Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24240714G>A | CA389226554 | TINF2 | n.1069C>T c.658C>T (p.Arg220Ter) n.1156C>T n.1206C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.970C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) c.661C>T (p.Arg221Ter) n.966C>T n.1322C>T n.1519C>T n.1663C>T n.1183C>T n.1425C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.766C>T (p.Arg256Ter) n.687C>T n.1090C>T n.1213C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.328C>T (p.Arg110Ter) n.492C>T c.722C>T c.124C>T (p.Arg42Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240714G>C | CA389226556 | TINF2 | n.1069C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1156C>G n.1206C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.970C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.966C>G n.1322C>G n.1519C>G n.1663C>G n.1183C>G n.1425C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.766C>G (p.Arg256Gly) n.687C>G n.1090C>G n.1213C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.492C>G c.722C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) | |
14 | g.24240714G= | CA2123849343 | TINF2 | n.1069C= c.658C= (p.Arg220=) n.1156C= n.1206C= c.*359C= (n.*359C=) n.970C= c.559C= (p.Arg187=) c.661C= (p.Arg221=) n.966C= n.1322C= n.1519C= n.1663C= n.1183C= n.1425C= c.*138C= (n.*138C=) c.766C= (p.Arg256=) n.687C= n.1090C= n.1213C= c.*146C= (n.*146C=) c.328C= (p.Arg110=) n.492C= c.722C= c.124C= (p.Arg42=) | |
14 | g.24240714G>T | CA485782265 | TINF2 | n.1069C>A c.658C>A (p.Arg220=) n.1156C>A n.1206C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.970C>A c.559C>A (p.Arg187=) c.661C>A (p.Arg221=) n.966C>A n.1322C>A n.1519C>A n.1663C>A n.1183C>A n.1425C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.766C>A (p.Arg256=) n.687C>A n.1090C>A n.1213C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.328C>A (p.Arg110=) n.492C>A c.722C>A c.124C>A (p.Arg42=) | dbSNP |
14 | g.24240715G>A | CA485782267 | TINF2 | n.1068C>T c.657C>T (p.Gly219=) n.1155C>T n.1205C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.969C>T c.558C>T (p.Gly186=) c.660C>T (p.Gly220=) n.965C>T n.1321C>T n.1518C>T n.1662C>T n.1182C>T n.1424C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.765C>T (p.Gly255=) n.686C>T n.1089C>T n.1212C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.327C>T (p.Gly109=) n.491C>T c.721C>T c.123C>T (p.Gly41=) | COSMIC |
14 | g.24240715G>C | CA485782268 | TINF2 | n.1068C>G c.657C>G (p.Gly219=) n.1155C>G n.1205C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.969C>G c.558C>G (p.Gly186=) c.660C>G (p.Gly220=) n.965C>G n.1321C>G n.1518C>G n.1662C>G n.1182C>G n.1424C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.765C>G (p.Gly255=) n.686C>G n.1089C>G n.1212C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.327C>G (p.Gly109=) n.491C>G c.721C>G c.123C>G (p.Gly41=) | |
14 | g.24240715G= | CA2123849344 | TINF2 | n.1068C= c.657C= (p.Gly219=) n.1155C= n.1205C= c.*358C= (n.*358C=) n.969C= c.558C= (p.Gly186=) c.660C= (p.Gly220=) n.965C= n.1321C= n.1518C= n.1662C= n.1182C= n.1424C= c.*137C= (n.*137C=) c.765C= (p.Gly255=) n.686C= n.1089C= n.1212C= c.*145C= (n.*145C=) c.327C= (p.Gly109=) n.491C= c.721C= c.123C= (p.Gly41=) | |
14 | g.24240715G>T | CA485782269 | TINF2 | n.1068C>A c.657C>A (p.Gly219=) n.1155C>A n.1205C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.969C>A c.558C>A (p.Gly186=) c.660C>A (p.Gly220=) n.965C>A n.1321C>A n.1518C>A n.1662C>A n.1182C>A n.1424C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.765C>A (p.Gly255=) n.686C>A n.1089C>A n.1212C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.327C>A (p.Gly109=) n.491C>A c.721C>A c.123C>A (p.Gly41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240716C>A | CA389226557 | TINF2 | n.1067G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.1154G>T n.1204G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.968G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.659G>T (p.Gly220Val) n.964G>T n.1320G>T n.1517G>T n.1661G>T n.1181G>T n.1423G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) n.685G>T n.1088G>T n.1211G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.490G>T c.720G>T c.122G>T (p.Gly41Val) | |
14 | g.24240716C>G | CA389226558 | TINF2 | n.1067G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1154G>C n.1204G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.968G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.964G>C n.1320G>C n.1517G>C n.1661G>C n.1181G>C n.1423G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.685G>C n.1088G>C n.1211G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.490G>C c.720G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) | |
14 | g.24240716C>T | CA389226559 | TINF2 | n.1067G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) n.1154G>A n.1204G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.968G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.964G>A n.1320G>A n.1517G>A n.1661G>A n.1181G>A n.1423G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.685G>A n.1088G>A n.1211G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.490G>A c.720G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) | |
14 | g.24240717C>A | CA389226563 | TINF2 | n.1066G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) n.1153G>T n.1203G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.967G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.963G>T n.1319G>T n.1516G>T n.1660G>T n.1180G>T n.1422G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.763G>T (p.Gly255Cys) n.684G>T n.1087G>T n.1210G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.489G>T c.719G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) | |
14 | g.24240717C= | CA2123849345 | TINF2 | n.1066G= c.655G= (p.Gly219=) n.1153G= n.1203G= c.*356G= (n.*356G=) n.967G= c.556G= (p.Gly186=) c.658G= (p.Gly220=) n.963G= n.1319G= n.1516G= n.1660G= n.1180G= n.1422G= c.*135G= (n.*135G=) c.763G= (p.Gly255=) n.684G= n.1087G= n.1210G= c.*143G= (n.*143G=) c.325G= (p.Gly109=) n.489G= c.719G= c.121G= (p.Gly41=) | |
14 | g.24240717C>G | CA389226564 | TINF2 | n.1066G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1153G>C n.1203G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.967G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.963G>C n.1319G>C n.1516G>C n.1660G>C n.1180G>C n.1422G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.684G>C n.1087G>C n.1210G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.489G>C c.719G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240717C>T | CA389226568 | TINF2 | n.1066G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) n.1153G>A n.1203G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.967G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.963G>A n.1319G>A n.1516G>A n.1660G>A n.1180G>A n.1422G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.763G>A (p.Gly255Ser) n.684G>A n.1087G>A n.1210G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.489G>A c.719G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) | |
14 | g.24240718A>C | CA485782272 | TINF2 | n.1065T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1152T>G n.1202T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.966T>G c.555T>G (p.Ala185=) c.657T>G (p.Ala219=) n.962T>G n.1318T>G n.1515T>G n.1659T>G n.1179T>G n.1421T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.762T>G (p.Ala254=) n.683T>G n.1086T>G n.1209T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.324T>G (p.Ala108=) n.488T>G c.718T>G c.120T>G (p.Ala40=) | |
14 | g.24240718A>G | CA485782273 | TINF2 | n.1065T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1152T>C n.1202T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.966T>C c.555T>C (p.Ala185=) c.657T>C (p.Ala219=) n.962T>C n.1318T>C n.1515T>C n.1659T>C n.1179T>C n.1421T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.762T>C (p.Ala254=) n.683T>C n.1086T>C n.1209T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.324T>C (p.Ala108=) n.488T>C c.718T>C c.120T>C (p.Ala40=) | |
14 | g.24240718A>T | CA485782275 | TINF2 | n.1065T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1152T>A n.1202T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.966T>A c.555T>A (p.Ala185=) c.657T>A (p.Ala219=) n.962T>A n.1318T>A n.1515T>A n.1659T>A n.1179T>A n.1421T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.762T>A (p.Ala254=) n.683T>A n.1086T>A n.1209T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.324T>A (p.Ala108=) n.488T>A c.718T>A c.120T>A (p.Ala40=) | |
14 | g.24240719G>A | CA389226611 | TINF2 | n.1064C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1151C>T n.1201C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.965C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.961C>T n.1317C>T n.1514C>T n.1658C>T n.1178C>T n.1420C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) n.682C>T n.1085C>T n.1208C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) n.487C>T c.717C>T c.119C>T (p.Ala40Val) | |
14 | g.24240719G>C | CA389226605 | TINF2 | n.1064C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1151C>G n.1201C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.965C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.961C>G n.1317C>G n.1514C>G n.1658C>G n.1178C>G n.1420C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.682C>G n.1085C>G n.1208C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.487C>G c.717C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) | |
14 | g.24240719G>T | CA389226601 | TINF2 | n.1064C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1151C>A n.1201C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.965C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.961C>A n.1317C>A n.1514C>A n.1658C>A n.1178C>A n.1420C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.761C>A (p.Ala254Asp) n.682C>A n.1085C>A n.1208C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.487C>A c.717C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) | |
14 | g.24240720C>A | CA389226613 | TINF2 | n.1063G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1150G>T n.1200G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.964G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.960G>T n.1316G>T n.1513G>T n.1657G>T n.1177G>T n.1419G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.681G>T n.1084G>T n.1207G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.486G>T c.716G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) | |
14 | g.24240720C>G | CA389226614 | TINF2 | n.1063G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1150G>C n.1200G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.964G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.960G>C n.1316G>C n.1513G>C n.1657G>C n.1177G>C n.1419G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.681G>C n.1084G>C n.1207G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.486G>C c.716G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) | |
14 | g.24240720C>T | CA389226615 | TINF2 | n.1063G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1150G>A n.1200G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.964G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.960G>A n.1316G>A n.1513G>A n.1657G>A n.1177G>A n.1419G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.681G>A n.1084G>A n.1207G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.486G>A c.716G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) | |
14 | g.24240721T>A | CA485782277 | TINF2 | n.1062A>T c.651A>T (p.Leu217=) n.1149A>T n.1199A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.963A>T c.552A>T (p.Leu184=) c.654A>T (p.Leu218=) n.959A>T n.1315A>T n.1512A>T n.1656A>T n.1176A>T n.1418A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.759A>T (p.Leu253=) n.680A>T n.1083A>T n.1206A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.321A>T (p.Leu107=) n.485A>T c.715A>T c.117A>T (p.Leu39=) | |
14 | g.24240721T>C | CA485782278 | TINF2 | n.1062A>G c.651A>G (p.Leu217=) n.1149A>G n.1199A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.963A>G c.552A>G (p.Leu184=) c.654A>G (p.Leu218=) n.959A>G n.1315A>G n.1512A>G n.1656A>G n.1176A>G n.1418A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.759A>G (p.Leu253=) n.680A>G n.1083A>G n.1206A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.321A>G (p.Leu107=) n.485A>G c.715A>G c.117A>G (p.Leu39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240721T>G | CA485782279 | TINF2 | n.1062A>C c.651A>C (p.Leu217=) n.1149A>C n.1199A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.963A>C c.552A>C (p.Leu184=) c.654A>C (p.Leu218=) n.959A>C n.1315A>C n.1512A>C n.1656A>C n.1176A>C n.1418A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.759A>C (p.Leu253=) n.680A>C n.1083A>C n.1206A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.321A>C (p.Leu107=) n.485A>C c.715A>C c.117A>C (p.Leu39=) | |
14 | g.24240721T= | CA2123849346 | TINF2 | n.1062A= c.651A= (p.Leu217=) n.1149A= n.1199A= c.*352A= (n.*352A=) n.963A= c.552A= (p.Leu184=) c.654A= (p.Leu218=) n.959A= n.1315A= n.1512A= n.1656A= n.1176A= n.1418A= c.*131A= (n.*131A=) c.759A= (p.Leu253=) n.680A= n.1083A= n.1206A= c.*139A= (n.*139A=) c.321A= (p.Leu107=) n.485A= c.715A= c.117A= (p.Leu39=) | |
14 | g.24240722A>C | CA389226619 | TINF2 | n.1061T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1148T>G n.1198T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.962T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.958T>G n.1314T>G n.1511T>G n.1655T>G n.1175T>G n.1417T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.679T>G n.1082T>G n.1205T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.484T>G c.714T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) | |
14 | g.24240722A>G | CA389226625 | TINF2 | n.1061T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1148T>C n.1198T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.962T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.958T>C n.1314T>C n.1511T>C n.1655T>C n.1175T>C n.1417T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.679T>C n.1082T>C n.1205T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.484T>C c.714T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.24240722A>T | CA389226628 | TINF2 | n.1061T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1148T>A n.1198T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.962T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.958T>A n.1314T>A n.1511T>A n.1655T>A n.1175T>A n.1417T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.679T>A n.1082T>A n.1205T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.484T>A c.714T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) | |
14 | g.24240723G>A | CA485782280 | TINF2 | n.1060C>T c.649C>T (p.Leu217=) n.1147C>T n.1197C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.961C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.652C>T (p.Leu218=) n.957C>T n.1313C>T n.1510C>T n.1654C>T n.1174C>T n.1416C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.757C>T (p.Leu253=) n.678C>T n.1081C>T n.1204C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.319C>T (p.Leu107=) n.483C>T c.713C>T c.115C>T (p.Leu39=) | |
14 | g.24240723G>C | CA7130565 | TINF2 | n.1060C>G c.649C>G (p.Leu217Val) n.1147C>G n.1197C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.961C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.957C>G n.1313C>G n.1510C>G n.1654C>G n.1174C>G n.1416C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) n.678C>G n.1081C>G n.1204C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) n.483C>G c.713C>G c.115C>G (p.Leu39Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240723G= | CA2123849347 | TINF2 | n.1060C= c.649C= (p.Leu217=) n.1147C= n.1197C= c.*350C= (n.*350C=) n.961C= c.550C= (p.Leu184=) c.652C= (p.Leu218=) n.957C= n.1313C= n.1510C= n.1654C= n.1174C= n.1416C= c.*129C= (n.*129C=) c.757C= (p.Leu253=) n.678C= n.1081C= n.1204C= c.*137C= (n.*137C=) c.319C= (p.Leu107=) n.483C= c.713C= c.115C= (p.Leu39=) | |
14 | g.24240723G>T | CA389226640 | TINF2 | n.1060C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) n.1147C>A n.1197C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.961C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.957C>A n.1313C>A n.1510C>A n.1654C>A n.1174C>A n.1416C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.757C>A (p.Leu253Ile) n.678C>A n.1081C>A n.1204C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.483C>A c.713C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) | |
14 | g.24240724A>C | CA485782282 | TINF2 | n.1059T>G c.648T>G (p.Pro216=) n.1146T>G n.1196T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.960T>G c.549T>G (p.Pro183=) c.651T>G (p.Pro217=) n.956T>G n.1312T>G n.1509T>G n.1653T>G n.1173T>G n.1415T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.756T>G (p.Pro252=) n.677T>G n.1080T>G n.1203T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.318T>G (p.Pro106=) n.482T>G c.712T>G c.114T>G (p.Pro38=) | |
14 | g.24240724A>G | CA485782283 | TINF2 | n.1059T>C c.648T>C (p.Pro216=) n.1146T>C n.1196T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.960T>C c.549T>C (p.Pro183=) c.651T>C (p.Pro217=) n.956T>C n.1312T>C n.1509T>C n.1653T>C n.1173T>C n.1415T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.756T>C (p.Pro252=) n.677T>C n.1080T>C n.1203T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.318T>C (p.Pro106=) n.482T>C c.712T>C c.114T>C (p.Pro38=) | |
14 | g.24240724A>T | CA485782284 | TINF2 | n.1059T>A c.648T>A (p.Pro216=) n.1146T>A n.1196T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.960T>A c.549T>A (p.Pro183=) c.651T>A (p.Pro217=) n.956T>A n.1312T>A n.1509T>A n.1653T>A n.1173T>A n.1415T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.756T>A (p.Pro252=) n.677T>A n.1080T>A n.1203T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.318T>A (p.Pro106=) n.482T>A c.712T>A c.114T>A (p.Pro38=) | |
14 | g.24240725G>A | CA389226642 | TINF2 | n.1058C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1145C>T n.1195C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.959C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.955C>T n.1311C>T n.1508C>T n.1652C>T n.1172C>T n.1414C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.676C>T n.1079C>T n.1202C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.481C>T c.711C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) | |
14 | g.24240725G>C | CA389226648 | TINF2 | n.1058C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1145C>G n.1195C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.959C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.955C>G n.1311C>G n.1508C>G n.1652C>G n.1172C>G n.1414C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.676C>G n.1079C>G n.1202C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.481C>G c.711C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) | |
14 | g.24240725G>T | CA389226650 | TINF2 | n.1058C>A c.647C>A (p.Pro216His) n.1145C>A n.1195C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.959C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.650C>A (p.Pro217His) n.955C>A n.1311C>A n.1508C>A n.1652C>A n.1172C>A n.1414C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.755C>A (p.Pro252His) n.676C>A n.1079C>A n.1202C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.317C>A (p.Pro106His) n.481C>A c.711C>A c.113C>A (p.Pro38His) | |
14 | g.24240726G>A | CA7130566 | TINF2 | n.1057C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1144C>T n.1194C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.958C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.954C>T n.1310C>T n.1507C>T n.1651C>T n.1171C>T n.1413C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.675C>T n.1078C>T n.1201C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.480C>T c.710C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240726G>C | CA389226662 | TINF2 | n.1057C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1144C>G n.1194C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.958C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.954C>G n.1310C>G n.1507C>G n.1651C>G n.1171C>G n.1413C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.675C>G n.1078C>G n.1201C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.480C>G c.710C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240726G= | CA2123849348 | TINF2 | n.1057C= c.646C= (p.Pro216=) n.1144C= n.1194C= c.*347C= (n.*347C=) n.958C= c.547C= (p.Pro183=) c.649C= (p.Pro217=) n.954C= n.1310C= n.1507C= n.1651C= n.1171C= n.1413C= c.*126C= (n.*126C=) c.754C= (p.Pro252=) n.675C= n.1078C= n.1201C= c.*134C= (n.*134C=) c.316C= (p.Pro106=) n.480C= c.710C= c.112C= (p.Pro38=) | |
