Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24256047T>A | CA389256647 | TGM1 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.506A>T (p.Glu169Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24256047T>C | CA389256648 | TGM1 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.24256047T>G | CA389256646 | TGM1 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) | |
14 | g.24256048C>A | CA389256656 | TGM1 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.24256048C>G | CA389256655 | TGM1 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.24256048C>T | CA389256666 | TGM1 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.24256049C>A | CA485663627 | TGM1 | c.1431G>T (p.Val477=) c.105G>T (p.Val35=) c.504G>T (p.Val168=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256049C>G | CA485663629 | TGM1 | c.1431G>C (p.Val477=) c.105G>C (p.Val35=) c.504G>C (p.Val168=) | |
14 | g.24256049C>T | CA485663628 | TGM1 | c.1431G>A (p.Val477=) c.105G>A (p.Val35=) c.504G>A (p.Val168=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256049_24256051delinsAG | CA2580087961 | TGM1 | c.1429_1431delinsCT (p.Val477LeufsTer11) c.103_105delinsCT (p.Val35LeufsTer11) c.502_504delinsCT (p.Val168LeufsTer11) | ClinVar |
14 | g.24256051_24256052del | CA2697553835 | TGM1 | c.1430_1431del (p.Val477GlyfsTer20) c.104_105del (p.Val35GlyfsTer20) c.503_504del (p.Val168GlyfsTer20) | ClinVar |
14 | g.24256050A>C | CA389256680 | TGM1 | c.1430T>G (p.Val477Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) | |
14 | g.24256050A>G | CA389256699 | TGM1 | c.1430T>C (p.Val477Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.24256050A>T | CA389256710 | TGM1 | c.1430T>A (p.Val477Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.24256051C>A | CA389256713 | TGM1 | c.1429G>T (p.Val477Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.24256051C>G | CA389256714 | TGM1 | c.1429G>C (p.Val477Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) | |
14 | g.24256051C>T | CA389256715 | TGM1 | c.1429G>A (p.Val477Met) c.103G>A (p.Val35Met) c.502G>A (p.Val168Met) | gnomAD v4 |
14 | g.24256052A= | CA2123832520 | TGM1 | c.1428T= (p.Ser476=) c.102T= (p.Ser34=) c.501T= (p.Ser167=) | |
14 | g.24256052A>C | CA485663630 | TGM1 | c.1428T>G (p.Ser476=) c.102T>G (p.Ser34=) c.501T>G (p.Ser167=) | |
14 | g.24256052A>G | CA485663631 | TGM1 | c.1428T>C (p.Ser476=) c.102T>C (p.Ser34=) c.501T>C (p.Ser167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256052A>T | CA485663632 | TGM1 | c.1428T>A (p.Ser476=) c.102T>A (p.Ser34=) c.501T>A (p.Ser167=) | |
14 | g.24256053G>A | CA389256726 | TGM1 | c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24256053G>C | CA389256728 | TGM1 | c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) | |
14 | g.24256053G>T | CA389256730 | TGM1 | c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.24256054A>C | CA389256734 | TGM1 | c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) | |
14 | g.24256054A>G | CA389256735 | TGM1 | c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) | |
14 | g.24256054A>T | CA389256736 | TGM1 | c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) | |
14 | g.24256055G>A | CA7131086 | TGM1 | c.1425C>T (p.Cys475=) c.99C>T (p.Cys33=) c.498C>T (p.Cys166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256055G>C | CA389256744 | TGM1 | c.1425C>G (p.Cys475Trp) c.99C>G (p.Cys33Trp) c.498C>G (p.Cys166Trp) | |
14 | g.24256055G= | CA2123832523 | TGM1 | c.1425C= (p.Cys475=) c.99C= (p.Cys33=) c.498C= (p.Cys166=) | |
14 | g.24256055G>T | CA389256740 | TGM1 | c.1425C>A (p.Cys475Ter) c.99C>A (p.Cys33Ter) c.498C>A (p.Cys166Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.24256056C>A | CA389256747 | TGM1 | c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.98G>T (p.Cys33Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24256056C>G | CA389256748 | TGM1 | c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.98G>C (p.Cys33Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) | |
14 | g.24256056C>T | CA389256753 | TGM1 | c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.24256057A>C | CA389256757 | TGM1 | c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.97T>G (p.Cys33Gly) c.496T>G (p.Cys166Gly) | |
14 | g.24256057A>G | CA389256759 | TGM1 | c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.97T>C (p.Cys33Arg) c.496T>C (p.Cys166Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.24256057A>T | CA389256762 | TGM1 | c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.97T>A (p.Cys33Ser) c.496T>A (p.Cys166Ser) | |
14 | g.24256058G>A | CA7131087 | TGM1 | c.1422C>T (p.Pro474=) c.96C>T (p.Pro32=) c.495C>T (p.Pro165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256058G>C | CA485663634 | TGM1 | c.1422C>G (p.Pro474=) c.96C>G (p.Pro32=) c.495C>G (p.Pro165=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256058G= | CA2123832527 | TGM1 | c.1422C= (p.Pro474=) c.96C= (p.Pro32=) c.495C= (p.Pro165=) | |
14 | g.24256058G>T | CA485663633 | TGM1 | c.1422C>A (p.Pro474=) c.96C>A (p.Pro32=) c.495C>A (p.Pro165=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256058_24256059insT | CA2695219159 | TGM1 | c.1421_1422insA (p.Cys475LeufsTer23) c.95_96insA (p.Cys33LeufsTer23) c.494_495insA (p.Cys166LeufsTer23) | |
14 | g.24256059G>A | CA389256780 | TGM1 | c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256059G>C | CA389256790 | TGM1 | c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) | |
14 | g.24256059G= | CA2123832531 | TGM1 | c.1421C= (p.Pro474=) c.95C= (p.Pro32=) c.494C= (p.Pro165=) | |
14 | g.24256059G>T | CA389256796 | TGM1 | c.1421C>A (p.Pro474His) c.95C>A (p.Pro32His) c.494C>A (p.Pro165His) | gnomAD v4 |
14 | g.24256060G>A | CA389256809 | TGM1 | c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256060G>C | CA389256810 | TGM1 | c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) | |
14 | g.24256060G= | CA2123832535 | TGM1 | c.1420C= (p.Pro474=) c.94C= (p.Pro32=) c.493C= (p.Pro165=) | |
14 | g.24256060G>T | CA389256808 | TGM1 | c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24256061G>A | CA485663635 | TGM1 | c.1419C>T (p.Gly473=) c.93C>T (p.Gly31=) c.492C>T (p.Gly164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256061G>C | CA485663637 | TGM1 | c.1419C>G (p.Gly473=) c.93C>G (p.Gly31=) c.492C>G (p.Gly164=) | |
14 | g.24256061G= | CA2123832543 | TGM1 | c.1419C= (p.Gly473=) c.93C= (p.Gly31=) c.492C= (p.Gly164=) | |
14 | g.24256061G>T | CA485663636 | TGM1 | c.1419C>A (p.Gly473=) c.93C>A (p.Gly31=) c.492C>A (p.Gly164=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256061_24256062delinsGC | CA2123832539 | TGM1 | c.1418_1419delinsGC (p.Gly473=) c.92_93delinsGC (p.Gly31=) c.491_492delinsGC (p.Gly164=) | |
14 | g.24256062C>A | CA257893871 | TGM1 | c.1418G>T (p.Gly473Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.491G>T (p.Gly164Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256062C= | CA2123832558 | TGM1 | c.1418G= (p.Gly473=) c.92G= (p.Gly31=) c.491G= (p.Gly164=) | |
14 | g.24256062C>G | CA389256825 | TGM1 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) | |
14 | g.24256062C>T | CA389256830 | TGM1 | c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.491G>A (p.Gly164Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.24256063del | CA7131088 | TGM1 | c.1418del (p.Gly473AlafsTer15) c.92del (p.Gly31AlafsTer15) c.491del (p.Gly164AlafsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256063C>A | CA389256894 | TGM1 | c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.490G>T (p.Gly164Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.24256063C= | CA2123832569 | TGM1 | c.1417G= (p.Gly473=) c.91G= (p.Gly31=) c.490G= (p.Gly164=) | |
14 | g.24256063C>G | CA389256905 | TGM1 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) | ClinVar |
14 | g.24256063C>T | CA16042921 | TGM1 | c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256063_24256066delinsCGCA | CA2123832567 | TGM1 | c.1414_1417delinsTGCG (p.Cys472=) c.88_91delinsTGCG (p.Cys30=) c.487_490delinsTGCG (p.Cys163=) | |
14 | g.24256063_24256073delinsCGCAGCAGAAG | CA2123832568 | TGM1 | c.1407_1417delinsCTTCTGCTGCG (p.Ile469=) c.81_91delinsCTTCTGCTGCG (p.Ile27=) c.480_490delinsCTTCTGCTGCG (p.Ile160=) | |
14 | g.24256064G>A | CA7131089 | TGM1 | c.1416C>T (p.Cys472=) c.90C>T (p.Cys30=) c.489C>T (p.Cys163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256064G>C | CA389256944 | TGM1 | c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.90C>G (p.Cys30Trp) c.489C>G (p.Cys163Trp) | |
14 | g.24256064G= | CA2123832582 | TGM1 | c.1416C= (p.Cys472=) c.90C= (p.Cys30=) c.489C= (p.Cys163=) | |
14 | g.24256064G>T | CA389256950 | TGM1 | c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.90C>A (p.Cys30Ter) c.489C>A (p.Cys163Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.24256068_24256070del | CA2123832579 | TGM1 | c.1414_1416del (p.Cys472del) c.88_90del (p.Cys30del) c.487_489del (p.Cys163del) | dbSNP |
14 | g.24256064_24256073delinsACAGAGC | CA16619856 | TGM1 | c.1407_1416delinsGCTCTGT (p.Ile469_Cys471delinsMetLeu) c.81_90delinsGCTCTGT (p.Ile27_Cys29delinsMetLeu) c.480_489delinsGCTCTGT (p.Ile160_Cys162delinsMetLeu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24256065C>A | CA389256966 | TGM1 | c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.488G>T (p.Cys163Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24256065C>G | CA389256968 | TGM1 | c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.488G>C (p.Cys163Ser) | |
14 | g.24256065C>T | CA389256969 | TGM1 | c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.488G>A (p.Cys163Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.24256066A>C | CA389257007 | TGM1 | c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.487T>G (p.Cys163Gly) | |
14 | g.24256066A>G | CA389256998 | TGM1 | c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.487T>C (p.Cys163Arg) | ClinVar |
14 | g.24256066A>T | CA389256980 | TGM1 | c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.487T>A (p.Cys163Ser) | |
14 | g.24256067G>A | CA485663638 | TGM1 | c.1413C>T (p.Cys471=) c.87C>T (p.Cys29=) c.486C>T (p.Cys162=) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256067G>C | CA389257023 | TGM1 | c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.87C>G (p.Cys29Trp) c.486C>G (p.Cys162Trp) | |
14 | g.24256067G>T | CA389257025 | TGM1 | c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.87C>A (p.Cys29Ter) c.486C>A (p.Cys162Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.24256068C>A | CA389257027 | TGM1 | c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24256068C= | CA2123832590 | TGM1 | c.1412G= (p.Cys471=) c.86G= (p.Cys29=) c.485G= (p.Cys162=) | |
14 | g.24256068C>G | CA389257037 | TGM1 | c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) | |
14 | g.24256068C>T | CA389257047 | TGM1 | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256068_24256071del | CA612959137 | TGM1 | c.1409_1412del (p.Phe470SerfsTer17) c.83_86del (p.Phe28SerfsTer17) c.482_485del (p.Phe161SerfsTer17) | gnomAD v2 |
14 | g.24256069A= | CA2123832594 | TGM1 | c.1411T= (p.Cys471=) c.85T= (p.Cys29=) c.484T= (p.Cys162=) | |
14 | g.24256069A>C | CA389257050 | TGM1 | c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) | |
14 | g.24256069A>G | CA389257051 | TGM1 | c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256069A>T | CA389257053 | TGM1 | c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) | |
14 | g.24256072_24256074del | CA2624345719 | TGM1 | c.1409_1411del (p.Phe470del) c.83_85del (p.Phe28del) c.482_484del (p.Phe161del) | gnomAD v4 |
14 | g.24256070G>A | CA485663639 | TGM1 | c.1410C>T (p.Phe470=) c.84C>T (p.Phe28=) c.483C>T (p.Phe161=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256070G>C | CA389257059 | TGM1 | c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.84C>G (p.Phe28Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) | |
14 | g.24256070G>T | CA389257060 | TGM1 | c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.84C>A (p.Phe28Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.24256070_24256071delinsGA | CA2123832597 | TGM1 | c.1409_1410delinsTC (p.Phe470=) c.83_84delinsTC (p.Phe28=) c.482_483delinsTC (p.Phe161=) | |
14 | g.24256071A>C | CA389257061 | TGM1 | c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) | |
14 | g.24256071A>G | CA389257062 | TGM1 | c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) | |
14 | g.24256071A>T | CA389257067 | TGM1 | c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) | |
14 | g.24256072del | CA612959138 | TGM1 | c.1409del (p.Phe470SerfsTer18) c.83del (p.Phe28SerfsTer18) c.482del (p.Phe161SerfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256072A= | CA2123832609 | TGM1 | c.1408T= (p.Phe470=) c.82T= (p.Phe28=) c.481T= (p.Phe161=) | |
14 | g.24256072A>C | CA389257077 | TGM1 | c.1408T>G (p.Phe470Val) c.82T>G (p.Phe28Val) c.481T>G (p.Phe161Val) | |
14 | g.24256072A>G | CA389257085 | TGM1 | c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256072A>T | CA389257074 | TGM1 | c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24256073G>A | CA485663640 | TGM1 | c.1407C>T (p.Ile469=) c.81C>T (p.Ile27=) c.480C>T (p.Ile160=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256073G>C | CA389257087 | TGM1 | c.1407C>G (p.Ile469Met) c.81C>G (p.Ile27Met) c.480C>G (p.Ile160Met) | |
14 | g.24256073G= | CA2123832615 | TGM1 | c.1407C= (p.Ile469=) c.81C= (p.Ile27=) c.480C= (p.Ile160=) | |
14 | g.24256073G>T | CA485663641 | TGM1 | c.1407C>A (p.Ile469=) c.81C>A (p.Ile27=) c.480C>A (p.Ile160=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256073_24256074insC | CA612959139 | TGM1 | c.1406_1407insG (p.Ile469MetfsTer29) c.80_81insG (p.Ile27MetfsTer29) c.479_480insG (p.Ile160MetfsTer29) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24256074A= | CA2123832625 | TGM1 | c.1406T= (p.Ile469=) c.80T= (p.Ile27=) c.479T= (p.Ile160=) | |
14 | g.24256074A>C | CA389257088 | TGM1 | c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) | |
14 | g.24256074A>G | CA7131090 | TGM1 | c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256074A>T | CA389257091 | TGM1 | c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) | |
14 | g.24256075T>A | CA389257108 | TGM1 | c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) | |
14 | g.24256075T>C | CA389257119 | TGM1 | c.1405A>G (p.Ile469Val) c.79A>G (p.Ile27Val) c.478A>G (p.Ile160Val) | |
14 | g.24256075T>G | CA389257129 | TGM1 | c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) | |
14 | g.24256076G>A | CA485663642 | TGM1 | c.1404C>T (p.Gly468=) c.78C>T (p.Gly26=) c.477C>T (p.Gly159=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256076G>C | CA485663643 | TGM1 | c.1404C>G (p.Gly468=) c.78C>G (p.Gly26=) c.477C>G (p.Gly159=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256076G>T | CA485663644 | TGM1 | c.1404C>A (p.Gly468=) c.78C>A (p.Gly26=) c.477C>A (p.Gly159=) | gnomAD v4 |
14 | g.24256077C>A | CA389257138 | TGM1 | c.1403G>T (p.Gly468Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.476G>T (p.Gly159Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24256077C= | CA2123832632 | TGM1 | c.1403G= (p.Gly468=) c.77G= (p.Gly26=) c.476G= (p.Gly159=) | |
14 | g.24256077C>G | CA389257149 | TGM1 | c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) | |
14 | g.24256077C>T | CA257893899 | TGM1 | c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256078C>A | CA389257177 | TGM1 | c.1403-1G>T (n.1403-1G>T) c.77-1G>T (n.77-1G>T) c.476-1G>T (n.476-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256078C= | CA2123832641 | TGM1 | c.1403-1G= (n.1403-1G=) c.77-1G= (n.77-1G=) c.476-1G= (n.476-1G=) | |
14 | g.24256078C>G | CA389257180 | TGM1 | c.1403-1G>C (n.1403-1G>C) c.77-1G>C (n.77-1G>C) c.476-1G>C (n.476-1G>C) | |
14 | g.24256078C>T | CA389257181 | TGM1 | c.1403-1G>A (n.1403-1G>A) c.77-1G>A (n.77-1G>A) c.476-1G>A (n.476-1G>A) | |
14 | g.24256079T>A | CA389257189 | TGM1 | c.1403-2A>T (n.1403-2A>T) c.77-2A>T (n.77-2A>T) c.476-2A>T (n.476-2A>T) | |
14 | g.24256079T>C | CA389257186 | TGM1 | c.1403-2A>G (n.1403-2A>G) c.77-2A>G (n.77-2A>G) c.476-2A>G (n.476-2A>G) | |
14 | g.24256079T>G | CA389257184 | TGM1 | c.1403-2A>C (n.1403-2A>C) c.77-2A>C (n.77-2A>C) c.476-2A>C (n.476-2A>C) | |
14 | g.24256080A= | CA2123832647 | TGM1 | c.1403-3T= (n.1403-3T=) c.77-3T= (n.77-3T=) c.476-3T= (n.476-3T=) | |
14 | g.24256080A>G | CA704350349 | TGM1 | c.1403-3T>C (n.1403-3T>C) c.77-3T>C (n.77-3T>C) c.476-3T>C (n.476-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24256081G>C | CA2575493855 | TGM1 | c.1403-4C>G (n.1403-4C>G) c.77-4C>G (n.77-4C>G) c.476-4C>G (n.476-4C>G) | |
14 | g.24256081G>T | CA2624345720 | TGM1 | c.1403-4C>A (n.1403-4C>A) c.77-4C>A (n.77-4C>A) c.476-4C>A (n.476-4C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256082A= | CA2123832650 | TGM1 | c.1403-5T= (n.1403-5T=) c.77-5T= (n.77-5T=) c.476-5T= (n.476-5T=) | |
14 | g.24256082A>G | CA612959140 | TGM1 | c.1403-5T>C (n.1403-5T>C) c.77-5T>C (n.77-5T>C) c.476-5T>C (n.476-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256083G>A | CA2580087962 | TGM1 | c.1403-6C>T (n.1403-6C>T) c.77-6C>T (n.77-6C>T) c.476-6C>T (n.476-6C>T) | ClinVar |
14 | g.24256083G>T | CA2624345721 | TGM1 | c.1403-6C>A (n.1403-6C>A) c.77-6C>A (n.77-6C>A) c.476-6C>A (n.476-6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256084A>G | CA2580087963 | TGM1 | c.1403-7T>C (n.1403-7T>C) c.77-7T>C (n.77-7T>C) c.476-7T>C (n.476-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24256085G>A | CA2624345722 | TGM1 | c.1403-8C>T (n.1403-8C>T) c.77-8C>T (n.77-8C>T) c.476-8C>T (n.476-8C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256085G>T | CA2624345723 | TGM1 | c.1403-8C>A (n.1403-8C>A) c.77-8C>A (n.77-8C>A) c.476-8C>A (n.476-8C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256086T>C | CA2624345724 | TGM1 | c.1403-9A>G (n.1403-9A>G) c.77-9A>G (n.77-9A>G) c.476-9A>G (n.476-9A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256086T>G | CA2624345725 | TGM1 | c.1403-9A>C (n.1403-9A>C) c.77-9A>C (n.77-9A>C) c.476-9A>C (n.476-9A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256087G>T | CA2624345726 | TGM1 | c.1403-10C>A (n.1403-10C>A) c.77-10C>A (n.77-10C>A) c.476-10C>A (n.476-10C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24256088A>G | CA2624345727 | TGM1 | c.1403-11T>C (n.1403-11T>C) c.77-11T>C (n.77-11T>C) c.476-11T>C (n.476-11T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256088A>T | CA2739277834 | TGM1 | c.1403-11T>A (n.1403-11T>A) c.77-11T>A (n.77-11T>A) c.476-11T>A (n.476-11T>A) | ClinVar |
14 | g.24256089G>A | CA2624345729 | TGM1 | c.1403-12C>T (n.1403-12C>T) c.77-12C>T (n.77-12C>T) c.476-12C>T (n.476-12C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256089G>T | CA2624345728 | TGM1 | c.1403-12C>A (n.1403-12C>A) c.77-12C>A (n.77-12C>A) c.476-12C>A (n.476-12C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256090G>A | CA2624345730 | TGM1 | c.1403-13C>T (n.1403-13C>T) c.77-13C>T (n.77-13C>T) c.476-13C>T (n.476-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24256090G>T | CA2624345731 | TGM1 | c.1403-13C>A (n.1403-13C>A) c.77-13C>A (n.77-13C>A) c.476-13C>A (n.476-13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256091C>A | CA2624345732 | TGM1 | c.1403-14G>T (n.1403-14G>T) c.77-14G>T (n.77-14G>T) c.476-14G>T (n.476-14G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256091C= | CA2123832655 | TGM1 | c.1403-14G= (n.1403-14G=) c.77-14G= (n.77-14G=) c.476-14G= (n.476-14G=) | |
14 | g.24256091C>T | CA257893902 | TGM1 | c.1403-14G>A (n.1403-14G>A) c.77-14G>A (n.77-14G>A) c.476-14G>A (n.476-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256092G>A | CA257893917 | TGM1 | c.1403-15C>T (n.1403-15C>T) c.77-15C>T (n.77-15C>T) c.476-15C>T (n.476-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256092G>C | CA2624345734 | TGM1 | c.1403-15C>G (n.1403-15C>G) c.77-15C>G (n.77-15C>G) c.476-15C>G (n.476-15C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256092G= | CA2123832658 | TGM1 | c.1403-15C= (n.1403-15C=) c.77-15C= (n.77-15C=) c.476-15C= (n.476-15C=) | |
14 | g.24256092G>T | CA2624345735 | TGM1 | c.1403-15C>A (n.1403-15C>A) c.77-15C>A (n.77-15C>A) c.476-15C>A (n.476-15C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256094del | CA2624345733 | TGM1 | c.1403-15del (n.1403-15del) c.77-15del (n.77-15del) c.476-15del (n.476-15del) | gnomAD v4 |
14 | g.24256093G>A | CA2624345736 | TGM1 | c.1403-16C>T (n.1403-16C>T) c.77-16C>T (n.77-16C>T) c.476-16C>T (n.476-16C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256093G>T | CA2624345737 | TGM1 | c.1403-16C>A (n.1403-16C>A) c.77-16C>A (n.77-16C>A) c.476-16C>A (n.476-16C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256094G>A | CA7131091 | TGM1 | c.1403-17C>T (n.1403-17C>T) c.77-17C>T (n.77-17C>T) c.476-17C>T (n.476-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256094G= | CA2123832660 | TGM1 | c.1403-17C= (n.1403-17C=) c.77-17C= (n.77-17C=) c.476-17C= (n.476-17C=) | |
14 | g.24256094G>T | CA2624345738 | TGM1 | c.1403-17C>A (n.1403-17C>A) c.77-17C>A (n.77-17C>A) c.476-17C>A (n.476-17C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256095A>G | CA2624345740 | TGM1 | c.1403-18T>C (n.1403-18T>C) c.77-18T>C (n.77-18T>C) c.476-18T>C (n.476-18T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256095A>T | CA2624345739 | TGM1 | c.1403-18T>A (n.1403-18T>A) c.77-18T>A (n.77-18T>A) c.476-18T>A (n.476-18T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256096C>A | CA2624345741 | TGM1 | c.1403-19G>T (n.1403-19G>T) c.77-19G>T (n.77-19G>T) c.476-19G>T (n.476-19G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256096C= | CA2123832665 | TGM1 | c.1403-19G= (n.1403-19G=) c.77-19G= (n.77-19G=) c.476-19G= (n.476-19G=) | |
14 | g.24256096C>G | CA612959141 | TGM1 | c.1403-19G>C (n.1403-19G>C) c.77-19G>C (n.77-19G>C) c.476-19G>C (n.476-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256096C>T | CA2624345742 | TGM1 | c.1403-19G>A (n.1403-19G>A) c.77-19G>A (n.77-19G>A) c.476-19G>A (n.476-19G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256097_24256098delinsAG | CA2123832667 | TGM1 | c.1403-21_1403-20delinsCT (n.1403-21_1403-20delinsCT) c.77-21_77-20delinsCT (n.77-21_77-20delinsCT) c.476-21_476-20delinsCT (n.476-21_476-20delinsCT) | |
14 | g.24256098del | CA704350355 | TGM1 | c.1403-21del (n.1403-21del) c.77-21del (n.77-21del) c.476-21del (n.476-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256098G>A | CA612959142 | TGM1 | c.1403-21C>T (n.1403-21C>T) c.77-21C>T (n.77-21C>T) c.476-21C>T (n.476-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256098G= | CA2123832677 | TGM1 | c.1403-21C= (n.1403-21C=) c.77-21C= (n.77-21C=) c.476-21C= (n.476-21C=) | |
14 | g.24256098G>T | CA2624345743 | TGM1 | c.1403-21C>A (n.1403-21C>A) c.77-21C>A (n.77-21C>A) c.476-21C>A (n.476-21C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256099A>C | CA2624345744 | TGM1 | c.1403-22T>G (n.1403-22T>G) c.77-22T>G (n.77-22T>G) c.476-22T>G (n.476-22T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256099A>G | CA2624345745 | TGM1 | c.1403-22T>C (n.1403-22T>C) c.77-22T>C (n.77-22T>C) c.476-22T>C (n.476-22T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256100G>A | CA257893933 | TGM1 | c.1403-23C>T (n.1403-23C>T) c.77-23C>T (n.77-23C>T) c.476-23C>T (n.476-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256100G= | CA2123832682 | TGM1 | c.1403-23C= (n.1403-23C=) c.77-23C= (n.77-23C=) c.476-23C= (n.476-23C=) | |
14 | g.24256100G>T | CA2624345746 | TGM1 | c.1403-23C>A (n.1403-23C>A) c.77-23C>A (n.77-23C>A) c.476-23C>A (n.476-23C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256101G>C | CA704350357 | TGM1 | c.1403-24C>G (n.1403-24C>G) c.77-24C>G (n.77-24C>G) c.476-24C>G (n.476-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256101G= | CA2123832686 | TGM1 | c.1403-24C= (n.1403-24C=) c.77-24C= (n.77-24C=) c.476-24C= (n.476-24C=) | |
14 | g.24256101G>T | CA2624345747 | TGM1 | c.1403-24C>A (n.1403-24C>A) c.77-24C>A (n.77-24C>A) c.476-24C>A (n.476-24C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256102del | CA2575493856 | TGM1 | c.1403-25del (n.1403-25del) c.77-25del (n.77-25del) c.476-25del (n.476-25del) | |
14 | g.24256102C>A | CA2624345748 | TGM1 | c.1403-25G>T (n.1403-25G>T) c.77-25G>T (n.77-25G>T) c.476-25G>T (n.476-25G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256102C>T | CA2624345749 | TGM1 | c.1403-25G>A (n.1403-25G>A) c.77-25G>A (n.77-25G>A) c.476-25G>A (n.476-25G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256104_24256105insC | CA2624345750 | TGM1 | c.1403-28_1403-27insG (n.1403-28_1403-27insG) c.77-28_77-27insG (n.77-28_77-27insG) c.476-28_476-27insG (n.476-28_476-27insG) | gnomAD v4 |
14 | g.24256105G>T | CA2624345751 | TGM1 | c.1403-28C>A (n.1403-28C>A) c.77-28C>A (n.77-28C>A) c.476-28C>A (n.476-28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256106A= | CA2123832689 | TGM1 | c.1403-29T= (n.1403-29T=) c.77-29T= (n.77-29T=) c.476-29T= (n.476-29T=) | |
14 | g.24256106A>C | CA612959143 | TGM1 | c.1403-29T>G (n.1403-29T>G) c.77-29T>G (n.77-29T>G) c.476-29T>G (n.476-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24256107del | CA2624345753 | TGM1 | c.1403-30del (n.1403-30del) c.77-30del (n.77-30del) c.476-30del (n.476-30del) | gnomAD v4 |
14 | g.24256107G>A | CA704350358 | TGM1 | c.1403-30C>T (n.1403-30C>T) c.77-30C>T (n.77-30C>T) c.476-30C>T (n.476-30C>T) | dbSNP |
14 | g.24256107G= | CA2123832693 | TGM1 | c.1403-30C= (n.1403-30C=) c.77-30C= (n.77-30C=) c.476-30C= (n.476-30C=) | |
14 | g.24256107G>T | CA2624345752 | TGM1 | c.1403-30C>A (n.1403-30C>A) c.77-30C>A (n.77-30C>A) c.476-30C>A (n.476-30C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256109_24256111del | CA2624345754 | TGM1 | c.1403-34_1403-32del (n.1403-34_1403-32del) c.77-34_77-32del (n.77-34_77-32del) c.476-34_476-32del (n.476-34_476-32del) | gnomAD v4 |
14 | g.24256110C>A | CA2624345756 | TGM1 | c.1403-33G>T (n.1403-33G>T) c.77-33G>T (n.77-33G>T) c.476-33G>T (n.476-33G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256110C>G | CA2624345755 | TGM1 | c.1403-33G>C (n.1403-33G>C) c.77-33G>C (n.77-33G>C) c.476-33G>C (n.476-33G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256111T>C | CA2624345757 | TGM1 | c.1403-34A>G (n.1403-34A>G) c.77-34A>G (n.77-34A>G) c.476-34A>G (n.476-34A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256112G>A | CA7131092 | TGM1 | c.1403-35C>T (n.1403-35C>T) c.77-35C>T (n.77-35C>T) c.476-35C>T (n.476-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256112G>C | CA2624345758 | TGM1 | c.1403-35C>G (n.1403-35C>G) c.77-35C>G (n.77-35C>G) c.476-35C>G (n.476-35C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256112G= | CA2123832699 | TGM1 | c.1403-35C= (n.1403-35C=) c.77-35C= (n.77-35C=) c.476-35C= (n.476-35C=) | |
14 | g.24256112G>T | CA2575493857 | TGM1 | c.1403-35C>A (n.1403-35C>A) c.77-35C>A (n.77-35C>A) c.476-35C>A (n.476-35C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256114G>A | CA257893967 | TGM1 | c.1403-37C>T (n.1403-37C>T) c.77-37C>T (n.77-37C>T) c.476-37C>T (n.476-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256114G= | CA2123832705 | TGM1 | c.1403-37C= (n.1403-37C=) c.77-37C= (n.77-37C=) c.476-37C= (n.476-37C=) | |
14 | g.24256117G>A | CA704350361 | TGM1 | c.1403-40C>T (n.1403-40C>T) c.77-40C>T (n.77-40C>T) c.476-40C>T (n.476-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256117G= | CA2123832712 | TGM1 | c.1403-40C= (n.1403-40C=) c.77-40C= (n.77-40C=) c.476-40C= (n.476-40C=) | |
14 | g.24256117G>T | CA2624345759 | TGM1 | c.1403-40C>A (n.1403-40C>A) c.77-40C>A (n.77-40C>A) c.476-40C>A (n.476-40C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256118G>A | CA7131093 | TGM1 | c.1403-41C>T (n.1403-41C>T) c.77-41C>T (n.77-41C>T) c.476-41C>T (n.476-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256118G= | CA2123832716 | TGM1 | c.1403-41C= (n.1403-41C=) c.77-41C= (n.77-41C=) c.476-41C= (n.476-41C=) | |
14 | g.24256119C>A | CA2533356212 | TGM1 | c.1403-42G>T (n.1403-42G>T) c.77-42G>T (n.77-42G>T) c.476-42G>T (n.476-42G>T) | |
14 | g.24256119C= | CA2123832719 | TGM1 | c.1403-42G= (n.1403-42G=) c.77-42G= (n.77-42G=) c.476-42G= (n.476-42G=) | |
14 | g.24256119C>T | CA7131094 | TGM1 | c.1403-42G>A (n.1403-42G>A) c.77-42G>A (n.77-42G>A) c.476-42G>A (n.476-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256120G>A | CA7131095 | TGM1 | c.1403-43C>T (n.1403-43C>T) c.77-43C>T (n.77-43C>T) c.476-43C>T (n.476-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256120G= | CA2123832725 | TGM1 | c.1403-43C= (n.1403-43C=) c.77-43C= (n.77-43C=) c.476-43C= (n.476-43C=) | |
14 | g.24256121G>A | CA2624345760 | TGM1 | c.1403-44C>T (n.1403-44C>T) c.77-44C>T (n.77-44C>T) c.476-44C>T (n.476-44C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256121G>C | CA2624345761 | TGM1 | c.1403-44C>G (n.1403-44C>G) c.77-44C>G (n.77-44C>G) c.476-44C>G (n.476-44C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256121G>T | CA2624345762 | TGM1 | c.1403-44C>A (n.1403-44C>A) c.77-44C>A (n.77-44C>A) c.476-44C>A (n.476-44C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256122A= | CA2123832757 | TGM1 | c.1403-45T= (n.1403-45T=) c.77-45T= (n.77-45T=) c.476-45T= (n.476-45T=) | |
14 | g.24256122A>G | CA257893978 | TGM1 | c.1403-45T>C (n.1403-45T>C) c.77-45T>C (n.77-45T>C) c.476-45T>C (n.476-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24256122A>T | CA2624345763 | TGM1 | c.1403-45T>A (n.1403-45T>A) c.77-45T>A (n.77-45T>A) c.476-45T>A (n.476-45T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256123G>A | CA257893983 | TGM1 | c.1403-46C>T (n.1403-46C>T) c.77-46C>T (n.77-46C>T) c.476-46C>T (n.476-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24256123G= | CA2123832761 | TGM1 | c.1403-46C= (n.1403-46C=) c.77-46C= (n.77-46C=) c.476-46C= (n.476-46C=) | |
14 | g.24256123G>T | CA2624345764 | TGM1 | c.1403-46C>A (n.1403-46C>A) c.77-46C>A (n.77-46C>A) c.476-46C>A (n.476-46C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256124del | CA2624345765 | TGM1 | c.1403-47del (n.1403-47del) c.77-47del (n.77-47del) c.476-47del (n.476-47del) | gnomAD v4 |
14 | g.24256124A= | CA2123832766 | TGM1 | c.1403-47T= (n.1403-47T=) c.77-47T= (n.77-47T=) c.476-47T= (n.476-47T=) | |
14 | g.24256124A>C | CA2575493858 | TGM1 | c.1403-47T>G (n.1403-47T>G) c.77-47T>G (n.77-47T>G) c.476-47T>G (n.476-47T>G) | |
14 | g.24256124A>G | CA2123832768 | TGM1 | c.1403-47T>C (n.1403-47T>C) c.77-47T>C (n.77-47T>C) c.476-47T>C (n.476-47T>C) | dbSNP |
14 | g.24256125G>A | CA612959144 | TGM1 | c.1403-48C>T (n.1403-48C>T) c.77-48C>T (n.77-48C>T) c.476-48C>T (n.476-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256125G= | CA2123832769 | TGM1 | c.1403-48C= (n.1403-48C=) c.77-48C= (n.77-48C=) c.476-48C= (n.476-48C=) | |
14 | g.24256126G>T | CA2575493859 | TGM1 | c.1403-49C>A (n.1403-49C>A) c.77-49C>A (n.77-49C>A) c.476-49C>A (n.476-49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256127G>A | CA2624345766 | TGM1 | c.1403-50C>T (n.1403-50C>T) c.77-50C>T (n.77-50C>T) c.476-50C>T (n.476-50C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256127G>T | CA2575493860 | TGM1 | c.1403-50C>A (n.1403-50C>A) c.77-50C>A (n.77-50C>A) c.476-50C>A (n.476-50C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256128C>A | CA257893985 | TGM1 | c.1403-51G>T (n.1403-51G>T) c.77-51G>T (n.77-51G>T) c.476-51G>T (n.476-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256128C= | CA2123832773 | TGM1 | c.1403-51G= (n.1403-51G=) c.77-51G= (n.77-51G=) c.476-51G= (n.476-51G=) | |
14 | g.24256128C>T | CA2624345767 | TGM1 | c.1403-51G>A (n.1403-51G>A) c.77-51G>A (n.77-51G>A) c.476-51G>A (n.476-51G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256129T>A | CA2800897264 | TGM1 | c.1403-52A>T (n.1403-52A>T) c.77-52A>T (n.77-52A>T) c.476-52A>T (n.476-52A>T) | |
14 | g.24256129T>C | CA257893987 | TGM1 | c.1403-52A>G (n.1403-52A>G) c.77-52A>G (n.77-52A>G) c.476-52A>G (n.476-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256129T>G | CA612959145 | TGM1 | c.1403-52A>C (n.1403-52A>C) c.77-52A>C (n.77-52A>C) c.476-52A>C (n.476-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24256129T= | CA2123832774 | TGM1 | c.1403-52A= (n.1403-52A=) c.77-52A= (n.77-52A=) c.476-52A= (n.476-52A=) | |
14 | g.24256130C= | CA2123832778 | TGM1 | c.1403-53G= (n.1403-53G=) c.77-53G= (n.77-53G=) c.476-53G= (n.476-53G=) | |
14 | g.24256130C>G | CA2575493861 | TGM1 | c.1403-53G>C (n.1403-53G>C) c.77-53G>C (n.77-53G>C) c.476-53G>C (n.476-53G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256130C>T | CA704350365 | TGM1 | c.1403-53G>A (n.1403-53G>A) c.77-53G>A (n.77-53G>A) c.476-53G>A (n.476-53G>A) | dbSNP |
14 | g.24256131T>C | CA2624345768 | TGM1 | c.1403-54A>G (n.1403-54A>G) c.77-54A>G (n.77-54A>G) c.476-54A>G (n.476-54A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256134A>G | CA2624345769 | TGM1 | c.1403-57T>C (n.1403-57T>C) c.77-57T>C (n.77-57T>C) c.476-57T>C (n.476-57T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256135G>A | CA257893991 | TGM1 | c.1403-58C>T (n.1403-58C>T) c.77-58C>T (n.77-58C>T) c.476-58C>T (n.476-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256135G>C | CA257893998 | TGM1 | c.1403-58C>G (n.1403-58C>G) c.77-58C>G (n.77-58C>G) c.476-58C>G (n.476-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256135G= | CA2123832780 | TGM1 | c.1403-58C= (n.1403-58C=) c.77-58C= (n.77-58C=) c.476-58C= (n.476-58C=) | |
14 | g.24256135G>T | CA2624345770 | TGM1 | c.1403-58C>A (n.1403-58C>A) c.77-58C>A (n.77-58C>A) c.476-58C>A (n.476-58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256137C>A | CA2624345771 | TGM1 | c.1403-60G>T (n.1403-60G>T) c.77-60G>T (n.77-60G>T) c.476-60G>T (n.476-60G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256138C>G | CA2624345772 | TGM1 | c.1403-61G>C (n.1403-61G>C) c.77-61G>C (n.77-61G>C) c.476-61G>C (n.476-61G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24256138C>T | CA2624345773 | TGM1 | c.1403-61G>A (n.1403-61G>A) c.77-61G>A (n.77-61G>A) c.476-61G>A (n.476-61G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256140T>C | CA2624345774 | TGM1 | c.1403-63A>G (n.1403-63A>G) c.77-63A>G (n.77-63A>G) c.476-63A>G (n.476-63A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24256141G>A | CA2575493862 | TGM1 | c.1403-64C>T (n.1403-64C>T) c.77-64C>T (n.77-64C>T) c.476-64C>T (n.476-64C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256141G>T | CA2624345775 | TGM1 | c.1403-64C>A (n.1403-64C>A) c.77-64C>A (n.77-64C>A) c.476-64C>A (n.476-64C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256142G>A | CA2575493863 | TGM1 | c.1403-65C>T (n.1403-65C>T) c.77-65C>T (n.77-65C>T) c.476-65C>T (n.476-65C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24256142G>T | CA2575493864 | TGM1 | c.1403-65C>A (n.1403-65C>A) c.77-65C>A (n.77-65C>A) c.476-65C>A (n.476-65C>A) | |
14 | g.24256143G>A | CA961133268 | TGM1 | c.1403-66C>T (n.1403-66C>T) c.77-66C>T (n.77-66C>T) c.476-66C>T (n.476-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24256143G= | CA2123832782 | TGM1 | c.1403-66C= (n.1403-66C=) c.77-66C= (n.77-66C=) c.476-66C= (n.476-66C=) | |
14 | g.24256143G>T | CA2624345776 | TGM1 | c.1403-66C>A (n.1403-66C>A) c.77-66C>A (n.77-66C>A) c.476-66C>A (n.476-66C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24256144T>G | CA2123832786 | TGM1 | c.1403-67A>C (n.1403-67A>C) c.77-67A>C (n.77-67A>C) c.476-67A>C (n.476-67A>C) | dbSNP |
14 | g.24256144T= | CA2123832785 | TGM1 | c.1403-67A= (n.1403-67A=) c.77-67A= (n.77-67A=) c.476-67A= (n.476-67A=) | |
14 | g.24256145A= | CA2123832790 | TGM1 | c.1403-68T= (n.1403-68T=) c.77-68T= (n.77-68T=) c.476-68T= (n.476-68T=) | |
14 | g.24256145A>G | CA2123832795 | TGM1 | c.1403-68T>C (n.1403-68T>C) c.77-68T>C (n.77-68T>C) c.476-68T>C (n.476-68T>C) | dbSNP |
14 | g.24256147G>T | CA2624345777 | TGM1 | c.1403-70C>A (n.1403-70C>A) c.77-70C>A (n.77-70C>A) c.476-70C>A (n.476-70C>A) | gnomAD v4 |