| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242507G>T | CA2616968848 | SLC6A13 | c.478+107C>A (n.478+107C>A) c.203-4497C>A (n.203-4497C>A) n.531+107C>A c.*117+107C>A (n.*117+107C>A) c.121+107C>A (n.121+107C>A) c.544+107C>A (n.544+107C>A) c.-182+107C>A (n.-182+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242508G>A | CA2616968850 | SLC6A13 | c.478+106C>T (n.478+106C>T) c.203-4498C>T (n.203-4498C>T) n.531+106C>T c.*117+106C>T (n.*117+106C>T) c.121+106C>T (n.121+106C>T) c.544+106C>T (n.544+106C>T) c.-182+106C>T (n.-182+106C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242508G>T | CA2616968852 | SLC6A13 | c.478+106C>A (n.478+106C>A) c.203-4498C>A (n.203-4498C>A) n.531+106C>A c.*117+106C>A (n.*117+106C>A) c.121+106C>A (n.121+106C>A) c.544+106C>A (n.544+106C>A) c.-182+106C>A (n.-182+106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242509T>C | CA231381354 | SLC6A13 | c.478+105A>G (n.478+105A>G) c.203-4499A>G (n.203-4499A>G) n.531+105A>G c.*117+105A>G (n.*117+105A>G) c.121+105A>G (n.121+105A>G) c.544+105A>G (n.544+105A>G) c.-182+105A>G (n.-182+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242509T>G | CA2011409091 | SLC6A13 | c.478+105A>C (n.478+105A>C) c.203-4499A>C (n.203-4499A>C) n.531+105A>C c.*117+105A>C (n.*117+105A>C) c.121+105A>C (n.121+105A>C) c.544+105A>C (n.544+105A>C) c.-182+105A>C (n.-182+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242509T= | CA2011409090 | SLC6A13 | c.478+105A= (n.478+105A=) c.203-4499A= (n.203-4499A=) n.531+105A= c.*117+105A= (n.*117+105A=) c.121+105A= (n.121+105A=) c.544+105A= (n.544+105A=) c.-182+105A= (n.-182+105A=) | |
| 12 | g.242510G>A | CA231381356 | SLC6A13 | c.478+104C>T (n.478+104C>T) c.203-4500C>T (n.203-4500C>T) n.531+104C>T c.*117+104C>T (n.*117+104C>T) c.121+104C>T (n.121+104C>T) c.544+104C>T (n.544+104C>T) c.-182+104C>T (n.-182+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242510G>C | CA2616968860 | SLC6A13 | c.478+104C>G (n.478+104C>G) c.203-4500C>G (n.203-4500C>G) n.531+104C>G c.*117+104C>G (n.*117+104C>G) c.121+104C>G (n.121+104C>G) c.544+104C>G (n.544+104C>G) c.-182+104C>G (n.-182+104C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242510G= | CA2011409093 | SLC6A13 | c.478+104C= (n.478+104C=) c.203-4500C= (n.203-4500C=) n.531+104C= c.*117+104C= (n.*117+104C=) c.121+104C= (n.121+104C=) c.544+104C= (n.544+104C=) c.-182+104C= (n.-182+104C=) | |
| 12 | g.242510G>T | CA2616968864 | SLC6A13 | c.478+104C>A (n.478+104C>A) c.203-4500C>A (n.203-4500C>A) n.531+104C>A c.*117+104C>A (n.*117+104C>A) c.121+104C>A (n.121+104C>A) c.544+104C>A (n.544+104C>A) c.-182+104C>A (n.-182+104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242511A>G | CA2616968868 | SLC6A13 | c.478+103T>C (n.478+103T>C) c.203-4501T>C (n.203-4501T>C) n.531+103T>C c.*117+103T>C (n.*117+103T>C) c.121+103T>C (n.121+103T>C) c.544+103T>C (n.544+103T>C) c.-182+103T>C (n.-182+103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242512T>G | CA2616968872 | SLC6A13 | c.478+102A>C (n.478+102A>C) c.203-4502A>C (n.203-4502A>C) n.531+102A>C c.*117+102A>C (n.*117+102A>C) c.121+102A>C (n.121+102A>C) c.544+102A>C (n.544+102A>C) c.-182+102A>C (n.-182+102A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242513T>C | CA2616968876 | SLC6A13 | c.478+101A>G (n.478+101A>G) c.203-4503A>G (n.203-4503A>G) n.531+101A>G c.*117+101A>G (n.*117+101A>G) c.121+101A>G (n.121+101A>G) c.544+101A>G (n.544+101A>G) c.-182+101A>G (n.-182+101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242513T>G | CA2616968877 | SLC6A13 | c.478+101A>C (n.478+101A>C) c.203-4503A>C (n.203-4503A>C) n.531+101A>C c.*117+101A>C (n.*117+101A>C) c.121+101A>C (n.121+101A>C) c.544+101A>C (n.544+101A>C) c.-182+101A>C (n.-182+101A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242514T>C | CA2616968878 | SLC6A13 | c.478+100A>G (n.478+100A>G) c.203-4504A>G (n.203-4504A>G) n.531+100A>G c.*117+100A>G (n.*117+100A>G) c.121+100A>G (n.121+100A>G) c.544+100A>G (n.544+100A>G) c.-182+100A>G (n.-182+100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242514T>G | CA2616968880 | SLC6A13 | c.478+100A>C (n.478+100A>C) c.203-4504A>C (n.203-4504A>C) n.531+100A>C c.*117+100A>C (n.*117+100A>C) c.121+100A>C (n.121+100A>C) c.544+100A>C (n.544+100A>C) c.-182+100A>C (n.-182+100A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242515C>A | CA2616968881 | SLC6A13 | c.478+99G>T (n.478+99G>T) c.203-4505G>T (n.203-4505G>T) n.531+99G>T c.*117+99G>T (n.*117+99G>T) c.121+99G>T (n.121+99G>T) c.544+99G>T (n.544+99G>T) c.-182+99G>T (n.-182+99G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242515C>G | CA2616968883 | SLC6A13 | c.478+99G>C (n.478+99G>C) c.203-4505G>C (n.203-4505G>C) n.531+99G>C c.*117+99G>C (n.*117+99G>C) c.121+99G>C (n.121+99G>C) c.544+99G>C (n.544+99G>C) c.-182+99G>C (n.-182+99G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242515C>T | CA2616968885 | SLC6A13 | c.478+99G>A (n.478+99G>A) c.203-4505G>A (n.203-4505G>A) n.531+99G>A c.*117+99G>A (n.*117+99G>A) c.121+99G>A (n.121+99G>A) c.544+99G>A (n.544+99G>A) c.-182+99G>A (n.-182+99G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242516T>C | CA686620322 | SLC6A13 | c.478+98A>G (n.478+98A>G) c.203-4506A>G (n.203-4506A>G) n.531+98A>G c.*117+98A>G (n.*117+98A>G) c.121+98A>G (n.121+98A>G) c.544+98A>G (n.544+98A>G) c.-182+98A>G (n.-182+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242516T= | CA2011409095 | SLC6A13 | c.478+98A= (n.478+98A=) c.203-4506A= (n.203-4506A=) n.531+98A= c.*117+98A= (n.*117+98A=) c.121+98A= (n.121+98A=) c.544+98A= (n.544+98A=) c.-182+98A= (n.-182+98A=) | |
| 12 | g.242516_242517del | CA2616968887 | SLC6A13 | c.478+97_478+98del (n.478+97_478+98del) c.203-4507_203-4506del (n.203-4507_203-4506del) n.531+97_531+98del c.*117+97_*117+98del (n.*117+97_*117+98del) c.121+97_121+98del (n.121+97_121+98del) c.544+97_544+98del (n.544+97_544+98del) c.-182+97_-182+98del (n.-182+97_-182+98del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242517G>C | CA2575038328 | SLC6A13 | c.478+97C>G (n.478+97C>G) c.203-4507C>G (n.203-4507C>G) n.531+97C>G c.*117+97C>G (n.*117+97C>G) c.121+97C>G (n.121+97C>G) c.544+97C>G (n.544+97C>G) c.-182+97C>G (n.-182+97C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242517G>T | CA2575038329 | SLC6A13 | c.478+97C>A (n.478+97C>A) c.203-4507C>A (n.203-4507C>A) n.531+97C>A c.*117+97C>A (n.*117+97C>A) c.121+97C>A (n.121+97C>A) c.544+97C>A (n.544+97C>A) c.-182+97C>A (n.-182+97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242518G>A | CA231381368 | SLC6A13 | c.478+96C>T (n.478+96C>T) c.203-4508C>T (n.203-4508C>T) n.531+96C>T c.*117+96C>T (n.*117+96C>T) c.121+96C>T (n.121+96C>T) c.544+96C>T (n.544+96C>T) c.-182+96C>T (n.-182+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242518G= | CA2011409096 | SLC6A13 | c.478+96C= (n.478+96C=) c.203-4508C= (n.203-4508C=) n.531+96C= c.*117+96C= (n.*117+96C=) c.121+96C= (n.121+96C=) c.544+96C= (n.544+96C=) c.-182+96C= (n.-182+96C=) | |
| 12 | g.242518G>T | CA2575038330 | SLC6A13 | c.478+96C>A (n.478+96C>A) c.203-4508C>A (n.203-4508C>A) n.531+96C>A c.*117+96C>A (n.*117+96C>A) c.121+96C>A (n.121+96C>A) c.544+96C>A (n.544+96C>A) c.-182+96C>A (n.-182+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242519T>G | CA2616968922 | SLC6A13 | c.478+95A>C (n.478+95A>C) c.203-4509A>C (n.203-4509A>C) n.531+95A>C c.*117+95A>C (n.*117+95A>C) c.121+95A>C (n.121+95A>C) c.544+95A>C (n.544+95A>C) c.-182+95A>C (n.-182+95A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242520G>A | CA2616968924 | SLC6A13 | c.478+94C>T (n.478+94C>T) c.203-4510C>T (n.203-4510C>T) n.531+94C>T c.*117+94C>T (n.*117+94C>T) c.121+94C>T (n.121+94C>T) c.544+94C>T (n.544+94C>T) c.-182+94C>T (n.-182+94C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242520G= | CA2011409098 | SLC6A13 | c.478+94C= (n.478+94C=) c.203-4510C= (n.203-4510C=) n.531+94C= c.*117+94C= (n.*117+94C=) c.121+94C= (n.121+94C=) c.544+94C= (n.544+94C=) c.-182+94C= (n.-182+94C=) | |
| 12 | g.242520G>T | CA686620327 | SLC6A13 | c.478+94C>A (n.478+94C>A) c.203-4510C>A (n.203-4510C>A) n.531+94C>A c.*117+94C>A (n.*117+94C>A) c.121+94C>A (n.121+94C>A) c.544+94C>A (n.544+94C>A) c.-182+94C>A (n.-182+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242521T>A | CA2616968927 | SLC6A13 | c.478+93A>T (n.478+93A>T) c.203-4511A>T (n.203-4511A>T) n.531+93A>T c.*117+93A>T (n.*117+93A>T) c.121+93A>T (n.121+93A>T) c.544+93A>T (n.544+93A>T) c.-182+93A>T (n.-182+93A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242521T>C | CA2616968928 | SLC6A13 | c.478+93A>G (n.478+93A>G) c.203-4511A>G (n.203-4511A>G) n.531+93A>G c.*117+93A>G (n.*117+93A>G) c.121+93A>G (n.121+93A>G) c.544+93A>G (n.544+93A>G) c.-182+93A>G (n.-182+93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242521T>G | CA2616968929 | SLC6A13 | c.478+93A>C (n.478+93A>C) c.203-4511A>C (n.203-4511A>C) n.531+93A>C c.*117+93A>C (n.*117+93A>C) c.121+93A>C (n.121+93A>C) c.544+93A>C (n.544+93A>C) c.-182+93A>C (n.-182+93A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242522G>T | CA2575038331 | SLC6A13 | c.478+92C>A (n.478+92C>A) c.203-4512C>A (n.203-4512C>A) n.531+92C>A c.*117+92C>A (n.*117+92C>A) c.121+92C>A (n.121+92C>A) c.544+92C>A (n.544+92C>A) c.-182+92C>A (n.-182+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242523T>C | CA2616968931 | SLC6A13 | c.478+91A>G (n.478+91A>G) c.203-4513A>G (n.203-4513A>G) n.531+91A>G c.*117+91A>G (n.*117+91A>G) c.121+91A>G (n.121+91A>G) c.544+91A>G (n.544+91A>G) c.-182+91A>G (n.-182+91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242524C>A | CA2616968934 | SLC6A13 | c.478+90G>T (n.478+90G>T) c.203-4514G>T (n.203-4514G>T) n.531+90G>T c.*117+90G>T (n.*117+90G>T) c.121+90G>T (n.121+90G>T) c.544+90G>T (n.544+90G>T) c.-182+90G>T (n.-182+90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242524C>G | CA2616968935 | SLC6A13 | c.478+90G>C (n.478+90G>C) c.203-4514G>C (n.203-4514G>C) n.531+90G>C c.*117+90G>C (n.*117+90G>C) c.121+90G>C (n.121+90G>C) c.544+90G>C (n.544+90G>C) c.-182+90G>C (n.-182+90G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242524C>T | CA2616968936 | SLC6A13 | c.478+90G>A (n.478+90G>A) c.203-4514G>A (n.203-4514G>A) n.531+90G>A c.*117+90G>A (n.*117+90G>A) c.121+90G>A (n.121+90G>A) c.544+90G>A (n.544+90G>A) c.-182+90G>A (n.-182+90G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242525C>A | CA2616968939 | SLC6A13 | c.478+89G>T (n.478+89G>T) c.203-4515G>T (n.203-4515G>T) n.531+89G>T c.*117+89G>T (n.*117+89G>T) c.121+89G>T (n.121+89G>T) c.544+89G>T (n.544+89G>T) c.-182+89G>T (n.-182+89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242525C= | CA2011409100 | SLC6A13 | c.478+89G= (n.478+89G=) c.203-4515G= (n.203-4515G=) n.531+89G= c.*117+89G= (n.*117+89G=) c.121+89G= (n.121+89G=) c.544+89G= (n.544+89G=) c.-182+89G= (n.-182+89G=) | |
| 12 | g.242525C>T | CA231381391 | SLC6A13 | c.478+89G>A (n.478+89G>A) c.203-4515G>A (n.203-4515G>A) n.531+89G>A c.*117+89G>A (n.*117+89G>A) c.121+89G>A (n.121+89G>A) c.544+89G>A (n.544+89G>A) c.-182+89G>A (n.-182+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242526G>A | CA13576031 | SLC6A13 | c.478+88C>T (n.478+88C>T) c.203-4516C>T (n.203-4516C>T) n.531+88C>T c.*117+88C>T (n.*117+88C>T) c.121+88C>T (n.121+88C>T) c.544+88C>T (n.544+88C>T) c.-182+88C>T (n.-182+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242526G>C | CA2616968941 | SLC6A13 | c.478+88C>G (n.478+88C>G) c.203-4516C>G (n.203-4516C>G) n.531+88C>G c.*117+88C>G (n.*117+88C>G) c.121+88C>G (n.121+88C>G) c.544+88C>G (n.544+88C>G) c.-182+88C>G (n.-182+88C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242526G= | CA2011409101 | SLC6A13 | c.478+88C= (n.478+88C=) c.203-4516C= (n.203-4516C=) n.531+88C= c.*117+88C= (n.*117+88C=) c.121+88C= (n.121+88C=) c.544+88C= (n.544+88C=) c.-182+88C= (n.-182+88C=) | |
| 12 | g.242526G>T | CA2616968950 | SLC6A13 | c.478+88C>A (n.478+88C>A) c.203-4516C>A (n.203-4516C>A) n.531+88C>A c.*117+88C>A (n.*117+88C>A) c.121+88C>A (n.121+88C>A) c.544+88C>A (n.544+88C>A) c.-182+88C>A (n.-182+88C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242527T>C | CA2616968956 | SLC6A13 | c.478+87A>G (n.478+87A>G) c.203-4517A>G (n.203-4517A>G) n.531+87A>G c.*117+87A>G (n.*117+87A>G) c.121+87A>G (n.121+87A>G) c.544+87A>G (n.544+87A>G) c.-182+87A>G (n.-182+87A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242527T>G | CA2616968959 | SLC6A13 | c.478+87A>C (n.478+87A>C) c.203-4517A>C (n.203-4517A>C) n.531+87A>C c.*117+87A>C (n.*117+87A>C) c.121+87A>C (n.121+87A>C) c.544+87A>C (n.544+87A>C) c.-182+87A>C (n.-182+87A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242528G>A | CA2616968963 | SLC6A13 | c.478+86C>T (n.478+86C>T) c.203-4518C>T (n.203-4518C>T) n.531+86C>T c.*117+86C>T (n.*117+86C>T) c.121+86C>T (n.121+86C>T) c.544+86C>T (n.544+86C>T) c.-182+86C>T (n.-182+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242528G>C | CA2794246804 | SLC6A13 | c.478+86C>G (n.478+86C>G) c.203-4518C>G (n.203-4518C>G) n.531+86C>G c.*117+86C>G (n.*117+86C>G) c.121+86C>G (n.121+86C>G) c.544+86C>G (n.544+86C>G) c.-182+86C>G (n.-182+86C>G) | |
| 12 | g.242528G= | CA2011409102 | SLC6A13 | c.478+86C= (n.478+86C=) c.203-4518C= (n.203-4518C=) n.531+86C= c.*117+86C= (n.*117+86C=) c.121+86C= (n.121+86C=) c.544+86C= (n.544+86C=) c.-182+86C= (n.-182+86C=) | |
| 12 | g.242528G>T | CA602708560 | SLC6A13 | c.478+86C>A (n.478+86C>A) c.203-4518C>A (n.203-4518C>A) n.531+86C>A c.*117+86C>A (n.*117+86C>A) c.121+86C>A (n.121+86C>A) c.544+86C>A (n.544+86C>A) c.-182+86C>A (n.-182+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242529T>A | CA2616968971 | SLC6A13 | c.478+85A>T (n.478+85A>T) c.203-4519A>T (n.203-4519A>T) n.531+85A>T c.*117+85A>T (n.*117+85A>T) c.121+85A>T (n.121+85A>T) c.544+85A>T (n.544+85A>T) c.-182+85A>T (n.-182+85A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242529T>C | CA2616968972 | SLC6A13 | c.478+85A>G (n.478+85A>G) c.203-4519A>G (n.203-4519A>G) n.531+85A>G c.*117+85A>G (n.*117+85A>G) c.121+85A>G (n.121+85A>G) c.544+85A>G (n.544+85A>G) c.-182+85A>G (n.-182+85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242530del | CA2616968968 | SLC6A13 | c.478+85del (n.478+85del) c.203-4519del (n.203-4519del) n.531+85del c.*117+85del (n.*117+85del) c.121+85del (n.121+85del) c.544+85del (n.544+85del) c.-182+85del (n.-182+85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242530T>C | CA2616968974 | SLC6A13 | c.478+84A>G (n.478+84A>G) c.203-4520A>G (n.203-4520A>G) n.531+84A>G c.*117+84A>G (n.*117+84A>G) c.121+84A>G (n.121+84A>G) c.544+84A>G (n.544+84A>G) c.-182+84A>G (n.-182+84A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242531A>G | CA2616968978 | SLC6A13 | c.478+83T>C (n.478+83T>C) c.203-4521T>C (n.203-4521T>C) n.531+83T>C c.*117+83T>C (n.*117+83T>C) c.121+83T>C (n.121+83T>C) c.544+83T>C (n.544+83T>C) c.-182+83T>C (n.-182+83T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242531A>T | CA2616968980 | SLC6A13 | c.478+83T>A (n.478+83T>A) c.203-4521T>A (n.203-4521T>A) n.531+83T>A c.*117+83T>A (n.*117+83T>A) c.121+83T>A (n.121+83T>A) c.544+83T>A (n.544+83T>A) c.-182+83T>A (n.-182+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242533G>T | CA2575038332 | SLC6A13 | c.478+81C>A (n.478+81C>A) c.203-4523C>A (n.203-4523C>A) n.531+81C>A c.*117+81C>A (n.*117+81C>A) c.121+81C>A (n.121+81C>A) c.544+81C>A (n.544+81C>A) c.-182+81C>A (n.-182+81C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242534C>A | CA2616968987 | SLC6A13 | c.478+80G>T (n.478+80G>T) c.203-4524G>T (n.203-4524G>T) n.531+80G>T c.*117+80G>T (n.*117+80G>T) c.121+80G>T (n.121+80G>T) c.544+80G>T (n.544+80G>T) c.-182+80G>T (n.-182+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242534C= | CA2011409103 | SLC6A13 | c.478+80G= (n.478+80G=) c.203-4524G= (n.203-4524G=) n.531+80G= c.*117+80G= (n.*117+80G=) c.121+80G= (n.121+80G=) c.544+80G= (n.544+80G=) c.-182+80G= (n.-182+80G=) | |
| 12 | g.242534C>T | CA231381394 | SLC6A13 | c.478+80G>A (n.478+80G>A) c.203-4524G>A (n.203-4524G>A) n.531+80G>A c.*117+80G>A (n.*117+80G>A) c.121+80G>A (n.121+80G>A) c.544+80G>A (n.544+80G>A) c.-182+80G>A (n.-182+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242535G>A | CA602708561 | SLC6A13 | c.478+79C>T (n.478+79C>T) c.203-4525C>T (n.203-4525C>T) n.531+79C>T c.*117+79C>T (n.*117+79C>T) c.121+79C>T (n.121+79C>T) c.544+79C>T (n.544+79C>T) c.-182+79C>T (n.-182+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242535G>C | CA231381397 | SLC6A13 | c.478+79C>G (n.478+79C>G) c.203-4525C>G (n.203-4525C>G) n.531+79C>G c.*117+79C>G (n.*117+79C>G) c.121+79C>G (n.121+79C>G) c.544+79C>G (n.544+79C>G) c.-182+79C>G (n.-182+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242535G= | CA2011409105 | SLC6A13 | c.478+79C= (n.478+79C=) c.203-4525C= (n.203-4525C=) n.531+79C= c.*117+79C= (n.*117+79C=) c.121+79C= (n.121+79C=) c.544+79C= (n.544+79C=) c.-182+79C= (n.-182+79C=) | |
| 12 | g.242535G>T | CA2616968992 | SLC6A13 | c.478+79C>A (n.478+79C>A) c.203-4525C>A (n.203-4525C>A) n.531+79C>A c.*117+79C>A (n.*117+79C>A) c.121+79C>A (n.121+79C>A) c.544+79C>A (n.544+79C>A) c.-182+79C>A (n.-182+79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242536G>T | CA2575038333 | SLC6A13 | c.478+78C>A (n.478+78C>A) c.203-4526C>A (n.203-4526C>A) n.531+78C>A c.*117+78C>A (n.*117+78C>A) c.121+78C>A (n.121+78C>A) c.544+78C>A (n.544+78C>A) c.-182+78C>A (n.-182+78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242537G>A | CA2616968997 | SLC6A13 | c.478+77C>T (n.478+77C>T) c.203-4527C>T (n.203-4527C>T) n.531+77C>T c.*117+77C>T (n.*117+77C>T) c.121+77C>T (n.121+77C>T) c.544+77C>T (n.544+77C>T) c.-182+77C>T (n.-182+77C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242537G>T | CA2616969016 | SLC6A13 | c.478+77C>A (n.478+77C>A) c.203-4527C>A (n.203-4527C>A) n.531+77C>A c.*117+77C>A (n.*117+77C>A) c.121+77C>A (n.121+77C>A) c.544+77C>A (n.544+77C>A) c.-182+77C>A (n.-182+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242538G>A | CA2616969019 | SLC6A13 | c.478+76C>T (n.478+76C>T) c.203-4528C>T (n.203-4528C>T) n.531+76C>T c.*117+76C>T (n.*117+76C>T) c.121+76C>T (n.121+76C>T) c.544+76C>T (n.544+76C>T) c.-182+76C>T (n.-182+76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242538G>C | CA2616969018 | SLC6A13 | c.478+76C>G (n.478+76C>G) c.203-4528C>G (n.203-4528C>G) n.531+76C>G c.*117+76C>G (n.*117+76C>G) c.121+76C>G (n.121+76C>G) c.544+76C>G (n.544+76C>G) c.-182+76C>G (n.-182+76C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242538G>T | CA2575038334 | SLC6A13 | c.478+76C>A (n.478+76C>A) c.203-4528C>A (n.203-4528C>A) n.531+76C>A c.*117+76C>A (n.*117+76C>A) c.121+76C>A (n.121+76C>A) c.544+76C>A (n.544+76C>A) c.-182+76C>A (n.-182+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242539A= | CA2011409107 | SLC6A13 | c.478+75T= (n.478+75T=) c.203-4529T= (n.203-4529T=) n.531+75T= c.*117+75T= (n.*117+75T=) c.121+75T= (n.121+75T=) c.544+75T= (n.544+75T=) c.-182+75T= (n.-182+75T=) | |
| 12 | g.242539A>C | CA2616969023 | SLC6A13 | c.478+75T>G (n.478+75T>G) c.203-4529T>G (n.203-4529T>G) n.531+75T>G c.*117+75T>G (n.*117+75T>G) c.121+75T>G (n.121+75T>G) c.544+75T>G (n.544+75T>G) c.-182+75T>G (n.-182+75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242539A>G | CA2616969024 | SLC6A13 | c.478+75T>C (n.478+75T>C) c.203-4529T>C (n.203-4529T>C) n.531+75T>C c.*117+75T>C (n.*117+75T>C) c.121+75T>C (n.121+75T>C) c.544+75T>C (n.544+75T>C) c.-182+75T>C (n.-182+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242539A>T | CA231381398 | SLC6A13 | c.478+75T>A (n.478+75T>A) c.203-4529T>A (n.203-4529T>A) n.531+75T>A c.*117+75T>A (n.*117+75T>A) c.121+75T>A (n.121+75T>A) c.544+75T>A (n.544+75T>A) c.-182+75T>A (n.-182+75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242540T>A | CA2616969030 | SLC6A13 | c.478+74A>T (n.478+74A>T) c.203-4530A>T (n.203-4530A>T) n.531+74A>T c.*117+74A>T (n.*117+74A>T) c.121+74A>T (n.121+74A>T) c.544+74A>T (n.544+74A>T) c.-182+74A>T (n.-182+74A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242541A>G | CA2616969032 | SLC6A13 | c.478+73T>C (n.478+73T>C) c.203-4531T>C (n.203-4531T>C) n.531+73T>C c.*117+73T>C (n.*117+73T>C) c.121+73T>C (n.121+73T>C) c.544+73T>C (n.544+73T>C) c.-182+73T>C (n.-182+73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242542_242543insC | CA2616969038 | SLC6A13 | c.478+71_478+72insG (n.478+71_478+72insG) c.203-4533_203-4532insG (n.203-4533_203-4532insG) n.531+71_531+72insG c.*117+71_*117+72insG (n.*117+71_*117+72insG) c.121+71_121+72insG (n.121+71_121+72insG) c.544+71_544+72insG (n.544+71_544+72insG) c.-182+71_-182+72insG (n.-182+71_-182+72insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242543A>G | CA2616969035 | SLC6A13 | c.478+71T>C (n.478+71T>C) c.203-4533T>C (n.203-4533T>C) n.531+71T>C c.*117+71T>C (n.*117+71T>C) c.121+71T>C (n.121+71T>C) c.544+71T>C (n.544+71T>C) c.-182+71T>C (n.-182+71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242543A>T | CA2616969036 | SLC6A13 | c.478+71T>A (n.478+71T>A) c.203-4533T>A (n.203-4533T>A) n.531+71T>A c.*117+71T>A (n.*117+71T>A) c.121+71T>A (n.121+71T>A) c.544+71T>A (n.544+71T>A) c.-182+71T>A (n.-182+71T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242544G>C | CA2616969043 | SLC6A13 | c.478+70C>G (n.478+70C>G) c.203-4534C>G (n.203-4534C>G) n.531+70C>G c.*117+70C>G (n.*117+70C>G) c.121+70C>G (n.121+70C>G) c.544+70C>G (n.544+70C>G) c.-182+70C>G (n.-182+70C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242544G>T | CA2616969044 | SLC6A13 | c.478+70C>A (n.478+70C>A) c.203-4534C>A (n.203-4534C>A) n.531+70C>A c.*117+70C>A (n.*117+70C>A) c.121+70C>A (n.121+70C>A) c.544+70C>A (n.544+70C>A) c.-182+70C>A (n.-182+70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242545del | CA2616969046 | SLC6A13 | c.478+69del (n.478+69del) c.203-4535del (n.203-4535del) n.531+69del c.*117+69del (n.*117+69del) c.121+69del (n.121+69del) c.544+69del (n.544+69del) c.-182+69del (n.-182+69del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242545T>A | CA2011409113 | SLC6A13 | c.478+69A>T (n.478+69A>T) c.203-4535A>T (n.203-4535A>T) n.531+69A>T c.*117+69A>T (n.*117+69A>T) c.121+69A>T (n.121+69A>T) c.544+69A>T (n.544+69A>T) c.-182+69A>T (n.-182+69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242545T>C | CA2581067332 | SLC6A13 | c.478+69A>G (n.478+69A>G) c.203-4535A>G (n.203-4535A>G) n.531+69A>G c.*117+69A>G (n.*117+69A>G) c.121+69A>G (n.121+69A>G) c.544+69A>G (n.544+69A>G) c.-182+69A>G (n.-182+69A>G) | |
| 12 | g.242545T>G | CA13576032 | SLC6A13 | c.478+69A>C (n.478+69A>C) c.203-4535A>C (n.203-4535A>C) n.531+69A>C c.*117+69A>C (n.*117+69A>C) c.121+69A>C (n.121+69A>C) c.544+69A>C (n.544+69A>C) c.-182+69A>C (n.-182+69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242545T= | CA2011409112 | SLC6A13 | c.478+69A= (n.478+69A=) c.203-4535A= (n.203-4535A=) n.531+69A= c.*117+69A= (n.*117+69A=) c.121+69A= (n.121+69A=) c.544+69A= (n.544+69A=) c.-182+69A= (n.-182+69A=) | |
| 12 | g.242546G>A | CA2616969052 | SLC6A13 | c.478+68C>T (n.478+68C>T) c.203-4536C>T (n.203-4536C>T) n.531+68C>T c.*117+68C>T (n.*117+68C>T) c.121+68C>T (n.121+68C>T) c.544+68C>T (n.544+68C>T) c.-182+68C>T (n.-182+68C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242546G>T | CA2616969055 | SLC6A13 | c.478+68C>A (n.478+68C>A) c.203-4536C>A (n.203-4536C>A) n.531+68C>A c.*117+68C>A (n.*117+68C>A) c.121+68C>A (n.121+68C>A) c.544+68C>A (n.544+68C>A) c.-182+68C>A (n.-182+68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242548C>A | CA2616969056 | SLC6A13 | c.478+66G>T (n.478+66G>T) c.203-4538G>T (n.203-4538G>T) n.531+66G>T c.*117+66G>T (n.*117+66G>T) c.121+66G>T (n.121+66G>T) c.544+66G>T (n.544+66G>T) c.-182+66G>T (n.-182+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242548C= | CA2011409114 | SLC6A13 | c.478+66G= (n.478+66G=) c.203-4538G= (n.203-4538G=) n.531+66G= c.*117+66G= (n.*117+66G=) c.121+66G= (n.121+66G=) c.544+66G= (n.544+66G=) c.-182+66G= (n.-182+66G=) | |
| 12 | g.242548C>G | CA2011409115 | SLC6A13 | c.478+66G>C (n.478+66G>C) c.203-4538G>C (n.203-4538G>C) n.531+66G>C c.*117+66G>C (n.*117+66G>C) c.121+66G>C (n.121+66G>C) c.544+66G>C (n.544+66G>C) c.-182+66G>C (n.-182+66G>C) | dbSNP |
| 12 | g.242548C>T | CA2575038335 | SLC6A13 | c.478+66G>A (n.478+66G>A) c.203-4538G>A (n.203-4538G>A) n.531+66G>A c.*117+66G>A (n.*117+66G>A) c.121+66G>A (n.121+66G>A) c.544+66G>A (n.544+66G>A) c.-182+66G>A (n.-182+66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242549A>G | CA2616969065 | SLC6A13 | c.478+65T>C (n.478+65T>C) c.203-4539T>C (n.203-4539T>C) n.531+65T>C c.*117+65T>C (n.*117+65T>C) c.121+65T>C (n.121+65T>C) c.544+65T>C (n.544+65T>C) c.-182+65T>C (n.-182+65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242550A>G | CA2616969067 | SLC6A13 | c.478+64T>C (n.478+64T>C) c.203-4540T>C (n.203-4540T>C) n.531+64T>C c.*117+64T>C (n.*117+64T>C) c.121+64T>C (n.121+64T>C) c.544+64T>C (n.544+64T>C) c.-182+64T>C (n.-182+64T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242550A>T | CA2575038336 | SLC6A13 | c.478+64T>A (n.478+64T>A) c.203-4540T>A (n.203-4540T>A) n.531+64T>A c.*117+64T>A (n.*117+64T>A) c.121+64T>A (n.121+64T>A) c.544+64T>A (n.544+64T>A) c.-182+64T>A (n.-182+64T>A) | |
| 12 | g.242551G>A | CA2616969070 | SLC6A13 | c.478+63C>T (n.478+63C>T) c.203-4541C>T (n.203-4541C>T) n.531+63C>T c.*117+63C>T (n.*117+63C>T) c.121+63C>T (n.121+63C>T) c.544+63C>T (n.544+63C>T) c.-182+63C>T (n.-182+63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242551G>T | CA2575038337 | SLC6A13 | c.478+63C>A (n.478+63C>A) c.203-4541C>A (n.203-4541C>A) n.531+63C>A c.*117+63C>A (n.*117+63C>A) c.121+63C>A (n.121+63C>A) c.544+63C>A (n.544+63C>A) c.-182+63C>A (n.-182+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242552C>A | CA2616969079 | SLC6A13 | c.478+62G>T (n.478+62G>T) c.203-4542G>T (n.203-4542G>T) n.531+62G>T c.*117+62G>T (n.*117+62G>T) c.121+62G>T (n.121+62G>T) c.544+62G>T (n.544+62G>T) c.-182+62G>T (n.-182+62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242552C>G | CA2616969073 | SLC6A13 | c.478+62G>C (n.478+62G>C) c.203-4542G>C (n.203-4542G>C) n.531+62G>C c.*117+62G>C (n.*117+62G>C) c.121+62G>C (n.121+62G>C) c.544+62G>C (n.544+62G>C) c.-182+62G>C (n.-182+62G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242552C>T | CA2575038338 | SLC6A13 | c.478+62G>A (n.478+62G>A) c.203-4542G>A (n.203-4542G>A) n.531+62G>A c.*117+62G>A (n.*117+62G>A) c.121+62G>A (n.121+62G>A) c.544+62G>A (n.544+62G>A) c.-182+62G>A (n.-182+62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242553C>A | CA2616969083 | SLC6A13 | c.478+61G>T (n.478+61G>T) c.203-4543G>T (n.203-4543G>T) n.531+61G>T c.*117+61G>T (n.*117+61G>T) c.121+61G>T (n.121+61G>T) c.544+61G>T (n.544+61G>T) c.-182+61G>T (n.-182+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242553C>G | CA2575038339 | SLC6A13 | c.478+61G>C (n.478+61G>C) c.203-4543G>C (n.203-4543G>C) n.531+61G>C c.*117+61G>C (n.*117+61G>C) c.121+61G>C (n.121+61G>C) c.544+61G>C (n.544+61G>C) c.-182+61G>C (n.-182+61G>C) | |
| 12 | g.242553C>T | CA2616969086 | SLC6A13 | c.478+61G>A (n.478+61G>A) c.203-4543G>A (n.203-4543G>A) n.531+61G>A c.*117+61G>A (n.*117+61G>A) c.121+61G>A (n.121+61G>A) c.544+61G>A (n.544+61G>A) c.-182+61G>A (n.-182+61G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242554C>A | CA2616969091 | SLC6A13 | c.478+60G>T (n.478+60G>T) c.203-4544G>T (n.203-4544G>T) n.531+60G>T c.*117+60G>T (n.*117+60G>T) c.121+60G>T (n.121+60G>T) c.544+60G>T (n.544+60G>T) c.-182+60G>T (n.-182+60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242554C>T | CA2616969093 | SLC6A13 | c.478+60G>A (n.478+60G>A) c.203-4544G>A (n.203-4544G>A) n.531+60G>A c.*117+60G>A (n.*117+60G>A) c.121+60G>A (n.121+60G>A) c.544+60G>A (n.544+60G>A) c.-182+60G>A (n.-182+60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242555A>C | CA2616969094 | SLC6A13 | c.478+59T>G (n.478+59T>G) c.203-4545T>G (n.203-4545T>G) n.531+59T>G c.*117+59T>G (n.*117+59T>G) c.121+59T>G (n.121+59T>G) c.544+59T>G (n.544+59T>G) c.-182+59T>G (n.-182+59T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242556A= | CA2011409116 | SLC6A13 | c.478+58T= (n.478+58T=) c.203-4546T= (n.203-4546T=) n.531+58T= c.*117+58T= (n.*117+58T=) c.121+58T= (n.121+58T=) c.544+58T= (n.544+58T=) c.-182+58T= (n.-182+58T=) | |
| 12 | g.242556A>G | CA2011409117 | SLC6A13 | c.478+58T>C (n.478+58T>C) c.203-4546T>C (n.203-4546T>C) n.531+58T>C c.*117+58T>C (n.*117+58T>C) c.121+58T>C (n.121+58T>C) c.544+58T>C (n.544+58T>C) c.-182+58T>C (n.-182+58T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242556A>T | CA2616969095 | SLC6A13 | c.478+58T>A (n.478+58T>A) c.203-4546T>A (n.203-4546T>A) n.531+58T>A c.*117+58T>A (n.*117+58T>A) c.121+58T>A (n.121+58T>A) c.544+58T>A (n.544+58T>A) c.-182+58T>A (n.-182+58T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242557T>C | CA2616969105 | SLC6A13 | c.478+57A>G (n.478+57A>G) c.203-4547A>G (n.203-4547A>G) n.531+57A>G c.*117+57A>G (n.*117+57A>G) c.121+57A>G (n.121+57A>G) c.544+57A>G (n.544+57A>G) c.-182+57A>G (n.-182+57A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242557T>G | CA2616969097 | SLC6A13 | c.478+57A>C (n.478+57A>C) c.203-4547A>C (n.203-4547A>C) n.531+57A>C c.*117+57A>C (n.*117+57A>C) c.121+57A>C (n.121+57A>C) c.544+57A>C (n.544+57A>C) c.-182+57A>C (n.-182+57A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242558T>C | CA2616969109 | SLC6A13 | c.478+56A>G (n.478+56A>G) c.203-4548A>G (n.203-4548A>G) n.531+56A>G c.*117+56A>G (n.*117+56A>G) c.121+56A>G (n.121+56A>G) c.544+56A>G (n.544+56A>G) c.-182+56A>G (n.-182+56A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242558T>G | CA2616969139 | SLC6A13 | c.478+56A>C (n.478+56A>C) c.203-4548A>C (n.203-4548A>C) n.531+56A>C c.*117+56A>C (n.*117+56A>C) c.121+56A>C (n.121+56A>C) c.544+56A>C (n.544+56A>C) c.-182+56A>C (n.-182+56A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242559C>A | CA2616969143 | SLC6A13 | c.478+55G>T (n.478+55G>T) c.203-4549G>T (n.203-4549G>T) n.531+55G>T c.*117+55G>T (n.*117+55G>T) c.121+55G>T (n.121+55G>T) c.544+55G>T (n.544+55G>T) c.-182+55G>T (n.-182+55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242559C>T | CA2616969147 | SLC6A13 | c.478+55G>A (n.478+55G>A) c.203-4549G>A (n.203-4549G>A) n.531+55G>A c.*117+55G>A (n.*117+55G>A) c.121+55G>A (n.121+55G>A) c.544+55G>A (n.544+55G>A) c.-182+55G>A (n.-182+55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242560C>A | CA2616969149 | SLC6A13 | c.478+54G>T (n.478+54G>T) c.203-4550G>T (n.203-4550G>T) n.531+54G>T c.*117+54G>T (n.*117+54G>T) c.121+54G>T (n.121+54G>T) c.544+54G>T (n.544+54G>T) c.-182+54G>T (n.-182+54G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242560C= | CA2011409118 | SLC6A13 | c.478+54G= (n.478+54G=) c.203-4550G= (n.203-4550G=) n.531+54G= c.*117+54G= (n.*117+54G=) c.121+54G= (n.121+54G=) c.544+54G= (n.544+54G=) c.-182+54G= (n.-182+54G=) | |
| 12 | g.242560C>T | CA602708562 | SLC6A13 | c.478+54G>A (n.478+54G>A) c.203-4550G>A (n.203-4550G>A) n.531+54G>A c.*117+54G>A (n.*117+54G>A) c.121+54G>A (n.121+54G>A) c.544+54G>A (n.544+54G>A) c.-182+54G>A (n.-182+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242561G>A | CA231381403 | SLC6A13 | c.478+53C>T (n.478+53C>T) c.203-4551C>T (n.203-4551C>T) n.531+53C>T c.*117+53C>T (n.*117+53C>T) c.121+53C>T (n.121+53C>T) c.544+53C>T (n.544+53C>T) c.-182+53C>T (n.-182+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242561G>C | CA602708563 | SLC6A13 | c.478+53C>G (n.478+53C>G) c.203-4551C>G (n.203-4551C>G) n.531+53C>G c.*117+53C>G (n.*117+53C>G) c.121+53C>G (n.121+53C>G) c.544+53C>G (n.544+53C>G) c.-182+53C>G (n.-182+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242561G= | CA2011409119 | SLC6A13 | c.478+53C= (n.478+53C=) c.203-4551C= (n.203-4551C=) n.531+53C= c.*117+53C= (n.*117+53C=) c.121+53C= (n.121+53C=) c.544+53C= (n.544+53C=) c.-182+53C= (n.-182+53C=) | |
| 12 | g.242561G>T | CA2616969155 | SLC6A13 | c.478+53C>A (n.478+53C>A) c.203-4551C>A (n.203-4551C>A) n.531+53C>A c.*117+53C>A (n.*117+53C>A) c.121+53C>A (n.121+53C>A) c.544+53C>A (n.544+53C>A) c.-182+53C>A (n.-182+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242562G>C | CA2575038340 | SLC6A13 | c.478+52C>G (n.478+52C>G) c.203-4552C>G (n.203-4552C>G) n.531+52C>G c.*117+52C>G (n.*117+52C>G) c.121+52C>G (n.121+52C>G) c.544+52C>G (n.544+52C>G) c.-182+52C>G (n.-182+52C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242562G>T | CA2616969163 | SLC6A13 | c.478+52C>A (n.478+52C>A) c.203-4552C>A (n.203-4552C>A) n.531+52C>A c.*117+52C>A (n.*117+52C>A) c.121+52C>A (n.121+52C>A) c.544+52C>A (n.544+52C>A) c.-182+52C>A (n.-182+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242563T>A | CA6378267 | SLC6A13 | c.478+51A>T (n.478+51A>T) c.203-4553A>T (n.203-4553A>T) n.531+51A>T c.*117+51A>T (n.*117+51A>T) c.121+51A>T (n.121+51A>T) c.544+51A>T (n.544+51A>T) c.-182+51A>T (n.-182+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242563T>C | CA686620371 | SLC6A13 | c.478+51A>G (n.478+51A>G) c.203-4553A>G (n.203-4553A>G) n.531+51A>G c.*117+51A>G (n.*117+51A>G) c.121+51A>G (n.121+51A>G) c.544+51A>G (n.544+51A>G) c.-182+51A>G (n.-182+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242563T>G | CA2616969169 | SLC6A13 | c.478+51A>C (n.478+51A>C) c.203-4553A>C (n.203-4553A>C) n.531+51A>C c.*117+51A>C (n.*117+51A>C) c.121+51A>C (n.121+51A>C) c.544+51A>C (n.544+51A>C) c.-182+51A>C (n.-182+51A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242563T= | CA2011409120 | SLC6A13 | c.478+51A= (n.478+51A=) c.203-4553A= (n.203-4553A=) n.531+51A= c.*117+51A= (n.*117+51A=) c.121+51A= (n.121+51A=) c.544+51A= (n.544+51A=) c.-182+51A= (n.-182+51A=) | |
| 12 | g.242565A>G | CA2616969172 | SLC6A13 | c.478+49T>C (n.478+49T>C) c.203-4555T>C (n.203-4555T>C) n.531+49T>C c.*117+49T>C (n.*117+49T>C) c.121+49T>C (n.121+49T>C) c.544+49T>C (n.544+49T>C) c.-182+49T>C (n.-182+49T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242565A>T | CA2616969173 | SLC6A13 | c.478+49T>A (n.478+49T>A) c.203-4555T>A (n.203-4555T>A) n.531+49T>A c.*117+49T>A (n.*117+49T>A) c.121+49T>A (n.121+49T>A) c.544+49T>A (n.544+49T>A) c.-182+49T>A (n.-182+49T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242566A>G | CA2616969174 | SLC6A13 | c.478+48T>C (n.478+48T>C) c.203-4556T>C (n.203-4556T>C) n.531+48T>C c.*117+48T>C (n.*117+48T>C) c.121+48T>C (n.121+48T>C) c.544+48T>C (n.544+48T>C) c.-182+48T>C (n.-182+48T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242568G>A | CA2616969175 | SLC6A13 | c.478+46C>T (n.478+46C>T) c.203-4558C>T (n.203-4558C>T) n.531+46C>T c.*117+46C>T (n.*117+46C>T) c.121+46C>T (n.121+46C>T) c.544+46C>T (n.544+46C>T) c.-182+46C>T (n.-182+46C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242568G>T | CA2616969176 | SLC6A13 | c.478+46C>A (n.478+46C>A) c.203-4558C>A (n.203-4558C>A) n.531+46C>A c.*117+46C>A (n.*117+46C>A) c.121+46C>A (n.121+46C>A) c.544+46C>A (n.544+46C>A) c.-182+46C>A (n.-182+46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242569T>A | CA2616969179 | SLC6A13 | c.478+45A>T (n.478+45A>T) c.203-4559A>T (n.203-4559A>T) n.531+45A>T c.*117+45A>T (n.*117+45A>T) c.121+45A>T (n.121+45A>T) c.544+45A>T (n.544+45A>T) c.-182+45A>T (n.-182+45A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242569T>C | CA602708564 | SLC6A13 | c.478+45A>G (n.478+45A>G) c.203-4559A>G (n.203-4559A>G) n.531+45A>G c.*117+45A>G (n.*117+45A>G) c.121+45A>G (n.121+45A>G) c.544+45A>G (n.544+45A>G) c.-182+45A>G (n.-182+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.242569T= | CA2011409121 | SLC6A13 | c.478+45A= (n.478+45A=) c.203-4559A= (n.203-4559A=) n.531+45A= c.*117+45A= (n.*117+45A=) c.121+45A= (n.121+45A=) c.544+45A= (n.544+45A=) c.-182+45A= (n.-182+45A=) | |
| 12 | g.242570G>A | CA602708565 | SLC6A13 | c.478+44C>T (n.478+44C>T) c.203-4560C>T (n.203-4560C>T) n.531+44C>T c.*117+44C>T (n.*117+44C>T) c.121+44C>T (n.121+44C>T) c.544+44C>T (n.544+44C>T) c.-182+44C>T (n.-182+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.242570G= | CA2011409122 | SLC6A13 | c.478+44C= (n.478+44C=) c.203-4560C= (n.203-4560C=) n.531+44C= c.*117+44C= (n.*117+44C=) c.121+44C= (n.121+44C=) c.544+44C= (n.544+44C=) c.-182+44C= (n.-182+44C=) | |
| 12 | g.242570G>T | CA2616969215 | SLC6A13 | c.478+44C>A (n.478+44C>A) c.203-4560C>A (n.203-4560C>A) n.531+44C>A c.*117+44C>A (n.*117+44C>A) c.121+44C>A (n.121+44C>A) c.544+44C>A (n.544+44C>A) c.-182+44C>A (n.-182+44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242571dup | CA2616969206 | SLC6A13 | c.478+44dup (n.478+44dup) c.203-4560dup (n.203-4560dup) n.531+44dup c.*117+44dup (n.*117+44dup) c.121+44dup (n.121+44dup) c.544+44dup (n.544+44dup) c.-182+44dup (n.-182+44dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242571del | CA2616969217 | SLC6A13 | c.478+44del (n.478+44del) c.203-4560del (n.203-4560del) n.531+44del c.*117+44del (n.*117+44del) c.121+44del (n.121+44del) c.544+44del (n.544+44del) c.-182+44del (n.-182+44del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242571G>A | CA2011409124 | SLC6A13 | c.478+43C>T (n.478+43C>T) c.203-4561C>T (n.203-4561C>T) n.531+43C>T c.*117+43C>T (n.*117+43C>T) c.121+43C>T (n.121+43C>T) c.544+43C>T (n.544+43C>T) c.-182+43C>T (n.-182+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242571G= | CA2011409123 | SLC6A13 | c.478+43C= (n.478+43C=) c.203-4561C= (n.203-4561C=) n.531+43C= c.*117+43C= (n.*117+43C=) c.121+43C= (n.121+43C=) c.544+43C= (n.544+43C=) c.-182+43C= (n.-182+43C=) | |
| 12 | g.242571G>T | CA2616969220 | SLC6A13 | c.478+43C>A (n.478+43C>A) c.203-4561C>A (n.203-4561C>A) n.531+43C>A c.*117+43C>A (n.*117+43C>A) c.121+43C>A (n.121+43C>A) c.544+43C>A (n.544+43C>A) c.-182+43C>A (n.-182+43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242572C>A | CA2616969221 | SLC6A13 | c.478+42G>T (n.478+42G>T) c.203-4562G>T (n.203-4562G>T) n.531+42G>T c.*117+42G>T (n.*117+42G>T) c.121+42G>T (n.121+42G>T) c.544+42G>T (n.544+42G>T) c.-182+42G>T (n.-182+42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242572C= | CA2011409125 | SLC6A13 | c.478+42G= (n.478+42G=) c.203-4562G= (n.203-4562G=) n.531+42G= c.*117+42G= (n.*117+42G=) c.121+42G= (n.121+42G=) c.544+42G= (n.544+42G=) c.-182+42G= (n.-182+42G=) | |
| 12 | g.242572C>G | CA602708566 | SLC6A13 | c.478+42G>C (n.478+42G>C) c.203-4562G>C (n.203-4562G>C) n.531+42G>C c.*117+42G>C (n.*117+42G>C) c.121+42G>C (n.121+42G>C) c.544+42G>C (n.544+42G>C) c.-182+42G>C (n.-182+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242572C>T | CA2616969222 | SLC6A13 | c.478+42G>A (n.478+42G>A) c.203-4562G>A (n.203-4562G>A) n.531+42G>A c.*117+42G>A (n.*117+42G>A) c.121+42G>A (n.121+42G>A) c.544+42G>A (n.544+42G>A) c.-182+42G>A (n.-182+42G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242573A>G | CA2616969223 | SLC6A13 | c.478+41T>C (n.478+41T>C) c.203-4563T>C (n.203-4563T>C) n.531+41T>C c.*117+41T>C (n.*117+41T>C) c.121+41T>C (n.121+41T>C) c.544+41T>C (n.544+41T>C) c.-182+41T>C (n.-182+41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242574G>A | CA6378269 | SLC6A13 | c.478+40C>T (n.478+40C>T) c.203-4564C>T (n.203-4564C>T) n.531+40C>T c.*117+40C>T (n.*117+40C>T) c.121+40C>T (n.121+40C>T) c.544+40C>T (n.544+40C>T) c.-182+40C>T (n.-182+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242574G>C | CA6378268 | SLC6A13 | c.478+40C>G (n.478+40C>G) c.203-4564C>G (n.203-4564C>G) n.531+40C>G c.*117+40C>G (n.*117+40C>G) c.121+40C>G (n.121+40C>G) c.544+40C>G (n.544+40C>G) c.-182+40C>G (n.-182+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.242574G= | CA2011409126 | SLC6A13 | c.478+40C= (n.478+40C=) c.203-4564C= (n.203-4564C=) n.531+40C= c.*117+40C= (n.*117+40C=) c.121+40C= (n.121+40C=) c.544+40C= (n.544+40C=) c.-182+40C= (n.-182+40C=) | |
| 12 | g.242574G>T | CA2616969230 | SLC6A13 | c.478+40C>A (n.478+40C>A) c.203-4564C>A (n.203-4564C>A) n.531+40C>A c.*117+40C>A (n.*117+40C>A) c.121+40C>A (n.121+40C>A) c.544+40C>A (n.544+40C>A) c.-182+40C>A (n.-182+40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242575A= | CA2011409129 | SLC6A13 | c.478+39T= (n.478+39T=) c.203-4565T= (n.203-4565T=) n.531+39T= c.*117+39T= (n.*117+39T=) c.121+39T= (n.121+39T=) c.544+39T= (n.544+39T=) c.-182+39T= (n.-182+39T=) | |
| 12 | g.242575A>C | CA6378270 | SLC6A13 | c.478+39T>G (n.478+39T>G) c.203-4565T>G (n.203-4565T>G) n.531+39T>G c.*117+39T>G (n.*117+39T>G) c.121+39T>G (n.121+39T>G) c.544+39T>G (n.544+39T>G) c.-182+39T>G (n.-182+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242576A>G | CA2616969234 | SLC6A13 | c.478+38T>C (n.478+38T>C) c.203-4566T>C (n.203-4566T>C) n.531+38T>C c.*117+38T>C (n.*117+38T>C) c.121+38T>C (n.121+38T>C) c.544+38T>C (n.544+38T>C) c.-182+38T>C (n.-182+38T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242577C>A | CA2581067333 | SLC6A13 | c.478+37G>T (n.478+37G>T) c.203-4567G>T (n.203-4567G>T) n.531+37G>T c.*117+37G>T (n.*117+37G>T) c.121+37G>T (n.121+37G>T) c.544+37G>T (n.544+37G>T) c.-182+37G>T (n.-182+37G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242577C= | CA2011409130 | SLC6A13 | c.478+37G= (n.478+37G=) c.203-4567G= (n.203-4567G=) n.531+37G= c.*117+37G= (n.*117+37G=) c.121+37G= (n.121+37G=) c.544+37G= (n.544+37G=) c.-182+37G= (n.-182+37G=) | |
| 12 | g.242577C>G | CA602708567 | SLC6A13 | c.478+37G>C (n.478+37G>C) c.203-4567G>C (n.203-4567G>C) n.531+37G>C c.*117+37G>C (n.*117+37G>C) c.121+37G>C (n.121+37G>C) c.544+37G>C (n.544+37G>C) c.-182+37G>C (n.-182+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242577C>T | CA6378271 | SLC6A13 | c.478+37G>A (n.478+37G>A) c.203-4567G>A (n.203-4567G>A) n.531+37G>A c.*117+37G>A (n.*117+37G>A) c.121+37G>A (n.121+37G>A) c.544+37G>A (n.544+37G>A) c.-182+37G>A (n.-182+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242578G>A | CA6378272 | SLC6A13 | c.478+36C>T (n.478+36C>T) c.203-4568C>T (n.203-4568C>T) n.531+36C>T c.*117+36C>T (n.*117+36C>T) c.121+36C>T (n.121+36C>T) c.544+36C>T (n.544+36C>T) c.-182+36C>T (n.-182+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242578G= | CA2011409131 | SLC6A13 | c.478+36C= (n.478+36C=) c.203-4568C= (n.203-4568C=) n.531+36C= c.*117+36C= (n.*117+36C=) c.121+36C= (n.121+36C=) c.544+36C= (n.544+36C=) c.-182+36C= (n.-182+36C=) | |
| 12 | g.242578G>T | CA2616969241 | SLC6A13 | c.478+36C>A (n.478+36C>A) c.203-4568C>A (n.203-4568C>A) n.531+36C>A c.*117+36C>A (n.*117+36C>A) c.121+36C>A (n.121+36C>A) c.544+36C>A (n.544+36C>A) c.-182+36C>A (n.-182+36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242580G>A | CA2616969244 | SLC6A13 | c.478+34C>T (n.478+34C>T) c.203-4570C>T (n.203-4570C>T) n.531+34C>T c.*117+34C>T (n.*117+34C>T) c.121+34C>T (n.121+34C>T) c.544+34C>T (n.544+34C>T) c.-182+34C>T (n.-182+34C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242580G>T | CA2616969250 | SLC6A13 | c.478+34C>A (n.478+34C>A) c.203-4570C>A (n.203-4570C>A) n.531+34C>A c.*117+34C>A (n.*117+34C>A) c.121+34C>A (n.121+34C>A) c.544+34C>A (n.544+34C>A) c.-182+34C>A (n.-182+34C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242581A>G | CA2616969251 | SLC6A13 | c.478+33T>C (n.478+33T>C) c.203-4571T>C (n.203-4571T>C) n.531+33T>C c.*117+33T>C (n.*117+33T>C) c.121+33T>C (n.121+33T>C) c.544+33T>C (n.544+33T>C) c.-182+33T>C (n.-182+33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242582G>A | CA602708568 | SLC6A13 | c.478+32C>T (n.478+32C>T) c.203-4572C>T (n.203-4572C>T) n.531+32C>T c.*117+32C>T (n.*117+32C>T) c.121+32C>T (n.121+32C>T) c.544+32C>T (n.544+32C>T) c.-182+32C>T (n.-182+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.242582G= | CA2011409132 | SLC6A13 | c.478+32C= (n.478+32C=) c.203-4572C= (n.203-4572C=) n.531+32C= c.*117+32C= (n.*117+32C=) c.121+32C= (n.121+32C=) c.544+32C= (n.544+32C=) c.-182+32C= (n.-182+32C=) | |
| 12 | g.242582G>T | CA2616969255 | SLC6A13 | c.478+32C>A (n.478+32C>A) c.203-4572C>A (n.203-4572C>A) n.531+32C>A c.*117+32C>A (n.*117+32C>A) c.121+32C>A (n.121+32C>A) c.544+32C>A (n.544+32C>A) c.-182+32C>A (n.-182+32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242583del | CA2616969254 | SLC6A13 | c.478+32del (n.478+32del) c.203-4572del (n.203-4572del) n.531+32del c.*117+32del (n.*117+32del) c.121+32del (n.121+32del) c.544+32del (n.544+32del) c.-182+32del (n.-182+32del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242583G>A | CA2616969258 | SLC6A13 | c.478+31C>T (n.478+31C>T) c.203-4573C>T (n.203-4573C>T) n.531+31C>T c.*117+31C>T (n.*117+31C>T) c.121+31C>T (n.121+31C>T) c.544+31C>T (n.544+31C>T) c.-182+31C>T (n.-182+31C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242583G>C | CA602708569 | SLC6A13 | c.478+31C>G (n.478+31C>G) c.203-4573C>G (n.203-4573C>G) n.531+31C>G c.*117+31C>G (n.*117+31C>G) c.121+31C>G (n.121+31C>G) c.544+31C>G (n.544+31C>G) c.-182+31C>G (n.-182+31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.242583G= | CA2011409133 | SLC6A13 | c.478+31C= (n.478+31C=) c.203-4573C= (n.203-4573C=) n.531+31C= c.*117+31C= (n.*117+31C=) c.121+31C= (n.121+31C=) c.544+31C= (n.544+31C=) c.-182+31C= (n.-182+31C=) | |
| 12 | g.242585G>A | CA231381447 | SLC6A13 | c.478+29C>T (n.478+29C>T) c.203-4575C>T (n.203-4575C>T) n.531+29C>T c.*117+29C>T (n.*117+29C>T) c.121+29C>T (n.121+29C>T) c.544+29C>T (n.544+29C>T) c.-182+29C>T (n.-182+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242585G= | CA2011409134 | SLC6A13 | c.478+29C= (n.478+29C=) c.203-4575C= (n.203-4575C=) n.531+29C= c.*117+29C= (n.*117+29C=) c.121+29C= (n.121+29C=) c.544+29C= (n.544+29C=) c.-182+29C= (n.-182+29C=) | |
| 12 | g.242585G>T | CA2616969262 | SLC6A13 | c.478+29C>A (n.478+29C>A) c.203-4575C>A (n.203-4575C>A) n.531+29C>A c.*117+29C>A (n.*117+29C>A) c.121+29C>A (n.121+29C>A) c.544+29C>A (n.544+29C>A) c.-182+29C>A (n.-182+29C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242586del | CA2794246805 | SLC6A13 | c.478+29del (n.478+29del) c.203-4575del (n.203-4575del) n.531+29del c.*117+29del (n.*117+29del) c.121+29del (n.121+29del) c.544+29del (n.544+29del) c.-182+29del (n.-182+29del) | |
| 12 | g.242588A>G | CA2616969265 | SLC6A13 | c.478+26T>C (n.478+26T>C) c.203-4578T>C (n.203-4578T>C) n.531+26T>C c.*117+26T>C (n.*117+26T>C) c.121+26T>C (n.121+26T>C) c.544+26T>C (n.544+26T>C) c.-182+26T>C (n.-182+26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242589G>A | CA6378273 | SLC6A13 | c.478+25C>T (n.478+25C>T) c.203-4579C>T (n.203-4579C>T) n.531+25C>T c.*117+25C>T (n.*117+25C>T) c.121+25C>T (n.121+25C>T) c.544+25C>T (n.544+25C>T) c.-182+25C>T (n.-182+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.242589G= | CA2011409135 | SLC6A13 | c.478+25C= (n.478+25C=) c.203-4579C= (n.203-4579C=) n.531+25C= c.*117+25C= (n.*117+25C=) c.121+25C= (n.121+25C=) c.544+25C= (n.544+25C=) c.-182+25C= (n.-182+25C=) | |
| 12 | g.242590T>C | CA6378274 | SLC6A13 | c.478+24A>G (n.478+24A>G) c.203-4580A>G (n.203-4580A>G) n.531+24A>G c.*117+24A>G (n.*117+24A>G) c.121+24A>G (n.121+24A>G) c.544+24A>G (n.544+24A>G) c.-182+24A>G (n.-182+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242590T= | CA2011409136 | SLC6A13 | c.478+24A= (n.478+24A=) c.203-4580A= (n.203-4580A=) n.531+24A= c.*117+24A= (n.*117+24A=) c.121+24A= (n.121+24A=) c.544+24A= (n.544+24A=) c.-182+24A= (n.-182+24A=) | |
| 12 | g.242591G>A | CA686620418 | SLC6A13 | c.478+23C>T (n.478+23C>T) c.203-4581C>T (n.203-4581C>T) n.531+23C>T c.*117+23C>T (n.*117+23C>T) c.121+23C>T (n.121+23C>T) c.544+23C>T (n.544+23C>T) c.-182+23C>T (n.-182+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242591G= | CA2011409138 | SLC6A13 | c.478+23C= (n.478+23C=) c.203-4581C= (n.203-4581C=) n.531+23C= c.*117+23C= (n.*117+23C=) c.121+23C= (n.121+23C=) c.544+23C= (n.544+23C=) c.-182+23C= (n.-182+23C=) | |
| 12 | g.242594C>A | CA2616969266 | SLC6A13 | c.478+20G>T (n.478+20G>T) c.203-4584G>T (n.203-4584G>T) n.531+20G>T c.*117+20G>T (n.*117+20G>T) c.121+20G>T (n.121+20G>T) c.544+20G>T (n.544+20G>T) c.-182+20G>T (n.-182+20G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242594C= | CA2011409140 | SLC6A13 | c.478+20G= (n.478+20G=) c.203-4584G= (n.203-4584G=) n.531+20G= c.*117+20G= (n.*117+20G=) c.121+20G= (n.121+20G=) c.544+20G= (n.544+20G=) c.-182+20G= (n.-182+20G=) | |
| 12 | g.242594C>T | CA6378275 | SLC6A13 | c.478+20G>A (n.478+20G>A) c.203-4584G>A (n.203-4584G>A) n.531+20G>A c.*117+20G>A (n.*117+20G>A) c.121+20G>A (n.121+20G>A) c.544+20G>A (n.544+20G>A) c.-182+20G>A (n.-182+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242595C>G | CA2616969293 | SLC6A13 | c.478+19G>C (n.478+19G>C) c.203-4585G>C (n.203-4585G>C) n.531+19G>C c.*117+19G>C (n.*117+19G>C) c.121+19G>C (n.121+19G>C) c.544+19G>C (n.544+19G>C) c.-182+19G>C (n.-182+19G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242595_242596insATGGAGAG | CA2528261493 | SLC6A13 | c.478+18_478+19insCTCTCCAT (n.478+18_478+19insCTCTCCAT) c.203-4586_203-4585insCTCTCCAT (n.203-4586_203-4585insCTCTCCAT) n.531+18_531+19insCTCTCCAT c.*117+18_*117+19insCTCTCCAT (n.*117+18_*117+19insCTCTCCAT) c.121+18_121+19insCTCTCCAT (n.121+18_121+19insCTCTCCAT) c.544+18_544+19insCTCTCCAT (n.544+18_544+19insCTCTCCAT) c.-182+18_-182+19insCTCTCCAT (n.-182+18_-182+19insCTCTCCAT) | |
| 12 | g.242596C>A | CA2616969296 | SLC6A13 | c.478+18G>T (n.478+18G>T) c.203-4586G>T (n.203-4586G>T) n.531+18G>T c.*117+18G>T (n.*117+18G>T) c.121+18G>T (n.121+18G>T) c.544+18G>T (n.544+18G>T) c.-182+18G>T (n.-182+18G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242596C>T | CA2616969297 | SLC6A13 | c.478+18G>A (n.478+18G>A) c.203-4586G>A (n.203-4586G>A) n.531+18G>A c.*117+18G>A (n.*117+18G>A) c.121+18G>A (n.121+18G>A) c.544+18G>A (n.544+18G>A) c.-182+18G>A (n.-182+18G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242597T>C | CA2011409141 | SLC6A13 | c.478+17A>G (n.478+17A>G) c.203-4587A>G (n.203-4587A>G) n.531+17A>G c.*117+17A>G (n.*117+17A>G) c.121+17A>G (n.121+17A>G) c.544+17A>G (n.544+17A>G) c.-182+17A>G (n.-182+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242597T= | CA2011409142 | SLC6A13 | c.478+17A= (n.478+17A=) c.203-4587A= (n.203-4587A=) n.531+17A= c.*117+17A= (n.*117+17A=) c.121+17A= (n.121+17A=) c.544+17A= (n.544+17A=) c.-182+17A= (n.-182+17A=) | |
| 12 | g.242598T>C | CA6378276 | SLC6A13 | c.478+16A>G (n.478+16A>G) c.203-4588A>G (n.203-4588A>G) n.531+16A>G c.*117+16A>G (n.*117+16A>G) c.121+16A>G (n.121+16A>G) c.544+16A>G (n.544+16A>G) c.-182+16A>G (n.-182+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.242598T= | CA2011409143 | SLC6A13 | c.478+16A= (n.478+16A=) c.203-4588A= (n.203-4588A=) n.531+16A= c.*117+16A= (n.*117+16A=) c.121+16A= (n.121+16A=) c.544+16A= (n.544+16A=) c.-182+16A= (n.-182+16A=) | |
| 12 | g.242598_242599insAT | CA2539068280 | SLC6A13 | c.478+16_478+17insTA (n.478+16_478+17insTA) c.203-4588_203-4587insTA (n.203-4588_203-4587insTA) n.531+16_531+17insTA c.*117+16_*117+17insTA (n.*117+16_*117+17insTA) c.121+16_121+17insTA (n.121+16_121+17insTA) c.544+16_544+17insTA (n.544+16_544+17insTA) c.-182+16_-182+17insTA (n.-182+16_-182+17insTA) | |
| 12 | g.242599G>A | CA2616969307 | SLC6A13 | c.478+15C>T (n.478+15C>T) c.203-4589C>T (n.203-4589C>T) n.531+15C>T c.*117+15C>T (n.*117+15C>T) c.121+15C>T (n.121+15C>T) c.544+15C>T (n.544+15C>T) c.-182+15C>T (n.-182+15C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242600G>A | CA2616969309 | SLC6A13 | c.478+14C>T (n.478+14C>T) c.203-4590C>T (n.203-4590C>T) n.531+14C>T c.*117+14C>T (n.*117+14C>T) c.121+14C>T (n.121+14C>T) c.544+14C>T (n.544+14C>T) c.-182+14C>T (n.-182+14C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242600G= | CA2011409145 | SLC6A13 | c.478+14C= (n.478+14C=) c.203-4590C= (n.203-4590C=) n.531+14C= c.*117+14C= (n.*117+14C=) c.121+14C= (n.121+14C=) c.544+14C= (n.544+14C=) c.-182+14C= (n.-182+14C=) | |
| 12 | g.242600G>T | CA2011409146 | SLC6A13 | c.478+14C>A (n.478+14C>A) c.203-4590C>A (n.203-4590C>A) n.531+14C>A c.*117+14C>A (n.*117+14C>A) c.121+14C>A (n.121+14C>A) c.544+14C>A (n.544+14C>A) c.-182+14C>A (n.-182+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242601G>A | CA6378277 | SLC6A13 | c.478+13C>T (n.478+13C>T) c.203-4591C>T (n.203-4591C>T) n.531+13C>T c.*117+13C>T (n.*117+13C>T) c.121+13C>T (n.121+13C>T) c.544+13C>T (n.544+13C>T) c.-182+13C>T (n.-182+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.242601G= | CA2011409147 | SLC6A13 | c.478+13C= (n.478+13C=) c.203-4591C= (n.203-4591C=) n.531+13C= c.*117+13C= (n.*117+13C=) c.121+13C= (n.121+13C=) c.544+13C= (n.544+13C=) c.-182+13C= (n.-182+13C=) | |
| 12 | g.242603G>A | CA6378278 | SLC6A13 | c.478+11C>T (n.478+11C>T) c.203-4593C>T (n.203-4593C>T) n.531+11C>T c.*117+11C>T (n.*117+11C>T) c.121+11C>T (n.121+11C>T) c.544+11C>T (n.544+11C>T) c.-182+11C>T (n.-182+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242603G= | CA2011409148 | SLC6A13 | c.478+11C= (n.478+11C=) c.203-4593C= (n.203-4593C=) n.531+11C= c.*117+11C= (n.*117+11C=) c.121+11C= (n.121+11C=) c.544+11C= (n.544+11C=) c.-182+11C= (n.-182+11C=) | |
| 12 | g.242605_242606del | CA2575038341 | SLC6A13 | c.478+8_478+9del (n.478+8_478+9del) c.203-4596_203-4595del (n.203-4596_203-4595del) n.531+8_531+9del c.*117+8_*117+9del (n.*117+8_*117+9del) c.121+8_121+9del (n.121+8_121+9del) c.544+8_544+9del (n.544+8_544+9del) c.-182+8_-182+9del (n.-182+8_-182+9del) | |
| 12 | g.242606G>A | CA602708570 | SLC6A13 | c.478+8C>T (n.478+8C>T) c.203-4596C>T (n.203-4596C>T) n.531+8C>T c.*117+8C>T (n.*117+8C>T) c.121+8C>T (n.121+8C>T) c.544+8C>T (n.544+8C>T) c.-182+8C>T (n.-182+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.242606G= | CA2011409152 | SLC6A13 | c.478+8C= (n.478+8C=) c.203-4596C= (n.203-4596C=) n.531+8C= c.*117+8C= (n.*117+8C=) c.121+8C= (n.121+8C=) c.544+8C= (n.544+8C=) c.-182+8C= (n.-182+8C=) | |
| 12 | g.242606G>T | CA231381510 | SLC6A13 | c.478+8C>A (n.478+8C>A) c.203-4596C>A (n.203-4596C>A) n.531+8C>A c.*117+8C>A (n.*117+8C>A) c.121+8C>A (n.121+8C>A) c.544+8C>A (n.544+8C>A) c.-182+8C>A (n.-182+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242607A= | CA2011409153 | SLC6A13 | c.478+7T= (n.478+7T=) c.203-4597T= (n.203-4597T=) n.531+7T= c.*117+7T= (n.*117+7T=) c.121+7T= (n.121+7T=) c.544+7T= (n.544+7T=) c.-182+7T= (n.-182+7T=) | |
| 12 | g.242607A>G | CA602708571 | SLC6A13 | c.478+7T>C (n.478+7T>C) c.203-4597T>C (n.203-4597T>C) n.531+7T>C c.*117+7T>C (n.*117+7T>C) c.121+7T>C (n.121+7T>C) c.544+7T>C (n.544+7T>C) c.-182+7T>C (n.-182+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |