
c.41+27595G>T (n.41+27595G>T)
n.473+27595G>T
n.345-94733G>T
n.345-36063G>T
gnomAD v4
7g.24291763A>TCA2682048873NPYc.*76A>T (n.*76A>T)
c.41+27594T>A (n.41+27594T>A)
n.473+27594T>A
n.345-94734T>A
n.345-36064T>A
gnomAD v4
7g.24291764T>CCA2682048874NPYc.*77T>C (n.*77T>C)
c.41+27593A>G (n.41+27593A>G)
n.473+27593A>G
n.345-94735A>G
n.345-36065A>G
gnomAD v4
7g.24291765C>ACA2682048875NPYc.*78C>A (n.*78C>A)
c.41+27592G>T (n.41+27592G>T)
n.473+27592G>T
n.345-94736G>T
n.345-36066G>T
gnomAD v4
7g.24291765C=CA1694877456NPYc.*78C= (n.*78C=)
c.41+27592G= (n.41+27592G=)
n.473+27592G=
n.345-94736G=
n.345-36066G=
7g.24291765C>TCA836898876NPYc.*78C>T (n.*78C>T)
c.41+27592G>A (n.41+27592G>A)
n.473+27592G>A
n.345-94736G>A
n.345-36066G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291766C>ACA651348294NPYc.*79C>A (n.*79C>A)
c.41+27591G>T (n.41+27591G>T)
n.473+27591G>T
n.345-94737G>T
n.345-36067G>T
COSMIC
7g.24291767T>CCA2578849005NPYc.*80T>C (n.*80T>C)
c.41+27590A>G (n.41+27590A>G)
n.473+27590A>G
n.345-94738A>G
n.345-36068A>G
7g.24291768A>GCA2682048877NPYc.*81A>G (n.*81A>G)
c.41+27589T>C (n.41+27589T>C)
n.473+27589T>C
n.345-94739T>C
n.345-36069T>C
gnomAD v4
7g.24291768dupCA2682048876NPYc.*81dup (n.*81dup)
c.41+27589dup (n.41+27589dup)
n.473+27589dup
n.345-94739dup
n.345-36069dup
gnomAD v4
7g.24291769C>ACA2682048878NPYc.*82C>A (n.*82C>A)
c.41+27588G>T (n.41+27588G>T)
n.473+27588G>T
n.345-94740G>T
n.345-36070G>T
gnomAD v4
7g.24291769C=CA1694877457NPYc.*82C= (n.*82C=)
c.41+27588G= (n.41+27588G=)
n.473+27588G=
n.345-94740G=
n.345-36070G=
7g.24291769C>GCA155829819NPYc.*82C>G (n.*82C>G)
c.41+27588G>C (n.41+27588G>C)
n.473+27588G>C
n.345-94740G>C
n.345-36070G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291770C>ACA2682048879NPYc.*83C>A (n.*83C>A)
c.41+27587G>T (n.41+27587G>T)
n.473+27587G>T
n.345-94741G>T
n.345-36071G>T
gnomAD v4
7g.24291771A>TCA2682048880NPYc.*84A>T (n.*84A>T)
c.41+27586T>A (n.41+27586T>A)
n.473+27586T>A
n.345-94742T>A
n.345-36072T>A
gnomAD v4
7g.24291772A>CCA2682048881NPYc.*85A>C (n.*85A>C)
c.41+27585T>G (n.41+27585T>G)
n.473+27585T>G
n.345-94743T>G
n.345-36073T>G
gnomAD v4
7g.24291773T>CCA2536581340NPYc.*86T>C (n.*86T>C)
c.41+27584A>G (n.41+27584A>G)
n.473+27584A>G
n.345-94744A>G
n.345-36074A>G
gnomAD v4
7g.24291774G>CCA2682048883NPYc.*87G>C (n.*87G>C)
c.41+27583C>G (n.41+27583C>G)
n.473+27583C>G
n.345-94745C>G
n.345-36075C>G
gnomAD v4
7g.24291774G>TCA2682048882NPYc.*87G>T (n.*87G>T)
c.41+27583C>A (n.41+27583C>A)
n.473+27583C>A
n.345-94745C>A
n.345-36075C>A
gnomAD v4
7g.24291775C>ACA2578849006NPYc.*88C>A (n.*88C>A)
c.41+27582G>T (n.41+27582G>T)
n.473+27582G>T
n.345-94746G>T
n.345-36076G>T
gnomAD v4
7g.24291775C=CA1694877458NPYc.*88C= (n.*88C=)
c.41+27582G= (n.41+27582G=)
n.473+27582G=
n.345-94746G=
n.345-36076G=
7g.24291775C>TCA155829820NPYc.*88C>T (n.*88C>T)
c.41+27582G>A (n.41+27582G>A)
n.473+27582G>A
n.345-94746G>A
n.345-36076G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291776A>TCA2682048884NPYc.*89A>T (n.*89A>T)
c.41+27581T>A (n.41+27581T>A)
n.473+27581T>A
n.345-94747T>A
n.345-36077T>A
gnomAD v4
7g.24291777T>CCA2682048885NPYc.*90T>C (n.*90T>C)
c.41+27580A>G (n.41+27580A>G)
n.473+27580A>G
n.345-94748A>G
n.345-36078A>G
gnomAD v4
7g.24291778G>ACA2682048886NPYc.*91G>A (n.*91G>A)
c.41+27579C>T (n.41+27579C>T)
n.473+27579C>T
n.345-94749C>T
n.345-36079C>T
gnomAD v4
7g.24291779C>ACA2682048887NPYc.*92C>A (n.*92C>A)
c.41+27578G>T (n.41+27578G>T)
n.473+27578G>T
n.345-94750G>T
n.345-36080G>T
gnomAD v4
7g.24291780A=CA1694877459NPYc.*93A= (n.*93A=)
c.41+27577T= (n.41+27577T=)
n.473+27577T=
n.345-94751T=
n.345-36081T=
7g.24291780A>GCA155829821NPYc.*93A>G (n.*93A>G)
c.41+27577T>C (n.41+27577T>C)
n.473+27577T>C
n.345-94751T>C
n.345-36081T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.24291781G>ACA2578849007NPYc.*94G>A (n.*94G>A)
c.41+27576C>T (n.41+27576C>T)
n.473+27576C>T
n.345-94752C>T
n.345-36082C>T
gnomAD v4
7g.24291782C>ACA2578849008NPYc.*95C>A (n.*95C>A)
c.41+27575G>T (n.41+27575G>T)
n.473+27575G>T
n.345-94753G>T
n.345-36083G>T
gnomAD v4
7g.24291783C>ACA2682048888NPYc.*96C>A (n.*96C>A)
c.41+27574G>T (n.41+27574G>T)
n.473+27574G>T
n.345-94754G>T
n.345-36084G>T
gnomAD v4
7g.24291783C>TCA2578849009NPYc.*96C>T (n.*96C>T)
c.41+27574G>A (n.41+27574G>A)
n.473+27574G>A
n.345-94754G>A
n.345-36084G>A
7g.24291784A=CA1694877460NPYc.*97A= (n.*97A=)
c.41+27573T= (n.41+27573T=)
n.473+27573T=
n.345-94755T=
n.345-36085T=
7g.24291784A>CCA2682048889NPYc.*97A>C (n.*97A>C)
c.41+27573T>G (n.41+27573T>G)
n.473+27573T>G
n.345-94755T>G
n.345-36085T>G
gnomAD v4
7g.24291784A>GCA155829822NPYc.*97A>G (n.*97A>G)
c.41+27573T>C (n.41+27573T>C)
n.473+27573T>C
n.345-94755T>C
n.345-36085T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291784A>TCA2682048890NPYc.*97A>T (n.*97A>T)
c.41+27573T>A (n.41+27573T>A)
n.473+27573T>A
n.345-94755T>A
n.345-36085T>A
gnomAD v4
7g.24291785C>ACA2682048891NPYc.*98C>A (n.*98C>A)
c.41+27572G>T (n.41+27572G>T)
n.473+27572G>T
n.345-94756G>T
n.345-36086G>T
gnomAD v4
7g.24291785C=CA1694877461NPYc.*98C= (n.*98C=)
c.41+27572G= (n.41+27572G=)
n.473+27572G=
n.345-94756G=
n.345-36086G=
7g.24291785C>TCA836898882NPYc.*98C>T (n.*98C>T)
c.41+27572G>A (n.41+27572G>A)
n.473+27572G>A
n.345-94756G>A
n.345-36086G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched