Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24255910G>TCA2575493844TGM1c.1491+79C>A (n.1491+79C>A)
c.165+79C>A (n.165+79C>A)
c.564+79C>A (n.564+79C>A)
 gnomAD v4
14g.24255911C>ACA2624345618TGM1c.1491+78G>T (n.1491+78G>T)
c.165+78G>T (n.165+78G>T)
c.564+78G>T (n.564+78G>T)
 gnomAD v4
14g.24255911C>TCA2624345619TGM1c.1491+78G>A (n.1491+78G>A)
c.165+78G>A (n.165+78G>A)
c.564+78G>A (n.564+78G>A)
 gnomAD v4
14g.24255913G>TCA2575493845TGM1c.1491+76C>A (n.1491+76C>A)
c.165+76C>A (n.165+76C>A)
c.564+76C>A (n.564+76C>A)
 gnomAD v4
14g.24255914delCA2575493846TGM1c.1491+76del (n.1491+76del)
c.165+76del (n.165+76del)
c.564+76del (n.564+76del)
 gnomAD v4
14g.24255914G>ACA257893649TGM1c.1491+75C>T (n.1491+75C>T)
c.165+75C>T (n.165+75C>T)
c.564+75C>T (n.564+75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255914G=CA2123832109TGM1c.1491+75C= (n.1491+75C=)
c.165+75C= (n.165+75C=)
c.564+75C= (n.564+75C=)
14g.24255914G>TCA2624345625TGM1c.1491+75C>A (n.1491+75C>A)
c.165+75C>A (n.165+75C>A)
c.564+75C>A (n.564+75C>A)
 gnomAD v4
14g.24255915T>CCA2624345626TGM1c.1491+74A>G (n.1491+74A>G)
c.165+74A>G (n.165+74A>G)
c.564+74A>G (n.564+74A>G)
 gnomAD v4
14g.24255916C>ACA2506560140TGM1c.1491+73G>T (n.1491+73G>T)
c.165+73G>T (n.165+73G>T)
c.564+73G>T (n.564+73G>T)
 gnomAD v4
14g.24255916C=CA2123832112TGM1c.1491+73G= (n.1491+73G=)
c.165+73G= (n.165+73G=)
c.564+73G= (n.564+73G=)
14g.24255916C>GCA2624345628TGM1c.1491+73G>C (n.1491+73G>C)
c.165+73G>C (n.165+73G>C)
c.564+73G>C (n.564+73G>C)
 gnomAD v4
14g.24255916C>TCA961133264TGM1c.1491+73G>A (n.1491+73G>A)
c.165+73G>A (n.165+73G>A)
c.564+73G>A (n.564+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255917A>CCA2624345630TGM1c.1491+72T>G (n.1491+72T>G)
c.165+72T>G (n.165+72T>G)
c.564+72T>G (n.564+72T>G)
 gnomAD v4
14g.24255917A>GCA2575493847TGM1c.1491+72T>C (n.1491+72T>C)
c.165+72T>C (n.165+72T>C)
c.564+72T>C (n.564+72T>C)
14g.24255917A>TCA2624345631TGM1c.1491+72T>A (n.1491+72T>A)
c.165+72T>A (n.165+72T>A)
c.564+72T>A (n.564+72T>A)
 gnomAD v4
14g.24255917dupCA2800897262TGM1c.1491+72dup (n.1491+72dup)
c.165+72dup (n.165+72dup)
c.564+72dup (n.564+72dup)
14g.24255918G>TCA2624345632TGM1c.1491+71C>A (n.1491+71C>A)
c.165+71C>A (n.165+71C>A)
c.564+71C>A (n.564+71C>A)
 gnomAD v4
14g.24255921A>GCA2624345634TGM1c.1491+68T>C (n.1491+68T>C)
c.165+68T>C (n.165+68T>C)
c.564+68T>C (n.564+68T>C)
 gnomAD v4
14g.24255922G=CA2123832114TGM1c.1491+67C= (n.1491+67C=)
c.165+67C= (n.165+67C=)
c.564+67C= (n.564+67C=)
14g.24255922G>TCA2123832117TGM1c.1491+67C>A (n.1491+67C>A)
c.165+67C>A (n.165+67C>A)
c.564+67C>A (n.564+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24255923delCA2575493848TGM1c.1491+66del (n.1491+66del)
c.165+66del (n.165+66del)
c.564+66del (n.564+66del)
14g.24255923C>ACA257893653TGM1c.1491+66G>T (n.1491+66G>T)
c.165+66G>T (n.165+66G>T)
c.564+66G>T (n.564+66G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255923C=CA2123832127TGM1c.1491+66G= (n.1491+66G=)
c.165+66G= (n.165+66G=)
c.564+66G= (n.564+66G=)
14g.24255923C>GCA2581158286TGM1c.1491+66G>C (n.1491+66G>C)
c.165+66G>C (n.165+66G>C)
c.564+66G>C (n.564+66G>C)
14g.24255923C>TCA257893657TGM1c.1491+66G>A (n.1491+66G>A)
c.165+66G>A (n.165+66G>A)
c.564+66G>A (n.564+66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255924G>ACA257893665TGM1c.1491+65C>T (n.1491+65C>T)
c.165+65C>T (n.165+65C>T)
c.564+65C>T (n.564+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255924G=CA2123832133TGM1c.1491+65C= (n.1491+65C=)
c.165+65C= (n.165+65C=)
c.564+65C= (n.564+65C=)
14g.24255924G>TCA2575493849TGM1c.1491+65C>A (n.1491+65C>A)
c.165+65C>A (n.165+65C>A)
c.564+65C>A (n.564+65C>A)
 gnomAD v4
14g.24255925G>ACA2624345639TGM1c.1491+64C>T (n.1491+64C>T)
c.165+64C>T (n.165+64C>T)
c.564+64C>T (n.564+64C>T)
 gnomAD v4
14g.24255925G>CCA704350174TGM1c.1491+64C>G (n.1491+64C>G)
c.165+64C>G (n.165+64C>G)
c.564+64C>G (n.564+64C>G)
 dbSNP
14g.24255925G=CA2123832135TGM1c.1491+64C= (n.1491+64C=)
c.165+64C= (n.165+64C=)
c.564+64C= (n.564+64C=)
14g.24255925G>TCA2624345641TGM1c.1491+64C>A (n.1491+64C>A)
c.165+64C>A (n.165+64C>A)
c.564+64C>A (n.564+64C>A)
 gnomAD v4
14g.24255926T>CCA2624345642TGM1c.1491+63A>G (n.1491+63A>G)
c.165+63A>G (n.165+63A>G)
c.564+63A>G (n.564+63A>G)
 gnomAD v4
14g.24255927G>ACA2624345643TGM1c.1491+62C>T (n.1491+62C>T)
c.165+62C>T (n.165+62C>T)
c.564+62C>T (n.564+62C>T)
 gnomAD v4
14g.24255928A>TCA2624345644TGM1c.1491+61T>A (n.1491+61T>A)
c.165+61T>A (n.165+61T>A)
c.564+61T>A (n.564+61T>A)
 gnomAD v4
14g.24255930G>ACA2123832139TGM1c.1491+59C>T (n.1491+59C>T)
c.165+59C>T (n.165+59C>T)
c.564+59C>T (n.564+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24255930G=CA2123832138TGM1c.1491+59C= (n.1491+59C=)
c.165+59C= (n.165+59C=)
c.564+59C= (n.564+59C=)
14g.24255930G>TCA2624345646TGM1c.1491+59C>A (n.1491+59C>A)
c.165+59C>A (n.165+59C>A)
c.564+59C>A (n.564+59C>A)
 gnomAD v4
14g.24255931T>ACA2123832157TGM1c.1491+58A>T (n.1491+58A>T)
c.165+58A>T (n.165+58A>T)
c.564+58A>T (n.564+58A>T)
 dbSNP
14g.24255931T>CCA2624345648TGM1c.1491+58A>G (n.1491+58A>G)
c.165+58A>G (n.165+58A>G)
c.564+58A>G (n.564+58A>G)
 gnomAD v4
14g.24255931T=CA2123832155TGM1c.1491+58A= (n.1491+58A=)
c.165+58A= (n.165+58A=)
c.564+58A= (n.564+58A=)
14g.24255932T>CCA704350175TGM1c.1491+57A>G (n.1491+57A>G)
c.165+57A>G (n.165+57A>G)
c.564+57A>G (n.564+57A>G)
 dbSNP
14g.24255932T=CA2123832160TGM1c.1491+57A= (n.1491+57A=)
c.165+57A= (n.165+57A=)
c.564+57A= (n.564+57A=)
14g.24255933G>TCA2575493850TGM1c.1491+56C>A (n.1491+56C>A)
c.165+56C>A (n.165+56C>A)
c.564+56C>A (n.564+56C>A)
 gnomAD v4
14g.24255934G>ACA2624345650TGM1c.1491+55C>T (n.1491+55C>T)
c.165+55C>T (n.165+55C>T)
c.564+55C>T (n.564+55C>T)
 gnomAD v4
14g.24255935G>ACA257893666TGM1c.1491+54C>T (n.1491+54C>T)
c.165+54C>T (n.165+54C>T)
c.564+54C>T (n.564+54C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255935G>CCA2581158287TGM1c.1491+54C>G (n.1491+54C>G)
c.165+54C>G (n.165+54C>G)
c.564+54C>G (n.564+54C>G)
14g.24255935G=CA2123832165TGM1c.1491+54C= (n.1491+54C=)
c.165+54C= (n.165+54C=)
c.564+54C= (n.564+54C=)
14g.24255935G>TCA2581158288TGM1c.1491+54C>A (n.1491+54C>A)
c.165+54C>A (n.165+54C>A)
c.564+54C>A (n.564+54C>A)
 gnomAD v4
14g.24255937C>ACA704350177TGM1c.1491+52G>T (n.1491+52G>T)
c.165+52G>T (n.165+52G>T)
c.564+52G>T (n.564+52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255937C=CA2123832171TGM1c.1491+52G= (n.1491+52G=)
c.165+52G= (n.165+52G=)
c.564+52G= (n.564+52G=)
14g.24255938C=CA2123832177TGM1c.1491+51G= (n.1491+51G=)
c.165+51G= (n.165+51G=)
c.564+51G= (n.564+51G=)
14g.24255938C>TCA257893667TGM1c.1491+51G>A (n.1491+51G>A)
c.165+51G>A (n.165+51G>A)
c.564+51G>A (n.564+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255940G>ACA2123832181TGM1c.1491+49C>T (n.1491+49C>T)
c.165+49C>T (n.165+49C>T)
c.564+49C>T (n.564+49C>T)
 dbSNP
14g.24255940G>CCA612959127TGM1c.1491+49C>G (n.1491+49C>G)
c.165+49C>G (n.165+49C>G)
c.564+49C>G (n.564+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255940G=CA2123832183TGM1c.1491+49C= (n.1491+49C=)
c.165+49C= (n.165+49C=)
c.564+49C= (n.564+49C=)
14g.24255940G>TCA2624345658TGM1c.1491+49C>A (n.1491+49C>A)
c.165+49C>A (n.165+49C>A)
c.564+49C>A (n.564+49C>A)
 gnomAD v4
14g.24255942G>ACA257893669TGM1c.1491+47C>T (n.1491+47C>T)
c.165+47C>T (n.165+47C>T)
c.564+47C>T (n.564+47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255942G>CCA2624345660TGM1c.1491+47C>G (n.1491+47C>G)
c.165+47C>G (n.165+47C>G)
c.564+47C>G (n.564+47C>G)
 gnomAD v4
14g.24255942G=CA2123832188TGM1c.1491+47C= (n.1491+47C=)
c.165+47C= (n.165+47C=)
c.564+47C= (n.564+47C=)
14g.24255942G>TCA257893672TGM1c.1491+47C>A (n.1491+47C>A)
c.165+47C>A (n.165+47C>A)
c.564+47C>A (n.564+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255943A=CA2123832195TGM1c.1491+46T= (n.1491+46T=)
c.165+46T= (n.165+46T=)
c.564+46T= (n.564+46T=)
14g.24255943A>GCA612959128TGM1c.1491+46T>C (n.1491+46T>C)
c.165+46T>C (n.165+46T>C)
c.564+46T>C (n.564+46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255946_24255952dupCA2729093860TGM1c.1491+39_1491+45dup (n.1491+39_1491+45dup)
c.165+39_165+45dup (n.165+39_165+45dup)
c.564+39_564+45dup (n.564+39_564+45dup)
 dbSNP
14g.24255945C>ACA2624345666TGM1c.1491+44G>T (n.1491+44G>T)
c.165+44G>T (n.165+44G>T)
c.564+44G>T (n.564+44G>T)
 gnomAD v4
14g.24255946C>ACA2624345667TGM1c.1491+43G>T (n.1491+43G>T)
c.165+43G>T (n.165+43G>T)
c.564+43G>T (n.564+43G>T)
 gnomAD v4
14g.24255947C>ACA2624345668TGM1c.1491+42G>T (n.1491+42G>T)
c.165+42G>T (n.165+42G>T)
c.564+42G>T (n.564+42G>T)
 gnomAD v4
14g.24255947C=CA2123832198TGM1c.1491+42G= (n.1491+42G=)
c.165+42G= (n.165+42G=)
c.564+42G= (n.564+42G=)
14g.24255947C>TCA704350186TGM1c.1491+42G>A (n.1491+42G>A)
c.165+42G>A (n.165+42G>A)
c.564+42G>A (n.564+42G>A)
 dbSNP
14g.24255948A=CA2123832199TGM1c.1491+41T= (n.1491+41T=)
c.165+41T= (n.165+41T=)
c.564+41T= (n.564+41T=)
14g.24255948A>GCA2123832200TGM1c.1491+41T>C (n.1491+41T>C)
c.165+41T>C (n.165+41T>C)
c.564+41T>C (n.564+41T>C)
 dbSNP
14g.24255949T>ACA257893687TGM1c.1491+40A>T (n.1491+40A>T)
c.165+40A>T (n.165+40A>T)
c.564+40A>T (n.564+40A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255949T>CCA7131072TGM1c.1491+40A>G (n.1491+40A>G)
c.165+40A>G (n.165+40A>G)
c.564+40A>G (n.564+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255949T=CA2123832202TGM1c.1491+40A= (n.1491+40A=)
c.165+40A= (n.165+40A=)
c.564+40A= (n.564+40A=)
14g.24255950G>ACA612959129TGM1c.1491+39C>T (n.1491+39C>T)
c.165+39C>T (n.165+39C>T)
c.564+39C>T (n.564+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24255950G>CCA2624345672TGM1c.1491+39C>G (n.1491+39C>G)
c.165+39C>G (n.165+39C>G)
c.564+39C>G (n.564+39C>G)
 gnomAD v4
14g.24255950G=CA2123832208TGM1c.1491+39C= (n.1491+39C=)
c.165+39C= (n.165+39C=)
c.564+39C= (n.564+39C=)
14g.24255950G>TCA2624345673TGM1c.1491+39C>A (n.1491+39C>A)
c.165+39C>A (n.165+39C>A)
c.564+39C>A (n.564+39C>A)
 gnomAD v4
14g.24255951A>GCA2624345675TGM1c.1491+38T>C (n.1491+38T>C)
c.165+38T>C (n.165+38T>C)
c.564+38T>C (n.564+38T>C)
 gnomAD v4
14g.24255951A>TCA2575493851TGM1c.1491+38T>A (n.1491+38T>A)
c.165+38T>A (n.165+38T>A)
c.564+38T>A (n.564+38T>A)
14g.24255952C=CA2123832216TGM1c.1491+37G= (n.1491+37G=)
c.165+37G= (n.165+37G=)
c.564+37G= (n.564+37G=)
14g.24255952C>GCA2123832221TGM1c.1491+37G>C (n.1491+37G>C)
c.165+37G>C (n.165+37G>C)
c.564+37G>C (n.564+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24255952C>TCA2575493852TGM1c.1491+37G>A (n.1491+37G>A)
c.165+37G>A (n.165+37G>A)
c.564+37G>A (n.564+37G>A)
14g.24255953T>CCA961133265TGM1c.1491+36A>G (n.1491+36A>G)
c.165+36A>G (n.165+36A>G)
c.564+36A>G (n.564+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255953T>GCA2123832228TGM1c.1491+36A>C (n.1491+36A>C)
c.165+36A>C (n.165+36A>C)
c.564+36A>C (n.564+36A>C)
 dbSNP
14g.24255953T=CA2123832226TGM1c.1491+36A= (n.1491+36A=)
c.165+36A= (n.165+36A=)
c.564+36A= (n.564+36A=)
14g.24255954G>ACA612959130TGM1c.1491+35C>T (n.1491+35C>T)
c.165+35C>T (n.165+35C>T)
c.564+35C>T (n.564+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24255954G=CA2123832240TGM1c.1491+35C= (n.1491+35C=)
c.165+35C= (n.165+35C=)
c.564+35C= (n.564+35C=)
14g.24255954G>TCA2624345679TGM1c.1491+35C>A (n.1491+35C>A)
c.165+35C>A (n.165+35C>A)
c.564+35C>A (n.564+35C>A)
 gnomAD v4
14g.24255955A>GCA2575493853TGM1c.1491+34T>C (n.1491+34T>C)
c.165+34T>C (n.165+34T>C)
c.564+34T>C (n.564+34T>C)
14g.24255955A>TCA2624345681TGM1c.1491+34T>A (n.1491+34T>A)
c.165+34T>A (n.165+34T>A)
c.564+34T>A (n.564+34T>A)
 gnomAD v4
14g.24255956A=CA2123832241TGM1c.1491+33T= (n.1491+33T=)
c.165+33T= (n.165+33T=)
c.564+33T= (n.564+33T=)
14g.24255956A>CCA257893722TGM1c.1491+33T>G (n.1491+33T>G)
c.165+33T>G (n.165+33T>G)
c.564+33T>G (n.564+33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255956A>GCA2624345682TGM1c.1491+33T>C (n.1491+33T>C)
c.165+33T>C (n.165+33T>C)
c.564+33T>C (n.564+33T>C)
 gnomAD v4
14g.24255957G>ACA2624345683TGM1c.1491+32C>T (n.1491+32C>T)
c.165+32C>T (n.165+32C>T)
c.564+32C>T (n.564+32C>T)
 gnomAD v4
14g.24255957G>CCA612959131TGM1c.1491+32C>G (n.1491+32C>G)
c.165+32C>G (n.165+32C>G)
c.564+32C>G (n.564+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255957G=CA2123832245TGM1c.1491+32C= (n.1491+32C=)
c.165+32C= (n.165+32C=)
c.564+32C= (n.564+32C=)
14g.24255957G>TCA2624345684TGM1c.1491+32C>A (n.1491+32C>A)
c.165+32C>A (n.165+32C>A)
c.564+32C>A (n.564+32C>A)
 gnomAD v4
14g.24255958C>ACA2624345685TGM1c.1491+31G>T (n.1491+31G>T)
c.165+31G>T (n.165+31G>T)
c.564+31G>T (n.564+31G>T)
 gnomAD v4
14g.24255958C=CA2123832249TGM1c.1491+31G= (n.1491+31G=)
c.165+31G= (n.165+31G=)
c.564+31G= (n.564+31G=)
14g.24255958C>TCA7131073TGM1c.1491+31G>A (n.1491+31G>A)
c.165+31G>A (n.165+31G>A)
c.564+31G>A (n.564+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255959C>ACA2624345686TGM1c.1491+30G>T (n.1491+30G>T)
c.165+30G>T (n.165+30G>T)
c.564+30G>T (n.564+30G>T)
 gnomAD v4
14g.24255959C>TCA2624345687TGM1c.1491+30G>A (n.1491+30G>A)
c.165+30G>A (n.165+30G>A)
c.564+30G>A (n.564+30G>A)
 gnomAD v4
14g.24255960C>ACA2624345688TGM1c.1491+29G>T (n.1491+29G>T)
c.165+29G>T (n.165+29G>T)
c.564+29G>T (n.564+29G>T)
 gnomAD v4
14g.24255960C>TCA2624345689TGM1c.1491+29G>A (n.1491+29G>A)
c.165+29G>A (n.165+29G>A)
c.564+29G>A (n.564+29G>A)
 gnomAD v4
14g.24255961A>CCA2511386269TGM1c.1491+28T>G (n.1491+28T>G)
c.165+28T>G (n.165+28T>G)
c.564+28T>G (n.564+28T>G)
14g.24255961A>GCA2624345690TGM1c.1491+28T>C (n.1491+28T>C)
c.165+28T>C (n.165+28T>C)
c.564+28T>C (n.564+28T>C)
 gnomAD v4
14g.24255962A=CA2123832252TGM1c.1491+27T= (n.1491+27T=)
c.165+27T= (n.165+27T=)
c.564+27T= (n.564+27T=)
14g.24255962A>GCA7131074TGM1c.1491+27T>C (n.1491+27T>C)
c.165+27T>C (n.165+27T>C)
c.564+27T>C (n.564+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255963G>ACA961133266TGM1c.1491+26C>T (n.1491+26C>T)
c.165+26C>T (n.165+26C>T)
c.564+26C>T (n.564+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255963G=CA2123832261TGM1c.1491+26C= (n.1491+26C=)
c.165+26C= (n.165+26C=)
c.564+26C= (n.564+26C=)
14g.24255963G>TCA2624345691TGM1c.1491+26C>A (n.1491+26C>A)
c.165+26C>A (n.165+26C>A)
c.564+26C>A (n.564+26C>A)
 gnomAD v4
14g.24255964A>GCA2624345693TGM1c.1491+25T>C (n.1491+25T>C)
c.165+25T>C (n.165+25T>C)
c.564+25T>C (n.564+25T>C)
 gnomAD v4
14g.24255965delCA2624345692TGM1c.1491+25del (n.1491+25del)
c.165+25del (n.165+25del)
c.564+25del (n.564+25del)
 gnomAD v4
14g.24255966G>ACA612959132TGM1c.1491+23C>T (n.1491+23C>T)
c.165+23C>T (n.165+23C>T)
c.564+23C>T (n.564+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24255966G=CA2123832267TGM1c.1491+23C= (n.1491+23C=)
c.165+23C= (n.165+23C=)
c.564+23C= (n.564+23C=)
14g.24255966G>TCA2624345694TGM1c.1491+23C>A (n.1491+23C>A)
c.165+23C>A (n.165+23C>A)
c.564+23C>A (n.564+23C>A)
 gnomAD v4
14g.24255967G>ACA7131075TGM1c.1491+22C>T (n.1491+22C>T)
c.165+22C>T (n.165+22C>T)
c.564+22C>T (n.564+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255967G=CA2123832279TGM1c.1491+22C= (n.1491+22C=)
c.165+22C= (n.165+22C=)
c.564+22C= (n.564+22C=)
14g.24255967G>TCA2624345695TGM1c.1491+22C>A (n.1491+22C>A)
c.165+22C>A (n.165+22C>A)
c.564+22C>A (n.564+22C>A)
 gnomAD v4
14g.24255968C>TCA2624345696TGM1c.1491+21G>A (n.1491+21G>A)
c.165+21G>A (n.165+21G>A)
c.564+21G>A (n.564+21G>A)
 gnomAD v4
14g.24255969A>GCA2575493854TGM1c.1491+20T>C (n.1491+20T>C)
c.165+20T>C (n.165+20T>C)
c.564+20T>C (n.564+20T>C)
 gnomAD v4
14g.24255970C>ACA612959133TGM1c.1491+19G>T (n.1491+19G>T)
c.165+19G>T (n.165+19G>T)
c.564+19G>T (n.564+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255970C=CA2123832286TGM1c.1491+19G= (n.1491+19G=)
c.165+19G= (n.165+19G=)
c.564+19G= (n.564+19G=)
14g.24255970C>TCA612959134TGM1c.1491+19G>A (n.1491+19G>A)
c.165+19G>A (n.165+19G>A)
c.564+19G>A (n.564+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255971C>ACA2624345697TGM1c.1491+18G>T (n.1491+18G>T)
c.165+18G>T (n.165+18G>T)
c.564+18G>T (n.564+18G>T)
 gnomAD v4
14g.24255972T>CCA2624345698TGM1c.1491+17A>G (n.1491+17A>G)
c.165+17A>G (n.165+17A>G)
c.564+17A>G (n.564+17A>G)
 gnomAD v4
14g.24255973G>ACA2624345699TGM1c.1491+16C>T (n.1491+16C>T)
c.165+16C>T (n.165+16C>T)
c.564+16C>T (n.564+16C>T)
 gnomAD v4
14g.24255973G>TCA2624345700TGM1c.1491+16C>A (n.1491+16C>A)
c.165+16C>A (n.165+16C>A)
c.564+16C>A (n.564+16C>A)
 gnomAD v4
14g.24255974G>ACA7131076TGM1c.1491+15C>T (n.1491+15C>T)
c.165+15C>T (n.165+15C>T)
c.564+15C>T (n.564+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255974G>CCA961133267TGM1c.1491+15C>G (n.1491+15C>G)
c.165+15C>G (n.165+15C>G)
c.564+15C>G (n.564+15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255974G=CA2123832297TGM1c.1491+15C= (n.1491+15C=)
c.165+15C= (n.165+15C=)
c.564+15C= (n.564+15C=)
14g.24255974G>TCA2624345701TGM1c.1491+15C>A (n.1491+15C>A)
c.165+15C>A (n.165+15C>A)
c.564+15C>A (n.564+15C>A)
 gnomAD v4
14g.24255975A=CA2123832302TGM1c.1491+14T= (n.1491+14T=)
c.165+14T= (n.165+14T=)
c.564+14T= (n.564+14T=)
14g.24255975A>CCA2697553833TGM1c.1491+14T>G (n.1491+14T>G)
c.165+14T>G (n.165+14T>G)
c.564+14T>G (n.564+14T>G)
 ClinVar
14g.24255975A>GCA612959135TGM1c.1491+14T>C (n.1491+14T>C)
c.165+14T>C (n.165+14T>C)
c.564+14T>C (n.564+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255975A>TCA2697553834TGM1c.1491+14T>A (n.1491+14T>A)
c.165+14T>A (n.165+14T>A)
c.564+14T>A (n.564+14T>A)
 ClinVar
14g.24255976G>ACA2624345702TGM1c.1491+13C>T (n.1491+13C>T)
c.165+13C>T (n.165+13C>T)
c.564+13C>T (n.564+13C>T)
 gnomAD v4
14g.24255976G>TCA2624345703TGM1c.1491+13C>A (n.1491+13C>A)
c.165+13C>A (n.165+13C>A)
c.564+13C>A (n.564+13C>A)
 gnomAD v4
14g.24255977C>ACA2624345704TGM1c.1491+12G>T (n.1491+12G>T)
c.165+12G>T (n.165+12G>T)
c.564+12G>T (n.564+12G>T)
 gnomAD v4
14g.24255977C=CA2123832310TGM1c.1491+12G= (n.1491+12G=)
c.165+12G= (n.165+12G=)
c.564+12G= (n.564+12G=)
14g.24255977C>GCA7131077TGM1c.1491+12G>C (n.1491+12G>C)
c.165+12G>C (n.165+12G>C)
c.564+12G>C (n.564+12G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255978C>ACA2624345705TGM1c.1491+11G>T (n.1491+11G>T)
c.165+11G>T (n.165+11G>T)
c.564+11G>T (n.564+11G>T)
 gnomAD v4
14g.24255978C>TCA2624345706TGM1c.1491+11G>A (n.1491+11G>A)
c.165+11G>A (n.165+11G>A)
c.564+11G>A (n.564+11G>A)
 gnomAD v4
14g.24255979C>ACA2624345707TGM1c.1491+10G>T (n.1491+10G>T)
c.165+10G>T (n.165+10G>T)
c.564+10G>T (n.564+10G>T)
 gnomAD v4
14g.24255979C>TCA2624345708TGM1c.1491+10G>A (n.1491+10G>A)
c.165+10G>A (n.165+10G>A)
c.564+10G>A (n.564+10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24255981G>ACA2624345709TGM1c.1491+8C>T (n.1491+8C>T)
c.165+8C>T (n.165+8C>T)
c.564+8C>T (n.564+8C>T)
 gnomAD v4
14g.24255981G>TCA2624345710TGM1c.1491+8C>A (n.1491+8C>A)
c.165+8C>A (n.165+8C>A)
c.564+8C>A (n.564+8C>A)
 gnomAD v4
14g.24255982C>ACA2123832317TGM1c.1491+7G>T (n.1491+7G>T)
c.165+7G>T (n.165+7G>T)
c.564+7G>T (n.564+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24255982C=CA2123832315TGM1c.1491+7G= (n.1491+7G=)
c.165+7G= (n.165+7G=)
c.564+7G= (n.564+7G=)
14g.24255982C>GCA2624345712TGM1c.1491+7G>C (n.1491+7G>C)
c.165+7G>C (n.165+7G>C)
c.564+7G>C (n.564+7G>C)
 gnomAD v4
14g.24255982C>TCA704350193TGM1c.1491+7G>A (n.1491+7G>A)
c.165+7G>A (n.165+7G>A)
c.564+7G>A (n.564+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24255984delCA2624345711TGM1c.1491+7del (n.1491+7del)
c.165+7del (n.165+7del)
c.564+7del (n.564+7del)
 gnomAD v4
14g.24255983C>ACA2624345713TGM1c.1491+6G>T (n.1491+6G>T)
c.165+6G>T (n.165+6G>T)
c.564+6G>T (n.564+6G>T)
 gnomAD v4
14g.24255983C=CA2123832321TGM1c.1491+6G= (n.1491+6G=)
c.165+6G= (n.165+6G=)
c.564+6G= (n.564+6G=)
14g.24255983C>TCA7131078TGM1c.1491+6G>A (n.1491+6G>A)
c.165+6G>A (n.165+6G>A)
c.564+6G>A (n.564+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255984C>ACA2624345714TGM1c.1491+5G>T (n.1491+5G>T)
c.165+5G>T (n.165+5G>T)
c.564+5G>T (n.564+5G>T)
 gnomAD v4
14g.24255984C=CA2123832326TGM1c.1491+5G= (n.1491+5G=)
c.165+5G= (n.165+5G=)
c.564+5G= (n.564+5G=)
14g.24255984C>GCA2800897263TGM1c.1491+5G>C (n.1491+5G>C)
c.165+5G>C (n.165+5G>C)
c.564+5G>C (n.564+5G>C)
14g.24255984C>TCA612959136TGM1c.1491+5G>A (n.1491+5G>A)
c.165+5G>A (n.165+5G>A)
c.564+5G>A (n.564+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24255985T>ACA2624345715TGM1c.1491+4A>T (n.1491+4A>T)
c.165+4A>T (n.165+4A>T)
c.564+4A>T (n.564+4A>T)
 gnomAD v4
14g.24255986C>ACA2624345716TGM1c.1491+3G>T (n.1491+3G>T)
c.165+3G>T (n.165+3G>T)
c.564+3G>T (n.564+3G>T)
 gnomAD v4
14g.24255986C=CA2123832331TGM1c.1491+3G= (n.1491+3G=)
c.165+3G= (n.165+3G=)
c.564+3G= (n.564+3G=)
14g.24255986C>TCA2123832334TGM1c.1491+3G>A (n.1491+3G>A)
c.165+3G>A (n.165+3G>A)
c.564+3G>A (n.564+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24255987A=CA2123832336TGM1c.1491+2T= (n.1491+2T=)
c.165+2T= (n.165+2T=)
c.564+2T= (n.564+2T=)
14g.24255987A>CCA389255510TGM1c.1491+2T>G (n.1491+2T>G)
c.165+2T>G (n.165+2T>G)
c.564+2T>G (n.564+2T>G)
14g.24255987A>GCA389255493TGM1c.1491+2T>C (n.1491+2T>C)
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255987A>TCA389255506TGM1c.1491+2T>A (n.1491+2T>A)
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
14g.24255988C>ACA389255522TGM1c.1491+1G>T (n.1491+1G>T)
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
 ClinVar
14g.24255988C>GCA389255524TGM1c.1491+1G>C (n.1491+1G>C)
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
 ClinVar
14g.24255988C>TCA389255536TGM1c.1491+1G>A (n.1491+1G>A)
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.564+1G>A (n.564+1G>A)
14g.24255989C>ACA389255542TGM1c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
 gnomAD v4
14g.24255989C=CA2123832343TGM1c.1491G= (p.Glu497=)
c.165G= (p.Glu55=)
c.564G= (p.Glu188=)
14g.24255989C>GCA389255543TGM1c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
14g.24255989C>TCA485663598TGM1c.1491G>A (p.Glu497=)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.564G>A (p.Glu188=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24255990T>ACA389255544TGM1c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
 gnomAD v4
14g.24255990T>CCA389255550TGM1c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
 gnomAD v4
14g.24255990T>GCA389255545TGM1c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
14g.24255991C>ACA257893753TGM1c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24255991C=CA2123832352TGM1c.1489G= (p.Glu497=)
c.163G= (p.Glu55=)
c.562G= (p.Glu188=)
14g.24255991C>GCA389255562TGM1c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
 gnomAD v4
14g.24255991C>TCA389255565TGM1c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
14g.24255991delinsGTCA2580087959TGM1c.1489delinsAC (p.Glu497ThrfsTer4)
c.163delinsAC (p.Glu55ThrfsTer4)
c.562delinsAC (p.Glu188ThrfsTer4)
 ClinVar
14g.24255992A>CCA485663599TGM1c.1488T>G (p.Ala496=)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.561T>G (p.Ala187=)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24255992A>GCA485663600TGM1c.1488T>C (p.Ala496=)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.561T>C (p.Ala187=)
 gnomAD v4
14g.24255992A>TCA485663601TGM1c.1488T>A (p.Ala496=)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.561T>A (p.Ala187=)
14g.24255993G>ACA389255570TGM1c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
 gnomAD v4
14g.24255993G>CCA389255572TGM1c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
14g.24255993G>TCA389255589TGM1c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
 gnomAD v4
14g.24255994C>ACA257893758TGM1c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24255994C=CA2123832360TGM1c.1486G= (p.Ala496=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.559G= (p.Ala187=)
14g.24255994C>GCA389255603TGM1c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
14g.24255994C>TCA389255612TGM1c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
14g.24255995A>CCA389255618TGM1c.1485T>G (p.Phe495Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.558T>G (p.Phe186Leu)
14g.24255995A>GCA485663602TGM1c.1485T>C (p.Phe495=)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.558T>C (p.Phe186=)
 gnomAD v4
14g.24255995A>TCA389255635TGM1c.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.558T>A (p.Phe186Leu)
14g.24255996A>CCA389255649TGM1c.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
14g.24255996A>GCA389255651TGM1c.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
 gnomAD v4
14g.24255996A>TCA389255647TGM1c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
14g.24255997A>CCA389255685TGM1c.1483T>G (p.Phe495Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
14g.24255997A>GCA389255707TGM1c.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
 gnomAD v4
14g.24255997A>TCA389255704TGM1c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
14g.24255998A>CCA389255715TGM1c.1482T>G (p.Ile494Met)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
14g.24255998A>GCA485663603TGM1c.1482T>C (p.Ile494=)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.555T>C (p.Ile185=)
14g.24255998A>TCA485663604TGM1c.1482T>A (p.Ile494=)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.555T>A (p.Ile185=)
14g.24255999A>CCA389255740TGM1c.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
14g.24255999A>GCA389255732TGM1c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
14g.24255999A>TCA389255745TGM1c.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
14g.24256000T>ACA389255753TGM1c.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
14g.24256000T>CCA389255765TGM1c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
14g.24256000T>GCA389255770TGM1c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
14g.24256001G>ACA485663605TGM1c.1479C>T (p.Phe493=)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.552C>T (p.Phe184=)
 gnomAD v4
14g.24256001G>CCA389255772TGM1c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
14g.24256001G=CA2123832366TGM1c.1479C= (p.Phe493=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.552C= (p.Phe184=)
14g.24256001G>TCA389255773TGM1c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24256002A>CCA389255783TGM1c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
14g.24256002A>GCA389255780TGM1c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
14g.24256002A>TCA389255776TGM1c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
14g.24256004delCA2624345717TGM1c.1478del (p.Phe493SerfsTer6)
c.152del (p.Phe51SerfsTer6)
c.551del (p.Phe184SerfsTer6)
 gnomAD v4
14g.24256003A>CCA389255786TGM1c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
14g.24256003A>GCA389255787TGM1c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
 gnomAD v4
14g.24256003A>TCA389255790TGM1c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
 gnomAD v4
14g.24256004A>CCA485663606TGM1c.1476T>G (p.Pro492=)
c.150T>G (p.Pro50=)
c.549T>G (p.Pro183=)
 gnomAD v4
14g.24256004A>GCA485663607TGM1c.1476T>C (p.Pro492=)
c.150T>C (p.Pro50=)
c.549T>C (p.Pro183=)
 gnomAD v4
14g.24256004A>TCA485663608TGM1c.1476T>A (p.Pro492=)
c.150T>A (p.Pro50=)
c.549T>A (p.Pro183=)
 gnomAD v4
14g.24256005G>ACA389255792TGM1c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
 gnomAD v4
14g.24256005G>CCA389255793TGM1c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
 gnomAD v4
14g.24256005G>TCA389255794TGM1c.1475C>A (p.Pro492His)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.548C>A (p.Pro183His)
 gnomAD v4
14g.24256006G>ACA389255829TGM1c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24256006G>CCA389255801TGM1c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
14g.24256006G=CA2123832371TGM1c.1474C= (p.Pro492=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.547C= (p.Pro183=)
14g.24256006G>TCA389255804TGM1c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
 gnomAD v4
14g.24256007C>ACA485663609TGM1c.1473G>T (p.Thr491=)
c.147G>T (p.Thr49=)
c.546G>T (p.Thr182=)
 gnomAD v4
14g.24256007C=CA2123832381TGM1c.1473G= (p.Thr491=)
c.147G= (p.Thr49=)
c.546G= (p.Thr182=)
14g.24256007C>GCA485663610TGM1c.1473G>C (p.Thr491=)
c.147G>C (p.Thr49=)
c.546G>C (p.Thr182=)
14g.24256007C>TCA7131079TGM1c.1473G>A (p.Thr491=)
c.147G>A (p.Thr49=)
c.546G>A (p.Thr182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24256008G>ACA389255859TGM1c.1472C>T (p.Thr491Met)
c.146C>T (p.Thr49Met)
c.545C>T (p.Thr182Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.24256008G>CCA389255861TGM1c.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
14g.24256008G=CA2123832387TGM1c.1472C= (p.Thr491=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.545C= (p.Thr182=)
14g.24256008G>TCA389255862TGM1c.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
 gnomAD v4
14g.24256009T>ACA389255865TGM1c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
14g.24256009T>CCA389255868TGM1c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
 COSMIC
14g.24256009T>GCA389255869TGM1c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
14g.24256010G>ACA485663611TGM1c.1470C>T (p.Asp490=)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.543C>T (p.Asp181=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24256010G>CCA389255874TGM1c.1470C>G (p.Asp490Glu)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
14g.24256010G=CA2123832389TGM1c.1470C= (p.Asp490=)
c.144C= (p.Asp48=)
c.543C= (p.Asp181=)
14g.24256010G>TCA389255898TGM1c.1470C>A (p.Asp490Glu)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched