Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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c.135T>G (p.Asn45Lys)
14g.24240703A>GCA485782250TINF2n.1080T>C
c.669T>C (p.Asn223=)
n.1167T>C
n.1217T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.981T>C
c.570T>C (p.Asn190=)
c.672T>C (p.Asn224=)
n.977T>C
n.1333T>C
n.1530T>C
n.1674T>C
n.1194T>C
n.1436T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.777T>C (p.Asn259=)
n.698T>C
n.1101T>C
n.1224T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.339T>C (p.Asn113=)
n.503T>C
c.733T>C
c.135T>C (p.Asn45=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240703A>TCA389226413TINF2n.1080T>A
c.669T>A (p.Asn223Lys)
n.1167T>A
n.1217T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.981T>A
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.672T>A (p.Asn224Lys)
n.977T>A
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c.777T>A (p.Asn259Lys)
n.698T>A
n.1101T>A
n.1224T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.339T>A (p.Asn113Lys)
n.503T>A
c.733T>A
c.135T>A (p.Asn45Lys)
14g.24240704T>ACA389226432TINF2n.1079A>T
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.1166A>T
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c.*369A>T (n.*369A>T)
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c.*148A>T (n.*148A>T)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
n.697A>T
n.1100A>T
n.1223A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.502A>T
c.732A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240704T>CCA389226436TINF2n.1079A>G
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.1166A>G
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n.980A>G
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c.776A>G (p.Asn259Ser)
n.697A>G
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c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.502A>G
c.732A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240704T>GCA389226441TINF2n.1079A>C
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.1166A>C
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n.976A>C
n.1332A>C
n.1529A>C
n.1673A>C
n.1193A>C
n.1435A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
n.697A>C
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n.1223A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
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c.732A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
14g.24240704T=CA2123849340TINF2n.1079A=
c.668A= (p.Asn223=)
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c.*148A= (n.*148A=)
c.776A= (p.Asn259=)
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n.1100A=
n.1223A=
c.*156A= (n.*156A=)
c.338A= (p.Asn113=)
n.502A=
c.732A=
c.134A= (p.Asn45=)
14g.24240705T>ACA389226445TINF2n.1078A>T
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.1165A>T
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c.*368A>T (n.*368A>T)
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c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.975A>T
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n.1528A>T
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n.1192A>T
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c.*147A>T (n.*147A>T)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
n.696A>T
n.1099A>T
n.1222A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.501A>T
c.731A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
14g.24240705T>CCA389226448TINF2n.1078A>G
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.1165A>G
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c.*368A>G (n.*368A>G)
n.979A>G
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.975A>G
n.1331A>G
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n.1192A>G
n.1434A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
n.696A>G
n.1099A>G
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c.*155A>G (n.*155A>G)
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n.501A>G
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c.133A>G (p.Asn45Asp)
14g.24240705T>GCA389226450TINF2n.1078A>C
c.667A>C (p.Asn223His)
n.1165A>C
n.1215A>C
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c.670A>C (p.Asn224His)
n.975A>C
n.1331A>C
n.1528A>C
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c.*147A>C (n.*147A>C)
c.775A>C (p.Asn259His)
n.696A>C
n.1099A>C
n.1222A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.337A>C (p.Asn113His)
n.501A>C
c.731A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
14g.24240706G>ACA485782252TINF2n.1077C>T
c.666C>T (p.Phe222=)
n.1164C>T
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n.978C>T
c.567C>T (p.Phe189=)
c.669C>T (p.Phe223=)
n.974C>T
n.1330C>T
n.1527C>T
n.1671C>T
n.1191C>T
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c.*146C>T (n.*146C>T)
c.774C>T (p.Phe258=)
n.695C>T
n.1098C>T
n.1221C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.336C>T (p.Phe112=)
n.500C>T
c.730C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
14g.24240706G>CCA389226452TINF2n.1077C>G
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.1164C>G
n.1214C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.978C>G
c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.974C>G
n.1330C>G
n.1527C>G
n.1671C>G
n.1191C>G
n.1433C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
n.695C>G
n.1098C>G
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c.*154C>G (n.*154C>G)
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n.500C>G
c.730C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
14g.24240706G>TCA389226456TINF2n.1077C>A
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.1164C>A
n.1214C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.978C>A
c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.974C>A
n.1330C>A
n.1527C>A
n.1671C>A
n.1191C>A
n.1433C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
n.695C>A
n.1098C>A
n.1221C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.500C>A
c.730C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
14g.24240707A>CCA389226459TINF2n.1076T>G
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.1163T>G
n.1213T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.977T>G
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n.973T>G
n.1329T>G
n.1526T>G
n.1670T>G
n.1190T>G
n.1432T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.694T>G
n.1097T>G
n.1220T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.499T>G
c.729T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
14g.24240707A>GCA389226462TINF2n.1076T>C
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.1163T>C
n.1213T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.977T>C
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.973T>C
n.1329T>C
n.1526T>C
n.1670T>C
n.1190T>C
n.1432T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.694T>C
n.1097T>C
n.1220T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.499T>C
c.729T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
14g.24240707A>TCA389226471TINF2n.1076T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.1163T>A
n.1213T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.977T>A
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.973T>A
n.1329T>A
n.1526T>A
n.1670T>A
n.1190T>A
n.1432T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.694T>A
n.1097T>A
n.1220T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.499T>A
c.729T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
14g.24240708A>CCA389226487TINF2n.1075T>G
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.1162T>G
n.1212T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.976T>G
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.972T>G
n.1328T>G
n.1525T>G
n.1669T>G
n.1189T>G
n.1431T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.693T>G
n.1096T>G
n.1219T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.498T>G
c.728T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
14g.24240708A>GCA389226481TINF2n.1075T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.1162T>C
n.1212T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.976T>C
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.972T>C
n.1328T>C
n.1525T>C
n.1669T>C
n.1189T>C
n.1431T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.693T>C
n.1096T>C
n.1219T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.498T>C
c.728T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
14g.24240708A>TCA389226475TINF2n.1075T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.1162T>A
n.1212T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.976T>A
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.972T>A
n.1328T>A
n.1525T>A
n.1669T>A
n.1189T>A
n.1431T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.693T>A
n.1096T>A
n.1219T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.498T>A
c.728T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
14g.24240709G>ACA7130563TINF2n.1074C>T
c.663C>T (p.His221=)
n.1161C>T
n.1211C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.975C>T
c.564C>T (p.His188=)
c.666C>T (p.His222=)
n.971C>T
n.1327C>T
n.1524C>T
n.1668C>T
n.1188C>T
n.1430C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.771C>T (p.His257=)
n.692C>T
n.1095C>T
n.1218C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.333C>T (p.His111=)
n.497C>T
c.727C>T
c.129C>T (p.His43=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240709G>CCA389226518TINF2n.1074C>G
c.663C>G (p.His221Gln)
n.1161C>G
n.1211C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.975C>G
c.564C>G (p.His188Gln)
c.666C>G (p.His222Gln)
n.971C>G
n.1327C>G
n.1524C>G
n.1668C>G
n.1188C>G
n.1430C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.771C>G (p.His257Gln)
n.692C>G
n.1095C>G
n.1218C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
n.497C>G
c.727C>G
c.129C>G (p.His43Gln)
14g.24240709G=CA2123849341TINF2n.1074C=
c.663C= (p.His221=)
n.1161C=
n.1211C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.975C=
c.564C= (p.His188=)
c.666C= (p.His222=)
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c.*143C= (n.*143C=)
c.771C= (p.His257=)
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c.*151C= (n.*151C=)
c.333C= (p.His111=)
n.497C=
c.727C=
c.129C= (p.His43=)
14g.24240709G>TCA389226511TINF2n.1074C>A
c.663C>A (p.His221Gln)
n.1161C>A
n.1211C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.975C>A
c.564C>A (p.His188Gln)
c.666C>A (p.His222Gln)
n.971C>A
n.1327C>A
n.1524C>A
n.1668C>A
n.1188C>A
n.1430C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.771C>A (p.His257Gln)
n.692C>A
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c.*151C>A (n.*151C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
n.497C>A
c.727C>A
c.129C>A (p.His43Gln)
14g.24240710T>ACA389226520TINF2n.1073A>T
c.662A>T (p.His221Leu)
n.1160A>T
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n.1187A>T
n.1429A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.770A>T (p.His257Leu)
n.691A>T
n.1094A>T
n.1217A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
n.496A>T
c.726A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
14g.24240710T>CCA389226534TINF2n.1073A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
n.1160A>G
n.1210A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.974A>G
c.563A>G (p.His188Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
n.970A>G
n.1326A>G
n.1523A>G
n.1667A>G
n.1187A>G
n.1429A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.770A>G (p.His257Arg)
n.691A>G
n.1094A>G
n.1217A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.496A>G
c.726A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
14g.24240710T>GCA389226533TINF2n.1073A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
n.1160A>C
n.1210A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.974A>C
c.563A>C (p.His188Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
n.970A>C
n.1326A>C
n.1523A>C
n.1667A>C
n.1187A>C
n.1429A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.770A>C (p.His257Pro)
n.691A>C
n.1094A>C
n.1217A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.496A>C
c.726A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
14g.24240711G>ACA389226535TINF2n.1072C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
n.1159C>T
n.1209C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.973C>T
c.562C>T (p.His188Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
n.969C>T
n.1325C>T
n.1522C>T
n.1666C>T
n.1186C>T
n.1428C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.769C>T (p.His257Tyr)
n.690C>T
n.1093C>T
n.1216C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.495C>T
c.725C>T
c.127C>T (p.His43Tyr)
ClinVar
14g.24240711G>CCA389226539TINF2n.1072C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
n.1159C>G
n.1209C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.973C>G
c.562C>G (p.His188Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
n.969C>G
n.1325C>G
n.1522C>G
n.1666C>G
n.1186C>G
n.1428C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.769C>G (p.His257Asp)
n.690C>G
n.1093C>G
n.1216C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
n.495C>G
c.725C>G
c.127C>G (p.His43Asp)
14g.24240711G>TCA389226537TINF2n.1072C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
n.1159C>A
n.1209C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.973C>A
c.562C>A (p.His188Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
n.969C>A
n.1325C>A
n.1522C>A
n.1666C>A
n.1186C>A
n.1428C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.769C>A (p.His257Asn)
n.690C>A
n.1093C>A
n.1216C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.495C>A
c.725C>A
c.127C>A (p.His43Asn)
14g.24240712T>ACA485782259TINF2n.1071A>T
c.660A>T (p.Arg220=)
n.1158A>T
n.1208A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.972A>T
c.561A>T (p.Arg187=)
c.663A>T (p.Arg221=)
n.968A>T
n.1324A>T
n.1521A>T
n.1665A>T
n.1185A>T
n.1427A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.768A>T (p.Arg256=)
n.689A>T
n.1092A>T
n.1215A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.330A>T (p.Arg110=)
n.494A>T
c.724A>T
c.126A>T (p.Arg42=)
14g.24240712T>CCA485782262TINF2n.1071A>G
c.660A>G (p.Arg220=)
n.1158A>G
n.1208A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.972A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
c.663A>G (p.Arg221=)
n.968A>G
n.1324A>G
n.1521A>G
n.1665A>G
n.1185A>G
n.1427A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.768A>G (p.Arg256=)
n.689A>G
n.1092A>G
n.1215A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.330A>G (p.Arg110=)
n.494A>G
c.724A>G
c.126A>G (p.Arg42=)
14g.24240712T>GCA485782260TINF2n.1071A>C
c.660A>C (p.Arg220=)
n.1158A>C
n.1208A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.972A>C
c.561A>C (p.Arg187=)
c.663A>C (p.Arg221=)
n.968A>C
n.1324A>C
n.1521A>C
n.1665A>C
n.1185A>C
n.1427A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.768A>C (p.Arg256=)
n.689A>C
n.1092A>C
n.1215A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.330A>C (p.Arg110=)
n.494A>C
c.724A>C
c.126A>C (p.Arg42=)
14g.24240713C>ACA389226543TINF2n.1070G>T
c.659G>T (p.Arg220Leu)
n.1157G>T
n.1207G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.971G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.967G>T
n.1323G>T
n.1520G>T
n.1664G>T
n.1184G>T
n.1426G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.688G>T
n.1091G>T
n.1214G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.493G>T
c.723G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
14g.24240713C=CA2123849342TINF2n.1070G=
c.659G= (p.Arg220=)
n.1157G=
n.1207G=
c.*360G= (n.*360G=)
n.971G=
c.560G= (p.Arg187=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.967G=
n.1323G=
n.1520G=
n.1664G=
n.1184G=
n.1426G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.767G= (p.Arg256=)
n.688G=
n.1091G=
n.1214G=
c.*147G= (n.*147G=)
c.329G= (p.Arg110=)
n.493G=
c.723G=
c.125G= (p.Arg42=)
14g.24240713C>GCA389226547TINF2n.1070G>C
c.659G>C (p.Arg220Pro)
n.1157G>C
n.1207G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.971G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.967G>C
n.1323G>C
n.1520G>C
n.1664G>C
n.1184G>C
n.1426G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.688G>C
n.1091G>C
n.1214G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.493G>C
c.723G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
14g.24240713C>TCA7130564TINF2n.1070G>A
c.659G>A (p.Arg220Gln)
n.1157G>A
n.1207G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.971G>A
c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
n.967G>A
n.1323G>A
n.1520G>A
n.1664G>A
n.1184G>A
n.1426G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
n.688G>A
n.1091G>A
n.1214G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.493G>A
c.723G>A
c.125G>A (p.Arg42Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240714G>ACA389226554TINF2n.1069C>T
c.658C>T (p.Arg220Ter)
n.1156C>T
n.1206C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.970C>T
c.559C>T (p.Arg187Ter)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
n.966C>T
n.1322C>T
n.1519C>T
n.1663C>T
n.1183C>T
n.1425C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.766C>T (p.Arg256Ter)
n.687C>T
n.1090C>T
n.1213C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.328C>T (p.Arg110Ter)
n.492C>T
c.722C>T
c.124C>T (p.Arg42Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240714G>CCA389226556TINF2n.1069C>G
c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.1156C>G
n.1206C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.970C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.966C>G
n.1322C>G
n.1519C>G
n.1663C>G
n.1183C>G
n.1425C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.687C>G
n.1090C>G
n.1213C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.492C>G
c.722C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
14g.24240714G=CA2123849343TINF2n.1069C=
c.658C= (p.Arg220=)
n.1156C=
n.1206C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.970C=
c.559C= (p.Arg187=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.966C=
n.1322C=
n.1519C=
n.1663C=
n.1183C=
n.1425C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.766C= (p.Arg256=)
n.687C=
n.1090C=
n.1213C=
c.*146C= (n.*146C=)
c.328C= (p.Arg110=)
n.492C=
c.722C=
c.124C= (p.Arg42=)
14g.24240714G>TCA485782265TINF2n.1069C>A
c.658C>A (p.Arg220=)
n.1156C>A
n.1206C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.970C>A
c.559C>A (p.Arg187=)
c.661C>A (p.Arg221=)
n.966C>A
n.1322C>A
n.1519C>A
n.1663C>A
n.1183C>A
n.1425C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.766C>A (p.Arg256=)
n.687C>A
n.1090C>A
n.1213C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.328C>A (p.Arg110=)
n.492C>A
c.722C>A
c.124C>A (p.Arg42=)
dbSNP
14g.24240715G>ACA485782267TINF2n.1068C>T
c.657C>T (p.Gly219=)
n.1155C>T
n.1205C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.969C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
c.660C>T (p.Gly220=)
n.965C>T
n.1321C>T
n.1518C>T
n.1662C>T
n.1182C>T
n.1424C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.765C>T (p.Gly255=)
n.686C>T
n.1089C>T
n.1212C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.327C>T (p.Gly109=)
n.491C>T
c.721C>T
c.123C>T (p.Gly41=)
COSMIC
14g.24240715G>CCA485782268TINF2n.1068C>G
c.657C>G (p.Gly219=)
n.1155C>G
n.1205C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.969C>G
c.558C>G (p.Gly186=)
c.660C>G (p.Gly220=)
n.965C>G
n.1321C>G
n.1518C>G
n.1662C>G
n.1182C>G
n.1424C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.765C>G (p.Gly255=)
n.686C>G
n.1089C>G
n.1212C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.327C>G (p.Gly109=)
n.491C>G
c.721C>G
c.123C>G (p.Gly41=)
14g.24240715G=CA2123849344TINF2n.1068C=
c.657C= (p.Gly219=)
n.1155C=
n.1205C=
c.*358C= (n.*358C=)
n.969C=
c.558C= (p.Gly186=)
c.660C= (p.Gly220=)
n.965C=
n.1321C=
n.1518C=
n.1662C=
n.1182C=
n.1424C=
c.*137C= (n.*137C=)
c.765C= (p.Gly255=)
n.686C=
n.1089C=
n.1212C=
c.*145C= (n.*145C=)
c.327C= (p.Gly109=)
n.491C=
c.721C=
c.123C= (p.Gly41=)
14g.24240715G>TCA485782269TINF2n.1068C>A
c.657C>A (p.Gly219=)
n.1155C>A
n.1205C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.969C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
c.660C>A (p.Gly220=)
n.965C>A
n.1321C>A
n.1518C>A
n.1662C>A
n.1182C>A
n.1424C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.765C>A (p.Gly255=)
n.686C>A
n.1089C>A
n.1212C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.327C>A (p.Gly109=)
n.491C>A
c.721C>A
c.123C>A (p.Gly41=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240716C>ACA389226557TINF2n.1067G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.1154G>T
n.1204G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.968G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.964G>T
n.1320G>T
n.1517G>T
n.1661G>T
n.1181G>T
n.1423G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.685G>T
n.1088G>T
n.1211G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.490G>T
c.720G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
14g.24240716C>GCA389226558TINF2n.1067G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.1154G>C
n.1204G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.968G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.964G>C
n.1320G>C
n.1517G>C
n.1661G>C
n.1181G>C
n.1423G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.685G>C
n.1088G>C
n.1211G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.490G>C
c.720G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
14g.24240716C>TCA389226559TINF2n.1067G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.1154G>A
n.1204G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.968G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.964G>A
n.1320G>A
n.1517G>A
n.1661G>A
n.1181G>A
n.1423G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.685G>A
n.1088G>A
n.1211G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.490G>A
c.720G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
14g.24240717C>ACA389226563TINF2n.1066G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.1153G>T
n.1203G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
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n.963G>T
n.1319G>T
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c.*135G>T (n.*135G>T)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.684G>T
n.1087G>T
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c.*143G>T (n.*143G>T)
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n.489G>T
c.719G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
14g.24240717C=CA2123849345TINF2n.1066G=
c.655G= (p.Gly219=)
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c.763G= (p.Gly255=)
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n.1087G=
n.1210G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.489G=
c.719G=
c.121G= (p.Gly41=)
14g.24240717C>GCA389226564TINF2n.1066G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.1153G>C
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n.963G>C
n.1319G>C
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n.1660G>C
n.1180G>C
n.1422G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.684G>C
n.1087G>C
n.1210G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.489G>C
c.719G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240717C>TCA389226568TINF2n.1066G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.1153G>A
n.1203G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.967G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.963G>A
n.1319G>A
n.1516G>A
n.1660G>A
n.1180G>A
n.1422G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.684G>A
n.1087G>A
n.1210G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.489G>A
c.719G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
14g.24240718A>CCA485782272TINF2n.1065T>G
c.654T>G (p.Ala218=)
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c.*355T>G (n.*355T>G)
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c.555T>G (p.Ala185=)
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c.762T>G (p.Ala254=)
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c.120T>G (p.Ala40=)
14g.24240718A>GCA485782273TINF2n.1065T>C
c.654T>C (p.Ala218=)
n.1152T>C
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c.555T>C (p.Ala185=)
c.657T>C (p.Ala219=)
n.962T>C
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n.1179T>C
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c.*134T>C (n.*134T>C)
c.762T>C (p.Ala254=)
n.683T>C
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c.324T>C (p.Ala108=)
n.488T>C
c.718T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
14g.24240718A>TCA485782275TINF2n.1065T>A
c.654T>A (p.Ala218=)
n.1152T>A
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c.*355T>A (n.*355T>A)
n.966T>A
c.555T>A (p.Ala185=)
c.657T>A (p.Ala219=)
n.962T>A
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c.*134T>A (n.*134T>A)
c.762T>A (p.Ala254=)
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c.*142T>A (n.*142T>A)
c.324T>A (p.Ala108=)
n.488T>A
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c.120T>A (p.Ala40=)
14g.24240719G>ACA389226611TINF2n.1064C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1151C>T
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c.*354C>T (n.*354C>T)
n.965C>T
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n.961C>T
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c.*133C>T (n.*133C>T)
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.682C>T
n.1085C>T
n.1208C>T
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n.487C>T
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c.119C>T (p.Ala40Val)
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14g.24240719G>TCA389226601TINF2n.1064C>A
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c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.961C>A
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c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.682C>A
n.1085C>A
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c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.487C>A
c.717C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
14g.24240720C>ACA389226613TINF2n.1063G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1150G>T
n.1200G>T
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c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.960G>T
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n.1513G>T
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n.1177G>T
n.1419G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.681G>T
n.1084G>T
n.1207G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.486G>T
c.716G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
14g.24240720C>GCA389226614TINF2n.1063G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1150G>C
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c.*353G>C (n.*353G>C)
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c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.960G>C
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c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.681G>C
n.1084G>C
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c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.486G>C
c.716G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
14g.24240720C>TCA389226615TINF2n.1063G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
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n.964G>A
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c.655G>A (p.Ala219Thr)
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n.1177G>A
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c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.681G>A
n.1084G>A
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c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.486G>A
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c.118G>A (p.Ala40Thr)
14g.24240721T>ACA485782277TINF2n.1062A>T
c.651A>T (p.Leu217=)
n.1149A>T
n.1199A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.963A>T
c.552A>T (p.Leu184=)
c.654A>T (p.Leu218=)
n.959A>T
n.1315A>T
n.1512A>T
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n.1176A>T
n.1418A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.759A>T (p.Leu253=)
n.680A>T
n.1083A>T
n.1206A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.321A>T (p.Leu107=)
n.485A>T
c.715A>T
c.117A>T (p.Leu39=)
14g.24240721T>CCA485782278TINF2n.1062A>G
c.651A>G (p.Leu217=)
n.1149A>G
n.1199A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.963A>G
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c.654A>G (p.Leu218=)
n.959A>G
n.1315A>G
n.1512A>G
n.1656A>G
n.1176A>G
n.1418A>G
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c.759A>G (p.Leu253=)
n.680A>G
n.1083A>G
n.1206A>G
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c.321A>G (p.Leu107=)
n.485A>G
c.715A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240721T>GCA485782279TINF2n.1062A>C
c.651A>C (p.Leu217=)
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c.*352A>C (n.*352A>C)
n.963A>C
c.552A>C (p.Leu184=)
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n.1512A>C
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c.759A>C (p.Leu253=)
n.680A>C
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n.485A>C
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14g.24240721T=CA2123849346TINF2n.1062A=
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c.117A= (p.Leu39=)
14g.24240722A>CCA389226619TINF2n.1061T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.1148T>G
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n.958T>G
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n.679T>G
n.1082T>G
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n.484T>G
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14g.24240722A>GCA389226625TINF2n.1061T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.1148T>C
n.1198T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.962T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.958T>C
n.1314T>C
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n.1655T>C
n.1175T>C
n.1417T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.679T>C
n.1082T>C
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c.*138T>C (n.*138T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.484T>C
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c.116T>C (p.Leu39Pro)
gnomAD v4
14g.24240722A>TCA389226628TINF2n.1061T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.1148T>A
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c.*351T>A (n.*351T>A)
n.962T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.958T>A
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n.1175T>A
n.1417T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.679T>A
n.1082T>A
n.1205T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.484T>A
c.714T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
14g.24240723G>ACA485782280TINF2n.1060C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
n.1147C>T
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c.*350C>T (n.*350C>T)
n.961C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
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n.957C>T
n.1313C>T
n.1510C>T
n.1654C>T
n.1174C>T
n.1416C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.757C>T (p.Leu253=)
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c.*137C>T (n.*137C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
n.483C>T
c.713C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
14g.24240723G>CCA7130565TINF2n.1060C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.1147C>G
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c.319C>G (p.Leu107Val)
n.483C>G
c.713C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240723G=CA2123849347TINF2n.1060C=
c.649C= (p.Leu217=)
n.1147C=
n.1197C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.961C=
c.550C= (p.Leu184=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.957C=
n.1313C=
n.1510C=
n.1654C=
n.1174C=
n.1416C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.757C= (p.Leu253=)
n.678C=
n.1081C=
n.1204C=
c.*137C= (n.*137C=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.483C=
c.713C=
c.115C= (p.Leu39=)
14g.24240723G>TCA389226640TINF2n.1060C>A
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.1147C>A
n.1197C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.961C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.957C>A
n.1313C>A
n.1510C>A
n.1654C>A
n.1174C>A
n.1416C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.678C>A
n.1081C>A
n.1204C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.483C>A
c.713C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
14g.24240724A>CCA485782282TINF2n.1059T>G
c.648T>G (p.Pro216=)
n.1146T>G
n.1196T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.960T>G
c.549T>G (p.Pro183=)
c.651T>G (p.Pro217=)
n.956T>G
n.1312T>G
n.1509T>G
n.1653T>G
n.1173T>G
n.1415T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.756T>G (p.Pro252=)
n.677T>G
n.1080T>G
n.1203T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.318T>G (p.Pro106=)
n.482T>G
c.712T>G
c.114T>G (p.Pro38=)
14g.24240724A>GCA485782283TINF2n.1059T>C
c.648T>C (p.Pro216=)
n.1146T>C
n.1196T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.960T>C
c.549T>C (p.Pro183=)
c.651T>C (p.Pro217=)
n.956T>C
n.1312T>C
n.1509T>C
n.1653T>C
n.1173T>C
n.1415T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.756T>C (p.Pro252=)
n.677T>C
n.1080T>C
n.1203T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
n.482T>C
c.712T>C
c.114T>C (p.Pro38=)
14g.24240724A>TCA485782284TINF2n.1059T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
n.1146T>A
n.1196T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.960T>A
c.549T>A (p.Pro183=)
c.651T>A (p.Pro217=)
n.956T>A
n.1312T>A
n.1509T>A
n.1653T>A
n.1173T>A
n.1415T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.756T>A (p.Pro252=)
n.677T>A
n.1080T>A
n.1203T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.318T>A (p.Pro106=)
n.482T>A
c.712T>A
c.114T>A (p.Pro38=)
14g.24240725G>ACA389226642TINF2n.1058C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.1145C>T
n.1195C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.959C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.955C>T
n.1311C>T
n.1508C>T
n.1652C>T
n.1172C>T
n.1414C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.676C>T
n.1079C>T
n.1202C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.481C>T
c.711C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
14g.24240725G>CCA389226648TINF2n.1058C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.1145C>G
n.1195C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.959C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.955C>G
n.1311C>G
n.1508C>G
n.1652C>G
n.1172C>G
n.1414C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.676C>G
n.1079C>G
n.1202C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.481C>G
c.711C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
14g.24240725G>TCA389226650TINF2n.1058C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
n.1145C>A
n.1195C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.959C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
c.650C>A (p.Pro217His)
n.955C>A
n.1311C>A
n.1508C>A
n.1652C>A
n.1172C>A
n.1414C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.755C>A (p.Pro252His)
n.676C>A
n.1079C>A
n.1202C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
n.481C>A
c.711C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
14g.24240726G>ACA7130566TINF2n.1057C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.1144C>T
n.1194C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.958C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.954C>T
n.1310C>T
n.1507C>T
n.1651C>T
n.1171C>T
n.1413C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.675C>T
n.1078C>T
n.1201C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.480C>T
c.710C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240726G>CCA389226662TINF2n.1057C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.1144C>G
n.1194C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.958C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.954C>G
n.1310C>G
n.1507C>G
n.1651C>G
n.1171C>G
n.1413C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.675C>G
n.1078C>G
n.1201C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.480C>G
c.710C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240726G=CA2123849348TINF2n.1057C=
c.646C= (p.Pro216=)
n.1144C=
n.1194C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.958C=
c.547C= (p.Pro183=)
c.649C= (p.Pro217=)
n.954C=
n.1310C=
n.1507C=
n.1651C=
n.1171C=
n.1413C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.754C= (p.Pro252=)
n.675C=
n.1078C=
n.1201C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.316C= (p.Pro106=)
n.480C=
c.710C=
c.112C= (p.Pro38=)
14g.24240726G>TCA7130567TINF2n.1057C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.1144C>A
n.1194C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.958C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.954C>A
n.1310C>A
n.1507C>A
n.1651C>A
n.1171C>A
n.1413C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.675C>A
n.1078C>A
n.1201C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.480C>A
c.710C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240727T>ACA389226664TINF2n.1056A>T
c.645A>T (p.Glu215Asp)
n.1143A>T
n.1193A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.957A>T
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
n.953A>T
n.1309A>T
n.1506A>T
n.1650A>T
n.1170A>T
n.1412A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.674A>T
n.1077A>T
n.1200A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.479A>T
c.709A>T
c.111A>T (p.Glu37Asp)
14g.24240727T>CCA485782288TINF2n.1056A>G
c.645A>G (p.Glu215=)
n.1143A>G
n.1193A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.957A>G
c.546A>G (p.Glu182=)
c.648A>G (p.Glu216=)
n.953A>G
n.1309A>G
n.1506A>G
n.1650A>G
n.1170A>G
n.1412A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.753A>G (p.Glu251=)
n.674A>G
n.1077A>G
n.1200A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.479A>G
c.709A>G
c.111A>G (p.Glu37=)
14g.24240727T>GCA389226668TINF2n.1056A>C
c.645A>C (p.Glu215Asp)
n.1143A>C
n.1193A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.957A>C
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
n.953A>C
n.1309A>C
n.1506A>C
n.1650A>C
n.1170A>C
n.1412A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.674A>C
n.1077A>C
n.1200A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.479A>C
c.709A>C
c.111A>C (p.Glu37Asp)
dbSNP
14g.24240727T=CA2123849349TINF2n.1056A=
c.645A= (p.Glu215=)
n.1143A=
n.1193A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.957A=
c.546A= (p.Glu182=)
c.648A= (p.Glu216=)
n.953A=
n.1309A=
n.1506A=
n.1650A=
n.1170A=
n.1412A=
c.*125A= (n.*125A=)
c.753A= (p.Glu251=)
n.674A=
n.1077A=
n.1200A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.315A= (p.Glu105=)
n.479A=
c.709A=
c.111A= (p.Glu37=)
14g.24240728T>ACA389226680TINF2n.1055A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.1142A>T
n.1192A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.956A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.952A>T
n.1308A>T
n.1505A>T
n.1649A>T
n.1169A>T
n.1411A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.673A>T
n.1076A>T
n.1199A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.478A>T
c.708A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
14g.24240728T>CCA389226683TINF2n.1055A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.1142A>G
n.1192A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.956A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.952A>G
n.1308A>G
n.1505A>G
n.1649A>G
n.1169A>G
n.1411A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.673A>G
n.1076A>G
n.1199A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.478A>G
c.708A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
14g.24240728T>GCA389226689TINF2n.1055A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.1142A>C
n.1192A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.956A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.952A>C
n.1308A>C
n.1505A>C
n.1649A>C
n.1169A>C
n.1411A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.673A>C
n.1076A>C
n.1199A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.478A>C
c.708A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
14g.24240729C>ACA389226691TINF2n.1054G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.1141G>T
n.1191G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.955G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.951G>T
n.1307G>T
n.1504G>T
n.1648G>T
n.1168G>T
n.1410G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.672G>T
n.1075G>T
n.1198G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.477G>T
c.707G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
14g.24240729C>GCA389226692TINF2n.1054G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.1141G>C
n.1191G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.955G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.951G>C
n.1307G>C
n.1504G>C
n.1648G>C
n.1168G>C
n.1410G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.672G>C
n.1075G>C
n.1198G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.477G>C
c.707G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
ClinVar
14g.24240729C>TCA389226693TINF2n.1054G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.1141G>A
n.1191G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.955G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.951G>A
n.1307G>A
n.1504G>A
n.1648G>A
n.1168G>A
n.1410G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.672G>A
n.1075G>A
n.1198G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.477G>A
c.707G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
14g.24240730T>ACA485782291TINF2n.1053A>T
c.642A>T (p.Pro214=)
n.1140A>T
n.1190A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.954A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
c.645A>T (p.Pro215=)
n.950A>T
n.1306A>T
n.1503A>T
n.1647A>T
n.1167A>T
n.1409A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.750A>T (p.Pro250=)
n.671A>T
n.1074A>T
n.1197A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.312A>T (p.Pro104=)
n.476A>T
c.706A>T
c.108A>T (p.Pro36=)
14g.24240730T>CCA485782292TINF2n.1053A>G
c.642A>G (p.Pro214=)
n.1140A>G
n.1190A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.954A>G
c.543A>G (p.Pro181=)
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n.950A>G
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n.1167A>G
n.1409A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.750A>G (p.Pro250=)
n.671A>G
n.1074A>G
n.1197A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.312A>G (p.Pro104=)
n.476A>G
c.706A>G
c.108A>G (p.Pro36=)
14g.24240730T>GCA485782293TINF2n.1053A>C
c.642A>C (p.Pro214=)
n.1140A>C
n.1190A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.954A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
c.645A>C (p.Pro215=)
n.950A>C
n.1306A>C
n.1503A>C
n.1647A>C
n.1167A>C
n.1409A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.750A>C (p.Pro250=)
n.671A>C
n.1074A>C
n.1197A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.312A>C (p.Pro104=)
n.476A>C
c.706A>C
c.108A>C (p.Pro36=)
14g.24240731G>ACA389226696TINF2n.1052C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.1139C>T
n.1189C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.953C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.949C>T
n.1305C>T
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n.1166C>T
n.1408C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.670C>T
n.1073C>T
n.1196C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.475C>T
c.705C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
14g.24240731G>CCA389226704TINF2n.1052C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.1139C>G
n.1189C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.953C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.949C>G
n.1305C>G
n.1502C>G
n.1646C>G
n.1166C>G
n.1408C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.670C>G
n.1073C>G
n.1196C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.475C>G
c.705C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
dbSNP
14g.24240731G=CA2123849350TINF2n.1052C=
c.641C= (p.Pro214=)
n.1139C=
n.1189C=
c.*342C= (n.*342C=)
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c.542C= (p.Pro181=)
c.644C= (p.Pro215=)
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n.1305C=
n.1502C=
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n.1166C=
n.1408C=
c.*121C= (n.*121C=)
c.749C= (p.Pro250=)
n.670C=
n.1073C=
n.1196C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.475C=
c.705C=
c.107C= (p.Pro36=)
14g.24240731G>TCA389226706TINF2n.1052C>A
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.1139C>A
n.1189C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.953C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.949C>A
n.1305C>A
n.1502C>A
n.1646C>A
n.1166C>A
n.1408C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
n.670C>A
n.1073C>A
n.1196C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.475C>A
c.705C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
14g.24240732G>ACA389226714TINF2n.1051C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.1138C>T
n.1188C>T
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n.952C>T
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n.948C>T
n.1304C>T
n.1501C>T
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n.1165C>T
n.1407C>T
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n.669C>T
n.1072C>T
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n.474C>T
c.704C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
dbSNP gnomAD v2
14g.24240732G>CCA389226711TINF2n.1051C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
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c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.948C>G
n.1304C>G
n.1501C>G
n.1645C>G
n.1165C>G
n.1407C>G
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c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.669C>G
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c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.474C>G
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14g.24240732G=CA2123849351TINF2n.1051C=
c.640C= (p.Pro214=)
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n.1195C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.310C= (p.Pro104=)
n.474C=
c.704C=
c.106C= (p.Pro36=)
14g.24240732G>TCA389226710TINF2n.1051C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1138C>A
n.1188C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.952C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.948C>A
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n.1501C>A
n.1645C>A
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n.1407C>A
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c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.669C>A
n.1072C>A
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c.*128C>A (n.*128C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.474C>A
c.704C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
14g.24240733G>ACA485782294TINF2n.1050C>T
c.639C>T (p.His213=)
n.1137C>T
n.1187C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.951C>T
c.540C>T (p.His180=)
c.642C>T (p.His214=)
n.947C>T
n.1303C>T
n.1500C>T
n.1644C>T
n.1164C>T
n.1406C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.747C>T (p.His249=)
n.668C>T
n.1071C>T
n.1194C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.309C>T (p.His103=)
n.473C>T
c.703C>T
c.105C>T (p.His35=)
ClinVar
14g.24240733G>CCA389226721TINF2n.1050C>G
c.639C>G (p.His213Gln)
n.1137C>G
n.1187C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.951C>G
c.540C>G (p.His180Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
n.947C>G
n.1303C>G
n.1500C>G
n.1644C>G
n.1164C>G
n.1406C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.747C>G (p.His249Gln)
n.668C>G
n.1071C>G
n.1194C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.473C>G
c.703C>G
c.105C>G (p.His35Gln)
14g.24240733G=CA2123849352TINF2n.1050C=
c.639C= (p.His213=)
n.1137C=
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c.*340C= (n.*340C=)
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c.642C= (p.His214=)
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c.*119C= (n.*119C=)
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n.1071C=
n.1194C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.309C= (p.His103=)
n.473C=
c.703C=
c.105C= (p.His35=)
14g.24240733G>TCA389226732TINF2n.1050C>A
c.639C>A (p.His213Gln)
n.1137C>A
n.1187C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.951C>A
c.540C>A (p.His180Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
n.947C>A
n.1303C>A
n.1500C>A
n.1644C>A
n.1164C>A
n.1406C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.747C>A (p.His249Gln)
n.668C>A
n.1071C>A
n.1194C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.473C>A
c.703C>A
c.105C>A (p.His35Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240734T>ACA389226735TINF2n.1049A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
n.1136A>T
n.1186A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.950A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
n.946A>T
n.1302A>T
n.1499A>T
n.1643A>T
n.1163A>T
n.1405A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.746A>T (p.His249Leu)
n.667A>T
n.1070A>T
n.1193A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.472A>T
c.702A>T
c.104A>T (p.His35Leu)
14g.24240734T>CCA389226740TINF2n.1049A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
n.1136A>G
n.1186A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.950A>G
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c.641A>G (p.His214Arg)
n.946A>G
n.1302A>G
n.1499A>G
n.1643A>G
n.1163A>G
n.1405A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.746A>G (p.His249Arg)
n.667A>G
n.1070A>G
n.1193A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.472A>G
c.702A>G
c.104A>G (p.His35Arg)
14g.24240734T>GCA389226745TINF2n.1049A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
n.1136A>C
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c.*339A>C (n.*339A>C)
n.950A>C
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n.946A>C
n.1302A>C
n.1499A>C
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n.1163A>C
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c.*118A>C (n.*118A>C)
c.746A>C (p.His249Pro)
n.667A>C
n.1070A>C
n.1193A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.472A>C
c.702A>C
c.104A>C (p.His35Pro)
14g.24240735G>ACA389226747TINF2n.1048C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
n.1135C>T
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c.*338C>T (n.*338C>T)
n.949C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.945C>T
n.1301C>T
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n.1162C>T
n.1404C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.666C>T
n.1069C>T
n.1192C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.471C>T
c.701C>T
c.103C>T (p.His35Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240735G>CCA389226748TINF2n.1048C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
n.1135C>G
n.1185C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.949C>G
c.538C>G (p.His180Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
n.945C>G
n.1301C>G
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n.1642C>G
n.1162C>G
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c.*117C>G (n.*117C>G)
c.745C>G (p.His249Asp)
n.666C>G
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n.1192C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.471C>G
c.701C>G
c.103C>G (p.His35Asp)
14g.24240735G=CA2123849353TINF2n.1048C=
c.637C= (p.His213=)
n.1135C=
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c.*338C= (n.*338C=)
n.949C=
c.538C= (p.His180=)
c.640C= (p.His214=)
n.945C=
n.1301C=
n.1498C=
n.1642C=
n.1162C=
n.1404C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.745C= (p.His249=)
n.666C=
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n.1192C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.307C= (p.His103=)
n.471C=
c.701C=
c.103C= (p.His35=)
14g.24240735G>TCA389226749TINF2n.1048C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
n.1135C>A
n.1185C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.949C>A
c.538C>A (p.His180Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
n.945C>A
n.1301C>A
n.1498C>A
n.1642C>A
n.1162C>A
n.1404C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.745C>A (p.His249Asn)
n.666C>A
n.1069C>A
n.1192C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.471C>A
c.701C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
14g.24240736C>ACA485782296TINF2n.1047G>T
c.636G>T (p.Thr212=)
n.1134G>T
n.1184G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.948G>T
c.537G>T (p.Thr179=)
c.639G>T (p.Thr213=)
n.944G>T
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n.1161G>T
n.1403G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.744G>T (p.Thr248=)
n.665G>T
n.1068G>T
n.1191G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.306G>T (p.Thr102=)
n.470G>T
c.700G>T
c.102G>T (p.Thr34=)
14g.24240736C=CA2123849354TINF2n.1047G=
c.636G= (p.Thr212=)
n.1134G=
n.1184G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.948G=
c.537G= (p.Thr179=)
c.639G= (p.Thr213=)
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n.1403G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.744G= (p.Thr248=)
n.665G=
n.1068G=
n.1191G=
c.*124G= (n.*124G=)
c.306G= (p.Thr102=)
n.470G=
c.700G=
c.102G= (p.Thr34=)
14g.24240736C>GCA485782297TINF2n.1047G>C
c.636G>C (p.Thr212=)
n.1134G>C
n.1184G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.948G>C
c.537G>C (p.Thr179=)
c.639G>C (p.Thr213=)
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n.1300G>C
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c.744G>C (p.Thr248=)
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n.1068G>C
n.1191G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
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n.470G>C
c.700G>C
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14g.24240736C>TCA7130568TINF2n.1047G>A
c.636G>A (p.Thr212=)
n.1134G>A
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c.537G>A (p.Thr179=)
c.639G>A (p.Thr213=)
n.944G>A
n.1300G>A
n.1497G>A
n.1641G>A
n.1161G>A
n.1403G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.744G>A (p.Thr248=)
n.665G>A
n.1068G>A
n.1191G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.306G>A (p.Thr102=)
n.470G>A
c.700G>A
c.102G>A (p.Thr34=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240737G>ACA7130569TINF2n.1046C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240737G>CCA389226755TINF2n.1046C>G
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14g.24240737G=CA2123849355TINF2n.1046C=
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c.699C=
c.101C= (p.Thr34=)
14g.24240737G>TCA389226756TINF2n.1046C>A
c.635C>A (p.Thr212Lys)
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c.638C>A (p.Thr213Lys)
n.943C>A
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n.1640C>A
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n.1402C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
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c.101C>A (p.Thr34Lys)
14g.24240738T>ACA389226770TINF2n.1045A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
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14g.24240738T>CCA389226767TINF2n.1045A>G
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c.100A>G (p.Thr34Ala)
14g.24240738T>GCA389226760TINF2n.1045A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.1132A>C
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n.946A>C
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c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.942A>C
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n.1159A>C
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c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.663A>C
n.1066A>C
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c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.468A>C
c.698A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
14g.24240739C>ACA389226776TINF2n.1044G>T
c.633G>T (p.Arg211Ser)
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n.945G>T
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n.941G>T
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n.1494G>T
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n.1158G>T
n.1400G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.741G>T (p.Arg247Ser)
n.662G>T
n.1065G>T
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c.*121G>T (n.*121G>T)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
n.467G>T
c.697G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
14g.24240739C=CA2123849356TINF2n.1044G=
c.633G= (p.Arg211=)
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n.1158G=
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c.*113G= (n.*113G=)
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n.467G=
c.697G=
c.99G= (p.Arg33=)
14g.24240739C>GCA389226780TINF2n.1044G>C
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.1131G>C
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c.741G>C (p.Arg247Ser)
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c.99G>C (p.Arg33Ser)
14g.24240739C>TCA485782301TINF2n.1044G>A
c.633G>A (p.Arg211=)
n.1131G>A
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n.941G>A
n.1297G>A
n.1494G>A
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n.1158G>A
n.1400G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.741G>A (p.Arg247=)
n.662G>A
n.1065G>A
n.1188G>A
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c.303G>A (p.Arg101=)
n.467G>A
c.697G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240740C>ACA389226786TINF2n.1043G>T
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.1130G>T
n.1180G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.944G>T
c.533G>T (p.Arg178Met)
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n.940G>T
n.1296G>T
n.1493G>T
n.1637G>T
n.1157G>T
n.1399G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.740G>T (p.Arg247Met)
n.661G>T
n.1064G>T
n.1187G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.302G>T (p.Arg101Met)
n.466G>T
c.696G>T
c.98G>T (p.Arg33Met)
14g.24240740C>GCA389226799TINF2n.1043G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.1130G>C
n.1180G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.944G>C
c.533G>C (p.Arg178Thr)
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n.940G>C
n.1296G>C
n.1493G>C
n.1637G>C
n.1157G>C
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c.*112G>C (n.*112G>C)
c.740G>C (p.Arg247Thr)
n.661G>C
n.1064G>C
n.1187G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.466G>C
c.696G>C
c.98G>C (p.Arg33Thr)
14g.24240740C>TCA389226803TINF2n.1043G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.1130G>A
n.1180G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.944G>A
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
n.940G>A
n.1296G>A
n.1493G>A
n.1637G>A
n.1157G>A
n.1399G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.740G>A (p.Arg247Lys)
n.661G>A
n.1064G>A
n.1187G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.466G>A
c.696G>A
c.98G>A (p.Arg33Lys)
14g.24240741T>ACA389226813TINF2n.1042A>T
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.1129A>T
n.1179A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.943A>T
c.532A>T (p.Arg178Trp)
c.634A>T (p.Arg212Trp)
n.939A>T
n.1295A>T
n.1492A>T
n.1636A>T
n.1156A>T
n.1398A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.739A>T (p.Arg247Trp)
n.660A>T
n.1063A>T
n.1186A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
n.465A>T
c.695A>T
c.97A>T (p.Arg33Trp)
14g.24240741T>CCA389226814TINF2n.1042A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.1129A>G
n.1179A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.943A>G
c.532A>G (p.Arg178Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.939A>G
n.1295A>G
n.1492A>G
n.1636A>G
n.1156A>G
n.1398A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.739A>G (p.Arg247Gly)
n.660A>G
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n.465A>G
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c.97A>G (p.Arg33Gly)
gnomAD v4
14g.24240741T>GCA485782302TINF2n.1042A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
n.1129A>C
n.1179A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.943A>C
c.532A>C (p.Arg178=)
c.634A>C (p.Arg212=)
n.939A>C
n.1295A>C
n.1492A>C
n.1636A>C
n.1156A>C
n.1398A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.739A>C (p.Arg247=)
n.660A>C
n.1063A>C
n.1186A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
n.465A>C
c.695A>C
c.97A>C (p.Arg33=)
14g.24240742T>ACA485782305TINF2n.1041A>T
c.630A>T (p.Ser210=)
n.1128A>T
n.1178A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.942A>T
c.531A>T (p.Ser177=)
c.633A>T (p.Ser211=)
n.938A>T
n.1294A>T
n.1491A>T
n.1635A>T
n.1155A>T
n.1397A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.738A>T (p.Ser246=)
n.659A>T
n.1062A>T
n.1185A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.300A>T (p.Ser100=)
n.464A>T
c.694A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
14g.24240742T>CCA485782306TINF2n.1041A>G
c.630A>G (p.Ser210=)
n.1128A>G
n.1178A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.942A>G
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c.633A>G (p.Ser211=)
n.938A>G
n.1294A>G
n.1491A>G
n.1635A>G
n.1155A>G
n.1397A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.738A>G (p.Ser246=)
n.659A>G
n.1062A>G
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c.*118A>G (n.*118A>G)
c.300A>G (p.Ser100=)
n.464A>G
c.694A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240742T>GCA485782308TINF2n.1041A>C
c.630A>C (p.Ser210=)
n.1128A>C
n.1178A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.942A>C
c.531A>C (p.Ser177=)
c.633A>C (p.Ser211=)
n.938A>C
n.1294A>C
n.1491A>C
n.1635A>C
n.1155A>C
n.1397A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.738A>C (p.Ser246=)
n.659A>C
n.1062A>C
n.1185A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.300A>C (p.Ser100=)
n.464A>C
c.694A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
14g.24240742T=CA2123849357TINF2n.1041A=
c.630A= (p.Ser210=)
n.1128A=
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c.*331A= (n.*331A=)
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c.531A= (p.Ser177=)
c.633A= (p.Ser211=)
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n.1491A=
n.1635A=
n.1155A=
n.1397A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.738A= (p.Ser246=)
n.659A=
n.1062A=
n.1185A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.300A= (p.Ser100=)
n.464A=
c.694A=
c.96A= (p.Ser32=)
14g.24240743G>ACA389226817TINF2n.1040C>T
c.629C>T (p.Ser210Leu)
n.1127C>T
n.1177C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.941C>T
c.530C>T (p.Ser177Leu)
c.632C>T (p.Ser211Leu)
n.937C>T
n.1293C>T
n.1490C>T
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n.1154C>T
n.1396C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
n.658C>T
n.1061C>T
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c.*117C>T (n.*117C>T)
c.299C>T (p.Ser100Leu)
n.463C>T
c.693C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
14g.24240743G>CCA389226821TINF2n.1040C>G
c.629C>G (p.Ser210Ter)
n.1127C>G
n.1177C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.941C>G
c.530C>G (p.Ser177Ter)
c.632C>G (p.Ser211Ter)
n.937C>G
n.1293C>G
n.1490C>G
n.1634C>G
n.1154C>G
n.1396C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
n.658C>G
n.1061C>G
n.1184C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.299C>G (p.Ser100Ter)
n.463C>G
c.693C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
14g.24240743G>TCA389226824TINF2n.1040C>A
c.629C>A (p.Ser210Ter)
n.1127C>A
n.1177C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.941C>A
c.530C>A (p.Ser177Ter)
c.632C>A (p.Ser211Ter)
n.937C>A
n.1293C>A
n.1490C>A
n.1634C>A
n.1154C>A
n.1396C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.658C>A
n.1061C>A
n.1184C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.299C>A (p.Ser100Ter)
n.463C>A
c.693C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
14g.24240744A>CCA389226831TINF2n.1039T>G
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.1126T>G
n.1176T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.940T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.936T>G
n.1292T>G
n.1489T>G
n.1633T>G
n.1153T>G
n.1395T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.657T>G
n.1060T>G
n.1183T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.462T>G
c.692T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
14g.24240744A>GCA389226833TINF2n.1039T>C
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.1126T>C
n.1176T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.940T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.936T>C
n.1292T>C
n.1489T>C
n.1633T>C
n.1153T>C
n.1395T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.657T>C
n.1060T>C
n.1183T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.462T>C
c.692T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
14g.24240744A>TCA389226834TINF2n.1039T>A
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.1126T>A
n.1176T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.940T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.936T>A
n.1292T>A
n.1489T>A
n.1633T>A
n.1153T>A
n.1395T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.657T>A
n.1060T>A
n.1183T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.462T>A
c.692T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
14g.24240745A>CCA485782309TINF2n.1038T>G
c.627T>G (p.Ser209=)
n.1125T>G
n.1175T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.939T>G
c.528T>G (p.Ser176=)
c.630T>G (p.Ser210=)
n.935T>G
n.1291T>G
n.1488T>G
n.1632T>G
n.1152T>G
n.1394T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.735T>G (p.Ser245=)
n.656T>G
n.1059T>G
n.1182T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
n.461T>G
c.691T>G
c.93T>G (p.Ser31=)
14g.24240745A>GCA485782311TINF2n.1038T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
n.1125T>C
n.1175T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.939T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
c.630T>C (p.Ser210=)
n.935T>C
n.1291T>C
n.1488T>C
n.1632T>C
n.1152T>C
n.1394T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.735T>C (p.Ser245=)
n.656T>C
n.1059T>C
n.1182T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
n.461T>C
c.691T>C
c.93T>C (p.Ser31=)
14g.24240745A>TCA485782310TINF2n.1038T>A
c.627T>A (p.Ser209=)
n.1125T>A
n.1175T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.939T>A
c.528T>A (p.Ser176=)
c.630T>A (p.Ser210=)
n.935T>A
n.1291T>A
n.1488T>A
n.1632T>A
n.1152T>A
n.1394T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.735T>A (p.Ser245=)
n.656T>A
n.1059T>A
n.1182T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
n.461T>A
c.691T>A
c.93T>A (p.Ser31=)
14g.24240746G>ACA389226845TINF2n.1037C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.1124C>T
n.1174C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.938C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.934C>T
n.1290C>T
n.1487C>T
n.1631C>T
n.1151C>T
n.1393C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
n.655C>T
n.1058C>T
n.1181C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
n.460C>T
c.690C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
14g.24240746G>CCA389226838TINF2n.1037C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.1124C>G
n.1174C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.938C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.934C>G
n.1290C>G
n.1487C>G
n.1631C>G
n.1151C>G
n.1393C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
n.655C>G
n.1058C>G
n.1181C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
n.460C>G
c.690C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
14g.24240746G=CA2123849358TINF2n.1037C=
c.626C= (p.Ser209=)
n.1124C=
n.1174C=
c.*327C= (n.*327C=)
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c.629C= (p.Ser210=)
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c.*106C= (n.*106C=)
c.734C= (p.Ser245=)
n.655C=
n.1058C=
n.1181C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.296C= (p.Ser99=)
n.460C=
c.690C=
c.92C= (p.Ser31=)
14g.24240746G>TCA343172TINF2n.1037C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.1124C>A
n.1174C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.938C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.934C>A
n.1290C>A
n.1487C>A
n.1631C>A
n.1151C>A
n.1393C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.655C>A
n.1058C>A
n.1181C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.460C>A
c.690C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240747A>CCA389226861TINF2n.1036T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.1123T>G
n.1173T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.937T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.933T>G
n.1289T>G
n.1486T>G
n.1630T>G
n.1150T>G
n.1392T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
n.654T>G
n.1057T>G
n.1180T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.459T>G
c.689T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
14g.24240747A>GCA389226862TINF2n.1036T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.1123T>C
n.1173T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.937T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.933T>C
n.1289T>C
n.1486T>C
n.1630T>C
n.1150T>C
n.1392T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.654T>C
n.1057T>C
n.1180T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.459T>C
c.689T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
gnomAD v4
14g.24240747A>TCA389226863TINF2n.1036T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.1123T>A
n.1173T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.937T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.933T>A
n.1289T>A
n.1486T>A
n.1630T>A
n.1150T>A
n.1392T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.654T>A
n.1057T>A
n.1180T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.459T>A
c.689T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
14g.24240748T>ACA485782315TINF2n.1035A>T
c.624A>T (p.Pro208=)
n.1122A>T
n.1172A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.936A>T
c.525A>T (p.Pro175=)
c.627A>T (p.Pro209=)
n.932A>T
n.1288A>T
n.1485A>T
n.1629A>T
n.1149A>T
n.1391A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.732A>T (p.Pro244=)
n.653A>T
n.1056A>T
n.1179A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.294A>T (p.Pro98=)
n.458A>T
c.688A>T
c.90A>T (p.Pro30=)
14g.24240748T>CCA485782316TINF2n.1035A>G
c.624A>G (p.Pro208=)
n.1122A>G
n.1172A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.936A>G
c.525A>G (p.Pro175=)
c.627A>G (p.Pro209=)
n.932A>G
n.1288A>G
n.1485A>G
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n.1149A>G
n.1391A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.732A>G (p.Pro244=)
n.653A>G
n.1056A>G
n.1179A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.294A>G (p.Pro98=)
n.458A>G
c.688A>G
c.90A>G (p.Pro30=)
14g.24240748T>GCA485782317TINF2n.1035A>C
c.624A>C (p.Pro208=)
n.1122A>C
n.1172A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.936A>C
c.525A>C (p.Pro175=)
c.627A>C (p.Pro209=)
n.932A>C
n.1288A>C
n.1485A>C
n.1629A>C
n.1149A>C
n.1391A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.732A>C (p.Pro244=)
n.653A>C
n.1056A>C
n.1179A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.294A>C (p.Pro98=)
n.458A>C
c.688A>C
c.90A>C (p.Pro30=)
14g.24240749G>ACA7130570TINF2n.1034C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1121C>T
n.1171C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.935C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.931C>T
n.1287C>T
n.1484C>T
n.1628C>T
n.1148C>T
n.1390C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.652C>T
n.1055C>T
n.1178C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.457C>T
c.687C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240749G>CCA389226870TINF2n.1034C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1121C>G
n.1171C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.935C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.931C>G
n.1287C>G
n.1484C>G
n.1628C>G
n.1148C>G
n.1390C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.652C>G
n.1055C>G
n.1178C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.457C>G
c.687C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
14g.24240749G=CA2123849359TINF2n.1034C=
c.623C= (p.Pro208=)
n.1121C=
n.1171C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.935C=
c.524C= (p.Pro175=)
c.626C= (p.Pro209=)
n.931C=
n.1287C=
n.1484C=
n.1628C=
n.1148C=
n.1390C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.731C= (p.Pro244=)
n.652C=
n.1055C=
n.1178C=
c.*111C= (n.*111C=)
c.293C= (p.Pro98=)
n.457C=
c.687C=
c.89C= (p.Pro30=)
14g.24240749G>TCA389226876TINF2n.1034C>A
c.623C>A (p.Pro208Gln)
n.1121C>A
n.1171C>A
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n.935C>A
c.524C>A (p.Pro175Gln)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.931C>A
n.1287C>A
n.1484C>A
n.1628C>A
n.1148C>A
n.1390C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.652C>A
n.1055C>A
n.1178C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.457C>A
c.687C>A
c.89C>A (p.Pro30Gln)
14g.24240750G>ACA389226880TINF2n.1033C>T
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n.930C>T
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n.1147C>T
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c.*102C>T (n.*102C>T)
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n.651C>T
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c.*110C>T (n.*110C>T)
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c.686C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
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n.651C>G
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c.88C>G (p.Pro30Ala)
14g.24240750G>TCA389226893TINF2n.1033C>A
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n.1120C>A
n.1170C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
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c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.930C>A
n.1286C>A
n.1483C>A
n.1627C>A
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c.*102C>A (n.*102C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.651C>A
n.1054C>A
n.1177C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.456C>A
c.686C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
14g.24240751T>ACA485782320TINF2n.1032A>T
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c.685A>T
c.87A>T (p.Gly29=)
14g.24240751T>CCA485782321TINF2n.1032A>G
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c.*322A>G (n.*322A>G)
n.933A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
c.624A>G (p.Gly208=)
n.929A>G
n.1285A>G
n.1482A>G
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n.1146A>G
n.1388A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.729A>G (p.Gly243=)
n.650A>G
n.1053A>G
n.1176A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.291A>G (p.Gly97=)
n.455A>G
c.685A>G
c.87A>G (p.Gly29=)
14g.24240751T>GCA485782324TINF2n.1032A>C
c.621A>C (p.Gly207=)
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c.624A>C (p.Gly208=)
n.929A>C
n.1285A>C
n.1482A>C
n.1626A>C
n.1146A>C
n.1388A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.729A>C (p.Gly243=)
n.650A>C
n.1053A>C
n.1176A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.291A>C (p.Gly97=)
n.455A>C
c.685A>C
c.87A>C (p.Gly29=)
14g.24240752C>ACA389226902TINF2n.1031G>T
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c.86G= (p.Gly29=)
14g.24240752C>GCA389226931TINF2n.1031G>C
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n.1118G>C
n.1168G>C
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c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.928G>C
n.1284G>C
n.1481G>C
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n.1145G>C
n.1387G>C
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c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.649G>C
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n.454G>C
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n.649G>A
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n.454G>A
c.684G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240753C>ACA389226952TINF2n.1030G>T
c.619G>T (p.Gly207Ter)
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n.1167G>T
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n.1283G>T
n.1480G>T
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n.1144G>T
n.1386G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
n.648G>T
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n.1174G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
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c.683G>T
c.85G>T (p.Gly29Ter)
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n.1167G>C
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c.622G>C (p.Gly208Arg)
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c.*99G>C (n.*99G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.648G>C
n.1051G>C
n.1174G>C
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c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.453G>C
c.683G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
14g.24240753C>TCA389226944TINF2n.1030G>A
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c.622G>A (p.Gly208Arg)
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n.1480G>A
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n.1144G>A
n.1386G>A
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c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.648G>A
n.1051G>A
n.1174G>A
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c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.453G>A
c.683G>A
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14g.24240754C>ACA389226956TINF2n.1029G>T
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n.1116G>T
n.1166G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.930G>T
c.519G>T (p.Gln173His)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.926G>T
n.1282G>T
n.1479G>T
n.1623G>T
n.1143G>T
n.1385G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.726G>T (p.Gln242His)
n.647G>T
n.1050G>T
n.1173G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
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n.452G>T
c.682G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
14g.24240754C>GCA389226957TINF2n.1029G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
n.1116G>C
n.1166G>C
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n.930G>C
c.519G>C (p.Gln173His)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.926G>C
n.1282G>C
n.1479G>C
n.1623G>C
n.1143G>C
n.1385G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
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n.647G>C
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c.*106G>C (n.*106G>C)
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n.452G>C
c.682G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
14g.24240754C>TCA485782325TINF2n.1029G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
n.1116G>A
n.1166G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.930G>A
c.519G>A (p.Gln173=)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.926G>A
n.1282G>A
n.1479G>A
n.1623G>A
n.1143G>A
n.1385G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.726G>A (p.Gln242=)
n.647G>A
n.1050G>A
n.1173G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.288G>A (p.Gln96=)
n.452G>A
c.682G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
14g.24240755T>ACA389226962TINF2n.1028A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.1115A>T
n.1165A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.929A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.925A>T
n.1281A>T
n.1478A>T
n.1622A>T
n.1142A>T
n.1384A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
n.646A>T
n.1049A>T
n.1172A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.451A>T
c.681A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
COSMIC COSMIC
14g.24240755T>CCA389226963TINF2n.1028A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.1115A>G
n.1165A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.929A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.925A>G
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n.1142A>G
n.1384A>G
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c.725A>G (p.Gln242Arg)
n.646A>G
n.1049A>G
n.1172A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.451A>G
c.681A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
COSMIC COSMIC
14g.24240755T>GCA389226964TINF2n.1028A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.1115A>C
n.1165A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.929A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.925A>C
n.1281A>C
n.1478A>C
n.1622A>C
n.1142A>C
n.1384A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
n.646A>C
n.1049A>C
n.1172A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.451A>C
c.681A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
14g.24240756G>ACA389226971TINF2n.1027C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.1114C>T
n.1164C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.928C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.924C>T
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n.1141C>T
n.1383C>T
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c.724C>T (p.Gln242Ter)
n.645C>T
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c.*104C>T (n.*104C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.450C>T
c.680C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240756G>CCA389226970TINF2n.1027C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
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n.450C>G
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c.82C>G (p.Gln28Glu)
14g.24240756G=CA2123849361TINF2n.1027C=
c.616C= (p.Gln206=)
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n.928C=
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n.1141C=
n.1383C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.724C= (p.Gln242=)
n.645C=
n.1048C=
n.1171C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.286C= (p.Gln96=)
n.450C=
c.680C=
c.82C= (p.Gln28=)
14g.24240756G>TCA389226966TINF2n.1027C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.1114C>A
n.1164C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.928C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.924C>A
n.1280C>A
n.1477C>A
n.1621C>A
n.1141C>A
n.1383C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
n.645C>A
n.1048C>A
n.1171C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.450C>A
c.680C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
14g.24240757A>CCA485782329TINF2n.1026T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
n.1113T>G
n.1163T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.927T>G
c.516T>G (p.Pro172=)
c.618T>G (p.Pro206=)
n.923T>G
n.1279T>G
n.1476T>G
n.1620T>G
n.1140T>G
n.1382T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.723T>G (p.Pro241=)
n.644T>G
n.1047T>G
n.1170T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.285T>G (p.Pro95=)
n.449T>G
c.679T>G
c.81T>G (p.Pro27=)
14g.24240757A>GCA485782330TINF2n.1026T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
n.1113T>C
n.1163T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.927T>C
c.516T>C (p.Pro172=)
c.618T>C (p.Pro206=)
n.923T>C
n.1279T>C
n.1476T>C
n.1620T>C
n.1140T>C
n.1382T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.723T>C (p.Pro241=)
n.644T>C
n.1047T>C
n.1170T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.285T>C (p.Pro95=)
n.449T>C
c.679T>C
c.81T>C (p.Pro27=)
14g.24240757A>TCA485782331TINF2n.1026T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
n.1113T>A
n.1163T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.927T>A
c.516T>A (p.Pro172=)
c.618T>A (p.Pro206=)
n.923T>A
n.1279T>A
n.1476T>A
n.1620T>A
n.1140T>A
n.1382T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.723T>A (p.Pro241=)
n.644T>A
n.1047T>A
n.1170T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.285T>A (p.Pro95=)
n.449T>A
c.679T>A
c.81T>A (p.Pro27=)
14g.24240758G>ACA389226972TINF2n.1025C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1112C>T
n.1162C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.926C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.922C>T
n.1278C>T
n.1475C>T
n.1619C>T
n.1139C>T
n.1381C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.643C>T
n.1046C>T
n.1169C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.448C>T
c.678C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
dbSNP
14g.24240758G>CCA389226974TINF2n.1025C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1112C>G
n.1162C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.926C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.922C>G
n.1278C>G
n.1475C>G
n.1619C>G
n.1139C>G
n.1381C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.643C>G
n.1046C>G
n.1169C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.448C>G
c.678C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
14g.24240758G=CA2123849362TINF2n.1025C=
c.614C= (p.Pro205=)
n.1112C=
n.1162C=
c.*315C= (n.*315C=)
n.926C=
c.515C= (p.Pro172=)
c.617C= (p.Pro206=)
n.922C=
n.1278C=
n.1475C=
n.1619C=
n.1139C=
n.1381C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.722C= (p.Pro241=)
n.643C=
n.1046C=
n.1169C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.284C= (p.Pro95=)
n.448C=
c.678C=
c.80C= (p.Pro27=)
14g.24240758G>TCA389226981TINF2n.1025C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
n.1112C>A
n.1162C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.926C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
c.617C>A (p.Pro206His)
n.922C>A
n.1278C>A
n.1475C>A
n.1619C>A
n.1139C>A
n.1381C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.643C>A
n.1046C>A
n.1169C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.448C>A
c.678C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
14g.24240759G>ACA7130571TINF2n.1024C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1111C>T
n.1161C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.925C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.921C>T
n.1277C>T
n.1474C>T
n.1618C>T
n.1138C>T
n.1380C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.642C>T
n.1045C>T
n.1168C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.447C>T
c.677C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240759G>CCA389226990TINF2n.1024C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1111C>G
n.1161C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.925C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.921C>G
n.1277C>G
n.1474C>G
n.1618C>G
n.1138C>G
n.1380C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.642C>G
n.1045C>G
n.1168C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.447C>G
c.677C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
14g.24240759G=CA2123849363TINF2n.1024C=
c.613C= (p.Pro205=)
n.1111C=
n.1161C=
c.*314C= (n.*314C=)
n.925C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.616C= (p.Pro206=)
n.921C=
n.1277C=
n.1474C=
n.1618C=
n.1138C=
n.1380C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.721C= (p.Pro241=)
n.642C=
n.1045C=
n.1168C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.283C= (p.Pro95=)
n.447C=
c.677C=
c.79C= (p.Pro27=)
14g.24240759G>TCA389226995TINF2n.1024C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1111C>A
n.1161C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.925C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.921C>A
n.1277C>A
n.1474C>A
n.1618C>A
n.1138C>A
n.1380C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.642C>A
n.1045C>A
n.1168C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.447C>A
c.677C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
14g.24240759_24240760delinsACCA645580795TINF2n.1023_1024delinsGT
c.612_613delinsGT (p.Pro205Ser)
n.1110_1111delinsGT
n.1160_1161delinsGT
c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT)
n.924_925delinsGT
c.513_514delinsGT (p.Pro172Ser)
c.615_616delinsGT (p.Pro206Ser)
n.920_921delinsGT
n.1276_1277delinsGT
n.1473_1474delinsGT
n.1617_1618delinsGT
n.1137_1138delinsGT
n.1379_1380delinsGT
c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT)
c.720_721delinsGT (p.Pro241Ser)
n.641_642delinsGT
n.1044_1045delinsGT
n.1167_1168delinsGT
c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT)
c.282_283delinsGT (p.Pro95Ser)
n.446_447delinsGT
c.676_677delinsGT
c.78_79delinsGT (p.Pro27Ser)
COSMIC COSMIC
14g.24240760A>CCA485782334TINF2n.1023T>G
c.612T>G (p.Leu204=)
n.1110T>G
n.1160T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.924T>G
c.513T>G (p.Leu171=)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.920T>G
n.1276T>G
n.1473T>G
n.1617T>G
n.1137T>G
n.1379T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.720T>G (p.Leu240=)
n.641T>G
n.1044T>G
n.1167T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.446T>G
c.676T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
14g.24240760A>GCA485782336TINF2n.1023T>C
c.612T>C (p.Leu204=)
n.1110T>C
n.1160T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.924T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.920T>C
n.1276T>C
n.1473T>C
n.1617T>C
n.1137T>C
n.1379T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.720T>C (p.Leu240=)
n.641T>C
n.1044T>C
n.1167T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.446T>C
c.676T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
14g.24240760A>TCA485782338TINF2n.1023T>A
c.612T>A (p.Leu204=)
n.1110T>A
n.1160T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.924T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.920T>A
n.1276T>A
n.1473T>A
n.1617T>A
n.1137T>A
n.1379T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.720T>A (p.Leu240=)
n.641T>A
n.1044T>A
n.1167T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.446T>A
c.676T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
14g.24240761A>CCA389226996TINF2n.1022T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1109T>G
n.1159T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.923T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.919T>G
n.1275T>G
n.1472T>G
n.1616T>G
n.1136T>G
n.1378T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.640T>G
n.1043T>G
n.1166T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.445T>G
c.675T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
14g.24240761A>GCA389227002TINF2n.1022T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1109T>C
n.1159T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.923T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.919T>C
n.1275T>C
n.1472T>C
n.1616T>C
n.1136T>C
n.1378T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.640T>C
n.1043T>C
n.1166T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.445T>C
c.675T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
14g.24240761A>TCA389226997TINF2n.1022T>A
c.611T>A (p.Leu204His)
n.1109T>A
n.1159T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.923T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.919T>A
n.1275T>A
n.1472T>A
n.1616T>A
n.1136T>A
n.1378T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.640T>A
n.1043T>A
n.1166T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.445T>A
c.675T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
14g.24240762G>ACA389227003TINF2n.1021C>T
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.1108C>T
n.1158C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.922C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.918C>T
n.1274C>T
n.1471C>T
n.1615C>T
n.1135C>T
n.1377C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.639C>T
n.1042C>T
n.1165C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.444C>T
c.674C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240762G>CCA389227004TINF2n.1021C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1108C>G
n.1158C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.922C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.918C>G
n.1274C>G
n.1471C>G
n.1615C>G
n.1135C>G
n.1377C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.639C>G
n.1042C>G
n.1165C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.444C>G
c.674C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
14g.24240762G=CA2123849364TINF2n.1021C=
c.610C= (p.Leu204=)
n.1108C=
n.1158C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.922C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.613C= (p.Leu205=)
n.918C=
n.1274C=
n.1471C=
n.1615C=
n.1135C=
n.1377C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.639C=
n.1042C=
n.1165C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.444C=
c.674C=
c.76C= (p.Leu26=)
14g.24240762G>TCA389227008TINF2n.1021C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.1108C>A
n.1158C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.922C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.918C>A
n.1274C>A
n.1471C>A
n.1615C>A
n.1135C>A
n.1377C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.639C>A
n.1042C>A
n.1165C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.444C>A
c.674C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
14g.24240763A=CA2123849365TINF2n.1020T=
c.609T= (p.His203=)
n.1107T=
n.1157T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.921T=
c.510T= (p.His170=)
c.612T= (p.His204=)
n.917T=
n.1273T=
n.1470T=
n.1614T=
n.1134T=
n.1376T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.717T= (p.His239=)
n.638T=
n.1041T=
n.1164T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.279T= (p.His93=)
n.443T=
c.673T=
c.75T= (p.His25=)
14g.24240763A>CCA257880967TINF2n.1020T>G
c.609T>G (p.His203Gln)
n.1107T>G
n.1157T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.921T>G
c.510T>G (p.His170Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.917T>G
n.1273T>G
n.1470T>G
n.1614T>G
n.1134T>G
n.1376T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.638T>G
n.1041T>G
n.1164T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.443T>G
c.673T>G
c.75T>G (p.His25Gln)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240763A>GCA485782339TINF2n.1020T>C
c.609T>C (p.His203=)
n.1107T>C
n.1157T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.921T>C
c.510T>C (p.His170=)
c.612T>C (p.His204=)
n.917T>C
n.1273T>C
n.1470T>C
n.1614T>C
n.1134T>C
n.1376T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.717T>C (p.His239=)
n.638T>C
n.1041T>C
n.1164T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.279T>C (p.His93=)
n.443T>C
c.673T>C
c.75T>C (p.His25=)
14g.24240763A>TCA389227011TINF2n.1020T>A
c.609T>A (p.His203Gln)
n.1107T>A
n.1157T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.921T>A
c.510T>A (p.His170Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.917T>A
n.1273T>A
n.1470T>A
n.1614T>A
n.1134T>A
n.1376T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.638T>A
n.1041T>A
n.1164T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.443T>A
c.673T>A
c.75T>A (p.His25Gln)
gnomAD v4
14g.24240764T>ACA389227015TINF2n.1019A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
n.1106A>T
n.1156A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.920A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.916A>T
n.1272A>T
n.1469A>T
n.1613A>T
n.1133A>T
n.1375A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.637A>T
n.1040A>T
n.1163A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.442A>T
c.672A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
14g.24240764T>CCA389227017TINF2n.1019A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
n.1106A>G
n.1156A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.920A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.916A>G
n.1272A>G
n.1469A>G
n.1613A>G
n.1133A>G
n.1375A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.637A>G
n.1040A>G
n.1163A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.442A>G
c.672A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
14g.24240764T>GCA389227019TINF2n.1019A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
n.1106A>C
n.1156A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.920A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.916A>C
n.1272A>C
n.1469A>C
n.1613A>C
n.1133A>C
n.1375A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.637A>C
n.1040A>C
n.1163A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.442A>C
c.672A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240764T=CA2123849366TINF2n.1019A=
c.608A= (p.His203=)
n.1106A=
n.1156A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.920A=
c.509A= (p.His170=)
c.611A= (p.His204=)
n.916A=
n.1272A=
n.1469A=
n.1613A=
n.1133A=
n.1375A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.716A= (p.His239=)
n.637A=
n.1040A=
n.1163A=
c.*96A= (n.*96A=)
c.278A= (p.His93=)
n.442A=
c.672A=
c.74A= (p.His25=)
14g.24240765G>ACA389227025TINF2n.1018C>T
c.607C>T (p.His203Tyr)
n.1105C>T
n.1155C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.919C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.915C>T
n.1271C>T
n.1468C>T
n.1612C>T
n.1132C>T
n.1374C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.636C>T
n.1039C>T
n.1162C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.441C>T
c.671C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
14g.24240765G>CCA389227027TINF2n.1018C>G
c.607C>G (p.His203Asp)
n.1105C>G
n.1155C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.919C>G
c.508C>G (p.His170Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.915C>G
n.1271C>G
n.1468C>G
n.1612C>G
n.1132C>G
n.1374C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.636C>G
n.1039C>G
n.1162C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.441C>G
c.671C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
14g.24240765G>TCA389227029TINF2n.1018C>A
c.607C>A (p.His203Asn)
n.1105C>A
n.1155C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.919C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.915C>A
n.1271C>A
n.1468C>A
n.1612C>A
n.1132C>A
n.1374C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.636C>A
n.1039C>A
n.1162C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.441C>A
c.671C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
14g.24240766T>ACA485782341TINF2n.1017A>T
c.606A>T (p.Thr202=)
n.1104A>T
n.1154A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.918A>T
c.507A>T (p.Thr169=)
c.609A>T (p.Thr203=)
n.914A>T
n.1270A>T
n.1467A>T
n.1611A>T
n.1131A>T
n.1373A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.714A>T (p.Thr238=)
n.635A>T
n.1038A>T
n.1161A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.276A>T (p.Thr92=)
n.440A>T
c.670A>T
c.72A>T (p.Thr24=)
ClinVar
14g.24240766T>CCA485782342TINF2n.1017A>G
c.606A>G (p.Thr202=)
n.1104A>G
n.1154A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.918A>G
c.507A>G (p.Thr169=)
c.609A>G (p.Thr203=)
n.914A>G
n.1270A>G
n.1467A>G
n.1611A>G
n.1131A>G
n.1373A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.714A>G (p.Thr238=)
n.635A>G
n.1038A>G
n.1161A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.276A>G (p.Thr92=)
n.440A>G
c.670A>G
c.72A>G (p.Thr24=)
14g.24240766T>GCA485782343TINF2n.1017A>C
c.606A>C (p.Thr202=)
n.1104A>C
n.1154A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.918A>C
c.507A>C (p.Thr169=)
c.609A>C (p.Thr203=)
n.914A>C
n.1270A>C
n.1467A>C
n.1611A>C
n.1131A>C
n.1373A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.714A>C (p.Thr238=)
n.635A>C
n.1038A>C
n.1161A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.276A>C (p.Thr92=)
n.440A>C
c.670A>C
c.72A>C (p.Thr24=)
14g.24240767G>ACA389227052TINF2n.1016C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1103C>T
n.1153C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.917C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.913C>T
n.1269C>T
n.1466C>T
n.1610C>T
n.1130C>T
n.1372C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.634C>T
n.1037C>T
n.1160C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.439C>T
c.669C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240767G>CCA389227049TINF2n.1016C>G
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.1103C>G
n.1153C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.917C>G
c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.608C>G (p.Thr203Arg)
n.913C>G
n.1269C>G
n.1466C>G
n.1610C>G
n.1130C>G
n.1372C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
n.634C>G
n.1037C>G
n.1160C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.439C>G
c.669C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240767G=CA2123849367TINF2n.1016C=
c.605C= (p.Thr202=)
n.1103C=
n.1153C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.917C=
c.506C= (p.Thr169=)
c.608C= (p.Thr203=)
n.913C=
n.1269C=
n.1466C=
n.1610C=
n.1130C=
n.1372C=
c.*85C= (n.*85C=)
c.713C= (p.Thr238=)
n.634C=
n.1037C=
n.1160C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.275C= (p.Thr92=)
n.439C=
c.669C=
c.71C= (p.Thr24=)
14g.24240767G>TCA389227042TINF2n.1016C>A
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.1103C>A
n.1153C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.917C>A
c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.608C>A (p.Thr203Lys)
n.913C>A
n.1269C>A
n.1466C>A
n.1610C>A
n.1130C>A
n.1372C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
n.634C>A
n.1037C>A
n.1160C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.439C>A
c.669C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
14g.24240768T>ACA389227063TINF2n.1015A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1102A>T
n.1152A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.916A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.912A>T
n.1268A>T
n.1465A>T
n.1609A>T
n.1129A>T
n.1371A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.633A>T
n.1036A>T
n.1159A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.438A>T
c.668A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
14g.24240768T>CCA389227059TINF2n.1015A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1102A>G
n.1152A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.916A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.912A>G
n.1268A>G
n.1465A>G
n.1609A>G
n.1129A>G
n.1371A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.633A>G
n.1036A>G
n.1159A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.438A>G
c.668A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240768T>GCA389227066TINF2n.1015A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1102A>C
n.1152A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.916A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.912A>C
n.1268A>C
n.1465A>C
n.1609A>C
n.1129A>C
n.1371A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.633A>C
n.1036A>C
n.1159A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.438A>C
c.668A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
14g.24240769G>ACA485782348TINF2n.1014C>T
c.603C>T (p.Gly201=)
n.1101C>T
n.1151C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.915C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.911C>T
n.1267C>T
n.1464C>T
n.1608C>T
n.1128C>T
n.1370C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.711C>T (p.Gly237=)
n.632C>T
n.1035C>T
n.1158C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.273C>T (p.Gly91=)
n.437C>T
c.667C>T
c.69C>T (p.Gly23=)
14g.24240769G>CCA485782350TINF2n.1014C>G
c.603C>G (p.Gly201=)
n.1101C>G
n.1151C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.915C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.911C>G
n.1267C>G
n.1464C>G
n.1608C>G
n.1128C>G
n.1370C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.711C>G (p.Gly237=)
n.632C>G
n.1035C>G
n.1158C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.273C>G (p.Gly91=)
n.437C>G
c.667C>G
c.69C>G (p.Gly23=)
14g.24240769G>TCA485782352TINF2n.1014C>A
c.603C>A (p.Gly201=)
n.1101C>A
n.1151C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.915C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.911C>A
n.1267C>A
n.1464C>A
n.1608C>A
n.1128C>A
n.1370C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.711C>A (p.Gly237=)
n.632C>A
n.1035C>A
n.1158C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.273C>A (p.Gly91=)
n.437C>A
c.667C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
14g.24240770C>ACA389227067TINF2n.1013G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1100G>T
n.1150G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.914G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.910G>T
n.1266G>T
n.1463G>T
n.1607G>T
n.1127G>T
n.1369G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.631G>T
n.1034G>T
n.1157G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.436G>T
c.666G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
14g.24240770C=CA2123849368TINF2n.1013G=
c.602G= (p.Gly201=)
n.1100G=
n.1150G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.914G=
c.503G= (p.Gly168=)
c.605G= (p.Gly202=)
n.910G=
n.1266G=
n.1463G=
n.1607G=
n.1127G=
n.1369G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.631G=
n.1034G=
n.1157G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.436G=
c.666G=
c.68G= (p.Gly23=)
14g.24240770C>GCA389227071TINF2n.1013G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1100G>C
n.1150G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.914G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.910G>C
n.1266G>C
n.1463G>C
n.1607G>C
n.1127G>C
n.1369G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.631G>C
n.1034G>C
n.1157G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.436G>C
c.666G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
14g.24240770C>TCA7130572TINF2n.1013G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.1100G>A
n.1150G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.914G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.910G>A
n.1266G>A
n.1463G>A
n.1607G>A
n.1127G>A
n.1369G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.631G>A
n.1034G>A
n.1157G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.436G>A
c.666G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240771C>ACA389227075TINF2n.1012G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.1099G>T
n.1149G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.913G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.909G>T
n.1265G>T
n.1462G>T
n.1606G>T
n.1126G>T
n.1368G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.630G>T
n.1033G>T
n.1156G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.435G>T
c.665G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
14g.24240771C>GCA389227077TINF2n.1012G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1099G>C
n.1149G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.913G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.909G>C
n.1265G>C
n.1462G>C
n.1606G>C
n.1126G>C
n.1368G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.630G>C
n.1033G>C
n.1156G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.435G>C
c.665G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
14g.24240771C>TCA389227091TINF2n.1012G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.1099G>A
n.1149G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.913G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.909G>A
n.1265G>A
n.1462G>A
n.1606G>A
n.1126G>A
n.1368G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.630G>A
n.1033G>A
n.1156G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.435G>A
c.665G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
14g.24240772A>CCA485782355TINF2n.1011T>G
c.600T>G (p.Pro200=)
n.1098T>G
n.1148T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.912T>G
c.501T>G (p.Pro167=)
c.603T>G (p.Pro201=)
n.908T>G
n.1264T>G
n.1461T>G
n.1605T>G
n.1125T>G
n.1367T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.708T>G (p.Pro236=)
n.629T>G
n.1032T>G
n.1155T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.270T>G (p.Pro90=)
n.434T>G
c.664T>G
c.66T>G (p.Pro22=)
14g.24240772A>GCA485782357TINF2n.1011T>C
c.600T>C (p.Pro200=)
n.1098T>C
n.1148T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.912T>C
c.501T>C (p.Pro167=)
c.603T>C (p.Pro201=)
n.908T>C
n.1264T>C
n.1461T>C
n.1605T>C
n.1125T>C
n.1367T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.708T>C (p.Pro236=)
n.629T>C
n.1032T>C
n.1155T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.270T>C (p.Pro90=)
n.434T>C
c.664T>C
c.66T>C (p.Pro22=)
COSMIC COSMIC
14g.24240772A>TCA485782358TINF2n.1011T>A
c.600T>A (p.Pro200=)
n.1098T>A
n.1148T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.912T>A
c.501T>A (p.Pro167=)
c.603T>A (p.Pro201=)
n.908T>A
n.1264T>A
n.1461T>A
n.1605T>A
n.1125T>A
n.1367T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.708T>A (p.Pro236=)
n.629T>A
n.1032T>A
n.1155T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.270T>A (p.Pro90=)
n.434T>A
c.664T>A
c.66T>A (p.Pro22=)
14g.24240773G>ACA389227095TINF2n.1010C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1097C>T
n.1147C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.911C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.907C>T
n.1263C>T
n.1460C>T
n.1604C>T
n.1124C>T
n.1366C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.628C>T
n.1031C>T
n.1154C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.433C>T
c.663C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
ClinVar dbSNP
14g.24240773G>CCA389227096TINF2n.1010C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1097C>G
n.1147C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.911C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.907C>G
n.1263C>G
n.1460C>G
n.1604C>G
n.1124C>G
n.1366C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.628C>G
n.1031C>G
n.1154C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.433C>G
c.663C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
gnomAD v4
14g.24240773G=CA2123849369TINF2n.1010C=
c.599C= (p.Pro200=)
n.1097C=
n.1147C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.911C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.602C= (p.Pro201=)
n.907C=
n.1263C=
n.1460C=
n.1604C=
n.1124C=
n.1366C=
c.*79C= (n.*79C=)
c.707C= (p.Pro236=)
n.628C=
n.1031C=
n.1154C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.433C=
c.663C=
c.65C= (p.Pro22=)
14g.24240773G>TCA389227097TINF2n.1010C>A
c.599C>A (p.Pro200His)
n.1097C>A
n.1147C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.911C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
c.602C>A (p.Pro201His)
n.907C>A
n.1263C>A
n.1460C>A
n.1604C>A
n.1124C>A
n.1366C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.707C>A (p.Pro236His)
n.628C>A
n.1031C>A
n.1154C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.433C>A
c.663C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
14g.24240774G>ACA343170TINF2n.1009C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1096C>T
n.1146C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.910C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.906C>T
n.1262C>T
n.1459C>T
n.1603C>T
n.1123C>T
n.1365C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.627C>T
n.1030C>T
n.1153C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.432C>T
c.662C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240774G>CCA389227123TINF2n.1009C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.1096C>G
n.1146C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.910C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.906C>G
n.1262C>G
n.1459C>G
n.1603C>G
n.1123C>G
n.1365C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.627C>G
n.1030C>G
n.1153C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.432C>G
c.662C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240774G=CA2123849370TINF2n.1009C=
c.598C= (p.Pro200=)
n.1096C=
n.1146C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.910C=
c.499C= (p.Pro167=)
c.601C= (p.Pro201=)
n.906C=
n.1262C=
n.1459C=
n.1603C=
n.1123C=
n.1365C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.706C= (p.Pro236=)
n.627C=
n.1030C=
n.1153C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.268C= (p.Pro90=)
n.432C=
c.662C=
c.64C= (p.Pro22=)
14g.24240774G>TCA389227126TINF2n.1009C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1096C>A
n.1146C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.910C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.906C>A
n.1262C>A
n.1459C>A
n.1603C>A
n.1123C>A
n.1365C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.627C>A
n.1030C>A
n.1153C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.432C>A
c.662C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240775C>ACA7130573TINF2n.1008G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1095G>T
n.1145G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.909G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.905G>T
n.1261G>T
n.1458G>T
n.1602G>T
n.1122G>T
n.1364G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.626G>T
n.1029G>T
n.1152G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.431G>T
c.661G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240775C=CA2123849371TINF2n.1008G=
c.597G= (p.Lys199=)
n.1095G=
n.1145G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.909G=
c.498G= (p.Lys166=)
c.600G= (p.Lys200=)
n.905G=
n.1261G=
n.1458G=
n.1602G=
n.1122G=
n.1364G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.626G=
n.1029G=
n.1152G=
c.*85G= (n.*85G=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.431G=
c.661G=
c.63G= (p.Lys21=)
14g.24240775C>GCA389227132TINF2n.1008G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1095G>C
n.1145G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.909G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.905G>C
n.1261G>C
n.1458G>C
n.1602G>C
n.1122G>C
n.1364G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.626G>C
n.1029G>C
n.1152G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.431G>C
c.661G>C
c.63G>C (p.Lys21Asn)
14g.24240775C>TCA485782362TINF2n.1008G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1095G>A
n.1145G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.909G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
c.600G>A (p.Lys200=)
n.905G>A
n.1261G>A
n.1458G>A
n.1602G>A
n.1122G>A
n.1364G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.626G>A
n.1029G>A
n.1152G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.431G>A
c.661G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
gnomAD v4
14g.24240776T>ACA389227141TINF2n.1007A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1094A>T
n.1144A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.908A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.904A>T
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n.1121A>T
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c.*76A>T (n.*76A>T)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.625A>T
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c.62A>T (p.Lys21Met)
14g.24240776T>CCA7130574TINF2n.1007A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
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c.704A>G (p.Lys235Arg)
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n.430A>G
c.660A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240776T>GCA389227137TINF2n.1007A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
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c.*297A>C (n.*297A>C)
n.908A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.904A>C
n.1260A>C
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n.1601A>C
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c.*76A>C (n.*76A>C)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.625A>C
n.1028A>C
n.1151A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.430A>C
c.660A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
14g.24240776T=CA2123849372TINF2n.1007A=
c.596A= (p.Lys199=)
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n.1144A=
c.*297A= (n.*297A=)
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c.497A= (p.Lys166=)
c.599A= (p.Lys200=)
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n.1260A=
n.1457A=
n.1601A=
n.1121A=
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c.*76A= (n.*76A=)
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n.1028A=
n.1151A=
c.*84A= (n.*84A=)
c.266A= (p.Lys89=)
n.430A=
c.660A=
c.62A= (p.Lys21=)
14g.24240777T>ACA389227144TINF2n.1006A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1093A>T
n.1143A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.907A>T
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c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.903A>T
n.1259A>T
n.1456A>T
n.1600A>T
n.1120A>T
n.1362A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
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n.624A>T
n.1027A>T
n.1150A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
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n.429A>T
c.659A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
14g.24240777T>CCA389227145TINF2n.1006A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1093A>G
n.1143A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.907A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.903A>G
n.1259A>G
n.1456A>G
n.1600A>G
n.1120A>G
n.1362A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.624A>G
n.1027A>G
n.1150A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.429A>G
c.659A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
14g.24240777T>GCA389227146TINF2n.1006A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1093A>C
n.1143A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.907A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.903A>C
n.1259A>C
n.1456A>C
n.1600A>C
n.1120A>C
n.1362A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.624A>C
n.1027A>C
n.1150A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.429A>C
c.659A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
14g.24240778G>ACA257880972TINF2n.1005C>T
c.594C>T (p.Ala198=)
n.1092C>T
n.1142C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.906C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
c.597C>T (p.Ala199=)
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n.1119C>T
n.1361C>T
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c.702C>T (p.Ala234=)
n.623C>T
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c.*82C>T (n.*82C>T)
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n.428C>T
c.658C>T
c.60C>T (p.Ala20=)
dbSNP
14g.24240778G>CCA485782365TINF2n.1005C>G
c.594C>G (p.Ala198=)
n.1092C>G
n.1142C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.906C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
c.597C>G (p.Ala199=)
n.902C>G
n.1258C>G
n.1455C>G
n.1599C>G
n.1119C>G
n.1361C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.623C>G
n.1026C>G
n.1149C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.428C>G
c.658C>G
c.60C>G (p.Ala20=)
COSMIC COSMIC
14g.24240778G=CA2123849373TINF2n.1005C=
c.594C= (p.Ala198=)
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n.1026C=
n.1149C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.264C= (p.Ala88=)
n.428C=
c.658C=
c.60C= (p.Ala20=)
14g.24240778G>TCA485782366TINF2n.1005C>A
c.594C>A (p.Ala198=)
n.1092C>A
n.1142C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.906C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
c.597C>A (p.Ala199=)
n.902C>A
n.1258C>A
n.1455C>A
n.1599C>A
n.1119C>A
n.1361C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.623C>A
n.1026C>A
n.1149C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.428C>A
c.658C>A
c.60C>A (p.Ala20=)
14g.24240779delCA2624345345TINF2n.1005del
c.594del (p.Lys199SerfsTer19)
n.1092del
n.1142del
c.*295del (n.*295del)
n.906del
c.495del (p.Lys166SerfsTer19)
c.597del (p.Lys200SerfsTer19)
n.902del
n.1258del
n.1455del
n.1599del
n.1119del
n.1361del
c.*74del (n.*74del)
c.702del (p.Lys235SerfsTer19)
n.623del
n.1026del
n.1149del
c.*82del (n.*82del)
c.264del (p.Lys89SerfsTer19)
n.428del
c.658del
c.60del (p.Lys21SerfsTer19)
gnomAD v4
14g.24240779G>ACA389227149TINF2n.1004C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1091C>T
n.1141C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.905C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.901C>T
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n.1454C>T
n.1598C>T
n.1118C>T
n.1360C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.622C>T
n.1025C>T
n.1148C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.427C>T
c.657C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
14g.24240779G>CCA389227152TINF2n.1004C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.1091C>G
n.1141C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.905C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.901C>G
n.1257C>G
n.1454C>G
n.1598C>G
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n.1360C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.622C>G
n.1025C>G
n.1148C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.427C>G
c.657C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
14g.24240779G>TCA389227156TINF2n.1004C>A
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.1091C>A
n.1141C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.905C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.901C>A
n.1257C>A
n.1454C>A
n.1598C>A
n.1118C>A
n.1360C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.622C>A
n.1025C>A
n.1148C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.427C>A
c.657C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
14g.24240780C>ACA389227160TINF2n.1003G>T
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.1090G>T
n.1140G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.904G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
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n.1359G>T
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c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.621G>T
n.1024G>T
n.1147G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.426G>T
c.656G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
14g.24240780C>GCA389227161TINF2n.1003G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.1090G>C
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c.*293G>C (n.*293G>C)
n.904G>C
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c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.900G>C
n.1256G>C
n.1453G>C
n.1597G>C
n.1117G>C
n.1359G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.621G>C
n.1024G>C
n.1147G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.426G>C
c.656G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
14g.24240780C>TCA389227162TINF2n.1003G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1090G>A
n.1140G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.904G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.900G>A
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n.1597G>A
n.1117G>A
n.1359G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.621G>A
n.1024G>A
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c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.426G>A
c.656G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
14g.24240781T>ACA389227164TINF2n.1002A>T
c.591A>T (p.Lys197Asn)
n.1089A>T
n.1139A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.903A>T
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
n.899A>T
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n.1116A>T
n.1358A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.620A>T
n.1023A>T
n.1146A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.425A>T
c.655A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
14g.24240781T>CCA485782371TINF2n.1002A>G
c.591A>G (p.Lys197=)
n.1089A>G
n.1139A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.903A>G
c.492A>G (p.Lys164=)
c.594A>G (p.Lys198=)
n.899A>G
n.1255A>G
n.1452A>G
n.1596A>G
n.1116A>G
n.1358A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.699A>G (p.Lys233=)
n.620A>G
n.1023A>G
n.1146A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.425A>G
c.655A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
14g.24240781T>GCA389227167TINF2n.1002A>C
c.591A>C (p.Lys197Asn)
n.1089A>C
n.1139A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.903A>C
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
n.899A>C
n.1255A>C
n.1452A>C
n.1596A>C
n.1116A>C
n.1358A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.620A>C
n.1023A>C
n.1146A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.425A>C
c.655A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
14g.24240784delCA645580796TINF2n.1002del
c.591del (p.Ala198ProfsTer20)
n.1089del
n.1139del
c.*292del (n.*292del)
n.903del
c.492del (p.Ala165ProfsTer20)
c.594del (p.Ala199ProfsTer20)
n.899del
n.1255del
n.1452del
n.1596del
n.1116del
n.1358del
c.*71del (n.*71del)
c.699del (p.Ala234ProfsTer20)
n.620del
n.1023del
n.1146del
c.*79del (n.*79del)
c.261del (p.Ala88ProfsTer20)
n.425del
c.655del
c.57del (p.Ala20ProfsTer20)
COSMIC COSMIC
14g.24240782T>ACA389227175TINF2n.1001A>T
c.590A>T (p.Lys197Ile)
n.1088A>T
n.1138A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.902A>T
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
n.898A>T
n.1254A>T
n.1451A>T
n.1595A>T
n.1115A>T
n.1357A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.619A>T
n.1022A>T
n.1145A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.424A>T
c.654A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
14g.24240782T>CCA257880975TINF2n.1001A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.1088A>G
n.1138A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.902A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.898A>G
n.1254A>G
n.1451A>G
n.1595A>G
n.1115A>G
n.1357A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.619A>G
n.1022A>G
n.1145A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.424A>G
c.654A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
dbSNP
14g.24240782T>GCA389227170TINF2n.1001A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.1088A>C
n.1138A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.902A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.898A>C
n.1254A>C
n.1451A>C
n.1595A>C
n.1115A>C
n.1357A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.619A>C
n.1022A>C
n.1145A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.424A>C
c.654A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
14g.24240782T=CA2123849374TINF2n.1001A=
c.590A= (p.Lys197=)
n.1088A=
n.1138A=
c.*291A= (n.*291A=)
n.902A=
c.491A= (p.Lys164=)
c.593A= (p.Lys198=)
n.898A=
n.1254A=
n.1451A=
n.1595A=
n.1115A=
n.1357A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.698A= (p.Lys233=)
n.619A=
n.1022A=
n.1145A=
c.*78A= (n.*78A=)
c.260A= (p.Lys87=)
n.424A=
c.654A=
c.56A= (p.Lys19=)
14g.24240783T>ACA389227179TINF2n.1000A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.1087A>T
n.1137A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.901A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.897A>T
n.1253A>T
n.1450A>T
n.1594A>T
n.1114A>T
n.1356A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.618A>T
n.1021A>T
n.1144A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.423A>T
c.653A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
gnomAD v4
14g.24240783T>CCA257880976TINF2n.1000A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.1087A>G
n.1137A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.901A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.897A>G
n.1253A>G
n.1450A>G
n.1594A>G
n.1114A>G
n.1356A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.618A>G
n.1021A>G
n.1144A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.423A>G
c.653A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240783T>GCA389227183TINF2n.1000A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.1087A>C
n.1137A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.901A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.897A>C
n.1253A>C
n.1450A>C
n.1594A>C
n.1114A>C
n.1356A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.618A>C
n.1021A>C
n.1144A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.423A>C
c.653A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240783T=CA2123849375TINF2n.1000A=
c.589A= (p.Lys197=)
n.1087A=
n.1137A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.901A=
c.490A= (p.Lys164=)
c.592A= (p.Lys198=)
n.897A=
n.1253A=
n.1450A=
n.1594A=
n.1114A=
n.1356A=
c.*69A= (n.*69A=)
c.697A= (p.Lys233=)
n.618A=
n.1021A=
n.1144A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.259A= (p.Lys87=)
n.423A=
c.653A=
c.55A= (p.Lys19=)
14g.24240784T>ACA485782372TINF2n.999A>T
c.588A>T (p.Pro196=)
n.1086A>T
n.1136A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.900A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
c.591A>T (p.Pro197=)
n.896A>T
n.1252A>T
n.1449A>T
n.1593A>T
n.1113A>T
n.1355A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.696A>T (p.Pro232=)
n.617A>T
n.1020A>T
n.1143A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.258A>T (p.Pro86=)
n.422A>T
c.652A>T
c.54A>T (p.Pro18=)
14g.24240784T>CCA485782373TINF2n.999A>G
c.588A>G (p.Pro196=)
n.1086A>G
n.1136A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.900A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
c.591A>G (p.Pro197=)
n.896A>G
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n.1449A>G
n.1593A>G
n.1113A>G
n.1355A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.696A>G (p.Pro232=)
n.617A>G
n.1020A>G
n.1143A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.258A>G (p.Pro86=)
n.422A>G
c.652A>G
c.54A>G (p.Pro18=)
14g.24240784T>GCA485782375TINF2n.999A>C
c.588A>C (p.Pro196=)
n.1086A>C
n.1136A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.900A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
c.591A>C (p.Pro197=)
n.896A>C
n.1252A>C
n.1449A>C
n.1593A>C
n.1113A>C
n.1355A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.696A>C (p.Pro232=)
n.617A>C
n.1020A>C
n.1143A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.258A>C (p.Pro86=)
n.422A>C
c.652A>C
c.54A>C (p.Pro18=)
14g.24240785G>ACA389227189TINF2n.998C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.1085C>T
n.1135C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.899C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.895C>T
n.1251C>T
n.1448C>T
n.1592C>T
n.1112C>T
n.1354C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.616C>T
n.1019C>T
n.1142C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.421C>T
c.651C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240785G>CCA389227192TINF2n.998C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.1085C>G
n.1135C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.899C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.895C>G
n.1251C>G
n.1448C>G
n.1592C>G
n.1112C>G
n.1354C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.616C>G
n.1019C>G
n.1142C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.421C>G
c.651C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
14g.24240785G=CA2123849376TINF2n.998C=
c.587C= (p.Pro196=)
n.1085C=
n.1135C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.899C=
c.488C= (p.Pro163=)
c.590C= (p.Pro197=)
n.895C=
n.1251C=
n.1448C=
n.1592C=
n.1112C=
n.1354C=
c.*67C= (n.*67C=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.616C=
n.1019C=
n.1142C=
c.*75C= (n.*75C=)
c.257C= (p.Pro86=)
n.421C=
c.651C=
c.53C= (p.Pro18=)
14g.24240785G>TCA389227195TINF2n.998C>A
c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.1085C>A
n.1135C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.899C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
n.895C>A
n.1251C>A
n.1448C>A
n.1592C>A
n.1112C>A
n.1354C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
n.616C>A
n.1019C>A
n.1142C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.421C>A
c.651C>A
c.53C>A (p.Pro18Gln)
14g.24240786G>ACA257880978TINF2n.997C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.1084C>T
n.1134C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.898C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.894C>T
n.1250C>T
n.1447C>T
n.1591C>T
n.1111C>T
n.1353C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.615C>T
n.1018C>T
n.1141C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.420C>T
c.650C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240786G>CCA389227202TINF2n.997C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.1084C>G
n.1134C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.898C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.894C>G
n.1250C>G
n.1447C>G
n.1591C>G
n.1111C>G
n.1353C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.615C>G
n.1018C>G
n.1141C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.420C>G
c.650C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
14g.24240786G=CA2123849377TINF2n.997C=
c.586C= (p.Pro196=)
n.1084C=
n.1134C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.898C=
c.487C= (p.Pro163=)
c.589C= (p.Pro197=)
n.894C=
n.1250C=
n.1447C=
n.1591C=
n.1111C=
n.1353C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.615C=
n.1018C=
n.1141C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.256C= (p.Pro86=)
n.420C=
c.650C=
c.52C= (p.Pro18=)
14g.24240786G>TCA389227205TINF2n.997C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.1084C>A
n.1134C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.898C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.894C>A
n.1250C>A
n.1447C>A
n.1591C>A
n.1111C>A
n.1353C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.615C>A
n.1018C>A
n.1141C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.420C>A
c.650C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
14g.24240787C>ACA7130575TINF2n.996G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
n.1083G>T
n.1133G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.897G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.588G>T (p.Leu196=)
n.893G>T
n.1249G>T
n.1446G>T
n.1590G>T
n.1110G>T
n.1352G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.614G>T
n.1017G>T
n.1140G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.419G>T
c.649G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240787C=CA2123849378TINF2n.996G=
c.585G= (p.Leu195=)
n.1083G=
n.1133G=
c.*286G= (n.*286G=)
n.897G=
c.486G= (p.Leu162=)
c.588G= (p.Leu196=)
n.893G=
n.1249G=
n.1446G=
n.1590G=
n.1110G=
n.1352G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.614G=
n.1017G=
n.1140G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.419G=
c.649G=
c.51G= (p.Leu17=)
14g.24240787C>GCA485782381TINF2n.996G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
n.1083G>C
n.1133G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.897G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.588G>C (p.Leu196=)
n.893G>C
n.1249G>C
n.1446G>C
n.1590G>C
n.1110G>C
n.1352G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.614G>C
n.1017G>C
n.1140G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.419G>C
c.649G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
14g.24240787C>TCA485782382TINF2n.996G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
n.1083G>A
n.1133G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.897G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.893G>A
n.1249G>A
n.1446G>A
n.1590G>A
n.1110G>A
n.1352G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.614G>A
n.1017G>A
n.1140G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.419G>A
c.649G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
14g.24240788A>CCA389227212TINF2n.995T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1082T>G
n.1132T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.896T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.892T>G
n.1248T>G
n.1445T>G
n.1589T>G
n.1109T>G
n.1351T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.613T>G
n.1016T>G
n.1139T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.418T>G
c.648T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
14g.24240788A>GCA389227215TINF2n.995T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1082T>C
n.1132T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.896T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.892T>C
n.1248T>C
n.1445T>C
n.1589T>C
n.1109T>C
n.1351T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.613T>C
n.1016T>C
n.1139T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.418T>C
c.648T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
14g.24240788A>TCA389227219TINF2n.995T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.1082T>A
n.1132T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.896T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.892T>A
n.1248T>A
n.1445T>A
n.1589T>A
n.1109T>A
n.1351T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.613T>A
n.1016T>A
n.1139T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.418T>A
c.648T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
14g.24240789G>ACA485782384TINF2n.994C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
n.1081C>T
n.1131C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.895C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.891C>T
n.1247C>T
n.1444C>T
n.1588C>T
n.1108C>T
n.1350C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.612C>T
n.1015C>T
n.1138C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.417C>T
c.647C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
14g.24240789G>CCA389227226TINF2n.994C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.1081C>G
n.1131C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.895C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.891C>G
n.1247C>G
n.1444C>G
n.1588C>G
n.1108C>G
n.1350C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.612C>G
n.1015C>G
n.1138C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.417C>G
c.647C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
gnomAD v4
14g.24240789G>TCA389227223TINF2n.994C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.1081C>A
n.1131C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.895C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.891C>A
n.1247C>A
n.1444C>A
n.1588C>A
n.1108C>A
n.1350C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.612C>A
n.1015C>A
n.1138C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.417C>A
c.647C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
14g.24240790G>ACA485782385TINF2n.993C>T
c.582C>T (p.Pro194=)
n.1080C>T
n.1130C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.894C>T
c.483C>T (p.Pro161=)
c.585C>T (p.Pro195=)
n.890C>T
n.1246C>T
n.1443C>T
n.1587C>T
n.1107C>T
n.1349C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.690C>T (p.Pro230=)
n.611C>T
n.1014C>T
n.1137C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.416C>T
c.646C>T
c.48C>T (p.Pro16=)
dbSNP
14g.24240790G>CCA7130576TINF2n.993C>G
c.582C>G (p.Pro194=)
n.1080C>G
n.1130C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.894C>G
c.483C>G (p.Pro161=)
c.585C>G (p.Pro195=)
n.890C>G
n.1246C>G
n.1443C>G
n.1587C>G
n.1107C>G
n.1349C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.690C>G (p.Pro230=)
n.611C>G
n.1014C>G
n.1137C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.252C>G (p.Pro84=)
n.416C>G
c.646C>G
c.48C>G (p.Pro16=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240790G=CA2123849379TINF2n.993C=
c.582C= (p.Pro194=)
n.1080C=
n.1130C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.894C=
c.483C= (p.Pro161=)
c.585C= (p.Pro195=)
n.890C=
n.1246C=
n.1443C=
n.1587C=
n.1107C=
n.1349C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.690C= (p.Pro230=)
n.611C=
n.1014C=
n.1137C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.252C= (p.Pro84=)
n.416C=
c.646C=
c.48C= (p.Pro16=)
14g.24240790G>TCA485782386TINF2n.993C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
n.1080C>A
n.1130C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.894C>A
c.483C>A (p.Pro161=)
c.585C>A (p.Pro195=)
n.890C>A
n.1246C>A
n.1443C>A
n.1587C>A
n.1107C>A
n.1349C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.690C>A (p.Pro230=)
n.611C>A
n.1014C>A
n.1137C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.416C>A
c.646C>A
c.48C>A (p.Pro16=)
14g.24240791G>ACA389227230TINF2n.992C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.1079C>T
n.1129C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.893C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.889C>T
n.1245C>T
n.1442C>T
n.1586C>T
n.1106C>T
n.1348C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.610C>T
n.1013C>T
n.1136C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.415C>T
c.645C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
14g.24240791G>CCA389227232TINF2n.992C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.1079C>G
n.1129C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.893C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.889C>G
n.1245C>G
n.1442C>G
n.1586C>G
n.1106C>G
n.1348C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.610C>G
n.1013C>G
n.1136C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.415C>G
c.645C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
14g.24240791G>TCA389227236TINF2n.992C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
n.1079C>A
n.1129C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.893C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.889C>A
n.1245C>A
n.1442C>A
n.1586C>A
n.1106C>A
n.1348C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.610C>A
n.1013C>A
n.1136C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.415C>A
c.645C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
14g.24240792G>ACA389227240TINF2n.991C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.1078C>T
n.1128C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.892C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.888C>T
n.1244C>T
n.1441C>T
n.1585C>T
n.1105C>T
n.1347C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.609C>T
n.1012C>T
n.1135C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.414C>T
c.644C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240792G>CCA389227251TINF2n.991C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.1078C>G
n.1128C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.892C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.888C>G
n.1244C>G
n.1441C>G
n.1585C>G
n.1105C>G
n.1347C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.609C>G
n.1012C>G
n.1135C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.414C>G
c.644C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
14g.24240792G=CA2123849380TINF2n.991C=
c.580C= (p.Pro194=)
n.1078C=
n.1128C=
c.*281C= (n.*281C=)
n.892C=
c.481C= (p.Pro161=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.888C=
n.1244C=
n.1441C=
n.1585C=
n.1105C=
n.1347C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.609C=
n.1012C=
n.1135C=
c.*68C= (n.*68C=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.414C=
c.644C=
c.46C= (p.Pro16=)
14g.24240792G>TCA389227260TINF2n.991C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.1078C>A
n.1128C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.892C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.888C>A
n.1244C>A
n.1441C>A
n.1585C>A
n.1105C>A
n.1347C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.609C>A
n.1012C>A
n.1135C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.414C>A
c.644C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
gnomAD v4
14g.24240793A>CCA389227264TINF2n.990T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
n.1077T>G
n.1127T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.891T>G
c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.582T>G (p.Asn194Lys)
n.887T>G
n.1243T>G
n.1440T>G
n.1584T>G
n.1104T>G
n.1346T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
n.608T>G
n.1011T>G
n.1134T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.413T>G
c.643T>G
c.45T>G (p.Asn15Lys)
14g.24240793A>GCA485782388TINF2n.990T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
n.1077T>C
n.1127T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.891T>C
c.480T>C (p.Asn160=)
c.582T>C (p.Asn194=)
n.887T>C
n.1243T>C
n.1440T>C
n.1584T>C
n.1104T>C
n.1346T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.687T>C (p.Asn229=)
n.608T>C
n.1011T>C
n.1134T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
n.413T>C
c.643T>C
c.45T>C (p.Asn15=)
14g.24240793A>TCA389227266TINF2n.990T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
n.1077T>A
n.1127T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.891T>A
c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.582T>A (p.Asn194Lys)
n.887T>A
n.1243T>A
n.1440T>A
n.1584T>A
n.1104T>A
n.1346T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
n.608T>A
n.1011T>A
n.1134T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.413T>A
c.643T>A
c.45T>A (p.Asn15Lys)
14g.24240794T>ACA389227270TINF2n.989A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1076A>T
n.1126A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.890A>T
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.886A>T
n.1242A>T
n.1439A>T
n.1583A>T
n.1103A>T
n.1345A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.607A>T
n.1010A>T
n.1133A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.412A>T
c.642A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
14g.24240794T>CCA7130577TINF2n.989A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1076A>G
n.1126A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.890A>G
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.886A>G
n.1242A>G
n.1439A>G
n.1583A>G
n.1103A>G
n.1345A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.607A>G
n.1010A>G
n.1133A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.412A>G
c.642A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240794T>GCA389227276TINF2n.989A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1076A>C
n.1126A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.890A>C
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.886A>C
n.1242A>C
n.1439A>C
n.1583A>C
n.1103A>C
n.1345A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.607A>C
n.1010A>C
n.1133A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.412A>C
c.642A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
gnomAD v4
14g.24240794T=CA2123849381TINF2n.989A=
c.578A= (p.Asn193=)
n.1076A=
n.1126A=
c.*279A= (n.*279A=)
n.890A=
c.479A= (p.Asn160=)
c.581A= (p.Asn194=)
n.886A=
n.1242A=
n.1439A=
n.1583A=
n.1103A=
n.1345A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.686A= (p.Asn229=)
n.607A=
n.1010A=
n.1133A=
c.*66A= (n.*66A=)
c.248A= (p.Asn83=)
n.412A=
c.642A=
c.44A= (p.Asn15=)
14g.24240795T>ACA389229298TINF2n.988A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1075A>T
n.1125A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.889A>T
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.885A>T
n.1241A>T
n.1438A>T
n.1582A>T
n.1102A>T
n.1344A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.606A>T
n.1009A>T
n.1132A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
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n.411A>T
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n.1125A>G
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n.606A>G
n.1009A>G
n.1132A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.411A>G
c.641A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
gnomAD v4
14g.24240795T>GCA389229295TINF2n.988A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
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n.1125A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
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n.885A>C
n.1241A>C
n.1438A>C
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n.1344A>C
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n.1009A>C
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c.43A>C (p.Asn15His)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.576C>A (p.His192Gln)
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c.579C>A (p.His193Gln)
n.884C>A
n.1240C>A
n.1437C>A
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n.1101C>A
n.1343C>A
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n.1008C>A
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c.640C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240797T>ACA389229310TINF2n.986A>T
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14g.24240797T>CCA389229320TINF2n.986A>G
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n.883A>C
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n.1436A>C
n.1580A>C
n.1100A>C
n.1342A>C
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c.683A>C (p.His228Pro)
n.604A>C
n.1007A>C
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c.245A>C (p.His82Pro)
n.409A>C
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c.41A>C (p.His14Pro)

Number of alleles fetched