Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24291564_24291569delCA2682048747NPYc.270-99_270-94del (n.270-99_270-94del)
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n.473+27790_473+27795del
n.345-94538_345-94533del
n.345-35868_345-35863del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.345-35886A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.345-94565_345-94556del
n.345-35895_345-35886del
gnomAD v4
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n.345-35887G>A
gnomAD v4
7g.24291587T>GCA2682048767NPYc.270-76T>G (n.270-76T>G)
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gnomAD v4
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n.473+27770dup
n.345-94558dup
n.345-35888dup
COSMIC
7g.24291591T>CCA2578848995NPYc.270-72T>C (n.270-72T>C)
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7g.24291592G>ACA2682048769NPYc.270-71G>A (n.270-71G>A)
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n.345-35893C>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.345-35897G>A
gnomAD v4
7g.24291598C>ACA2682048773NPYc.270-65C>A (n.270-65C>A)
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gnomAD v4
7g.24291599C>ACA2682048775NPYc.270-64C>A (n.270-64C>A)
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n.345-94570G>T
n.345-35900G>T
gnomAD v4
7g.24291599C>TCA2682048776NPYc.270-64C>T (n.270-64C>T)
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gnomAD v4
7g.24291600C>ACA2682048777NPYc.270-63C>A (n.270-63C>A)
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gnomAD v4
7g.24291600C=CA1694877370NPYc.270-63C= (n.270-63C=)
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7g.24291600C>TCA573375319NPYc.270-63C>T (n.270-63C>T)
c.41+27757G>A (n.41+27757G>A)
n.473+27757G>A
n.345-94571G>A
n.345-35901G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291601T>CCA2682048778NPYc.270-62T>C (n.270-62T>C)
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n.345-94572A>G
n.345-35902A>G
gnomAD v4
7g.24291604C=CA1694877371NPYc.270-59C= (n.270-59C=)
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7g.24291604C>TCA1099401360NPYc.270-59C>T (n.270-59C>T)
c.41+27753G>A (n.41+27753G>A)
n.473+27753G>A
n.345-94575G>A
n.345-35905G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291606C>ACA2682048779NPYc.270-57C>A (n.270-57C>A)
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n.473+27751G>T
n.345-94577G>T
n.345-35907G>T
gnomAD v4
7g.24291607A=CA1694877372NPYc.270-56A= (n.270-56A=)
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n.345-35908T=
7g.24291607A>GCA2682048780NPYc.270-56A>G (n.270-56A>G)
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n.473+27750T>C
n.345-94578T>C
n.345-35908T>C
gnomAD v4
7g.24291607A>TCA1694877373NPYc.270-56A>T (n.270-56A>T)
c.41+27750T>A (n.41+27750T>A)
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n.345-94578T>A
n.345-35908T>A
dbSNP
7g.24291609A>GCA1099401362NPYc.270-54A>G (n.270-54A>G)
c.41+27748T>C (n.41+27748T>C)
n.473+27748T>C
n.345-94580T>C
n.345-35910T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291610C>ACA2682048783NPYc.270-53C>A (n.270-53C>A)
c.41+27747G>T (n.41+27747G>T)
n.473+27747G>T
n.345-94581G>T
n.345-35911G>T
gnomAD v4
7g.24291611C>GCA2682048784NPYc.270-52C>G (n.270-52C>G)
c.41+27746G>C (n.41+27746G>C)
n.473+27746G>C
n.345-94582G>C
n.345-35912G>C
gnomAD v4
7g.24291611C>TCA2682048785NPYc.270-52C>T (n.270-52C>T)
c.41+27746G>A (n.41+27746G>A)
n.473+27746G>A
n.345-94582G>A
n.345-35912G>A
gnomAD v4
7g.24291613C=CA1694877374NPYc.270-50C= (n.270-50C=)
c.41+27744G= (n.41+27744G=)
n.473+27744G=
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n.345-35914G=
7g.24291613C>GCA155829807NPYc.270-50C>G (n.270-50C>G)
c.41+27744G>C (n.41+27744G>C)
n.473+27744G>C
n.345-94584G>C
n.345-35914G>C
dbSNP
7g.24291619G>ACA155829808NPYc.270-44G>A (n.270-44G>A)
c.41+27738C>T (n.41+27738C>T)
n.473+27738C>T
n.345-94590C>T
n.345-35920C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.24291619G=CA1694877375NPYc.270-44G= (n.270-44G=)
c.41+27738C= (n.41+27738C=)
n.473+27738C=
n.345-94590C=
n.345-35920C=
7g.24291619G>TCA573375320NPYc.270-44G>T (n.270-44G>T)
c.41+27738C>A (n.41+27738C>A)
n.473+27738C>A
n.345-94590C>A
n.345-35920C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291620T>CCA573375323NPYc.270-43T>C (n.270-43T>C)
c.41+27737A>G (n.41+27737A>G)
n.473+27737A>G
n.345-94591A>G
n.345-35921A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291620T=CA1694877376NPYc.270-43T= (n.270-43T=)
c.41+27737A= (n.41+27737A=)
n.473+27737A=
n.345-94591A=
n.345-35921A=
7g.24291622G>CCA2578848996NPYc.270-41G>C (n.270-41G>C)
c.41+27735C>G (n.41+27735C>G)
n.473+27735C>G
n.345-94593C>G
n.345-35923C>G
7g.24291623G>TCA2578848997NPYc.270-40G>T (n.270-40G>T)
c.41+27734C>A (n.41+27734C>A)
n.473+27734C>A
n.345-94594C>A
n.345-35924C>A
7g.24291625C>GCA2682048789NPYc.270-38C>G (n.270-38C>G)
c.41+27732G>C (n.41+27732G>C)
n.473+27732G>C
n.345-94596G>C
n.345-35926G>C
gnomAD v4
7g.24291627G>ACA573375326NPYc.270-36G>A (n.270-36G>A)
c.41+27730C>T (n.41+27730C>T)
n.473+27730C>T
n.345-94598C>T
n.345-35928C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291627G>CCA4190799NPYc.270-36G>C (n.270-36G>C)
c.41+27730C>G (n.41+27730C>G)
n.473+27730C>G
n.345-94598C>G
n.345-35928C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291627G=CA1694877377NPYc.270-36G= (n.270-36G=)
c.41+27730C= (n.41+27730C=)
n.473+27730C=
n.345-94598C=
n.345-35928C=
7g.24291627G>TCA155829809NPYc.270-36G>T (n.270-36G>T)
c.41+27730C>A (n.41+27730C>A)
n.473+27730C>A
n.345-94598C>A
n.345-35928C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.24291628C>ACA2682048792NPYc.270-35C>A (n.270-35C>A)
c.41+27729G>T (n.41+27729G>T)
n.473+27729G>T
n.345-94599G>T
n.345-35929G>T
gnomAD v4
7g.24291628C=CA1694877378NPYc.270-35C= (n.270-35C=)
c.41+27729G= (n.41+27729G=)
n.473+27729G=
n.345-94599G=
n.345-35929G=
7g.24291628C>GCA836898727NPYc.270-35C>G (n.270-35C>G)
c.41+27729G>C (n.41+27729G>C)
n.473+27729G>C
n.345-94599G>C
n.345-35929G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291631T>CCA4190800NPYc.270-32T>C (n.270-32T>C)
c.41+27726A>G (n.41+27726A>G)
n.473+27726A>G
n.345-94602A>G
n.345-35932A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291631T=CA1694877379NPYc.270-32T= (n.270-32T=)
c.41+27726A= (n.41+27726A=)
n.473+27726A=
n.345-94602A=
n.345-35932A=
7g.24291632C=CA1694877380NPYc.270-31C= (n.270-31C=)
c.41+27725G= (n.41+27725G=)
n.473+27725G=
n.345-94603G=
n.345-35933G=
7g.24291632C>TCA4190801NPYc.270-31C>T (n.270-31C>T)
c.41+27725G>A (n.41+27725G>A)
n.473+27725G>A
n.345-94603G>A
n.345-35933G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291635T>CCA4190802NPYc.270-28T>C (n.270-28T>C)
c.41+27722A>G (n.41+27722A>G)
n.473+27722A>G
n.345-94606A>G
n.345-35936A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291635T=CA1694877381NPYc.270-28T= (n.270-28T=)
c.41+27722A= (n.41+27722A=)
n.473+27722A=
n.345-94606A=
n.345-35936A=
7g.24291636A=CA1694877382NPYc.270-27A= (n.270-27A=)
c.41+27721T= (n.41+27721T=)
n.473+27721T=
n.345-94607T=
n.345-35937T=
7g.24291636A>TCA1099401372NPYc.270-27A>T (n.270-27A>T)
c.41+27721T>A (n.41+27721T>A)
n.473+27721T>A
n.345-94607T>A
n.345-35937T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291637C>TCA2682048797NPYc.270-26C>T (n.270-26C>T)
c.41+27720G>A (n.41+27720G>A)
n.473+27720G>A
n.345-94608G>A
n.345-35938G>A
gnomAD v4
7g.24291638A=CA1694877383NPYc.270-25A= (n.270-25A=)
c.41+27719T= (n.41+27719T=)
n.473+27719T=
n.345-94609T=
n.345-35939T=
7g.24291638A>CCA2578848998NPYc.270-25A>C (n.270-25A>C)
c.41+27719T>G (n.41+27719T>G)
n.473+27719T>G
n.345-94609T>G
n.345-35939T>G
7g.24291638A>GCA1694877384NPYc.270-25A>G (n.270-25A>G)
c.41+27719T>C (n.41+27719T>C)
n.473+27719T>C
n.345-94609T>C
n.345-35939T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.24291640G>CCA2536055047NPYc.270-23G>C (n.270-23G>C)
c.41+27717C>G (n.41+27717C>G)
n.473+27717C>G
n.345-94611C>G
n.345-35941C>G
7g.24291640G=CA1694877385NPYc.270-23G= (n.270-23G=)
c.41+27717C= (n.41+27717C=)
n.473+27717C=
n.345-94611C=
n.345-35941C=
7g.24291640G>TCA155829810NPYc.270-23G>T (n.270-23G>T)
c.41+27717C>A (n.41+27717C>A)
n.473+27717C>A
n.345-94611C>A
n.345-35941C>A
dbSNP
7g.24291642T>CCA573375332NPYc.270-21T>C (n.270-21T>C)
c.41+27715A>G (n.41+27715A>G)
n.473+27715A>G
n.345-94613A>G
n.345-35943A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291642T=CA1694877386NPYc.270-21T= (n.270-21T=)
c.41+27715A= (n.41+27715A=)
n.473+27715A=
n.345-94613A=
n.345-35943A=
7g.24291643T>CCA4190803NPYc.270-20T>C (n.270-20T>C)
c.41+27714A>G (n.41+27714A>G)
n.473+27714A>G
n.345-94614A>G
n.345-35944A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.24291643T=CA1694877387NPYc.270-20T= (n.270-20T=)
c.41+27714A= (n.41+27714A=)
n.473+27714A=
n.345-94614A=
n.345-35944A=
7g.24291644T=CA1694877388NPYc.270-19T= (n.270-19T=)
c.41+27713A= (n.41+27713A=)
n.473+27713A=
n.345-94615A=
n.345-35945A=
7g.24291644_24291645insACA836898738NPYc.270-19_270-18insA (n.270-19_270-18insA)
c.41+27712_41+27713insT (n.41+27712_41+27713insT)
n.473+27712_473+27713insT
n.345-94616_345-94615insT
n.345-35946_345-35945insT
dbSNP
7g.24291645G>ACA4190805NPYc.270-18G>A (n.270-18G>A)
c.41+27712C>T (n.41+27712C>T)
n.473+27712C>T
n.345-94616C>T
n.345-35946C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.24291645G=CA1694877389NPYc.270-18G= (n.270-18G=)
c.41+27712C= (n.41+27712C=)
n.473+27712C=
n.345-94616C=
n.345-35946C=
7g.24291645_24291648delinsGCTTCA1694877390NPYc.270-18_270-15delinsGCTT (n.270-18_270-15delinsGCTT)
c.41+27709_41+27712delinsAAGC (n.41+27709_41+27712delinsAAGC)
n.473+27709_473+27712delinsAAGC
n.345-94619_345-94616delinsAAGC
n.345-35949_345-35946delinsAAGC
7g.24291646C>GCA2682048799NPYc.270-17C>G (n.270-17C>G)
c.41+27711G>C (n.41+27711G>C)
n.473+27711G>C
n.345-94617G>C
n.345-35947G>C
gnomAD v4
7g.24291649_24291651delCA4190804NPYc.270-14_270-12del (n.270-14_270-12del)
c.41+27709_41+27711del (n.41+27709_41+27711del)
n.473+27709_473+27711del
n.345-94619_345-94617del
n.345-35949_345-35947del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291648T>GCA2578848999NPYc.270-15T>G (n.270-15T>G)
c.41+27709A>C (n.41+27709A>C)
n.473+27709A>C
n.345-94619A>C
n.345-35949A>C
7g.24291649C=CA1694877391NPYc.270-14C= (n.270-14C=)
c.41+27708G= (n.41+27708G=)
n.473+27708G=
n.345-94620G=
n.345-35950G=
7g.24291649C>TCA573375337NPYc.270-14C>T (n.270-14C>T)
c.41+27708G>A (n.41+27708G>A)
n.473+27708G>A
n.345-94620G>A
n.345-35950G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291651T>CCA155829811NPYc.270-12T>C (n.270-12T>C)
c.41+27706A>G (n.41+27706A>G)
n.473+27706A>G
n.345-94622A>G
n.345-35952A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.24291651T=CA1694877392NPYc.270-12T= (n.270-12T=)
c.41+27706A= (n.41+27706A=)
n.473+27706A=
n.345-94622A=
n.345-35952A=
7g.24291652A=CA1694877393NPYc.270-11A= (n.270-11A=)
c.41+27705T= (n.41+27705T=)
n.473+27705T=
n.345-94623T=
n.345-35953T=
7g.24291652A>GCA4190806NPYc.270-11A>G (n.270-11A>G)
c.41+27705T>C (n.41+27705T>C)
n.473+27705T>C
n.345-94623T>C
n.345-35953T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291652A>TCA2713835333NPYc.270-11A>T (n.270-11A>T)
c.41+27705T>A (n.41+27705T>A)
n.473+27705T>A
n.345-94623T>A
n.345-35953T>A
dbSNP
7g.24291653T>ACA2682048801NPYc.270-10T>A (n.270-10T>A)
c.41+27704A>T (n.41+27704A>T)
n.473+27704A>T
n.345-94624A>T
n.345-35954A>T
gnomAD v4
7g.24291653T>CCA4190807NPYc.270-10T>C (n.270-10T>C)
c.41+27704A>G (n.41+27704A>G)
n.473+27704A>G
n.345-94624A>G
n.345-35954A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291653T>GCA2774746237NPYc.270-10T>G (n.270-10T>G)
c.41+27704A>C (n.41+27704A>C)
n.473+27704A>C
n.345-94624A>C
n.345-35954A>C
7g.24291653T=CA1694877394NPYc.270-10T= (n.270-10T=)
c.41+27704A= (n.41+27704A=)
n.473+27704A=
n.345-94624A=
n.345-35954A=
7g.24291656T>GCA2682048803NPYc.270-7T>G (n.270-7T>G)
c.41+27701A>C (n.41+27701A>C)
n.473+27701A>C
n.345-94627A>C
n.345-35957A>C
gnomAD v4
7g.24291657T>CCA2682048804NPYc.270-6T>C (n.270-6T>C)
c.41+27700A>G (n.41+27700A>G)
n.473+27700A>G
n.345-94628A>G
n.345-35958A>G
gnomAD v4
7g.24291658T>CCA2682048805NPYc.270-5T>C (n.270-5T>C)
c.41+27699A>G (n.41+27699A>G)
n.473+27699A>G
n.345-94629A>G
n.345-35959A>G
gnomAD v4
7g.24291659A=CA1694877395NPYc.270-4A= (n.270-4A=)
c.41+27698T= (n.41+27698T=)
n.473+27698T=
n.345-94630T=
n.345-35960T=
7g.24291659A>TCA1694877396NPYc.270-4A>T (n.270-4A>T)
c.41+27698T>A (n.41+27698T>A)
n.473+27698T>A
n.345-94630T>A
n.345-35960T>A
dbSNP
7g.24291660C=CA1694877397NPYc.270-3C= (n.270-3C=)
c.41+27697G= (n.41+27697G=)
n.473+27697G=
n.345-94631G=
n.345-35961G=
7g.24291660C>TCA573375345NPYc.270-3C>T (n.270-3C>T)
c.41+27697G>A (n.41+27697G>A)
n.473+27697G>A
n.345-94631G>A
n.345-35961G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24291661A>CCA367052237NPYc.270-2A>C (n.270-2A>C)
c.41+27696T>G (n.41+27696T>G)
n.473+27696T>G
n.345-94632T>G
n.345-35962T>G
7g.24291661A>GCA367052238NPYc.270-2A>G (n.270-2A>G)
c.41+27696T>C (n.41+27696T>C)
n.473+27696T>C
n.345-94632T>C
n.345-35962T>C
gnomAD v4
7g.24291661A>TCA367052239NPYc.270-2A>T (n.270-2A>T)
c.41+27696T>A (n.41+27696T>A)
n.473+27696T>A
n.345-94632T>A
n.345-35962T>A
7g.24291662G>ACA367052242NPYc.270-1G>A (n.270-1G>A)
c.41+27695C>T (n.41+27695C>T)
n.473+27695C>T
n.345-94633C>T
n.345-35963C>T
7g.24291662G>CCA367052241NPYc.270-1G>C (n.270-1G>C)
c.41+27695C>G (n.41+27695C>G)
n.473+27695C>G
n.345-94633C>G
n.345-35963C>G
7g.24291662G>TCA367052240NPYc.270-1G>T (n.270-1G>T)
c.41+27695C>A (n.41+27695C>A)
n.473+27695C>A
n.345-94633C>A
n.345-35963C>A
7g.24291663G>ACA4190808NPYc.270G>A (p.Arg90=)
c.41+27694C>T (n.41+27694C>T)
n.473+27694C>T
n.345-94634C>T
n.345-35964C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291663G>CCA454132028NPYc.270G>C (p.Arg90=)
c.41+27694C>G (n.41+27694C>G)
n.473+27694C>G
n.345-94634C>G
n.345-35964C>G
7g.24291663G=CA1694877398NPYc.270G= (p.Arg90=)
c.41+27694C= (n.41+27694C=)
n.473+27694C=
n.345-94634C=
n.345-35964C=
7g.24291663G>TCA454132027NPYc.270G>T (p.Arg90=)
c.41+27694C>A (n.41+27694C>A)
n.473+27694C>A
n.345-94634C>A
n.345-35964C>A
7g.24291664C>ACA367052243NPYc.271C>A (p.Leu91Ile)
c.41+27693G>T (n.41+27693G>T)
n.473+27693G>T
n.345-94635G>T
n.345-35965G>T
gnomAD v4
7g.24291664C=CA1694877399NPYc.271C= (p.Leu91=)
c.41+27693G= (n.41+27693G=)
n.473+27693G=
n.345-94635G=
n.345-35965G=
7g.24291664C>GCA4190809NPYc.271C>G (p.Leu91Val)
c.41+27693G>C (n.41+27693G>C)
n.473+27693G>C
n.345-94635G>C
n.345-35965G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.24291664C>TCA367052244NPYc.271C>T (p.Leu91Phe)
c.41+27693G>A (n.41+27693G>A)
n.473+27693G>A
n.345-94635G>A
n.345-35965G>A
COSMIC
7g.24291665T>ACA367052245NPYc.272T>A (p.Leu91His)
c.41+27692A>T (n.41+27692A>T)
n.473+27692A>T
n.345-94636A>T
n.345-35966A>T
7g.24291665T>CCA155829812NPYc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.41+27692A>G (n.41+27692A>G)
n.473+27692A>G
n.345-94636A>G
n.345-35966A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24291665T>GCA367052246NPYc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.41+27692A>C (n.41+27692A>C)
n.473+27692A>C
n.345-94636A>C
n.345-35966A>C
7g.24291665T=CA1694877400NPYc.272T= (p.Leu91=)
c.41+27692A= (n.41+27692A=)
n.473+27692A=
n.345-94636A=
n.345-35966A=
7g.24291666T>ACA454132031NPYc.273T>A (p.Leu91=)
c.41+27691A>T (n.41+27691A>T)
n.473+27691A>T
n.345-94637A>T
n.345-35967A>T
7g.24291666T>CCA454132029NPYc.273T>C (p.Leu91=)
c.41+27691A>G (n.41+27691A>G)
n.473+27691A>G
n.345-94637A>G
n.345-35967A>G
7g.24291666T>GCA454132030NPYc.273T>G (p.Leu91=)
c.41+27691A>C (n.41+27691A>C)
n.473+27691A>C
n.345-94637A>C
n.345-35967A>C
7g.24291667G>ACA367052247NPYc.274G>A (p.Glu92Lys)
c.41+27690C>T (n.41+27690C>T)
n.473+27690C>T
n.345-94638C>T
n.345-35968C>T
7g.24291667G>CCA367052248NPYc.274G>C (p.Glu92Gln)
c.41+27690C>G (n.41+27690C>G)
n.473+27690C>G
n.345-94638C>G
n.345-35968C>G
7g.24291667G=CA1694877401NPYc.274G= (p.Glu92=)
c.41+27690C= (n.41+27690C=)
n.473+27690C=
n.345-94638C=
n.345-35968C=
7g.24291667G>TCA4190810NPYc.274G>T (p.Glu92Ter)
c.41+27690C>A (n.41+27690C>A)
n.473+27690C>A
n.345-94638C>A
n.345-35968C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched