Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.24291587_24291596del | CA2682048765 | NPY | c.270-76_270-67del (n.270-76_270-67del) c.41+27763_41+27772del (n.41+27763_41+27772del) n.473+27763_473+27772del n.345-94565_345-94556del n.345-35895_345-35886del | gnomAD v4 |
7 | g.24291591T>C | CA2578848995 | NPY | c.270-72T>C (n.270-72T>C) c.41+27766A>G (n.41+27766A>G) n.473+27766A>G n.345-94562A>G n.345-35892A>G | |
7 | g.24291592G>A | CA2682048769 | NPY | c.270-71G>A (n.270-71G>A) c.41+27765C>T (n.41+27765C>T) n.473+27765C>T n.345-94563C>T n.345-35893C>T | gnomAD v4 |
7 | g.24291596C>A | CA1694877369 | NPY | c.270-67C>A (n.270-67C>A) c.41+27761G>T (n.41+27761G>T) n.473+27761G>T n.345-94567G>T n.345-35897G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24291596C= | CA1694877368 | NPY | c.270-67C= (n.270-67C=) c.41+27761G= (n.41+27761G=) n.473+27761G= n.345-94567G= n.345-35897G= | |
7 | g.24291596C>T | CA2682048771 | NPY | c.270-67C>T (n.270-67C>T) c.41+27761G>A (n.41+27761G>A) n.473+27761G>A n.345-94567G>A n.345-35897G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24291598C>A | CA2682048773 | NPY | c.270-65C>A (n.270-65C>A) c.41+27759G>T (n.41+27759G>T) n.473+27759G>T n.345-94569G>T n.345-35899G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24291599C>A | CA2682048775 | NPY | c.270-64C>A (n.270-64C>A) c.41+27758G>T (n.41+27758G>T) n.473+27758G>T n.345-94570G>T n.345-35900G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24291599C>T | CA2682048776 | NPY | c.270-64C>T (n.270-64C>T) c.41+27758G>A (n.41+27758G>A) n.473+27758G>A n.345-94570G>A n.345-35900G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24291600C>A | CA2682048777 | NPY | c.270-63C>A (n.270-63C>A) c.41+27757G>T (n.41+27757G>T) n.473+27757G>T n.345-94571G>T n.345-35901G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24291600C= | CA1694877370 | NPY | c.270-63C= (n.270-63C=) c.41+27757G= (n.41+27757G=) n.473+27757G= n.345-94571G= n.345-35901G= | |
7 | g.24291600C>T | CA573375319 | NPY | c.270-63C>T (n.270-63C>T) c.41+27757G>A (n.41+27757G>A) n.473+27757G>A n.345-94571G>A n.345-35901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291601T>C | CA2682048778 | NPY | c.270-62T>C (n.270-62T>C) c.41+27756A>G (n.41+27756A>G) n.473+27756A>G n.345-94572A>G n.345-35902A>G | gnomAD v4 |
7 | g.24291604C= | CA1694877371 | NPY | c.270-59C= (n.270-59C=) c.41+27753G= (n.41+27753G=) n.473+27753G= n.345-94575G= n.345-35905G= | |
7 | g.24291604C>T | CA1099401360 | NPY | c.270-59C>T (n.270-59C>T) c.41+27753G>A (n.41+27753G>A) n.473+27753G>A n.345-94575G>A n.345-35905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291606C>A | CA2682048779 | NPY | c.270-57C>A (n.270-57C>A) c.41+27751G>T (n.41+27751G>T) n.473+27751G>T n.345-94577G>T n.345-35907G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24291607A= | CA1694877372 | NPY | c.270-56A= (n.270-56A=) c.41+27750T= (n.41+27750T=) n.473+27750T= n.345-94578T= n.345-35908T= | |
7 | g.24291607A>G | CA2682048780 | NPY | c.270-56A>G (n.270-56A>G) c.41+27750T>C (n.41+27750T>C) n.473+27750T>C n.345-94578T>C n.345-35908T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24291607A>T | CA1694877373 | NPY | c.270-56A>T (n.270-56A>T) c.41+27750T>A (n.41+27750T>A) n.473+27750T>A n.345-94578T>A n.345-35908T>A | dbSNP |
7 | g.24291609A>G | CA1099401362 | NPY | c.270-54A>G (n.270-54A>G) c.41+27748T>C (n.41+27748T>C) n.473+27748T>C n.345-94580T>C n.345-35910T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291610C>A | CA2682048783 | NPY | c.270-53C>A (n.270-53C>A) c.41+27747G>T (n.41+27747G>T) n.473+27747G>T n.345-94581G>T n.345-35911G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24291611C>G | CA2682048784 | NPY | c.270-52C>G (n.270-52C>G) c.41+27746G>C (n.41+27746G>C) n.473+27746G>C n.345-94582G>C n.345-35912G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24291611C>T | CA2682048785 | NPY | c.270-52C>T (n.270-52C>T) c.41+27746G>A (n.41+27746G>A) n.473+27746G>A n.345-94582G>A n.345-35912G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24291613C= | CA1694877374 | NPY | c.270-50C= (n.270-50C=) c.41+27744G= (n.41+27744G=) n.473+27744G= n.345-94584G= n.345-35914G= | |
7 | g.24291613C>G | CA155829807 | NPY | c.270-50C>G (n.270-50C>G) c.41+27744G>C (n.41+27744G>C) n.473+27744G>C n.345-94584G>C n.345-35914G>C | dbSNP |
7 | g.24291619G>A | CA155829808 | NPY | c.270-44G>A (n.270-44G>A) c.41+27738C>T (n.41+27738C>T) n.473+27738C>T n.345-94590C>T n.345-35920C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24291619G= | CA1694877375 | NPY | c.270-44G= (n.270-44G=) c.41+27738C= (n.41+27738C=) n.473+27738C= n.345-94590C= n.345-35920C= | |
7 | g.24291619G>T | CA573375320 | NPY | c.270-44G>T (n.270-44G>T) c.41+27738C>A (n.41+27738C>A) n.473+27738C>A n.345-94590C>A n.345-35920C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291620T>C | CA573375323 | NPY | c.270-43T>C (n.270-43T>C) c.41+27737A>G (n.41+27737A>G) n.473+27737A>G n.345-94591A>G n.345-35921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291620T= | CA1694877376 | NPY | c.270-43T= (n.270-43T=) c.41+27737A= (n.41+27737A=) n.473+27737A= n.345-94591A= n.345-35921A= | |
7 | g.24291622G>C | CA2578848996 | NPY | c.270-41G>C (n.270-41G>C) c.41+27735C>G (n.41+27735C>G) n.473+27735C>G n.345-94593C>G n.345-35923C>G | |
7 | g.24291623G>T | CA2578848997 | NPY | c.270-40G>T (n.270-40G>T) c.41+27734C>A (n.41+27734C>A) n.473+27734C>A n.345-94594C>A n.345-35924C>A | |
7 | g.24291625C>G | CA2682048789 | NPY | c.270-38C>G (n.270-38C>G) c.41+27732G>C (n.41+27732G>C) n.473+27732G>C n.345-94596G>C n.345-35926G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24291627G>A | CA573375326 | NPY | c.270-36G>A (n.270-36G>A) c.41+27730C>T (n.41+27730C>T) n.473+27730C>T n.345-94598C>T n.345-35928C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291627G>C | CA4190799 | NPY | c.270-36G>C (n.270-36G>C) c.41+27730C>G (n.41+27730C>G) n.473+27730C>G n.345-94598C>G n.345-35928C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291627G= | CA1694877377 | NPY | c.270-36G= (n.270-36G=) c.41+27730C= (n.41+27730C=) n.473+27730C= n.345-94598C= n.345-35928C= | |
7 | g.24291627G>T | CA155829809 | NPY | c.270-36G>T (n.270-36G>T) c.41+27730C>A (n.41+27730C>A) n.473+27730C>A n.345-94598C>A n.345-35928C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24291628C>A | CA2682048792 | NPY | c.270-35C>A (n.270-35C>A) c.41+27729G>T (n.41+27729G>T) n.473+27729G>T n.345-94599G>T n.345-35929G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24291628C= | CA1694877378 | NPY | c.270-35C= (n.270-35C=) c.41+27729G= (n.41+27729G=) n.473+27729G= n.345-94599G= n.345-35929G= | |
7 | g.24291628C>G | CA836898727 | NPY | c.270-35C>G (n.270-35C>G) c.41+27729G>C (n.41+27729G>C) n.473+27729G>C n.345-94599G>C n.345-35929G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291631T>C | CA4190800 | NPY | c.270-32T>C (n.270-32T>C) c.41+27726A>G (n.41+27726A>G) n.473+27726A>G n.345-94602A>G n.345-35932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291631T= | CA1694877379 | NPY | c.270-32T= (n.270-32T=) c.41+27726A= (n.41+27726A=) n.473+27726A= n.345-94602A= n.345-35932A= | |
7 | g.24291632C= | CA1694877380 | NPY | c.270-31C= (n.270-31C=) c.41+27725G= (n.41+27725G=) n.473+27725G= n.345-94603G= n.345-35933G= | |
7 | g.24291632C>T | CA4190801 | NPY | c.270-31C>T (n.270-31C>T) c.41+27725G>A (n.41+27725G>A) n.473+27725G>A n.345-94603G>A n.345-35933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291635T>C | CA4190802 | NPY | c.270-28T>C (n.270-28T>C) c.41+27722A>G (n.41+27722A>G) n.473+27722A>G n.345-94606A>G n.345-35936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291635T= | CA1694877381 | NPY | c.270-28T= (n.270-28T=) c.41+27722A= (n.41+27722A=) n.473+27722A= n.345-94606A= n.345-35936A= | |
7 | g.24291636A= | CA1694877382 | NPY | c.270-27A= (n.270-27A=) c.41+27721T= (n.41+27721T=) n.473+27721T= n.345-94607T= n.345-35937T= | |
7 | g.24291636A>T | CA1099401372 | NPY | c.270-27A>T (n.270-27A>T) c.41+27721T>A (n.41+27721T>A) n.473+27721T>A n.345-94607T>A n.345-35937T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291637C>T | CA2682048797 | NPY | c.270-26C>T (n.270-26C>T) c.41+27720G>A (n.41+27720G>A) n.473+27720G>A n.345-94608G>A n.345-35938G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24291638A= | CA1694877383 | NPY | c.270-25A= (n.270-25A=) c.41+27719T= (n.41+27719T=) n.473+27719T= n.345-94609T= n.345-35939T= | |
7 | g.24291638A>C | CA2578848998 | NPY | c.270-25A>C (n.270-25A>C) c.41+27719T>G (n.41+27719T>G) n.473+27719T>G n.345-94609T>G n.345-35939T>G | |
7 | g.24291638A>G | CA1694877384 | NPY | c.270-25A>G (n.270-25A>G) c.41+27719T>C (n.41+27719T>C) n.473+27719T>C n.345-94609T>C n.345-35939T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24291640G>C | CA2536055047 | NPY | c.270-23G>C (n.270-23G>C) c.41+27717C>G (n.41+27717C>G) n.473+27717C>G n.345-94611C>G n.345-35941C>G | |
7 | g.24291640G= | CA1694877385 | NPY | c.270-23G= (n.270-23G=) c.41+27717C= (n.41+27717C=) n.473+27717C= n.345-94611C= n.345-35941C= | |
7 | g.24291640G>T | CA155829810 | NPY | c.270-23G>T (n.270-23G>T) c.41+27717C>A (n.41+27717C>A) n.473+27717C>A n.345-94611C>A n.345-35941C>A | dbSNP |
7 | g.24291642T>C | CA573375332 | NPY | c.270-21T>C (n.270-21T>C) c.41+27715A>G (n.41+27715A>G) n.473+27715A>G n.345-94613A>G n.345-35943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291642T= | CA1694877386 | NPY | c.270-21T= (n.270-21T=) c.41+27715A= (n.41+27715A=) n.473+27715A= n.345-94613A= n.345-35943A= | |
7 | g.24291643T>C | CA4190803 | NPY | c.270-20T>C (n.270-20T>C) c.41+27714A>G (n.41+27714A>G) n.473+27714A>G n.345-94614A>G n.345-35944A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.24291643T= | CA1694877387 | NPY | c.270-20T= (n.270-20T=) c.41+27714A= (n.41+27714A=) n.473+27714A= n.345-94614A= n.345-35944A= | |
7 | g.24291644T= | CA1694877388 | NPY | c.270-19T= (n.270-19T=) c.41+27713A= (n.41+27713A=) n.473+27713A= n.345-94615A= n.345-35945A= | |
7 | g.24291644_24291645insA | CA836898738 | NPY | c.270-19_270-18insA (n.270-19_270-18insA) c.41+27712_41+27713insT (n.41+27712_41+27713insT) n.473+27712_473+27713insT n.345-94616_345-94615insT n.345-35946_345-35945insT | dbSNP |
7 | g.24291645G>A | CA4190805 | NPY | c.270-18G>A (n.270-18G>A) c.41+27712C>T (n.41+27712C>T) n.473+27712C>T n.345-94616C>T n.345-35946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.24291645G= | CA1694877389 | NPY | c.270-18G= (n.270-18G=) c.41+27712C= (n.41+27712C=) n.473+27712C= n.345-94616C= n.345-35946C= | |
7 | g.24291645_24291648delinsGCTT | CA1694877390 | NPY | c.270-18_270-15delinsGCTT (n.270-18_270-15delinsGCTT) c.41+27709_41+27712delinsAAGC (n.41+27709_41+27712delinsAAGC) n.473+27709_473+27712delinsAAGC n.345-94619_345-94616delinsAAGC n.345-35949_345-35946delinsAAGC | |
7 | g.24291646C>G | CA2682048799 | NPY | c.270-17C>G (n.270-17C>G) c.41+27711G>C (n.41+27711G>C) n.473+27711G>C n.345-94617G>C n.345-35947G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24291649_24291651del | CA4190804 | NPY | c.270-14_270-12del (n.270-14_270-12del) c.41+27709_41+27711del (n.41+27709_41+27711del) n.473+27709_473+27711del n.345-94619_345-94617del n.345-35949_345-35947del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291648T>G | CA2578848999 | NPY | c.270-15T>G (n.270-15T>G) c.41+27709A>C (n.41+27709A>C) n.473+27709A>C n.345-94619A>C n.345-35949A>C | |
7 | g.24291649C= | CA1694877391 | NPY | c.270-14C= (n.270-14C=) c.41+27708G= (n.41+27708G=) n.473+27708G= n.345-94620G= n.345-35950G= | |
7 | g.24291649C>T | CA573375337 | NPY | c.270-14C>T (n.270-14C>T) c.41+27708G>A (n.41+27708G>A) n.473+27708G>A n.345-94620G>A n.345-35950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291651T>C | CA155829811 | NPY | c.270-12T>C (n.270-12T>C) c.41+27706A>G (n.41+27706A>G) n.473+27706A>G n.345-94622A>G n.345-35952A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24291651T= | CA1694877392 | NPY | c.270-12T= (n.270-12T=) c.41+27706A= (n.41+27706A=) n.473+27706A= n.345-94622A= n.345-35952A= | |
7 | g.24291652A= | CA1694877393 | NPY | c.270-11A= (n.270-11A=) c.41+27705T= (n.41+27705T=) n.473+27705T= n.345-94623T= n.345-35953T= | |
7 | g.24291652A>G | CA4190806 | NPY | c.270-11A>G (n.270-11A>G) c.41+27705T>C (n.41+27705T>C) n.473+27705T>C n.345-94623T>C n.345-35953T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291652A>T | CA2713835333 | NPY | c.270-11A>T (n.270-11A>T) c.41+27705T>A (n.41+27705T>A) n.473+27705T>A n.345-94623T>A n.345-35953T>A | dbSNP |
7 | g.24291653T>A | CA2682048801 | NPY | c.270-10T>A (n.270-10T>A) c.41+27704A>T (n.41+27704A>T) n.473+27704A>T n.345-94624A>T n.345-35954A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24291653T>C | CA4190807 | NPY | c.270-10T>C (n.270-10T>C) c.41+27704A>G (n.41+27704A>G) n.473+27704A>G n.345-94624A>G n.345-35954A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291653T>G | CA2774746237 | NPY | c.270-10T>G (n.270-10T>G) c.41+27704A>C (n.41+27704A>C) n.473+27704A>C n.345-94624A>C n.345-35954A>C | |
7 | g.24291653T= | CA1694877394 | NPY | c.270-10T= (n.270-10T=) c.41+27704A= (n.41+27704A=) n.473+27704A= n.345-94624A= n.345-35954A= | |
7 | g.24291656T>G | CA2682048803 | NPY | c.270-7T>G (n.270-7T>G) c.41+27701A>C (n.41+27701A>C) n.473+27701A>C n.345-94627A>C n.345-35957A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24291657T>C | CA2682048804 | NPY | c.270-6T>C (n.270-6T>C) c.41+27700A>G (n.41+27700A>G) n.473+27700A>G n.345-94628A>G n.345-35958A>G | gnomAD v4 |
7 | g.24291658T>C | CA2682048805 | NPY | c.270-5T>C (n.270-5T>C) c.41+27699A>G (n.41+27699A>G) n.473+27699A>G n.345-94629A>G n.345-35959A>G | gnomAD v4 |
7 | g.24291659A= | CA1694877395 | NPY | c.270-4A= (n.270-4A=) c.41+27698T= (n.41+27698T=) n.473+27698T= n.345-94630T= n.345-35960T= | |
7 | g.24291659A>T | CA1694877396 | NPY | c.270-4A>T (n.270-4A>T) c.41+27698T>A (n.41+27698T>A) n.473+27698T>A n.345-94630T>A n.345-35960T>A | dbSNP |
7 | g.24291660C= | CA1694877397 | NPY | c.270-3C= (n.270-3C=) c.41+27697G= (n.41+27697G=) n.473+27697G= n.345-94631G= n.345-35961G= | |
7 | g.24291660C>T | CA573375345 | NPY | c.270-3C>T (n.270-3C>T) c.41+27697G>A (n.41+27697G>A) n.473+27697G>A n.345-94631G>A n.345-35961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291661A>C | CA367052237 | NPY | c.270-2A>C (n.270-2A>C) c.41+27696T>G (n.41+27696T>G) n.473+27696T>G n.345-94632T>G n.345-35962T>G | |
7 | g.24291661A>G | CA367052238 | NPY | c.270-2A>G (n.270-2A>G) c.41+27696T>C (n.41+27696T>C) n.473+27696T>C n.345-94632T>C n.345-35962T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24291661A>T | CA367052239 | NPY | c.270-2A>T (n.270-2A>T) c.41+27696T>A (n.41+27696T>A) n.473+27696T>A n.345-94632T>A n.345-35962T>A | |
7 | g.24291662G>A | CA367052242 | NPY | c.270-1G>A (n.270-1G>A) c.41+27695C>T (n.41+27695C>T) n.473+27695C>T n.345-94633C>T n.345-35963C>T | |
7 | g.24291662G>C | CA367052241 | NPY | c.270-1G>C (n.270-1G>C) c.41+27695C>G (n.41+27695C>G) n.473+27695C>G n.345-94633C>G n.345-35963C>G | |
7 | g.24291662G>T | CA367052240 | NPY | c.270-1G>T (n.270-1G>T) c.41+27695C>A (n.41+27695C>A) n.473+27695C>A n.345-94633C>A n.345-35963C>A | |
7 | g.24291663G>A | CA4190808 | NPY | c.270G>A (p.Arg90=) c.41+27694C>T (n.41+27694C>T) n.473+27694C>T n.345-94634C>T n.345-35964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291663G>C | CA454132028 | NPY | c.270G>C (p.Arg90=) c.41+27694C>G (n.41+27694C>G) n.473+27694C>G n.345-94634C>G n.345-35964C>G | |
7 | g.24291663G= | CA1694877398 | NPY | c.270G= (p.Arg90=) c.41+27694C= (n.41+27694C=) n.473+27694C= n.345-94634C= n.345-35964C= | |
7 | g.24291663G>T | CA454132027 | NPY | c.270G>T (p.Arg90=) c.41+27694C>A (n.41+27694C>A) n.473+27694C>A n.345-94634C>A n.345-35964C>A | |
7 | g.24291664C>A | CA367052243 | NPY | c.271C>A (p.Leu91Ile) c.41+27693G>T (n.41+27693G>T) n.473+27693G>T n.345-94635G>T n.345-35965G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24291664C= | CA1694877399 | NPY | c.271C= (p.Leu91=) c.41+27693G= (n.41+27693G=) n.473+27693G= n.345-94635G= n.345-35965G= | |
7 | g.24291664C>G | CA4190809 | NPY | c.271C>G (p.Leu91Val) c.41+27693G>C (n.41+27693G>C) n.473+27693G>C n.345-94635G>C n.345-35965G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.24291664C>T | CA367052244 | NPY | c.271C>T (p.Leu91Phe) c.41+27693G>A (n.41+27693G>A) n.473+27693G>A n.345-94635G>A n.345-35965G>A | COSMIC |
7 | g.24291665T>A | CA367052245 | NPY | c.272T>A (p.Leu91His) c.41+27692A>T (n.41+27692A>T) n.473+27692A>T n.345-94636A>T n.345-35966A>T | |
7 | g.24291665T>C | CA155829812 | NPY | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.41+27692A>G (n.41+27692A>G) n.473+27692A>G n.345-94636A>G n.345-35966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291665T>G | CA367052246 | NPY | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.41+27692A>C (n.41+27692A>C) n.473+27692A>C n.345-94636A>C n.345-35966A>C | |
7 | g.24291665T= | CA1694877400 | NPY | c.272T= (p.Leu91=) c.41+27692A= (n.41+27692A=) n.473+27692A= n.345-94636A= n.345-35966A= | |
7 | g.24291666T>A | CA454132031 | NPY | c.273T>A (p.Leu91=) c.41+27691A>T (n.41+27691A>T) n.473+27691A>T n.345-94637A>T n.345-35967A>T | |
7 | g.24291666T>C | CA454132029 | NPY | c.273T>C (p.Leu91=) c.41+27691A>G (n.41+27691A>G) n.473+27691A>G n.345-94637A>G n.345-35967A>G | |
7 | g.24291666T>G | CA454132030 | NPY | c.273T>G (p.Leu91=) c.41+27691A>C (n.41+27691A>C) n.473+27691A>C n.345-94637A>C n.345-35967A>C | |
7 | g.24291667G>A | CA367052247 | NPY | c.274G>A (p.Glu92Lys) c.41+27690C>T (n.41+27690C>T) n.473+27690C>T n.345-94638C>T n.345-35968C>T | |
7 | g.24291667G>C | CA367052248 | NPY | c.274G>C (p.Glu92Gln) c.41+27690C>G (n.41+27690C>G) n.473+27690C>G n.345-94638C>G n.345-35968C>G | |
7 | g.24291667G= | CA1694877401 | NPY | c.274G= (p.Glu92=) c.41+27690C= (n.41+27690C=) n.473+27690C= n.345-94638C= n.345-35968C= | |
7 | g.24291667G>T | CA4190810 | NPY | c.274G>T (p.Glu92Ter) c.41+27690C>A (n.41+27690C>A) n.473+27690C>A n.345-94638C>A n.345-35968C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.24291668A= | CA1694877402 | NPY | c.275A= (p.Glu92=) c.41+27689T= (n.41+27689T=) n.473+27689T= n.345-94639T= n.345-35969T= | |
7 | g.24291668A>C | CA367052249 | NPY | c.275A>C (p.Glu92Ala) c.41+27689T>G (n.41+27689T>G) n.473+27689T>G n.345-94639T>G n.345-35969T>G | |
7 | g.24291668A>G | CA367052250 | NPY | c.275A>G (p.Glu92Gly) c.41+27689T>C (n.41+27689T>C) n.473+27689T>C n.345-94639T>C n.345-35969T>C | dbSNP |
7 | g.24291668A>T | CA367052251 | NPY | c.275A>T (p.Glu92Val) c.41+27689T>A (n.41+27689T>A) n.473+27689T>A n.345-94639T>A n.345-35969T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.24291669A>C | CA367052252 | NPY | c.276A>C (p.Glu92Asp) c.41+27688T>G (n.41+27688T>G) n.473+27688T>G n.345-94640T>G n.345-35970T>G | |
7 | g.24291669A>G | CA454132032 | NPY | c.276A>G (p.Glu92=) c.41+27688T>C (n.41+27688T>C) n.473+27688T>C n.345-94640T>C n.345-35970T>C | |
7 | g.24291669A>T | CA367052253 | NPY | c.276A>T (p.Glu92Asp) c.41+27688T>A (n.41+27688T>A) n.473+27688T>A n.345-94640T>A n.345-35970T>A | |
7 | g.24291670G>A | CA367052254 | NPY | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.41+27687C>T (n.41+27687C>T) n.473+27687C>T n.345-94641C>T n.345-35971C>T | |
7 | g.24291670G>C | CA367052256 | NPY | c.277G>C (p.Asp93His) c.41+27687C>G (n.41+27687C>G) n.473+27687C>G n.345-94641C>G n.345-35971C>G | |
7 | g.24291670G>T | CA367052255 | NPY | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.41+27687C>A (n.41+27687C>A) n.473+27687C>A n.345-94641C>A n.345-35971C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24291671A= | CA1694877403 | NPY | c.278A= (p.Asp93=) c.41+27686T= (n.41+27686T=) n.473+27686T= n.345-94642T= n.345-35972T= | |
7 | g.24291671A>C | CA4190811 | NPY | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.41+27686T>G (n.41+27686T>G) n.473+27686T>G n.345-94642T>G n.345-35972T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291671A>G | CA367052257 | NPY | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.41+27686T>C (n.41+27686T>C) n.473+27686T>C n.345-94642T>C n.345-35972T>C | |
7 | g.24291671A>T | CA367052258 | NPY | c.278A>T (p.Asp93Val) c.41+27686T>A (n.41+27686T>A) n.473+27686T>A n.345-94642T>A n.345-35972T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291672C>A | CA367052259 | NPY | c.279C>A (p.Asp93Glu) c.41+27685G>T (n.41+27685G>T) n.473+27685G>T n.345-94643G>T n.345-35973G>T | |
7 | g.24291672C>G | CA367052260 | NPY | c.279C>G (p.Asp93Glu) c.41+27685G>C (n.41+27685G>C) n.473+27685G>C n.345-94643G>C n.345-35973G>C | |
7 | g.24291672C>T | CA454132033 | NPY | c.279C>T (p.Asp93=) c.41+27685G>A (n.41+27685G>A) n.473+27685G>A n.345-94643G>A n.345-35973G>A | |
7 | g.24291673C>A | CA367052261 | NPY | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.41+27684G>T (n.41+27684G>T) n.473+27684G>T n.345-94644G>T n.345-35974G>T | |
7 | g.24291673C>G | CA367052262 | NPY | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.41+27684G>C (n.41+27684G>C) n.473+27684G>C n.345-94644G>C n.345-35974G>C | |
7 | g.24291673C>T | CA367052263 | NPY | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.41+27684G>A (n.41+27684G>A) n.473+27684G>A n.345-94644G>A n.345-35974G>A | |
7 | g.24291674C>A | CA367052264 | NPY | c.281C>A (p.Pro94His) c.41+27683G>T (n.41+27683G>T) n.473+27683G>T n.345-94645G>T n.345-35975G>T | |
7 | g.24291674C= | CA1694877404 | NPY | c.281C= (p.Pro94=) c.41+27683G= (n.41+27683G=) n.473+27683G= n.345-94645G= n.345-35975G= | |
7 | g.24291674C>G | CA367052265 | NPY | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.41+27683G>C (n.41+27683G>C) n.473+27683G>C n.345-94645G>C n.345-35975G>C | |
7 | g.24291674C>T | CA367052266 | NPY | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.41+27683G>A (n.41+27683G>A) n.473+27683G>A n.345-94645G>A n.345-35975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291675T>A | CA454132034 | NPY | c.282T>A (p.Pro94=) c.41+27682A>T (n.41+27682A>T) n.473+27682A>T n.345-94646A>T n.345-35976A>T | |
7 | g.24291675T>C | CA454132035 | NPY | c.282T>C (p.Pro94=) c.41+27682A>G (n.41+27682A>G) n.473+27682A>G n.345-94646A>G n.345-35976A>G | |
7 | g.24291675T>G | CA454132036 | NPY | c.282T>G (p.Pro94=) c.41+27682A>C (n.41+27682A>C) n.473+27682A>C n.345-94646A>C n.345-35976A>C | |
7 | g.24291676G>A | CA367052268 | NPY | c.283G>A (p.Ala95Thr) c.41+27681C>T (n.41+27681C>T) n.473+27681C>T n.345-94647C>T n.345-35977C>T | |
7 | g.24291676G>C | CA367052267 | NPY | c.283G>C (p.Ala95Pro) c.41+27681C>G (n.41+27681C>G) n.473+27681C>G n.345-94647C>G n.345-35977C>G | |
7 | g.24291676G= | CA1694877405 | NPY | c.283G= (p.Ala95=) c.41+27681C= (n.41+27681C=) n.473+27681C= n.345-94647C= n.345-35977C= | |
7 | g.24291676G>T | CA4190812 | NPY | c.283G>T (p.Ala95Ser) c.41+27681C>A (n.41+27681C>A) n.473+27681C>A n.345-94647C>A n.345-35977C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291677C>A | CA367052269 | NPY | c.284C>A (p.Ala95Glu) c.41+27680G>T (n.41+27680G>T) n.473+27680G>T n.345-94648G>T n.345-35978G>T | COSMIC |
7 | g.24291677C>G | CA367052270 | NPY | c.284C>G (p.Ala95Gly) c.41+27680G>C (n.41+27680G>C) n.473+27680G>C n.345-94648G>C n.345-35978G>C | |
7 | g.24291677C>T | CA367052271 | NPY | c.284C>T (p.Ala95Val) c.41+27680G>A (n.41+27680G>A) n.473+27680G>A n.345-94648G>A n.345-35978G>A | |
7 | g.24291678A>C | CA454132037 | NPY | c.285A>C (p.Ala95=) c.41+27679T>G (n.41+27679T>G) n.473+27679T>G n.345-94649T>G n.345-35979T>G | |
7 | g.24291678A>G | CA454132038 | NPY | c.285A>G (p.Ala95=) c.41+27679T>C (n.41+27679T>C) n.473+27679T>C n.345-94649T>C n.345-35979T>C | |
7 | g.24291678A>T | CA454132039 | NPY | c.285A>T (p.Ala95=) c.41+27679T>A (n.41+27679T>A) n.473+27679T>A n.345-94649T>A n.345-35979T>A | |
7 | g.24291679A= | CA1694877406 | NPY | c.286A= (p.Met96=) c.41+27678T= (n.41+27678T=) n.473+27678T= n.345-94650T= n.345-35980T= | |
7 | g.24291679A>C | CA367052272 | NPY | c.286A>C (p.Met96Leu) c.41+27678T>G (n.41+27678T>G) n.473+27678T>G n.345-94650T>G n.345-35980T>G | |
7 | g.24291679A>G | CA4190813 | NPY | c.286A>G (p.Met96Val) c.41+27678T>C (n.41+27678T>C) n.473+27678T>C n.345-94650T>C n.345-35980T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291679A>T | CA367052273 | NPY | c.286A>T (p.Met96Leu) c.41+27678T>A (n.41+27678T>A) n.473+27678T>A n.345-94650T>A n.345-35980T>A | |
7 | g.24291680T>A | CA367052274 | NPY | c.287T>A (p.Met96Lys) c.41+27677A>T (n.41+27677A>T) n.473+27677A>T n.345-94651A>T n.345-35981A>T | |
7 | g.24291680T>C | CA4190814 | NPY | c.287T>C (p.Met96Thr) c.41+27677A>G (n.41+27677A>G) n.473+27677A>G n.345-94651A>G n.345-35981A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291680T>G | CA367052275 | NPY | c.287T>G (p.Met96Arg) c.41+27677A>C (n.41+27677A>C) n.473+27677A>C n.345-94651A>C n.345-35981A>C | |
7 | g.24291680T= | CA1694877407 | NPY | c.287T= (p.Met96=) c.41+27677A= (n.41+27677A=) n.473+27677A= n.345-94651A= n.345-35981A= | |
7 | g.24291681G>A | CA367052276 | NPY | c.288G>A (p.Met96Ile) c.41+27676C>T (n.41+27676C>T) n.473+27676C>T n.345-94652C>T n.345-35982C>T | dbSNP |
7 | g.24291681G>C | CA367052277 | NPY | c.288G>C (p.Met96Ile) c.41+27676C>G (n.41+27676C>G) n.473+27676C>G n.345-94652C>G n.345-35982C>G | |
7 | g.24291681G= | CA1694877408 | NPY | c.288G= (p.Met96=) c.41+27676C= (n.41+27676C=) n.473+27676C= n.345-94652C= n.345-35982C= | |
7 | g.24291681G>T | CA367052278 | NPY | c.288G>T (p.Met96Ile) c.41+27676C>A (n.41+27676C>A) n.473+27676C>A n.345-94652C>A n.345-35982C>A | |
7 | g.24291682T>A | CA367052281 | NPY | c.289T>A (p.Trp97Arg) c.41+27675A>T (n.41+27675A>T) n.473+27675A>T n.345-94653A>T n.345-35983A>T | |
7 | g.24291682T>C | CA367052280 | NPY | c.289T>C (p.Trp97Arg) c.41+27675A>G (n.41+27675A>G) n.473+27675A>G n.345-94653A>G n.345-35983A>G | |
7 | g.24291682T>G | CA367052279 | NPY | c.289T>G (p.Trp97Gly) c.41+27675A>C (n.41+27675A>C) n.473+27675A>C n.345-94653A>C n.345-35983A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24291682T= | CA1694877409 | NPY | c.289T= (p.Trp97=) c.41+27675A= (n.41+27675A=) n.473+27675A= n.345-94653A= n.345-35983A= | |
7 | g.24291684_24291703dup | CA2695207530 | NPY | c.291_*16dup (n.291_*16dup) c.41+27656_41+27675dup (n.41+27656_41+27675dup) n.473+27656_473+27675dup n.345-94672_345-94653dup n.345-36002_345-35983dup | |
7 | g.24291683G>A | CA367052282 | NPY | c.290G>A (p.Trp97Ter) c.41+27674C>T (n.41+27674C>T) n.473+27674C>T n.345-94654C>T n.345-35984C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291683G>C | CA367052283 | NPY | c.290G>C (p.Trp97Ser) c.41+27674C>G (n.41+27674C>G) n.473+27674C>G n.345-94654C>G n.345-35984C>G | |
7 | g.24291683G= | CA1694877410 | NPY | c.290G= (p.Trp97=) c.41+27674C= (n.41+27674C=) n.473+27674C= n.345-94654C= n.345-35984C= | |
7 | g.24291683G>T | CA367052284 | NPY | c.290G>T (p.Trp97Leu) c.41+27674C>A (n.41+27674C>A) n.473+27674C>A n.345-94654C>A n.345-35984C>A | |
7 | g.24291684G>A | CA367052285 | NPY | c.291G>A (p.Trp97Ter) c.41+27673C>T (n.41+27673C>T) n.473+27673C>T n.345-94655C>T n.345-35985C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291684G>C | CA367052286 | NPY | c.291G>C (p.Trp97Cys) c.41+27673C>G (n.41+27673C>G) n.473+27673C>G n.345-94655C>G n.345-35985C>G | |
7 | g.24291684G= | CA1694877411 | NPY | c.291G= (p.Trp97=) c.41+27673C= (n.41+27673C=) n.473+27673C= n.345-94655C= n.345-35985C= | |
7 | g.24291684G>T | CA367052287 | NPY | c.291G>T (p.Trp97Cys) c.41+27673C>A (n.41+27673C>A) n.473+27673C>A n.345-94655C>A n.345-35985C>A | |
7 | g.24291685T>A | CA367052288 | NPY | c.292T>A (p.Ter98Arg) c.41+27672A>T (n.41+27672A>T) n.473+27672A>T n.345-94656A>T n.345-35986A>T | |
7 | g.24291685T>C | CA367052289 | NPY | c.292T>C (p.Ter98Arg) c.41+27672A>G (n.41+27672A>G) n.473+27672A>G n.345-94656A>G n.345-35986A>G | |
7 | g.24291685T>G | CA367052290 | NPY | c.292T>G (p.Ter98Gly) c.41+27672A>C (n.41+27672A>C) n.473+27672A>C n.345-94656A>C n.345-35986A>C | dbSNP |
7 | g.24291685T= | CA1694877412 | NPY | c.292T= (p.Ter98=) c.41+27672A= (n.41+27672A=) n.473+27672A= n.345-94656A= n.345-35986A= | |
7 | g.24291686del | CA2682048838 | NPY | c.293del (p.Ter98TyrextTer4) c.41+27671del (n.41+27671del) n.473+27671del n.345-94657del n.345-35987del | gnomAD v4 |
7 | g.24291686G>A | CA4190815 | NPY | c.293G>A (p.Ter98=) c.41+27671C>T (n.41+27671C>T) n.473+27671C>T n.345-94657C>T n.345-35987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291686G>C | CA367052291 | NPY | c.293G>C (p.Ter98Ser) c.41+27671C>G (n.41+27671C>G) n.473+27671C>G n.345-94657C>G n.345-35987C>G | |
7 | g.24291686G= | CA1694877413 | NPY | c.293G= (p.Ter98=) c.41+27671C= (n.41+27671C=) n.473+27671C= n.345-94657C= n.345-35987C= | |
7 | g.24291686G>T | CA367052292 | NPY | c.293G>T (p.Ter98Leu) c.41+27671C>A (n.41+27671C>A) n.473+27671C>A n.345-94657C>A n.345-35987C>A | |
7 | g.24291687A>C | CA367052295 | NPY | c.294A>C (p.Ter98Cys) c.41+27670T>G (n.41+27670T>G) n.473+27670T>G n.345-94658T>G n.345-35988T>G | |
7 | g.24291687A>G | CA367052294 | NPY | c.294A>G (p.Ter98Trp) c.41+27670T>C (n.41+27670T>C) n.473+27670T>C n.345-94658T>C n.345-35988T>C | |
7 | g.24291687A>T | CA367052293 | NPY | c.294A>T (p.Ter98Cys) c.41+27670T>A (n.41+27670T>A) n.473+27670T>A n.345-94658T>A n.345-35988T>A | |
7 | g.24291688T>C | CA4190816 | NPY | c.*1T>C (n.*1T>C) c.41+27669A>G (n.41+27669A>G) n.473+27669A>G n.345-94659A>G n.345-35989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291688T>G | CA2682048840 | NPY | c.*1T>G (n.*1T>G) c.41+27669A>C (n.41+27669A>C) n.473+27669A>C n.345-94659A>C n.345-35989A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24291688T= | CA1694877414 | NPY | c.*1T= (n.*1T=) c.41+27669A= (n.41+27669A=) n.473+27669A= n.345-94659A= n.345-35989A= | |
7 | g.24291689G>A | CA2774746238 | NPY | c.*2G>A (n.*2G>A) c.41+27668C>T (n.41+27668C>T) n.473+27668C>T n.345-94660C>T n.345-35990C>T | |
7 | g.24291690G>A | CA2774746239 | NPY | c.*3G>A (n.*3G>A) c.41+27667C>T (n.41+27667C>T) n.473+27667C>T n.345-94661C>T n.345-35991C>T | |
7 | g.24291690G>C | CA4190817 | NPY | c.*3G>C (n.*3G>C) c.41+27667C>G (n.41+27667C>G) n.473+27667C>G n.345-94661C>G n.345-35991C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24291690G= | CA1694877415 | NPY | c.*3G= (n.*3G=) c.41+27667C= (n.41+27667C=) n.473+27667C= n.345-94661C= n.345-35991C= |