| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.242416_242421del | CA2590405433 | SLC6A13 | c.478+195_478+200del (n.478+195_478+200del) c.203-4409_203-4404del (n.203-4409_203-4404del) n.531+195_531+200del c.*117+195_*117+200del (n.*117+195_*117+200del) c.121+195_121+200del (n.121+195_121+200del) c.544+195_544+200del (n.544+195_544+200del) c.-182+195_-182+200del (n.-182+195_-182+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242416A= | CA2011409021 | SLC6A13 | c.478+198T= (n.478+198T=) c.203-4406T= (n.203-4406T=) n.531+198T= c.*117+198T= (n.*117+198T=) c.121+198T= (n.121+198T=) c.544+198T= (n.544+198T=) c.-182+198T= (n.-182+198T=) | |
| 12 | g.242416A>C | CA2011409022 | SLC6A13 | c.478+198T>G (n.478+198T>G) c.203-4406T>G (n.203-4406T>G) n.531+198T>G c.*117+198T>G (n.*117+198T>G) c.121+198T>G (n.121+198T>G) c.544+198T>G (n.544+198T>G) c.-182+198T>G (n.-182+198T>G) | dbSNP |
| 12 | g.242417A= | CA2011409024 | SLC6A13 | c.478+197T= (n.478+197T=) c.203-4407T= (n.203-4407T=) n.531+197T= c.*117+197T= (n.*117+197T=) c.121+197T= (n.121+197T=) c.544+197T= (n.544+197T=) c.-182+197T= (n.-182+197T=) | |
| 12 | g.242423dup | CA231381302 | SLC6A13 | c.478+196dup (n.478+196dup) c.203-4408dup (n.203-4408dup) n.531+196dup c.*117+196dup (n.*117+196dup) c.121+196dup (n.121+196dup) c.544+196dup (n.544+196dup) c.-182+196dup (n.-182+196dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242427T>C | CA231381304 | SLC6A13 | c.478+187A>G (n.478+187A>G) c.203-4417A>G (n.203-4417A>G) n.531+187A>G c.*117+187A>G (n.*117+187A>G) c.121+187A>G (n.121+187A>G) c.544+187A>G (n.544+187A>G) c.-182+187A>G (n.-182+187A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242427T= | CA2011409025 | SLC6A13 | c.478+187A= (n.478+187A=) c.203-4417A= (n.203-4417A=) n.531+187A= c.*117+187A= (n.*117+187A=) c.121+187A= (n.121+187A=) c.544+187A= (n.544+187A=) c.-182+187A= (n.-182+187A=) | |
| 12 | g.242432A= | CA2011409029 | SLC6A13 | c.478+182T= (n.478+182T=) c.203-4422T= (n.203-4422T=) n.531+182T= c.*117+182T= (n.*117+182T=) c.121+182T= (n.121+182T=) c.544+182T= (n.544+182T=) c.-182+182T= (n.-182+182T=) | |
| 12 | g.242432A>G | CA231381308 | SLC6A13 | c.478+182T>C (n.478+182T>C) c.203-4422T>C (n.203-4422T>C) n.531+182T>C c.*117+182T>C (n.*117+182T>C) c.121+182T>C (n.121+182T>C) c.544+182T>C (n.544+182T>C) c.-182+182T>C (n.-182+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242435T>C | CA602708558 | SLC6A13 | c.478+179A>G (n.478+179A>G) c.203-4425A>G (n.203-4425A>G) n.531+179A>G c.*117+179A>G (n.*117+179A>G) c.121+179A>G (n.121+179A>G) c.544+179A>G (n.544+179A>G) c.-182+179A>G (n.-182+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242435T>G | CA2011409033 | SLC6A13 | c.478+179A>C (n.478+179A>C) c.203-4425A>C (n.203-4425A>C) n.531+179A>C c.*117+179A>C (n.*117+179A>C) c.121+179A>C (n.121+179A>C) c.544+179A>C (n.544+179A>C) c.-182+179A>C (n.-182+179A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242435T= | CA2011409031 | SLC6A13 | c.478+179A= (n.478+179A=) c.203-4425A= (n.203-4425A=) n.531+179A= c.*117+179A= (n.*117+179A=) c.121+179A= (n.121+179A=) c.544+179A= (n.544+179A=) c.-182+179A= (n.-182+179A=) | |
| 12 | g.242438T>C | CA686620285 | SLC6A13 | c.478+176A>G (n.478+176A>G) c.203-4428A>G (n.203-4428A>G) n.531+176A>G c.*117+176A>G (n.*117+176A>G) c.121+176A>G (n.121+176A>G) c.544+176A>G (n.544+176A>G) c.-182+176A>G (n.-182+176A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242438T= | CA2011409034 | SLC6A13 | c.478+176A= (n.478+176A=) c.203-4428A= (n.203-4428A=) n.531+176A= c.*117+176A= (n.*117+176A=) c.121+176A= (n.121+176A=) c.544+176A= (n.544+176A=) c.-182+176A= (n.-182+176A=) | |
| 12 | g.242439G>A | CA2011409037 | SLC6A13 | c.478+175C>T (n.478+175C>T) c.203-4429C>T (n.203-4429C>T) n.531+175C>T c.*117+175C>T (n.*117+175C>T) c.121+175C>T (n.121+175C>T) c.544+175C>T (n.544+175C>T) c.-182+175C>T (n.-182+175C>T) | dbSNP |
| 12 | g.242439G= | CA2011409036 | SLC6A13 | c.478+175C= (n.478+175C=) c.203-4429C= (n.203-4429C=) n.531+175C= c.*117+175C= (n.*117+175C=) c.121+175C= (n.121+175C=) c.544+175C= (n.544+175C=) c.-182+175C= (n.-182+175C=) | |
| 12 | g.242441C= | CA2011409038 | SLC6A13 | c.478+173G= (n.478+173G=) c.203-4431G= (n.203-4431G=) n.531+173G= c.*117+173G= (n.*117+173G=) c.121+173G= (n.121+173G=) c.544+173G= (n.544+173G=) c.-182+173G= (n.-182+173G=) | |
| 12 | g.242441C>T | CA686620291 | SLC6A13 | c.478+173G>A (n.478+173G>A) c.203-4431G>A (n.203-4431G>A) n.531+173G>A c.*117+173G>A (n.*117+173G>A) c.121+173G>A (n.121+173G>A) c.544+173G>A (n.544+173G>A) c.-182+173G>A (n.-182+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242444T>C | CA2011409042 | SLC6A13 | c.478+170A>G (n.478+170A>G) c.203-4434A>G (n.203-4434A>G) n.531+170A>G c.*117+170A>G (n.*117+170A>G) c.121+170A>G (n.121+170A>G) c.544+170A>G (n.544+170A>G) c.-182+170A>G (n.-182+170A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242444T= | CA2011409041 | SLC6A13 | c.478+170A= (n.478+170A=) c.203-4434A= (n.203-4434A=) n.531+170A= c.*117+170A= (n.*117+170A=) c.121+170A= (n.121+170A=) c.544+170A= (n.544+170A=) c.-182+170A= (n.-182+170A=) | |
| 12 | g.242445T>G | CA686620293 | SLC6A13 | c.478+169A>C (n.478+169A>C) c.203-4435A>C (n.203-4435A>C) n.531+169A>C c.*117+169A>C (n.*117+169A>C) c.121+169A>C (n.121+169A>C) c.544+169A>C (n.544+169A>C) c.-182+169A>C (n.-182+169A>C) | dbSNP |
| 12 | g.242445T= | CA2011409043 | SLC6A13 | c.478+169A= (n.478+169A=) c.203-4435A= (n.203-4435A=) n.531+169A= c.*117+169A= (n.*117+169A=) c.121+169A= (n.121+169A=) c.544+169A= (n.544+169A=) c.-182+169A= (n.-182+169A=) | |
| 12 | g.242447_242448insTTAAAT | CA2524916937 | SLC6A13 | c.478+166_478+167insATTTAA (n.478+166_478+167insATTTAA) c.203-4438_203-4437insATTTAA (n.203-4438_203-4437insATTTAA) n.531+166_531+167insATTTAA c.*117+166_*117+167insATTTAA (n.*117+166_*117+167insATTTAA) c.121+166_121+167insATTTAA (n.121+166_121+167insATTTAA) c.544+166_544+167insATTTAA (n.544+166_544+167insATTTAA) c.-182+166_-182+167insATTTAA (n.-182+166_-182+167insATTTAA) | |
| 12 | g.242448_242449insAATT | CA2528936921 | SLC6A13 | c.478+165_478+166insAATT (n.478+165_478+166insAATT) c.203-4439_203-4438insAATT (n.203-4439_203-4438insAATT) n.531+165_531+166insAATT c.*117+165_*117+166insAATT (n.*117+165_*117+166insAATT) c.121+165_121+166insAATT (n.121+165_121+166insAATT) c.544+165_544+166insAATT (n.544+165_544+166insAATT) c.-182+165_-182+166insAATT (n.-182+165_-182+166insAATT) | |
| 12 | g.242449T>C | CA2011409045 | SLC6A13 | c.478+165A>G (n.478+165A>G) c.203-4439A>G (n.203-4439A>G) n.531+165A>G c.*117+165A>G (n.*117+165A>G) c.121+165A>G (n.121+165A>G) c.544+165A>G (n.544+165A>G) c.-182+165A>G (n.-182+165A>G) | dbSNP |
| 12 | g.242449T= | CA2011409046 | SLC6A13 | c.478+165A= (n.478+165A=) c.203-4439A= (n.203-4439A=) n.531+165A= c.*117+165A= (n.*117+165A=) c.121+165A= (n.121+165A=) c.544+165A= (n.544+165A=) c.-182+165A= (n.-182+165A=) | |
| 12 | g.242454C= | CA2011409048 | SLC6A13 | c.478+160G= (n.478+160G=) c.203-4444G= (n.203-4444G=) n.531+160G= c.*117+160G= (n.*117+160G=) c.121+160G= (n.121+160G=) c.544+160G= (n.544+160G=) c.-182+160G= (n.-182+160G=) | |
| 12 | g.242454C>G | CA686620295 | SLC6A13 | c.478+160G>C (n.478+160G>C) c.203-4444G>C (n.203-4444G>C) n.531+160G>C c.*117+160G>C (n.*117+160G>C) c.121+160G>C (n.121+160G>C) c.544+160G>C (n.544+160G>C) c.-182+160G>C (n.-182+160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242454C>T | CA686620298 | SLC6A13 | c.478+160G>A (n.478+160G>A) c.203-4444G>A (n.203-4444G>A) n.531+160G>A c.*117+160G>A (n.*117+160G>A) c.121+160G>A (n.121+160G>A) c.544+160G>A (n.544+160G>A) c.-182+160G>A (n.-182+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242455G>A | CA231381319 | SLC6A13 | c.478+159C>T (n.478+159C>T) c.203-4445C>T (n.203-4445C>T) n.531+159C>T c.*117+159C>T (n.*117+159C>T) c.121+159C>T (n.121+159C>T) c.544+159C>T (n.544+159C>T) c.-182+159C>T (n.-182+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242455G= | CA2011409049 | SLC6A13 | c.478+159C= (n.478+159C=) c.203-4445C= (n.203-4445C=) n.531+159C= c.*117+159C= (n.*117+159C=) c.121+159C= (n.121+159C=) c.544+159C= (n.544+159C=) c.-182+159C= (n.-182+159C=) | |
| 12 | g.242458G>A | CA13610508 | SLC6A13 | c.478+156C>T (n.478+156C>T) c.203-4448C>T (n.203-4448C>T) n.531+156C>T c.*117+156C>T (n.*117+156C>T) c.121+156C>T (n.121+156C>T) c.544+156C>T (n.544+156C>T) c.-182+156C>T (n.-182+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242458G= | CA2011409050 | SLC6A13 | c.478+156C= (n.478+156C=) c.203-4448C= (n.203-4448C=) n.531+156C= c.*117+156C= (n.*117+156C=) c.121+156C= (n.121+156C=) c.544+156C= (n.544+156C=) c.-182+156C= (n.-182+156C=) | |
| 12 | g.242463A= | CA2011409053 | SLC6A13 | c.478+151T= (n.478+151T=) c.203-4453T= (n.203-4453T=) n.531+151T= c.*117+151T= (n.*117+151T=) c.121+151T= (n.121+151T=) c.544+151T= (n.544+151T=) c.-182+151T= (n.-182+151T=) | |
| 12 | g.242463A>C | CA943897065 | SLC6A13 | c.478+151T>G (n.478+151T>G) c.203-4453T>G (n.203-4453T>G) n.531+151T>G c.*117+151T>G (n.*117+151T>G) c.121+151T>G (n.121+151T>G) c.544+151T>G (n.544+151T>G) c.-182+151T>G (n.-182+151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242463A>G | CA2616968736 | SLC6A13 | c.478+151T>C (n.478+151T>C) c.203-4453T>C (n.203-4453T>C) n.531+151T>C c.*117+151T>C (n.*117+151T>C) c.121+151T>C (n.121+151T>C) c.544+151T>C (n.544+151T>C) c.-182+151T>C (n.-182+151T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242463A>T | CA2616968737 | SLC6A13 | c.478+151T>A (n.478+151T>A) c.203-4453T>A (n.203-4453T>A) n.531+151T>A c.*117+151T>A (n.*117+151T>A) c.121+151T>A (n.121+151T>A) c.544+151T>A (n.544+151T>A) c.-182+151T>A (n.-182+151T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242464T>G | CA2616968755 | SLC6A13 | c.478+150A>C (n.478+150A>C) c.203-4454A>C (n.203-4454A>C) n.531+150A>C c.*117+150A>C (n.*117+150A>C) c.121+150A>C (n.121+150A>C) c.544+150A>C (n.544+150A>C) c.-182+150A>C (n.-182+150A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242465T>C | CA2616968756 | SLC6A13 | c.478+149A>G (n.478+149A>G) c.203-4455A>G (n.203-4455A>G) n.531+149A>G c.*117+149A>G (n.*117+149A>G) c.121+149A>G (n.121+149A>G) c.544+149A>G (n.544+149A>G) c.-182+149A>G (n.-182+149A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242466C>A | CA2011409056 | SLC6A13 | c.478+148G>T (n.478+148G>T) c.203-4456G>T (n.203-4456G>T) n.531+148G>T c.*117+148G>T (n.*117+148G>T) c.121+148G>T (n.121+148G>T) c.544+148G>T (n.544+148G>T) c.-182+148G>T (n.-182+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242466C= | CA2011409055 | SLC6A13 | c.478+148G= (n.478+148G=) c.203-4456G= (n.203-4456G=) n.531+148G= c.*117+148G= (n.*117+148G=) c.121+148G= (n.121+148G=) c.544+148G= (n.544+148G=) c.-182+148G= (n.-182+148G=) | |
| 12 | g.242466C>T | CA2616968757 | SLC6A13 | c.478+148G>A (n.478+148G>A) c.203-4456G>A (n.203-4456G>A) n.531+148G>A c.*117+148G>A (n.*117+148G>A) c.121+148G>A (n.121+148G>A) c.544+148G>A (n.544+148G>A) c.-182+148G>A (n.-182+148G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242469G>T | CA2616968758 | SLC6A13 | c.478+145C>A (n.478+145C>A) c.203-4459C>A (n.203-4459C>A) n.531+145C>A c.*117+145C>A (n.*117+145C>A) c.121+145C>A (n.121+145C>A) c.544+145C>A (n.544+145C>A) c.-182+145C>A (n.-182+145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242470A>G | CA2616968759 | SLC6A13 | c.478+144T>C (n.478+144T>C) c.203-4460T>C (n.203-4460T>C) n.531+144T>C c.*117+144T>C (n.*117+144T>C) c.121+144T>C (n.121+144T>C) c.544+144T>C (n.544+144T>C) c.-182+144T>C (n.-182+144T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242471T>C | CA943897072 | SLC6A13 | c.478+143A>G (n.478+143A>G) c.203-4461A>G (n.203-4461A>G) n.531+143A>G c.*117+143A>G (n.*117+143A>G) c.121+143A>G (n.121+143A>G) c.544+143A>G (n.544+143A>G) c.-182+143A>G (n.-182+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242471T= | CA2011409057 | SLC6A13 | c.478+143A= (n.478+143A=) c.203-4461A= (n.203-4461A=) n.531+143A= c.*117+143A= (n.*117+143A=) c.121+143A= (n.121+143A=) c.544+143A= (n.544+143A=) c.-182+143A= (n.-182+143A=) | |
| 12 | g.242472C>A | CA2616968760 | SLC6A13 | c.478+142G>T (n.478+142G>T) c.203-4462G>T (n.203-4462G>T) n.531+142G>T c.*117+142G>T (n.*117+142G>T) c.121+142G>T (n.121+142G>T) c.544+142G>T (n.544+142G>T) c.-182+142G>T (n.-182+142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242472C>T | CA2616968762 | SLC6A13 | c.478+142G>A (n.478+142G>A) c.203-4462G>A (n.203-4462G>A) n.531+142G>A c.*117+142G>A (n.*117+142G>A) c.121+142G>A (n.121+142G>A) c.544+142G>A (n.544+142G>A) c.-182+142G>A (n.-182+142G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242474T>A | CA686620303 | SLC6A13 | c.478+140A>T (n.478+140A>T) c.203-4464A>T (n.203-4464A>T) n.531+140A>T c.*117+140A>T (n.*117+140A>T) c.121+140A>T (n.121+140A>T) c.544+140A>T (n.544+140A>T) c.-182+140A>T (n.-182+140A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242474T= | CA2011409058 | SLC6A13 | c.478+140A= (n.478+140A=) c.203-4464A= (n.203-4464A=) n.531+140A= c.*117+140A= (n.*117+140A=) c.121+140A= (n.121+140A=) c.544+140A= (n.544+140A=) c.-182+140A= (n.-182+140A=) | |
| 12 | g.242475A= | CA2011409061 | SLC6A13 | c.478+139T= (n.478+139T=) c.203-4465T= (n.203-4465T=) n.531+139T= c.*117+139T= (n.*117+139T=) c.121+139T= (n.121+139T=) c.544+139T= (n.544+139T=) c.-182+139T= (n.-182+139T=) | |
| 12 | g.242475A>C | CA2616968766 | SLC6A13 | c.478+139T>G (n.478+139T>G) c.203-4465T>G (n.203-4465T>G) n.531+139T>G c.*117+139T>G (n.*117+139T>G) c.121+139T>G (n.121+139T>G) c.544+139T>G (n.544+139T>G) c.-182+139T>G (n.-182+139T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242475A>T | CA686620307 | SLC6A13 | c.478+139T>A (n.478+139T>A) c.203-4465T>A (n.203-4465T>A) n.531+139T>A c.*117+139T>A (n.*117+139T>A) c.121+139T>A (n.121+139T>A) c.544+139T>A (n.544+139T>A) c.-182+139T>A (n.-182+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242478C>A | CA2616968767 | SLC6A13 | c.478+136G>T (n.478+136G>T) c.203-4468G>T (n.203-4468G>T) n.531+136G>T c.*117+136G>T (n.*117+136G>T) c.121+136G>T (n.121+136G>T) c.544+136G>T (n.544+136G>T) c.-182+136G>T (n.-182+136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242479T>A | CA602708559 | SLC6A13 | c.478+135A>T (n.478+135A>T) c.203-4469A>T (n.203-4469A>T) n.531+135A>T c.*117+135A>T (n.*117+135A>T) c.121+135A>T (n.121+135A>T) c.544+135A>T (n.544+135A>T) c.-182+135A>T (n.-182+135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242479T= | CA2011409062 | SLC6A13 | c.478+135A= (n.478+135A=) c.203-4469A= (n.203-4469A=) n.531+135A= c.*117+135A= (n.*117+135A=) c.121+135A= (n.121+135A=) c.544+135A= (n.544+135A=) c.-182+135A= (n.-182+135A=) | |
| 12 | g.242481G>C | CA2011409065 | SLC6A13 | c.478+133C>G (n.478+133C>G) c.203-4471C>G (n.203-4471C>G) n.531+133C>G c.*117+133C>G (n.*117+133C>G) c.121+133C>G (n.121+133C>G) c.544+133C>G (n.544+133C>G) c.-182+133C>G (n.-182+133C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242481G= | CA2011409067 | SLC6A13 | c.478+133C= (n.478+133C=) c.203-4471C= (n.203-4471C=) n.531+133C= c.*117+133C= (n.*117+133C=) c.121+133C= (n.121+133C=) c.544+133C= (n.544+133C=) c.-182+133C= (n.-182+133C=) | |
| 12 | g.242481G>T | CA2616968772 | SLC6A13 | c.478+133C>A (n.478+133C>A) c.203-4471C>A (n.203-4471C>A) n.531+133C>A c.*117+133C>A (n.*117+133C>A) c.121+133C>A (n.121+133C>A) c.544+133C>A (n.544+133C>A) c.-182+133C>A (n.-182+133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242483C>A | CA2616968774 | SLC6A13 | c.478+131G>T (n.478+131G>T) c.203-4473G>T (n.203-4473G>T) n.531+131G>T c.*117+131G>T (n.*117+131G>T) c.121+131G>T (n.121+131G>T) c.544+131G>T (n.544+131G>T) c.-182+131G>T (n.-182+131G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242483C= | CA2011409069 | SLC6A13 | c.478+131G= (n.478+131G=) c.203-4473G= (n.203-4473G=) n.531+131G= c.*117+131G= (n.*117+131G=) c.121+131G= (n.121+131G=) c.544+131G= (n.544+131G=) c.-182+131G= (n.-182+131G=) | |
| 12 | g.242483C>T | CA231381347 | SLC6A13 | c.478+131G>A (n.478+131G>A) c.203-4473G>A (n.203-4473G>A) n.531+131G>A c.*117+131G>A (n.*117+131G>A) c.121+131G>A (n.121+131G>A) c.544+131G>A (n.544+131G>A) c.-182+131G>A (n.-182+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242484A= | CA2011409070 | SLC6A13 | c.478+130T= (n.478+130T=) c.203-4474T= (n.203-4474T=) n.531+130T= c.*117+130T= (n.*117+130T=) c.121+130T= (n.121+130T=) c.544+130T= (n.544+130T=) c.-182+130T= (n.-182+130T=) | |
| 12 | g.242484A>G | CA2011409071 | SLC6A13 | c.478+130T>C (n.478+130T>C) c.203-4474T>C (n.203-4474T>C) n.531+130T>C c.*117+130T>C (n.*117+130T>C) c.121+130T>C (n.121+130T>C) c.544+130T>C (n.544+130T>C) c.-182+130T>C (n.-182+130T>C) | dbSNP |
| 12 | g.242484A>T | CA2616968777 | SLC6A13 | c.478+130T>A (n.478+130T>A) c.203-4474T>A (n.203-4474T>A) n.531+130T>A c.*117+130T>A (n.*117+130T>A) c.121+130T>A (n.121+130T>A) c.544+130T>A (n.544+130T>A) c.-182+130T>A (n.-182+130T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242485T>C | CA2011409073 | SLC6A13 | c.478+129A>G (n.478+129A>G) c.203-4475A>G (n.203-4475A>G) n.531+129A>G c.*117+129A>G (n.*117+129A>G) c.121+129A>G (n.121+129A>G) c.544+129A>G (n.544+129A>G) c.-182+129A>G (n.-182+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242485T= | CA2011409072 | SLC6A13 | c.478+129A= (n.478+129A=) c.203-4475A= (n.203-4475A=) n.531+129A= c.*117+129A= (n.*117+129A=) c.121+129A= (n.121+129A=) c.544+129A= (n.544+129A=) c.-182+129A= (n.-182+129A=) | |
| 12 | g.242486A>G | CA2616968780 | SLC6A13 | c.478+128T>C (n.478+128T>C) c.203-4476T>C (n.203-4476T>C) n.531+128T>C c.*117+128T>C (n.*117+128T>C) c.121+128T>C (n.121+128T>C) c.544+128T>C (n.544+128T>C) c.-182+128T>C (n.-182+128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242486A>T | CA2616968782 | SLC6A13 | c.478+128T>A (n.478+128T>A) c.203-4476T>A (n.203-4476T>A) n.531+128T>A c.*117+128T>A (n.*117+128T>A) c.121+128T>A (n.121+128T>A) c.544+128T>A (n.544+128T>A) c.-182+128T>A (n.-182+128T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242487del | CA2616968779 | SLC6A13 | c.478+128del (n.478+128del) c.203-4476del (n.203-4476del) n.531+128del c.*117+128del (n.*117+128del) c.121+128del (n.121+128del) c.544+128del (n.544+128del) c.-182+128del (n.-182+128del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242487A>C | CA2616968783 | SLC6A13 | c.478+127T>G (n.478+127T>G) c.203-4477T>G (n.203-4477T>G) n.531+127T>G c.*117+127T>G (n.*117+127T>G) c.121+127T>G (n.121+127T>G) c.544+127T>G (n.544+127T>G) c.-182+127T>G (n.-182+127T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242488G>T | CA2616968785 | SLC6A13 | c.478+126C>A (n.478+126C>A) c.203-4478C>A (n.203-4478C>A) n.531+126C>A c.*117+126C>A (n.*117+126C>A) c.121+126C>A (n.121+126C>A) c.544+126C>A (n.544+126C>A) c.-182+126C>A (n.-182+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242489C>A | CA2616968789 | SLC6A13 | c.478+125G>T (n.478+125G>T) c.203-4479G>T (n.203-4479G>T) n.531+125G>T c.*117+125G>T (n.*117+125G>T) c.121+125G>T (n.121+125G>T) c.544+125G>T (n.544+125G>T) c.-182+125G>T (n.-182+125G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242489C>T | CA2616968790 | SLC6A13 | c.478+125G>A (n.478+125G>A) c.203-4479G>A (n.203-4479G>A) n.531+125G>A c.*117+125G>A (n.*117+125G>A) c.121+125G>A (n.121+125G>A) c.544+125G>A (n.544+125G>A) c.-182+125G>A (n.-182+125G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242491C>G | CA2616968791 | SLC6A13 | c.478+123G>C (n.478+123G>C) c.203-4481G>C (n.203-4481G>C) n.531+123G>C c.*117+123G>C (n.*117+123G>C) c.121+123G>C (n.121+123G>C) c.544+123G>C (n.544+123G>C) c.-182+123G>C (n.-182+123G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242491C>T | CA2616968792 | SLC6A13 | c.478+123G>A (n.478+123G>A) c.203-4481G>A (n.203-4481G>A) n.531+123G>A c.*117+123G>A (n.*117+123G>A) c.121+123G>A (n.121+123G>A) c.544+123G>A (n.544+123G>A) c.-182+123G>A (n.-182+123G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242493C>A | CA2616968796 | SLC6A13 | c.478+121G>T (n.478+121G>T) c.203-4483G>T (n.203-4483G>T) n.531+121G>T c.*117+121G>T (n.*117+121G>T) c.121+121G>T (n.121+121G>T) c.544+121G>T (n.544+121G>T) c.-182+121G>T (n.-182+121G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242493C>T | CA2616968801 | SLC6A13 | c.478+121G>A (n.478+121G>A) c.203-4483G>A (n.203-4483G>A) n.531+121G>A c.*117+121G>A (n.*117+121G>A) c.121+121G>A (n.121+121G>A) c.544+121G>A (n.544+121G>A) c.-182+121G>A (n.-182+121G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242494C>A | CA2616968804 | SLC6A13 | c.478+120G>T (n.478+120G>T) c.203-4484G>T (n.203-4484G>T) n.531+120G>T c.*117+120G>T (n.*117+120G>T) c.121+120G>T (n.121+120G>T) c.544+120G>T (n.544+120G>T) c.-182+120G>T (n.-182+120G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242495A= | CA2011409074 | SLC6A13 | c.478+119T= (n.478+119T=) c.203-4485T= (n.203-4485T=) n.531+119T= c.*117+119T= (n.*117+119T=) c.121+119T= (n.121+119T=) c.544+119T= (n.544+119T=) c.-182+119T= (n.-182+119T=) | |
| 12 | g.242495A>C | CA943897078 | SLC6A13 | c.478+119T>G (n.478+119T>G) c.203-4485T>G (n.203-4485T>G) n.531+119T>G c.*117+119T>G (n.*117+119T>G) c.121+119T>G (n.121+119T>G) c.544+119T>G (n.544+119T>G) c.-182+119T>G (n.-182+119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242495A>G | CA686620310 | SLC6A13 | c.478+119T>C (n.478+119T>C) c.203-4485T>C (n.203-4485T>C) n.531+119T>C c.*117+119T>C (n.*117+119T>C) c.121+119T>C (n.121+119T>C) c.544+119T>C (n.544+119T>C) c.-182+119T>C (n.-182+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242496T>A | CA943897083 | SLC6A13 | c.478+118A>T (n.478+118A>T) c.203-4486A>T (n.203-4486A>T) n.531+118A>T c.*117+118A>T (n.*117+118A>T) c.121+118A>T (n.121+118A>T) c.544+118A>T (n.544+118A>T) c.-182+118A>T (n.-182+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242496T>C | CA686620311 | SLC6A13 | c.478+118A>G (n.478+118A>G) c.203-4486A>G (n.203-4486A>G) n.531+118A>G c.*117+118A>G (n.*117+118A>G) c.121+118A>G (n.121+118A>G) c.544+118A>G (n.544+118A>G) c.-182+118A>G (n.-182+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242496T= | CA2011409075 | SLC6A13 | c.478+118A= (n.478+118A=) c.203-4486A= (n.203-4486A=) n.531+118A= c.*117+118A= (n.*117+118A=) c.121+118A= (n.121+118A=) c.544+118A= (n.544+118A=) c.-182+118A= (n.-182+118A=) | |
| 12 | g.242497G>A | CA2011409079 | SLC6A13 | c.478+117C>T (n.478+117C>T) c.203-4487C>T (n.203-4487C>T) n.531+117C>T c.*117+117C>T (n.*117+117C>T) c.121+117C>T (n.121+117C>T) c.544+117C>T (n.544+117C>T) c.-182+117C>T (n.-182+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242497G= | CA2011409078 | SLC6A13 | c.478+117C= (n.478+117C=) c.203-4487C= (n.203-4487C=) n.531+117C= c.*117+117C= (n.*117+117C=) c.121+117C= (n.121+117C=) c.544+117C= (n.544+117C=) c.-182+117C= (n.-182+117C=) | |
| 12 | g.242497G>T | CA2616968821 | SLC6A13 | c.478+117C>A (n.478+117C>A) c.203-4487C>A (n.203-4487C>A) n.531+117C>A c.*117+117C>A (n.*117+117C>A) c.121+117C>A (n.121+117C>A) c.544+117C>A (n.544+117C>A) c.-182+117C>A (n.-182+117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242498G>A | CA2616968825 | SLC6A13 | c.478+116C>T (n.478+116C>T) c.203-4488C>T (n.203-4488C>T) n.531+116C>T c.*117+116C>T (n.*117+116C>T) c.121+116C>T (n.121+116C>T) c.544+116C>T (n.544+116C>T) c.-182+116C>T (n.-182+116C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242498G>C | CA2011409081 | SLC6A13 | c.478+116C>G (n.478+116C>G) c.203-4488C>G (n.203-4488C>G) n.531+116C>G c.*117+116C>G (n.*117+116C>G) c.121+116C>G (n.121+116C>G) c.544+116C>G (n.544+116C>G) c.-182+116C>G (n.-182+116C>G) | dbSNP |
| 12 | g.242498G= | CA2011409080 | SLC6A13 | c.478+116C= (n.478+116C=) c.203-4488C= (n.203-4488C=) n.531+116C= c.*117+116C= (n.*117+116C=) c.121+116C= (n.121+116C=) c.544+116C= (n.544+116C=) c.-182+116C= (n.-182+116C=) | |
| 12 | g.242498G>T | CA2616968827 | SLC6A13 | c.478+116C>A (n.478+116C>A) c.203-4488C>A (n.203-4488C>A) n.531+116C>A c.*117+116C>A (n.*117+116C>A) c.121+116C>A (n.121+116C>A) c.544+116C>A (n.544+116C>A) c.-182+116C>A (n.-182+116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242499T>A | CA2616968830 | SLC6A13 | c.478+115A>T (n.478+115A>T) c.203-4489A>T (n.203-4489A>T) n.531+115A>T c.*117+115A>T (n.*117+115A>T) c.121+115A>T (n.121+115A>T) c.544+115A>T (n.544+115A>T) c.-182+115A>T (n.-182+115A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242499T>C | CA2011409084 | SLC6A13 | c.478+115A>G (n.478+115A>G) c.203-4489A>G (n.203-4489A>G) n.531+115A>G c.*117+115A>G (n.*117+115A>G) c.121+115A>G (n.121+115A>G) c.544+115A>G (n.544+115A>G) c.-182+115A>G (n.-182+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242499T= | CA2011409082 | SLC6A13 | c.478+115A= (n.478+115A=) c.203-4489A= (n.203-4489A=) n.531+115A= c.*117+115A= (n.*117+115A=) c.121+115A= (n.121+115A=) c.544+115A= (n.544+115A=) c.-182+115A= (n.-182+115A=) | |
| 12 | g.242500C>A | CA686620313 | SLC6A13 | c.478+114G>T (n.478+114G>T) c.203-4490G>T (n.203-4490G>T) n.531+114G>T c.*117+114G>T (n.*117+114G>T) c.121+114G>T (n.121+114G>T) c.544+114G>T (n.544+114G>T) c.-182+114G>T (n.-182+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242500C= | CA2011409085 | SLC6A13 | c.478+114G= (n.478+114G=) c.203-4490G= (n.203-4490G=) n.531+114G= c.*117+114G= (n.*117+114G=) c.121+114G= (n.121+114G=) c.544+114G= (n.544+114G=) c.-182+114G= (n.-182+114G=) | |
| 12 | g.242500C>G | CA231381351 | SLC6A13 | c.478+114G>C (n.478+114G>C) c.203-4490G>C (n.203-4490G>C) n.531+114G>C c.*117+114G>C (n.*117+114G>C) c.121+114G>C (n.121+114G>C) c.544+114G>C (n.544+114G>C) c.-182+114G>C (n.-182+114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242500C>T | CA686620319 | SLC6A13 | c.478+114G>A (n.478+114G>A) c.203-4490G>A (n.203-4490G>A) n.531+114G>A c.*117+114G>A (n.*117+114G>A) c.121+114G>A (n.121+114G>A) c.544+114G>A (n.544+114G>A) c.-182+114G>A (n.-182+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242501G>A | CA231381352 | SLC6A13 | c.478+113C>T (n.478+113C>T) c.203-4491C>T (n.203-4491C>T) n.531+113C>T c.*117+113C>T (n.*117+113C>T) c.121+113C>T (n.121+113C>T) c.544+113C>T (n.544+113C>T) c.-182+113C>T (n.-182+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242501G>C | CA2616968841 | SLC6A13 | c.478+113C>G (n.478+113C>G) c.203-4491C>G (n.203-4491C>G) n.531+113C>G c.*117+113C>G (n.*117+113C>G) c.121+113C>G (n.121+113C>G) c.544+113C>G (n.544+113C>G) c.-182+113C>G (n.-182+113C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242501G= | CA2011409086 | SLC6A13 | c.478+113C= (n.478+113C=) c.203-4491C= (n.203-4491C=) n.531+113C= c.*117+113C= (n.*117+113C=) c.121+113C= (n.121+113C=) c.544+113C= (n.544+113C=) c.-182+113C= (n.-182+113C=) | |
| 12 | g.242501G>T | CA2616968838 | SLC6A13 | c.478+113C>A (n.478+113C>A) c.203-4491C>A (n.203-4491C>A) n.531+113C>A c.*117+113C>A (n.*117+113C>A) c.121+113C>A (n.121+113C>A) c.544+113C>A (n.544+113C>A) c.-182+113C>A (n.-182+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242502A= | CA2011409087 | SLC6A13 | c.478+112T= (n.478+112T=) c.203-4492T= (n.203-4492T=) n.531+112T= c.*117+112T= (n.*117+112T=) c.121+112T= (n.121+112T=) c.544+112T= (n.544+112T=) c.-182+112T= (n.-182+112T=) | |
| 12 | g.242502A>C | CA231381353 | SLC6A13 | c.478+112T>G (n.478+112T>G) c.203-4492T>G (n.203-4492T>G) n.531+112T>G c.*117+112T>G (n.*117+112T>G) c.121+112T>G (n.121+112T>G) c.544+112T>G (n.544+112T>G) c.-182+112T>G (n.-182+112T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242503C>A | CA2616968844 | SLC6A13 | c.478+111G>T (n.478+111G>T) c.203-4493G>T (n.203-4493G>T) n.531+111G>T c.*117+111G>T (n.*117+111G>T) c.121+111G>T (n.121+111G>T) c.544+111G>T (n.544+111G>T) c.-182+111G>T (n.-182+111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242503C>T | CA2616968845 | SLC6A13 | c.478+111G>A (n.478+111G>A) c.203-4493G>A (n.203-4493G>A) n.531+111G>A c.*117+111G>A (n.*117+111G>A) c.121+111G>A (n.121+111G>A) c.544+111G>A (n.544+111G>A) c.-182+111G>A (n.-182+111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242504T>A | CA2011409089 | SLC6A13 | c.478+110A>T (n.478+110A>T) c.203-4494A>T (n.203-4494A>T) n.531+110A>T c.*117+110A>T (n.*117+110A>T) c.121+110A>T (n.121+110A>T) c.544+110A>T (n.544+110A>T) c.-182+110A>T (n.-182+110A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242504T= | CA2011409088 | SLC6A13 | c.478+110A= (n.478+110A=) c.203-4494A= (n.203-4494A=) n.531+110A= c.*117+110A= (n.*117+110A=) c.121+110A= (n.121+110A=) c.544+110A= (n.544+110A=) c.-182+110A= (n.-182+110A=) | |
| 12 | g.242505T>G | CA2616968846 | SLC6A13 | c.478+109A>C (n.478+109A>C) c.203-4495A>C (n.203-4495A>C) n.531+109A>C c.*117+109A>C (n.*117+109A>C) c.121+109A>C (n.121+109A>C) c.544+109A>C (n.544+109A>C) c.-182+109A>C (n.-182+109A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242506G>T | CA2616968847 | SLC6A13 | c.478+108C>A (n.478+108C>A) c.203-4496C>A (n.203-4496C>A) n.531+108C>A c.*117+108C>A (n.*117+108C>A) c.121+108C>A (n.121+108C>A) c.544+108C>A (n.544+108C>A) c.-182+108C>A (n.-182+108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242507G>T | CA2616968848 | SLC6A13 | c.478+107C>A (n.478+107C>A) c.203-4497C>A (n.203-4497C>A) n.531+107C>A c.*117+107C>A (n.*117+107C>A) c.121+107C>A (n.121+107C>A) c.544+107C>A (n.544+107C>A) c.-182+107C>A (n.-182+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242508G>A | CA2616968850 | SLC6A13 | c.478+106C>T (n.478+106C>T) c.203-4498C>T (n.203-4498C>T) n.531+106C>T c.*117+106C>T (n.*117+106C>T) c.121+106C>T (n.121+106C>T) c.544+106C>T (n.544+106C>T) c.-182+106C>T (n.-182+106C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242508G>T | CA2616968852 | SLC6A13 | c.478+106C>A (n.478+106C>A) c.203-4498C>A (n.203-4498C>A) n.531+106C>A c.*117+106C>A (n.*117+106C>A) c.121+106C>A (n.121+106C>A) c.544+106C>A (n.544+106C>A) c.-182+106C>A (n.-182+106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242509T>C | CA231381354 | SLC6A13 | c.478+105A>G (n.478+105A>G) c.203-4499A>G (n.203-4499A>G) n.531+105A>G c.*117+105A>G (n.*117+105A>G) c.121+105A>G (n.121+105A>G) c.544+105A>G (n.544+105A>G) c.-182+105A>G (n.-182+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242509T>G | CA2011409091 | SLC6A13 | c.478+105A>C (n.478+105A>C) c.203-4499A>C (n.203-4499A>C) n.531+105A>C c.*117+105A>C (n.*117+105A>C) c.121+105A>C (n.121+105A>C) c.544+105A>C (n.544+105A>C) c.-182+105A>C (n.-182+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.242509T= | CA2011409090 | SLC6A13 | c.478+105A= (n.478+105A=) c.203-4499A= (n.203-4499A=) n.531+105A= c.*117+105A= (n.*117+105A=) c.121+105A= (n.121+105A=) c.544+105A= (n.544+105A=) c.-182+105A= (n.-182+105A=) | |
| 12 | g.242510G>A | CA231381356 | SLC6A13 | c.478+104C>T (n.478+104C>T) c.203-4500C>T (n.203-4500C>T) n.531+104C>T c.*117+104C>T (n.*117+104C>T) c.121+104C>T (n.121+104C>T) c.544+104C>T (n.544+104C>T) c.-182+104C>T (n.-182+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242510G>C | CA2616968860 | SLC6A13 | c.478+104C>G (n.478+104C>G) c.203-4500C>G (n.203-4500C>G) n.531+104C>G c.*117+104C>G (n.*117+104C>G) c.121+104C>G (n.121+104C>G) c.544+104C>G (n.544+104C>G) c.-182+104C>G (n.-182+104C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242510G= | CA2011409093 | SLC6A13 | c.478+104C= (n.478+104C=) c.203-4500C= (n.203-4500C=) n.531+104C= c.*117+104C= (n.*117+104C=) c.121+104C= (n.121+104C=) c.544+104C= (n.544+104C=) c.-182+104C= (n.-182+104C=) | |
| 12 | g.242510G>T | CA2616968864 | SLC6A13 | c.478+104C>A (n.478+104C>A) c.203-4500C>A (n.203-4500C>A) n.531+104C>A c.*117+104C>A (n.*117+104C>A) c.121+104C>A (n.121+104C>A) c.544+104C>A (n.544+104C>A) c.-182+104C>A (n.-182+104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242511A>G | CA2616968868 | SLC6A13 | c.478+103T>C (n.478+103T>C) c.203-4501T>C (n.203-4501T>C) n.531+103T>C c.*117+103T>C (n.*117+103T>C) c.121+103T>C (n.121+103T>C) c.544+103T>C (n.544+103T>C) c.-182+103T>C (n.-182+103T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242512T>G | CA2616968872 | SLC6A13 | c.478+102A>C (n.478+102A>C) c.203-4502A>C (n.203-4502A>C) n.531+102A>C c.*117+102A>C (n.*117+102A>C) c.121+102A>C (n.121+102A>C) c.544+102A>C (n.544+102A>C) c.-182+102A>C (n.-182+102A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242513T>C | CA2616968876 | SLC6A13 | c.478+101A>G (n.478+101A>G) c.203-4503A>G (n.203-4503A>G) n.531+101A>G c.*117+101A>G (n.*117+101A>G) c.121+101A>G (n.121+101A>G) c.544+101A>G (n.544+101A>G) c.-182+101A>G (n.-182+101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242513T>G | CA2616968877 | SLC6A13 | c.478+101A>C (n.478+101A>C) c.203-4503A>C (n.203-4503A>C) n.531+101A>C c.*117+101A>C (n.*117+101A>C) c.121+101A>C (n.121+101A>C) c.544+101A>C (n.544+101A>C) c.-182+101A>C (n.-182+101A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242514T>C | CA2616968878 | SLC6A13 | c.478+100A>G (n.478+100A>G) c.203-4504A>G (n.203-4504A>G) n.531+100A>G c.*117+100A>G (n.*117+100A>G) c.121+100A>G (n.121+100A>G) c.544+100A>G (n.544+100A>G) c.-182+100A>G (n.-182+100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242514T>G | CA2616968880 | SLC6A13 | c.478+100A>C (n.478+100A>C) c.203-4504A>C (n.203-4504A>C) n.531+100A>C c.*117+100A>C (n.*117+100A>C) c.121+100A>C (n.121+100A>C) c.544+100A>C (n.544+100A>C) c.-182+100A>C (n.-182+100A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242515C>A | CA2616968881 | SLC6A13 | c.478+99G>T (n.478+99G>T) c.203-4505G>T (n.203-4505G>T) n.531+99G>T c.*117+99G>T (n.*117+99G>T) c.121+99G>T (n.121+99G>T) c.544+99G>T (n.544+99G>T) c.-182+99G>T (n.-182+99G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242515C>G | CA2616968883 | SLC6A13 | c.478+99G>C (n.478+99G>C) c.203-4505G>C (n.203-4505G>C) n.531+99G>C c.*117+99G>C (n.*117+99G>C) c.121+99G>C (n.121+99G>C) c.544+99G>C (n.544+99G>C) c.-182+99G>C (n.-182+99G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242515C>T | CA2616968885 | SLC6A13 | c.478+99G>A (n.478+99G>A) c.203-4505G>A (n.203-4505G>A) n.531+99G>A c.*117+99G>A (n.*117+99G>A) c.121+99G>A (n.121+99G>A) c.544+99G>A (n.544+99G>A) c.-182+99G>A (n.-182+99G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.242516T>C | CA686620322 | SLC6A13 | c.478+98A>G (n.478+98A>G) c.203-4506A>G (n.203-4506A>G) n.531+98A>G c.*117+98A>G (n.*117+98A>G) c.121+98A>G (n.121+98A>G) c.544+98A>G (n.544+98A>G) c.-182+98A>G (n.-182+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.242516T= | CA2011409095 | SLC6A13 | c.478+98A= (n.478+98A=) c.203-4506A= (n.203-4506A=) n.531+98A= c.*117+98A= (n.*117+98A=) c.121+98A= (n.121+98A=) c.544+98A= (n.544+98A=) c.-182+98A= (n.-182+98A=) | |
| 12 | g.242516_242517del | CA2616968887 | SLC6A13 | c.478+97_478+98del (n.478+97_478+98del) c.203-4507_203-4506del (n.203-4507_203-4506del) n.531+97_531+98del c.*117+97_*117+98del (n.*117+97_*117+98del) c.121+97_121+98del (n.121+97_121+98del) c.544+97_544+98del (n.544+97_544+98del) c.-182+97_-182+98del (n.-182+97_-182+98del) | gnomAD v4 |