Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24259595_24259634del | CA2624346577 | TGM1 | c.984+78_984+117del (n.984+78_984+117del) c.-28-1238_-28-1199del (n.-28-1238_-28-1199del) c.57+78_57+117del (n.57+78_57+117del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259602C>A | CA2624346611 | TGM1 | c.984+102G>T (n.984+102G>T) c.-28-1214G>T (n.-28-1214G>T) c.57+102G>T (n.57+102G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259602C>T | CA2624346612 | TGM1 | c.984+102G>A (n.984+102G>A) c.-28-1214G>A (n.-28-1214G>A) c.57+102G>A (n.57+102G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259603T>C | CA2624346614 | TGM1 | c.984+101A>G (n.984+101A>G) c.-28-1215A>G (n.-28-1215A>G) c.57+101A>G (n.57+101A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259603T>G | CA2624346615 | TGM1 | c.984+101A>C (n.984+101A>C) c.-28-1215A>C (n.-28-1215A>C) c.57+101A>C (n.57+101A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259604G>A | CA704351799 | TGM1 | c.984+100C>T (n.984+100C>T) c.-28-1216C>T (n.-28-1216C>T) c.57+100C>T (n.57+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259604G= | CA2123854805 | TGM1 | c.984+100C= (n.984+100C=) c.-28-1216C= (n.-28-1216C=) c.57+100C= (n.57+100C=) | |
14 | g.24259604G>T | CA2624346617 | TGM1 | c.984+100C>A (n.984+100C>A) c.-28-1216C>A (n.-28-1216C>A) c.57+100C>A (n.57+100C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259608dup | CA2624346616 | TGM1 | c.984+100dup (n.984+100dup) c.-28-1216dup (n.-28-1216dup) c.57+100dup (n.57+100dup) | gnomAD v4 |
14 | g.24259608del | CA2575493955 | TGM1 | c.984+100del (n.984+100del) c.-28-1216del (n.-28-1216del) c.57+100del (n.57+100del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259605G>A | CA2123854807 | TGM1 | c.984+99C>T (n.984+99C>T) c.-28-1217C>T (n.-28-1217C>T) c.57+99C>T (n.57+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259605G= | CA2123854806 | TGM1 | c.984+99C= (n.984+99C=) c.-28-1217C= (n.-28-1217C=) c.57+99C= (n.57+99C=) | |
14 | g.24259605G>T | CA2624346619 | TGM1 | c.984+99C>A (n.984+99C>A) c.-28-1217C>A (n.-28-1217C>A) c.57+99C>A (n.57+99C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259606G>A | CA2624346622 | TGM1 | c.984+98C>T (n.984+98C>T) c.-28-1218C>T (n.-28-1218C>T) c.57+98C>T (n.57+98C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259606G>T | CA2624346623 | TGM1 | c.984+98C>A (n.984+98C>A) c.-28-1218C>A (n.-28-1218C>A) c.57+98C>A (n.57+98C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259607G>A | CA2624346627 | TGM1 | c.984+97C>T (n.984+97C>T) c.-28-1219C>T (n.-28-1219C>T) c.57+97C>T (n.57+97C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259607G>C | CA961133436 | TGM1 | c.984+97C>G (n.984+97C>G) c.-28-1219C>G (n.-28-1219C>G) c.57+97C>G (n.57+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259607G= | CA2123854808 | TGM1 | c.984+97C= (n.984+97C=) c.-28-1219C= (n.-28-1219C=) c.57+97C= (n.57+97C=) | |
14 | g.24259607G>T | CA961133437 | TGM1 | c.984+97C>A (n.984+97C>A) c.-28-1219C>A (n.-28-1219C>A) c.57+97C>A (n.57+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259608G>A | CA2575493956 | TGM1 | c.984+96C>T (n.984+96C>T) c.-28-1220C>T (n.-28-1220C>T) c.57+96C>T (n.57+96C>T) | |
14 | g.24259608G>T | CA2624346630 | TGM1 | c.984+96C>A (n.984+96C>A) c.-28-1220C>A (n.-28-1220C>A) c.57+96C>A (n.57+96C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259610T>G | CA2123854810 | TGM1 | c.984+94A>C (n.984+94A>C) c.-28-1222A>C (n.-28-1222A>C) c.57+94A>C (n.57+94A>C) | dbSNP |
14 | g.24259610T= | CA2123854809 | TGM1 | c.984+94A= (n.984+94A=) c.-28-1222A= (n.-28-1222A=) c.57+94A= (n.57+94A=) | |
14 | g.24259612T>C | CA2624346631 | TGM1 | c.984+92A>G (n.984+92A>G) c.-28-1224A>G (n.-28-1224A>G) c.57+92A>G (n.57+92A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259613T>A | CA704351800 | TGM1 | c.984+91A>T (n.984+91A>T) c.-28-1225A>T (n.-28-1225A>T) c.57+91A>T (n.57+91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259613T>G | CA2624346632 | TGM1 | c.984+91A>C (n.984+91A>C) c.-28-1225A>C (n.-28-1225A>C) c.57+91A>C (n.57+91A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259613T= | CA2123854811 | TGM1 | c.984+91A= (n.984+91A=) c.-28-1225A= (n.-28-1225A=) c.57+91A= (n.57+91A=) | |
14 | g.24259614G>T | CA2575493957 | TGM1 | c.984+90C>A (n.984+90C>A) c.-28-1226C>A (n.-28-1226C>A) c.57+90C>A (n.57+90C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259615A>G | CA2624346634 | TGM1 | c.984+89T>C (n.984+89T>C) c.-28-1227T>C (n.-28-1227T>C) c.57+89T>C (n.57+89T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259616G>T | CA2624346635 | TGM1 | c.984+88C>A (n.984+88C>A) c.-28-1228C>A (n.-28-1228C>A) c.57+88C>A (n.57+88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259617G>T | CA2575493958 | TGM1 | c.984+87C>A (n.984+87C>A) c.-28-1229C>A (n.-28-1229C>A) c.57+87C>A (n.57+87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259618A>G | CA2624346636 | TGM1 | c.984+86T>C (n.984+86T>C) c.-28-1230T>C (n.-28-1230T>C) c.57+86T>C (n.57+86T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259619A>G | CA2575493959 | TGM1 | c.984+85T>C (n.984+85T>C) c.-28-1231T>C (n.-28-1231T>C) c.57+85T>C (n.57+85T>C) | |
14 | g.24259621C>A | CA2624346637 | TGM1 | c.984+83G>T (n.984+83G>T) c.-28-1233G>T (n.-28-1233G>T) c.57+83G>T (n.57+83G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259621C>T | CA2624346638 | TGM1 | c.984+83G>A (n.984+83G>A) c.-28-1233G>A (n.-28-1233G>A) c.57+83G>A (n.57+83G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259622C>A | CA2624346642 | TGM1 | c.984+82G>T (n.984+82G>T) c.-28-1234G>T (n.-28-1234G>T) c.57+82G>T (n.57+82G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259622C= | CA2123854812 | TGM1 | c.984+82G= (n.984+82G=) c.-28-1234G= (n.-28-1234G=) c.57+82G= (n.57+82G=) | |
14 | g.24259622C>T | CA257898983 | TGM1 | c.984+82G>A (n.984+82G>A) c.-28-1234G>A (n.-28-1234G>A) c.57+82G>A (n.57+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259625_24259633del | CA2800897370 | TGM1 | c.984+74_984+82del (n.984+74_984+82del) c.-28-1242_-28-1234del (n.-28-1242_-28-1234del) c.57+74_57+82del (n.57+74_57+82del) | |
14 | g.24259623A>C | CA2624346644 | TGM1 | c.984+81T>G (n.984+81T>G) c.-28-1235T>G (n.-28-1235T>G) c.57+81T>G (n.57+81T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259623A>G | CA2624346645 | TGM1 | c.984+81T>C (n.984+81T>C) c.-28-1235T>C (n.-28-1235T>C) c.57+81T>C (n.57+81T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259623A>T | CA2624346647 | TGM1 | c.984+81T>A (n.984+81T>A) c.-28-1235T>A (n.-28-1235T>A) c.57+81T>A (n.57+81T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259624G>A | CA257898997 | TGM1 | c.984+80C>T (n.984+80C>T) c.-28-1236C>T (n.-28-1236C>T) c.57+80C>T (n.57+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259624G>C | CA2624346649 | TGM1 | c.984+80C>G (n.984+80C>G) c.-28-1236C>G (n.-28-1236C>G) c.57+80C>G (n.57+80C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259624G= | CA2123854813 | TGM1 | c.984+80C= (n.984+80C=) c.-28-1236C= (n.-28-1236C=) c.57+80C= (n.57+80C=) | |
14 | g.24259624G>T | CA2569635941 | TGM1 | c.984+80C>A (n.984+80C>A) c.-28-1236C>A (n.-28-1236C>A) c.57+80C>A (n.57+80C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259628G>A | CA2123854815 | TGM1 | c.984+76C>T (n.984+76C>T) c.-28-1240C>T (n.-28-1240C>T) c.57+76C>T (n.57+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259628G= | CA2123854814 | TGM1 | c.984+76C= (n.984+76C=) c.-28-1240C= (n.-28-1240C=) c.57+76C= (n.57+76C=) | |
14 | g.24259628G>T | CA2575493960 | TGM1 | c.984+76C>A (n.984+76C>A) c.-28-1240C>A (n.-28-1240C>A) c.57+76C>A (n.57+76C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259630dup | CA2624346653 | TGM1 | c.984+76dup (n.984+76dup) c.-28-1240dup (n.-28-1240dup) c.57+76dup (n.57+76dup) | gnomAD v4 |
14 | g.24259629G>A | CA2575493961 | TGM1 | c.984+75C>T (n.984+75C>T) c.-28-1241C>T (n.-28-1241C>T) c.57+75C>T (n.57+75C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259629G>C | CA2624346654 | TGM1 | c.984+75C>G (n.984+75C>G) c.-28-1241C>G (n.-28-1241C>G) c.57+75C>G (n.57+75C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259629G>T | CA612959314 | TGM1 | c.984+75C>A (n.984+75C>A) c.-28-1241C>A (n.-28-1241C>A) c.57+75C>A (n.57+75C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259630G>A | CA2624346656 | TGM1 | c.984+74C>T (n.984+74C>T) c.-28-1242C>T (n.-28-1242C>T) c.57+74C>T (n.57+74C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259630G>T | CA2624346658 | TGM1 | c.984+74C>A (n.984+74C>A) c.-28-1242C>A (n.-28-1242C>A) c.57+74C>A (n.57+74C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259631C>A | CA2624346662 | TGM1 | c.984+73G>T (n.984+73G>T) c.-28-1243G>T (n.-28-1243G>T) c.57+73G>T (n.57+73G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259631C>T | CA2575493962 | TGM1 | c.984+73G>A (n.984+73G>A) c.-28-1243G>A (n.-28-1243G>A) c.57+73G>A (n.57+73G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259631_24259634delinsCAGG | CA2123854816 | TGM1 | c.984+70_984+73delinsCCTG (n.984+70_984+73delinsCCTG) c.-28-1246_-28-1243delinsCCTG (n.-28-1246_-28-1243delinsCCTG) c.57+70_57+73delinsCCTG (n.57+70_57+73delinsCCTG) | |
14 | g.24259632A>G | CA2624346665 | TGM1 | c.984+72T>C (n.984+72T>C) c.-28-1244T>C (n.-28-1244T>C) c.57+72T>C (n.57+72T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259632_24259633delinsAG | CA2123854817 | TGM1 | c.984+71_984+72delinsCT (n.984+71_984+72delinsCT) c.-28-1245_-28-1244delinsCT (n.-28-1245_-28-1244delinsCT) c.57+71_57+72delinsCT (n.57+71_57+72delinsCT) | |
14 | g.24259638_24259640del | CA961133438 | TGM1 | c.984+70_984+72del (n.984+70_984+72del) c.-28-1246_-28-1244del (n.-28-1246_-28-1244del) c.57+70_57+72del (n.57+70_57+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259633G>A | CA704351804 | TGM1 | c.984+71C>T (n.984+71C>T) c.-28-1245C>T (n.-28-1245C>T) c.57+71C>T (n.57+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259633G= | CA2123854818 | TGM1 | c.984+71C= (n.984+71C=) c.-28-1245C= (n.-28-1245C=) c.57+71C= (n.57+71C=) | |
14 | g.24259634del | CA704351806 | TGM1 | c.984+71del (n.984+71del) c.-28-1245del (n.-28-1245del) c.57+71del (n.57+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259634G>A | CA2624346669 | TGM1 | c.984+70C>T (n.984+70C>T) c.-28-1246C>T (n.-28-1246C>T) c.57+70C>T (n.57+70C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259634G>T | CA2624346670 | TGM1 | c.984+70C>A (n.984+70C>A) c.-28-1246C>A (n.-28-1246C>A) c.57+70C>A (n.57+70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259636G>T | CA2575493963 | TGM1 | c.984+68C>A (n.984+68C>A) c.-28-1248C>A (n.-28-1248C>A) c.57+68C>A (n.57+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259637G>T | CA2624346671 | TGM1 | c.984+67C>A (n.984+67C>A) c.-28-1249C>A (n.-28-1249C>A) c.57+67C>A (n.57+67C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259639G>A | CA612959315 | TGM1 | c.984+65C>T (n.984+65C>T) c.-28-1251C>T (n.-28-1251C>T) c.57+65C>T (n.57+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259639G>C | CA257899003 | TGM1 | c.984+65C>G (n.984+65C>G) c.-28-1251C>G (n.-28-1251C>G) c.57+65C>G (n.57+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259639G= | CA2123854819 | TGM1 | c.984+65C= (n.984+65C=) c.-28-1251C= (n.-28-1251C=) c.57+65C= (n.57+65C=) | |
14 | g.24259639G>T | CA612959316 | TGM1 | c.984+65C>A (n.984+65C>A) c.-28-1251C>A (n.-28-1251C>A) c.57+65C>A (n.57+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259641del | CA2800897371 | TGM1 | c.984+65del (n.984+65del) c.-28-1251del (n.-28-1251del) c.57+65del (n.57+65del) | |
14 | g.24259641_24259647del | CA2624346673 | TGM1 | c.984+59_984+65del (n.984+59_984+65del) c.-28-1257_-28-1251del (n.-28-1257_-28-1251del) c.57+59_57+65del (n.57+59_57+65del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259640G>A | CA2624346677 | TGM1 | c.984+64C>T (n.984+64C>T) c.-28-1252C>T (n.-28-1252C>T) c.57+64C>T (n.57+64C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259640G>T | CA2624346678 | TGM1 | c.984+64C>A (n.984+64C>A) c.-28-1252C>A (n.-28-1252C>A) c.57+64C>A (n.57+64C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259641G>A | CA961133439 | TGM1 | c.984+63C>T (n.984+63C>T) c.-28-1253C>T (n.-28-1253C>T) c.57+63C>T (n.57+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259641G= | CA2123854820 | TGM1 | c.984+63C= (n.984+63C=) c.-28-1253C= (n.-28-1253C=) c.57+63C= (n.57+63C=) | |
14 | g.24259641G>T | CA2575493964 | TGM1 | c.984+63C>A (n.984+63C>A) c.-28-1253C>A (n.-28-1253C>A) c.57+63C>A (n.57+63C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259642T>G | CA2624346682 | TGM1 | c.984+62A>C (n.984+62A>C) c.-28-1254A>C (n.-28-1254A>C) c.57+62A>C (n.57+62A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259643G>T | CA2624346685 | TGM1 | c.984+61C>A (n.984+61C>A) c.-28-1255C>A (n.-28-1255C>A) c.57+61C>A (n.57+61C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259647del | CA2575493965 | TGM1 | c.984+61del (n.984+61del) c.-28-1255del (n.-28-1255del) c.57+61del (n.57+61del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259644G>C | CA257899008 | TGM1 | c.984+60C>G (n.984+60C>G) c.-28-1256C>G (n.-28-1256C>G) c.57+60C>G (n.57+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259644G= | CA2123854821 | TGM1 | c.984+60C= (n.984+60C=) c.-28-1256C= (n.-28-1256C=) c.57+60C= (n.57+60C=) | |
14 | g.24259644G>T | CA2575493966 | TGM1 | c.984+60C>A (n.984+60C>A) c.-28-1256C>A (n.-28-1256C>A) c.57+60C>A (n.57+60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259645G>A | CA2123854823 | TGM1 | c.984+59C>T (n.984+59C>T) c.-28-1257C>T (n.-28-1257C>T) c.57+59C>T (n.57+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259645G>C | CA2624346692 | TGM1 | c.984+59C>G (n.984+59C>G) c.-28-1257C>G (n.-28-1257C>G) c.57+59C>G (n.57+59C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259645G= | CA2123854822 | TGM1 | c.984+59C= (n.984+59C=) c.-28-1257C= (n.-28-1257C=) c.57+59C= (n.57+59C=) | |
14 | g.24259645G>T | CA2575493967 | TGM1 | c.984+59C>A (n.984+59C>A) c.-28-1257C>A (n.-28-1257C>A) c.57+59C>A (n.57+59C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259646G>A | CA257899010 | TGM1 | c.984+58C>T (n.984+58C>T) c.-28-1258C>T (n.-28-1258C>T) c.57+58C>T (n.57+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259646G>C | CA2624346700 | TGM1 | c.984+58C>G (n.984+58C>G) c.-28-1258C>G (n.-28-1258C>G) c.57+58C>G (n.57+58C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259646G= | CA2123854824 | TGM1 | c.984+58C= (n.984+58C=) c.-28-1258C= (n.-28-1258C=) c.57+58C= (n.57+58C=) | |
14 | g.24259646G>T | CA2624346698 | TGM1 | c.984+58C>A (n.984+58C>A) c.-28-1258C>A (n.-28-1258C>A) c.57+58C>A (n.57+58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259647G>A | CA2624346704 | TGM1 | c.984+57C>T (n.984+57C>T) c.-28-1259C>T (n.-28-1259C>T) c.57+57C>T (n.57+57C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259647G= | CA2123854825 | TGM1 | c.984+57C= (n.984+57C=) c.-28-1259C= (n.-28-1259C=) c.57+57C= (n.57+57C=) | |
14 | g.24259647G>T | CA961133440 | TGM1 | c.984+57C>A (n.984+57C>A) c.-28-1259C>A (n.-28-1259C>A) c.57+57C>A (n.57+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259650_24259651del | CA2575493968 | TGM1 | c.984+56_984+57del (n.984+56_984+57del) c.-28-1260_-28-1259del (n.-28-1260_-28-1259del) c.57+56_57+57del (n.57+56_57+57del) | |
14 | g.24259648T>G | CA961133441 | TGM1 | c.984+56A>C (n.984+56A>C) c.-28-1260A>C (n.-28-1260A>C) c.57+56A>C (n.57+56A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259649G>T | CA2575493969 | TGM1 | c.984+55C>A (n.984+55C>A) c.-28-1261C>A (n.-28-1261C>A) c.57+55C>A (n.57+55C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259651G>C | CA704351810 | TGM1 | c.984+53C>G (n.984+53C>G) c.-28-1263C>G (n.-28-1263C>G) c.57+53C>G (n.57+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259651G= | CA2123854826 | TGM1 | c.984+53C= (n.984+53C=) c.-28-1263C= (n.-28-1263C=) c.57+53C= (n.57+53C=) | |
14 | g.24259651G>T | CA2624346709 | TGM1 | c.984+53C>A (n.984+53C>A) c.-28-1263C>A (n.-28-1263C>A) c.57+53C>A (n.57+53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259652G>A | CA2624346713 | TGM1 | c.984+52C>T (n.984+52C>T) c.-28-1264C>T (n.-28-1264C>T) c.57+52C>T (n.57+52C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259652G>C | CA257899014 | TGM1 | c.984+52C>G (n.984+52C>G) c.-28-1264C>G (n.-28-1264C>G) c.57+52C>G (n.57+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259652G= | CA2123854827 | TGM1 | c.984+52C= (n.984+52C=) c.-28-1264C= (n.-28-1264C=) c.57+52C= (n.57+52C=) | |
14 | g.24259652G>T | CA2624346714 | TGM1 | c.984+52C>A (n.984+52C>A) c.-28-1264C>A (n.-28-1264C>A) c.57+52C>A (n.57+52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259653C>A | CA2624346715 | TGM1 | c.984+51G>T (n.984+51G>T) c.-28-1265G>T (n.-28-1265G>T) c.57+51G>T (n.57+51G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259653C= | CA2123854828 | TGM1 | c.984+51G= (n.984+51G=) c.-28-1265G= (n.-28-1265G=) c.57+51G= (n.57+51G=) | |
14 | g.24259653C>T | CA7131216 | TGM1 | c.984+51G>A (n.984+51G>A) c.-28-1265G>A (n.-28-1265G>A) c.57+51G>A (n.57+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259654G>A | CA7131217 | TGM1 | c.984+50C>T (n.984+50C>T) c.-28-1266C>T (n.-28-1266C>T) c.57+50C>T (n.57+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259654G= | CA2123854829 | TGM1 | c.984+50C= (n.984+50C=) c.-28-1266C= (n.-28-1266C=) c.57+50C= (n.57+50C=) | |
14 | g.24259654G>T | CA2624346717 | TGM1 | c.984+50C>A (n.984+50C>A) c.-28-1266C>A (n.-28-1266C>A) c.57+50C>A (n.57+50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259655A>T | CA2624346719 | TGM1 | c.984+49T>A (n.984+49T>A) c.-28-1267T>A (n.-28-1267T>A) c.57+49T>A (n.57+49T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259656G>A | CA961133442 | TGM1 | c.984+48C>T (n.984+48C>T) c.-28-1268C>T (n.-28-1268C>T) c.57+48C>T (n.57+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259656G= | CA2123854830 | TGM1 | c.984+48C= (n.984+48C=) c.-28-1268C= (n.-28-1268C=) c.57+48C= (n.57+48C=) | |
14 | g.24259656G>T | CA2624346720 | TGM1 | c.984+48C>A (n.984+48C>A) c.-28-1268C>A (n.-28-1268C>A) c.57+48C>A (n.57+48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259657G>A | CA2624346722 | TGM1 | c.984+47C>T (n.984+47C>T) c.-28-1269C>T (n.-28-1269C>T) c.57+47C>T (n.57+47C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259657G>T | CA2624346723 | TGM1 | c.984+47C>A (n.984+47C>A) c.-28-1269C>A (n.-28-1269C>A) c.57+47C>A (n.57+47C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259658C>A | CA2624346724 | TGM1 | c.984+46G>T (n.984+46G>T) c.-28-1270G>T (n.-28-1270G>T) c.57+46G>T (n.57+46G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259659A>G | CA2575493970 | TGM1 | c.984+45T>C (n.984+45T>C) c.-28-1271T>C (n.-28-1271T>C) c.57+45T>C (n.57+45T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259659A>T | CA2624346727 | TGM1 | c.984+45T>A (n.984+45T>A) c.-28-1271T>A (n.-28-1271T>A) c.57+45T>A (n.57+45T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259660G>A | CA2624346729 | TGM1 | c.984+44C>T (n.984+44C>T) c.-28-1272C>T (n.-28-1272C>T) c.57+44C>T (n.57+44C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259660G>T | CA2575493971 | TGM1 | c.984+44C>A (n.984+44C>A) c.-28-1272C>A (n.-28-1272C>A) c.57+44C>A (n.57+44C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259661C>A | CA704351816 | TGM1 | c.984+43G>T (n.984+43G>T) c.-28-1273G>T (n.-28-1273G>T) c.57+43G>T (n.57+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259661C= | CA2123854831 | TGM1 | c.984+43G= (n.984+43G=) c.-28-1273G= (n.-28-1273G=) c.57+43G= (n.57+43G=) | |
14 | g.24259661C>T | CA2624346733 | TGM1 | c.984+43G>A (n.984+43G>A) c.-28-1273G>A (n.-28-1273G>A) c.57+43G>A (n.57+43G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259663G>A | CA7131218 | TGM1 | c.984+41C>T (n.984+41C>T) c.-28-1275C>T (n.-28-1275C>T) c.57+41C>T (n.57+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259663G= | CA2123854832 | TGM1 | c.984+41C= (n.984+41C=) c.-28-1275C= (n.-28-1275C=) c.57+41C= (n.57+41C=) | |
14 | g.24259664G>A | CA7131219 | TGM1 | c.984+40C>T (n.984+40C>T) c.-28-1276C>T (n.-28-1276C>T) c.57+40C>T (n.57+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259664G= | CA2123854833 | TGM1 | c.984+40C= (n.984+40C=) c.-28-1276C= (n.-28-1276C=) c.57+40C= (n.57+40C=) | |
14 | g.24259664G>T | CA2575493972 | TGM1 | c.984+40C>A (n.984+40C>A) c.-28-1276C>A (n.-28-1276C>A) c.57+40C>A (n.57+40C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259664_24259665delinsGC | CA2123854835 | TGM1 | c.984+39_984+40delinsGC (n.984+39_984+40delinsGC) c.-28-1277_-28-1276delinsGC (n.-28-1277_-28-1276delinsGC) c.57+39_57+40delinsGC (n.57+39_57+40delinsGC) | |
14 | g.24259664_24259666delinsGCA | CA2123854834 | TGM1 | c.984+38_984+40delinsTGC (n.984+38_984+40delinsTGC) c.-28-1278_-28-1276delinsTGC (n.-28-1278_-28-1276delinsTGC) c.57+38_57+40delinsTGC (n.57+38_57+40delinsTGC) | |
14 | g.24259665del | CA612959318 | TGM1 | c.984+39del (n.984+39del) c.-28-1277del (n.-28-1277del) c.57+39del (n.57+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259665C= | CA2123854838 | TGM1 | c.984+39G= (n.984+39G=) c.-28-1277G= (n.-28-1277G=) c.57+39G= (n.57+39G=) | |
14 | g.24259665C>T | CA612959319 | TGM1 | c.984+39G>A (n.984+39G>A) c.-28-1277G>A (n.-28-1277G>A) c.57+39G>A (n.57+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259673_24259674dup | CA612959317 | TGM1 | c.984+38_984+39dup (n.984+38_984+39dup) c.-28-1278_-28-1277dup (n.-28-1278_-28-1277dup) c.57+38_57+39dup (n.57+38_57+39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259671_24259674dup | CA2123854837 | TGM1 | c.984+36_984+39dup (n.984+36_984+39dup) c.-28-1280_-28-1277dup (n.-28-1280_-28-1277dup) c.57+36_57+39dup (n.57+36_57+39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259673_24259674del | CA2123854836 | TGM1 | c.984+38_984+39del (n.984+38_984+39del) c.-28-1278_-28-1277del (n.-28-1278_-28-1277del) c.57+38_57+39del (n.57+38_57+39del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259666A>G | CA2624346750 | TGM1 | c.984+38T>C (n.984+38T>C) c.-28-1278T>C (n.-28-1278T>C) c.57+38T>C (n.57+38T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259667C>A | CA2728927814 | TGM1 | c.984+37G>T (n.984+37G>T) c.-28-1279G>T (n.-28-1279G>T) c.57+37G>T (n.57+37G>T) | dbSNP |
14 | g.24259667C= | CA2123854839 | TGM1 | c.984+37G= (n.984+37G=) c.-28-1279G= (n.-28-1279G=) c.57+37G= (n.57+37G=) | |
14 | g.24259667C>T | CA612959320 | TGM1 | c.984+37G>A (n.984+37G>A) c.-28-1279G>A (n.-28-1279G>A) c.57+37G>A (n.57+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259669C>A | CA2624346753 | TGM1 | c.984+35G>T (n.984+35G>T) c.-28-1281G>T (n.-28-1281G>T) c.57+35G>T (n.57+35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259669C>T | CA2624346754 | TGM1 | c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.-28-1281G>A (n.-28-1281G>A) c.57+35G>A (n.57+35G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259670A>G | CA2624346755 | TGM1 | c.984+34T>C (n.984+34T>C) c.-28-1282T>C (n.-28-1282T>C) c.57+34T>C (n.57+34T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259671C>T | CA2575493973 | TGM1 | c.984+33G>A (n.984+33G>A) c.-28-1283G>A (n.-28-1283G>A) c.57+33G>A (n.57+33G>A) | |
14 | g.24259672A= | CA2123854840 | TGM1 | c.984+32T= (n.984+32T=) c.-28-1284T= (n.-28-1284T=) c.57+32T= (n.57+32T=) | |
14 | g.24259672A>G | CA612959321 | TGM1 | c.984+32T>C (n.984+32T>C) c.-28-1284T>C (n.-28-1284T>C) c.57+32T>C (n.57+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259673C>A | CA2624346757 | TGM1 | c.984+31G>T (n.984+31G>T) c.-28-1285G>T (n.-28-1285G>T) c.57+31G>T (n.57+31G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259673C= | CA2123854841 | TGM1 | c.984+31G= (n.984+31G=) c.-28-1285G= (n.-28-1285G=) c.57+31G= (n.57+31G=) | |
14 | g.24259673C>G | CA257899058 | TGM1 | c.984+31G>C (n.984+31G>C) c.-28-1285G>C (n.-28-1285G>C) c.57+31G>C (n.57+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259674A>G | CA2575493974 | TGM1 | c.984+30T>C (n.984+30T>C) c.-28-1286T>C (n.-28-1286T>C) c.57+30T>C (n.57+30T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259676_24259678del | CA2624346760 | TGM1 | c.984+28_984+30del (n.984+28_984+30del) c.-28-1288_-28-1286del (n.-28-1288_-28-1286del) c.57+28_57+30del (n.57+28_57+30del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259675G>A | CA612959322 | TGM1 | c.984+29C>T (n.984+29C>T) c.-28-1287C>T (n.-28-1287C>T) c.57+29C>T (n.57+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259675G= | CA2123854842 | TGM1 | c.984+29C= (n.984+29C=) c.-28-1287C= (n.-28-1287C=) c.57+29C= (n.57+29C=) | |
14 | g.24259676T>C | CA7131220 | TGM1 | c.984+28A>G (n.984+28A>G) c.-28-1288A>G (n.-28-1288A>G) c.57+28A>G (n.57+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259676T= | CA2123854843 | TGM1 | c.984+28A= (n.984+28A=) c.-28-1288A= (n.-28-1288A=) c.57+28A= (n.57+28A=) | |
14 | g.24259678G>A | CA7131221 | TGM1 | c.984+26C>T (n.984+26C>T) c.-28-1290C>T (n.-28-1290C>T) c.57+26C>T (n.57+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259678G= | CA2123854844 | TGM1 | c.984+26C= (n.984+26C=) c.-28-1290C= (n.-28-1290C=) c.57+26C= (n.57+26C=) | |
14 | g.24259678G>T | CA2624346768 | TGM1 | c.984+26C>A (n.984+26C>A) c.-28-1290C>A (n.-28-1290C>A) c.57+26C>A (n.57+26C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259679G>T | CA2624346770 | TGM1 | c.984+25C>A (n.984+25C>A) c.-28-1291C>A (n.-28-1291C>A) c.57+25C>A (n.57+25C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259681C>A | CA2624346773 | TGM1 | c.984+23G>T (n.984+23G>T) c.-28-1293G>T (n.-28-1293G>T) c.57+23G>T (n.57+23G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259681C= | CA2123854845 | TGM1 | c.984+23G= (n.984+23G=) c.-28-1293G= (n.-28-1293G=) c.57+23G= (n.57+23G=) | |
14 | g.24259681C>T | CA612959323 | TGM1 | c.984+23G>A (n.984+23G>A) c.-28-1293G>A (n.-28-1293G>A) c.57+23G>A (n.57+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24259683C>A | CA2624346775 | TGM1 | c.984+21G>T (n.984+21G>T) c.-28-1295G>T (n.-28-1295G>T) c.57+21G>T (n.57+21G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259684A>C | CA2624346778 | TGM1 | c.984+20T>G (n.984+20T>G) c.-28-1296T>G (n.-28-1296T>G) c.57+20T>G (n.57+20T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259684dup | CA961133443 | TGM1 | c.984+20dup (n.984+20dup) c.-28-1296dup (n.-28-1296dup) c.57+20dup (n.57+20dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259686A= | CA2123854846 | TGM1 | c.984+18T= (n.984+18T=) c.-28-1298T= (n.-28-1298T=) c.57+18T= (n.57+18T=) | |
14 | g.24259686A>G | CA257899083 | TGM1 | c.984+18T>C (n.984+18T>C) c.-28-1298T>C (n.-28-1298T>C) c.57+18T>C (n.57+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259687G>A | CA612959324 | TGM1 | c.984+17C>T (n.984+17C>T) c.-28-1299C>T (n.-28-1299C>T) c.57+17C>T (n.57+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259687G= | CA2123854847 | TGM1 | c.984+17C= (n.984+17C=) c.-28-1299C= (n.-28-1299C=) c.57+17C= (n.57+17C=) | |
14 | g.24259687G>T | CA2624346781 | TGM1 | c.984+17C>A (n.984+17C>A) c.-28-1299C>A (n.-28-1299C>A) c.57+17C>A (n.57+17C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259689T>A | CA612959325 | TGM1 | c.984+15A>T (n.984+15A>T) c.-28-1301A>T (n.-28-1301A>T) c.57+15A>T (n.57+15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259689T>C | CA704351821 | TGM1 | c.984+15A>G (n.984+15A>G) c.-28-1301A>G (n.-28-1301A>G) c.57+15A>G (n.57+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259689T>G | CA2575493975 | TGM1 | c.984+15A>C (n.984+15A>C) c.-28-1301A>C (n.-28-1301A>C) c.57+15A>C (n.57+15A>C) | |
14 | g.24259689T= | CA2123854848 | TGM1 | c.984+15A= (n.984+15A=) c.-28-1301A= (n.-28-1301A=) c.57+15A= (n.57+15A=) | |
14 | g.24259690G>A | CA2123854850 | TGM1 | c.984+14C>T (n.984+14C>T) c.-28-1302C>T (n.-28-1302C>T) c.57+14C>T (n.57+14C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24259690G= | CA2123854849 | TGM1 | c.984+14C= (n.984+14C=) c.-28-1302C= (n.-28-1302C=) c.57+14C= (n.57+14C=) | |
14 | g.24259690G>T | CA257899084 | TGM1 | c.984+14C>A (n.984+14C>A) c.-28-1302C>A (n.-28-1302C>A) c.57+14C>A (n.57+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259691T>C | CA2729138043 | TGM1 | c.984+13A>G (n.984+13A>G) c.-28-1303A>G (n.-28-1303A>G) c.57+13A>G (n.57+13A>G) | dbSNP |
14 | g.24259692G>A | CA2624346794 | TGM1 | c.984+12C>T (n.984+12C>T) c.-28-1304C>T (n.-28-1304C>T) c.57+12C>T (n.57+12C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259692G>C | CA2624346792 | TGM1 | c.984+12C>G (n.984+12C>G) c.-28-1304C>G (n.-28-1304C>G) c.57+12C>G (n.57+12C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259692G>T | CA2624346790 | TGM1 | c.984+12C>A (n.984+12C>A) c.-28-1304C>A (n.-28-1304C>A) c.57+12C>A (n.57+12C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259694G>A | CA612959326 | TGM1 | c.984+10C>T (n.984+10C>T) c.-28-1306C>T (n.-28-1306C>T) c.57+10C>T (n.57+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259694G= | CA2123854851 | TGM1 | c.984+10C= (n.984+10C=) c.-28-1306C= (n.-28-1306C=) c.57+10C= (n.57+10C=) | |
14 | g.24259694G>T | CA2624346800 | TGM1 | c.984+10C>A (n.984+10C>A) c.-28-1306C>A (n.-28-1306C>A) c.57+10C>A (n.57+10C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259696del | CA2575493976 | TGM1 | c.984+10del (n.984+10del) c.-28-1306del (n.-28-1306del) c.57+10del (n.57+10del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259695G>A | CA7131222 | TGM1 | c.984+9C>T (n.984+9C>T) c.-28-1307C>T (n.-28-1307C>T) c.57+9C>T (n.57+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.24259695G= | CA2123854852 | TGM1 | c.984+9C= (n.984+9C=) c.-28-1307C= (n.-28-1307C=) c.57+9C= (n.57+9C=) | |
14 | g.24259696G>A | CA2573149811 | TGM1 | c.984+8C>T (n.984+8C>T) c.-28-1308C>T (n.-28-1308C>T) c.57+8C>T (n.57+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259696G>T | CA2575493977 | TGM1 | c.984+8C>A (n.984+8C>A) c.-28-1308C>A (n.-28-1308C>A) c.57+8C>A (n.57+8C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259697T>C | CA2624346804 | TGM1 | c.984+7A>G (n.984+7A>G) c.-28-1309A>G (n.-28-1309A>G) c.57+7A>G (n.57+7A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259697T>G | CA2123854854 | TGM1 | c.984+7A>C (n.984+7A>C) c.-28-1309A>C (n.-28-1309A>C) c.57+7A>C (n.57+7A>C) | dbSNP |
14 | g.24259697T= | CA2123854853 | TGM1 | c.984+7A= (n.984+7A=) c.-28-1309A= (n.-28-1309A=) c.57+7A= (n.57+7A=) | |
14 | g.24259698G>A | CA2624346808 | TGM1 | c.984+6C>T (n.984+6C>T) c.-28-1310C>T (n.-28-1310C>T) c.57+6C>T (n.57+6C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259698G>T | CA2624346805 | TGM1 | c.984+6C>A (n.984+6C>A) c.-28-1310C>A (n.-28-1310C>A) c.57+6C>A (n.57+6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259699C= | CA2123854855 | TGM1 | c.984+5G= (n.984+5G=) c.-28-1311G= (n.-28-1311G=) c.57+5G= (n.57+5G=) | |
14 | g.24259699C>T | CA257899088 | TGM1 | c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.-28-1311G>A (n.-28-1311G>A) c.57+5G>A (n.57+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259701C= | CA2123854856 | TGM1 | c.984+3G= (n.984+3G=) c.-28-1313G= (n.-28-1313G=) c.57+3G= (n.57+3G=) | |
14 | g.24259701C>G | CA2123854857 | TGM1 | c.984+3G>C (n.984+3G>C) c.-28-1313G>C (n.-28-1313G>C) c.57+3G>C (n.57+3G>C) | dbSNP |
14 | g.24259701C>T | CA612959327 | TGM1 | c.984+3G>A (n.984+3G>A) c.-28-1313G>A (n.-28-1313G>A) c.57+3G>A (n.57+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259702A>C | CA389267510 | TGM1 | c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.-28-1314T>G (n.-28-1314T>G) c.57+2T>G (n.57+2T>G) | ClinVar |
14 | g.24259702A>G | CA389267512 | TGM1 | c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.-28-1314T>C (n.-28-1314T>C) c.57+2T>C (n.57+2T>C) | |
14 | g.24259702A>T | CA389267515 | TGM1 | c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.-28-1314T>A (n.-28-1314T>A) c.57+2T>A (n.57+2T>A) |