Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.656C>A (p.Ala219Asp)
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c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.682C>A
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c.323C>A (p.Ala108Asp)
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c.119C>A (p.Ala40Asp)
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c.651A>T (p.Leu217=)
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c.117A>T (p.Leu39=)
14g.24240721T>CCA485782278TINF2n.1062A>G
c.651A>G (p.Leu217=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240721T>GCA485782279TINF2n.1062A>C
c.651A>C (p.Leu217=)
n.1149A>C
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c.*352A>C (n.*352A>C)
n.963A>C
c.552A>C (p.Leu184=)
c.654A>C (p.Leu218=)
n.959A>C
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c.759A>C (p.Leu253=)
n.680A>C
n.1083A>C
n.1206A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.321A>C (p.Leu107=)
n.485A>C
c.715A>C
c.117A>C (p.Leu39=)
14g.24240721T=CA2123849346TINF2n.1062A=
c.651A= (p.Leu217=)
n.1149A=
n.1199A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.963A=
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c.*131A= (n.*131A=)
c.759A= (p.Leu253=)
n.680A=
n.1083A=
n.1206A=
c.*139A= (n.*139A=)
c.321A= (p.Leu107=)
n.485A=
c.715A=
c.117A= (p.Leu39=)
14g.24240722A>CCA389226619TINF2n.1061T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
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n.484T>G
c.714T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
14g.24240722A>GCA389226625TINF2n.1061T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1148T>C
n.1198T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
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c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.958T>C
n.1314T>C
n.1511T>C
n.1655T>C
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n.1417T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.679T>C
n.1082T>C
n.1205T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.484T>C
c.714T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
 gnomAD v4
14g.24240722A>TCA389226628TINF2n.1061T>A
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n.958T>A
n.1314T>A
n.1511T>A
n.1655T>A
n.1175T>A
n.1417T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.679T>A
n.1082T>A
n.1205T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.484T>A
c.714T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
14g.24240723G>ACA485782280TINF2n.1060C>T
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c.713C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
14g.24240723G>CCA7130565TINF2n.1060C>G
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c.652C>G (p.Leu218Val)
n.957C>G
n.1313C>G
n.1510C>G
n.1654C>G
n.1174C>G
n.1416C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.24240724A>GCA485782283TINF2n.1059T>C
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c.651T>C (p.Pro217=)
n.956T>C
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n.1173T>C
n.1415T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.756T>C (p.Pro252=)
n.677T>C
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c.318T>C (p.Pro106=)
n.482T>C
c.712T>C
c.114T>C (p.Pro38=)
14g.24240724A>TCA485782284TINF2n.1059T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
n.1146T>A
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c.651T>A (p.Pro217=)
n.956T>A
n.1312T>A
n.1509T>A
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n.1173T>A
n.1415T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.756T>A (p.Pro252=)
n.677T>A
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c.114T>A (p.Pro38=)
14g.24240725G>ACA389226642TINF2n.1058C>T
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c.113C>T (p.Pro38Leu)
14g.24240725G>CCA389226648TINF2n.1058C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
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n.676C>G
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n.481C>G
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c.113C>G (p.Pro38Arg)
14g.24240725G>TCA389226650TINF2n.1058C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
n.1145C>A
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c.650C>A (p.Pro217His)
n.955C>A
n.1311C>A
n.1508C>A
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c.755C>A (p.Pro252His)
n.676C>A
n.1079C>A
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n.481C>A
c.711C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
14g.24240726G>ACA7130566TINF2n.1057C>T
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n.1144C>T
n.1194C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
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n.954C>T
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n.1507C>T
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n.1171C>T
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c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.675C>T
n.1078C>T
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c.710C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240726G>CCA389226662TINF2n.1057C>G
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n.1144C>G
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n.954C>G
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n.1507C>G
n.1651C>G
n.1171C>G
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c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.675C>G
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c.112C>G (p.Pro38Ala)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24240726G=CA2123849348TINF2n.1057C=
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n.675C>A
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c.710C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240727T>ACA389226664TINF2n.1056A>T
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14g.24240727T>CCA485782288TINF2n.1056A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
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n.957A>G
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n.953A>G
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c.111A>G (p.Glu37=)
14g.24240727T>GCA389226668TINF2n.1056A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
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c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
n.953A>C
n.1309A>C
n.1506A>C
n.1650A>C
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c.*125A>C (n.*125A>C)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.674A>C
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c.*133A>C (n.*133A>C)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.479A>C
c.709A>C
c.111A>C (p.Glu37Asp)
 dbSNP
14g.24240727T=CA2123849349TINF2n.1056A=
c.645A= (p.Glu215=)
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c.*346A= (n.*346A=)
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c.546A= (p.Glu182=)
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14g.24240728T>ACA389226680TINF2n.1055A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.1142A>T
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n.956A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
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n.952A>T
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n.1411A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.673A>T
n.1076A>T
n.1199A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.478A>T
c.708A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
14g.24240728T>CCA389226683TINF2n.1055A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.1142A>G
n.1192A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.956A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.952A>G
n.1308A>G
n.1505A>G
n.1649A>G
n.1169A>G
n.1411A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.673A>G
n.1076A>G
n.1199A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.478A>G
c.708A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
14g.24240728T>GCA389226689TINF2n.1055A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.1142A>C
n.1192A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.956A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.952A>C
n.1308A>C
n.1505A>C
n.1649A>C
n.1169A>C
n.1411A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.673A>C
n.1076A>C
n.1199A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.478A>C
c.708A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
14g.24240729C>ACA389226691TINF2n.1054G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.1141G>T
n.1191G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.955G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.951G>T
n.1307G>T
n.1504G>T
n.1648G>T
n.1168G>T
n.1410G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.672G>T
n.1075G>T
n.1198G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.477G>T
c.707G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
14g.24240729C>GCA389226692TINF2n.1054G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.1141G>C
n.1191G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.955G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.951G>C
n.1307G>C
n.1504G>C
n.1648G>C
n.1168G>C
n.1410G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.672G>C
n.1075G>C
n.1198G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.477G>C
c.707G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
 ClinVar
14g.24240729C>TCA389226693TINF2n.1054G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.1141G>A
n.1191G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.955G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.951G>A
n.1307G>A
n.1504G>A
n.1648G>A
n.1168G>A
n.1410G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.672G>A
n.1075G>A
n.1198G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.477G>A
c.707G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
14g.24240730T>ACA485782291TINF2n.1053A>T
c.642A>T (p.Pro214=)
n.1140A>T
n.1190A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.954A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
c.645A>T (p.Pro215=)
n.950A>T
n.1306A>T
n.1503A>T
n.1647A>T
n.1167A>T
n.1409A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.750A>T (p.Pro250=)
n.671A>T
n.1074A>T
n.1197A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.312A>T (p.Pro104=)
n.476A>T
c.706A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
14g.24240730T>CCA485782292TINF2n.1053A>G
c.642A>G (p.Pro214=)
n.1140A>G
n.1190A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.954A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
c.645A>G (p.Pro215=)
n.950A>G
n.1306A>G
n.1503A>G
n.1647A>G
n.1167A>G
n.1409A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.750A>G (p.Pro250=)
n.671A>G
n.1074A>G
n.1197A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.312A>G (p.Pro104=)
n.476A>G
c.706A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
14g.24240730T>GCA485782293TINF2n.1053A>C
c.642A>C (p.Pro214=)
n.1140A>C
n.1190A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.954A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
c.645A>C (p.Pro215=)
n.950A>C
n.1306A>C
n.1503A>C
n.1647A>C
n.1167A>C
n.1409A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.750A>C (p.Pro250=)
n.671A>C
n.1074A>C
n.1197A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.312A>C (p.Pro104=)
n.476A>C
c.706A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
14g.24240731G>ACA389226696TINF2n.1052C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.1139C>T
n.1189C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.953C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.949C>T
n.1305C>T
n.1502C>T
n.1646C>T
n.1166C>T
n.1408C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.670C>T
n.1073C>T
n.1196C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.475C>T
c.705C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
14g.24240731G>CCA389226704TINF2n.1052C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.1139C>G
n.1189C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.953C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.949C>G
n.1305C>G
n.1502C>G
n.1646C>G
n.1166C>G
n.1408C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.670C>G
n.1073C>G
n.1196C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.475C>G
c.705C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
 dbSNP
14g.24240731G=CA2123849350TINF2n.1052C=
c.641C= (p.Pro214=)
n.1139C=
n.1189C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.953C=
c.542C= (p.Pro181=)
c.644C= (p.Pro215=)
n.949C=
n.1305C=
n.1502C=
n.1646C=
n.1166C=
n.1408C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.749C= (p.Pro250=)
n.670C=
n.1073C=
n.1196C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.475C=
c.705C=
c.107C= (p.Pro36=)
14g.24240731G>TCA389226706TINF2n.1052C>A
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.1139C>A
n.1189C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.953C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.949C>A
n.1305C>A
n.1502C>A
n.1646C>A
n.1166C>A
n.1408C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
n.670C>A
n.1073C>A
n.1196C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.475C>A
c.705C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
14g.24240732G>ACA389226714TINF2n.1051C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.1138C>T
n.1188C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.952C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.948C>T
n.1304C>T
n.1501C>T
n.1645C>T
n.1165C>T
n.1407C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.669C>T
n.1072C>T
n.1195C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.474C>T
c.704C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24240732G>CCA389226711TINF2n.1051C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.1138C>G
n.1188C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.952C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.948C>G
n.1304C>G
n.1501C>G
n.1645C>G
n.1165C>G
n.1407C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.669C>G
n.1072C>G
n.1195C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.474C>G
c.704C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
14g.24240732G=CA2123849351TINF2n.1051C=
c.640C= (p.Pro214=)
n.1138C=
n.1188C=
c.*341C= (n.*341C=)
n.952C=
c.541C= (p.Pro181=)
c.643C= (p.Pro215=)
n.948C=
n.1304C=
n.1501C=
n.1645C=
n.1165C=
n.1407C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.748C= (p.Pro250=)
n.669C=
n.1072C=
n.1195C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.310C= (p.Pro104=)
n.474C=
c.704C=
c.106C= (p.Pro36=)
14g.24240732G>TCA389226710TINF2n.1051C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1138C>A
n.1188C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.952C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.948C>A
n.1304C>A
n.1501C>A
n.1645C>A
n.1165C>A
n.1407C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.669C>A
n.1072C>A
n.1195C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.474C>A
c.704C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
14g.24240733G>ACA485782294TINF2n.1050C>T
c.639C>T (p.His213=)
n.1137C>T
n.1187C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.951C>T
c.540C>T (p.His180=)
c.642C>T (p.His214=)
n.947C>T
n.1303C>T
n.1500C>T
n.1644C>T
n.1164C>T
n.1406C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.747C>T (p.His249=)
n.668C>T
n.1071C>T
n.1194C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.309C>T (p.His103=)
n.473C>T
c.703C>T
c.105C>T (p.His35=)
 ClinVar
14g.24240733G>CCA389226721TINF2n.1050C>G
c.639C>G (p.His213Gln)
n.1137C>G
n.1187C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.951C>G
c.540C>G (p.His180Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
n.947C>G
n.1303C>G
n.1500C>G
n.1644C>G
n.1164C>G
n.1406C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.747C>G (p.His249Gln)
n.668C>G
n.1071C>G
n.1194C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.473C>G
c.703C>G
c.105C>G (p.His35Gln)
14g.24240733G=CA2123849352TINF2n.1050C=
c.639C= (p.His213=)
n.1137C=
n.1187C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.951C=
c.540C= (p.His180=)
c.642C= (p.His214=)
n.947C=
n.1303C=
n.1500C=
n.1644C=
n.1164C=
n.1406C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.747C= (p.His249=)
n.668C=
n.1071C=
n.1194C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.309C= (p.His103=)
n.473C=
c.703C=
c.105C= (p.His35=)
14g.24240733G>TCA389226732TINF2n.1050C>A
c.639C>A (p.His213Gln)
n.1137C>A
n.1187C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.951C>A
c.540C>A (p.His180Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
n.947C>A
n.1303C>A
n.1500C>A
n.1644C>A
n.1164C>A
n.1406C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.747C>A (p.His249Gln)
n.668C>A
n.1071C>A
n.1194C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.473C>A
c.703C>A
c.105C>A (p.His35Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240734T>ACA389226735TINF2n.1049A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
n.1136A>T
n.1186A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.950A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
n.946A>T
n.1302A>T
n.1499A>T
n.1643A>T
n.1163A>T
n.1405A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.746A>T (p.His249Leu)
n.667A>T
n.1070A>T
n.1193A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.472A>T
c.702A>T
c.104A>T (p.His35Leu)
14g.24240734T>CCA389226740TINF2n.1049A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
n.1136A>G
n.1186A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.950A>G
c.539A>G (p.His180Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
n.946A>G
n.1302A>G
n.1499A>G
n.1643A>G
n.1163A>G
n.1405A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.746A>G (p.His249Arg)
n.667A>G
n.1070A>G
n.1193A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.472A>G
c.702A>G
c.104A>G (p.His35Arg)
14g.24240734T>GCA389226745TINF2n.1049A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
n.1136A>C
n.1186A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.950A>C
c.539A>C (p.His180Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
n.946A>C
n.1302A>C
n.1499A>C
n.1643A>C
n.1163A>C
n.1405A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.746A>C (p.His249Pro)
n.667A>C
n.1070A>C
n.1193A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.472A>C
c.702A>C
c.104A>C (p.His35Pro)
14g.24240735G>ACA389226747TINF2n.1048C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
n.1135C>T
n.1185C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.949C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.945C>T
n.1301C>T
n.1498C>T
n.1642C>T
n.1162C>T
n.1404C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.666C>T
n.1069C>T
n.1192C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.471C>T
c.701C>T
c.103C>T (p.His35Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240735G>CCA389226748TINF2n.1048C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
n.1135C>G
n.1185C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.949C>G
c.538C>G (p.His180Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
n.945C>G
n.1301C>G
n.1498C>G
n.1642C>G
n.1162C>G
n.1404C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.745C>G (p.His249Asp)
n.666C>G
n.1069C>G
n.1192C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.471C>G
c.701C>G
c.103C>G (p.His35Asp)
14g.24240735G=CA2123849353TINF2n.1048C=
c.637C= (p.His213=)
n.1135C=
n.1185C=
c.*338C= (n.*338C=)
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c.538C= (p.His180=)
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n.945C=
n.1301C=
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n.1642C=
n.1162C=
n.1404C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.745C= (p.His249=)
n.666C=
n.1069C=
n.1192C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.307C= (p.His103=)
n.471C=
c.701C=
c.103C= (p.His35=)
14g.24240735G>TCA389226749TINF2n.1048C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
n.1135C>A
n.1185C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.949C>A
c.538C>A (p.His180Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
n.945C>A
n.1301C>A
n.1498C>A
n.1642C>A
n.1162C>A
n.1404C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.745C>A (p.His249Asn)
n.666C>A
n.1069C>A
n.1192C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.471C>A
c.701C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
14g.24240736C>ACA485782296TINF2n.1047G>T
c.636G>T (p.Thr212=)
n.1134G>T
n.1184G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.948G>T
c.537G>T (p.Thr179=)
c.639G>T (p.Thr213=)
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n.1300G>T
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c.*116G>T (n.*116G>T)
c.744G>T (p.Thr248=)
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c.*124G>T (n.*124G>T)
c.306G>T (p.Thr102=)
n.470G>T
c.700G>T
c.102G>T (p.Thr34=)
14g.24240736C=CA2123849354TINF2n.1047G=
c.636G= (p.Thr212=)
n.1134G=
n.1184G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.948G=
c.537G= (p.Thr179=)
c.639G= (p.Thr213=)
n.944G=
n.1300G=
n.1497G=
n.1641G=
n.1161G=
n.1403G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.744G= (p.Thr248=)
n.665G=
n.1068G=
n.1191G=
c.*124G= (n.*124G=)
c.306G= (p.Thr102=)
n.470G=
c.700G=
c.102G= (p.Thr34=)
14g.24240736C>GCA485782297TINF2n.1047G>C
c.636G>C (p.Thr212=)
n.1134G>C
n.1184G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.948G>C
c.537G>C (p.Thr179=)
c.639G>C (p.Thr213=)
n.944G>C
n.1300G>C
n.1497G>C
n.1641G>C
n.1161G>C
n.1403G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.744G>C (p.Thr248=)
n.665G>C
n.1068G>C
n.1191G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.306G>C (p.Thr102=)
n.470G>C
c.700G>C
c.102G>C (p.Thr34=)
14g.24240736C>TCA7130568TINF2n.1047G>A
c.636G>A (p.Thr212=)
n.1134G>A
n.1184G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.948G>A
c.537G>A (p.Thr179=)
c.639G>A (p.Thr213=)
n.944G>A
n.1300G>A
n.1497G>A
n.1641G>A
n.1161G>A
n.1403G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.744G>A (p.Thr248=)
n.665G>A
n.1068G>A
n.1191G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.306G>A (p.Thr102=)
n.470G>A
c.700G>A
c.102G>A (p.Thr34=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240737G>ACA7130569TINF2n.1046C>T
c.635C>T (p.Thr212Met)
n.1133C>T
n.1183C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.947C>T
c.536C>T (p.Thr179Met)
c.638C>T (p.Thr213Met)
n.943C>T
n.1299C>T
n.1496C>T
n.1640C>T
n.1160C>T
n.1402C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.743C>T (p.Thr248Met)
n.664C>T
n.1067C>T
n.1190C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.305C>T (p.Thr102Met)
n.469C>T
c.699C>T
c.101C>T (p.Thr34Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240737G>CCA389226755TINF2n.1046C>G
c.635C>G (p.Thr212Arg)
n.1133C>G
n.1183C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.947C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
n.943C>G
n.1299C>G
n.1496C>G
n.1640C>G
n.1160C>G
n.1402C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
n.664C>G
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n.1190C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
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n.469C>G
c.699C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
14g.24240737G=CA2123849355TINF2n.1046C=
c.635C= (p.Thr212=)
n.1133C=
n.1183C=
c.*336C= (n.*336C=)
n.947C=
c.536C= (p.Thr179=)
c.638C= (p.Thr213=)
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n.1160C=
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c.*115C= (n.*115C=)
c.743C= (p.Thr248=)
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n.1067C=
n.1190C=
c.*123C= (n.*123C=)
c.305C= (p.Thr102=)
n.469C=
c.699C=
c.101C= (p.Thr34=)
14g.24240737G>TCA389226756TINF2n.1046C>A
c.635C>A (p.Thr212Lys)
n.1133C>A
n.1183C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.947C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.943C>A
n.1299C>A
n.1496C>A
n.1640C>A
n.1160C>A
n.1402C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
n.664C>A
n.1067C>A
n.1190C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.469C>A
c.699C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
14g.24240738T>ACA389226770TINF2n.1045A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.1132A>T
n.1182A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.946A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.942A>T
n.1298A>T
n.1495A>T
n.1639A>T
n.1159A>T
n.1401A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.663A>T
n.1066A>T
n.1189A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.468A>T
c.698A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
14g.24240738T>CCA389226767TINF2n.1045A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.1132A>G
n.1182A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.946A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.942A>G
n.1298A>G
n.1495A>G
n.1639A>G
n.1159A>G
n.1401A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.663A>G
n.1066A>G
n.1189A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.468A>G
c.698A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
14g.24240738T>GCA389226760TINF2n.1045A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.1132A>C
n.1182A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.946A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.942A>C
n.1298A>C
n.1495A>C
n.1639A>C
n.1159A>C
n.1401A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.663A>C
n.1066A>C
n.1189A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.468A>C
c.698A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
14g.24240739C>ACA389226776TINF2n.1044G>T
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.1131G>T
n.1181G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.945G>T
c.534G>T (p.Arg178Ser)
c.636G>T (p.Arg212Ser)
n.941G>T
n.1297G>T
n.1494G>T
n.1638G>T
n.1158G>T
n.1400G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.741G>T (p.Arg247Ser)
n.662G>T
n.1065G>T
n.1188G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
n.467G>T
c.697G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
14g.24240739C=CA2123849356TINF2n.1044G=
c.633G= (p.Arg211=)
n.1131G=
n.1181G=
c.*334G= (n.*334G=)
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c.636G= (p.Arg212=)
n.941G=
n.1297G=
n.1494G=
n.1638G=
n.1158G=
n.1400G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.741G= (p.Arg247=)
n.662G=
n.1065G=
n.1188G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.303G= (p.Arg101=)
n.467G=
c.697G=
c.99G= (p.Arg33=)
14g.24240739C>GCA389226780TINF2n.1044G>C
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.1131G>C
n.1181G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.945G>C
c.534G>C (p.Arg178Ser)
c.636G>C (p.Arg212Ser)
n.941G>C
n.1297G>C
n.1494G>C
n.1638G>C
n.1158G>C
n.1400G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.741G>C (p.Arg247Ser)
n.662G>C
n.1065G>C
n.1188G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
n.467G>C
c.697G>C
c.99G>C (p.Arg33Ser)
14g.24240739C>TCA485782301TINF2n.1044G>A
c.633G>A (p.Arg211=)
n.1131G>A
n.1181G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.945G>A
c.534G>A (p.Arg178=)
c.636G>A (p.Arg212=)
n.941G>A
n.1297G>A
n.1494G>A
n.1638G>A
n.1158G>A
n.1400G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.741G>A (p.Arg247=)
n.662G>A
n.1065G>A
n.1188G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.303G>A (p.Arg101=)
n.467G>A
c.697G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240740C>ACA389226786TINF2n.1043G>T
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.1130G>T
n.1180G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.944G>T
c.533G>T (p.Arg178Met)
c.635G>T (p.Arg212Met)
n.940G>T
n.1296G>T
n.1493G>T
n.1637G>T
n.1157G>T
n.1399G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.740G>T (p.Arg247Met)
n.661G>T
n.1064G>T
n.1187G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.302G>T (p.Arg101Met)
n.466G>T
c.696G>T
c.98G>T (p.Arg33Met)
14g.24240740C>GCA389226799TINF2n.1043G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.1130G>C
n.1180G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.944G>C
c.533G>C (p.Arg178Thr)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
n.940G>C
n.1296G>C
n.1493G>C
n.1637G>C
n.1157G>C
n.1399G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.740G>C (p.Arg247Thr)
n.661G>C
n.1064G>C
n.1187G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.466G>C
c.696G>C
c.98G>C (p.Arg33Thr)
14g.24240740C>TCA389226803TINF2n.1043G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.1130G>A
n.1180G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.944G>A
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
n.940G>A
n.1296G>A
n.1493G>A
n.1637G>A
n.1157G>A
n.1399G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.740G>A (p.Arg247Lys)
n.661G>A
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c.*120G>A (n.*120G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.466G>A
c.696G>A
c.98G>A (p.Arg33Lys)
14g.24240741T>ACA389226813TINF2n.1042A>T
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.1129A>T
n.1179A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.943A>T
c.532A>T (p.Arg178Trp)
c.634A>T (p.Arg212Trp)
n.939A>T
n.1295A>T
n.1492A>T
n.1636A>T
n.1156A>T
n.1398A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.739A>T (p.Arg247Trp)
n.660A>T
n.1063A>T
n.1186A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
n.465A>T
c.695A>T
c.97A>T (p.Arg33Trp)
14g.24240741T>CCA389226814TINF2n.1042A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.1129A>G
n.1179A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.943A>G
c.532A>G (p.Arg178Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.939A>G
n.1295A>G
n.1492A>G
n.1636A>G
n.1156A>G
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c.*111A>G (n.*111A>G)
c.739A>G (p.Arg247Gly)
n.660A>G
n.1063A>G
n.1186A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.465A>G
c.695A>G
c.97A>G (p.Arg33Gly)
 gnomAD v4
14g.24240741T>GCA485782302TINF2n.1042A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
n.1129A>C
n.1179A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.943A>C
c.532A>C (p.Arg178=)
c.634A>C (p.Arg212=)
n.939A>C
n.1295A>C
n.1492A>C
n.1636A>C
n.1156A>C
n.1398A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.739A>C (p.Arg247=)
n.660A>C
n.1063A>C
n.1186A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
n.465A>C
c.695A>C
c.97A>C (p.Arg33=)
14g.24240742T>ACA485782305TINF2n.1041A>T
c.630A>T (p.Ser210=)
n.1128A>T
n.1178A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.942A>T
c.531A>T (p.Ser177=)
c.633A>T (p.Ser211=)
n.938A>T
n.1294A>T
n.1491A>T
n.1635A>T
n.1155A>T
n.1397A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.738A>T (p.Ser246=)
n.659A>T
n.1062A>T
n.1185A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.300A>T (p.Ser100=)
n.464A>T
c.694A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
14g.24240742T>CCA485782306TINF2n.1041A>G
c.630A>G (p.Ser210=)
n.1128A>G
n.1178A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.942A>G
c.531A>G (p.Ser177=)
c.633A>G (p.Ser211=)
n.938A>G
n.1294A>G
n.1491A>G
n.1635A>G
n.1155A>G
n.1397A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.738A>G (p.Ser246=)
n.659A>G
n.1062A>G
n.1185A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.300A>G (p.Ser100=)
n.464A>G
c.694A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240742T>GCA485782308TINF2n.1041A>C
c.630A>C (p.Ser210=)
n.1128A>C
n.1178A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.942A>C
c.531A>C (p.Ser177=)
c.633A>C (p.Ser211=)
n.938A>C
n.1294A>C
n.1491A>C
n.1635A>C
n.1155A>C
n.1397A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.738A>C (p.Ser246=)
n.659A>C
n.1062A>C
n.1185A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.300A>C (p.Ser100=)
n.464A>C
c.694A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
14g.24240742T=CA2123849357TINF2n.1041A=
c.630A= (p.Ser210=)
n.1128A=
n.1178A=
c.*331A= (n.*331A=)
n.942A=
c.531A= (p.Ser177=)
c.633A= (p.Ser211=)
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n.1294A=
n.1491A=
n.1635A=
n.1155A=
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c.*110A= (n.*110A=)
c.738A= (p.Ser246=)
n.659A=
n.1062A=
n.1185A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.300A= (p.Ser100=)
n.464A=
c.694A=
c.96A= (p.Ser32=)
14g.24240743G>ACA389226817TINF2n.1040C>T
c.629C>T (p.Ser210Leu)
n.1127C>T
n.1177C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.941C>T
c.530C>T (p.Ser177Leu)
c.632C>T (p.Ser211Leu)
n.937C>T
n.1293C>T
n.1490C>T
n.1634C>T
n.1154C>T
n.1396C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
n.658C>T
n.1061C>T
n.1184C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.299C>T (p.Ser100Leu)
n.463C>T
c.693C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
14g.24240743G>CCA389226821TINF2n.1040C>G
c.629C>G (p.Ser210Ter)
n.1127C>G
n.1177C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.941C>G
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c.632C>G (p.Ser211Ter)
n.937C>G
n.1293C>G
n.1490C>G
n.1634C>G
n.1154C>G
n.1396C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
n.658C>G
n.1061C>G
n.1184C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.299C>G (p.Ser100Ter)
n.463C>G
c.693C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
14g.24240743G>TCA389226824TINF2n.1040C>A
c.629C>A (p.Ser210Ter)
n.1127C>A
n.1177C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.941C>A
c.530C>A (p.Ser177Ter)
c.632C>A (p.Ser211Ter)
n.937C>A
n.1293C>A
n.1490C>A
n.1634C>A
n.1154C>A
n.1396C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.658C>A
n.1061C>A
n.1184C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.299C>A (p.Ser100Ter)
n.463C>A
c.693C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
14g.24240744A>CCA389226831TINF2n.1039T>G
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.1126T>G
n.1176T>G
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n.940T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
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n.936T>G
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n.1489T>G
n.1633T>G
n.1153T>G
n.1395T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.657T>G
n.1060T>G
n.1183T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.462T>G
c.692T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
14g.24240744A>GCA389226833TINF2n.1039T>C
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.1126T>C
n.1176T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.940T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.936T>C
n.1292T>C
n.1489T>C
n.1633T>C
n.1153T>C
n.1395T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.657T>C
n.1060T>C
n.1183T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.462T>C
c.692T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
14g.24240744A>TCA389226834TINF2n.1039T>A
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.1126T>A
n.1176T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.940T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.936T>A
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n.1395T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.657T>A
n.1060T>A
n.1183T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.462T>A
c.692T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
14g.24240745A>CCA485782309TINF2n.1038T>G
c.627T>G (p.Ser209=)
n.1125T>G
n.1175T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.939T>G
c.528T>G (p.Ser176=)
c.630T>G (p.Ser210=)
n.935T>G
n.1291T>G
n.1488T>G
n.1632T>G
n.1152T>G
n.1394T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.735T>G (p.Ser245=)
n.656T>G
n.1059T>G
n.1182T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
n.461T>G
c.691T>G
c.93T>G (p.Ser31=)
14g.24240745A>GCA485782311TINF2n.1038T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
n.1125T>C
n.1175T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.939T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
c.630T>C (p.Ser210=)
n.935T>C
n.1291T>C
n.1488T>C
n.1632T>C
n.1152T>C
n.1394T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.735T>C (p.Ser245=)
n.656T>C
n.1059T>C
n.1182T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
n.461T>C
c.691T>C
c.93T>C (p.Ser31=)
14g.24240745A>TCA485782310TINF2n.1038T>A
c.627T>A (p.Ser209=)
n.1125T>A
n.1175T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.939T>A
c.528T>A (p.Ser176=)
c.630T>A (p.Ser210=)
n.935T>A
n.1291T>A
n.1488T>A
n.1632T>A
n.1152T>A
n.1394T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.735T>A (p.Ser245=)
n.656T>A
n.1059T>A
n.1182T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
n.461T>A
c.691T>A
c.93T>A (p.Ser31=)
14g.24240746G>ACA389226845TINF2n.1037C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.1124C>T
n.1174C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.938C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.934C>T
n.1290C>T
n.1487C>T
n.1631C>T
n.1151C>T
n.1393C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
n.655C>T
n.1058C>T
n.1181C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
n.460C>T
c.690C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
14g.24240746G>CCA389226838TINF2n.1037C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.1124C>G
n.1174C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.938C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.934C>G
n.1290C>G
n.1487C>G
n.1631C>G
n.1151C>G
n.1393C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
n.655C>G
n.1058C>G
n.1181C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
n.460C>G
c.690C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
14g.24240746G=CA2123849358TINF2n.1037C=
c.626C= (p.Ser209=)
n.1124C=
n.1174C=
c.*327C= (n.*327C=)
n.938C=
c.527C= (p.Ser176=)
c.629C= (p.Ser210=)
n.934C=
n.1290C=
n.1487C=
n.1631C=
n.1151C=
n.1393C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.734C= (p.Ser245=)
n.655C=
n.1058C=
n.1181C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.296C= (p.Ser99=)
n.460C=
c.690C=
c.92C= (p.Ser31=)
14g.24240746G>TCA343172TINF2n.1037C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.1124C>A
n.1174C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.938C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.934C>A
n.1290C>A
n.1487C>A
n.1631C>A
n.1151C>A
n.1393C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.655C>A
n.1058C>A
n.1181C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.460C>A
c.690C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240747A>CCA389226861TINF2n.1036T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.1123T>G
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c.*326T>G (n.*326T>G)
n.937T>G
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n.654T>G
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c.*113T>G (n.*113T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.459T>G
c.689T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
14g.24240747A>GCA389226862TINF2n.1036T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.1123T>C
n.1173T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.937T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.933T>C
n.1289T>C
n.1486T>C
n.1630T>C
n.1150T>C
n.1392T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.654T>C
n.1057T>C
n.1180T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.459T>C
c.689T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
 gnomAD v4
14g.24240747A>TCA389226863TINF2n.1036T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.1123T>A
n.1173T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.937T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.933T>A
n.1289T>A
n.1486T>A
n.1630T>A
n.1150T>A
n.1392T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.654T>A
n.1057T>A
n.1180T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.459T>A
c.689T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
14g.24240748T>ACA485782315TINF2n.1035A>T
c.624A>T (p.Pro208=)
n.1122A>T
n.1172A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.936A>T
c.525A>T (p.Pro175=)
c.627A>T (p.Pro209=)
n.932A>T
n.1288A>T
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n.1149A>T
n.1391A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.732A>T (p.Pro244=)
n.653A>T
n.1056A>T
n.1179A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.294A>T (p.Pro98=)
n.458A>T
c.688A>T
c.90A>T (p.Pro30=)
14g.24240748T>CCA485782316TINF2n.1035A>G
c.624A>G (p.Pro208=)
n.1122A>G
n.1172A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.936A>G
c.525A>G (p.Pro175=)
c.627A>G (p.Pro209=)
n.932A>G
n.1288A>G
n.1485A>G
n.1629A>G
n.1149A>G
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c.*104A>G (n.*104A>G)
c.732A>G (p.Pro244=)
n.653A>G
n.1056A>G
n.1179A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.294A>G (p.Pro98=)
n.458A>G
c.688A>G
c.90A>G (p.Pro30=)
14g.24240748T>GCA485782317TINF2n.1035A>C
c.624A>C (p.Pro208=)
n.1122A>C
n.1172A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.936A>C
c.525A>C (p.Pro175=)
c.627A>C (p.Pro209=)
n.932A>C
n.1288A>C
n.1485A>C
n.1629A>C
n.1149A>C
n.1391A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.732A>C (p.Pro244=)
n.653A>C
n.1056A>C
n.1179A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.294A>C (p.Pro98=)
n.458A>C
c.688A>C
c.90A>C (p.Pro30=)
14g.24240749G>ACA7130570TINF2n.1034C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1121C>T
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c.*324C>T (n.*324C>T)
n.935C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
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n.931C>T
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n.1628C>T
n.1148C>T
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c.*103C>T (n.*103C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.652C>T
n.1055C>T
n.1178C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.457C>T
c.687C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240749G>CCA389226870TINF2n.1034C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1121C>G
n.1171C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.935C>G
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n.931C>G
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c.*103C>G (n.*103C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.652C>G
n.1055C>G
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c.*111C>G (n.*111C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.457C>G
c.687C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
14g.24240749G=CA2123849359TINF2n.1034C=
c.623C= (p.Pro208=)
n.1121C=
n.1171C=
c.*324C= (n.*324C=)
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c.524C= (p.Pro175=)
c.626C= (p.Pro209=)
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n.1287C=
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n.1628C=
n.1148C=
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c.*103C= (n.*103C=)
c.731C= (p.Pro244=)
n.652C=
n.1055C=
n.1178C=
c.*111C= (n.*111C=)
c.293C= (p.Pro98=)
n.457C=
c.687C=
c.89C= (p.Pro30=)
14g.24240749G>TCA389226876TINF2n.1034C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
n.1121C>A
n.1171C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.935C>A
c.524C>A (p.Pro175Gln)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.931C>A
n.1287C>A
n.1484C>A
n.1628C>A
n.1148C>A
n.1390C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.652C>A
n.1055C>A
n.1178C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.457C>A
c.687C>A
c.89C>A (p.Pro30Gln)
14g.24240750G>ACA389226880TINF2n.1033C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.1120C>T
n.1170C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.934C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.930C>T
n.1286C>T
n.1483C>T
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n.1147C>T
n.1389C>T
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c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.651C>T
n.1054C>T
n.1177C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.456C>T
c.686C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
14g.24240750G>CCA389226886TINF2n.1033C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.1120C>G
n.1170C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.934C>G
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c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.930C>G
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c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.651C>G
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n.456C>G
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c.88C>G (p.Pro30Ala)
14g.24240750G>TCA389226893TINF2n.1033C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.1120C>A
n.1170C>A
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n.934C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.930C>A
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n.1483C>A
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c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.651C>A
n.1054C>A
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c.*110C>A (n.*110C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.456C>A
c.686C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
14g.24240751T>ACA485782320TINF2n.1032A>T
c.621A>T (p.Gly207=)
n.1119A>T
n.1169A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.933A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
c.624A>T (p.Gly208=)
n.929A>T
n.1285A>T
n.1482A>T
n.1626A>T
n.1146A>T
n.1388A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.729A>T (p.Gly243=)
n.650A>T
n.1053A>T
n.1176A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.291A>T (p.Gly97=)
n.455A>T
c.685A>T
c.87A>T (p.Gly29=)
14g.24240751T>CCA485782321TINF2n.1032A>G
c.621A>G (p.Gly207=)
n.1119A>G
n.1169A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.933A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
c.624A>G (p.Gly208=)
n.929A>G
n.1285A>G
n.1482A>G
n.1626A>G
n.1146A>G
n.1388A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.729A>G (p.Gly243=)
n.650A>G
n.1053A>G
n.1176A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.291A>G (p.Gly97=)
n.455A>G
c.685A>G
c.87A>G (p.Gly29=)
14g.24240751T>GCA485782324TINF2n.1032A>C
c.621A>C (p.Gly207=)
n.1119A>C
n.1169A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.933A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
c.624A>C (p.Gly208=)
n.929A>C
n.1285A>C
n.1482A>C
n.1626A>C
n.1146A>C
n.1388A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.729A>C (p.Gly243=)
n.650A>C
n.1053A>C
n.1176A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.291A>C (p.Gly97=)
n.455A>C
c.685A>C
c.87A>C (p.Gly29=)
14g.24240752C>ACA389226902TINF2n.1031G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.1118G>T
n.1168G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.932G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.928G>T
n.1284G>T
n.1481G>T
n.1625G>T
n.1145G>T
n.1387G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.649G>T
n.1052G>T
n.1175G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.454G>T
c.684G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
14g.24240752C=CA2123849360TINF2n.1031G=
c.620G= (p.Gly207=)
n.1118G=
n.1168G=
c.*321G= (n.*321G=)
n.932G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.623G= (p.Gly208=)
n.928G=
n.1284G=
n.1481G=
n.1625G=
n.1145G=
n.1387G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.728G= (p.Gly243=)
n.649G=
n.1052G=
n.1175G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.454G=
c.684G=
c.86G= (p.Gly29=)
14g.24240752C>GCA389226931TINF2n.1031G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.1118G>C
n.1168G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.932G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.928G>C
n.1284G>C
n.1481G>C
n.1625G>C
n.1145G>C
n.1387G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.649G>C
n.1052G>C
n.1175G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.454G>C
c.684G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
14g.24240752C>TCA389226934TINF2n.1031G>A
c.620G>A (p.Gly207Glu)
n.1118G>A
n.1168G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.932G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.928G>A
n.1284G>A
n.1481G>A
n.1625G>A
n.1145G>A
n.1387G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.649G>A
n.1052G>A
n.1175G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.454G>A
c.684G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240753C>ACA389226952TINF2n.1030G>T
c.619G>T (p.Gly207Ter)
n.1117G>T
n.1167G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.931G>T
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.622G>T (p.Gly208Ter)
n.927G>T
n.1283G>T
n.1480G>T
n.1624G>T
n.1144G>T
n.1386G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
n.648G>T
n.1051G>T
n.1174G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.453G>T
c.683G>T
c.85G>T (p.Gly29Ter)
14g.24240753C>GCA389226947TINF2n.1030G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.1117G>C
n.1167G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.931G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.927G>C
n.1283G>C
n.1480G>C
n.1624G>C
n.1144G>C
n.1386G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.648G>C
n.1051G>C
n.1174G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.453G>C
c.683G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
14g.24240753C>TCA389226944TINF2n.1030G>A
c.619G>A (p.Gly207Arg)
n.1117G>A
n.1167G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.931G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
n.927G>A
n.1283G>A
n.1480G>A
n.1624G>A
n.1144G>A
n.1386G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.648G>A
n.1051G>A
n.1174G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.453G>A
c.683G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
14g.24240754C>ACA389226956TINF2n.1029G>T
c.618G>T (p.Gln206His)
n.1116G>T
n.1166G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.930G>T
c.519G>T (p.Gln173His)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.926G>T
n.1282G>T
n.1479G>T
n.1623G>T
n.1143G>T
n.1385G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.726G>T (p.Gln242His)
n.647G>T
n.1050G>T
n.1173G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.288G>T (p.Gln96His)
n.452G>T
c.682G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
14g.24240754C>GCA389226957TINF2n.1029G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
n.1116G>C
n.1166G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.930G>C
c.519G>C (p.Gln173His)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.926G>C
n.1282G>C
n.1479G>C
n.1623G>C
n.1143G>C
n.1385G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.726G>C (p.Gln242His)
n.647G>C
n.1050G>C
n.1173G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.288G>C (p.Gln96His)
n.452G>C
c.682G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
14g.24240754C>TCA485782325TINF2n.1029G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
n.1116G>A
n.1166G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.930G>A
c.519G>A (p.Gln173=)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.926G>A
n.1282G>A
n.1479G>A
n.1623G>A
n.1143G>A
n.1385G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.726G>A (p.Gln242=)
n.647G>A
n.1050G>A
n.1173G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.288G>A (p.Gln96=)
n.452G>A
c.682G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
14g.24240755T>ACA389226962TINF2n.1028A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.1115A>T
n.1165A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.929A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.925A>T
n.1281A>T
n.1478A>T
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n.1142A>T
n.1384A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
n.646A>T
n.1049A>T
n.1172A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.451A>T
c.681A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
 COSMIC COSMIC
14g.24240755T>CCA389226963TINF2n.1028A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.1115A>G
n.1165A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.929A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.925A>G
n.1281A>G
n.1478A>G
n.1622A>G
n.1142A>G
n.1384A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
n.646A>G
n.1049A>G
n.1172A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.451A>G
c.681A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
 COSMIC COSMIC
14g.24240755T>GCA389226964TINF2n.1028A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.1115A>C
n.1165A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.929A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.925A>C
n.1281A>C
n.1478A>C
n.1622A>C
n.1142A>C
n.1384A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
n.646A>C
n.1049A>C
n.1172A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.451A>C
c.681A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
14g.24240756G>ACA389226971TINF2n.1027C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.1114C>T
n.1164C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.928C>T
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n.924C>T
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n.1477C>T
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n.1141C>T
n.1383C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
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n.645C>T
n.1048C>T
n.1171C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
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n.450C>T
c.680C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240756G>CCA389226970TINF2n.1027C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.1114C>G
n.1164C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.928C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.924C>G
n.1280C>G
n.1477C>G
n.1621C>G
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n.1383C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
n.645C>G
n.1048C>G
n.1171C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.450C>G
c.680C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
14g.24240756G=CA2123849361TINF2n.1027C=
c.616C= (p.Gln206=)
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c.*317C= (n.*317C=)
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c.517C= (p.Gln173=)
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n.1280C=
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n.1383C=
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c.724C= (p.Gln242=)
n.645C=
n.1048C=
n.1171C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.286C= (p.Gln96=)
n.450C=
c.680C=
c.82C= (p.Gln28=)
14g.24240756G>TCA389226966TINF2n.1027C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.1114C>A
n.1164C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.928C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.924C>A
n.1280C>A
n.1477C>A
n.1621C>A
n.1141C>A
n.1383C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
n.645C>A
n.1048C>A
n.1171C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.450C>A
c.680C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
14g.24240757A>CCA485782329TINF2n.1026T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
n.1113T>G
n.1163T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.927T>G
c.516T>G (p.Pro172=)
c.618T>G (p.Pro206=)
n.923T>G
n.1279T>G
n.1476T>G
n.1620T>G
n.1140T>G
n.1382T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.723T>G (p.Pro241=)
n.644T>G
n.1047T>G
n.1170T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.285T>G (p.Pro95=)
n.449T>G
c.679T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
14g.24240757A>GCA485782330TINF2n.1026T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
n.1113T>C
n.1163T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.927T>C
c.516T>C (p.Pro172=)
c.618T>C (p.Pro206=)
n.923T>C
n.1279T>C
n.1476T>C
n.1620T>C
n.1140T>C
n.1382T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.723T>C (p.Pro241=)
n.644T>C
n.1047T>C
n.1170T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.285T>C (p.Pro95=)
n.449T>C
c.679T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
14g.24240757A>TCA485782331TINF2n.1026T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
n.1113T>A
n.1163T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.927T>A
c.516T>A (p.Pro172=)
c.618T>A (p.Pro206=)
n.923T>A
n.1279T>A
n.1476T>A
n.1620T>A
n.1140T>A
n.1382T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.723T>A (p.Pro241=)
n.644T>A
n.1047T>A
n.1170T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.285T>A (p.Pro95=)
n.449T>A
c.679T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
14g.24240758G>ACA389226972TINF2n.1025C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1112C>T
n.1162C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.926C>T
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c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.922C>T
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n.1381C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.643C>T
n.1046C>T
n.1169C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.448C>T
c.678C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
 dbSNP
14g.24240758G>CCA389226974TINF2n.1025C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1112C>G
n.1162C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.926C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.922C>G
n.1278C>G
n.1475C>G
n.1619C>G
n.1139C>G
n.1381C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.643C>G
n.1046C>G
n.1169C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.448C>G
c.678C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
14g.24240758G=CA2123849362TINF2n.1025C=
c.614C= (p.Pro205=)
n.1112C=
n.1162C=
c.*315C= (n.*315C=)
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n.1139C=
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c.*94C= (n.*94C=)
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n.1046C=
n.1169C=
c.*102C= (n.*102C=)
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n.448C=
c.678C=
c.80C= (p.Pro27=)
14g.24240758G>TCA389226981TINF2n.1025C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
n.1112C>A
n.1162C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.926C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.922C>A
n.1278C>A
n.1475C>A
n.1619C>A
n.1139C>A
n.1381C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.643C>A
n.1046C>A
n.1169C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.448C>A
c.678C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
14g.24240759G>ACA7130571TINF2n.1024C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1111C>T
n.1161C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.925C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.921C>T
n.1277C>T
n.1474C>T
n.1618C>T
n.1138C>T
n.1380C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.642C>T
n.1045C>T
n.1168C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.447C>T
c.677C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240759G>CCA389226990TINF2n.1024C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1111C>G
n.1161C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.925C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.921C>G
n.1277C>G
n.1474C>G
n.1618C>G
n.1138C>G
n.1380C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.642C>G
n.1045C>G
n.1168C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.447C>G
c.677C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
14g.24240759G=CA2123849363TINF2n.1024C=
c.613C= (p.Pro205=)
n.1111C=
n.1161C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.925C=
c.514C= (p.Pro172=)
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n.1277C=
n.1474C=
n.1618C=
n.1138C=
n.1380C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.721C= (p.Pro241=)
n.642C=
n.1045C=
n.1168C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.283C= (p.Pro95=)
n.447C=
c.677C=
c.79C= (p.Pro27=)
14g.24240759G>TCA389226995TINF2n.1024C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1111C>A
n.1161C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.925C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.921C>A
n.1277C>A
n.1474C>A
n.1618C>A
n.1138C>A
n.1380C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.642C>A
n.1045C>A
n.1168C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.447C>A
c.677C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
14g.24240759_24240760delinsACCA645580795TINF2n.1023_1024delinsGT
c.612_613delinsGT (p.Pro205Ser)
n.1110_1111delinsGT
n.1160_1161delinsGT
c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT)
n.924_925delinsGT
c.513_514delinsGT (p.Pro172Ser)
c.615_616delinsGT (p.Pro206Ser)
n.920_921delinsGT
n.1276_1277delinsGT
n.1473_1474delinsGT
n.1617_1618delinsGT
n.1137_1138delinsGT
n.1379_1380delinsGT
c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT)
c.720_721delinsGT (p.Pro241Ser)
n.641_642delinsGT
n.1044_1045delinsGT
n.1167_1168delinsGT
c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT)
c.282_283delinsGT (p.Pro95Ser)
n.446_447delinsGT
c.676_677delinsGT
c.78_79delinsGT (p.Pro27Ser)
 COSMIC COSMIC
14g.24240760A>CCA485782334TINF2n.1023T>G
c.612T>G (p.Leu204=)
n.1110T>G
n.1160T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.924T>G
c.513T>G (p.Leu171=)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.920T>G
n.1276T>G
n.1473T>G
n.1617T>G
n.1137T>G
n.1379T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.720T>G (p.Leu240=)
n.641T>G
n.1044T>G
n.1167T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.446T>G
c.676T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
14g.24240760A>GCA485782336TINF2n.1023T>C
c.612T>C (p.Leu204=)
n.1110T>C
n.1160T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.924T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.920T>C
n.1276T>C
n.1473T>C
n.1617T>C
n.1137T>C
n.1379T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.720T>C (p.Leu240=)
n.641T>C
n.1044T>C
n.1167T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.446T>C
c.676T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
14g.24240760A>TCA485782338TINF2n.1023T>A
c.612T>A (p.Leu204=)
n.1110T>A
n.1160T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.924T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.920T>A
n.1276T>A
n.1473T>A
n.1617T>A
n.1137T>A
n.1379T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.720T>A (p.Leu240=)
n.641T>A
n.1044T>A
n.1167T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.446T>A
c.676T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
14g.24240761A>CCA389226996TINF2n.1022T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1109T>G
n.1159T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.923T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.919T>G
n.1275T>G
n.1472T>G
n.1616T>G
n.1136T>G
n.1378T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.640T>G
n.1043T>G
n.1166T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.445T>G
c.675T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
14g.24240761A>GCA389227002TINF2n.1022T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1109T>C
n.1159T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.923T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.919T>C
n.1275T>C
n.1472T>C
n.1616T>C
n.1136T>C
n.1378T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.640T>C
n.1043T>C
n.1166T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.445T>C
c.675T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
14g.24240761A>TCA389226997TINF2n.1022T>A
c.611T>A (p.Leu204His)
n.1109T>A
n.1159T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.923T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.919T>A
n.1275T>A
n.1472T>A
n.1616T>A
n.1136T>A
n.1378T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.640T>A
n.1043T>A
n.1166T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.445T>A
c.675T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
14g.24240762G>ACA389227003TINF2n.1021C>T
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.1108C>T
n.1158C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.922C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.918C>T
n.1274C>T
n.1471C>T
n.1615C>T
n.1135C>T
n.1377C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.639C>T
n.1042C>T
n.1165C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.444C>T
c.674C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240762G>CCA389227004TINF2n.1021C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1108C>G
n.1158C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.922C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.918C>G
n.1274C>G
n.1471C>G
n.1615C>G
n.1135C>G
n.1377C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.639C>G
n.1042C>G
n.1165C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.444C>G
c.674C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
14g.24240762G=CA2123849364TINF2n.1021C=
c.610C= (p.Leu204=)
n.1108C=
n.1158C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.922C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.613C= (p.Leu205=)
n.918C=
n.1274C=
n.1471C=
n.1615C=
n.1135C=
n.1377C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.639C=
n.1042C=
n.1165C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.444C=
c.674C=
c.76C= (p.Leu26=)
14g.24240762G>TCA389227008TINF2n.1021C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.1108C>A
n.1158C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.922C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.918C>A
n.1274C>A
n.1471C>A
n.1615C>A
n.1135C>A
n.1377C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.639C>A
n.1042C>A
n.1165C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.444C>A
c.674C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
14g.24240763A=CA2123849365TINF2n.1020T=
c.609T= (p.His203=)
n.1107T=
n.1157T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.921T=
c.510T= (p.His170=)
c.612T= (p.His204=)
n.917T=
n.1273T=
n.1470T=
n.1614T=
n.1134T=
n.1376T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.717T= (p.His239=)
n.638T=
n.1041T=
n.1164T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.279T= (p.His93=)
n.443T=
c.673T=
c.75T= (p.His25=)
14g.24240763A>CCA257880967TINF2n.1020T>G
c.609T>G (p.His203Gln)
n.1107T>G
n.1157T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.921T>G
c.510T>G (p.His170Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.917T>G
n.1273T>G
n.1470T>G
n.1614T>G
n.1134T>G
n.1376T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.638T>G
n.1041T>G
n.1164T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.443T>G
c.673T>G
c.75T>G (p.His25Gln)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24240763A>GCA485782339TINF2n.1020T>C
c.609T>C (p.His203=)
n.1107T>C
n.1157T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.921T>C
c.510T>C (p.His170=)
c.612T>C (p.His204=)
n.917T>C
n.1273T>C
n.1470T>C
n.1614T>C
n.1134T>C
n.1376T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.717T>C (p.His239=)
n.638T>C
n.1041T>C
n.1164T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.279T>C (p.His93=)
n.443T>C
c.673T>C
c.75T>C (p.His25=)
14g.24240763A>TCA389227011TINF2n.1020T>A
c.609T>A (p.His203Gln)
n.1107T>A
n.1157T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.921T>A
c.510T>A (p.His170Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.917T>A
n.1273T>A
n.1470T>A
n.1614T>A
n.1134T>A
n.1376T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.638T>A
n.1041T>A
n.1164T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.443T>A
c.673T>A
c.75T>A (p.His25Gln)
 gnomAD v4
14g.24240764T>ACA389227015TINF2n.1019A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
n.1106A>T
n.1156A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.920A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.916A>T
n.1272A>T
n.1469A>T
n.1613A>T
n.1133A>T
n.1375A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.637A>T
n.1040A>T
n.1163A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.442A>T
c.672A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
14g.24240764T>CCA389227017TINF2n.1019A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
n.1106A>G
n.1156A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.920A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.916A>G
n.1272A>G
n.1469A>G
n.1613A>G
n.1133A>G
n.1375A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.637A>G
n.1040A>G
n.1163A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.442A>G
c.672A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
14g.24240764T>GCA389227019TINF2n.1019A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
n.1106A>C
n.1156A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.920A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.916A>C
n.1272A>C
n.1469A>C
n.1613A>C
n.1133A>C
n.1375A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.637A>C
n.1040A>C
n.1163A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.442A>C
c.672A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240764T=CA2123849366TINF2n.1019A=
c.608A= (p.His203=)
n.1106A=
n.1156A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.920A=
c.509A= (p.His170=)
c.611A= (p.His204=)
n.916A=
n.1272A=
n.1469A=
n.1613A=
n.1133A=
n.1375A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.716A= (p.His239=)
n.637A=
n.1040A=
n.1163A=
c.*96A= (n.*96A=)
c.278A= (p.His93=)
n.442A=
c.672A=
c.74A= (p.His25=)
14g.24240765G>ACA389227025TINF2n.1018C>T
c.607C>T (p.His203Tyr)
n.1105C>T
n.1155C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.919C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.915C>T
n.1271C>T
n.1468C>T
n.1612C>T
n.1132C>T
n.1374C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.636C>T
n.1039C>T
n.1162C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.441C>T
c.671C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
14g.24240765G>CCA389227027TINF2n.1018C>G
c.607C>G (p.His203Asp)
n.1105C>G
n.1155C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.919C>G
c.508C>G (p.His170Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.915C>G
n.1271C>G
n.1468C>G
n.1612C>G
n.1132C>G
n.1374C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.636C>G
n.1039C>G
n.1162C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.441C>G
c.671C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
14g.24240765G>TCA389227029TINF2n.1018C>A
c.607C>A (p.His203Asn)
n.1105C>A
n.1155C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.919C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.915C>A
n.1271C>A
n.1468C>A
n.1612C>A
n.1132C>A
n.1374C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.636C>A
n.1039C>A
n.1162C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.441C>A
c.671C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
14g.24240766T>ACA485782341TINF2n.1017A>T
c.606A>T (p.Thr202=)
n.1104A>T
n.1154A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.918A>T
c.507A>T (p.Thr169=)
c.609A>T (p.Thr203=)
n.914A>T
n.1270A>T
n.1467A>T
n.1611A>T
n.1131A>T
n.1373A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.714A>T (p.Thr238=)
n.635A>T
n.1038A>T
n.1161A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.276A>T (p.Thr92=)
n.440A>T
c.670A>T
c.72A>T (p.Thr24=)
 ClinVar
14g.24240766T>CCA485782342TINF2n.1017A>G
c.606A>G (p.Thr202=)
n.1104A>G
n.1154A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.918A>G
c.507A>G (p.Thr169=)
c.609A>G (p.Thr203=)
n.914A>G
n.1270A>G
n.1467A>G
n.1611A>G
n.1131A>G
n.1373A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.714A>G (p.Thr238=)
n.635A>G
n.1038A>G
n.1161A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.276A>G (p.Thr92=)
n.440A>G
c.670A>G
c.72A>G (p.Thr24=)
14g.24240766T>GCA485782343TINF2n.1017A>C
c.606A>C (p.Thr202=)
n.1104A>C
n.1154A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.918A>C
c.507A>C (p.Thr169=)
c.609A>C (p.Thr203=)
n.914A>C
n.1270A>C
n.1467A>C
n.1611A>C
n.1131A>C
n.1373A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.714A>C (p.Thr238=)
n.635A>C
n.1038A>C
n.1161A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.276A>C (p.Thr92=)
n.440A>C
c.670A>C
c.72A>C (p.Thr24=)
14g.24240767G>ACA389227052TINF2n.1016C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1103C>T
n.1153C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.917C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.913C>T
n.1269C>T
n.1466C>T
n.1610C>T
n.1130C>T
n.1372C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.634C>T
n.1037C>T
n.1160C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.439C>T
c.669C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240767G>CCA389227049TINF2n.1016C>G
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.1103C>G
n.1153C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.917C>G
c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.608C>G (p.Thr203Arg)
n.913C>G
n.1269C>G
n.1466C>G
n.1610C>G
n.1130C>G
n.1372C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
n.634C>G
n.1037C>G
n.1160C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.439C>G
c.669C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240767G=CA2123849367TINF2n.1016C=
c.605C= (p.Thr202=)
n.1103C=
n.1153C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.917C=
c.506C= (p.Thr169=)
c.608C= (p.Thr203=)
n.913C=
n.1269C=
n.1466C=
n.1610C=
n.1130C=
n.1372C=
c.*85C= (n.*85C=)
c.713C= (p.Thr238=)
n.634C=
n.1037C=
n.1160C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.275C= (p.Thr92=)
n.439C=
c.669C=
c.71C= (p.Thr24=)
14g.24240767G>TCA389227042TINF2n.1016C>A
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.1103C>A
n.1153C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.917C>A
c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.608C>A (p.Thr203Lys)
n.913C>A
n.1269C>A
n.1466C>A
n.1610C>A
n.1130C>A
n.1372C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
n.634C>A
n.1037C>A
n.1160C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.439C>A
c.669C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
14g.24240768T>ACA389227063TINF2n.1015A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1102A>T
n.1152A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.916A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.912A>T
n.1268A>T
n.1465A>T
n.1609A>T
n.1129A>T
n.1371A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.633A>T
n.1036A>T
n.1159A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.438A>T
c.668A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
14g.24240768T>CCA389227059TINF2n.1015A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1102A>G
n.1152A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.916A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.912A>G
n.1268A>G
n.1465A>G
n.1609A>G
n.1129A>G
n.1371A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.633A>G
n.1036A>G
n.1159A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.438A>G
c.668A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24240768T>GCA389227066TINF2n.1015A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1102A>C
n.1152A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.916A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.912A>C
n.1268A>C
n.1465A>C
n.1609A>C
n.1129A>C
n.1371A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.633A>C
n.1036A>C
n.1159A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.438A>C
c.668A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
14g.24240769G>ACA485782348TINF2n.1014C>T
c.603C>T (p.Gly201=)
n.1101C>T
n.1151C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.915C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.911C>T
n.1267C>T
n.1464C>T
n.1608C>T
n.1128C>T
n.1370C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.711C>T (p.Gly237=)
n.632C>T
n.1035C>T
n.1158C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.273C>T (p.Gly91=)
n.437C>T
c.667C>T
c.69C>T (p.Gly23=)
14g.24240769G>CCA485782350TINF2n.1014C>G
c.603C>G (p.Gly201=)
n.1101C>G
n.1151C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.915C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.911C>G
n.1267C>G
n.1464C>G
n.1608C>G
n.1128C>G
n.1370C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.711C>G (p.Gly237=)
n.632C>G
n.1035C>G
n.1158C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.273C>G (p.Gly91=)
n.437C>G
c.667C>G
c.69C>G (p.Gly23=)
14g.24240769G>TCA485782352TINF2n.1014C>A
c.603C>A (p.Gly201=)
n.1101C>A
n.1151C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.915C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.911C>A
n.1267C>A
n.1464C>A
n.1608C>A
n.1128C>A
n.1370C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.711C>A (p.Gly237=)
n.632C>A
n.1035C>A
n.1158C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.273C>A (p.Gly91=)
n.437C>A
c.667C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
14g.24240770C>ACA389227067TINF2n.1013G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1100G>T
n.1150G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.914G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.910G>T
n.1266G>T
n.1463G>T
n.1607G>T
n.1127G>T
n.1369G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.631G>T
n.1034G>T
n.1157G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.436G>T
c.666G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
14g.24240770C=CA2123849368TINF2n.1013G=
c.602G= (p.Gly201=)
n.1100G=
n.1150G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.914G=
c.503G= (p.Gly168=)
c.605G= (p.Gly202=)
n.910G=
n.1266G=
n.1463G=
n.1607G=
n.1127G=
n.1369G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.631G=
n.1034G=
n.1157G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.436G=
c.666G=
c.68G= (p.Gly23=)
14g.24240770C>GCA389227071TINF2n.1013G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1100G>C
n.1150G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.914G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.910G>C
n.1266G>C
n.1463G>C
n.1607G>C
n.1127G>C
n.1369G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.631G>C
n.1034G>C
n.1157G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.436G>C
c.666G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
14g.24240770C>TCA7130572TINF2n.1013G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.1100G>A
n.1150G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.914G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.910G>A
n.1266G>A
n.1463G>A
n.1607G>A
n.1127G>A
n.1369G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.631G>A
n.1034G>A
n.1157G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.436G>A
c.666G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240771C>ACA389227075TINF2n.1012G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.1099G>T
n.1149G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.913G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.909G>T
n.1265G>T
n.1462G>T
n.1606G>T
n.1126G>T
n.1368G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.630G>T
n.1033G>T
n.1156G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.435G>T
c.665G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
14g.24240771C>GCA389227077TINF2n.1012G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1099G>C
n.1149G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.913G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.909G>C
n.1265G>C
n.1462G>C
n.1606G>C
n.1126G>C
n.1368G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.630G>C
n.1033G>C
n.1156G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.435G>C
c.665G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
14g.24240771C>TCA389227091TINF2n.1012G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.1099G>A
n.1149G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.913G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.909G>A
n.1265G>A
n.1462G>A
n.1606G>A
n.1126G>A
n.1368G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.630G>A
n.1033G>A
n.1156G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.435G>A
c.665G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
14g.24240772A>CCA485782355TINF2n.1011T>G
c.600T>G (p.Pro200=)
n.1098T>G
n.1148T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.912T>G
c.501T>G (p.Pro167=)
c.603T>G (p.Pro201=)
n.908T>G
n.1264T>G
n.1461T>G
n.1605T>G
n.1125T>G
n.1367T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.708T>G (p.Pro236=)
n.629T>G
n.1032T>G
n.1155T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.270T>G (p.Pro90=)
n.434T>G
c.664T>G
c.66T>G (p.Pro22=)
14g.24240772A>GCA485782357TINF2n.1011T>C
c.600T>C (p.Pro200=)
n.1098T>C
n.1148T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.912T>C
c.501T>C (p.Pro167=)
c.603T>C (p.Pro201=)
n.908T>C
n.1264T>C
n.1461T>C
n.1605T>C
n.1125T>C
n.1367T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.708T>C (p.Pro236=)
n.629T>C
n.1032T>C
n.1155T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.270T>C (p.Pro90=)
n.434T>C
c.664T>C
c.66T>C (p.Pro22=)
 COSMIC COSMIC
14g.24240772A>TCA485782358TINF2n.1011T>A
c.600T>A (p.Pro200=)
n.1098T>A
n.1148T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.912T>A
c.501T>A (p.Pro167=)
c.603T>A (p.Pro201=)
n.908T>A
n.1264T>A
n.1461T>A
n.1605T>A
n.1125T>A
n.1367T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.708T>A (p.Pro236=)
n.629T>A
n.1032T>A
n.1155T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.270T>A (p.Pro90=)
n.434T>A
c.664T>A
c.66T>A (p.Pro22=)
14g.24240773G>ACA389227095TINF2n.1010C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1097C>T
n.1147C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.911C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.907C>T
n.1263C>T
n.1460C>T
n.1604C>T
n.1124C>T
n.1366C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.628C>T
n.1031C>T
n.1154C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.433C>T
c.663C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
 ClinVar dbSNP
14g.24240773G>CCA389227096TINF2n.1010C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1097C>G
n.1147C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.911C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.907C>G
n.1263C>G
n.1460C>G
n.1604C>G
n.1124C>G
n.1366C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.628C>G
n.1031C>G
n.1154C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.433C>G
c.663C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
 gnomAD v4
14g.24240773G=CA2123849369TINF2n.1010C=
c.599C= (p.Pro200=)
n.1097C=
n.1147C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.911C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.602C= (p.Pro201=)
n.907C=
n.1263C=
n.1460C=
n.1604C=
n.1124C=
n.1366C=
c.*79C= (n.*79C=)
c.707C= (p.Pro236=)
n.628C=
n.1031C=
n.1154C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.433C=
c.663C=
c.65C= (p.Pro22=)
14g.24240773G>TCA389227097TINF2n.1010C>A
c.599C>A (p.Pro200His)
n.1097C>A
n.1147C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.911C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
c.602C>A (p.Pro201His)
n.907C>A
n.1263C>A
n.1460C>A
n.1604C>A
n.1124C>A
n.1366C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.707C>A (p.Pro236His)
n.628C>A
n.1031C>A
n.1154C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.433C>A
c.663C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
14g.24240774G>ACA343170TINF2n.1009C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1096C>T
n.1146C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.910C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.906C>T
n.1262C>T
n.1459C>T
n.1603C>T
n.1123C>T
n.1365C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.627C>T
n.1030C>T
n.1153C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.432C>T
c.662C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240774G>CCA389227123TINF2n.1009C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1096C>G
n.1146C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.910C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.906C>G
n.1262C>G
n.1459C>G
n.1603C>G
n.1123C>G
n.1365C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.627C>G
n.1030C>G
n.1153C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.432C>G
c.662C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240774G=CA2123849370TINF2n.1009C=
c.598C= (p.Pro200=)
n.1096C=
n.1146C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.910C=
c.499C= (p.Pro167=)
c.601C= (p.Pro201=)
n.906C=
n.1262C=
n.1459C=
n.1603C=
n.1123C=
n.1365C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.706C= (p.Pro236=)
n.627C=
n.1030C=
n.1153C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.268C= (p.Pro90=)
n.432C=
c.662C=
c.64C= (p.Pro22=)
14g.24240774G>TCA389227126TINF2n.1009C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1096C>A
n.1146C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.910C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.906C>A
n.1262C>A
n.1459C>A
n.1603C>A
n.1123C>A
n.1365C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.627C>A
n.1030C>A
n.1153C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.432C>A
c.662C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240775C>ACA7130573TINF2n.1008G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1095G>T
n.1145G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.909G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.905G>T
n.1261G>T
n.1458G>T
n.1602G>T
n.1122G>T
n.1364G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.626G>T
n.1029G>T
n.1152G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.431G>T
c.661G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240775C=CA2123849371TINF2n.1008G=
c.597G= (p.Lys199=)
n.1095G=
n.1145G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.909G=
c.498G= (p.Lys166=)
c.600G= (p.Lys200=)
n.905G=
n.1261G=
n.1458G=
n.1602G=
n.1122G=
n.1364G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.626G=
n.1029G=
n.1152G=
c.*85G= (n.*85G=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.431G=
c.661G=
c.63G= (p.Lys21=)
14g.24240775C>GCA389227132TINF2n.1008G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1095G>C
n.1145G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.909G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.905G>C
n.1261G>C
n.1458G>C
n.1602G>C
n.1122G>C
n.1364G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.626G>C
n.1029G>C
n.1152G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.431G>C
c.661G>C
c.63G>C (p.Lys21Asn)
14g.24240775C>TCA485782362TINF2n.1008G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1095G>A
n.1145G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.909G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.600G>A (p.Lys200=)
n.905G>A
n.1261G>A
n.1458G>A
n.1602G>A
n.1122G>A
n.1364G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.626G>A
n.1029G>A
n.1152G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.431G>A
c.661G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
 gnomAD v4
14g.24240776T>ACA389227141TINF2n.1007A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1094A>T
n.1144A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.908A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.904A>T
n.1260A>T
n.1457A>T
n.1601A>T
n.1121A>T
n.1363A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.625A>T
n.1028A>T
n.1151A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.430A>T
c.660A>T
c.62A>T (p.Lys21Met)
14g.24240776T>CCA7130574TINF2n.1007A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1094A>G
n.1144A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.908A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.904A>G
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n.1121A>G
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c.*76A>G (n.*76A>G)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.625A>G
n.1028A>G
n.1151A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.430A>G
c.660A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240776T>GCA389227137TINF2n.1007A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1094A>C
n.1144A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.908A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.904A>C
n.1260A>C
n.1457A>C
n.1601A>C
n.1121A>C
n.1363A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.625A>C
n.1028A>C
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c.*84A>C (n.*84A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.430A>C
c.660A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
14g.24240776T=CA2123849372TINF2n.1007A=
c.596A= (p.Lys199=)
n.1094A=
n.1144A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.908A=
c.497A= (p.Lys166=)
c.599A= (p.Lys200=)
n.904A=
n.1260A=
n.1457A=
n.1601A=
n.1121A=
n.1363A=
c.*76A= (n.*76A=)
c.704A= (p.Lys235=)
n.625A=
n.1028A=
n.1151A=
c.*84A= (n.*84A=)
c.266A= (p.Lys89=)
n.430A=
c.660A=
c.62A= (p.Lys21=)
14g.24240777T>ACA389227144TINF2n.1006A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1093A>T
n.1143A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.907A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.903A>T
n.1259A>T
n.1456A>T
n.1600A>T
n.1120A>T
n.1362A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.624A>T
n.1027A>T
n.1150A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.429A>T
c.659A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
14g.24240777T>CCA389227145TINF2n.1006A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1093A>G
n.1143A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.907A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.903A>G
n.1259A>G
n.1456A>G
n.1600A>G
n.1120A>G
n.1362A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.624A>G
n.1027A>G
n.1150A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.429A>G
c.659A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
14g.24240777T>GCA389227146TINF2n.1006A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1093A>C
n.1143A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.907A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.903A>C
n.1259A>C
n.1456A>C
n.1600A>C
n.1120A>C
n.1362A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.624A>C
n.1027A>C
n.1150A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.429A>C
c.659A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
14g.24240778G>ACA257880972TINF2n.1005C>T
c.594C>T (p.Ala198=)
n.1092C>T
n.1142C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.906C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
c.597C>T (p.Ala199=)
n.902C>T
n.1258C>T
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n.1119C>T
n.1361C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.623C>T
n.1026C>T
n.1149C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.264C>T (p.Ala88=)
n.428C>T
c.658C>T
c.60C>T (p.Ala20=)
 dbSNP
14g.24240778G>CCA485782365TINF2n.1005C>G
c.594C>G (p.Ala198=)
n.1092C>G
n.1142C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.906C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
c.597C>G (p.Ala199=)
n.902C>G
n.1258C>G
n.1455C>G
n.1599C>G
n.1119C>G
n.1361C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.623C>G
n.1026C>G
n.1149C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.428C>G
c.658C>G
c.60C>G (p.Ala20=)
 COSMIC COSMIC
14g.24240778G=CA2123849373TINF2n.1005C=
c.594C= (p.Ala198=)
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n.1258C=
n.1455C=
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n.1119C=
n.1361C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.702C= (p.Ala234=)
n.623C=
n.1026C=
n.1149C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.264C= (p.Ala88=)
n.428C=
c.658C=
c.60C= (p.Ala20=)
14g.24240778G>TCA485782366TINF2n.1005C>A
c.594C>A (p.Ala198=)
n.1092C>A
n.1142C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.906C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
c.597C>A (p.Ala199=)
n.902C>A
n.1258C>A
n.1455C>A
n.1599C>A
n.1119C>A
n.1361C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.623C>A
n.1026C>A
n.1149C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.428C>A
c.658C>A
c.60C>A (p.Ala20=)
14g.24240779delCA2624345345TINF2n.1005del
c.594del (p.Lys199SerfsTer19)
n.1092del
n.1142del
c.*295del (n.*295del)
n.906del
c.495del (p.Lys166SerfsTer19)
c.597del (p.Lys200SerfsTer19)
n.902del
n.1258del
n.1455del
n.1599del
n.1119del
n.1361del
c.*74del (n.*74del)
c.702del (p.Lys235SerfsTer19)
n.623del
n.1026del
n.1149del
c.*82del (n.*82del)
c.264del (p.Lys89SerfsTer19)
n.428del
c.658del
c.60del (p.Lys21SerfsTer19)
 gnomAD v4
14g.24240779G>ACA389227149TINF2n.1004C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1091C>T
n.1141C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.905C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.901C>T
n.1257C>T
n.1454C>T
n.1598C>T
n.1118C>T
n.1360C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.622C>T
n.1025C>T
n.1148C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.427C>T
c.657C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
14g.24240779G>CCA389227152TINF2n.1004C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.1091C>G
n.1141C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.905C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.901C>G
n.1257C>G
n.1454C>G
n.1598C>G
n.1118C>G
n.1360C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.622C>G
n.1025C>G
n.1148C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.427C>G
c.657C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
14g.24240779G>TCA389227156TINF2n.1004C>A
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.1091C>A
n.1141C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.905C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.901C>A
n.1257C>A
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n.1118C>A
n.1360C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.622C>A
n.1025C>A
n.1148C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.427C>A
c.657C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
14g.24240780C>ACA389227160TINF2n.1003G>T
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.1090G>T
n.1140G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.904G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.900G>T
n.1256G>T
n.1453G>T
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n.1117G>T
n.1359G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.621G>T
n.1024G>T
n.1147G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.426G>T
c.656G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
14g.24240780C>GCA389227161TINF2n.1003G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.1090G>C
n.1140G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.904G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.900G>C
n.1256G>C
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n.1117G>C
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c.*72G>C (n.*72G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.621G>C
n.1024G>C
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c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.426G>C
c.656G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
14g.24240780C>TCA389227162TINF2n.1003G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1090G>A
n.1140G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.904G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.900G>A
n.1256G>A
n.1453G>A
n.1597G>A
n.1117G>A
n.1359G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.621G>A
n.1024G>A
n.1147G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.426G>A
c.656G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
14g.24240781T>ACA389227164TINF2n.1002A>T
c.591A>T (p.Lys197Asn)
n.1089A>T
n.1139A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.903A>T
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
n.899A>T
n.1255A>T
n.1452A>T
n.1596A>T
n.1116A>T
n.1358A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.620A>T
n.1023A>T
n.1146A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.425A>T
c.655A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
14g.24240781T>CCA485782371TINF2n.1002A>G
c.591A>G (p.Lys197=)
n.1089A>G
n.1139A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.903A>G
c.492A>G (p.Lys164=)
c.594A>G (p.Lys198=)
n.899A>G
n.1255A>G
n.1452A>G
n.1596A>G
n.1116A>G
n.1358A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.620A>G
n.1023A>G
n.1146A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.425A>G
c.655A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
14g.24240781T>GCA389227167TINF2n.1002A>C
c.591A>C (p.Lys197Asn)
n.1089A>C
n.1139A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.903A>C
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
n.899A>C
n.1255A>C
n.1452A>C
n.1596A>C
n.1116A>C
n.1358A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.620A>C
n.1023A>C
n.1146A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.425A>C
c.655A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
14g.24240784delCA645580796TINF2n.1002del
c.591del (p.Ala198ProfsTer20)
n.1089del
n.1139del
c.*292del (n.*292del)
n.903del
c.492del (p.Ala165ProfsTer20)
c.594del (p.Ala199ProfsTer20)
n.899del
n.1255del
n.1452del
n.1596del
n.1116del
n.1358del
c.*71del (n.*71del)
c.699del (p.Ala234ProfsTer20)
n.620del
n.1023del
n.1146del
c.*79del (n.*79del)
c.261del (p.Ala88ProfsTer20)
n.425del
c.655del
c.57del (p.Ala20ProfsTer20)
 COSMIC COSMIC
14g.24240782T>ACA389227175TINF2n.1001A>T
c.590A>T (p.Lys197Ile)
n.1088A>T
n.1138A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.902A>T
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
n.898A>T
n.1254A>T
n.1451A>T
n.1595A>T
n.1115A>T
n.1357A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.619A>T
n.1022A>T
n.1145A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.424A>T
c.654A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
14g.24240782T>CCA257880975TINF2n.1001A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.1088A>G
n.1138A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.902A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.898A>G
n.1254A>G
n.1451A>G
n.1595A>G
n.1115A>G
n.1357A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.619A>G
n.1022A>G
n.1145A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.424A>G
c.654A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
 dbSNP
14g.24240782T>GCA389227170TINF2n.1001A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.1088A>C
n.1138A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.902A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.898A>C
n.1254A>C
n.1451A>C
n.1595A>C
n.1115A>C
n.1357A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.619A>C
n.1022A>C
n.1145A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.424A>C
c.654A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
14g.24240782T=CA2123849374TINF2n.1001A=
c.590A= (p.Lys197=)
n.1088A=
n.1138A=
c.*291A= (n.*291A=)
n.902A=
c.491A= (p.Lys164=)
c.593A= (p.Lys198=)
n.898A=
n.1254A=
n.1451A=
n.1595A=
n.1115A=
n.1357A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.698A= (p.Lys233=)
n.619A=
n.1022A=
n.1145A=
c.*78A= (n.*78A=)
c.260A= (p.Lys87=)
n.424A=
c.654A=
c.56A= (p.Lys19=)
14g.24240783T>ACA389227179TINF2n.1000A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.1087A>T
n.1137A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.901A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.897A>T
n.1253A>T
n.1450A>T
n.1594A>T
n.1114A>T
n.1356A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.618A>T
n.1021A>T
n.1144A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.423A>T
c.653A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
 gnomAD v4
14g.24240783T>CCA257880976TINF2n.1000A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.1087A>G
n.1137A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.901A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.897A>G
n.1253A>G
n.1450A>G
n.1594A>G
n.1114A>G
n.1356A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.618A>G
n.1021A>G
n.1144A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.423A>G
c.653A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240783T>GCA389227183TINF2n.1000A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.1087A>C
n.1137A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.901A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.897A>C
n.1253A>C
n.1450A>C
n.1594A>C
n.1114A>C
n.1356A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.618A>C
n.1021A>C
n.1144A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.423A>C
c.653A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240783T=CA2123849375TINF2n.1000A=
c.589A= (p.Lys197=)
n.1087A=
n.1137A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.901A=
c.490A= (p.Lys164=)
c.592A= (p.Lys198=)
n.897A=
n.1253A=
n.1450A=
n.1594A=
n.1114A=
n.1356A=
c.*69A= (n.*69A=)
c.697A= (p.Lys233=)
n.618A=
n.1021A=
n.1144A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.259A= (p.Lys87=)
n.423A=
c.653A=
c.55A= (p.Lys19=)
14g.24240784T>ACA485782372TINF2n.999A>T
c.588A>T (p.Pro196=)
n.1086A>T
n.1136A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.900A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
c.591A>T (p.Pro197=)
n.896A>T
n.1252A>T
n.1449A>T
n.1593A>T
n.1113A>T
n.1355A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.617A>T
n.1020A>T
n.1143A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.258A>T (p.Pro86=)
n.422A>T
c.652A>T
c.54A>T (p.Pro18=)
14g.24240784T>CCA485782373TINF2n.999A>G
c.588A>G (p.Pro196=)
n.1086A>G
n.1136A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.900A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
c.591A>G (p.Pro197=)
n.896A>G
n.1252A>G
n.1449A>G
n.1593A>G
n.1113A>G
n.1355A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.617A>G
n.1020A>G
n.1143A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.258A>G (p.Pro86=)
n.422A>G
c.652A>G
c.54A>G (p.Pro18=)
14g.24240784T>GCA485782375TINF2n.999A>C
c.588A>C (p.Pro196=)
n.1086A>C
n.1136A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.900A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
c.591A>C (p.Pro197=)
n.896A>C
n.1252A>C
n.1449A>C
n.1593A>C
n.1113A>C
n.1355A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.617A>C
n.1020A>C
n.1143A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.258A>C (p.Pro86=)
n.422A>C
c.652A>C
c.54A>C (p.Pro18=)
14g.24240785G>ACA389227189TINF2n.998C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.1085C>T
n.1135C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.899C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.895C>T
n.1251C>T
n.1448C>T
n.1592C>T
n.1112C>T
n.1354C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.616C>T
n.1019C>T
n.1142C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.421C>T
c.651C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240785G>CCA389227192TINF2n.998C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.1085C>G
n.1135C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.899C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.895C>G
n.1251C>G
n.1448C>G
n.1592C>G
n.1112C>G
n.1354C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.616C>G
n.1019C>G
n.1142C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.421C>G
c.651C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
14g.24240785G=CA2123849376TINF2n.998C=
c.587C= (p.Pro196=)
n.1085C=
n.1135C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.899C=
c.488C= (p.Pro163=)
c.590C= (p.Pro197=)
n.895C=
n.1251C=
n.1448C=
n.1592C=
n.1112C=
n.1354C=
c.*67C= (n.*67C=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.616C=
n.1019C=
n.1142C=
c.*75C= (n.*75C=)
c.257C= (p.Pro86=)
n.421C=
c.651C=
c.53C= (p.Pro18=)
14g.24240785G>TCA389227195TINF2n.998C>A
c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.1085C>A
n.1135C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.899C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
n.895C>A
n.1251C>A
n.1448C>A
n.1592C>A
n.1112C>A
n.1354C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.616C>A
n.1019C>A
n.1142C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.421C>A
c.651C>A
c.53C>A (p.Pro18Gln)
14g.24240786G>ACA257880978TINF2n.997C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.1084C>T
n.1134C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.898C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.894C>T
n.1250C>T
n.1447C>T
n.1591C>T
n.1111C>T
n.1353C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.615C>T
n.1018C>T
n.1141C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.420C>T
c.650C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240786G>CCA389227202TINF2n.997C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.1084C>G
n.1134C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.898C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.894C>G
n.1250C>G
n.1447C>G
n.1591C>G
n.1111C>G
n.1353C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.615C>G
n.1018C>G
n.1141C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.420C>G
c.650C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
14g.24240786G=CA2123849377TINF2n.997C=
c.586C= (p.Pro196=)
n.1084C=
n.1134C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.898C=
c.487C= (p.Pro163=)
c.589C= (p.Pro197=)
n.894C=
n.1250C=
n.1447C=
n.1591C=
n.1111C=
n.1353C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.615C=
n.1018C=
n.1141C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.256C= (p.Pro86=)
n.420C=
c.650C=
c.52C= (p.Pro18=)
14g.24240786G>TCA389227205TINF2n.997C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.1084C>A
n.1134C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.898C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.894C>A
n.1250C>A
n.1447C>A
n.1591C>A
n.1111C>A
n.1353C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.615C>A
n.1018C>A
n.1141C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
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c.650C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
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n.1133G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
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n.1352G>T
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n.1140G>T
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c.649G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240787C=CA2123849378TINF2n.996G=
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c.693G= (p.Leu231=)
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c.*73G= (n.*73G=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.419G=
c.649G=
c.51G= (p.Leu17=)
14g.24240787C>GCA485782381TINF2n.996G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.1083G>C
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n.897G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.588G>C (p.Leu196=)
n.893G>C
n.1249G>C
n.1446G>C
n.1590G>C
n.1110G>C
n.1352G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.614G>C
n.1017G>C
n.1140G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.419G>C
c.649G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
14g.24240787C>TCA485782382TINF2n.996G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.1083G>A
n.1133G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.897G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.893G>A
n.1249G>A
n.1446G>A
n.1590G>A
n.1110G>A
n.1352G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.614G>A
n.1017G>A
n.1140G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.419G>A
c.649G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
14g.24240788A>CCA389227212TINF2n.995T>G
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14g.24240788A>GCA389227215TINF2n.995T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
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c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.892T>C
n.1248T>C
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n.1589T>C
n.1109T>C
n.1351T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.613T>C
n.1016T>C
n.1139T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
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n.418T>C
c.648T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
14g.24240788A>TCA389227219TINF2n.995T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
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n.896T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.892T>A
n.1248T>A
n.1445T>A
n.1589T>A
n.1109T>A
n.1351T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.613T>A
n.1016T>A
n.1139T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.418T>A
c.648T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
14g.24240789G>ACA485782384TINF2n.994C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
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n.1131C>T
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c.484C>T (p.Leu162=)
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n.891C>T
n.1247C>T
n.1444C>T
n.1588C>T
n.1108C>T
n.1350C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.612C>T
n.1015C>T
n.1138C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.417C>T
c.647C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
14g.24240789G>CCA389227226TINF2n.994C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1081C>G
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n.891C>G
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n.612C>G
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 gnomAD v4
14g.24240789G>TCA389227223TINF2n.994C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.1081C>A
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c.586C>A (p.Leu196Met)
n.891C>A
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n.1444C>A
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n.1108C>A
n.1350C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.612C>A
n.1015C>A
n.1138C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.417C>A
c.647C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
14g.24240790G>ACA485782385TINF2n.993C>T
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c.483C>T (p.Pro161=)
c.585C>T (p.Pro195=)
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 dbSNP
14g.24240790G>CCA7130576TINF2n.993C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240790G=CA2123849379TINF2n.993C=
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n.1014C=
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c.*70C= (n.*70C=)
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n.416C=
c.646C=
c.48C= (p.Pro16=)
14g.24240790G>TCA485782386TINF2n.993C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
n.1080C>A
n.1130C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.894C>A
c.483C>A (p.Pro161=)
c.585C>A (p.Pro195=)
n.890C>A
n.1246C>A
n.1443C>A
n.1587C>A
n.1107C>A
n.1349C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.690C>A (p.Pro230=)
n.611C>A
n.1014C>A
n.1137C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.416C>A
c.646C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
14g.24240791G>ACA389227230TINF2n.992C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.1079C>T
n.1129C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.893C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
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n.889C>T
n.1245C>T
n.1442C>T
n.1586C>T
n.1106C>T
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c.*61C>T (n.*61C>T)
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n.610C>T
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n.415C>T
c.645C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
14g.24240791G>CCA389227232TINF2n.992C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.1079C>G
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n.610C>G
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c.47C>G (p.Pro16Arg)
14g.24240791G>TCA389227236TINF2n.992C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
n.1079C>A
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n.893C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.889C>A
n.1245C>A
n.1442C>A
n.1586C>A
n.1106C>A
n.1348C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.610C>A
n.1013C>A
n.1136C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.415C>A
c.645C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
14g.24240792G>ACA389227240TINF2n.991C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.1078C>T
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c.*281C>T (n.*281C>T)
n.892C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.888C>T
n.1244C>T
n.1441C>T
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n.1105C>T
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c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.609C>T
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c.*68C>T (n.*68C>T)
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n.414C>T
c.644C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240792G>CCA389227251TINF2n.991C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.1078C>G
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c.46C>G (p.Pro16Ala)
14g.24240792G=CA2123849380TINF2n.991C=
c.580C= (p.Pro194=)
n.1078C=
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c.*281C= (n.*281C=)
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c.583C= (p.Pro195=)
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c.*60C= (n.*60C=)
c.688C= (p.Pro230=)
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c.*68C= (n.*68C=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.414C=
c.644C=
c.46C= (p.Pro16=)
14g.24240792G>TCA389227260TINF2n.991C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.1078C>A
n.1128C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.892C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.888C>A
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c.*60C>A (n.*60C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.609C>A
n.1012C>A
n.1135C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.414C>A
c.644C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
 gnomAD v4
14g.24240793A>CCA389227264TINF2n.990T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
n.1077T>G
n.1127T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.891T>G
c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.582T>G (p.Asn194Lys)
n.887T>G
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n.1104T>G
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c.*59T>G (n.*59T>G)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
n.608T>G
n.1011T>G
n.1134T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.413T>G
c.643T>G
c.45T>G (p.Asn15Lys)
14g.24240793A>GCA485782388TINF2n.990T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
n.1077T>C
n.1127T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.891T>C
c.480T>C (p.Asn160=)
c.582T>C (p.Asn194=)
n.887T>C
n.1243T>C
n.1440T>C
n.1584T>C
n.1104T>C
n.1346T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.687T>C (p.Asn229=)
n.608T>C
n.1011T>C
n.1134T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
n.413T>C
c.643T>C
c.45T>C (p.Asn15=)
14g.24240793A>TCA389227266TINF2n.990T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
n.1077T>A
n.1127T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.891T>A
c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.582T>A (p.Asn194Lys)
n.887T>A
n.1243T>A
n.1440T>A
n.1584T>A
n.1104T>A
n.1346T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
n.608T>A
n.1011T>A
n.1134T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.413T>A
c.643T>A
c.45T>A (p.Asn15Lys)
14g.24240794T>ACA389227270TINF2n.989A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1076A>T
n.1126A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.890A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.886A>T
n.1242A>T
n.1439A>T
n.1583A>T
n.1103A>T
n.1345A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.607A>T
n.1010A>T
n.1133A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.412A>T
c.642A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
14g.24240794T>CCA7130577TINF2n.989A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1076A>G
n.1126A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.890A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.886A>G
n.1242A>G
n.1439A>G
n.1583A>G
n.1103A>G
n.1345A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.607A>G
n.1010A>G
n.1133A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.412A>G
c.642A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240794T>GCA389227276TINF2n.989A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1076A>C
n.1126A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.890A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.886A>C
n.1242A>C
n.1439A>C
n.1583A>C
n.1103A>C
n.1345A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.607A>C
n.1010A>C
n.1133A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.412A>C
c.642A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
 gnomAD v4
14g.24240794T=CA2123849381TINF2n.989A=
c.578A= (p.Asn193=)
n.1076A=
n.1126A=
c.*279A= (n.*279A=)
n.890A=
c.479A= (p.Asn160=)
c.581A= (p.Asn194=)
n.886A=
n.1242A=
n.1439A=
n.1583A=
n.1103A=
n.1345A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.686A= (p.Asn229=)
n.607A=
n.1010A=
n.1133A=
c.*66A= (n.*66A=)
c.248A= (p.Asn83=)
n.412A=
c.642A=
c.44A= (p.Asn15=)
14g.24240795T>ACA389229298TINF2n.988A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1075A>T
n.1125A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.889A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.885A>T
n.1241A>T
n.1438A>T
n.1582A>T
n.1102A>T
n.1344A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.606A>T
n.1009A>T
n.1132A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.411A>T
c.641A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
14g.24240795T>CCA389229297TINF2n.988A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1075A>G
n.1125A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.889A>G
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.885A>G
n.1241A>G
n.1438A>G
n.1582A>G
n.1102A>G
n.1344A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.606A>G
n.1009A>G
n.1132A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.411A>G
c.641A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
 gnomAD v4
14g.24240795T>GCA389229295TINF2n.988A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1075A>C
n.1125A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.889A>C
c.478A>C (p.Asn160His)
c.580A>C (p.Asn194His)
n.885A>C
n.1241A>C
n.1438A>C
n.1582A>C
n.1102A>C
n.1344A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.685A>C (p.Asn229His)
n.606A>C
n.1009A>C
n.1132A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.411A>C
c.641A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
14g.24240796G>ACA7130578TINF2n.987C>T
c.576C>T (p.His192=)
n.1074C>T
n.1124C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.888C>T
c.477C>T (p.His159=)
c.579C>T (p.His193=)
n.884C>T
n.1240C>T
n.1437C>T
n.1581C>T
n.1101C>T
n.1343C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.684C>T (p.His228=)
n.605C>T
n.1008C>T
n.1131C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.246C>T (p.His82=)
n.410C>T
c.640C>T
c.42C>T (p.His14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240796G>CCA389229306TINF2n.987C>G
c.576C>G (p.His192Gln)
n.1074C>G
n.1124C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.888C>G
c.477C>G (p.His159Gln)
c.579C>G (p.His193Gln)
n.884C>G
n.1240C>G
n.1437C>G
n.1581C>G
n.1101C>G
n.1343C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.684C>G (p.His228Gln)
n.605C>G
n.1008C>G
n.1131C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.246C>G (p.His82Gln)
n.410C>G
c.640C>G
c.42C>G (p.His14Gln)
14g.24240796G=CA2123849382TINF2n.987C=
c.576C= (p.His192=)
n.1074C=
n.1124C=
c.*277C= (n.*277C=)
n.888C=
c.477C= (p.His159=)
c.579C= (p.His193=)
n.884C=
n.1240C=
n.1437C=
n.1581C=
n.1101C=
n.1343C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.684C= (p.His228=)
n.605C=
n.1008C=
n.1131C=
c.*64C= (n.*64C=)
c.246C= (p.His82=)
n.410C=
c.640C=
c.42C= (p.His14=)
14g.24240796G>TCA7130579TINF2n.987C>A
c.576C>A (p.His192Gln)
n.1074C>A
n.1124C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.888C>A
c.477C>A (p.His159Gln)
c.579C>A (p.His193Gln)
n.884C>A
n.1240C>A
n.1437C>A
n.1581C>A
n.1101C>A
n.1343C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.684C>A (p.His228Gln)
n.605C>A
n.1008C>A
n.1131C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.246C>A (p.His82Gln)
n.410C>A
c.640C>A
c.42C>A (p.His14Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240797T>ACA389229310TINF2n.986A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
n.1073A>T
n.1123A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.887A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.578A>T (p.His193Leu)
n.883A>T
n.1239A>T
n.1436A>T
n.1580A>T
n.1100A>T
n.1342A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.683A>T (p.His228Leu)
n.604A>T
n.1007A>T
n.1130A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.409A>T
c.639A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
14g.24240797T>CCA389229320TINF2n.986A>G
c.575A>G (p.His192Arg)
n.1073A>G
n.1123A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.887A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.578A>G (p.His193Arg)
n.883A>G
n.1239A>G
n.1436A>G
n.1580A>G
n.1100A>G
n.1342A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.683A>G (p.His228Arg)
n.604A>G
n.1007A>G
n.1130A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.409A>G
c.639A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
14g.24240797T>GCA389229326TINF2n.986A>C
c.575A>C (p.His192Pro)
n.1073A>C
n.1123A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.887A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.578A>C (p.His193Pro)
n.883A>C
n.1239A>C
n.1436A>C
n.1580A>C
n.1100A>C
n.1342A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.683A>C (p.His228Pro)
n.604A>C
n.1007A>C
n.1130A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.409A>C
c.639A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
14g.24240798G>ACA10644029TINF2n.985C>T
c.574C>T (p.His192Tyr)
n.1072C>T
n.1122C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.886C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.577C>T (p.His193Tyr)
n.882C>T
n.1238C>T
n.1435C>T
n.1579C>T
n.1099C>T
n.1341C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.682C>T (p.His228Tyr)
n.603C>T
n.1006C>T
n.1129C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.408C>T
c.638C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240798G>CCA389229336TINF2n.985C>G
c.574C>G (p.His192Asp)
n.1072C>G
n.1122C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.886C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
c.577C>G (p.His193Asp)
n.882C>G
n.1238C>G
n.1435C>G
n.1579C>G
n.1099C>G
n.1341C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.682C>G (p.His228Asp)
n.603C>G
n.1006C>G
n.1129C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.408C>G
c.638C>G
c.40C>G (p.His14Asp)
14g.24240798G=CA2123849383TINF2n.985C=
c.574C= (p.His192=)
n.1072C=
n.1122C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.886C=
c.475C= (p.His159=)
c.577C= (p.His193=)
n.882C=
n.1238C=
n.1435C=
n.1579C=
n.1099C=
n.1341C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.682C= (p.His228=)
n.603C=
n.1006C=
n.1129C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.244C= (p.His82=)
n.408C=
c.638C=
c.40C= (p.His14=)
14g.24240798G>TCA389229338TINF2n.985C>A
c.574C>A (p.His192Asn)
n.1072C>A
n.1122C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.886C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.577C>A (p.His193Asn)
n.882C>A
n.1238C>A
n.1435C>A
n.1579C>A
n.1099C>A
n.1341C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.682C>A (p.His228Asn)
n.603C>A
n.1006C>A
n.1129C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.408C>A
c.638C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
14g.24240799G>ACA485782153TINF2n.984C>T
c.573C>T (p.Leu191=)
n.1071C>T
n.1121C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.885C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
c.576C>T (p.Leu192=)
n.881C>T
n.1237C>T
n.1434C>T
n.1578C>T
n.1098C>T
n.1340C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.602C>T
n.1005C>T
n.1128C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.243C>T (p.Leu81=)
n.407C>T
c.637C>T
c.39C>T (p.Leu13=)
14g.24240799G>CCA485782154TINF2n.984C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
n.1071C>G
n.1121C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.885C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
c.576C>G (p.Leu192=)
n.881C>G
n.1237C>G
n.1434C>G
n.1578C>G
n.1098C>G
n.1340C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.602C>G
n.1005C>G
n.1128C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.243C>G (p.Leu81=)
n.407C>G
c.637C>G
c.39C>G (p.Leu13=)
14g.24240799G=CA2123849384TINF2n.984C=
c.573C= (p.Leu191=)
n.1071C=
n.1121C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.885C=
c.474C= (p.Leu158=)
c.576C= (p.Leu192=)
n.881C=
n.1237C=
n.1434C=
n.1578C=
n.1098C=
n.1340C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.681C= (p.Leu227=)
n.602C=
n.1005C=
n.1128C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.243C= (p.Leu81=)
n.407C=
c.637C=
c.39C= (p.Leu13=)
14g.24240799G>TCA7130580TINF2n.984C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
n.1071C>A
n.1121C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.885C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
c.576C>A (p.Leu192=)
n.881C>A
n.1237C>A
n.1434C>A
n.1578C>A
n.1098C>A
n.1340C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.602C>A
n.1005C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.875A>G
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n.1334A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.675A>G (p.Leu225=)
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 gnomAD v4
14g.24240805T>GCA485782168TINF2n.978A>C
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n.875A>C
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n.1092A>C
n.1334A>C
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c.675A>C (p.Leu225=)
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c.33A>C (p.Leu11=)
14g.24240806_24240808dupCA2575493630TINF2n.976_978dup
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n.998T>G
n.1121T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.400T>G
c.630T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
 gnomAD v4
14g.24240806A>GCA389229391TINF2n.977T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1064T>C
n.1114T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.878T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.874T>C
n.1230T>C
n.1427T>C
n.1571T>C
n.1091T>C
n.1333T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.595T>C
n.998T>C
n.1121T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.400T>C
c.630T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
 gnomAD v4
14g.24240806A>TCA389229394TINF2n.977T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1064T>A
n.1114T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.878T>A
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.874T>A
n.1230T>A
n.1427T>A
n.1571T>A
n.1091T>A
n.1333T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.595T>A
n.998T>A
n.1121T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.400T>A
c.630T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
14g.24240807G>ACA485782174TINF2n.976C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1063C>T
n.1113C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.877C>T
c.466C>T (p.Leu156=)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.873C>T
n.1229C>T
n.1426C>T
n.1570C>T
n.1090C>T
n.1332C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.594C>T
n.997C>T
n.1120C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.399C>T
c.629C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
14g.24240807G>CCA7130582TINF2n.976C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1063C>G
n.1113C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.877C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.873C>G
n.1229C>G
n.1426C>G
n.1570C>G
n.1090C>G
n.1332C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.594C>G
n.997C>G
n.1120C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.399C>G
c.629C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240807G=CA2123849388TINF2n.976C=
c.565C= (p.Leu189=)
n.1063C=
n.1113C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.877C=
c.466C= (p.Leu156=)
c.568C= (p.Leu190=)
n.873C=
n.1229C=
n.1426C=
n.1570C=
n.1090C=
n.1332C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.673C= (p.Leu225=)
n.594C=
n.997C=
n.1120C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.235C= (p.Leu79=)
n.399C=
c.629C=
c.31C= (p.Leu11=)
14g.24240807G>TCA389229400TINF2n.976C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.1063C>A
n.1113C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.877C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.873C>A
n.1229C>A
n.1426C>A
n.1570C>A
n.1090C>A
n.1332C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.594C>A
n.997C>A
n.1120C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.399C>A
c.629C>A
c.31C>A (p.Leu11Ile)
14g.24240808T>ACA389229401TINF2n.975A>T
c.564A>T (p.Arg188Ser)
n.1062A>T
n.1112A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.876A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
n.872A>T
n.1228A>T
n.1425A>T
n.1569A>T
n.1089A>T
n.1331A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.672A>T (p.Arg224Ser)
n.593A>T
n.996A>T
n.1119A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
n.398A>T
c.628A>T
c.30A>T (p.Arg10Ser)
14g.24240808T>CCA485782176TINF2n.975A>G
c.564A>G (p.Arg188=)
n.1062A>G
n.1112A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.876A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.567A>G (p.Arg189=)
n.872A>G
n.1228A>G
n.1425A>G
n.1569A>G
n.1089A>G
n.1331A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.672A>G (p.Arg224=)
n.593A>G
n.996A>G
n.1119A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.234A>G (p.Arg78=)
n.398A>G
c.628A>G
c.30A>G (p.Arg10=)
14g.24240808T>GCA389229402TINF2n.975A>C
c.564A>C (p.Arg188Ser)
n.1062A>C
n.1112A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.876A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
n.872A>C
n.1228A>C
n.1425A>C
n.1569A>C
n.1089A>C
n.1331A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.593A>C
n.996A>C
n.1119A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.398A>C
c.628A>C
c.30A>C (p.Arg10Ser)
14g.24240809C>ACA389229407TINF2n.974G>T
c.563G>T (p.Arg188Ile)
n.1061G>T
n.1111G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.875G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
n.871G>T
n.1227G>T
n.1424G>T
n.1568G>T
n.1088G>T
n.1330G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
n.592G>T
n.995G>T
n.1118G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
n.397G>T
c.627G>T
c.29G>T (p.Arg10Ile)
14g.24240809C>GCA389229404TINF2n.974G>C
c.563G>C (p.Arg188Thr)
n.1061G>C
n.1111G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.875G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.871G>C
n.1227G>C
n.1424G>C
n.1568G>C
n.1088G>C
n.1330G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.592G>C
n.995G>C
n.1118G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.397G>C
c.627G>C
c.29G>C (p.Arg10Thr)
 gnomAD v4
14g.24240809C>TCA389229403TINF2n.974G>A
c.563G>A (p.Arg188Lys)
n.1061G>A
n.1111G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.875G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.871G>A
n.1227G>A
n.1424G>A
n.1568G>A
n.1088G>A
n.1330G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.592G>A
n.995G>A
n.1118G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.397G>A
c.627G>A
c.29G>A (p.Arg10Lys)
14g.24240810T>ACA389229410TINF2n.973A>T
c.562A>T (p.Arg188Ter)
n.1060A>T
n.1110A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.874A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
n.870A>T
n.1226A>T
n.1423A>T
n.1567A>T
n.1087A>T
n.1329A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
n.591A>T
n.994A>T
n.1117A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
n.396A>T
c.626A>T
c.28A>T (p.Arg10Ter)
14g.24240810T>CCA7130583TINF2n.973A>G
c.562A>G (p.Arg188Gly)
n.1060A>G
n.1110A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.874A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.870A>G
n.1226A>G
n.1423A>G
n.1567A>G
n.1087A>G
n.1329A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.591A>G
n.994A>G
n.1117A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.396A>G
c.626A>G
c.28A>G (p.Arg10Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240810T>GCA485782178TINF2n.973A>C
c.562A>C (p.Arg188=)
n.1060A>C
n.1110A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.874A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.565A>C (p.Arg189=)
n.870A>C
n.1226A>C
n.1423A>C
n.1567A>C
n.1087A>C
n.1329A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.591A>C
n.994A>C
n.1117A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.396A>C
c.626A>C
c.28A>C (p.Arg10=)
14g.24240810T=CA2123849389TINF2n.973A=
c.562A= (p.Arg188=)
n.1060A=
n.1110A=
c.*263A= (n.*263A=)
n.874A=
c.463A= (p.Arg155=)
c.565A= (p.Arg189=)
n.870A=
n.1226A=
n.1423A=
n.1567A=
n.1087A=
n.1329A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.670A= (p.Arg224=)
n.591A=
n.994A=
n.1117A=
c.*50A= (n.*50A=)
c.232A= (p.Arg78=)
n.396A=
c.626A=
c.28A= (p.Arg10=)
14g.24240811T>ACA389229419TINF2n.972A>T
c.561A>T (p.Gln187His)
n.1059A>T
n.1109A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.873A>T
c.462A>T (p.Gln154His)
c.564A>T (p.Gln188His)
n.869A>T
n.1225A>T
n.1422A>T
n.1566A>T
n.1086A>T
n.1328A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.669A>T (p.Gln223His)
n.590A>T
n.993A>T
n.1116A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.231A>T (p.Gln77His)
n.395A>T
c.625A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
14g.24240811T>CCA485782181TINF2n.972A>G
c.561A>G (p.Gln187=)
n.1059A>G
n.1109A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.873A>G
c.462A>G (p.Gln154=)
c.564A>G (p.Gln188=)
n.869A>G
n.1225A>G
n.1422A>G
n.1566A>G
n.1086A>G
n.1328A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.669A>G (p.Gln223=)
n.590A>G
n.993A>G
n.1116A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.231A>G (p.Gln77=)
n.395A>G
c.625A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
14g.24240811T>GCA389229422TINF2n.972A>C
c.561A>C (p.Gln187His)
n.1059A>C
n.1109A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.873A>C
c.462A>C (p.Gln154His)
c.564A>C (p.Gln188His)
n.869A>C
n.1225A>C
n.1422A>C
n.1566A>C
n.1086A>C
n.1328A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.669A>C (p.Gln223His)
n.590A>C
n.993A>C
n.1116A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.231A>C (p.Gln77His)
n.395A>C
c.625A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
14g.24240812T>ACA389229424TINF2n.971A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.1058A>T
n.1108A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.872A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.868A>T
n.1224A>T
n.1421A>T
n.1565A>T
n.1085A>T
n.1327A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.589A>T
n.992A>T
n.1115A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.394A>T
c.624A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
14g.24240812T>CCA7130584TINF2n.971A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.1058A>G
n.1108A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.872A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.868A>G
n.1224A>G
n.1421A>G
n.1565A>G
n.1085A>G
n.1327A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.589A>G
n.992A>G
n.1115A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.394A>G
c.624A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240812T>GCA389229430TINF2n.971A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.1058A>C
n.1108A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.872A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.868A>C
n.1224A>C
n.1421A>C
n.1565A>C
n.1085A>C
n.1327A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.589A>C
n.992A>C
n.1115A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.394A>C
c.624A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
14g.24240812T=CA2123849390TINF2n.971A=
c.560A= (p.Gln187=)
n.1058A=
n.1108A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.872A=
c.461A= (p.Gln154=)
c.563A= (p.Gln188=)
n.868A=
n.1224A=
n.1421A=
n.1565A=
n.1085A=
n.1327A=
c.*40A= (n.*40A=)
c.668A= (p.Gln223=)
n.589A=
n.992A=
n.1115A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.230A= (p.Gln77=)
n.394A=
c.624A=
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Number of alleles fetched