| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242464T>G | CA2616968755 | SLC6A13 | c.478+150A>C (n.478+150A>C) c.203-4454A>C (n.203-4454A>C) n.531+150A>C c.*117+150A>C (n.*117+150A>C) c.121+150A>C (n.121+150A>C) c.544+150A>C (n.544+150A>C) c.-182+150A>C (n.-182+150A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242465T>C | CA2616968756 | SLC6A13 | c.478+149A>G (n.478+149A>G) c.203-4455A>G (n.203-4455A>G) n.531+149A>G c.*117+149A>G (n.*117+149A>G) c.121+149A>G (n.121+149A>G) c.544+149A>G (n.544+149A>G) c.-182+149A>G (n.-182+149A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242466C>A | CA2011409056 | SLC6A13 | c.478+148G>T (n.478+148G>T) c.203-4456G>T (n.203-4456G>T) n.531+148G>T c.*117+148G>T (n.*117+148G>T) c.121+148G>T (n.121+148G>T) c.544+148G>T (n.544+148G>T) c.-182+148G>T (n.-182+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242466C= | CA2011409055 | SLC6A13 | c.478+148G= (n.478+148G=) c.203-4456G= (n.203-4456G=) n.531+148G= c.*117+148G= (n.*117+148G=) c.121+148G= (n.121+148G=) c.544+148G= (n.544+148G=) c.-182+148G= (n.-182+148G=) | |
| 12 | g.242466C>T | CA2616968757 | SLC6A13 | c.478+148G>A (n.478+148G>A) c.203-4456G>A (n.203-4456G>A) n.531+148G>A c.*117+148G>A (n.*117+148G>A) c.121+148G>A (n.121+148G>A) c.544+148G>A (n.544+148G>A) c.-182+148G>A (n.-182+148G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242469G>T | CA2616968758 | SLC6A13 | c.478+145C>A (n.478+145C>A) c.203-4459C>A (n.203-4459C>A) n.531+145C>A c.*117+145C>A (n.*117+145C>A) c.121+145C>A (n.121+145C>A) c.544+145C>A (n.544+145C>A) c.-182+145C>A (n.-182+145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242470A>G | CA2616968759 | SLC6A13 | c.478+144T>C (n.478+144T>C) c.203-4460T>C (n.203-4460T>C) n.531+144T>C c.*117+144T>C (n.*117+144T>C) c.121+144T>C (n.121+144T>C) c.544+144T>C (n.544+144T>C) c.-182+144T>C (n.-182+144T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242471T>C | CA943897072 | SLC6A13 | c.478+143A>G (n.478+143A>G) c.203-4461A>G (n.203-4461A>G) n.531+143A>G c.*117+143A>G (n.*117+143A>G) c.121+143A>G (n.121+143A>G) c.544+143A>G (n.544+143A>G) c.-182+143A>G (n.-182+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242471T= | CA2011409057 | SLC6A13 | c.478+143A= (n.478+143A=) c.203-4461A= (n.203-4461A=) n.531+143A= c.*117+143A= (n.*117+143A=) c.121+143A= (n.121+143A=) c.544+143A= (n.544+143A=) c.-182+143A= (n.-182+143A=) | |
| 12 | g.242472C>A | CA2616968760 | SLC6A13 | c.478+142G>T (n.478+142G>T) c.203-4462G>T (n.203-4462G>T) n.531+142G>T c.*117+142G>T (n.*117+142G>T) c.121+142G>T (n.121+142G>T) c.544+142G>T (n.544+142G>T) c.-182+142G>T (n.-182+142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242472C>T | CA2616968762 | SLC6A13 | c.478+142G>A (n.478+142G>A) c.203-4462G>A (n.203-4462G>A) n.531+142G>A c.*117+142G>A (n.*117+142G>A) c.121+142G>A (n.121+142G>A) c.544+142G>A (n.544+142G>A) c.-182+142G>A (n.-182+142G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242474T>A | CA686620303 | SLC6A13 | c.478+140A>T (n.478+140A>T) c.203-4464A>T (n.203-4464A>T) n.531+140A>T c.*117+140A>T (n.*117+140A>T) c.121+140A>T (n.121+140A>T) c.544+140A>T (n.544+140A>T) c.-182+140A>T (n.-182+140A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242474T= | CA2011409058 | SLC6A13 | c.478+140A= (n.478+140A=) c.203-4464A= (n.203-4464A=) n.531+140A= c.*117+140A= (n.*117+140A=) c.121+140A= (n.121+140A=) c.544+140A= (n.544+140A=) c.-182+140A= (n.-182+140A=) | |
| 12 | g.242475A= | CA2011409061 | SLC6A13 | c.478+139T= (n.478+139T=) c.203-4465T= (n.203-4465T=) n.531+139T= c.*117+139T= (n.*117+139T=) c.121+139T= (n.121+139T=) c.544+139T= (n.544+139T=) c.-182+139T= (n.-182+139T=) | |
| 12 | g.242475A>C | CA2616968766 | SLC6A13 | c.478+139T>G (n.478+139T>G) c.203-4465T>G (n.203-4465T>G) n.531+139T>G c.*117+139T>G (n.*117+139T>G) c.121+139T>G (n.121+139T>G) c.544+139T>G (n.544+139T>G) c.-182+139T>G (n.-182+139T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242475A>T | CA686620307 | SLC6A13 | c.478+139T>A (n.478+139T>A) c.203-4465T>A (n.203-4465T>A) n.531+139T>A c.*117+139T>A (n.*117+139T>A) c.121+139T>A (n.121+139T>A) c.544+139T>A (n.544+139T>A) c.-182+139T>A (n.-182+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242478C>A | CA2616968767 | SLC6A13 | c.478+136G>T (n.478+136G>T) c.203-4468G>T (n.203-4468G>T) n.531+136G>T c.*117+136G>T (n.*117+136G>T) c.121+136G>T (n.121+136G>T) c.544+136G>T (n.544+136G>T) c.-182+136G>T (n.-182+136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242479T>A | CA602708559 | SLC6A13 | c.478+135A>T (n.478+135A>T) c.203-4469A>T (n.203-4469A>T) n.531+135A>T c.*117+135A>T (n.*117+135A>T) c.121+135A>T (n.121+135A>T) c.544+135A>T (n.544+135A>T) c.-182+135A>T (n.-182+135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242479T= | CA2011409062 | SLC6A13 | c.478+135A= (n.478+135A=) c.203-4469A= (n.203-4469A=) n.531+135A= c.*117+135A= (n.*117+135A=) c.121+135A= (n.121+135A=) c.544+135A= (n.544+135A=) c.-182+135A= (n.-182+135A=) | |
| 12 | g.242481G>C | CA2011409065 | SLC6A13 | c.478+133C>G (n.478+133C>G) c.203-4471C>G (n.203-4471C>G) n.531+133C>G c.*117+133C>G (n.*117+133C>G) c.121+133C>G (n.121+133C>G) c.544+133C>G (n.544+133C>G) c.-182+133C>G (n.-182+133C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242481G= | CA2011409067 | SLC6A13 | c.478+133C= (n.478+133C=) c.203-4471C= (n.203-4471C=) n.531+133C= c.*117+133C= (n.*117+133C=) c.121+133C= (n.121+133C=) c.544+133C= (n.544+133C=) c.-182+133C= (n.-182+133C=) | |
| 12 | g.242481G>T | CA2616968772 | SLC6A13 | c.478+133C>A (n.478+133C>A) c.203-4471C>A (n.203-4471C>A) n.531+133C>A c.*117+133C>A (n.*117+133C>A) c.121+133C>A (n.121+133C>A) c.544+133C>A (n.544+133C>A) c.-182+133C>A (n.-182+133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242483C>A | CA2616968774 | SLC6A13 | c.478+131G>T (n.478+131G>T) c.203-4473G>T (n.203-4473G>T) n.531+131G>T c.*117+131G>T (n.*117+131G>T) c.121+131G>T (n.121+131G>T) c.544+131G>T (n.544+131G>T) c.-182+131G>T (n.-182+131G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242483C= | CA2011409069 | SLC6A13 | c.478+131G= (n.478+131G=) c.203-4473G= (n.203-4473G=) n.531+131G= c.*117+131G= (n.*117+131G=) c.121+131G= (n.121+131G=) c.544+131G= (n.544+131G=) c.-182+131G= (n.-182+131G=) | |
| 12 | g.242483C>T | CA231381347 | SLC6A13 | c.478+131G>A (n.478+131G>A) c.203-4473G>A (n.203-4473G>A) n.531+131G>A c.*117+131G>A (n.*117+131G>A) c.121+131G>A (n.121+131G>A) c.544+131G>A (n.544+131G>A) c.-182+131G>A (n.-182+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242484A= | CA2011409070 | SLC6A13 | c.478+130T= (n.478+130T=) c.203-4474T= (n.203-4474T=) n.531+130T= c.*117+130T= (n.*117+130T=) c.121+130T= (n.121+130T=) c.544+130T= (n.544+130T=) c.-182+130T= (n.-182+130T=) | |
| 12 | g.242484A>G | CA2011409071 | SLC6A13 | c.478+130T>C (n.478+130T>C) c.203-4474T>C (n.203-4474T>C) n.531+130T>C c.*117+130T>C (n.*117+130T>C) c.121+130T>C (n.121+130T>C) c.544+130T>C (n.544+130T>C) c.-182+130T>C (n.-182+130T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242484A>T | CA2616968777 | SLC6A13 | c.478+130T>A (n.478+130T>A) c.203-4474T>A (n.203-4474T>A) n.531+130T>A c.*117+130T>A (n.*117+130T>A) c.121+130T>A (n.121+130T>A) c.544+130T>A (n.544+130T>A) c.-182+130T>A (n.-182+130T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242485T>C | CA2011409073 | SLC6A13 | c.478+129A>G (n.478+129A>G) c.203-4475A>G (n.203-4475A>G) n.531+129A>G c.*117+129A>G (n.*117+129A>G) c.121+129A>G (n.121+129A>G) c.544+129A>G (n.544+129A>G) c.-182+129A>G (n.-182+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242485T= | CA2011409072 | SLC6A13 | c.478+129A= (n.478+129A=) c.203-4475A= (n.203-4475A=) n.531+129A= c.*117+129A= (n.*117+129A=) c.121+129A= (n.121+129A=) c.544+129A= (n.544+129A=) c.-182+129A= (n.-182+129A=) | |
| 12 | g.242486A>G | CA2616968780 | SLC6A13 | c.478+128T>C (n.478+128T>C) c.203-4476T>C (n.203-4476T>C) n.531+128T>C c.*117+128T>C (n.*117+128T>C) c.121+128T>C (n.121+128T>C) c.544+128T>C (n.544+128T>C) c.-182+128T>C (n.-182+128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242486A>T | CA2616968782 | SLC6A13 | c.478+128T>A (n.478+128T>A) c.203-4476T>A (n.203-4476T>A) n.531+128T>A c.*117+128T>A (n.*117+128T>A) c.121+128T>A (n.121+128T>A) c.544+128T>A (n.544+128T>A) c.-182+128T>A (n.-182+128T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242487del | CA2616968779 | SLC6A13 | c.478+128del (n.478+128del) c.203-4476del (n.203-4476del) n.531+128del c.*117+128del (n.*117+128del) c.121+128del (n.121+128del) c.544+128del (n.544+128del) c.-182+128del (n.-182+128del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242487A>C | CA2616968783 | SLC6A13 | c.478+127T>G (n.478+127T>G) c.203-4477T>G (n.203-4477T>G) n.531+127T>G c.*117+127T>G (n.*117+127T>G) c.121+127T>G (n.121+127T>G) c.544+127T>G (n.544+127T>G) c.-182+127T>G (n.-182+127T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242488G>T | CA2616968785 | SLC6A13 | c.478+126C>A (n.478+126C>A) c.203-4478C>A (n.203-4478C>A) n.531+126C>A c.*117+126C>A (n.*117+126C>A) c.121+126C>A (n.121+126C>A) c.544+126C>A (n.544+126C>A) c.-182+126C>A (n.-182+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242489C>A | CA2616968789 | SLC6A13 | c.478+125G>T (n.478+125G>T) c.203-4479G>T (n.203-4479G>T) n.531+125G>T c.*117+125G>T (n.*117+125G>T) c.121+125G>T (n.121+125G>T) c.544+125G>T (n.544+125G>T) c.-182+125G>T (n.-182+125G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242489C>T | CA2616968790 | SLC6A13 | c.478+125G>A (n.478+125G>A) c.203-4479G>A (n.203-4479G>A) n.531+125G>A c.*117+125G>A (n.*117+125G>A) c.121+125G>A (n.121+125G>A) c.544+125G>A (n.544+125G>A) c.-182+125G>A (n.-182+125G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242491C>G | CA2616968791 | SLC6A13 | c.478+123G>C (n.478+123G>C) c.203-4481G>C (n.203-4481G>C) n.531+123G>C c.*117+123G>C (n.*117+123G>C) c.121+123G>C (n.121+123G>C) c.544+123G>C (n.544+123G>C) c.-182+123G>C (n.-182+123G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242491C>T | CA2616968792 | SLC6A13 | c.478+123G>A (n.478+123G>A) c.203-4481G>A (n.203-4481G>A) n.531+123G>A c.*117+123G>A (n.*117+123G>A) c.121+123G>A (n.121+123G>A) c.544+123G>A (n.544+123G>A) c.-182+123G>A (n.-182+123G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242493C>A | CA2616968796 | SLC6A13 | c.478+121G>T (n.478+121G>T) c.203-4483G>T (n.203-4483G>T) n.531+121G>T c.*117+121G>T (n.*117+121G>T) c.121+121G>T (n.121+121G>T) c.544+121G>T (n.544+121G>T) c.-182+121G>T (n.-182+121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242493C>T | CA2616968801 | SLC6A13 | c.478+121G>A (n.478+121G>A) c.203-4483G>A (n.203-4483G>A) n.531+121G>A c.*117+121G>A (n.*117+121G>A) c.121+121G>A (n.121+121G>A) c.544+121G>A (n.544+121G>A) c.-182+121G>A (n.-182+121G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242494C>A | CA2616968804 | SLC6A13 | c.478+120G>T (n.478+120G>T) c.203-4484G>T (n.203-4484G>T) n.531+120G>T c.*117+120G>T (n.*117+120G>T) c.121+120G>T (n.121+120G>T) c.544+120G>T (n.544+120G>T) c.-182+120G>T (n.-182+120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242495A= | CA2011409074 | SLC6A13 | c.478+119T= (n.478+119T=) c.203-4485T= (n.203-4485T=) n.531+119T= c.*117+119T= (n.*117+119T=) c.121+119T= (n.121+119T=) c.544+119T= (n.544+119T=) c.-182+119T= (n.-182+119T=) | |
| 12 | g.242495A>C | CA943897078 | SLC6A13 | c.478+119T>G (n.478+119T>G) c.203-4485T>G (n.203-4485T>G) n.531+119T>G c.*117+119T>G (n.*117+119T>G) c.121+119T>G (n.121+119T>G) c.544+119T>G (n.544+119T>G) c.-182+119T>G (n.-182+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242495A>G | CA686620310 | SLC6A13 | c.478+119T>C (n.478+119T>C) c.203-4485T>C (n.203-4485T>C) n.531+119T>C c.*117+119T>C (n.*117+119T>C) c.121+119T>C (n.121+119T>C) c.544+119T>C (n.544+119T>C) c.-182+119T>C (n.-182+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242496T>A | CA943897083 | SLC6A13 | c.478+118A>T (n.478+118A>T) c.203-4486A>T (n.203-4486A>T) n.531+118A>T c.*117+118A>T (n.*117+118A>T) c.121+118A>T (n.121+118A>T) c.544+118A>T (n.544+118A>T) c.-182+118A>T (n.-182+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242496T>C | CA686620311 | SLC6A13 | c.478+118A>G (n.478+118A>G) c.203-4486A>G (n.203-4486A>G) n.531+118A>G c.*117+118A>G (n.*117+118A>G) c.121+118A>G (n.121+118A>G) c.544+118A>G (n.544+118A>G) c.-182+118A>G (n.-182+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242496T= | CA2011409075 | SLC6A13 | c.478+118A= (n.478+118A=) c.203-4486A= (n.203-4486A=) n.531+118A= c.*117+118A= (n.*117+118A=) c.121+118A= (n.121+118A=) c.544+118A= (n.544+118A=) c.-182+118A= (n.-182+118A=) | |
| 12 | g.242497G>A | CA2011409079 | SLC6A13 | c.478+117C>T (n.478+117C>T) c.203-4487C>T (n.203-4487C>T) n.531+117C>T c.*117+117C>T (n.*117+117C>T) c.121+117C>T (n.121+117C>T) c.544+117C>T (n.544+117C>T) c.-182+117C>T (n.-182+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242497G= | CA2011409078 | SLC6A13 | c.478+117C= (n.478+117C=) c.203-4487C= (n.203-4487C=) n.531+117C= c.*117+117C= (n.*117+117C=) c.121+117C= (n.121+117C=) c.544+117C= (n.544+117C=) c.-182+117C= (n.-182+117C=) | |
| 12 | g.242497G>T | CA2616968821 | SLC6A13 | c.478+117C>A (n.478+117C>A) c.203-4487C>A (n.203-4487C>A) n.531+117C>A c.*117+117C>A (n.*117+117C>A) c.121+117C>A (n.121+117C>A) c.544+117C>A (n.544+117C>A) c.-182+117C>A (n.-182+117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242498G>A | CA2616968825 | SLC6A13 | c.478+116C>T (n.478+116C>T) c.203-4488C>T (n.203-4488C>T) n.531+116C>T c.*117+116C>T (n.*117+116C>T) c.121+116C>T (n.121+116C>T) c.544+116C>T (n.544+116C>T) c.-182+116C>T (n.-182+116C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242498G>C | CA2011409081 | SLC6A13 | c.478+116C>G (n.478+116C>G) c.203-4488C>G (n.203-4488C>G) n.531+116C>G c.*117+116C>G (n.*117+116C>G) c.121+116C>G (n.121+116C>G) c.544+116C>G (n.544+116C>G) c.-182+116C>G (n.-182+116C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242498G= | CA2011409080 | SLC6A13 | c.478+116C= (n.478+116C=) c.203-4488C= (n.203-4488C=) n.531+116C= c.*117+116C= (n.*117+116C=) c.121+116C= (n.121+116C=) c.544+116C= (n.544+116C=) c.-182+116C= (n.-182+116C=) | |
| 12 | g.242498G>T | CA2616968827 | SLC6A13 | c.478+116C>A (n.478+116C>A) c.203-4488C>A (n.203-4488C>A) n.531+116C>A c.*117+116C>A (n.*117+116C>A) c.121+116C>A (n.121+116C>A) c.544+116C>A (n.544+116C>A) c.-182+116C>A (n.-182+116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242499T>A | CA2616968830 | SLC6A13 | c.478+115A>T (n.478+115A>T) c.203-4489A>T (n.203-4489A>T) n.531+115A>T c.*117+115A>T (n.*117+115A>T) c.121+115A>T (n.121+115A>T) c.544+115A>T (n.544+115A>T) c.-182+115A>T (n.-182+115A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242499T>C | CA2011409084 | SLC6A13 | c.478+115A>G (n.478+115A>G) c.203-4489A>G (n.203-4489A>G) n.531+115A>G c.*117+115A>G (n.*117+115A>G) c.121+115A>G (n.121+115A>G) c.544+115A>G (n.544+115A>G) c.-182+115A>G (n.-182+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242499T= | CA2011409082 | SLC6A13 | c.478+115A= (n.478+115A=) c.203-4489A= (n.203-4489A=) n.531+115A= c.*117+115A= (n.*117+115A=) c.121+115A= (n.121+115A=) c.544+115A= (n.544+115A=) c.-182+115A= (n.-182+115A=) | |
| 12 | g.242500C>A | CA686620313 | SLC6A13 | c.478+114G>T (n.478+114G>T) c.203-4490G>T (n.203-4490G>T) n.531+114G>T c.*117+114G>T (n.*117+114G>T) c.121+114G>T (n.121+114G>T) c.544+114G>T (n.544+114G>T) c.-182+114G>T (n.-182+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242500C= | CA2011409085 | SLC6A13 | c.478+114G= (n.478+114G=) c.203-4490G= (n.203-4490G=) n.531+114G= c.*117+114G= (n.*117+114G=) c.121+114G= (n.121+114G=) c.544+114G= (n.544+114G=) c.-182+114G= (n.-182+114G=) | |
| 12 | g.242500C>G | CA231381351 | SLC6A13 | c.478+114G>C (n.478+114G>C) c.203-4490G>C (n.203-4490G>C) n.531+114G>C c.*117+114G>C (n.*117+114G>C) c.121+114G>C (n.121+114G>C) c.544+114G>C (n.544+114G>C) c.-182+114G>C (n.-182+114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242500C>T | CA686620319 | SLC6A13 | c.478+114G>A (n.478+114G>A) c.203-4490G>A (n.203-4490G>A) n.531+114G>A c.*117+114G>A (n.*117+114G>A) c.121+114G>A (n.121+114G>A) c.544+114G>A (n.544+114G>A) c.-182+114G>A (n.-182+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242501G>A | CA231381352 | SLC6A13 | c.478+113C>T (n.478+113C>T) c.203-4491C>T (n.203-4491C>T) n.531+113C>T c.*117+113C>T (n.*117+113C>T) c.121+113C>T (n.121+113C>T) c.544+113C>T (n.544+113C>T) c.-182+113C>T (n.-182+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242501G>C | CA2616968841 | SLC6A13 | c.478+113C>G (n.478+113C>G) c.203-4491C>G (n.203-4491C>G) n.531+113C>G c.*117+113C>G (n.*117+113C>G) c.121+113C>G (n.121+113C>G) c.544+113C>G (n.544+113C>G) c.-182+113C>G (n.-182+113C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242501G= | CA2011409086 | SLC6A13 | c.478+113C= (n.478+113C=) c.203-4491C= (n.203-4491C=) n.531+113C= c.*117+113C= (n.*117+113C=) c.121+113C= (n.121+113C=) c.544+113C= (n.544+113C=) c.-182+113C= (n.-182+113C=) | |
| 12 | g.242501G>T | CA2616968838 | SLC6A13 | c.478+113C>A (n.478+113C>A) c.203-4491C>A (n.203-4491C>A) n.531+113C>A c.*117+113C>A (n.*117+113C>A) c.121+113C>A (n.121+113C>A) c.544+113C>A (n.544+113C>A) c.-182+113C>A (n.-182+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242502A= | CA2011409087 | SLC6A13 | c.478+112T= (n.478+112T=) c.203-4492T= (n.203-4492T=) n.531+112T= c.*117+112T= (n.*117+112T=) c.121+112T= (n.121+112T=) c.544+112T= (n.544+112T=) c.-182+112T= (n.-182+112T=) | |
| 12 | g.242502A>C | CA231381353 | SLC6A13 | c.478+112T>G (n.478+112T>G) c.203-4492T>G (n.203-4492T>G) n.531+112T>G c.*117+112T>G (n.*117+112T>G) c.121+112T>G (n.121+112T>G) c.544+112T>G (n.544+112T>G) c.-182+112T>G (n.-182+112T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242503C>A | CA2616968844 | SLC6A13 | c.478+111G>T (n.478+111G>T) c.203-4493G>T (n.203-4493G>T) n.531+111G>T c.*117+111G>T (n.*117+111G>T) c.121+111G>T (n.121+111G>T) c.544+111G>T (n.544+111G>T) c.-182+111G>T (n.-182+111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242503C>T | CA2616968845 | SLC6A13 | c.478+111G>A (n.478+111G>A) c.203-4493G>A (n.203-4493G>A) n.531+111G>A c.*117+111G>A (n.*117+111G>A) c.121+111G>A (n.121+111G>A) c.544+111G>A (n.544+111G>A) c.-182+111G>A (n.-182+111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242504T>A | CA2011409089 | SLC6A13 | c.478+110A>T (n.478+110A>T) c.203-4494A>T (n.203-4494A>T) n.531+110A>T c.*117+110A>T (n.*117+110A>T) c.121+110A>T (n.121+110A>T) c.544+110A>T (n.544+110A>T) c.-182+110A>T (n.-182+110A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242504T= | CA2011409088 | SLC6A13 | c.478+110A= (n.478+110A=) c.203-4494A= (n.203-4494A=) n.531+110A= c.*117+110A= (n.*117+110A=) c.121+110A= (n.121+110A=) c.544+110A= (n.544+110A=) c.-182+110A= (n.-182+110A=) | |
| 12 | g.242505T>G | CA2616968846 | SLC6A13 | c.478+109A>C (n.478+109A>C) c.203-4495A>C (n.203-4495A>C) n.531+109A>C c.*117+109A>C (n.*117+109A>C) c.121+109A>C (n.121+109A>C) c.544+109A>C (n.544+109A>C) c.-182+109A>C (n.-182+109A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242506G>T | CA2616968847 | SLC6A13 | c.478+108C>A (n.478+108C>A) c.203-4496C>A (n.203-4496C>A) n.531+108C>A c.*117+108C>A (n.*117+108C>A) c.121+108C>A (n.121+108C>A) c.544+108C>A (n.544+108C>A) c.-182+108C>A (n.-182+108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242507G>T | CA2616968848 | SLC6A13 | c.478+107C>A (n.478+107C>A) c.203-4497C>A (n.203-4497C>A) n.531+107C>A c.*117+107C>A (n.*117+107C>A) c.121+107C>A (n.121+107C>A) c.544+107C>A (n.544+107C>A) c.-182+107C>A (n.-182+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242508G>A | CA2616968850 | SLC6A13 | c.478+106C>T (n.478+106C>T) c.203-4498C>T (n.203-4498C>T) n.531+106C>T c.*117+106C>T (n.*117+106C>T) c.121+106C>T (n.121+106C>T) c.544+106C>T (n.544+106C>T) c.-182+106C>T (n.-182+106C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242508G>T | CA2616968852 | SLC6A13 | c.478+106C>A (n.478+106C>A) c.203-4498C>A (n.203-4498C>A) n.531+106C>A c.*117+106C>A (n.*117+106C>A) c.121+106C>A (n.121+106C>A) c.544+106C>A (n.544+106C>A) c.-182+106C>A (n.-182+106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242509T>C | CA231381354 | SLC6A13 | c.478+105A>G (n.478+105A>G) c.203-4499A>G (n.203-4499A>G) n.531+105A>G c.*117+105A>G (n.*117+105A>G) c.121+105A>G (n.121+105A>G) c.544+105A>G (n.544+105A>G) c.-182+105A>G (n.-182+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242509T>G | CA2011409091 | SLC6A13 | c.478+105A>C (n.478+105A>C) c.203-4499A>C (n.203-4499A>C) n.531+105A>C c.*117+105A>C (n.*117+105A>C) c.121+105A>C (n.121+105A>C) c.544+105A>C (n.544+105A>C) c.-182+105A>C (n.-182+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242509T= | CA2011409090 | SLC6A13 | c.478+105A= (n.478+105A=) c.203-4499A= (n.203-4499A=) n.531+105A= c.*117+105A= (n.*117+105A=) c.121+105A= (n.121+105A=) c.544+105A= (n.544+105A=) c.-182+105A= (n.-182+105A=) | |
| 12 | g.242510G>A | CA231381356 | SLC6A13 | c.478+104C>T (n.478+104C>T) c.203-4500C>T (n.203-4500C>T) n.531+104C>T c.*117+104C>T (n.*117+104C>T) c.121+104C>T (n.121+104C>T) c.544+104C>T (n.544+104C>T) c.-182+104C>T (n.-182+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242510G>C | CA2616968860 | SLC6A13 | c.478+104C>G (n.478+104C>G) c.203-4500C>G (n.203-4500C>G) n.531+104C>G c.*117+104C>G (n.*117+104C>G) c.121+104C>G (n.121+104C>G) c.544+104C>G (n.544+104C>G) c.-182+104C>G (n.-182+104C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242510G= | CA2011409093 | SLC6A13 | c.478+104C= (n.478+104C=) c.203-4500C= (n.203-4500C=) n.531+104C= c.*117+104C= (n.*117+104C=) c.121+104C= (n.121+104C=) c.544+104C= (n.544+104C=) c.-182+104C= (n.-182+104C=) | |
| 12 | g.242510G>T | CA2616968864 | SLC6A13 | c.478+104C>A (n.478+104C>A) c.203-4500C>A (n.203-4500C>A) n.531+104C>A c.*117+104C>A (n.*117+104C>A) c.121+104C>A (n.121+104C>A) c.544+104C>A (n.544+104C>A) c.-182+104C>A (n.-182+104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242511A>G | CA2616968868 | SLC6A13 | c.478+103T>C (n.478+103T>C) c.203-4501T>C (n.203-4501T>C) n.531+103T>C c.*117+103T>C (n.*117+103T>C) c.121+103T>C (n.121+103T>C) c.544+103T>C (n.544+103T>C) c.-182+103T>C (n.-182+103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242512T>G | CA2616968872 | SLC6A13 | c.478+102A>C (n.478+102A>C) c.203-4502A>C (n.203-4502A>C) n.531+102A>C c.*117+102A>C (n.*117+102A>C) c.121+102A>C (n.121+102A>C) c.544+102A>C (n.544+102A>C) c.-182+102A>C (n.-182+102A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242513T>C | CA2616968876 | SLC6A13 | c.478+101A>G (n.478+101A>G) c.203-4503A>G (n.203-4503A>G) n.531+101A>G c.*117+101A>G (n.*117+101A>G) c.121+101A>G (n.121+101A>G) c.544+101A>G (n.544+101A>G) c.-182+101A>G (n.-182+101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242513T>G | CA2616968877 | SLC6A13 | c.478+101A>C (n.478+101A>C) c.203-4503A>C (n.203-4503A>C) n.531+101A>C c.*117+101A>C (n.*117+101A>C) c.121+101A>C (n.121+101A>C) c.544+101A>C (n.544+101A>C) c.-182+101A>C (n.-182+101A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242514T>C | CA2616968878 | SLC6A13 | c.478+100A>G (n.478+100A>G) c.203-4504A>G (n.203-4504A>G) n.531+100A>G c.*117+100A>G (n.*117+100A>G) c.121+100A>G (n.121+100A>G) c.544+100A>G (n.544+100A>G) c.-182+100A>G (n.-182+100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242514T>G | CA2616968880 | SLC6A13 | c.478+100A>C (n.478+100A>C) c.203-4504A>C (n.203-4504A>C) n.531+100A>C c.*117+100A>C (n.*117+100A>C) c.121+100A>C (n.121+100A>C) c.544+100A>C (n.544+100A>C) c.-182+100A>C (n.-182+100A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242515C>A | CA2616968881 | SLC6A13 | c.478+99G>T (n.478+99G>T) c.203-4505G>T (n.203-4505G>T) n.531+99G>T c.*117+99G>T (n.*117+99G>T) c.121+99G>T (n.121+99G>T) c.544+99G>T (n.544+99G>T) c.-182+99G>T (n.-182+99G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242515C>G | CA2616968883 | SLC6A13 | c.478+99G>C (n.478+99G>C) c.203-4505G>C (n.203-4505G>C) n.531+99G>C c.*117+99G>C (n.*117+99G>C) c.121+99G>C (n.121+99G>C) c.544+99G>C (n.544+99G>C) c.-182+99G>C (n.-182+99G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242515C>T | CA2616968885 | SLC6A13 | c.478+99G>A (n.478+99G>A) c.203-4505G>A (n.203-4505G>A) n.531+99G>A c.*117+99G>A (n.*117+99G>A) c.121+99G>A (n.121+99G>A) c.544+99G>A (n.544+99G>A) c.-182+99G>A (n.-182+99G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242516T>C | CA686620322 | SLC6A13 | c.478+98A>G (n.478+98A>G) c.203-4506A>G (n.203-4506A>G) n.531+98A>G c.*117+98A>G (n.*117+98A>G) c.121+98A>G (n.121+98A>G) c.544+98A>G (n.544+98A>G) c.-182+98A>G (n.-182+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242516T= | CA2011409095 | SLC6A13 | c.478+98A= (n.478+98A=) c.203-4506A= (n.203-4506A=) n.531+98A= c.*117+98A= (n.*117+98A=) c.121+98A= (n.121+98A=) c.544+98A= (n.544+98A=) c.-182+98A= (n.-182+98A=) | |
| 12 | g.242516_242517del | CA2616968887 | SLC6A13 | c.478+97_478+98del (n.478+97_478+98del) c.203-4507_203-4506del (n.203-4507_203-4506del) n.531+97_531+98del c.*117+97_*117+98del (n.*117+97_*117+98del) c.121+97_121+98del (n.121+97_121+98del) c.544+97_544+98del (n.544+97_544+98del) c.-182+97_-182+98del (n.-182+97_-182+98del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242517G>C | CA2575038328 | SLC6A13 | c.478+97C>G (n.478+97C>G) c.203-4507C>G (n.203-4507C>G) n.531+97C>G c.*117+97C>G (n.*117+97C>G) c.121+97C>G (n.121+97C>G) c.544+97C>G (n.544+97C>G) c.-182+97C>G (n.-182+97C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242517G>T | CA2575038329 | SLC6A13 | c.478+97C>A (n.478+97C>A) c.203-4507C>A (n.203-4507C>A) n.531+97C>A c.*117+97C>A (n.*117+97C>A) c.121+97C>A (n.121+97C>A) c.544+97C>A (n.544+97C>A) c.-182+97C>A (n.-182+97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242518G>A | CA231381368 | SLC6A13 | c.478+96C>T (n.478+96C>T) c.203-4508C>T (n.203-4508C>T) n.531+96C>T c.*117+96C>T (n.*117+96C>T) c.121+96C>T (n.121+96C>T) c.544+96C>T (n.544+96C>T) c.-182+96C>T (n.-182+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242518G= | CA2011409096 | SLC6A13 | c.478+96C= (n.478+96C=) c.203-4508C= (n.203-4508C=) n.531+96C= c.*117+96C= (n.*117+96C=) c.121+96C= (n.121+96C=) c.544+96C= (n.544+96C=) c.-182+96C= (n.-182+96C=) | |
| 12 | g.242518G>T | CA2575038330 | SLC6A13 | c.478+96C>A (n.478+96C>A) c.203-4508C>A (n.203-4508C>A) n.531+96C>A c.*117+96C>A (n.*117+96C>A) c.121+96C>A (n.121+96C>A) c.544+96C>A (n.544+96C>A) c.-182+96C>A (n.-182+96C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242519T>G | CA2616968922 | SLC6A13 | c.478+95A>C (n.478+95A>C) c.203-4509A>C (n.203-4509A>C) n.531+95A>C c.*117+95A>C (n.*117+95A>C) c.121+95A>C (n.121+95A>C) c.544+95A>C (n.544+95A>C) c.-182+95A>C (n.-182+95A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242520G>A | CA2616968924 | SLC6A13 | c.478+94C>T (n.478+94C>T) c.203-4510C>T (n.203-4510C>T) n.531+94C>T c.*117+94C>T (n.*117+94C>T) c.121+94C>T (n.121+94C>T) c.544+94C>T (n.544+94C>T) c.-182+94C>T (n.-182+94C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242520G= | CA2011409098 | SLC6A13 | c.478+94C= (n.478+94C=) c.203-4510C= (n.203-4510C=) n.531+94C= c.*117+94C= (n.*117+94C=) c.121+94C= (n.121+94C=) c.544+94C= (n.544+94C=) c.-182+94C= (n.-182+94C=) | |
| 12 | g.242520G>T | CA686620327 | SLC6A13 | c.478+94C>A (n.478+94C>A) c.203-4510C>A (n.203-4510C>A) n.531+94C>A c.*117+94C>A (n.*117+94C>A) c.121+94C>A (n.121+94C>A) c.544+94C>A (n.544+94C>A) c.-182+94C>A (n.-182+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242521T>A | CA2616968927 | SLC6A13 | c.478+93A>T (n.478+93A>T) c.203-4511A>T (n.203-4511A>T) n.531+93A>T c.*117+93A>T (n.*117+93A>T) c.121+93A>T (n.121+93A>T) c.544+93A>T (n.544+93A>T) c.-182+93A>T (n.-182+93A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242521T>C | CA2616968928 | SLC6A13 | c.478+93A>G (n.478+93A>G) c.203-4511A>G (n.203-4511A>G) n.531+93A>G c.*117+93A>G (n.*117+93A>G) c.121+93A>G (n.121+93A>G) c.544+93A>G (n.544+93A>G) c.-182+93A>G (n.-182+93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242521T>G | CA2616968929 | SLC6A13 | c.478+93A>C (n.478+93A>C) c.203-4511A>C (n.203-4511A>C) n.531+93A>C c.*117+93A>C (n.*117+93A>C) c.121+93A>C (n.121+93A>C) c.544+93A>C (n.544+93A>C) c.-182+93A>C (n.-182+93A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242522G>T | CA2575038331 | SLC6A13 | c.478+92C>A (n.478+92C>A) c.203-4512C>A (n.203-4512C>A) n.531+92C>A c.*117+92C>A (n.*117+92C>A) c.121+92C>A (n.121+92C>A) c.544+92C>A (n.544+92C>A) c.-182+92C>A (n.-182+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242523T>C | CA2616968931 | SLC6A13 | c.478+91A>G (n.478+91A>G) c.203-4513A>G (n.203-4513A>G) n.531+91A>G c.*117+91A>G (n.*117+91A>G) c.121+91A>G (n.121+91A>G) c.544+91A>G (n.544+91A>G) c.-182+91A>G (n.-182+91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242524C>A | CA2616968934 | SLC6A13 | c.478+90G>T (n.478+90G>T) c.203-4514G>T (n.203-4514G>T) n.531+90G>T c.*117+90G>T (n.*117+90G>T) c.121+90G>T (n.121+90G>T) c.544+90G>T (n.544+90G>T) c.-182+90G>T (n.-182+90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242524C>G | CA2616968935 | SLC6A13 | c.478+90G>C (n.478+90G>C) c.203-4514G>C (n.203-4514G>C) n.531+90G>C c.*117+90G>C (n.*117+90G>C) c.121+90G>C (n.121+90G>C) c.544+90G>C (n.544+90G>C) c.-182+90G>C (n.-182+90G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242524C>T | CA2616968936 | SLC6A13 | c.478+90G>A (n.478+90G>A) c.203-4514G>A (n.203-4514G>A) n.531+90G>A c.*117+90G>A (n.*117+90G>A) c.121+90G>A (n.121+90G>A) c.544+90G>A (n.544+90G>A) c.-182+90G>A (n.-182+90G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242525C>A | CA2616968939 | SLC6A13 | c.478+89G>T (n.478+89G>T) c.203-4515G>T (n.203-4515G>T) n.531+89G>T c.*117+89G>T (n.*117+89G>T) c.121+89G>T (n.121+89G>T) c.544+89G>T (n.544+89G>T) c.-182+89G>T (n.-182+89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242525C= | CA2011409100 | SLC6A13 | c.478+89G= (n.478+89G=) c.203-4515G= (n.203-4515G=) n.531+89G= c.*117+89G= (n.*117+89G=) c.121+89G= (n.121+89G=) c.544+89G= (n.544+89G=) c.-182+89G= (n.-182+89G=) | |
| 12 | g.242525C>T | CA231381391 | SLC6A13 | c.478+89G>A (n.478+89G>A) c.203-4515G>A (n.203-4515G>A) n.531+89G>A c.*117+89G>A (n.*117+89G>A) c.121+89G>A (n.121+89G>A) c.544+89G>A (n.544+89G>A) c.-182+89G>A (n.-182+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242526G>A | CA13576031 | SLC6A13 | c.478+88C>T (n.478+88C>T) c.203-4516C>T (n.203-4516C>T) n.531+88C>T c.*117+88C>T (n.*117+88C>T) c.121+88C>T (n.121+88C>T) c.544+88C>T (n.544+88C>T) c.-182+88C>T (n.-182+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242526G>C | CA2616968941 | SLC6A13 | c.478+88C>G (n.478+88C>G) c.203-4516C>G (n.203-4516C>G) n.531+88C>G c.*117+88C>G (n.*117+88C>G) c.121+88C>G (n.121+88C>G) c.544+88C>G (n.544+88C>G) c.-182+88C>G (n.-182+88C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242526G= | CA2011409101 | SLC6A13 | c.478+88C= (n.478+88C=) c.203-4516C= (n.203-4516C=) n.531+88C= c.*117+88C= (n.*117+88C=) c.121+88C= (n.121+88C=) c.544+88C= (n.544+88C=) c.-182+88C= (n.-182+88C=) | |
| 12 | g.242526G>T | CA2616968950 | SLC6A13 | c.478+88C>A (n.478+88C>A) c.203-4516C>A (n.203-4516C>A) n.531+88C>A c.*117+88C>A (n.*117+88C>A) c.121+88C>A (n.121+88C>A) c.544+88C>A (n.544+88C>A) c.-182+88C>A (n.-182+88C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242527T>C | CA2616968956 | SLC6A13 | c.478+87A>G (n.478+87A>G) c.203-4517A>G (n.203-4517A>G) n.531+87A>G c.*117+87A>G (n.*117+87A>G) c.121+87A>G (n.121+87A>G) c.544+87A>G (n.544+87A>G) c.-182+87A>G (n.-182+87A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242527T>G | CA2616968959 | SLC6A13 | c.478+87A>C (n.478+87A>C) c.203-4517A>C (n.203-4517A>C) n.531+87A>C c.*117+87A>C (n.*117+87A>C) c.121+87A>C (n.121+87A>C) c.544+87A>C (n.544+87A>C) c.-182+87A>C (n.-182+87A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242528G>A | CA2616968963 | SLC6A13 | c.478+86C>T (n.478+86C>T) c.203-4518C>T (n.203-4518C>T) n.531+86C>T c.*117+86C>T (n.*117+86C>T) c.121+86C>T (n.121+86C>T) c.544+86C>T (n.544+86C>T) c.-182+86C>T (n.-182+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242528G>C | CA2794246804 | SLC6A13 | c.478+86C>G (n.478+86C>G) c.203-4518C>G (n.203-4518C>G) n.531+86C>G c.*117+86C>G (n.*117+86C>G) c.121+86C>G (n.121+86C>G) c.544+86C>G (n.544+86C>G) c.-182+86C>G (n.-182+86C>G) | |
| 12 | g.242528G= | CA2011409102 | SLC6A13 | c.478+86C= (n.478+86C=) c.203-4518C= (n.203-4518C=) n.531+86C= c.*117+86C= (n.*117+86C=) c.121+86C= (n.121+86C=) c.544+86C= (n.544+86C=) c.-182+86C= (n.-182+86C=) | |
| 12 | g.242528G>T | CA602708560 | SLC6A13 | c.478+86C>A (n.478+86C>A) c.203-4518C>A (n.203-4518C>A) n.531+86C>A c.*117+86C>A (n.*117+86C>A) c.121+86C>A (n.121+86C>A) c.544+86C>A (n.544+86C>A) c.-182+86C>A (n.-182+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242529T>A | CA2616968971 | SLC6A13 | c.478+85A>T (n.478+85A>T) c.203-4519A>T (n.203-4519A>T) n.531+85A>T c.*117+85A>T (n.*117+85A>T) c.121+85A>T (n.121+85A>T) c.544+85A>T (n.544+85A>T) c.-182+85A>T (n.-182+85A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242529T>C | CA2616968972 | SLC6A13 | c.478+85A>G (n.478+85A>G) c.203-4519A>G (n.203-4519A>G) n.531+85A>G c.*117+85A>G (n.*117+85A>G) c.121+85A>G (n.121+85A>G) c.544+85A>G (n.544+85A>G) c.-182+85A>G (n.-182+85A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242530del | CA2616968968 | SLC6A13 | c.478+85del (n.478+85del) c.203-4519del (n.203-4519del) n.531+85del c.*117+85del (n.*117+85del) c.121+85del (n.121+85del) c.544+85del (n.544+85del) c.-182+85del (n.-182+85del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242530T>C | CA2616968974 | SLC6A13 | c.478+84A>G (n.478+84A>G) c.203-4520A>G (n.203-4520A>G) n.531+84A>G c.*117+84A>G (n.*117+84A>G) c.121+84A>G (n.121+84A>G) c.544+84A>G (n.544+84A>G) c.-182+84A>G (n.-182+84A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242531A>G | CA2616968978 | SLC6A13 | c.478+83T>C (n.478+83T>C) c.203-4521T>C (n.203-4521T>C) n.531+83T>C c.*117+83T>C (n.*117+83T>C) c.121+83T>C (n.121+83T>C) c.544+83T>C (n.544+83T>C) c.-182+83T>C (n.-182+83T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242531A>T | CA2616968980 | SLC6A13 | c.478+83T>A (n.478+83T>A) c.203-4521T>A (n.203-4521T>A) n.531+83T>A c.*117+83T>A (n.*117+83T>A) c.121+83T>A (n.121+83T>A) c.544+83T>A (n.544+83T>A) c.-182+83T>A (n.-182+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242533G>T | CA2575038332 | SLC6A13 | c.478+81C>A (n.478+81C>A) c.203-4523C>A (n.203-4523C>A) n.531+81C>A c.*117+81C>A (n.*117+81C>A) c.121+81C>A (n.121+81C>A) c.544+81C>A (n.544+81C>A) c.-182+81C>A (n.-182+81C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242534C>A | CA2616968987 | SLC6A13 | c.478+80G>T (n.478+80G>T) c.203-4524G>T (n.203-4524G>T) n.531+80G>T c.*117+80G>T (n.*117+80G>T) c.121+80G>T (n.121+80G>T) c.544+80G>T (n.544+80G>T) c.-182+80G>T (n.-182+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242534C= | CA2011409103 | SLC6A13 | c.478+80G= (n.478+80G=) c.203-4524G= (n.203-4524G=) n.531+80G= c.*117+80G= (n.*117+80G=) c.121+80G= (n.121+80G=) c.544+80G= (n.544+80G=) c.-182+80G= (n.-182+80G=) | |
| 12 | g.242534C>T | CA231381394 | SLC6A13 | c.478+80G>A (n.478+80G>A) c.203-4524G>A (n.203-4524G>A) n.531+80G>A c.*117+80G>A (n.*117+80G>A) c.121+80G>A (n.121+80G>A) c.544+80G>A (n.544+80G>A) c.-182+80G>A (n.-182+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242535G>A | CA602708561 | SLC6A13 | c.478+79C>T (n.478+79C>T) c.203-4525C>T (n.203-4525C>T) n.531+79C>T c.*117+79C>T (n.*117+79C>T) c.121+79C>T (n.121+79C>T) c.544+79C>T (n.544+79C>T) c.-182+79C>T (n.-182+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242535G>C | CA231381397 | SLC6A13 | c.478+79C>G (n.478+79C>G) c.203-4525C>G (n.203-4525C>G) n.531+79C>G c.*117+79C>G (n.*117+79C>G) c.121+79C>G (n.121+79C>G) c.544+79C>G (n.544+79C>G) c.-182+79C>G (n.-182+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242535G= | CA2011409105 | SLC6A13 | c.478+79C= (n.478+79C=) c.203-4525C= (n.203-4525C=) n.531+79C= c.*117+79C= (n.*117+79C=) c.121+79C= (n.121+79C=) c.544+79C= (n.544+79C=) c.-182+79C= (n.-182+79C=) | |
| 12 | g.242535G>T | CA2616968992 | SLC6A13 | c.478+79C>A (n.478+79C>A) c.203-4525C>A (n.203-4525C>A) n.531+79C>A c.*117+79C>A (n.*117+79C>A) c.121+79C>A (n.121+79C>A) c.544+79C>A (n.544+79C>A) c.-182+79C>A (n.-182+79C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242536G>T | CA2575038333 | SLC6A13 | c.478+78C>A (n.478+78C>A) c.203-4526C>A (n.203-4526C>A) n.531+78C>A c.*117+78C>A (n.*117+78C>A) c.121+78C>A (n.121+78C>A) c.544+78C>A (n.544+78C>A) c.-182+78C>A (n.-182+78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242537G>A | CA2616968997 | SLC6A13 | c.478+77C>T (n.478+77C>T) c.203-4527C>T (n.203-4527C>T) n.531+77C>T c.*117+77C>T (n.*117+77C>T) c.121+77C>T (n.121+77C>T) c.544+77C>T (n.544+77C>T) c.-182+77C>T (n.-182+77C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242537G>T | CA2616969016 | SLC6A13 | c.478+77C>A (n.478+77C>A) c.203-4527C>A (n.203-4527C>A) n.531+77C>A c.*117+77C>A (n.*117+77C>A) c.121+77C>A (n.121+77C>A) c.544+77C>A (n.544+77C>A) c.-182+77C>A (n.-182+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242538G>A | CA2616969019 | SLC6A13 | c.478+76C>T (n.478+76C>T) c.203-4528C>T (n.203-4528C>T) n.531+76C>T c.*117+76C>T (n.*117+76C>T) c.121+76C>T (n.121+76C>T) c.544+76C>T (n.544+76C>T) c.-182+76C>T (n.-182+76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242538G>C | CA2616969018 | SLC6A13 | c.478+76C>G (n.478+76C>G) c.203-4528C>G (n.203-4528C>G) n.531+76C>G c.*117+76C>G (n.*117+76C>G) c.121+76C>G (n.121+76C>G) c.544+76C>G (n.544+76C>G) c.-182+76C>G (n.-182+76C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242538G>T | CA2575038334 | SLC6A13 | c.478+76C>A (n.478+76C>A) c.203-4528C>A (n.203-4528C>A) n.531+76C>A c.*117+76C>A (n.*117+76C>A) c.121+76C>A (n.121+76C>A) c.544+76C>A (n.544+76C>A) c.-182+76C>A (n.-182+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242539A= | CA2011409107 | SLC6A13 | c.478+75T= (n.478+75T=) c.203-4529T= (n.203-4529T=) n.531+75T= c.*117+75T= (n.*117+75T=) c.121+75T= (n.121+75T=) c.544+75T= (n.544+75T=) c.-182+75T= (n.-182+75T=) | |
| 12 | g.242539A>C | CA2616969023 | SLC6A13 | c.478+75T>G (n.478+75T>G) c.203-4529T>G (n.203-4529T>G) n.531+75T>G c.*117+75T>G (n.*117+75T>G) c.121+75T>G (n.121+75T>G) c.544+75T>G (n.544+75T>G) c.-182+75T>G (n.-182+75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242539A>G | CA2616969024 | SLC6A13 | c.478+75T>C (n.478+75T>C) c.203-4529T>C (n.203-4529T>C) n.531+75T>C c.*117+75T>C (n.*117+75T>C) c.121+75T>C (n.121+75T>C) c.544+75T>C (n.544+75T>C) c.-182+75T>C (n.-182+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242539A>T | CA231381398 | SLC6A13 | c.478+75T>A (n.478+75T>A) c.203-4529T>A (n.203-4529T>A) n.531+75T>A c.*117+75T>A (n.*117+75T>A) c.121+75T>A (n.121+75T>A) c.544+75T>A (n.544+75T>A) c.-182+75T>A (n.-182+75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242540T>A | CA2616969030 | SLC6A13 | c.478+74A>T (n.478+74A>T) c.203-4530A>T (n.203-4530A>T) n.531+74A>T c.*117+74A>T (n.*117+74A>T) c.121+74A>T (n.121+74A>T) c.544+74A>T (n.544+74A>T) c.-182+74A>T (n.-182+74A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242541A>G | CA2616969032 | SLC6A13 | c.478+73T>C (n.478+73T>C) c.203-4531T>C (n.203-4531T>C) n.531+73T>C c.*117+73T>C (n.*117+73T>C) c.121+73T>C (n.121+73T>C) c.544+73T>C (n.544+73T>C) c.-182+73T>C (n.-182+73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242542_242543insC | CA2616969038 | SLC6A13 | c.478+71_478+72insG (n.478+71_478+72insG) c.203-4533_203-4532insG (n.203-4533_203-4532insG) n.531+71_531+72insG c.*117+71_*117+72insG (n.*117+71_*117+72insG) c.121+71_121+72insG (n.121+71_121+72insG) c.544+71_544+72insG (n.544+71_544+72insG) c.-182+71_-182+72insG (n.-182+71_-182+72insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242543A>G | CA2616969035 | SLC6A13 | c.478+71T>C (n.478+71T>C) c.203-4533T>C (n.203-4533T>C) n.531+71T>C c.*117+71T>C (n.*117+71T>C) c.121+71T>C (n.121+71T>C) c.544+71T>C (n.544+71T>C) c.-182+71T>C (n.-182+71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242543A>T | CA2616969036 | SLC6A13 | c.478+71T>A (n.478+71T>A) c.203-4533T>A (n.203-4533T>A) n.531+71T>A c.*117+71T>A (n.*117+71T>A) c.121+71T>A (n.121+71T>A) c.544+71T>A (n.544+71T>A) c.-182+71T>A (n.-182+71T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242544G>C | CA2616969043 | SLC6A13 | c.478+70C>G (n.478+70C>G) c.203-4534C>G (n.203-4534C>G) n.531+70C>G c.*117+70C>G (n.*117+70C>G) c.121+70C>G (n.121+70C>G) c.544+70C>G (n.544+70C>G) c.-182+70C>G (n.-182+70C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242544G>T | CA2616969044 | SLC6A13 | c.478+70C>A (n.478+70C>A) c.203-4534C>A (n.203-4534C>A) n.531+70C>A c.*117+70C>A (n.*117+70C>A) c.121+70C>A (n.121+70C>A) c.544+70C>A (n.544+70C>A) c.-182+70C>A (n.-182+70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242545del | CA2616969046 | SLC6A13 | c.478+69del (n.478+69del) c.203-4535del (n.203-4535del) n.531+69del c.*117+69del (n.*117+69del) c.121+69del (n.121+69del) c.544+69del (n.544+69del) c.-182+69del (n.-182+69del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242545T>A | CA2011409113 | SLC6A13 | c.478+69A>T (n.478+69A>T) c.203-4535A>T (n.203-4535A>T) n.531+69A>T c.*117+69A>T (n.*117+69A>T) c.121+69A>T (n.121+69A>T) c.544+69A>T (n.544+69A>T) c.-182+69A>T (n.-182+69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242545T>C | CA2581067332 | SLC6A13 | c.478+69A>G (n.478+69A>G) c.203-4535A>G (n.203-4535A>G) n.531+69A>G c.*117+69A>G (n.*117+69A>G) c.121+69A>G (n.121+69A>G) c.544+69A>G (n.544+69A>G) c.-182+69A>G (n.-182+69A>G) | |
| 12 | g.242545T>G | CA13576032 | SLC6A13 | c.478+69A>C (n.478+69A>C) c.203-4535A>C (n.203-4535A>C) n.531+69A>C c.*117+69A>C (n.*117+69A>C) c.121+69A>C (n.121+69A>C) c.544+69A>C (n.544+69A>C) c.-182+69A>C (n.-182+69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242545T= | CA2011409112 | SLC6A13 | c.478+69A= (n.478+69A=) c.203-4535A= (n.203-4535A=) n.531+69A= c.*117+69A= (n.*117+69A=) c.121+69A= (n.121+69A=) c.544+69A= (n.544+69A=) c.-182+69A= (n.-182+69A=) | |
| 12 | g.242546G>A | CA2616969052 | SLC6A13 | c.478+68C>T (n.478+68C>T) c.203-4536C>T (n.203-4536C>T) n.531+68C>T c.*117+68C>T (n.*117+68C>T) c.121+68C>T (n.121+68C>T) c.544+68C>T (n.544+68C>T) c.-182+68C>T (n.-182+68C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242546G>T | CA2616969055 | SLC6A13 | c.478+68C>A (n.478+68C>A) c.203-4536C>A (n.203-4536C>A) n.531+68C>A c.*117+68C>A (n.*117+68C>A) c.121+68C>A (n.121+68C>A) c.544+68C>A (n.544+68C>A) c.-182+68C>A (n.-182+68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242548C>A | CA2616969056 | SLC6A13 | c.478+66G>T (n.478+66G>T) c.203-4538G>T (n.203-4538G>T) n.531+66G>T c.*117+66G>T (n.*117+66G>T) c.121+66G>T (n.121+66G>T) c.544+66G>T (n.544+66G>T) c.-182+66G>T (n.-182+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242548C= | CA2011409114 | SLC6A13 | c.478+66G= (n.478+66G=) c.203-4538G= (n.203-4538G=) n.531+66G= c.*117+66G= (n.*117+66G=) c.121+66G= (n.121+66G=) c.544+66G= (n.544+66G=) c.-182+66G= (n.-182+66G=) | |
| 12 | g.242548C>G | CA2011409115 | SLC6A13 | c.478+66G>C (n.478+66G>C) c.203-4538G>C (n.203-4538G>C) n.531+66G>C c.*117+66G>C (n.*117+66G>C) c.121+66G>C (n.121+66G>C) c.544+66G>C (n.544+66G>C) c.-182+66G>C (n.-182+66G>C) | dbSNP |
| 12 | g.242548C>T | CA2575038335 | SLC6A13 | c.478+66G>A (n.478+66G>A) c.203-4538G>A (n.203-4538G>A) n.531+66G>A c.*117+66G>A (n.*117+66G>A) c.121+66G>A (n.121+66G>A) c.544+66G>A (n.544+66G>A) c.-182+66G>A (n.-182+66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242549A>G | CA2616969065 | SLC6A13 | c.478+65T>C (n.478+65T>C) c.203-4539T>C (n.203-4539T>C) n.531+65T>C c.*117+65T>C (n.*117+65T>C) c.121+65T>C (n.121+65T>C) c.544+65T>C (n.544+65T>C) c.-182+65T>C (n.-182+65T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242550A>G | CA2616969067 | SLC6A13 | c.478+64T>C (n.478+64T>C) c.203-4540T>C (n.203-4540T>C) n.531+64T>C c.*117+64T>C (n.*117+64T>C) c.121+64T>C (n.121+64T>C) c.544+64T>C (n.544+64T>C) c.-182+64T>C (n.-182+64T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242550A>T | CA2575038336 | SLC6A13 | c.478+64T>A (n.478+64T>A) c.203-4540T>A (n.203-4540T>A) n.531+64T>A c.*117+64T>A (n.*117+64T>A) c.121+64T>A (n.121+64T>A) c.544+64T>A (n.544+64T>A) c.-182+64T>A (n.-182+64T>A) | |
| 12 | g.242551G>A | CA2616969070 | SLC6A13 | c.478+63C>T (n.478+63C>T) c.203-4541C>T (n.203-4541C>T) n.531+63C>T c.*117+63C>T (n.*117+63C>T) c.121+63C>T (n.121+63C>T) c.544+63C>T (n.544+63C>T) c.-182+63C>T (n.-182+63C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242551G>T | CA2575038337 | SLC6A13 | c.478+63C>A (n.478+63C>A) c.203-4541C>A (n.203-4541C>A) n.531+63C>A c.*117+63C>A (n.*117+63C>A) c.121+63C>A (n.121+63C>A) c.544+63C>A (n.544+63C>A) c.-182+63C>A (n.-182+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242552C>A | CA2616969079 | SLC6A13 | c.478+62G>T (n.478+62G>T) c.203-4542G>T (n.203-4542G>T) n.531+62G>T c.*117+62G>T (n.*117+62G>T) c.121+62G>T (n.121+62G>T) c.544+62G>T (n.544+62G>T) c.-182+62G>T (n.-182+62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242552C>G | CA2616969073 | SLC6A13 | c.478+62G>C (n.478+62G>C) c.203-4542G>C (n.203-4542G>C) n.531+62G>C c.*117+62G>C (n.*117+62G>C) c.121+62G>C (n.121+62G>C) c.544+62G>C (n.544+62G>C) c.-182+62G>C (n.-182+62G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242552C>T | CA2575038338 | SLC6A13 | c.478+62G>A (n.478+62G>A) c.203-4542G>A (n.203-4542G>A) n.531+62G>A c.*117+62G>A (n.*117+62G>A) c.121+62G>A (n.121+62G>A) c.544+62G>A (n.544+62G>A) c.-182+62G>A (n.-182+62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242553C>A | CA2616969083 | SLC6A13 | c.478+61G>T (n.478+61G>T) c.203-4543G>T (n.203-4543G>T) n.531+61G>T c.*117+61G>T (n.*117+61G>T) c.121+61G>T (n.121+61G>T) c.544+61G>T (n.544+61G>T) c.-182+61G>T (n.-182+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242553C>G | CA2575038339 | SLC6A13 | c.478+61G>C (n.478+61G>C) c.203-4543G>C (n.203-4543G>C) n.531+61G>C c.*117+61G>C (n.*117+61G>C) c.121+61G>C (n.121+61G>C) c.544+61G>C (n.544+61G>C) c.-182+61G>C (n.-182+61G>C) | |
| 12 | g.242553C>T | CA2616969086 | SLC6A13 | c.478+61G>A (n.478+61G>A) c.203-4543G>A (n.203-4543G>A) n.531+61G>A c.*117+61G>A (n.*117+61G>A) c.121+61G>A (n.121+61G>A) c.544+61G>A (n.544+61G>A) c.-182+61G>A (n.-182+61G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242554C>A | CA2616969091 | SLC6A13 | c.478+60G>T (n.478+60G>T) c.203-4544G>T (n.203-4544G>T) n.531+60G>T c.*117+60G>T (n.*117+60G>T) c.121+60G>T (n.121+60G>T) c.544+60G>T (n.544+60G>T) c.-182+60G>T (n.-182+60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242554C>T | CA2616969093 | SLC6A13 | c.478+60G>A (n.478+60G>A) c.203-4544G>A (n.203-4544G>A) n.531+60G>A c.*117+60G>A (n.*117+60G>A) c.121+60G>A (n.121+60G>A) c.544+60G>A (n.544+60G>A) c.-182+60G>A (n.-182+60G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242555A>C | CA2616969094 | SLC6A13 | c.478+59T>G (n.478+59T>G) c.203-4545T>G (n.203-4545T>G) n.531+59T>G c.*117+59T>G (n.*117+59T>G) c.121+59T>G (n.121+59T>G) c.544+59T>G (n.544+59T>G) c.-182+59T>G (n.-182+59T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242556A= | CA2011409116 | SLC6A13 | c.478+58T= (n.478+58T=) c.203-4546T= (n.203-4546T=) n.531+58T= c.*117+58T= (n.*117+58T=) c.121+58T= (n.121+58T=) c.544+58T= (n.544+58T=) c.-182+58T= (n.-182+58T=) | |
| 12 | g.242556A>G | CA2011409117 | SLC6A13 | c.478+58T>C (n.478+58T>C) c.203-4546T>C (n.203-4546T>C) n.531+58T>C c.*117+58T>C (n.*117+58T>C) c.121+58T>C (n.121+58T>C) c.544+58T>C (n.544+58T>C) c.-182+58T>C (n.-182+58T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242556A>T | CA2616969095 | SLC6A13 | c.478+58T>A (n.478+58T>A) c.203-4546T>A (n.203-4546T>A) n.531+58T>A c.*117+58T>A (n.*117+58T>A) c.121+58T>A (n.121+58T>A) c.544+58T>A (n.544+58T>A) c.-182+58T>A (n.-182+58T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242557T>C | CA2616969105 | SLC6A13 | c.478+57A>G (n.478+57A>G) c.203-4547A>G (n.203-4547A>G) n.531+57A>G c.*117+57A>G (n.*117+57A>G) c.121+57A>G (n.121+57A>G) c.544+57A>G (n.544+57A>G) c.-182+57A>G (n.-182+57A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242557T>G | CA2616969097 | SLC6A13 | c.478+57A>C (n.478+57A>C) c.203-4547A>C (n.203-4547A>C) n.531+57A>C c.*117+57A>C (n.*117+57A>C) c.121+57A>C (n.121+57A>C) c.544+57A>C (n.544+57A>C) c.-182+57A>C (n.-182+57A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242558T>C | CA2616969109 | SLC6A13 | c.478+56A>G (n.478+56A>G) c.203-4548A>G (n.203-4548A>G) n.531+56A>G c.*117+56A>G (n.*117+56A>G) c.121+56A>G (n.121+56A>G) c.544+56A>G (n.544+56A>G) c.-182+56A>G (n.-182+56A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242558T>G | CA2616969139 | SLC6A13 | c.478+56A>C (n.478+56A>C) c.203-4548A>C (n.203-4548A>C) n.531+56A>C c.*117+56A>C (n.*117+56A>C) c.121+56A>C (n.121+56A>C) c.544+56A>C (n.544+56A>C) c.-182+56A>C (n.-182+56A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242559C>A | CA2616969143 | SLC6A13 | c.478+55G>T (n.478+55G>T) c.203-4549G>T (n.203-4549G>T) n.531+55G>T c.*117+55G>T (n.*117+55G>T) c.121+55G>T (n.121+55G>T) c.544+55G>T (n.544+55G>T) c.-182+55G>T (n.-182+55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242559C>T | CA2616969147 | SLC6A13 | c.478+55G>A (n.478+55G>A) c.203-4549G>A (n.203-4549G>A) n.531+55G>A c.*117+55G>A (n.*117+55G>A) c.121+55G>A (n.121+55G>A) c.544+55G>A (n.544+55G>A) c.-182+55G>A (n.-182+55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242560C>A | CA2616969149 | SLC6A13 | c.478+54G>T (n.478+54G>T) c.203-4550G>T (n.203-4550G>T) n.531+54G>T c.*117+54G>T (n.*117+54G>T) c.121+54G>T (n.121+54G>T) c.544+54G>T (n.544+54G>T) c.-182+54G>T (n.-182+54G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242560C= | CA2011409118 | SLC6A13 | c.478+54G= (n.478+54G=) c.203-4550G= (n.203-4550G=) n.531+54G= c.*117+54G= (n.*117+54G=) c.121+54G= (n.121+54G=) c.544+54G= (n.544+54G=) c.-182+54G= (n.-182+54G=) | |
| 12 | g.242560C>T | CA602708562 | SLC6A13 | c.478+54G>A (n.478+54G>A) c.203-4550G>A (n.203-4550G>A) n.531+54G>A c.*117+54G>A (n.*117+54G>A) c.121+54G>A (n.121+54G>A) c.544+54G>A (n.544+54G>A) c.-182+54G>A (n.-182+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242561G>A | CA231381403 | SLC6A13 | c.478+53C>T (n.478+53C>T) c.203-4551C>T (n.203-4551C>T) n.531+53C>T c.*117+53C>T (n.*117+53C>T) c.121+53C>T (n.121+53C>T) c.544+53C>T (n.544+53C>T) c.-182+53C>T (n.-182+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242561G>C | CA602708563 | SLC6A13 | c.478+53C>G (n.478+53C>G) c.203-4551C>G (n.203-4551C>G) n.531+53C>G c.*117+53C>G (n.*117+53C>G) c.121+53C>G (n.121+53C>G) c.544+53C>G (n.544+53C>G) c.-182+53C>G (n.-182+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242561G= | CA2011409119 | SLC6A13 | c.478+53C= (n.478+53C=) c.203-4551C= (n.203-4551C=) n.531+53C= c.*117+53C= (n.*117+53C=) c.121+53C= (n.121+53C=) c.544+53C= (n.544+53C=) c.-182+53C= (n.-182+53C=) | |
| 12 | g.242561G>T | CA2616969155 | SLC6A13 | c.478+53C>A (n.478+53C>A) c.203-4551C>A (n.203-4551C>A) n.531+53C>A c.*117+53C>A (n.*117+53C>A) c.121+53C>A (n.121+53C>A) c.544+53C>A (n.544+53C>A) c.-182+53C>A (n.-182+53C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242562G>C | CA2575038340 | SLC6A13 | c.478+52C>G (n.478+52C>G) c.203-4552C>G (n.203-4552C>G) n.531+52C>G c.*117+52C>G (n.*117+52C>G) c.121+52C>G (n.121+52C>G) c.544+52C>G (n.544+52C>G) c.-182+52C>G (n.-182+52C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242562G>T | CA2616969163 | SLC6A13 | c.478+52C>A (n.478+52C>A) c.203-4552C>A (n.203-4552C>A) n.531+52C>A c.*117+52C>A (n.*117+52C>A) c.121+52C>A (n.121+52C>A) c.544+52C>A (n.544+52C>A) c.-182+52C>A (n.-182+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242563T>A | CA6378267 | SLC6A13 | c.478+51A>T (n.478+51A>T) c.203-4553A>T (n.203-4553A>T) n.531+51A>T c.*117+51A>T (n.*117+51A>T) c.121+51A>T (n.121+51A>T) c.544+51A>T (n.544+51A>T) c.-182+51A>T (n.-182+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242563T>C | CA686620371 | SLC6A13 | c.478+51A>G (n.478+51A>G) c.203-4553A>G (n.203-4553A>G) n.531+51A>G c.*117+51A>G (n.*117+51A>G) c.121+51A>G (n.121+51A>G) c.544+51A>G (n.544+51A>G) c.-182+51A>G (n.-182+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242563T>G | CA2616969169 | SLC6A13 | c.478+51A>C (n.478+51A>C) c.203-4553A>C (n.203-4553A>C) n.531+51A>C c.*117+51A>C (n.*117+51A>C) c.121+51A>C (n.121+51A>C) c.544+51A>C (n.544+51A>C) c.-182+51A>C (n.-182+51A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242563T= | CA2011409120 | SLC6A13 | c.478+51A= (n.478+51A=) c.203-4553A= (n.203-4553A=) n.531+51A= c.*117+51A= (n.*117+51A=) c.121+51A= (n.121+51A=) c.544+51A= (n.544+51A=) c.-182+51A= (n.-182+51A=) |