Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24259487T>C | CA704351766 | TGM1 | c.984+217A>G (n.984+217A>G) c.-28-1099A>G (n.-28-1099A>G) c.57+217A>G (n.57+217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259487T= | CA2123854754 | TGM1 | c.984+217A= (n.984+217A=) c.-28-1099A= (n.-28-1099A=) c.57+217A= (n.57+217A=) | |
14 | g.24259489C= | CA2123854755 | TGM1 | c.984+215G= (n.984+215G=) c.-28-1101G= (n.-28-1101G=) c.57+215G= (n.57+215G=) | |
14 | g.24259489C>T | CA2123854756 | TGM1 | c.984+215G>A (n.984+215G>A) c.-28-1101G>A (n.-28-1101G>A) c.57+215G>A (n.57+215G>A) | dbSNP |
14 | g.24259490A= | CA2123854757 | TGM1 | c.984+214T= (n.984+214T=) c.-28-1102T= (n.-28-1102T=) c.57+214T= (n.57+214T=) | |
14 | g.24259490A>C | CA704351767 | TGM1 | c.984+214T>G (n.984+214T>G) c.-28-1102T>G (n.-28-1102T>G) c.57+214T>G (n.57+214T>G) | dbSNP |
14 | g.24259490A>G | CA2800897366 | TGM1 | c.984+214T>C (n.984+214T>C) c.-28-1102T>C (n.-28-1102T>C) c.57+214T>C (n.57+214T>C) | |
14 | g.24259491T>C | CA2123854759 | TGM1 | c.984+213A>G (n.984+213A>G) c.-28-1103A>G (n.-28-1103A>G) c.57+213A>G (n.57+213A>G) | dbSNP |
14 | g.24259491T= | CA2123854758 | TGM1 | c.984+213A= (n.984+213A=) c.-28-1103A= (n.-28-1103A=) c.57+213A= (n.57+213A=) | |
14 | g.24259492T>G | CA257898885 | TGM1 | c.984+212A>C (n.984+212A>C) c.-28-1104A>C (n.-28-1104A>C) c.57+212A>C (n.57+212A>C) | dbSNP |
14 | g.24259492T= | CA2123854760 | TGM1 | c.984+212A= (n.984+212A=) c.-28-1104A= (n.-28-1104A=) c.57+212A= (n.57+212A=) | |
14 | g.24259496C= | CA2123854761 | TGM1 | c.984+208G= (n.984+208G=) c.-28-1108G= (n.-28-1108G=) c.57+208G= (n.57+208G=) | |
14 | g.24259496C>T | CA612959311 | TGM1 | c.984+208G>A (n.984+208G>A) c.-28-1108G>A (n.-28-1108G>A) c.57+208G>A (n.57+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259499G>A | CA2590067981 | TGM1 | c.984+205C>T (n.984+205C>T) c.-28-1111C>T (n.-28-1111C>T) c.57+205C>T (n.57+205C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259499G>T | CA2800897367 | TGM1 | c.984+205C>A (n.984+205C>A) c.-28-1111C>A (n.-28-1111C>A) c.57+205C>A (n.57+205C>A) | |
14 | g.24259503T>C | CA257898886 | TGM1 | c.984+201A>G (n.984+201A>G) c.-28-1115A>G (n.-28-1115A>G) c.57+201A>G (n.57+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259503T>G | CA2123854763 | TGM1 | c.984+201A>C (n.984+201A>C) c.-28-1115A>C (n.-28-1115A>C) c.57+201A>C (n.57+201A>C) | dbSNP |
14 | g.24259503T= | CA2123854762 | TGM1 | c.984+201A= (n.984+201A=) c.-28-1115A= (n.-28-1115A=) c.57+201A= (n.57+201A=) | |
14 | g.24259505G>A | CA704351769 | TGM1 | c.984+199C>T (n.984+199C>T) c.-28-1117C>T (n.-28-1117C>T) c.57+199C>T (n.57+199C>T) | dbSNP |
14 | g.24259505G= | CA2123854764 | TGM1 | c.984+199C= (n.984+199C=) c.-28-1117C= (n.-28-1117C=) c.57+199C= (n.57+199C=) | |
14 | g.24259506G>A | CA2123854766 | TGM1 | c.984+198C>T (n.984+198C>T) c.-28-1118C>T (n.-28-1118C>T) c.57+198C>T (n.57+198C>T) | dbSNP |
14 | g.24259506G= | CA2123854765 | TGM1 | c.984+198C= (n.984+198C=) c.-28-1118C= (n.-28-1118C=) c.57+198C= (n.57+198C=) | |
14 | g.24259508C>A | CA257898914 | TGM1 | c.984+196G>T (n.984+196G>T) c.-28-1120G>T (n.-28-1120G>T) c.57+196G>T (n.57+196G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259508C= | CA2123854767 | TGM1 | c.984+196G= (n.984+196G=) c.-28-1120G= (n.-28-1120G=) c.57+196G= (n.57+196G=) | |
14 | g.24259508C>G | CA257898893 | TGM1 | c.984+196G>C (n.984+196G>C) c.-28-1120G>C (n.-28-1120G>C) c.57+196G>C (n.57+196G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259515C= | CA2123854768 | TGM1 | c.984+189G= (n.984+189G=) c.-28-1127G= (n.-28-1127G=) c.57+189G= (n.57+189G=) | |
14 | g.24259515C>T | CA704351772 | TGM1 | c.984+189G>A (n.984+189G>A) c.-28-1127G>A (n.-28-1127G>A) c.57+189G>A (n.57+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259521A= | CA2123854769 | TGM1 | c.984+183T= (n.984+183T=) c.-28-1133T= (n.-28-1133T=) c.57+183T= (n.57+183T=) | |
14 | g.24259521A>G | CA704351773 | TGM1 | c.984+183T>C (n.984+183T>C) c.-28-1133T>C (n.-28-1133T>C) c.57+183T>C (n.57+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259522G>A | CA257898922 | TGM1 | c.984+182C>T (n.984+182C>T) c.-28-1134C>T (n.-28-1134C>T) c.57+182C>T (n.57+182C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24259522G= | CA2123854770 | TGM1 | c.984+182C= (n.984+182C=) c.-28-1134C= (n.-28-1134C=) c.57+182C= (n.57+182C=) | |
14 | g.24259524C= | CA2123854771 | TGM1 | c.984+180G= (n.984+180G=) c.-28-1136G= (n.-28-1136G=) c.57+180G= (n.57+180G=) | |
14 | g.24259524C>T | CA704351775 | TGM1 | c.984+180G>A (n.984+180G>A) c.-28-1136G>A (n.-28-1136G>A) c.57+180G>A (n.57+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259525G>A | CA257898931 | TGM1 | c.984+179C>T (n.984+179C>T) c.-28-1137C>T (n.-28-1137C>T) c.57+179C>T (n.57+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259525G= | CA2123854772 | TGM1 | c.984+179C= (n.984+179C=) c.-28-1137C= (n.-28-1137C=) c.57+179C= (n.57+179C=) | |
14 | g.24259528G>A | CA2123854774 | TGM1 | c.984+176C>T (n.984+176C>T) c.-28-1140C>T (n.-28-1140C>T) c.57+176C>T (n.57+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259528G= | CA2123854773 | TGM1 | c.984+176C= (n.984+176C=) c.-28-1140C= (n.-28-1140C=) c.57+176C= (n.57+176C=) | |
14 | g.24259529T>G | CA2123854775 | TGM1 | c.984+175A>C (n.984+175A>C) c.-28-1141A>C (n.-28-1141A>C) c.57+175A>C (n.57+175A>C) | dbSNP |
14 | g.24259529T= | CA2123854776 | TGM1 | c.984+175A= (n.984+175A=) c.-28-1141A= (n.-28-1141A=) c.57+175A= (n.57+175A=) | |
14 | g.24259529_24259530delinsTG | CA2123854777 | TGM1 | c.984+174_984+175delinsCA (n.984+174_984+175delinsCA) c.-28-1142_-28-1141delinsCA (n.-28-1142_-28-1141delinsCA) c.57+174_57+175delinsCA (n.57+174_57+175delinsCA) | |
14 | g.24259530G>A | CA2123854779 | TGM1 | c.984+174C>T (n.984+174C>T) c.-28-1142C>T (n.-28-1142C>T) c.57+174C>T (n.57+174C>T) | dbSNP |
14 | g.24259530G= | CA2123854778 | TGM1 | c.984+174C= (n.984+174C=) c.-28-1142C= (n.-28-1142C=) c.57+174C= (n.57+174C=) | |
14 | g.24259535dup | CA961133434 | TGM1 | c.984+174dup (n.984+174dup) c.-28-1142dup (n.-28-1142dup) c.57+174dup (n.57+174dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259535del | CA257898935 | TGM1 | c.984+174del (n.984+174del) c.-28-1142del (n.-28-1142del) c.57+174del (n.57+174del) | dbSNP |
14 | g.24259531G>C | CA612959312 | TGM1 | c.984+173C>G (n.984+173C>G) c.-28-1143C>G (n.-28-1143C>G) c.57+173C>G (n.57+173C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259531G= | CA2123854780 | TGM1 | c.984+173C= (n.984+173C=) c.-28-1143C= (n.-28-1143C=) c.57+173C= (n.57+173C=) | |
14 | g.24259535G>A | CA257898936 | TGM1 | c.984+169C>T (n.984+169C>T) c.-28-1147C>T (n.-28-1147C>T) c.57+169C>T (n.57+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259535G= | CA2123854781 | TGM1 | c.984+169C= (n.984+169C=) c.-28-1147C= (n.-28-1147C=) c.57+169C= (n.57+169C=) | |
14 | g.24259536C= | CA2123854782 | TGM1 | c.984+168G= (n.984+168G=) c.-28-1148G= (n.-28-1148G=) c.57+168G= (n.57+168G=) | |
14 | g.24259536C>G | CA257898938 | TGM1 | c.984+168G>C (n.984+168G>C) c.-28-1148G>C (n.-28-1148G>C) c.57+168G>C (n.57+168G>C) | dbSNP |
14 | g.24259538G>A | CA2123854784 | TGM1 | c.984+166C>T (n.984+166C>T) c.-28-1150C>T (n.-28-1150C>T) c.57+166C>T (n.57+166C>T) | dbSNP |
14 | g.24259538G= | CA2123854783 | TGM1 | c.984+166C= (n.984+166C=) c.-28-1150C= (n.-28-1150C=) c.57+166C= (n.57+166C=) | |
14 | g.24259539G>A | CA2123854786 | TGM1 | c.984+165C>T (n.984+165C>T) c.-28-1151C>T (n.-28-1151C>T) c.57+165C>T (n.57+165C>T) | dbSNP |
14 | g.24259539G= | CA2123854785 | TGM1 | c.984+165C= (n.984+165C=) c.-28-1151C= (n.-28-1151C=) c.57+165C= (n.57+165C=) | |
14 | g.24259540C= | CA2123854787 | TGM1 | c.984+164G= (n.984+164G=) c.-28-1152G= (n.-28-1152G=) c.57+164G= (n.57+164G=) | |
14 | g.24259540C>G | CA257898940 | TGM1 | c.984+164G>C (n.984+164G>C) c.-28-1152G>C (n.-28-1152G>C) c.57+164G>C (n.57+164G>C) | dbSNP |
14 | g.24259541A= | CA2123854788 | TGM1 | c.984+163T= (n.984+163T=) c.-28-1153T= (n.-28-1153T=) c.57+163T= (n.57+163T=) | |
14 | g.24259541A>G | CA704351785 | TGM1 | c.984+163T>C (n.984+163T>C) c.-28-1153T>C (n.-28-1153T>C) c.57+163T>C (n.57+163T>C) | dbSNP |
14 | g.24259544G>T | CA2502463962 | TGM1 | c.984+160C>A (n.984+160C>A) c.-28-1156C>A (n.-28-1156C>A) c.57+160C>A (n.57+160C>A) | |
14 | g.24259547_24259550delinsGAGA | CA2123854789 | TGM1 | c.984+154_984+157delinsTCTC (n.984+154_984+157delinsTCTC) c.-28-1162_-28-1159delinsTCTC (n.-28-1162_-28-1159delinsTCTC) c.57+154_57+157delinsTCTC (n.57+154_57+157delinsTCTC) | |
14 | g.24259548A= | CA2123854790 | TGM1 | c.984+156T= (n.984+156T=) c.-28-1160T= (n.-28-1160T=) c.57+156T= (n.57+156T=) | |
14 | g.24259548A>G | CA257898941 | TGM1 | c.984+156T>C (n.984+156T>C) c.-28-1160T>C (n.-28-1160T>C) c.57+156T>C (n.57+156T>C) | dbSNP |
14 | g.24259551_24259553del | CA704351787 | TGM1 | c.984+154_984+156del (n.984+154_984+156del) c.-28-1162_-28-1160del (n.-28-1162_-28-1160del) c.57+154_57+156del (n.57+154_57+156del) | dbSNP |
14 | g.24259549G>C | CA2123854791 | TGM1 | c.984+155C>G (n.984+155C>G) c.-28-1161C>G (n.-28-1161C>G) c.57+155C>G (n.57+155C>G) | dbSNP |
14 | g.24259549G= | CA2123854792 | TGM1 | c.984+155C= (n.984+155C=) c.-28-1161C= (n.-28-1161C=) c.57+155C= (n.57+155C=) | |
14 | g.24259550A= | CA2123854793 | TGM1 | c.984+154T= (n.984+154T=) c.-28-1162T= (n.-28-1162T=) c.57+154T= (n.57+154T=) | |
14 | g.24259550A>G | CA257898951 | TGM1 | c.984+154T>C (n.984+154T>C) c.-28-1162T>C (n.-28-1162T>C) c.57+154T>C (n.57+154T>C) | dbSNP |
14 | g.24259552G>A | CA2624346522 | TGM1 | c.984+152C>T (n.984+152C>T) c.-28-1164C>T (n.-28-1164C>T) c.57+152C>T (n.57+152C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259552G>T | CA2624346521 | TGM1 | c.984+152C>A (n.984+152C>A) c.-28-1164C>A (n.-28-1164C>A) c.57+152C>A (n.57+152C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259553A>G | CA2624346524 | TGM1 | c.984+151T>C (n.984+151T>C) c.-28-1165T>C (n.-28-1165T>C) c.57+151T>C (n.57+151T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259554G>T | CA2624346525 | TGM1 | c.984+150C>A (n.984+150C>A) c.-28-1166C>A (n.-28-1166C>A) c.57+150C>A (n.57+150C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259557G>A | CA257898957 | TGM1 | c.984+147C>T (n.984+147C>T) c.-28-1169C>T (n.-28-1169C>T) c.57+147C>T (n.57+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259557G= | CA2123854794 | TGM1 | c.984+147C= (n.984+147C=) c.-28-1169C= (n.-28-1169C=) c.57+147C= (n.57+147C=) | |
14 | g.24259557G>T | CA2624346527 | TGM1 | c.984+147C>A (n.984+147C>A) c.-28-1169C>A (n.-28-1169C>A) c.57+147C>A (n.57+147C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259558G>A | CA2624346529 | TGM1 | c.984+146C>T (n.984+146C>T) c.-28-1170C>T (n.-28-1170C>T) c.57+146C>T (n.57+146C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259558G>C | CA2800897368 | TGM1 | c.984+146C>G (n.984+146C>G) c.-28-1170C>G (n.-28-1170C>G) c.57+146C>G (n.57+146C>G) | |
14 | g.24259558G>T | CA2624346530 | TGM1 | c.984+146C>A (n.984+146C>A) c.-28-1170C>A (n.-28-1170C>A) c.57+146C>A (n.57+146C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259559_24259561dup | CA2624346528 | TGM1 | c.984+144_984+146dup (n.984+144_984+146dup) c.-28-1172_-28-1170dup (n.-28-1172_-28-1170dup) c.57+144_57+146dup (n.57+144_57+146dup) | gnomAD v4 |
14 | g.24259559G>A | CA2624346532 | TGM1 | c.984+145C>T (n.984+145C>T) c.-28-1171C>T (n.-28-1171C>T) c.57+145C>T (n.57+145C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259559G>C | CA2624346534 | TGM1 | c.984+145C>G (n.984+145C>G) c.-28-1171C>G (n.-28-1171C>G) c.57+145C>G (n.57+145C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259560A>C | CA2624346536 | TGM1 | c.984+144T>G (n.984+144T>G) c.-28-1172T>G (n.-28-1172T>G) c.57+144T>G (n.57+144T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259561G>A | CA2123854796 | TGM1 | c.984+143C>T (n.984+143C>T) c.-28-1173C>T (n.-28-1173C>T) c.57+143C>T (n.57+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259561G= | CA2123854795 | TGM1 | c.984+143C= (n.984+143C=) c.-28-1173C= (n.-28-1173C=) c.57+143C= (n.57+143C=) | |
14 | g.24259561G>T | CA2624346537 | TGM1 | c.984+143C>A (n.984+143C>A) c.-28-1173C>A (n.-28-1173C>A) c.57+143C>A (n.57+143C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259562A>T | CA2624346538 | TGM1 | c.984+142T>A (n.984+142T>A) c.-28-1174T>A (n.-28-1174T>A) c.57+142T>A (n.57+142T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259563C>A | CA2624346540 | TGM1 | c.984+141G>T (n.984+141G>T) c.-28-1175G>T (n.-28-1175G>T) c.57+141G>T (n.57+141G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259563C>T | CA2624346541 | TGM1 | c.984+141G>A (n.984+141G>A) c.-28-1175G>A (n.-28-1175G>A) c.57+141G>A (n.57+141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259564C>A | CA2123854798 | TGM1 | c.984+140G>T (n.984+140G>T) c.-28-1176G>T (n.-28-1176G>T) c.57+140G>T (n.57+140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259564C= | CA2123854797 | TGM1 | c.984+140G= (n.984+140G=) c.-28-1176G= (n.-28-1176G=) c.57+140G= (n.57+140G=) | |
14 | g.24259564C>G | CA2800897369 | TGM1 | c.984+140G>C (n.984+140G>C) c.-28-1176G>C (n.-28-1176G>C) c.57+140G>C (n.57+140G>C) | |
14 | g.24259564C>T | CA704351791 | TGM1 | c.984+140G>A (n.984+140G>A) c.-28-1176G>A (n.-28-1176G>A) c.57+140G>A (n.57+140G>A) | dbSNP |
14 | g.24259565C>A | CA2624346545 | TGM1 | c.984+139G>T (n.984+139G>T) c.-28-1177G>T (n.-28-1177G>T) c.57+139G>T (n.57+139G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259566C>A | CA2624346547 | TGM1 | c.984+138G>T (n.984+138G>T) c.-28-1178G>T (n.-28-1178G>T) c.57+138G>T (n.57+138G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259567T>C | CA2624346549 | TGM1 | c.984+137A>G (n.984+137A>G) c.-28-1179A>G (n.-28-1179A>G) c.57+137A>G (n.57+137A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259568T>A | CA2624346551 | TGM1 | c.984+136A>T (n.984+136A>T) c.-28-1180A>T (n.-28-1180A>T) c.57+136A>T (n.57+136A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259568_24259569insA | CA2624346552 | TGM1 | c.984+135_984+136insT (n.984+135_984+136insT) c.-28-1181_-28-1180insT (n.-28-1181_-28-1180insT) c.57+135_57+136insT (n.57+135_57+136insT) | gnomAD v4 |
14 | g.24259569C>A | CA2624346553 | TGM1 | c.984+135G>T (n.984+135G>T) c.-28-1181G>T (n.-28-1181G>T) c.57+135G>T (n.57+135G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259571T>C | CA2624346554 | TGM1 | c.984+133A>G (n.984+133A>G) c.-28-1183A>G (n.-28-1183A>G) c.57+133A>G (n.57+133A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259572G>T | CA2624346556 | TGM1 | c.984+132C>A (n.984+132C>A) c.-28-1184C>A (n.-28-1184C>A) c.57+132C>A (n.57+132C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259574A>G | CA2624346557 | TGM1 | c.984+130T>C (n.984+130T>C) c.-28-1186T>C (n.-28-1186T>C) c.57+130T>C (n.57+130T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259574A>T | CA2624346558 | TGM1 | c.984+130T>A (n.984+130T>A) c.-28-1186T>A (n.-28-1186T>A) c.57+130T>A (n.57+130T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259575G>T | CA2624346561 | TGM1 | c.984+129C>A (n.984+129C>A) c.-28-1187C>A (n.-28-1187C>A) c.57+129C>A (n.57+129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259579C>A | CA2624346563 | TGM1 | c.984+125G>T (n.984+125G>T) c.-28-1191G>T (n.-28-1191G>T) c.57+125G>T (n.57+125G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259579C= | CA2123854799 | TGM1 | c.984+125G= (n.984+125G=) c.-28-1191G= (n.-28-1191G=) c.57+125G= (n.57+125G=) | |
14 | g.24259579C>G | CA961133435 | TGM1 | c.984+125G>C (n.984+125G>C) c.-28-1191G>C (n.-28-1191G>C) c.57+125G>C (n.57+125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259581T>C | CA257898963 | TGM1 | c.984+123A>G (n.984+123A>G) c.-28-1193A>G (n.-28-1193A>G) c.57+123A>G (n.57+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259581T= | CA2123854800 | TGM1 | c.984+123A= (n.984+123A=) c.-28-1193A= (n.-28-1193A=) c.57+123A= (n.57+123A=) | |
14 | g.24259584A= | CA2123854801 | TGM1 | c.984+120T= (n.984+120T=) c.-28-1196T= (n.-28-1196T=) c.57+120T= (n.57+120T=) | |
14 | g.24259584A>G | CA704351794 | TGM1 | c.984+120T>C (n.984+120T>C) c.-28-1196T>C (n.-28-1196T>C) c.57+120T>C (n.57+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259584A>T | CA2624346565 | TGM1 | c.984+120T>A (n.984+120T>A) c.-28-1196T>A (n.-28-1196T>A) c.57+120T>A (n.57+120T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259585C>A | CA2624346569 | TGM1 | c.984+119G>T (n.984+119G>T) c.-28-1197G>T (n.-28-1197G>T) c.57+119G>T (n.57+119G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259585C= | CA2123854802 | TGM1 | c.984+119G= (n.984+119G=) c.-28-1197G= (n.-28-1197G=) c.57+119G= (n.57+119G=) | |
14 | g.24259585C>T | CA257898972 | TGM1 | c.984+119G>A (n.984+119G>A) c.-28-1197G>A (n.-28-1197G>A) c.57+119G>A (n.57+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259586G>A | CA704351796 | TGM1 | c.984+118C>T (n.984+118C>T) c.-28-1198C>T (n.-28-1198C>T) c.57+118C>T (n.57+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259586G>C | CA2624346571 | TGM1 | c.984+118C>G (n.984+118C>G) c.-28-1198C>G (n.-28-1198C>G) c.57+118C>G (n.57+118C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259586G= | CA2123854803 | TGM1 | c.984+118C= (n.984+118C=) c.-28-1198C= (n.-28-1198C=) c.57+118C= (n.57+118C=) | |
14 | g.24259586G>T | CA2624346574 | TGM1 | c.984+118C>A (n.984+118C>A) c.-28-1198C>A (n.-28-1198C>A) c.57+118C>A (n.57+118C>A) | gnomAD v4 |