Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24258886C= | CA2123854471 | TGM1 | c.1159+189G= (n.1159+189G=) c.-28-498G= (n.-28-498G=) c.232+189G= (n.232+189G=) | |
14 | g.24258886C>G | CA2123854472 | TGM1 | c.1159+189G>C (n.1159+189G>C) c.-28-498G>C (n.-28-498G>C) c.232+189G>C (n.232+189G>C) | dbSNP |
14 | g.24258886C>T | CA961133402 | TGM1 | c.1159+189G>A (n.1159+189G>A) c.-28-498G>A (n.-28-498G>A) c.232+189G>A (n.232+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258890_24258906delinsCTCCCTCCTTTCCCTTA | CA2123854473 | TGM1 | c.1159+169_1159+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG (n.1159+169_1159+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG) c.-28-518_-28-502delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG (n.-28-518_-28-502delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG) c.232+169_232+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG (n.232+169_232+185delinsTAAGGGAAAGGAGGGAG) | |
14 | g.24258891_24258906del | CA257898313 | TGM1 | c.1159+169_1159+184del (n.1159+169_1159+184del) c.-28-518_-28-503del (n.-28-518_-28-503del) c.232+169_232+184del (n.232+169_232+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258893C= | CA2123854474 | TGM1 | c.1159+182G= (n.1159+182G=) c.-28-505G= (n.-28-505G=) c.232+182G= (n.232+182G=) | |
14 | g.24258893C>T | CA2123854475 | TGM1 | c.1159+182G>A (n.1159+182G>A) c.-28-505G>A (n.-28-505G>A) c.232+182G>A (n.232+182G>A) | dbSNP |
14 | g.24258894C= | CA2123854476 | TGM1 | c.1159+181G= (n.1159+181G=) c.-28-506G= (n.-28-506G=) c.232+181G= (n.232+181G=) | |
14 | g.24258894C>T | CA257898319 | TGM1 | c.1159+181G>A (n.1159+181G>A) c.-28-506G>A (n.-28-506G>A) c.232+181G>A (n.232+181G>A) | dbSNP |
14 | g.24258896C= | CA2123854477 | TGM1 | c.1159+179G= (n.1159+179G=) c.-28-508G= (n.-28-508G=) c.232+179G= (n.232+179G=) | |
14 | g.24258896C>T | CA257898328 | TGM1 | c.1159+179G>A (n.1159+179G>A) c.-28-508G>A (n.-28-508G>A) c.232+179G>A (n.232+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258899T>C | CA961133403 | TGM1 | c.1159+176A>G (n.1159+176A>G) c.-28-511A>G (n.-28-511A>G) c.232+176A>G (n.232+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258899T= | CA2123854478 | TGM1 | c.1159+176A= (n.1159+176A=) c.-28-511A= (n.-28-511A=) c.232+176A= (n.232+176A=) | |
14 | g.24258901C= | CA2123854479 | TGM1 | c.1159+174G= (n.1159+174G=) c.-28-513G= (n.-28-513G=) c.232+174G= (n.232+174G=) | |
14 | g.24258901C>T | CA704351460 | TGM1 | c.1159+174G>A (n.1159+174G>A) c.-28-513G>A (n.-28-513G>A) c.232+174G>A (n.232+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258902C= | CA2123854480 | TGM1 | c.1159+173G= (n.1159+173G=) c.-28-514G= (n.-28-514G=) c.232+173G= (n.232+173G=) | |
14 | g.24258902C>T | CA2123854481 | TGM1 | c.1159+173G>A (n.1159+173G>A) c.-28-514G>A (n.-28-514G>A) c.232+173G>A (n.232+173G>A) | dbSNP |
14 | g.24258908G>A | CA2800897342 | TGM1 | c.1159+167C>T (n.1159+167C>T) c.-28-520C>T (n.-28-520C>T) c.232+167C>T (n.232+167C>T) | |
14 | g.24258908G>C | CA961133404 | TGM1 | c.1159+167C>G (n.1159+167C>G) c.-28-520C>G (n.-28-520C>G) c.232+167C>G (n.232+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258908G= | CA2123854482 | TGM1 | c.1159+167C= (n.1159+167C=) c.-28-520C= (n.-28-520C=) c.232+167C= (n.232+167C=) | |
14 | g.24258914C= | CA2123854483 | TGM1 | c.1159+161G= (n.1159+161G=) c.-28-526G= (n.-28-526G=) c.232+161G= (n.232+161G=) | |
14 | g.24258914C>T | CA2123854484 | TGM1 | c.1159+161G>A (n.1159+161G>A) c.-28-526G>A (n.-28-526G>A) c.232+161G>A (n.232+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258915T>C | CA2123854486 | TGM1 | c.1159+160A>G (n.1159+160A>G) c.-28-527A>G (n.-28-527A>G) c.232+160A>G (n.232+160A>G) | dbSNP |
14 | g.24258915T= | CA2123854485 | TGM1 | c.1159+160A= (n.1159+160A=) c.-28-527A= (n.-28-527A=) c.232+160A= (n.232+160A=) | |
14 | g.24258916C= | CA2123854487 | TGM1 | c.1159+159G= (n.1159+159G=) c.-28-528G= (n.-28-528G=) c.232+159G= (n.232+159G=) | |
14 | g.24258916C>T | CA257898340 | TGM1 | c.1159+159G>A (n.1159+159G>A) c.-28-528G>A (n.-28-528G>A) c.232+159G>A (n.232+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258918G>A | CA257898345 | TGM1 | c.1159+157C>T (n.1159+157C>T) c.-28-530C>T (n.-28-530C>T) c.232+157C>T (n.232+157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258918G= | CA2123854488 | TGM1 | c.1159+157C= (n.1159+157C=) c.-28-530C= (n.-28-530C=) c.232+157C= (n.232+157C=) | |
14 | g.24258923T>A | CA2624346151 | TGM1 | c.1159+152A>T (n.1159+152A>T) c.-28-535A>T (n.-28-535A>T) c.232+152A>T (n.232+152A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258924A>T | CA2624346152 | TGM1 | c.1159+151T>A (n.1159+151T>A) c.-28-536T>A (n.-28-536T>A) c.232+151T>A (n.232+151T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258926C>A | CA257898347 | TGM1 | c.1159+149G>T (n.1159+149G>T) c.-28-538G>T (n.-28-538G>T) c.232+149G>T (n.232+149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258926C= | CA2123854489 | TGM1 | c.1159+149G= (n.1159+149G=) c.-28-538G= (n.-28-538G=) c.232+149G= (n.232+149G=) | |
14 | g.24258926C>T | CA2624346153 | TGM1 | c.1159+149G>A (n.1159+149G>A) c.-28-538G>A (n.-28-538G>A) c.232+149G>A (n.232+149G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258927A= | CA2123854490 | TGM1 | c.1159+148T= (n.1159+148T=) c.-28-539T= (n.-28-539T=) c.232+148T= (n.232+148T=) | |
14 | g.24258927A>C | CA2123854491 | TGM1 | c.1159+148T>G (n.1159+148T>G) c.-28-539T>G (n.-28-539T>G) c.232+148T>G (n.232+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258927A>T | CA2624346154 | TGM1 | c.1159+148T>A (n.1159+148T>A) c.-28-539T>A (n.-28-539T>A) c.232+148T>A (n.232+148T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258928C>T | CA2624346155 | TGM1 | c.1159+147G>A (n.1159+147G>A) c.-28-540G>A (n.-28-540G>A) c.232+147G>A (n.232+147G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258929T>C | CA2624346157 | TGM1 | c.1159+146A>G (n.1159+146A>G) c.-28-541A>G (n.-28-541A>G) c.232+146A>G (n.232+146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258933_24258936del | CA2624346156 | TGM1 | c.1159+143_1159+146del (n.1159+143_1159+146del) c.-28-544_-28-541del (n.-28-544_-28-541del) c.232+143_232+146del (n.232+143_232+146del) | gnomAD v4 |
14 | g.24258930A>G | CA2624346158 | TGM1 | c.1159+145T>C (n.1159+145T>C) c.-28-542T>C (n.-28-542T>C) c.232+145T>C (n.232+145T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258932T>C | CA704351463 | TGM1 | c.1159+143A>G (n.1159+143A>G) c.-28-544A>G (n.-28-544A>G) c.232+143A>G (n.232+143A>G) | dbSNP |
14 | g.24258932T= | CA2123854492 | TGM1 | c.1159+143A= (n.1159+143A=) c.-28-544A= (n.-28-544A=) c.232+143A= (n.232+143A=) | |
14 | g.24258934A>T | CA2624346159 | TGM1 | c.1159+141T>A (n.1159+141T>A) c.-28-546T>A (n.-28-546T>A) c.232+141T>A (n.232+141T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258935A>G | CA2624346160 | TGM1 | c.1159+140T>C (n.1159+140T>C) c.-28-547T>C (n.-28-547T>C) c.232+140T>C (n.232+140T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258936T>A | CA2624346161 | TGM1 | c.1159+139A>T (n.1159+139A>T) c.-28-548A>T (n.-28-548A>T) c.232+139A>T (n.232+139A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258936T>C | CA2624346162 | TGM1 | c.1159+139A>G (n.1159+139A>G) c.-28-548A>G (n.-28-548A>G) c.232+139A>G (n.232+139A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258937G>A | CA2624346163 | TGM1 | c.1159+138C>T (n.1159+138C>T) c.-28-549C>T (n.-28-549C>T) c.232+138C>T (n.232+138C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258937G>T | CA2624346164 | TGM1 | c.1159+138C>A (n.1159+138C>A) c.-28-549C>A (n.-28-549C>A) c.232+138C>A (n.232+138C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258938A= | CA2123854493 | TGM1 | c.1159+137T= (n.1159+137T=) c.-28-550T= (n.-28-550T=) c.232+137T= (n.232+137T=) | |
14 | g.24258938A>G | CA257898349 | TGM1 | c.1159+137T>C (n.1159+137T>C) c.-28-550T>C (n.-28-550T>C) c.232+137T>C (n.232+137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258940A>G | CA2624346165 | TGM1 | c.1159+135T>C (n.1159+135T>C) c.-28-552T>C (n.-28-552T>C) c.232+135T>C (n.232+135T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258940A>T | CA2624346166 | TGM1 | c.1159+135T>A (n.1159+135T>A) c.-28-552T>A (n.-28-552T>A) c.232+135T>A (n.232+135T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258941A>G | CA2624346167 | TGM1 | c.1159+134T>C (n.1159+134T>C) c.-28-553T>C (n.-28-553T>C) c.232+134T>C (n.232+134T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258942T>C | CA2624346168 | TGM1 | c.1159+133A>G (n.1159+133A>G) c.-28-554A>G (n.-28-554A>G) c.232+133A>G (n.232+133A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258944A>T | CA2624346169 | TGM1 | c.1159+131T>A (n.1159+131T>A) c.-28-556T>A (n.-28-556T>A) c.232+131T>A (n.232+131T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258945A>G | CA2624346170 | TGM1 | c.1159+130T>C (n.1159+130T>C) c.-28-557T>C (n.-28-557T>C) c.232+130T>C (n.232+130T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258946G>A | CA2532270862 | TGM1 | c.1159+129C>T (n.1159+129C>T) c.-28-558C>T (n.-28-558C>T) c.232+129C>T (n.232+129C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258947G>A | CA257898355 | TGM1 | c.1159+128C>T (n.1159+128C>T) c.-28-559C>T (n.-28-559C>T) c.232+128C>T (n.232+128C>T) | dbSNP |
14 | g.24258947G>C | CA2624346171 | TGM1 | c.1159+128C>G (n.1159+128C>G) c.-28-559C>G (n.-28-559C>G) c.232+128C>G (n.232+128C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258947G= | CA2123854494 | TGM1 | c.1159+128C= (n.1159+128C=) c.-28-559C= (n.-28-559C=) c.232+128C= (n.232+128C=) | |
14 | g.24258947G>T | CA2624346172 | TGM1 | c.1159+128C>A (n.1159+128C>A) c.-28-559C>A (n.-28-559C>A) c.232+128C>A (n.232+128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258948C>A | CA2624346173 | TGM1 | c.1159+127G>T (n.1159+127G>T) c.-28-560G>T (n.-28-560G>T) c.232+127G>T (n.232+127G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258948C>T | CA2624346174 | TGM1 | c.1159+127G>A (n.1159+127G>A) c.-28-560G>A (n.-28-560G>A) c.232+127G>A (n.232+127G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258949C>A | CA2624346175 | TGM1 | c.1159+126G>T (n.1159+126G>T) c.-28-561G>T (n.-28-561G>T) c.232+126G>T (n.232+126G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258951G>A | CA2624346176 | TGM1 | c.1159+124C>T (n.1159+124C>T) c.-28-563C>T (n.-28-563C>T) c.232+124C>T (n.232+124C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258952C>A | CA2624346177 | TGM1 | c.1159+123G>T (n.1159+123G>T) c.-28-564G>T (n.-28-564G>T) c.232+123G>T (n.232+123G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258952C>T | CA2624346178 | TGM1 | c.1159+123G>A (n.1159+123G>A) c.-28-564G>A (n.-28-564G>A) c.232+123G>A (n.232+123G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258953C>T | CA2624346179 | TGM1 | c.1159+122G>A (n.1159+122G>A) c.-28-565G>A (n.-28-565G>A) c.232+122G>A (n.232+122G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258955A= | CA2123854495 | TGM1 | c.1159+120T= (n.1159+120T=) c.-28-567T= (n.-28-567T=) c.232+120T= (n.232+120T=) | |
14 | g.24258955A>G | CA257898356 | TGM1 | c.1159+120T>C (n.1159+120T>C) c.-28-567T>C (n.-28-567T>C) c.232+120T>C (n.232+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258957T>A | CA2624346180 | TGM1 | c.1159+118A>T (n.1159+118A>T) c.-28-569A>T (n.-28-569A>T) c.232+118A>T (n.232+118A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258958A= | CA2123854496 | TGM1 | c.1159+117T= (n.1159+117T=) c.-28-570T= (n.-28-570T=) c.232+117T= (n.232+117T=) | |
14 | g.24258958A>C | CA257898357 | TGM1 | c.1159+117T>G (n.1159+117T>G) c.-28-570T>G (n.-28-570T>G) c.232+117T>G (n.232+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258958A>G | CA2624346181 | TGM1 | c.1159+117T>C (n.1159+117T>C) c.-28-570T>C (n.-28-570T>C) c.232+117T>C (n.232+117T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258959C>A | CA2500372436 | TGM1 | c.1159+116G>T (n.1159+116G>T) c.-28-571G>T (n.-28-571G>T) c.232+116G>T (n.232+116G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258959C>T | CA2624346182 | TGM1 | c.1159+116G>A (n.1159+116G>A) c.-28-571G>A (n.-28-571G>A) c.232+116G>A (n.232+116G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258960C>A | CA2624346183 | TGM1 | c.1159+115G>T (n.1159+115G>T) c.-28-572G>T (n.-28-572G>T) c.232+115G>T (n.232+115G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258960C= | CA2123854497 | TGM1 | c.1159+115G= (n.1159+115G=) c.-28-572G= (n.-28-572G=) c.232+115G= (n.232+115G=) | |
14 | g.24258960C>G | CA257898358 | TGM1 | c.1159+115G>C (n.1159+115G>C) c.-28-572G>C (n.-28-572G>C) c.232+115G>C (n.232+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258960C>T | CA704351468 | TGM1 | c.1159+115G>A (n.1159+115G>A) c.-28-572G>A (n.-28-572G>A) c.232+115G>A (n.232+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258961C= | CA2123854498 | TGM1 | c.1159+114G= (n.1159+114G=) c.-28-573G= (n.-28-573G=) c.232+114G= (n.232+114G=) | |
14 | g.24258961C>T | CA2123854499 | TGM1 | c.1159+114G>A (n.1159+114G>A) c.-28-573G>A (n.-28-573G>A) c.232+114G>A (n.232+114G>A) | dbSNP |
14 | g.24258962A= | CA2123854500 | TGM1 | c.1159+113T= (n.1159+113T=) c.-28-574T= (n.-28-574T=) c.232+113T= (n.232+113T=) | |
14 | g.24258962A>C | CA257898360 | TGM1 | c.1159+113T>G (n.1159+113T>G) c.-28-574T>G (n.-28-574T>G) c.232+113T>G (n.232+113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258962_24258963delinsAC | CA2123854501 | TGM1 | c.1159+112_1159+113delinsGT (n.1159+112_1159+113delinsGT) c.-28-575_-28-574delinsGT (n.-28-575_-28-574delinsGT) c.232+112_232+113delinsGT (n.232+112_232+113delinsGT) | |
14 | g.24258963C>T | CA2624346184 | TGM1 | c.1159+112G>A (n.1159+112G>A) c.-28-575G>A (n.-28-575G>A) c.232+112G>A (n.232+112G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258967del | CA612959278 | TGM1 | c.1159+112del (n.1159+112del) c.-28-575del (n.-28-575del) c.232+112del (n.232+112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258964C>A | CA2624346185 | TGM1 | c.1159+111G>T (n.1159+111G>T) c.-28-576G>T (n.-28-576G>T) c.232+111G>T (n.232+111G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258965C>A | CA2624346187 | TGM1 | c.1159+110G>T (n.1159+110G>T) c.-28-577G>T (n.-28-577G>T) c.232+110G>T (n.232+110G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258965C= | CA2123854502 | TGM1 | c.1159+110G= (n.1159+110G=) c.-28-577G= (n.-28-577G=) c.232+110G= (n.232+110G=) | |
14 | g.24258965C>G | CA2624346186 | TGM1 | c.1159+110G>C (n.1159+110G>C) c.-28-577G>C (n.-28-577G>C) c.232+110G>C (n.232+110G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258965C>T | CA257898375 | TGM1 | c.1159+110G>A (n.1159+110G>A) c.-28-577G>A (n.-28-577G>A) c.232+110G>A (n.232+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258966C= | CA2123854503 | TGM1 | c.1159+109G= (n.1159+109G=) c.-28-578G= (n.-28-578G=) c.232+109G= (n.232+109G=) | |
14 | g.24258966C>T | CA961133405 | TGM1 | c.1159+109G>A (n.1159+109G>A) c.-28-578G>A (n.-28-578G>A) c.232+109G>A (n.232+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258967C>A | CA2624346188 | TGM1 | c.1159+108G>T (n.1159+108G>T) c.-28-579G>T (n.-28-579G>T) c.232+108G>T (n.232+108G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258967C= | CA2123854504 | TGM1 | c.1159+108G= (n.1159+108G=) c.-28-579G= (n.-28-579G=) c.232+108G= (n.232+108G=) | |
14 | g.24258967C>G | CA2624346189 | TGM1 | c.1159+108G>C (n.1159+108G>C) c.-28-579G>C (n.-28-579G>C) c.232+108G>C (n.232+108G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24258967C>T | CA257898381 | TGM1 | c.1159+108G>A (n.1159+108G>A) c.-28-579G>A (n.-28-579G>A) c.232+108G>A (n.232+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258968G>A | CA257898382 | TGM1 | c.1159+107C>T (n.1159+107C>T) c.-28-580C>T (n.-28-580C>T) c.232+107C>T (n.232+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258968G>C | CA2624346190 | TGM1 | c.1159+107C>G (n.1159+107C>G) c.-28-580C>G (n.-28-580C>G) c.232+107C>G (n.232+107C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24258968G= | CA2123854505 | TGM1 | c.1159+107C= (n.1159+107C=) c.-28-580C= (n.-28-580C=) c.232+107C= (n.232+107C=) | |
14 | g.24258968G>T | CA2624346191 | TGM1 | c.1159+107C>A (n.1159+107C>A) c.-28-580C>A (n.-28-580C>A) c.232+107C>A (n.232+107C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258969C>A | CA2624346192 | TGM1 | c.1159+106G>T (n.1159+106G>T) c.-28-581G>T (n.-28-581G>T) c.232+106G>T (n.232+106G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258976_24258982del | CA2575493926 | TGM1 | c.1159+100_1159+106del (n.1159+100_1159+106del) c.-28-587_-28-581del (n.-28-587_-28-581del) c.232+100_232+106del (n.232+100_232+106del) | |
14 | g.24258971T>C | CA257898383 | TGM1 | c.1159+104A>G (n.1159+104A>G) c.-28-583A>G (n.-28-583A>G) c.232+104A>G (n.232+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258971T= | CA2123854506 | TGM1 | c.1159+104A= (n.1159+104A=) c.-28-583A= (n.-28-583A=) c.232+104A= (n.232+104A=) | |
14 | g.24258972G>A | CA2624346193 | TGM1 | c.1159+103C>T (n.1159+103C>T) c.-28-584C>T (n.-28-584C>T) c.232+103C>T (n.232+103C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258972G>T | CA2624346194 | TGM1 | c.1159+103C>A (n.1159+103C>A) c.-28-584C>A (n.-28-584C>A) c.232+103C>A (n.232+103C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258973C>A | CA2624346195 | TGM1 | c.1159+102G>T (n.1159+102G>T) c.-28-585G>T (n.-28-585G>T) c.232+102G>T (n.232+102G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258973C>T | CA2624346196 | TGM1 | c.1159+102G>A (n.1159+102G>A) c.-28-585G>A (n.-28-585G>A) c.232+102G>A (n.232+102G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258975C>T | CA2575493927 | TGM1 | c.1159+100G>A (n.1159+100G>A) c.-28-587G>A (n.-28-587G>A) c.232+100G>A (n.232+100G>A) | |
14 | g.24258976C>T | CA2575493928 | TGM1 | c.1159+99G>A (n.1159+99G>A) c.-28-588G>A (n.-28-588G>A) c.232+99G>A (n.232+99G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258979G>T | CA2624346197 | TGM1 | c.1159+96C>A (n.1159+96C>A) c.-28-591C>A (n.-28-591C>A) c.232+96C>A (n.232+96C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258979_24258988delinsGCACTGTAGC | CA2123854507 | TGM1 | c.1159+87_1159+96delinsGCTACAGTGC (n.1159+87_1159+96delinsGCTACAGTGC) c.-28-600_-28-591delinsGCTACAGTGC (n.-28-600_-28-591delinsGCTACAGTGC) c.232+87_232+96delinsGCTACAGTGC (n.232+87_232+96delinsGCTACAGTGC) | |
14 | g.24258980C>A | CA2624346198 | TGM1 | c.1159+95G>T (n.1159+95G>T) c.-28-592G>T (n.-28-592G>T) c.232+95G>T (n.232+95G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24258980C>T | CA2624346199 | TGM1 | c.1159+95G>A (n.1159+95G>A) c.-28-592G>A (n.-28-592G>A) c.232+95G>A (n.232+95G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24258983_24258991del | CA961133406 | TGM1 | c.1159+87_1159+95del (n.1159+87_1159+95del) c.-28-600_-28-592del (n.-28-600_-28-592del) c.232+87_232+95del (n.232+87_232+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24258981A>G | CA2575493929 | TGM1 | c.1159+94T>C (n.1159+94T>C) c.-28-593T>C (n.-28-593T>C) c.232+94T>C (n.232+94T>C) | |
14 | g.24258982C>A | CA2123854509 | TGM1 | c.1159+93G>T (n.1159+93G>T) c.-28-594G>T (n.-28-594G>T) c.232+93G>T (n.232+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24258982C= | CA2123854508 | TGM1 | c.1159+93G= (n.1159+93G=) c.-28-594G= (n.-28-594G=) c.232+93G= (n.232+93G=) | |
14 | g.24258982C>T | CA612959279 | TGM1 | c.1159+93G>A (n.1159+93G>A) c.-28-594G>A (n.-28-594G>A) c.232+93G>A (n.232+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |