Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24285127_24285164delCA2682048122NPYc.1-114_1-77del (n.1-114_1-77del)
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n.345-29461_345-29424del
gnomAD v4
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n.345-29469_345-29437del
gnomAD v4
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n.345-29455_345-29450dup
gnomAD v4
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n.345-29452_345-29450del
dbSNP gnomAD v4
7g.24285155_24285181delCA2682048179NPYc.1-86_1-60del (n.1-86_1-60del)
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n.345-29477_345-29451del
gnomAD v4
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n.345-29458C>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.345-29460C>A
gnomAD v4
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n.345-29486_345-29460del
gnomAD v4
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n.345-29461G>T
gnomAD v4
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n.345-88131G>C
n.345-29461G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.345-29462C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.345-88132C>G
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gnomAD v4
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n.345-88132C>A
n.345-29462C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.345-29463del
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gnomAD v4
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c.-79C>T (n.-79C>T)
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n.473+34195G>A
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n.345-29463G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285163G>ACA573757815NPYc.1-78G>A (n.1-78G>A)
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n.473+34194C>T
n.345-88134C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285163G>CCA573757816NPYc.1-78G>C (n.1-78G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
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n.473+34194C>G
n.345-88134C>G
n.345-29464C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285163G=CA1694874285NPYc.1-78G= (n.1-78G=)
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7g.24285163G>TCA2682048195NPYc.1-78G>T (n.1-78G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
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n.473+34194C>A
n.345-88134C>A
n.345-29464C>A
gnomAD v4
7g.24285168dupCA573757814NPYc.1-73dup (n.1-73dup)
c.-73dup (n.-73dup)
c.42-29464dup (n.42-29464dup)
n.473+34194dup
n.345-88134dup
n.345-29464dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285168delCA2578848913NPYc.1-73del (n.1-73del)
c.-73del (n.-73del)
c.42-29464del (n.42-29464del)
n.473+34194del
n.345-88134del
n.345-29464del
gnomAD v4
7g.24285164G>TCA2682048196NPYc.1-77G>T (n.1-77G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.42-29465C>A (n.42-29465C>A)
n.473+34193C>A
n.345-88135C>A
n.345-29465C>A
gnomAD v4
7g.24285165G>ACA1099424707NPYc.1-76G>A (n.1-76G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
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n.473+34192C>T
n.345-88136C>T
n.345-29466C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285165G>CCA2682048198NPYc.1-76G>C (n.1-76G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
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n.473+34192C>G
n.345-88136C>G
n.345-29466C>G
gnomAD v4
7g.24285165G=CA1694874286NPYc.1-76G= (n.1-76G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.42-29466C= (n.42-29466C=)
n.473+34192C=
n.345-88136C=
n.345-29466C=
7g.24285165G>TCA2682048199NPYc.1-76G>T (n.1-76G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.42-29466C>A (n.42-29466C>A)
n.473+34192C>A
n.345-88136C>A
n.345-29466C>A
gnomAD v4
7g.24285168_24285194delCA2682048197NPYc.1-73_1-47del (n.1-73_1-47del)
c.-73_-47del (n.-73_-47del)
c.42-29492_42-29466del (n.42-29492_42-29466del)
n.473+34166_473+34192del
n.345-88162_345-88136del
n.345-29492_345-29466del
gnomAD v4
7g.24285166G>ACA2682048200NPYc.1-75G>A (n.1-75G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.42-29467C>T (n.42-29467C>T)
n.473+34191C>T
n.345-88137C>T
n.345-29467C>T
gnomAD v4
7g.24285166G>CCA2682048201NPYc.1-75G>C (n.1-75G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.42-29467C>G (n.42-29467C>G)
n.473+34191C>G
n.345-88137C>G
n.345-29467C>G
gnomAD v4
7g.24285166G>TCA2682048202NPYc.1-75G>T (n.1-75G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.42-29467C>A (n.42-29467C>A)
n.473+34191C>A
n.345-88137C>A
n.345-29467C>A
gnomAD v4
7g.24285167G>ACA2682048203NPYc.1-74G>A (n.1-74G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.42-29468C>T (n.42-29468C>T)
n.473+34190C>T
n.345-88138C>T
n.345-29468C>T
gnomAD v4
7g.24285167G>CCA2682048204NPYc.1-74G>C (n.1-74G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.42-29468C>G (n.42-29468C>G)
n.473+34190C>G
n.345-88138C>G
n.345-29468C>G
gnomAD v4
7g.24285167G>TCA2682048205NPYc.1-74G>T (n.1-74G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.42-29468C>A (n.42-29468C>A)
n.473+34190C>A
n.345-88138C>A
n.345-29468C>A
gnomAD v4
7g.24285168G>ACA1099424708NPYc.1-73G>A (n.1-73G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.42-29469C>T (n.42-29469C>T)
n.473+34189C>T
n.345-88139C>T
n.345-29469C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285168G>CCA1694874287NPYc.1-73G>C (n.1-73G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.42-29469C>G (n.42-29469C>G)
n.473+34189C>G
n.345-88139C>G
n.345-29469C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.24285168G=CA1694874288NPYc.1-73G= (n.1-73G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.42-29469C= (n.42-29469C=)
n.473+34189C=
n.345-88139C=
n.345-29469C=
7g.24285168G>TCA2682048206NPYc.1-73G>T (n.1-73G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.42-29469C>A (n.42-29469C>A)
n.473+34189C>A
n.345-88139C>A
n.345-29469C>A
gnomAD v4
7g.24285169C>ACA2682048207NPYc.1-72C>A (n.1-72C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.42-29470G>T (n.42-29470G>T)
n.473+34188G>T
n.345-88140G>T
n.345-29470G>T
gnomAD v4
7g.24285169C=CA1694874289NPYc.1-72C= (n.1-72C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.42-29470G= (n.42-29470G=)
n.473+34188G=
n.345-88140G=
n.345-29470G=
7g.24285169C>GCA1694874290NPYc.1-72C>G (n.1-72C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.42-29470G>C (n.42-29470G>C)
n.473+34188G>C
n.345-88140G>C
n.345-29470G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.24285169C>TCA2682048208NPYc.1-72C>T (n.1-72C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.42-29470G>A (n.42-29470G>A)
n.473+34188G>A
n.345-88140G>A
n.345-29470G>A
gnomAD v4
7g.24285170A>CCA2682048209NPYc.1-71A>C (n.1-71A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.42-29471T>G (n.42-29471T>G)
n.473+34187T>G
n.345-88141T>G
n.345-29471T>G
gnomAD v4
7g.24285171G>TCA2522659517NPYc.1-70G>T (n.1-70G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.42-29472C>A (n.42-29472C>A)
n.473+34186C>A
n.345-88142C>A
n.345-29472C>A
gnomAD v4
7g.24285175_24285177delCA2682048210NPYc.1-66_1-64del (n.1-66_1-64del)
c.-66_-64del (n.-66_-64del)
c.42-29474_42-29472del (n.42-29474_42-29472del)
n.473+34184_473+34186del
n.345-88144_345-88142del
n.345-29474_345-29472del
gnomAD v4
7g.24285172A>CCA2714051356NPYc.1-69A>C (n.1-69A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.42-29473T>G (n.42-29473T>G)
n.473+34185T>G
n.345-88143T>G
n.345-29473T>G
dbSNP
7g.24285173G>ACA2682048212NPYc.1-68G>A (n.1-68G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.42-29474C>T (n.42-29474C>T)
n.473+34184C>T
n.345-88144C>T
n.345-29474C>T
gnomAD v4
7g.24285174delCA2682048211NPYc.1-67del (n.1-67del)
c.-67del (n.-67del)
c.42-29474del (n.42-29474del)
n.473+34184del
n.345-88144del
n.345-29474del
gnomAD v4
7g.24285174G>ACA836922777NPYc.1-67G>A (n.1-67G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.42-29475C>T (n.42-29475C>T)
n.473+34183C>T
n.345-88145C>T
n.345-29475C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.24285174G=CA1694874291NPYc.1-67G= (n.1-67G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.42-29475C= (n.42-29475C=)
n.473+34183C=
n.345-88145C=
n.345-29475C=
7g.24285174G>TCA2682048213NPYc.1-67G>T (n.1-67G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.42-29475C>A (n.42-29475C>A)
n.473+34183C>A
n.345-88145C>A
n.345-29475C>A
gnomAD v4
7g.24285175A>GCA2682048214NPYc.1-66A>G (n.1-66A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.42-29476T>C (n.42-29476T>C)
n.473+34182T>C
n.345-88146T>C
n.345-29476T>C
gnomAD v4
7g.24285175A>TCA2578848914NPYc.1-66A>T (n.1-66A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.42-29476T>A (n.42-29476T>A)
n.473+34182T>A
n.345-88146T>A
n.345-29476T>A
gnomAD v4
7g.24285176G>CCA2578848915NPYc.1-65G>C (n.1-65G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.42-29477C>G (n.42-29477C>G)
n.473+34181C>G
n.345-88147C>G
n.345-29477C>G
7g.24285176G>TCA2682048215NPYc.1-65G>T (n.1-65G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.42-29477C>A (n.42-29477C>A)
n.473+34181C>A
n.345-88147C>A
n.345-29477C>A
gnomAD v4
7g.24285177G>ACA2578848916NPYc.1-64G>A (n.1-64G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.42-29478C>T (n.42-29478C>T)
n.473+34180C>T
n.345-88148C>T
n.345-29478C>T
7g.24285177G>TCA2682048216NPYc.1-64G>T (n.1-64G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.42-29478C>A (n.42-29478C>A)
n.473+34180C>A
n.345-88148C>A
n.345-29478C>A
gnomAD v4
7g.24285178G>ACA1099424710NPYc.1-63G>A (n.1-63G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.42-29479C>T (n.42-29479C>T)
n.473+34179C>T
n.345-88149C>T
n.345-29479C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285178G=CA1694874292NPYc.1-63G= (n.1-63G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.42-29479C= (n.42-29479C=)
n.473+34179C=
n.345-88149C=
n.345-29479C=
7g.24285178G>TCA2578848917NPYc.1-63G>T (n.1-63G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.42-29479C>A (n.42-29479C>A)
n.473+34179C>A
n.345-88149C>A
n.345-29479C>A
gnomAD v4
7g.24285179_24285180insTCA651348254NPYc.1-62_1-61insT (n.1-62_1-61insT)
c.-62_-61insT (n.-62_-61insT)
c.42-29481_42-29480insA (n.42-29481_42-29480insA)
n.473+34177_473+34178insA
n.345-88151_345-88150insA
n.345-29481_345-29480insA
COSMIC
7g.24285180G>ACA1694874294NPYc.1-61G>A (n.1-61G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.42-29481C>T (n.42-29481C>T)
n.473+34177C>T
n.345-88151C>T
n.345-29481C>T
dbSNP
7g.24285180G=CA1694874293NPYc.1-61G= (n.1-61G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.42-29481C= (n.42-29481C=)
n.473+34177C=
n.345-88151C=
n.345-29481C=
7g.24285180G>TCA2682048217NPYc.1-61G>T (n.1-61G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.42-29481C>A (n.42-29481C>A)
n.473+34177C>A
n.345-88151C>A
n.345-29481C>A
gnomAD v4
7g.24285181G>ACA2682048218NPYc.1-60G>A (n.1-60G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.42-29482C>T (n.42-29482C>T)
n.473+34176C>T
n.345-88152C>T
n.345-29482C>T
gnomAD v4
7g.24285181G>TCA2682048219NPYc.1-60G>T (n.1-60G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.42-29482C>A (n.42-29482C>A)
n.473+34176C>A
n.345-88152C>A
n.345-29482C>A
gnomAD v4
7g.24285182T>ACA2578848918NPYc.1-59T>A (n.1-59T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.42-29483A>T (n.42-29483A>T)
n.473+34175A>T
n.345-88153A>T
n.345-29483A>T
7g.24285182T>CCA2682048220NPYc.1-59T>C (n.1-59T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.42-29483A>G (n.42-29483A>G)
n.473+34175A>G
n.345-88153A>G
n.345-29483A>G
gnomAD v4
7g.24285182T>GCA1694874296NPYc.1-59T>G (n.1-59T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.42-29483A>C (n.42-29483A>C)
n.473+34175A>C
n.345-88153A>C
n.345-29483A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.24285182T=CA1694874295NPYc.1-59T= (n.1-59T=)
c.-59T= (n.-59T=)
c.42-29483A= (n.42-29483A=)
n.473+34175A=
n.345-88153A=
n.345-29483A=
7g.24285184C>ACA2682048221NPYc.1-57C>A (n.1-57C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.42-29485G>T (n.42-29485G>T)
n.473+34173G>T
n.345-88155G>T
n.345-29485G>T
gnomAD v4
7g.24285185T>CCA1099424711NPYc.1-56T>C (n.1-56T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.42-29486A>G (n.42-29486A>G)
n.473+34172A>G
n.345-88156A>G
n.345-29486A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285185T=CA1694874297NPYc.1-56T= (n.1-56T=)
c.-56T= (n.-56T=)
c.42-29486A= (n.42-29486A=)
n.473+34172A=
n.345-88156A=
n.345-29486A=
7g.24285186G>ACA836922778NPYc.1-55G>A (n.1-55G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.42-29487C>T (n.42-29487C>T)
n.473+34171C>T
n.345-88157C>T
n.345-29487C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285186G=CA1694874298NPYc.1-55G= (n.1-55G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.42-29487C= (n.42-29487C=)
n.473+34171C=
n.345-88157C=
n.345-29487C=
7g.24285187C>ACA2682048222NPYc.1-54C>A (n.1-54C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.42-29488G>T (n.42-29488G>T)
n.473+34170G>T
n.345-88158G>T
n.345-29488G>T
gnomAD v4
7g.24285187C>TCA2682048223NPYc.1-54C>T (n.1-54C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.42-29488G>A (n.42-29488G>A)
n.473+34170G>A
n.345-88158G>A
n.345-29488G>A
gnomAD v4
7g.24285188G>ACA573757818NPYc.1-53G>A (n.1-53G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.42-29489C>T (n.42-29489C>T)
n.473+34169C>T
n.345-88159C>T
n.345-29489C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285188G>CCA2682048225NPYc.1-53G>C (n.1-53G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.42-29489C>G (n.42-29489C>G)
n.473+34169C>G
n.345-88159C>G
n.345-29489C>G
gnomAD v4
7g.24285188G=CA1694874299NPYc.1-53G= (n.1-53G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.42-29489C= (n.42-29489C=)
n.473+34169C=
n.345-88159C=
n.345-29489C=
7g.24285188G>TCA2682048224NPYc.1-53G>T (n.1-53G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.42-29489C>A (n.42-29489C>A)
n.473+34169C>A
n.345-88159C>A
n.345-29489C>A
gnomAD v4
7g.24285189C>ACA2580714112NPYc.1-52C>A (n.1-52C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.42-29490G>T (n.42-29490G>T)
n.473+34168G>T
n.345-88160G>T
n.345-29490G>T
gnomAD v4
7g.24285189C=CA1694874300NPYc.1-52C= (n.1-52C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.42-29490G= (n.42-29490G=)
n.473+34168G=
n.345-88160G=
n.345-29490G=
7g.24285189C>GCA12500636NPYc.1-52C>G (n.1-52C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.42-29490G>C (n.42-29490G>C)
n.473+34168G>C
n.345-88160G>C
n.345-29490G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285189C>TCA836922781NPYc.1-52C>T (n.1-52C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.42-29490G>A (n.42-29490G>A)
n.473+34168G>A
n.345-88160G>A
n.345-29490G>A
dbSNP
7g.24285190G>ACA573757820NPYc.1-51G>A (n.1-51G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.42-29491C>T (n.42-29491C>T)
n.473+34167C>T
n.345-88161C>T
n.345-29491C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285190G>CCA2578848919NPYc.1-51G>C (n.1-51G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.42-29491C>G (n.42-29491C>G)
n.473+34167C>G
n.345-88161C>G
n.345-29491C>G
gnomAD v4
7g.24285190G=CA1694874301NPYc.1-51G= (n.1-51G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.42-29491C= (n.42-29491C=)
n.473+34167C=
n.345-88161C=
n.345-29491C=
7g.24285191T>GCA2555334358NPYc.1-50T>G (n.1-50T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.42-29492A>C (n.42-29492A>C)
n.473+34166A>C
n.345-88162A>C
n.345-29492A>C
gnomAD v4
7g.24285192G>TCA2578848920NPYc.1-49G>T (n.1-49G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.42-29493C>A (n.42-29493C>A)
n.473+34165C>A
n.345-88163C>A
n.345-29493C>A
7g.24285194delCA2682048226NPYc.1-47del (n.1-47del)
c.-47del (n.-47del)
c.42-29493del (n.42-29493del)
n.473+34165del
n.345-88163del
n.345-29493del
gnomAD v4
7g.24285193G>ACA2682048227NPYc.1-48G>A (n.1-48G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.42-29494C>T (n.42-29494C>T)
n.473+34164C>T
n.345-88164C>T
n.345-29494C>T
gnomAD v4
7g.24285194G>ACA2578848921NPYc.1-47G>A (n.1-47G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.42-29495C>T (n.42-29495C>T)
n.473+34163C>T
n.345-88165C>T
n.345-29495C>T
7g.24285196G>ACA2578848922NPYc.1-45G>A (n.1-45G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.42-29497C>T (n.42-29497C>T)
n.473+34161C>T
n.345-88167C>T
n.345-29497C>T
gnomAD v4
7g.24285196G>TCA651348255NPYc.1-45G>T (n.1-45G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.42-29497C>A (n.42-29497C>A)
n.473+34161C>A
n.345-88167C>A
n.345-29497C>A
COSMIC
7g.24285197C>ACA2682048228NPYc.1-44C>A (n.1-44C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.42-29498G>T (n.42-29498G>T)
n.473+34160G>T
n.345-88168G>T
n.345-29498G>T
gnomAD v4
7g.24285197C>TCA2682048229NPYc.1-44C>T (n.1-44C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.42-29498G>A (n.42-29498G>A)
n.473+34160G>A
n.345-88168G>A
n.345-29498G>A
gnomAD v4
7g.24285199C=CA1694874302NPYc.1-42C= (n.1-42C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.42-29500G= (n.42-29500G=)
n.473+34158G=
n.345-88170G=
n.345-29500G=
7g.24285199C>GCA573757821NPYc.1-42C>G (n.1-42C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.42-29500G>C (n.42-29500G>C)
n.473+34158G>C
n.345-88170G>C
n.345-29500G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285200T>ACA2578848923NPYc.1-41T>A (n.1-41T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.42-29501A>T (n.42-29501A>T)
n.473+34157A>T
n.345-88171A>T
n.345-29501A>T
7g.24285200T>CCA2578848924NPYc.1-41T>C (n.1-41T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.42-29501A>G (n.42-29501A>G)
n.473+34157A>G
n.345-88171A>G
n.345-29501A>G
gnomAD v4
7g.24285201G>ACA2682048231NPYc.1-40G>A (n.1-40G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.42-29502C>T (n.42-29502C>T)
n.473+34156C>T
n.345-88172C>T
n.345-29502C>T
gnomAD v4
7g.24285201G>CCA2682048232NPYc.1-40G>C (n.1-40G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.42-29502C>G (n.42-29502C>G)
n.473+34156C>G
n.345-88172C>G
n.345-29502C>G
gnomAD v4
7g.24285201G>TCA2682048230NPYc.1-40G>T (n.1-40G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.42-29502C>A (n.42-29502C>A)
n.473+34156C>A
n.345-88172C>A
n.345-29502C>A
gnomAD v4
7g.24285203A>CCA2682048233NPYc.1-38A>C (n.1-38A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.42-29504T>G (n.42-29504T>G)
n.473+34154T>G
n.345-88174T>G
n.345-29504T>G
gnomAD v4
7g.24285204T>CCA1099424717NPYc.1-37T>C (n.1-37T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.42-29505A>G (n.42-29505A>G)
n.473+34153A>G
n.345-88175A>G
n.345-29505A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285204T=CA1694874303NPYc.1-37T= (n.1-37T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.42-29505A= (n.42-29505A=)
n.473+34153A=
n.345-88175A=
n.345-29505A=
7g.24285205C>ACA2774746099NPYc.1-36C>A (n.1-36C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.42-29506G>T (n.42-29506G>T)
n.473+34152G>T
n.345-88176G>T
n.345-29506G>T
7g.24285205C>TCA2682048234NPYc.1-36C>T (n.1-36C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.42-29506G>A (n.42-29506G>A)
n.473+34152G>A
n.345-88176G>A
n.345-29506G>A
gnomAD v4
7g.24285205_24285206insACA651348256NPYc.1-36_1-35insA (n.1-36_1-35insA)
c.-36_-35insA (n.-36_-35insA)
c.42-29507_42-29506insT (n.42-29507_42-29506insT)
n.473+34151_473+34152insT
n.345-88177_345-88176insT
n.345-29507_345-29506insT
COSMIC
7g.24285206C>TCA2682048235NPYc.1-35C>T (n.1-35C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.42-29507G>A (n.42-29507G>A)
n.473+34151G>A
n.345-88177G>A
n.345-29507G>A
gnomAD v4
7g.24285207C>ACA2682048236NPYc.1-34C>A (n.1-34C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.42-29508G>T (n.42-29508G>T)
n.473+34150G>T
n.345-88178G>T
n.345-29508G>T
gnomAD v4
7g.24285207C=CA1694874304NPYc.1-34C= (n.1-34C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.42-29508G= (n.42-29508G=)
n.473+34150G=
n.345-88178G=
n.345-29508G=
7g.24285207C>TCA836922783NPYc.1-34C>T (n.1-34C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.42-29508G>A (n.42-29508G>A)
n.473+34150G>A
n.345-88178G>A
n.345-29508G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285208C>ACA2682048237NPYc.1-33C>A (n.1-33C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.42-29509G>T (n.42-29509G>T)
n.473+34149G>T
n.345-88179G>T
n.345-29509G>T
gnomAD v4
7g.24285209A=CA1694874305NPYc.1-32A= (n.1-32A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.42-29510T= (n.42-29510T=)
n.473+34148T=
n.345-88180T=
n.345-29510T=
7g.24285209A>CCA4190714NPYc.1-32A>C (n.1-32A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.42-29510T>G (n.42-29510T>G)
n.473+34148T>G
n.345-88180T>G
n.345-29510T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285209A>GCA2578848925NPYc.1-32A>G (n.1-32A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.42-29510T>C (n.42-29510T>C)
n.473+34148T>C
n.345-88180T>C
n.345-29510T>C
gnomAD v4
7g.24285211G>ACA4190715NPYc.1-30G>A (n.1-30G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.42-29512C>T (n.42-29512C>T)
n.473+34146C>T
n.345-88182C>T
n.345-29512C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285211G=CA1694874306NPYc.1-30G= (n.1-30G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.42-29512C= (n.42-29512C=)
n.473+34146C=
n.345-88182C=
n.345-29512C=
7g.24285212C>ACA2682048238NPYc.1-29C>A (n.1-29C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.42-29513G>T (n.42-29513G>T)
n.473+34145G>T
n.345-88183G>T
n.345-29513G>T
gnomAD v4
7g.24285212C>TCA2578848926NPYc.1-29C>T (n.1-29C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.42-29513G>A (n.42-29513G>A)
n.473+34145G>A
n.345-88183G>A
n.345-29513G>A
7g.24285214dupCA2774746100NPYc.1-27dup (n.1-27dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.42-29513dup (n.42-29513dup)
n.473+34145dup
n.345-88183dup
n.345-29513dup
7g.24285213C>GCA2682048239NPYc.1-28C>G (n.1-28C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.42-29514G>C (n.42-29514G>C)
n.473+34144G>C
n.345-88184G>C
n.345-29514G>C
gnomAD v4
7g.24285213_24285214insACA651348257NPYc.1-28_1-27insA (n.1-28_1-27insA)
c.-28_-27insA (n.-28_-27insA)
c.42-29515_42-29514insT (n.42-29515_42-29514insT)
n.473+34143_473+34144insT
n.345-88185_345-88184insT
n.345-29515_345-29514insT
COSMIC
7g.24285214C>ACA2578848927NPYc.1-27C>A (n.1-27C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.42-29515G>T (n.42-29515G>T)
n.473+34143G>T
n.345-88185G>T
n.345-29515G>T
gnomAD v4
7g.24285214C=CA1694874307NPYc.1-27C= (n.1-27C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.42-29515G= (n.42-29515G=)
n.473+34143G=
n.345-88185G=
n.345-29515G=
7g.24285214C>GCA836922786NPYc.1-27C>G (n.1-27C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.42-29515G>C (n.42-29515G>C)
n.473+34143G>C
n.345-88185G>C
n.345-29515G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.24285214C>TCA651348258NPYc.1-27C>T (n.1-27C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.42-29515G>A (n.42-29515G>A)
n.473+34143G>A
n.345-88185G>A
n.345-29515G>A
gnomAD v4 COSMIC
7g.24285215G>ACA4190716NPYc.1-26G>A (n.1-26G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.42-29516C>T (n.42-29516C>T)
n.473+34142C>T
n.345-88186C>T
n.345-29516C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285215G=CA1694874308NPYc.1-26G= (n.1-26G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.42-29516C= (n.42-29516C=)
n.473+34142C=
n.345-88186C=
n.345-29516C=
7g.24285215G>TCA573757824NPYc.1-26G>T (n.1-26G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.42-29516C>A (n.42-29516C>A)
n.473+34142C>A
n.345-88186C>A
n.345-29516C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285215dupCA2682048240NPYc.1-26dup (n.1-26dup)
c.-26dup (n.-26dup)
c.42-29516dup (n.42-29516dup)
n.473+34142dup
n.345-88186dup
n.345-29516dup
gnomAD v4
7g.24285216T>GCA2682048241NPYc.1-25T>G (n.1-25T>G)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.42-29517A>C (n.42-29517A>C)
n.473+34141A>C
n.345-88187A>C
n.345-29517A>C
gnomAD v4
7g.24285217C=CA1694874309NPYc.1-24C= (n.1-24C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.42-29518G= (n.42-29518G=)
n.473+34140G=
n.345-88188G=
n.345-29518G=
7g.24285217C>GCA1099424721NPYc.1-24C>G (n.1-24C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.42-29518G>C (n.42-29518G>C)
n.473+34140G>C
n.345-88188G>C
n.345-29518G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285218C>ACA155829083NPYc.1-23C>A (n.1-23C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.42-29519G>T (n.42-29519G>T)
n.473+34139G>T
n.345-88189G>T
n.345-29519G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285218C=CA1694874310NPYc.1-23C= (n.1-23C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.42-29519G= (n.42-29519G=)
n.473+34139G=
n.345-88189G=
n.345-29519G=
7g.24285218C>TCA4190717NPYc.1-23C>T (n.1-23C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.42-29519G>A (n.42-29519G>A)
n.473+34139G>A
n.345-88189G>A
n.345-29519G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285219G>ACA4190718NPYc.1-22G>A (n.1-22G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.42-29520C>T (n.42-29520C>T)
n.473+34138C>T
n.345-88190C>T
n.345-29520C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285219G=CA1694874311NPYc.1-22G= (n.1-22G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.42-29520C= (n.42-29520C=)
n.473+34138C=
n.345-88190C=
n.345-29520C=
7g.24285219G>TCA2682048242NPYc.1-22G>T (n.1-22G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.42-29520C>A (n.42-29520C>A)
n.473+34138C>A
n.345-88190C>A
n.345-29520C>A
gnomAD v4
7g.24285221T>GCA2682048243NPYc.1-20T>G (n.1-20T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.42-29522A>C (n.42-29522A>C)
n.473+34136A>C
n.345-88192A>C
n.345-29522A>C
gnomAD v4
7g.24285225C>ACA4190719NPYc.1-16C>A (n.1-16C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.42-29526G>T (n.42-29526G>T)
n.473+34132G>T
n.345-88196G>T
n.345-29526G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285225C=CA1694874312NPYc.1-16C= (n.1-16C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.42-29526G= (n.42-29526G=)
n.473+34132G=
n.345-88196G=
n.345-29526G=
7g.24285225C>GCA2594213569NPYc.1-16C>G (n.1-16C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.42-29526G>C (n.42-29526G>C)
n.473+34132G>C
n.345-88196G>C
n.345-29526G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285226C=CA1694874313NPYc.1-15C= (n.1-15C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.42-29527G= (n.42-29527G=)
n.473+34131G=
n.345-88197G=
n.345-29527G=
7g.24285226C>TCA155829084NPYc.1-15C>T (n.1-15C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.42-29527G>A (n.42-29527G>A)
n.473+34131G>A
n.345-88197G>A
n.345-29527G>A
dbSNP
7g.24285227T>ACA573757825NPYc.1-14T>A (n.1-14T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.42-29528A>T (n.42-29528A>T)
n.473+34130A>T
n.345-88198A>T
n.345-29528A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285227T=CA1694874314NPYc.1-14T= (n.1-14T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.42-29528A= (n.42-29528A=)
n.473+34130A=
n.345-88198A=
n.345-29528A=
7g.24285228delCA2682048244NPYc.1-13del (n.1-13del)
c.-13del (n.-13del)
c.42-29528del (n.42-29528del)
n.473+34130del
n.345-88198del
n.345-29528del
gnomAD v4
7g.24285228T>CCA2578848928NPYc.1-13T>C (n.1-13T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.42-29529A>G (n.42-29529A>G)
n.473+34129A>G
n.345-88199A>G
n.345-29529A>G
gnomAD v4
7g.24285229C=CA1694874315NPYc.1-12C= (n.1-12C=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.42-29530G= (n.42-29530G=)
n.473+34128G=
n.345-88200G=
n.345-29530G=
7g.24285230T>CCA1099424726NPYc.1-11T>C (n.1-11T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.42-29531A>G (n.42-29531A>G)
n.473+34127A>G
n.345-88201A>G
n.345-29531A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285230T=CA1694874316NPYc.1-11T= (n.1-11T=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.42-29531A= (n.42-29531A=)
n.473+34127A=
n.345-88201A=
n.345-29531A=
7g.24285232_24285233dupCA1099424724NPYc.1-9_1-8dup (n.1-9_1-8dup)
c.-9_-8dup (n.-9_-8dup)
c.42-29532_42-29531dup (n.42-29532_42-29531dup)
n.473+34126_473+34127dup
n.345-88202_345-88201dup
n.345-29532_345-29531dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285231G>ACA2682048245NPYc.1-10G>A (n.1-10G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.42-29532C>T (n.42-29532C>T)
n.473+34126C>T
n.345-88202C>T
n.345-29532C>T
gnomAD v4
7g.24285233G>ACA1099424728NPYc.1-8G>A (n.1-8G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.42-29534C>T (n.42-29534C>T)
n.473+34124C>T
n.345-88204C>T
n.345-29534C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285233G=CA1694874317NPYc.1-8G= (n.1-8G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.42-29534C= (n.42-29534C=)
n.473+34124C=
n.345-88204C=
n.345-29534C=
7g.24285234C>ACA2682048246NPYc.1-7C>A (n.1-7C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.42-29535G>T (n.42-29535G>T)
n.473+34123G>T
n.345-88205G>T
n.345-29535G>T
gnomAD v4
7g.24285236T>CCA2682048247NPYc.1-5T>C (n.1-5T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.42-29537A>G (n.42-29537A>G)
n.473+34121A>G
n.345-88207A>G
n.345-29537A>G
gnomAD v4
7g.24285237G>CCA573757826NPYc.1-4G>C (n.1-4G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.42-29538C>G (n.42-29538C>G)
n.473+34120C>G
n.345-88208C>G
n.345-29538C>G
dbSNP gnomAD v2
7g.24285237G=CA1694874318NPYc.1-4G= (n.1-4G=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.42-29538C= (n.42-29538C=)
n.473+34120C=
n.345-88208C=
n.345-29538C=
7g.24285238C>ACA2578848929NPYc.1-3C>A (n.1-3C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.42-29539G>T (n.42-29539G>T)
n.473+34119G>T
n.345-88209G>T
n.345-29539G>T
7g.24285240G>ACA2578848930NPYc.1-1G>A (n.1-1G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.42-29541C>T (n.42-29541C>T)
n.473+34117C>T
n.345-88211C>T
n.345-29541C>T
7g.24285240G>TCA2682048248NPYc.1-1G>T (n.1-1G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.42-29541C>A (n.42-29541C>A)
n.473+34117C>A
n.345-88211C>A
n.345-29541C>A
gnomAD v4
7g.24285241A>CCA367051657NPYc.1A>C (p.Met1Leu)
c.42-29542T>G (n.42-29542T>G)
n.473+34116T>G
n.345-88212T>G
n.345-29542T>G
7g.24285241A>GCA367051658NPYc.1A>G (p.Met1Val)
c.42-29542T>C (n.42-29542T>C)
n.473+34116T>C
n.345-88212T>C
n.345-29542T>C
7g.24285241A>TCA367051659NPYc.1A>T (p.Met1Leu)
c.42-29542T>A (n.42-29542T>A)
n.473+34116T>A
n.345-88212T>A
n.345-29542T>A
7g.24285242T>ACA367051660NPYc.2T>A (p.Met1Lys)
c.42-29543A>T (n.42-29543A>T)
n.473+34115A>T
n.345-88213A>T
n.345-29543A>T
7g.24285242T>CCA367051661NPYc.2T>C (p.Met1Thr)
c.42-29543A>G (n.42-29543A>G)
n.473+34115A>G
n.345-88213A>G
n.345-29543A>G
7g.24285242T>GCA367051662NPYc.2T>G (p.Met1Arg)
c.42-29543A>C (n.42-29543A>C)
n.473+34115A>C
n.345-88213A>C
n.345-29543A>C
7g.24285243G>ACA4190720NPYc.3G>A (p.Met1Ile)
c.42-29544C>T (n.42-29544C>T)
n.473+34114C>T
n.345-88214C>T
n.345-29544C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285243G>CCA367051664NPYc.3G>C (p.Met1Ile)
c.42-29544C>G (n.42-29544C>G)
n.473+34114C>G
n.345-88214C>G
n.345-29544C>G
7g.24285243G=CA1694874319NPYc.3G= (p.Met1=)
c.42-29544C= (n.42-29544C=)
n.473+34114C=
n.345-88214C=
n.345-29544C=
7g.24285243G>TCA367051663NPYc.3G>T (p.Met1Ile)
c.42-29544C>A (n.42-29544C>A)
n.473+34114C>A
n.345-88214C>A
n.345-29544C>A
7g.24285244C>ACA367051665NPYc.4C>A (p.Leu2Ile)
c.42-29545G>T (n.42-29545G>T)
n.473+34113G>T
n.345-88215G>T
n.345-29545G>T
7g.24285244C>GCA367051666NPYc.4C>G (p.Leu2Val)
c.42-29545G>C (n.42-29545G>C)
n.473+34113G>C
n.345-88215G>C
n.345-29545G>C
7g.24285244C>TCA454131809NPYc.4C>T (p.Leu2=)
c.42-29545G>A (n.42-29545G>A)
n.473+34113G>A
n.345-88215G>A
n.345-29545G>A
7g.24285245T>ACA367051667NPYc.5T>A (p.Leu2Gln)
c.42-29546A>T (n.42-29546A>T)
n.473+34112A>T
n.345-88216A>T
n.345-29546A>T
7g.24285245T>CCA4190721NPYc.5T>C (p.Leu2Pro)
c.42-29546A>G (n.42-29546A>G)
n.473+34112A>G
n.345-88216A>G
n.345-29546A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285245T>GCA367051668NPYc.5T>G (p.Leu2Arg)
c.42-29546A>C (n.42-29546A>C)
n.473+34112A>C
n.345-88216A>C
n.345-29546A>C
7g.24285245T=CA1694874320NPYc.5T= (p.Leu2=)
c.42-29546A= (n.42-29546A=)
n.473+34112A=
n.345-88216A=
n.345-29546A=
7g.24285246A>CCA454131812NPYc.6A>C (p.Leu2=)
c.42-29547T>G (n.42-29547T>G)
n.473+34111T>G
n.345-88217T>G
n.345-29547T>G
7g.24285246A>GCA454131810NPYc.6A>G (p.Leu2=)
c.42-29547T>C (n.42-29547T>C)
n.473+34111T>C
n.345-88217T>C
n.345-29547T>C
gnomAD v4 COSMIC
7g.24285246A>TCA454131811NPYc.6A>T (p.Leu2=)
c.42-29547T>A (n.42-29547T>A)
n.473+34111T>A
n.345-88217T>A
n.345-29547T>A
7g.24285247G>ACA367051671NPYc.7G>A (p.Gly3Ser)
c.42-29548C>T (n.42-29548C>T)
n.473+34110C>T
n.345-88218C>T
n.345-29548C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285247G>CCA367051670NPYc.7G>C (p.Gly3Arg)
c.42-29548C>G (n.42-29548C>G)
n.473+34110C>G
n.345-88218C>G
n.345-29548C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24285247G=CA1694874321NPYc.7G= (p.Gly3=)
c.42-29548C= (n.42-29548C=)
n.473+34110C=
n.345-88218C=
n.345-29548C=
7g.24285247G>TCA367051669NPYc.7G>T (p.Gly3Cys)
c.42-29548C>A (n.42-29548C>A)
n.473+34110C>A
n.345-88218C>A
n.345-29548C>A
7g.24285248G>ACA367051672NPYc.8G>A (p.Gly3Asp)
c.42-29549C>T (n.42-29549C>T)
n.473+34109C>T
n.345-88219C>T
n.345-29549C>T
7g.24285248G>CCA367051673NPYc.8G>C (p.Gly3Ala)
c.42-29549C>G (n.42-29549C>G)
n.473+34109C>G
n.345-88219C>G
n.345-29549C>G
7g.24285248G>TCA367051674NPYc.8G>T (p.Gly3Val)
c.42-29549C>A (n.42-29549C>A)
n.473+34109C>A
n.345-88219C>A
n.345-29549C>A
7g.24285249T>ACA454131813NPYc.9T>A (p.Gly3=)
c.42-29550A>T (n.42-29550A>T)
n.473+34108A>T
n.345-88220A>T
n.345-29550A>T
7g.24285249T>CCA454131815NPYc.9T>C (p.Gly3=)
c.42-29550A>G (n.42-29550A>G)
n.473+34108A>G
n.345-88220A>G
n.345-29550A>G
gnomAD v4
7g.24285249T>GCA454131814NPYc.9T>G (p.Gly3=)
c.42-29550A>C (n.42-29550A>C)
n.473+34108A>C
n.345-88220A>C
n.345-29550A>C
7g.24285250A>CCA367051675NPYc.10A>C (p.Asn4His)
c.42-29551T>G (n.42-29551T>G)
n.473+34107T>G
n.345-88221T>G
n.345-29551T>G
7g.24285250A>GCA367051676NPYc.10A>G (p.Asn4Asp)
c.42-29551T>C (n.42-29551T>C)
n.473+34107T>C
n.345-88221T>C
n.345-29551T>C
gnomAD v4
7g.24285250A>TCA367051677NPYc.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.42-29551T>A (n.42-29551T>A)
n.473+34107T>A
n.345-88221T>A
n.345-29551T>A
7g.24285251A>CCA367051680NPYc.11A>C (p.Asn4Thr)
c.42-29552T>G (n.42-29552T>G)
n.473+34106T>G
n.345-88222T>G
n.345-29552T>G
7g.24285251A>GCA367051678NPYc.11A>G (p.Asn4Ser)
c.42-29552T>C (n.42-29552T>C)
n.473+34106T>C
n.345-88222T>C
n.345-29552T>C
7g.24285251A>TCA367051679NPYc.11A>T (p.Asn4Ile)
c.42-29552T>A (n.42-29552T>A)
n.473+34106T>A
n.345-88222T>A
n.345-29552T>A
7g.24285252C>ACA367051681NPYc.12C>A (p.Asn4Lys)
c.42-29553G>T (n.42-29553G>T)
n.473+34105G>T
n.345-88223G>T
n.345-29553G>T
7g.24285252C>GCA367051682NPYc.12C>G (p.Asn4Lys)
c.42-29553G>C (n.42-29553G>C)
n.473+34105G>C
n.345-88223G>C
n.345-29553G>C
7g.24285252C>TCA454131816NPYc.12C>T (p.Asn4=)
c.42-29553G>A (n.42-29553G>A)
n.473+34105G>A
n.345-88223G>A
n.345-29553G>A
7g.24285253A>CCA367051683NPYc.13A>C (p.Lys5Gln)
c.42-29554T>G (n.42-29554T>G)
n.473+34104T>G
n.345-88224T>G
n.345-29554T>G
7g.24285253A>GCA367051684NPYc.13A>G (p.Lys5Glu)
c.42-29554T>C (n.42-29554T>C)
n.473+34104T>C
n.345-88224T>C
n.345-29554T>C
7g.24285253A>TCA367051685NPYc.13A>T (p.Lys5Ter)
c.42-29554T>A (n.42-29554T>A)
n.473+34104T>A
n.345-88224T>A
n.345-29554T>A
7g.24285254A=CA1694874322NPYc.14A= (p.Lys5=)
c.42-29555T= (n.42-29555T=)
n.473+34103T=
n.345-88225T=
n.345-29555T=
7g.24285254A>CCA367051686NPYc.14A>C (p.Lys5Thr)
c.42-29555T>G (n.42-29555T>G)
n.473+34103T>G
n.345-88225T>G
n.345-29555T>G
dbSNP
7g.24285254A>GCA367051687NPYc.14A>G (p.Lys5Arg)
c.42-29555T>C (n.42-29555T>C)
n.473+34103T>C
n.345-88225T>C
n.345-29555T>C
gnomAD v4
7g.24285254A>TCA367051688NPYc.14A>T (p.Lys5Met)
c.42-29555T>A (n.42-29555T>A)
n.473+34103T>A
n.345-88225T>A
n.345-29555T>A
7g.24285255G>ACA454131817NPYc.15G>A (p.Lys5=)
c.42-29556C>T (n.42-29556C>T)
n.473+34102C>T
n.345-88226C>T
n.345-29556C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.24285255G>CCA367051689NPYc.15G>C (p.Lys5Asn)
c.42-29556C>G (n.42-29556C>G)
n.473+34102C>G
n.345-88226C>G
n.345-29556C>G
gnomAD v4
7g.24285255G=CA1694874323NPYc.15G= (p.Lys5=)
c.42-29556C= (n.42-29556C=)
n.473+34102C=
n.345-88226C=
n.345-29556C=
7g.24285255G>TCA367051690NPYc.15G>T (p.Lys5Asn)
c.42-29556C>A (n.42-29556C>A)
n.473+34102C>A
n.345-88226C>A
n.345-29556C>A
7g.24285256C>ACA454131818NPYc.16C>A (p.Arg6=)
c.42-29557G>T (n.42-29557G>T)
n.473+34101G>T
n.345-88227G>T
n.345-29557G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.24285256C=CA1694874324NPYc.16C= (p.Arg6=)
c.42-29557G= (n.42-29557G=)
n.473+34101G=
n.345-88227G=
n.345-29557G=
7g.24285256C>GCA367051691NPYc.16C>G (p.Arg6Gly)
c.42-29557G>C (n.42-29557G>C)
n.473+34101G>C
n.345-88227G>C
n.345-29557G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285256C>TCA367051692NPYc.16C>T (p.Arg6Ter)
c.42-29557G>A (n.42-29557G>A)
n.473+34101G>A
n.345-88227G>A
n.345-29557G>A
7g.24285257G>ACA367051693NPYc.17G>A (p.Arg6Gln)
c.42-29558C>T (n.42-29558C>T)
n.473+34100C>T
n.345-88228C>T
n.345-29558C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285257G>CCA367051695NPYc.17G>C (p.Arg6Pro)
c.42-29558C>G (n.42-29558C>G)
n.473+34100C>G
n.345-88228C>G
n.345-29558C>G
ClinVar
7g.24285257G=CA1694874325NPYc.17G= (p.Arg6=)
c.42-29558C= (n.42-29558C=)
n.473+34100C=
n.345-88228C=
n.345-29558C=
7g.24285257G>TCA367051694NPYc.17G>T (p.Arg6Leu)
c.42-29558C>A (n.42-29558C>A)
n.473+34100C>A
n.345-88228C>A
n.345-29558C>A

Number of alleles fetched