Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24291645_24291648delinsGCTTCA1694877390NPYc.270-18_270-15delinsGCTT (n.270-18_270-15delinsGCTT)
c.41+27709_41+27712delinsAAGC (n.41+27709_41+27712delinsAAGC)
n.473+27709_473+27712delinsAAGC
n.345-94619_345-94616delinsAAGC
n.345-35949_345-35946delinsAAGC
7g.24291649_24291651delCA4190804NPYc.270-14_270-12del (n.270-14_270-12del)
c.41+27709_41+27711del (n.41+27709_41+27711del)
n.473+27709_473+27711del
n.345-94619_345-94617del
n.345-35949_345-35947del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291648T>GCA2578848999NPYc.270-15T>G (n.270-15T>G)
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n.473+27709A>C
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n.345-35949A>C
7g.24291649C=CA1694877391NPYc.270-14C= (n.270-14C=)
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7g.24291649C>TCA573375337NPYc.270-14C>T (n.270-14C>T)
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n.473+27708G>A
n.345-94620G>A
n.345-35950G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291651T>CCA155829811NPYc.270-12T>C (n.270-12T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.24291651T=CA1694877392NPYc.270-12T= (n.270-12T=)
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n.345-94622A=
n.345-35952A=
7g.24291652A=CA1694877393NPYc.270-11A= (n.270-11A=)
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n.473+27705T=
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n.345-35953T=
7g.24291652A>GCA4190806NPYc.270-11A>G (n.270-11A>G)
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n.473+27705T>C
n.345-94623T>C
n.345-35953T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291652A>TCA2713835333NPYc.270-11A>T (n.270-11A>T)
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n.473+27705T>A
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n.345-35953T>A
 dbSNP
7g.24291653T>ACA2682048801NPYc.270-10T>A (n.270-10T>A)
c.41+27704A>T (n.41+27704A>T)
n.473+27704A>T
n.345-94624A>T
n.345-35954A>T
 gnomAD v4
7g.24291653T>CCA4190807NPYc.270-10T>C (n.270-10T>C)
c.41+27704A>G (n.41+27704A>G)
n.473+27704A>G
n.345-94624A>G
n.345-35954A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291653T>GCA2774746237NPYc.270-10T>G (n.270-10T>G)
c.41+27704A>C (n.41+27704A>C)
n.473+27704A>C
n.345-94624A>C
n.345-35954A>C
7g.24291653T=CA1694877394NPYc.270-10T= (n.270-10T=)
c.41+27704A= (n.41+27704A=)
n.473+27704A=
n.345-94624A=
n.345-35954A=
7g.24291656T>GCA2682048803NPYc.270-7T>G (n.270-7T>G)
c.41+27701A>C (n.41+27701A>C)
n.473+27701A>C
n.345-94627A>C
n.345-35957A>C
 gnomAD v4
7g.24291657T>CCA2682048804NPYc.270-6T>C (n.270-6T>C)
c.41+27700A>G (n.41+27700A>G)
n.473+27700A>G
n.345-94628A>G
n.345-35958A>G
 gnomAD v4
7g.24291658T>CCA2682048805NPYc.270-5T>C (n.270-5T>C)
c.41+27699A>G (n.41+27699A>G)
n.473+27699A>G
n.345-94629A>G
n.345-35959A>G
 gnomAD v4
7g.24291659A=CA1694877395NPYc.270-4A= (n.270-4A=)
c.41+27698T= (n.41+27698T=)
n.473+27698T=
n.345-94630T=
n.345-35960T=
7g.24291659A>TCA1694877396NPYc.270-4A>T (n.270-4A>T)
c.41+27698T>A (n.41+27698T>A)
n.473+27698T>A
n.345-94630T>A
n.345-35960T>A
 dbSNP
7g.24291660C=CA1694877397NPYc.270-3C= (n.270-3C=)
c.41+27697G= (n.41+27697G=)
n.473+27697G=
n.345-94631G=
n.345-35961G=
7g.24291660C>TCA573375345NPYc.270-3C>T (n.270-3C>T)
c.41+27697G>A (n.41+27697G>A)
n.473+27697G>A
n.345-94631G>A
n.345-35961G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291661A>CCA367052237NPYc.270-2A>C (n.270-2A>C)
c.41+27696T>G (n.41+27696T>G)
n.473+27696T>G
n.345-94632T>G
n.345-35962T>G
7g.24291661A>GCA367052238NPYc.270-2A>G (n.270-2A>G)
c.41+27696T>C (n.41+27696T>C)
n.473+27696T>C
n.345-94632T>C
n.345-35962T>C
 gnomAD v4
7g.24291661A>TCA367052239NPYc.270-2A>T (n.270-2A>T)
c.41+27696T>A (n.41+27696T>A)
n.473+27696T>A
n.345-94632T>A
n.345-35962T>A
7g.24291662G>ACA367052242NPYc.270-1G>A (n.270-1G>A)
c.41+27695C>T (n.41+27695C>T)
n.473+27695C>T
n.345-94633C>T
n.345-35963C>T
7g.24291662G>CCA367052241NPYc.270-1G>C (n.270-1G>C)
c.41+27695C>G (n.41+27695C>G)
n.473+27695C>G
n.345-94633C>G
n.345-35963C>G
7g.24291662G>TCA367052240NPYc.270-1G>T (n.270-1G>T)
c.41+27695C>A (n.41+27695C>A)
n.473+27695C>A
n.345-94633C>A
n.345-35963C>A
7g.24291663G>ACA4190808NPYc.270G>A (p.Arg90=)
c.41+27694C>T (n.41+27694C>T)
n.473+27694C>T
n.345-94634C>T
n.345-35964C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291663G>CCA454132028NPYc.270G>C (p.Arg90=)
c.41+27694C>G (n.41+27694C>G)
n.473+27694C>G
n.345-94634C>G
n.345-35964C>G
7g.24291663G=CA1694877398NPYc.270G= (p.Arg90=)
c.41+27694C= (n.41+27694C=)
n.473+27694C=
n.345-94634C=
n.345-35964C=
7g.24291663G>TCA454132027NPYc.270G>T (p.Arg90=)
c.41+27694C>A (n.41+27694C>A)
n.473+27694C>A
n.345-94634C>A
n.345-35964C>A
7g.24291664C>ACA367052243NPYc.271C>A (p.Leu91Ile)
c.41+27693G>T (n.41+27693G>T)
n.473+27693G>T
n.345-94635G>T
n.345-35965G>T
 gnomAD v4
7g.24291664C=CA1694877399NPYc.271C= (p.Leu91=)
c.41+27693G= (n.41+27693G=)
n.473+27693G=
n.345-94635G=
n.345-35965G=
7g.24291664C>GCA4190809NPYc.271C>G (p.Leu91Val)
c.41+27693G>C (n.41+27693G>C)
n.473+27693G>C
n.345-94635G>C
n.345-35965G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.24291664C>TCA367052244NPYc.271C>T (p.Leu91Phe)
c.41+27693G>A (n.41+27693G>A)
n.473+27693G>A
n.345-94635G>A
n.345-35965G>A
 COSMIC
7g.24291665T>ACA367052245NPYc.272T>A (p.Leu91His)
c.41+27692A>T (n.41+27692A>T)
n.473+27692A>T
n.345-94636A>T
n.345-35966A>T
7g.24291665T>CCA155829812NPYc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.41+27692A>G (n.41+27692A>G)
n.473+27692A>G
n.345-94636A>G
n.345-35966A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291665T>GCA367052246NPYc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.41+27692A>C (n.41+27692A>C)
n.473+27692A>C
n.345-94636A>C
n.345-35966A>C
7g.24291665T=CA1694877400NPYc.272T= (p.Leu91=)
c.41+27692A= (n.41+27692A=)
n.473+27692A=
n.345-94636A=
n.345-35966A=
7g.24291666T>ACA454132031NPYc.273T>A (p.Leu91=)
c.41+27691A>T (n.41+27691A>T)
n.473+27691A>T
n.345-94637A>T
n.345-35967A>T
7g.24291666T>CCA454132029NPYc.273T>C (p.Leu91=)
c.41+27691A>G (n.41+27691A>G)
n.473+27691A>G
n.345-94637A>G
n.345-35967A>G
7g.24291666T>GCA454132030NPYc.273T>G (p.Leu91=)
c.41+27691A>C (n.41+27691A>C)
n.473+27691A>C
n.345-94637A>C
n.345-35967A>C
7g.24291667G>ACA367052247NPYc.274G>A (p.Glu92Lys)
c.41+27690C>T (n.41+27690C>T)
n.473+27690C>T
n.345-94638C>T
n.345-35968C>T
7g.24291667G>CCA367052248NPYc.274G>C (p.Glu92Gln)
c.41+27690C>G (n.41+27690C>G)
n.473+27690C>G
n.345-94638C>G
n.345-35968C>G
7g.24291667G=CA1694877401NPYc.274G= (p.Glu92=)
c.41+27690C= (n.41+27690C=)
n.473+27690C=
n.345-94638C=
n.345-35968C=
7g.24291667G>TCA4190810NPYc.274G>T (p.Glu92Ter)
c.41+27690C>A (n.41+27690C>A)
n.473+27690C>A
n.345-94638C>A
n.345-35968C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.24291668A=CA1694877402NPYc.275A= (p.Glu92=)
c.41+27689T= (n.41+27689T=)
n.473+27689T=
n.345-94639T=
n.345-35969T=
7g.24291668A>CCA367052249NPYc.275A>C (p.Glu92Ala)
c.41+27689T>G (n.41+27689T>G)
n.473+27689T>G
n.345-94639T>G
n.345-35969T>G
7g.24291668A>GCA367052250NPYc.275A>G (p.Glu92Gly)
c.41+27689T>C (n.41+27689T>C)
n.473+27689T>C
n.345-94639T>C
n.345-35969T>C
 dbSNP
7g.24291668A>TCA367052251NPYc.275A>T (p.Glu92Val)
c.41+27689T>A (n.41+27689T>A)
n.473+27689T>A
n.345-94639T>A
n.345-35969T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.24291669A>CCA367052252NPYc.276A>C (p.Glu92Asp)
c.41+27688T>G (n.41+27688T>G)
n.473+27688T>G
n.345-94640T>G
n.345-35970T>G
7g.24291669A>GCA454132032NPYc.276A>G (p.Glu92=)
c.41+27688T>C (n.41+27688T>C)
n.473+27688T>C
n.345-94640T>C
n.345-35970T>C
7g.24291669A>TCA367052253NPYc.276A>T (p.Glu92Asp)
c.41+27688T>A (n.41+27688T>A)
n.473+27688T>A
n.345-94640T>A
n.345-35970T>A
7g.24291670G>ACA367052254NPYc.277G>A (p.Asp93Asn)
c.41+27687C>T (n.41+27687C>T)
n.473+27687C>T
n.345-94641C>T
n.345-35971C>T
7g.24291670G>CCA367052256NPYc.277G>C (p.Asp93His)
c.41+27687C>G (n.41+27687C>G)
n.473+27687C>G
n.345-94641C>G
n.345-35971C>G
7g.24291670G>TCA367052255NPYc.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.41+27687C>A (n.41+27687C>A)
n.473+27687C>A
n.345-94641C>A
n.345-35971C>A
 gnomAD v4
7g.24291671A=CA1694877403NPYc.278A= (p.Asp93=)
c.41+27686T= (n.41+27686T=)
n.473+27686T=
n.345-94642T=
n.345-35972T=
7g.24291671A>CCA4190811NPYc.278A>C (p.Asp93Ala)
c.41+27686T>G (n.41+27686T>G)
n.473+27686T>G
n.345-94642T>G
n.345-35972T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291671A>GCA367052257NPYc.278A>G (p.Asp93Gly)
c.41+27686T>C (n.41+27686T>C)
n.473+27686T>C
n.345-94642T>C
n.345-35972T>C
7g.24291671A>TCA367052258NPYc.278A>T (p.Asp93Val)
c.41+27686T>A (n.41+27686T>A)
n.473+27686T>A
n.345-94642T>A
n.345-35972T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291672C>ACA367052259NPYc.279C>A (p.Asp93Glu)
c.41+27685G>T (n.41+27685G>T)
n.473+27685G>T
n.345-94643G>T
n.345-35973G>T
7g.24291672C>GCA367052260NPYc.279C>G (p.Asp93Glu)
c.41+27685G>C (n.41+27685G>C)
n.473+27685G>C
n.345-94643G>C
n.345-35973G>C
7g.24291672C>TCA454132033NPYc.279C>T (p.Asp93=)
c.41+27685G>A (n.41+27685G>A)
n.473+27685G>A
n.345-94643G>A
n.345-35973G>A
7g.24291673C>ACA367052261NPYc.280C>A (p.Pro94Thr)
c.41+27684G>T (n.41+27684G>T)
n.473+27684G>T
n.345-94644G>T
n.345-35974G>T
7g.24291673C>GCA367052262NPYc.280C>G (p.Pro94Ala)
c.41+27684G>C (n.41+27684G>C)
n.473+27684G>C
n.345-94644G>C
n.345-35974G>C
7g.24291673C>TCA367052263NPYc.280C>T (p.Pro94Ser)
c.41+27684G>A (n.41+27684G>A)
n.473+27684G>A
n.345-94644G>A
n.345-35974G>A
7g.24291674C>ACA367052264NPYc.281C>A (p.Pro94His)
c.41+27683G>T (n.41+27683G>T)
n.473+27683G>T
n.345-94645G>T
n.345-35975G>T
7g.24291674C=CA1694877404NPYc.281C= (p.Pro94=)
c.41+27683G= (n.41+27683G=)
n.473+27683G=
n.345-94645G=
n.345-35975G=
7g.24291674C>GCA367052265NPYc.281C>G (p.Pro94Arg)
c.41+27683G>C (n.41+27683G>C)
n.473+27683G>C
n.345-94645G>C
n.345-35975G>C
7g.24291674C>TCA367052266NPYc.281C>T (p.Pro94Leu)
c.41+27683G>A (n.41+27683G>A)
n.473+27683G>A
n.345-94645G>A
n.345-35975G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291675T>ACA454132034NPYc.282T>A (p.Pro94=)
c.41+27682A>T (n.41+27682A>T)
n.473+27682A>T
n.345-94646A>T
n.345-35976A>T
7g.24291675T>CCA454132035NPYc.282T>C (p.Pro94=)
c.41+27682A>G (n.41+27682A>G)
n.473+27682A>G
n.345-94646A>G
n.345-35976A>G
7g.24291675T>GCA454132036NPYc.282T>G (p.Pro94=)
c.41+27682A>C (n.41+27682A>C)
n.473+27682A>C
n.345-94646A>C
n.345-35976A>C
7g.24291676G>ACA367052268NPYc.283G>A (p.Ala95Thr)
c.41+27681C>T (n.41+27681C>T)
n.473+27681C>T
n.345-94647C>T
n.345-35977C>T
7g.24291676G>CCA367052267NPYc.283G>C (p.Ala95Pro)
c.41+27681C>G (n.41+27681C>G)
n.473+27681C>G
n.345-94647C>G
n.345-35977C>G
7g.24291676G=CA1694877405NPYc.283G= (p.Ala95=)
c.41+27681C= (n.41+27681C=)
n.473+27681C=
n.345-94647C=
n.345-35977C=
7g.24291676G>TCA4190812NPYc.283G>T (p.Ala95Ser)
c.41+27681C>A (n.41+27681C>A)
n.473+27681C>A
n.345-94647C>A
n.345-35977C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291677C>ACA367052269NPYc.284C>A (p.Ala95Glu)
c.41+27680G>T (n.41+27680G>T)
n.473+27680G>T
n.345-94648G>T
n.345-35978G>T
 COSMIC
7g.24291677C>GCA367052270NPYc.284C>G (p.Ala95Gly)
c.41+27680G>C (n.41+27680G>C)
n.473+27680G>C
n.345-94648G>C
n.345-35978G>C
7g.24291677C>TCA367052271NPYc.284C>T (p.Ala95Val)
c.41+27680G>A (n.41+27680G>A)
n.473+27680G>A
n.345-94648G>A
n.345-35978G>A
7g.24291678A>CCA454132037NPYc.285A>C (p.Ala95=)
c.41+27679T>G (n.41+27679T>G)
n.473+27679T>G
n.345-94649T>G
n.345-35979T>G
7g.24291678A>GCA454132038NPYc.285A>G (p.Ala95=)
c.41+27679T>C (n.41+27679T>C)
n.473+27679T>C
n.345-94649T>C
n.345-35979T>C
7g.24291678A>TCA454132039NPYc.285A>T (p.Ala95=)
c.41+27679T>A (n.41+27679T>A)
n.473+27679T>A
n.345-94649T>A
n.345-35979T>A
7g.24291679A=CA1694877406NPYc.286A= (p.Met96=)
c.41+27678T= (n.41+27678T=)
n.473+27678T=
n.345-94650T=
n.345-35980T=
7g.24291679A>CCA367052272NPYc.286A>C (p.Met96Leu)
c.41+27678T>G (n.41+27678T>G)
n.473+27678T>G
n.345-94650T>G
n.345-35980T>G
7g.24291679A>GCA4190813NPYc.286A>G (p.Met96Val)
c.41+27678T>C (n.41+27678T>C)
n.473+27678T>C
n.345-94650T>C
n.345-35980T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291679A>TCA367052273NPYc.286A>T (p.Met96Leu)
c.41+27678T>A (n.41+27678T>A)
n.473+27678T>A
n.345-94650T>A
n.345-35980T>A
7g.24291680T>ACA367052274NPYc.287T>A (p.Met96Lys)
c.41+27677A>T (n.41+27677A>T)
n.473+27677A>T
n.345-94651A>T
n.345-35981A>T
7g.24291680T>CCA4190814NPYc.287T>C (p.Met96Thr)
c.41+27677A>G (n.41+27677A>G)
n.473+27677A>G
n.345-94651A>G
n.345-35981A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291680T>GCA367052275NPYc.287T>G (p.Met96Arg)
c.41+27677A>C (n.41+27677A>C)
n.473+27677A>C
n.345-94651A>C
n.345-35981A>C
7g.24291680T=CA1694877407NPYc.287T= (p.Met96=)
c.41+27677A= (n.41+27677A=)
n.473+27677A=
n.345-94651A=
n.345-35981A=
7g.24291681G>ACA367052276NPYc.288G>A (p.Met96Ile)
c.41+27676C>T (n.41+27676C>T)
n.473+27676C>T
n.345-94652C>T
n.345-35982C>T
 dbSNP
7g.24291681G>CCA367052277NPYc.288G>C (p.Met96Ile)
c.41+27676C>G (n.41+27676C>G)
n.473+27676C>G
n.345-94652C>G
n.345-35982C>G
7g.24291681G=CA1694877408NPYc.288G= (p.Met96=)
c.41+27676C= (n.41+27676C=)
n.473+27676C=
n.345-94652C=
n.345-35982C=
7g.24291681G>TCA367052278NPYc.288G>T (p.Met96Ile)
c.41+27676C>A (n.41+27676C>A)
n.473+27676C>A
n.345-94652C>A
n.345-35982C>A
7g.24291682T>ACA367052281NPYc.289T>A (p.Trp97Arg)
c.41+27675A>T (n.41+27675A>T)
n.473+27675A>T
n.345-94653A>T
n.345-35983A>T
7g.24291682T>CCA367052280NPYc.289T>C (p.Trp97Arg)
c.41+27675A>G (n.41+27675A>G)
n.473+27675A>G
n.345-94653A>G
n.345-35983A>G
7g.24291682T>GCA367052279NPYc.289T>G (p.Trp97Gly)
c.41+27675A>C (n.41+27675A>C)
n.473+27675A>C
n.345-94653A>C
n.345-35983A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291682T=CA1694877409NPYc.289T= (p.Trp97=)
c.41+27675A= (n.41+27675A=)
n.473+27675A=
n.345-94653A=
n.345-35983A=
7g.24291684_24291703dupCA2695207530NPYc.291_*16dup (n.291_*16dup)
c.41+27656_41+27675dup (n.41+27656_41+27675dup)
n.473+27656_473+27675dup
n.345-94672_345-94653dup
n.345-36002_345-35983dup
7g.24291683G>ACA367052282NPYc.290G>A (p.Trp97Ter)
c.41+27674C>T (n.41+27674C>T)
n.473+27674C>T
n.345-94654C>T
n.345-35984C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291683G>CCA367052283NPYc.290G>C (p.Trp97Ser)
c.41+27674C>G (n.41+27674C>G)
n.473+27674C>G
n.345-94654C>G
n.345-35984C>G
7g.24291683G=CA1694877410NPYc.290G= (p.Trp97=)
c.41+27674C= (n.41+27674C=)
n.473+27674C=
n.345-94654C=
n.345-35984C=
7g.24291683G>TCA367052284NPYc.290G>T (p.Trp97Leu)
c.41+27674C>A (n.41+27674C>A)
n.473+27674C>A
n.345-94654C>A
n.345-35984C>A
7g.24291684G>ACA367052285NPYc.291G>A (p.Trp97Ter)
c.41+27673C>T (n.41+27673C>T)
n.473+27673C>T
n.345-94655C>T
n.345-35985C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291684G>CCA367052286NPYc.291G>C (p.Trp97Cys)
c.41+27673C>G (n.41+27673C>G)
n.473+27673C>G
n.345-94655C>G
n.345-35985C>G
7g.24291684G=CA1694877411NPYc.291G= (p.Trp97=)
c.41+27673C= (n.41+27673C=)
n.473+27673C=
n.345-94655C=
n.345-35985C=
7g.24291684G>TCA367052287NPYc.291G>T (p.Trp97Cys)
c.41+27673C>A (n.41+27673C>A)
n.473+27673C>A
n.345-94655C>A
n.345-35985C>A
7g.24291685T>ACA367052288NPYc.292T>A (p.Ter98Arg)
c.41+27672A>T (n.41+27672A>T)
n.473+27672A>T
n.345-94656A>T
n.345-35986A>T
7g.24291685T>CCA367052289NPYc.292T>C (p.Ter98Arg)
c.41+27672A>G (n.41+27672A>G)
n.473+27672A>G
n.345-94656A>G
n.345-35986A>G
7g.24291685T>GCA367052290NPYc.292T>G (p.Ter98Gly)
c.41+27672A>C (n.41+27672A>C)
n.473+27672A>C
n.345-94656A>C
n.345-35986A>C
 dbSNP
7g.24291685T=CA1694877412NPYc.292T= (p.Ter98=)
c.41+27672A= (n.41+27672A=)
n.473+27672A=
n.345-94656A=
n.345-35986A=
7g.24291686delCA2682048838NPYc.293del (p.Ter98TyrextTer4)
c.41+27671del (n.41+27671del)
n.473+27671del
n.345-94657del
n.345-35987del
 gnomAD v4
7g.24291686G>ACA4190815NPYc.293G>A (p.Ter98=)
c.41+27671C>T (n.41+27671C>T)
n.473+27671C>T
n.345-94657C>T
n.345-35987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291686G>CCA367052291NPYc.293G>C (p.Ter98Ser)
c.41+27671C>G (n.41+27671C>G)
n.473+27671C>G
n.345-94657C>G
n.345-35987C>G
7g.24291686G=CA1694877413NPYc.293G= (p.Ter98=)
c.41+27671C= (n.41+27671C=)
n.473+27671C=
n.345-94657C=
n.345-35987C=
7g.24291686G>TCA367052292NPYc.293G>T (p.Ter98Leu)
c.41+27671C>A (n.41+27671C>A)
n.473+27671C>A
n.345-94657C>A
n.345-35987C>A
7g.24291687A>CCA367052295NPYc.294A>C (p.Ter98Cys)
c.41+27670T>G (n.41+27670T>G)
n.473+27670T>G
n.345-94658T>G
n.345-35988T>G
7g.24291687A>GCA367052294NPYc.294A>G (p.Ter98Trp)
c.41+27670T>C (n.41+27670T>C)
n.473+27670T>C
n.345-94658T>C
n.345-35988T>C
7g.24291687A>TCA367052293NPYc.294A>T (p.Ter98Cys)
c.41+27670T>A (n.41+27670T>A)
n.473+27670T>A
n.345-94658T>A
n.345-35988T>A
7g.24291688T>CCA4190816NPYc.*1T>C (n.*1T>C)
c.41+27669A>G (n.41+27669A>G)
n.473+27669A>G
n.345-94659A>G
n.345-35989A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291688T>GCA2682048840NPYc.*1T>G (n.*1T>G)
c.41+27669A>C (n.41+27669A>C)
n.473+27669A>C
n.345-94659A>C
n.345-35989A>C
 gnomAD v4
7g.24291688T=CA1694877414NPYc.*1T= (n.*1T=)
c.41+27669A= (n.41+27669A=)
n.473+27669A=
n.345-94659A=
n.345-35989A=
7g.24291689G>ACA2774746238NPYc.*2G>A (n.*2G>A)
c.41+27668C>T (n.41+27668C>T)
n.473+27668C>T
n.345-94660C>T
n.345-35990C>T
7g.24291690G>ACA2774746239NPYc.*3G>A (n.*3G>A)
c.41+27667C>T (n.41+27667C>T)
n.473+27667C>T
n.345-94661C>T
n.345-35991C>T
7g.24291690G>CCA4190817NPYc.*3G>C (n.*3G>C)
c.41+27667C>G (n.41+27667C>G)
n.473+27667C>G
n.345-94661C>G
n.345-35991C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291690G=CA1694877415NPYc.*3G= (n.*3G=)
c.41+27667C= (n.41+27667C=)
n.473+27667C=
n.345-94661C=
n.345-35991C=
7g.24291691G>ACA836898803NPYc.*4G>A (n.*4G>A)
c.41+27666C>T (n.41+27666C>T)
n.473+27666C>T
n.345-94662C>T
n.345-35992C>T
 dbSNP
7g.24291691G=CA1694877416NPYc.*4G= (n.*4G=)
c.41+27666C= (n.41+27666C=)
n.473+27666C=
n.345-94662C=
n.345-35992C=
7g.24291692A=CA1694877418NPYc.*5A= (n.*5A=)
c.41+27665T= (n.41+27665T=)
n.473+27665T=
n.345-94663T=
n.345-35993T=
7g.24291692A>CCA2774746240NPYc.*5A>C (n.*5A>C)
c.41+27665T>G (n.41+27665T>G)
n.473+27665T>G
n.345-94663T>G
n.345-35993T>G
7g.24291692A>GCA1694877417NPYc.*5A>G (n.*5A>G)
c.41+27665T>C (n.41+27665T>C)
n.473+27665T>C
n.345-94663T>C
n.345-35993T>C
 dbSNP
7g.24291693A>GCA2682048841NPYc.*6A>G (n.*6A>G)
c.41+27664T>C (n.41+27664T>C)
n.473+27664T>C
n.345-94664T>C
n.345-35994T>C
 gnomAD v4
7g.24291694A=CA1694877419NPYc.*7A= (n.*7A=)
c.41+27663T= (n.41+27663T=)
n.473+27663T=
n.345-94665T=
n.345-35995T=
7g.24291694A>CCA2713836159NPYc.*7A>C (n.*7A>C)
c.41+27663T>G (n.41+27663T>G)
n.473+27663T>G
n.345-94665T>G
n.345-35995T>G
 dbSNP
7g.24291694A>GCA4190818NPYc.*7A>G (n.*7A>G)
c.41+27663T>C (n.41+27663T>C)
n.473+27663T>C
n.345-94665T>C
n.345-35995T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291695T>CCA4190819NPYc.*8T>C (n.*8T>C)
c.41+27662A>G (n.41+27662A>G)
n.473+27662A>G
n.345-94666A>G
n.345-35996A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291695T=CA1694877420NPYc.*8T= (n.*8T=)
c.41+27662A= (n.41+27662A=)
n.473+27662A=
n.345-94666A=
n.345-35996A=
7g.24291696G>ACA573375366NPYc.*9G>A (n.*9G>A)
c.41+27661C>T (n.41+27661C>T)
n.473+27661C>T
n.345-94667C>T
n.345-35997C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291696G=CA1694877421NPYc.*9G= (n.*9G=)
c.41+27661C= (n.41+27661C=)
n.473+27661C=
n.345-94667C=
n.345-35997C=
7g.24291698G>ACA836898809NPYc.*11G>A (n.*11G>A)
c.41+27659C>T (n.41+27659C>T)
n.473+27659C>T
n.345-94669C>T
n.345-35999C>T
 dbSNP
7g.24291698G=CA1694877422NPYc.*11G= (n.*11G=)
c.41+27659C= (n.41+27659C=)
n.473+27659C=
n.345-94669C=
n.345-35999C=
7g.24291698G>TCA4190820NPYc.*11G>T (n.*11G>T)
c.41+27659C>A (n.41+27659C>A)
n.473+27659C>A
n.345-94669C>A
n.345-35999C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291699A=CA1694877423NPYc.*12A= (n.*12A=)
c.41+27658T= (n.41+27658T=)
n.473+27658T=
n.345-94670T=
n.345-36000T=
7g.24291699A>GCA1099401388NPYc.*12A>G (n.*12A>G)
c.41+27658T>C (n.41+27658T>C)
n.473+27658T>C
n.345-94670T>C
n.345-36000T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291700C>ACA573375371NPYc.*13C>A (n.*13C>A)
c.41+27657G>T (n.41+27657G>T)
n.473+27657G>T
n.345-94671G>T
n.345-36001G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291700C=CA1694877424NPYc.*13C= (n.*13C=)
c.41+27657G= (n.41+27657G=)
n.473+27657G=
n.345-94671G=
n.345-36001G=
7g.24291700C>GCA836898812NPYc.*13C>G (n.*13C>G)
c.41+27657G>C (n.41+27657G>C)
n.473+27657G>C
n.345-94671G>C
n.345-36001G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291702T>ACA573375374NPYc.*15T>A (n.*15T>A)
c.41+27655A>T (n.41+27655A>T)
n.473+27655A>T
n.345-94673A>T
n.345-36003A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291702T=CA1694877425NPYc.*15T= (n.*15T=)
c.41+27655A= (n.41+27655A=)
n.473+27655A=
n.345-94673A=
n.345-36003A=
7g.24291704C=CA1694877426NPYc.*17C= (n.*17C=)
c.41+27653G= (n.41+27653G=)
n.473+27653G=
n.345-94675G=
n.345-36005G=
7g.24291704C>TCA1694877427NPYc.*17C>T (n.*17C>T)
c.41+27653G>A (n.41+27653G>A)
n.473+27653G>A
n.345-94675G>A
n.345-36005G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.24291705T>CCA2682048842NPYc.*18T>C (n.*18T>C)
c.41+27652A>G (n.41+27652A>G)
n.473+27652A>G
n.345-94676A>G
n.345-36006A>G
 gnomAD v4
7g.24291706C=CA1694877428NPYc.*19C= (n.*19C=)
c.41+27651G= (n.41+27651G=)
n.473+27651G=
n.345-94677G=
n.345-36007G=
7g.24291706C>GCA836898827NPYc.*19C>G (n.*19C>G)
c.41+27651G>C (n.41+27651G>C)
n.473+27651G>C
n.345-94677G>C
n.345-36007G>C
 dbSNP
7g.24291706C>TCA4190821NPYc.*19C>T (n.*19C>T)
c.41+27651G>A (n.41+27651G>A)
n.473+27651G>A
n.345-94677G>A
n.345-36007G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291707T>CCA2682048843NPYc.*20T>C (n.*20T>C)
c.41+27650A>G (n.41+27650A>G)
n.473+27650A>G
n.345-94678A>G
n.345-36008A>G
 gnomAD v4
7g.24291708C=CA1694877429NPYc.*21C= (n.*21C=)
c.41+27649G= (n.41+27649G=)
n.473+27649G=
n.345-94679G=
n.345-36009G=
7g.24291708C>GCA2682048844NPYc.*21C>G (n.*21C>G)
c.41+27649G>C (n.41+27649G>C)
n.473+27649G>C
n.345-94679G>C
n.345-36009G>C
 gnomAD v4
7g.24291708C>TCA573375376NPYc.*21C>T (n.*21C>T)
c.41+27649G>A (n.41+27649G>A)
n.473+27649G>A
n.345-94679G>A
n.345-36009G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291710G>ACA2682048845NPYc.*23G>A (n.*23G>A)
c.41+27647C>T (n.41+27647C>T)
n.473+27647C>T
n.345-94681C>T
n.345-36011C>T
 gnomAD v4
7g.24291710G>CCA573375378NPYc.*23G>C (n.*23G>C)
c.41+27647C>G (n.41+27647C>G)
n.473+27647C>G
n.345-94681C>G
n.345-36011C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291710G=CA1694877430NPYc.*23G= (n.*23G=)
c.41+27647C= (n.41+27647C=)
n.473+27647C=
n.345-94681C=
n.345-36011C=
7g.24291710G>TCA155829813NPYc.*23G>T (n.*23G>T)
c.41+27647C>A (n.41+27647C>A)
n.473+27647C>A
n.345-94681C>A
n.345-36011C>A
 dbSNP
7g.24291711G=CA1694877431NPYc.*24G= (n.*24G=)
c.41+27646C= (n.41+27646C=)
n.473+27646C=
n.345-94682C=
n.345-36012C=
7g.24291711G>TCA573375380NPYc.*24G>T (n.*24G>T)
c.41+27646C>A (n.41+27646C>A)
n.473+27646C>A
n.345-94682C>A
n.345-36012C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291712C>ACA4190822NPYc.*25C>A (n.*25C>A)
c.41+27645G>T (n.41+27645G>T)
n.473+27645G>T
n.345-94683G>T
n.345-36013G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291712C=CA1694877432NPYc.*25C= (n.*25C=)
c.41+27645G= (n.41+27645G=)
n.473+27645G=
n.345-94683G=
n.345-36013G=
7g.24291712C>GCA2682048847NPYc.*25C>G (n.*25C>G)
c.41+27645G>C (n.41+27645G>C)
n.473+27645G>C
n.345-94683G>C
n.345-36013G>C
 gnomAD v4
7g.24291712C>TCA1099401391NPYc.*25C>T (n.*25C>T)
c.41+27645G>A (n.41+27645G>A)
n.473+27645G>A
n.345-94683G>A
n.345-36013G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291713delCA2682048846NPYc.*26del (n.*26del)
c.41+27645del (n.41+27645del)
n.473+27645del
n.345-94683del
n.345-36013del
 gnomAD v4
7g.24291717delCA2682048848NPYc.*30del (n.*30del)
c.41+27643del (n.41+27643del)
n.473+27643del
n.345-94685del
n.345-36015del
 gnomAD v4
7g.24291716T>CCA2682048849NPYc.*29T>C (n.*29T>C)
c.41+27641A>G (n.41+27641A>G)
n.473+27641A>G
n.345-94687A>G
n.345-36017A>G
 gnomAD v4
7g.24291720T>ACA573375383NPYc.*33T>A (n.*33T>A)
c.41+27637A>T (n.41+27637A>T)
n.473+27637A>T
n.345-94691A>T
n.345-36021A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291720T=CA1694877433NPYc.*33T= (n.*33T=)
c.41+27637A= (n.41+27637A=)
n.473+27637A=
n.345-94691A=
n.345-36021A=
7g.24291721A>GCA2682048850NPYc.*34A>G (n.*34A>G)
c.41+27636T>C (n.41+27636T>C)
n.473+27636T>C
n.345-94692T>C
n.345-36022T>C
 gnomAD v4
7g.24291723T>CCA2682048851NPYc.*36T>C (n.*36T>C)
c.41+27634A>G (n.41+27634A>G)
n.473+27634A>G
n.345-94694A>G
n.345-36024A>G
 gnomAD v4
7g.24291724T>GCA2682048852NPYc.*37T>G (n.*37T>G)
c.41+27633A>C (n.41+27633A>C)
n.473+27633A>C
n.345-94695A>C
n.345-36025A>C
 gnomAD v4
7g.24291727A=CA1694877434NPYc.*40A= (n.*40A=)
c.41+27630T= (n.41+27630T=)
n.473+27630T=
n.345-94698T=
n.345-36028T=
7g.24291727A>GCA4190823NPYc.*40A>G (n.*40A>G)
c.41+27630T>C (n.41+27630T>C)
n.473+27630T>C
n.345-94698T>C
n.345-36028T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291727A>TCA2682048853NPYc.*40A>T (n.*40A>T)
c.41+27630T>A (n.41+27630T>A)
n.473+27630T>A
n.345-94698T>A
n.345-36028T>A
 gnomAD v4
7g.24291727_24291728delCA2578849000NPYc.*40_*41del (n.*40_*41del)
c.41+27629_41+27630del (n.41+27629_41+27630del)
n.473+27629_473+27630del
n.345-94699_345-94698del
n.345-36029_345-36028del
7g.24291729C>ACA2682048854NPYc.*42C>A (n.*42C>A)
c.41+27628G>T (n.41+27628G>T)
n.473+27628G>T
n.345-94700G>T
n.345-36030G>T
 gnomAD v4
7g.24291729C=CA1694877435NPYc.*42C= (n.*42C=)
c.41+27628G= (n.41+27628G=)
n.473+27628G=
n.345-94700G=
n.345-36030G=
7g.24291729C>GCA2682048855NPYc.*42C>G (n.*42C>G)
c.41+27628G>C (n.41+27628G>C)
n.473+27628G>C
n.345-94700G>C
n.345-36030G>C
 gnomAD v4
7g.24291729C>TCA4190824NPYc.*42C>T (n.*42C>T)
c.41+27628G>A (n.41+27628G>A)
n.473+27628G>A
n.345-94700G>A
n.345-36030G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.24291730C=CA1694877436NPYc.*43C= (n.*43C=)
c.41+27627G= (n.41+27627G=)
n.473+27627G=
n.345-94701G=
n.345-36031G=
7g.24291730C>TCA4190825NPYc.*43C>T (n.*43C>T)
c.41+27627G>A (n.41+27627G>A)
n.473+27627G>A
n.345-94701G>A
n.345-36031G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291731C=CA1694877437NPYc.*44C= (n.*44C=)
c.41+27626G= (n.41+27626G=)
n.473+27626G=
n.345-94702G=
n.345-36032G=
7g.24291731C>TCA573375387NPYc.*44C>T (n.*44C>T)
c.41+27626G>A (n.41+27626G>A)
n.473+27626G>A
n.345-94702G>A
n.345-36032G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291732A=CA1694877438NPYc.*45A= (n.*45A=)
c.41+27625T= (n.41+27625T=)
n.473+27625T=
n.345-94703T=
n.345-36033T=
7g.24291732A>CCA2580594256NPYc.*45A>C (n.*45A>C)
c.41+27625T>G (n.41+27625T>G)
n.473+27625T>G
n.345-94703T>G
n.345-36033T>G
7g.24291732A>GCA4190826NPYc.*45A>G (n.*45A>G)
c.41+27625T>C (n.41+27625T>C)
n.473+27625T>C
n.345-94703T>C
n.345-36033T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291732A>TCA2580594257NPYc.*45A>T (n.*45A>T)
c.41+27625T>A (n.41+27625T>A)
n.473+27625T>A
n.345-94703T>A
n.345-36033T>A
7g.24291734_24291735delCA2682048856NPYc.*47_*48del (n.*47_*48del)
c.41+27624_41+27625del (n.41+27624_41+27625del)
n.473+27624_473+27625del
n.345-94704_345-94703del
n.345-36034_345-36033del
 gnomAD v4
7g.24291734_24291737delCA2682048857NPYc.*47_*50del (n.*47_*50del)
c.41+27621_41+27624del (n.41+27621_41+27624del)
n.473+27621_473+27624del
n.345-94707_345-94704del
n.345-36037_345-36034del
 gnomAD v4
7g.24291734A=CA1694877439NPYc.*47A= (n.*47A=)
c.41+27623T= (n.41+27623T=)
n.473+27623T=
n.345-94705T=
n.345-36035T=
7g.24291734A>TCA4190827NPYc.*47A>T (n.*47A>T)
c.41+27623T>A (n.41+27623T>A)
n.473+27623T>A
n.345-94705T>A
n.345-36035T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291735T>CCA4190828NPYc.*48T>C (n.*48T>C)
c.41+27622A>G (n.41+27622A>G)
n.473+27622A>G
n.345-94706A>G
n.345-36036A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291735T=CA1694877440NPYc.*48T= (n.*48T=)
c.41+27622A= (n.41+27622A=)
n.473+27622A=
n.345-94706A=
n.345-36036A=
7g.24291737dupCA1099401397NPYc.*50dup (n.*50dup)
c.41+27622dup (n.41+27622dup)
n.473+27622dup
n.345-94706dup
n.345-36036dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291738C>TCA2578849001NPYc.*51C>T (n.*51C>T)
c.41+27619G>A (n.41+27619G>A)
n.473+27619G>A
n.345-94709G>A
n.345-36039G>A
7g.24291739A>GCA2682048859NPYc.*52A>G (n.*52A>G)
c.41+27618T>C (n.41+27618T>C)
n.473+27618T>C
n.345-94710T>C
n.345-36040T>C
 gnomAD v4
7g.24291739_24291742delCA2682048858NPYc.*52_*55del (n.*52_*55del)
c.41+27615_41+27618del (n.41+27615_41+27618del)
n.473+27615_473+27618del
n.345-94713_345-94710del
n.345-36043_345-36040del
 gnomAD v4
7g.24291740T>ACA1694877441NPYc.*53T>A (n.*53T>A)
c.41+27617A>T (n.41+27617A>T)
n.473+27617A>T
n.345-94711A>T
n.345-36041A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.24291740T>CCA2682048860NPYc.*53T>C (n.*53T>C)
c.41+27617A>G (n.41+27617A>G)
n.473+27617A>G
n.345-94711A>G
n.345-36041A>G
 gnomAD v4
7g.24291740T=CA1694877442NPYc.*53T= (n.*53T=)
c.41+27617A= (n.41+27617A=)
n.473+27617A=
n.345-94711A=
n.345-36041A=
7g.24291741C=CA1694877443NPYc.*54C= (n.*54C=)
c.41+27616G= (n.41+27616G=)
n.473+27616G=
n.345-94712G=
n.345-36042G=
7g.24291741C>GCA1694877444NPYc.*54C>G (n.*54C>G)
c.41+27616G>C (n.41+27616G>C)
n.473+27616G>C
n.345-94712G>C
n.345-36042G>C
 dbSNP
7g.24291741C>TCA573375400NPYc.*54C>T (n.*54C>T)
c.41+27616G>A (n.41+27616G>A)
n.473+27616G>A
n.345-94712G>A
n.345-36042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291742G>ACA155829814NPYc.*55G>A (n.*55G>A)
c.41+27615C>T (n.41+27615C>T)
n.473+27615C>T
n.345-94713C>T
n.345-36043C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291742G=CA1694877445NPYc.*55G= (n.*55G=)
c.41+27615C= (n.41+27615C=)
n.473+27615C=
n.345-94713C=
n.345-36043C=
7g.24291744_24291745dupCA836898865NPYc.*57_*58dup (n.*57_*58dup)
c.41+27614_41+27615dup (n.41+27614_41+27615dup)
n.473+27614_473+27615dup
n.345-94714_345-94713dup
n.345-36044_345-36043dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291743T>CCA2682048861NPYc.*56T>C (n.*56T>C)
c.41+27614A>G (n.41+27614A>G)
n.473+27614A>G
n.345-94714A>G
n.345-36044A>G
 gnomAD v4
7g.24291744G>ACA2682048862NPYc.*57G>A (n.*57G>A)
c.41+27613C>T (n.41+27613C>T)
n.473+27613C>T
n.345-94715C>T
n.345-36045C>T
 gnomAD v4
7g.24291744G>CCA2520897412NPYc.*57G>C (n.*57G>C)
c.41+27613C>G (n.41+27613C>G)
n.473+27613C>G
n.345-94715C>G
n.345-36045C>G
7g.24291744_24291745insAAAACA2682048864NPYc.*57_*58insAAAA (n.*57_*58insAAAA)
c.41+27612_41+27613insTTTT (n.41+27612_41+27613insTTTT)
n.473+27612_473+27613insTTTT
n.345-94716_345-94715insTTTT
n.345-36046_345-36045insTTTT
 gnomAD v4
7g.24291745T>ACA2682048863NPYc.*58T>A (n.*58T>A)
c.41+27612A>T (n.41+27612A>T)
n.473+27612A>T
n.345-94716A>T
n.345-36046A>T
 gnomAD v4
7g.24291745T>CCA2578849002NPYc.*58T>C (n.*58T>C)
c.41+27612A>G (n.41+27612A>G)
n.473+27612A>G
n.345-94716A>G
n.345-36046A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched