Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24259080_24259081insGCCTCCCTTCTCCCTGTAGGGCCCGGGCCACTCCTGTCCCAGTCCCTCCACTACCTGTGGCA2624346220TGM1c.1159+53_1159+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG
c.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG (n.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG)
c.232+53_232+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG
 gnomAD v4
14g.24259039G>ACA612959282TGM1c.1159+36C>T (n.1159+36C>T)
c.-28-651C>T (n.-28-651C>T)
c.232+36C>T (n.232+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259039G>CCA612959281TGM1c.1159+36C>G (n.1159+36C>G)
c.-28-651C>G (n.-28-651C>G)
c.232+36C>G (n.232+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259039G=CA2123854532TGM1c.1159+36C= (n.1159+36C=)
c.-28-651C= (n.-28-651C=)
c.232+36C= (n.232+36C=)
14g.24259040G>ACA2624346230TGM1c.1159+35C>T (n.1159+35C>T)
c.-28-652C>T (n.-28-652C>T)
c.232+35C>T (n.232+35C>T)
 gnomAD v4
14g.24259041G>ACA2624346231TGM1c.1159+34C>T (n.1159+34C>T)
c.-28-653C>T (n.-28-653C>T)
c.232+34C>T (n.232+34C>T)
 gnomAD v4
14g.24259041G=CA2123854533TGM1c.1159+34C= (n.1159+34C=)
c.-28-653C= (n.-28-653C=)
c.232+34C= (n.232+34C=)
14g.24259041G>TCA704351474TGM1c.1159+34C>A (n.1159+34C>A)
c.-28-653C>A (n.-28-653C>A)
c.232+34C>A (n.232+34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259042C>ACA2624346233TGM1c.1159+33G>T (n.1159+33G>T)
c.-28-654G>T (n.-28-654G>T)
c.232+33G>T (n.232+33G>T)
 gnomAD v4
14g.24259042C>TCA2624346232TGM1c.1159+33G>A (n.1159+33G>A)
c.-28-654G>A (n.-28-654G>A)
c.232+33G>A (n.232+33G>A)
 gnomAD v4
14g.24259043C=CA2123854534TGM1c.1159+32G= (n.1159+32G=)
c.-28-655G= (n.-28-655G=)
c.232+32G= (n.232+32G=)
14g.24259043C>TCA7131178TGM1c.1159+32G>A (n.1159+32G>A)
c.-28-655G>A (n.-28-655G>A)
c.232+32G>A (n.232+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259044C=CA2123854535TGM1c.1159+31G= (n.1159+31G=)
c.-28-656G= (n.-28-656G=)
c.232+31G= (n.232+31G=)
14g.24259044C>GCA2624346234TGM1c.1159+31G>C (n.1159+31G>C)
c.-28-656G>C (n.-28-656G>C)
c.232+31G>C (n.232+31G>C)
 gnomAD v4
14g.24259044C>TCA7131179TGM1c.1159+31G>A (n.1159+31G>A)
c.-28-656G>A (n.-28-656G>A)
c.232+31G>A (n.232+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259045G>ACA704351475TGM1c.1159+30C>T (n.1159+30C>T)
c.-28-657C>T (n.-28-657C>T)
c.232+30C>T (n.232+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259045G=CA2123854536TGM1c.1159+30C= (n.1159+30C=)
c.-28-657C= (n.-28-657C=)
c.232+30C= (n.232+30C=)
14g.24259045G>TCA2123854537TGM1c.1159+30C>A (n.1159+30C>A)
c.-28-657C>A (n.-28-657C>A)
c.232+30C>A (n.232+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259046G>ACA257898429TGM1c.1159+29C>T (n.1159+29C>T)
c.-28-658C>T (n.-28-658C>T)
c.232+29C>T (n.232+29C>T)
 dbSNP
14g.24259046G=CA2123854538TGM1c.1159+29C= (n.1159+29C=)
c.-28-658C= (n.-28-658C=)
c.232+29C= (n.232+29C=)
14g.24259047G>ACA612959283TGM1c.1159+28C>T (n.1159+28C>T)
c.-28-659C>T (n.-28-659C>T)
c.232+28C>T (n.232+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259047G=CA2123854539TGM1c.1159+28C= (n.1159+28C=)
c.-28-659C= (n.-28-659C=)
c.232+28C= (n.232+28C=)
14g.24259048C=CA2123854540TGM1c.1159+27G= (n.1159+27G=)
c.-28-660G= (n.-28-660G=)
c.232+27G= (n.232+27G=)
14g.24259048C>GCA7131180TGM1c.1159+27G>C (n.1159+27G>C)
c.-28-660G>C (n.-28-660G>C)
c.232+27G>C (n.232+27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259049C>TCA2575493940TGM1c.1159+26G>A (n.1159+26G>A)
c.-28-661G>A (n.-28-661G>A)
c.232+26G>A (n.232+26G>A)
 gnomAD v4
14g.24259049_24259050insCCATCGAGCGATCGGAGAGCA2800897346TGM1c.1159+25_1159+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.1159+25_1159+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG)
c.-28-662_-28-661insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.-28-662_-28-661insCTCTCCGATCGCTCGATGG)
c.232+25_232+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.232+25_232+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG)
14g.24259050A=CA2123854541TGM1c.1159+25T= (n.1159+25T=)
c.-28-662T= (n.-28-662T=)
c.232+25T= (n.232+25T=)
14g.24259050A>CCA2123854542TGM1c.1159+25T>G (n.1159+25T>G)
c.-28-662T>G (n.-28-662T>G)
c.232+25T>G (n.232+25T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259050A>GCA2624346235TGM1c.1159+25T>C (n.1159+25T>C)
c.-28-662T>C (n.-28-662T>C)
c.232+25T>C (n.232+25T>C)
 gnomAD v4
14g.24259051C=CA2123854543TGM1c.1159+24G= (n.1159+24G=)
c.-28-663G= (n.-28-663G=)
c.232+24G= (n.232+24G=)
14g.24259051C>GCA704351476TGM1c.1159+24G>C (n.1159+24G>C)
c.-28-663G>C (n.-28-663G>C)
c.232+24G>C (n.232+24G>C)
 dbSNP
14g.24259051C>TCA2800897347TGM1c.1159+24G>A (n.1159+24G>A)
c.-28-663G>A (n.-28-663G>A)
c.232+24G>A (n.232+24G>A)
14g.24259051_24259052insATGAGCGAGGCAGATCCCGCAACCCTGGCAGCCATTCAGCGCGTCACCAAGCGGTGCCTGGCTGAAACA2800897348TGM1c.1159+23_1159+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.1159+23_1159+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT)
c.-28-664_-28-663insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.-28-664_-28-663insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT)
c.232+23_232+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.232+23_232+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT)
14g.24259052T>ACA961133412TGM1c.1159+23A>T (n.1159+23A>T)
c.-28-664A>T (n.-28-664A>T)
c.232+23A>T (n.232+23A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259052T=CA2123854544TGM1c.1159+23A= (n.1159+23A=)
c.-28-664A= (n.-28-664A=)
c.232+23A= (n.232+23A=)
14g.24259053C=CA2123854545TGM1c.1159+22G= (n.1159+22G=)
c.-28-665G= (n.-28-665G=)
c.232+22G= (n.232+22G=)
14g.24259053C>GCA2624346236TGM1c.1159+22G>C (n.1159+22G>C)
c.-28-665G>C (n.-28-665G>C)
c.232+22G>C (n.232+22G>C)
 gnomAD v4
14g.24259053C>TCA257898434TGM1c.1159+22G>A (n.1159+22G>A)
c.-28-665G>A (n.-28-665G>A)
c.232+22G>A (n.232+22G>A)
 dbSNP
14g.24259054C=CA2123854546TGM1c.1159+21G= (n.1159+21G=)
c.-28-666G= (n.-28-666G=)
c.232+21G= (n.232+21G=)
14g.24259054C>GCA7131181TGM1c.1159+21G>C (n.1159+21G>C)
c.-28-666G>C (n.-28-666G>C)
c.232+21G>C (n.232+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259054C>TCA2624346237TGM1c.1159+21G>A (n.1159+21G>A)
c.-28-666G>A (n.-28-666G>A)
c.232+21G>A (n.232+21G>A)
 gnomAD v4
14g.24259057T>CCA612959284TGM1c.1159+18A>G (n.1159+18A>G)
c.-28-669A>G (n.-28-669A>G)
c.232+18A>G (n.232+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259057T=CA2123854547TGM1c.1159+18A= (n.1159+18A=)
c.-28-669A= (n.-28-669A=)
c.232+18A= (n.232+18A=)
14g.24259058C=CA2123854548TGM1c.1159+17G= (n.1159+17G=)
c.-28-670G= (n.-28-670G=)
c.232+17G= (n.232+17G=)
14g.24259058C>GCA2624346238TGM1c.1159+17G>C (n.1159+17G>C)
c.-28-670G>C (n.-28-670G>C)
c.232+17G>C (n.232+17G>C)
 gnomAD v4
14g.24259058C>TCA7131182TGM1c.1159+17G>A (n.1159+17G>A)
c.-28-670G>A (n.-28-670G>A)
c.232+17G>A (n.232+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259061A=CA2123854549TGM1c.1159+14T= (n.1159+14T=)
c.-28-673T= (n.-28-673T=)
c.232+14T= (n.232+14T=)
14g.24259061A>GCA612959285TGM1c.1159+14T>C (n.1159+14T>C)
c.-28-673T>C (n.-28-673T>C)
c.232+14T>C (n.232+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24259066C=CA2123854550TGM1c.1159+9G= (n.1159+9G=)
c.-28-678G= (n.-28-678G=)
c.232+9G= (n.232+9G=)
14g.24259066C>TCA704351477TGM1c.1159+9G>A (n.1159+9G>A)
c.-28-678G>A (n.-28-678G>A)
c.232+9G>A (n.232+9G>A)
 dbSNP
14g.24259067T>GCA2575493941TGM1c.1159+8A>C (n.1159+8A>C)
c.-28-679A>C (n.-28-679A>C)
c.232+8A>C (n.232+8A>C)
 ClinVar
14g.24259068C>TCA2624346239TGM1c.1159+7G>A (n.1159+7G>A)
c.-28-680G>A (n.-28-680G>A)
c.232+7G>A (n.232+7G>A)
 gnomAD v4
14g.24259071C=CA2123854551TGM1c.1159+4G= (n.1159+4G=)
c.-28-683G= (n.-28-683G=)
c.232+4G= (n.232+4G=)
14g.24259071C>TCA257898446TGM1c.1159+4G>A (n.1159+4G>A)
c.-28-683G>A (n.-28-683G>A)
c.232+4G>A (n.232+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259072T>ACA2123854553TGM1c.1159+3A>T (n.1159+3A>T)
c.-28-684A>T (n.-28-684A>T)
c.232+3A>T (n.232+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24259072T>CCA612959286TGM1c.1159+3A>G (n.1159+3A>G)
c.-28-684A>G (n.-28-684A>G)
c.232+3A>G (n.232+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259072T=CA2123854552TGM1c.1159+3A= (n.1159+3A=)
c.-28-684A= (n.-28-684A=)
c.232+3A= (n.232+3A=)
14g.24259073A>CCA389263241TGM1c.1159+2T>G (n.1159+2T>G)
c.-28-685T>G (n.-28-685T>G)
c.232+2T>G (n.232+2T>G)
14g.24259073A>GCA389263242TGM1c.1159+2T>C (n.1159+2T>C)
c.-28-685T>C (n.-28-685T>C)
c.232+2T>C (n.232+2T>C)
14g.24259073A>TCA389263262TGM1c.1159+2T>A (n.1159+2T>A)
c.-28-685T>A (n.-28-685T>A)
c.232+2T>A (n.232+2T>A)
14g.24259074C>ACA389263270TGM1c.1159+1G>T (n.1159+1G>T)
c.-28-686G>T (n.-28-686G>T)
c.232+1G>T (n.232+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259074C=CA2123854554TGM1c.1159+1G= (n.1159+1G=)
c.-28-686G= (n.-28-686G=)
c.232+1G= (n.232+1G=)
14g.24259074C>GCA389263280TGM1c.1159+1G>C (n.1159+1G>C)
c.-28-686G>C (n.-28-686G>C)
c.232+1G>C (n.232+1G>C)
 ClinVar
14g.24259074C>TCA389263286TGM1c.1159+1G>A (n.1159+1G>A)
c.-28-686G>A (n.-28-686G>A)
c.232+1G>A (n.232+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259074_24259075insAAGTCCAACTCCTACCCGAACGTGGGTACGATCATGTTCGATGAGTTCATGCGTCACGATCACGTCTACCTGGTGGATGAAGTGTCGTTGTTCCTGAACCTGGTCTCAACGATCGTTCGAGAGAAGGCA2515973798TGM1c.1159_1159+1insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT (n.1159_1159+1insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT)
c.-28-687_-28-686insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT (n.-28-687_-28-686insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT)
c.232_232+1insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT (n.232_232+1insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT)
14g.24259075C>ACA389263288TGM1c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.-28-687G>T (n.-28-687G>T)
c.232G>T (p.Val78Leu)
14g.24259075C=CA2123854555TGM1c.1159G= (p.Val387=)
c.-28-687G= (n.-28-687G=)
c.232G= (p.Val78=)
14g.24259075C>GCA389263289TGM1c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.-28-687G>C (n.-28-687G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
14g.24259075C>TCA257898448TGM1c.1159G>A (p.Val387Met)
c.-28-687G>A (n.-28-687G>A)
c.232G>A (p.Val78Met)
 dbSNP
14g.24259076T>ACA485663815TGM1c.1158A>T (p.Thr386=)
c.-28-688A>T (n.-28-688A>T)
c.231A>T (p.Thr77=)
14g.24259076T>CCA485663816TGM1c.1158A>G (p.Thr386=)
c.-28-688A>G (n.-28-688A>G)
c.231A>G (p.Thr77=)
14g.24259076T>GCA485663817TGM1c.1158A>C (p.Thr386=)
c.-28-688A>C (n.-28-688A>C)
c.231A>C (p.Thr77=)
14g.24259077G>ACA389263303TGM1c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.-28-689C>T (n.-28-689C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
 dbSNP
14g.24259077G>CCA389263307TGM1c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.-28-689C>G (n.-28-689C>G)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
14g.24259077G=CA2123854556TGM1c.1157C= (p.Thr386=)
c.-28-689C= (n.-28-689C=)
c.230C= (p.Thr77=)
14g.24259077G>TCA389263311TGM1c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.-28-689C>A (n.-28-689C>A)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
14g.24259078_24259092delCA2624346240TGM1c.1143_1157del (p.Gly382_Thr386del)
c.-28-703_-28-689del (n.-28-703_-28-689del)
c.216_230del (p.Gly73_Thr77del)
 gnomAD v4
14g.24259078T>ACA389263321TGM1c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.-28-690A>T (n.-28-690A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
14g.24259078T>CCA389263315TGM1c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.-28-690A>G (n.-28-690A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
14g.24259078T>GCA389263313TGM1c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.-28-690A>C (n.-28-690A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
14g.24259079G>ACA485663818TGM1c.1155C>T (p.Thr385=)
c.-28-691C>T (n.-28-691C>T)
c.228C>T (p.Thr76=)
14g.24259079G>CCA485663819TGM1c.1155C>G (p.Thr385=)
c.-28-691C>G (n.-28-691C>G)
c.228C>G (p.Thr76=)
14g.24259079G=CA2123854557TGM1c.1155C= (p.Thr385=)
c.-28-691C= (n.-28-691C=)
c.228C= (p.Thr76=)
14g.24259079G>TCA7131183TGM1c.1155C>A (p.Thr385=)
c.-28-691C>A (n.-28-691C>A)
c.228C>A (p.Thr76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259080_24259092delCA2831039463TGM1c.1143_1155del (p.Gly382GlnfsTer?)
c.-28-703_-28-691del (n.-28-703_-28-691del)
c.216_228del (p.Gly73GlnfsTer?)
14g.24259080G>ACA389263330TGM1c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.-28-692C>T (n.-28-692C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
14g.24259080G>CCA389263326TGM1c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.-28-692C>G (n.-28-692C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
14g.24259080G>TCA389263337TGM1c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.-28-692C>A (n.-28-692C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
14g.24259081T>ACA389263347TGM1c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.-28-693A>T (n.-28-693A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
14g.24259081T>CCA389263353TGM1c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.-28-693A>G (n.-28-693A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259081T>GCA389263352TGM1c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.-28-693A>C (n.-28-693A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
14g.24259081T=CA2123854558TGM1c.1153A= (p.Thr385=)
c.-28-693A= (n.-28-693A=)
c.226A= (p.Thr76=)
14g.24259082G>ACA485663822TGM1c.1152C>T (p.Thr384=)
c.-28-694C>T (n.-28-694C>T)
c.225C>T (p.Thr75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259082G>CCA485663821TGM1c.1152C>G (p.Thr384=)
c.-28-694C>G (n.-28-694C>G)
c.225C>G (p.Thr75=)
14g.24259082G=CA2123854559TGM1c.1152C= (p.Thr384=)
c.-28-694C= (n.-28-694C=)
c.225C= (p.Thr75=)
14g.24259082G>TCA485663820TGM1c.1152C>A (p.Thr384=)
c.-28-694C>A (n.-28-694C>A)
c.225C>A (p.Thr75=)
14g.24259083G>ACA389263364TGM1c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.-28-695C>T (n.-28-695C>T)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24259083G>CCA389263374TGM1c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.-28-695C>G (n.-28-695C>G)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
14g.24259083G=CA2123854560TGM1c.1151C= (p.Thr384=)
c.-28-695C= (n.-28-695C=)
c.224C= (p.Thr75=)
14g.24259083G>TCA389263368TGM1c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.-28-695C>A (n.-28-695C>A)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
14g.24259084T>ACA389263376TGM1c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.-28-696A>T (n.-28-696A>T)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
14g.24259084T>CCA389263377TGM1c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.-28-696A>G (n.-28-696A>G)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
14g.24259084T>GCA389263386TGM1c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.-28-696A>C (n.-28-696A>C)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
14g.24259085C>ACA485663825TGM1c.1149G>T (p.Val383=)
c.-28-697G>T (n.-28-697G>T)
c.222G>T (p.Val74=)
14g.24259085C>GCA485663824TGM1c.1149G>C (p.Val383=)
c.-28-697G>C (n.-28-697G>C)
c.222G>C (p.Val74=)
14g.24259085C>TCA485663823TGM1c.1149G>A (p.Val383=)
c.-28-697G>A (n.-28-697G>A)
c.222G>A (p.Val74=)
14g.24259086A>CCA389263394TGM1c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.-28-698T>G (n.-28-698T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
14g.24259086A>GCA389263400TGM1c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.-28-698T>C (n.-28-698T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
14g.24259086A>TCA389263402TGM1c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.-28-698T>A (n.-28-698T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
14g.24259087C>ACA389263405TGM1c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.-28-699G>T (n.-28-699G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
14g.24259087C=CA2123854561TGM1c.1147G= (p.Val383=)
c.-28-699G= (n.-28-699G=)
c.220G= (p.Val74=)
14g.24259087C>GCA389263408TGM1c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.-28-699G>C (n.-28-699G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
14g.24259087C>TCA256466TGM1c.1147G>A (p.Val383Met)
c.-28-699G>A (n.-28-699G>A)
c.220G>A (p.Val74Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24259088G>ACA7131185TGM1c.1146C>T (p.Gly382=)
c.-28-700C>T (n.-28-700C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259088G>CCA485663826TGM1c.1146C>G (p.Gly382=)
c.-28-700C>G (n.-28-700C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
14g.24259088G=CA1630856014TGM1c.1146C= (p.Gly382=)
c.-28-700C= (n.-28-700C=)
c.219C= (p.Gly73=)
14g.24259088G>TCA7131184TGM1c.1146C>A (p.Gly382=)
c.-28-700C>A (n.-28-700C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259088_24259089delinsAGCACA2695199807TGM1c.1145_1146delinsTGCT (p.Gly382ValfsTer3)
c.-28-701_-28-700delinsTGCT (n.-28-701_-28-700delinsTGCT)
c.218_219delinsTGCT (p.Gly73ValfsTer3)
 ClinVar
14g.24259089C>ACA389263428TGM1c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.-28-701G>T (n.-28-701G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
14g.24259089C>GCA389263426TGM1c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.-28-701G>C (n.-28-701G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
14g.24259089C>TCA389263427TGM1c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.-28-701G>A (n.-28-701G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
14g.24259090C>ACA389263439TGM1c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.-28-702G>T (n.-28-702G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
14g.24259090C>GCA389263442TGM1c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.-28-702G>C (n.-28-702G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
14g.24259090C>TCA389263445TGM1c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.-28-702G>A (n.-28-702G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
14g.24259091A=CA2123854562TGM1c.1143T= (p.Ala381=)
c.-28-703T= (n.-28-703T=)
c.216T= (p.Ala72=)
14g.24259091A>CCA7131186TGM1c.1143T>G (p.Ala381=)
c.-28-703T>G (n.-28-703T>G)
c.216T>G (p.Ala72=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259091A>GCA485663827TGM1c.1143T>C (p.Ala381=)
c.-28-703T>C (n.-28-703T>C)
c.216T>C (p.Ala72=)
14g.24259091A>TCA485663828TGM1c.1143T>A (p.Ala381=)
c.-28-703T>A (n.-28-703T>A)
c.216T>A (p.Ala72=)
14g.24259092G>ACA389263453TGM1c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.-28-704C>T (n.-28-704C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
14g.24259092G>CCA389263463TGM1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.-28-704C>G (n.-28-704C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259092G=CA2123854563TGM1c.1142C= (p.Ala381=)
c.-28-704C= (n.-28-704C=)
c.215C= (p.Ala72=)
14g.24259092G>TCA389263475TGM1c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.-28-704C>A (n.-28-704C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
14g.24259093C>ACA389263492TGM1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.-28-705G>T (n.-28-705G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
 gnomAD v4
14g.24259093C>GCA389263504TGM1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.-28-705G>C (n.-28-705G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
14g.24259093C>TCA389263513TGM1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.-28-705G>A (n.-28-705G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
14g.24259094A>CCA389263516TGM1c.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.-28-706T>G (n.-28-706T>G)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
14g.24259094A>GCA485663829TGM1c.1140T>C (p.Phe380=)
c.-28-706T>C (n.-28-706T>C)
c.213T>C (p.Phe71=)
14g.24259094A>TCA389263515TGM1c.1140T>A (p.Phe380Leu)
c.-28-706T>A (n.-28-706T>A)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
14g.24259095A>CCA389263522TGM1c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.-28-707T>G (n.-28-707T>G)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
14g.24259095A>GCA389263523TGM1c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.-28-707T>C (n.-28-707T>C)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
14g.24259095A>TCA389263524TGM1c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.-28-707T>A (n.-28-707T>A)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
14g.24259096A=CA2123854564TGM1c.1138T= (p.Phe380=)
c.-28-708T= (n.-28-708T=)
c.211T= (p.Phe71=)
14g.24259096A>CCA389263525TGM1c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.-28-708T>G (n.-28-708T>G)
c.211T>G (p.Phe71Val)
14g.24259096A>GCA257898467TGM1c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.-28-708T>C (n.-28-708T>C)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259096A>TCA389263549TGM1c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.-28-708T>A (n.-28-708T>A)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
14g.24259097G>ACA485663830TGM1c.1137C>T (p.Val379=)
c.-28-709C>T (n.-28-709C>T)
c.210C>T (p.Val70=)
14g.24259097G>CCA257898477TGM1c.1137C>G (p.Val379=)
c.-28-709C>G (n.-28-709C>G)
c.210C>G (p.Val70=)
 ClinVar dbSNP
14g.24259097G=CA2123854565TGM1c.1137C= (p.Val379=)
c.-28-709C= (n.-28-709C=)
c.210C= (p.Val70=)
14g.24259097G>TCA485663831TGM1c.1137C>A (p.Val379=)
c.-28-709C>A (n.-28-709C>A)
c.210C>A (p.Val70=)
14g.24259098A=CA2123854566TGM1c.1136T= (p.Val379=)
c.-28-710T= (n.-28-710T=)
c.209T= (p.Val70=)
14g.24259098A>CCA389263570TGM1c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.-28-710T>G (n.-28-710T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
 dbSNP
14g.24259098A>GCA389263578TGM1c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.-28-710T>C (n.-28-710T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
14g.24259098A>TCA389263583TGM1c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.-28-710T>A (n.-28-710T>A)
c.209T>A (p.Val70Asp)
14g.24259099C>ACA389263593TGM1c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.-28-711G>T (n.-28-711G>T)
c.208G>T (p.Val70Phe)
14g.24259099C=CA2123854567TGM1c.1135G= (p.Val379=)
c.-28-711G= (n.-28-711G=)
c.208G= (p.Val70=)
14g.24259099C>GCA256464TGM1c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.-28-711G>C (n.-28-711G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259099C>TCA257898498TGM1c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.-28-711G>A (n.-28-711G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
 dbSNP
14g.24259100C>ACA389263626TGM1c.1134G>T (p.Trp378Cys)
c.-28-712G>T (n.-28-712G>T)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24259100C>GCA389263642TGM1c.1134G>C (p.Trp378Cys)
c.-28-712G>C (n.-28-712G>C)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
14g.24259100C>TCA389263629TGM1c.1134G>A (p.Trp378Ter)
c.-28-712G>A (n.-28-712G>A)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
14g.24259101_24259104dupCA2740097727TGM1c.1131_1134dup (p.Val379LeufsTer?)
c.-28-715_-28-712dup (n.-28-715_-28-712dup)
c.204_207dup (p.Val70LeufsTer?)
 ClinVar
14g.24259101C>ACA389263665TGM1c.1133G>T (p.Trp378Leu)
c.-28-713G>T (n.-28-713G>T)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
 COSMIC
14g.24259101C>GCA389263698TGM1c.1133G>C (p.Trp378Ser)
c.-28-713G>C (n.-28-713G>C)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
 gnomAD v4
14g.24259101C>TCA389263711TGM1c.1133G>A (p.Trp378Ter)
c.-28-713G>A (n.-28-713G>A)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
14g.24259102A>CCA389263718TGM1c.1132T>G (p.Trp378Gly)
c.-28-714T>G (n.-28-714T>G)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
14g.24259102A>GCA389263720TGM1c.1132T>C (p.Trp378Arg)
c.-28-714T>C (n.-28-714T>C)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
14g.24259102A>TCA389263721TGM1c.1132T>A (p.Trp378Arg)
c.-28-714T>A (n.-28-714T>A)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
14g.24259102_24259108delinsAGCACTGCA2123854568TGM1c.1126_1132delinsCAGTGCT (p.Gln376=)
c.-28-720_-28-714delinsCAGTGCT (n.-28-720_-28-714delinsCAGTGCT)
c.199_205delinsCAGTGCT (p.Gln67=)
14g.24259103G>ACA485663832TGM1c.1131C>T (p.Cys377=)
c.-28-715C>T (n.-28-715C>T)
c.204C>T (p.Cys68=)
14g.24259103G>CCA389263724TGM1c.1131C>G (p.Cys377Trp)
c.-28-715C>G (n.-28-715C>G)
c.204C>G (p.Cys68Trp)
 gnomAD v4
14g.24259103G>TCA389263729TGM1c.1131C>A (p.Cys377Ter)
c.-28-715C>A (n.-28-715C>A)
c.204C>A (p.Cys68Ter)
14g.24259105_24259110delCA612959287TGM1c.1126_1131del (p.Gln376_Cys377del)
c.-28-720_-28-715del (n.-28-720_-28-715del)
c.199_204del (p.Gln67_Cys68del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259104C>ACA389263746TGM1c.1130G>T (p.Cys377Phe)
c.-28-716G>T (n.-28-716G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
 gnomAD v4
14g.24259104C>GCA389263754TGM1c.1130G>C (p.Cys377Ser)
c.-28-716G>C (n.-28-716G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
14g.24259104C>TCA389263761TGM1c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.-28-716G>A (n.-28-716G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
 gnomAD v4
14g.24259105delCA2580087977TGM1c.1129del (p.Cys377AlafsTer7)
c.-28-717del (n.-28-717del)
c.202del (p.Cys68AlafsTer7)
 ClinVar
14g.24259105A>CCA389263786TGM1c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.-28-717T>G (n.-28-717T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
14g.24259105A>GCA389263800TGM1c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.-28-717T>C (n.-28-717T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
14g.24259105A>TCA389263776TGM1c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.-28-717T>A (n.-28-717T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
14g.24259106C>ACA389263821TGM1c.1128G>T (p.Gln376His)
c.-28-718G>T (n.-28-718G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
14g.24259106C=CA2123854569TGM1c.1128G= (p.Gln376=)
c.-28-718G= (n.-28-718G=)
c.201G= (p.Gln67=)
14g.24259106C>GCA389263809TGM1c.1128G>C (p.Gln376His)
c.-28-718G>C (n.-28-718G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
14g.24259106C>TCA7131187TGM1c.1128G>A (p.Gln376=)
c.-28-718G>A (n.-28-718G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259107T>ACA389263822TGM1c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.-28-719A>T (n.-28-719A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
14g.24259107T>CCA389263823TGM1c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.-28-719A>G (n.-28-719A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
14g.24259107T>GCA389263828TGM1c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.-28-719A>C (n.-28-719A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
14g.24259108G>ACA389263844TGM1c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.-28-720C>T (n.-28-720C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
 ClinVar
14g.24259108G>CCA389263847TGM1c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.-28-720C>G (n.-28-720C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
14g.24259108G>TCA389263861TGM1c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.-28-720C>A (n.-28-720C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
14g.24259109G>ACA485663839TGM1c.1125C>T (p.Gly375=)
c.-28-721C>T (n.-28-721C>T)
c.198C>T (p.Gly66=)
14g.24259109G>CCA485663840TGM1c.1125C>G (p.Gly375=)
c.-28-721C>G (n.-28-721C>G)
c.198C>G (p.Gly66=)
14g.24259109G>TCA485663841TGM1c.1125C>A (p.Gly375=)
c.-28-721C>A (n.-28-721C>A)
c.198C>A (p.Gly66=)
 COSMIC
14g.24259110C>ACA389263867TGM1c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.-28-722G>T (n.-28-722G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
14g.24259110C>GCA389263890TGM1c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.-28-722G>C (n.-28-722G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
14g.24259110C>TCA389263903TGM1c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.-28-722G>A (n.-28-722G>A)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
14g.24259111C>ACA389263907TGM1c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.-28-723G>T (n.-28-723G>T)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
14g.24259111C>GCA389263908TGM1c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.-28-723G>C (n.-28-723G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
14g.24259111C>TCA389263909TGM1c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.-28-723G>A (n.-28-723G>A)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
14g.24259112A=CA2123854570TGM1c.1122T= (p.Tyr374=)
c.-28-724T= (n.-28-724T=)
c.195T= (p.Tyr65=)
14g.24259112A>CCA389263913TGM1c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
c.-28-724T>G (n.-28-724T>G)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
14g.24259112A>GCA485663846TGM1c.1122T>C (p.Tyr374=)
c.-28-724T>C (n.-28-724T>C)
c.195T>C (p.Tyr65=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259112A>TCA389263917TGM1c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
c.-28-724T>A (n.-28-724T>A)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
14g.24259113T>ACA389263922TGM1c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.-28-725A>T (n.-28-725A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
 gnomAD v4
14g.24259113T>CCA389263923TGM1c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.-28-725A>G (n.-28-725A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259113T>GCA389263924TGM1c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.-28-725A>C (n.-28-725A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
14g.24259113T=CA2123854571TGM1c.1121A= (p.Tyr374=)
c.-28-725A= (n.-28-725A=)
c.194A= (p.Tyr65=)
14g.24259114A>CCA389263927TGM1c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.-28-726T>G (n.-28-726T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
14g.24259114A>GCA389263932TGM1c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.-28-726T>C (n.-28-726T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
14g.24259114A>TCA389263943TGM1c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.-28-726T>A (n.-28-726T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
14g.24259115G>ACA485663849TGM1c.1119C>T (p.Pro373=)
c.-28-727C>T (n.-28-727C>T)
c.192C>T (p.Pro64=)
 ClinVar dbSNP
14g.24259115G>CCA485663852TGM1c.1119C>G (p.Pro373=)
c.-28-727C>G (n.-28-727C>G)
c.192C>G (p.Pro64=)
14g.24259115G>TCA485663850TGM1c.1119C>A (p.Pro373=)
c.-28-727C>A (n.-28-727C>A)
c.192C>A (p.Pro64=)
14g.24259116G>ACA389263947TGM1c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.-28-728C>T (n.-28-728C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
 gnomAD v4
14g.24259116G>CCA389263955TGM1c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.-28-728C>G (n.-28-728C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
14g.24259116G>TCA389263958TGM1c.1118C>A (p.Pro373His)
c.-28-728C>A (n.-28-728C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
14g.24259117G>ACA389263965TGM1c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.-28-729C>T (n.-28-729C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
 COSMIC
14g.24259117G>CCA389263971TGM1c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.-28-729C>G (n.-28-729C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
14g.24259117G>TCA389263975TGM1c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.-28-729C>A (n.-28-729C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
14g.24259118G>ACA485663853TGM1c.1116C>T (p.Val372=)
c.-28-730C>T (n.-28-730C>T)
c.189C>T (p.Val63=)
14g.24259118G>CCA485663854TGM1c.1116C>G (p.Val372=)
c.-28-730C>G (n.-28-730C>G)
c.189C>G (p.Val63=)
 gnomAD v4
14g.24259118G=CA2123854572TGM1c.1116C= (p.Val372=)
c.-28-730C= (n.-28-730C=)
c.189C= (p.Val63=)
14g.24259118G>TCA257898500TGM1c.1116C>A (p.Val372=)
c.-28-730C>A (n.-28-730C>A)
c.189C>A (p.Val63=)
 dbSNP
14g.24259119A=CA2123854573TGM1c.1115T= (p.Val372=)
c.-28-731T= (n.-28-731T=)
c.188T= (p.Val63=)
14g.24259119A>CCA389263994TGM1c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.-28-731T>G (n.-28-731T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
14g.24259119A>GCA389263992TGM1c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.-28-731T>C (n.-28-731T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
 dbSNP
14g.24259119A>TCA389263993TGM1c.1115T>A (p.Val372Asp)
c.-28-731T>A (n.-28-731T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
14g.24259120C>ACA389263995TGM1c.1114G>T (p.Val372Phe)
c.-28-732G>T (n.-28-732G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
14g.24259120C=CA2123854574TGM1c.1114G= (p.Val372=)
c.-28-732G= (n.-28-732G=)
c.187G= (p.Val63=)
14g.24259120C>GCA389264002TGM1c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.-28-732G>C (n.-28-732G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
14g.24259120C>TCA7131188TGM1c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.-28-732G>A (n.-28-732G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259121G>ACA7131189TGM1c.1113C>T (p.Ser371=)
c.-28-733C>T (n.-28-733C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259121G>CCA485663858TGM1c.1113C>G (p.Ser371=)
c.-28-733C>G (n.-28-733C>G)
c.186C>G (p.Ser62=)
14g.24259121G=CA2123854575TGM1c.1113C= (p.Ser371=)
c.-28-733C= (n.-28-733C=)
c.186C= (p.Ser62=)
14g.24259121G>TCA257898510TGM1c.1113C>A (p.Ser371=)
c.-28-733C>A (n.-28-733C>A)
c.186C>A (p.Ser62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24259122G>ACA7131190TGM1c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.-28-734C>T (n.-28-734C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259122G>CCA389264019TGM1c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.-28-734C>G (n.-28-734C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
14g.24259122G=CA2123854576TGM1c.1112C= (p.Ser371=)
c.-28-734C= (n.-28-734C=)
c.185C= (p.Ser62=)
14g.24259122G>TCA389264029TGM1c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.-28-734C>A (n.-28-734C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
14g.24259123A>CCA389264038TGM1c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.-28-735T>G (n.-28-735T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
14g.24259123A>GCA389264040TGM1c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.-28-735T>C (n.-28-735T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
14g.24259123A>TCA389264045TGM1c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.-28-735T>A (n.-28-735T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
14g.24259124A>CCA389264059TGM1c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
c.-28-736T>G (n.-28-736T>G)
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
14g.24259124A>GCA485663862TGM1c.1110T>C (p.Tyr370=)
c.-28-736T>C (n.-28-736T>C)
c.183T>C (p.Tyr61=)
14g.24259124A>TCA389264075TGM1c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
c.-28-736T>A (n.-28-736T>A)
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
14g.24259125T>ACA389264089TGM1c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.-28-737A>T (n.-28-737A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
 gnomAD v4
14g.24259125T>CCA389264111TGM1c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.-28-737A>G (n.-28-737A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
14g.24259125T>GCA389264106TGM1c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.-28-737A>C (n.-28-737A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
14g.24259126A=CA2123854577TGM1c.1108T= (p.Tyr370=)
c.-28-738T= (n.-28-738T=)
c.181T= (p.Tyr61=)
14g.24259126A>CCA389264116TGM1c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.-28-738T>G (n.-28-738T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
14g.24259126A>GCA7131191TGM1c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.-28-738T>C (n.-28-738T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259126A>TCA389264117TGM1c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.-28-738T>A (n.-28-738T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
14g.24259127T>ACA485663865TGM1c.1107A>T (p.Gly369=)
c.-28-739A>T (n.-28-739A>T)
c.180A>T (p.Gly60=)
14g.24259127T>CCA485663866TGM1c.1107A>G (p.Gly369=)
c.-28-739A>G (n.-28-739A>G)
c.180A>G (p.Gly60=)
14g.24259127T>GCA485663867TGM1c.1107A>C (p.Gly369=)
c.-28-739A>C (n.-28-739A>C)
c.180A>C (p.Gly60=)
14g.24259127dupCA2695219170TGM1c.1107dup (p.Tyr370IlefsTer?)
c.-28-739dup (n.-28-739dup)
c.180dup (p.Tyr61IlefsTer?)
14g.24259128C>ACA389264126TGM1c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.-28-740G>T (n.-28-740G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
14g.24259128C>GCA389264127TGM1c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.-28-740G>C (n.-28-740G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
14g.24259128C>TCA389264128TGM1c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.-28-740G>A (n.-28-740G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
14g.24259130delCA2695219172TGM1c.1106del (p.Gly369AspfsTer15)
c.-28-740del (n.-28-740del)
c.179del (p.Gly60AspfsTer15)
14g.24259129C>ACA389264131TGM1c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.-28-741G>T (n.-28-741G>T)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
14g.24259129C>GCA389264135TGM1c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.-28-741G>C (n.-28-741G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
14g.24259129C>TCA389264143TGM1c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.-28-741G>A (n.-28-741G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
 gnomAD v4
14g.24259130C>ACA485663869TGM1c.1104G>T (p.Thr368=)
c.-28-742G>T (n.-28-742G>T)
c.177G>T (p.Thr59=)
14g.24259130C=CA2123854578TGM1c.1104G= (p.Thr368=)
c.-28-742G= (n.-28-742G=)
c.177G= (p.Thr59=)
14g.24259130C>GCA485663870TGM1c.1104G>C (p.Thr368=)
c.-28-742G>C (n.-28-742G>C)
c.177G>C (p.Thr59=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259130C>TCA257898516TGM1c.1104G>A (p.Thr368=)
c.-28-742G>A (n.-28-742G>A)
c.177G>A (p.Thr59=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.24259131G>ACA7131192TGM1c.1103C>T (p.Thr368Met)
c.-28-743C>T (n.-28-743C>T)
c.176C>T (p.Thr59Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259131G>CCA389264148TGM1c.1103C>G (p.Thr368Arg)
c.-28-743C>G (n.-28-743C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24259131G=CA2123854579TGM1c.1103C= (p.Thr368=)
c.-28-743C= (n.-28-743C=)
c.176C= (p.Thr59=)
14g.24259131G>TCA389264149TGM1c.1103C>A (p.Thr368Lys)
c.-28-743C>A (n.-28-743C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
14g.24259132T>ACA389264163TGM1c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.-28-744A>T (n.-28-744A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
14g.24259132T>CCA389264167TGM1c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.-28-744A>G (n.-28-744A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.24259132T>GCA389264150TGM1c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.-28-744A>C (n.-28-744A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
14g.24259132T=CA2123854580TGM1c.1102A= (p.Thr368=)
c.-28-744A= (n.-28-744A=)
c.175A= (p.Thr59=)
14g.24259133G>ACA485663871TGM1c.1101C>T (p.Arg367=)
c.-28-745C>T (n.-28-745C>T)
c.174C>T (p.Arg58=)
14g.24259133G>CCA485663872TGM1c.1101C>G (p.Arg367=)
c.-28-745C>G (n.-28-745C>G)
c.174C>G (p.Arg58=)
14g.24259133G>TCA485663874TGM1c.1101C>A (p.Arg367=)
c.-28-745C>A (n.-28-745C>A)
c.174C>A (p.Arg58=)
14g.24259134C>ACA389264170TGM1c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.-28-746G>T (n.-28-746G>T)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
 dbSNP
14g.24259134C=CA2123854581TGM1c.1100G= (p.Arg367=)
c.-28-746G= (n.-28-746G=)
c.173G= (p.Arg58=)
14g.24259134C>GCA389264174TGM1c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.-28-746G>C (n.-28-746G>C)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
14g.24259134C>TCA7131193TGM1c.1100G>A (p.Arg367His)
c.-28-746G>A (n.-28-746G>A)
c.173G>A (p.Arg58His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259135G>ACA7131194TGM1c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.-28-747C>T (n.-28-747C>T)
c.172C>T (p.Arg58Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.24259135G>CCA389264228TGM1c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.-28-747C>G (n.-28-747C>G)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
14g.24259135G=CA2123854582TGM1c.1099C= (p.Arg367=)
c.-28-747C= (n.-28-747C=)
c.172C= (p.Arg58=)
14g.24259135G>TCA389264229TGM1c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.-28-747C>A (n.-28-747C>A)
c.172C>A (p.Arg58Ser)
14g.24259136T>ACA485663876TGM1c.1098A>T (p.Leu366=)
c.-28-748A>T (n.-28-748A>T)
c.171A>T (p.Leu57=)
14g.24259136T>CCA485663877TGM1c.1098A>G (p.Leu366=)
c.-28-748A>G (n.-28-748A>G)
c.171A>G (p.Leu57=)
14g.24259136T>GCA485663879TGM1c.1098A>C (p.Leu366=)
c.-28-748A>C (n.-28-748A>C)
c.171A>C (p.Leu57=)
14g.24259137A>CCA389264238TGM1c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.-28-749T>G (n.-28-749T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
14g.24259137A>GCA389264240TGM1c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.-28-749T>C (n.-28-749T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
 gnomAD v4
14g.24259137A>TCA389264245TGM1c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.-28-749T>A (n.-28-749T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
14g.24259138G>ACA485663880TGM1c.1096C>T (p.Leu366=)
c.-28-750C>T (n.-28-750C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
 gnomAD v4
14g.24259138G>CCA389264250TGM1c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.-28-750C>G (n.-28-750C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
 gnomAD v4
14g.24259138G>TCA389264251TGM1c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.-28-750C>A (n.-28-750C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
 COSMIC
14g.24259139G>ACA485663881TGM1c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.-28-751C>T (n.-28-751C>T)
c.168C>T (p.Tyr56=)
14g.24259139G>CCA389264252TGM1c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.-28-751C>G (n.-28-751C>G)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
14g.24259139G>TCA389264253TGM1c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.-28-751C>A (n.-28-751C>A)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)

Number of alleles fetched