Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.345-29272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24284979G>CCA2682047911NPYc.1-262G>C (n.1-262G>C)
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 gnomAD v4
7g.24284979G>TCA2682047912NPYc.1-262G>T (n.1-262G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
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n.345-29280C>A
 gnomAD v4
7g.24284980C>ACA2682047913NPYc.1-261C>A (n.1-261C>A)
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n.473+34377G>T
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 dbSNP gnomAD v4
7g.24284980C>TCA2682047914NPYc.1-261C>T (n.1-261C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
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n.473+34377G>A
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n.345-29281G>A
 gnomAD v4
7g.24284981G>ACA155829053NPYc.1-260G>A (n.1-260G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24284981G>CCA2682047915NPYc.1-260G>C (n.1-260G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.42-29282C>G (n.42-29282C>G)
n.473+34376C>G
n.345-87952C>G
n.345-29282C>G
 gnomAD v4
7g.24284981G=CA1694874157NPYc.1-260G= (n.1-260G=)
c.-96G= (n.-96G=)
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7g.24284981G>TCA2682047916NPYc.1-260G>T (n.1-260G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.42-29282C>A (n.42-29282C>A)
n.473+34376C>A
n.345-87952C>A
n.345-29282C>A
 gnomAD v4
7g.24284982C>ACA2682047917NPYc.1-259C>A (n.1-259C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
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n.473+34375G>T
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 gnomAD v4
7g.24284982C>TCA2682047918NPYc.1-259C>T (n.1-259C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.42-29283G>A (n.42-29283G>A)
n.473+34375G>A
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n.345-29283G>A
 gnomAD v4
7g.24284983T>ACA2774746094NPYc.1-258T>A (n.1-258T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
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n.473+34374A>T
n.345-87954A>T
n.345-29284A>T
7g.24284983T>CCA2682047919NPYc.1-258T>C (n.1-258T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.42-29284A>G (n.42-29284A>G)
n.473+34374A>G
n.345-87954A>G
n.345-29284A>G
 gnomAD v4
7g.24284983T>GCA2682047920NPYc.1-258T>G (n.1-258T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.42-29284A>C (n.42-29284A>C)
n.473+34374A>C
n.345-87954A>C
n.345-29284A>C
 gnomAD v4
7g.24284984T>CCA2682047921NPYc.1-257T>C (n.1-257T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.42-29285A>G (n.42-29285A>G)
n.473+34373A>G
n.345-87955A>G
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 gnomAD v4
7g.24284986T>CCA2682047922NPYc.1-255T>C (n.1-255T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.42-29287A>G (n.42-29287A>G)
n.473+34371A>G
n.345-87957A>G
n.345-29287A>G
 gnomAD v4
7g.24284987T>ACA2682047923NPYc.1-254T>A (n.1-254T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.42-29288A>T (n.42-29288A>T)
n.473+34370A>T
n.345-87958A>T
n.345-29288A>T
 gnomAD v4
7g.24284987T>CCA1099424644NPYc.1-254T>C (n.1-254T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.42-29288A>G (n.42-29288A>G)
n.473+34370A>G
n.345-87958A>G
n.345-29288A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24284987T>GCA2682047924NPYc.1-254T>G (n.1-254T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.42-29288A>C (n.42-29288A>C)
n.473+34370A>C
n.345-87958A>C
n.345-29288A>C
 gnomAD v4
7g.24284987T=CA1694874158NPYc.1-254T= (n.1-254T=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.42-29288A= (n.42-29288A=)
n.473+34370A=
n.345-87958A=
n.345-29288A=
7g.24284988G>TCA2682047925NPYc.1-253G>T (n.1-253G>T)
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c.42-29289C>A (n.42-29289C>A)
n.473+34369C>A
n.345-87959C>A
n.345-29289C>A
 gnomAD v4
7g.24284989G>ACA12500633NPYc.1-252G>A (n.1-252G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.42-29290C>T (n.42-29290C>T)
n.473+34368C>T
n.345-87960C>T
n.345-29290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24284989G>CCA1694874160NPYc.1-252G>C (n.1-252G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.42-29290C>G (n.42-29290C>G)
n.473+34368C>G
n.345-87960C>G
n.345-29290C>G
 dbSNP
7g.24284989G=CA1694874159NPYc.1-252G= (n.1-252G=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.42-29290C= (n.42-29290C=)
n.473+34368C=
n.345-87960C=
n.345-29290C=
7g.24284989G>TCA2580594249NPYc.1-252G>T (n.1-252G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.42-29290C>A (n.42-29290C>A)
n.473+34368C>A
n.345-87960C>A
n.345-29290C>A
7g.24284990T>ACA2682047926NPYc.1-251T>A (n.1-251T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.42-29291A>T (n.42-29291A>T)
n.473+34367A>T
n.345-87961A>T
n.345-29291A>T
 gnomAD v4
7g.24284990T>CCA2682047927NPYc.1-251T>C (n.1-251T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.42-29291A>G (n.42-29291A>G)
n.473+34367A>G
n.345-87961A>G
n.345-29291A>G
 gnomAD v4
7g.24284991C>ACA2682047928NPYc.1-250C>A (n.1-250C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.42-29292G>T (n.42-29292G>T)
n.473+34366G>T
n.345-87962G>T
n.345-29292G>T
 gnomAD v4
7g.24284991C=CA1694874161NPYc.1-250C= (n.1-250C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.42-29292G= (n.42-29292G=)
n.473+34366G=
n.345-87962G=
n.345-29292G=
7g.24284991C>GCA155829054NPYc.1-250C>G (n.1-250C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.42-29292G>C (n.42-29292G>C)
n.473+34366G>C
n.345-87962G>C
n.345-29292G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24284992C>ACA2682047929NPYc.1-249C>A (n.1-249C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.42-29293G>T (n.42-29293G>T)
n.473+34365G>T
n.345-87963G>T
n.345-29293G>T
 gnomAD v4
7g.24284992C=CA1694874162NPYc.1-249C= (n.1-249C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.42-29293G= (n.42-29293G=)
n.473+34365G=
n.345-87963G=
n.345-29293G=
7g.24284992C>TCA155829055NPYc.1-249C>T (n.1-249C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.42-29293G>A (n.42-29293G>A)
n.473+34365G>A
n.345-87963G>A
n.345-29293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24284993C>ACA2682047930NPYc.1-248C>A (n.1-248C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.42-29294G>T (n.42-29294G>T)
n.473+34364G>T
n.345-87964G>T
n.345-29294G>T
 gnomAD v4
7g.24284993C>TCA2682047931NPYc.1-248C>T (n.1-248C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.42-29294G>A (n.42-29294G>A)
n.473+34364G>A
n.345-87964G>A
n.345-29294G>A
 gnomAD v4
7g.24284994T>CCA155829056NPYc.1-247T>C (n.1-247T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.42-29295A>G (n.42-29295A>G)
n.473+34363A>G
n.345-87965A>G
n.345-29295A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24284994T>GCA2682047932NPYc.1-247T>G (n.1-247T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.42-29295A>C (n.42-29295A>C)
n.473+34363A>C
n.345-87965A>C
n.345-29295A>C
 gnomAD v4
7g.24284994T=CA1694874163NPYc.1-247T= (n.1-247T=)
c.-83T= (n.-83T=)
c.42-29295A= (n.42-29295A=)
n.473+34363A=
n.345-87965A=
n.345-29295A=
7g.24284995G>ACA2682047934NPYc.1-246G>A (n.1-246G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.42-29296C>T (n.42-29296C>T)
n.473+34362C>T
n.345-87966C>T
n.345-29296C>T
 gnomAD v4
7g.24284997_24284998delCA2682047933NPYc.1-244_1-243del (n.1-244_1-243del)
c.-80_-79del (n.-80_-79del)
c.42-29297_42-29296del (n.42-29297_42-29296del)
n.473+34361_473+34362del
n.345-87967_345-87966del
n.345-29297_345-29296del
 gnomAD v4
7g.24284996A=CA1694874164NPYc.1-245A= (n.1-245A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.42-29297T= (n.42-29297T=)
n.473+34361T=
n.345-87967T=
n.345-29297T=
7g.24284996A>CCA155829057NPYc.1-245A>C (n.1-245A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.42-29297T>G (n.42-29297T>G)
n.473+34361T>G
n.345-87967T>G
n.345-29297T>G
 dbSNP
7g.24284996A>GCA2682047935NPYc.1-245A>G (n.1-245A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.42-29297T>C (n.42-29297T>C)
n.473+34361T>C
n.345-87967T>C
n.345-29297T>C
 gnomAD v4
7g.24284996A>TCA2682047936NPYc.1-245A>T (n.1-245A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.42-29297T>A (n.42-29297T>A)
n.473+34361T>A
n.345-87967T>A
n.345-29297T>A
 gnomAD v4
7g.24284997G>CCA2774746095NPYc.1-244G>C (n.1-244G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.42-29298C>G (n.42-29298C>G)
n.473+34360C>G
n.345-87968C>G
n.345-29298C>G
7g.24284998A=CA1694874165NPYc.1-243A= (n.1-243A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.42-29299T= (n.42-29299T=)
n.473+34359T=
n.345-87969T=
n.345-29299T=
7g.24284998A>CCA2682047937NPYc.1-243A>C (n.1-243A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.42-29299T>G (n.42-29299T>G)
n.473+34359T>G
n.345-87969T>G
n.345-29299T>G
 gnomAD v4
7g.24284998A>TCA573757807NPYc.1-243A>T (n.1-243A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.42-29299T>A (n.42-29299T>A)
n.473+34359T>A
n.345-87969T>A
n.345-29299T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24284999C>ACA2682047938NPYc.1-242C>A (n.1-242C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.42-29300G>T (n.42-29300G>T)
n.473+34358G>T
n.345-87970G>T
n.345-29300G>T
 gnomAD v4
7g.24284999C=CA1694874166NPYc.1-242C= (n.1-242C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.42-29300G= (n.42-29300G=)
n.473+34358G=
n.345-87970G=
n.345-29300G=
7g.24284999C>TCA1694874167NPYc.1-242C>T (n.1-242C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.42-29300G>A (n.42-29300G>A)
n.473+34358G>A
n.345-87970G>A
n.345-29300G>A
 dbSNP
7g.24285000T>CCA2682047939NPYc.1-241T>C (n.1-241T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.42-29301A>G (n.42-29301A>G)
n.473+34357A>G
n.345-87971A>G
n.345-29301A>G
 gnomAD v4
7g.24285000T>GCA2682047940NPYc.1-241T>G (n.1-241T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.42-29301A>C (n.42-29301A>C)
n.473+34357A>C
n.345-87971A>C
n.345-29301A>C
 gnomAD v4
7g.24285001T>ACA2682047941NPYc.1-240T>A (n.1-240T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.42-29302A>T (n.42-29302A>T)
n.473+34356A>T
n.345-87972A>T
n.345-29302A>T
 gnomAD v4
7g.24285001T>CCA2526611046NPYc.1-240T>C (n.1-240T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.42-29302A>G (n.42-29302A>G)
n.473+34356A>G
n.345-87972A>G
n.345-29302A>G
7g.24285002C>ACA836922712NPYc.1-239C>A (n.1-239C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.42-29303G>T (n.42-29303G>T)
n.473+34355G>T
n.345-87973G>T
n.345-29303G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285002C=CA1694874168NPYc.1-239C= (n.1-239C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.42-29303G= (n.42-29303G=)
n.473+34355G=
n.345-87973G=
n.345-29303G=
7g.24285002C>GCA2682047942NPYc.1-239C>G (n.1-239C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.42-29303G>C (n.42-29303G>C)
n.473+34355G>C
n.345-87973G>C
n.345-29303G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285002C>TCA2682047943NPYc.1-239C>T (n.1-239C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.42-29303G>A (n.42-29303G>A)
n.473+34355G>A
n.345-87973G>A
n.345-29303G>A
 gnomAD v4
7g.24285003G>ACA836922713NPYc.1-238G>A (n.1-238G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.42-29304C>T (n.42-29304C>T)
n.473+34354C>T
n.345-87974C>T
n.345-29304C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285003G>CCA1694874169NPYc.1-238G>C (n.1-238G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.42-29304C>G (n.42-29304C>G)
n.473+34354C>G
n.345-87974C>G
n.345-29304C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285003G=CA1694874170NPYc.1-238G= (n.1-238G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.42-29304C= (n.42-29304C=)
n.473+34354C=
n.345-87974C=
n.345-29304C=
7g.24285003G>TCA155829058NPYc.1-238G>T (n.1-238G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.42-29304C>A (n.42-29304C>A)
n.473+34354C>A
n.345-87974C>A
n.345-29304C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285004A=CA1694874171NPYc.1-237A= (n.1-237A=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.42-29305T= (n.42-29305T=)
n.473+34353T=
n.345-87975T=
n.345-29305T=
7g.24285004A>CCA1099424655NPYc.1-237A>C (n.1-237A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.42-29305T>G (n.42-29305T>G)
n.473+34353T>G
n.345-87975T>G
n.345-29305T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285004A>GCA2682047944NPYc.1-237A>G (n.1-237A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.42-29305T>C (n.42-29305T>C)
n.473+34353T>C
n.345-87975T>C
n.345-29305T>C
 gnomAD v4
7g.24285004A>TCA2682047945NPYc.1-237A>T (n.1-237A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.42-29305T>A (n.42-29305T>A)
n.473+34353T>A
n.345-87975T>A
n.345-29305T>A
 gnomAD v4
7g.24285005A=CA1694874172NPYc.1-236A= (n.1-236A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.42-29306T= (n.42-29306T=)
n.473+34352T=
n.345-87976T=
n.345-29306T=
7g.24285005A>CCA2682047946NPYc.1-236A>C (n.1-236A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.42-29306T>G (n.42-29306T>G)
n.473+34352T>G
n.345-87976T>G
n.345-29306T>G
 gnomAD v4
7g.24285005A>GCA1099424656NPYc.1-236A>G (n.1-236A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.42-29306T>C (n.42-29306T>C)
n.473+34352T>C
n.345-87976T>C
n.345-29306T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285005A>TCA2682047947NPYc.1-236A>T (n.1-236A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.42-29306T>A (n.42-29306T>A)
n.473+34352T>A
n.345-87976T>A
n.345-29306T>A
 gnomAD v4
7g.24285006C>ACA1694874173NPYc.1-235C>A (n.1-235C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.42-29307G>T (n.42-29307G>T)
n.473+34351G>T
n.345-87977G>T
n.345-29307G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285006C=CA1694874174NPYc.1-235C= (n.1-235C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.42-29307G= (n.42-29307G=)
n.473+34351G=
n.345-87977G=
n.345-29307G=
7g.24285006C>GCA836922724NPYc.1-235C>G (n.1-235C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.42-29307G>C (n.42-29307G>C)
n.473+34351G>C
n.345-87977G>C
n.345-29307G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285006C>TCA836922721NPYc.1-235C>T (n.1-235C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.42-29307G>A (n.42-29307G>A)
n.473+34351G>A
n.345-87977G>A
n.345-29307G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285007G>ACA2682047948NPYc.1-234G>A (n.1-234G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.42-29308C>T (n.42-29308C>T)
n.473+34350C>T
n.345-87978C>T
n.345-29308C>T
 gnomAD v4
7g.24285007G>CCA2682047949NPYc.1-234G>C (n.1-234G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.42-29308C>G (n.42-29308C>G)
n.473+34350C>G
n.345-87978C>G
n.345-29308C>G
 gnomAD v4
7g.24285008A>CCA2682047950NPYc.1-233A>C (n.1-233A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.42-29309T>G (n.42-29309T>G)
n.473+34349T>G
n.345-87979T>G
n.345-29309T>G
 gnomAD v4
7g.24285008A>TCA2682047951NPYc.1-233A>T (n.1-233A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.42-29309T>A (n.42-29309T>A)
n.473+34349T>A
n.345-87979T>A
n.345-29309T>A
 gnomAD v4
7g.24285009A=CA1694874175NPYc.1-232A= (n.1-232A=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.42-29310T= (n.42-29310T=)
n.473+34348T=
n.345-87980T=
n.345-29310T=
7g.24285009A>CCA2682047952NPYc.1-232A>C (n.1-232A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.42-29310T>G (n.42-29310T>G)
n.473+34348T>G
n.345-87980T>G
n.345-29310T>G
 gnomAD v4
7g.24285009A>GCA1099424658NPYc.1-232A>G (n.1-232A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.42-29310T>C (n.42-29310T>C)
n.473+34348T>C
n.345-87980T>C
n.345-29310T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285010G>TCA2682047953NPYc.1-231G>T (n.1-231G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.42-29311C>A (n.42-29311C>A)
n.473+34347C>A
n.345-87981C>A
n.345-29311C>A
 gnomAD v4
7g.24285011T>GCA2682047955NPYc.1-230T>G (n.1-230T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.42-29312A>C (n.42-29312A>C)
n.473+34346A>C
n.345-87982A>C
n.345-29312A>C
 gnomAD v4
7g.24285012dupCA2682047954NPYc.1-229dup (n.1-229dup)
c.-65dup (n.-65dup)
c.42-29312dup (n.42-29312dup)
n.473+34346dup
n.345-87982dup
n.345-29312dup
 gnomAD v4
7g.24285012T>GCA2682047956NPYc.1-229T>G (n.1-229T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.42-29313A>C (n.42-29313A>C)
n.473+34345A>C
n.345-87983A>C
n.345-29313A>C
 gnomAD v4
7g.24285013G>ACA2682047958NPYc.1-228G>A (n.1-228G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.42-29314C>T (n.42-29314C>T)
n.473+34344C>T
n.345-87984C>T
n.345-29314C>T
 gnomAD v4
7g.24285013G>TCA2682047957NPYc.1-228G>T (n.1-228G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.42-29314C>A (n.42-29314C>A)
n.473+34344C>A
n.345-87984C>A
n.345-29314C>A
 gnomAD v4
7g.24285014C>ACA2682047960NPYc.1-227C>A (n.1-227C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.42-29315G>T (n.42-29315G>T)
n.473+34343G>T
n.345-87985G>T
n.345-29315G>T
 gnomAD v4
7g.24285014C=CA1694874176NPYc.1-227C= (n.1-227C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.42-29315G= (n.42-29315G=)
n.473+34343G=
n.345-87985G=
n.345-29315G=
7g.24285014C>GCA2682047959NPYc.1-227C>G (n.1-227C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.42-29315G>C (n.42-29315G>C)
n.473+34343G>C
n.345-87985G>C
n.345-29315G>C
 gnomAD v4
7g.24285014C>TCA155829059NPYc.1-227C>T (n.1-227C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.42-29315G>A (n.42-29315G>A)
n.473+34343G>A
n.345-87985G>A
n.345-29315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285015G>ACA1099424661NPYc.1-226G>A (n.1-226G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.42-29316C>T (n.42-29316C>T)
n.473+34342C>T
n.345-87986C>T
n.345-29316C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285015G=CA1694874177NPYc.1-226G= (n.1-226G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.42-29316C= (n.42-29316C=)
n.473+34342C=
n.345-87986C=
n.345-29316C=
7g.24285015G>TCA2682047961NPYc.1-226G>T (n.1-226G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.42-29316C>A (n.42-29316C>A)
n.473+34342C>A
n.345-87986C>A
n.345-29316C>A
 gnomAD v4
7g.24285016C>ACA2682047962NPYc.1-225C>A (n.1-225C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.42-29317G>T (n.42-29317G>T)
n.473+34341G>T
n.345-87987G>T
n.345-29317G>T
 gnomAD v4
7g.24285016C=CA1694874179NPYc.1-225C= (n.1-225C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.42-29317G= (n.42-29317G=)
n.473+34341G=
n.345-87987G=
n.345-29317G=
7g.24285016C>GCA1694874180NPYc.1-225C>G (n.1-225C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.42-29317G>C (n.42-29317G>C)
n.473+34341G>C
n.345-87987G>C
n.345-29317G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285016C>TCA155829060NPYc.1-225C>T (n.1-225C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.42-29317G>A (n.42-29317G>A)
n.473+34341G>A
n.345-87987G>A
n.345-29317G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285016_24285017delinsCGCA1694874178NPYc.1-225_1-224delinsCG (n.1-225_1-224delinsCG)
c.-61_-60delinsCG (n.-61_-60delinsCG)
c.42-29318_42-29317delinsCG (n.42-29318_42-29317delinsCG)
n.473+34340_473+34341delinsCG
n.345-87988_345-87987delinsCG
n.345-29318_345-29317delinsCG
7g.24285017delCA1694874182NPYc.1-224del (n.1-224del)
c.-60del (n.-60del)
c.42-29318del (n.42-29318del)
n.473+34340del
n.345-87988del
n.345-29318del
 dbSNP
7g.24285017G>ACA836922725NPYc.1-224G>A (n.1-224G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.42-29318C>T (n.42-29318C>T)
n.473+34340C>T
n.345-87988C>T
n.345-29318C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285017G=CA1694874181NPYc.1-224G= (n.1-224G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.42-29318C= (n.42-29318C=)
n.473+34340C=
n.345-87988C=
n.345-29318C=
7g.24285017G>TCA2682047963NPYc.1-224G>T (n.1-224G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.42-29318C>A (n.42-29318C>A)
n.473+34340C>A
n.345-87988C>A
n.345-29318C>A
 gnomAD v4
7g.24285018A=CA1694874183NPYc.1-223A= (n.1-223A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.42-29319T= (n.42-29319T=)
n.473+34339T=
n.345-87989T=
n.345-29319T=
7g.24285018A>CCA2682047964NPYc.1-223A>C (n.1-223A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.42-29319T>G (n.42-29319T>G)
n.473+34339T>G
n.345-87989T>G
n.345-29319T>G
 gnomAD v4
7g.24285018A>GCA1694874184NPYc.1-223A>G (n.1-223A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.42-29319T>C (n.42-29319T>C)
n.473+34339T>C
n.345-87989T>C
n.345-29319T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285019A>CCA2682047965NPYc.1-222A>C (n.1-222A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.42-29320T>G (n.42-29320T>G)
n.473+34338T>G
n.345-87990T>G
n.345-29320T>G
 gnomAD v4
7g.24285019A>GCA2682047966NPYc.1-222A>G (n.1-222A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.42-29320T>C (n.42-29320T>C)
n.473+34338T>C
n.345-87990T>C
n.345-29320T>C
 gnomAD v4
7g.24285020G>TCA2682047967NPYc.1-221G>T (n.1-221G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.42-29321C>A (n.42-29321C>A)
n.473+34337C>A
n.345-87991C>A
n.345-29321C>A
 gnomAD v4
7g.24285021T>GCA2682047968NPYc.1-220T>G (n.1-220T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.42-29322A>C (n.42-29322A>C)
n.473+34336A>C
n.345-87992A>C
n.345-29322A>C
 gnomAD v4
7g.24285022T>GCA2682047969NPYc.1-219T>G (n.1-219T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.42-29323A>C (n.42-29323A>C)
n.473+34335A>C
n.345-87993A>C
n.345-29323A>C
 gnomAD v4
7g.24285023T>GCA2682047970NPYc.1-218T>G (n.1-218T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.42-29324A>C (n.42-29324A>C)
n.473+34334A>C
n.345-87994A>C
n.345-29324A>C
 gnomAD v4
7g.24285025C>ACA2682047971NPYc.1-216C>A (n.1-216C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.42-29326G>T (n.42-29326G>T)
n.473+34332G>T
n.345-87996G>T
n.345-29326G>T
 gnomAD v4
7g.24285025C>TCA2682047972NPYc.1-216C>T (n.1-216C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.42-29326G>A (n.42-29326G>A)
n.473+34332G>A
n.345-87996G>A
n.345-29326G>A
 gnomAD v4
7g.24285026A=CA1694874185NPYc.1-215A= (n.1-215A=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.42-29327T= (n.42-29327T=)
n.473+34331T=
n.345-87997T=
n.345-29327T=
7g.24285026A>CCA2682047973NPYc.1-215A>C (n.1-215A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.42-29327T>G (n.42-29327T>G)
n.473+34331T>G
n.345-87997T>G
n.345-29327T>G
 gnomAD v4
7g.24285026A>GCA2682047974NPYc.1-215A>G (n.1-215A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.42-29327T>C (n.42-29327T>C)
n.473+34331T>C
n.345-87997T>C
n.345-29327T>C
 gnomAD v4
7g.24285026A>TCA1694874186NPYc.1-215A>T (n.1-215A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.42-29327T>A (n.42-29327T>A)
n.473+34331T>A
n.345-87997T>A
n.345-29327T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285027G>ACA2682047975NPYc.1-214G>A (n.1-214G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.42-29328C>T (n.42-29328C>T)
n.473+34330C>T
n.345-87998C>T
n.345-29328C>T
 gnomAD v4
7g.24285027G>CCA155829061NPYc.1-214G>C (n.1-214G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.42-29328C>G (n.42-29328C>G)
n.473+34330C>G
n.345-87998C>G
n.345-29328C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285027G=CA1694874187NPYc.1-214G= (n.1-214G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.42-29328C= (n.42-29328C=)
n.473+34330C=
n.345-87998C=
n.345-29328C=
7g.24285027G>TCA2682047976NPYc.1-214G>T (n.1-214G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.42-29328C>A (n.42-29328C>A)
n.473+34330C>A
n.345-87998C>A
n.345-29328C>A
 gnomAD v4
7g.24285028G>TCA2682047977NPYc.1-213G>T (n.1-213G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.42-29329C>A (n.42-29329C>A)
n.473+34329C>A
n.345-87999C>A
n.345-29329C>A
 gnomAD v4
7g.24285029T>ACA2682047978NPYc.1-212T>A (n.1-212T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.42-29330A>T (n.42-29330A>T)
n.473+34328A>T
n.345-88000A>T
n.345-29330A>T
 gnomAD v4
7g.24285029T>CCA2682047979NPYc.1-212T>C (n.1-212T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.42-29330A>G (n.42-29330A>G)
n.473+34328A>G
n.345-88000A>G
n.345-29330A>G
 gnomAD v4
7g.24285029T>GCA2682047980NPYc.1-212T>G (n.1-212T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.42-29330A>C (n.42-29330A>C)
n.473+34328A>C
n.345-88000A>C
n.345-29330A>C
 gnomAD v4
7g.24285030G>ACA2682047984NPYc.1-211G>A (n.1-211G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.42-29331C>T (n.42-29331C>T)
n.473+34327C>T
n.345-88001C>T
n.345-29331C>T
 gnomAD v4
7g.24285030G>TCA2682047982NPYc.1-211G>T (n.1-211G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.42-29331C>A (n.42-29331C>A)
n.473+34327C>A
n.345-88001C>A
n.345-29331C>A
 gnomAD v4
7g.24285030_24285031delCA2682047983NPYc.1-211_1-210del (n.1-211_1-210del)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
c.42-29332_42-29331del (n.42-29332_42-29331del)
n.473+34326_473+34327del
n.345-88002_345-88001del
n.345-29332_345-29331del
 gnomAD v4
7g.24285031delCA2682047981NPYc.1-210del (n.1-210del)
c.-46del (n.-46del)
c.42-29331del (n.42-29331del)
n.473+34327del
n.345-88001del
n.345-29331del
 gnomAD v4
7g.24285031G>ACA2774746096NPYc.1-210G>A (n.1-210G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.42-29332C>T (n.42-29332C>T)
n.473+34326C>T
n.345-88002C>T
n.345-29332C>T
7g.24285031G>CCA1694874189NPYc.1-210G>C (n.1-210G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.42-29332C>G (n.42-29332C>G)
n.473+34326C>G
n.345-88002C>G
n.345-29332C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285031G=CA1694874188NPYc.1-210G= (n.1-210G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.42-29332C= (n.42-29332C=)
n.473+34326C=
n.345-88002C=
n.345-29332C=
7g.24285031G>TCA2682047985NPYc.1-210G>T (n.1-210G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.42-29332C>A (n.42-29332C>A)
n.473+34326C>A
n.345-88002C>A
n.345-29332C>A
 gnomAD v4
7g.24285032A=CA1694874190NPYc.1-209A= (n.1-209A=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.42-29333T= (n.42-29333T=)
n.473+34325T=
n.345-88003T=
n.345-29333T=
7g.24285032A>CCA1694874191NPYc.1-209A>C (n.1-209A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.42-29333T>G (n.42-29333T>G)
n.473+34325T>G
n.345-88003T>G
n.345-29333T>G
 dbSNP
7g.24285032A>GCA2682047986NPYc.1-209A>G (n.1-209A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.42-29333T>C (n.42-29333T>C)
n.473+34325T>C
n.345-88003T>C
n.345-29333T>C
 gnomAD v4
7g.24285032A>TCA2682047987NPYc.1-209A>T (n.1-209A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.42-29333T>A (n.42-29333T>A)
n.473+34325T>A
n.345-88003T>A
n.345-29333T>A
 gnomAD v4
7g.24285033G>ACA2682047988NPYc.1-208G>A (n.1-208G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.42-29334C>T (n.42-29334C>T)
n.473+34324C>T
n.345-88004C>T
n.345-29334C>T
 gnomAD v4
7g.24285033G>TCA2682047989NPYc.1-208G>T (n.1-208G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.42-29334C>A (n.42-29334C>A)
n.473+34324C>A
n.345-88004C>A
n.345-29334C>A
 gnomAD v4
7g.24285034C>ACA155829062NPYc.1-207C>A (n.1-207C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.42-29335G>T (n.42-29335G>T)
n.473+34323G>T
n.345-88005G>T
n.345-29335G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285034C=CA1694874192NPYc.1-207C= (n.1-207C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.42-29335G= (n.42-29335G=)
n.473+34323G=
n.345-88005G=
n.345-29335G=
7g.24285034C>TCA2682047990NPYc.1-207C>T (n.1-207C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.42-29335G>A (n.42-29335G>A)
n.473+34323G>A
n.345-88005G>A
n.345-29335G>A
 gnomAD v4
7g.24285035A>TCA2682047991NPYc.1-206A>T (n.1-206A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.42-29336T>A (n.42-29336T>A)
n.473+34322T>A
n.345-88006T>A
n.345-29336T>A
 gnomAD v4
7g.24285035_24285065delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCGCA1694874193NPYc.1-206_1-176delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCG (n.1-206_1-176delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCG)
c.-42_-12delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCG (n.-42_-12delinsAGAGGGGCAGGTCCCGACCGGACGGCGCCCG)
c.42-29366_42-29336delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT (n.42-29366_42-29336delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT)
n.473+34292_473+34322delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT
n.345-88036_345-88006delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT
n.345-29366_345-29336delinsCGGGCGCCGTCCGGTCGGGACCTGCCCCTCT
7g.24285036G>ACA2682047992NPYc.1-205G>A (n.1-205G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.42-29337C>T (n.42-29337C>T)
n.473+34321C>T
n.345-88007C>T
n.345-29337C>T
 gnomAD v4
7g.24285036G>CCA2682047993NPYc.1-205G>C (n.1-205G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.42-29337C>G (n.42-29337C>G)
n.473+34321C>G
n.345-88007C>G
n.345-29337C>G
 gnomAD v4
7g.24285036G>TCA2682047994NPYc.1-205G>T (n.1-205G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.42-29337C>A (n.42-29337C>A)
n.473+34321C>A
n.345-88007C>A
n.345-29337C>A
 gnomAD v4
7g.24285039_24285068delCA1694874194NPYc.1-202_1-173del (n.1-202_1-173del)
c.-38_-9del (n.-38_-9del)
c.42-29366_42-29337del (n.42-29366_42-29337del)
n.473+34292_473+34321del
n.345-88036_345-88007del
n.345-29366_345-29337del
 dbSNP
7g.24285037A=CA1694874195NPYc.1-204A= (n.1-204A=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.42-29338T= (n.42-29338T=)
n.473+34320T=
n.345-88008T=
n.345-29338T=
7g.24285037A>CCA836922729NPYc.1-204A>C (n.1-204A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.42-29338T>G (n.42-29338T>G)
n.473+34320T>G
n.345-88008T>G
n.345-29338T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285037A>GCA2682047996NPYc.1-204A>G (n.1-204A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.42-29338T>C (n.42-29338T>C)
n.473+34320T>C
n.345-88008T>C
n.345-29338T>C
 gnomAD v4
7g.24285037A>TCA2682047995NPYc.1-204A>T (n.1-204A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.42-29338T>A (n.42-29338T>A)
n.473+34320T>A
n.345-88008T>A
n.345-29338T>A
 gnomAD v4
7g.24285038G>ACA2682047997NPYc.1-203G>A (n.1-203G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.42-29339C>T (n.42-29339C>T)
n.473+34319C>T
n.345-88009C>T
n.345-29339C>T
 gnomAD v4
7g.24285038G>TCA2682047998NPYc.1-203G>T (n.1-203G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.42-29339C>A (n.42-29339C>A)
n.473+34319C>A
n.345-88009C>A
n.345-29339C>A
 gnomAD v4
7g.24285039G>ACA2682047999NPYc.1-202G>A (n.1-202G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.42-29340C>T (n.42-29340C>T)
n.473+34318C>T
n.345-88010C>T
n.345-29340C>T
 gnomAD v4
7g.24285039G>CCA2682048000NPYc.1-202G>C (n.1-202G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.42-29340C>G (n.42-29340C>G)
n.473+34318C>G
n.345-88010C>G
n.345-29340C>G
 gnomAD v4
7g.24285039G>TCA2682048001NPYc.1-202G>T (n.1-202G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.42-29340C>A (n.42-29340C>A)
n.473+34318C>A
n.345-88010C>A
n.345-29340C>A
 gnomAD v4
7g.24285040G>ACA2682048002NPYc.1-201G>A (n.1-201G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.42-29341C>T (n.42-29341C>T)
n.473+34317C>T
n.345-88011C>T
n.345-29341C>T
 gnomAD v4
7g.24285040G>CCA155829063NPYc.1-201G>C (n.1-201G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.42-29341C>G (n.42-29341C>G)
n.473+34317C>G
n.345-88011C>G
n.345-29341C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285040G=CA1694874196NPYc.1-201G= (n.1-201G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.42-29341C= (n.42-29341C=)
n.473+34317C=
n.345-88011C=
n.345-29341C=
7g.24285040G>TCA2682048003NPYc.1-201G>T (n.1-201G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.42-29341C>A (n.42-29341C>A)
n.473+34317C>A
n.345-88011C>A
n.345-29341C>A
 gnomAD v4
7g.24285041G>ACA2682048004NPYc.1-200G>A (n.1-200G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.42-29342C>T (n.42-29342C>T)
n.473+34316C>T
n.345-88012C>T
n.345-29342C>T
 gnomAD v4
7g.24285041G>CCA2682048005NPYc.1-200G>C (n.1-200G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.42-29342C>G (n.42-29342C>G)
n.473+34316C>G
n.345-88012C>G
n.345-29342C>G
 gnomAD v4
7g.24285041G=CA1694874197NPYc.1-200G= (n.1-200G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.42-29342C= (n.42-29342C=)
n.473+34316C=
n.345-88012C=
n.345-29342C=
7g.24285041G>TCA836922730NPYc.1-200G>T (n.1-200G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.42-29342C>A (n.42-29342C>A)
n.473+34316C>A
n.345-88012C>A
n.345-29342C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285042C>ACA2682048006NPYc.1-199C>A (n.1-199C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.42-29343G>T (n.42-29343G>T)
n.473+34315G>T
n.345-88013G>T
n.345-29343G>T
 gnomAD v4
7g.24285042C>TCA2682048007NPYc.1-199C>T (n.1-199C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.42-29343G>A (n.42-29343G>A)
n.473+34315G>A
n.345-88013G>A
n.345-29343G>A
 gnomAD v4
7g.24285043delCA2682048008NPYc.1-198del (n.1-198del)
c.-34del (n.-34del)
c.42-29344del (n.42-29344del)
n.473+34314del
n.345-88014del
n.345-29344del
 gnomAD v4
7g.24285043A>CCA2682048011NPYc.1-198A>C (n.1-198A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.42-29344T>G (n.42-29344T>G)
n.473+34314T>G
n.345-88014T>G
n.345-29344T>G
 gnomAD v4
7g.24285043A>GCA2682048010NPYc.1-198A>G (n.1-198A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.42-29344T>C (n.42-29344T>C)
n.473+34314T>C
n.345-88014T>C
n.345-29344T>C
 gnomAD v4
7g.24285043A>TCA2682048009NPYc.1-198A>T (n.1-198A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.42-29344T>A (n.42-29344T>A)
n.473+34314T>A
n.345-88014T>A
n.345-29344T>A
 gnomAD v4
7g.24285044G>ACA2682048012NPYc.1-197G>A (n.1-197G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.42-29345C>T (n.42-29345C>T)
n.473+34313C>T
n.345-88015C>T
n.345-29345C>T
 gnomAD v4
7g.24285044G>CCA1694874199NPYc.1-197G>C (n.1-197G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.42-29345C>G (n.42-29345C>G)
n.473+34313C>G
n.345-88015C>G
n.345-29345C>G
 dbSNP
7g.24285044G=CA1694874198NPYc.1-197G= (n.1-197G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.42-29345C= (n.42-29345C=)
n.473+34313C=
n.345-88015C=
n.345-29345C=
7g.24285044G>TCA2682048013NPYc.1-197G>T (n.1-197G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.42-29345C>A (n.42-29345C>A)
n.473+34313C>A
n.345-88015C>A
n.345-29345C>A
 gnomAD v4
7g.24285045G>ACA2682048014NPYc.1-196G>A (n.1-196G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.42-29346C>T (n.42-29346C>T)
n.473+34312C>T
n.345-88016C>T
n.345-29346C>T
 gnomAD v4
7g.24285045G>CCA2682048015NPYc.1-196G>C (n.1-196G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.42-29346C>G (n.42-29346C>G)
n.473+34312C>G
n.345-88016C>G
n.345-29346C>G
 gnomAD v4
7g.24285045G>TCA2682048016NPYc.1-196G>T (n.1-196G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.42-29346C>A (n.42-29346C>A)
n.473+34312C>A
n.345-88016C>A
n.345-29346C>A
 gnomAD v4
7g.24285046T>ACA2682048017NPYc.1-195T>A (n.1-195T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.42-29347A>T (n.42-29347A>T)
n.473+34311A>T
n.345-88017A>T
n.345-29347A>T
 gnomAD v4
7g.24285046T>CCA2682048018NPYc.1-195T>C (n.1-195T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.42-29347A>G (n.42-29347A>G)
n.473+34311A>G
n.345-88017A>G
n.345-29347A>G
 gnomAD v4
7g.24285046T>GCA2682048019NPYc.1-195T>G (n.1-195T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.42-29347A>C (n.42-29347A>C)
n.473+34311A>C
n.345-88017A>C
n.345-29347A>C
 gnomAD v4
7g.24285047C>ACA2682048020NPYc.1-194C>A (n.1-194C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.42-29348G>T (n.42-29348G>T)
n.473+34310G>T
n.345-88018G>T
n.345-29348G>T
 gnomAD v4
7g.24285047C>GCA2682048021NPYc.1-194C>G (n.1-194C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.42-29348G>C (n.42-29348G>C)
n.473+34310G>C
n.345-88018G>C
n.345-29348G>C
 gnomAD v4
7g.24285047C>TCA2682048022NPYc.1-194C>T (n.1-194C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.42-29348G>A (n.42-29348G>A)
n.473+34310G>A
n.345-88018G>A
n.345-29348G>A
 gnomAD v4
7g.24285048C>ACA2682048024NPYc.1-193C>A (n.1-193C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.42-29349G>T (n.42-29349G>T)
n.473+34309G>T
n.345-88019G>T
n.345-29349G>T
 gnomAD v4
7g.24285048C>TCA2682048023NPYc.1-193C>T (n.1-193C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.42-29349G>A (n.42-29349G>A)
n.473+34309G>A
n.345-88019G>A
n.345-29349G>A
 gnomAD v4
7g.24285049C>ACA1099424663NPYc.1-192C>A (n.1-192C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.42-29350G>T (n.42-29350G>T)
n.473+34308G>T
n.345-88020G>T
n.345-29350G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285049C=CA1694874200NPYc.1-192C= (n.1-192C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.42-29350G= (n.42-29350G=)
n.473+34308G=
n.345-88020G=
n.345-29350G=
7g.24285049C>TCA2682048025NPYc.1-192C>T (n.1-192C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.42-29350G>A (n.42-29350G>A)
n.473+34308G>A
n.345-88020G>A
n.345-29350G>A
 gnomAD v4
7g.24285050G>ACA2682048026NPYc.1-191G>A (n.1-191G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.42-29351C>T (n.42-29351C>T)
n.473+34307C>T
n.345-88021C>T
n.345-29351C>T
 gnomAD v4
7g.24285050G>CCA2682048027NPYc.1-191G>C (n.1-191G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.42-29351C>G (n.42-29351C>G)
n.473+34307C>G
n.345-88021C>G
n.345-29351C>G
 gnomAD v4
7g.24285050G>TCA2682048028NPYc.1-191G>T (n.1-191G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.42-29351C>A (n.42-29351C>A)
n.473+34307C>A
n.345-88021C>A
n.345-29351C>A
 gnomAD v4
7g.24285051A=CA1694874201NPYc.1-190A= (n.1-190A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.42-29352T= (n.42-29352T=)
n.473+34306T=
n.345-88022T=
n.345-29352T=
7g.24285051A>CCA1694874202NPYc.1-190A>C (n.1-190A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.42-29352T>G (n.42-29352T>G)
n.473+34306T>G
n.345-88022T>G
n.345-29352T>G
 dbSNP
7g.24285051A>GCA12500634NPYc.1-190A>G (n.1-190A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.42-29352T>C (n.42-29352T>C)
n.473+34306T>C
n.345-88022T>C
n.345-29352T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285051A>TCA2580714111NPYc.1-190A>T (n.1-190A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.42-29352T>A (n.42-29352T>A)
n.473+34306T>A
n.345-88022T>A
n.345-29352T>A
7g.24285051_24285052insGCA651348253NPYc.1-190_1-189insG (n.1-190_1-189insG)
c.-26_-25insG (n.-26_-25insG)
c.42-29353_42-29352insC (n.42-29353_42-29352insC)
n.473+34305_473+34306insC
n.345-88023_345-88022insC
n.345-29353_345-29352insC
7g.24285052C>ACA2682048030NPYc.1-189C>A (n.1-189C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.42-29353G>T (n.42-29353G>T)
n.473+34305G>T
n.345-88023G>T
n.345-29353G>T
 gnomAD v4
7g.24285052C>TCA2682048029NPYc.1-189C>T (n.1-189C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.42-29353G>A (n.42-29353G>A)
n.473+34305G>A
n.345-88023G>A
n.345-29353G>A
 gnomAD v4
7g.24285053C>ACA2682048031NPYc.1-188C>A (n.1-188C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.42-29354G>T (n.42-29354G>T)
n.473+34304G>T
n.345-88024G>T
n.345-29354G>T
 gnomAD v4
7g.24285053C>TCA2682048032NPYc.1-188C>T (n.1-188C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.42-29354G>A (n.42-29354G>A)
n.473+34304G>A
n.345-88024G>A
n.345-29354G>A
 gnomAD v4
7g.24285054G>ACA2682048033NPYc.1-187G>A (n.1-187G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.42-29355C>T (n.42-29355C>T)
n.473+34303C>T
n.345-88025C>T
n.345-29355C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285054G>TCA2682048034NPYc.1-187G>T (n.1-187G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.42-29355C>A (n.42-29355C>A)
n.473+34303C>A
n.345-88025C>A
n.345-29355C>A
 gnomAD v4
7g.24285055G>ACA1694874204NPYc.1-186G>A (n.1-186G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.42-29356C>T (n.42-29356C>T)
n.473+34302C>T
n.345-88026C>T
n.345-29356C>T
 dbSNP
7g.24285055G>CCA1694874205NPYc.1-186G>C (n.1-186G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.42-29356C>G (n.42-29356C>G)
n.473+34302C>G
n.345-88026C>G
n.345-29356C>G
 dbSNP
7g.24285055G=CA1694874203NPYc.1-186G= (n.1-186G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.42-29356C= (n.42-29356C=)
n.473+34302C=
n.345-88026C=
n.345-29356C=
7g.24285055G>TCA2682048035NPYc.1-186G>T (n.1-186G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.42-29356C>A (n.42-29356C>A)
n.473+34302C>A
n.345-88026C>A
n.345-29356C>A
 gnomAD v4
7g.24285056A=CA1694874206NPYc.1-185A= (n.1-185A=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.42-29357T= (n.42-29357T=)
n.473+34301T=
n.345-88027T=
n.345-29357T=
7g.24285056A>CCA836922731NPYc.1-185A>C (n.1-185A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.42-29357T>G (n.42-29357T>G)
n.473+34301T>G
n.345-88027T>G
n.345-29357T>G
 dbSNP
7g.24285056A>GCA1694874207NPYc.1-185A>G (n.1-185A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.42-29357T>C (n.42-29357T>C)
n.473+34301T>C
n.345-88027T>C
n.345-29357T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285057C>ACA836922732NPYc.1-184C>A (n.1-184C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.42-29358G>T (n.42-29358G>T)
n.473+34300G>T
n.345-88028G>T
n.345-29358G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285057C=CA1694874209NPYc.1-184C= (n.1-184C=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.42-29358G= (n.42-29358G=)
n.473+34300G=
n.345-88028G=
n.345-29358G=
7g.24285057C>GCA1694874208NPYc.1-184C>G (n.1-184C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.42-29358G>C (n.42-29358G>C)
n.473+34300G>C
n.345-88028G>C
n.345-29358G>C
 dbSNP
7g.24285057C>TCA1099424664NPYc.1-184C>T (n.1-184C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.42-29358G>A (n.42-29358G>A)
n.473+34300G>A
n.345-88028G>A
n.345-29358G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285059_24285061dupCA2682048036NPYc.1-182_1-180dup (n.1-182_1-180dup)
c.-18_-16dup (n.-18_-16dup)
c.42-29360_42-29358dup (n.42-29360_42-29358dup)
n.473+34298_473+34300dup
n.345-88030_345-88028dup
n.345-29360_345-29358dup
 gnomAD v4
7g.24285058G>ACA573757808NPYc.1-183G>A (n.1-183G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.42-29359C>T (n.42-29359C>T)
n.473+34299C>T
n.345-88029C>T
n.345-29359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285058G>CCA2682048037NPYc.1-183G>C (n.1-183G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.42-29359C>G (n.42-29359C>G)
n.473+34299C>G
n.345-88029C>G
n.345-29359C>G
 gnomAD v4
7g.24285058G=CA1694874210NPYc.1-183G= (n.1-183G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.42-29359C= (n.42-29359C=)
n.473+34299C=
n.345-88029C=
n.345-29359C=
7g.24285058G>TCA2682048038NPYc.1-183G>T (n.1-183G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.42-29359C>A (n.42-29359C>A)
n.473+34299C>A
n.345-88029C>A
n.345-29359C>A
 gnomAD v4
7g.24285059G>ACA2682048039NPYc.1-182G>A (n.1-182G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.42-29360C>T (n.42-29360C>T)
n.473+34298C>T
n.345-88030C>T
n.345-29360C>T
 gnomAD v4
7g.24285060C>ACA2682048040NPYc.1-181C>A (n.1-181C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.42-29361G>T (n.42-29361G>T)
n.473+34297G>T
n.345-88031G>T
n.345-29361G>T
 gnomAD v4
7g.24285060C=CA1694874211NPYc.1-181C= (n.1-181C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.42-29361G= (n.42-29361G=)
n.473+34297G=
n.345-88031G=
n.345-29361G=
7g.24285060C>TCA836922734NPYc.1-181C>T (n.1-181C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.42-29361G>A (n.42-29361G>A)
n.473+34297G>A
n.345-88031G>A
n.345-29361G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285061G>ACA155829064NPYc.1-180G>A (n.1-180G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.42-29362C>T (n.42-29362C>T)
n.473+34296C>T
n.345-88032C>T
n.345-29362C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285061G>CCA1694874213NPYc.1-180G>C (n.1-180G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.42-29362C>G (n.42-29362C>G)
n.473+34296C>G
n.345-88032C>G
n.345-29362C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285061G=CA1694874212NPYc.1-180G= (n.1-180G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.42-29362C= (n.42-29362C=)
n.473+34296C=
n.345-88032C=
n.345-29362C=
7g.24285061G>TCA155829065NPYc.1-180G>T (n.1-180G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.42-29362C>A (n.42-29362C>A)
n.473+34296C>A
n.345-88032C>A
n.345-29362C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285066_24285072dupCA2682048041NPYc.1-175_1-169dup (n.1-175_1-169dup)
c.-11_-5dup (n.-11_-5dup)
c.42-29368_42-29362dup (n.42-29368_42-29362dup)
n.473+34290_473+34296dup
n.345-88038_345-88032dup
n.345-29368_345-29362dup
 gnomAD v4
7g.24285066_24285072delCA2682048042NPYc.1-175_1-169del (n.1-175_1-169del)
c.-11_-5del (n.-11_-5del)
c.42-29368_42-29362del (n.42-29368_42-29362del)
n.473+34290_473+34296del
n.345-88038_345-88032del
n.345-29368_345-29362del
 gnomAD v4
7g.24285062C>ACA2682048043NPYc.1-179C>A (n.1-179C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.42-29363G>T (n.42-29363G>T)
n.473+34295G>T
n.345-88033G>T
n.345-29363G>T
 gnomAD v4
7g.24285062C>TCA2682048044NPYc.1-179C>T (n.1-179C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.42-29363G>A (n.42-29363G>A)
n.473+34295G>A
n.345-88033G>A
n.345-29363G>A
 gnomAD v4
7g.24285063C>ACA2682048045NPYc.1-178C>A (n.1-178C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.42-29364G>T (n.42-29364G>T)
n.473+34294G>T
n.345-88034G>T
n.345-29364G>T
 gnomAD v4
7g.24285064C>ACA2682048046NPYc.1-177C>A (n.1-177C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.42-29365G>T (n.42-29365G>T)
n.473+34293G>T
n.345-88035G>T
n.345-29365G>T
 gnomAD v4
7g.24285064C=CA1694874214NPYc.1-177C= (n.1-177C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.42-29365G= (n.42-29365G=)
n.473+34293G=
n.345-88035G=
n.345-29365G=
7g.24285064C>GCA1694874215NPYc.1-177C>G (n.1-177C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.42-29365G>C (n.42-29365G>C)
n.473+34293G>C
n.345-88035G>C
n.345-29365G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.24285064C>TCA2682048047NPYc.1-177C>T (n.1-177C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.42-29365G>A (n.42-29365G>A)
n.473+34293G>A
n.345-88035G>A
n.345-29365G>A
 gnomAD v4
7g.24285065G>ACA836922737NPYc.1-176G>A (n.1-176G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.42-29366C>T (n.42-29366C>T)
n.473+34292C>T
n.345-88036C>T
n.345-29366C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285065G>CCA836922736NPYc.1-176G>C (n.1-176G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.42-29366C>G (n.42-29366C>G)
n.473+34292C>G
n.345-88036C>G
n.345-29366C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285065G=CA1694874216NPYc.1-176G= (n.1-176G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.42-29366C= (n.42-29366C=)
n.473+34292C=
n.345-88036C=
n.345-29366C=
7g.24285065G>TCA2682048048NPYc.1-176G>T (n.1-176G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.42-29366C>A (n.42-29366C>A)
n.473+34292C>A
n.345-88036C>A
n.345-29366C>A
 gnomAD v4
7g.24285066G>ACA1099424667NPYc.1-175G>A (n.1-175G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.42-29367C>T (n.42-29367C>T)
n.473+34291C>T
n.345-88037C>T
n.345-29367C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285066G=CA1694874217NPYc.1-175G= (n.1-175G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.42-29367C= (n.42-29367C=)
n.473+34291C=
n.345-88037C=
n.345-29367C=
7g.24285067A=CA1694874218NPYc.1-174A= (n.1-174A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.42-29368T= (n.42-29368T=)
n.473+34290T=
n.345-88038T=
n.345-29368T=
7g.24285067A>GCA155829066NPYc.1-174A>G (n.1-174A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.42-29368T>C (n.42-29368T>C)
n.473+34290T>C
n.345-88038T>C
n.345-29368T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285067A>TCA2682048049NPYc.1-174A>T (n.1-174A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.42-29368T>A (n.42-29368T>A)
n.473+34290T>A
n.345-88038T>A
n.345-29368T>A
 gnomAD v4
7g.24285068G>ACA2682048050NPYc.1-173G>A (n.1-173G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.42-29369C>T (n.42-29369C>T)
n.473+34289C>T
n.345-88039C>T
n.345-29369C>T
 gnomAD v4
7g.24285068G>CCA155829067NPYc.1-173G>C (n.1-173G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.42-29369C>G (n.42-29369C>G)
n.473+34289C>G
n.345-88039C>G
n.345-29369C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24285068G=CA1694874219NPYc.1-173G= (n.1-173G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.42-29369C= (n.42-29369C=)
n.473+34289C=
n.345-88039C=
n.345-29369C=
7g.24285068G>TCA2682048051NPYc.1-173G>T (n.1-173G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.42-29369C>A (n.42-29369C>A)
n.473+34289C>A
n.345-88039C>A
n.345-29369C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched