Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24285196G>ACA2578848922NPYc.1-45G>A (n.1-45G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.42-29497C>T (n.42-29497C>T)
n.473+34161C>T
n.345-88167C>T
n.345-29497C>T
 gnomAD v4
7g.24285196G>TCA651348255NPYc.1-45G>T (n.1-45G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.42-29497C>A (n.42-29497C>A)
n.473+34161C>A
n.345-88167C>A
n.345-29497C>A
 COSMIC
7g.24285197C>ACA2682048228NPYc.1-44C>A (n.1-44C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.42-29498G>T (n.42-29498G>T)
n.473+34160G>T
n.345-88168G>T
n.345-29498G>T
 gnomAD v4
7g.24285197C>TCA2682048229NPYc.1-44C>T (n.1-44C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.42-29498G>A (n.42-29498G>A)
n.473+34160G>A
n.345-88168G>A
n.345-29498G>A
 gnomAD v4
7g.24285199C=CA1694874302NPYc.1-42C= (n.1-42C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.42-29500G= (n.42-29500G=)
n.473+34158G=
n.345-88170G=
n.345-29500G=
7g.24285199C>GCA573757821NPYc.1-42C>G (n.1-42C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.42-29500G>C (n.42-29500G>C)
n.473+34158G>C
n.345-88170G>C
n.345-29500G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285200T>ACA2578848923NPYc.1-41T>A (n.1-41T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.42-29501A>T (n.42-29501A>T)
n.473+34157A>T
n.345-88171A>T
n.345-29501A>T
7g.24285200T>CCA2578848924NPYc.1-41T>C (n.1-41T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.42-29501A>G (n.42-29501A>G)
n.473+34157A>G
n.345-88171A>G
n.345-29501A>G
 gnomAD v4
7g.24285201G>ACA2682048231NPYc.1-40G>A (n.1-40G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.42-29502C>T (n.42-29502C>T)
n.473+34156C>T
n.345-88172C>T
n.345-29502C>T
 gnomAD v4
7g.24285201G>CCA2682048232NPYc.1-40G>C (n.1-40G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.42-29502C>G (n.42-29502C>G)
n.473+34156C>G
n.345-88172C>G
n.345-29502C>G
 gnomAD v4
7g.24285201G>TCA2682048230NPYc.1-40G>T (n.1-40G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.42-29502C>A (n.42-29502C>A)
n.473+34156C>A
n.345-88172C>A
n.345-29502C>A
 gnomAD v4
7g.24285203A>CCA2682048233NPYc.1-38A>C (n.1-38A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.42-29504T>G (n.42-29504T>G)
n.473+34154T>G
n.345-88174T>G
n.345-29504T>G
 gnomAD v4
7g.24285204T>CCA1099424717NPYc.1-37T>C (n.1-37T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.42-29505A>G (n.42-29505A>G)
n.473+34153A>G
n.345-88175A>G
n.345-29505A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285204T=CA1694874303NPYc.1-37T= (n.1-37T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.42-29505A= (n.42-29505A=)
n.473+34153A=
n.345-88175A=
n.345-29505A=
7g.24285205C>ACA2774746099NPYc.1-36C>A (n.1-36C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.42-29506G>T (n.42-29506G>T)
n.473+34152G>T
n.345-88176G>T
n.345-29506G>T
7g.24285205C>TCA2682048234NPYc.1-36C>T (n.1-36C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.42-29506G>A (n.42-29506G>A)
n.473+34152G>A
n.345-88176G>A
n.345-29506G>A
 gnomAD v4
7g.24285205_24285206insACA651348256NPYc.1-36_1-35insA (n.1-36_1-35insA)
c.-36_-35insA (n.-36_-35insA)
c.42-29507_42-29506insT (n.42-29507_42-29506insT)
n.473+34151_473+34152insT
n.345-88177_345-88176insT
n.345-29507_345-29506insT
 COSMIC
7g.24285206C>TCA2682048235NPYc.1-35C>T (n.1-35C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.42-29507G>A (n.42-29507G>A)
n.473+34151G>A
n.345-88177G>A
n.345-29507G>A
 gnomAD v4
7g.24285207C>ACA2682048236NPYc.1-34C>A (n.1-34C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.42-29508G>T (n.42-29508G>T)
n.473+34150G>T
n.345-88178G>T
n.345-29508G>T
 gnomAD v4
7g.24285207C=CA1694874304NPYc.1-34C= (n.1-34C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.42-29508G= (n.42-29508G=)
n.473+34150G=
n.345-88178G=
n.345-29508G=
7g.24285207C>TCA836922783NPYc.1-34C>T (n.1-34C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.42-29508G>A (n.42-29508G>A)
n.473+34150G>A
n.345-88178G>A
n.345-29508G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285208C>ACA2682048237NPYc.1-33C>A (n.1-33C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.42-29509G>T (n.42-29509G>T)
n.473+34149G>T
n.345-88179G>T
n.345-29509G>T
 gnomAD v4
7g.24285209A=CA1694874305NPYc.1-32A= (n.1-32A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.42-29510T= (n.42-29510T=)
n.473+34148T=
n.345-88180T=
n.345-29510T=
7g.24285209A>CCA4190714NPYc.1-32A>C (n.1-32A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.42-29510T>G (n.42-29510T>G)
n.473+34148T>G
n.345-88180T>G
n.345-29510T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285209A>GCA2578848925NPYc.1-32A>G (n.1-32A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.42-29510T>C (n.42-29510T>C)
n.473+34148T>C
n.345-88180T>C
n.345-29510T>C
 gnomAD v4
7g.24285211G>ACA4190715NPYc.1-30G>A (n.1-30G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.42-29512C>T (n.42-29512C>T)
n.473+34146C>T
n.345-88182C>T
n.345-29512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285211G=CA1694874306NPYc.1-30G= (n.1-30G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.42-29512C= (n.42-29512C=)
n.473+34146C=
n.345-88182C=
n.345-29512C=
7g.24285212C>ACA2682048238NPYc.1-29C>A (n.1-29C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.42-29513G>T (n.42-29513G>T)
n.473+34145G>T
n.345-88183G>T
n.345-29513G>T
 gnomAD v4
7g.24285212C>TCA2578848926NPYc.1-29C>T (n.1-29C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.42-29513G>A (n.42-29513G>A)
n.473+34145G>A
n.345-88183G>A
n.345-29513G>A
7g.24285214dupCA2774746100NPYc.1-27dup (n.1-27dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.42-29513dup (n.42-29513dup)
n.473+34145dup
n.345-88183dup
n.345-29513dup
7g.24285213C>GCA2682048239NPYc.1-28C>G (n.1-28C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.42-29514G>C (n.42-29514G>C)
n.473+34144G>C
n.345-88184G>C
n.345-29514G>C
 gnomAD v4
7g.24285213_24285214insACA651348257NPYc.1-28_1-27insA (n.1-28_1-27insA)
c.-28_-27insA (n.-28_-27insA)
c.42-29515_42-29514insT (n.42-29515_42-29514insT)
n.473+34143_473+34144insT
n.345-88185_345-88184insT
n.345-29515_345-29514insT
 COSMIC
7g.24285214C>ACA2578848927NPYc.1-27C>A (n.1-27C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.42-29515G>T (n.42-29515G>T)
n.473+34143G>T
n.345-88185G>T
n.345-29515G>T
 gnomAD v4
7g.24285214C=CA1694874307NPYc.1-27C= (n.1-27C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.42-29515G= (n.42-29515G=)
n.473+34143G=
n.345-88185G=
n.345-29515G=
7g.24285214C>GCA836922786NPYc.1-27C>G (n.1-27C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.42-29515G>C (n.42-29515G>C)
n.473+34143G>C
n.345-88185G>C
n.345-29515G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285214C>TCA651348258NPYc.1-27C>T (n.1-27C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.42-29515G>A (n.42-29515G>A)
n.473+34143G>A
n.345-88185G>A
n.345-29515G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.24285215G>ACA4190716NPYc.1-26G>A (n.1-26G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.42-29516C>T (n.42-29516C>T)
n.473+34142C>T
n.345-88186C>T
n.345-29516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285215G=CA1694874308NPYc.1-26G= (n.1-26G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.42-29516C= (n.42-29516C=)
n.473+34142C=
n.345-88186C=
n.345-29516C=
7g.24285215G>TCA573757824NPYc.1-26G>T (n.1-26G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.42-29516C>A (n.42-29516C>A)
n.473+34142C>A
n.345-88186C>A
n.345-29516C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285215dupCA2682048240NPYc.1-26dup (n.1-26dup)
c.-26dup (n.-26dup)
c.42-29516dup (n.42-29516dup)
n.473+34142dup
n.345-88186dup
n.345-29516dup
 gnomAD v4
7g.24285216T>GCA2682048241NPYc.1-25T>G (n.1-25T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.42-29517A>C (n.42-29517A>C)
n.473+34141A>C
n.345-88187A>C
n.345-29517A>C
 gnomAD v4
7g.24285217C=CA1694874309NPYc.1-24C= (n.1-24C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.42-29518G= (n.42-29518G=)
n.473+34140G=
n.345-88188G=
n.345-29518G=
7g.24285217C>GCA1099424721NPYc.1-24C>G (n.1-24C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.42-29518G>C (n.42-29518G>C)
n.473+34140G>C
n.345-88188G>C
n.345-29518G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285218C>ACA155829083NPYc.1-23C>A (n.1-23C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.42-29519G>T (n.42-29519G>T)
n.473+34139G>T
n.345-88189G>T
n.345-29519G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285218C=CA1694874310NPYc.1-23C= (n.1-23C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.42-29519G= (n.42-29519G=)
n.473+34139G=
n.345-88189G=
n.345-29519G=
7g.24285218C>TCA4190717NPYc.1-23C>T (n.1-23C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.42-29519G>A (n.42-29519G>A)
n.473+34139G>A
n.345-88189G>A
n.345-29519G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285219G>ACA4190718NPYc.1-22G>A (n.1-22G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.42-29520C>T (n.42-29520C>T)
n.473+34138C>T
n.345-88190C>T
n.345-29520C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285219G=CA1694874311NPYc.1-22G= (n.1-22G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.42-29520C= (n.42-29520C=)
n.473+34138C=
n.345-88190C=
n.345-29520C=
7g.24285219G>TCA2682048242NPYc.1-22G>T (n.1-22G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.42-29520C>A (n.42-29520C>A)
n.473+34138C>A
n.345-88190C>A
n.345-29520C>A
 gnomAD v4
7g.24285221T>GCA2682048243NPYc.1-20T>G (n.1-20T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.42-29522A>C (n.42-29522A>C)
n.473+34136A>C
n.345-88192A>C
n.345-29522A>C
 gnomAD v4
7g.24285225C>ACA4190719NPYc.1-16C>A (n.1-16C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.42-29526G>T (n.42-29526G>T)
n.473+34132G>T
n.345-88196G>T
n.345-29526G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285225C=CA1694874312NPYc.1-16C= (n.1-16C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.42-29526G= (n.42-29526G=)
n.473+34132G=
n.345-88196G=
n.345-29526G=
7g.24285225C>GCA2594213569NPYc.1-16C>G (n.1-16C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.42-29526G>C (n.42-29526G>C)
n.473+34132G>C
n.345-88196G>C
n.345-29526G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285226C=CA1694874313NPYc.1-15C= (n.1-15C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.42-29527G= (n.42-29527G=)
n.473+34131G=
n.345-88197G=
n.345-29527G=
7g.24285226C>TCA155829084NPYc.1-15C>T (n.1-15C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.42-29527G>A (n.42-29527G>A)
n.473+34131G>A
n.345-88197G>A
n.345-29527G>A
 dbSNP
7g.24285227T>ACA573757825NPYc.1-14T>A (n.1-14T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.42-29528A>T (n.42-29528A>T)
n.473+34130A>T
n.345-88198A>T
n.345-29528A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285227T=CA1694874314NPYc.1-14T= (n.1-14T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.42-29528A= (n.42-29528A=)
n.473+34130A=
n.345-88198A=
n.345-29528A=
7g.24285228delCA2682048244NPYc.1-13del (n.1-13del)
c.-13del (n.-13del)
c.42-29528del (n.42-29528del)
n.473+34130del
n.345-88198del
n.345-29528del
 gnomAD v4
7g.24285228T>CCA2578848928NPYc.1-13T>C (n.1-13T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.42-29529A>G (n.42-29529A>G)
n.473+34129A>G
n.345-88199A>G
n.345-29529A>G
 gnomAD v4
7g.24285229C=CA1694874315NPYc.1-12C= (n.1-12C=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.42-29530G= (n.42-29530G=)
n.473+34128G=
n.345-88200G=
n.345-29530G=
7g.24285230T>CCA1099424726NPYc.1-11T>C (n.1-11T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.42-29531A>G (n.42-29531A>G)
n.473+34127A>G
n.345-88201A>G
n.345-29531A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285230T=CA1694874316NPYc.1-11T= (n.1-11T=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.42-29531A= (n.42-29531A=)
n.473+34127A=
n.345-88201A=
n.345-29531A=
7g.24285232_24285233dupCA1099424724NPYc.1-9_1-8dup (n.1-9_1-8dup)
c.-9_-8dup (n.-9_-8dup)
c.42-29532_42-29531dup (n.42-29532_42-29531dup)
n.473+34126_473+34127dup
n.345-88202_345-88201dup
n.345-29532_345-29531dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285231G>ACA2682048245NPYc.1-10G>A (n.1-10G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.42-29532C>T (n.42-29532C>T)
n.473+34126C>T
n.345-88202C>T
n.345-29532C>T
 gnomAD v4
7g.24285233G>ACA1099424728NPYc.1-8G>A (n.1-8G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.42-29534C>T (n.42-29534C>T)
n.473+34124C>T
n.345-88204C>T
n.345-29534C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285233G=CA1694874317NPYc.1-8G= (n.1-8G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.42-29534C= (n.42-29534C=)
n.473+34124C=
n.345-88204C=
n.345-29534C=
7g.24285234C>ACA2682048246NPYc.1-7C>A (n.1-7C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.42-29535G>T (n.42-29535G>T)
n.473+34123G>T
n.345-88205G>T
n.345-29535G>T
 gnomAD v4
7g.24285236T>CCA2682048247NPYc.1-5T>C (n.1-5T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.42-29537A>G (n.42-29537A>G)
n.473+34121A>G
n.345-88207A>G
n.345-29537A>G
 gnomAD v4
7g.24285237G>CCA573757826NPYc.1-4G>C (n.1-4G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.42-29538C>G (n.42-29538C>G)
n.473+34120C>G
n.345-88208C>G
n.345-29538C>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.24285237G=CA1694874318NPYc.1-4G= (n.1-4G=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.42-29538C= (n.42-29538C=)
n.473+34120C=
n.345-88208C=
n.345-29538C=
7g.24285238C>ACA2578848929NPYc.1-3C>A (n.1-3C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.42-29539G>T (n.42-29539G>T)
n.473+34119G>T
n.345-88209G>T
n.345-29539G>T
7g.24285240G>ACA2578848930NPYc.1-1G>A (n.1-1G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.42-29541C>T (n.42-29541C>T)
n.473+34117C>T
n.345-88211C>T
n.345-29541C>T
7g.24285240G>TCA2682048248NPYc.1-1G>T (n.1-1G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.42-29541C>A (n.42-29541C>A)
n.473+34117C>A
n.345-88211C>A
n.345-29541C>A
 gnomAD v4
7g.24285241A>CCA367051657NPYc.1A>C (p.Met1Leu)
c.42-29542T>G (n.42-29542T>G)
n.473+34116T>G
n.345-88212T>G
n.345-29542T>G
7g.24285241A>GCA367051658NPYc.1A>G (p.Met1Val)
c.42-29542T>C (n.42-29542T>C)
n.473+34116T>C
n.345-88212T>C
n.345-29542T>C
7g.24285241A>TCA367051659NPYc.1A>T (p.Met1Leu)
c.42-29542T>A (n.42-29542T>A)
n.473+34116T>A
n.345-88212T>A
n.345-29542T>A
7g.24285242T>ACA367051660NPYc.2T>A (p.Met1Lys)
c.42-29543A>T (n.42-29543A>T)
n.473+34115A>T
n.345-88213A>T
n.345-29543A>T
7g.24285242T>CCA367051661NPYc.2T>C (p.Met1Thr)
c.42-29543A>G (n.42-29543A>G)
n.473+34115A>G
n.345-88213A>G
n.345-29543A>G
7g.24285242T>GCA367051662NPYc.2T>G (p.Met1Arg)
c.42-29543A>C (n.42-29543A>C)
n.473+34115A>C
n.345-88213A>C
n.345-29543A>C
7g.24285243G>ACA4190720NPYc.3G>A (p.Met1Ile)
c.42-29544C>T (n.42-29544C>T)
n.473+34114C>T
n.345-88214C>T
n.345-29544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285243G>CCA367051664NPYc.3G>C (p.Met1Ile)
c.42-29544C>G (n.42-29544C>G)
n.473+34114C>G
n.345-88214C>G
n.345-29544C>G
7g.24285243G=CA1694874319NPYc.3G= (p.Met1=)
c.42-29544C= (n.42-29544C=)
n.473+34114C=
n.345-88214C=
n.345-29544C=
7g.24285243G>TCA367051663NPYc.3G>T (p.Met1Ile)
c.42-29544C>A (n.42-29544C>A)
n.473+34114C>A
n.345-88214C>A
n.345-29544C>A
7g.24285244C>ACA367051665NPYc.4C>A (p.Leu2Ile)
c.42-29545G>T (n.42-29545G>T)
n.473+34113G>T
n.345-88215G>T
n.345-29545G>T
7g.24285244C>GCA367051666NPYc.4C>G (p.Leu2Val)
c.42-29545G>C (n.42-29545G>C)
n.473+34113G>C
n.345-88215G>C
n.345-29545G>C
7g.24285244C>TCA454131809NPYc.4C>T (p.Leu2=)
c.42-29545G>A (n.42-29545G>A)
n.473+34113G>A
n.345-88215G>A
n.345-29545G>A
7g.24285245T>ACA367051667NPYc.5T>A (p.Leu2Gln)
c.42-29546A>T (n.42-29546A>T)
n.473+34112A>T
n.345-88216A>T
n.345-29546A>T
7g.24285245T>CCA4190721NPYc.5T>C (p.Leu2Pro)
c.42-29546A>G (n.42-29546A>G)
n.473+34112A>G
n.345-88216A>G
n.345-29546A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285245T>GCA367051668NPYc.5T>G (p.Leu2Arg)
c.42-29546A>C (n.42-29546A>C)
n.473+34112A>C
n.345-88216A>C
n.345-29546A>C
7g.24285245T=CA1694874320NPYc.5T= (p.Leu2=)
c.42-29546A= (n.42-29546A=)
n.473+34112A=
n.345-88216A=
n.345-29546A=
7g.24285246A>CCA454131812NPYc.6A>C (p.Leu2=)
c.42-29547T>G (n.42-29547T>G)
n.473+34111T>G
n.345-88217T>G
n.345-29547T>G
7g.24285246A>GCA454131810NPYc.6A>G (p.Leu2=)
c.42-29547T>C (n.42-29547T>C)
n.473+34111T>C
n.345-88217T>C
n.345-29547T>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.24285246A>TCA454131811NPYc.6A>T (p.Leu2=)
c.42-29547T>A (n.42-29547T>A)
n.473+34111T>A
n.345-88217T>A
n.345-29547T>A
7g.24285247G>ACA367051671NPYc.7G>A (p.Gly3Ser)
c.42-29548C>T (n.42-29548C>T)
n.473+34110C>T
n.345-88218C>T
n.345-29548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285247G>CCA367051670NPYc.7G>C (p.Gly3Arg)
c.42-29548C>G (n.42-29548C>G)
n.473+34110C>G
n.345-88218C>G
n.345-29548C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285247G=CA1694874321NPYc.7G= (p.Gly3=)
c.42-29548C= (n.42-29548C=)
n.473+34110C=
n.345-88218C=
n.345-29548C=
7g.24285247G>TCA367051669NPYc.7G>T (p.Gly3Cys)
c.42-29548C>A (n.42-29548C>A)
n.473+34110C>A
n.345-88218C>A
n.345-29548C>A
7g.24285248G>ACA367051672NPYc.8G>A (p.Gly3Asp)
c.42-29549C>T (n.42-29549C>T)
n.473+34109C>T
n.345-88219C>T
n.345-29549C>T
7g.24285248G>CCA367051673NPYc.8G>C (p.Gly3Ala)
c.42-29549C>G (n.42-29549C>G)
n.473+34109C>G
n.345-88219C>G
n.345-29549C>G
7g.24285248G>TCA367051674NPYc.8G>T (p.Gly3Val)
c.42-29549C>A (n.42-29549C>A)
n.473+34109C>A
n.345-88219C>A
n.345-29549C>A
7g.24285249T>ACA454131813NPYc.9T>A (p.Gly3=)
c.42-29550A>T (n.42-29550A>T)
n.473+34108A>T
n.345-88220A>T
n.345-29550A>T
7g.24285249T>CCA454131815NPYc.9T>C (p.Gly3=)
c.42-29550A>G (n.42-29550A>G)
n.473+34108A>G
n.345-88220A>G
n.345-29550A>G
 gnomAD v4
7g.24285249T>GCA454131814NPYc.9T>G (p.Gly3=)
c.42-29550A>C (n.42-29550A>C)
n.473+34108A>C
n.345-88220A>C
n.345-29550A>C
7g.24285250A>CCA367051675NPYc.10A>C (p.Asn4His)
c.42-29551T>G (n.42-29551T>G)
n.473+34107T>G
n.345-88221T>G
n.345-29551T>G
7g.24285250A>GCA367051676NPYc.10A>G (p.Asn4Asp)
c.42-29551T>C (n.42-29551T>C)
n.473+34107T>C
n.345-88221T>C
n.345-29551T>C
 gnomAD v4
7g.24285250A>TCA367051677NPYc.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.42-29551T>A (n.42-29551T>A)
n.473+34107T>A
n.345-88221T>A
n.345-29551T>A
7g.24285251A>CCA367051680NPYc.11A>C (p.Asn4Thr)
c.42-29552T>G (n.42-29552T>G)
n.473+34106T>G
n.345-88222T>G
n.345-29552T>G
7g.24285251A>GCA367051678NPYc.11A>G (p.Asn4Ser)
c.42-29552T>C (n.42-29552T>C)
n.473+34106T>C
n.345-88222T>C
n.345-29552T>C
7g.24285251A>TCA367051679NPYc.11A>T (p.Asn4Ile)
c.42-29552T>A (n.42-29552T>A)
n.473+34106T>A
n.345-88222T>A
n.345-29552T>A
7g.24285252C>ACA367051681NPYc.12C>A (p.Asn4Lys)
c.42-29553G>T (n.42-29553G>T)
n.473+34105G>T
n.345-88223G>T
n.345-29553G>T
7g.24285252C>GCA367051682NPYc.12C>G (p.Asn4Lys)
c.42-29553G>C (n.42-29553G>C)
n.473+34105G>C
n.345-88223G>C
n.345-29553G>C
7g.24285252C>TCA454131816NPYc.12C>T (p.Asn4=)
c.42-29553G>A (n.42-29553G>A)
n.473+34105G>A
n.345-88223G>A
n.345-29553G>A
7g.24285253A>CCA367051683NPYc.13A>C (p.Lys5Gln)
c.42-29554T>G (n.42-29554T>G)
n.473+34104T>G
n.345-88224T>G
n.345-29554T>G
7g.24285253A>GCA367051684NPYc.13A>G (p.Lys5Glu)
c.42-29554T>C (n.42-29554T>C)
n.473+34104T>C
n.345-88224T>C
n.345-29554T>C
7g.24285253A>TCA367051685NPYc.13A>T (p.Lys5Ter)
c.42-29554T>A (n.42-29554T>A)
n.473+34104T>A
n.345-88224T>A
n.345-29554T>A
7g.24285254A=CA1694874322NPYc.14A= (p.Lys5=)
c.42-29555T= (n.42-29555T=)
n.473+34103T=
n.345-88225T=
n.345-29555T=
7g.24285254A>CCA367051686NPYc.14A>C (p.Lys5Thr)
c.42-29555T>G (n.42-29555T>G)
n.473+34103T>G
n.345-88225T>G
n.345-29555T>G
 dbSNP
7g.24285254A>GCA367051687NPYc.14A>G (p.Lys5Arg)
c.42-29555T>C (n.42-29555T>C)
n.473+34103T>C
n.345-88225T>C
n.345-29555T>C
 gnomAD v4
7g.24285254A>TCA367051688NPYc.14A>T (p.Lys5Met)
c.42-29555T>A (n.42-29555T>A)
n.473+34103T>A
n.345-88225T>A
n.345-29555T>A
7g.24285255G>ACA454131817NPYc.15G>A (p.Lys5=)
c.42-29556C>T (n.42-29556C>T)
n.473+34102C>T
n.345-88226C>T
n.345-29556C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285255G>CCA367051689NPYc.15G>C (p.Lys5Asn)
c.42-29556C>G (n.42-29556C>G)
n.473+34102C>G
n.345-88226C>G
n.345-29556C>G
 gnomAD v4
7g.24285255G=CA1694874323NPYc.15G= (p.Lys5=)
c.42-29556C= (n.42-29556C=)
n.473+34102C=
n.345-88226C=
n.345-29556C=
7g.24285255G>TCA367051690NPYc.15G>T (p.Lys5Asn)
c.42-29556C>A (n.42-29556C>A)
n.473+34102C>A
n.345-88226C>A
n.345-29556C>A
7g.24285256C>ACA454131818NPYc.16C>A (p.Arg6=)
c.42-29557G>T (n.42-29557G>T)
n.473+34101G>T
n.345-88227G>T
n.345-29557G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285256C=CA1694874324NPYc.16C= (p.Arg6=)
c.42-29557G= (n.42-29557G=)
n.473+34101G=
n.345-88227G=
n.345-29557G=
7g.24285256C>GCA367051691NPYc.16C>G (p.Arg6Gly)
c.42-29557G>C (n.42-29557G>C)
n.473+34101G>C
n.345-88227G>C
n.345-29557G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285256C>TCA367051692NPYc.16C>T (p.Arg6Ter)
c.42-29557G>A (n.42-29557G>A)
n.473+34101G>A
n.345-88227G>A
n.345-29557G>A
7g.24285257G>ACA367051693NPYc.17G>A (p.Arg6Gln)
c.42-29558C>T (n.42-29558C>T)
n.473+34100C>T
n.345-88228C>T
n.345-29558C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285257G>CCA367051695NPYc.17G>C (p.Arg6Pro)
c.42-29558C>G (n.42-29558C>G)
n.473+34100C>G
n.345-88228C>G
n.345-29558C>G
 ClinVar
7g.24285257G=CA1694874325NPYc.17G= (p.Arg6=)
c.42-29558C= (n.42-29558C=)
n.473+34100C=
n.345-88228C=
n.345-29558C=
7g.24285257G>TCA367051694NPYc.17G>T (p.Arg6Leu)
c.42-29558C>A (n.42-29558C>A)
n.473+34100C>A
n.345-88228C>A
n.345-29558C>A
7g.24285258A>CCA454131819NPYc.18A>C (p.Arg6=)
c.42-29559T>G (n.42-29559T>G)
n.473+34099T>G
n.345-88229T>G
n.345-29559T>G
7g.24285258A>GCA454131820NPYc.18A>G (p.Arg6=)
c.42-29559T>C (n.42-29559T>C)
n.473+34099T>C
n.345-88229T>C
n.345-29559T>C
7g.24285258A>TCA454131821NPYc.18A>T (p.Arg6=)
c.42-29559T>A (n.42-29559T>A)
n.473+34099T>A
n.345-88229T>A
n.345-29559T>A
7g.24285259C>ACA367051696NPYc.19C>A (p.Leu7Met)
c.42-29560G>T (n.42-29560G>T)
n.473+34098G>T
n.345-88230G>T
n.345-29560G>T
7g.24285259C>GCA367051697NPYc.19C>G (p.Leu7Val)
c.42-29560G>C (n.42-29560G>C)
n.473+34098G>C
n.345-88230G>C
n.345-29560G>C
7g.24285259C>TCA454131822NPYc.19C>T (p.Leu7=)
c.42-29560G>A (n.42-29560G>A)
n.473+34098G>A
n.345-88230G>A
n.345-29560G>A
7g.24285260T>ACA4190722NPYc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.42-29561A>T (n.42-29561A>T)
n.473+34097A>T
n.345-88231A>T
n.345-29561A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285260T>CCA123720NPYc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.42-29561A>G (n.42-29561A>G)
n.473+34097A>G
n.345-88231A>G
n.345-29561A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285260T>GCA367051698NPYc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.42-29561A>C (n.42-29561A>C)
n.473+34097A>C
n.345-88231A>C
n.345-29561A>C
 gnomAD v4
7g.24285260T=CA1694874326NPYc.20T= (p.Leu7=)
c.42-29561A= (n.42-29561A=)
n.473+34097A=
n.345-88231A=
n.345-29561A=
7g.24285261G>ACA454131823NPYc.21G>A (p.Leu7=)
c.42-29562C>T (n.42-29562C>T)
n.473+34096C>T
n.345-88232C>T
n.345-29562C>T
7g.24285261G>CCA454131824NPYc.21G>C (p.Leu7=)
c.42-29562C>G (n.42-29562C>G)
n.473+34096C>G
n.345-88232C>G
n.345-29562C>G
7g.24285261G>TCA454131825NPYc.21G>T (p.Leu7=)
c.42-29562C>A (n.42-29562C>A)
n.473+34096C>A
n.345-88232C>A
n.345-29562C>A
7g.24285262G>ACA367051699NPYc.22G>A (p.Gly8Arg)
c.42-29563C>T (n.42-29563C>T)
n.473+34095C>T
n.345-88233C>T
n.345-29563C>T
7g.24285262G>CCA367051700NPYc.22G>C (p.Gly8Arg)
c.42-29563C>G (n.42-29563C>G)
n.473+34095C>G
n.345-88233C>G
n.345-29563C>G
 dbSNP
7g.24285262G>TCA367051701NPYc.22G>T (p.Gly8Trp)
c.42-29563C>A (n.42-29563C>A)
n.473+34095C>A
n.345-88233C>A
n.345-29563C>A
 COSMIC
7g.24285263G>ACA367051702NPYc.23G>A (p.Gly8Glu)
c.42-29564C>T (n.42-29564C>T)
n.473+34094C>T
n.345-88234C>T
n.345-29564C>T
 gnomAD v4
7g.24285263G>CCA4190723NPYc.23G>C (p.Gly8Ala)
c.42-29564C>G (n.42-29564C>G)
n.473+34094C>G
n.345-88234C>G
n.345-29564C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285263G=CA1694874327NPYc.23G= (p.Gly8=)
c.42-29564C= (n.42-29564C=)
n.473+34094C=
n.345-88234C=
n.345-29564C=
7g.24285263G>TCA367051703NPYc.23G>T (p.Gly8Val)
c.42-29564C>A (n.42-29564C>A)
n.473+34094C>A
n.345-88234C>A
n.345-29564C>A
7g.24285264G>ACA454131826NPYc.24G>A (p.Gly8=)
c.42-29565C>T (n.42-29565C>T)
n.473+34093C>T
n.345-88235C>T
n.345-29565C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285264G>CCA454131827NPYc.24G>C (p.Gly8=)
c.42-29565C>G (n.42-29565C>G)
n.473+34093C>G
n.345-88235C>G
n.345-29565C>G
7g.24285264G=CA1694874328NPYc.24G= (p.Gly8=)
c.42-29565C= (n.42-29565C=)
n.473+34093C=
n.345-88235C=
n.345-29565C=
7g.24285264G>TCA454131828NPYc.24G>T (p.Gly8=)
c.42-29565C>A (n.42-29565C>A)
n.473+34093C>A
n.345-88235C>A
n.345-29565C>A
7g.24285265C>ACA367051705NPYc.25C>A (p.Leu9Met)
c.42-29566G>T (n.42-29566G>T)
n.473+34092G>T
n.345-88236G>T
n.345-29566G>T
7g.24285265C=CA1694874329NPYc.25C= (p.Leu9=)
c.42-29566G= (n.42-29566G=)
n.473+34092G=
n.345-88236G=
n.345-29566G=
7g.24285265C>GCA367051704NPYc.25C>G (p.Leu9Val)
c.42-29566G>C (n.42-29566G>C)
n.473+34092G>C
n.345-88236G>C
n.345-29566G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285265C>TCA155829085NPYc.25C>T (p.Leu9=)
c.42-29566G>A (n.42-29566G>A)
n.473+34092G>A
n.345-88236G>A
n.345-29566G>A
 dbSNP
7g.24285266T>ACA367051706NPYc.26T>A (p.Leu9Gln)
c.42-29567A>T (n.42-29567A>T)
n.473+34091A>T
n.345-88237A>T
n.345-29567A>T
7g.24285266T>CCA4190724NPYc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.42-29567A>G (n.42-29567A>G)
n.473+34091A>G
n.345-88237A>G
n.345-29567A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285266T>GCA367051707NPYc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.42-29567A>C (n.42-29567A>C)
n.473+34091A>C
n.345-88237A>C
n.345-29567A>C
7g.24285266T=CA1694874330NPYc.26T= (p.Leu9=)
c.42-29567A= (n.42-29567A=)
n.473+34091A=
n.345-88237A=
n.345-29567A=
7g.24285267G>ACA454131829NPYc.27G>A (p.Leu9=)
c.42-29568C>T (n.42-29568C>T)
n.473+34090C>T
n.345-88238C>T
n.345-29568C>T
7g.24285267G>CCA454131830NPYc.27G>C (p.Leu9=)
c.42-29568C>G (n.42-29568C>G)
n.473+34090C>G
n.345-88238C>G
n.345-29568C>G
 dbSNP
7g.24285267G=CA1694874331NPYc.27G= (p.Leu9=)
c.42-29568C= (n.42-29568C=)
n.473+34090C=
n.345-88238C=
n.345-29568C=
7g.24285267G>TCA454131831NPYc.27G>T (p.Leu9=)
c.42-29568C>A (n.42-29568C>A)
n.473+34090C>A
n.345-88238C>A
n.345-29568C>A
7g.24285268T>ACA367051708NPYc.28T>A (p.Ser10Thr)
c.42-29569A>T (n.42-29569A>T)
n.473+34089A>T
n.345-88239A>T
n.345-29569A>T
7g.24285268T>CCA367051709NPYc.28T>C (p.Ser10Pro)
c.42-29569A>G (n.42-29569A>G)
n.473+34089A>G
n.345-88239A>G
n.345-29569A>G
 gnomAD v4
7g.24285268T>GCA367051710NPYc.28T>G (p.Ser10Ala)
c.42-29569A>C (n.42-29569A>C)
n.473+34089A>C
n.345-88239A>C
n.345-29569A>C
7g.24285269C>ACA367051711NPYc.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.42-29570G>T (n.42-29570G>T)
n.473+34088G>T
n.345-88240G>T
n.345-29570G>T
7g.24285269C=CA1694874332NPYc.29C= (p.Ser10=)
c.42-29570G= (n.42-29570G=)
n.473+34088G=
n.345-88240G=
n.345-29570G=
7g.24285269C>GCA367051712NPYc.29C>G (p.Ser10Cys)
c.42-29570G>C (n.42-29570G>C)
n.473+34088G>C
n.345-88240G>C
n.345-29570G>C
 dbSNP
7g.24285269C>TCA367051713NPYc.29C>T (p.Ser10Phe)
c.42-29570G>A (n.42-29570G>A)
n.473+34088G>A
n.345-88240G>A
n.345-29570G>A
7g.24285270delCA2682048249NPYc.30del (p.Gly11AspfsTer2)
c.42-29570del (n.42-29570del)
n.473+34088del
n.345-88240del
n.345-29570del
 gnomAD v4
7g.24285270C>ACA454131832NPYc.30C>A (p.Ser10=)
c.42-29571G>T (n.42-29571G>T)
n.473+34087G>T
n.345-88241G>T
n.345-29571G>T
7g.24285270C>GCA454131833NPYc.30C>G (p.Ser10=)
c.42-29571G>C (n.42-29571G>C)
n.473+34087G>C
n.345-88241G>C
n.345-29571G>C
7g.24285270C>TCA454131834NPYc.30C>T (p.Ser10=)
c.42-29571G>A (n.42-29571G>A)
n.473+34087G>A
n.345-88241G>A
n.345-29571G>A
 gnomAD v4
7g.24285271G>ACA155829086NPYc.31G>A (p.Gly11Arg)
c.42-29572C>T (n.42-29572C>T)
n.473+34086C>T
n.345-88242C>T
n.345-29572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285271G>CCA367051714NPYc.31G>C (p.Gly11Arg)
c.42-29572C>G (n.42-29572C>G)
n.473+34086C>G
n.345-88242C>G
n.345-29572C>G
7g.24285271G=CA1694874333NPYc.31G= (p.Gly11=)
c.42-29572C= (n.42-29572C=)
n.473+34086C=
n.345-88242C=
n.345-29572C=
7g.24285271G>TCA367051715NPYc.31G>T (p.Gly11Ter)
c.42-29572C>A (n.42-29572C>A)
n.473+34086C>A
n.345-88242C>A
n.345-29572C>A
7g.24285272G>ACA367051718NPYc.32G>A (p.Gly11Glu)
c.42-29573C>T (n.42-29573C>T)
n.473+34085C>T
n.345-88243C>T
n.345-29573C>T
7g.24285272G>CCA367051717NPYc.32G>C (p.Gly11Ala)
c.42-29573C>G (n.42-29573C>G)
n.473+34085C>G
n.345-88243C>G
n.345-29573C>G
7g.24285272G>TCA367051716NPYc.32G>T (p.Gly11Val)
c.42-29573C>A (n.42-29573C>A)
n.473+34085C>A
n.345-88243C>A
n.345-29573C>A
 gnomAD v4
7g.24285273A>CCA454131835NPYc.33A>C (p.Gly11=)
c.42-29574T>G (n.42-29574T>G)
n.473+34084T>G
n.345-88244T>G
n.345-29574T>G
7g.24285273A>GCA454131836NPYc.33A>G (p.Gly11=)
c.42-29574T>C (n.42-29574T>C)
n.473+34084T>C
n.345-88244T>C
n.345-29574T>C
7g.24285273A>TCA454131837NPYc.33A>T (p.Gly11=)
c.42-29574T>A (n.42-29574T>A)
n.473+34084T>A
n.345-88244T>A
n.345-29574T>A
7g.24285273_24285274insGAAGAGGGTGGCGTAGTCCACGGTGTTGGAGAGTACGGCCTTCACGTAGTGGCGGGTTTCGGTGAAGGGAATGAGTTCGGTGAAGATGGCGCCTTCCAGGGGGCGTGACAGGCTGGCGCGCCAGGTGTGGGCA2562381325NPYc.33_34insGAAGAGGGTGGCGTAGTCCACGGTGTTGGAGAGTACGGCCTTCACGTAGTGGCGGGTTTCGGTGAAGGGAATGAGTTCGGTGAAGATGGCGCCTTCCAGGGGGCGTGACAGGCTGGCGCGCCAGGTGTGGG (p.Leu12GlufsTer36)
c.42-29575_42-29574insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC (n.42-29575_42-29574insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC)
n.473+34083_473+34084insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC
n.345-88245_345-88244insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC
n.345-29575_345-29574insCCCACACCTGGCGCGCCAGCCTGTCACGCCCCCTGGAAGGCGCCATCTTCACCGAACTCATTCCCTTCACCGAAACCCGCCACTACGTGAAGGCCGTACTCTCCAACACCGTGGACTACGCCACCCTCTTC
7g.24285274C>ACA4190725NPYc.34C>A (p.Leu12Met)
c.42-29575G>T (n.42-29575G>T)
n.473+34083G>T
n.345-88245G>T
n.345-29575G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285274C=CA1694874334NPYc.34C= (p.Leu12=)
c.42-29575G= (n.42-29575G=)
n.473+34083G=
n.345-88245G=
n.345-29575G=
7g.24285274C>GCA367051719NPYc.34C>G (p.Leu12Val)
c.42-29575G>C (n.42-29575G>C)
n.473+34083G>C
n.345-88245G>C
n.345-29575G>C
7g.24285274C>TCA4190726NPYc.34C>T (p.Leu12=)
c.42-29575G>A (n.42-29575G>A)
n.473+34083G>A
n.345-88245G>A
n.345-29575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.24285275T>ACA367051720NPYc.35T>A (p.Leu12Gln)
c.42-29576A>T (n.42-29576A>T)
n.473+34082A>T
n.345-88246A>T
n.345-29576A>T
 gnomAD v4
7g.24285275T>CCA367051721NPYc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.42-29576A>G (n.42-29576A>G)
n.473+34082A>G
n.345-88246A>G
n.345-29576A>G
7g.24285275T>GCA367051722NPYc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.42-29576A>C (n.42-29576A>C)
n.473+34082A>C
n.345-88246A>C
n.345-29576A>C
7g.24285276G>ACA454131838NPYc.36G>A (p.Leu12=)
c.42-29577C>T (n.42-29577C>T)
n.473+34081C>T
n.345-88247C>T
n.345-29577C>T
7g.24285276G>CCA155829087NPYc.36G>C (p.Leu12=)
c.42-29577C>G (n.42-29577C>G)
n.473+34081C>G
n.345-88247C>G
n.345-29577C>G
7g.24285276G>TCA454131839NPYc.36G>T (p.Leu12=)
c.42-29577C>A (n.42-29577C>A)
n.473+34081C>A
n.345-88247C>A
n.345-29577C>A
7g.24285277A>CCA367051723NPYc.37A>C (p.Thr13Pro)
c.42-29578T>G (n.42-29578T>G)
n.473+34080T>G
n.345-88248T>G
n.345-29578T>G
7g.24285277A>GCA367051724NPYc.37A>G (p.Thr13Ala)
c.42-29578T>C (n.42-29578T>C)
n.473+34080T>C
n.345-88248T>C
n.345-29578T>C
7g.24285277A>TCA367051725NPYc.37A>T (p.Thr13Ser)
c.42-29578T>A (n.42-29578T>A)
n.473+34080T>A
n.345-88248T>A
n.345-29578T>A
7g.24285278C>ACA367051726NPYc.38C>A (p.Thr13Asn)
c.42-29579G>T (n.42-29579G>T)
n.473+34079G>T
n.345-88249G>T
n.345-29579G>T
7g.24285278C>GCA367051727NPYc.38C>G (p.Thr13Ser)
c.42-29579G>C (n.42-29579G>C)
n.473+34079G>C
n.345-88249G>C
n.345-29579G>C
7g.24285278C>TCA367051728NPYc.38C>T (p.Thr13Ile)
c.42-29579G>A (n.42-29579G>A)
n.473+34079G>A
n.345-88249G>A
n.345-29579G>A
 gnomAD v4
7g.24285279C>ACA454131841NPYc.39C>A (p.Thr13=)
c.42-29580G>T (n.42-29580G>T)
n.473+34078G>T
n.345-88250G>T
n.345-29580G>T
7g.24285279C>GCA454131842NPYc.39C>G (p.Thr13=)
c.42-29580G>C (n.42-29580G>C)
n.473+34078G>C
n.345-88250G>C
n.345-29580G>C
 gnomAD v4
7g.24285279C>TCA454131843NPYc.39C>T (p.Thr13=)
c.42-29580G>A (n.42-29580G>A)
n.473+34078G>A
n.345-88250G>A
n.345-29580G>A
7g.24285280C>ACA4190727NPYc.40C>A (p.Leu14Ile)
c.42-29581G>T (n.42-29581G>T)
n.473+34077G>T
n.345-88251G>T
n.345-29581G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.24285280C=CA1694874335NPYc.40C= (p.Leu14=)
c.42-29581G= (n.42-29581G=)
n.473+34077G=
n.345-88251G=
n.345-29581G=
7g.24285280C>GCA367051729NPYc.40C>G (p.Leu14Val)
c.42-29581G>C (n.42-29581G>C)
n.473+34077G>C
n.345-88251G>C
n.345-29581G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285280C>TCA155829088NPYc.40C>T (p.Leu14Phe)
c.42-29581G>A (n.42-29581G>A)
n.473+34077G>A
n.345-88251G>A
n.345-29581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285281T>ACA367051732NPYc.41T>A (p.Leu14His)
c.42-29582A>T (n.42-29582A>T)
n.473+34076A>T
n.345-88252A>T
n.345-29582A>T
7g.24285281T>CCA367051731NPYc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.42-29582A>G (n.42-29582A>G)
n.473+34076A>G
n.345-88252A>G
n.345-29582A>G
7g.24285281T>GCA367051730NPYc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.42-29582A>C (n.42-29582A>C)
n.473+34076A>C
n.345-88252A>C
n.345-29582A>C
7g.24285282C>ACA454131844NPYc.42C>A (p.Leu14=)
c.42-29583G>T (n.42-29583G>T)
n.473+34075G>T
n.345-88253G>T
n.345-29583G>T
7g.24285282C=CA1694874336NPYc.42C= (p.Leu14=)
c.42-29583G= (n.42-29583G=)
n.473+34075G=
n.345-88253G=
n.345-29583G=
7g.24285282C>GCA454131845NPYc.42C>G (p.Leu14=)
c.42-29583G>C (n.42-29583G>C)
n.473+34075G>C
n.345-88253G>C
n.345-29583G>C
7g.24285282C>TCA4190728NPYc.42C>T (p.Leu14=)
c.42-29583G>A (n.42-29583G>A)
n.473+34075G>A
n.345-88253G>A
n.345-29583G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285283G>ACA367051733NPYc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.42-29584C>T (n.42-29584C>T)
n.473+34074C>T
n.345-88254C>T
n.345-29584C>T
 gnomAD v4
7g.24285283G>CCA367051734NPYc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.42-29584C>G (n.42-29584C>G)
n.473+34074C>G
n.345-88254C>G
n.345-29584C>G
7g.24285283G>TCA367051735NPYc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.42-29584C>A (n.42-29584C>A)
n.473+34074C>A
n.345-88254C>A
n.345-29584C>A
7g.24285284C>ACA367051736NPYc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.42-29585G>T (n.42-29585G>T)
n.473+34073G>T
n.345-88255G>T
n.345-29585G>T
7g.24285284C>GCA367051737NPYc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.42-29585G>C (n.42-29585G>C)
n.473+34073G>C
n.345-88255G>C
n.345-29585G>C
7g.24285284C>TCA367051738NPYc.44C>T (p.Ala15Val)
c.42-29585G>A (n.42-29585G>A)
n.473+34073G>A
n.345-88255G>A
n.345-29585G>A
7g.24285285C>ACA4190729NPYc.45C>A (p.Ala15=)
c.42-29586G>T (n.42-29586G>T)
n.473+34072G>T
n.345-88256G>T
n.345-29586G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285285C=CA1694874337NPYc.45C= (p.Ala15=)
c.42-29586G= (n.42-29586G=)
n.473+34072G=
n.345-88256G=
n.345-29586G=
7g.24285285C>GCA454131846NPYc.45C>G (p.Ala15=)
c.42-29586G>C (n.42-29586G>C)
n.473+34072G>C
n.345-88256G>C
n.345-29586G>C
7g.24285285C>TCA454131847NPYc.45C>T (p.Ala15=)
c.42-29586G>A (n.42-29586G>A)
n.473+34072G>A
n.345-88256G>A
n.345-29586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285286C>ACA367051739NPYc.46C>A (p.Leu16Met)
c.42-29587G>T (n.42-29587G>T)
n.473+34071G>T
n.345-88257G>T
n.345-29587G>T
7g.24285286C>GCA367051740NPYc.46C>G (p.Leu16Val)
c.42-29587G>C (n.42-29587G>C)
n.473+34071G>C
n.345-88257G>C
n.345-29587G>C
7g.24285286C>TCA454131848NPYc.46C>T (p.Leu16=)
c.42-29587G>A (n.42-29587G>A)
n.473+34071G>A
n.345-88257G>A
n.345-29587G>A
7g.24285287T>ACA367051741NPYc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.42-29588A>T (n.42-29588A>T)
n.473+34070A>T
n.345-88258A>T
n.345-29588A>T
7g.24285287T>CCA367051742NPYc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.42-29588A>G (n.42-29588A>G)
n.473+34070A>G
n.345-88258A>G
n.345-29588A>G
7g.24285287T>GCA367051743NPYc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.42-29588A>C (n.42-29588A>C)
n.473+34070A>C
n.345-88258A>C
n.345-29588A>C
7g.24285288G>ACA454131849NPYc.48G>A (p.Leu16=)
c.42-29589C>T (n.42-29589C>T)
n.473+34069C>T
n.345-88259C>T
n.345-29589C>T
7g.24285288G>CCA454131850NPYc.48G>C (p.Leu16=)
c.42-29589C>G (n.42-29589C>G)
n.473+34069C>G
n.345-88259C>G
n.345-29589C>G
7g.24285288G>TCA454131851NPYc.48G>T (p.Leu16=)
c.42-29589C>A (n.42-29589C>A)
n.473+34069C>A
n.345-88259C>A
n.345-29589C>A
 COSMIC
7g.24285289T>ACA367051744NPYc.49T>A (p.Ser17Thr)
c.42-29590A>T (n.42-29590A>T)
n.473+34068A>T
n.345-88260A>T
n.345-29590A>T
7g.24285289T>CCA367051745NPYc.49T>C (p.Ser17Pro)
c.42-29590A>G (n.42-29590A>G)
n.473+34068A>G
n.345-88260A>G
n.345-29590A>G
7g.24285289T>GCA4190730NPYc.49T>G (p.Ser17Ala)
c.42-29590A>C (n.42-29590A>C)
n.473+34068A>C
n.345-88260A>C
n.345-29590A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285289T=CA1694874338NPYc.49T= (p.Ser17=)
c.42-29590A= (n.42-29590A=)
n.473+34068A=
n.345-88260A=
n.345-29590A=
7g.24285290C>ACA367051746NPYc.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.42-29591G>T (n.42-29591G>T)
n.473+34067G>T
n.345-88261G>T
n.345-29591G>T
7g.24285290C=CA1694874339NPYc.50C= (p.Ser17=)
c.42-29591G= (n.42-29591G=)
n.473+34067G=
n.345-88261G=
n.345-29591G=
7g.24285290C>GCA367051747NPYc.50C>G (p.Ser17Cys)
c.42-29591G>C (n.42-29591G>C)
n.473+34067G>C
n.345-88261G>C
n.345-29591G>C
 gnomAD v4
7g.24285290C>TCA367051748NPYc.50C>T (p.Ser17Phe)
c.42-29591G>A (n.42-29591G>A)
n.473+34067G>A
n.345-88261G>A
n.345-29591G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285291C>ACA454131852NPYc.51C>A (p.Ser17=)
c.42-29592G>T (n.42-29592G>T)
n.473+34066G>T
n.345-88262G>T
n.345-29592G>T
7g.24285291C=CA1694874340NPYc.51C= (p.Ser17=)
c.42-29592G= (n.42-29592G=)
n.473+34066G=
n.345-88262G=
n.345-29592G=
7g.24285291C>GCA454131853NPYc.51C>G (p.Ser17=)
c.42-29592G>C (n.42-29592G>C)
n.473+34066G>C
n.345-88262G>C
n.345-29592G>C
 gnomAD v4
7g.24285291C>TCA454131854NPYc.51C>T (p.Ser17=)
c.42-29592G>A (n.42-29592G>A)
n.473+34066G>A
n.345-88262G>A
n.345-29592G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285292C>ACA367051749NPYc.52C>A (p.Leu18Met)
c.42-29593G>T (n.42-29593G>T)
n.473+34065G>T
n.345-88263G>T
n.345-29593G>T
7g.24285292C>GCA367051750NPYc.52C>G (p.Leu18Val)
c.42-29593G>C (n.42-29593G>C)
n.473+34065G>C
n.345-88263G>C
n.345-29593G>C
7g.24285292C>TCA454131855NPYc.52C>T (p.Leu18=)
c.42-29593G>A (n.42-29593G>A)
n.473+34065G>A
n.345-88263G>A
n.345-29593G>A
7g.24285293delCA2682048250NPYc.53del (p.Leu18ArgfsTer?)
c.42-29594del (n.42-29594del)
n.473+34064del
n.345-88264del
n.345-29594del
 gnomAD v4
7g.24285293T>ACA367051751NPYc.53T>A (p.Leu18Gln)
c.42-29594A>T (n.42-29594A>T)
n.473+34064A>T
n.345-88264A>T
n.345-29594A>T
7g.24285293T>CCA367051752NPYc.53T>C (p.Leu18Pro)
c.42-29594A>G (n.42-29594A>G)
n.473+34064A>G
n.345-88264A>G
n.345-29594A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285293T>GCA367051753NPYc.53T>G (p.Leu18Arg)
c.42-29594A>C (n.42-29594A>C)
n.473+34064A>C
n.345-88264A>C
n.345-29594A>C
7g.24285293T=CA1694874341NPYc.53T= (p.Leu18=)
c.42-29594A= (n.42-29594A=)
n.473+34064A=
n.345-88264A=
n.345-29594A=
7g.24285294G>ACA454131856NPYc.54G>A (p.Leu18=)
c.42-29595C>T (n.42-29595C>T)
n.473+34063C>T
n.345-88265C>T
n.345-29595C>T
 gnomAD v4
7g.24285294G>CCA4190731NPYc.54G>C (p.Leu18=)
c.42-29595C>G (n.42-29595C>G)
n.473+34063C>G
n.345-88265C>G
n.345-29595C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285294G=CA1694874342NPYc.54G= (p.Leu18=)
c.42-29595C= (n.42-29595C=)
n.473+34063C=
n.345-88265C=
n.345-29595C=
7g.24285294G>TCA454131857NPYc.54G>T (p.Leu18=)
c.42-29595C>A (n.42-29595C>A)
n.473+34063C>A
n.345-88265C>A
n.345-29595C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285295C>ACA367051754NPYc.55C>A (p.Leu19Ile)
c.42-29596G>T (n.42-29596G>T)
n.473+34062G>T
n.345-88266G>T
n.345-29596G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285295C=CA1694874343NPYc.55C= (p.Leu19=)
c.42-29596G= (n.42-29596G=)
n.473+34062G=
n.345-88266G=
n.345-29596G=
7g.24285295C>GCA367051755NPYc.55C>G (p.Leu19Val)
c.42-29596G>C (n.42-29596G>C)
n.473+34062G>C
n.345-88266G>C
n.345-29596G>C
7g.24285295C>TCA367051756NPYc.55C>T (p.Leu19Phe)
c.42-29596G>A (n.42-29596G>A)
n.473+34062G>A
n.345-88266G>A
n.345-29596G>A
 gnomAD v4

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