Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24259007G>T | CA2624346214 | TGM1 | c.1159+68C>A (n.1159+68C>A) c.-28-619C>A (n.-28-619C>A) c.232+68C>A (n.232+68C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259008G>A | CA2624346215 | TGM1 | c.1159+67C>T (n.1159+67C>T) c.-28-620C>T (n.-28-620C>T) c.232+67C>T (n.232+67C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259008G>T | CA2575493936 | TGM1 | c.1159+67C>A (n.1159+67C>A) c.-28-620C>A (n.-28-620C>A) c.232+67C>A (n.232+67C>A) | |
14 | g.24259012G>A | CA2123854522 | TGM1 | c.1159+63C>T (n.1159+63C>T) c.-28-624C>T (n.-28-624C>T) c.232+63C>T (n.232+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259012G= | CA2123854521 | TGM1 | c.1159+63C= (n.1159+63C=) c.-28-624C= (n.-28-624C=) c.232+63C= (n.232+63C=) | |
14 | g.24259012G>T | CA2800897345 | TGM1 | c.1159+63C>A (n.1159+63C>A) c.-28-624C>A (n.-28-624C>A) c.232+63C>A (n.232+63C>A) | |
14 | g.24259013C>A | CA2624346216 | TGM1 | c.1159+62G>T (n.1159+62G>T) c.-28-625G>T (n.-28-625G>T) c.232+62G>T (n.232+62G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259013C>G | CA2575493937 | TGM1 | c.1159+62G>C (n.1159+62G>C) c.-28-625G>C (n.-28-625G>C) c.232+62G>C (n.232+62G>C) | |
14 | g.24259014C>T | CA2624346217 | TGM1 | c.1159+61G>A (n.1159+61G>A) c.-28-626G>A (n.-28-626G>A) c.232+61G>A (n.232+61G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259018C>A | CA2624346218 | TGM1 | c.1159+57G>T (n.1159+57G>T) c.-28-630G>T (n.-28-630G>T) c.232+57G>T (n.232+57G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259018C>T | CA2575493938 | TGM1 | c.1159+57G>A (n.1159+57G>A) c.-28-630G>A (n.-28-630G>A) c.232+57G>A (n.232+57G>A) | |
14 | g.24259018_24259019delinsCT | CA2123854523 | TGM1 | c.1159+56_1159+57delinsAG (n.1159+56_1159+57delinsAG) c.-28-631_-28-630delinsAG (n.-28-631_-28-630delinsAG) c.232+56_232+57delinsAG (n.232+56_232+57delinsAG) | |
14 | g.24259021del | CA257898396 | TGM1 | c.1159+56del (n.1159+56del) c.-28-631del (n.-28-631del) c.232+56del (n.232+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259020T>G | CA2575493939 | TGM1 | c.1159+55A>C (n.1159+55A>C) c.-28-632A>C (n.-28-632A>C) c.232+55A>C (n.232+55A>C) | |
14 | g.24259021T>C | CA2624346219 | TGM1 | c.1159+54A>G (n.1159+54A>G) c.-28-633A>G (n.-28-633A>G) c.232+54A>G (n.232+54A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259080_24259081insGCCTCCCTTCTCCCTGTAGGGCCCGGGCCACTCCTGTCCCAGTCCCTCCACTACCTGTGG | CA2624346220 | TGM1 | c.1159+53_1159+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG c.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG (n.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG) c.232+53_232+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG | gnomAD v4 |
14 | g.24259023C= | CA2123854524 | TGM1 | c.1159+52G= (n.1159+52G=) c.-28-635G= (n.-28-635G=) c.232+52G= (n.232+52G=) | |
14 | g.24259023C>G | CA2590067945 | TGM1 | c.1159+52G>C (n.1159+52G>C) c.-28-635G>C (n.-28-635G>C) c.232+52G>C (n.232+52G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259023C>T | CA257898399 | TGM1 | c.1159+52G>A (n.1159+52G>A) c.-28-635G>A (n.-28-635G>A) c.232+52G>A (n.232+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259025C= | CA2123854525 | TGM1 | c.1159+50G= (n.1159+50G=) c.-28-637G= (n.-28-637G=) c.232+50G= (n.232+50G=) | |
14 | g.24259025C>T | CA7131174 | TGM1 | c.1159+50G>A (n.1159+50G>A) c.-28-637G>A (n.-28-637G>A) c.232+50G>A (n.232+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259026C>T | CA2624346221 | TGM1 | c.1159+49G>A (n.1159+49G>A) c.-28-638G>A (n.-28-638G>A) c.232+49G>A (n.232+49G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259027C>A | CA2624346222 | TGM1 | c.1159+48G>T (n.1159+48G>T) c.-28-639G>T (n.-28-639G>T) c.232+48G>T (n.232+48G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259027C>T | CA2624346223 | TGM1 | c.1159+48G>A (n.1159+48G>A) c.-28-639G>A (n.-28-639G>A) c.232+48G>A (n.232+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259028T>C | CA7131175 | TGM1 | c.1159+47A>G (n.1159+47A>G) c.-28-640A>G (n.-28-640A>G) c.232+47A>G (n.232+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259028T= | CA2123854526 | TGM1 | c.1159+47A= (n.1159+47A=) c.-28-640A= (n.-28-640A=) c.232+47A= (n.232+47A=) | |
14 | g.24259029T>C | CA704351472 | TGM1 | c.1159+46A>G (n.1159+46A>G) c.-28-641A>G (n.-28-641A>G) c.232+46A>G (n.232+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259029T= | CA2123854527 | TGM1 | c.1159+46A= (n.1159+46A=) c.-28-641A= (n.-28-641A=) c.232+46A= (n.232+46A=) | |
14 | g.24259030C>A | CA2624346224 | TGM1 | c.1159+45G>T (n.1159+45G>T) c.-28-642G>T (n.-28-642G>T) c.232+45G>T (n.232+45G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259030_24259031delinsCT | CA2123854528 | TGM1 | c.1159+44_1159+45delinsAG (n.1159+44_1159+45delinsAG) c.-28-643_-28-642delinsAG (n.-28-643_-28-642delinsAG) c.232+44_232+45delinsAG (n.232+44_232+45delinsAG) | |
14 | g.24259031del | CA961133411 | TGM1 | c.1159+44del (n.1159+44del) c.-28-643del (n.-28-643del) c.232+44del (n.232+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259031T>A | CA2624346225 | TGM1 | c.1159+44A>T (n.1159+44A>T) c.-28-643A>T (n.-28-643A>T) c.232+44A>T (n.232+44A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259032C= | CA2123854529 | TGM1 | c.1159+43G= (n.1159+43G=) c.-28-644G= (n.-28-644G=) c.232+43G= (n.232+43G=) | |
14 | g.24259032C>T | CA7131176 | TGM1 | c.1159+43G>A (n.1159+43G>A) c.-28-644G>A (n.-28-644G>A) c.232+43G>A (n.232+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259033C>A | CA2624346226 | TGM1 | c.1159+42G>T (n.1159+42G>T) c.-28-645G>T (n.-28-645G>T) c.232+42G>T (n.232+42G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259034C= | CA2123854530 | TGM1 | c.1159+41G= (n.1159+41G=) c.-28-646G= (n.-28-646G=) c.232+41G= (n.232+41G=) | |
14 | g.24259034C>T | CA704351473 | TGM1 | c.1159+41G>A (n.1159+41G>A) c.-28-646G>A (n.-28-646G>A) c.232+41G>A (n.232+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259035T>A | CA7131177 | TGM1 | c.1159+40A>T (n.1159+40A>T) c.-28-647A>T (n.-28-647A>T) c.232+40A>T (n.232+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259035T>C | CA612959280 | TGM1 | c.1159+40A>G (n.1159+40A>G) c.-28-647A>G (n.-28-647A>G) c.232+40A>G (n.232+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259035T= | CA2123854531 | TGM1 | c.1159+40A= (n.1159+40A=) c.-28-647A= (n.-28-647A=) c.232+40A= (n.232+40A=) | |
14 | g.24259036G>A | CA2624346227 | TGM1 | c.1159+39C>T (n.1159+39C>T) c.-28-648C>T (n.-28-648C>T) c.232+39C>T (n.232+39C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259037T>C | CA2624346228 | TGM1 | c.1159+38A>G (n.1159+38A>G) c.-28-649A>G (n.-28-649A>G) c.232+38A>G (n.232+38A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259037T>G | CA2624346229 | TGM1 | c.1159+38A>C (n.1159+38A>C) c.-28-649A>C (n.-28-649A>C) c.232+38A>C (n.232+38A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259039G>A | CA612959282 | TGM1 | c.1159+36C>T (n.1159+36C>T) c.-28-651C>T (n.-28-651C>T) c.232+36C>T (n.232+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259039G>C | CA612959281 | TGM1 | c.1159+36C>G (n.1159+36C>G) c.-28-651C>G (n.-28-651C>G) c.232+36C>G (n.232+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259039G= | CA2123854532 | TGM1 | c.1159+36C= (n.1159+36C=) c.-28-651C= (n.-28-651C=) c.232+36C= (n.232+36C=) | |
14 | g.24259040G>A | CA2624346230 | TGM1 | c.1159+35C>T (n.1159+35C>T) c.-28-652C>T (n.-28-652C>T) c.232+35C>T (n.232+35C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259041G>A | CA2624346231 | TGM1 | c.1159+34C>T (n.1159+34C>T) c.-28-653C>T (n.-28-653C>T) c.232+34C>T (n.232+34C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259041G= | CA2123854533 | TGM1 | c.1159+34C= (n.1159+34C=) c.-28-653C= (n.-28-653C=) c.232+34C= (n.232+34C=) | |
14 | g.24259041G>T | CA704351474 | TGM1 | c.1159+34C>A (n.1159+34C>A) c.-28-653C>A (n.-28-653C>A) c.232+34C>A (n.232+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259042C>A | CA2624346233 | TGM1 | c.1159+33G>T (n.1159+33G>T) c.-28-654G>T (n.-28-654G>T) c.232+33G>T (n.232+33G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259042C>T | CA2624346232 | TGM1 | c.1159+33G>A (n.1159+33G>A) c.-28-654G>A (n.-28-654G>A) c.232+33G>A (n.232+33G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259043C= | CA2123854534 | TGM1 | c.1159+32G= (n.1159+32G=) c.-28-655G= (n.-28-655G=) c.232+32G= (n.232+32G=) | |
14 | g.24259043C>T | CA7131178 | TGM1 | c.1159+32G>A (n.1159+32G>A) c.-28-655G>A (n.-28-655G>A) c.232+32G>A (n.232+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259044C= | CA2123854535 | TGM1 | c.1159+31G= (n.1159+31G=) c.-28-656G= (n.-28-656G=) c.232+31G= (n.232+31G=) | |
14 | g.24259044C>G | CA2624346234 | TGM1 | c.1159+31G>C (n.1159+31G>C) c.-28-656G>C (n.-28-656G>C) c.232+31G>C (n.232+31G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259044C>T | CA7131179 | TGM1 | c.1159+31G>A (n.1159+31G>A) c.-28-656G>A (n.-28-656G>A) c.232+31G>A (n.232+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259045G>A | CA704351475 | TGM1 | c.1159+30C>T (n.1159+30C>T) c.-28-657C>T (n.-28-657C>T) c.232+30C>T (n.232+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259045G= | CA2123854536 | TGM1 | c.1159+30C= (n.1159+30C=) c.-28-657C= (n.-28-657C=) c.232+30C= (n.232+30C=) | |
14 | g.24259045G>T | CA2123854537 | TGM1 | c.1159+30C>A (n.1159+30C>A) c.-28-657C>A (n.-28-657C>A) c.232+30C>A (n.232+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259046G>A | CA257898429 | TGM1 | c.1159+29C>T (n.1159+29C>T) c.-28-658C>T (n.-28-658C>T) c.232+29C>T (n.232+29C>T) | dbSNP |
14 | g.24259046G= | CA2123854538 | TGM1 | c.1159+29C= (n.1159+29C=) c.-28-658C= (n.-28-658C=) c.232+29C= (n.232+29C=) | |
14 | g.24259047G>A | CA612959283 | TGM1 | c.1159+28C>T (n.1159+28C>T) c.-28-659C>T (n.-28-659C>T) c.232+28C>T (n.232+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259047G= | CA2123854539 | TGM1 | c.1159+28C= (n.1159+28C=) c.-28-659C= (n.-28-659C=) c.232+28C= (n.232+28C=) | |
14 | g.24259048C= | CA2123854540 | TGM1 | c.1159+27G= (n.1159+27G=) c.-28-660G= (n.-28-660G=) c.232+27G= (n.232+27G=) | |
14 | g.24259048C>G | CA7131180 | TGM1 | c.1159+27G>C (n.1159+27G>C) c.-28-660G>C (n.-28-660G>C) c.232+27G>C (n.232+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259049C>T | CA2575493940 | TGM1 | c.1159+26G>A (n.1159+26G>A) c.-28-661G>A (n.-28-661G>A) c.232+26G>A (n.232+26G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259049_24259050insCCATCGAGCGATCGGAGAG | CA2800897346 | TGM1 | c.1159+25_1159+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.1159+25_1159+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG) c.-28-662_-28-661insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.-28-662_-28-661insCTCTCCGATCGCTCGATGG) c.232+25_232+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.232+25_232+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG) | |
14 | g.24259050A= | CA2123854541 | TGM1 | c.1159+25T= (n.1159+25T=) c.-28-662T= (n.-28-662T=) c.232+25T= (n.232+25T=) | |
14 | g.24259050A>C | CA2123854542 | TGM1 | c.1159+25T>G (n.1159+25T>G) c.-28-662T>G (n.-28-662T>G) c.232+25T>G (n.232+25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259050A>G | CA2624346235 | TGM1 | c.1159+25T>C (n.1159+25T>C) c.-28-662T>C (n.-28-662T>C) c.232+25T>C (n.232+25T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259051C= | CA2123854543 | TGM1 | c.1159+24G= (n.1159+24G=) c.-28-663G= (n.-28-663G=) c.232+24G= (n.232+24G=) | |
14 | g.24259051C>G | CA704351476 | TGM1 | c.1159+24G>C (n.1159+24G>C) c.-28-663G>C (n.-28-663G>C) c.232+24G>C (n.232+24G>C) | dbSNP |
14 | g.24259051C>T | CA2800897347 | TGM1 | c.1159+24G>A (n.1159+24G>A) c.-28-663G>A (n.-28-663G>A) c.232+24G>A (n.232+24G>A) | |
14 | g.24259051_24259052insATGAGCGAGGCAGATCCCGCAACCCTGGCAGCCATTCAGCGCGTCACCAAGCGGTGCCTGGCTGAAA | CA2800897348 | TGM1 | c.1159+23_1159+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.1159+23_1159+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT) c.-28-664_-28-663insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.-28-664_-28-663insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT) c.232+23_232+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.232+23_232+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT) | |
14 | g.24259052T>A | CA961133412 | TGM1 | c.1159+23A>T (n.1159+23A>T) c.-28-664A>T (n.-28-664A>T) c.232+23A>T (n.232+23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259052T= | CA2123854544 | TGM1 | c.1159+23A= (n.1159+23A=) c.-28-664A= (n.-28-664A=) c.232+23A= (n.232+23A=) | |
14 | g.24259053C= | CA2123854545 | TGM1 | c.1159+22G= (n.1159+22G=) c.-28-665G= (n.-28-665G=) c.232+22G= (n.232+22G=) | |
14 | g.24259053C>G | CA2624346236 | TGM1 | c.1159+22G>C (n.1159+22G>C) c.-28-665G>C (n.-28-665G>C) c.232+22G>C (n.232+22G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259053C>T | CA257898434 | TGM1 | c.1159+22G>A (n.1159+22G>A) c.-28-665G>A (n.-28-665G>A) c.232+22G>A (n.232+22G>A) | dbSNP |
14 | g.24259054C= | CA2123854546 | TGM1 | c.1159+21G= (n.1159+21G=) c.-28-666G= (n.-28-666G=) c.232+21G= (n.232+21G=) | |
14 | g.24259054C>G | CA7131181 | TGM1 | c.1159+21G>C (n.1159+21G>C) c.-28-666G>C (n.-28-666G>C) c.232+21G>C (n.232+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259054C>T | CA2624346237 | TGM1 | c.1159+21G>A (n.1159+21G>A) c.-28-666G>A (n.-28-666G>A) c.232+21G>A (n.232+21G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259057T>C | CA612959284 | TGM1 | c.1159+18A>G (n.1159+18A>G) c.-28-669A>G (n.-28-669A>G) c.232+18A>G (n.232+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259057T= | CA2123854547 | TGM1 | c.1159+18A= (n.1159+18A=) c.-28-669A= (n.-28-669A=) c.232+18A= (n.232+18A=) | |
14 | g.24259058C= | CA2123854548 | TGM1 | c.1159+17G= (n.1159+17G=) c.-28-670G= (n.-28-670G=) c.232+17G= (n.232+17G=) | |
14 | g.24259058C>G | CA2624346238 | TGM1 | c.1159+17G>C (n.1159+17G>C) c.-28-670G>C (n.-28-670G>C) c.232+17G>C (n.232+17G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259058C>T | CA7131182 | TGM1 | c.1159+17G>A (n.1159+17G>A) c.-28-670G>A (n.-28-670G>A) c.232+17G>A (n.232+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259061A= | CA2123854549 | TGM1 | c.1159+14T= (n.1159+14T=) c.-28-673T= (n.-28-673T=) c.232+14T= (n.232+14T=) | |
14 | g.24259061A>G | CA612959285 | TGM1 | c.1159+14T>C (n.1159+14T>C) c.-28-673T>C (n.-28-673T>C) c.232+14T>C (n.232+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24259066C= | CA2123854550 | TGM1 | c.1159+9G= (n.1159+9G=) c.-28-678G= (n.-28-678G=) c.232+9G= (n.232+9G=) | |
14 | g.24259066C>T | CA704351477 | TGM1 | c.1159+9G>A (n.1159+9G>A) c.-28-678G>A (n.-28-678G>A) c.232+9G>A (n.232+9G>A) | dbSNP |
14 | g.24259067T>G | CA2575493941 | TGM1 | c.1159+8A>C (n.1159+8A>C) c.-28-679A>C (n.-28-679A>C) c.232+8A>C (n.232+8A>C) | ClinVar |
14 | g.24259068C>T | CA2624346239 | TGM1 | c.1159+7G>A (n.1159+7G>A) c.-28-680G>A (n.-28-680G>A) c.232+7G>A (n.232+7G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259071C= | CA2123854551 | TGM1 | c.1159+4G= (n.1159+4G=) c.-28-683G= (n.-28-683G=) c.232+4G= (n.232+4G=) | |
14 | g.24259071C>T | CA257898446 | TGM1 | c.1159+4G>A (n.1159+4G>A) c.-28-683G>A (n.-28-683G>A) c.232+4G>A (n.232+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259072T>A | CA2123854553 | TGM1 | c.1159+3A>T (n.1159+3A>T) c.-28-684A>T (n.-28-684A>T) c.232+3A>T (n.232+3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259072T>C | CA612959286 | TGM1 | c.1159+3A>G (n.1159+3A>G) c.-28-684A>G (n.-28-684A>G) c.232+3A>G (n.232+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259072T= | CA2123854552 | TGM1 | c.1159+3A= (n.1159+3A=) c.-28-684A= (n.-28-684A=) c.232+3A= (n.232+3A=) | |
14 | g.24259073A>C | CA389263241 | TGM1 | c.1159+2T>G (n.1159+2T>G) c.-28-685T>G (n.-28-685T>G) c.232+2T>G (n.232+2T>G) | |
14 | g.24259073A>G | CA389263242 | TGM1 | c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) c.-28-685T>C (n.-28-685T>C) c.232+2T>C (n.232+2T>C) | |
14 | g.24259073A>T | CA389263262 | TGM1 | c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) c.-28-685T>A (n.-28-685T>A) c.232+2T>A (n.232+2T>A) | |
14 | g.24259074C>A | CA389263270 | TGM1 | c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) c.-28-686G>T (n.-28-686G>T) c.232+1G>T (n.232+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259074C= | CA2123854554 | TGM1 | c.1159+1G= (n.1159+1G=) c.-28-686G= (n.-28-686G=) c.232+1G= (n.232+1G=) | |
14 | g.24259074C>G | CA389263280 | TGM1 | c.1159+1G>C (n.1159+1G>C) c.-28-686G>C (n.-28-686G>C) c.232+1G>C (n.232+1G>C) | ClinVar |
14 | g.24259074C>T | CA389263286 | TGM1 | c.1159+1G>A (n.1159+1G>A) c.-28-686G>A (n.-28-686G>A) c.232+1G>A (n.232+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259074_24259075insAAGTCCAACTCCTACCCGAACGTGGGTACGATCATGTTCGATGAGTTCATGCGTCACGATCACGTCTACCTGGTGGATGAAGTGTCGTTGTTCCTGAACCTGGTCTCAACGATCGTTCGAGAGAAGG | CA2515973798 | TGM1 | c.1159_1159+1insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT (n.1159_1159+1insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT) c.-28-687_-28-686insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT (n.-28-687_-28-686insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT) c.232_232+1insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT (n.232_232+1insCCTTCTCTCGAACGATCGTTGAGACCAGGTTCAGGAACAACGACACTTCATCCACCAGGTAGACGTGATCGTGACGCATGAACTCATCGAACATGATCGTACCCACGTTCGGGTAGGAGTTGGACTT) | |
14 | g.24259075C>A | CA389263288 | TGM1 | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.-28-687G>T (n.-28-687G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) | |
14 | g.24259075C= | CA2123854555 | TGM1 | c.1159G= (p.Val387=) c.-28-687G= (n.-28-687G=) c.232G= (p.Val78=) | |
14 | g.24259075C>G | CA389263289 | TGM1 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.-28-687G>C (n.-28-687G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) | |
14 | g.24259075C>T | CA257898448 | TGM1 | c.1159G>A (p.Val387Met) c.-28-687G>A (n.-28-687G>A) c.232G>A (p.Val78Met) | dbSNP |
14 | g.24259076T>A | CA485663815 | TGM1 | c.1158A>T (p.Thr386=) c.-28-688A>T (n.-28-688A>T) c.231A>T (p.Thr77=) | |
14 | g.24259076T>C | CA485663816 | TGM1 | c.1158A>G (p.Thr386=) c.-28-688A>G (n.-28-688A>G) c.231A>G (p.Thr77=) | |
14 | g.24259076T>G | CA485663817 | TGM1 | c.1158A>C (p.Thr386=) c.-28-688A>C (n.-28-688A>C) c.231A>C (p.Thr77=) | |
14 | g.24259077G>A | CA389263303 | TGM1 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.-28-689C>T (n.-28-689C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) | dbSNP |
14 | g.24259077G>C | CA389263307 | TGM1 | c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.-28-689C>G (n.-28-689C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) | |
14 | g.24259077G= | CA2123854556 | TGM1 | c.1157C= (p.Thr386=) c.-28-689C= (n.-28-689C=) c.230C= (p.Thr77=) | |
14 | g.24259077G>T | CA389263311 | TGM1 | c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.-28-689C>A (n.-28-689C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) | |
14 | g.24259078_24259092del | CA2624346240 | TGM1 | c.1143_1157del (p.Gly382_Thr386del) c.-28-703_-28-689del (n.-28-703_-28-689del) c.216_230del (p.Gly73_Thr77del) | gnomAD v4 |
14 | g.24259078T>A | CA389263321 | TGM1 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.-28-690A>T (n.-28-690A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) | |
14 | g.24259078T>C | CA389263315 | TGM1 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.-28-690A>G (n.-28-690A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) | |
14 | g.24259078T>G | CA389263313 | TGM1 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.-28-690A>C (n.-28-690A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) | |
14 | g.24259079G>A | CA485663818 | TGM1 | c.1155C>T (p.Thr385=) c.-28-691C>T (n.-28-691C>T) c.228C>T (p.Thr76=) | |
14 | g.24259079G>C | CA485663819 | TGM1 | c.1155C>G (p.Thr385=) c.-28-691C>G (n.-28-691C>G) c.228C>G (p.Thr76=) | |
14 | g.24259079G= | CA2123854557 | TGM1 | c.1155C= (p.Thr385=) c.-28-691C= (n.-28-691C=) c.228C= (p.Thr76=) | |
14 | g.24259079G>T | CA7131183 | TGM1 | c.1155C>A (p.Thr385=) c.-28-691C>A (n.-28-691C>A) c.228C>A (p.Thr76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259080_24259092del | CA2831039463 | TGM1 | c.1143_1155del (p.Gly382GlnfsTer?) c.-28-703_-28-691del (n.-28-703_-28-691del) c.216_228del (p.Gly73GlnfsTer?) | |
14 | g.24259080G>A | CA389263330 | TGM1 | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.-28-692C>T (n.-28-692C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) | |
14 | g.24259080G>C | CA389263326 | TGM1 | c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.-28-692C>G (n.-28-692C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) | |
14 | g.24259080G>T | CA389263337 | TGM1 | c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.-28-692C>A (n.-28-692C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) | |
14 | g.24259081T>A | CA389263347 | TGM1 | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.-28-693A>T (n.-28-693A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) | |
14 | g.24259081T>C | CA389263353 | TGM1 | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.-28-693A>G (n.-28-693A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259081T>G | CA389263352 | TGM1 | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.-28-693A>C (n.-28-693A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) | |
14 | g.24259081T= | CA2123854558 | TGM1 | c.1153A= (p.Thr385=) c.-28-693A= (n.-28-693A=) c.226A= (p.Thr76=) | |
14 | g.24259082G>A | CA485663822 | TGM1 | c.1152C>T (p.Thr384=) c.-28-694C>T (n.-28-694C>T) c.225C>T (p.Thr75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259082G>C | CA485663821 | TGM1 | c.1152C>G (p.Thr384=) c.-28-694C>G (n.-28-694C>G) c.225C>G (p.Thr75=) | |
14 | g.24259082G= | CA2123854559 | TGM1 | c.1152C= (p.Thr384=) c.-28-694C= (n.-28-694C=) c.225C= (p.Thr75=) | |
14 | g.24259082G>T | CA485663820 | TGM1 | c.1152C>A (p.Thr384=) c.-28-694C>A (n.-28-694C>A) c.225C>A (p.Thr75=) | |
14 | g.24259083G>A | CA389263364 | TGM1 | c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.-28-695C>T (n.-28-695C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24259083G>C | CA389263374 | TGM1 | c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.-28-695C>G (n.-28-695C>G) c.224C>G (p.Thr75Ser) | |
14 | g.24259083G= | CA2123854560 | TGM1 | c.1151C= (p.Thr384=) c.-28-695C= (n.-28-695C=) c.224C= (p.Thr75=) | |
14 | g.24259083G>T | CA389263368 | TGM1 | c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.-28-695C>A (n.-28-695C>A) c.224C>A (p.Thr75Asn) | |
14 | g.24259084T>A | CA389263376 | TGM1 | c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.-28-696A>T (n.-28-696A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) | |
14 | g.24259084T>C | CA389263377 | TGM1 | c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.-28-696A>G (n.-28-696A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) | |
14 | g.24259084T>G | CA389263386 | TGM1 | c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.-28-696A>C (n.-28-696A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) | |
14 | g.24259085C>A | CA485663825 | TGM1 | c.1149G>T (p.Val383=) c.-28-697G>T (n.-28-697G>T) c.222G>T (p.Val74=) | |
14 | g.24259085C>G | CA485663824 | TGM1 | c.1149G>C (p.Val383=) c.-28-697G>C (n.-28-697G>C) c.222G>C (p.Val74=) | |
14 | g.24259085C>T | CA485663823 | TGM1 | c.1149G>A (p.Val383=) c.-28-697G>A (n.-28-697G>A) c.222G>A (p.Val74=) | |
14 | g.24259086A>C | CA389263394 | TGM1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.-28-698T>G (n.-28-698T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) | |
14 | g.24259086A>G | CA389263400 | TGM1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.-28-698T>C (n.-28-698T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) | |
14 | g.24259086A>T | CA389263402 | TGM1 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.-28-698T>A (n.-28-698T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) | |
14 | g.24259087C>A | CA389263405 | TGM1 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.-28-699G>T (n.-28-699G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) | |
14 | g.24259087C= | CA2123854561 | TGM1 | c.1147G= (p.Val383=) c.-28-699G= (n.-28-699G=) c.220G= (p.Val74=) | |
14 | g.24259087C>G | CA389263408 | TGM1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.-28-699G>C (n.-28-699G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) | |
14 | g.24259087C>T | CA256466 | TGM1 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.-28-699G>A (n.-28-699G>A) c.220G>A (p.Val74Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259088G>A | CA7131185 | TGM1 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.-28-700C>T (n.-28-700C>T) c.219C>T (p.Gly73=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259088G>C | CA485663826 | TGM1 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.-28-700C>G (n.-28-700C>G) c.219C>G (p.Gly73=) | |
14 | g.24259088G= | CA1630856014 | TGM1 | c.1146C= (p.Gly382=) c.-28-700C= (n.-28-700C=) c.219C= (p.Gly73=) | |
14 | g.24259088G>T | CA7131184 | TGM1 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.-28-700C>A (n.-28-700C>A) c.219C>A (p.Gly73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259088_24259089delinsAGCA | CA2695199807 | TGM1 | c.1145_1146delinsTGCT (p.Gly382ValfsTer3) c.-28-701_-28-700delinsTGCT (n.-28-701_-28-700delinsTGCT) c.218_219delinsTGCT (p.Gly73ValfsTer3) | ClinVar |
14 | g.24259089C>A | CA389263428 | TGM1 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.-28-701G>T (n.-28-701G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) | |
14 | g.24259089C>G | CA389263426 | TGM1 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.-28-701G>C (n.-28-701G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
14 | g.24259089C>T | CA389263427 | TGM1 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.-28-701G>A (n.-28-701G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) | |
14 | g.24259090C>A | CA389263439 | TGM1 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.-28-702G>T (n.-28-702G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) | |
14 | g.24259090C>G | CA389263442 | TGM1 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.-28-702G>C (n.-28-702G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
14 | g.24259090C>T | CA389263445 | TGM1 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.-28-702G>A (n.-28-702G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) | |
14 | g.24259091A= | CA2123854562 | TGM1 | c.1143T= (p.Ala381=) c.-28-703T= (n.-28-703T=) c.216T= (p.Ala72=) | |
14 | g.24259091A>C | CA7131186 | TGM1 | c.1143T>G (p.Ala381=) c.-28-703T>G (n.-28-703T>G) c.216T>G (p.Ala72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259091A>G | CA485663827 | TGM1 | c.1143T>C (p.Ala381=) c.-28-703T>C (n.-28-703T>C) c.216T>C (p.Ala72=) | |
14 | g.24259091A>T | CA485663828 | TGM1 | c.1143T>A (p.Ala381=) c.-28-703T>A (n.-28-703T>A) c.216T>A (p.Ala72=) | |
14 | g.24259092G>A | CA389263453 | TGM1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.-28-704C>T (n.-28-704C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) | |
14 | g.24259092G>C | CA389263463 | TGM1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.-28-704C>G (n.-28-704C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259092G= | CA2123854563 | TGM1 | c.1142C= (p.Ala381=) c.-28-704C= (n.-28-704C=) c.215C= (p.Ala72=) | |
14 | g.24259092G>T | CA389263475 | TGM1 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.-28-704C>A (n.-28-704C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
14 | g.24259093C>A | CA389263492 | TGM1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.-28-705G>T (n.-28-705G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24259093C>G | CA389263504 | TGM1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.-28-705G>C (n.-28-705G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
14 | g.24259093C>T | CA389263513 | TGM1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.-28-705G>A (n.-28-705G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) | |
14 | g.24259094A>C | CA389263516 | TGM1 | c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.-28-706T>G (n.-28-706T>G) c.213T>G (p.Phe71Leu) | |
14 | g.24259094A>G | CA485663829 | TGM1 | c.1140T>C (p.Phe380=) c.-28-706T>C (n.-28-706T>C) c.213T>C (p.Phe71=) | |
14 | g.24259094A>T | CA389263515 | TGM1 | c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.-28-706T>A (n.-28-706T>A) c.213T>A (p.Phe71Leu) | |
14 | g.24259095A>C | CA389263522 | TGM1 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.-28-707T>G (n.-28-707T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) | |
14 | g.24259095A>G | CA389263523 | TGM1 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.-28-707T>C (n.-28-707T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) | |
14 | g.24259095A>T | CA389263524 | TGM1 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.-28-707T>A (n.-28-707T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) | |
14 | g.24259096A= | CA2123854564 | TGM1 | c.1138T= (p.Phe380=) c.-28-708T= (n.-28-708T=) c.211T= (p.Phe71=) | |
14 | g.24259096A>C | CA389263525 | TGM1 | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.-28-708T>G (n.-28-708T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) | |
14 | g.24259096A>G | CA257898467 | TGM1 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.-28-708T>C (n.-28-708T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259096A>T | CA389263549 | TGM1 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.-28-708T>A (n.-28-708T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) | |
14 | g.24259097G>A | CA485663830 | TGM1 | c.1137C>T (p.Val379=) c.-28-709C>T (n.-28-709C>T) c.210C>T (p.Val70=) | |
14 | g.24259097G>C | CA257898477 | TGM1 | c.1137C>G (p.Val379=) c.-28-709C>G (n.-28-709C>G) c.210C>G (p.Val70=) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24259097G= | CA2123854565 | TGM1 | c.1137C= (p.Val379=) c.-28-709C= (n.-28-709C=) c.210C= (p.Val70=) | |
14 | g.24259097G>T | CA485663831 | TGM1 | c.1137C>A (p.Val379=) c.-28-709C>A (n.-28-709C>A) c.210C>A (p.Val70=) | |
14 | g.24259098A= | CA2123854566 | TGM1 | c.1136T= (p.Val379=) c.-28-710T= (n.-28-710T=) c.209T= (p.Val70=) | |
14 | g.24259098A>C | CA389263570 | TGM1 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.-28-710T>G (n.-28-710T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) | dbSNP |
14 | g.24259098A>G | CA389263578 | TGM1 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.-28-710T>C (n.-28-710T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) | |
14 | g.24259098A>T | CA389263583 | TGM1 | c.1136T>A (p.Val379Asp) c.-28-710T>A (n.-28-710T>A) c.209T>A (p.Val70Asp) | |
14 | g.24259099C>A | CA389263593 | TGM1 | c.1135G>T (p.Val379Phe) c.-28-711G>T (n.-28-711G>T) c.208G>T (p.Val70Phe) | |
14 | g.24259099C= | CA2123854567 | TGM1 | c.1135G= (p.Val379=) c.-28-711G= (n.-28-711G=) c.208G= (p.Val70=) | |
14 | g.24259099C>G | CA256464 | TGM1 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.-28-711G>C (n.-28-711G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259099C>T | CA257898498 | TGM1 | c.1135G>A (p.Val379Ile) c.-28-711G>A (n.-28-711G>A) c.208G>A (p.Val70Ile) | dbSNP |
14 | g.24259100C>A | CA389263626 | TGM1 | c.1134G>T (p.Trp378Cys) c.-28-712G>T (n.-28-712G>T) c.207G>T (p.Trp69Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24259100C>G | CA389263642 | TGM1 | c.1134G>C (p.Trp378Cys) c.-28-712G>C (n.-28-712G>C) c.207G>C (p.Trp69Cys) | |
14 | g.24259100C>T | CA389263629 | TGM1 | c.1134G>A (p.Trp378Ter) c.-28-712G>A (n.-28-712G>A) c.207G>A (p.Trp69Ter) | |
14 | g.24259101_24259104dup | CA2740097727 | TGM1 | c.1131_1134dup (p.Val379LeufsTer?) c.-28-715_-28-712dup (n.-28-715_-28-712dup) c.204_207dup (p.Val70LeufsTer?) | ClinVar |
14 | g.24259101C>A | CA389263665 | TGM1 | c.1133G>T (p.Trp378Leu) c.-28-713G>T (n.-28-713G>T) c.206G>T (p.Trp69Leu) | COSMIC |
14 | g.24259101C>G | CA389263698 | TGM1 | c.1133G>C (p.Trp378Ser) c.-28-713G>C (n.-28-713G>C) c.206G>C (p.Trp69Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24259101C>T | CA389263711 | TGM1 | c.1133G>A (p.Trp378Ter) c.-28-713G>A (n.-28-713G>A) c.206G>A (p.Trp69Ter) | |
14 | g.24259102A>C | CA389263718 | TGM1 | c.1132T>G (p.Trp378Gly) c.-28-714T>G (n.-28-714T>G) c.205T>G (p.Trp69Gly) | |
14 | g.24259102A>G | CA389263720 | TGM1 | c.1132T>C (p.Trp378Arg) c.-28-714T>C (n.-28-714T>C) c.205T>C (p.Trp69Arg) | |
14 | g.24259102A>T | CA389263721 | TGM1 | c.1132T>A (p.Trp378Arg) c.-28-714T>A (n.-28-714T>A) c.205T>A (p.Trp69Arg) | |
14 | g.24259102_24259108delinsAGCACTG | CA2123854568 | TGM1 | c.1126_1132delinsCAGTGCT (p.Gln376=) c.-28-720_-28-714delinsCAGTGCT (n.-28-720_-28-714delinsCAGTGCT) c.199_205delinsCAGTGCT (p.Gln67=) | |
14 | g.24259103G>A | CA485663832 | TGM1 | c.1131C>T (p.Cys377=) c.-28-715C>T (n.-28-715C>T) c.204C>T (p.Cys68=) | |
14 | g.24259103G>C | CA389263724 | TGM1 | c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.-28-715C>G (n.-28-715C>G) c.204C>G (p.Cys68Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.24259103G>T | CA389263729 | TGM1 | c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.-28-715C>A (n.-28-715C>A) c.204C>A (p.Cys68Ter) | |
14 | g.24259105_24259110del | CA612959287 | TGM1 | c.1126_1131del (p.Gln376_Cys377del) c.-28-720_-28-715del (n.-28-720_-28-715del) c.199_204del (p.Gln67_Cys68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259104C>A | CA389263746 | TGM1 | c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.-28-716G>T (n.-28-716G>T) c.203G>T (p.Cys68Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24259104C>G | CA389263754 | TGM1 | c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.-28-716G>C (n.-28-716G>C) c.203G>C (p.Cys68Ser) | |
14 | g.24259104C>T | CA389263761 | TGM1 | c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.-28-716G>A (n.-28-716G>A) c.203G>A (p.Cys68Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.24259105del | CA2580087977 | TGM1 | c.1129del (p.Cys377AlafsTer7) c.-28-717del (n.-28-717del) c.202del (p.Cys68AlafsTer7) | ClinVar |
14 | g.24259105A>C | CA389263786 | TGM1 | c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.-28-717T>G (n.-28-717T>G) c.202T>G (p.Cys68Gly) | |
14 | g.24259105A>G | CA389263800 | TGM1 | c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.-28-717T>C (n.-28-717T>C) c.202T>C (p.Cys68Arg) | |
14 | g.24259105A>T | CA389263776 | TGM1 | c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.-28-717T>A (n.-28-717T>A) c.202T>A (p.Cys68Ser) | |
14 | g.24259106C>A | CA389263821 | TGM1 | c.1128G>T (p.Gln376His) c.-28-718G>T (n.-28-718G>T) c.201G>T (p.Gln67His) | |
14 | g.24259106C= | CA2123854569 | TGM1 | c.1128G= (p.Gln376=) c.-28-718G= (n.-28-718G=) c.201G= (p.Gln67=) | |
14 | g.24259106C>G | CA389263809 | TGM1 | c.1128G>C (p.Gln376His) c.-28-718G>C (n.-28-718G>C) c.201G>C (p.Gln67His) | |
14 | g.24259106C>T | CA7131187 | TGM1 | c.1128G>A (p.Gln376=) c.-28-718G>A (n.-28-718G>A) c.201G>A (p.Gln67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259107T>A | CA389263822 | TGM1 | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.-28-719A>T (n.-28-719A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) | |
14 | g.24259107T>C | CA389263823 | TGM1 | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.-28-719A>G (n.-28-719A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) | |
14 | g.24259107T>G | CA389263828 | TGM1 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.-28-719A>C (n.-28-719A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) |