Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.242538G>A | CA2616969019 | SLC6A13 | c.478+76C>T (n.478+76C>T) c.203-4528C>T (n.203-4528C>T) n.531+76C>T c.*117+76C>T (n.*117+76C>T) c.121+76C>T (n.121+76C>T) c.544+76C>T (n.544+76C>T) c.-182+76C>T (n.-182+76C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242538G>C | CA2616969018 | SLC6A13 | c.478+76C>G (n.478+76C>G) c.203-4528C>G (n.203-4528C>G) n.531+76C>G c.*117+76C>G (n.*117+76C>G) c.121+76C>G (n.121+76C>G) c.544+76C>G (n.544+76C>G) c.-182+76C>G (n.-182+76C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.242538G>T | CA2575038334 | SLC6A13 | c.478+76C>A (n.478+76C>A) c.203-4528C>A (n.203-4528C>A) n.531+76C>A c.*117+76C>A (n.*117+76C>A) c.121+76C>A (n.121+76C>A) c.544+76C>A (n.544+76C>A) c.-182+76C>A (n.-182+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242539A= | CA2011409107 | SLC6A13 | c.478+75T= (n.478+75T=) c.203-4529T= (n.203-4529T=) n.531+75T= c.*117+75T= (n.*117+75T=) c.121+75T= (n.121+75T=) c.544+75T= (n.544+75T=) c.-182+75T= (n.-182+75T=) | |
12 | g.242539A>C | CA2616969023 | SLC6A13 | c.478+75T>G (n.478+75T>G) c.203-4529T>G (n.203-4529T>G) n.531+75T>G c.*117+75T>G (n.*117+75T>G) c.121+75T>G (n.121+75T>G) c.544+75T>G (n.544+75T>G) c.-182+75T>G (n.-182+75T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.242539A>G | CA2616969024 | SLC6A13 | c.478+75T>C (n.478+75T>C) c.203-4529T>C (n.203-4529T>C) n.531+75T>C c.*117+75T>C (n.*117+75T>C) c.121+75T>C (n.121+75T>C) c.544+75T>C (n.544+75T>C) c.-182+75T>C (n.-182+75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242539A>T | CA231381398 | SLC6A13 | c.478+75T>A (n.478+75T>A) c.203-4529T>A (n.203-4529T>A) n.531+75T>A c.*117+75T>A (n.*117+75T>A) c.121+75T>A (n.121+75T>A) c.544+75T>A (n.544+75T>A) c.-182+75T>A (n.-182+75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242540T>A | CA2616969030 | SLC6A13 | c.478+74A>T (n.478+74A>T) c.203-4530A>T (n.203-4530A>T) n.531+74A>T c.*117+74A>T (n.*117+74A>T) c.121+74A>T (n.121+74A>T) c.544+74A>T (n.544+74A>T) c.-182+74A>T (n.-182+74A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242541A>G | CA2616969032 | SLC6A13 | c.478+73T>C (n.478+73T>C) c.203-4531T>C (n.203-4531T>C) n.531+73T>C c.*117+73T>C (n.*117+73T>C) c.121+73T>C (n.121+73T>C) c.544+73T>C (n.544+73T>C) c.-182+73T>C (n.-182+73T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242542_242543insC | CA2616969038 | SLC6A13 | c.478+71_478+72insG (n.478+71_478+72insG) c.203-4533_203-4532insG (n.203-4533_203-4532insG) n.531+71_531+72insG c.*117+71_*117+72insG (n.*117+71_*117+72insG) c.121+71_121+72insG (n.121+71_121+72insG) c.544+71_544+72insG (n.544+71_544+72insG) c.-182+71_-182+72insG (n.-182+71_-182+72insG) | gnomAD v4 |
12 | g.242543A>G | CA2616969035 | SLC6A13 | c.478+71T>C (n.478+71T>C) c.203-4533T>C (n.203-4533T>C) n.531+71T>C c.*117+71T>C (n.*117+71T>C) c.121+71T>C (n.121+71T>C) c.544+71T>C (n.544+71T>C) c.-182+71T>C (n.-182+71T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242543A>T | CA2616969036 | SLC6A13 | c.478+71T>A (n.478+71T>A) c.203-4533T>A (n.203-4533T>A) n.531+71T>A c.*117+71T>A (n.*117+71T>A) c.121+71T>A (n.121+71T>A) c.544+71T>A (n.544+71T>A) c.-182+71T>A (n.-182+71T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242544G>C | CA2616969043 | SLC6A13 | c.478+70C>G (n.478+70C>G) c.203-4534C>G (n.203-4534C>G) n.531+70C>G c.*117+70C>G (n.*117+70C>G) c.121+70C>G (n.121+70C>G) c.544+70C>G (n.544+70C>G) c.-182+70C>G (n.-182+70C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.242544G>T | CA2616969044 | SLC6A13 | c.478+70C>A (n.478+70C>A) c.203-4534C>A (n.203-4534C>A) n.531+70C>A c.*117+70C>A (n.*117+70C>A) c.121+70C>A (n.121+70C>A) c.544+70C>A (n.544+70C>A) c.-182+70C>A (n.-182+70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242545del | CA2616969046 | SLC6A13 | c.478+69del (n.478+69del) c.203-4535del (n.203-4535del) n.531+69del c.*117+69del (n.*117+69del) c.121+69del (n.121+69del) c.544+69del (n.544+69del) c.-182+69del (n.-182+69del) | gnomAD v4 |
12 | g.242545T>A | CA2011409113 | SLC6A13 | c.478+69A>T (n.478+69A>T) c.203-4535A>T (n.203-4535A>T) n.531+69A>T c.*117+69A>T (n.*117+69A>T) c.121+69A>T (n.121+69A>T) c.544+69A>T (n.544+69A>T) c.-182+69A>T (n.-182+69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242545T>C | CA2581067332 | SLC6A13 | c.478+69A>G (n.478+69A>G) c.203-4535A>G (n.203-4535A>G) n.531+69A>G c.*117+69A>G (n.*117+69A>G) c.121+69A>G (n.121+69A>G) c.544+69A>G (n.544+69A>G) c.-182+69A>G (n.-182+69A>G) | |
12 | g.242545T>G | CA13576032 | SLC6A13 | c.478+69A>C (n.478+69A>C) c.203-4535A>C (n.203-4535A>C) n.531+69A>C c.*117+69A>C (n.*117+69A>C) c.121+69A>C (n.121+69A>C) c.544+69A>C (n.544+69A>C) c.-182+69A>C (n.-182+69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242545T= | CA2011409112 | SLC6A13 | c.478+69A= (n.478+69A=) c.203-4535A= (n.203-4535A=) n.531+69A= c.*117+69A= (n.*117+69A=) c.121+69A= (n.121+69A=) c.544+69A= (n.544+69A=) c.-182+69A= (n.-182+69A=) | |
12 | g.242546G>A | CA2616969052 | SLC6A13 | c.478+68C>T (n.478+68C>T) c.203-4536C>T (n.203-4536C>T) n.531+68C>T c.*117+68C>T (n.*117+68C>T) c.121+68C>T (n.121+68C>T) c.544+68C>T (n.544+68C>T) c.-182+68C>T (n.-182+68C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242546G>T | CA2616969055 | SLC6A13 | c.478+68C>A (n.478+68C>A) c.203-4536C>A (n.203-4536C>A) n.531+68C>A c.*117+68C>A (n.*117+68C>A) c.121+68C>A (n.121+68C>A) c.544+68C>A (n.544+68C>A) c.-182+68C>A (n.-182+68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242548C>A | CA2616969056 | SLC6A13 | c.478+66G>T (n.478+66G>T) c.203-4538G>T (n.203-4538G>T) n.531+66G>T c.*117+66G>T (n.*117+66G>T) c.121+66G>T (n.121+66G>T) c.544+66G>T (n.544+66G>T) c.-182+66G>T (n.-182+66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242548C= | CA2011409114 | SLC6A13 | c.478+66G= (n.478+66G=) c.203-4538G= (n.203-4538G=) n.531+66G= c.*117+66G= (n.*117+66G=) c.121+66G= (n.121+66G=) c.544+66G= (n.544+66G=) c.-182+66G= (n.-182+66G=) | |
12 | g.242548C>G | CA2011409115 | SLC6A13 | c.478+66G>C (n.478+66G>C) c.203-4538G>C (n.203-4538G>C) n.531+66G>C c.*117+66G>C (n.*117+66G>C) c.121+66G>C (n.121+66G>C) c.544+66G>C (n.544+66G>C) c.-182+66G>C (n.-182+66G>C) | dbSNP |
12 | g.242548C>T | CA2575038335 | SLC6A13 | c.478+66G>A (n.478+66G>A) c.203-4538G>A (n.203-4538G>A) n.531+66G>A c.*117+66G>A (n.*117+66G>A) c.121+66G>A (n.121+66G>A) c.544+66G>A (n.544+66G>A) c.-182+66G>A (n.-182+66G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242549A>G | CA2616969065 | SLC6A13 | c.478+65T>C (n.478+65T>C) c.203-4539T>C (n.203-4539T>C) n.531+65T>C c.*117+65T>C (n.*117+65T>C) c.121+65T>C (n.121+65T>C) c.544+65T>C (n.544+65T>C) c.-182+65T>C (n.-182+65T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242550A>G | CA2616969067 | SLC6A13 | c.478+64T>C (n.478+64T>C) c.203-4540T>C (n.203-4540T>C) n.531+64T>C c.*117+64T>C (n.*117+64T>C) c.121+64T>C (n.121+64T>C) c.544+64T>C (n.544+64T>C) c.-182+64T>C (n.-182+64T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242550A>T | CA2575038336 | SLC6A13 | c.478+64T>A (n.478+64T>A) c.203-4540T>A (n.203-4540T>A) n.531+64T>A c.*117+64T>A (n.*117+64T>A) c.121+64T>A (n.121+64T>A) c.544+64T>A (n.544+64T>A) c.-182+64T>A (n.-182+64T>A) | |
12 | g.242551G>A | CA2616969070 | SLC6A13 | c.478+63C>T (n.478+63C>T) c.203-4541C>T (n.203-4541C>T) n.531+63C>T c.*117+63C>T (n.*117+63C>T) c.121+63C>T (n.121+63C>T) c.544+63C>T (n.544+63C>T) c.-182+63C>T (n.-182+63C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242551G>T | CA2575038337 | SLC6A13 | c.478+63C>A (n.478+63C>A) c.203-4541C>A (n.203-4541C>A) n.531+63C>A c.*117+63C>A (n.*117+63C>A) c.121+63C>A (n.121+63C>A) c.544+63C>A (n.544+63C>A) c.-182+63C>A (n.-182+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242552C>A | CA2616969079 | SLC6A13 | c.478+62G>T (n.478+62G>T) c.203-4542G>T (n.203-4542G>T) n.531+62G>T c.*117+62G>T (n.*117+62G>T) c.121+62G>T (n.121+62G>T) c.544+62G>T (n.544+62G>T) c.-182+62G>T (n.-182+62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242552C>G | CA2616969073 | SLC6A13 | c.478+62G>C (n.478+62G>C) c.203-4542G>C (n.203-4542G>C) n.531+62G>C c.*117+62G>C (n.*117+62G>C) c.121+62G>C (n.121+62G>C) c.544+62G>C (n.544+62G>C) c.-182+62G>C (n.-182+62G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242552C>T | CA2575038338 | SLC6A13 | c.478+62G>A (n.478+62G>A) c.203-4542G>A (n.203-4542G>A) n.531+62G>A c.*117+62G>A (n.*117+62G>A) c.121+62G>A (n.121+62G>A) c.544+62G>A (n.544+62G>A) c.-182+62G>A (n.-182+62G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242553C>A | CA2616969083 | SLC6A13 | c.478+61G>T (n.478+61G>T) c.203-4543G>T (n.203-4543G>T) n.531+61G>T c.*117+61G>T (n.*117+61G>T) c.121+61G>T (n.121+61G>T) c.544+61G>T (n.544+61G>T) c.-182+61G>T (n.-182+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242553C>G | CA2575038339 | SLC6A13 | c.478+61G>C (n.478+61G>C) c.203-4543G>C (n.203-4543G>C) n.531+61G>C c.*117+61G>C (n.*117+61G>C) c.121+61G>C (n.121+61G>C) c.544+61G>C (n.544+61G>C) c.-182+61G>C (n.-182+61G>C) | |
12 | g.242553C>T | CA2616969086 | SLC6A13 | c.478+61G>A (n.478+61G>A) c.203-4543G>A (n.203-4543G>A) n.531+61G>A c.*117+61G>A (n.*117+61G>A) c.121+61G>A (n.121+61G>A) c.544+61G>A (n.544+61G>A) c.-182+61G>A (n.-182+61G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242554C>A | CA2616969091 | SLC6A13 | c.478+60G>T (n.478+60G>T) c.203-4544G>T (n.203-4544G>T) n.531+60G>T c.*117+60G>T (n.*117+60G>T) c.121+60G>T (n.121+60G>T) c.544+60G>T (n.544+60G>T) c.-182+60G>T (n.-182+60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242554C>T | CA2616969093 | SLC6A13 | c.478+60G>A (n.478+60G>A) c.203-4544G>A (n.203-4544G>A) n.531+60G>A c.*117+60G>A (n.*117+60G>A) c.121+60G>A (n.121+60G>A) c.544+60G>A (n.544+60G>A) c.-182+60G>A (n.-182+60G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242555A>C | CA2616969094 | SLC6A13 | c.478+59T>G (n.478+59T>G) c.203-4545T>G (n.203-4545T>G) n.531+59T>G c.*117+59T>G (n.*117+59T>G) c.121+59T>G (n.121+59T>G) c.544+59T>G (n.544+59T>G) c.-182+59T>G (n.-182+59T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.242556A= | CA2011409116 | SLC6A13 | c.478+58T= (n.478+58T=) c.203-4546T= (n.203-4546T=) n.531+58T= c.*117+58T= (n.*117+58T=) c.121+58T= (n.121+58T=) c.544+58T= (n.544+58T=) c.-182+58T= (n.-182+58T=) | |
12 | g.242556A>G | CA2011409117 | SLC6A13 | c.478+58T>C (n.478+58T>C) c.203-4546T>C (n.203-4546T>C) n.531+58T>C c.*117+58T>C (n.*117+58T>C) c.121+58T>C (n.121+58T>C) c.544+58T>C (n.544+58T>C) c.-182+58T>C (n.-182+58T>C) | dbSNP |
12 | g.242556A>T | CA2616969095 | SLC6A13 | c.478+58T>A (n.478+58T>A) c.203-4546T>A (n.203-4546T>A) n.531+58T>A c.*117+58T>A (n.*117+58T>A) c.121+58T>A (n.121+58T>A) c.544+58T>A (n.544+58T>A) c.-182+58T>A (n.-182+58T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242557T>C | CA2616969105 | SLC6A13 | c.478+57A>G (n.478+57A>G) c.203-4547A>G (n.203-4547A>G) n.531+57A>G c.*117+57A>G (n.*117+57A>G) c.121+57A>G (n.121+57A>G) c.544+57A>G (n.544+57A>G) c.-182+57A>G (n.-182+57A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.242557T>G | CA2616969097 | SLC6A13 | c.478+57A>C (n.478+57A>C) c.203-4547A>C (n.203-4547A>C) n.531+57A>C c.*117+57A>C (n.*117+57A>C) c.121+57A>C (n.121+57A>C) c.544+57A>C (n.544+57A>C) c.-182+57A>C (n.-182+57A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242558T>C | CA2616969109 | SLC6A13 | c.478+56A>G (n.478+56A>G) c.203-4548A>G (n.203-4548A>G) n.531+56A>G c.*117+56A>G (n.*117+56A>G) c.121+56A>G (n.121+56A>G) c.544+56A>G (n.544+56A>G) c.-182+56A>G (n.-182+56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.242558T>G | CA2616969139 | SLC6A13 | c.478+56A>C (n.478+56A>C) c.203-4548A>C (n.203-4548A>C) n.531+56A>C c.*117+56A>C (n.*117+56A>C) c.121+56A>C (n.121+56A>C) c.544+56A>C (n.544+56A>C) c.-182+56A>C (n.-182+56A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242559C>A | CA2616969143 | SLC6A13 | c.478+55G>T (n.478+55G>T) c.203-4549G>T (n.203-4549G>T) n.531+55G>T c.*117+55G>T (n.*117+55G>T) c.121+55G>T (n.121+55G>T) c.544+55G>T (n.544+55G>T) c.-182+55G>T (n.-182+55G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242559C>T | CA2616969147 | SLC6A13 | c.478+55G>A (n.478+55G>A) c.203-4549G>A (n.203-4549G>A) n.531+55G>A c.*117+55G>A (n.*117+55G>A) c.121+55G>A (n.121+55G>A) c.544+55G>A (n.544+55G>A) c.-182+55G>A (n.-182+55G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242560C>A | CA2616969149 | SLC6A13 | c.478+54G>T (n.478+54G>T) c.203-4550G>T (n.203-4550G>T) n.531+54G>T c.*117+54G>T (n.*117+54G>T) c.121+54G>T (n.121+54G>T) c.544+54G>T (n.544+54G>T) c.-182+54G>T (n.-182+54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242560C= | CA2011409118 | SLC6A13 | c.478+54G= (n.478+54G=) c.203-4550G= (n.203-4550G=) n.531+54G= c.*117+54G= (n.*117+54G=) c.121+54G= (n.121+54G=) c.544+54G= (n.544+54G=) c.-182+54G= (n.-182+54G=) | |
12 | g.242560C>T | CA602708562 | SLC6A13 | c.478+54G>A (n.478+54G>A) c.203-4550G>A (n.203-4550G>A) n.531+54G>A c.*117+54G>A (n.*117+54G>A) c.121+54G>A (n.121+54G>A) c.544+54G>A (n.544+54G>A) c.-182+54G>A (n.-182+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242561G>A | CA231381403 | SLC6A13 | c.478+53C>T (n.478+53C>T) c.203-4551C>T (n.203-4551C>T) n.531+53C>T c.*117+53C>T (n.*117+53C>T) c.121+53C>T (n.121+53C>T) c.544+53C>T (n.544+53C>T) c.-182+53C>T (n.-182+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242561G>C | CA602708563 | SLC6A13 | c.478+53C>G (n.478+53C>G) c.203-4551C>G (n.203-4551C>G) n.531+53C>G c.*117+53C>G (n.*117+53C>G) c.121+53C>G (n.121+53C>G) c.544+53C>G (n.544+53C>G) c.-182+53C>G (n.-182+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242561G= | CA2011409119 | SLC6A13 | c.478+53C= (n.478+53C=) c.203-4551C= (n.203-4551C=) n.531+53C= c.*117+53C= (n.*117+53C=) c.121+53C= (n.121+53C=) c.544+53C= (n.544+53C=) c.-182+53C= (n.-182+53C=) | |
12 | g.242561G>T | CA2616969155 | SLC6A13 | c.478+53C>A (n.478+53C>A) c.203-4551C>A (n.203-4551C>A) n.531+53C>A c.*117+53C>A (n.*117+53C>A) c.121+53C>A (n.121+53C>A) c.544+53C>A (n.544+53C>A) c.-182+53C>A (n.-182+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242562G>C | CA2575038340 | SLC6A13 | c.478+52C>G (n.478+52C>G) c.203-4552C>G (n.203-4552C>G) n.531+52C>G c.*117+52C>G (n.*117+52C>G) c.121+52C>G (n.121+52C>G) c.544+52C>G (n.544+52C>G) c.-182+52C>G (n.-182+52C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.242562G>T | CA2616969163 | SLC6A13 | c.478+52C>A (n.478+52C>A) c.203-4552C>A (n.203-4552C>A) n.531+52C>A c.*117+52C>A (n.*117+52C>A) c.121+52C>A (n.121+52C>A) c.544+52C>A (n.544+52C>A) c.-182+52C>A (n.-182+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242563T>A | CA6378267 | SLC6A13 | c.478+51A>T (n.478+51A>T) c.203-4553A>T (n.203-4553A>T) n.531+51A>T c.*117+51A>T (n.*117+51A>T) c.121+51A>T (n.121+51A>T) c.544+51A>T (n.544+51A>T) c.-182+51A>T (n.-182+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242563T>C | CA686620371 | SLC6A13 | c.478+51A>G (n.478+51A>G) c.203-4553A>G (n.203-4553A>G) n.531+51A>G c.*117+51A>G (n.*117+51A>G) c.121+51A>G (n.121+51A>G) c.544+51A>G (n.544+51A>G) c.-182+51A>G (n.-182+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242563T>G | CA2616969169 | SLC6A13 | c.478+51A>C (n.478+51A>C) c.203-4553A>C (n.203-4553A>C) n.531+51A>C c.*117+51A>C (n.*117+51A>C) c.121+51A>C (n.121+51A>C) c.544+51A>C (n.544+51A>C) c.-182+51A>C (n.-182+51A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242563T= | CA2011409120 | SLC6A13 | c.478+51A= (n.478+51A=) c.203-4553A= (n.203-4553A=) n.531+51A= c.*117+51A= (n.*117+51A=) c.121+51A= (n.121+51A=) c.544+51A= (n.544+51A=) c.-182+51A= (n.-182+51A=) | |
12 | g.242565A>G | CA2616969172 | SLC6A13 | c.478+49T>C (n.478+49T>C) c.203-4555T>C (n.203-4555T>C) n.531+49T>C c.*117+49T>C (n.*117+49T>C) c.121+49T>C (n.121+49T>C) c.544+49T>C (n.544+49T>C) c.-182+49T>C (n.-182+49T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242565A>T | CA2616969173 | SLC6A13 | c.478+49T>A (n.478+49T>A) c.203-4555T>A (n.203-4555T>A) n.531+49T>A c.*117+49T>A (n.*117+49T>A) c.121+49T>A (n.121+49T>A) c.544+49T>A (n.544+49T>A) c.-182+49T>A (n.-182+49T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242566A>G | CA2616969174 | SLC6A13 | c.478+48T>C (n.478+48T>C) c.203-4556T>C (n.203-4556T>C) n.531+48T>C c.*117+48T>C (n.*117+48T>C) c.121+48T>C (n.121+48T>C) c.544+48T>C (n.544+48T>C) c.-182+48T>C (n.-182+48T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242568G>A | CA2616969175 | SLC6A13 | c.478+46C>T (n.478+46C>T) c.203-4558C>T (n.203-4558C>T) n.531+46C>T c.*117+46C>T (n.*117+46C>T) c.121+46C>T (n.121+46C>T) c.544+46C>T (n.544+46C>T) c.-182+46C>T (n.-182+46C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242568G>T | CA2616969176 | SLC6A13 | c.478+46C>A (n.478+46C>A) c.203-4558C>A (n.203-4558C>A) n.531+46C>A c.*117+46C>A (n.*117+46C>A) c.121+46C>A (n.121+46C>A) c.544+46C>A (n.544+46C>A) c.-182+46C>A (n.-182+46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242569T>A | CA2616969179 | SLC6A13 | c.478+45A>T (n.478+45A>T) c.203-4559A>T (n.203-4559A>T) n.531+45A>T c.*117+45A>T (n.*117+45A>T) c.121+45A>T (n.121+45A>T) c.544+45A>T (n.544+45A>T) c.-182+45A>T (n.-182+45A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242569T>C | CA602708564 | SLC6A13 | c.478+45A>G (n.478+45A>G) c.203-4559A>G (n.203-4559A>G) n.531+45A>G c.*117+45A>G (n.*117+45A>G) c.121+45A>G (n.121+45A>G) c.544+45A>G (n.544+45A>G) c.-182+45A>G (n.-182+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242569T= | CA2011409121 | SLC6A13 | c.478+45A= (n.478+45A=) c.203-4559A= (n.203-4559A=) n.531+45A= c.*117+45A= (n.*117+45A=) c.121+45A= (n.121+45A=) c.544+45A= (n.544+45A=) c.-182+45A= (n.-182+45A=) | |
12 | g.242570G>A | CA602708565 | SLC6A13 | c.478+44C>T (n.478+44C>T) c.203-4560C>T (n.203-4560C>T) n.531+44C>T c.*117+44C>T (n.*117+44C>T) c.121+44C>T (n.121+44C>T) c.544+44C>T (n.544+44C>T) c.-182+44C>T (n.-182+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242570G= | CA2011409122 | SLC6A13 | c.478+44C= (n.478+44C=) c.203-4560C= (n.203-4560C=) n.531+44C= c.*117+44C= (n.*117+44C=) c.121+44C= (n.121+44C=) c.544+44C= (n.544+44C=) c.-182+44C= (n.-182+44C=) | |
12 | g.242570G>T | CA2616969215 | SLC6A13 | c.478+44C>A (n.478+44C>A) c.203-4560C>A (n.203-4560C>A) n.531+44C>A c.*117+44C>A (n.*117+44C>A) c.121+44C>A (n.121+44C>A) c.544+44C>A (n.544+44C>A) c.-182+44C>A (n.-182+44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242571dup | CA2616969206 | SLC6A13 | c.478+44dup (n.478+44dup) c.203-4560dup (n.203-4560dup) n.531+44dup c.*117+44dup (n.*117+44dup) c.121+44dup (n.121+44dup) c.544+44dup (n.544+44dup) c.-182+44dup (n.-182+44dup) | gnomAD v4 |
12 | g.242571del | CA2616969217 | SLC6A13 | c.478+44del (n.478+44del) c.203-4560del (n.203-4560del) n.531+44del c.*117+44del (n.*117+44del) c.121+44del (n.121+44del) c.544+44del (n.544+44del) c.-182+44del (n.-182+44del) | gnomAD v4 |
12 | g.242571G>A | CA2011409124 | SLC6A13 | c.478+43C>T (n.478+43C>T) c.203-4561C>T (n.203-4561C>T) n.531+43C>T c.*117+43C>T (n.*117+43C>T) c.121+43C>T (n.121+43C>T) c.544+43C>T (n.544+43C>T) c.-182+43C>T (n.-182+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242571G= | CA2011409123 | SLC6A13 | c.478+43C= (n.478+43C=) c.203-4561C= (n.203-4561C=) n.531+43C= c.*117+43C= (n.*117+43C=) c.121+43C= (n.121+43C=) c.544+43C= (n.544+43C=) c.-182+43C= (n.-182+43C=) | |
12 | g.242571G>T | CA2616969220 | SLC6A13 | c.478+43C>A (n.478+43C>A) c.203-4561C>A (n.203-4561C>A) n.531+43C>A c.*117+43C>A (n.*117+43C>A) c.121+43C>A (n.121+43C>A) c.544+43C>A (n.544+43C>A) c.-182+43C>A (n.-182+43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242572C>A | CA2616969221 | SLC6A13 | c.478+42G>T (n.478+42G>T) c.203-4562G>T (n.203-4562G>T) n.531+42G>T c.*117+42G>T (n.*117+42G>T) c.121+42G>T (n.121+42G>T) c.544+42G>T (n.544+42G>T) c.-182+42G>T (n.-182+42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242572C= | CA2011409125 | SLC6A13 | c.478+42G= (n.478+42G=) c.203-4562G= (n.203-4562G=) n.531+42G= c.*117+42G= (n.*117+42G=) c.121+42G= (n.121+42G=) c.544+42G= (n.544+42G=) c.-182+42G= (n.-182+42G=) | |
12 | g.242572C>G | CA602708566 | SLC6A13 | c.478+42G>C (n.478+42G>C) c.203-4562G>C (n.203-4562G>C) n.531+42G>C c.*117+42G>C (n.*117+42G>C) c.121+42G>C (n.121+42G>C) c.544+42G>C (n.544+42G>C) c.-182+42G>C (n.-182+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242572C>T | CA2616969222 | SLC6A13 | c.478+42G>A (n.478+42G>A) c.203-4562G>A (n.203-4562G>A) n.531+42G>A c.*117+42G>A (n.*117+42G>A) c.121+42G>A (n.121+42G>A) c.544+42G>A (n.544+42G>A) c.-182+42G>A (n.-182+42G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242573A>G | CA2616969223 | SLC6A13 | c.478+41T>C (n.478+41T>C) c.203-4563T>C (n.203-4563T>C) n.531+41T>C c.*117+41T>C (n.*117+41T>C) c.121+41T>C (n.121+41T>C) c.544+41T>C (n.544+41T>C) c.-182+41T>C (n.-182+41T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242574G>A | CA6378269 | SLC6A13 | c.478+40C>T (n.478+40C>T) c.203-4564C>T (n.203-4564C>T) n.531+40C>T c.*117+40C>T (n.*117+40C>T) c.121+40C>T (n.121+40C>T) c.544+40C>T (n.544+40C>T) c.-182+40C>T (n.-182+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242574G>C | CA6378268 | SLC6A13 | c.478+40C>G (n.478+40C>G) c.203-4564C>G (n.203-4564C>G) n.531+40C>G c.*117+40C>G (n.*117+40C>G) c.121+40C>G (n.121+40C>G) c.544+40C>G (n.544+40C>G) c.-182+40C>G (n.-182+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242574G= | CA2011409126 | SLC6A13 | c.478+40C= (n.478+40C=) c.203-4564C= (n.203-4564C=) n.531+40C= c.*117+40C= (n.*117+40C=) c.121+40C= (n.121+40C=) c.544+40C= (n.544+40C=) c.-182+40C= (n.-182+40C=) | |
12 | g.242574G>T | CA2616969230 | SLC6A13 | c.478+40C>A (n.478+40C>A) c.203-4564C>A (n.203-4564C>A) n.531+40C>A c.*117+40C>A (n.*117+40C>A) c.121+40C>A (n.121+40C>A) c.544+40C>A (n.544+40C>A) c.-182+40C>A (n.-182+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242575A= | CA2011409129 | SLC6A13 | c.478+39T= (n.478+39T=) c.203-4565T= (n.203-4565T=) n.531+39T= c.*117+39T= (n.*117+39T=) c.121+39T= (n.121+39T=) c.544+39T= (n.544+39T=) c.-182+39T= (n.-182+39T=) | |
12 | g.242575A>C | CA6378270 | SLC6A13 | c.478+39T>G (n.478+39T>G) c.203-4565T>G (n.203-4565T>G) n.531+39T>G c.*117+39T>G (n.*117+39T>G) c.121+39T>G (n.121+39T>G) c.544+39T>G (n.544+39T>G) c.-182+39T>G (n.-182+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242576A>G | CA2616969234 | SLC6A13 | c.478+38T>C (n.478+38T>C) c.203-4566T>C (n.203-4566T>C) n.531+38T>C c.*117+38T>C (n.*117+38T>C) c.121+38T>C (n.121+38T>C) c.544+38T>C (n.544+38T>C) c.-182+38T>C (n.-182+38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242577C>A | CA2581067333 | SLC6A13 | c.478+37G>T (n.478+37G>T) c.203-4567G>T (n.203-4567G>T) n.531+37G>T c.*117+37G>T (n.*117+37G>T) c.121+37G>T (n.121+37G>T) c.544+37G>T (n.544+37G>T) c.-182+37G>T (n.-182+37G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242577C= | CA2011409130 | SLC6A13 | c.478+37G= (n.478+37G=) c.203-4567G= (n.203-4567G=) n.531+37G= c.*117+37G= (n.*117+37G=) c.121+37G= (n.121+37G=) c.544+37G= (n.544+37G=) c.-182+37G= (n.-182+37G=) | |
12 | g.242577C>G | CA602708567 | SLC6A13 | c.478+37G>C (n.478+37G>C) c.203-4567G>C (n.203-4567G>C) n.531+37G>C c.*117+37G>C (n.*117+37G>C) c.121+37G>C (n.121+37G>C) c.544+37G>C (n.544+37G>C) c.-182+37G>C (n.-182+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242577C>T | CA6378271 | SLC6A13 | c.478+37G>A (n.478+37G>A) c.203-4567G>A (n.203-4567G>A) n.531+37G>A c.*117+37G>A (n.*117+37G>A) c.121+37G>A (n.121+37G>A) c.544+37G>A (n.544+37G>A) c.-182+37G>A (n.-182+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242578G>A | CA6378272 | SLC6A13 | c.478+36C>T (n.478+36C>T) c.203-4568C>T (n.203-4568C>T) n.531+36C>T c.*117+36C>T (n.*117+36C>T) c.121+36C>T (n.121+36C>T) c.544+36C>T (n.544+36C>T) c.-182+36C>T (n.-182+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242578G= | CA2011409131 | SLC6A13 | c.478+36C= (n.478+36C=) c.203-4568C= (n.203-4568C=) n.531+36C= c.*117+36C= (n.*117+36C=) c.121+36C= (n.121+36C=) c.544+36C= (n.544+36C=) c.-182+36C= (n.-182+36C=) | |
12 | g.242578G>T | CA2616969241 | SLC6A13 | c.478+36C>A (n.478+36C>A) c.203-4568C>A (n.203-4568C>A) n.531+36C>A c.*117+36C>A (n.*117+36C>A) c.121+36C>A (n.121+36C>A) c.544+36C>A (n.544+36C>A) c.-182+36C>A (n.-182+36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242580G>A | CA2616969244 | SLC6A13 | c.478+34C>T (n.478+34C>T) c.203-4570C>T (n.203-4570C>T) n.531+34C>T c.*117+34C>T (n.*117+34C>T) c.121+34C>T (n.121+34C>T) c.544+34C>T (n.544+34C>T) c.-182+34C>T (n.-182+34C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242580G>T | CA2616969250 | SLC6A13 | c.478+34C>A (n.478+34C>A) c.203-4570C>A (n.203-4570C>A) n.531+34C>A c.*117+34C>A (n.*117+34C>A) c.121+34C>A (n.121+34C>A) c.544+34C>A (n.544+34C>A) c.-182+34C>A (n.-182+34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242581A>G | CA2616969251 | SLC6A13 | c.478+33T>C (n.478+33T>C) c.203-4571T>C (n.203-4571T>C) n.531+33T>C c.*117+33T>C (n.*117+33T>C) c.121+33T>C (n.121+33T>C) c.544+33T>C (n.544+33T>C) c.-182+33T>C (n.-182+33T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242582G>A | CA602708568 | SLC6A13 | c.478+32C>T (n.478+32C>T) c.203-4572C>T (n.203-4572C>T) n.531+32C>T c.*117+32C>T (n.*117+32C>T) c.121+32C>T (n.121+32C>T) c.544+32C>T (n.544+32C>T) c.-182+32C>T (n.-182+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242582G= | CA2011409132 | SLC6A13 | c.478+32C= (n.478+32C=) c.203-4572C= (n.203-4572C=) n.531+32C= c.*117+32C= (n.*117+32C=) c.121+32C= (n.121+32C=) c.544+32C= (n.544+32C=) c.-182+32C= (n.-182+32C=) | |
12 | g.242582G>T | CA2616969255 | SLC6A13 | c.478+32C>A (n.478+32C>A) c.203-4572C>A (n.203-4572C>A) n.531+32C>A c.*117+32C>A (n.*117+32C>A) c.121+32C>A (n.121+32C>A) c.544+32C>A (n.544+32C>A) c.-182+32C>A (n.-182+32C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242583del | CA2616969254 | SLC6A13 | c.478+32del (n.478+32del) c.203-4572del (n.203-4572del) n.531+32del c.*117+32del (n.*117+32del) c.121+32del (n.121+32del) c.544+32del (n.544+32del) c.-182+32del (n.-182+32del) | gnomAD v4 |
12 | g.242583G>A | CA2616969258 | SLC6A13 | c.478+31C>T (n.478+31C>T) c.203-4573C>T (n.203-4573C>T) n.531+31C>T c.*117+31C>T (n.*117+31C>T) c.121+31C>T (n.121+31C>T) c.544+31C>T (n.544+31C>T) c.-182+31C>T (n.-182+31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242583G>C | CA602708569 | SLC6A13 | c.478+31C>G (n.478+31C>G) c.203-4573C>G (n.203-4573C>G) n.531+31C>G c.*117+31C>G (n.*117+31C>G) c.121+31C>G (n.121+31C>G) c.544+31C>G (n.544+31C>G) c.-182+31C>G (n.-182+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242583G= | CA2011409133 | SLC6A13 | c.478+31C= (n.478+31C=) c.203-4573C= (n.203-4573C=) n.531+31C= c.*117+31C= (n.*117+31C=) c.121+31C= (n.121+31C=) c.544+31C= (n.544+31C=) c.-182+31C= (n.-182+31C=) | |
12 | g.242585G>A | CA231381447 | SLC6A13 | c.478+29C>T (n.478+29C>T) c.203-4575C>T (n.203-4575C>T) n.531+29C>T c.*117+29C>T (n.*117+29C>T) c.121+29C>T (n.121+29C>T) c.544+29C>T (n.544+29C>T) c.-182+29C>T (n.-182+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242585G= | CA2011409134 | SLC6A13 | c.478+29C= (n.478+29C=) c.203-4575C= (n.203-4575C=) n.531+29C= c.*117+29C= (n.*117+29C=) c.121+29C= (n.121+29C=) c.544+29C= (n.544+29C=) c.-182+29C= (n.-182+29C=) | |
12 | g.242585G>T | CA2616969262 | SLC6A13 | c.478+29C>A (n.478+29C>A) c.203-4575C>A (n.203-4575C>A) n.531+29C>A c.*117+29C>A (n.*117+29C>A) c.121+29C>A (n.121+29C>A) c.544+29C>A (n.544+29C>A) c.-182+29C>A (n.-182+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242586del | CA2794246805 | SLC6A13 | c.478+29del (n.478+29del) c.203-4575del (n.203-4575del) n.531+29del c.*117+29del (n.*117+29del) c.121+29del (n.121+29del) c.544+29del (n.544+29del) c.-182+29del (n.-182+29del) | |
12 | g.242588A>G | CA2616969265 | SLC6A13 | c.478+26T>C (n.478+26T>C) c.203-4578T>C (n.203-4578T>C) n.531+26T>C c.*117+26T>C (n.*117+26T>C) c.121+26T>C (n.121+26T>C) c.544+26T>C (n.544+26T>C) c.-182+26T>C (n.-182+26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242589G>A | CA6378273 | SLC6A13 | c.478+25C>T (n.478+25C>T) c.203-4579C>T (n.203-4579C>T) n.531+25C>T c.*117+25C>T (n.*117+25C>T) c.121+25C>T (n.121+25C>T) c.544+25C>T (n.544+25C>T) c.-182+25C>T (n.-182+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242589G= | CA2011409135 | SLC6A13 | c.478+25C= (n.478+25C=) c.203-4579C= (n.203-4579C=) n.531+25C= c.*117+25C= (n.*117+25C=) c.121+25C= (n.121+25C=) c.544+25C= (n.544+25C=) c.-182+25C= (n.-182+25C=) | |
12 | g.242590T>C | CA6378274 | SLC6A13 | c.478+24A>G (n.478+24A>G) c.203-4580A>G (n.203-4580A>G) n.531+24A>G c.*117+24A>G (n.*117+24A>G) c.121+24A>G (n.121+24A>G) c.544+24A>G (n.544+24A>G) c.-182+24A>G (n.-182+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242590T= | CA2011409136 | SLC6A13 | c.478+24A= (n.478+24A=) c.203-4580A= (n.203-4580A=) n.531+24A= c.*117+24A= (n.*117+24A=) c.121+24A= (n.121+24A=) c.544+24A= (n.544+24A=) c.-182+24A= (n.-182+24A=) | |
12 | g.242591G>A | CA686620418 | SLC6A13 | c.478+23C>T (n.478+23C>T) c.203-4581C>T (n.203-4581C>T) n.531+23C>T c.*117+23C>T (n.*117+23C>T) c.121+23C>T (n.121+23C>T) c.544+23C>T (n.544+23C>T) c.-182+23C>T (n.-182+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242591G= | CA2011409138 | SLC6A13 | c.478+23C= (n.478+23C=) c.203-4581C= (n.203-4581C=) n.531+23C= c.*117+23C= (n.*117+23C=) c.121+23C= (n.121+23C=) c.544+23C= (n.544+23C=) c.-182+23C= (n.-182+23C=) | |
12 | g.242594C>A | CA2616969266 | SLC6A13 | c.478+20G>T (n.478+20G>T) c.203-4584G>T (n.203-4584G>T) n.531+20G>T c.*117+20G>T (n.*117+20G>T) c.121+20G>T (n.121+20G>T) c.544+20G>T (n.544+20G>T) c.-182+20G>T (n.-182+20G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242594C= | CA2011409140 | SLC6A13 | c.478+20G= (n.478+20G=) c.203-4584G= (n.203-4584G=) n.531+20G= c.*117+20G= (n.*117+20G=) c.121+20G= (n.121+20G=) c.544+20G= (n.544+20G=) c.-182+20G= (n.-182+20G=) | |
12 | g.242594C>T | CA6378275 | SLC6A13 | c.478+20G>A (n.478+20G>A) c.203-4584G>A (n.203-4584G>A) n.531+20G>A c.*117+20G>A (n.*117+20G>A) c.121+20G>A (n.121+20G>A) c.544+20G>A (n.544+20G>A) c.-182+20G>A (n.-182+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242595C>G | CA2616969293 | SLC6A13 | c.478+19G>C (n.478+19G>C) c.203-4585G>C (n.203-4585G>C) n.531+19G>C c.*117+19G>C (n.*117+19G>C) c.121+19G>C (n.121+19G>C) c.544+19G>C (n.544+19G>C) c.-182+19G>C (n.-182+19G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.242595_242596insATGGAGAG | CA2528261493 | SLC6A13 | c.478+18_478+19insCTCTCCAT (n.478+18_478+19insCTCTCCAT) c.203-4586_203-4585insCTCTCCAT (n.203-4586_203-4585insCTCTCCAT) n.531+18_531+19insCTCTCCAT c.*117+18_*117+19insCTCTCCAT (n.*117+18_*117+19insCTCTCCAT) c.121+18_121+19insCTCTCCAT (n.121+18_121+19insCTCTCCAT) c.544+18_544+19insCTCTCCAT (n.544+18_544+19insCTCTCCAT) c.-182+18_-182+19insCTCTCCAT (n.-182+18_-182+19insCTCTCCAT) | |
12 | g.242596C>A | CA2616969296 | SLC6A13 | c.478+18G>T (n.478+18G>T) c.203-4586G>T (n.203-4586G>T) n.531+18G>T c.*117+18G>T (n.*117+18G>T) c.121+18G>T (n.121+18G>T) c.544+18G>T (n.544+18G>T) c.-182+18G>T (n.-182+18G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242596C>T | CA2616969297 | SLC6A13 | c.478+18G>A (n.478+18G>A) c.203-4586G>A (n.203-4586G>A) n.531+18G>A c.*117+18G>A (n.*117+18G>A) c.121+18G>A (n.121+18G>A) c.544+18G>A (n.544+18G>A) c.-182+18G>A (n.-182+18G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242597T>C | CA2011409141 | SLC6A13 | c.478+17A>G (n.478+17A>G) c.203-4587A>G (n.203-4587A>G) n.531+17A>G c.*117+17A>G (n.*117+17A>G) c.121+17A>G (n.121+17A>G) c.544+17A>G (n.544+17A>G) c.-182+17A>G (n.-182+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242597T= | CA2011409142 | SLC6A13 | c.478+17A= (n.478+17A=) c.203-4587A= (n.203-4587A=) n.531+17A= c.*117+17A= (n.*117+17A=) c.121+17A= (n.121+17A=) c.544+17A= (n.544+17A=) c.-182+17A= (n.-182+17A=) | |
12 | g.242598T>C | CA6378276 | SLC6A13 | c.478+16A>G (n.478+16A>G) c.203-4588A>G (n.203-4588A>G) n.531+16A>G c.*117+16A>G (n.*117+16A>G) c.121+16A>G (n.121+16A>G) c.544+16A>G (n.544+16A>G) c.-182+16A>G (n.-182+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242598T= | CA2011409143 | SLC6A13 | c.478+16A= (n.478+16A=) c.203-4588A= (n.203-4588A=) n.531+16A= c.*117+16A= (n.*117+16A=) c.121+16A= (n.121+16A=) c.544+16A= (n.544+16A=) c.-182+16A= (n.-182+16A=) | |
12 | g.242598_242599insAT | CA2539068280 | SLC6A13 | c.478+16_478+17insTA (n.478+16_478+17insTA) c.203-4588_203-4587insTA (n.203-4588_203-4587insTA) n.531+16_531+17insTA c.*117+16_*117+17insTA (n.*117+16_*117+17insTA) c.121+16_121+17insTA (n.121+16_121+17insTA) c.544+16_544+17insTA (n.544+16_544+17insTA) c.-182+16_-182+17insTA (n.-182+16_-182+17insTA) | |
12 | g.242599G>A | CA2616969307 | SLC6A13 | c.478+15C>T (n.478+15C>T) c.203-4589C>T (n.203-4589C>T) n.531+15C>T c.*117+15C>T (n.*117+15C>T) c.121+15C>T (n.121+15C>T) c.544+15C>T (n.544+15C>T) c.-182+15C>T (n.-182+15C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242600G>A | CA2616969309 | SLC6A13 | c.478+14C>T (n.478+14C>T) c.203-4590C>T (n.203-4590C>T) n.531+14C>T c.*117+14C>T (n.*117+14C>T) c.121+14C>T (n.121+14C>T) c.544+14C>T (n.544+14C>T) c.-182+14C>T (n.-182+14C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242600G= | CA2011409145 | SLC6A13 | c.478+14C= (n.478+14C=) c.203-4590C= (n.203-4590C=) n.531+14C= c.*117+14C= (n.*117+14C=) c.121+14C= (n.121+14C=) c.544+14C= (n.544+14C=) c.-182+14C= (n.-182+14C=) | |
12 | g.242600G>T | CA2011409146 | SLC6A13 | c.478+14C>A (n.478+14C>A) c.203-4590C>A (n.203-4590C>A) n.531+14C>A c.*117+14C>A (n.*117+14C>A) c.121+14C>A (n.121+14C>A) c.544+14C>A (n.544+14C>A) c.-182+14C>A (n.-182+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242601G>A | CA6378277 | SLC6A13 | c.478+13C>T (n.478+13C>T) c.203-4591C>T (n.203-4591C>T) n.531+13C>T c.*117+13C>T (n.*117+13C>T) c.121+13C>T (n.121+13C>T) c.544+13C>T (n.544+13C>T) c.-182+13C>T (n.-182+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242601G= | CA2011409147 | SLC6A13 | c.478+13C= (n.478+13C=) c.203-4591C= (n.203-4591C=) n.531+13C= c.*117+13C= (n.*117+13C=) c.121+13C= (n.121+13C=) c.544+13C= (n.544+13C=) c.-182+13C= (n.-182+13C=) | |
12 | g.242603G>A | CA6378278 | SLC6A13 | c.478+11C>T (n.478+11C>T) c.203-4593C>T (n.203-4593C>T) n.531+11C>T c.*117+11C>T (n.*117+11C>T) c.121+11C>T (n.121+11C>T) c.544+11C>T (n.544+11C>T) c.-182+11C>T (n.-182+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242603G= | CA2011409148 | SLC6A13 | c.478+11C= (n.478+11C=) c.203-4593C= (n.203-4593C=) n.531+11C= c.*117+11C= (n.*117+11C=) c.121+11C= (n.121+11C=) c.544+11C= (n.544+11C=) c.-182+11C= (n.-182+11C=) | |
12 | g.242605_242606del | CA2575038341 | SLC6A13 | c.478+8_478+9del (n.478+8_478+9del) c.203-4596_203-4595del (n.203-4596_203-4595del) n.531+8_531+9del c.*117+8_*117+9del (n.*117+8_*117+9del) c.121+8_121+9del (n.121+8_121+9del) c.544+8_544+9del (n.544+8_544+9del) c.-182+8_-182+9del (n.-182+8_-182+9del) | |
12 | g.242606G>A | CA602708570 | SLC6A13 | c.478+8C>T (n.478+8C>T) c.203-4596C>T (n.203-4596C>T) n.531+8C>T c.*117+8C>T (n.*117+8C>T) c.121+8C>T (n.121+8C>T) c.544+8C>T (n.544+8C>T) c.-182+8C>T (n.-182+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242606G= | CA2011409152 | SLC6A13 | c.478+8C= (n.478+8C=) c.203-4596C= (n.203-4596C=) n.531+8C= c.*117+8C= (n.*117+8C=) c.121+8C= (n.121+8C=) c.544+8C= (n.544+8C=) c.-182+8C= (n.-182+8C=) | |
12 | g.242606G>T | CA231381510 | SLC6A13 | c.478+8C>A (n.478+8C>A) c.203-4596C>A (n.203-4596C>A) n.531+8C>A c.*117+8C>A (n.*117+8C>A) c.121+8C>A (n.121+8C>A) c.544+8C>A (n.544+8C>A) c.-182+8C>A (n.-182+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242607A= | CA2011409153 | SLC6A13 | c.478+7T= (n.478+7T=) c.203-4597T= (n.203-4597T=) n.531+7T= c.*117+7T= (n.*117+7T=) c.121+7T= (n.121+7T=) c.544+7T= (n.544+7T=) c.-182+7T= (n.-182+7T=) | |
12 | g.242607A>G | CA602708571 | SLC6A13 | c.478+7T>C (n.478+7T>C) c.203-4597T>C (n.203-4597T>C) n.531+7T>C c.*117+7T>C (n.*117+7T>C) c.121+7T>C (n.121+7T>C) c.544+7T>C (n.544+7T>C) c.-182+7T>C (n.-182+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242608C= | CA2011409156 | SLC6A13 | c.478+6G= (n.478+6G=) c.203-4598G= (n.203-4598G=) n.531+6G= c.*117+6G= (n.*117+6G=) c.121+6G= (n.121+6G=) c.544+6G= (n.544+6G=) c.-182+6G= (n.-182+6G=) | |
12 | g.242608C>T | CA2011409157 | SLC6A13 | c.478+6G>A (n.478+6G>A) c.203-4598G>A (n.203-4598G>A) n.531+6G>A c.*117+6G>A (n.*117+6G>A) c.121+6G>A (n.121+6G>A) c.544+6G>A (n.544+6G>A) c.-182+6G>A (n.-182+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242610A= | CA2011409158 | SLC6A13 | c.478+4T= (n.478+4T=) c.203-4600T= (n.203-4600T=) n.531+4T= c.*117+4T= (n.*117+4T=) c.121+4T= (n.121+4T=) c.544+4T= (n.544+4T=) c.-182+4T= (n.-182+4T=) | |
12 | g.242610A>G | CA943897105 | SLC6A13 | c.478+4T>C (n.478+4T>C) c.203-4600T>C (n.203-4600T>C) n.531+4T>C c.*117+4T>C (n.*117+4T>C) c.121+4T>C (n.121+4T>C) c.544+4T>C (n.544+4T>C) c.-182+4T>C (n.-182+4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242611T>C | CA602708572 | SLC6A13 | c.478+3A>G (n.478+3A>G) c.203-4601A>G (n.203-4601A>G) n.531+3A>G c.*117+3A>G (n.*117+3A>G) c.121+3A>G (n.121+3A>G) c.544+3A>G (n.544+3A>G) c.-182+3A>G (n.-182+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.242611T= | CA2011409160 | SLC6A13 | c.478+3A= (n.478+3A=) c.203-4601A= (n.203-4601A=) n.531+3A= c.*117+3A= (n.*117+3A=) c.121+3A= (n.121+3A=) c.544+3A= (n.544+3A=) c.-182+3A= (n.-182+3A=) | |
12 | g.242611dup | CA2575038342 | SLC6A13 | c.478+3dup (n.478+3dup) c.203-4601dup (n.203-4601dup) n.531+3dup c.*117+3dup (n.*117+3dup) c.121+3dup (n.121+3dup) c.544+3dup (n.544+3dup) c.-182+3dup (n.-182+3dup) | |
12 | g.242612A= | CA2011409161 | SLC6A13 | c.478+2T= (n.478+2T=) c.203-4602T= (n.203-4602T=) n.531+2T= c.*117+2T= (n.*117+2T=) c.121+2T= (n.121+2T=) c.544+2T= (n.544+2T=) c.-182+2T= (n.-182+2T=) | |
12 | g.242612A>C | CA383602677 | SLC6A13 | c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.203-4602T>G (n.203-4602T>G) n.531+2T>G c.*117+2T>G (n.*117+2T>G) c.121+2T>G (n.121+2T>G) c.544+2T>G (n.544+2T>G) c.-182+2T>G (n.-182+2T>G) | dbSNP |
12 | g.242612A>G | CA383602679 | SLC6A13 | c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.203-4602T>C (n.203-4602T>C) n.531+2T>C c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) c.121+2T>C (n.121+2T>C) c.544+2T>C (n.544+2T>C) c.-182+2T>C (n.-182+2T>C) | |
12 | g.242612A>T | CA383602682 | SLC6A13 | c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.203-4602T>A (n.203-4602T>A) n.531+2T>A c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) c.121+2T>A (n.121+2T>A) c.544+2T>A (n.544+2T>A) c.-182+2T>A (n.-182+2T>A) | |
12 | g.242613C>A | CA383602684 | SLC6A13 | c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.203-4603G>T (n.203-4603G>T) n.531+1G>T c.*117+1G>T (n.*117+1G>T) c.121+1G>T (n.121+1G>T) c.544+1G>T (n.544+1G>T) c.-182+1G>T (n.-182+1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242613C= | CA2011409164 | SLC6A13 | c.478+1G= (n.478+1G=) c.203-4603G= (n.203-4603G=) n.531+1G= c.*117+1G= (n.*117+1G=) c.121+1G= (n.121+1G=) c.544+1G= (n.544+1G=) c.-182+1G= (n.-182+1G=) | |
12 | g.242613C>G | CA383602685 | SLC6A13 | c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.203-4603G>C (n.203-4603G>C) n.531+1G>C c.*117+1G>C (n.*117+1G>C) c.121+1G>C (n.121+1G>C) c.544+1G>C (n.544+1G>C) c.-182+1G>C (n.-182+1G>C) | |
12 | g.242613C>T | CA383602687 | SLC6A13 | c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.203-4603G>A (n.203-4603G>A) n.531+1G>A c.*117+1G>A (n.*117+1G>A) c.121+1G>A (n.121+1G>A) c.544+1G>A (n.544+1G>A) c.-182+1G>A (n.-182+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.242614C>A | CA383602689 | SLC6A13 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.203-4604G>T (n.203-4604G>T) n.531G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.-182G>T (n.-182G>T) | |
12 | g.242614C>G | CA383602693 | SLC6A13 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.203-4604G>C (n.203-4604G>C) n.531G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.-182G>C (n.-182G>C) | |
12 | g.242614C>T | CA383602691 | SLC6A13 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.203-4604G>A (n.203-4604G>A) n.531G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.-182G>A (n.-182G>A) | |
12 | g.242615T>A | CA477778422 | SLC6A13 | c.477A>T (p.Thr159=) c.203-4605A>T (n.203-4605A>T) n.530A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.120A>T (p.Thr40=) c.543A>T (p.Thr181=) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
12 | g.242615T>C | CA477778424 | SLC6A13 | c.477A>G (p.Thr159=) c.203-4605A>G (n.203-4605A>G) n.530A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.120A>G (p.Thr40=) c.543A>G (p.Thr181=) c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.242615T>G | CA477778420 | SLC6A13 | c.477A>C (p.Thr159=) c.203-4605A>C (n.203-4605A>C) n.530A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.120A>C (p.Thr40=) c.543A>C (p.Thr181=) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
12 | g.242616G>A | CA383602695 | SLC6A13 | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.203-4606C>T (n.203-4606C>T) n.529C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.-184C>T (n.-184C>T) | |
12 | g.242616G>C | CA383602696 | SLC6A13 | c.476C>G (p.Thr159Arg) c.203-4606C>G (n.203-4606C>G) n.529C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.119C>G (p.Thr40Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.-184C>G (n.-184C>G) | |
12 | g.242616G>T | CA383602697 | SLC6A13 | c.476C>A (p.Thr159Lys) c.203-4606C>A (n.203-4606C>A) n.529C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.119C>A (p.Thr40Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.-184C>A (n.-184C>A) | |
12 | g.242617T>A | CA383602698 | SLC6A13 | c.475A>T (p.Thr159Ser) c.203-4607A>T (n.203-4607A>T) n.528A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.-185A>T (n.-185A>T) | |
12 | g.242617T>C | CA383602700 | SLC6A13 | c.475A>G (p.Thr159Ala) c.203-4607A>G (n.203-4607A>G) n.528A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.-185A>G (n.-185A>G) | |
12 | g.242617T>G | CA383602705 | SLC6A13 | c.475A>C (p.Thr159Pro) c.203-4607A>C (n.203-4607A>C) n.528A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.-185A>C (n.-185A>C) | |
12 | g.242618G>A | CA477778437 | SLC6A13 | c.474C>T (p.Asn158=) c.203-4608C>T (n.203-4608C>T) n.527C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.117C>T (p.Asn39=) c.540C>T (p.Asn180=) c.-186C>T (n.-186C>T) | |
12 | g.242618G>C | CA6378279 | SLC6A13 | c.474C>G (p.Asn158Lys) c.203-4608C>G (n.203-4608C>G) n.527C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) c.-186C>G (n.-186C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242618G= | CA2011409166 | SLC6A13 | c.474C= (p.Asn158=) c.203-4608C= (n.203-4608C=) n.527C= c.*113C= (n.*113C=) c.117C= (p.Asn39=) c.540C= (p.Asn180=) c.-186C= (n.-186C=) | |
12 | g.242618G>T | CA383602708 | SLC6A13 | c.474C>A (p.Asn158Lys) c.203-4608C>A (n.203-4608C>A) n.527C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) c.-186C>A (n.-186C>A) | |
12 | g.242619T>A | CA383602710 | SLC6A13 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.203-4609A>T (n.203-4609A>T) n.526A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
12 | g.242619T>C | CA383602711 | SLC6A13 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.203-4609A>G (n.203-4609A>G) n.526A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) c.-187A>G (n.-187A>G) | |
12 | g.242619T>G | CA383602713 | SLC6A13 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.203-4609A>C (n.203-4609A>C) n.526A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
12 | g.242620T>A | CA383602714 | SLC6A13 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.203-4610A>T (n.203-4610A>T) n.525A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.-188A>T (n.-188A>T) | |
12 | g.242620T>C | CA383602718 | SLC6A13 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.203-4610A>G (n.203-4610A>G) n.525A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) c.-188A>G (n.-188A>G) | |
12 | g.242620T>G | CA383602716 | SLC6A13 | c.472A>C (p.Asn158His) c.203-4610A>C (n.203-4610A>C) n.525A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.115A>C (p.Asn39His) c.538A>C (p.Asn180His) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
12 | g.242620_242622delinsTCC | CA2011409168 | SLC6A13 | c.470_472delinsGGA (p.Trp157=) c.203-4612_203-4610delinsGGA (n.203-4612_203-4610delinsGGA) n.523_525delinsGGA c.*109_*111delinsGGA (n.*109_*111delinsGGA) c.113_115delinsGGA (p.Trp38=) c.536_538delinsGGA (p.Trp179=) c.-190_-188delinsGGA (n.-190_-188delinsGGA) | |
12 | g.242621C>A | CA383602721 | SLC6A13 | c.471G>T (p.Trp157Cys) c.203-4611G>T (n.203-4611G>T) n.524G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.114G>T (p.Trp38Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.-189G>T (n.-189G>T) | |
12 | g.242621C= | CA2011409170 | SLC6A13 | c.471G= (p.Trp157=) c.203-4611G= (n.203-4611G=) n.524G= c.*110G= (n.*110G=) c.114G= (p.Trp38=) c.537G= (p.Trp179=) c.-189G= (n.-189G=) | |
12 | g.242621C>G | CA383602723 | SLC6A13 | c.471G>C (p.Trp157Cys) c.203-4611G>C (n.203-4611G>C) n.524G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.114G>C (p.Trp38Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
12 | g.242621C>T | CA6378281 | SLC6A13 | c.471G>A (p.Trp157Ter) c.203-4611G>A (n.203-4611G>A) n.524G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.114G>A (p.Trp38Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242621_242622del | CA6378280 | SLC6A13 | c.470_471del (p.Trp157Ter) c.203-4612_203-4611del (n.203-4612_203-4611del) n.523_524del c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.113_114del (p.Trp38Ter) c.536_537del (p.Trp179Ter) c.-190_-189del (n.-190_-189del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242622C>A | CA383602726 | SLC6A13 | c.470G>T (p.Trp157Leu) c.203-4612G>T (n.203-4612G>T) n.523G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.113G>T (p.Trp38Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.-190G>T (n.-190G>T) | |
12 | g.242622C>G | CA383602728 | SLC6A13 | c.470G>C (p.Trp157Ser) c.203-4612G>C (n.203-4612G>C) n.523G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.113G>C (p.Trp38Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.-190G>C (n.-190G>C) | |
12 | g.242622C>T | CA383602729 | SLC6A13 | c.470G>A (p.Trp157Ter) c.203-4612G>A (n.203-4612G>A) n.523G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.113G>A (p.Trp38Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.-190G>A (n.-190G>A) | |
12 | g.242623A>C | CA383602733 | SLC6A13 | c.469T>G (p.Trp157Gly) c.203-4613T>G (n.203-4613T>G) n.522T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.112T>G (p.Trp38Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.-191T>G (n.-191T>G) | |
12 | g.242623A>G | CA383602734 | SLC6A13 | c.469T>C (p.Trp157Arg) c.203-4613T>C (n.203-4613T>C) n.522T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.112T>C (p.Trp38Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.-191T>C (n.-191T>C) | |
12 | g.242623A>T | CA383602736 | SLC6A13 | c.469T>A (p.Trp157Arg) c.203-4613T>A (n.203-4613T>A) n.522T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.112T>A (p.Trp38Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.-191T>A (n.-191T>A) | |
12 | g.242624C>A | CA383602738 | SLC6A13 | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.203-4614G>T (n.203-4614G>T) n.521G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.-192G>T (n.-192G>T) | |
12 | g.242624C= | CA2011409172 | SLC6A13 | c.468G= (p.Glu156=) c.203-4614G= (n.203-4614G=) n.521G= c.*107G= (n.*107G=) c.111G= (p.Glu37=) c.534G= (p.Glu178=) c.-192G= (n.-192G=) | |
12 | g.242624C>G | CA383602739 | SLC6A13 | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.203-4614G>C (n.203-4614G>C) n.521G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.-192G>C (n.-192G>C) | |
12 | g.242624C>T | CA477778456 | SLC6A13 | c.468G>A (p.Glu156=) c.203-4614G>A (n.203-4614G>A) n.521G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.111G>A (p.Glu37=) c.534G>A (p.Glu178=) c.-192G>A (n.-192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242625T>A | CA383602745 | SLC6A13 | c.467A>T (p.Glu156Val) c.203-4615A>T (n.203-4615A>T) n.520A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.-193A>T (n.-193A>T) | |
12 | g.242625T>C | CA383602741 | SLC6A13 | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.203-4615A>G (n.203-4615A>G) n.520A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.-193A>G (n.-193A>G) | |
12 | g.242625T>G | CA383602743 | SLC6A13 | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.203-4615A>C (n.203-4615A>C) n.520A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.-193A>C (n.-193A>C) | |
12 | g.242626C>A | CA383602746 | SLC6A13 | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.203-4616G>T (n.203-4616G>T) n.519G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.-194G>T (n.-194G>T) | |
12 | g.242626C>G | CA383602749 | SLC6A13 | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.203-4616G>C (n.203-4616G>C) n.519G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.-194G>C (n.-194G>C) | |
12 | g.242626C>T | CA383602751 | SLC6A13 | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.203-4616G>A (n.203-4616G>A) n.519G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.-194G>A (n.-194G>A) | |
12 | g.242627A= | CA2011409176 | SLC6A13 | c.465T= (p.His155=) c.203-4617T= (n.203-4617T=) n.518T= c.*104T= (n.*104T=) c.108T= (p.His36=) c.531T= (p.His177=) c.-195T= (n.-195T=) | |
12 | g.242627A>C | CA383602754 | SLC6A13 | c.465T>G (p.His155Gln) c.203-4617T>G (n.203-4617T>G) n.518T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.108T>G (p.His36Gln) c.531T>G (p.His177Gln) c.-195T>G (n.-195T>G) | |
12 | g.242627A>G | CA6378282 | SLC6A13 | c.465T>C (p.His155=) c.203-4617T>C (n.203-4617T>C) n.518T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.108T>C (p.His36=) c.531T>C (p.His177=) c.-195T>C (n.-195T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242627A>T | CA383602756 | SLC6A13 | c.465T>A (p.His155Gln) c.203-4617T>A (n.203-4617T>A) n.518T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.108T>A (p.His36Gln) c.531T>A (p.His177Gln) c.-195T>A (n.-195T>A) | |
12 | g.242628T>A | CA383602760 | SLC6A13 | c.464A>T (p.His155Leu) c.203-4618A>T (n.203-4618A>T) n.517A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.107A>T (p.His36Leu) c.530A>T (p.His177Leu) c.-196A>T (n.-196A>T) | |
12 | g.242628T>C | CA383602761 | SLC6A13 | c.464A>G (p.His155Arg) c.203-4618A>G (n.203-4618A>G) n.517A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.107A>G (p.His36Arg) c.530A>G (p.His177Arg) c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242628T>G | CA383602763 | SLC6A13 | c.464A>C (p.His155Pro) c.203-4618A>C (n.203-4618A>C) n.517A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.107A>C (p.His36Pro) c.530A>C (p.His177Pro) c.-196A>C (n.-196A>C) | |
12 | g.242628T= | CA2011409178 | SLC6A13 | c.464A= (p.His155=) c.203-4618A= (n.203-4618A=) n.517A= c.*103A= (n.*103A=) c.107A= (p.His36=) c.530A= (p.His177=) c.-196A= (n.-196A=) | |
12 | g.242629G>A | CA383602766 | SLC6A13 | c.463C>T (p.His155Tyr) c.203-4619C>T (n.203-4619C>T) n.516C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.106C>T (p.His36Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
12 | g.242629G>C | CA383602769 | SLC6A13 | c.463C>G (p.His155Asp) c.203-4619C>G (n.203-4619C>G) n.516C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.106C>G (p.His36Asp) c.529C>G (p.His177Asp) c.-197C>G (n.-197C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242629G= | CA2011409181 | SLC6A13 | c.463C= (p.His155=) c.203-4619C= (n.203-4619C=) n.516C= c.*102C= (n.*102C=) c.106C= (p.His36=) c.529C= (p.His177=) c.-197C= (n.-197C=) | |
12 | g.242629G>T | CA383602771 | SLC6A13 | c.463C>A (p.His155Asn) c.203-4619C>A (n.203-4619C>A) n.516C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.106C>A (p.His36Asn) c.529C>A (p.His177Asn) c.-197C>A (n.-197C>A) | |
12 | g.242630G>A | CA477778475 | SLC6A13 | c.462C>T (p.Tyr154=) c.203-4620C>T (n.203-4620C>T) n.515C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.105C>T (p.Tyr35=) c.528C>T (p.Tyr176=) c.-198C>T (n.-198C>T) | |
12 | g.242630G>C | CA383602773 | SLC6A13 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.203-4620C>G (n.203-4620C>G) n.515C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.-198C>G (n.-198C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.242630G= | CA2011409184 | SLC6A13 | c.462C= (p.Tyr154=) c.203-4620C= (n.203-4620C=) n.515C= c.*101C= (n.*101C=) c.105C= (p.Tyr35=) c.528C= (p.Tyr176=) c.-198C= (n.-198C=) | |
12 | g.242630G>T | CA383602772 | SLC6A13 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.203-4620C>A (n.203-4620C>A) n.515C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.-198C>A (n.-198C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.242631T>A | CA383602774 | SLC6A13 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.203-4621A>T (n.203-4621A>T) n.514A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.-199A>T (n.-199A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.242631T>C | CA383602775 | SLC6A13 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.203-4621A>G (n.203-4621A>G) n.514A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.-199A>G (n.-199A>G) | |
12 | g.242631T>G | CA383602776 | SLC6A13 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.203-4621A>C (n.203-4621A>C) n.514A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.-199A>C (n.-199A>C) | |
12 | g.242632A= | CA2011409186 | SLC6A13 | c.460T= (p.Tyr154=) c.203-4622T= (n.203-4622T=) n.513T= c.*99T= (n.*99T=) c.103T= (p.Tyr35=) c.526T= (p.Tyr176=) c.-200T= (n.-200T=) | |
12 | g.242632A>C | CA383602778 | SLC6A13 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.203-4622T>G (n.203-4622T>G) n.513T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.-200T>G (n.-200T>G) | |
12 | g.242632A>G | CA6378284 | SLC6A13 | c.460T>C (p.Tyr154His) c.203-4622T>C (n.203-4622T>C) n.513T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.-200T>C (n.-200T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242632A>T | CA6378283 | SLC6A13 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.203-4622T>A (n.203-4622T>A) n.513T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.-200T>A (n.-200T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.242633G>A | CA6378285 | SLC6A13 | c.459C>T (p.Cys153=) c.203-4623C>T (n.203-4623C>T) n.512C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.102C>T (p.Cys34=) c.525C>T (p.Cys175=) c.-201C>T (n.-201C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.242633G>C | CA383602785 | SLC6A13 | c.459C>G (p.Cys153Trp) c.203-4623C>G (n.203-4623C>G) n.512C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.102C>G (p.Cys34Trp) c.525C>G (p.Cys175Trp) c.-201C>G (n.-201C>G) | |
12 | g.242633G= | CA2011409190 | SLC6A13 | c.459C= (p.Cys153=) c.203-4623C= (n.203-4623C=) n.512C= c.*98C= (n.*98C=) c.102C= (p.Cys34=) c.525C= (p.Cys175=) c.-201C= (n.-201C=) | |
12 | g.242633G>T | CA383602783 | SLC6A13 | c.459C>A (p.Cys153Ter) c.203-4623C>A (n.203-4623C>A) n.512C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.102C>A (p.Cys34Ter) c.525C>A (p.Cys175Ter) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
12 | g.242634C>A | CA383602788 | SLC6A13 | c.458G>T (p.Cys153Phe) c.203-4624G>T (n.203-4624G>T) n.511G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.-202G>T (n.-202G>T) | |
12 | g.242634C>G | CA383602790 | SLC6A13 | c.458G>C (p.Cys153Ser) c.203-4624G>C (n.203-4624G>C) n.511G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
12 | g.242634C>T | CA383602793 | SLC6A13 | c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.203-4624G>A (n.203-4624G>A) n.511G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242635A>C | CA383602795 | SLC6A13 | c.457T>G (p.Cys153Gly) c.203-4625T>G (n.203-4625T>G) n.510T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.-203T>G (n.-203T>G) | |
12 | g.242635A>G | CA383602797 | SLC6A13 | c.457T>C (p.Cys153Arg) c.203-4625T>C (n.203-4625T>C) n.510T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.-203T>C (n.-203T>C) | |
12 | g.242635A>T | CA383602799 | SLC6A13 | c.457T>A (p.Cys153Ser) c.203-4625T>A (n.203-4625T>A) n.510T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.-203T>A (n.-203T>A) | |
12 | g.242636G>A | CA477778505 | SLC6A13 | c.456C>T (p.Gly152=) c.203-4626C>T (n.203-4626C>T) n.509C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.99C>T (p.Gly33=) c.522C>T (p.Gly174=) c.-204C>T (n.-204C>T) | |
12 | g.242636G>C | CA477778506 | SLC6A13 | c.456C>G (p.Gly152=) c.203-4626C>G (n.203-4626C>G) n.509C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.99C>G (p.Gly33=) c.522C>G (p.Gly174=) c.-204C>G (n.-204C>G) | |
12 | g.242636G>T | CA477778503 | SLC6A13 | c.456C>A (p.Gly152=) c.203-4626C>A (n.203-4626C>A) n.509C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.99C>A (p.Gly33=) c.522C>A (p.Gly174=) c.-204C>A (n.-204C>A) | |
12 | g.242637C>A | CA383602806 | SLC6A13 | c.455G>T (p.Gly152Val) c.203-4627G>T (n.203-4627G>T) n.508G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.-205G>T (n.-205G>T) | |
12 | g.242637C>G | CA383602801 | SLC6A13 | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.203-4627G>C (n.203-4627G>C) n.508G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.-205G>C (n.-205G>C) | |
12 | g.242637C>T | CA383602804 | SLC6A13 | c.455G>A (p.Gly152Asp) c.203-4627G>A (n.203-4627G>A) n.508G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.98G>A (p.Gly33Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.-205G>A (n.-205G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.242638del | CA2616969367 | SLC6A13 | c.455del (p.Gly152AlafsTer21) c.203-4627del (n.203-4627del) n.508del c.*94del (n.*94del) c.98del (p.Gly33AlafsTer18) c.521del (p.Gly174AlafsTer21) c.98del (p.Gly33AlafsTer21) c.-205del (n.-205del) | gnomAD v4 |
12 | g.242638C>A | CA231381559 | SLC6A13 | c.454G>T (p.Gly152Cys) c.203-4628G>T (n.203-4628G>T) n.507G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.97G>T (p.Gly33Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.-206G>T (n.-206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.242638C= | CA2011409191 | SLC6A13 | c.454G= (p.Gly152=) c.203-4628G= (n.203-4628G=) n.507G= c.*93G= (n.*93G=) c.97G= (p.Gly33=) c.520G= (p.Gly174=) c.-206G= (n.-206G=) | |
12 | g.242638C>G | CA383602808 | SLC6A13 | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.203-4628G>C (n.203-4628G>C) n.507G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
12 | g.242638C>T | CA383602811 | SLC6A13 | c.454G>A (p.Gly152Ser) c.203-4628G>A (n.203-4628G>A) n.507G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.97G>A (p.Gly33Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |