Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.242520G>ACA2616968924SLC6A13c.478+94C>T (n.478+94C>T)
c.203-4510C>T (n.203-4510C>T)
n.531+94C>T
c.*117+94C>T (n.*117+94C>T)
c.121+94C>T (n.121+94C>T)
c.544+94C>T (n.544+94C>T)
c.-182+94C>T (n.-182+94C>T)
gnomAD v4
12g.242520G=CA2011409098SLC6A13c.478+94C= (n.478+94C=)
c.203-4510C= (n.203-4510C=)
n.531+94C=
c.*117+94C= (n.*117+94C=)
c.121+94C= (n.121+94C=)
c.544+94C= (n.544+94C=)
c.-182+94C= (n.-182+94C=)
12g.242520G>TCA686620327SLC6A13c.478+94C>A (n.478+94C>A)
c.203-4510C>A (n.203-4510C>A)
n.531+94C>A
c.*117+94C>A (n.*117+94C>A)
c.121+94C>A (n.121+94C>A)
c.544+94C>A (n.544+94C>A)
c.-182+94C>A (n.-182+94C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242521T>ACA2616968927SLC6A13c.478+93A>T (n.478+93A>T)
c.203-4511A>T (n.203-4511A>T)
n.531+93A>T
c.*117+93A>T (n.*117+93A>T)
c.121+93A>T (n.121+93A>T)
c.544+93A>T (n.544+93A>T)
c.-182+93A>T (n.-182+93A>T)
gnomAD v4
12g.242521T>CCA2616968928SLC6A13c.478+93A>G (n.478+93A>G)
c.203-4511A>G (n.203-4511A>G)
n.531+93A>G
c.*117+93A>G (n.*117+93A>G)
c.121+93A>G (n.121+93A>G)
c.544+93A>G (n.544+93A>G)
c.-182+93A>G (n.-182+93A>G)
gnomAD v4
12g.242521T>GCA2616968929SLC6A13c.478+93A>C (n.478+93A>C)
c.203-4511A>C (n.203-4511A>C)
n.531+93A>C
c.*117+93A>C (n.*117+93A>C)
c.121+93A>C (n.121+93A>C)
c.544+93A>C (n.544+93A>C)
c.-182+93A>C (n.-182+93A>C)
gnomAD v4
12g.242522G>TCA2575038331SLC6A13c.478+92C>A (n.478+92C>A)
c.203-4512C>A (n.203-4512C>A)
n.531+92C>A
c.*117+92C>A (n.*117+92C>A)
c.121+92C>A (n.121+92C>A)
c.544+92C>A (n.544+92C>A)
c.-182+92C>A (n.-182+92C>A)
gnomAD v4
12g.242523T>CCA2616968931SLC6A13c.478+91A>G (n.478+91A>G)
c.203-4513A>G (n.203-4513A>G)
n.531+91A>G
c.*117+91A>G (n.*117+91A>G)
c.121+91A>G (n.121+91A>G)
c.544+91A>G (n.544+91A>G)
c.-182+91A>G (n.-182+91A>G)
gnomAD v4
12g.242524C>ACA2616968934SLC6A13c.478+90G>T (n.478+90G>T)
c.203-4514G>T (n.203-4514G>T)
n.531+90G>T
c.*117+90G>T (n.*117+90G>T)
c.121+90G>T (n.121+90G>T)
c.544+90G>T (n.544+90G>T)
c.-182+90G>T (n.-182+90G>T)
gnomAD v4
12g.242524C>GCA2616968935SLC6A13c.478+90G>C (n.478+90G>C)
c.203-4514G>C (n.203-4514G>C)
n.531+90G>C
c.*117+90G>C (n.*117+90G>C)
c.121+90G>C (n.121+90G>C)
c.544+90G>C (n.544+90G>C)
c.-182+90G>C (n.-182+90G>C)
gnomAD v4
12g.242524C>TCA2616968936SLC6A13c.478+90G>A (n.478+90G>A)
c.203-4514G>A (n.203-4514G>A)
n.531+90G>A
c.*117+90G>A (n.*117+90G>A)
c.121+90G>A (n.121+90G>A)
c.544+90G>A (n.544+90G>A)
c.-182+90G>A (n.-182+90G>A)
gnomAD v4
12g.242525C>ACA2616968939SLC6A13c.478+89G>T (n.478+89G>T)
c.203-4515G>T (n.203-4515G>T)
n.531+89G>T
c.*117+89G>T (n.*117+89G>T)
c.121+89G>T (n.121+89G>T)
c.544+89G>T (n.544+89G>T)
c.-182+89G>T (n.-182+89G>T)
gnomAD v4
12g.242525C=CA2011409100SLC6A13c.478+89G= (n.478+89G=)
c.203-4515G= (n.203-4515G=)
n.531+89G=
c.*117+89G= (n.*117+89G=)
c.121+89G= (n.121+89G=)
c.544+89G= (n.544+89G=)
c.-182+89G= (n.-182+89G=)
12g.242525C>TCA231381391SLC6A13c.478+89G>A (n.478+89G>A)
c.203-4515G>A (n.203-4515G>A)
n.531+89G>A
c.*117+89G>A (n.*117+89G>A)
c.121+89G>A (n.121+89G>A)
c.544+89G>A (n.544+89G>A)
c.-182+89G>A (n.-182+89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242526G>ACA13576031SLC6A13c.478+88C>T (n.478+88C>T)
c.203-4516C>T (n.203-4516C>T)
n.531+88C>T
c.*117+88C>T (n.*117+88C>T)
c.121+88C>T (n.121+88C>T)
c.544+88C>T (n.544+88C>T)
c.-182+88C>T (n.-182+88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242526G>CCA2616968941SLC6A13c.478+88C>G (n.478+88C>G)
c.203-4516C>G (n.203-4516C>G)
n.531+88C>G
c.*117+88C>G (n.*117+88C>G)
c.121+88C>G (n.121+88C>G)
c.544+88C>G (n.544+88C>G)
c.-182+88C>G (n.-182+88C>G)
gnomAD v4
12g.242526G=CA2011409101SLC6A13c.478+88C= (n.478+88C=)
c.203-4516C= (n.203-4516C=)
n.531+88C=
c.*117+88C= (n.*117+88C=)
c.121+88C= (n.121+88C=)
c.544+88C= (n.544+88C=)
c.-182+88C= (n.-182+88C=)
12g.242526G>TCA2616968950SLC6A13c.478+88C>A (n.478+88C>A)
c.203-4516C>A (n.203-4516C>A)
n.531+88C>A
c.*117+88C>A (n.*117+88C>A)
c.121+88C>A (n.121+88C>A)
c.544+88C>A (n.544+88C>A)
c.-182+88C>A (n.-182+88C>A)
gnomAD v4
12g.242527T>CCA2616968956SLC6A13c.478+87A>G (n.478+87A>G)
c.203-4517A>G (n.203-4517A>G)
n.531+87A>G
c.*117+87A>G (n.*117+87A>G)
c.121+87A>G (n.121+87A>G)
c.544+87A>G (n.544+87A>G)
c.-182+87A>G (n.-182+87A>G)
gnomAD v4
12g.242527T>GCA2616968959SLC6A13c.478+87A>C (n.478+87A>C)
c.203-4517A>C (n.203-4517A>C)
n.531+87A>C
c.*117+87A>C (n.*117+87A>C)
c.121+87A>C (n.121+87A>C)
c.544+87A>C (n.544+87A>C)
c.-182+87A>C (n.-182+87A>C)
gnomAD v4
12g.242528G>ACA2616968963SLC6A13c.478+86C>T (n.478+86C>T)
c.203-4518C>T (n.203-4518C>T)
n.531+86C>T
c.*117+86C>T (n.*117+86C>T)
c.121+86C>T (n.121+86C>T)
c.544+86C>T (n.544+86C>T)
c.-182+86C>T (n.-182+86C>T)
gnomAD v4
12g.242528G>CCA2794246804SLC6A13c.478+86C>G (n.478+86C>G)
c.203-4518C>G (n.203-4518C>G)
n.531+86C>G
c.*117+86C>G (n.*117+86C>G)
c.121+86C>G (n.121+86C>G)
c.544+86C>G (n.544+86C>G)
c.-182+86C>G (n.-182+86C>G)
12g.242528G=CA2011409102SLC6A13c.478+86C= (n.478+86C=)
c.203-4518C= (n.203-4518C=)
n.531+86C=
c.*117+86C= (n.*117+86C=)
c.121+86C= (n.121+86C=)
c.544+86C= (n.544+86C=)
c.-182+86C= (n.-182+86C=)
12g.242528G>TCA602708560SLC6A13c.478+86C>A (n.478+86C>A)
c.203-4518C>A (n.203-4518C>A)
n.531+86C>A
c.*117+86C>A (n.*117+86C>A)
c.121+86C>A (n.121+86C>A)
c.544+86C>A (n.544+86C>A)
c.-182+86C>A (n.-182+86C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242529T>ACA2616968971SLC6A13c.478+85A>T (n.478+85A>T)
c.203-4519A>T (n.203-4519A>T)
n.531+85A>T
c.*117+85A>T (n.*117+85A>T)
c.121+85A>T (n.121+85A>T)
c.544+85A>T (n.544+85A>T)
c.-182+85A>T (n.-182+85A>T)
gnomAD v4
12g.242529T>CCA2616968972SLC6A13c.478+85A>G (n.478+85A>G)
c.203-4519A>G (n.203-4519A>G)
n.531+85A>G
c.*117+85A>G (n.*117+85A>G)
c.121+85A>G (n.121+85A>G)
c.544+85A>G (n.544+85A>G)
c.-182+85A>G (n.-182+85A>G)
gnomAD v4
12g.242530delCA2616968968SLC6A13c.478+85del (n.478+85del)
c.203-4519del (n.203-4519del)
n.531+85del
c.*117+85del (n.*117+85del)
c.121+85del (n.121+85del)
c.544+85del (n.544+85del)
c.-182+85del (n.-182+85del)
gnomAD v4
12g.242530T>CCA2616968974SLC6A13c.478+84A>G (n.478+84A>G)
c.203-4520A>G (n.203-4520A>G)
n.531+84A>G
c.*117+84A>G (n.*117+84A>G)
c.121+84A>G (n.121+84A>G)
c.544+84A>G (n.544+84A>G)
c.-182+84A>G (n.-182+84A>G)
gnomAD v4
12g.242531A>GCA2616968978SLC6A13c.478+83T>C (n.478+83T>C)
c.203-4521T>C (n.203-4521T>C)
n.531+83T>C
c.*117+83T>C (n.*117+83T>C)
c.121+83T>C (n.121+83T>C)
c.544+83T>C (n.544+83T>C)
c.-182+83T>C (n.-182+83T>C)
gnomAD v4
12g.242531A>TCA2616968980SLC6A13c.478+83T>A (n.478+83T>A)
c.203-4521T>A (n.203-4521T>A)
n.531+83T>A
c.*117+83T>A (n.*117+83T>A)
c.121+83T>A (n.121+83T>A)
c.544+83T>A (n.544+83T>A)
c.-182+83T>A (n.-182+83T>A)
gnomAD v4
12g.242533G>TCA2575038332SLC6A13c.478+81C>A (n.478+81C>A)
c.203-4523C>A (n.203-4523C>A)
n.531+81C>A
c.*117+81C>A (n.*117+81C>A)
c.121+81C>A (n.121+81C>A)
c.544+81C>A (n.544+81C>A)
c.-182+81C>A (n.-182+81C>A)
gnomAD v4
12g.242534C>ACA2616968987SLC6A13c.478+80G>T (n.478+80G>T)
c.203-4524G>T (n.203-4524G>T)
n.531+80G>T
c.*117+80G>T (n.*117+80G>T)
c.121+80G>T (n.121+80G>T)
c.544+80G>T (n.544+80G>T)
c.-182+80G>T (n.-182+80G>T)
gnomAD v4
12g.242534C=CA2011409103SLC6A13c.478+80G= (n.478+80G=)
c.203-4524G= (n.203-4524G=)
n.531+80G=
c.*117+80G= (n.*117+80G=)
c.121+80G= (n.121+80G=)
c.544+80G= (n.544+80G=)
c.-182+80G= (n.-182+80G=)
12g.242534C>TCA231381394SLC6A13c.478+80G>A (n.478+80G>A)
c.203-4524G>A (n.203-4524G>A)
n.531+80G>A
c.*117+80G>A (n.*117+80G>A)
c.121+80G>A (n.121+80G>A)
c.544+80G>A (n.544+80G>A)
c.-182+80G>A (n.-182+80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242535G>ACA602708561SLC6A13c.478+79C>T (n.478+79C>T)
c.203-4525C>T (n.203-4525C>T)
n.531+79C>T
c.*117+79C>T (n.*117+79C>T)
c.121+79C>T (n.121+79C>T)
c.544+79C>T (n.544+79C>T)
c.-182+79C>T (n.-182+79C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242535G>CCA231381397SLC6A13c.478+79C>G (n.478+79C>G)
c.203-4525C>G (n.203-4525C>G)
n.531+79C>G
c.*117+79C>G (n.*117+79C>G)
c.121+79C>G (n.121+79C>G)
c.544+79C>G (n.544+79C>G)
c.-182+79C>G (n.-182+79C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242535G=CA2011409105SLC6A13c.478+79C= (n.478+79C=)
c.203-4525C= (n.203-4525C=)
n.531+79C=
c.*117+79C= (n.*117+79C=)
c.121+79C= (n.121+79C=)
c.544+79C= (n.544+79C=)
c.-182+79C= (n.-182+79C=)
12g.242535G>TCA2616968992SLC6A13c.478+79C>A (n.478+79C>A)
c.203-4525C>A (n.203-4525C>A)
n.531+79C>A
c.*117+79C>A (n.*117+79C>A)
c.121+79C>A (n.121+79C>A)
c.544+79C>A (n.544+79C>A)
c.-182+79C>A (n.-182+79C>A)
gnomAD v4
12g.242536G>TCA2575038333SLC6A13c.478+78C>A (n.478+78C>A)
c.203-4526C>A (n.203-4526C>A)
n.531+78C>A
c.*117+78C>A (n.*117+78C>A)
c.121+78C>A (n.121+78C>A)
c.544+78C>A (n.544+78C>A)
c.-182+78C>A (n.-182+78C>A)
gnomAD v4
12g.242537G>ACA2616968997SLC6A13c.478+77C>T (n.478+77C>T)
c.203-4527C>T (n.203-4527C>T)
n.531+77C>T
c.*117+77C>T (n.*117+77C>T)
c.121+77C>T (n.121+77C>T)
c.544+77C>T (n.544+77C>T)
c.-182+77C>T (n.-182+77C>T)
gnomAD v4
12g.242537G>TCA2616969016SLC6A13c.478+77C>A (n.478+77C>A)
c.203-4527C>A (n.203-4527C>A)
n.531+77C>A
c.*117+77C>A (n.*117+77C>A)
c.121+77C>A (n.121+77C>A)
c.544+77C>A (n.544+77C>A)
c.-182+77C>A (n.-182+77C>A)
gnomAD v4
12g.242538G>ACA2616969019SLC6A13c.478+76C>T (n.478+76C>T)
c.203-4528C>T (n.203-4528C>T)
n.531+76C>T
c.*117+76C>T (n.*117+76C>T)
c.121+76C>T (n.121+76C>T)
c.544+76C>T (n.544+76C>T)
c.-182+76C>T (n.-182+76C>T)
gnomAD v4
12g.242538G>CCA2616969018SLC6A13c.478+76C>G (n.478+76C>G)
c.203-4528C>G (n.203-4528C>G)
n.531+76C>G
c.*117+76C>G (n.*117+76C>G)
c.121+76C>G (n.121+76C>G)
c.544+76C>G (n.544+76C>G)
c.-182+76C>G (n.-182+76C>G)
gnomAD v4
12g.242538G>TCA2575038334SLC6A13c.478+76C>A (n.478+76C>A)
c.203-4528C>A (n.203-4528C>A)
n.531+76C>A
c.*117+76C>A (n.*117+76C>A)
c.121+76C>A (n.121+76C>A)
c.544+76C>A (n.544+76C>A)
c.-182+76C>A (n.-182+76C>A)
gnomAD v4
12g.242539A=CA2011409107SLC6A13c.478+75T= (n.478+75T=)
c.203-4529T= (n.203-4529T=)
n.531+75T=
c.*117+75T= (n.*117+75T=)
c.121+75T= (n.121+75T=)
c.544+75T= (n.544+75T=)
c.-182+75T= (n.-182+75T=)
12g.242539A>CCA2616969023SLC6A13c.478+75T>G (n.478+75T>G)
c.203-4529T>G (n.203-4529T>G)
n.531+75T>G
c.*117+75T>G (n.*117+75T>G)
c.121+75T>G (n.121+75T>G)
c.544+75T>G (n.544+75T>G)
c.-182+75T>G (n.-182+75T>G)
gnomAD v4
12g.242539A>GCA2616969024SLC6A13c.478+75T>C (n.478+75T>C)
c.203-4529T>C (n.203-4529T>C)
n.531+75T>C
c.*117+75T>C (n.*117+75T>C)
c.121+75T>C (n.121+75T>C)
c.544+75T>C (n.544+75T>C)
c.-182+75T>C (n.-182+75T>C)
gnomAD v4
12g.242539A>TCA231381398SLC6A13c.478+75T>A (n.478+75T>A)
c.203-4529T>A (n.203-4529T>A)
n.531+75T>A
c.*117+75T>A (n.*117+75T>A)
c.121+75T>A (n.121+75T>A)
c.544+75T>A (n.544+75T>A)
c.-182+75T>A (n.-182+75T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242540T>ACA2616969030SLC6A13c.478+74A>T (n.478+74A>T)
c.203-4530A>T (n.203-4530A>T)
n.531+74A>T
c.*117+74A>T (n.*117+74A>T)
c.121+74A>T (n.121+74A>T)
c.544+74A>T (n.544+74A>T)
c.-182+74A>T (n.-182+74A>T)
gnomAD v4
12g.242541A>GCA2616969032SLC6A13c.478+73T>C (n.478+73T>C)
c.203-4531T>C (n.203-4531T>C)
n.531+73T>C
c.*117+73T>C (n.*117+73T>C)
c.121+73T>C (n.121+73T>C)
c.544+73T>C (n.544+73T>C)
c.-182+73T>C (n.-182+73T>C)
gnomAD v4
12g.242542_242543insCCA2616969038SLC6A13c.478+71_478+72insG (n.478+71_478+72insG)
c.203-4533_203-4532insG (n.203-4533_203-4532insG)
n.531+71_531+72insG
c.*117+71_*117+72insG (n.*117+71_*117+72insG)
c.121+71_121+72insG (n.121+71_121+72insG)
c.544+71_544+72insG (n.544+71_544+72insG)
c.-182+71_-182+72insG (n.-182+71_-182+72insG)
gnomAD v4
12g.242543A>GCA2616969035SLC6A13c.478+71T>C (n.478+71T>C)
c.203-4533T>C (n.203-4533T>C)
n.531+71T>C
c.*117+71T>C (n.*117+71T>C)
c.121+71T>C (n.121+71T>C)
c.544+71T>C (n.544+71T>C)
c.-182+71T>C (n.-182+71T>C)
gnomAD v4
12g.242543A>TCA2616969036SLC6A13c.478+71T>A (n.478+71T>A)
c.203-4533T>A (n.203-4533T>A)
n.531+71T>A
c.*117+71T>A (n.*117+71T>A)
c.121+71T>A (n.121+71T>A)
c.544+71T>A (n.544+71T>A)
c.-182+71T>A (n.-182+71T>A)
gnomAD v4
12g.242544G>CCA2616969043SLC6A13c.478+70C>G (n.478+70C>G)
c.203-4534C>G (n.203-4534C>G)
n.531+70C>G
c.*117+70C>G (n.*117+70C>G)
c.121+70C>G (n.121+70C>G)
c.544+70C>G (n.544+70C>G)
c.-182+70C>G (n.-182+70C>G)
gnomAD v4
12g.242544G>TCA2616969044SLC6A13c.478+70C>A (n.478+70C>A)
c.203-4534C>A (n.203-4534C>A)
n.531+70C>A
c.*117+70C>A (n.*117+70C>A)
c.121+70C>A (n.121+70C>A)
c.544+70C>A (n.544+70C>A)
c.-182+70C>A (n.-182+70C>A)
gnomAD v4
12g.242545delCA2616969046SLC6A13c.478+69del (n.478+69del)
c.203-4535del (n.203-4535del)
n.531+69del
c.*117+69del (n.*117+69del)
c.121+69del (n.121+69del)
c.544+69del (n.544+69del)
c.-182+69del (n.-182+69del)
gnomAD v4
12g.242545T>ACA2011409113SLC6A13c.478+69A>T (n.478+69A>T)
c.203-4535A>T (n.203-4535A>T)
n.531+69A>T
c.*117+69A>T (n.*117+69A>T)
c.121+69A>T (n.121+69A>T)
c.544+69A>T (n.544+69A>T)
c.-182+69A>T (n.-182+69A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.242545T>CCA2581067332SLC6A13c.478+69A>G (n.478+69A>G)
c.203-4535A>G (n.203-4535A>G)
n.531+69A>G
c.*117+69A>G (n.*117+69A>G)
c.121+69A>G (n.121+69A>G)
c.544+69A>G (n.544+69A>G)
c.-182+69A>G (n.-182+69A>G)
12g.242545T>GCA13576032SLC6A13c.478+69A>C (n.478+69A>C)
c.203-4535A>C (n.203-4535A>C)
n.531+69A>C
c.*117+69A>C (n.*117+69A>C)
c.121+69A>C (n.121+69A>C)
c.544+69A>C (n.544+69A>C)
c.-182+69A>C (n.-182+69A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242545T=CA2011409112SLC6A13c.478+69A= (n.478+69A=)
c.203-4535A= (n.203-4535A=)
n.531+69A=
c.*117+69A= (n.*117+69A=)
c.121+69A= (n.121+69A=)
c.544+69A= (n.544+69A=)
c.-182+69A= (n.-182+69A=)
12g.242546G>ACA2616969052SLC6A13c.478+68C>T (n.478+68C>T)
c.203-4536C>T (n.203-4536C>T)
n.531+68C>T
c.*117+68C>T (n.*117+68C>T)
c.121+68C>T (n.121+68C>T)
c.544+68C>T (n.544+68C>T)
c.-182+68C>T (n.-182+68C>T)
gnomAD v4
12g.242546G>TCA2616969055SLC6A13c.478+68C>A (n.478+68C>A)
c.203-4536C>A (n.203-4536C>A)
n.531+68C>A
c.*117+68C>A (n.*117+68C>A)
c.121+68C>A (n.121+68C>A)
c.544+68C>A (n.544+68C>A)
c.-182+68C>A (n.-182+68C>A)
gnomAD v4
12g.242548C>ACA2616969056SLC6A13c.478+66G>T (n.478+66G>T)
c.203-4538G>T (n.203-4538G>T)
n.531+66G>T
c.*117+66G>T (n.*117+66G>T)
c.121+66G>T (n.121+66G>T)
c.544+66G>T (n.544+66G>T)
c.-182+66G>T (n.-182+66G>T)
gnomAD v4
12g.242548C=CA2011409114SLC6A13c.478+66G= (n.478+66G=)
c.203-4538G= (n.203-4538G=)
n.531+66G=
c.*117+66G= (n.*117+66G=)
c.121+66G= (n.121+66G=)
c.544+66G= (n.544+66G=)
c.-182+66G= (n.-182+66G=)
12g.242548C>GCA2011409115SLC6A13c.478+66G>C (n.478+66G>C)
c.203-4538G>C (n.203-4538G>C)
n.531+66G>C
c.*117+66G>C (n.*117+66G>C)
c.121+66G>C (n.121+66G>C)
c.544+66G>C (n.544+66G>C)
c.-182+66G>C (n.-182+66G>C)
dbSNP
12g.242548C>TCA2575038335SLC6A13c.478+66G>A (n.478+66G>A)
c.203-4538G>A (n.203-4538G>A)
n.531+66G>A
c.*117+66G>A (n.*117+66G>A)
c.121+66G>A (n.121+66G>A)
c.544+66G>A (n.544+66G>A)
c.-182+66G>A (n.-182+66G>A)
gnomAD v4
12g.242549A>GCA2616969065SLC6A13c.478+65T>C (n.478+65T>C)
c.203-4539T>C (n.203-4539T>C)
n.531+65T>C
c.*117+65T>C (n.*117+65T>C)
c.121+65T>C (n.121+65T>C)
c.544+65T>C (n.544+65T>C)
c.-182+65T>C (n.-182+65T>C)
gnomAD v4
12g.242550A>GCA2616969067SLC6A13c.478+64T>C (n.478+64T>C)
c.203-4540T>C (n.203-4540T>C)
n.531+64T>C
c.*117+64T>C (n.*117+64T>C)
c.121+64T>C (n.121+64T>C)
c.544+64T>C (n.544+64T>C)
c.-182+64T>C (n.-182+64T>C)
gnomAD v4
12g.242550A>TCA2575038336SLC6A13c.478+64T>A (n.478+64T>A)
c.203-4540T>A (n.203-4540T>A)
n.531+64T>A
c.*117+64T>A (n.*117+64T>A)
c.121+64T>A (n.121+64T>A)
c.544+64T>A (n.544+64T>A)
c.-182+64T>A (n.-182+64T>A)
12g.242551G>ACA2616969070SLC6A13c.478+63C>T (n.478+63C>T)
c.203-4541C>T (n.203-4541C>T)
n.531+63C>T
c.*117+63C>T (n.*117+63C>T)
c.121+63C>T (n.121+63C>T)
c.544+63C>T (n.544+63C>T)
c.-182+63C>T (n.-182+63C>T)
gnomAD v4
12g.242551G>TCA2575038337SLC6A13c.478+63C>A (n.478+63C>A)
c.203-4541C>A (n.203-4541C>A)
n.531+63C>A
c.*117+63C>A (n.*117+63C>A)
c.121+63C>A (n.121+63C>A)
c.544+63C>A (n.544+63C>A)
c.-182+63C>A (n.-182+63C>A)
gnomAD v4
12g.242552C>ACA2616969079SLC6A13c.478+62G>T (n.478+62G>T)
c.203-4542G>T (n.203-4542G>T)
n.531+62G>T
c.*117+62G>T (n.*117+62G>T)
c.121+62G>T (n.121+62G>T)
c.544+62G>T (n.544+62G>T)
c.-182+62G>T (n.-182+62G>T)
gnomAD v4
12g.242552C>GCA2616969073SLC6A13c.478+62G>C (n.478+62G>C)
c.203-4542G>C (n.203-4542G>C)
n.531+62G>C
c.*117+62G>C (n.*117+62G>C)
c.121+62G>C (n.121+62G>C)
c.544+62G>C (n.544+62G>C)
c.-182+62G>C (n.-182+62G>C)
gnomAD v4
12g.242552C>TCA2575038338SLC6A13c.478+62G>A (n.478+62G>A)
c.203-4542G>A (n.203-4542G>A)
n.531+62G>A
c.*117+62G>A (n.*117+62G>A)
c.121+62G>A (n.121+62G>A)
c.544+62G>A (n.544+62G>A)
c.-182+62G>A (n.-182+62G>A)
gnomAD v4
12g.242553C>ACA2616969083SLC6A13c.478+61G>T (n.478+61G>T)
c.203-4543G>T (n.203-4543G>T)
n.531+61G>T
c.*117+61G>T (n.*117+61G>T)
c.121+61G>T (n.121+61G>T)
c.544+61G>T (n.544+61G>T)
c.-182+61G>T (n.-182+61G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.242553C>GCA2575038339SLC6A13c.478+61G>C (n.478+61G>C)
c.203-4543G>C (n.203-4543G>C)
n.531+61G>C
c.*117+61G>C (n.*117+61G>C)
c.121+61G>C (n.121+61G>C)
c.544+61G>C (n.544+61G>C)
c.-182+61G>C (n.-182+61G>C)
12g.242553C>TCA2616969086SLC6A13c.478+61G>A (n.478+61G>A)
c.203-4543G>A (n.203-4543G>A)
n.531+61G>A
c.*117+61G>A (n.*117+61G>A)
c.121+61G>A (n.121+61G>A)
c.544+61G>A (n.544+61G>A)
c.-182+61G>A (n.-182+61G>A)
gnomAD v4
12g.242554C>ACA2616969091SLC6A13c.478+60G>T (n.478+60G>T)
c.203-4544G>T (n.203-4544G>T)
n.531+60G>T
c.*117+60G>T (n.*117+60G>T)
c.121+60G>T (n.121+60G>T)
c.544+60G>T (n.544+60G>T)
c.-182+60G>T (n.-182+60G>T)
gnomAD v4
12g.242554C>TCA2616969093SLC6A13c.478+60G>A (n.478+60G>A)
c.203-4544G>A (n.203-4544G>A)
n.531+60G>A
c.*117+60G>A (n.*117+60G>A)
c.121+60G>A (n.121+60G>A)
c.544+60G>A (n.544+60G>A)
c.-182+60G>A (n.-182+60G>A)
gnomAD v4
12g.242555A>CCA2616969094SLC6A13c.478+59T>G (n.478+59T>G)
c.203-4545T>G (n.203-4545T>G)
n.531+59T>G
c.*117+59T>G (n.*117+59T>G)
c.121+59T>G (n.121+59T>G)
c.544+59T>G (n.544+59T>G)
c.-182+59T>G (n.-182+59T>G)
gnomAD v4
12g.242556A=CA2011409116SLC6A13c.478+58T= (n.478+58T=)
c.203-4546T= (n.203-4546T=)
n.531+58T=
c.*117+58T= (n.*117+58T=)
c.121+58T= (n.121+58T=)
c.544+58T= (n.544+58T=)
c.-182+58T= (n.-182+58T=)
12g.242556A>GCA2011409117SLC6A13c.478+58T>C (n.478+58T>C)
c.203-4546T>C (n.203-4546T>C)
n.531+58T>C
c.*117+58T>C (n.*117+58T>C)
c.121+58T>C (n.121+58T>C)
c.544+58T>C (n.544+58T>C)
c.-182+58T>C (n.-182+58T>C)
dbSNP
12g.242556A>TCA2616969095SLC6A13c.478+58T>A (n.478+58T>A)
c.203-4546T>A (n.203-4546T>A)
n.531+58T>A
c.*117+58T>A (n.*117+58T>A)
c.121+58T>A (n.121+58T>A)
c.544+58T>A (n.544+58T>A)
c.-182+58T>A (n.-182+58T>A)
gnomAD v4
12g.242557T>CCA2616969105SLC6A13c.478+57A>G (n.478+57A>G)
c.203-4547A>G (n.203-4547A>G)
n.531+57A>G
c.*117+57A>G (n.*117+57A>G)
c.121+57A>G (n.121+57A>G)
c.544+57A>G (n.544+57A>G)
c.-182+57A>G (n.-182+57A>G)
gnomAD v4
12g.242557T>GCA2616969097SLC6A13c.478+57A>C (n.478+57A>C)
c.203-4547A>C (n.203-4547A>C)
n.531+57A>C
c.*117+57A>C (n.*117+57A>C)
c.121+57A>C (n.121+57A>C)
c.544+57A>C (n.544+57A>C)
c.-182+57A>C (n.-182+57A>C)
gnomAD v4
12g.242558T>CCA2616969109SLC6A13c.478+56A>G (n.478+56A>G)
c.203-4548A>G (n.203-4548A>G)
n.531+56A>G
c.*117+56A>G (n.*117+56A>G)
c.121+56A>G (n.121+56A>G)
c.544+56A>G (n.544+56A>G)
c.-182+56A>G (n.-182+56A>G)
gnomAD v4
12g.242558T>GCA2616969139SLC6A13c.478+56A>C (n.478+56A>C)
c.203-4548A>C (n.203-4548A>C)
n.531+56A>C
c.*117+56A>C (n.*117+56A>C)
c.121+56A>C (n.121+56A>C)
c.544+56A>C (n.544+56A>C)
c.-182+56A>C (n.-182+56A>C)
gnomAD v4
12g.242559C>ACA2616969143SLC6A13c.478+55G>T (n.478+55G>T)
c.203-4549G>T (n.203-4549G>T)
n.531+55G>T
c.*117+55G>T (n.*117+55G>T)
c.121+55G>T (n.121+55G>T)
c.544+55G>T (n.544+55G>T)
c.-182+55G>T (n.-182+55G>T)
gnomAD v4
12g.242559C>TCA2616969147SLC6A13c.478+55G>A (n.478+55G>A)
c.203-4549G>A (n.203-4549G>A)
n.531+55G>A
c.*117+55G>A (n.*117+55G>A)
c.121+55G>A (n.121+55G>A)
c.544+55G>A (n.544+55G>A)
c.-182+55G>A (n.-182+55G>A)
gnomAD v4
12g.242560C>ACA2616969149SLC6A13c.478+54G>T (n.478+54G>T)
c.203-4550G>T (n.203-4550G>T)
n.531+54G>T
c.*117+54G>T (n.*117+54G>T)
c.121+54G>T (n.121+54G>T)
c.544+54G>T (n.544+54G>T)
c.-182+54G>T (n.-182+54G>T)
gnomAD v4
12g.242560C=CA2011409118SLC6A13c.478+54G= (n.478+54G=)
c.203-4550G= (n.203-4550G=)
n.531+54G=
c.*117+54G= (n.*117+54G=)
c.121+54G= (n.121+54G=)
c.544+54G= (n.544+54G=)
c.-182+54G= (n.-182+54G=)
12g.242560C>TCA602708562SLC6A13c.478+54G>A (n.478+54G>A)
c.203-4550G>A (n.203-4550G>A)
n.531+54G>A
c.*117+54G>A (n.*117+54G>A)
c.121+54G>A (n.121+54G>A)
c.544+54G>A (n.544+54G>A)
c.-182+54G>A (n.-182+54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242561G>ACA231381403SLC6A13c.478+53C>T (n.478+53C>T)
c.203-4551C>T (n.203-4551C>T)
n.531+53C>T
c.*117+53C>T (n.*117+53C>T)
c.121+53C>T (n.121+53C>T)
c.544+53C>T (n.544+53C>T)
c.-182+53C>T (n.-182+53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242561G>CCA602708563SLC6A13c.478+53C>G (n.478+53C>G)
c.203-4551C>G (n.203-4551C>G)
n.531+53C>G
c.*117+53C>G (n.*117+53C>G)
c.121+53C>G (n.121+53C>G)
c.544+53C>G (n.544+53C>G)
c.-182+53C>G (n.-182+53C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242561G=CA2011409119SLC6A13c.478+53C= (n.478+53C=)
c.203-4551C= (n.203-4551C=)
n.531+53C=
c.*117+53C= (n.*117+53C=)
c.121+53C= (n.121+53C=)
c.544+53C= (n.544+53C=)
c.-182+53C= (n.-182+53C=)
12g.242561G>TCA2616969155SLC6A13c.478+53C>A (n.478+53C>A)
c.203-4551C>A (n.203-4551C>A)
n.531+53C>A
c.*117+53C>A (n.*117+53C>A)
c.121+53C>A (n.121+53C>A)
c.544+53C>A (n.544+53C>A)
c.-182+53C>A (n.-182+53C>A)
gnomAD v4
12g.242562G>CCA2575038340SLC6A13c.478+52C>G (n.478+52C>G)
c.203-4552C>G (n.203-4552C>G)
n.531+52C>G
c.*117+52C>G (n.*117+52C>G)
c.121+52C>G (n.121+52C>G)
c.544+52C>G (n.544+52C>G)
c.-182+52C>G (n.-182+52C>G)
gnomAD v4
12g.242562G>TCA2616969163SLC6A13c.478+52C>A (n.478+52C>A)
c.203-4552C>A (n.203-4552C>A)
n.531+52C>A
c.*117+52C>A (n.*117+52C>A)
c.121+52C>A (n.121+52C>A)
c.544+52C>A (n.544+52C>A)
c.-182+52C>A (n.-182+52C>A)
gnomAD v4
12g.242563T>ACA6378267SLC6A13c.478+51A>T (n.478+51A>T)
c.203-4553A>T (n.203-4553A>T)
n.531+51A>T
c.*117+51A>T (n.*117+51A>T)
c.121+51A>T (n.121+51A>T)
c.544+51A>T (n.544+51A>T)
c.-182+51A>T (n.-182+51A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242563T>CCA686620371SLC6A13c.478+51A>G (n.478+51A>G)
c.203-4553A>G (n.203-4553A>G)
n.531+51A>G
c.*117+51A>G (n.*117+51A>G)
c.121+51A>G (n.121+51A>G)
c.544+51A>G (n.544+51A>G)
c.-182+51A>G (n.-182+51A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.242563T>GCA2616969169SLC6A13c.478+51A>C (n.478+51A>C)
c.203-4553A>C (n.203-4553A>C)
n.531+51A>C
c.*117+51A>C (n.*117+51A>C)
c.121+51A>C (n.121+51A>C)
c.544+51A>C (n.544+51A>C)
c.-182+51A>C (n.-182+51A>C)
gnomAD v4
12g.242563T=CA2011409120SLC6A13c.478+51A= (n.478+51A=)
c.203-4553A= (n.203-4553A=)
n.531+51A=
c.*117+51A= (n.*117+51A=)
c.121+51A= (n.121+51A=)
c.544+51A= (n.544+51A=)
c.-182+51A= (n.-182+51A=)
12g.242565A>GCA2616969172SLC6A13c.478+49T>C (n.478+49T>C)
c.203-4555T>C (n.203-4555T>C)
n.531+49T>C
c.*117+49T>C (n.*117+49T>C)
c.121+49T>C (n.121+49T>C)
c.544+49T>C (n.544+49T>C)
c.-182+49T>C (n.-182+49T>C)
gnomAD v4
12g.242565A>TCA2616969173SLC6A13c.478+49T>A (n.478+49T>A)
c.203-4555T>A (n.203-4555T>A)
n.531+49T>A
c.*117+49T>A (n.*117+49T>A)
c.121+49T>A (n.121+49T>A)
c.544+49T>A (n.544+49T>A)
c.-182+49T>A (n.-182+49T>A)
gnomAD v4
12g.242566A>GCA2616969174SLC6A13c.478+48T>C (n.478+48T>C)
c.203-4556T>C (n.203-4556T>C)
n.531+48T>C
c.*117+48T>C (n.*117+48T>C)
c.121+48T>C (n.121+48T>C)
c.544+48T>C (n.544+48T>C)
c.-182+48T>C (n.-182+48T>C)
gnomAD v4
12g.242568G>ACA2616969175SLC6A13c.478+46C>T (n.478+46C>T)
c.203-4558C>T (n.203-4558C>T)
n.531+46C>T
c.*117+46C>T (n.*117+46C>T)
c.121+46C>T (n.121+46C>T)
c.544+46C>T (n.544+46C>T)
c.-182+46C>T (n.-182+46C>T)
gnomAD v4
12g.242568G>TCA2616969176SLC6A13c.478+46C>A (n.478+46C>A)
c.203-4558C>A (n.203-4558C>A)
n.531+46C>A
c.*117+46C>A (n.*117+46C>A)
c.121+46C>A (n.121+46C>A)
c.544+46C>A (n.544+46C>A)
c.-182+46C>A (n.-182+46C>A)
gnomAD v4
12g.242569T>ACA2616969179SLC6A13c.478+45A>T (n.478+45A>T)
c.203-4559A>T (n.203-4559A>T)
n.531+45A>T
c.*117+45A>T (n.*117+45A>T)
c.121+45A>T (n.121+45A>T)
c.544+45A>T (n.544+45A>T)
c.-182+45A>T (n.-182+45A>T)
gnomAD v4
12g.242569T>CCA602708564SLC6A13c.478+45A>G (n.478+45A>G)
c.203-4559A>G (n.203-4559A>G)
n.531+45A>G
c.*117+45A>G (n.*117+45A>G)
c.121+45A>G (n.121+45A>G)
c.544+45A>G (n.544+45A>G)
c.-182+45A>G (n.-182+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242569T=CA2011409121SLC6A13c.478+45A= (n.478+45A=)
c.203-4559A= (n.203-4559A=)
n.531+45A=
c.*117+45A= (n.*117+45A=)
c.121+45A= (n.121+45A=)
c.544+45A= (n.544+45A=)
c.-182+45A= (n.-182+45A=)
12g.242570G>ACA602708565SLC6A13c.478+44C>T (n.478+44C>T)
c.203-4560C>T (n.203-4560C>T)
n.531+44C>T
c.*117+44C>T (n.*117+44C>T)
c.121+44C>T (n.121+44C>T)
c.544+44C>T (n.544+44C>T)
c.-182+44C>T (n.-182+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242570G=CA2011409122SLC6A13c.478+44C= (n.478+44C=)
c.203-4560C= (n.203-4560C=)
n.531+44C=
c.*117+44C= (n.*117+44C=)
c.121+44C= (n.121+44C=)
c.544+44C= (n.544+44C=)
c.-182+44C= (n.-182+44C=)
12g.242570G>TCA2616969215SLC6A13c.478+44C>A (n.478+44C>A)
c.203-4560C>A (n.203-4560C>A)
n.531+44C>A
c.*117+44C>A (n.*117+44C>A)
c.121+44C>A (n.121+44C>A)
c.544+44C>A (n.544+44C>A)
c.-182+44C>A (n.-182+44C>A)
gnomAD v4
12g.242571dupCA2616969206SLC6A13c.478+44dup (n.478+44dup)
c.203-4560dup (n.203-4560dup)
n.531+44dup
c.*117+44dup (n.*117+44dup)
c.121+44dup (n.121+44dup)
c.544+44dup (n.544+44dup)
c.-182+44dup (n.-182+44dup)
gnomAD v4
12g.242571delCA2616969217SLC6A13c.478+44del (n.478+44del)
c.203-4560del (n.203-4560del)
n.531+44del
c.*117+44del (n.*117+44del)
c.121+44del (n.121+44del)
c.544+44del (n.544+44del)
c.-182+44del (n.-182+44del)
gnomAD v4
12g.242571G>ACA2011409124SLC6A13c.478+43C>T (n.478+43C>T)
c.203-4561C>T (n.203-4561C>T)
n.531+43C>T
c.*117+43C>T (n.*117+43C>T)
c.121+43C>T (n.121+43C>T)
c.544+43C>T (n.544+43C>T)
c.-182+43C>T (n.-182+43C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.242571G=CA2011409123SLC6A13c.478+43C= (n.478+43C=)
c.203-4561C= (n.203-4561C=)
n.531+43C=
c.*117+43C= (n.*117+43C=)
c.121+43C= (n.121+43C=)
c.544+43C= (n.544+43C=)
c.-182+43C= (n.-182+43C=)
12g.242571G>TCA2616969220SLC6A13c.478+43C>A (n.478+43C>A)
c.203-4561C>A (n.203-4561C>A)
n.531+43C>A
c.*117+43C>A (n.*117+43C>A)
c.121+43C>A (n.121+43C>A)
c.544+43C>A (n.544+43C>A)
c.-182+43C>A (n.-182+43C>A)
gnomAD v4
12g.242572C>ACA2616969221SLC6A13c.478+42G>T (n.478+42G>T)
c.203-4562G>T (n.203-4562G>T)
n.531+42G>T
c.*117+42G>T (n.*117+42G>T)
c.121+42G>T (n.121+42G>T)
c.544+42G>T (n.544+42G>T)
c.-182+42G>T (n.-182+42G>T)
gnomAD v4
12g.242572C=CA2011409125SLC6A13c.478+42G= (n.478+42G=)
c.203-4562G= (n.203-4562G=)
n.531+42G=
c.*117+42G= (n.*117+42G=)
c.121+42G= (n.121+42G=)
c.544+42G= (n.544+42G=)
c.-182+42G= (n.-182+42G=)
12g.242572C>GCA602708566SLC6A13c.478+42G>C (n.478+42G>C)
c.203-4562G>C (n.203-4562G>C)
n.531+42G>C
c.*117+42G>C (n.*117+42G>C)
c.121+42G>C (n.121+42G>C)
c.544+42G>C (n.544+42G>C)
c.-182+42G>C (n.-182+42G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242572C>TCA2616969222SLC6A13c.478+42G>A (n.478+42G>A)
c.203-4562G>A (n.203-4562G>A)
n.531+42G>A
c.*117+42G>A (n.*117+42G>A)
c.121+42G>A (n.121+42G>A)
c.544+42G>A (n.544+42G>A)
c.-182+42G>A (n.-182+42G>A)
gnomAD v4
12g.242573A>GCA2616969223SLC6A13c.478+41T>C (n.478+41T>C)
c.203-4563T>C (n.203-4563T>C)
n.531+41T>C
c.*117+41T>C (n.*117+41T>C)
c.121+41T>C (n.121+41T>C)
c.544+41T>C (n.544+41T>C)
c.-182+41T>C (n.-182+41T>C)
gnomAD v4
12g.242574G>ACA6378269SLC6A13c.478+40C>T (n.478+40C>T)
c.203-4564C>T (n.203-4564C>T)
n.531+40C>T
c.*117+40C>T (n.*117+40C>T)
c.121+40C>T (n.121+40C>T)
c.544+40C>T (n.544+40C>T)
c.-182+40C>T (n.-182+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242574G>CCA6378268SLC6A13c.478+40C>G (n.478+40C>G)
c.203-4564C>G (n.203-4564C>G)
n.531+40C>G
c.*117+40C>G (n.*117+40C>G)
c.121+40C>G (n.121+40C>G)
c.544+40C>G (n.544+40C>G)
c.-182+40C>G (n.-182+40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242574G=CA2011409126SLC6A13c.478+40C= (n.478+40C=)
c.203-4564C= (n.203-4564C=)
n.531+40C=
c.*117+40C= (n.*117+40C=)
c.121+40C= (n.121+40C=)
c.544+40C= (n.544+40C=)
c.-182+40C= (n.-182+40C=)
12g.242574G>TCA2616969230SLC6A13c.478+40C>A (n.478+40C>A)
c.203-4564C>A (n.203-4564C>A)
n.531+40C>A
c.*117+40C>A (n.*117+40C>A)
c.121+40C>A (n.121+40C>A)
c.544+40C>A (n.544+40C>A)
c.-182+40C>A (n.-182+40C>A)
gnomAD v4
12g.242575A=CA2011409129SLC6A13c.478+39T= (n.478+39T=)
c.203-4565T= (n.203-4565T=)
n.531+39T=
c.*117+39T= (n.*117+39T=)
c.121+39T= (n.121+39T=)
c.544+39T= (n.544+39T=)
c.-182+39T= (n.-182+39T=)
12g.242575A>CCA6378270SLC6A13c.478+39T>G (n.478+39T>G)
c.203-4565T>G (n.203-4565T>G)
n.531+39T>G
c.*117+39T>G (n.*117+39T>G)
c.121+39T>G (n.121+39T>G)
c.544+39T>G (n.544+39T>G)
c.-182+39T>G (n.-182+39T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242576A>GCA2616969234SLC6A13c.478+38T>C (n.478+38T>C)
c.203-4566T>C (n.203-4566T>C)
n.531+38T>C
c.*117+38T>C (n.*117+38T>C)
c.121+38T>C (n.121+38T>C)
c.544+38T>C (n.544+38T>C)
c.-182+38T>C (n.-182+38T>C)
gnomAD v4
12g.242577C>ACA2581067333SLC6A13c.478+37G>T (n.478+37G>T)
c.203-4567G>T (n.203-4567G>T)
n.531+37G>T
c.*117+37G>T (n.*117+37G>T)
c.121+37G>T (n.121+37G>T)
c.544+37G>T (n.544+37G>T)
c.-182+37G>T (n.-182+37G>T)
gnomAD v4
12g.242577C=CA2011409130SLC6A13c.478+37G= (n.478+37G=)
c.203-4567G= (n.203-4567G=)
n.531+37G=
c.*117+37G= (n.*117+37G=)
c.121+37G= (n.121+37G=)
c.544+37G= (n.544+37G=)
c.-182+37G= (n.-182+37G=)
12g.242577C>GCA602708567SLC6A13c.478+37G>C (n.478+37G>C)
c.203-4567G>C (n.203-4567G>C)
n.531+37G>C
c.*117+37G>C (n.*117+37G>C)
c.121+37G>C (n.121+37G>C)
c.544+37G>C (n.544+37G>C)
c.-182+37G>C (n.-182+37G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242577C>TCA6378271SLC6A13c.478+37G>A (n.478+37G>A)
c.203-4567G>A (n.203-4567G>A)
n.531+37G>A
c.*117+37G>A (n.*117+37G>A)
c.121+37G>A (n.121+37G>A)
c.544+37G>A (n.544+37G>A)
c.-182+37G>A (n.-182+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242578G>ACA6378272SLC6A13c.478+36C>T (n.478+36C>T)
c.203-4568C>T (n.203-4568C>T)
n.531+36C>T
c.*117+36C>T (n.*117+36C>T)
c.121+36C>T (n.121+36C>T)
c.544+36C>T (n.544+36C>T)
c.-182+36C>T (n.-182+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242578G=CA2011409131SLC6A13c.478+36C= (n.478+36C=)
c.203-4568C= (n.203-4568C=)
n.531+36C=
c.*117+36C= (n.*117+36C=)
c.121+36C= (n.121+36C=)
c.544+36C= (n.544+36C=)
c.-182+36C= (n.-182+36C=)
12g.242578G>TCA2616969241SLC6A13c.478+36C>A (n.478+36C>A)
c.203-4568C>A (n.203-4568C>A)
n.531+36C>A
c.*117+36C>A (n.*117+36C>A)
c.121+36C>A (n.121+36C>A)
c.544+36C>A (n.544+36C>A)
c.-182+36C>A (n.-182+36C>A)
gnomAD v4
12g.242580G>ACA2616969244SLC6A13c.478+34C>T (n.478+34C>T)
c.203-4570C>T (n.203-4570C>T)
n.531+34C>T
c.*117+34C>T (n.*117+34C>T)
c.121+34C>T (n.121+34C>T)
c.544+34C>T (n.544+34C>T)
c.-182+34C>T (n.-182+34C>T)
gnomAD v4
12g.242580G>TCA2616969250SLC6A13c.478+34C>A (n.478+34C>A)
c.203-4570C>A (n.203-4570C>A)
n.531+34C>A
c.*117+34C>A (n.*117+34C>A)
c.121+34C>A (n.121+34C>A)
c.544+34C>A (n.544+34C>A)
c.-182+34C>A (n.-182+34C>A)
gnomAD v4
12g.242581A>GCA2616969251SLC6A13c.478+33T>C (n.478+33T>C)
c.203-4571T>C (n.203-4571T>C)
n.531+33T>C
c.*117+33T>C (n.*117+33T>C)
c.121+33T>C (n.121+33T>C)
c.544+33T>C (n.544+33T>C)
c.-182+33T>C (n.-182+33T>C)
gnomAD v4
12g.242582G>ACA602708568SLC6A13c.478+32C>T (n.478+32C>T)
c.203-4572C>T (n.203-4572C>T)
n.531+32C>T
c.*117+32C>T (n.*117+32C>T)
c.121+32C>T (n.121+32C>T)
c.544+32C>T (n.544+32C>T)
c.-182+32C>T (n.-182+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242582G=CA2011409132SLC6A13c.478+32C= (n.478+32C=)
c.203-4572C= (n.203-4572C=)
n.531+32C=
c.*117+32C= (n.*117+32C=)
c.121+32C= (n.121+32C=)
c.544+32C= (n.544+32C=)
c.-182+32C= (n.-182+32C=)
12g.242582G>TCA2616969255SLC6A13c.478+32C>A (n.478+32C>A)
c.203-4572C>A (n.203-4572C>A)
n.531+32C>A
c.*117+32C>A (n.*117+32C>A)
c.121+32C>A (n.121+32C>A)
c.544+32C>A (n.544+32C>A)
c.-182+32C>A (n.-182+32C>A)
gnomAD v4
12g.242583delCA2616969254SLC6A13c.478+32del (n.478+32del)
c.203-4572del (n.203-4572del)
n.531+32del
c.*117+32del (n.*117+32del)
c.121+32del (n.121+32del)
c.544+32del (n.544+32del)
c.-182+32del (n.-182+32del)
gnomAD v4
12g.242583G>ACA2616969258SLC6A13c.478+31C>T (n.478+31C>T)
c.203-4573C>T (n.203-4573C>T)
n.531+31C>T
c.*117+31C>T (n.*117+31C>T)
c.121+31C>T (n.121+31C>T)
c.544+31C>T (n.544+31C>T)
c.-182+31C>T (n.-182+31C>T)
gnomAD v4
12g.242583G>CCA602708569SLC6A13c.478+31C>G (n.478+31C>G)
c.203-4573C>G (n.203-4573C>G)
n.531+31C>G
c.*117+31C>G (n.*117+31C>G)
c.121+31C>G (n.121+31C>G)
c.544+31C>G (n.544+31C>G)
c.-182+31C>G (n.-182+31C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242583G=CA2011409133SLC6A13c.478+31C= (n.478+31C=)
c.203-4573C= (n.203-4573C=)
n.531+31C=
c.*117+31C= (n.*117+31C=)
c.121+31C= (n.121+31C=)
c.544+31C= (n.544+31C=)
c.-182+31C= (n.-182+31C=)
12g.242585G>ACA231381447SLC6A13c.478+29C>T (n.478+29C>T)
c.203-4575C>T (n.203-4575C>T)
n.531+29C>T
c.*117+29C>T (n.*117+29C>T)
c.121+29C>T (n.121+29C>T)
c.544+29C>T (n.544+29C>T)
c.-182+29C>T (n.-182+29C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.242585G=CA2011409134SLC6A13c.478+29C= (n.478+29C=)
c.203-4575C= (n.203-4575C=)
n.531+29C=
c.*117+29C= (n.*117+29C=)
c.121+29C= (n.121+29C=)
c.544+29C= (n.544+29C=)
c.-182+29C= (n.-182+29C=)
12g.242585G>TCA2616969262SLC6A13c.478+29C>A (n.478+29C>A)
c.203-4575C>A (n.203-4575C>A)
n.531+29C>A
c.*117+29C>A (n.*117+29C>A)
c.121+29C>A (n.121+29C>A)
c.544+29C>A (n.544+29C>A)
c.-182+29C>A (n.-182+29C>A)
gnomAD v4
12g.242586delCA2794246805SLC6A13c.478+29del (n.478+29del)
c.203-4575del (n.203-4575del)
n.531+29del
c.*117+29del (n.*117+29del)
c.121+29del (n.121+29del)
c.544+29del (n.544+29del)
c.-182+29del (n.-182+29del)
12g.242588A>GCA2616969265SLC6A13c.478+26T>C (n.478+26T>C)
c.203-4578T>C (n.203-4578T>C)
n.531+26T>C
c.*117+26T>C (n.*117+26T>C)
c.121+26T>C (n.121+26T>C)
c.544+26T>C (n.544+26T>C)
c.-182+26T>C (n.-182+26T>C)
gnomAD v4
12g.242589G>ACA6378273SLC6A13c.478+25C>T (n.478+25C>T)
c.203-4579C>T (n.203-4579C>T)
n.531+25C>T
c.*117+25C>T (n.*117+25C>T)
c.121+25C>T (n.121+25C>T)
c.544+25C>T (n.544+25C>T)
c.-182+25C>T (n.-182+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242589G=CA2011409135SLC6A13c.478+25C= (n.478+25C=)
c.203-4579C= (n.203-4579C=)
n.531+25C=
c.*117+25C= (n.*117+25C=)
c.121+25C= (n.121+25C=)
c.544+25C= (n.544+25C=)
c.-182+25C= (n.-182+25C=)
12g.242590T>CCA6378274SLC6A13c.478+24A>G (n.478+24A>G)
c.203-4580A>G (n.203-4580A>G)
n.531+24A>G
c.*117+24A>G (n.*117+24A>G)
c.121+24A>G (n.121+24A>G)
c.544+24A>G (n.544+24A>G)
c.-182+24A>G (n.-182+24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242590T=CA2011409136SLC6A13c.478+24A= (n.478+24A=)
c.203-4580A= (n.203-4580A=)
n.531+24A=
c.*117+24A= (n.*117+24A=)
c.121+24A= (n.121+24A=)
c.544+24A= (n.544+24A=)
c.-182+24A= (n.-182+24A=)
12g.242591G>ACA686620418SLC6A13c.478+23C>T (n.478+23C>T)
c.203-4581C>T (n.203-4581C>T)
n.531+23C>T
c.*117+23C>T (n.*117+23C>T)
c.121+23C>T (n.121+23C>T)
c.544+23C>T (n.544+23C>T)
c.-182+23C>T (n.-182+23C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.242591G=CA2011409138SLC6A13c.478+23C= (n.478+23C=)
c.203-4581C= (n.203-4581C=)
n.531+23C=
c.*117+23C= (n.*117+23C=)
c.121+23C= (n.121+23C=)
c.544+23C= (n.544+23C=)
c.-182+23C= (n.-182+23C=)
12g.242594C>ACA2616969266SLC6A13c.478+20G>T (n.478+20G>T)
c.203-4584G>T (n.203-4584G>T)
n.531+20G>T
c.*117+20G>T (n.*117+20G>T)
c.121+20G>T (n.121+20G>T)
c.544+20G>T (n.544+20G>T)
c.-182+20G>T (n.-182+20G>T)
gnomAD v4
12g.242594C=CA2011409140SLC6A13c.478+20G= (n.478+20G=)
c.203-4584G= (n.203-4584G=)
n.531+20G=
c.*117+20G= (n.*117+20G=)
c.121+20G= (n.121+20G=)
c.544+20G= (n.544+20G=)
c.-182+20G= (n.-182+20G=)
12g.242594C>TCA6378275SLC6A13c.478+20G>A (n.478+20G>A)
c.203-4584G>A (n.203-4584G>A)
n.531+20G>A
c.*117+20G>A (n.*117+20G>A)
c.121+20G>A (n.121+20G>A)
c.544+20G>A (n.544+20G>A)
c.-182+20G>A (n.-182+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242595C>GCA2616969293SLC6A13c.478+19G>C (n.478+19G>C)
c.203-4585G>C (n.203-4585G>C)
n.531+19G>C
c.*117+19G>C (n.*117+19G>C)
c.121+19G>C (n.121+19G>C)
c.544+19G>C (n.544+19G>C)
c.-182+19G>C (n.-182+19G>C)
gnomAD v4
12g.242595_242596insATGGAGAGCA2528261493SLC6A13c.478+18_478+19insCTCTCCAT (n.478+18_478+19insCTCTCCAT)
c.203-4586_203-4585insCTCTCCAT (n.203-4586_203-4585insCTCTCCAT)
n.531+18_531+19insCTCTCCAT
c.*117+18_*117+19insCTCTCCAT (n.*117+18_*117+19insCTCTCCAT)
c.121+18_121+19insCTCTCCAT (n.121+18_121+19insCTCTCCAT)
c.544+18_544+19insCTCTCCAT (n.544+18_544+19insCTCTCCAT)
c.-182+18_-182+19insCTCTCCAT (n.-182+18_-182+19insCTCTCCAT)
12g.242596C>ACA2616969296SLC6A13c.478+18G>T (n.478+18G>T)
c.203-4586G>T (n.203-4586G>T)
n.531+18G>T
c.*117+18G>T (n.*117+18G>T)
c.121+18G>T (n.121+18G>T)
c.544+18G>T (n.544+18G>T)
c.-182+18G>T (n.-182+18G>T)
gnomAD v4
12g.242596C>TCA2616969297SLC6A13c.478+18G>A (n.478+18G>A)
c.203-4586G>A (n.203-4586G>A)
n.531+18G>A
c.*117+18G>A (n.*117+18G>A)
c.121+18G>A (n.121+18G>A)
c.544+18G>A (n.544+18G>A)
c.-182+18G>A (n.-182+18G>A)
gnomAD v4
12g.242597T>CCA2011409141SLC6A13c.478+17A>G (n.478+17A>G)
c.203-4587A>G (n.203-4587A>G)
n.531+17A>G
c.*117+17A>G (n.*117+17A>G)
c.121+17A>G (n.121+17A>G)
c.544+17A>G (n.544+17A>G)
c.-182+17A>G (n.-182+17A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.242597T=CA2011409142SLC6A13c.478+17A= (n.478+17A=)
c.203-4587A= (n.203-4587A=)
n.531+17A=
c.*117+17A= (n.*117+17A=)
c.121+17A= (n.121+17A=)
c.544+17A= (n.544+17A=)
c.-182+17A= (n.-182+17A=)
12g.242598T>CCA6378276SLC6A13c.478+16A>G (n.478+16A>G)
c.203-4588A>G (n.203-4588A>G)
n.531+16A>G
c.*117+16A>G (n.*117+16A>G)
c.121+16A>G (n.121+16A>G)
c.544+16A>G (n.544+16A>G)
c.-182+16A>G (n.-182+16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242598T=CA2011409143SLC6A13c.478+16A= (n.478+16A=)
c.203-4588A= (n.203-4588A=)
n.531+16A=
c.*117+16A= (n.*117+16A=)
c.121+16A= (n.121+16A=)
c.544+16A= (n.544+16A=)
c.-182+16A= (n.-182+16A=)
12g.242598_242599insATCA2539068280SLC6A13c.478+16_478+17insTA (n.478+16_478+17insTA)
c.203-4588_203-4587insTA (n.203-4588_203-4587insTA)
n.531+16_531+17insTA
c.*117+16_*117+17insTA (n.*117+16_*117+17insTA)
c.121+16_121+17insTA (n.121+16_121+17insTA)
c.544+16_544+17insTA (n.544+16_544+17insTA)
c.-182+16_-182+17insTA (n.-182+16_-182+17insTA)
12g.242599G>ACA2616969307SLC6A13c.478+15C>T (n.478+15C>T)
c.203-4589C>T (n.203-4589C>T)
n.531+15C>T
c.*117+15C>T (n.*117+15C>T)
c.121+15C>T (n.121+15C>T)
c.544+15C>T (n.544+15C>T)
c.-182+15C>T (n.-182+15C>T)
gnomAD v4
12g.242600G>ACA2616969309SLC6A13c.478+14C>T (n.478+14C>T)
c.203-4590C>T (n.203-4590C>T)
n.531+14C>T
c.*117+14C>T (n.*117+14C>T)
c.121+14C>T (n.121+14C>T)
c.544+14C>T (n.544+14C>T)
c.-182+14C>T (n.-182+14C>T)
gnomAD v4
12g.242600G=CA2011409145SLC6A13c.478+14C= (n.478+14C=)
c.203-4590C= (n.203-4590C=)
n.531+14C=
c.*117+14C= (n.*117+14C=)
c.121+14C= (n.121+14C=)
c.544+14C= (n.544+14C=)
c.-182+14C= (n.-182+14C=)
12g.242600G>TCA2011409146SLC6A13c.478+14C>A (n.478+14C>A)
c.203-4590C>A (n.203-4590C>A)
n.531+14C>A
c.*117+14C>A (n.*117+14C>A)
c.121+14C>A (n.121+14C>A)
c.544+14C>A (n.544+14C>A)
c.-182+14C>A (n.-182+14C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.242601G>ACA6378277SLC6A13c.478+13C>T (n.478+13C>T)
c.203-4591C>T (n.203-4591C>T)
n.531+13C>T
c.*117+13C>T (n.*117+13C>T)
c.121+13C>T (n.121+13C>T)
c.544+13C>T (n.544+13C>T)
c.-182+13C>T (n.-182+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242601G=CA2011409147SLC6A13c.478+13C= (n.478+13C=)
c.203-4591C= (n.203-4591C=)
n.531+13C=
c.*117+13C= (n.*117+13C=)
c.121+13C= (n.121+13C=)
c.544+13C= (n.544+13C=)
c.-182+13C= (n.-182+13C=)
12g.242603G>ACA6378278SLC6A13c.478+11C>T (n.478+11C>T)
c.203-4593C>T (n.203-4593C>T)
n.531+11C>T
c.*117+11C>T (n.*117+11C>T)
c.121+11C>T (n.121+11C>T)
c.544+11C>T (n.544+11C>T)
c.-182+11C>T (n.-182+11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242603G=CA2011409148SLC6A13c.478+11C= (n.478+11C=)
c.203-4593C= (n.203-4593C=)
n.531+11C=
c.*117+11C= (n.*117+11C=)
c.121+11C= (n.121+11C=)
c.544+11C= (n.544+11C=)
c.-182+11C= (n.-182+11C=)
12g.242605_242606delCA2575038341SLC6A13c.478+8_478+9del (n.478+8_478+9del)
c.203-4596_203-4595del (n.203-4596_203-4595del)
n.531+8_531+9del
c.*117+8_*117+9del (n.*117+8_*117+9del)
c.121+8_121+9del (n.121+8_121+9del)
c.544+8_544+9del (n.544+8_544+9del)
c.-182+8_-182+9del (n.-182+8_-182+9del)
12g.242606G>ACA602708570SLC6A13c.478+8C>T (n.478+8C>T)
c.203-4596C>T (n.203-4596C>T)
n.531+8C>T
c.*117+8C>T (n.*117+8C>T)
c.121+8C>T (n.121+8C>T)
c.544+8C>T (n.544+8C>T)
c.-182+8C>T (n.-182+8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242606G=CA2011409152SLC6A13c.478+8C= (n.478+8C=)
c.203-4596C= (n.203-4596C=)
n.531+8C=
c.*117+8C= (n.*117+8C=)
c.121+8C= (n.121+8C=)
c.544+8C= (n.544+8C=)
c.-182+8C= (n.-182+8C=)
12g.242606G>TCA231381510SLC6A13c.478+8C>A (n.478+8C>A)
c.203-4596C>A (n.203-4596C>A)
n.531+8C>A
c.*117+8C>A (n.*117+8C>A)
c.121+8C>A (n.121+8C>A)
c.544+8C>A (n.544+8C>A)
c.-182+8C>A (n.-182+8C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.242607A=CA2011409153SLC6A13c.478+7T= (n.478+7T=)
c.203-4597T= (n.203-4597T=)
n.531+7T=
c.*117+7T= (n.*117+7T=)
c.121+7T= (n.121+7T=)
c.544+7T= (n.544+7T=)
c.-182+7T= (n.-182+7T=)
12g.242607A>GCA602708571SLC6A13c.478+7T>C (n.478+7T>C)
c.203-4597T>C (n.203-4597T>C)
n.531+7T>C
c.*117+7T>C (n.*117+7T>C)
c.121+7T>C (n.121+7T>C)
c.544+7T>C (n.544+7T>C)
c.-182+7T>C (n.-182+7T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242608C=CA2011409156SLC6A13c.478+6G= (n.478+6G=)
c.203-4598G= (n.203-4598G=)
n.531+6G=
c.*117+6G= (n.*117+6G=)
c.121+6G= (n.121+6G=)
c.544+6G= (n.544+6G=)
c.-182+6G= (n.-182+6G=)
12g.242608C>TCA2011409157SLC6A13c.478+6G>A (n.478+6G>A)
c.203-4598G>A (n.203-4598G>A)
n.531+6G>A
c.*117+6G>A (n.*117+6G>A)
c.121+6G>A (n.121+6G>A)
c.544+6G>A (n.544+6G>A)
c.-182+6G>A (n.-182+6G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.242610A=CA2011409158SLC6A13c.478+4T= (n.478+4T=)
c.203-4600T= (n.203-4600T=)
n.531+4T=
c.*117+4T= (n.*117+4T=)
c.121+4T= (n.121+4T=)
c.544+4T= (n.544+4T=)
c.-182+4T= (n.-182+4T=)
12g.242610A>GCA943897105SLC6A13c.478+4T>C (n.478+4T>C)
c.203-4600T>C (n.203-4600T>C)
n.531+4T>C
c.*117+4T>C (n.*117+4T>C)
c.121+4T>C (n.121+4T>C)
c.544+4T>C (n.544+4T>C)
c.-182+4T>C (n.-182+4T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.242611T>CCA602708572SLC6A13c.478+3A>G (n.478+3A>G)
c.203-4601A>G (n.203-4601A>G)
n.531+3A>G
c.*117+3A>G (n.*117+3A>G)
c.121+3A>G (n.121+3A>G)
c.544+3A>G (n.544+3A>G)
c.-182+3A>G (n.-182+3A>G)
dbSNP gnomAD v2
12g.242611T=CA2011409160SLC6A13c.478+3A= (n.478+3A=)
c.203-4601A= (n.203-4601A=)
n.531+3A=
c.*117+3A= (n.*117+3A=)
c.121+3A= (n.121+3A=)
c.544+3A= (n.544+3A=)
c.-182+3A= (n.-182+3A=)
12g.242611dupCA2575038342SLC6A13c.478+3dup (n.478+3dup)
c.203-4601dup (n.203-4601dup)
n.531+3dup
c.*117+3dup (n.*117+3dup)
c.121+3dup (n.121+3dup)
c.544+3dup (n.544+3dup)
c.-182+3dup (n.-182+3dup)
12g.242612A=CA2011409161SLC6A13c.478+2T= (n.478+2T=)
c.203-4602T= (n.203-4602T=)
n.531+2T=
c.*117+2T= (n.*117+2T=)
c.121+2T= (n.121+2T=)
c.544+2T= (n.544+2T=)
c.-182+2T= (n.-182+2T=)
12g.242612A>CCA383602677SLC6A13c.478+2T>G (n.478+2T>G)
c.203-4602T>G (n.203-4602T>G)
n.531+2T>G
c.*117+2T>G (n.*117+2T>G)
c.121+2T>G (n.121+2T>G)
c.544+2T>G (n.544+2T>G)
c.-182+2T>G (n.-182+2T>G)
dbSNP
12g.242612A>GCA383602679SLC6A13c.478+2T>C (n.478+2T>C)
c.203-4602T>C (n.203-4602T>C)
n.531+2T>C
c.*117+2T>C (n.*117+2T>C)
c.121+2T>C (n.121+2T>C)
c.544+2T>C (n.544+2T>C)
c.-182+2T>C (n.-182+2T>C)
12g.242612A>TCA383602682SLC6A13c.478+2T>A (n.478+2T>A)
c.203-4602T>A (n.203-4602T>A)
n.531+2T>A
c.*117+2T>A (n.*117+2T>A)
c.121+2T>A (n.121+2T>A)
c.544+2T>A (n.544+2T>A)
c.-182+2T>A (n.-182+2T>A)
12g.242613C>ACA383602684SLC6A13c.478+1G>T (n.478+1G>T)
c.203-4603G>T (n.203-4603G>T)
n.531+1G>T
c.*117+1G>T (n.*117+1G>T)
c.121+1G>T (n.121+1G>T)
c.544+1G>T (n.544+1G>T)
c.-182+1G>T (n.-182+1G>T)
gnomAD v4
12g.242613C=CA2011409164SLC6A13c.478+1G= (n.478+1G=)
c.203-4603G= (n.203-4603G=)
n.531+1G=
c.*117+1G= (n.*117+1G=)
c.121+1G= (n.121+1G=)
c.544+1G= (n.544+1G=)
c.-182+1G= (n.-182+1G=)
12g.242613C>GCA383602685SLC6A13c.478+1G>C (n.478+1G>C)
c.203-4603G>C (n.203-4603G>C)
n.531+1G>C
c.*117+1G>C (n.*117+1G>C)
c.121+1G>C (n.121+1G>C)
c.544+1G>C (n.544+1G>C)
c.-182+1G>C (n.-182+1G>C)
12g.242613C>TCA383602687SLC6A13c.478+1G>A (n.478+1G>A)
c.203-4603G>A (n.203-4603G>A)
n.531+1G>A
c.*117+1G>A (n.*117+1G>A)
c.121+1G>A (n.121+1G>A)
c.544+1G>A (n.544+1G>A)
c.-182+1G>A (n.-182+1G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.242614C>ACA383602689SLC6A13c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.203-4604G>T (n.203-4604G>T)
n.531G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-182G>T (n.-182G>T)
12g.242614C>GCA383602693SLC6A13c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.203-4604G>C (n.203-4604G>C)
n.531G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-182G>C (n.-182G>C)
12g.242614C>TCA383602691SLC6A13c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.203-4604G>A (n.203-4604G>A)
n.531G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-182G>A (n.-182G>A)
12g.242615T>ACA477778422SLC6A13c.477A>T (p.Thr159=)
c.203-4605A>T (n.203-4605A>T)
n.530A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.543A>T (p.Thr181=)
c.-183A>T (n.-183A>T)
12g.242615T>CCA477778424SLC6A13c.477A>G (p.Thr159=)
c.203-4605A>G (n.203-4605A>G)
n.530A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.120A>G (p.Thr40=)
c.543A>G (p.Thr181=)
c.-183A>G (n.-183A>G)
gnomAD v4
12g.242615T>GCA477778420SLC6A13c.477A>C (p.Thr159=)
c.203-4605A>C (n.203-4605A>C)
n.530A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.120A>C (p.Thr40=)
c.543A>C (p.Thr181=)
c.-183A>C (n.-183A>C)
12g.242616G>ACA383602695SLC6A13c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.203-4606C>T (n.203-4606C>T)
n.529C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.-184C>T (n.-184C>T)
12g.242616G>CCA383602696SLC6A13c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.203-4606C>G (n.203-4606C>G)
n.529C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.-184C>G (n.-184C>G)
12g.242616G>TCA383602697SLC6A13c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.203-4606C>A (n.203-4606C>A)
n.529C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.-184C>A (n.-184C>A)
12g.242617T>ACA383602698SLC6A13c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.203-4607A>T (n.203-4607A>T)
n.528A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.-185A>T (n.-185A>T)
12g.242617T>CCA383602700SLC6A13c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.203-4607A>G (n.203-4607A>G)
n.528A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.-185A>G (n.-185A>G)
12g.242617T>GCA383602705SLC6A13c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.203-4607A>C (n.203-4607A>C)
n.528A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.-185A>C (n.-185A>C)
12g.242618G>ACA477778437SLC6A13c.474C>T (p.Asn158=)
c.203-4608C>T (n.203-4608C>T)
n.527C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.117C>T (p.Asn39=)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
12g.242618G>CCA6378279SLC6A13c.474C>G (p.Asn158Lys)
c.203-4608C>G (n.203-4608C>G)
n.527C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.-186C>G (n.-186C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.242618G=CA2011409166SLC6A13c.474C= (p.Asn158=)
c.203-4608C= (n.203-4608C=)
n.527C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.117C= (p.Asn39=)
c.540C= (p.Asn180=)
c.-186C= (n.-186C=)
12g.242618G>TCA383602708SLC6A13c.474C>A (p.Asn158Lys)
c.203-4608C>A (n.203-4608C>A)
n.527C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.-186C>A (n.-186C>A)
12g.242619T>ACA383602710SLC6A13c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.203-4609A>T (n.203-4609A>T)
n.526A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.-187A>T (n.-187A>T)
12g.242619T>CCA383602711SLC6A13c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.203-4609A>G (n.203-4609A>G)
n.526A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.-187A>G (n.-187A>G)
12g.242619T>GCA383602713SLC6A13c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.203-4609A>C (n.203-4609A>C)
n.526A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.-187A>C (n.-187A>C)
12g.242620T>ACA383602714SLC6A13c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.203-4610A>T (n.203-4610A>T)
n.525A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.-188A>T (n.-188A>T)
12g.242620T>CCA383602718SLC6A13c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.203-4610A>G (n.203-4610A>G)
n.525A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.-188A>G (n.-188A>G)
12g.242620T>GCA383602716SLC6A13c.472A>C (p.Asn158His)
c.203-4610A>C (n.203-4610A>C)
n.525A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.-188A>C (n.-188A>C)
12g.242620_242622delinsTCCCA2011409168SLC6A13c.470_472delinsGGA (p.Trp157=)
c.203-4612_203-4610delinsGGA (n.203-4612_203-4610delinsGGA)
n.523_525delinsGGA
c.*109_*111delinsGGA (n.*109_*111delinsGGA)
c.113_115delinsGGA (p.Trp38=)
c.536_538delinsGGA (p.Trp179=)
c.-190_-188delinsGGA (n.-190_-188delinsGGA)

Number of alleles fetched