Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24259656G>ACA961133442TGM1c.984+48C>T (n.984+48C>T)
c.-28-1268C>T (n.-28-1268C>T)
c.57+48C>T (n.57+48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259656G=CA2123854830TGM1c.984+48C= (n.984+48C=)
c.-28-1268C= (n.-28-1268C=)
c.57+48C= (n.57+48C=)
14g.24259656G>TCA2624346720TGM1c.984+48C>A (n.984+48C>A)
c.-28-1268C>A (n.-28-1268C>A)
c.57+48C>A (n.57+48C>A)
 gnomAD v4
14g.24259657G>ACA2624346722TGM1c.984+47C>T (n.984+47C>T)
c.-28-1269C>T (n.-28-1269C>T)
c.57+47C>T (n.57+47C>T)
 gnomAD v4
14g.24259657G>TCA2624346723TGM1c.984+47C>A (n.984+47C>A)
c.-28-1269C>A (n.-28-1269C>A)
c.57+47C>A (n.57+47C>A)
 gnomAD v4
14g.24259658C>ACA2624346724TGM1c.984+46G>T (n.984+46G>T)
c.-28-1270G>T (n.-28-1270G>T)
c.57+46G>T (n.57+46G>T)
 gnomAD v4
14g.24259659A>GCA2575493970TGM1c.984+45T>C (n.984+45T>C)
c.-28-1271T>C (n.-28-1271T>C)
c.57+45T>C (n.57+45T>C)
 gnomAD v4
14g.24259659A>TCA2624346727TGM1c.984+45T>A (n.984+45T>A)
c.-28-1271T>A (n.-28-1271T>A)
c.57+45T>A (n.57+45T>A)
 gnomAD v4
14g.24259660G>ACA2624346729TGM1c.984+44C>T (n.984+44C>T)
c.-28-1272C>T (n.-28-1272C>T)
c.57+44C>T (n.57+44C>T)
 gnomAD v4
14g.24259660G>TCA2575493971TGM1c.984+44C>A (n.984+44C>A)
c.-28-1272C>A (n.-28-1272C>A)
c.57+44C>A (n.57+44C>A)
 gnomAD v4
14g.24259661C>ACA704351816TGM1c.984+43G>T (n.984+43G>T)
c.-28-1273G>T (n.-28-1273G>T)
c.57+43G>T (n.57+43G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259661C=CA2123854831TGM1c.984+43G= (n.984+43G=)
c.-28-1273G= (n.-28-1273G=)
c.57+43G= (n.57+43G=)
14g.24259661C>TCA2624346733TGM1c.984+43G>A (n.984+43G>A)
c.-28-1273G>A (n.-28-1273G>A)
c.57+43G>A (n.57+43G>A)
 gnomAD v4
14g.24259663G>ACA7131218TGM1c.984+41C>T (n.984+41C>T)
c.-28-1275C>T (n.-28-1275C>T)
c.57+41C>T (n.57+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259663G=CA2123854832TGM1c.984+41C= (n.984+41C=)
c.-28-1275C= (n.-28-1275C=)
c.57+41C= (n.57+41C=)
14g.24259664G>ACA7131219TGM1c.984+40C>T (n.984+40C>T)
c.-28-1276C>T (n.-28-1276C>T)
c.57+40C>T (n.57+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259664G=CA2123854833TGM1c.984+40C= (n.984+40C=)
c.-28-1276C= (n.-28-1276C=)
c.57+40C= (n.57+40C=)
14g.24259664G>TCA2575493972TGM1c.984+40C>A (n.984+40C>A)
c.-28-1276C>A (n.-28-1276C>A)
c.57+40C>A (n.57+40C>A)
 gnomAD v4
14g.24259664_24259665delinsGCCA2123854835TGM1c.984+39_984+40delinsGC (n.984+39_984+40delinsGC)
c.-28-1277_-28-1276delinsGC (n.-28-1277_-28-1276delinsGC)
c.57+39_57+40delinsGC (n.57+39_57+40delinsGC)
14g.24259664_24259666delinsGCACA2123854834TGM1c.984+38_984+40delinsTGC (n.984+38_984+40delinsTGC)
c.-28-1278_-28-1276delinsTGC (n.-28-1278_-28-1276delinsTGC)
c.57+38_57+40delinsTGC (n.57+38_57+40delinsTGC)
14g.24259665delCA612959318TGM1c.984+39del (n.984+39del)
c.-28-1277del (n.-28-1277del)
c.57+39del (n.57+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259665C=CA2123854838TGM1c.984+39G= (n.984+39G=)
c.-28-1277G= (n.-28-1277G=)
c.57+39G= (n.57+39G=)
14g.24259665C>TCA612959319TGM1c.984+39G>A (n.984+39G>A)
c.-28-1277G>A (n.-28-1277G>A)
c.57+39G>A (n.57+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259673_24259674dupCA612959317TGM1c.984+38_984+39dup (n.984+38_984+39dup)
c.-28-1278_-28-1277dup (n.-28-1278_-28-1277dup)
c.57+38_57+39dup (n.57+38_57+39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259671_24259674dupCA2123854837TGM1c.984+36_984+39dup (n.984+36_984+39dup)
c.-28-1280_-28-1277dup (n.-28-1280_-28-1277dup)
c.57+36_57+39dup (n.57+36_57+39dup)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259673_24259674delCA2123854836TGM1c.984+38_984+39del (n.984+38_984+39del)
c.-28-1278_-28-1277del (n.-28-1278_-28-1277del)
c.57+38_57+39del (n.57+38_57+39del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259666A>GCA2624346750TGM1c.984+38T>C (n.984+38T>C)
c.-28-1278T>C (n.-28-1278T>C)
c.57+38T>C (n.57+38T>C)
 gnomAD v4
14g.24259667C>ACA2728927814TGM1c.984+37G>T (n.984+37G>T)
c.-28-1279G>T (n.-28-1279G>T)
c.57+37G>T (n.57+37G>T)
 dbSNP
14g.24259667C=CA2123854839TGM1c.984+37G= (n.984+37G=)
c.-28-1279G= (n.-28-1279G=)
c.57+37G= (n.57+37G=)
14g.24259667C>TCA612959320TGM1c.984+37G>A (n.984+37G>A)
c.-28-1279G>A (n.-28-1279G>A)
c.57+37G>A (n.57+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259669C>ACA2624346753TGM1c.984+35G>T (n.984+35G>T)
c.-28-1281G>T (n.-28-1281G>T)
c.57+35G>T (n.57+35G>T)
 gnomAD v4
14g.24259669C>TCA2624346754TGM1c.984+35G>A (n.984+35G>A)
c.-28-1281G>A (n.-28-1281G>A)
c.57+35G>A (n.57+35G>A)
 gnomAD v4
14g.24259670A>GCA2624346755TGM1c.984+34T>C (n.984+34T>C)
c.-28-1282T>C (n.-28-1282T>C)
c.57+34T>C (n.57+34T>C)
 gnomAD v4
14g.24259671C>TCA2575493973TGM1c.984+33G>A (n.984+33G>A)
c.-28-1283G>A (n.-28-1283G>A)
c.57+33G>A (n.57+33G>A)
14g.24259672A=CA2123854840TGM1c.984+32T= (n.984+32T=)
c.-28-1284T= (n.-28-1284T=)
c.57+32T= (n.57+32T=)
14g.24259672A>GCA612959321TGM1c.984+32T>C (n.984+32T>C)
c.-28-1284T>C (n.-28-1284T>C)
c.57+32T>C (n.57+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259673C>ACA2624346757TGM1c.984+31G>T (n.984+31G>T)
c.-28-1285G>T (n.-28-1285G>T)
c.57+31G>T (n.57+31G>T)
 gnomAD v4
14g.24259673C=CA2123854841TGM1c.984+31G= (n.984+31G=)
c.-28-1285G= (n.-28-1285G=)
c.57+31G= (n.57+31G=)
14g.24259673C>GCA257899058TGM1c.984+31G>C (n.984+31G>C)
c.-28-1285G>C (n.-28-1285G>C)
c.57+31G>C (n.57+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259674A>GCA2575493974TGM1c.984+30T>C (n.984+30T>C)
c.-28-1286T>C (n.-28-1286T>C)
c.57+30T>C (n.57+30T>C)
 gnomAD v4
14g.24259676_24259678delCA2624346760TGM1c.984+28_984+30del (n.984+28_984+30del)
c.-28-1288_-28-1286del (n.-28-1288_-28-1286del)
c.57+28_57+30del (n.57+28_57+30del)
 gnomAD v4
14g.24259675G>ACA612959322TGM1c.984+29C>T (n.984+29C>T)
c.-28-1287C>T (n.-28-1287C>T)
c.57+29C>T (n.57+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259675G=CA2123854842TGM1c.984+29C= (n.984+29C=)
c.-28-1287C= (n.-28-1287C=)
c.57+29C= (n.57+29C=)
14g.24259676T>CCA7131220TGM1c.984+28A>G (n.984+28A>G)
c.-28-1288A>G (n.-28-1288A>G)
c.57+28A>G (n.57+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259676T=CA2123854843TGM1c.984+28A= (n.984+28A=)
c.-28-1288A= (n.-28-1288A=)
c.57+28A= (n.57+28A=)
14g.24259678G>ACA7131221TGM1c.984+26C>T (n.984+26C>T)
c.-28-1290C>T (n.-28-1290C>T)
c.57+26C>T (n.57+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259678G=CA2123854844TGM1c.984+26C= (n.984+26C=)
c.-28-1290C= (n.-28-1290C=)
c.57+26C= (n.57+26C=)
14g.24259678G>TCA2624346768TGM1c.984+26C>A (n.984+26C>A)
c.-28-1290C>A (n.-28-1290C>A)
c.57+26C>A (n.57+26C>A)
 gnomAD v4
14g.24259679G>TCA2624346770TGM1c.984+25C>A (n.984+25C>A)
c.-28-1291C>A (n.-28-1291C>A)
c.57+25C>A (n.57+25C>A)
 gnomAD v4
14g.24259681C>ACA2624346773TGM1c.984+23G>T (n.984+23G>T)
c.-28-1293G>T (n.-28-1293G>T)
c.57+23G>T (n.57+23G>T)
 gnomAD v4
14g.24259681C=CA2123854845TGM1c.984+23G= (n.984+23G=)
c.-28-1293G= (n.-28-1293G=)
c.57+23G= (n.57+23G=)
14g.24259681C>TCA612959323TGM1c.984+23G>A (n.984+23G>A)
c.-28-1293G>A (n.-28-1293G>A)
c.57+23G>A (n.57+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24259683C>ACA2624346775TGM1c.984+21G>T (n.984+21G>T)
c.-28-1295G>T (n.-28-1295G>T)
c.57+21G>T (n.57+21G>T)
 gnomAD v4
14g.24259684A>CCA2624346778TGM1c.984+20T>G (n.984+20T>G)
c.-28-1296T>G (n.-28-1296T>G)
c.57+20T>G (n.57+20T>G)
 gnomAD v4
14g.24259684dupCA961133443TGM1c.984+20dup (n.984+20dup)
c.-28-1296dup (n.-28-1296dup)
c.57+20dup (n.57+20dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259686A=CA2123854846TGM1c.984+18T= (n.984+18T=)
c.-28-1298T= (n.-28-1298T=)
c.57+18T= (n.57+18T=)
14g.24259686A>GCA257899083TGM1c.984+18T>C (n.984+18T>C)
c.-28-1298T>C (n.-28-1298T>C)
c.57+18T>C (n.57+18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259687G>ACA612959324TGM1c.984+17C>T (n.984+17C>T)
c.-28-1299C>T (n.-28-1299C>T)
c.57+17C>T (n.57+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259687G=CA2123854847TGM1c.984+17C= (n.984+17C=)
c.-28-1299C= (n.-28-1299C=)
c.57+17C= (n.57+17C=)
14g.24259687G>TCA2624346781TGM1c.984+17C>A (n.984+17C>A)
c.-28-1299C>A (n.-28-1299C>A)
c.57+17C>A (n.57+17C>A)
 gnomAD v4
14g.24259689T>ACA612959325TGM1c.984+15A>T (n.984+15A>T)
c.-28-1301A>T (n.-28-1301A>T)
c.57+15A>T (n.57+15A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259689T>CCA704351821TGM1c.984+15A>G (n.984+15A>G)
c.-28-1301A>G (n.-28-1301A>G)
c.57+15A>G (n.57+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24259689T>GCA2575493975TGM1c.984+15A>C (n.984+15A>C)
c.-28-1301A>C (n.-28-1301A>C)
c.57+15A>C (n.57+15A>C)
14g.24259689T=CA2123854848TGM1c.984+15A= (n.984+15A=)
c.-28-1301A= (n.-28-1301A=)
c.57+15A= (n.57+15A=)
14g.24259690G>ACA2123854850TGM1c.984+14C>T (n.984+14C>T)
c.-28-1302C>T (n.-28-1302C>T)
c.57+14C>T (n.57+14C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24259690G=CA2123854849TGM1c.984+14C= (n.984+14C=)
c.-28-1302C= (n.-28-1302C=)
c.57+14C= (n.57+14C=)
14g.24259690G>TCA257899084TGM1c.984+14C>A (n.984+14C>A)
c.-28-1302C>A (n.-28-1302C>A)
c.57+14C>A (n.57+14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259691T>CCA2729138043TGM1c.984+13A>G (n.984+13A>G)
c.-28-1303A>G (n.-28-1303A>G)
c.57+13A>G (n.57+13A>G)
 dbSNP
14g.24259692G>ACA2624346794TGM1c.984+12C>T (n.984+12C>T)
c.-28-1304C>T (n.-28-1304C>T)
c.57+12C>T (n.57+12C>T)
 gnomAD v4
14g.24259692G>CCA2624346792TGM1c.984+12C>G (n.984+12C>G)
c.-28-1304C>G (n.-28-1304C>G)
c.57+12C>G (n.57+12C>G)
 gnomAD v4
14g.24259692G>TCA2624346790TGM1c.984+12C>A (n.984+12C>A)
c.-28-1304C>A (n.-28-1304C>A)
c.57+12C>A (n.57+12C>A)
 gnomAD v4
14g.24259694G>ACA612959326TGM1c.984+10C>T (n.984+10C>T)
c.-28-1306C>T (n.-28-1306C>T)
c.57+10C>T (n.57+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259694G=CA2123854851TGM1c.984+10C= (n.984+10C=)
c.-28-1306C= (n.-28-1306C=)
c.57+10C= (n.57+10C=)
14g.24259694G>TCA2624346800TGM1c.984+10C>A (n.984+10C>A)
c.-28-1306C>A (n.-28-1306C>A)
c.57+10C>A (n.57+10C>A)
 gnomAD v4
14g.24259696delCA2575493976TGM1c.984+10del (n.984+10del)
c.-28-1306del (n.-28-1306del)
c.57+10del (n.57+10del)
 gnomAD v4
14g.24259695G>ACA7131222TGM1c.984+9C>T (n.984+9C>T)
c.-28-1307C>T (n.-28-1307C>T)
c.57+9C>T (n.57+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24259695G=CA2123854852TGM1c.984+9C= (n.984+9C=)
c.-28-1307C= (n.-28-1307C=)
c.57+9C= (n.57+9C=)
14g.24259696G>ACA2573149811TGM1c.984+8C>T (n.984+8C>T)
c.-28-1308C>T (n.-28-1308C>T)
c.57+8C>T (n.57+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24259696G>TCA2575493977TGM1c.984+8C>A (n.984+8C>A)
c.-28-1308C>A (n.-28-1308C>A)
c.57+8C>A (n.57+8C>A)
 gnomAD v4
14g.24259697T>CCA2624346804TGM1c.984+7A>G (n.984+7A>G)
c.-28-1309A>G (n.-28-1309A>G)
c.57+7A>G (n.57+7A>G)
 gnomAD v4
14g.24259697T>GCA2123854854TGM1c.984+7A>C (n.984+7A>C)
c.-28-1309A>C (n.-28-1309A>C)
c.57+7A>C (n.57+7A>C)
 dbSNP
14g.24259697T=CA2123854853TGM1c.984+7A= (n.984+7A=)
c.-28-1309A= (n.-28-1309A=)
c.57+7A= (n.57+7A=)
14g.24259698G>ACA2624346808TGM1c.984+6C>T (n.984+6C>T)
c.-28-1310C>T (n.-28-1310C>T)
c.57+6C>T (n.57+6C>T)
 gnomAD v4
14g.24259698G>TCA2624346805TGM1c.984+6C>A (n.984+6C>A)
c.-28-1310C>A (n.-28-1310C>A)
c.57+6C>A (n.57+6C>A)
 gnomAD v4
14g.24259699C=CA2123854855TGM1c.984+5G= (n.984+5G=)
c.-28-1311G= (n.-28-1311G=)
c.57+5G= (n.57+5G=)
14g.24259699C>TCA257899088TGM1c.984+5G>A (n.984+5G>A)
c.-28-1311G>A (n.-28-1311G>A)
c.57+5G>A (n.57+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259701C=CA2123854856TGM1c.984+3G= (n.984+3G=)
c.-28-1313G= (n.-28-1313G=)
c.57+3G= (n.57+3G=)
14g.24259701C>GCA2123854857TGM1c.984+3G>C (n.984+3G>C)
c.-28-1313G>C (n.-28-1313G>C)
c.57+3G>C (n.57+3G>C)
 dbSNP
14g.24259701C>TCA612959327TGM1c.984+3G>A (n.984+3G>A)
c.-28-1313G>A (n.-28-1313G>A)
c.57+3G>A (n.57+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259702A>CCA389267510TGM1c.984+2T>G (n.984+2T>G)
c.-28-1314T>G (n.-28-1314T>G)
c.57+2T>G (n.57+2T>G)
 ClinVar
14g.24259702A>GCA389267512TGM1c.984+2T>C (n.984+2T>C)
c.-28-1314T>C (n.-28-1314T>C)
c.57+2T>C (n.57+2T>C)
14g.24259702A>TCA389267515TGM1c.984+2T>A (n.984+2T>A)
c.-28-1314T>A (n.-28-1314T>A)
c.57+2T>A (n.57+2T>A)
14g.24259703C>ACA389267521TGM1c.984+1G>T (n.984+1G>T)
c.-28-1315G>T (n.-28-1315G>T)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
14g.24259703C=CA2123854858TGM1c.984+1G= (n.984+1G=)
c.-28-1315G= (n.-28-1315G=)
c.57+1G= (n.57+1G=)
14g.24259703C>GCA389267526TGM1c.984+1G>C (n.984+1G>C)
c.-28-1315G>C (n.-28-1315G>C)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
14g.24259703C>TCA7131223TGM1c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.-28-1315G>A (n.-28-1315G>A)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259704C>ACA389267546TGM1c.984G>T (p.Met328Ile)
c.-28-1316G>T (n.-28-1316G>T)
c.57G>T (p.Met19Ile)
 gnomAD v4
14g.24259704C=CA2123854859TGM1c.984G= (p.Met328=)
c.-28-1316G= (n.-28-1316G=)
c.57G= (p.Met19=)
14g.24259704C>GCA389267548TGM1c.984G>C (p.Met328Ile)
c.-28-1316G>C (n.-28-1316G>C)
c.57G>C (p.Met19Ile)
 gnomAD v4
14g.24259704C>TCA389267550TGM1c.984G>A (p.Met328Ile)
c.-28-1316G>A (n.-28-1316G>A)
c.57G>A (p.Met19Ile)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259705A>CCA389267555TGM1c.983T>G (p.Met328Arg)
c.-28-1317T>G (n.-28-1317T>G)
c.56T>G (p.Met19Arg)
14g.24259705A>GCA389267554TGM1c.983T>C (p.Met328Thr)
c.-28-1317T>C (n.-28-1317T>C)
c.56T>C (p.Met19Thr)
14g.24259705A>TCA389267552TGM1c.983T>A (p.Met328Lys)
c.-28-1317T>A (n.-28-1317T>A)
c.56T>A (p.Met19Lys)
14g.24259706T>ACA389267562TGM1c.982A>T (p.Met328Leu)
c.-28-1318A>T (n.-28-1318A>T)
c.55A>T (p.Met19Leu)
14g.24259706T>CCA389267572TGM1c.982A>G (p.Met328Val)
c.-28-1318A>G (n.-28-1318A>G)
c.55A>G (p.Met19Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259706T>GCA389267568TGM1c.982A>C (p.Met328Leu)
c.-28-1318A>C (n.-28-1318A>C)
c.55A>C (p.Met19Leu)
14g.24259706T=CA2123854860TGM1c.982A= (p.Met328=)
c.-28-1318A= (n.-28-1318A=)
c.55A= (p.Met19=)
14g.24259707G>ACA485664159TGM1c.981C>T (p.Ala327=)
c.-28-1319C>T (n.-28-1319C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
 gnomAD v4
14g.24259707G>CCA485664160TGM1c.981C>G (p.Ala327=)
c.-28-1319C>G (n.-28-1319C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
14g.24259707G>TCA485664161TGM1c.981C>A (p.Ala327=)
c.-28-1319C>A (n.-28-1319C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
 ClinVar
14g.24259708G>ACA389267582TGM1c.980C>T (p.Ala327Val)
c.-28-1320C>T (n.-28-1320C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
14g.24259708G>CCA389267586TGM1c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.-28-1320C>G (n.-28-1320C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
14g.24259708G>TCA389267598TGM1c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.-28-1320C>A (n.-28-1320C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
14g.24259709C>ACA389267623TGM1c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.-28-1321G>T (n.-28-1321G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
14g.24259709C>GCA389267631TGM1c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.-28-1321G>C (n.-28-1321G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
14g.24259709C>TCA389267633TGM1c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.-28-1321G>A (n.-28-1321G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
 gnomAD v4
14g.24259709_24259711delinsCAGCA2123854861TGM1c.977_979delinsCTG (p.Ser326=)
c.-28-1323_-28-1321delinsCTG (n.-28-1323_-28-1321delinsCTG)
c.50_52delinsCTG (p.Ser17=)
14g.24259710A>CCA485664168TGM1c.978T>G (p.Ser326=)
c.-28-1322T>G (n.-28-1322T>G)
c.51T>G (p.Ser17=)
14g.24259710A>GCA485664167TGM1c.978T>C (p.Ser326=)
c.-28-1322T>C (n.-28-1322T>C)
c.51T>C (p.Ser17=)
14g.24259710A>TCA485664166TGM1c.978T>A (p.Ser326=)
c.-28-1322T>A (n.-28-1322T>A)
c.51T>A (p.Ser17=)
 gnomAD v4
14g.24259713_24259714delCA235902TGM1c.977_978del (p.Ser326CysfsTer8)
c.-28-1323_-28-1322del (n.-28-1323_-28-1322del)
c.50_51del (p.Ser17CysfsTer8)
 ClinVar dbSNP
14g.24259711G>ACA389267650TGM1c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.-28-1323C>T (n.-28-1323C>T)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
14g.24259711G>CCA389267659TGM1c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.-28-1323C>G (n.-28-1323C>G)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
 gnomAD v4
14g.24259711G>TCA389267669TGM1c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.-28-1323C>A (n.-28-1323C>A)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
14g.24259712A>CCA389267678TGM1c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.-28-1324T>G (n.-28-1324T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
14g.24259712A>GCA389267676TGM1c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.-28-1324T>C (n.-28-1324T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
14g.24259712A>TCA389267675TGM1c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.-28-1324T>A (n.-28-1324T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
14g.24259713G>ACA485664169TGM1c.975C>T (p.Ile325=)
c.-28-1325C>T (n.-28-1325C>T)
c.48C>T (p.Ile16=)
14g.24259713G>CCA389267681TGM1c.975C>G (p.Ile325Met)
c.-28-1325C>G (n.-28-1325C>G)
c.48C>G (p.Ile16Met)
14g.24259713G>TCA485664170TGM1c.975C>A (p.Ile325=)
c.-28-1325C>A (n.-28-1325C>A)
c.48C>A (p.Ile16=)
14g.24259714A=CA2123854862TGM1c.974T= (p.Ile325=)
c.-28-1326T= (n.-28-1326T=)
c.47T= (p.Ile16=)
14g.24259714A>CCA389267687TGM1c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.-28-1326T>G (n.-28-1326T>G)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
14g.24259714A>GCA389267691TGM1c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.-28-1326T>C (n.-28-1326T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259714A>TCA389267702TGM1c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.-28-1326T>A (n.-28-1326T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
14g.24259715T>ACA389267705TGM1c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.-28-1327A>T (n.-28-1327A>T)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
14g.24259715T>CCA389267707TGM1c.973A>G (p.Ile325Val)
c.-28-1327A>G (n.-28-1327A>G)
c.46A>G (p.Ile16Val)
 dbSNP
14g.24259715T>GCA389267712TGM1c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.-28-1327A>C (n.-28-1327A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
14g.24259715T=CA2123854863TGM1c.973A= (p.Ile325=)
c.-28-1327A= (n.-28-1327A=)
c.46A= (p.Ile16=)
14g.24259716G>ACA7131224TGM1c.972C>T (p.Val324=)
c.-28-1328C>T (n.-28-1328C>T)
c.45C>T (p.Val15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259716G>CCA485664171TGM1c.972C>G (p.Val324=)
c.-28-1328C>G (n.-28-1328C>G)
c.45C>G (p.Val15=)
14g.24259716G=CA2123854864TGM1c.972C= (p.Val324=)
c.-28-1328C= (n.-28-1328C=)
c.45C= (p.Val15=)
14g.24259716G>TCA7131225TGM1c.972C>A (p.Val324=)
c.-28-1328C>A (n.-28-1328C>A)
c.45C>A (p.Val15=)
 dbSNP ExAC
14g.24259717A>CCA389267723TGM1c.971T>G (p.Val324Gly)
c.-28-1329T>G (n.-28-1329T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
14g.24259717A>GCA389267741TGM1c.971T>C (p.Val324Ala)
c.-28-1329T>C (n.-28-1329T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
14g.24259717A>TCA389267758TGM1c.971T>A (p.Val324Asp)
c.-28-1329T>A (n.-28-1329T>A)
c.44T>A (p.Val15Asp)
14g.24259718C>ACA389267766TGM1c.970G>T (p.Val324Phe)
c.-28-1330G>T (n.-28-1330G>T)
c.43G>T (p.Val15Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259718C=CA2123854865TGM1c.970G= (p.Val324=)
c.-28-1330G= (n.-28-1330G=)
c.43G= (p.Val15=)
14g.24259718C>GCA389267767TGM1c.970G>C (p.Val324Leu)
c.-28-1330G>C (n.-28-1330G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
14g.24259718C>TCA389267764TGM1c.970G>A (p.Val324Ile)
c.-28-1330G>A (n.-28-1330G>A)
c.43G>A (p.Val15Ile)
 gnomAD v4
14g.24259719C>ACA257899124TGM1c.969G>T (p.Arg323=)
c.-28-1331G>T (n.-28-1331G>T)
c.42G>T (p.Arg14=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24259719C=CA2123854866TGM1c.969G= (p.Arg323=)
c.-28-1331G= (n.-28-1331G=)
c.42G= (p.Arg14=)
14g.24259719C>GCA485664175TGM1c.969G>C (p.Arg323=)
c.-28-1331G>C (n.-28-1331G>C)
c.42G>C (p.Arg14=)
14g.24259719C>TCA485664176TGM1c.969G>A (p.Arg323=)
c.-28-1331G>A (n.-28-1331G>A)
c.42G>A (p.Arg14=)
14g.24259720C>ACA389267769TGM1c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.-28-1332G>T (n.-28-1332G>T)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
 gnomAD v4
14g.24259720C=CA2123854867TGM1c.968G= (p.Arg323=)
c.-28-1332G= (n.-28-1332G=)
c.41G= (p.Arg14=)
14g.24259720C>GCA389267776TGM1c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.-28-1332G>C (n.-28-1332G>C)
c.41G>C (p.Arg14Pro)
 gnomAD v4
14g.24259720C>TCA256462TGM1c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.-28-1332G>A (n.-28-1332G>A)
c.41G>A (p.Arg14Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259721G>ACA7131226TGM1c.967C>T (p.Arg323Trp)
c.-28-1333C>T (n.-28-1333C>T)
c.40C>T (p.Arg14Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259721G>CCA389267793TGM1c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.-28-1333C>G (n.-28-1333C>G)
c.40C>G (p.Arg14Gly)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
14g.24259721G=CA2123854868TGM1c.967C= (p.Arg323=)
c.-28-1333C= (n.-28-1333C=)
c.40C= (p.Arg14=)
14g.24259721G>TCA485664179TGM1c.967C>A (p.Arg323=)
c.-28-1333C>A (n.-28-1333C>A)
c.40C>A (p.Arg14=)
14g.24259722G>ACA485664182TGM1c.966C>T (p.Ser322=)
c.-28-1334C>T (n.-28-1334C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24259722G>CCA485664180TGM1c.966C>G (p.Ser322=)
c.-28-1334C>G (n.-28-1334C>G)
c.39C>G (p.Ser13=)
14g.24259722G>TCA485664181TGM1c.966C>A (p.Ser322=)
c.-28-1334C>A (n.-28-1334C>A)
c.39C>A (p.Ser13=)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24259723G>ACA389267796TGM1c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.-28-1335C>T (n.-28-1335C>T)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
14g.24259723G>CCA7131227TGM1c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.-28-1335C>G (n.-28-1335C>G)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259723G=CA2123854869TGM1c.965C= (p.Ser322=)
c.-28-1335C= (n.-28-1335C=)
c.38C= (p.Ser13=)
14g.24259723G>TCA389267801TGM1c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.-28-1335C>A (n.-28-1335C>A)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
14g.24259724A>CCA389267810TGM1c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.-28-1336T>G (n.-28-1336T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
14g.24259724A>GCA389267819TGM1c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.-28-1336T>C (n.-28-1336T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.24259724A>TCA389267820TGM1c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.-28-1336T>A (n.-28-1336T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
14g.24259725G>ACA7131228TGM1c.963C>T (p.Val321=)
c.-28-1337C>T (n.-28-1337C>T)
c.36C>T (p.Val12=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259725G>CCA485664183TGM1c.963C>G (p.Val321=)
c.-28-1337C>G (n.-28-1337C>G)
c.36C>G (p.Val12=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259725G=CA2123854870TGM1c.963C= (p.Val321=)
c.-28-1337C= (n.-28-1337C=)
c.36C= (p.Val12=)
14g.24259725G>TCA485664184TGM1c.963C>A (p.Val321=)
c.-28-1337C>A (n.-28-1337C>A)
c.36C>A (p.Val12=)
14g.24259726A>CCA389267831TGM1c.962T>G (p.Val321Gly)
c.-28-1338T>G (n.-28-1338T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
14g.24259726A>GCA389267835TGM1c.962T>C (p.Val321Ala)
c.-28-1338T>C (n.-28-1338T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
14g.24259726A>TCA389267824TGM1c.962T>A (p.Val321Asp)
c.-28-1338T>A (n.-28-1338T>A)
c.35T>A (p.Val12Asp)
14g.24259727C>ACA389267845TGM1c.961G>T (p.Val321Phe)
c.-28-1339G>T (n.-28-1339G>T)
c.34G>T (p.Val12Phe)
 ClinVar
14g.24259727C>GCA389267846TGM1c.961G>C (p.Val321Leu)
c.-28-1339G>C (n.-28-1339G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
14g.24259727C>TCA389267847TGM1c.961G>A (p.Val321Ile)
c.-28-1339G>A (n.-28-1339G>A)
c.34G>A (p.Val12Ile)
14g.24259728A=CA2123854871TGM1c.960T= (p.Asn320=)
c.-28-1340T= (n.-28-1340T=)
c.33T= (p.Asn11=)
14g.24259728A>CCA389267849TGM1c.960T>G (p.Asn320Lys)
c.-28-1340T>G (n.-28-1340T>G)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
14g.24259728A>GCA485664185TGM1c.960T>C (p.Asn320=)
c.-28-1340T>C (n.-28-1340T>C)
c.33T>C (p.Asn11=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24259728A>TCA389267850TGM1c.960T>A (p.Asn320Lys)
c.-28-1340T>A (n.-28-1340T>A)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
14g.24259729T>ACA389267872TGM1c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.-28-1341A>T (n.-28-1341A>T)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
14g.24259729T>CCA7131229TGM1c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.-28-1341A>G (n.-28-1341A>G)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259729T>GCA389267868TGM1c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.-28-1341A>C (n.-28-1341A>C)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
14g.24259729T=CA2123854872TGM1c.959A= (p.Asn320=)
c.-28-1341A= (n.-28-1341A=)
c.32A= (p.Asn11=)
14g.24259730T>ACA389267894TGM1c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.-28-1342A>T (n.-28-1342A>T)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
14g.24259730T>CCA7131230TGM1c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.-28-1342A>G (n.-28-1342A>G)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259730T>GCA389267895TGM1c.958A>C (p.Asn320His)
c.-28-1342A>C (n.-28-1342A>C)
c.31A>C (p.Asn11His)
14g.24259730T=CA2123854873TGM1c.958A= (p.Asn320=)
c.-28-1342A= (n.-28-1342A=)
c.31A= (p.Asn11=)
14g.24259731G>ACA485664186TGM1c.957C>T (p.Val319=)
c.-28-1343C>T (n.-28-1343C>T)
c.30C>T (p.Val10=)
14g.24259731G>CCA485664187TGM1c.957C>G (p.Val319=)
c.-28-1343C>G (n.-28-1343C>G)
c.30C>G (p.Val10=)
 dbSNP
14g.24259731G=CA2123854874TGM1c.957C= (p.Val319=)
c.-28-1343C= (n.-28-1343C=)
c.30C= (p.Val10=)
14g.24259731G>TCA485664188TGM1c.957C>A (p.Val319=)
c.-28-1343C>A (n.-28-1343C>A)
c.30C>A (p.Val10=)
14g.24259732A>CCA389267896TGM1c.956T>G (p.Val319Gly)
c.-28-1344T>G (n.-28-1344T>G)
c.29T>G (p.Val10Gly)
14g.24259732A>GCA389267901TGM1c.956T>C (p.Val319Ala)
c.-28-1344T>C (n.-28-1344T>C)
c.29T>C (p.Val10Ala)
 ClinVar
14g.24259732A>TCA389267905TGM1c.956T>A (p.Val319Asp)
c.-28-1344T>A (n.-28-1344T>A)
c.29T>A (p.Val10Asp)
14g.24259733C>ACA389267912TGM1c.955G>T (p.Val319Phe)
c.-28-1345G>T (n.-28-1345G>T)
c.28G>T (p.Val10Phe)
14g.24259733C=CA2123854875TGM1c.955G= (p.Val319=)
c.-28-1345G= (n.-28-1345G=)
c.28G= (p.Val10=)
14g.24259733C>GCA389267923TGM1c.955G>C (p.Val319Leu)
c.-28-1345G>C (n.-28-1345G>C)
c.28G>C (p.Val10Leu)
14g.24259733C>TCA389267911TGM1c.955G>A (p.Val319Ile)
c.-28-1345G>A (n.-28-1345G>A)
c.28G>A (p.Val10Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259734T>ACA485664189TGM1c.954A>T (p.Pro318=)
c.-28-1346A>T (n.-28-1346A>T)
c.27A>T (p.Pro9=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24259734T>CCA485664190TGM1c.954A>G (p.Pro318=)
c.-28-1346A>G (n.-28-1346A>G)
c.27A>G (p.Pro9=)
 ClinVar dbSNP
14g.24259734T>GCA485664191TGM1c.954A>C (p.Pro318=)
c.-28-1346A>C (n.-28-1346A>C)
c.27A>C (p.Pro9=)
14g.24259734T=CA2123854877TGM1c.954A= (p.Pro318=)
c.-28-1346A= (n.-28-1346A=)
c.27A= (p.Pro9=)
14g.24259734_24259735delinsTGCA2123854876TGM1c.953_954delinsCA (p.Pro318=)
c.-28-1347_-28-1346delinsCA (n.-28-1347_-28-1346delinsCA)
c.26_27delinsCA (p.Pro9=)
14g.24259735G>ACA389267958TGM1c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.-28-1347C>T (n.-28-1347C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
14g.24259735G>CCA389267941TGM1c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.-28-1347C>G (n.-28-1347C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.24259735G>TCA389267966TGM1c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.-28-1347C>A (n.-28-1347C>A)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
 gnomAD v4
14g.24259737delCA7131231TGM1c.953del (p.Pro318GlnfsTer12)
c.-28-1347del (n.-28-1347del)
c.26del (p.Pro9GlnfsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259736G>ACA389267967TGM1c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.-28-1348C>T (n.-28-1348C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
14g.24259736G>CCA389267976TGM1c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.-28-1348C>G (n.-28-1348C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259736G=CA2123854878TGM1c.952C= (p.Pro318=)
c.-28-1348C= (n.-28-1348C=)
c.25C= (p.Pro9=)
14g.24259736G>TCA389267973TGM1c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.-28-1348C>A (n.-28-1348C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
14g.24259737G>ACA485664195TGM1c.951C>T (p.Asp317=)
c.-28-1349C>T (n.-28-1349C>T)
c.24C>T (p.Asp8=)
 ClinVar dbSNP
14g.24259737G>CCA389267984TGM1c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.-28-1349C>G (n.-28-1349C>G)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
14g.24259737G>TCA389267989TGM1c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.-28-1349C>A (n.-28-1349C>A)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
14g.24259738T>ACA389267994TGM1c.950A>T (p.Asp317Val)
c.-28-1350A>T (n.-28-1350A>T)
c.23A>T (p.Asp8Val)
14g.24259738T>CCA7131232TGM1c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.-28-1350A>G (n.-28-1350A>G)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24259738T>GCA389267995TGM1c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.-28-1350A>C (n.-28-1350A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
14g.24259738T=CA2123854879TGM1c.950A= (p.Asp317=)
c.-28-1350A= (n.-28-1350A=)
c.23A= (p.Asp8=)
14g.24259739C>ACA389267998TGM1c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.-28-1351G>T (n.-28-1351G>T)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259739C=CA2123854880TGM1c.949G= (p.Asp317=)
c.-28-1351G= (n.-28-1351G=)
c.22G= (p.Asp8=)
14g.24259739C>GCA389268001TGM1c.949G>C (p.Asp317His)
c.-28-1351G>C (n.-28-1351G>C)
c.22G>C (p.Asp8His)
14g.24259739C>TCA389268018TGM1c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.-28-1351G>A (n.-28-1351G>A)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259740T>ACA485664403TGM1c.948A>T (p.Gly316=)
c.-28-1352A>T (n.-28-1352A>T)
c.21A>T (p.Gly7=)
14g.24259740T>CCA485664404TGM1c.948A>G (p.Gly316=)
c.-28-1352A>G (n.-28-1352A>G)
c.21A>G (p.Gly7=)
14g.24259740T>GCA485664405TGM1c.948A>C (p.Gly316=)
c.-28-1352A>C (n.-28-1352A>C)
c.21A>C (p.Gly7=)
14g.24259741C>ACA389268022TGM1c.947G>T (p.Gly316Val)
c.-28-1353G>T (n.-28-1353G>T)
c.20G>T (p.Gly7Val)
14g.24259741C>GCA389268033TGM1c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.-28-1353G>C (n.-28-1353G>C)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
14g.24259741C>TCA389268036TGM1c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.-28-1353G>A (n.-28-1353G>A)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
14g.24259742C>ACA389268046TGM1c.946G>T (p.Gly316Ter)
c.-28-1354G>T (n.-28-1354G>T)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
14g.24259742C=CA2123854881TGM1c.946G= (p.Gly316=)
c.-28-1354G= (n.-28-1354G=)
c.19G= (p.Gly7=)
14g.24259742C>GCA389268051TGM1c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.-28-1354G>C (n.-28-1354G>C)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
14g.24259742C>TCA389268056TGM1c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.-28-1354G>A (n.-28-1354G>A)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24259743A>CCA485664406TGM1c.945T>G (p.Arg315=)
c.-28-1355T>G (n.-28-1355T>G)
c.18T>G (p.Arg6=)
14g.24259743A>GCA485664408TGM1c.945T>C (p.Arg315=)
c.-28-1355T>C (n.-28-1355T>C)
c.18T>C (p.Arg6=)
14g.24259743A>TCA485664407TGM1c.945T>A (p.Arg315=)
c.-28-1355T>A (n.-28-1355T>A)
c.18T>A (p.Arg6=)
14g.24259743_24259763delinsCCCGCA2695199808TGM1c.925_945delinsCGGG (p.Gly309ArgfsTer20)
c.-28-1375_-28-1355delinsCGGG (n.-28-1375_-28-1355delinsCGGG)
c.-3_18delinsCGGG
 ClinVar
14g.24259744C>ACA261153TGM1c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.-28-1356G>T (n.-28-1356G>T)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259744C=CA2123854882TGM1c.944G= (p.Arg315=)
c.-28-1356G= (n.-28-1356G=)
c.17G= (p.Arg6=)
14g.24259744C>GCA389268057TGM1c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.-28-1356G>C (n.-28-1356G>C)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24259744C>TCA261152TGM1c.944G>A (p.Arg315His)
c.-28-1356G>A (n.-28-1356G>A)
c.17G>A (p.Arg6His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259745G>ACA261151TGM1c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.-28-1357C>T (n.-28-1357C>T)
c.16C>T (p.Arg6Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259745G>CCA389268081TGM1c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.-28-1357C>G (n.-28-1357C>G)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
14g.24259745G=CA2123854883TGM1c.943C= (p.Arg315=)
c.-28-1357C= (n.-28-1357C=)
c.16C= (p.Arg6=)
14g.24259745G>TCA389268073TGM1c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.-28-1357C>A (n.-28-1357C>A)
c.16C>A (p.Arg6Ser)
14g.24259746G>ACA485664412TGM1c.942C>T (p.Gly314=)
c.-28-1358C>T (n.-28-1358C>T)
c.15C>T (p.Gly5=)
14g.24259746G>CCA485664413TGM1c.942C>G (p.Gly314=)
c.-28-1358C>G (n.-28-1358C>G)
c.15C>G (p.Gly5=)
14g.24259746G>TCA485664414TGM1c.942C>A (p.Gly314=)
c.-28-1358C>A (n.-28-1358C>A)
c.15C>A (p.Gly5=)
14g.24259747C>ACA389268093TGM1c.941G>T (p.Gly314Val)
c.-28-1359G>T (n.-28-1359G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
14g.24259747C=CA2123854884TGM1c.941G= (p.Gly314=)
c.-28-1359G= (n.-28-1359G=)
c.14G= (p.Gly5=)
14g.24259747C>GCA389268105TGM1c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.-28-1359G>C (n.-28-1359G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
14g.24259747C>TCA10644052TGM1c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.-28-1359G>A (n.-28-1359G>A)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24259748C>ACA389268118TGM1c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.-28-1360G>T (n.-28-1360G>T)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
 gnomAD v4
14g.24259748C>GCA389268121TGM1c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.-28-1360G>C (n.-28-1360G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
14g.24259748C>TCA389268123TGM1c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.-28-1360G>A (n.-28-1360G>A)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
14g.24259749T>ACA485664420TGM1c.939A>T (p.Gly313=)
c.-28-1361A>T (n.-28-1361A>T)
c.12A>T (p.Gly4=)
14g.24259749T>CCA485664421TGM1c.939A>G (p.Gly313=)
c.-28-1361A>G (n.-28-1361A>G)
c.12A>G (p.Gly4=)
14g.24259749T>GCA485664422TGM1c.939A>C (p.Gly313=)
c.-28-1361A>C (n.-28-1361A>C)
c.12A>C (p.Gly4=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259749T=CA2123854885TGM1c.939A= (p.Gly313=)
c.-28-1361A= (n.-28-1361A=)
c.12A= (p.Gly4=)
14g.24259750C>ACA389268124TGM1c.938G>T (p.Gly313Val)
c.-28-1362G>T (n.-28-1362G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
14g.24259750C>GCA389268126TGM1c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.-28-1362G>C (n.-28-1362G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
14g.24259750C>TCA389268159TGM1c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.-28-1362G>A (n.-28-1362G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
14g.24259751C>ACA389268178TGM1c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.-28-1363G>T (n.-28-1363G>T)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
14g.24259751C=CA2123854886TGM1c.937G= (p.Gly313=)
c.-28-1363G= (n.-28-1363G=)
c.10G= (p.Gly4=)
14g.24259751C>GCA389268171TGM1c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.-28-1363G>C (n.-28-1363G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
14g.24259751C>TCA389268168TGM1c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.-28-1363G>A (n.-28-1363G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.24259752A>CCA389268181TGM1c.936T>G (p.Tyr312Ter)
c.-28-1364T>G (n.-28-1364T>G)
c.9T>G (p.Tyr3Ter)
14g.24259752A>GCA485664426TGM1c.936T>C (p.Tyr312=)
c.-28-1364T>C (n.-28-1364T>C)
c.9T>C (p.Tyr3=)
 gnomAD v4
14g.24259752A>TCA389268183TGM1c.936T>A (p.Tyr312Ter)
c.-28-1364T>A (n.-28-1364T>A)
c.9T>A (p.Tyr3Ter)
14g.24259753T>ACA389268189TGM1c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.-28-1365A>T (n.-28-1365A>T)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
14g.24259753T>CCA389268198TGM1c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.-28-1365A>G (n.-28-1365A>G)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
14g.24259753T>GCA389268206TGM1c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.-28-1365A>C (n.-28-1365A>C)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
14g.24259753_24259763delCA2624346885TGM1c.925_935del (p.Gly309TrpfsTer22)
c.-28-1375_-28-1365del (n.-28-1375_-28-1365del)
c.-3_8del
 gnomAD v4
14g.24259754A=CA2123854887TGM1c.934T= (p.Tyr312=)
c.-28-1366T= (n.-28-1366T=)
c.7T= (p.Tyr3=)
14g.24259754A>CCA389268216TGM1c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.-28-1366T>G (n.-28-1366T>G)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
14g.24259754A>GCA389268224TGM1c.934T>C (p.Tyr312His)
c.-28-1366T>C (n.-28-1366T>C)
c.7T>C (p.Tyr3His)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259754A>TCA389268228TGM1c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.-28-1366T>A (n.-28-1366T>A)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
14g.24259755T>ACA485664429TGM1c.933A>T (p.Pro311=)
c.-28-1367A>T (n.-28-1367A>T)
c.6A>T (p.Pro2=)
14g.24259755T>CCA485664433TGM1c.933A>G (p.Pro311=)
c.-28-1367A>G (n.-28-1367A>G)
c.6A>G (p.Pro2=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259755T>GCA485664432TGM1c.933A>C (p.Pro311=)
c.-28-1367A>C (n.-28-1367A>C)
c.6A>C (p.Pro2=)
14g.24259755T=CA2123854888TGM1c.933A= (p.Pro311=)
c.-28-1367A= (n.-28-1367A=)
c.6A= (p.Pro2=)
14g.24259756G>ACA389268230TGM1c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.-28-1368C>T (n.-28-1368C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
14g.24259756G>CCA389268231TGM1c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.-28-1368C>G (n.-28-1368C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
14g.24259756G>TCA389268234TGM1c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.-28-1368C>A (n.-28-1368C>A)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
14g.24259757dupCA2573149812TGM1c.932dup (p.Tyr312IlefsTer23)
c.-28-1368dup (n.-28-1368dup)
c.5dup (p.Tyr3IlefsTer23)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched