Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24255818C= | CA2123831921 | TGM1 | c.1491+171G= (n.1491+171G=) c.165+171G= (n.165+171G=) c.564+171G= (n.564+171G=) | |
14 | g.24255818C>T | CA257893571 | TGM1 | c.1491+171G>A (n.1491+171G>A) c.165+171G>A (n.165+171G>A) c.564+171G>A (n.564+171G>A) | dbSNP |
14 | g.24255820C= | CA2123831929 | TGM1 | c.1491+169G= (n.1491+169G=) c.165+169G= (n.165+169G=) c.564+169G= (n.564+169G=) | |
14 | g.24255820C>T | CA961133259 | TGM1 | c.1491+169G>A (n.1491+169G>A) c.165+169G>A (n.165+169G>A) c.564+169G>A (n.564+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255821G>A | CA612959121 | TGM1 | c.1491+168C>T (n.1491+168C>T) c.165+168C>T (n.165+168C>T) c.564+168C>T (n.564+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255821G= | CA2123831935 | TGM1 | c.1491+168C= (n.1491+168C=) c.165+168C= (n.165+168C=) c.564+168C= (n.564+168C=) | |
14 | g.24255826T>C | CA257893577 | TGM1 | c.1491+163A>G (n.1491+163A>G) c.165+163A>G (n.165+163A>G) c.564+163A>G (n.564+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255826T= | CA2123831939 | TGM1 | c.1491+163A= (n.1491+163A=) c.165+163A= (n.165+163A=) c.564+163A= (n.564+163A=) | |
14 | g.24255828G>A | CA704350149 | TGM1 | c.1491+161C>T (n.1491+161C>T) c.165+161C>T (n.165+161C>T) c.564+161C>T (n.564+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255828G= | CA2123831945 | TGM1 | c.1491+161C= (n.1491+161C=) c.165+161C= (n.165+161C=) c.564+161C= (n.564+161C=) | |
14 | g.24255833C= | CA2123831952 | TGM1 | c.1491+156G= (n.1491+156G=) c.165+156G= (n.165+156G=) c.564+156G= (n.564+156G=) | |
14 | g.24255833C>G | CA612959122 | TGM1 | c.1491+156G>C (n.1491+156G>C) c.165+156G>C (n.165+156G>C) c.564+156G>C (n.564+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255837G>T | CA2624345515 | TGM1 | c.1491+152C>A (n.1491+152C>A) c.165+152C>A (n.165+152C>A) c.564+152C>A (n.564+152C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255838C>A | CA2624345516 | TGM1 | c.1491+151G>T (n.1491+151G>T) c.165+151G>T (n.165+151G>T) c.564+151G>T (n.564+151G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255838C>T | CA2624345517 | TGM1 | c.1491+151G>A (n.1491+151G>A) c.165+151G>A (n.165+151G>A) c.564+151G>A (n.564+151G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255839A>T | CA2624345518 | TGM1 | c.1491+150T>A (n.1491+150T>A) c.165+150T>A (n.165+150T>A) c.564+150T>A (n.564+150T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255840G>A | CA2123831972 | TGM1 | c.1491+149C>T (n.1491+149C>T) c.165+149C>T (n.165+149C>T) c.564+149C>T (n.564+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255840G= | CA2123831970 | TGM1 | c.1491+149C= (n.1491+149C=) c.165+149C= (n.165+149C=) c.564+149C= (n.564+149C=) | |
14 | g.24255840G>T | CA2624345521 | TGM1 | c.1491+149C>A (n.1491+149C>A) c.165+149C>A (n.165+149C>A) c.564+149C>A (n.564+149C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255841C>A | CA2624345523 | TGM1 | c.1491+148G>T (n.1491+148G>T) c.165+148G>T (n.165+148G>T) c.564+148G>T (n.564+148G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255841C>G | CA2624345524 | TGM1 | c.1491+148G>C (n.1491+148G>C) c.165+148G>C (n.165+148G>C) c.564+148G>C (n.564+148G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24255843T>C | CA2624345525 | TGM1 | c.1491+146A>G (n.1491+146A>G) c.165+146A>G (n.165+146A>G) c.564+146A>G (n.564+146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255843T>G | CA2624345527 | TGM1 | c.1491+146A>C (n.1491+146A>C) c.165+146A>C (n.165+146A>C) c.564+146A>C (n.564+146A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24255845G>A | CA961133260 | TGM1 | c.1491+144C>T (n.1491+144C>T) c.165+144C>T (n.165+144C>T) c.564+144C>T (n.564+144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255845G= | CA2123831977 | TGM1 | c.1491+144C= (n.1491+144C=) c.165+144C= (n.165+144C=) c.564+144C= (n.564+144C=) | |
14 | g.24255845G>T | CA2624345531 | TGM1 | c.1491+144C>A (n.1491+144C>A) c.165+144C>A (n.165+144C>A) c.564+144C>A (n.564+144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255847T>A | CA2123831980 | TGM1 | c.1491+142A>T (n.1491+142A>T) c.165+142A>T (n.165+142A>T) c.564+142A>T (n.564+142A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255847T>C | CA2624345532 | TGM1 | c.1491+142A>G (n.1491+142A>G) c.165+142A>G (n.165+142A>G) c.564+142A>G (n.564+142A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255847T= | CA2123831979 | TGM1 | c.1491+142A= (n.1491+142A=) c.165+142A= (n.165+142A=) c.564+142A= (n.564+142A=) | |
14 | g.24255848T>C | CA2624345534 | TGM1 | c.1491+141A>G (n.1491+141A>G) c.165+141A>G (n.165+141A>G) c.564+141A>G (n.564+141A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255849A>T | CA2624345535 | TGM1 | c.1491+140T>A (n.1491+140T>A) c.165+140T>A (n.165+140T>A) c.564+140T>A (n.564+140T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255850T>C | CA257893581 | TGM1 | c.1491+139A>G (n.1491+139A>G) c.165+139A>G (n.165+139A>G) c.564+139A>G (n.564+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255850T= | CA2123831983 | TGM1 | c.1491+139A= (n.1491+139A=) c.165+139A= (n.165+139A=) c.564+139A= (n.564+139A=) | |
14 | g.24255851C>A | CA2624345538 | TGM1 | c.1491+138G>T (n.1491+138G>T) c.165+138G>T (n.165+138G>T) c.564+138G>T (n.564+138G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255854del | CA2624345537 | TGM1 | c.1491+138del (n.1491+138del) c.165+138del (n.165+138del) c.564+138del (n.564+138del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255852C>A | CA2624345539 | TGM1 | c.1491+137G>T (n.1491+137G>T) c.165+137G>T (n.165+137G>T) c.564+137G>T (n.564+137G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255852C>T | CA2624345540 | TGM1 | c.1491+137G>A (n.1491+137G>A) c.165+137G>A (n.165+137G>A) c.564+137G>A (n.564+137G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255852_24255853insTATGTAGG | CA2800897260 | TGM1 | c.1491+136_1491+137insCCTACATA (n.1491+136_1491+137insCCTACATA) c.165+136_165+137insCCTACATA (n.165+136_165+137insCCTACATA) c.564+136_564+137insCCTACATA (n.564+136_564+137insCCTACATA) | |
14 | g.24255853C= | CA2123831987 | TGM1 | c.1491+136G= (n.1491+136G=) c.165+136G= (n.165+136G=) c.564+136G= (n.564+136G=) | |
14 | g.24255853C>T | CA257893586 | TGM1 | c.1491+136G>A (n.1491+136G>A) c.165+136G>A (n.165+136G>A) c.564+136G>A (n.564+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255853_24255855delinsCCT | CA2123831988 | TGM1 | c.1491+134_1491+136delinsAGG (n.1491+134_1491+136delinsAGG) c.165+134_165+136delinsAGG (n.165+134_165+136delinsAGG) c.564+134_564+136delinsAGG (n.564+134_564+136delinsAGG) | |
14 | g.24255854C>A | CA2624345543 | TGM1 | c.1491+135G>T (n.1491+135G>T) c.165+135G>T (n.165+135G>T) c.564+135G>T (n.564+135G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255854C>T | CA2624345544 | TGM1 | c.1491+135G>A (n.1491+135G>A) c.165+135G>A (n.165+135G>A) c.564+135G>A (n.564+135G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255854_24255855del | CA2123831990 | TGM1 | c.1491+134_1491+135del (n.1491+134_1491+135del) c.165+134_165+135del (n.165+134_165+135del) c.564+134_564+135del (n.564+134_564+135del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255855T>C | CA2624345546 | TGM1 | c.1491+134A>G (n.1491+134A>G) c.165+134A>G (n.165+134A>G) c.564+134A>G (n.564+134A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255855T>G | CA257893588 | TGM1 | c.1491+134A>C (n.1491+134A>C) c.165+134A>C (n.165+134A>C) c.564+134A>C (n.564+134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255855T= | CA2123831992 | TGM1 | c.1491+134A= (n.1491+134A=) c.165+134A= (n.165+134A=) c.564+134A= (n.564+134A=) | |
14 | g.24255856T>C | CA2624345547 | TGM1 | c.1491+133A>G (n.1491+133A>G) c.165+133A>G (n.165+133A>G) c.564+133A>G (n.564+133A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255857T>C | CA2624345548 | TGM1 | c.1491+132A>G (n.1491+132A>G) c.165+132A>G (n.165+132A>G) c.564+132A>G (n.564+132A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255859A>G | CA2624345549 | TGM1 | c.1491+130T>C (n.1491+130T>C) c.165+130T>C (n.165+130T>C) c.564+130T>C (n.564+130T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24255859A>T | CA2624345550 | TGM1 | c.1491+130T>A (n.1491+130T>A) c.165+130T>A (n.165+130T>A) c.564+130T>A (n.564+130T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255860C>A | CA2624345551 | TGM1 | c.1491+129G>T (n.1491+129G>T) c.165+129G>T (n.165+129G>T) c.564+129G>T (n.564+129G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255860C>T | CA2624345552 | TGM1 | c.1491+129G>A (n.1491+129G>A) c.165+129G>A (n.165+129G>A) c.564+129G>A (n.564+129G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255861A= | CA2123831995 | TGM1 | c.1491+128T= (n.1491+128T=) c.165+128T= (n.165+128T=) c.564+128T= (n.564+128T=) | |
14 | g.24255861A>C | CA961133261 | TGM1 | c.1491+128T>G (n.1491+128T>G) c.165+128T>G (n.165+128T>G) c.564+128T>G (n.564+128T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255861A>G | CA2624345554 | TGM1 | c.1491+128T>C (n.1491+128T>C) c.165+128T>C (n.165+128T>C) c.564+128T>C (n.564+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255861_24255864del | CA2800897261 | TGM1 | c.1491+125_1491+128del (n.1491+125_1491+128del) c.165+125_165+128del (n.165+125_165+128del) c.564+125_564+128del (n.564+125_564+128del) | |
14 | g.24255862G>T | CA2624345556 | TGM1 | c.1491+127C>A (n.1491+127C>A) c.165+127C>A (n.165+127C>A) c.564+127C>A (n.564+127C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255863G>C | CA2123831998 | TGM1 | c.1491+126C>G (n.1491+126C>G) c.165+126C>G (n.165+126C>G) c.564+126C>G (n.564+126C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255863G= | CA2123831997 | TGM1 | c.1491+126C= (n.1491+126C=) c.165+126C= (n.165+126C=) c.564+126C= (n.564+126C=) | |
14 | g.24255865G>A | CA612959123 | TGM1 | c.1491+124C>T (n.1491+124C>T) c.165+124C>T (n.165+124C>T) c.564+124C>T (n.564+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255865G>C | CA2624345558 | TGM1 | c.1491+124C>G (n.1491+124C>G) c.165+124C>G (n.165+124C>G) c.564+124C>G (n.564+124C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255865G= | CA2123832001 | TGM1 | c.1491+124C= (n.1491+124C=) c.165+124C= (n.165+124C=) c.564+124C= (n.564+124C=) | |
14 | g.24255865G>T | CA2624345559 | TGM1 | c.1491+124C>A (n.1491+124C>A) c.165+124C>A (n.165+124C>A) c.564+124C>A (n.564+124C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255867G>C | CA257893593 | TGM1 | c.1491+122C>G (n.1491+122C>G) c.165+122C>G (n.165+122C>G) c.564+122C>G (n.564+122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255867G= | CA2123832005 | TGM1 | c.1491+122C= (n.1491+122C=) c.165+122C= (n.165+122C=) c.564+122C= (n.564+122C=) | |
14 | g.24255868G>T | CA2624345561 | TGM1 | c.1491+121C>A (n.1491+121C>A) c.165+121C>A (n.165+121C>A) c.564+121C>A (n.564+121C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255870A= | CA2123832014 | TGM1 | c.1491+119T= (n.1491+119T=) c.165+119T= (n.165+119T=) c.564+119T= (n.564+119T=) | |
14 | g.24255870A>G | CA704350155 | TGM1 | c.1491+119T>C (n.1491+119T>C) c.165+119T>C (n.165+119T>C) c.564+119T>C (n.564+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255872C= | CA2123832017 | TGM1 | c.1491+117G= (n.1491+117G=) c.165+117G= (n.165+117G=) c.564+117G= (n.564+117G=) | |
14 | g.24255872C>G | CA2123832019 | TGM1 | c.1491+117G>C (n.1491+117G>C) c.165+117G>C (n.165+117G>C) c.564+117G>C (n.564+117G>C) | dbSNP |
14 | g.24255872_24255888delinsCTGACTTGTATAATGAG | CA2123832016 | TGM1 | c.1491+101_1491+117delinsCTCATTATACAAGTCAG (n.1491+101_1491+117delinsCTCATTATACAAGTCAG) c.165+101_165+117delinsCTCATTATACAAGTCAG (n.165+101_165+117delinsCTCATTATACAAGTCAG) c.564+101_564+117delinsCTCATTATACAAGTCAG (n.564+101_564+117delinsCTCATTATACAAGTCAG) | |
14 | g.24255873_24255875del | CA2624345564 | TGM1 | c.1491+114_1491+116del (n.1491+114_1491+116del) c.165+114_165+116del (n.165+114_165+116del) c.564+114_564+116del (n.564+114_564+116del) | gnomAD v4 |
14 | g.24255880_24255895dup | CA2728906007 | TGM1 | c.1491+101_1491+116dup (n.1491+101_1491+116dup) c.165+101_165+116dup (n.165+101_165+116dup) c.564+101_564+116dup (n.564+101_564+116dup) | dbSNP |
14 | g.24255880_24255895del | CA257893616 | TGM1 | c.1491+101_1491+116del (n.1491+101_1491+116del) c.165+101_165+116del (n.165+101_165+116del) c.564+101_564+116del (n.564+101_564+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255874G>A | CA2624345567 | TGM1 | c.1491+115C>T (n.1491+115C>T) c.165+115C>T (n.165+115C>T) c.564+115C>T (n.564+115C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255874G>T | CA2624345568 | TGM1 | c.1491+115C>A (n.1491+115C>A) c.165+115C>A (n.165+115C>A) c.564+115C>A (n.564+115C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255875A= | CA2123832028 | TGM1 | c.1491+114T= (n.1491+114T=) c.165+114T= (n.165+114T=) c.564+114T= (n.564+114T=) | |
14 | g.24255875A>C | CA704350158 | TGM1 | c.1491+114T>G (n.1491+114T>G) c.165+114T>G (n.165+114T>G) c.564+114T>G (n.564+114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255876C>A | CA2123832034 | TGM1 | c.1491+113G>T (n.1491+113G>T) c.165+113G>T (n.165+113G>T) c.564+113G>T (n.564+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255876C= | CA2123832038 | TGM1 | c.1491+113G= (n.1491+113G=) c.165+113G= (n.165+113G=) c.564+113G= (n.564+113G=) | |
14 | g.24255876C>T | CA612959124 | TGM1 | c.1491+113G>A (n.1491+113G>A) c.165+113G>A (n.165+113G>A) c.564+113G>A (n.564+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255877T>C | CA704350159 | TGM1 | c.1491+112A>G (n.1491+112A>G) c.165+112A>G (n.165+112A>G) c.564+112A>G (n.564+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255877T= | CA2123832040 | TGM1 | c.1491+112A= (n.1491+112A=) c.165+112A= (n.165+112A=) c.564+112A= (n.564+112A=) | |
14 | g.24255877_24255889del | CA2624345573 | TGM1 | c.1491+100_1491+112del (n.1491+100_1491+112del) c.165+100_165+112del (n.165+100_165+112del) c.564+100_564+112del (n.564+100_564+112del) | gnomAD v4 |
14 | g.24255878T>C | CA2123832048 | TGM1 | c.1491+111A>G (n.1491+111A>G) c.165+111A>G (n.165+111A>G) c.564+111A>G (n.564+111A>G) | dbSNP |
14 | g.24255878T= | CA2123832045 | TGM1 | c.1491+111A= (n.1491+111A=) c.165+111A= (n.165+111A=) c.564+111A= (n.564+111A=) | |
14 | g.24255879G>A | CA2123832056 | TGM1 | c.1491+110C>T (n.1491+110C>T) c.165+110C>T (n.165+110C>T) c.564+110C>T (n.564+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255879G>C | CA961133262 | TGM1 | c.1491+110C>G (n.1491+110C>G) c.165+110C>G (n.165+110C>G) c.564+110C>G (n.564+110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255879G= | CA2123832054 | TGM1 | c.1491+110C= (n.1491+110C=) c.165+110C= (n.165+110C=) c.564+110C= (n.564+110C=) | |
14 | g.24255879G>T | CA2624345575 | TGM1 | c.1491+110C>A (n.1491+110C>A) c.165+110C>A (n.165+110C>A) c.564+110C>A (n.564+110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255880T>C | CA2729093839 | TGM1 | c.1491+109A>G (n.1491+109A>G) c.165+109A>G (n.165+109A>G) c.564+109A>G (n.564+109A>G) | dbSNP |
14 | g.24255881A= | CA2123832057 | TGM1 | c.1491+108T= (n.1491+108T=) c.165+108T= (n.165+108T=) c.564+108T= (n.564+108T=) | |
14 | g.24255881A>C | CA2728931685 | TGM1 | c.1491+108T>G (n.1491+108T>G) c.165+108T>G (n.165+108T>G) c.564+108T>G (n.564+108T>G) | dbSNP |
14 | g.24255881A>G | CA704350160 | TGM1 | c.1491+108T>C (n.1491+108T>C) c.165+108T>C (n.165+108T>C) c.564+108T>C (n.564+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255881A>T | CA704350161 | TGM1 | c.1491+108T>A (n.1491+108T>A) c.165+108T>A (n.165+108T>A) c.564+108T>A (n.564+108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255882T>C | CA2624345579 | TGM1 | c.1491+107A>G (n.1491+107A>G) c.165+107A>G (n.165+107A>G) c.564+107A>G (n.564+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24255883A= | CA2123832059 | TGM1 | c.1491+106T= (n.1491+106T=) c.165+106T= (n.165+106T=) c.564+106T= (n.564+106T=) | |
14 | g.24255883A>C | CA2728919824 | TGM1 | c.1491+106T>G (n.1491+106T>G) c.165+106T>G (n.165+106T>G) c.564+106T>G (n.564+106T>G) | dbSNP |
14 | g.24255883A>G | CA257893619 | TGM1 | c.1491+106T>C (n.1491+106T>C) c.165+106T>C (n.165+106T>C) c.564+106T>C (n.564+106T>C) | dbSNP |
14 | g.24255885T>C | CA2624345581 | TGM1 | c.1491+104A>G (n.1491+104A>G) c.165+104A>G (n.165+104A>G) c.564+104A>G (n.564+104A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255886G>T | CA2624345583 | TGM1 | c.1491+103C>A (n.1491+103C>A) c.165+103C>A (n.165+103C>A) c.564+103C>A (n.564+103C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255888G>C | CA655927473 | TGM1 | c.1491+101C>G (n.1491+101C>G) c.165+101C>G (n.165+101C>G) c.564+101C>G (n.564+101C>G) | dbSNP COSMIC |
14 | g.24255888G= | CA2123832061 | TGM1 | c.1491+101C= (n.1491+101C=) c.165+101C= (n.165+101C=) c.564+101C= (n.564+101C=) | |
14 | g.24255890G>A | CA961133263 | TGM1 | c.1491+99C>T (n.1491+99C>T) c.165+99C>T (n.165+99C>T) c.564+99C>T (n.564+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255890G= | CA2123832076 | TGM1 | c.1491+99C= (n.1491+99C=) c.165+99C= (n.165+99C=) c.564+99C= (n.564+99C=) | |
14 | g.24255890G>T | CA2624345584 | TGM1 | c.1491+99C>A (n.1491+99C>A) c.165+99C>A (n.165+99C>A) c.564+99C>A (n.564+99C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255891A>T | CA2624345586 | TGM1 | c.1491+98T>A (n.1491+98T>A) c.165+98T>A (n.165+98T>A) c.564+98T>A (n.564+98T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255891_24255892delinsAC | CA2123832080 | TGM1 | c.1491+97_1491+98delinsGT (n.1491+97_1491+98delinsGT) c.165+97_165+98delinsGT (n.165+97_165+98delinsGT) c.564+97_564+98delinsGT (n.564+97_564+98delinsGT) | |
14 | g.24255892del | CA2123832081 | TGM1 | c.1491+97del (n.1491+97del) c.165+97del (n.165+97del) c.564+97del (n.564+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255892C>A | CA2624345588 | TGM1 | c.1491+97G>T (n.1491+97G>T) c.165+97G>T (n.165+97G>T) c.564+97G>T (n.564+97G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255893T>C | CA2624345589 | TGM1 | c.1491+96A>G (n.1491+96A>G) c.165+96A>G (n.165+96A>G) c.564+96A>G (n.564+96A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255893T>G | CA2575493836 | TGM1 | c.1491+96A>C (n.1491+96A>C) c.165+96A>C (n.165+96A>C) c.564+96A>C (n.564+96A>C) | |
14 | g.24255894T>C | CA2624345590 | TGM1 | c.1491+95A>G (n.1491+95A>G) c.165+95A>G (n.165+95A>G) c.564+95A>G (n.564+95A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255895G>A | CA2624345592 | TGM1 | c.1491+94C>T (n.1491+94C>T) c.165+94C>T (n.165+94C>T) c.564+94C>T (n.564+94C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255895G>T | CA2575493837 | TGM1 | c.1491+94C>A (n.1491+94C>A) c.165+94C>A (n.165+94C>A) c.564+94C>A (n.564+94C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255896C>T | CA2624345593 | TGM1 | c.1491+93G>A (n.1491+93G>A) c.165+93G>A (n.165+93G>A) c.564+93G>A (n.564+93G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255899del | CA2575493838 | TGM1 | c.1491+93del (n.1491+93del) c.165+93del (n.165+93del) c.564+93del (n.564+93del) | gnomAD v4 |
14 | g.24255897C>A | CA2624345594 | TGM1 | c.1491+92G>T (n.1491+92G>T) c.165+92G>T (n.165+92G>T) c.564+92G>T (n.564+92G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255897C>T | CA2575493839 | TGM1 | c.1491+92G>A (n.1491+92G>A) c.165+92G>A (n.165+92G>A) c.564+92G>A (n.564+92G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255899C= | CA2123832083 | TGM1 | c.1491+90G= (n.1491+90G=) c.165+90G= (n.165+90G=) c.564+90G= (n.564+90G=) | |
14 | g.24255899C>T | CA257893625 | TGM1 | c.1491+90G>A (n.1491+90G>A) c.165+90G>A (n.165+90G>A) c.564+90G>A (n.564+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24255900G>A | CA257893640 | TGM1 | c.1491+89C>T (n.1491+89C>T) c.165+89C>T (n.165+89C>T) c.564+89C>T (n.564+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255900G= | CA2123832089 | TGM1 | c.1491+89C= (n.1491+89C=) c.165+89C= (n.165+89C=) c.564+89C= (n.564+89C=) | |
14 | g.24255900G>T | CA2575493840 | TGM1 | c.1491+89C>A (n.1491+89C>A) c.165+89C>A (n.165+89C>A) c.564+89C>A (n.564+89C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255901G>A | CA2575493841 | TGM1 | c.1491+88C>T (n.1491+88C>T) c.165+88C>T (n.165+88C>T) c.564+88C>T (n.564+88C>T) | |
14 | g.24255901G>T | CA2624345596 | TGM1 | c.1491+88C>A (n.1491+88C>A) c.165+88C>A (n.165+88C>A) c.564+88C>A (n.564+88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255902G>A | CA612959125 | TGM1 | c.1491+87C>T (n.1491+87C>T) c.165+87C>T (n.165+87C>T) c.564+87C>T (n.564+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255902G>C | CA2123832096 | TGM1 | c.1491+87C>G (n.1491+87C>G) c.165+87C>G (n.165+87C>G) c.564+87C>G (n.564+87C>G) | dbSNP |
14 | g.24255902G= | CA2123832093 | TGM1 | c.1491+87C= (n.1491+87C=) c.165+87C= (n.165+87C=) c.564+87C= (n.564+87C=) | |
14 | g.24255902G>T | CA704350168 | TGM1 | c.1491+87C>A (n.1491+87C>A) c.165+87C>A (n.165+87C>A) c.564+87C>A (n.564+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255903T>C | CA2624345602 | TGM1 | c.1491+86A>G (n.1491+86A>G) c.165+86A>G (n.165+86A>G) c.564+86A>G (n.564+86A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24255903T>G | CA704350169 | TGM1 | c.1491+86A>C (n.1491+86A>C) c.165+86A>C (n.165+86A>C) c.564+86A>C (n.564+86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255903T= | CA2123832099 | TGM1 | c.1491+86A= (n.1491+86A=) c.165+86A= (n.165+86A=) c.564+86A= (n.564+86A=) | |
14 | g.24255904C>A | CA2624345607 | TGM1 | c.1491+85G>T (n.1491+85G>T) c.165+85G>T (n.165+85G>T) c.564+85G>T (n.564+85G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255904C= | CA2123832101 | TGM1 | c.1491+85G= (n.1491+85G=) c.165+85G= (n.165+85G=) c.564+85G= (n.564+85G=) | |
14 | g.24255904C>G | CA257893647 | TGM1 | c.1491+85G>C (n.1491+85G>C) c.165+85G>C (n.165+85G>C) c.564+85G>C (n.564+85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255904C>T | CA257893645 | TGM1 | c.1491+85G>A (n.1491+85G>A) c.165+85G>A (n.165+85G>A) c.564+85G>A (n.564+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255905G>A | CA612959126 | TGM1 | c.1491+84C>T (n.1491+84C>T) c.165+84C>T (n.165+84C>T) c.564+84C>T (n.564+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255905G= | CA2123832103 | TGM1 | c.1491+84C= (n.1491+84C=) c.165+84C= (n.165+84C=) c.564+84C= (n.564+84C=) | |
14 | g.24255905G>T | CA2575493842 | TGM1 | c.1491+84C>A (n.1491+84C>A) c.165+84C>A (n.165+84C>A) c.564+84C>A (n.564+84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255906C>T | CA2624345612 | TGM1 | c.1491+83G>A (n.1491+83G>A) c.165+83G>A (n.165+83G>A) c.564+83G>A (n.564+83G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255907A>G | CA2575493843 | TGM1 | c.1491+82T>C (n.1491+82T>C) c.165+82T>C (n.165+82T>C) c.564+82T>C (n.564+82T>C) | |
14 | g.24255908G>T | CA2624345614 | TGM1 | c.1491+81C>A (n.1491+81C>A) c.165+81C>A (n.165+81C>A) c.564+81C>A (n.564+81C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255909A>G | CA2624345616 | TGM1 | c.1491+80T>C (n.1491+80T>C) c.165+80T>C (n.165+80T>C) c.564+80T>C (n.564+80T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24255910G>T | CA2575493844 | TGM1 | c.1491+79C>A (n.1491+79C>A) c.165+79C>A (n.165+79C>A) c.564+79C>A (n.564+79C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255911C>A | CA2624345618 | TGM1 | c.1491+78G>T (n.1491+78G>T) c.165+78G>T (n.165+78G>T) c.564+78G>T (n.564+78G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24255911C>T | CA2624345619 | TGM1 | c.1491+78G>A (n.1491+78G>A) c.165+78G>A (n.165+78G>A) c.564+78G>A (n.564+78G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255913G>T | CA2575493845 | TGM1 | c.1491+76C>A (n.1491+76C>A) c.165+76C>A (n.165+76C>A) c.564+76C>A (n.564+76C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255914del | CA2575493846 | TGM1 | c.1491+76del (n.1491+76del) c.165+76del (n.165+76del) c.564+76del (n.564+76del) | gnomAD v4 |
14 | g.24255914G>A | CA257893649 | TGM1 | c.1491+75C>T (n.1491+75C>T) c.165+75C>T (n.165+75C>T) c.564+75C>T (n.564+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24255914G= | CA2123832109 | TGM1 | c.1491+75C= (n.1491+75C=) c.165+75C= (n.165+75C=) c.564+75C= (n.564+75C=) | |
14 | g.24255914G>T | CA2624345625 | TGM1 | c.1491+75C>A (n.1491+75C>A) c.165+75C>A (n.165+75C>A) c.564+75C>A (n.564+75C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24255915T>C | CA2624345626 | TGM1 | c.1491+74A>G (n.1491+74A>G) c.165+74A>G (n.165+74A>G) c.564+74A>G (n.564+74A>G) | gnomAD v4 |