Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24258976_24258982del | CA2575493926 | TGM1 | c.1159+100_1159+106del (n.1159+100_1159+106del) c.-28-587_-28-581del (n.-28-587_-28-581del) c.232+100_232+106del (n.232+100_232+106del) | |
14 | g.24258972G>A | CA2624346193 | TGM1 | c.1159+103C>T (n.1159+103C>T) c.-28-584C>T (n.-28-584C>T) c.232+103C>T (n.232+103C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258972G>T | CA2624346194 | TGM1 | c.1159+103C>A (n.1159+103C>A) c.-28-584C>A (n.-28-584C>A) c.232+103C>A (n.232+103C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258973C>A | CA2624346195 | TGM1 | c.1159+102G>T (n.1159+102G>T) c.-28-585G>T (n.-28-585G>T) c.232+102G>T (n.232+102G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258973C>T | CA2624346196 | TGM1 | c.1159+102G>A (n.1159+102G>A) c.-28-585G>A (n.-28-585G>A) c.232+102G>A (n.232+102G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258975C>T | CA2575493927 | TGM1 | c.1159+100G>A (n.1159+100G>A) c.-28-587G>A (n.-28-587G>A) c.232+100G>A (n.232+100G>A) | |
14 | g.24258976C>T | CA2575493928 | TGM1 | c.1159+99G>A (n.1159+99G>A) c.-28-588G>A (n.-28-588G>A) c.232+99G>A (n.232+99G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258979G>T | CA2624346197 | TGM1 | c.1159+96C>A (n.1159+96C>A) c.-28-591C>A (n.-28-591C>A) c.232+96C>A (n.232+96C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258979_24258988delinsGCACTGTAGC | CA2123854507 | TGM1 | c.1159+87_1159+96delinsGCTACAGTGC (n.1159+87_1159+96delinsGCTACAGTGC) c.-28-600_-28-591delinsGCTACAGTGC (n.-28-600_-28-591delinsGCTACAGTGC) c.232+87_232+96delinsGCTACAGTGC (n.232+87_232+96delinsGCTACAGTGC) | |
14 | g.24258980C>A | CA2624346198 | TGM1 | c.1159+95G>T (n.1159+95G>T) c.-28-592G>T (n.-28-592G>T) c.232+95G>T (n.232+95G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258980C>T | CA2624346199 | TGM1 | c.1159+95G>A (n.1159+95G>A) c.-28-592G>A (n.-28-592G>A) c.232+95G>A (n.232+95G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258983_24258991del | CA961133406 | TGM1 | c.1159+87_1159+95del (n.1159+87_1159+95del) c.-28-600_-28-592del (n.-28-600_-28-592del) c.232+87_232+95del (n.232+87_232+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258981A>G | CA2575493929 | TGM1 | c.1159+94T>C (n.1159+94T>C) c.-28-593T>C (n.-28-593T>C) c.232+94T>C (n.232+94T>C) | |
14 | g.24258982C>A | CA2123854509 | TGM1 | c.1159+93G>T (n.1159+93G>T) c.-28-594G>T (n.-28-594G>T) c.232+93G>T (n.232+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258982C= | CA2123854508 | TGM1 | c.1159+93G= (n.1159+93G=) c.-28-594G= (n.-28-594G=) c.232+93G= (n.232+93G=) | |
14 | g.24258982C>T | CA612959279 | TGM1 | c.1159+93G>A (n.1159+93G>A) c.-28-594G>A (n.-28-594G>A) c.232+93G>A (n.232+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258983T>C | CA2624346200 | TGM1 | c.1159+92A>G (n.1159+92A>G) c.-28-595A>G (n.-28-595A>G) c.232+92A>G (n.232+92A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258983T>G | CA2624346201 | TGM1 | c.1159+92A>C (n.1159+92A>C) c.-28-595A>C (n.-28-595A>C) c.232+92A>C (n.232+92A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258984G>A | CA2624346202 | TGM1 | c.1159+91C>T (n.1159+91C>T) c.-28-596C>T (n.-28-596C>T) c.232+91C>T (n.232+91C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258985T>C | CA704351469 | TGM1 | c.1159+90A>G (n.1159+90A>G) c.-28-597A>G (n.-28-597A>G) c.232+90A>G (n.232+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258985T>G | CA2624346203 | TGM1 | c.1159+90A>C (n.1159+90A>C) c.-28-597A>C (n.-28-597A>C) c.232+90A>C (n.232+90A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258985T= | CA2123854510 | TGM1 | c.1159+90A= (n.1159+90A=) c.-28-597A= (n.-28-597A=) c.232+90A= (n.232+90A=) | |
14 | g.24258986A>G | CA2575493930 | TGM1 | c.1159+89T>C (n.1159+89T>C) c.-28-598T>C (n.-28-598T>C) c.232+89T>C (n.232+89T>C) | |
14 | g.24258987G>A | CA2123854511 | TGM1 | c.1159+88C>T (n.1159+88C>T) c.-28-599C>T (n.-28-599C>T) c.232+88C>T (n.232+88C>T) | dbSNP |
14 | g.24258987G= | CA2123854512 | TGM1 | c.1159+88C= (n.1159+88C=) c.-28-599C= (n.-28-599C=) c.232+88C= (n.232+88C=) | |
14 | g.24258987G>T | CA2575493931 | TGM1 | c.1159+88C>A (n.1159+88C>A) c.-28-599C>A (n.-28-599C>A) c.232+88C>A (n.232+88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258988C>A | CA2624346204 | TGM1 | c.1159+87G>T (n.1159+87G>T) c.-28-600G>T (n.-28-600G>T) c.232+87G>T (n.232+87G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258990A>T | CA2575493932 | TGM1 | c.1159+85T>A (n.1159+85T>A) c.-28-602T>A (n.-28-602T>A) c.232+85T>A (n.232+85T>A) | |
14 | g.24258991C= | CA2123854513 | TGM1 | c.1159+84G= (n.1159+84G=) c.-28-603G= (n.-28-603G=) c.232+84G= (n.232+84G=) | |
14 | g.24258991C>T | CA257898385 | TGM1 | c.1159+84G>A (n.1159+84G>A) c.-28-603G>A (n.-28-603G>A) c.232+84G>A (n.232+84G>A) | dbSNP |
14 | g.24258993T>C | CA704351470 | TGM1 | c.1159+82A>G (n.1159+82A>G) c.-28-605A>G (n.-28-605A>G) c.232+82A>G (n.232+82A>G) | dbSNP |
14 | g.24258993T>G | CA2123854515 | TGM1 | c.1159+82A>C (n.1159+82A>C) c.-28-605A>C (n.-28-605A>C) c.232+82A>C (n.232+82A>C) | dbSNP |
14 | g.24258993T= | CA2123854514 | TGM1 | c.1159+82A= (n.1159+82A=) c.-28-605A= (n.-28-605A=) c.232+82A= (n.232+82A=) | |
14 | g.24258994C>A | CA2624346205 | TGM1 | c.1159+81G>T (n.1159+81G>T) c.-28-606G>T (n.-28-606G>T) c.232+81G>T (n.232+81G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258994C>T | CA2624346206 | TGM1 | c.1159+81G>A (n.1159+81G>A) c.-28-606G>A (n.-28-606G>A) c.232+81G>A (n.232+81G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258995T>C | CA961133407 | TGM1 | c.1159+80A>G (n.1159+80A>G) c.-28-607A>G (n.-28-607A>G) c.232+80A>G (n.232+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258995T>G | CA2624346207 | TGM1 | c.1159+80A>C (n.1159+80A>C) c.-28-607A>C (n.-28-607A>C) c.232+80A>C (n.232+80A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258995T= | CA2123854516 | TGM1 | c.1159+80A= (n.1159+80A=) c.-28-607A= (n.-28-607A=) c.232+80A= (n.232+80A=) | |
14 | g.24258996G>A | CA961133408 | TGM1 | c.1159+79C>T (n.1159+79C>T) c.-28-608C>T (n.-28-608C>T) c.232+79C>T (n.232+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258996G= | CA2123854517 | TGM1 | c.1159+79C= (n.1159+79C=) c.-28-608C= (n.-28-608C=) c.232+79C= (n.232+79C=) | |
14 | g.24258996G>T | CA2575493933 | TGM1 | c.1159+79C>A (n.1159+79C>A) c.-28-608C>A (n.-28-608C>A) c.232+79C>A (n.232+79C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258998dup | CA2800897343 | TGM1 | c.1159+79dup (n.1159+79dup) c.-28-608dup (n.-28-608dup) c.232+79dup (n.232+79dup) | |
14 | g.24258997G>T | CA2624346208 | TGM1 | c.1159+78C>A (n.1159+78C>A) c.-28-609C>A (n.-28-609C>A) c.232+78C>A (n.232+78C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258998G= | CA2123854518 | TGM1 | c.1159+77C= (n.1159+77C=) c.-28-610C= (n.-28-610C=) c.232+77C= (n.232+77C=) | |
14 | g.24258998G>T | CA961133409 | TGM1 | c.1159+77C>A (n.1159+77C>A) c.-28-610C>A (n.-28-610C>A) c.232+77C>A (n.232+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258999C>A | CA2624346209 | TGM1 | c.1159+76G>T (n.1159+76G>T) c.-28-611G>T (n.-28-611G>T) c.232+76G>T (n.232+76G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258999C>T | CA2800897344 | TGM1 | c.1159+76G>A (n.1159+76G>A) c.-28-611G>A (n.-28-611G>A) c.232+76G>A (n.232+76G>A) | |
14 | g.24259001G>T | CA2624346210 | TGM1 | c.1159+74C>A (n.1159+74C>A) c.-28-613C>A (n.-28-613C>A) c.232+74C>A (n.232+74C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259002G>T | CA2624346211 | TGM1 | c.1159+73C>A (n.1159+73C>A) c.-28-614C>A (n.-28-614C>A) c.232+73C>A (n.232+73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259003G>A | CA257898390 | TGM1 | c.1159+72C>T (n.1159+72C>T) c.-28-615C>T (n.-28-615C>T) c.232+72C>T (n.232+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259003G= | CA2123854519 | TGM1 | c.1159+72C= (n.1159+72C=) c.-28-615C= (n.-28-615C=) c.232+72C= (n.232+72C=) | |
14 | g.24259003G>T | CA2575493934 | TGM1 | c.1159+72C>A (n.1159+72C>A) c.-28-615C>A (n.-28-615C>A) c.232+72C>A (n.232+72C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259004C>A | CA2624346212 | TGM1 | c.1159+71G>T (n.1159+71G>T) c.-28-616G>T (n.-28-616G>T) c.232+71G>T (n.232+71G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259004C>G | CA2624346213 | TGM1 | c.1159+71G>C (n.1159+71G>C) c.-28-616G>C (n.-28-616G>C) c.232+71G>C (n.232+71G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259006G>A | CA961133410 | TGM1 | c.1159+69C>T (n.1159+69C>T) c.-28-618C>T (n.-28-618C>T) c.232+69C>T (n.232+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259006G= | CA2123854520 | TGM1 | c.1159+69C= (n.1159+69C=) c.-28-618C= (n.-28-618C=) c.232+69C= (n.232+69C=) | |
14 | g.24259006G>T | CA2575493935 | TGM1 | c.1159+69C>A (n.1159+69C>A) c.-28-618C>A (n.-28-618C>A) c.232+69C>A (n.232+69C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259007G>T | CA2624346214 | TGM1 | c.1159+68C>A (n.1159+68C>A) c.-28-619C>A (n.-28-619C>A) c.232+68C>A (n.232+68C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259008G>A | CA2624346215 | TGM1 | c.1159+67C>T (n.1159+67C>T) c.-28-620C>T (n.-28-620C>T) c.232+67C>T (n.232+67C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259008G>T | CA2575493936 | TGM1 | c.1159+67C>A (n.1159+67C>A) c.-28-620C>A (n.-28-620C>A) c.232+67C>A (n.232+67C>A) | |
14 | g.24259012G>A | CA2123854522 | TGM1 | c.1159+63C>T (n.1159+63C>T) c.-28-624C>T (n.-28-624C>T) c.232+63C>T (n.232+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259012G= | CA2123854521 | TGM1 | c.1159+63C= (n.1159+63C=) c.-28-624C= (n.-28-624C=) c.232+63C= (n.232+63C=) | |
14 | g.24259012G>T | CA2800897345 | TGM1 | c.1159+63C>A (n.1159+63C>A) c.-28-624C>A (n.-28-624C>A) c.232+63C>A (n.232+63C>A) | |
14 | g.24259013C>A | CA2624346216 | TGM1 | c.1159+62G>T (n.1159+62G>T) c.-28-625G>T (n.-28-625G>T) c.232+62G>T (n.232+62G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259013C>G | CA2575493937 | TGM1 | c.1159+62G>C (n.1159+62G>C) c.-28-625G>C (n.-28-625G>C) c.232+62G>C (n.232+62G>C) | |
14 | g.24259014C>T | CA2624346217 | TGM1 | c.1159+61G>A (n.1159+61G>A) c.-28-626G>A (n.-28-626G>A) c.232+61G>A (n.232+61G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259018C>A | CA2624346218 | TGM1 | c.1159+57G>T (n.1159+57G>T) c.-28-630G>T (n.-28-630G>T) c.232+57G>T (n.232+57G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259018C>T | CA2575493938 | TGM1 | c.1159+57G>A (n.1159+57G>A) c.-28-630G>A (n.-28-630G>A) c.232+57G>A (n.232+57G>A) | |
14 | g.24259018_24259019delinsCT | CA2123854523 | TGM1 | c.1159+56_1159+57delinsAG (n.1159+56_1159+57delinsAG) c.-28-631_-28-630delinsAG (n.-28-631_-28-630delinsAG) c.232+56_232+57delinsAG (n.232+56_232+57delinsAG) | |
14 | g.24259021del | CA257898396 | TGM1 | c.1159+56del (n.1159+56del) c.-28-631del (n.-28-631del) c.232+56del (n.232+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259020T>G | CA2575493939 | TGM1 | c.1159+55A>C (n.1159+55A>C) c.-28-632A>C (n.-28-632A>C) c.232+55A>C (n.232+55A>C) | |
14 | g.24259021T>C | CA2624346219 | TGM1 | c.1159+54A>G (n.1159+54A>G) c.-28-633A>G (n.-28-633A>G) c.232+54A>G (n.232+54A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259080_24259081insGCCTCCCTTCTCCCTGTAGGGCCCGGGCCACTCCTGTCCCAGTCCCTCCACTACCTGTGG | CA2624346220 | TGM1 | c.1159+53_1159+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG c.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG (n.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG) c.232+53_232+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG | gnomAD v4 |
14 | g.24259023C= | CA2123854524 | TGM1 | c.1159+52G= (n.1159+52G=) c.-28-635G= (n.-28-635G=) c.232+52G= (n.232+52G=) | |
14 | g.24259023C>G | CA2590067945 | TGM1 | c.1159+52G>C (n.1159+52G>C) c.-28-635G>C (n.-28-635G>C) c.232+52G>C (n.232+52G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259023C>T | CA257898399 | TGM1 | c.1159+52G>A (n.1159+52G>A) c.-28-635G>A (n.-28-635G>A) c.232+52G>A (n.232+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259025C= | CA2123854525 | TGM1 | c.1159+50G= (n.1159+50G=) c.-28-637G= (n.-28-637G=) c.232+50G= (n.232+50G=) | |
14 | g.24259025C>T | CA7131174 | TGM1 | c.1159+50G>A (n.1159+50G>A) c.-28-637G>A (n.-28-637G>A) c.232+50G>A (n.232+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259026C>T | CA2624346221 | TGM1 | c.1159+49G>A (n.1159+49G>A) c.-28-638G>A (n.-28-638G>A) c.232+49G>A (n.232+49G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259027C>A | CA2624346222 | TGM1 | c.1159+48G>T (n.1159+48G>T) c.-28-639G>T (n.-28-639G>T) c.232+48G>T (n.232+48G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259027C>T | CA2624346223 | TGM1 | c.1159+48G>A (n.1159+48G>A) c.-28-639G>A (n.-28-639G>A) c.232+48G>A (n.232+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259028T>C | CA7131175 | TGM1 | c.1159+47A>G (n.1159+47A>G) c.-28-640A>G (n.-28-640A>G) c.232+47A>G (n.232+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259028T= | CA2123854526 | TGM1 | c.1159+47A= (n.1159+47A=) c.-28-640A= (n.-28-640A=) c.232+47A= (n.232+47A=) | |
14 | g.24259029T>C | CA704351472 | TGM1 | c.1159+46A>G (n.1159+46A>G) c.-28-641A>G (n.-28-641A>G) c.232+46A>G (n.232+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259029T= | CA2123854527 | TGM1 | c.1159+46A= (n.1159+46A=) c.-28-641A= (n.-28-641A=) c.232+46A= (n.232+46A=) | |
14 | g.24259030C>A | CA2624346224 | TGM1 | c.1159+45G>T (n.1159+45G>T) c.-28-642G>T (n.-28-642G>T) c.232+45G>T (n.232+45G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259030_24259031delinsCT | CA2123854528 | TGM1 | c.1159+44_1159+45delinsAG (n.1159+44_1159+45delinsAG) c.-28-643_-28-642delinsAG (n.-28-643_-28-642delinsAG) c.232+44_232+45delinsAG (n.232+44_232+45delinsAG) | |
14 | g.24259031del | CA961133411 | TGM1 | c.1159+44del (n.1159+44del) c.-28-643del (n.-28-643del) c.232+44del (n.232+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259031T>A | CA2624346225 | TGM1 | c.1159+44A>T (n.1159+44A>T) c.-28-643A>T (n.-28-643A>T) c.232+44A>T (n.232+44A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259032C= | CA2123854529 | TGM1 | c.1159+43G= (n.1159+43G=) c.-28-644G= (n.-28-644G=) c.232+43G= (n.232+43G=) | |
14 | g.24259032C>T | CA7131176 | TGM1 | c.1159+43G>A (n.1159+43G>A) c.-28-644G>A (n.-28-644G>A) c.232+43G>A (n.232+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259033C>A | CA2624346226 | TGM1 | c.1159+42G>T (n.1159+42G>T) c.-28-645G>T (n.-28-645G>T) c.232+42G>T (n.232+42G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259034C= | CA2123854530 | TGM1 | c.1159+41G= (n.1159+41G=) c.-28-646G= (n.-28-646G=) c.232+41G= (n.232+41G=) | |
14 | g.24259034C>T | CA704351473 | TGM1 | c.1159+41G>A (n.1159+41G>A) c.-28-646G>A (n.-28-646G>A) c.232+41G>A (n.232+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259035T>A | CA7131177 | TGM1 | c.1159+40A>T (n.1159+40A>T) c.-28-647A>T (n.-28-647A>T) c.232+40A>T (n.232+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259035T>C | CA612959280 | TGM1 | c.1159+40A>G (n.1159+40A>G) c.-28-647A>G (n.-28-647A>G) c.232+40A>G (n.232+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259035T= | CA2123854531 | TGM1 | c.1159+40A= (n.1159+40A=) c.-28-647A= (n.-28-647A=) c.232+40A= (n.232+40A=) | |
14 | g.24259036G>A | CA2624346227 | TGM1 | c.1159+39C>T (n.1159+39C>T) c.-28-648C>T (n.-28-648C>T) c.232+39C>T (n.232+39C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259037T>C | CA2624346228 | TGM1 | c.1159+38A>G (n.1159+38A>G) c.-28-649A>G (n.-28-649A>G) c.232+38A>G (n.232+38A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24259037T>G | CA2624346229 | TGM1 | c.1159+38A>C (n.1159+38A>C) c.-28-649A>C (n.-28-649A>C) c.232+38A>C (n.232+38A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259039G>A | CA612959282 | TGM1 | c.1159+36C>T (n.1159+36C>T) c.-28-651C>T (n.-28-651C>T) c.232+36C>T (n.232+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259039G>C | CA612959281 | TGM1 | c.1159+36C>G (n.1159+36C>G) c.-28-651C>G (n.-28-651C>G) c.232+36C>G (n.232+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259039G= | CA2123854532 | TGM1 | c.1159+36C= (n.1159+36C=) c.-28-651C= (n.-28-651C=) c.232+36C= (n.232+36C=) | |
14 | g.24259040G>A | CA2624346230 | TGM1 | c.1159+35C>T (n.1159+35C>T) c.-28-652C>T (n.-28-652C>T) c.232+35C>T (n.232+35C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259041G>A | CA2624346231 | TGM1 | c.1159+34C>T (n.1159+34C>T) c.-28-653C>T (n.-28-653C>T) c.232+34C>T (n.232+34C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259041G= | CA2123854533 | TGM1 | c.1159+34C= (n.1159+34C=) c.-28-653C= (n.-28-653C=) c.232+34C= (n.232+34C=) | |
14 | g.24259041G>T | CA704351474 | TGM1 | c.1159+34C>A (n.1159+34C>A) c.-28-653C>A (n.-28-653C>A) c.232+34C>A (n.232+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259042C>A | CA2624346233 | TGM1 | c.1159+33G>T (n.1159+33G>T) c.-28-654G>T (n.-28-654G>T) c.232+33G>T (n.232+33G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24259042C>T | CA2624346232 | TGM1 | c.1159+33G>A (n.1159+33G>A) c.-28-654G>A (n.-28-654G>A) c.232+33G>A (n.232+33G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259043C= | CA2123854534 | TGM1 | c.1159+32G= (n.1159+32G=) c.-28-655G= (n.-28-655G=) c.232+32G= (n.232+32G=) | |
14 | g.24259043C>T | CA7131178 | TGM1 | c.1159+32G>A (n.1159+32G>A) c.-28-655G>A (n.-28-655G>A) c.232+32G>A (n.232+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259044C= | CA2123854535 | TGM1 | c.1159+31G= (n.1159+31G=) c.-28-656G= (n.-28-656G=) c.232+31G= (n.232+31G=) | |
14 | g.24259044C>G | CA2624346234 | TGM1 | c.1159+31G>C (n.1159+31G>C) c.-28-656G>C (n.-28-656G>C) c.232+31G>C (n.232+31G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259044C>T | CA7131179 | TGM1 | c.1159+31G>A (n.1159+31G>A) c.-28-656G>A (n.-28-656G>A) c.232+31G>A (n.232+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259045G>A | CA704351475 | TGM1 | c.1159+30C>T (n.1159+30C>T) c.-28-657C>T (n.-28-657C>T) c.232+30C>T (n.232+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259045G= | CA2123854536 | TGM1 | c.1159+30C= (n.1159+30C=) c.-28-657C= (n.-28-657C=) c.232+30C= (n.232+30C=) | |
14 | g.24259045G>T | CA2123854537 | TGM1 | c.1159+30C>A (n.1159+30C>A) c.-28-657C>A (n.-28-657C>A) c.232+30C>A (n.232+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259046G>A | CA257898429 | TGM1 | c.1159+29C>T (n.1159+29C>T) c.-28-658C>T (n.-28-658C>T) c.232+29C>T (n.232+29C>T) | dbSNP |
14 | g.24259046G= | CA2123854538 | TGM1 | c.1159+29C= (n.1159+29C=) c.-28-658C= (n.-28-658C=) c.232+29C= (n.232+29C=) | |
14 | g.24259047G>A | CA612959283 | TGM1 | c.1159+28C>T (n.1159+28C>T) c.-28-659C>T (n.-28-659C>T) c.232+28C>T (n.232+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259047G= | CA2123854539 | TGM1 | c.1159+28C= (n.1159+28C=) c.-28-659C= (n.-28-659C=) c.232+28C= (n.232+28C=) | |
14 | g.24259048C= | CA2123854540 | TGM1 | c.1159+27G= (n.1159+27G=) c.-28-660G= (n.-28-660G=) c.232+27G= (n.232+27G=) | |
14 | g.24259048C>G | CA7131180 | TGM1 | c.1159+27G>C (n.1159+27G>C) c.-28-660G>C (n.-28-660G>C) c.232+27G>C (n.232+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259049C>T | CA2575493940 | TGM1 | c.1159+26G>A (n.1159+26G>A) c.-28-661G>A (n.-28-661G>A) c.232+26G>A (n.232+26G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259049_24259050insCCATCGAGCGATCGGAGAG | CA2800897346 | TGM1 | c.1159+25_1159+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.1159+25_1159+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG) c.-28-662_-28-661insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.-28-662_-28-661insCTCTCCGATCGCTCGATGG) c.232+25_232+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG (n.232+25_232+26insCTCTCCGATCGCTCGATGG) | |
14 | g.24259050A= | CA2123854541 | TGM1 | c.1159+25T= (n.1159+25T=) c.-28-662T= (n.-28-662T=) c.232+25T= (n.232+25T=) | |
14 | g.24259050A>C | CA2123854542 | TGM1 | c.1159+25T>G (n.1159+25T>G) c.-28-662T>G (n.-28-662T>G) c.232+25T>G (n.232+25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259050A>G | CA2624346235 | TGM1 | c.1159+25T>C (n.1159+25T>C) c.-28-662T>C (n.-28-662T>C) c.232+25T>C (n.232+25T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259051C= | CA2123854543 | TGM1 | c.1159+24G= (n.1159+24G=) c.-28-663G= (n.-28-663G=) c.232+24G= (n.232+24G=) | |
14 | g.24259051C>G | CA704351476 | TGM1 | c.1159+24G>C (n.1159+24G>C) c.-28-663G>C (n.-28-663G>C) c.232+24G>C (n.232+24G>C) | dbSNP |
14 | g.24259051C>T | CA2800897347 | TGM1 | c.1159+24G>A (n.1159+24G>A) c.-28-663G>A (n.-28-663G>A) c.232+24G>A (n.232+24G>A) | |
14 | g.24259051_24259052insATGAGCGAGGCAGATCCCGCAACCCTGGCAGCCATTCAGCGCGTCACCAAGCGGTGCCTGGCTGAAA | CA2800897348 | TGM1 | c.1159+23_1159+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.1159+23_1159+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT) c.-28-664_-28-663insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.-28-664_-28-663insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT) c.232+23_232+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT (n.232+23_232+24insTTTCAGCCAGGCACCGCTTGGTGACGCGCTGAATGGCTGCCAGGGTTGCGGGATCTGCCTCGCTCAT) | |
14 | g.24259052T>A | CA961133412 | TGM1 | c.1159+23A>T (n.1159+23A>T) c.-28-664A>T (n.-28-664A>T) c.232+23A>T (n.232+23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259052T= | CA2123854544 | TGM1 | c.1159+23A= (n.1159+23A=) c.-28-664A= (n.-28-664A=) c.232+23A= (n.232+23A=) | |
14 | g.24259053C= | CA2123854545 | TGM1 | c.1159+22G= (n.1159+22G=) c.-28-665G= (n.-28-665G=) c.232+22G= (n.232+22G=) | |
14 | g.24259053C>G | CA2624346236 | TGM1 | c.1159+22G>C (n.1159+22G>C) c.-28-665G>C (n.-28-665G>C) c.232+22G>C (n.232+22G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259053C>T | CA257898434 | TGM1 | c.1159+22G>A (n.1159+22G>A) c.-28-665G>A (n.-28-665G>A) c.232+22G>A (n.232+22G>A) | dbSNP |
14 | g.24259054C= | CA2123854546 | TGM1 | c.1159+21G= (n.1159+21G=) c.-28-666G= (n.-28-666G=) c.232+21G= (n.232+21G=) | |
14 | g.24259054C>G | CA7131181 | TGM1 | c.1159+21G>C (n.1159+21G>C) c.-28-666G>C (n.-28-666G>C) c.232+21G>C (n.232+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259054C>T | CA2624346237 | TGM1 | c.1159+21G>A (n.1159+21G>A) c.-28-666G>A (n.-28-666G>A) c.232+21G>A (n.232+21G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259057T>C | CA612959284 | TGM1 | c.1159+18A>G (n.1159+18A>G) c.-28-669A>G (n.-28-669A>G) c.232+18A>G (n.232+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259057T= | CA2123854547 | TGM1 | c.1159+18A= (n.1159+18A=) c.-28-669A= (n.-28-669A=) c.232+18A= (n.232+18A=) | |
14 | g.24259058C= | CA2123854548 | TGM1 | c.1159+17G= (n.1159+17G=) c.-28-670G= (n.-28-670G=) c.232+17G= (n.232+17G=) | |
14 | g.24259058C>G | CA2624346238 | TGM1 | c.1159+17G>C (n.1159+17G>C) c.-28-670G>C (n.-28-670G>C) c.232+17G>C (n.232+17G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24259058C>T | CA7131182 | TGM1 | c.1159+17G>A (n.1159+17G>A) c.-28-670G>A (n.-28-670G>A) c.232+17G>A (n.232+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259061A= | CA2123854549 | TGM1 | c.1159+14T= (n.1159+14T=) c.-28-673T= (n.-28-673T=) c.232+14T= (n.232+14T=) | |
14 | g.24259061A>G | CA612959285 | TGM1 | c.1159+14T>C (n.1159+14T>C) c.-28-673T>C (n.-28-673T>C) c.232+14T>C (n.232+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24259066C= | CA2123854550 | TGM1 | c.1159+9G= (n.1159+9G=) c.-28-678G= (n.-28-678G=) c.232+9G= (n.232+9G=) | |
14 | g.24259066C>T | CA704351477 | TGM1 | c.1159+9G>A (n.1159+9G>A) c.-28-678G>A (n.-28-678G>A) c.232+9G>A (n.232+9G>A) | dbSNP |
14 | g.24259067T>G | CA2575493941 | TGM1 | c.1159+8A>C (n.1159+8A>C) c.-28-679A>C (n.-28-679A>C) c.232+8A>C (n.232+8A>C) | ClinVar |
14 | g.24259068C>T | CA2624346239 | TGM1 | c.1159+7G>A (n.1159+7G>A) c.-28-680G>A (n.-28-680G>A) c.232+7G>A (n.232+7G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24259071C= | CA2123854551 | TGM1 | c.1159+4G= (n.1159+4G=) c.-28-683G= (n.-28-683G=) c.232+4G= (n.232+4G=) | |
14 | g.24259071C>T | CA257898446 | TGM1 | c.1159+4G>A (n.1159+4G>A) c.-28-683G>A (n.-28-683G>A) c.232+4G>A (n.232+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24259072T>A | CA2123854553 | TGM1 | c.1159+3A>T (n.1159+3A>T) c.-28-684A>T (n.-28-684A>T) c.232+3A>T (n.232+3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24259072T>C | CA612959286 | TGM1 | c.1159+3A>G (n.1159+3A>G) c.-28-684A>G (n.-28-684A>G) c.232+3A>G (n.232+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24259072T= | CA2123854552 | TGM1 | c.1159+3A= (n.1159+3A=) c.-28-684A= (n.-28-684A=) c.232+3A= (n.232+3A=) |