Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24258976_24258982delCA2575493926TGM1c.1159+100_1159+106del (n.1159+100_1159+106del)
c.-28-587_-28-581del (n.-28-587_-28-581del)
c.232+100_232+106del (n.232+100_232+106del)
14g.24258972G>ACA2624346193TGM1c.1159+103C>T (n.1159+103C>T)
c.-28-584C>T (n.-28-584C>T)
c.232+103C>T (n.232+103C>T)
gnomAD v4
14g.24258972G>TCA2624346194TGM1c.1159+103C>A (n.1159+103C>A)
c.-28-584C>A (n.-28-584C>A)
c.232+103C>A (n.232+103C>A)
gnomAD v4
14g.24258973C>ACA2624346195TGM1c.1159+102G>T (n.1159+102G>T)
c.-28-585G>T (n.-28-585G>T)
c.232+102G>T (n.232+102G>T)
gnomAD v4
14g.24258973C>TCA2624346196TGM1c.1159+102G>A (n.1159+102G>A)
c.-28-585G>A (n.-28-585G>A)
c.232+102G>A (n.232+102G>A)
gnomAD v4
14g.24258975C>TCA2575493927TGM1c.1159+100G>A (n.1159+100G>A)
c.-28-587G>A (n.-28-587G>A)
c.232+100G>A (n.232+100G>A)
14g.24258976C>TCA2575493928TGM1c.1159+99G>A (n.1159+99G>A)
c.-28-588G>A (n.-28-588G>A)
c.232+99G>A (n.232+99G>A)
gnomAD v4
14g.24258979G>TCA2624346197TGM1c.1159+96C>A (n.1159+96C>A)
c.-28-591C>A (n.-28-591C>A)
c.232+96C>A (n.232+96C>A)
gnomAD v4
14g.24258979_24258988delinsGCACTGTAGCCA2123854507TGM1c.1159+87_1159+96delinsGCTACAGTGC (n.1159+87_1159+96delinsGCTACAGTGC)
c.-28-600_-28-591delinsGCTACAGTGC (n.-28-600_-28-591delinsGCTACAGTGC)
c.232+87_232+96delinsGCTACAGTGC (n.232+87_232+96delinsGCTACAGTGC)
14g.24258980C>ACA2624346198TGM1c.1159+95G>T (n.1159+95G>T)
c.-28-592G>T (n.-28-592G>T)
c.232+95G>T (n.232+95G>T)
gnomAD v4
14g.24258980C>TCA2624346199TGM1c.1159+95G>A (n.1159+95G>A)
c.-28-592G>A (n.-28-592G>A)
c.232+95G>A (n.232+95G>A)
gnomAD v4
14g.24258983_24258991delCA961133406TGM1c.1159+87_1159+95del (n.1159+87_1159+95del)
c.-28-600_-28-592del (n.-28-600_-28-592del)
c.232+87_232+95del (n.232+87_232+95del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24258981A>GCA2575493929TGM1c.1159+94T>C (n.1159+94T>C)
c.-28-593T>C (n.-28-593T>C)
c.232+94T>C (n.232+94T>C)
14g.24258982C>ACA2123854509TGM1c.1159+93G>T (n.1159+93G>T)
c.-28-594G>T (n.-28-594G>T)
c.232+93G>T (n.232+93G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24258982C=CA2123854508TGM1c.1159+93G= (n.1159+93G=)
c.-28-594G= (n.-28-594G=)
c.232+93G= (n.232+93G=)
14g.24258982C>TCA612959279TGM1c.1159+93G>A (n.1159+93G>A)
c.-28-594G>A (n.-28-594G>A)
c.232+93G>A (n.232+93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24258983T>CCA2624346200TGM1c.1159+92A>G (n.1159+92A>G)
c.-28-595A>G (n.-28-595A>G)
c.232+92A>G (n.232+92A>G)
gnomAD v4
14g.24258983T>GCA2624346201TGM1c.1159+92A>C (n.1159+92A>C)
c.-28-595A>C (n.-28-595A>C)
c.232+92A>C (n.232+92A>C)
gnomAD v4
14g.24258984G>ACA2624346202TGM1c.1159+91C>T (n.1159+91C>T)
c.-28-596C>T (n.-28-596C>T)
c.232+91C>T (n.232+91C>T)
gnomAD v4
14g.24258985T>CCA704351469TGM1c.1159+90A>G (n.1159+90A>G)
c.-28-597A>G (n.-28-597A>G)
c.232+90A>G (n.232+90A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.24258985T>GCA2624346203TGM1c.1159+90A>C (n.1159+90A>C)
c.-28-597A>C (n.-28-597A>C)
c.232+90A>C (n.232+90A>C)
gnomAD v4
14g.24258985T=CA2123854510TGM1c.1159+90A= (n.1159+90A=)
c.-28-597A= (n.-28-597A=)
c.232+90A= (n.232+90A=)
14g.24258986A>GCA2575493930TGM1c.1159+89T>C (n.1159+89T>C)
c.-28-598T>C (n.-28-598T>C)
c.232+89T>C (n.232+89T>C)
14g.24258987G>ACA2123854511TGM1c.1159+88C>T (n.1159+88C>T)
c.-28-599C>T (n.-28-599C>T)
c.232+88C>T (n.232+88C>T)
dbSNP
14g.24258987G=CA2123854512TGM1c.1159+88C= (n.1159+88C=)
c.-28-599C= (n.-28-599C=)
c.232+88C= (n.232+88C=)
14g.24258987G>TCA2575493931TGM1c.1159+88C>A (n.1159+88C>A)
c.-28-599C>A (n.-28-599C>A)
c.232+88C>A (n.232+88C>A)
gnomAD v4
14g.24258988C>ACA2624346204TGM1c.1159+87G>T (n.1159+87G>T)
c.-28-600G>T (n.-28-600G>T)
c.232+87G>T (n.232+87G>T)
gnomAD v4
14g.24258990A>TCA2575493932TGM1c.1159+85T>A (n.1159+85T>A)
c.-28-602T>A (n.-28-602T>A)
c.232+85T>A (n.232+85T>A)
14g.24258991C=CA2123854513TGM1c.1159+84G= (n.1159+84G=)
c.-28-603G= (n.-28-603G=)
c.232+84G= (n.232+84G=)
14g.24258991C>TCA257898385TGM1c.1159+84G>A (n.1159+84G>A)
c.-28-603G>A (n.-28-603G>A)
c.232+84G>A (n.232+84G>A)
dbSNP
14g.24258993T>CCA704351470TGM1c.1159+82A>G (n.1159+82A>G)
c.-28-605A>G (n.-28-605A>G)
c.232+82A>G (n.232+82A>G)
dbSNP
14g.24258993T>GCA2123854515TGM1c.1159+82A>C (n.1159+82A>C)
c.-28-605A>C (n.-28-605A>C)
c.232+82A>C (n.232+82A>C)
dbSNP
14g.24258993T=CA2123854514TGM1c.1159+82A= (n.1159+82A=)
c.-28-605A= (n.-28-605A=)
c.232+82A= (n.232+82A=)
14g.24258994C>ACA2624346205TGM1c.1159+81G>T (n.1159+81G>T)
c.-28-606G>T (n.-28-606G>T)
c.232+81G>T (n.232+81G>T)
gnomAD v4
14g.24258994C>TCA2624346206TGM1c.1159+81G>A (n.1159+81G>A)
c.-28-606G>A (n.-28-606G>A)
c.232+81G>A (n.232+81G>A)
gnomAD v4
14g.24258995T>CCA961133407TGM1c.1159+80A>G (n.1159+80A>G)
c.-28-607A>G (n.-28-607A>G)
c.232+80A>G (n.232+80A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24258995T>GCA2624346207TGM1c.1159+80A>C (n.1159+80A>C)
c.-28-607A>C (n.-28-607A>C)
c.232+80A>C (n.232+80A>C)
gnomAD v4
14g.24258995T=CA2123854516TGM1c.1159+80A= (n.1159+80A=)
c.-28-607A= (n.-28-607A=)
c.232+80A= (n.232+80A=)
14g.24258996G>ACA961133408TGM1c.1159+79C>T (n.1159+79C>T)
c.-28-608C>T (n.-28-608C>T)
c.232+79C>T (n.232+79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24258996G=CA2123854517TGM1c.1159+79C= (n.1159+79C=)
c.-28-608C= (n.-28-608C=)
c.232+79C= (n.232+79C=)
14g.24258996G>TCA2575493933TGM1c.1159+79C>A (n.1159+79C>A)
c.-28-608C>A (n.-28-608C>A)
c.232+79C>A (n.232+79C>A)
gnomAD v4
14g.24258998dupCA2800897343TGM1c.1159+79dup (n.1159+79dup)
c.-28-608dup (n.-28-608dup)
c.232+79dup (n.232+79dup)
14g.24258997G>TCA2624346208TGM1c.1159+78C>A (n.1159+78C>A)
c.-28-609C>A (n.-28-609C>A)
c.232+78C>A (n.232+78C>A)
gnomAD v4
14g.24258998G=CA2123854518TGM1c.1159+77C= (n.1159+77C=)
c.-28-610C= (n.-28-610C=)
c.232+77C= (n.232+77C=)
14g.24258998G>TCA961133409TGM1c.1159+77C>A (n.1159+77C>A)
c.-28-610C>A (n.-28-610C>A)
c.232+77C>A (n.232+77C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24258999C>ACA2624346209TGM1c.1159+76G>T (n.1159+76G>T)
c.-28-611G>T (n.-28-611G>T)
c.232+76G>T (n.232+76G>T)
gnomAD v4
14g.24258999C>TCA2800897344TGM1c.1159+76G>A (n.1159+76G>A)
c.-28-611G>A (n.-28-611G>A)
c.232+76G>A (n.232+76G>A)
14g.24259001G>TCA2624346210TGM1c.1159+74C>A (n.1159+74C>A)
c.-28-613C>A (n.-28-613C>A)
c.232+74C>A (n.232+74C>A)
gnomAD v4
14g.24259002G>TCA2624346211TGM1c.1159+73C>A (n.1159+73C>A)
c.-28-614C>A (n.-28-614C>A)
c.232+73C>A (n.232+73C>A)
gnomAD v4
14g.24259003G>ACA257898390TGM1c.1159+72C>T (n.1159+72C>T)
c.-28-615C>T (n.-28-615C>T)
c.232+72C>T (n.232+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259003G=CA2123854519TGM1c.1159+72C= (n.1159+72C=)
c.-28-615C= (n.-28-615C=)
c.232+72C= (n.232+72C=)
14g.24259003G>TCA2575493934TGM1c.1159+72C>A (n.1159+72C>A)
c.-28-615C>A (n.-28-615C>A)
c.232+72C>A (n.232+72C>A)
gnomAD v4
14g.24259004C>ACA2624346212TGM1c.1159+71G>T (n.1159+71G>T)
c.-28-616G>T (n.-28-616G>T)
c.232+71G>T (n.232+71G>T)
gnomAD v4
14g.24259004C>GCA2624346213TGM1c.1159+71G>C (n.1159+71G>C)
c.-28-616G>C (n.-28-616G>C)
c.232+71G>C (n.232+71G>C)
gnomAD v4
14g.24259006G>ACA961133410TGM1c.1159+69C>T (n.1159+69C>T)
c.-28-618C>T (n.-28-618C>T)
c.232+69C>T (n.232+69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259006G=CA2123854520TGM1c.1159+69C= (n.1159+69C=)
c.-28-618C= (n.-28-618C=)
c.232+69C= (n.232+69C=)
14g.24259006G>TCA2575493935TGM1c.1159+69C>A (n.1159+69C>A)
c.-28-618C>A (n.-28-618C>A)
c.232+69C>A (n.232+69C>A)
gnomAD v4
14g.24259007G>TCA2624346214TGM1c.1159+68C>A (n.1159+68C>A)
c.-28-619C>A (n.-28-619C>A)
c.232+68C>A (n.232+68C>A)
gnomAD v4
14g.24259008G>ACA2624346215TGM1c.1159+67C>T (n.1159+67C>T)
c.-28-620C>T (n.-28-620C>T)
c.232+67C>T (n.232+67C>T)
gnomAD v4
14g.24259008G>TCA2575493936TGM1c.1159+67C>A (n.1159+67C>A)
c.-28-620C>A (n.-28-620C>A)
c.232+67C>A (n.232+67C>A)
14g.24259012G>ACA2123854522TGM1c.1159+63C>T (n.1159+63C>T)
c.-28-624C>T (n.-28-624C>T)
c.232+63C>T (n.232+63C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24259012G=CA2123854521TGM1c.1159+63C= (n.1159+63C=)
c.-28-624C= (n.-28-624C=)
c.232+63C= (n.232+63C=)
14g.24259012G>TCA2800897345TGM1c.1159+63C>A (n.1159+63C>A)
c.-28-624C>A (n.-28-624C>A)
c.232+63C>A (n.232+63C>A)
14g.24259013C>ACA2624346216TGM1c.1159+62G>T (n.1159+62G>T)
c.-28-625G>T (n.-28-625G>T)
c.232+62G>T (n.232+62G>T)
gnomAD v4
14g.24259013C>GCA2575493937TGM1c.1159+62G>C (n.1159+62G>C)
c.-28-625G>C (n.-28-625G>C)
c.232+62G>C (n.232+62G>C)
14g.24259014C>TCA2624346217TGM1c.1159+61G>A (n.1159+61G>A)
c.-28-626G>A (n.-28-626G>A)
c.232+61G>A (n.232+61G>A)
gnomAD v4
14g.24259018C>ACA2624346218TGM1c.1159+57G>T (n.1159+57G>T)
c.-28-630G>T (n.-28-630G>T)
c.232+57G>T (n.232+57G>T)
gnomAD v4
14g.24259018C>TCA2575493938TGM1c.1159+57G>A (n.1159+57G>A)
c.-28-630G>A (n.-28-630G>A)
c.232+57G>A (n.232+57G>A)
14g.24259018_24259019delinsCTCA2123854523TGM1c.1159+56_1159+57delinsAG (n.1159+56_1159+57delinsAG)
c.-28-631_-28-630delinsAG (n.-28-631_-28-630delinsAG)
c.232+56_232+57delinsAG (n.232+56_232+57delinsAG)
14g.24259021delCA257898396TGM1c.1159+56del (n.1159+56del)
c.-28-631del (n.-28-631del)
c.232+56del (n.232+56del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259020T>GCA2575493939TGM1c.1159+55A>C (n.1159+55A>C)
c.-28-632A>C (n.-28-632A>C)
c.232+55A>C (n.232+55A>C)
14g.24259021T>CCA2624346219TGM1c.1159+54A>G (n.1159+54A>G)
c.-28-633A>G (n.-28-633A>G)
c.232+54A>G (n.232+54A>G)
gnomAD v4
14g.24259080_24259081insGCCTCCCTTCTCCCTGTAGGGCCCGGGCCACTCCTGTCCCAGTCCCTCCACTACCTGTGGCA2624346220TGM1c.1159+53_1159+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG
c.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG (n.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG)
c.232+53_232+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG
gnomAD v4
14g.24259023C=CA2123854524TGM1c.1159+52G= (n.1159+52G=)
c.-28-635G= (n.-28-635G=)
c.232+52G= (n.232+52G=)
14g.24259023C>GCA2590067945TGM1c.1159+52G>C (n.1159+52G>C)
c.-28-635G>C (n.-28-635G>C)
c.232+52G>C (n.232+52G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259023C>TCA257898399TGM1c.1159+52G>A (n.1159+52G>A)
c.-28-635G>A (n.-28-635G>A)
c.232+52G>A (n.232+52G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24259025C=CA2123854525TGM1c.1159+50G= (n.1159+50G=)
c.-28-637G= (n.-28-637G=)
c.232+50G= (n.232+50G=)
14g.24259025C>TCA7131174TGM1c.1159+50G>A (n.1159+50G>A)
c.-28-637G>A (n.-28-637G>A)
c.232+50G>A (n.232+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259026C>TCA2624346221TGM1c.1159+49G>A (n.1159+49G>A)
c.-28-638G>A (n.-28-638G>A)
c.232+49G>A (n.232+49G>A)
gnomAD v4
14g.24259027C>ACA2624346222TGM1c.1159+48G>T (n.1159+48G>T)
c.-28-639G>T (n.-28-639G>T)
c.232+48G>T (n.232+48G>T)
gnomAD v4
14g.24259027C>TCA2624346223TGM1c.1159+48G>A (n.1159+48G>A)
c.-28-639G>A (n.-28-639G>A)
c.232+48G>A (n.232+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24259028T>CCA7131175TGM1c.1159+47A>G (n.1159+47A>G)
c.-28-640A>G (n.-28-640A>G)
c.232+47A>G (n.232+47A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259028T=CA2123854526TGM1c.1159+47A= (n.1159+47A=)
c.-28-640A= (n.-28-640A=)
c.232+47A= (n.232+47A=)
14g.24259029T>CCA704351472TGM1c.1159+46A>G (n.1159+46A>G)
c.-28-641A>G (n.-28-641A>G)
c.232+46A>G (n.232+46A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259029T=CA2123854527TGM1c.1159+46A= (n.1159+46A=)
c.-28-641A= (n.-28-641A=)
c.232+46A= (n.232+46A=)
14g.24259030C>ACA2624346224TGM1c.1159+45G>T (n.1159+45G>T)
c.-28-642G>T (n.-28-642G>T)
c.232+45G>T (n.232+45G>T)
gnomAD v4
14g.24259030_24259031delinsCTCA2123854528TGM1c.1159+44_1159+45delinsAG (n.1159+44_1159+45delinsAG)
c.-28-643_-28-642delinsAG (n.-28-643_-28-642delinsAG)
c.232+44_232+45delinsAG (n.232+44_232+45delinsAG)
14g.24259031delCA961133411TGM1c.1159+44del (n.1159+44del)
c.-28-643del (n.-28-643del)
c.232+44del (n.232+44del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259031T>ACA2624346225TGM1c.1159+44A>T (n.1159+44A>T)
c.-28-643A>T (n.-28-643A>T)
c.232+44A>T (n.232+44A>T)
gnomAD v4
14g.24259032C=CA2123854529TGM1c.1159+43G= (n.1159+43G=)
c.-28-644G= (n.-28-644G=)
c.232+43G= (n.232+43G=)
14g.24259032C>TCA7131176TGM1c.1159+43G>A (n.1159+43G>A)
c.-28-644G>A (n.-28-644G>A)
c.232+43G>A (n.232+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259033C>ACA2624346226TGM1c.1159+42G>T (n.1159+42G>T)
c.-28-645G>T (n.-28-645G>T)
c.232+42G>T (n.232+42G>T)
gnomAD v4
14g.24259034C=CA2123854530TGM1c.1159+41G= (n.1159+41G=)
c.-28-646G= (n.-28-646G=)
c.232+41G= (n.232+41G=)
14g.24259034C>TCA704351473TGM1c.1159+41G>A (n.1159+41G>A)
c.-28-646G>A (n.-28-646G>A)
c.232+41G>A (n.232+41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259035T>ACA7131177TGM1c.1159+40A>T (n.1159+40A>T)
c.-28-647A>T (n.-28-647A>T)
c.232+40A>T (n.232+40A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259035T>CCA612959280TGM1c.1159+40A>G (n.1159+40A>G)
c.-28-647A>G (n.-28-647A>G)
c.232+40A>G (n.232+40A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259035T=CA2123854531TGM1c.1159+40A= (n.1159+40A=)
c.-28-647A= (n.-28-647A=)
c.232+40A= (n.232+40A=)
14g.24259036G>ACA2624346227TGM1c.1159+39C>T (n.1159+39C>T)
c.-28-648C>T (n.-28-648C>T)
c.232+39C>T (n.232+39C>T)
gnomAD v4
14g.24259037T>CCA2624346228TGM1c.1159+38A>G (n.1159+38A>G)
c.-28-649A>G (n.-28-649A>G)
c.232+38A>G (n.232+38A>G)
gnomAD v4
14g.24259037T>GCA2624346229TGM1c.1159+38A>C (n.1159+38A>C)
c.-28-649A>C (n.-28-649A>C)
c.232+38A>C (n.232+38A>C)
gnomAD v4
14g.24259039G>ACA612959282TGM1c.1159+36C>T (n.1159+36C>T)
c.-28-651C>T (n.-28-651C>T)
c.232+36C>T (n.232+36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259039G>CCA612959281TGM1c.1159+36C>G (n.1159+36C>G)
c.-28-651C>G (n.-28-651C>G)
c.232+36C>G (n.232+36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259039G=CA2123854532TGM1c.1159+36C= (n.1159+36C=)
c.-28-651C= (n.-28-651C=)
c.232+36C= (n.232+36C=)
14g.24259040G>ACA2624346230TGM1c.1159+35C>T (n.1159+35C>T)
c.-28-652C>T (n.-28-652C>T)
c.232+35C>T (n.232+35C>T)
gnomAD v4
14g.24259041G>ACA2624346231TGM1c.1159+34C>T (n.1159+34C>T)
c.-28-653C>T (n.-28-653C>T)
c.232+34C>T (n.232+34C>T)
gnomAD v4
14g.24259041G=CA2123854533TGM1c.1159+34C= (n.1159+34C=)
c.-28-653C= (n.-28-653C=)
c.232+34C= (n.232+34C=)
14g.24259041G>TCA704351474TGM1c.1159+34C>A (n.1159+34C>A)
c.-28-653C>A (n.-28-653C>A)
c.232+34C>A (n.232+34C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259042C>ACA2624346233TGM1c.1159+33G>T (n.1159+33G>T)
c.-28-654G>T (n.-28-654G>T)
c.232+33G>T (n.232+33G>T)
gnomAD v4
14g.24259042C>TCA2624346232TGM1c.1159+33G>A (n.1159+33G>A)
c.-28-654G>A (n.-28-654G>A)
c.232+33G>A (n.232+33G>A)
gnomAD v4
14g.24259043C=CA2123854534TGM1c.1159+32G= (n.1159+32G=)
c.-28-655G= (n.-28-655G=)
c.232+32G= (n.232+32G=)
14g.24259043C>TCA7131178TGM1c.1159+32G>A (n.1159+32G>A)
c.-28-655G>A (n.-28-655G>A)
c.232+32G>A (n.232+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259044C=CA2123854535TGM1c.1159+31G= (n.1159+31G=)
c.-28-656G= (n.-28-656G=)
c.232+31G= (n.232+31G=)
14g.24259044C>GCA2624346234TGM1c.1159+31G>C (n.1159+31G>C)
c.-28-656G>C (n.-28-656G>C)
c.232+31G>C (n.232+31G>C)
gnomAD v4
14g.24259044C>TCA7131179TGM1c.1159+31G>A (n.1159+31G>A)
c.-28-656G>A (n.-28-656G>A)
c.232+31G>A (n.232+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259045G>ACA704351475TGM1c.1159+30C>T (n.1159+30C>T)
c.-28-657C>T (n.-28-657C>T)
c.232+30C>T (n.232+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259045G=CA2123854536TGM1c.1159+30C= (n.1159+30C=)
c.-28-657C= (n.-28-657C=)
c.232+30C= (n.232+30C=)
14g.24259045G>TCA2123854537TGM1c.1159+30C>A (n.1159+30C>A)
c.-28-657C>A (n.-28-657C>A)
c.232+30C>A (n.232+30C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24259046G>ACA257898429TGM1c.1159+29C>T (n.1159+29C>T)
c.-28-658C>T (n.-28-658C>T)
c.232+29C>T (n.232+29C>T)
dbSNP
14g.24259046G=CA2123854538TGM1c.1159+29C= (n.1159+29C=)
c.-28-658C= (n.-28-658C=)
c.232+29C= (n.232+29C=)
14g.24259047G>ACA612959283TGM1c.1159+28C>T (n.1159+28C>T)
c.-28-659C>T (n.-28-659C>T)
c.232+28C>T (n.232+28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259047G=CA2123854539TGM1c.1159+28C= (n.1159+28C=)
c.-28-659C= (n.-28-659C=)
c.232+28C= (n.232+28C=)
14g.24259048C=CA2123854540TGM1c.1159+27G= (n.1159+27G=)
c.-28-660G= (n.-28-660G=)
c.232+27G= (n.232+27G=)
14g.24259048C>GCA7131180TGM1c.1159+27G>C (n.1159+27G>C)
c.-28-660G>C (n.-28-660G>C)
c.232+27G>C (n.232+27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259049C>TCA2575493940TGM1c.1159+26G>A (n.1159+26G>A)
c.-28-661G>A (n.-28-661G>A)
c.232+26G>A (n.232+26G>A)
gnomAD v4
14g.24259049_24259050insCCATCGAGCGATCGGAGAGCA2800897346TGM1c.1159+25_1159+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.1159+25_1159+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG)
c.-28-662_-28-661insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.-28-662_-28-661insCTCTCCGATCGCTCGATGG)
c.232+25_232+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.232+25_232+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG)
14g.24259050A=CA2123854541TGM1c.1159+25T= (n.1159+25T=)
c.-28-662T= (n.-28-662T=)
c.232+25T= (n.232+25T=)
14g.24259050A>CCA2123854542TGM1c.1159+25T>G (n.1159+25T>G)
c.-28-662T>G (n.-28-662T>G)
c.232+25T>G (n.232+25T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.24259050A>GCA2624346235TGM1c.1159+25T>C (n.1159+25T>C)
c.-28-662T>C (n.-28-662T>C)
c.232+25T>C (n.232+25T>C)
gnomAD v4
14g.24259051C=CA2123854543TGM1c.1159+24G= (n.1159+24G=)
c.-28-663G= (n.-28-663G=)
c.232+24G= (n.232+24G=)
14g.24259051C>GCA704351476TGM1c.1159+24G>C (n.1159+24G>C)
c.-28-663G>C (n.-28-663G>C)
c.232+24G>C (n.232+24G>C)
dbSNP
14g.24259051C>TCA2800897347TGM1c.1159+24G>A (n.1159+24G>A)
c.-28-663G>A (n.-28-663G>A)
c.232+24G>A (n.232+24G>A)
14g.24259051_24259052insATGAGCGAGGCAGATCCCGCAACCCTGGCAGCCATTCAGCGCGTCACCAAGCGGTGCCTGGCTGAAACA2800897348TGM1c.1159+23_1159+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.1159+23_1159+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT)
c.-28-664_-28-663insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.-28-664_-28-663insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT)
c.232+23_232+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.232+23_232+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT)
14g.24259052T>ACA961133412TGM1c.1159+23A>T (n.1159+23A>T)
c.-28-664A>T (n.-28-664A>T)
c.232+23A>T (n.232+23A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259052T=CA2123854544TGM1c.1159+23A= (n.1159+23A=)
c.-28-664A= (n.-28-664A=)
c.232+23A= (n.232+23A=)
14g.24259053C=CA2123854545TGM1c.1159+22G= (n.1159+22G=)
c.-28-665G= (n.-28-665G=)
c.232+22G= (n.232+22G=)
14g.24259053C>GCA2624346236TGM1c.1159+22G>C (n.1159+22G>C)
c.-28-665G>C (n.-28-665G>C)
c.232+22G>C (n.232+22G>C)
gnomAD v4
14g.24259053C>TCA257898434TGM1c.1159+22G>A (n.1159+22G>A)
c.-28-665G>A (n.-28-665G>A)
c.232+22G>A (n.232+22G>A)
dbSNP
14g.24259054C=CA2123854546TGM1c.1159+21G= (n.1159+21G=)
c.-28-666G= (n.-28-666G=)
c.232+21G= (n.232+21G=)
14g.24259054C>GCA7131181TGM1c.1159+21G>C (n.1159+21G>C)
c.-28-666G>C (n.-28-666G>C)
c.232+21G>C (n.232+21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259054C>TCA2624346237TGM1c.1159+21G>A (n.1159+21G>A)
c.-28-666G>A (n.-28-666G>A)
c.232+21G>A (n.232+21G>A)
gnomAD v4
14g.24259057T>CCA612959284TGM1c.1159+18A>G (n.1159+18A>G)
c.-28-669A>G (n.-28-669A>G)
c.232+18A>G (n.232+18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259057T=CA2123854547TGM1c.1159+18A= (n.1159+18A=)
c.-28-669A= (n.-28-669A=)
c.232+18A= (n.232+18A=)
14g.24259058C=CA2123854548TGM1c.1159+17G= (n.1159+17G=)
c.-28-670G= (n.-28-670G=)
c.232+17G= (n.232+17G=)
14g.24259058C>GCA2624346238TGM1c.1159+17G>C (n.1159+17G>C)
c.-28-670G>C (n.-28-670G>C)
c.232+17G>C (n.232+17G>C)
gnomAD v4
14g.24259058C>TCA7131182TGM1c.1159+17G>A (n.1159+17G>A)
c.-28-670G>A (n.-28-670G>A)
c.232+17G>A (n.232+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259061A=CA2123854549TGM1c.1159+14T= (n.1159+14T=)
c.-28-673T= (n.-28-673T=)
c.232+14T= (n.232+14T=)
14g.24259061A>GCA612959285TGM1c.1159+14T>C (n.1159+14T>C)
c.-28-673T>C (n.-28-673T>C)
c.232+14T>C (n.232+14T>C)
dbSNP gnomAD v2
14g.24259066C=CA2123854550TGM1c.1159+9G= (n.1159+9G=)
c.-28-678G= (n.-28-678G=)
c.232+9G= (n.232+9G=)
14g.24259066C>TCA704351477TGM1c.1159+9G>A (n.1159+9G>A)
c.-28-678G>A (n.-28-678G>A)
c.232+9G>A (n.232+9G>A)
dbSNP
14g.24259067T>GCA2575493941TGM1c.1159+8A>C (n.1159+8A>C)
c.-28-679A>C (n.-28-679A>C)
c.232+8A>C (n.232+8A>C)
ClinVar
14g.24259068C>TCA2624346239TGM1c.1159+7G>A (n.1159+7G>A)
c.-28-680G>A (n.-28-680G>A)
c.232+7G>A (n.232+7G>A)
gnomAD v4
14g.24259071C=CA2123854551TGM1c.1159+4G= (n.1159+4G=)
c.-28-683G= (n.-28-683G=)
c.232+4G= (n.232+4G=)
14g.24259071C>TCA257898446TGM1c.1159+4G>A (n.1159+4G>A)
c.-28-683G>A (n.-28-683G>A)
c.232+4G>A (n.232+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24259072T>ACA2123854553TGM1c.1159+3A>T (n.1159+3A>T)
c.-28-684A>T (n.-28-684A>T)
c.232+3A>T (n.232+3A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24259072T>CCA612959286TGM1c.1159+3A>G (n.1159+3A>G)
c.-28-684A>G (n.-28-684A>G)
c.232+3A>G (n.232+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24259072T=CA2123854552TGM1c.1159+3A= (n.1159+3A=)
c.-28-684A= (n.-28-684A=)
c.232+3A= (n.232+3A=)

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