14 | g.24240726G>T | CA7130567 | TINF2 | n.1057C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1144C>A n.1194C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.958C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.954C>A n.1310C>A n.1507C>A n.1651C>A n.1171C>A n.1413C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.675C>A n.1078C>A n.1201C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.480C>A c.710C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240727T>A | CA389226664 | TINF2 | n.1056A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) n.1143A>T n.1193A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.957A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) n.953A>T n.1309A>T n.1506A>T n.1650A>T n.1170A>T n.1412A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.674A>T n.1077A>T n.1200A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.315A>T (p.Glu105Asp) n.479A>T c.709A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) | |
14 | g.24240727T>C | CA485782288 | TINF2 | n.1056A>G c.645A>G (p.Glu215=) n.1143A>G n.1193A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.957A>G c.546A>G (p.Glu182=) c.648A>G (p.Glu216=) n.953A>G n.1309A>G n.1506A>G n.1650A>G n.1170A>G n.1412A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.753A>G (p.Glu251=) n.674A>G n.1077A>G n.1200A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.315A>G (p.Glu105=) n.479A>G c.709A>G c.111A>G (p.Glu37=) | |
14 | g.24240727T>G | CA389226668 | TINF2 | n.1056A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) n.1143A>C n.1193A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.957A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) n.953A>C n.1309A>C n.1506A>C n.1650A>C n.1170A>C n.1412A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.674A>C n.1077A>C n.1200A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.315A>C (p.Glu105Asp) n.479A>C c.709A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) | dbSNP |
14 | g.24240727T= | CA2123849349 | TINF2 | n.1056A= c.645A= (p.Glu215=) n.1143A= n.1193A= c.*346A= (n.*346A=) n.957A= c.546A= (p.Glu182=) c.648A= (p.Glu216=) n.953A= n.1309A= n.1506A= n.1650A= n.1170A= n.1412A= c.*125A= (n.*125A=) c.753A= (p.Glu251=) n.674A= n.1077A= n.1200A= c.*133A= (n.*133A=) c.315A= (p.Glu105=) n.479A= c.709A= c.111A= (p.Glu37=) | |
14 | g.24240728T>A | CA389226680 | TINF2 | n.1055A>T c.644A>T (p.Glu215Val) n.1142A>T n.1192A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.956A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.647A>T (p.Glu216Val) n.952A>T n.1308A>T n.1505A>T n.1649A>T n.1169A>T n.1411A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.673A>T n.1076A>T n.1199A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) n.478A>T c.708A>T c.110A>T (p.Glu37Val) | |
14 | g.24240728T>C | CA389226683 | TINF2 | n.1055A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) n.1142A>G n.1192A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.956A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.952A>G n.1308A>G n.1505A>G n.1649A>G n.1169A>G n.1411A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.673A>G n.1076A>G n.1199A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.478A>G c.708A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) | |
14 | g.24240728T>G | CA389226689 | TINF2 | n.1055A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) n.1142A>C n.1192A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.956A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.952A>C n.1308A>C n.1505A>C n.1649A>C n.1169A>C n.1411A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.673A>C n.1076A>C n.1199A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.478A>C c.708A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) | |
14 | g.24240729C>A | CA389226691 | TINF2 | n.1054G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) n.1141G>T n.1191G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.955G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.951G>T n.1307G>T n.1504G>T n.1648G>T n.1168G>T n.1410G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.672G>T n.1075G>T n.1198G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.477G>T c.707G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) | |
14 | g.24240729C>G | CA389226692 | TINF2 | n.1054G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) n.1141G>C n.1191G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.955G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.951G>C n.1307G>C n.1504G>C n.1648G>C n.1168G>C n.1410G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.672G>C n.1075G>C n.1198G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.477G>C c.707G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) | ClinVar |
14 | g.24240729C>T | CA389226693 | TINF2 | n.1054G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) n.1141G>A n.1191G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.955G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.951G>A n.1307G>A n.1504G>A n.1648G>A n.1168G>A n.1410G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.672G>A n.1075G>A n.1198G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.477G>A c.707G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) | |
14 | g.24240730T>A | CA485782291 | TINF2 | n.1053A>T c.642A>T (p.Pro214=) n.1140A>T n.1190A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.954A>T c.543A>T (p.Pro181=) c.645A>T (p.Pro215=) n.950A>T n.1306A>T n.1503A>T n.1647A>T n.1167A>T n.1409A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.750A>T (p.Pro250=) n.671A>T n.1074A>T n.1197A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.312A>T (p.Pro104=) n.476A>T c.706A>T c.108A>T (p.Pro36=) | |
14 | g.24240730T>C | CA485782292 | TINF2 | n.1053A>G c.642A>G (p.Pro214=) n.1140A>G n.1190A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.954A>G c.543A>G (p.Pro181=) c.645A>G (p.Pro215=) n.950A>G n.1306A>G n.1503A>G n.1647A>G n.1167A>G n.1409A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.750A>G (p.Pro250=) n.671A>G n.1074A>G n.1197A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.312A>G (p.Pro104=) n.476A>G c.706A>G c.108A>G (p.Pro36=) | |
14 | g.24240730T>G | CA485782293 | TINF2 | n.1053A>C c.642A>C (p.Pro214=) n.1140A>C n.1190A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.954A>C c.543A>C (p.Pro181=) c.645A>C (p.Pro215=) n.950A>C n.1306A>C n.1503A>C n.1647A>C n.1167A>C n.1409A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.750A>C (p.Pro250=) n.671A>C n.1074A>C n.1197A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.312A>C (p.Pro104=) n.476A>C c.706A>C c.108A>C (p.Pro36=) | |
14 | g.24240731G>A | CA389226696 | TINF2 | n.1052C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1139C>T n.1189C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.953C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.949C>T n.1305C>T n.1502C>T n.1646C>T n.1166C>T n.1408C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.670C>T n.1073C>T n.1196C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.475C>T c.705C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) | |
14 | g.24240731G>C | CA389226704 | TINF2 | n.1052C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1139C>G n.1189C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.953C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.949C>G n.1305C>G n.1502C>G n.1646C>G n.1166C>G n.1408C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.670C>G n.1073C>G n.1196C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.475C>G c.705C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) | dbSNP |
14 | g.24240731G= | CA2123849350 | TINF2 | n.1052C= c.641C= (p.Pro214=) n.1139C= n.1189C= c.*342C= (n.*342C=) n.953C= c.542C= (p.Pro181=) c.644C= (p.Pro215=) n.949C= n.1305C= n.1502C= n.1646C= n.1166C= n.1408C= c.*121C= (n.*121C=) c.749C= (p.Pro250=) n.670C= n.1073C= n.1196C= c.*129C= (n.*129C=) c.311C= (p.Pro104=) n.475C= c.705C= c.107C= (p.Pro36=) | |
14 | g.24240731G>T | CA389226706 | TINF2 | n.1052C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) n.1139C>A n.1189C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.953C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.949C>A n.1305C>A n.1502C>A n.1646C>A n.1166C>A n.1408C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.749C>A (p.Pro250Gln) n.670C>A n.1073C>A n.1196C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.475C>A c.705C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) | |
14 | g.24240732G>A | CA389226714 | TINF2 | n.1051C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1138C>T n.1188C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.952C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.948C>T n.1304C>T n.1501C>T n.1645C>T n.1165C>T n.1407C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.669C>T n.1072C>T n.1195C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.474C>T c.704C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24240732G>C | CA389226711 | TINF2 | n.1051C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1138C>G n.1188C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.952C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.948C>G n.1304C>G n.1501C>G n.1645C>G n.1165C>G n.1407C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.669C>G n.1072C>G n.1195C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.474C>G c.704C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) | |
14 | g.24240732G= | CA2123849351 | TINF2 | n.1051C= c.640C= (p.Pro214=) n.1138C= n.1188C= c.*341C= (n.*341C=) n.952C= c.541C= (p.Pro181=) c.643C= (p.Pro215=) n.948C= n.1304C= n.1501C= n.1645C= n.1165C= n.1407C= c.*120C= (n.*120C=) c.748C= (p.Pro250=) n.669C= n.1072C= n.1195C= c.*128C= (n.*128C=) c.310C= (p.Pro104=) n.474C= c.704C= c.106C= (p.Pro36=) | |
14 | g.24240732G>T | CA389226710 | TINF2 | n.1051C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1138C>A n.1188C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.952C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.948C>A n.1304C>A n.1501C>A n.1645C>A n.1165C>A n.1407C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.669C>A n.1072C>A n.1195C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.474C>A c.704C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) | |
14 | g.24240733G>A | CA485782294 | TINF2 | n.1050C>T c.639C>T (p.His213=) n.1137C>T n.1187C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.951C>T c.540C>T (p.His180=) c.642C>T (p.His214=) n.947C>T n.1303C>T n.1500C>T n.1644C>T n.1164C>T n.1406C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.747C>T (p.His249=) n.668C>T n.1071C>T n.1194C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.309C>T (p.His103=) n.473C>T c.703C>T c.105C>T (p.His35=) | ClinVar |
14 | g.24240733G>C | CA389226721 | TINF2 | n.1050C>G c.639C>G (p.His213Gln) n.1137C>G n.1187C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.951C>G c.540C>G (p.His180Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.947C>G n.1303C>G n.1500C>G n.1644C>G n.1164C>G n.1406C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.747C>G (p.His249Gln) n.668C>G n.1071C>G n.1194C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.309C>G (p.His103Gln) n.473C>G c.703C>G c.105C>G (p.His35Gln) | |
14 | g.24240733G= | CA2123849352 | TINF2 | n.1050C= c.639C= (p.His213=) n.1137C= n.1187C= c.*340C= (n.*340C=) n.951C= c.540C= (p.His180=) c.642C= (p.His214=) n.947C= n.1303C= n.1500C= n.1644C= n.1164C= n.1406C= c.*119C= (n.*119C=) c.747C= (p.His249=) n.668C= n.1071C= n.1194C= c.*127C= (n.*127C=) c.309C= (p.His103=) n.473C= c.703C= c.105C= (p.His35=) | |
14 | g.24240733G>T | CA389226732 | TINF2 | n.1050C>A c.639C>A (p.His213Gln) n.1137C>A n.1187C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.951C>A c.540C>A (p.His180Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.947C>A n.1303C>A n.1500C>A n.1644C>A n.1164C>A n.1406C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.747C>A (p.His249Gln) n.668C>A n.1071C>A n.1194C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.309C>A (p.His103Gln) n.473C>A c.703C>A c.105C>A (p.His35Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240734T>A | CA389226735 | TINF2 | n.1049A>T c.638A>T (p.His213Leu) n.1136A>T n.1186A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.950A>T c.539A>T (p.His180Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.946A>T n.1302A>T n.1499A>T n.1643A>T n.1163A>T n.1405A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.746A>T (p.His249Leu) n.667A>T n.1070A>T n.1193A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.308A>T (p.His103Leu) n.472A>T c.702A>T c.104A>T (p.His35Leu) | |
14 | g.24240734T>C | CA389226740 | TINF2 | n.1049A>G c.638A>G (p.His213Arg) n.1136A>G n.1186A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.950A>G c.539A>G (p.His180Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.946A>G n.1302A>G n.1499A>G n.1643A>G n.1163A>G n.1405A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.746A>G (p.His249Arg) n.667A>G n.1070A>G n.1193A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.308A>G (p.His103Arg) n.472A>G c.702A>G c.104A>G (p.His35Arg) | |
14 | g.24240734T>G | CA389226745 | TINF2 | n.1049A>C c.638A>C (p.His213Pro) n.1136A>C n.1186A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.950A>C c.539A>C (p.His180Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.946A>C n.1302A>C n.1499A>C n.1643A>C n.1163A>C n.1405A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.746A>C (p.His249Pro) n.667A>C n.1070A>C n.1193A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.308A>C (p.His103Pro) n.472A>C c.702A>C c.104A>C (p.His35Pro) | |
14 | g.24240735G>A | CA389226747 | TINF2 | n.1048C>T c.637C>T (p.His213Tyr) n.1135C>T n.1185C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.949C>T c.538C>T (p.His180Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.945C>T n.1301C>T n.1498C>T n.1642C>T n.1162C>T n.1404C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.745C>T (p.His249Tyr) n.666C>T n.1069C>T n.1192C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) n.471C>T c.701C>T c.103C>T (p.His35Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240735G>C | CA389226748 | TINF2 | n.1048C>G c.637C>G (p.His213Asp) n.1135C>G n.1185C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.949C>G c.538C>G (p.His180Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.945C>G n.1301C>G n.1498C>G n.1642C>G n.1162C>G n.1404C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.745C>G (p.His249Asp) n.666C>G n.1069C>G n.1192C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.307C>G (p.His103Asp) n.471C>G c.701C>G c.103C>G (p.His35Asp) | |
14 | g.24240735G= | CA2123849353 | TINF2 | n.1048C= c.637C= (p.His213=) n.1135C= n.1185C= c.*338C= (n.*338C=) n.949C= c.538C= (p.His180=) c.640C= (p.His214=) n.945C= n.1301C= n.1498C= n.1642C= n.1162C= n.1404C= c.*117C= (n.*117C=) c.745C= (p.His249=) n.666C= n.1069C= n.1192C= c.*125C= (n.*125C=) c.307C= (p.His103=) n.471C= c.701C= c.103C= (p.His35=) | |
14 | g.24240735G>T | CA389226749 | TINF2 | n.1048C>A c.637C>A (p.His213Asn) n.1135C>A n.1185C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.949C>A c.538C>A (p.His180Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.945C>A n.1301C>A n.1498C>A n.1642C>A n.1162C>A n.1404C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.745C>A (p.His249Asn) n.666C>A n.1069C>A n.1192C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.307C>A (p.His103Asn) n.471C>A c.701C>A c.103C>A (p.His35Asn) | |
14 | g.24240736C>A | CA485782296 | TINF2 | n.1047G>T c.636G>T (p.Thr212=) n.1134G>T n.1184G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.948G>T c.537G>T (p.Thr179=) c.639G>T (p.Thr213=) n.944G>T n.1300G>T n.1497G>T n.1641G>T n.1161G>T n.1403G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.744G>T (p.Thr248=) n.665G>T n.1068G>T n.1191G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.306G>T (p.Thr102=) n.470G>T c.700G>T c.102G>T (p.Thr34=) | |
14 | g.24240736C= | CA2123849354 | TINF2 | n.1047G= c.636G= (p.Thr212=) n.1134G= n.1184G= c.*337G= (n.*337G=) n.948G= c.537G= (p.Thr179=) c.639G= (p.Thr213=) n.944G= n.1300G= n.1497G= n.1641G= n.1161G= n.1403G= c.*116G= (n.*116G=) c.744G= (p.Thr248=) n.665G= n.1068G= n.1191G= c.*124G= (n.*124G=) c.306G= (p.Thr102=) n.470G= c.700G= c.102G= (p.Thr34=) | |
14 | g.24240736C>G | CA485782297 | TINF2 | n.1047G>C c.636G>C (p.Thr212=) n.1134G>C n.1184G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.948G>C c.537G>C (p.Thr179=) c.639G>C (p.Thr213=) n.944G>C n.1300G>C n.1497G>C n.1641G>C n.1161G>C n.1403G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.744G>C (p.Thr248=) n.665G>C n.1068G>C n.1191G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.306G>C (p.Thr102=) n.470G>C c.700G>C c.102G>C (p.Thr34=) | |
14 | g.24240736C>T | CA7130568 | TINF2 | n.1047G>A c.636G>A (p.Thr212=) n.1134G>A n.1184G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.948G>A c.537G>A (p.Thr179=) c.639G>A (p.Thr213=) n.944G>A n.1300G>A n.1497G>A n.1641G>A n.1161G>A n.1403G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.744G>A (p.Thr248=) n.665G>A n.1068G>A n.1191G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.306G>A (p.Thr102=) n.470G>A c.700G>A c.102G>A (p.Thr34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240737G>A | CA7130569 | TINF2 | n.1046C>T c.635C>T (p.Thr212Met) n.1133C>T n.1183C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.947C>T c.536C>T (p.Thr179Met) c.638C>T (p.Thr213Met) n.943C>T n.1299C>T n.1496C>T n.1640C>T n.1160C>T n.1402C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.743C>T (p.Thr248Met) n.664C>T n.1067C>T n.1190C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.305C>T (p.Thr102Met) n.469C>T c.699C>T c.101C>T (p.Thr34Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240737G>C | CA389226755 | TINF2 | n.1046C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) n.1133C>G n.1183C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.947C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) n.943C>G n.1299C>G n.1496C>G n.1640C>G n.1160C>G n.1402C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.743C>G (p.Thr248Arg) n.664C>G n.1067C>G n.1190C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.305C>G (p.Thr102Arg) n.469C>G c.699C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) | |
14 | g.24240737G= | CA2123849355 | TINF2 | n.1046C= c.635C= (p.Thr212=) n.1133C= n.1183C= c.*336C= (n.*336C=) n.947C= c.536C= (p.Thr179=) c.638C= (p.Thr213=) n.943C= n.1299C= n.1496C= n.1640C= n.1160C= n.1402C= c.*115C= (n.*115C=) c.743C= (p.Thr248=) n.664C= n.1067C= n.1190C= c.*123C= (n.*123C=) c.305C= (p.Thr102=) n.469C= c.699C= c.101C= (p.Thr34=) | |
14 | g.24240737G>T | CA389226756 | TINF2 | n.1046C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) n.1133C>A n.1183C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.947C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) n.943C>A n.1299C>A n.1496C>A n.1640C>A n.1160C>A n.1402C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.743C>A (p.Thr248Lys) n.664C>A n.1067C>A n.1190C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.305C>A (p.Thr102Lys) n.469C>A c.699C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) | |
14 | g.24240738T>A | CA389226770 | TINF2 | n.1045A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1132A>T n.1182A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.946A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.942A>T n.1298A>T n.1495A>T n.1639A>T n.1159A>T n.1401A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.663A>T n.1066A>T n.1189A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) n.468A>T c.698A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) | |
14 | g.24240738T>C | CA389226767 | TINF2 | n.1045A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1132A>G n.1182A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.946A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.942A>G n.1298A>G n.1495A>G n.1639A>G n.1159A>G n.1401A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.663A>G n.1066A>G n.1189A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) n.468A>G c.698A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) | |
14 | g.24240738T>G | CA389226760 | TINF2 | n.1045A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1132A>C n.1182A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.946A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.942A>C n.1298A>C n.1495A>C n.1639A>C n.1159A>C n.1401A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.663A>C n.1066A>C n.1189A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) n.468A>C c.698A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) | |
14 | g.24240739C>A | CA389226776 | TINF2 | n.1044G>T c.633G>T (p.Arg211Ser) n.1131G>T n.1181G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.945G>T c.534G>T (p.Arg178Ser) c.636G>T (p.Arg212Ser) n.941G>T n.1297G>T n.1494G>T n.1638G>T n.1158G>T n.1400G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.741G>T (p.Arg247Ser) n.662G>T n.1065G>T n.1188G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.303G>T (p.Arg101Ser) n.467G>T c.697G>T c.99G>T (p.Arg33Ser) | |
14 | g.24240739C= | CA2123849356 | TINF2 | n.1044G= c.633G= (p.Arg211=) n.1131G= n.1181G= c.*334G= (n.*334G=) n.945G= c.534G= (p.Arg178=) c.636G= (p.Arg212=) n.941G= n.1297G= n.1494G= n.1638G= n.1158G= n.1400G= c.*113G= (n.*113G=) c.741G= (p.Arg247=) n.662G= n.1065G= n.1188G= c.*121G= (n.*121G=) c.303G= (p.Arg101=) n.467G= c.697G= c.99G= (p.Arg33=) | |
14 | g.24240739C>G | CA389226780 | TINF2 | n.1044G>C c.633G>C (p.Arg211Ser) n.1131G>C n.1181G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.945G>C c.534G>C (p.Arg178Ser) c.636G>C (p.Arg212Ser) n.941G>C n.1297G>C n.1494G>C n.1638G>C n.1158G>C n.1400G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.741G>C (p.Arg247Ser) n.662G>C n.1065G>C n.1188G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.303G>C (p.Arg101Ser) n.467G>C c.697G>C c.99G>C (p.Arg33Ser) | |
14 | g.24240739C>T | CA485782301 | TINF2 | n.1044G>A c.633G>A (p.Arg211=) n.1131G>A n.1181G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.945G>A c.534G>A (p.Arg178=) c.636G>A (p.Arg212=) n.941G>A n.1297G>A n.1494G>A n.1638G>A n.1158G>A n.1400G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.741G>A (p.Arg247=) n.662G>A n.1065G>A n.1188G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.303G>A (p.Arg101=) n.467G>A c.697G>A c.99G>A (p.Arg33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240740C>A | CA389226786 | TINF2 | n.1043G>T c.632G>T (p.Arg211Met) n.1130G>T n.1180G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.944G>T c.533G>T (p.Arg178Met) c.635G>T (p.Arg212Met) n.940G>T n.1296G>T n.1493G>T n.1637G>T n.1157G>T n.1399G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.740G>T (p.Arg247Met) n.661G>T n.1064G>T n.1187G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.302G>T (p.Arg101Met) n.466G>T c.696G>T c.98G>T (p.Arg33Met) | |
14 | g.24240740C>G | CA389226799 | TINF2 | n.1043G>C c.632G>C (p.Arg211Thr) n.1130G>C n.1180G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.944G>C c.533G>C (p.Arg178Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) n.940G>C n.1296G>C n.1493G>C n.1637G>C n.1157G>C n.1399G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.740G>C (p.Arg247Thr) n.661G>C n.1064G>C n.1187G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.466G>C c.696G>C c.98G>C (p.Arg33Thr) | |
14 | g.24240740C>T | CA389226803 | TINF2 | n.1043G>A c.632G>A (p.Arg211Lys) n.1130G>A n.1180G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.944G>A c.533G>A (p.Arg178Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) n.940G>A n.1296G>A n.1493G>A n.1637G>A n.1157G>A n.1399G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.740G>A (p.Arg247Lys) n.661G>A n.1064G>A n.1187G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.466G>A c.696G>A c.98G>A (p.Arg33Lys) | |
14 | g.24240741T>A | CA389226813 | TINF2 | n.1042A>T c.631A>T (p.Arg211Trp) n.1129A>T n.1179A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.943A>T c.532A>T (p.Arg178Trp) c.634A>T (p.Arg212Trp) n.939A>T n.1295A>T n.1492A>T n.1636A>T n.1156A>T n.1398A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.739A>T (p.Arg247Trp) n.660A>T n.1063A>T n.1186A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.301A>T (p.Arg101Trp) n.465A>T c.695A>T c.97A>T (p.Arg33Trp) | |
14 | g.24240741T>C | CA389226814 | TINF2 | n.1042A>G c.631A>G (p.Arg211Gly) n.1129A>G n.1179A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.943A>G c.532A>G (p.Arg178Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) n.939A>G n.1295A>G n.1492A>G n.1636A>G n.1156A>G n.1398A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.739A>G (p.Arg247Gly) n.660A>G n.1063A>G n.1186A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.465A>G c.695A>G c.97A>G (p.Arg33Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.24240741T>G | CA485782302 | TINF2 | n.1042A>C c.631A>C (p.Arg211=) n.1129A>C n.1179A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.943A>C c.532A>C (p.Arg178=) c.634A>C (p.Arg212=) n.939A>C n.1295A>C n.1492A>C n.1636A>C n.1156A>C n.1398A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.739A>C (p.Arg247=) n.660A>C n.1063A>C n.1186A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.301A>C (p.Arg101=) n.465A>C c.695A>C c.97A>C (p.Arg33=) | |
14 | g.24240742T>A | CA485782305 | TINF2 | n.1041A>T c.630A>T (p.Ser210=) n.1128A>T n.1178A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.942A>T c.531A>T (p.Ser177=) c.633A>T (p.Ser211=) n.938A>T n.1294A>T n.1491A>T n.1635A>T n.1155A>T n.1397A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.738A>T (p.Ser246=) n.659A>T n.1062A>T n.1185A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.300A>T (p.Ser100=) n.464A>T c.694A>T c.96A>T (p.Ser32=) | |
14 | g.24240742T>C | CA485782306 | TINF2 | n.1041A>G c.630A>G (p.Ser210=) n.1128A>G n.1178A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.942A>G c.531A>G (p.Ser177=) c.633A>G (p.Ser211=) n.938A>G n.1294A>G n.1491A>G n.1635A>G n.1155A>G n.1397A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.738A>G (p.Ser246=) n.659A>G n.1062A>G n.1185A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.300A>G (p.Ser100=) n.464A>G c.694A>G c.96A>G (p.Ser32=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240742T>G | CA485782308 | TINF2 | n.1041A>C c.630A>C (p.Ser210=) n.1128A>C n.1178A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.942A>C c.531A>C (p.Ser177=) c.633A>C (p.Ser211=) n.938A>C n.1294A>C n.1491A>C n.1635A>C n.1155A>C n.1397A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.738A>C (p.Ser246=) n.659A>C n.1062A>C n.1185A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.300A>C (p.Ser100=) n.464A>C c.694A>C c.96A>C (p.Ser32=) | |
14 | g.24240742T= | CA2123849357 | TINF2 | n.1041A= c.630A= (p.Ser210=) n.1128A= n.1178A= c.*331A= (n.*331A=) n.942A= c.531A= (p.Ser177=) c.633A= (p.Ser211=) n.938A= n.1294A= n.1491A= n.1635A= n.1155A= n.1397A= c.*110A= (n.*110A=) c.738A= (p.Ser246=) n.659A= n.1062A= n.1185A= c.*118A= (n.*118A=) c.300A= (p.Ser100=) n.464A= c.694A= c.96A= (p.Ser32=) | |
14 | g.24240743G>A | CA389226817 | TINF2 | n.1040C>T c.629C>T (p.Ser210Leu) n.1127C>T n.1177C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.941C>T c.530C>T (p.Ser177Leu) c.632C>T (p.Ser211Leu) n.937C>T n.1293C>T n.1490C>T n.1634C>T n.1154C>T n.1396C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.737C>T (p.Ser246Leu) n.658C>T n.1061C>T n.1184C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.299C>T (p.Ser100Leu) n.463C>T c.693C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) | |
14 | g.24240743G>C | CA389226821 | TINF2 | n.1040C>G c.629C>G (p.Ser210Ter) n.1127C>G n.1177C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.941C>G c.530C>G (p.Ser177Ter) c.632C>G (p.Ser211Ter) n.937C>G n.1293C>G n.1490C>G n.1634C>G n.1154C>G n.1396C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.737C>G (p.Ser246Ter) n.658C>G n.1061C>G n.1184C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.299C>G (p.Ser100Ter) n.463C>G c.693C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) | |
14 | g.24240743G>T | CA389226824 | TINF2 | n.1040C>A c.629C>A (p.Ser210Ter) n.1127C>A n.1177C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.941C>A c.530C>A (p.Ser177Ter) c.632C>A (p.Ser211Ter) n.937C>A n.1293C>A n.1490C>A n.1634C>A n.1154C>A n.1396C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.737C>A (p.Ser246Ter) n.658C>A n.1061C>A n.1184C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.299C>A (p.Ser100Ter) n.463C>A c.693C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) | |
14 | g.24240744A>C | CA389226831 | TINF2 | n.1039T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) n.1126T>G n.1176T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.940T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.936T>G n.1292T>G n.1489T>G n.1633T>G n.1153T>G n.1395T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.657T>G n.1060T>G n.1183T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.462T>G c.692T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) | |
14 | g.24240744A>G | CA389226833 | TINF2 | n.1039T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) n.1126T>C n.1176T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.940T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.936T>C n.1292T>C n.1489T>C n.1633T>C n.1153T>C n.1395T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.657T>C n.1060T>C n.1183T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.462T>C c.692T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) | |
14 | g.24240744A>T | CA389226834 | TINF2 | n.1039T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) n.1126T>A n.1176T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.940T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.936T>A n.1292T>A n.1489T>A n.1633T>A n.1153T>A n.1395T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.657T>A n.1060T>A n.1183T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.462T>A c.692T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) | |
14 | g.24240745A>C | CA485782309 | TINF2 | n.1038T>G c.627T>G (p.Ser209=) n.1125T>G n.1175T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.939T>G c.528T>G (p.Ser176=) c.630T>G (p.Ser210=) n.935T>G n.1291T>G n.1488T>G n.1632T>G n.1152T>G n.1394T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.735T>G (p.Ser245=) n.656T>G n.1059T>G n.1182T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.297T>G (p.Ser99=) n.461T>G c.691T>G c.93T>G (p.Ser31=) | |
14 | g.24240745A>G | CA485782311 | TINF2 | n.1038T>C c.627T>C (p.Ser209=) n.1125T>C n.1175T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.939T>C c.528T>C (p.Ser176=) c.630T>C (p.Ser210=) n.935T>C n.1291T>C n.1488T>C n.1632T>C n.1152T>C n.1394T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.735T>C (p.Ser245=) n.656T>C n.1059T>C n.1182T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.297T>C (p.Ser99=) n.461T>C c.691T>C c.93T>C (p.Ser31=) | |
14 | g.24240745A>T | CA485782310 | TINF2 | n.1038T>A c.627T>A (p.Ser209=) n.1125T>A n.1175T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.939T>A c.528T>A (p.Ser176=) c.630T>A (p.Ser210=) n.935T>A n.1291T>A n.1488T>A n.1632T>A n.1152T>A n.1394T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.735T>A (p.Ser245=) n.656T>A n.1059T>A n.1182T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.297T>A (p.Ser99=) n.461T>A c.691T>A c.93T>A (p.Ser31=) | |
14 | g.24240746G>A | CA389226845 | TINF2 | n.1037C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) n.1124C>T n.1174C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.938C>T c.527C>T (p.Ser176Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) n.934C>T n.1290C>T n.1487C>T n.1631C>T n.1151C>T n.1393C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.655C>T n.1058C>T n.1181C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) n.460C>T c.690C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) | |
14 | g.24240746G>C | CA389226838 | TINF2 | n.1037C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) n.1124C>G n.1174C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.938C>G c.527C>G (p.Ser176Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) n.934C>G n.1290C>G n.1487C>G n.1631C>G n.1151C>G n.1393C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.655C>G n.1058C>G n.1181C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) n.460C>G c.690C>G c.92C>G (p.Ser31Cys) | |
14 | g.24240746G= | CA2123849358 | TINF2 | n.1037C= c.626C= (p.Ser209=) n.1124C= n.1174C= c.*327C= (n.*327C=) n.938C= c.527C= (p.Ser176=) c.629C= (p.Ser210=) n.934C= n.1290C= n.1487C= n.1631C= n.1151C= n.1393C= c.*106C= (n.*106C=) c.734C= (p.Ser245=) n.655C= n.1058C= n.1181C= c.*114C= (n.*114C=) c.296C= (p.Ser99=) n.460C= c.690C= c.92C= (p.Ser31=) | |
14 | g.24240746G>T | CA343172 | TINF2 | n.1037C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.1124C>A n.1174C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.938C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.934C>A n.1290C>A n.1487C>A n.1631C>A n.1151C>A n.1393C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.655C>A n.1058C>A n.1181C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.460C>A c.690C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240747A>C | CA389226861 | TINF2 | n.1036T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) n.1123T>G n.1173T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.937T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.933T>G n.1289T>G n.1486T>G n.1630T>G n.1150T>G n.1392T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.654T>G n.1057T>G n.1180T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.459T>G c.689T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) | |
14 | g.24240747A>G | CA389226862 | TINF2 | n.1036T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) n.1123T>C n.1173T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.937T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.933T>C n.1289T>C n.1486T>C n.1630T>C n.1150T>C n.1392T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.654T>C n.1057T>C n.1180T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.459T>C c.689T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.24240747A>T | CA389226863 | TINF2 | n.1036T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) n.1123T>A n.1173T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.937T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.933T>A n.1289T>A n.1486T>A n.1630T>A n.1150T>A n.1392T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.654T>A n.1057T>A n.1180T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.459T>A c.689T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) | |
14 | g.24240748T>A | CA485782315 | TINF2 | n.1035A>T c.624A>T (p.Pro208=) n.1122A>T n.1172A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.936A>T c.525A>T (p.Pro175=) c.627A>T (p.Pro209=) n.932A>T n.1288A>T n.1485A>T n.1629A>T n.1149A>T n.1391A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.732A>T (p.Pro244=) n.653A>T n.1056A>T n.1179A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.294A>T (p.Pro98=) n.458A>T c.688A>T c.90A>T (p.Pro30=) | |
14 | g.24240748T>C | CA485782316 | TINF2 | n.1035A>G c.624A>G (p.Pro208=) n.1122A>G n.1172A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.936A>G c.525A>G (p.Pro175=) c.627A>G (p.Pro209=) n.932A>G n.1288A>G n.1485A>G n.1629A>G n.1149A>G n.1391A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.732A>G (p.Pro244=) n.653A>G n.1056A>G n.1179A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.294A>G (p.Pro98=) n.458A>G c.688A>G c.90A>G (p.Pro30=) | |
14 | g.24240748T>G | CA485782317 | TINF2 | n.1035A>C c.624A>C (p.Pro208=) n.1122A>C n.1172A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.936A>C c.525A>C (p.Pro175=) c.627A>C (p.Pro209=) n.932A>C n.1288A>C n.1485A>C n.1629A>C n.1149A>C n.1391A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.732A>C (p.Pro244=) n.653A>C n.1056A>C n.1179A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.294A>C (p.Pro98=) n.458A>C c.688A>C c.90A>C (p.Pro30=) | |
14 | g.24240749G>A | CA7130570 | TINF2 | n.1034C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) n.1121C>T n.1171C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.935C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.931C>T n.1287C>T n.1484C>T n.1628C>T n.1148C>T n.1390C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.652C>T n.1055C>T n.1178C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.457C>T c.687C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240749G>C | CA389226870 | TINF2 | n.1034C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) n.1121C>G n.1171C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.935C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.931C>G n.1287C>G n.1484C>G n.1628C>G n.1148C>G n.1390C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.652C>G n.1055C>G n.1178C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.457C>G c.687C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) | |
14 | g.24240749G= | CA2123849359 | TINF2 | n.1034C= c.623C= (p.Pro208=) n.1121C= n.1171C= c.*324C= (n.*324C=) n.935C= c.524C= (p.Pro175=) c.626C= (p.Pro209=) n.931C= n.1287C= n.1484C= n.1628C= n.1148C= n.1390C= c.*103C= (n.*103C=) c.731C= (p.Pro244=) n.652C= n.1055C= n.1178C= c.*111C= (n.*111C=) c.293C= (p.Pro98=) n.457C= c.687C= c.89C= (p.Pro30=) | |
14 | g.24240749G>T | CA389226876 | TINF2 | n.1034C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) n.1121C>A n.1171C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.935C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) n.931C>A n.1287C>A n.1484C>A n.1628C>A n.1148C>A n.1390C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.652C>A n.1055C>A n.1178C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.293C>A (p.Pro98Gln) n.457C>A c.687C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) | |
14 | g.24240750G>A | CA389226880 | TINF2 | n.1033C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) n.1120C>T n.1170C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.934C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.930C>T n.1286C>T n.1483C>T n.1627C>T n.1147C>T n.1389C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.651C>T n.1054C>T n.1177C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.456C>T c.686C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) | |
14 | g.24240750G>C | CA389226886 | TINF2 | n.1033C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) n.1120C>G n.1170C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.934C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.930C>G n.1286C>G n.1483C>G n.1627C>G n.1147C>G n.1389C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.651C>G n.1054C>G n.1177C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.456C>G c.686C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) | |
14 | g.24240750G>T | CA389226893 | TINF2 | n.1033C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) n.1120C>A n.1170C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.934C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.930C>A n.1286C>A n.1483C>A n.1627C>A n.1147C>A n.1389C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.651C>A n.1054C>A n.1177C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.456C>A c.686C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) | |
14 | g.24240751T>A | CA485782320 | TINF2 | n.1032A>T c.621A>T (p.Gly207=) n.1119A>T n.1169A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.933A>T c.522A>T (p.Gly174=) c.624A>T (p.Gly208=) n.929A>T n.1285A>T n.1482A>T n.1626A>T n.1146A>T n.1388A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.729A>T (p.Gly243=) n.650A>T n.1053A>T n.1176A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.291A>T (p.Gly97=) n.455A>T c.685A>T c.87A>T (p.Gly29=) | |
14 | g.24240751T>C | CA485782321 | TINF2 | n.1032A>G c.621A>G (p.Gly207=) n.1119A>G n.1169A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.933A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.624A>G (p.Gly208=) n.929A>G n.1285A>G n.1482A>G n.1626A>G n.1146A>G n.1388A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.729A>G (p.Gly243=) n.650A>G n.1053A>G n.1176A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.291A>G (p.Gly97=) n.455A>G c.685A>G c.87A>G (p.Gly29=) | |
14 | g.24240751T>G | CA485782324 | TINF2 | n.1032A>C c.621A>C (p.Gly207=) n.1119A>C n.1169A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.933A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.624A>C (p.Gly208=) n.929A>C n.1285A>C n.1482A>C n.1626A>C n.1146A>C n.1388A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.729A>C (p.Gly243=) n.650A>C n.1053A>C n.1176A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.291A>C (p.Gly97=) n.455A>C c.685A>C c.87A>C (p.Gly29=) | |
14 | g.24240752C>A | CA389226902 | TINF2 | n.1031G>T c.620G>T (p.Gly207Val) n.1118G>T n.1168G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.932G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.928G>T n.1284G>T n.1481G>T n.1625G>T n.1145G>T n.1387G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) n.649G>T n.1052G>T n.1175G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.454G>T c.684G>T c.86G>T (p.Gly29Val) | |
14 | g.24240752C= | CA2123849360 | TINF2 | n.1031G= c.620G= (p.Gly207=) n.1118G= n.1168G= c.*321G= (n.*321G=) n.932G= c.521G= (p.Gly174=) c.623G= (p.Gly208=) n.928G= n.1284G= n.1481G= n.1625G= n.1145G= n.1387G= c.*100G= (n.*100G=) c.728G= (p.Gly243=) n.649G= n.1052G= n.1175G= c.*108G= (n.*108G=) c.290G= (p.Gly97=) n.454G= c.684G= c.86G= (p.Gly29=) | |
14 | g.24240752C>G | CA389226931 | TINF2 | n.1031G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1118G>C n.1168G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.932G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.928G>C n.1284G>C n.1481G>C n.1625G>C n.1145G>C n.1387G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.649G>C n.1052G>C n.1175G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.454G>C c.684G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) | |
14 | g.24240752C>T | CA389226934 | TINF2 | n.1031G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) n.1118G>A n.1168G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.932G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) n.928G>A n.1284G>A n.1481G>A n.1625G>A n.1145G>A n.1387G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.649G>A n.1052G>A n.1175G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.454G>A c.684G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240753C>A | CA389226952 | TINF2 | n.1030G>T c.619G>T (p.Gly207Ter) n.1117G>T n.1167G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.931G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) c.622G>T (p.Gly208Ter) n.927G>T n.1283G>T n.1480G>T n.1624G>T n.1144G>T n.1386G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.727G>T (p.Gly243Ter) n.648G>T n.1051G>T n.1174G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.453G>T c.683G>T c.85G>T (p.Gly29Ter) | |
14 | g.24240753C>G | CA389226947 | TINF2 | n.1030G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1117G>C n.1167G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.931G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.927G>C n.1283G>C n.1480G>C n.1624G>C n.1144G>C n.1386G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.648G>C n.1051G>C n.1174G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.453G>C c.683G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) | |
14 | g.24240753C>T | CA389226944 | TINF2 | n.1030G>A c.619G>A (p.Gly207Arg) n.1117G>A n.1167G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.931G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) n.927G>A n.1283G>A n.1480G>A n.1624G>A n.1144G>A n.1386G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.727G>A (p.Gly243Arg) n.648G>A n.1051G>A n.1174G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.453G>A c.683G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) | |
14 | g.24240754C>A | CA389226956 | TINF2 | n.1029G>T c.618G>T (p.Gln206His) n.1116G>T n.1166G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.930G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.621G>T (p.Gln207His) n.926G>T n.1282G>T n.1479G>T n.1623G>T n.1143G>T n.1385G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.726G>T (p.Gln242His) n.647G>T n.1050G>T n.1173G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.288G>T (p.Gln96His) n.452G>T c.682G>T c.84G>T (p.Gln28His) | |
14 | g.24240754C>G | CA389226957 | TINF2 | n.1029G>C c.618G>C (p.Gln206His) n.1116G>C n.1166G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.930G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.621G>C (p.Gln207His) n.926G>C n.1282G>C n.1479G>C n.1623G>C n.1143G>C n.1385G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.726G>C (p.Gln242His) n.647G>C n.1050G>C n.1173G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.288G>C (p.Gln96His) n.452G>C c.682G>C c.84G>C (p.Gln28His) | |
14 | g.24240754C>T | CA485782325 | TINF2 | n.1029G>A c.618G>A (p.Gln206=) n.1116G>A n.1166G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.930G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.621G>A (p.Gln207=) n.926G>A n.1282G>A n.1479G>A n.1623G>A n.1143G>A n.1385G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.726G>A (p.Gln242=) n.647G>A n.1050G>A n.1173G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.288G>A (p.Gln96=) n.452G>A c.682G>A c.84G>A (p.Gln28=) | |
14 | g.24240755T>A | CA389226962 | TINF2 | n.1028A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) n.1115A>T n.1165A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.929A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.925A>T n.1281A>T n.1478A>T n.1622A>T n.1142A>T n.1384A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.646A>T n.1049A>T n.1172A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.451A>T c.681A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240755T>C | CA389226963 | TINF2 | n.1028A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) n.1115A>G n.1165A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.929A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.925A>G n.1281A>G n.1478A>G n.1622A>G n.1142A>G n.1384A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.646A>G n.1049A>G n.1172A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.451A>G c.681A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240755T>G | CA389226964 | TINF2 | n.1028A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) n.1115A>C n.1165A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.929A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.925A>C n.1281A>C n.1478A>C n.1622A>C n.1142A>C n.1384A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.646A>C n.1049A>C n.1172A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.451A>C c.681A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) | |
14 | g.24240756G>A | CA389226971 | TINF2 | n.1027C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) n.1114C>T n.1164C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.928C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.924C>T n.1280C>T n.1477C>T n.1621C>T n.1141C>T n.1383C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.645C>T n.1048C>T n.1171C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.450C>T c.680C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240756G>C | CA389226970 | TINF2 | n.1027C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) n.1114C>G n.1164C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.928C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.924C>G n.1280C>G n.1477C>G n.1621C>G n.1141C>G n.1383C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) n.645C>G n.1048C>G n.1171C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.450C>G c.680C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) | |
14 | g.24240756G= | CA2123849361 | TINF2 | n.1027C= c.616C= (p.Gln206=) n.1114C= n.1164C= c.*317C= (n.*317C=) n.928C= c.517C= (p.Gln173=) c.619C= (p.Gln207=) n.924C= n.1280C= n.1477C= n.1621C= n.1141C= n.1383C= c.*96C= (n.*96C=) c.724C= (p.Gln242=) n.645C= n.1048C= n.1171C= c.*104C= (n.*104C=) c.286C= (p.Gln96=) n.450C= c.680C= c.82C= (p.Gln28=) | |
14 | g.24240756G>T | CA389226966 | TINF2 | n.1027C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) n.1114C>A n.1164C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.928C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.924C>A n.1280C>A n.1477C>A n.1621C>A n.1141C>A n.1383C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) n.645C>A n.1048C>A n.1171C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.450C>A c.680C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) | |
14 | g.24240757A>C | CA485782329 | TINF2 | n.1026T>G c.615T>G (p.Pro205=) n.1113T>G n.1163T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.927T>G c.516T>G (p.Pro172=) c.618T>G (p.Pro206=) n.923T>G n.1279T>G n.1476T>G n.1620T>G n.1140T>G n.1382T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.723T>G (p.Pro241=) n.644T>G n.1047T>G n.1170T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.285T>G (p.Pro95=) n.449T>G c.679T>G c.81T>G (p.Pro27=) | |
14 | g.24240757A>G | CA485782330 | TINF2 | n.1026T>C c.615T>C (p.Pro205=) n.1113T>C n.1163T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.927T>C c.516T>C (p.Pro172=) c.618T>C (p.Pro206=) n.923T>C n.1279T>C n.1476T>C n.1620T>C n.1140T>C n.1382T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.723T>C (p.Pro241=) n.644T>C n.1047T>C n.1170T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.285T>C (p.Pro95=) n.449T>C c.679T>C c.81T>C (p.Pro27=) | |
14 | g.24240757A>T | CA485782331 | TINF2 | n.1026T>A c.615T>A (p.Pro205=) n.1113T>A n.1163T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.927T>A c.516T>A (p.Pro172=) c.618T>A (p.Pro206=) n.923T>A n.1279T>A n.1476T>A n.1620T>A n.1140T>A n.1382T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.723T>A (p.Pro241=) n.644T>A n.1047T>A n.1170T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.285T>A (p.Pro95=) n.449T>A c.679T>A c.81T>A (p.Pro27=) | |
14 | g.24240758G>A | CA389226972 | TINF2 | n.1025C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1112C>T n.1162C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.926C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.922C>T n.1278C>T n.1475C>T n.1619C>T n.1139C>T n.1381C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.643C>T n.1046C>T n.1169C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.448C>T c.678C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) | dbSNP |
14 | g.24240758G>C | CA389226974 | TINF2 | n.1025C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1112C>G n.1162C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.926C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.922C>G n.1278C>G n.1475C>G n.1619C>G n.1139C>G n.1381C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.643C>G n.1046C>G n.1169C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.448C>G c.678C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
14 | g.24240758G= | CA2123849362 | TINF2 | n.1025C= c.614C= (p.Pro205=) n.1112C= n.1162C= c.*315C= (n.*315C=) n.926C= c.515C= (p.Pro172=) c.617C= (p.Pro206=) n.922C= n.1278C= n.1475C= n.1619C= n.1139C= n.1381C= c.*94C= (n.*94C=) c.722C= (p.Pro241=) n.643C= n.1046C= n.1169C= c.*102C= (n.*102C=) c.284C= (p.Pro95=) n.448C= c.678C= c.80C= (p.Pro27=) | |
14 | g.24240758G>T | CA389226981 | TINF2 | n.1025C>A c.614C>A (p.Pro205His) n.1112C>A n.1162C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.926C>A c.515C>A (p.Pro172His) c.617C>A (p.Pro206His) n.922C>A n.1278C>A n.1475C>A n.1619C>A n.1139C>A n.1381C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.722C>A (p.Pro241His) n.643C>A n.1046C>A n.1169C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.284C>A (p.Pro95His) n.448C>A c.678C>A c.80C>A (p.Pro27His) | |
14 | g.24240759G>A | CA7130571 | TINF2 | n.1024C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1111C>T n.1161C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.925C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.921C>T n.1277C>T n.1474C>T n.1618C>T n.1138C>T n.1380C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.642C>T n.1045C>T n.1168C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.447C>T c.677C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240759G>C | CA389226990 | TINF2 | n.1024C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) n.1111C>G n.1161C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.925C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.921C>G n.1277C>G n.1474C>G n.1618C>G n.1138C>G n.1380C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.642C>G n.1045C>G n.1168C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.447C>G c.677C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
14 | g.24240759G= | CA2123849363 | TINF2 | n.1024C= c.613C= (p.Pro205=) n.1111C= n.1161C= c.*314C= (n.*314C=) n.925C= c.514C= (p.Pro172=) c.616C= (p.Pro206=) n.921C= n.1277C= n.1474C= n.1618C= n.1138C= n.1380C= c.*93C= (n.*93C=) c.721C= (p.Pro241=) n.642C= n.1045C= n.1168C= c.*101C= (n.*101C=) c.283C= (p.Pro95=) n.447C= c.677C= c.79C= (p.Pro27=) | |
14 | g.24240759G>T | CA389226995 | TINF2 | n.1024C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) n.1111C>A n.1161C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.925C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.921C>A n.1277C>A n.1474C>A n.1618C>A n.1138C>A n.1380C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.642C>A n.1045C>A n.1168C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.447C>A c.677C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) | |
14 | g.24240759_24240760delinsAC | CA645580795 | TINF2 | n.1023_1024delinsGT c.612_613delinsGT (p.Pro205Ser) n.1110_1111delinsGT n.1160_1161delinsGT c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT) n.924_925delinsGT c.513_514delinsGT (p.Pro172Ser) c.615_616delinsGT (p.Pro206Ser) n.920_921delinsGT n.1276_1277delinsGT n.1473_1474delinsGT n.1617_1618delinsGT n.1137_1138delinsGT n.1379_1380delinsGT c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT) c.720_721delinsGT (p.Pro241Ser) n.641_642delinsGT n.1044_1045delinsGT n.1167_1168delinsGT c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT) c.282_283delinsGT (p.Pro95Ser) n.446_447delinsGT c.676_677delinsGT c.78_79delinsGT (p.Pro27Ser) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240760A>C | CA485782334 | TINF2 | n.1023T>G c.612T>G (p.Leu204=) n.1110T>G n.1160T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.924T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.615T>G (p.Leu205=) n.920T>G n.1276T>G n.1473T>G n.1617T>G n.1137T>G n.1379T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.720T>G (p.Leu240=) n.641T>G n.1044T>G n.1167T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.282T>G (p.Leu94=) n.446T>G c.676T>G c.78T>G (p.Leu26=) | |
14 | g.24240760A>G | CA485782336 | TINF2 | n.1023T>C c.612T>C (p.Leu204=) n.1110T>C n.1160T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.924T>C c.513T>C (p.Leu171=) c.615T>C (p.Leu205=) n.920T>C n.1276T>C n.1473T>C n.1617T>C n.1137T>C n.1379T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.720T>C (p.Leu240=) n.641T>C n.1044T>C n.1167T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.282T>C (p.Leu94=) n.446T>C c.676T>C c.78T>C (p.Leu26=) | |
14 | g.24240760A>T | CA485782338 | TINF2 | n.1023T>A c.612T>A (p.Leu204=) n.1110T>A n.1160T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.924T>A c.513T>A (p.Leu171=) c.615T>A (p.Leu205=) n.920T>A n.1276T>A n.1473T>A n.1617T>A n.1137T>A n.1379T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.720T>A (p.Leu240=) n.641T>A n.1044T>A n.1167T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.282T>A (p.Leu94=) n.446T>A c.676T>A c.78T>A (p.Leu26=) | |
14 | g.24240761A>C | CA389226996 | TINF2 | n.1022T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1109T>G n.1159T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.923T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.919T>G n.1275T>G n.1472T>G n.1616T>G n.1136T>G n.1378T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.640T>G n.1043T>G n.1166T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.445T>G c.675T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
14 | g.24240761A>G | CA389227002 | TINF2 | n.1022T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1109T>C n.1159T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.923T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.919T>C n.1275T>C n.1472T>C n.1616T>C n.1136T>C n.1378T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.640T>C n.1043T>C n.1166T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.445T>C c.675T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
14 | g.24240761A>T | CA389226997 | TINF2 | n.1022T>A c.611T>A (p.Leu204His) n.1109T>A n.1159T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.923T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.614T>A (p.Leu205His) n.919T>A n.1275T>A n.1472T>A n.1616T>A n.1136T>A n.1378T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.719T>A (p.Leu240His) n.640T>A n.1043T>A n.1166T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.281T>A (p.Leu94His) n.445T>A c.675T>A c.77T>A (p.Leu26His) | |
14 | g.24240762G>A | CA389227003 | TINF2 | n.1021C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) n.1108C>T n.1158C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.922C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.918C>T n.1274C>T n.1471C>T n.1615C>T n.1135C>T n.1377C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.639C>T n.1042C>T n.1165C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) n.444C>T c.674C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240762G>C | CA389227004 | TINF2 | n.1021C>G c.610C>G (p.Leu204Val) n.1108C>G n.1158C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.922C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.613C>G (p.Leu205Val) n.918C>G n.1274C>G n.1471C>G n.1615C>G n.1135C>G n.1377C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) n.639C>G n.1042C>G n.1165C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) n.444C>G c.674C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | |
14 | g.24240762G= | CA2123849364 | TINF2 | n.1021C= c.610C= (p.Leu204=) n.1108C= n.1158C= c.*311C= (n.*311C=) n.922C= c.511C= (p.Leu171=) c.613C= (p.Leu205=) n.918C= n.1274C= n.1471C= n.1615C= n.1135C= n.1377C= c.*90C= (n.*90C=) c.718C= (p.Leu240=) n.639C= n.1042C= n.1165C= c.*98C= (n.*98C=) c.280C= (p.Leu94=) n.444C= c.674C= c.76C= (p.Leu26=) | |
14 | g.24240762G>T | CA389227008 | TINF2 | n.1021C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) n.1108C>A n.1158C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.922C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.918C>A n.1274C>A n.1471C>A n.1615C>A n.1135C>A n.1377C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.639C>A n.1042C>A n.1165C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.444C>A c.674C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) | |
14 | g.24240763A= | CA2123849365 | TINF2 | n.1020T= c.609T= (p.His203=) n.1107T= n.1157T= c.*310T= (n.*310T=) n.921T= c.510T= (p.His170=) c.612T= (p.His204=) n.917T= n.1273T= n.1470T= n.1614T= n.1134T= n.1376T= c.*89T= (n.*89T=) c.717T= (p.His239=) n.638T= n.1041T= n.1164T= c.*97T= (n.*97T=) c.279T= (p.His93=) n.443T= c.673T= c.75T= (p.His25=) | |
14 | g.24240763A>C | CA257880967 | TINF2 | n.1020T>G c.609T>G (p.His203Gln) n.1107T>G n.1157T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.921T>G c.510T>G (p.His170Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.917T>G n.1273T>G n.1470T>G n.1614T>G n.1134T>G n.1376T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.717T>G (p.His239Gln) n.638T>G n.1041T>G n.1164T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.279T>G (p.His93Gln) n.443T>G c.673T>G c.75T>G (p.His25Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240763A>G | CA485782339 | TINF2 | n.1020T>C c.609T>C (p.His203=) n.1107T>C n.1157T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.921T>C c.510T>C (p.His170=) c.612T>C (p.His204=) n.917T>C n.1273T>C n.1470T>C n.1614T>C n.1134T>C n.1376T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.717T>C (p.His239=) n.638T>C n.1041T>C n.1164T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.279T>C (p.His93=) n.443T>C c.673T>C c.75T>C (p.His25=) | |
14 | g.24240763A>T | CA389227011 | TINF2 | n.1020T>A c.609T>A (p.His203Gln) n.1107T>A n.1157T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.921T>A c.510T>A (p.His170Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.917T>A n.1273T>A n.1470T>A n.1614T>A n.1134T>A n.1376T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.717T>A (p.His239Gln) n.638T>A n.1041T>A n.1164T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.279T>A (p.His93Gln) n.443T>A c.673T>A c.75T>A (p.His25Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.24240764T>A | CA389227015 | TINF2 | n.1019A>T c.608A>T (p.His203Leu) n.1106A>T n.1156A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.920A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.916A>T n.1272A>T n.1469A>T n.1613A>T n.1133A>T n.1375A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.716A>T (p.His239Leu) n.637A>T n.1040A>T n.1163A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.278A>T (p.His93Leu) n.442A>T c.672A>T c.74A>T (p.His25Leu) | |
14 | g.24240764T>C | CA389227017 | TINF2 | n.1019A>G c.608A>G (p.His203Arg) n.1106A>G n.1156A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.920A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.916A>G n.1272A>G n.1469A>G n.1613A>G n.1133A>G n.1375A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.716A>G (p.His239Arg) n.637A>G n.1040A>G n.1163A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.278A>G (p.His93Arg) n.442A>G c.672A>G c.74A>G (p.His25Arg) | |
14 | g.24240764T>G | CA389227019 | TINF2 | n.1019A>C c.608A>C (p.His203Pro) n.1106A>C n.1156A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.920A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.916A>C n.1272A>C n.1469A>C n.1613A>C n.1133A>C n.1375A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.716A>C (p.His239Pro) n.637A>C n.1040A>C n.1163A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.278A>C (p.His93Pro) n.442A>C c.672A>C c.74A>C (p.His25Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240764T= | CA2123849366 | TINF2 | n.1019A= c.608A= (p.His203=) n.1106A= n.1156A= c.*309A= (n.*309A=) n.920A= c.509A= (p.His170=) c.611A= (p.His204=) n.916A= n.1272A= n.1469A= n.1613A= n.1133A= n.1375A= c.*88A= (n.*88A=) c.716A= (p.His239=) n.637A= n.1040A= n.1163A= c.*96A= (n.*96A=) c.278A= (p.His93=) n.442A= c.672A= c.74A= (p.His25=) | |
14 | g.24240765G>A | CA389227025 | TINF2 | n.1018C>T c.607C>T (p.His203Tyr) n.1105C>T n.1155C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.919C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.915C>T n.1271C>T n.1468C>T n.1612C>T n.1132C>T n.1374C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) n.636C>T n.1039C>T n.1162C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) n.441C>T c.671C>T c.73C>T (p.His25Tyr) | |
14 | g.24240765G>C | CA389227027 | TINF2 | n.1018C>G c.607C>G (p.His203Asp) n.1105C>G n.1155C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.919C>G c.508C>G (p.His170Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.915C>G n.1271C>G n.1468C>G n.1612C>G n.1132C>G n.1374C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.715C>G (p.His239Asp) n.636C>G n.1039C>G n.1162C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.277C>G (p.His93Asp) n.441C>G c.671C>G c.73C>G (p.His25Asp) | |
14 | g.24240765G>T | CA389227029 | TINF2 | n.1018C>A c.607C>A (p.His203Asn) n.1105C>A n.1155C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.919C>A c.508C>A (p.His170Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.915C>A n.1271C>A n.1468C>A n.1612C>A n.1132C>A n.1374C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.715C>A (p.His239Asn) n.636C>A n.1039C>A n.1162C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.277C>A (p.His93Asn) n.441C>A c.671C>A c.73C>A (p.His25Asn) | |
14 | g.24240766T>A | CA485782341 | TINF2 | n.1017A>T c.606A>T (p.Thr202=) n.1104A>T n.1154A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.918A>T c.507A>T (p.Thr169=) c.609A>T (p.Thr203=) n.914A>T n.1270A>T n.1467A>T n.1611A>T n.1131A>T n.1373A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.714A>T (p.Thr238=) n.635A>T n.1038A>T n.1161A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.276A>T (p.Thr92=) n.440A>T c.670A>T c.72A>T (p.Thr24=) | ClinVar |
14 | g.24240766T>C | CA485782342 | TINF2 | n.1017A>G c.606A>G (p.Thr202=) n.1104A>G n.1154A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.918A>G c.507A>G (p.Thr169=) c.609A>G (p.Thr203=) n.914A>G n.1270A>G n.1467A>G n.1611A>G n.1131A>G n.1373A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.714A>G (p.Thr238=) n.635A>G n.1038A>G n.1161A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.276A>G (p.Thr92=) n.440A>G c.670A>G c.72A>G (p.Thr24=) | |
14 | g.24240766T>G | CA485782343 | TINF2 | n.1017A>C c.606A>C (p.Thr202=) n.1104A>C n.1154A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.918A>C c.507A>C (p.Thr169=) c.609A>C (p.Thr203=) n.914A>C n.1270A>C n.1467A>C n.1611A>C n.1131A>C n.1373A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.714A>C (p.Thr238=) n.635A>C n.1038A>C n.1161A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.276A>C (p.Thr92=) n.440A>C c.670A>C c.72A>C (p.Thr24=) | |
14 | g.24240767G>A | CA389227052 | TINF2 | n.1016C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1103C>T n.1153C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.917C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.913C>T n.1269C>T n.1466C>T n.1610C>T n.1130C>T n.1372C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.634C>T n.1037C>T n.1160C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.439C>T c.669C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240767G>C | CA389227049 | TINF2 | n.1016C>G c.605C>G (p.Thr202Arg) n.1103C>G n.1153C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.917C>G c.506C>G (p.Thr169Arg) c.608C>G (p.Thr203Arg) n.913C>G n.1269C>G n.1466C>G n.1610C>G n.1130C>G n.1372C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) n.634C>G n.1037C>G n.1160C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.439C>G c.669C>G c.71C>G (p.Thr24Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240767G= | CA2123849367 | TINF2 | n.1016C= c.605C= (p.Thr202=) n.1103C= n.1153C= c.*306C= (n.*306C=) n.917C= c.506C= (p.Thr169=) c.608C= (p.Thr203=) n.913C= n.1269C= n.1466C= n.1610C= n.1130C= n.1372C= c.*85C= (n.*85C=) c.713C= (p.Thr238=) n.634C= n.1037C= n.1160C= c.*93C= (n.*93C=) c.275C= (p.Thr92=) n.439C= c.669C= c.71C= (p.Thr24=) | |
14 | g.24240767G>T | CA389227042 | TINF2 | n.1016C>A c.605C>A (p.Thr202Lys) n.1103C>A n.1153C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.917C>A c.506C>A (p.Thr169Lys) c.608C>A (p.Thr203Lys) n.913C>A n.1269C>A n.1466C>A n.1610C>A n.1130C>A n.1372C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) n.634C>A n.1037C>A n.1160C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.439C>A c.669C>A c.71C>A (p.Thr24Lys) | |
14 | g.24240768T>A | CA389227063 | TINF2 | n.1015A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1102A>T n.1152A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.916A>T c.505A>T (p.Thr169Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.912A>T n.1268A>T n.1465A>T n.1609A>T n.1129A>T n.1371A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.633A>T n.1036A>T n.1159A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.438A>T c.668A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) | |
14 | g.24240768T>C | CA389227059 | TINF2 | n.1015A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1102A>G n.1152A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.916A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.912A>G n.1268A>G n.1465A>G n.1609A>G n.1129A>G n.1371A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.633A>G n.1036A>G n.1159A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.438A>G c.668A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240768T>G | CA389227066 | TINF2 | n.1015A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1102A>C n.1152A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.916A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.912A>C n.1268A>C n.1465A>C n.1609A>C n.1129A>C n.1371A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.633A>C n.1036A>C n.1159A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.438A>C c.668A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) | |
14 | g.24240769G>A | CA485782348 | TINF2 | n.1014C>T c.603C>T (p.Gly201=) n.1101C>T n.1151C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.915C>T c.504C>T (p.Gly168=) c.606C>T (p.Gly202=) n.911C>T n.1267C>T n.1464C>T n.1608C>T n.1128C>T n.1370C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.711C>T (p.Gly237=) n.632C>T n.1035C>T n.1158C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.273C>T (p.Gly91=) n.437C>T c.667C>T c.69C>T (p.Gly23=) | |
14 | g.24240769G>C | CA485782350 | TINF2 | n.1014C>G c.603C>G (p.Gly201=) n.1101C>G n.1151C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.915C>G c.504C>G (p.Gly168=) c.606C>G (p.Gly202=) n.911C>G n.1267C>G n.1464C>G n.1608C>G n.1128C>G n.1370C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.711C>G (p.Gly237=) n.632C>G n.1035C>G n.1158C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.273C>G (p.Gly91=) n.437C>G c.667C>G c.69C>G (p.Gly23=) | |
14 | g.24240769G>T | CA485782352 | TINF2 | n.1014C>A c.603C>A (p.Gly201=) n.1101C>A n.1151C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.915C>A c.504C>A (p.Gly168=) c.606C>A (p.Gly202=) n.911C>A n.1267C>A n.1464C>A n.1608C>A n.1128C>A n.1370C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.711C>A (p.Gly237=) n.632C>A n.1035C>A n.1158C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.273C>A (p.Gly91=) n.437C>A c.667C>A c.69C>A (p.Gly23=) | |
14 | g.24240770C>A | CA389227067 | TINF2 | n.1013G>T c.602G>T (p.Gly201Val) n.1100G>T n.1150G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.914G>T c.503G>T (p.Gly168Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.910G>T n.1266G>T n.1463G>T n.1607G>T n.1127G>T n.1369G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.631G>T n.1034G>T n.1157G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) n.436G>T c.666G>T c.68G>T (p.Gly23Val) | |
14 | g.24240770C= | CA2123849368 | TINF2 | n.1013G= c.602G= (p.Gly201=) n.1100G= n.1150G= c.*303G= (n.*303G=) n.914G= c.503G= (p.Gly168=) c.605G= (p.Gly202=) n.910G= n.1266G= n.1463G= n.1607G= n.1127G= n.1369G= c.*82G= (n.*82G=) c.710G= (p.Gly237=) n.631G= n.1034G= n.1157G= c.*90G= (n.*90G=) c.272G= (p.Gly91=) n.436G= c.666G= c.68G= (p.Gly23=) | |
14 | g.24240770C>G | CA389227071 | TINF2 | n.1013G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1100G>C n.1150G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.914G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.910G>C n.1266G>C n.1463G>C n.1607G>C n.1127G>C n.1369G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.631G>C n.1034G>C n.1157G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.436G>C c.666G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
14 | g.24240770C>T | CA7130572 | TINF2 | n.1013G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) n.1100G>A n.1150G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.914G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.910G>A n.1266G>A n.1463G>A n.1607G>A n.1127G>A n.1369G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) n.631G>A n.1034G>A n.1157G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.436G>A c.666G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240771C>A | CA389227075 | TINF2 | n.1012G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) n.1099G>T n.1149G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.913G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.909G>T n.1265G>T n.1462G>T n.1606G>T n.1126G>T n.1368G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) n.630G>T n.1033G>T n.1156G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.435G>T c.665G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) | |
14 | g.24240771C>G | CA389227077 | TINF2 | n.1012G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1099G>C n.1149G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.913G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.909G>C n.1265G>C n.1462G>C n.1606G>C n.1126G>C n.1368G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.630G>C n.1033G>C n.1156G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.435G>C c.665G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) | |
14 | g.24240771C>T | CA389227091 | TINF2 | n.1012G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) n.1099G>A n.1149G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.913G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.909G>A n.1265G>A n.1462G>A n.1606G>A n.1126G>A n.1368G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) n.630G>A n.1033G>A n.1156G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.435G>A c.665G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) | |
14 | g.24240772A>C | CA485782355 | TINF2 | n.1011T>G c.600T>G (p.Pro200=) n.1098T>G n.1148T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.912T>G c.501T>G (p.Pro167=) c.603T>G (p.Pro201=) n.908T>G n.1264T>G n.1461T>G n.1605T>G n.1125T>G n.1367T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.708T>G (p.Pro236=) n.629T>G n.1032T>G n.1155T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.270T>G (p.Pro90=) n.434T>G c.664T>G c.66T>G (p.Pro22=) | |
14 | g.24240772A>G | CA485782357 | TINF2 | n.1011T>C c.600T>C (p.Pro200=) n.1098T>C n.1148T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.912T>C c.501T>C (p.Pro167=) c.603T>C (p.Pro201=) n.908T>C n.1264T>C n.1461T>C n.1605T>C n.1125T>C n.1367T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.708T>C (p.Pro236=) n.629T>C n.1032T>C n.1155T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.270T>C (p.Pro90=) n.434T>C c.664T>C c.66T>C (p.Pro22=) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240772A>T | CA485782358 | TINF2 | n.1011T>A c.600T>A (p.Pro200=) n.1098T>A n.1148T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.912T>A c.501T>A (p.Pro167=) c.603T>A (p.Pro201=) n.908T>A n.1264T>A n.1461T>A n.1605T>A n.1125T>A n.1367T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.708T>A (p.Pro236=) n.629T>A n.1032T>A n.1155T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.270T>A (p.Pro90=) n.434T>A c.664T>A c.66T>A (p.Pro22=) | |
14 | g.24240773G>A | CA389227095 | TINF2 | n.1010C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1097C>T n.1147C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.911C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) n.907C>T n.1263C>T n.1460C>T n.1604C>T n.1124C>T n.1366C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.628C>T n.1031C>T n.1154C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.433C>T c.663C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240773G>C | CA389227096 | TINF2 | n.1010C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1097C>G n.1147C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.911C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) n.907C>G n.1263C>G n.1460C>G n.1604C>G n.1124C>G n.1366C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.628C>G n.1031C>G n.1154C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.433C>G c.663C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.24240773G= | CA2123849369 | TINF2 | n.1010C= c.599C= (p.Pro200=) n.1097C= n.1147C= c.*300C= (n.*300C=) n.911C= c.500C= (p.Pro167=) c.602C= (p.Pro201=) n.907C= n.1263C= n.1460C= n.1604C= n.1124C= n.1366C= c.*79C= (n.*79C=) c.707C= (p.Pro236=) n.628C= n.1031C= n.1154C= c.*87C= (n.*87C=) c.269C= (p.Pro90=) n.433C= c.663C= c.65C= (p.Pro22=) | |
14 | g.24240773G>T | CA389227097 | TINF2 | n.1010C>A c.599C>A (p.Pro200His) n.1097C>A n.1147C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.911C>A c.500C>A (p.Pro167His) c.602C>A (p.Pro201His) n.907C>A n.1263C>A n.1460C>A n.1604C>A n.1124C>A n.1366C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.707C>A (p.Pro236His) n.628C>A n.1031C>A n.1154C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.269C>A (p.Pro90His) n.433C>A c.663C>A c.65C>A (p.Pro22His) | |
14 | g.24240774G>A | CA343170 | TINF2 | n.1009C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1096C>T n.1146C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.910C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) n.906C>T n.1262C>T n.1459C>T n.1603C>T n.1123C>T n.1365C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.627C>T n.1030C>T n.1153C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.432C>T c.662C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240774G>C | CA389227123 | TINF2 | n.1009C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1096C>G n.1146C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.910C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) n.906C>G n.1262C>G n.1459C>G n.1603C>G n.1123C>G n.1365C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.627C>G n.1030C>G n.1153C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.432C>G c.662C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240774G= | CA2123849370 | TINF2 | n.1009C= c.598C= (p.Pro200=) n.1096C= n.1146C= c.*299C= (n.*299C=) n.910C= c.499C= (p.Pro167=) c.601C= (p.Pro201=) n.906C= n.1262C= n.1459C= n.1603C= n.1123C= n.1365C= c.*78C= (n.*78C=) c.706C= (p.Pro236=) n.627C= n.1030C= n.1153C= c.*86C= (n.*86C=) c.268C= (p.Pro90=) n.432C= c.662C= c.64C= (p.Pro22=) | |
14 | g.24240774G>T | CA389227126 | TINF2 | n.1009C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1096C>A n.1146C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.910C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) n.906C>A n.1262C>A n.1459C>A n.1603C>A n.1123C>A n.1365C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.627C>A n.1030C>A n.1153C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.432C>A c.662C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240775C>A | CA7130573 | TINF2 | n.1008G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) n.1095G>T n.1145G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.909G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.905G>T n.1261G>T n.1458G>T n.1602G>T n.1122G>T n.1364G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.626G>T n.1029G>T n.1152G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.431G>T c.661G>T c.63G>T (p.Lys21Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240775C= | CA2123849371 | TINF2 | n.1008G= c.597G= (p.Lys199=) n.1095G= n.1145G= c.*298G= (n.*298G=) n.909G= c.498G= (p.Lys166=) c.600G= (p.Lys200=) n.905G= n.1261G= n.1458G= n.1602G= n.1122G= n.1364G= c.*77G= (n.*77G=) c.705G= (p.Lys235=) n.626G= n.1029G= n.1152G= c.*85G= (n.*85G=) c.267G= (p.Lys89=) n.431G= c.661G= c.63G= (p.Lys21=) | |
14 | g.24240775C>G | CA389227132 | TINF2 | n.1008G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) n.1095G>C n.1145G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.909G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.905G>C n.1261G>C n.1458G>C n.1602G>C n.1122G>C n.1364G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.626G>C n.1029G>C n.1152G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.431G>C c.661G>C c.63G>C (p.Lys21Asn) | |
14 | g.24240775C>T | CA485782362 | TINF2 | n.1008G>A c.597G>A (p.Lys199=) n.1095G>A n.1145G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.909G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.600G>A (p.Lys200=) n.905G>A n.1261G>A n.1458G>A n.1602G>A n.1122G>A n.1364G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.705G>A (p.Lys235=) n.626G>A n.1029G>A n.1152G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.267G>A (p.Lys89=) n.431G>A c.661G>A c.63G>A (p.Lys21=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240776T>A | CA389227141 | TINF2 | n.1007A>T c.596A>T (p.Lys199Met) n.1094A>T n.1144A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.908A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.599A>T (p.Lys200Met) n.904A>T n.1260A>T n.1457A>T n.1601A>T n.1121A>T n.1363A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.704A>T (p.Lys235Met) n.625A>T n.1028A>T n.1151A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.266A>T (p.Lys89Met) n.430A>T c.660A>T c.62A>T (p.Lys21Met) | |
14 | g.24240776T>C | CA7130574 | TINF2 | n.1007A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) n.1094A>G n.1144A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.908A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.904A>G n.1260A>G n.1457A>G n.1601A>G n.1121A>G n.1363A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.625A>G n.1028A>G n.1151A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.430A>G c.660A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240776T>G | CA389227137 | TINF2 | n.1007A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) n.1094A>C n.1144A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.908A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.904A>C n.1260A>C n.1457A>C n.1601A>C n.1121A>C n.1363A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.625A>C n.1028A>C n.1151A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.430A>C c.660A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) | |
14 | g.24240776T= | CA2123849372 | TINF2 | n.1007A= c.596A= (p.Lys199=) n.1094A= n.1144A= c.*297A= (n.*297A=) n.908A= c.497A= (p.Lys166=) c.599A= (p.Lys200=) n.904A= n.1260A= n.1457A= n.1601A= n.1121A= n.1363A= c.*76A= (n.*76A=) c.704A= (p.Lys235=) n.625A= n.1028A= n.1151A= c.*84A= (n.*84A=) c.266A= (p.Lys89=) n.430A= c.660A= c.62A= (p.Lys21=) | |
14 | g.24240777T>A | CA389227144 | TINF2 | n.1006A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) n.1093A>T n.1143A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.907A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.903A>T n.1259A>T n.1456A>T n.1600A>T n.1120A>T n.1362A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.624A>T n.1027A>T n.1150A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.429A>T c.659A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) | |
14 | g.24240777T>C | CA389227145 | TINF2 | n.1006A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) n.1093A>G n.1143A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.907A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.903A>G n.1259A>G n.1456A>G n.1600A>G n.1120A>G n.1362A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.624A>G n.1027A>G n.1150A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.429A>G c.659A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) | |
14 | g.24240777T>G | CA389227146 | TINF2 | n.1006A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) n.1093A>C n.1143A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.907A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.903A>C n.1259A>C n.1456A>C n.1600A>C n.1120A>C n.1362A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.624A>C n.1027A>C n.1150A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.429A>C c.659A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) | |
14 | g.24240778G>A | CA257880972 | TINF2 | n.1005C>T c.594C>T (p.Ala198=) n.1092C>T n.1142C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.906C>T c.495C>T (p.Ala165=) c.597C>T (p.Ala199=) n.902C>T n.1258C>T n.1455C>T n.1599C>T n.1119C>T n.1361C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.702C>T (p.Ala234=) n.623C>T n.1026C>T n.1149C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.264C>T (p.Ala88=) n.428C>T c.658C>T c.60C>T (p.Ala20=) | dbSNP |
14 | g.24240778G>C | CA485782365 | TINF2 | n.1005C>G c.594C>G (p.Ala198=) n.1092C>G n.1142C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.906C>G c.495C>G (p.Ala165=) c.597C>G (p.Ala199=) n.902C>G n.1258C>G n.1455C>G n.1599C>G n.1119C>G n.1361C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.702C>G (p.Ala234=) n.623C>G n.1026C>G n.1149C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.264C>G (p.Ala88=) n.428C>G c.658C>G c.60C>G (p.Ala20=) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240778G= | CA2123849373 | TINF2 | n.1005C= c.594C= (p.Ala198=) n.1092C= n.1142C= c.*295C= (n.*295C=) n.906C= c.495C= (p.Ala165=) c.597C= (p.Ala199=) n.902C= n.1258C= n.1455C= n.1599C= n.1119C= n.1361C= c.*74C= (n.*74C=) c.702C= (p.Ala234=) n.623C= n.1026C= n.1149C= c.*82C= (n.*82C=) c.264C= (p.Ala88=) n.428C= c.658C= c.60C= (p.Ala20=) | |
14 | g.24240778G>T | CA485782366 | TINF2 | n.1005C>A c.594C>A (p.Ala198=) n.1092C>A n.1142C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.906C>A c.495C>A (p.Ala165=) c.597C>A (p.Ala199=) n.902C>A n.1258C>A n.1455C>A n.1599C>A n.1119C>A n.1361C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.702C>A (p.Ala234=) n.623C>A n.1026C>A n.1149C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.264C>A (p.Ala88=) n.428C>A c.658C>A c.60C>A (p.Ala20=) | |
14 | g.24240779del | CA2624345345 | TINF2 | n.1005del c.594del (p.Lys199SerfsTer19) n.1092del n.1142del c.*295del (n.*295del) n.906del c.495del (p.Lys166SerfsTer19) c.597del (p.Lys200SerfsTer19) n.902del n.1258del n.1455del n.1599del n.1119del n.1361del c.*74del (n.*74del) c.702del (p.Lys235SerfsTer19) n.623del n.1026del n.1149del c.*82del (n.*82del) c.264del (p.Lys89SerfsTer19) n.428del c.658del c.60del (p.Lys21SerfsTer19) | gnomAD v4 |
14 | g.24240779G>A | CA389227149 | TINF2 | n.1004C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.1091C>T n.1141C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.905C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.901C>T n.1257C>T n.1454C>T n.1598C>T n.1118C>T n.1360C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) n.622C>T n.1025C>T n.1148C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) n.427C>T c.657C>T c.59C>T (p.Ala20Val) | |
14 | g.24240779G>C | CA389227152 | TINF2 | n.1004C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1091C>G n.1141C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.905C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.901C>G n.1257C>G n.1454C>G n.1598C>G n.1118C>G n.1360C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.622C>G n.1025C>G n.1148C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.427C>G c.657C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) | |
14 | g.24240779G>T | CA389227156 | TINF2 | n.1004C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1091C>A n.1141C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.905C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.901C>A n.1257C>A n.1454C>A n.1598C>A n.1118C>A n.1360C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.622C>A n.1025C>A n.1148C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.427C>A c.657C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) | |
14 | g.24240780C>A | CA389227160 | TINF2 | n.1003G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1090G>T n.1140G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.904G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.900G>T n.1256G>T n.1453G>T n.1597G>T n.1117G>T n.1359G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.621G>T n.1024G>T n.1147G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.426G>T c.656G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) | |
14 | g.24240780C>G | CA389227161 | TINF2 | n.1003G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1090G>C n.1140G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.904G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.900G>C n.1256G>C n.1453G>C n.1597G>C n.1117G>C n.1359G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.621G>C n.1024G>C n.1147G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.426G>C c.656G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) | |
14 | g.24240780C>T | CA389227162 | TINF2 | n.1003G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1090G>A n.1140G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.904G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.900G>A n.1256G>A n.1453G>A n.1597G>A n.1117G>A n.1359G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.621G>A n.1024G>A n.1147G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.426G>A c.656G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) | |
14 | g.24240781T>A | CA389227164 | TINF2 | n.1002A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) n.1089A>T n.1139A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.903A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) c.594A>T (p.Lys198Asn) n.899A>T n.1255A>T n.1452A>T n.1596A>T n.1116A>T n.1358A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.699A>T (p.Lys233Asn) n.620A>T n.1023A>T n.1146A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.261A>T (p.Lys87Asn) n.425A>T c.655A>T c.57A>T (p.Lys19Asn) | |
14 | g.24240781T>C | CA485782371 | TINF2 | n.1002A>G c.591A>G (p.Lys197=) n.1089A>G n.1139A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.903A>G c.492A>G (p.Lys164=) c.594A>G (p.Lys198=) n.899A>G n.1255A>G n.1452A>G n.1596A>G n.1116A>G n.1358A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.699A>G (p.Lys233=) n.620A>G n.1023A>G n.1146A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.261A>G (p.Lys87=) n.425A>G c.655A>G c.57A>G (p.Lys19=) | |
14 | g.24240781T>G | CA389227167 | TINF2 | n.1002A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) n.1089A>C n.1139A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.903A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) c.594A>C (p.Lys198Asn) n.899A>C n.1255A>C n.1452A>C n.1596A>C n.1116A>C n.1358A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.699A>C (p.Lys233Asn) n.620A>C n.1023A>C n.1146A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.261A>C (p.Lys87Asn) n.425A>C c.655A>C c.57A>C (p.Lys19Asn) | |
14 | g.24240784dup | CA2841381809 | TINF2 | n.1002dup c.591dup (p.Ala198SerfsTer?) n.1089dup n.1139dup c.*292dup (n.*292dup) n.903dup c.492dup (p.Ala165SerfsTer?) c.594dup (p.Ala199SerfsTer?) n.899dup n.1255dup n.1452dup n.1596dup n.1116dup n.1358dup c.*71dup (n.*71dup) c.699dup (p.Ala234SerfsTer?) n.620dup n.1023dup n.1146dup c.*79dup (n.*79dup) c.261dup (p.Ala88SerfsTer?) n.425dup c.655dup c.57dup (p.Ala20SerfsTer?) | |
14 | g.24240784del | CA645580796 | TINF2 | n.1002del c.591del (p.Ala198ProfsTer20) n.1089del n.1139del c.*292del (n.*292del) n.903del c.492del (p.Ala165ProfsTer20) c.594del (p.Ala199ProfsTer20) n.899del n.1255del n.1452del n.1596del n.1116del n.1358del c.*71del (n.*71del) c.699del (p.Ala234ProfsTer20) n.620del n.1023del n.1146del c.*79del (n.*79del) c.261del (p.Ala88ProfsTer20) n.425del c.655del c.57del (p.Ala20ProfsTer20) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240782T>A | CA389227175 | TINF2 | n.1001A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) n.1088A>T n.1138A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.902A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) c.593A>T (p.Lys198Ile) n.898A>T n.1254A>T n.1451A>T n.1595A>T n.1115A>T n.1357A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.619A>T n.1022A>T n.1145A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.260A>T (p.Lys87Ile) n.424A>T c.654A>T c.56A>T (p.Lys19Ile) | |
14 | g.24240782T>C | CA257880975 | TINF2 | n.1001A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.1088A>G n.1138A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.902A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) n.898A>G n.1254A>G n.1451A>G n.1595A>G n.1115A>G n.1357A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.619A>G n.1022A>G n.1145A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.424A>G c.654A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) | dbSNP |
14 | g.24240782T>G | CA389227170 | TINF2 | n.1001A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.1088A>C n.1138A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.902A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) n.898A>C n.1254A>C n.1451A>C n.1595A>C n.1115A>C n.1357A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.619A>C n.1022A>C n.1145A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.424A>C c.654A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) | |
14 | g.24240782T= | CA2123849374 | TINF2 | n.1001A= c.590A= (p.Lys197=) n.1088A= n.1138A= c.*291A= (n.*291A=) n.902A= c.491A= (p.Lys164=) c.593A= (p.Lys198=) n.898A= n.1254A= n.1451A= n.1595A= n.1115A= n.1357A= c.*70A= (n.*70A=) c.698A= (p.Lys233=) n.619A= n.1022A= n.1145A= c.*78A= (n.*78A=) c.260A= (p.Lys87=) n.424A= c.654A= c.56A= (p.Lys19=) | |
14 | g.24240783T>A | CA389227179 | TINF2 | n.1000A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.1087A>T n.1137A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.901A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) n.897A>T n.1253A>T n.1450A>T n.1594A>T n.1114A>T n.1356A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.618A>T n.1021A>T n.1144A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.423A>T c.653A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.24240783T>C | CA257880976 | TINF2 | n.1000A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.1087A>G n.1137A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.901A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) n.897A>G n.1253A>G n.1450A>G n.1594A>G n.1114A>G n.1356A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.618A>G n.1021A>G n.1144A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.423A>G c.653A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240783T>G | CA389227183 | TINF2 | n.1000A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) n.1087A>C n.1137A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.901A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) n.897A>C n.1253A>C n.1450A>C n.1594A>C n.1114A>C n.1356A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.618A>C n.1021A>C n.1144A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.423A>C c.653A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240783T= | CA2123849375 | TINF2 | n.1000A= c.589A= (p.Lys197=) n.1087A= n.1137A= c.*290A= (n.*290A=) n.901A= c.490A= (p.Lys164=) c.592A= (p.Lys198=) n.897A= n.1253A= n.1450A= n.1594A= n.1114A= n.1356A= c.*69A= (n.*69A=) c.697A= (p.Lys233=) n.618A= n.1021A= n.1144A= c.*77A= (n.*77A=) c.259A= (p.Lys87=) n.423A= c.653A= c.55A= (p.Lys19=) | |
14 | g.24240784T>A | CA485782372 | TINF2 | n.999A>T c.588A>T (p.Pro196=) n.1086A>T n.1136A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.900A>T c.489A>T (p.Pro163=) c.591A>T (p.Pro197=) n.896A>T n.1252A>T n.1449A>T n.1593A>T n.1113A>T n.1355A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.696A>T (p.Pro232=) n.617A>T n.1020A>T n.1143A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.258A>T (p.Pro86=) n.422A>T c.652A>T c.54A>T (p.Pro18=) | |
14 | g.24240784T>C | CA485782373 | TINF2 | n.999A>G c.588A>G (p.Pro196=) n.1086A>G n.1136A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.900A>G c.489A>G (p.Pro163=) c.591A>G (p.Pro197=) n.896A>G n.1252A>G n.1449A>G n.1593A>G n.1113A>G n.1355A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.696A>G (p.Pro232=) n.617A>G n.1020A>G n.1143A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.258A>G (p.Pro86=) n.422A>G c.652A>G c.54A>G (p.Pro18=) | |
14 | g.24240784T>G | CA485782375 | TINF2 | n.999A>C c.588A>C (p.Pro196=) n.1086A>C n.1136A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.900A>C c.489A>C (p.Pro163=) c.591A>C (p.Pro197=) n.896A>C n.1252A>C n.1449A>C n.1593A>C n.1113A>C n.1355A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.696A>C (p.Pro232=) n.617A>C n.1020A>C n.1143A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.258A>C (p.Pro86=) n.422A>C c.652A>C c.54A>C (p.Pro18=) | |
14 | g.24240785G>A | CA389227189 | TINF2 | n.998C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) n.1085C>T n.1135C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.899C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.895C>T n.1251C>T n.1448C>T n.1592C>T n.1112C>T n.1354C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.616C>T n.1019C>T n.1142C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.421C>T c.651C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240785G>C | CA389227192 | TINF2 | n.998C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) n.1085C>G n.1135C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.899C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.895C>G n.1251C>G n.1448C>G n.1592C>G n.1112C>G n.1354C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.616C>G n.1019C>G n.1142C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.421C>G c.651C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) | |
14 | g.24240785G= | CA2123849376 | TINF2 | n.998C= c.587C= (p.Pro196=) n.1085C= n.1135C= c.*288C= (n.*288C=) n.899C= c.488C= (p.Pro163=) c.590C= (p.Pro197=) n.895C= n.1251C= n.1448C= n.1592C= n.1112C= n.1354C= c.*67C= (n.*67C=) c.695C= (p.Pro232=) n.616C= n.1019C= n.1142C= c.*75C= (n.*75C=) c.257C= (p.Pro86=) n.421C= c.651C= c.53C= (p.Pro18=) | |
14 | g.24240785G>T | CA389227195 | TINF2 | n.998C>A c.587C>A (p.Pro196Gln) n.1085C>A n.1135C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.899C>A c.488C>A (p.Pro163Gln) c.590C>A (p.Pro197Gln) n.895C>A n.1251C>A n.1448C>A n.1592C>A n.1112C>A n.1354C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.695C>A (p.Pro232Gln) n.616C>A n.1019C>A n.1142C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) n.421C>A c.651C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) | |
14 | g.24240786G>A | CA257880978 | TINF2 | n.997C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) n.1084C>T n.1134C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.898C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.894C>T n.1250C>T n.1447C>T n.1591C>T n.1111C>T n.1353C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.615C>T n.1018C>T n.1141C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.420C>T c.650C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240786G>C | CA389227202 | TINF2 | n.997C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) n.1084C>G n.1134C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.898C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.894C>G n.1250C>G n.1447C>G n.1591C>G n.1111C>G n.1353C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.615C>G n.1018C>G n.1141C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.420C>G c.650C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) | |
14 | g.24240786G= | CA2123849377 | TINF2 | n.997C= c.586C= (p.Pro196=) n.1084C= n.1134C= c.*287C= (n.*287C=) n.898C= c.487C= (p.Pro163=) c.589C= (p.Pro197=) n.894C= n.1250C= n.1447C= n.1591C= n.1111C= n.1353C= c.*66C= (n.*66C=) c.694C= (p.Pro232=) n.615C= n.1018C= n.1141C= c.*74C= (n.*74C=) c.256C= (p.Pro86=) n.420C= c.650C= c.52C= (p.Pro18=) | |
14 | g.24240786G>T | CA389227205 | TINF2 | n.997C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) n.1084C>A n.1134C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.898C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.894C>A n.1250C>A n.1447C>A n.1591C>A n.1111C>A n.1353C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.615C>A n.1018C>A n.1141C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.420C>A c.650C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) | |
14 | g.24240787C>A | CA7130575 | TINF2 | n.996G>T c.585G>T (p.Leu195=) n.1083G>T n.1133G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.897G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.588G>T (p.Leu196=) n.893G>T n.1249G>T n.1446G>T n.1590G>T n.1110G>T n.1352G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.693G>T (p.Leu231=) n.614G>T n.1017G>T n.1140G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.255G>T (p.Leu85=) n.419G>T c.649G>T c.51G>T (p.Leu17=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240787C= | CA2123849378 | TINF2 | n.996G= c.585G= (p.Leu195=) n.1083G= n.1133G= c.*286G= (n.*286G=) n.897G= c.486G= (p.Leu162=) c.588G= (p.Leu196=) n.893G= n.1249G= n.1446G= n.1590G= n.1110G= n.1352G= c.*65G= (n.*65G=) c.693G= (p.Leu231=) n.614G= n.1017G= n.1140G= c.*73G= (n.*73G=) c.255G= (p.Leu85=) n.419G= c.649G= c.51G= (p.Leu17=) | |
14 | g.24240787C>G | CA485782381 | TINF2 | n.996G>C c.585G>C (p.Leu195=) n.1083G>C n.1133G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.897G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.588G>C (p.Leu196=) n.893G>C n.1249G>C n.1446G>C n.1590G>C n.1110G>C n.1352G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.693G>C (p.Leu231=) n.614G>C n.1017G>C n.1140G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.255G>C (p.Leu85=) n.419G>C c.649G>C c.51G>C (p.Leu17=) | |
14 | g.24240787C>T | CA485782382 | TINF2 | n.996G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.1083G>A n.1133G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.897G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.588G>A (p.Leu196=) n.893G>A n.1249G>A n.1446G>A n.1590G>A n.1110G>A n.1352G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.693G>A (p.Leu231=) n.614G>A n.1017G>A n.1140G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.255G>A (p.Leu85=) n.419G>A c.649G>A c.51G>A (p.Leu17=) | |
14 | g.24240788A>C | CA389227212 | TINF2 | n.995T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1082T>G n.1132T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.896T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.892T>G n.1248T>G n.1445T>G n.1589T>G n.1109T>G n.1351T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.613T>G n.1016T>G n.1139T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.418T>G c.648T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) | |
14 | g.24240788A>G | CA389227215 | TINF2 | n.995T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1082T>C n.1132T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.896T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.892T>C n.1248T>C n.1445T>C n.1589T>C n.1109T>C n.1351T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.613T>C n.1016T>C n.1139T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.418T>C c.648T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) | |
14 | g.24240788A>T | CA389227219 | TINF2 | n.995T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1082T>A n.1132T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.896T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.892T>A n.1248T>A n.1445T>A n.1589T>A n.1109T>A n.1351T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.613T>A n.1016T>A n.1139T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.418T>A c.648T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) | |
14 | g.24240789G>A | CA485782384 | TINF2 | n.994C>T c.583C>T (p.Leu195=) n.1081C>T n.1131C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.895C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.586C>T (p.Leu196=) n.891C>T n.1247C>T n.1444C>T n.1588C>T n.1108C>T n.1350C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.691C>T (p.Leu231=) n.612C>T n.1015C>T n.1138C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.253C>T (p.Leu85=) n.417C>T c.647C>T c.49C>T (p.Leu17=) | |
14 | g.24240789G>C | CA389227226 | TINF2 | n.994C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.1081C>G n.1131C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.895C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.891C>G n.1247C>G n.1444C>G n.1588C>G n.1108C>G n.1350C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) n.612C>G n.1015C>G n.1138C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.417C>G c.647C>G c.49C>G (p.Leu17Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24240789G>T | CA389227223 | TINF2 | n.994C>A c.583C>A (p.Leu195Met) n.1081C>A n.1131C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.895C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.891C>A n.1247C>A n.1444C>A n.1588C>A n.1108C>A n.1350C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.691C>A (p.Leu231Met) n.612C>A n.1015C>A n.1138C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) n.417C>A c.647C>A c.49C>A (p.Leu17Met) | |
14 | g.24240790G>A | CA485782385 | TINF2 | n.993C>T c.582C>T (p.Pro194=) n.1080C>T n.1130C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.894C>T c.483C>T (p.Pro161=) c.585C>T (p.Pro195=) n.890C>T n.1246C>T n.1443C>T n.1587C>T n.1107C>T n.1349C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.690C>T (p.Pro230=) n.611C>T n.1014C>T n.1137C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.252C>T (p.Pro84=) n.416C>T c.646C>T c.48C>T (p.Pro16=) | dbSNP |
14 | g.24240790G>C | CA7130576 | TINF2 | n.993C>G c.582C>G (p.Pro194=) n.1080C>G n.1130C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.894C>G c.483C>G (p.Pro161=) c.585C>G (p.Pro195=) n.890C>G n.1246C>G n.1443C>G n.1587C>G n.1107C>G n.1349C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.690C>G (p.Pro230=) n.611C>G n.1014C>G n.1137C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.252C>G (p.Pro84=) n.416C>G c.646C>G c.48C>G (p.Pro16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240790G= | CA2123849379 | TINF2 | n.993C= c.582C= (p.Pro194=) n.1080C= n.1130C= c.*283C= (n.*283C=) n.894C= c.483C= (p.Pro161=) c.585C= (p.Pro195=) n.890C= n.1246C= n.1443C= n.1587C= n.1107C= n.1349C= c.*62C= (n.*62C=) c.690C= (p.Pro230=) n.611C= n.1014C= n.1137C= c.*70C= (n.*70C=) c.252C= (p.Pro84=) n.416C= c.646C= c.48C= (p.Pro16=) | |
14 | g.24240790G>T | CA485782386 | TINF2 | n.993C>A c.582C>A (p.Pro194=) n.1080C>A n.1130C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.894C>A c.483C>A (p.Pro161=) c.585C>A (p.Pro195=) n.890C>A n.1246C>A n.1443C>A n.1587C>A n.1107C>A n.1349C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.690C>A (p.Pro230=) n.611C>A n.1014C>A n.1137C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.252C>A (p.Pro84=) n.416C>A c.646C>A c.48C>A (p.Pro16=) | |
14 | g.24240791G>A | CA389227230 | TINF2 | n.992C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1079C>T n.1129C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.893C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.889C>T n.1245C>T n.1442C>T n.1586C>T n.1106C>T n.1348C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.610C>T n.1013C>T n.1136C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.415C>T c.645C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) | |
14 | g.24240791G>C | CA389227232 | TINF2 | n.992C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1079C>G n.1129C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.893C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.889C>G n.1245C>G n.1442C>G n.1586C>G n.1106C>G n.1348C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.610C>G n.1013C>G n.1136C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.415C>G c.645C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) | |
14 | g.24240791G>T | CA389227236 | TINF2 | n.992C>A c.581C>A (p.Pro194His) n.1079C>A n.1129C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.893C>A c.482C>A (p.Pro161His) c.584C>A (p.Pro195His) n.889C>A n.1245C>A n.1442C>A n.1586C>A n.1106C>A n.1348C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.689C>A (p.Pro230His) n.610C>A n.1013C>A n.1136C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.251C>A (p.Pro84His) n.415C>A c.645C>A c.47C>A (p.Pro16His) | |
14 | g.24240792G>A | CA389227240 | TINF2 | n.991C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1078C>T n.1128C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.892C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.888C>T n.1244C>T n.1441C>T n.1585C>T n.1105C>T n.1347C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.609C>T n.1012C>T n.1135C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.414C>T c.644C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240792G>C | CA389227251 | TINF2 | n.991C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1078C>G n.1128C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.892C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.888C>G n.1244C>G n.1441C>G n.1585C>G n.1105C>G n.1347C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.609C>G n.1012C>G n.1135C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.414C>G c.644C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) | |
14 | g.24240792G= | CA2123849380 | TINF2 | n.991C= c.580C= (p.Pro194=) n.1078C= n.1128C= c.*281C= (n.*281C=) n.892C= c.481C= (p.Pro161=) c.583C= (p.Pro195=) n.888C= n.1244C= n.1441C= n.1585C= n.1105C= n.1347C= c.*60C= (n.*60C=) c.688C= (p.Pro230=) n.609C= n.1012C= n.1135C= c.*68C= (n.*68C=) c.250C= (p.Pro84=) n.414C= c.644C= c.46C= (p.Pro16=) | |
14 | g.24240792G>T | CA389227260 | TINF2 | n.991C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1078C>A n.1128C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.892C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.888C>A n.1244C>A n.1441C>A n.1585C>A n.1105C>A n.1347C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.609C>A n.1012C>A n.1135C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.414C>A c.644C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24240793A>C | CA389227264 | TINF2 | n.990T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) n.1077T>G n.1127T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.891T>G c.480T>G (p.Asn160Lys) c.582T>G (p.Asn194Lys) n.887T>G n.1243T>G n.1440T>G n.1584T>G n.1104T>G n.1346T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.687T>G (p.Asn229Lys) n.608T>G n.1011T>G n.1134T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.249T>G (p.Asn83Lys) n.413T>G c.643T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) | |
14 | g.24240793A>G | CA485782388 | TINF2 | n.990T>C c.579T>C (p.Asn193=) n.1077T>C n.1127T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.891T>C c.480T>C (p.Asn160=) c.582T>C (p.Asn194=) n.887T>C n.1243T>C n.1440T>C n.1584T>C n.1104T>C n.1346T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.687T>C (p.Asn229=) n.608T>C n.1011T>C n.1134T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.249T>C (p.Asn83=) n.413T>C c.643T>C c.45T>C (p.Asn15=) | |
14 | g.24240793A>T | CA389227266 | TINF2 | n.990T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) n.1077T>A n.1127T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.891T>A c.480T>A (p.Asn160Lys) c.582T>A (p.Asn194Lys) n.887T>A n.1243T>A n.1440T>A n.1584T>A n.1104T>A n.1346T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.687T>A (p.Asn229Lys) n.608T>A n.1011T>A n.1134T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.249T>A (p.Asn83Lys) n.413T>A c.643T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) | |
14 | g.24240794T>A | CA389227270 | TINF2 | n.989A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) n.1076A>T n.1126A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.890A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) n.886A>T n.1242A>T n.1439A>T n.1583A>T n.1103A>T n.1345A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.607A>T n.1010A>T n.1133A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.412A>T c.642A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) | |
14 | g.24240794T>C | CA7130577 | TINF2 | n.989A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) n.1076A>G n.1126A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.890A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) n.886A>G n.1242A>G n.1439A>G n.1583A>G n.1103A>G n.1345A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.686A>G (p.Asn229Ser) n.607A>G n.1010A>G n.1133A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.412A>G c.642A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240794T>G | CA389227276 | TINF2 | n.989A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) n.1076A>C n.1126A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.890A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) n.886A>C n.1242A>C n.1439A>C n.1583A>C n.1103A>C n.1345A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.686A>C (p.Asn229Thr) n.607A>C n.1010A>C n.1133A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.412A>C c.642A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24240794T= | CA2123849381 | TINF2 | n.989A= c.578A= (p.Asn193=) n.1076A= n.1126A= c.*279A= (n.*279A=) n.890A= c.479A= (p.Asn160=) c.581A= (p.Asn194=) n.886A= n.1242A= n.1439A= n.1583A= n.1103A= n.1345A= c.*58A= (n.*58A=) c.686A= (p.Asn229=) n.607A= n.1010A= n.1133A= c.*66A= (n.*66A=) c.248A= (p.Asn83=) n.412A= c.642A= c.44A= (p.Asn15=) | |
14 | g.24240795T>A | CA389229298 | TINF2 | n.988A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.1075A>T n.1125A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.889A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.885A>T n.1241A>T n.1438A>T n.1582A>T n.1102A>T n.1344A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.606A>T n.1009A>T n.1132A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.411A>T c.641A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) | |
14 | g.24240795T>C | CA389229297 | TINF2 | n.988A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) n.1075A>G n.1125A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.889A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) n.885A>G n.1241A>G n.1438A>G n.1582A>G n.1102A>G n.1344A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.606A>G n.1009A>G n.1132A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.411A>G c.641A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.24240795T>G | CA389229295 | TINF2 | n.988A>C c.577A>C (p.Asn193His) n.1075A>C n.1125A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.889A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.580A>C (p.Asn194His) n.885A>C n.1241A>C n.1438A>C n.1582A>C n.1102A>C n.1344A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.685A>C (p.Asn229His) n.606A>C n.1009A>C n.1132A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.247A>C (p.Asn83His) n.411A>C c.641A>C c.43A>C (p.Asn15His) | |
14 | g.24240796G>A | CA7130578 | TINF2 | n.987C>T c.576C>T (p.His192=) n.1074C>T n.1124C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.888C>T c.477C>T (p.His159=) c.579C>T (p.His193=) n.884C>T n.1240C>T n.1437C>T n.1581C>T n.1101C>T n.1343C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.684C>T (p.His228=) n.605C>T n.1008C>T n.1131C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.246C>T (p.His82=) n.410C>T c.640C>T c.42C>T (p.His14=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240796G>C | CA389229306 | TINF2 | n.987C>G c.576C>G (p.His192Gln) n.1074C>G n.1124C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.888C>G c.477C>G (p.His159Gln) c.579C>G (p.His193Gln) n.884C>G n.1240C>G n.1437C>G n.1581C>G n.1101C>G n.1343C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.684C>G (p.His228Gln) n.605C>G n.1008C>G n.1131C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.246C>G (p.His82Gln) n.410C>G c.640C>G c.42C>G (p.His14Gln) | |
14 | g.24240796G= | CA2123849382 | TINF2 | n.987C= c.576C= (p.His192=) n.1074C= n.1124C= c.*277C= (n.*277C=) n.888C= c.477C= (p.His159=) c.579C= (p.His193=) n.884C= n.1240C= n.1437C= n.1581C= n.1101C= n.1343C= c.*56C= (n.*56C=) c.684C= (p.His228=) n.605C= n.1008C= n.1131C= c.*64C= (n.*64C=) c.246C= (p.His82=) n.410C= c.640C= c.42C= (p.His14=) | |
14 | g.24240796G>T | CA7130579 | TINF2 | n.987C>A c.576C>A (p.His192Gln) n.1074C>A n.1124C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.888C>A c.477C>A (p.His159Gln) c.579C>A (p.His193Gln) n.884C>A n.1240C>A n.1437C>A n.1581C>A n.1101C>A n.1343C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.684C>A (p.His228Gln) n.605C>A n.1008C>A n.1131C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.246C>A (p.His82Gln) n.410C>A c.640C>A c.42C>A (p.His14Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240797T>A | CA389229310 | TINF2 | n.986A>T c.575A>T (p.His192Leu) n.1073A>T n.1123A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.887A>T c.476A>T (p.His159Leu) c.578A>T (p.His193Leu) n.883A>T n.1239A>T n.1436A>T n.1580A>T n.1100A>T n.1342A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.683A>T (p.His228Leu) n.604A>T n.1007A>T n.1130A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.245A>T (p.His82Leu) n.409A>T c.639A>T c.41A>T (p.His14Leu) | |
14 | g.24240797T>C | CA389229320 | TINF2 | n.986A>G c.575A>G (p.His192Arg) n.1073A>G n.1123A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.887A>G c.476A>G (p.His159Arg) c.578A>G (p.His193Arg) n.883A>G n.1239A>G n.1436A>G n.1580A>G n.1100A>G n.1342A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.683A>G (p.His228Arg) n.604A>G n.1007A>G n.1130A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.245A>G (p.His82Arg) n.409A>G c.639A>G c.41A>G (p.His14Arg) | |
14 | g.24240797T>G | CA389229326 | TINF2 | n.986A>C c.575A>C (p.His192Pro) n.1073A>C n.1123A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.887A>C c.476A>C (p.His159Pro) c.578A>C (p.His193Pro) n.883A>C n.1239A>C n.1436A>C n.1580A>C n.1100A>C n.1342A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.683A>C (p.His228Pro) n.604A>C n.1007A>C n.1130A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.245A>C (p.His82Pro) n.409A>C c.639A>C c.41A>C (p.His14Pro) | |
14 | g.24240798G>A | CA10644029 | TINF2 | n.985C>T c.574C>T (p.His192Tyr) n.1072C>T n.1122C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.886C>T c.475C>T (p.His159Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) n.882C>T n.1238C>T n.1435C>T n.1579C>T n.1099C>T n.1341C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.682C>T (p.His228Tyr) n.603C>T n.1006C>T n.1129C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) n.408C>T c.638C>T c.40C>T (p.His14Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240798G>C | CA389229336 | TINF2 | n.985C>G c.574C>G (p.His192Asp) n.1072C>G n.1122C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.886C>G c.475C>G (p.His159Asp) c.577C>G (p.His193Asp) n.882C>G n.1238C>G n.1435C>G n.1579C>G n.1099C>G n.1341C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.682C>G (p.His228Asp) n.603C>G n.1006C>G n.1129C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.244C>G (p.His82Asp) n.408C>G c.638C>G c.40C>G (p.His14Asp) | |
14 | g.24240798G= | CA2123849383 | TINF2 | n.985C= c.574C= (p.His192=) n.1072C= n.1122C= c.*275C= (n.*275C=) n.886C= c.475C= (p.His159=) c.577C= (p.His193=) n.882C= n.1238C= n.1435C= n.1579C= n.1099C= n.1341C= c.*54C= (n.*54C=) c.682C= (p.His228=) n.603C= n.1006C= n.1129C= c.*62C= (n.*62C=) c.244C= (p.His82=) n.408C= c.638C= c.40C= (p.His14=) | |
14 | g.24240798G>T | CA389229338 | TINF2 | n.985C>A c.574C>A (p.His192Asn) n.1072C>A n.1122C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.886C>A c.475C>A (p.His159Asn) c.577C>A (p.His193Asn) n.882C>A n.1238C>A n.1435C>A n.1579C>A n.1099C>A n.1341C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.682C>A (p.His228Asn) n.603C>A n.1006C>A n.1129C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.244C>A (p.His82Asn) n.408C>A c.638C>A c.40C>A (p.His14Asn) | |
14 | g.24240799G>A | CA485782153 | TINF2 | n.984C>T c.573C>T (p.Leu191=) n.1071C>T n.1121C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.885C>T c.474C>T (p.Leu158=) c.576C>T (p.Leu192=) n.881C>T n.1237C>T n.1434C>T n.1578C>T n.1098C>T n.1340C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.681C>T (p.Leu227=) n.602C>T n.1005C>T n.1128C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.243C>T (p.Leu81=) n.407C>T c.637C>T c.39C>T (p.Leu13=) | |
14 | g.24240799G>C | CA485782154 | TINF2 | n.984C>G c.573C>G (p.Leu191=) n.1071C>G n.1121C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.885C>G c.474C>G (p.Leu158=) c.576C>G (p.Leu192=) n.881C>G n.1237C>G n.1434C>G n.1578C>G n.1098C>G n.1340C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.681C>G (p.Leu227=) n.602C>G n.1005C>G n.1128C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.243C>G (p.Leu81=) n.407C>G c.637C>G c.39C>G (p.Leu13=) | |
14 | g.24240799G= | CA2123849384 | TINF2 | n.984C= c.573C= (p.Leu191=) n.1071C= n.1121C= c.*274C= (n.*274C=) n.885C= c.474C= (p.Leu158=) c.576C= (p.Leu192=) n.881C= n.1237C= n.1434C= n.1578C= n.1098C= n.1340C= c.*53C= (n.*53C=) c.681C= (p.Leu227=) n.602C= n.1005C= n.1128C= c.*61C= (n.*61C=) c.243C= (p.Leu81=) n.407C= c.637C= c.39C= (p.Leu13=) | |
14 | g.24240799G>T | CA7130580 | TINF2 | n.984C>A c.573C>A (p.Leu191=) n.1071C>A n.1121C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.885C>A c.474C>A (p.Leu158=) c.576C>A (p.Leu192=) n.881C>A n.1237C>A n.1434C>A n.1578C>A n.1098C>A n.1340C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.681C>A (p.Leu227=) n.602C>A n.1005C>A n.1128C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.243C>A (p.Leu81=) n.407C>A c.637C>A c.39C>A (p.Leu13=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240800A>C | CA389229344 | TINF2 | n.983T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1070T>G n.1120T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.884T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.880T>G n.1236T>G n.1433T>G n.1577T>G n.1097T>G n.1339T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.601T>G n.1004T>G n.1127T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.406T>G c.636T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
14 | g.24240800A>G | CA389229346 | TINF2 | n.983T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1070T>C n.1120T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.884T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.880T>C n.1236T>C n.1433T>C n.1577T>C n.1097T>C n.1339T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.601T>C n.1004T>C n.1127T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.406T>C c.636T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) | |
14 | g.24240800A>T | CA389229349 | TINF2 | n.983T>A c.572T>A (p.Leu191His) n.1070T>A n.1120T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.884T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.575T>A (p.Leu192His) n.880T>A n.1236T>A n.1433T>A n.1577T>A n.1097T>A n.1339T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.680T>A (p.Leu227His) n.601T>A n.1004T>A n.1127T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.406T>A c.636T>A c.38T>A (p.Leu13His) | |
14 | g.24240801G>A | CA7130581 | TINF2 | n.982C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) n.1069C>T n.1119C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.883C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) n.879C>T n.1235C>T n.1432C>T n.1576C>T n.1096C>T n.1338C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.600C>T n.1003C>T n.1126C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.405C>T c.635C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240801G>C | CA389229356 | TINF2 | n.982C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.1069C>G n.1119C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.883C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.574C>G (p.Leu192Val) n.879C>G n.1235C>G n.1432C>G n.1576C>G n.1096C>G n.1338C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) n.600C>G n.1003C>G n.1126C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.405C>G c.635C>G c.37C>G (p.Leu13Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24240801G= | CA2123849385 | TINF2 | n.982C= c.571C= (p.Leu191=) n.1069C= n.1119C= c.*272C= (n.*272C=) n.883C= c.472C= (p.Leu158=) c.574C= (p.Leu192=) n.879C= n.1235C= n.1432C= n.1576C= n.1096C= n.1338C= c.*51C= (n.*51C=) c.679C= (p.Leu227=) n.600C= n.1003C= n.1126C= c.*59C= (n.*59C=) c.241C= (p.Leu81=) n.405C= c.635C= c.37C= (p.Leu13=) | |
14 | g.24240801G>T | CA389229358 | TINF2 | n.982C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.1069C>A n.1119C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.883C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) n.879C>A n.1235C>A n.1432C>A n.1576C>A n.1096C>A n.1338C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.600C>A n.1003C>A n.1126C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.405C>A c.635C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
14 | g.24240802T>A | CA485782163 | TINF2 | n.981A>T c.570A>T (p.Ala190=) n.1068A>T n.1118A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.882A>T c.471A>T (p.Ala157=) c.573A>T (p.Ala191=) n.878A>T n.1234A>T n.1431A>T n.1575A>T n.1095A>T n.1337A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.678A>T (p.Ala226=) n.599A>T n.1002A>T n.1125A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.240A>T (p.Ala80=) n.404A>T c.634A>T c.36A>T (p.Ala12=) | |
14 | g.24240802T>C | CA485782164 | TINF2 | n.981A>G c.570A>G (p.Ala190=) n.1068A>G n.1118A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.882A>G c.471A>G (p.Ala157=) c.573A>G (p.Ala191=) n.878A>G n.1234A>G n.1431A>G n.1575A>G n.1095A>G n.1337A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.678A>G (p.Ala226=) n.599A>G n.1002A>G n.1125A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.240A>G (p.Ala80=) n.404A>G c.634A>G c.36A>G (p.Ala12=) | |
14 | g.24240802T>G | CA485782161 | TINF2 | n.981A>C c.570A>C (p.Ala190=) n.1068A>C n.1118A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.882A>C c.471A>C (p.Ala157=) c.573A>C (p.Ala191=) n.878A>C n.1234A>C n.1431A>C n.1575A>C n.1095A>C n.1337A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.678A>C (p.Ala226=) n.599A>C n.1002A>C n.1125A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.240A>C (p.Ala80=) n.404A>C c.634A>C c.36A>C (p.Ala12=) | dbSNP |
14 | g.24240802T= | CA2123849386 | TINF2 | n.981A= c.570A= (p.Ala190=) n.1068A= n.1118A= c.*271A= (n.*271A=) n.882A= c.471A= (p.Ala157=) c.573A= (p.Ala191=) n.878A= n.1234A= n.1431A= n.1575A= n.1095A= n.1337A= c.*50A= (n.*50A=) c.678A= (p.Ala226=) n.599A= n.1002A= n.1125A= c.*58A= (n.*58A=) c.240A= (p.Ala80=) n.404A= c.634A= c.36A= (p.Ala12=) | |
14 | g.24240803G>A | CA389229361 | TINF2 | n.980C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.1067C>T n.1117C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.881C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.572C>T (p.Ala191Val) n.877C>T n.1233C>T n.1430C>T n.1574C>T n.1094C>T n.1336C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) n.598C>T n.1001C>T n.1124C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) n.403C>T c.633C>T c.35C>T (p.Ala12Val) | |
14 | g.24240803G>C | CA389229367 | TINF2 | n.980C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1067C>G n.1117C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.881C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.877C>G n.1233C>G n.1430C>G n.1574C>G n.1094C>G n.1336C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) n.598C>G n.1001C>G n.1124C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.403C>G c.633C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) | |
14 | g.24240803G>T | CA389229364 | TINF2 | n.980C>A c.569C>A (p.Ala190Glu) n.1067C>A n.1117C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.881C>A c.470C>A (p.Ala157Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) n.877C>A n.1233C>A n.1430C>A n.1574C>A n.1094C>A n.1336C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.677C>A (p.Ala226Glu) n.598C>A n.1001C>A n.1124C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) n.403C>A c.633C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) | |
14 | g.24240804C>A | CA389229371 | TINF2 | n.979G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1066G>T n.1116G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.880G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.876G>T n.1232G>T n.1429G>T n.1573G>T n.1093G>T n.1335G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) n.597G>T n.1000G>T n.1123G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.402G>T c.632G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) | |
14 | g.24240804C= | CA2123849387 | TINF2 | n.979G= c.568G= (p.Ala190=) n.1066G= n.1116G= c.*269G= (n.*269G=) n.880G= c.469G= (p.Ala157=) c.571G= (p.Ala191=) n.876G= n.1232G= n.1429G= n.1573G= n.1093G= n.1335G= c.*48G= (n.*48G=) c.676G= (p.Ala226=) n.597G= n.1000G= n.1123G= c.*56G= (n.*56G=) c.238G= (p.Ala80=) n.402G= c.632G= c.34G= (p.Ala12=) | |
14 | g.24240804C>G | CA389229374 | TINF2 | n.979G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1066G>C n.1116G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.880G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.876G>C n.1232G>C n.1429G>C n.1573G>C n.1093G>C n.1335G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) n.597G>C n.1000G>C n.1123G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.402G>C c.632G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) | dbSNP |
14 | g.24240804C>T | CA389229376 | TINF2 | n.979G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1066G>A n.1116G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.880G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.876G>A n.1232G>A n.1429G>A n.1573G>A n.1093G>A n.1335G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) n.597G>A n.1000G>A n.1123G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.402G>A c.632G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) | |
14 | g.24240805T>A | CA485782170 | TINF2 | n.978A>T c.567A>T (p.Leu189=) n.1065A>T n.1115A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.879A>T c.468A>T (p.Leu156=) c.570A>T (p.Leu190=) n.875A>T n.1231A>T n.1428A>T n.1572A>T n.1092A>T n.1334A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.675A>T (p.Leu225=) n.596A>T n.999A>T n.1122A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.237A>T (p.Leu79=) n.401A>T c.631A>T c.33A>T (p.Leu11=) | |
14 | g.24240805T>C | CA485782169 | TINF2 | n.978A>G c.567A>G (p.Leu189=) n.1065A>G n.1115A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.879A>G c.468A>G (p.Leu156=) c.570A>G (p.Leu190=) n.875A>G n.1231A>G n.1428A>G n.1572A>G n.1092A>G n.1334A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.675A>G (p.Leu225=) n.596A>G n.999A>G n.1122A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.237A>G (p.Leu79=) n.401A>G c.631A>G c.33A>G (p.Leu11=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240805T>G | CA485782168 | TINF2 | n.978A>C c.567A>C (p.Leu189=) n.1065A>C n.1115A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.879A>C c.468A>C (p.Leu156=) c.570A>C (p.Leu190=) n.875A>C n.1231A>C n.1428A>C n.1572A>C n.1092A>C n.1334A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.675A>C (p.Leu225=) n.596A>C n.999A>C n.1122A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.237A>C (p.Leu79=) n.401A>C c.631A>C c.33A>C (p.Leu11=) | |
14 | g.24240806_24240808dup | CA2575493630 | TINF2 | n.976_978dup c.565_567dup (p.Leu189_Ala190insLeu) n.1063_1065dup n.1113_1115dup c.*266_*268dup (n.*266_*268dup) n.877_879dup c.466_468dup (p.Leu156_Ala157insLeu) c.568_570dup (p.Leu190_Ala191insLeu) n.873_875dup n.1229_1231dup n.1426_1428dup n.1570_1572dup n.1090_1092dup n.1332_1334dup c.*45_*47dup (n.*45_*47dup) c.673_675dup (p.Leu225_Ala226insLeu) n.594_596dup n.997_999dup n.1120_1122dup c.*53_*55dup (n.*53_*55dup) c.235_237dup (p.Leu79_Ala80insLeu) n.399_401dup c.629_631dup c.31_33dup (p.Leu11_Ala12insLeu) | |
14 | g.24240806A>C | CA389229388 | TINF2 | n.977T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1064T>G n.1114T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.878T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.874T>G n.1230T>G n.1427T>G n.1571T>G n.1091T>G n.1333T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.595T>G n.998T>G n.1121T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.400T>G c.630T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.24240806A>G | CA389229391 | TINF2 | n.977T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1064T>C n.1114T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.878T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.874T>C n.1230T>C n.1427T>C n.1571T>C n.1091T>C n.1333T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.595T>C n.998T>C n.1121T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.400T>C c.630T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.24240806A>T | CA389229394 | TINF2 | n.977T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) n.1064T>A n.1114T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.878T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.874T>A n.1230T>A n.1427T>A n.1571T>A n.1091T>A n.1333T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.595T>A n.998T>A n.1121T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.400T>A c.630T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) | |
14 | g.24240807G>A | CA485782174 | TINF2 | n.976C>T c.565C>T (p.Leu189=) n.1063C>T n.1113C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.877C>T c.466C>T (p.Leu156=) c.568C>T (p.Leu190=) n.873C>T n.1229C>T n.1426C>T n.1570C>T n.1090C>T n.1332C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.673C>T (p.Leu225=) n.594C>T n.997C>T n.1120C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.235C>T (p.Leu79=) n.399C>T c.629C>T c.31C>T (p.Leu11=) | |
14 | g.24240807G>C | CA7130582 | TINF2 | n.976C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.1063C>G n.1113C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.877C>G c.466C>G (p.Leu156Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.873C>G n.1229C>G n.1426C>G n.1570C>G n.1090C>G n.1332C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.594C>G n.997C>G n.1120C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) n.399C>G c.629C>G c.31C>G (p.Leu11Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240807G= | CA2123849388 | TINF2 | n.976C= c.565C= (p.Leu189=) n.1063C= n.1113C= c.*266C= (n.*266C=) n.877C= c.466C= (p.Leu156=) c.568C= (p.Leu190=) n.873C= n.1229C= n.1426C= n.1570C= n.1090C= n.1332C= c.*45C= (n.*45C=) c.673C= (p.Leu225=) n.594C= n.997C= n.1120C= c.*53C= (n.*53C=) c.235C= (p.Leu79=) n.399C= c.629C= c.31C= (p.Leu11=) | |
14 | g.24240807G>T | CA389229400 | TINF2 | n.976C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) n.1063C>A n.1113C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.877C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) n.873C>A n.1229C>A n.1426C>A n.1570C>A n.1090C>A n.1332C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.594C>A n.997C>A n.1120C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) n.399C>A c.629C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) | |
14 | g.24240808T>A | CA389229401 | TINF2 | n.975A>T c.564A>T (p.Arg188Ser) n.1062A>T n.1112A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.876A>T c.465A>T (p.Arg155Ser) c.567A>T (p.Arg189Ser) n.872A>T n.1228A>T n.1425A>T n.1569A>T n.1089A>T n.1331A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.672A>T (p.Arg224Ser) n.593A>T n.996A>T n.1119A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.234A>T (p.Arg78Ser) n.398A>T c.628A>T c.30A>T (p.Arg10Ser) | |
14 | g.24240808T>C | CA485782176 | TINF2 | n.975A>G c.564A>G (p.Arg188=) n.1062A>G n.1112A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.876A>G c.465A>G (p.Arg155=) c.567A>G (p.Arg189=) n.872A>G n.1228A>G n.1425A>G n.1569A>G n.1089A>G n.1331A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.672A>G (p.Arg224=) n.593A>G n.996A>G n.1119A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.234A>G (p.Arg78=) n.398A>G c.628A>G c.30A>G (p.Arg10=) | |
14 | g.24240808T>G | CA389229402 | TINF2 | n.975A>C c.564A>C (p.Arg188Ser) n.1062A>C n.1112A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.876A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) c.567A>C (p.Arg189Ser) n.872A>C n.1228A>C n.1425A>C n.1569A>C n.1089A>C n.1331A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.672A>C (p.Arg224Ser) n.593A>C n.996A>C n.1119A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.234A>C (p.Arg78Ser) n.398A>C c.628A>C c.30A>C (p.Arg10Ser) | |
14 | g.24240809C>A | CA389229407 | TINF2 | n.974G>T c.563G>T (p.Arg188Ile) n.1061G>T n.1111G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.875G>T c.464G>T (p.Arg155Ile) c.566G>T (p.Arg189Ile) n.871G>T n.1227G>T n.1424G>T n.1568G>T n.1088G>T n.1330G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.671G>T (p.Arg224Ile) n.592G>T n.995G>T n.1118G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.233G>T (p.Arg78Ile) n.397G>T c.627G>T c.29G>T (p.Arg10Ile) | |
14 | g.24240809C>G | CA389229404 | TINF2 | n.974G>C c.563G>C (p.Arg188Thr) n.1061G>C n.1111G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.875G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) n.871G>C n.1227G>C n.1424G>C n.1568G>C n.1088G>C n.1330G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.592G>C n.995G>C n.1118G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.233G>C (p.Arg78Thr) n.397G>C c.627G>C c.29G>C (p.Arg10Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24240809C>T | CA389229403 | TINF2 | n.974G>A c.563G>A (p.Arg188Lys) n.1061G>A n.1111G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.875G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) n.871G>A n.1227G>A n.1424G>A n.1568G>A n.1088G>A n.1330G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.592G>A n.995G>A n.1118G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.233G>A (p.Arg78Lys) n.397G>A c.627G>A c.29G>A (p.Arg10Lys) | |
14 | g.24240810T>A | CA389229410 | TINF2 | n.973A>T c.562A>T (p.Arg188Ter) n.1060A>T n.1110A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.874A>T c.463A>T (p.Arg155Ter) c.565A>T (p.Arg189Ter) n.870A>T n.1226A>T n.1423A>T n.1567A>T n.1087A>T n.1329A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.670A>T (p.Arg224Ter) n.591A>T n.994A>T n.1117A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.232A>T (p.Arg78Ter) n.396A>T c.626A>T c.28A>T (p.Arg10Ter) | |
14 | g.24240810T>C | CA7130583 | TINF2 | n.973A>G c.562A>G (p.Arg188Gly) n.1060A>G n.1110A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.874A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) n.870A>G n.1226A>G n.1423A>G n.1567A>G n.1087A>G n.1329A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.591A>G n.994A>G n.1117A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.232A>G (p.Arg78Gly) n.396A>G c.626A>G c.28A>G (p.Arg10Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240810T>G | CA485782178 | TINF2 | n.973A>C c.562A>C (p.Arg188=) n.1060A>C n.1110A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.874A>C c.463A>C (p.Arg155=) c.565A>C (p.Arg189=) n.870A>C n.1226A>C n.1423A>C n.1567A>C n.1087A>C n.1329A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.670A>C (p.Arg224=) n.591A>C n.994A>C n.1117A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.232A>C (p.Arg78=) n.396A>C c.626A>C c.28A>C (p.Arg10=) | |
14 | g.24240810T= | CA2123849389 | TINF2 | n.973A= c.562A= (p.Arg188=) n.1060A= n.1110A= c.*263A= (n.*263A=) n.874A= c.463A= (p.Arg155=) c.565A= (p.Arg189=) n.870A= n.1226A= n.1423A= n.1567A= n.1087A= n.1329A= c.*42A= (n.*42A=) c.670A= (p.Arg224=) n.591A= n.994A= n.1117A= c.*50A= (n.*50A=) c.232A= (p.Arg78=) n.396A= c.626A= c.28A= (p.Arg10=) | |
14 | g.24240811T>A | CA389229419 | TINF2 | n.972A>T c.561A>T (p.Gln187His) n.1059A>T n.1109A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.873A>T c.462A>T (p.Gln154His) c.564A>T (p.Gln188His) n.869A>T n.1225A>T n.1422A>T n.1566A>T n.1086A>T n.1328A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.669A>T (p.Gln223His) n.590A>T n.993A>T n.1116A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.231A>T (p.Gln77His) n.395A>T c.625A>T c.27A>T (p.Gln9His) | |
14 | g.24240811T>C | CA485782181 | TINF2 | n.972A>G c.561A>G (p.Gln187=) n.1059A>G n.1109A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.873A>G c.462A>G (p.Gln154=) c.564A>G (p.Gln188=) n.869A>G n.1225A>G n.1422A>G n.1566A>G n.1086A>G n.1328A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.669A>G (p.Gln223=) n.590A>G n.993A>G n.1116A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.231A>G (p.Gln77=) n.395A>G c.625A>G c.27A>G (p.Gln9=) | |
14 | g.24240811T>G | CA389229422 | TINF2 | n.972A>C c.561A>C (p.Gln187His) n.1059A>C n.1109A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.873A>C c.462A>C (p.Gln154His) c.564A>C (p.Gln188His) n.869A>C n.1225A>C n.1422A>C n.1566A>C n.1086A>C n.1328A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.669A>C (p.Gln223His) n.590A>C n.993A>C n.1116A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.231A>C (p.Gln77His) n.395A>C c.625A>C c.27A>C (p.Gln9His) | |
14 | g.24240812T>A | CA389229424 | TINF2 | n.971A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) n.1058A>T n.1108A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.872A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.868A>T n.1224A>T n.1421A>T n.1565A>T n.1085A>T n.1327A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.589A>T n.992A>T n.1115A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.394A>T c.624A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) | |
14 | g.24240812T>C | CA7130584 | TINF2 | n.971A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) n.1058A>G n.1108A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.872A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.868A>G n.1224A>G n.1421A>G n.1565A>G n.1085A>G n.1327A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.589A>G n.992A>G n.1115A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.394A>G c.624A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240812T>G | CA389229430 | TINF2 | n.971A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) n.1058A>C n.1108A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.872A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.868A>C n.1224A>C n.1421A>C n.1565A>C n.1085A>C n.1327A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.589A>C n.992A>C n.1115A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.394A>C c.624A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) | |
14 | g.24240812T= | CA2123849390 | TINF2 | n.971A= c.560A= (p.Gln187=) n.1058A= n.1108A= c.*261A= (n.*261A=) n.872A= c.461A= (p.Gln154=) c.563A= (p.Gln188=) n.868A= n.1224A= n.1421A= n.1565A= n.1085A= n.1327A= c.*40A= (n.*40A=) c.668A= (p.Gln223=) n.589A= n.992A= n.1115A= c.*48A= (n.*48A=) c.230A= (p.Gln77=) n.394A= c.624A= c.26A= (p.Gln9=) | |
14 | g.24240813G>A | CA389229433 | TINF2 | n.970C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) n.1057C>T n.1107C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.871C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.867C>T n.1223C>T n.1420C>T n.1564C>T n.1084C>T n.1326C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.588C>T n.991C>T n.1114C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.393C>T c.623C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) | |
14 | g.24240813G>C | CA7130585 | TINF2 | n.970C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) n.1057C>G n.1107C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.871C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.867C>G n.1223C>G n.1420C>G n.1564C>G n.1084C>G n.1326C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.588C>G n.991C>G n.1114C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.393C>G c.623C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.24240813G>T | CA389229440 | TINF2 | n.970C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) n.1057C>A n.1107C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.871C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.867C>A n.1223C>A n.1420C>A n.1564C>A n.1084C>A n.1326C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.588C>A n.991C>A n.1114C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.393C>A c.623C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) | |
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