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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240634dup | CA343184 | TINF2 | n.1152dup c.741dup (p.Thr248HisfsTer8) n.1239dup n.1289dup c.*442dup (n.*442dup) n.1053dup c.642dup (p.Thr215HisfsTer8) c.744dup (p.Thr249HisfsTer8) n.1049dup n.1405dup n.1602dup n.1746dup n.1266dup n.1508dup c.*221dup (n.*221dup) c.849dup (p.Thr284HisfsTer8) n.770dup n.1173dup n.1296dup c.*229dup (n.*229dup) c.411dup (p.Thr138HisfsTer8) n.575dup c.757+48dup c.207dup (p.Thr70HisfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240634del | CA2695213970 | TINF2 | n.1152del c.741del (p.Thr248GlnfsTer?) n.1239del n.1289del c.*442del (n.*442del) n.1053del c.642del (p.Thr215GlnfsTer?) c.744del (p.Thr249GlnfsTer?) n.1049del n.1405del n.1602del n.1746del n.1266del n.1508del c.*221del (n.*221del) c.849del (p.Thr284GlnfsTer?) n.770del n.1173del n.1296del c.*229del (n.*229del) c.411del (p.Thr138GlnfsTer?) n.575del c.757+48del c.207del (p.Thr70GlnfsTer?) | |
| 14 | g.24240633_24240636dup | CA2580087964 | TINF2 | n.1148_1151dup c.737_740dup (p.Thr248ProfsTer9) n.1235_1238dup n.1285_1288dup c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) n.1049_1052dup c.638_641dup (p.Thr215ProfsTer9) c.740_743dup (p.Thr249ProfsTer9) n.1045_1048dup n.1401_1404dup n.1598_1601dup n.1742_1745dup n.1262_1265dup n.1504_1507dup c.*217_*220dup (n.*217_*220dup) c.845_848dup (p.Thr284ProfsTer9) n.766_769dup n.1169_1172dup n.1292_1295dup c.*225_*228dup (n.*225_*228dup) c.407_410dup (p.Thr138ProfsTer9) n.571_574dup c.757+44_757+47dup c.203_206dup (p.Thr70ProfsTer9) | ClinVar |
| 14 | g.24240634G>A | CA485782135 | TINF2 | n.1149C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.1236C>T n.1286C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1050C>T c.639C>T (p.Arg213=) c.741C>T (p.Arg247=) n.1046C>T n.1402C>T n.1599C>T n.1743C>T n.1263C>T n.1505C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.846C>T (p.Arg282=) n.767C>T n.1170C>T n.1293C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.408C>T (p.Arg136=) n.572C>T c.757+45C>T c.204C>T (p.Arg68=) | dbSNP |
| 14 | g.24240634G>C | CA485782136 | TINF2 | n.1149C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.1236C>G n.1286C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1050C>G c.639C>G (p.Arg213=) c.741C>G (p.Arg247=) n.1046C>G n.1402C>G n.1599C>G n.1743C>G n.1263C>G n.1505C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.846C>G (p.Arg282=) n.767C>G n.1170C>G n.1293C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.408C>G (p.Arg136=) n.572C>G c.757+45C>G c.204C>G (p.Arg68=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240634G>T | CA485782137 | TINF2 | n.1149C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.1236C>A n.1286C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1050C>A c.639C>A (p.Arg213=) c.741C>A (p.Arg247=) n.1046C>A n.1402C>A n.1599C>A n.1743C>A n.1263C>A n.1505C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.846C>A (p.Arg282=) n.767C>A n.1170C>A n.1293C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.408C>A (p.Arg136=) n.572C>A c.757+45C>A c.204C>A (p.Arg68=) | COSMIC |
| 14 | g.24240635C>A | CA389225528 | TINF2 | n.1148G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1235G>T n.1285G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.1049G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1045G>T n.1401G>T n.1598G>T n.1742G>T n.1262G>T n.1504G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.766G>T n.1169G>T n.1292G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.407G>T (p.Arg136Leu) n.571G>T c.757+44G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) | |
| 14 | g.24240635C= | CA2123849302 | TINF2 | n.1148G= c.737G= (p.Arg246=) n.1235G= n.1285G= c.*438G= (n.*438G=) n.1049G= c.638G= (p.Arg213=) c.740G= (p.Arg247=) n.1045G= n.1401G= n.1598G= n.1742G= n.1262G= n.1504G= c.*217G= (n.*217G=) c.845G= (p.Arg282=) n.766G= n.1169G= n.1292G= c.*225G= (n.*225G=) c.407G= (p.Arg136=) n.571G= c.757+44G= c.203G= (p.Arg68=) | |
| 14 | g.24240635C>G | CA389225531 | TINF2 | n.1148G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1235G>C n.1285G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.1049G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1045G>C n.1401G>C n.1598G>C n.1742G>C n.1262G>C n.1504G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.766G>C n.1169G>C n.1292G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.407G>C (p.Arg136Pro) n.571G>C c.757+44G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) | |
| 14 | g.24240635C>T | CA117651 | TINF2 | n.1148G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.1235G>A n.1285G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.1049G>A c.638G>A (p.Arg213His) c.740G>A (p.Arg247His) n.1045G>A n.1401G>A n.1598G>A n.1742G>A n.1262G>A n.1504G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.845G>A (p.Arg282His) n.766G>A n.1169G>A n.1292G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.407G>A (p.Arg136His) n.571G>A c.757+44G>A c.203G>A (p.Arg68His) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240636G>A | CA117653 | TINF2 | n.1147C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.1234C>T n.1284C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1048C>T c.637C>T (p.Arg213Cys) c.739C>T (p.Arg247Cys) n.1044C>T n.1400C>T n.1597C>T n.1741C>T n.1261C>T n.1503C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.844C>T (p.Arg282Cys) n.765C>T n.1168C>T n.1291C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.406C>T (p.Arg136Cys) n.570C>T c.757+43C>T c.202C>T (p.Arg68Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240636G>C | CA389225536 | TINF2 | n.1147C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1234C>G n.1284C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.1048C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1044C>G n.1400C>G n.1597C>G n.1741C>G n.1261C>G n.1503C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.765C>G n.1168C>G n.1291C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.406C>G (p.Arg136Gly) n.570C>G c.757+43C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) | |
| 14 | g.24240636G= | CA2123849303 | TINF2 | n.1147C= c.736C= (p.Arg246=) n.1234C= n.1284C= c.*437C= (n.*437C=) n.1048C= c.637C= (p.Arg213=) c.739C= (p.Arg247=) n.1044C= n.1400C= n.1597C= n.1741C= n.1261C= n.1503C= c.*216C= (n.*216C=) c.844C= (p.Arg282=) n.765C= n.1168C= n.1291C= c.*224C= (n.*224C=) c.406C= (p.Arg136=) n.570C= c.757+43C= c.202C= (p.Arg68=) | |
| 14 | g.24240636G>T | CA117652 | TINF2 | n.1147C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.1234C>A n.1284C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1048C>A c.637C>A (p.Arg213Ser) c.739C>A (p.Arg247Ser) n.1044C>A n.1400C>A n.1597C>A n.1741C>A n.1261C>A n.1503C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.844C>A (p.Arg282Ser) n.765C>A n.1168C>A n.1291C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.406C>A (p.Arg136Ser) n.570C>A c.757+43C>A c.202C>A (p.Arg68Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240637C>A | CA389225539 | TINF2 | n.1146G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) n.1233G>T n.1283G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.1047G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1043G>T n.1399G>T n.1596G>T n.1740G>T n.1260G>T n.1502G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.764G>T n.1167G>T n.1290G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.405G>T (p.Glu135Asp) n.569G>T c.757+42G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) | |
| 14 | g.24240637C= | CA2123849304 | TINF2 | n.1146G= c.735G= (p.Glu245=) n.1233G= n.1283G= c.*436G= (n.*436G=) n.1047G= c.636G= (p.Glu212=) c.738G= (p.Glu246=) n.1043G= n.1399G= n.1596G= n.1740G= n.1260G= n.1502G= c.*215G= (n.*215G=) c.843G= (p.Glu281=) n.764G= n.1167G= n.1290G= c.*223G= (n.*223G=) c.405G= (p.Glu135=) n.569G= c.757+42G= c.201G= (p.Glu67=) | |
| 14 | g.24240637C>G | CA389225543 | TINF2 | n.1146G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) n.1233G>C n.1283G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.1047G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1043G>C n.1399G>C n.1596G>C n.1740G>C n.1260G>C n.1502G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.764G>C n.1167G>C n.1290G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.405G>C (p.Glu135Asp) n.569G>C c.757+42G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240637C>T | CA7130554 | TINF2 | n.1146G>A c.735G>A (p.Glu245=) n.1233G>A n.1283G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.1047G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.738G>A (p.Glu246=) n.1043G>A n.1399G>A n.1596G>A n.1740G>A n.1260G>A n.1502G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.764G>A n.1167G>A n.1290G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.405G>A (p.Glu135=) n.569G>A c.757+42G>A c.201G>A (p.Glu67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240638T>A | CA389225560 | TINF2 | n.1145A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.1232A>T n.1282A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1046A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1042A>T n.1398A>T n.1595A>T n.1739A>T n.1259A>T n.1501A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.763A>T n.1166A>T n.1289A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.404A>T (p.Glu135Val) n.568A>T c.757+41A>T c.200A>T (p.Glu67Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240638T>C | CA7130555 | TINF2 | n.1145A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1232A>G n.1282A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1046A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1042A>G n.1398A>G n.1595A>G n.1739A>G n.1259A>G n.1501A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.763A>G n.1166A>G n.1289A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.568A>G c.757+41A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240638T>G | CA389225554 | TINF2 | n.1145A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1232A>C n.1282A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1046A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1042A>C n.1398A>C n.1595A>C n.1739A>C n.1259A>C n.1501A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.763A>C n.1166A>C n.1289A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.568A>C c.757+41A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) | |
| 14 | g.24240638T= | CA2123849305 | TINF2 | n.1145A= c.734A= (p.Glu245=) n.1232A= n.1282A= c.*435A= (n.*435A=) n.1046A= c.635A= (p.Glu212=) c.737A= (p.Glu246=) n.1042A= n.1398A= n.1595A= n.1739A= n.1259A= n.1501A= c.*214A= (n.*214A=) c.842A= (p.Glu281=) n.763A= n.1166A= n.1289A= c.*222A= (n.*222A=) c.404A= (p.Glu135=) n.568A= c.757+41A= c.200A= (p.Glu67=) | |
| 14 | g.24240639C>A | CA389225565 | TINF2 | n.1144G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1231G>T n.1281G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1045G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1041G>T n.1397G>T n.1594G>T n.1738G>T n.1258G>T n.1500G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.762G>T n.1165G>T n.1288G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.567G>T c.757+40G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) | |
| 14 | g.24240639C= | CA2123849306 | TINF2 | n.1144G= c.733G= (p.Glu245=) n.1231G= n.1281G= c.*434G= (n.*434G=) n.1045G= c.634G= (p.Glu212=) c.736G= (p.Glu246=) n.1041G= n.1397G= n.1594G= n.1738G= n.1258G= n.1500G= c.*213G= (n.*213G=) c.841G= (p.Glu281=) n.762G= n.1165G= n.1288G= c.*221G= (n.*221G=) c.403G= (p.Glu135=) n.567G= c.757+40G= c.199G= (p.Glu67=) | |
| 14 | g.24240639C>G | CA389225573 | TINF2 | n.1144G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1231G>C n.1281G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1045G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1041G>C n.1397G>C n.1594G>C n.1738G>C n.1258G>C n.1500G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.762G>C n.1165G>C n.1288G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.567G>C c.757+40G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) | |
| 14 | g.24240639C>T | CA343176 | TINF2 | n.1144G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1231G>A n.1281G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1045G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1041G>A n.1397G>A n.1594G>A n.1738G>A n.1258G>A n.1500G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.762G>A n.1165G>A n.1288G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.567G>A c.757+40G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240640C>A | CA389225577 | TINF2 | n.1143G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) n.1230G>T n.1280G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1044G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.1040G>T n.1396G>T n.1593G>T n.1737G>T n.1257G>T n.1499G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.761G>T n.1164G>T n.1287G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.566G>T c.757+39G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) | |
| 14 | g.24240640C>G | CA389225584 | TINF2 | n.1143G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) n.1230G>C n.1280G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1044G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.1040G>C n.1396G>C n.1593G>C n.1737G>C n.1257G>C n.1499G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.761G>C n.1164G>C n.1287G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.566G>C c.757+39G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
| 14 | g.24240640C>T | CA485782140 | TINF2 | n.1143G>A c.732G>A (p.Lys244=) n.1230G>A n.1280G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1044G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.735G>A (p.Lys245=) n.1040G>A n.1396G>A n.1593G>A n.1737G>A n.1257G>A n.1499G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.840G>A (p.Lys280=) n.761G>A n.1164G>A n.1287G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.402G>A (p.Lys134=) n.566G>A c.757+39G>A c.198G>A (p.Lys66=) | |
| 14 | g.24240640_24240641delinsCT | CA2123849307 | TINF2 | n.1142_1143delinsAG c.731_732delinsAG (p.Lys244=) n.1229_1230delinsAG n.1279_1280delinsAG c.*432_*433delinsAG (n.*432_*433delinsAG) n.1043_1044delinsAG c.632_633delinsAG (p.Lys211=) c.734_735delinsAG (p.Lys245=) n.1039_1040delinsAG n.1395_1396delinsAG n.1592_1593delinsAG n.1736_1737delinsAG n.1256_1257delinsAG n.1498_1499delinsAG c.*211_*212delinsAG (n.*211_*212delinsAG) c.839_840delinsAG (p.Lys280=) n.760_761delinsAG n.1163_1164delinsAG n.1286_1287delinsAG c.*219_*220delinsAG (n.*219_*220delinsAG) c.401_402delinsAG (p.Lys134=) n.565_566delinsAG c.757+38_757+39delinsAG c.197_198delinsAG (p.Lys66=) | |
| 14 | g.24240641T>A | CA389225603 | TINF2 | n.1142A>T c.731A>T (p.Lys244Met) n.1229A>T n.1279A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.1043A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.734A>T (p.Lys245Met) n.1039A>T n.1395A>T n.1592A>T n.1736A>T n.1256A>T n.1498A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) n.760A>T n.1163A>T n.1286A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.401A>T (p.Lys134Met) n.565A>T c.757+38A>T c.197A>T (p.Lys66Met) | |
| 14 | g.24240641T>C | CA389225598 | TINF2 | n.1142A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1229A>G n.1279A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1043A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1039A>G n.1395A>G n.1592A>G n.1736A>G n.1256A>G n.1498A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.760A>G n.1163A>G n.1286A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.565A>G c.757+38A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) | |
| 14 | g.24240641T>G | CA389225594 | TINF2 | n.1142A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1229A>C n.1279A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.1043A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1039A>C n.1395A>C n.1592A>C n.1736A>C n.1256A>C n.1498A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.760A>C n.1163A>C n.1286A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.565A>C c.757+38A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
| 14 | g.24240642del | CA913187374 | TINF2 | n.1142del c.731del (p.Lys244ArgfsTer?) n.1229del n.1279del c.*432del (n.*432del) n.1043del c.632del (p.Lys211ArgfsTer?) c.734del (p.Lys245ArgfsTer?) n.1039del n.1395del n.1592del n.1736del n.1256del n.1498del c.*211del (n.*211del) c.839del (p.Lys280ArgfsTer?) n.760del n.1163del n.1286del c.*219del (n.*219del) c.401del (p.Lys134ArgfsTer?) n.565del c.757+38del c.197del (p.Lys66ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>A | CA343174 | TINF2 | n.1141A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1228A>T n.1278A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1042A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1038A>T n.1394A>T n.1591A>T n.1735A>T n.1255A>T n.1497A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.759A>T n.1162A>T n.1285A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.564A>T c.757+37A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>C | CA117650 | TINF2 | n.1141A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1228A>G n.1278A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1042A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1038A>G n.1394A>G n.1591A>G n.1735A>G n.1255A>G n.1497A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.759A>G n.1162A>G n.1285A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.564A>G c.757+37A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240642T>G | CA389225619 | TINF2 | n.1141A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1228A>C n.1278A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1042A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1038A>C n.1394A>C n.1591A>C n.1735A>C n.1255A>C n.1497A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.759A>C n.1162A>C n.1285A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.564A>C c.757+37A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) | ClinVar |
| 14 | g.24240642T= | CA2123849308 | TINF2 | n.1141A= c.730A= (p.Lys244=) n.1228A= n.1278A= c.*431A= (n.*431A=) n.1042A= c.631A= (p.Lys211=) c.733A= (p.Lys245=) n.1038A= n.1394A= n.1591A= n.1735A= n.1255A= n.1497A= c.*210A= (n.*210A=) c.838A= (p.Lys280=) n.759A= n.1162A= n.1285A= c.*218A= (n.*218A=) c.400A= (p.Lys134=) n.564A= c.757+37A= c.196A= (p.Lys66=) | |
| 14 | g.24240643A= | CA2123849309 | TINF2 | n.1140T= c.729T= (p.His243=) n.1227T= n.1277T= c.*430T= (n.*430T=) n.1041T= c.630T= (p.His210=) c.732T= (p.His244=) n.1037T= n.1393T= n.1590T= n.1734T= n.1254T= n.1496T= c.*209T= (n.*209T=) c.837T= (p.His279=) n.758T= n.1161T= n.1284T= c.*217T= (n.*217T=) c.399T= (p.His133=) n.563T= c.757+36T= c.195T= (p.His65=) | |
| 14 | g.24240643A>C | CA389225626 | TINF2 | n.1140T>G c.729T>G (p.His243Gln) n.1227T>G n.1277T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.1041T>G c.630T>G (p.His210Gln) c.732T>G (p.His244Gln) n.1037T>G n.1393T>G n.1590T>G n.1734T>G n.1254T>G n.1496T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.837T>G (p.His279Gln) n.758T>G n.1161T>G n.1284T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.399T>G (p.His133Gln) n.563T>G c.757+36T>G c.195T>G (p.His65Gln) | |
| 14 | g.24240643A>G | CA7130556 | TINF2 | n.1140T>C c.729T>C (p.His243=) n.1227T>C n.1277T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.1041T>C c.630T>C (p.His210=) c.732T>C (p.His244=) n.1037T>C n.1393T>C n.1590T>C n.1734T>C n.1254T>C n.1496T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.837T>C (p.His279=) n.758T>C n.1161T>C n.1284T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.399T>C (p.His133=) n.563T>C c.757+36T>C c.195T>C (p.His65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240643A>T | CA389225629 | TINF2 | n.1140T>A c.729T>A (p.His243Gln) n.1227T>A n.1277T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.1041T>A c.630T>A (p.His210Gln) c.732T>A (p.His244Gln) n.1037T>A n.1393T>A n.1590T>A n.1734T>A n.1254T>A n.1496T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.837T>A (p.His279Gln) n.758T>A n.1161T>A n.1284T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.399T>A (p.His133Gln) n.563T>A c.757+36T>A c.195T>A (p.His65Gln) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240644T>A | CA389225633 | TINF2 | n.1139A>T c.728A>T (p.His243Leu) n.1226A>T n.1276A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1040A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.731A>T (p.His244Leu) n.1036A>T n.1392A>T n.1589A>T n.1733A>T n.1253A>T n.1495A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.836A>T (p.His279Leu) n.757A>T n.1160A>T n.1283A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.398A>T (p.His133Leu) n.562A>T c.757+35A>T c.194A>T (p.His65Leu) | |
| 14 | g.24240644T>C | CA389225646 | TINF2 | n.1139A>G c.728A>G (p.His243Arg) n.1226A>G n.1276A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1040A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.731A>G (p.His244Arg) n.1036A>G n.1392A>G n.1589A>G n.1733A>G n.1253A>G n.1495A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.836A>G (p.His279Arg) n.757A>G n.1160A>G n.1283A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.398A>G (p.His133Arg) n.562A>G c.757+35A>G c.194A>G (p.His65Arg) | |
| 14 | g.24240644T>G | CA389225642 | TINF2 | n.1139A>C c.728A>C (p.His243Pro) n.1226A>C n.1276A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1040A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.731A>C (p.His244Pro) n.1036A>C n.1392A>C n.1589A>C n.1733A>C n.1253A>C n.1495A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.836A>C (p.His279Pro) n.757A>C n.1160A>C n.1283A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.398A>C (p.His133Pro) n.562A>C c.757+35A>C c.194A>C (p.His65Pro) | |
| 14 | g.24240645G>A | CA389225652 | TINF2 | n.1138C>T c.727C>T (p.His243Tyr) n.1225C>T n.1275C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1039C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) n.1035C>T n.1391C>T n.1588C>T n.1732C>T n.1252C>T n.1494C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.835C>T (p.His279Tyr) n.756C>T n.1159C>T n.1282C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.397C>T (p.His133Tyr) n.561C>T c.757+34C>T c.193C>T (p.His65Tyr) | |
| 14 | g.24240645G>C | CA389225653 | TINF2 | n.1138C>G c.727C>G (p.His243Asp) n.1225C>G n.1275C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1039C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.730C>G (p.His244Asp) n.1035C>G n.1391C>G n.1588C>G n.1732C>G n.1252C>G n.1494C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.835C>G (p.His279Asp) n.756C>G n.1159C>G n.1282C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.397C>G (p.His133Asp) n.561C>G c.757+34C>G c.193C>G (p.His65Asp) | |
| 14 | g.24240645G>T | CA389225654 | TINF2 | n.1138C>A c.727C>A (p.His243Asn) n.1225C>A n.1275C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1039C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.730C>A (p.His244Asn) n.1035C>A n.1391C>A n.1588C>A n.1732C>A n.1252C>A n.1494C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.835C>A (p.His279Asn) n.756C>A n.1159C>A n.1282C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.397C>A (p.His133Asn) n.561C>A c.757+34C>A c.193C>A (p.His65Asn) | |
| 14 | g.24240646G>A | CA485782144 | TINF2 | n.1137C>T c.726C>T (p.Gly242=) n.1224C>T n.1274C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1038C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.729C>T (p.Gly243=) n.1034C>T n.1390C>T n.1587C>T n.1731C>T n.1251C>T n.1493C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.834C>T (p.Gly278=) n.755C>T n.1158C>T n.1281C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.396C>T (p.Gly132=) n.560C>T c.757+33C>T c.192C>T (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240646G>C | CA485782145 | TINF2 | n.1137C>G c.726C>G (p.Gly242=) n.1224C>G n.1274C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1038C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.729C>G (p.Gly243=) n.1034C>G n.1390C>G n.1587C>G n.1731C>G n.1251C>G n.1493C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.834C>G (p.Gly278=) n.755C>G n.1158C>G n.1281C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.396C>G (p.Gly132=) n.560C>G c.757+33C>G c.192C>G (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240646G>T | CA485782146 | TINF2 | n.1137C>A c.726C>A (p.Gly242=) n.1224C>A n.1274C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1038C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.729C>A (p.Gly243=) n.1034C>A n.1390C>A n.1587C>A n.1731C>A n.1251C>A n.1493C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.834C>A (p.Gly278=) n.755C>A n.1158C>A n.1281C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.396C>A (p.Gly132=) n.560C>A c.757+33C>A c.192C>A (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240647C>A | CA389225658 | TINF2 | n.1136G>T c.725G>T (p.Gly242Val) n.1223G>T n.1273G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1037G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1033G>T n.1389G>T n.1586G>T n.1730G>T n.1250G>T n.1492G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) n.754G>T n.1157G>T n.1280G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.559G>T c.757+32G>T c.191G>T (p.Gly64Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240647C= | CA2123849310 | TINF2 | n.1136G= c.725G= (p.Gly242=) n.1223G= n.1273G= c.*426G= (n.*426G=) n.1037G= c.626G= (p.Gly209=) c.728G= (p.Gly243=) n.1033G= n.1389G= n.1586G= n.1730G= n.1250G= n.1492G= c.*205G= (n.*205G=) c.833G= (p.Gly278=) n.754G= n.1157G= n.1280G= c.*213G= (n.*213G=) c.395G= (p.Gly132=) n.559G= c.757+32G= c.191G= (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240647C>G | CA389225678 | TINF2 | n.1136G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1223G>C n.1273G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1037G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1033G>C n.1389G>C n.1586G>C n.1730G>C n.1250G>C n.1492G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.754G>C n.1157G>C n.1280G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.559G>C c.757+32G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
| 14 | g.24240647C>T | CA389225682 | TINF2 | n.1136G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) n.1223G>A n.1273G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1037G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1033G>A n.1389G>A n.1586G>A n.1730G>A n.1250G>A n.1492G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.754G>A n.1157G>A n.1280G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.559G>A c.757+32G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240648C>A | CA389225689 | TINF2 | n.1135G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) n.1222G>T n.1272G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.1036G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1032G>T n.1388G>T n.1585G>T n.1729G>T n.1249G>T n.1491G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.753G>T n.1156G>T n.1279G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.558G>T c.757+31G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) | |
| 14 | g.24240648C= | CA2123849311 | TINF2 | n.1135G= c.724G= (p.Gly242=) n.1222G= n.1272G= c.*425G= (n.*425G=) n.1036G= c.625G= (p.Gly209=) c.727G= (p.Gly243=) n.1032G= n.1388G= n.1585G= n.1729G= n.1249G= n.1491G= c.*204G= (n.*204G=) c.832G= (p.Gly278=) n.753G= n.1156G= n.1279G= c.*212G= (n.*212G=) c.394G= (p.Gly132=) n.558G= c.757+31G= c.190G= (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240648C>G | CA389225700 | TINF2 | n.1135G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1222G>C n.1272G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.1036G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1032G>C n.1388G>C n.1585G>C n.1729G>C n.1249G>C n.1491G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.753G>C n.1156G>C n.1279G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.558G>C c.757+31G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
| 14 | g.24240648C>T | CA7130557 | TINF2 | n.1135G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) n.1222G>A n.1272G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.1036G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1032G>A n.1388G>A n.1585G>A n.1729G>A n.1249G>A n.1491G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.753G>A n.1156G>A n.1279G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.558G>A c.757+31G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240649T>A | CA485782150 | TINF2 | n.1134A>T c.723A>T (p.Gly241=) n.1221A>T n.1271A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1035A>T c.624A>T (p.Gly208=) c.726A>T (p.Gly242=) n.1031A>T n.1387A>T n.1584A>T n.1728A>T n.1248A>T n.1490A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.831A>T (p.Gly277=) n.752A>T n.1155A>T n.1278A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.393A>T (p.Gly131=) n.557A>T c.757+30A>T c.189A>T (p.Gly63=) | |
| 14 | g.24240649T>C | CA485782151 | TINF2 | n.1134A>G c.723A>G (p.Gly241=) n.1221A>G n.1271A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1035A>G c.624A>G (p.Gly208=) c.726A>G (p.Gly242=) n.1031A>G n.1387A>G n.1584A>G n.1728A>G n.1248A>G n.1490A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.831A>G (p.Gly277=) n.752A>G n.1155A>G n.1278A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.393A>G (p.Gly131=) n.557A>G c.757+30A>G c.189A>G (p.Gly63=) | ClinVar |
| 14 | g.24240649T>G | CA485782152 | TINF2 | n.1134A>C c.723A>C (p.Gly241=) n.1221A>C n.1271A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1035A>C c.624A>C (p.Gly208=) c.726A>C (p.Gly242=) n.1031A>C n.1387A>C n.1584A>C n.1728A>C n.1248A>C n.1490A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.831A>C (p.Gly277=) n.752A>C n.1155A>C n.1278A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.393A>C (p.Gly131=) n.557A>C c.757+30A>C c.189A>C (p.Gly63=) | |
| 14 | g.24240650C>A | CA389225726 | TINF2 | n.1133G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1220G>T n.1270G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1034G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1030G>T n.1386G>T n.1583G>T n.1727G>T n.1247G>T n.1489G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) n.751G>T n.1154G>T n.1277G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) n.556G>T c.757+29G>T c.188G>T (p.Gly63Val) | |
| 14 | g.24240650C>G | CA389225728 | TINF2 | n.1133G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1220G>C n.1270G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1034G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1030G>C n.1386G>C n.1583G>C n.1727G>C n.1247G>C n.1489G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.751G>C n.1154G>C n.1277G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.556G>C c.757+29G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240650C>T | CA389225729 | TINF2 | n.1133G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1220G>A n.1270G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1034G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.1030G>A n.1386G>A n.1583G>A n.1727G>A n.1247G>A n.1489G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.830G>A (p.Gly277Glu) n.751G>A n.1154G>A n.1277G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.556G>A c.757+29G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240651C>A | CA389225741 | TINF2 | n.1132G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) n.1219G>T n.1269G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.1033G>T c.622G>T (p.Gly208Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) n.1029G>T n.1385G>T n.1582G>T n.1726G>T n.1246G>T n.1488G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.829G>T (p.Gly277Ter) n.750G>T n.1153G>T n.1276G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.391G>T (p.Gly131Ter) n.555G>T c.757+28G>T c.187G>T (p.Gly63Ter) | |
| 14 | g.24240651C= | CA2123849312 | TINF2 | n.1132G= c.721G= (p.Gly241=) n.1219G= n.1269G= c.*422G= (n.*422G=) n.1033G= c.622G= (p.Gly208=) c.724G= (p.Gly242=) n.1029G= n.1385G= n.1582G= n.1726G= n.1246G= n.1488G= c.*201G= (n.*201G=) c.829G= (p.Gly277=) n.750G= n.1153G= n.1276G= c.*209G= (n.*209G=) c.391G= (p.Gly131=) n.555G= c.757+28G= c.187G= (p.Gly63=) | |
| 14 | g.24240651C>G | CA389225761 | TINF2 | n.1132G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1219G>C n.1269G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.1033G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1029G>C n.1385G>C n.1582G>C n.1726G>C n.1246G>C n.1488G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.750G>C n.1153G>C n.1276G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.555G>C c.757+28G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) | |
| 14 | g.24240651C>T | CA389225735 | TINF2 | n.1132G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1219G>A n.1269G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.1033G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.1029G>A n.1385G>A n.1582G>A n.1726G>A n.1246G>A n.1488G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.750G>A n.1153G>A n.1276G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.555G>A c.757+28G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240652C>A | CA389225780 | TINF2 | n.1131G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1218G>T n.1268G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1032G>T c.621G>T (p.Arg207Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) n.1028G>T n.1384G>T n.1581G>T n.1725G>T n.1245G>T n.1487G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.828G>T (p.Arg276Ser) n.749G>T n.1152G>T n.1275G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.390G>T (p.Arg130Ser) n.554G>T c.757+27G>T c.186G>T (p.Arg62Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240652C>G | CA389225785 | TINF2 | n.1131G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1218G>C n.1268G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1032G>C c.621G>C (p.Arg207Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) n.1028G>C n.1384G>C n.1581G>C n.1725G>C n.1245G>C n.1487G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.828G>C (p.Arg276Ser) n.749G>C n.1152G>C n.1275G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.390G>C (p.Arg130Ser) n.554G>C c.757+27G>C c.186G>C (p.Arg62Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240652C>T | CA485782155 | TINF2 | n.1131G>A c.720G>A (p.Arg240=) n.1218G>A n.1268G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1032G>A c.621G>A (p.Arg207=) c.723G>A (p.Arg241=) n.1028G>A n.1384G>A n.1581G>A n.1725G>A n.1245G>A n.1487G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.828G>A (p.Arg276=) n.749G>A n.1152G>A n.1275G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.390G>A (p.Arg130=) n.554G>A c.757+27G>A c.186G>A (p.Arg62=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240653C>A | CA389225788 | TINF2 | n.1130G>T c.719G>T (p.Arg240Met) n.1217G>T n.1267G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.1031G>T c.620G>T (p.Arg207Met) c.722G>T (p.Arg241Met) n.1027G>T n.1383G>T n.1580G>T n.1724G>T n.1244G>T n.1486G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.827G>T (p.Arg276Met) n.748G>T n.1151G>T n.1274G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.389G>T (p.Arg130Met) n.553G>T c.757+26G>T c.185G>T (p.Arg62Met) | |
| 14 | g.24240653C= | CA2123849314 | TINF2 | n.1130G= c.719G= (p.Arg240=) n.1217G= n.1267G= c.*420G= (n.*420G=) n.1031G= c.620G= (p.Arg207=) c.722G= (p.Arg241=) n.1027G= n.1383G= n.1580G= n.1724G= n.1244G= n.1486G= c.*199G= (n.*199G=) c.827G= (p.Arg276=) n.748G= n.1151G= n.1274G= c.*207G= (n.*207G=) c.389G= (p.Arg130=) n.553G= c.757+26G= c.185G= (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240653C>G | CA257880938 | TINF2 | n.1130G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1217G>C n.1267G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.1031G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1027G>C n.1383G>C n.1580G>C n.1724G>C n.1244G>C n.1486G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.748G>C n.1151G>C n.1274G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) n.553G>C c.757+26G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240653C>T | CA389225793 | TINF2 | n.1130G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1217G>A n.1267G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.1031G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1027G>A n.1383G>A n.1580G>A n.1724G>A n.1244G>A n.1486G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.748G>A n.1151G>A n.1274G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) n.553G>A c.757+26G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240653_24240654delinsCT | CA2123849313 | TINF2 | n.1129_1130delinsAG c.718_719delinsAG (p.Arg240=) n.1216_1217delinsAG n.1266_1267delinsAG c.*419_*420delinsAG (n.*419_*420delinsAG) n.1030_1031delinsAG c.619_620delinsAG (p.Arg207=) c.721_722delinsAG (p.Arg241=) n.1026_1027delinsAG n.1382_1383delinsAG n.1579_1580delinsAG n.1723_1724delinsAG n.1243_1244delinsAG n.1485_1486delinsAG c.*198_*199delinsAG (n.*198_*199delinsAG) c.826_827delinsAG (p.Arg276=) n.747_748delinsAG n.1150_1151delinsAG n.1273_1274delinsAG c.*206_*207delinsAG (n.*206_*207delinsAG) c.388_389delinsAG (p.Arg130=) n.552_553delinsAG c.757+25_757+26delinsAG c.184_185delinsAG (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240654del | CA278909 | TINF2 | n.1129del c.718del (p.Arg240GlyfsTer?) n.1216del n.1266del c.*419del (n.*419del) n.1030del c.619del (p.Arg207GlyfsTer?) c.721del (p.Arg241GlyfsTer?) n.1026del n.1382del n.1579del n.1723del n.1243del n.1485del c.*198del (n.*198del) c.826del (p.Arg276GlyfsTer?) n.747del n.1150del n.1273del c.*206del (n.*206del) c.388del (p.Arg130GlyfsTer?) n.552del c.757+25del c.184del (p.Arg62GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240654T>A | CA389225796 | TINF2 | n.1129A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1216A>T n.1266A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1030A>T c.619A>T (p.Arg207Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) n.1026A>T n.1382A>T n.1579A>T n.1723A>T n.1243A>T n.1485A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.826A>T (p.Arg276Trp) n.747A>T n.1150A>T n.1273A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.388A>T (p.Arg130Trp) n.552A>T c.757+25A>T c.184A>T (p.Arg62Trp) | |
| 14 | g.24240654T>C | CA389225810 | TINF2 | n.1129A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1216A>G n.1266A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1030A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.1026A>G n.1382A>G n.1579A>G n.1723A>G n.1243A>G n.1485A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.747A>G n.1150A>G n.1273A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) n.552A>G c.757+25A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) | |
| 14 | g.24240654T>G | CA485782158 | TINF2 | n.1129A>C c.718A>C (p.Arg240=) n.1216A>C n.1266A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1030A>C c.619A>C (p.Arg207=) c.721A>C (p.Arg241=) n.1026A>C n.1382A>C n.1579A>C n.1723A>C n.1243A>C n.1485A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.826A>C (p.Arg276=) n.747A>C n.1150A>C n.1273A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.388A>C (p.Arg130=) n.552A>C c.757+25A>C c.184A>C (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240654T= | CA2581160702 | TINF2 | n.1129A= c.718A= (p.Arg240=) n.1216A= n.1266A= c.*419A= (n.*419A=) n.1030A= c.619A= (p.Arg207=) c.721A= (p.Arg241=) n.1026A= n.1382A= n.1579A= n.1723A= n.1243A= n.1485A= c.*198A= (n.*198A=) c.826A= (p.Arg276=) n.747A= n.1150A= n.1273A= c.*206A= (n.*206A=) c.388A= (p.Arg130=) n.552A= c.757+25A= c.184A= (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240655A>C | CA485782159 | TINF2 | n.1128T>G c.717T>G (p.Thr239=) n.1215T>G n.1265T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1029T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.720T>G (p.Thr240=) n.1025T>G n.1381T>G n.1578T>G n.1722T>G n.1242T>G n.1484T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.825T>G (p.Thr275=) n.746T>G n.1149T>G n.1272T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.387T>G (p.Thr129=) n.551T>G c.757+24T>G c.183T>G (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240655A>G | CA485782162 | TINF2 | n.1128T>C c.717T>C (p.Thr239=) n.1215T>C n.1265T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1029T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.720T>C (p.Thr240=) n.1025T>C n.1381T>C n.1578T>C n.1722T>C n.1242T>C n.1484T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.825T>C (p.Thr275=) n.746T>C n.1149T>C n.1272T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.387T>C (p.Thr129=) n.551T>C c.757+24T>C c.183T>C (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240655A>T | CA485782160 | TINF2 | n.1128T>A c.717T>A (p.Thr239=) n.1215T>A n.1265T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1029T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.720T>A (p.Thr240=) n.1025T>A n.1381T>A n.1578T>A n.1722T>A n.1242T>A n.1484T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.825T>A (p.Thr275=) n.746T>A n.1149T>A n.1272T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.387T>A (p.Thr129=) n.551T>A c.757+24T>A c.183T>A (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240655_24240656insT | CA2695213971 | TINF2 | n.1127_1128insA c.716_717insA (p.Arg240Ter) n.1214_1215insA n.1264_1265insA c.*417_*418insA (n.*417_*418insA) n.1028_1029insA c.617_618insA (p.Arg207Ter) c.719_720insA (p.Arg241Ter) n.1024_1025insA n.1380_1381insA n.1577_1578insA n.1721_1722insA n.1241_1242insA n.1483_1484insA c.*196_*197insA (n.*196_*197insA) c.824_825insA (p.Arg276Ter) n.745_746insA n.1148_1149insA n.1271_1272insA c.*204_*205insA (n.*204_*205insA) c.386_387insA (p.Arg130Ter) n.550_551insA c.757+23_757+24insA c.182_183insA (p.Arg62Ter) | |
| 14 | g.24240656G>A | CA7130558 | TINF2 | n.1127C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1214C>T n.1264C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1028C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1024C>T n.1380C>T n.1577C>T n.1721C>T n.1241C>T n.1483C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.745C>T n.1148C>T n.1271C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.550C>T c.757+23C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.24240656G>C | CA389225832 | TINF2 | n.1127C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1214C>G n.1264C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1028C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.1024C>G n.1380C>G n.1577C>G n.1721C>G n.1241C>G n.1483C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) n.745C>G n.1148C>G n.1271C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.550C>G c.757+23C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) | |
| 14 | g.24240656G= | CA2123849315 | TINF2 | n.1127C= c.716C= (p.Thr239=) n.1214C= n.1264C= c.*417C= (n.*417C=) n.1028C= c.617C= (p.Thr206=) c.719C= (p.Thr240=) n.1024C= n.1380C= n.1577C= n.1721C= n.1241C= n.1483C= c.*196C= (n.*196C=) c.824C= (p.Thr275=) n.745C= n.1148C= n.1271C= c.*204C= (n.*204C=) c.386C= (p.Thr129=) n.550C= c.757+23C= c.182C= (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240656G>T | CA389225821 | TINF2 | n.1127C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1214C>A n.1264C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1028C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.1024C>A n.1380C>A n.1577C>A n.1721C>A n.1241C>A n.1483C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.824C>A (p.Thr275Asn) n.745C>A n.1148C>A n.1271C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.550C>A c.757+23C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) | |
| 14 | g.24240657T>A | CA389225838 | TINF2 | n.1126A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1213A>T n.1263A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.1027A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1023A>T n.1379A>T n.1576A>T n.1720A>T n.1240A>T n.1482A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.744A>T n.1147A>T n.1270A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.549A>T c.757+22A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) | |
| 14 | g.24240657T>C | CA389225848 | TINF2 | n.1126A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1213A>G n.1263A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.1027A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1023A>G n.1379A>G n.1576A>G n.1720A>G n.1240A>G n.1482A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.744A>G n.1147A>G n.1270A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.549A>G c.757+22A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) | |
| 14 | g.24240657T>G | CA389225850 | TINF2 | n.1126A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1213A>C n.1263A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.1027A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1023A>C n.1379A>C n.1576A>C n.1720A>C n.1240A>C n.1482A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.744A>C n.1147A>C n.1270A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.549A>C c.757+22A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240658G>A | CA257880942 | TINF2 | n.1125C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1212C>T n.1262C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.1026C>T c.615C>T (p.Ser205=) c.717C>T (p.Ser239=) n.1022C>T n.1378C>T n.1575C>T n.1719C>T n.1239C>T n.1481C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.822C>T (p.Ser274=) n.743C>T n.1146C>T n.1269C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.548C>T c.757+21C>T c.180C>T (p.Ser60=) | dbSNP |
| 14 | g.24240658G>C | CA485782166 | TINF2 | n.1125C>G c.714C>G (p.Ser238=) n.1212C>G n.1262C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.1026C>G c.615C>G (p.Ser205=) c.717C>G (p.Ser239=) n.1022C>G n.1378C>G n.1575C>G n.1719C>G n.1239C>G n.1481C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.822C>G (p.Ser274=) n.743C>G n.1146C>G n.1269C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.384C>G (p.Ser128=) n.548C>G c.757+21C>G c.180C>G (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240658G= | CA2123849316 | TINF2 | n.1125C= c.714C= (p.Ser238=) n.1212C= n.1262C= c.*415C= (n.*415C=) n.1026C= c.615C= (p.Ser205=) c.717C= (p.Ser239=) n.1022C= n.1378C= n.1575C= n.1719C= n.1239C= n.1481C= c.*194C= (n.*194C=) c.822C= (p.Ser274=) n.743C= n.1146C= n.1269C= c.*202C= (n.*202C=) c.384C= (p.Ser128=) n.548C= c.757+21C= c.180C= (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240658G>T | CA485782167 | TINF2 | n.1125C>A c.714C>A (p.Ser238=) n.1212C>A n.1262C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1026C>A c.615C>A (p.Ser205=) c.717C>A (p.Ser239=) n.1022C>A n.1378C>A n.1575C>A n.1719C>A n.1239C>A n.1481C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.822C>A (p.Ser274=) n.743C>A n.1146C>A n.1269C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.384C>A (p.Ser128=) n.548C>A c.757+21C>A c.180C>A (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240659G>A | CA389225870 | TINF2 | n.1124C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1211C>T n.1261C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1025C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1021C>T n.1377C>T n.1574C>T n.1718C>T n.1238C>T n.1480C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.742C>T n.1145C>T n.1268C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.547C>T c.757+20C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) | |
| 14 | g.24240659G>C | CA389225867 | TINF2 | n.1124C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1211C>G n.1261C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1025C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1021C>G n.1377C>G n.1574C>G n.1718C>G n.1238C>G n.1480C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.742C>G n.1145C>G n.1268C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.547C>G c.757+20C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) | |
| 14 | g.24240659G>T | CA389225869 | TINF2 | n.1124C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1211C>A n.1261C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1025C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1021C>A n.1377C>A n.1574C>A n.1718C>A n.1238C>A n.1480C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.742C>A n.1145C>A n.1268C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.547C>A c.757+20C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) | |
| 14 | g.24240660A= | CA2123849317 | TINF2 | n.1123T= c.712T= (p.Ser238=) n.1210T= n.1260T= c.*413T= (n.*413T=) n.1024T= c.613T= (p.Ser205=) c.715T= (p.Ser239=) n.1020T= n.1376T= n.1573T= n.1717T= n.1237T= n.1479T= c.*192T= (n.*192T=) c.820T= (p.Ser274=) n.741T= n.1144T= n.1267T= c.*200T= (n.*200T=) c.382T= (p.Ser128=) n.546T= c.757+19T= c.178T= (p.Ser60=) | |
| 14 | g.24240660A>C | CA389225873 | TINF2 | n.1123T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1210T>G n.1260T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1024T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1020T>G n.1376T>G n.1573T>G n.1717T>G n.1237T>G n.1479T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.741T>G n.1144T>G n.1267T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.546T>G c.757+19T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) | |
| 14 | g.24240660A>G | CA389225876 | TINF2 | n.1123T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1210T>C n.1260T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1024T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1020T>C n.1376T>C n.1573T>C n.1717T>C n.1237T>C n.1479T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.741T>C n.1144T>C n.1267T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.546T>C c.757+19T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240660A>T | CA389225877 | TINF2 | n.1123T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1210T>A n.1260T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1024T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1020T>A n.1376T>A n.1573T>A n.1717T>A n.1237T>A n.1479T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.741T>A n.1144T>A n.1267T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.546T>A c.757+19T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) | |
| 14 | g.24240661G>A | CA7130559 | TINF2 | n.1122C>T c.711C>T (p.Ala237=) n.1209C>T n.1259C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.1023C>T c.612C>T (p.Ala204=) c.714C>T (p.Ala238=) n.1019C>T n.1375C>T n.1572C>T n.1716C>T n.1236C>T n.1478C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.819C>T (p.Ala273=) n.740C>T n.1143C>T n.1266C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.381C>T (p.Ala127=) n.545C>T c.757+18C>T c.177C>T (p.Ala59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240661G>C | CA485782172 | TINF2 | n.1122C>G c.711C>G (p.Ala237=) n.1209C>G n.1259C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.1023C>G c.612C>G (p.Ala204=) c.714C>G (p.Ala238=) n.1019C>G n.1375C>G n.1572C>G n.1716C>G n.1236C>G n.1478C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.819C>G (p.Ala273=) n.740C>G n.1143C>G n.1266C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.381C>G (p.Ala127=) n.545C>G c.757+18C>G c.177C>G (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240661G= | CA2123849318 | TINF2 | n.1122C= c.711C= (p.Ala237=) n.1209C= n.1259C= c.*412C= (n.*412C=) n.1023C= c.612C= (p.Ala204=) c.714C= (p.Ala238=) n.1019C= n.1375C= n.1572C= n.1716C= n.1236C= n.1478C= c.*191C= (n.*191C=) c.819C= (p.Ala273=) n.740C= n.1143C= n.1266C= c.*199C= (n.*199C=) c.381C= (p.Ala127=) n.545C= c.757+18C= c.177C= (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240661G>T | CA485782173 | TINF2 | n.1122C>A c.711C>A (p.Ala237=) n.1209C>A n.1259C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.1023C>A c.612C>A (p.Ala204=) c.714C>A (p.Ala238=) n.1019C>A n.1375C>A n.1572C>A n.1716C>A n.1236C>A n.1478C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.819C>A (p.Ala273=) n.740C>A n.1143C>A n.1266C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.381C>A (p.Ala127=) n.545C>A c.757+18C>A c.177C>A (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240662G>A | CA389225904 | TINF2 | n.1121C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1208C>T n.1258C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1022C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1018C>T n.1374C>T n.1571C>T n.1715C>T n.1235C>T n.1477C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.739C>T n.1142C>T n.1265C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.544C>T c.757+17C>T c.176C>T (p.Ala59Val) | |
| 14 | g.24240662G>C | CA389225909 | TINF2 | n.1121C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1208C>G n.1258C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1022C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1018C>G n.1374C>G n.1571C>G n.1715C>G n.1235C>G n.1477C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.739C>G n.1142C>G n.1265C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.544C>G c.757+17C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) | |
| 14 | g.24240662G= | CA2123849319 | TINF2 | n.1121C= c.710C= (p.Ala237=) n.1208C= n.1258C= c.*411C= (n.*411C=) n.1022C= c.611C= (p.Ala204=) c.713C= (p.Ala238=) n.1018C= n.1374C= n.1571C= n.1715C= n.1235C= n.1477C= c.*190C= (n.*190C=) c.818C= (p.Ala273=) n.739C= n.1142C= n.1265C= c.*198C= (n.*198C=) c.380C= (p.Ala127=) n.544C= c.757+17C= c.176C= (p.Ala59=) | |
| 14 | g.24240662G>T | CA389225921 | TINF2 | n.1121C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1208C>A n.1258C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1022C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1018C>A n.1374C>A n.1571C>A n.1715C>A n.1235C>A n.1477C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.739C>A n.1142C>A n.1265C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.544C>A c.757+17C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240663C>A | CA389225929 | TINF2 | n.1120G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1207G>T n.1257G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1021G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1017G>T n.1373G>T n.1570G>T n.1714G>T n.1234G>T n.1476G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.738G>T n.1141G>T n.1264G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.543G>T c.757+16G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) | |
| 14 | g.24240663C>G | CA389225939 | TINF2 | n.1120G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1207G>C n.1257G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1021G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1017G>C n.1373G>C n.1570G>C n.1714G>C n.1234G>C n.1476G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.738G>C n.1141G>C n.1264G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.543G>C c.757+16G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) | |
| 14 | g.24240663C>T | CA389225945 | TINF2 | n.1120G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1207G>A n.1257G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1021G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1017G>A n.1373G>A n.1570G>A n.1714G>A n.1234G>A n.1476G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.738G>A n.1141G>A n.1264G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.543G>A c.757+16G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240665del | CA2575493629 | TINF2 | n.1120del c.709del (p.Ala237ProfsTer?) n.1207del n.1257del c.*410del (n.*410del) n.1021del c.610del (p.Ala204ProfsTer?) c.712del (p.Ala238ProfsTer?) n.1017del n.1373del n.1570del n.1714del n.1234del n.1476del c.*189del (n.*189del) c.817del (p.Ala273ProfsTer?) n.738del n.1141del n.1264del c.*197del (n.*197del) c.379del (p.Ala127ProfsTer?) n.543del c.757+16del c.175del (p.Ala59ProfsTer?) | |
| 14 | g.24240664C>A | CA389225946 | TINF2 | n.1119G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) n.1206G>T n.1256G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.1020G>T c.609G>T (p.Trp203Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) n.1016G>T n.1372G>T n.1569G>T n.1713G>T n.1233G>T n.1475G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.737G>T n.1140G>T n.1263G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.542G>T c.757+15G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240664C>G | CA389225948 | TINF2 | n.1119G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) n.1206G>C n.1256G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.1020G>C c.609G>C (p.Trp203Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) n.1016G>C n.1372G>C n.1569G>C n.1713G>C n.1233G>C n.1475G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.737G>C n.1140G>C n.1263G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.542G>C c.757+15G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) | |
| 14 | g.24240664C>T | CA389225953 | TINF2 | n.1119G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) n.1206G>A n.1256G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.1020G>A c.609G>A (p.Trp203Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) n.1016G>A n.1372G>A n.1569G>A n.1713G>A n.1233G>A n.1475G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.737G>A n.1140G>A n.1263G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.542G>A c.757+15G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) | |
| 14 | g.24240665C>A | CA389225964 | TINF2 | n.1118G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) n.1205G>T n.1255G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.1019G>T c.608G>T (p.Trp203Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) n.1015G>T n.1371G>T n.1568G>T n.1712G>T n.1232G>T n.1474G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.815G>T (p.Trp272Leu) n.736G>T n.1139G>T n.1262G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.541G>T c.757+14G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) | |
| 14 | g.24240665C>G | CA389225970 | TINF2 | n.1118G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) n.1205G>C n.1255G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.1019G>C c.608G>C (p.Trp203Ser) c.710G>C (p.Trp237Ser) n.1015G>C n.1371G>C n.1568G>C n.1712G>C n.1232G>C n.1474G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.815G>C (p.Trp272Ser) n.736G>C n.1139G>C n.1262G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.541G>C c.757+14G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) | |
| 14 | g.24240665C>T | CA389225968 | TINF2 | n.1118G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) n.1205G>A n.1255G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.1019G>A c.608G>A (p.Trp203Ter) c.710G>A (p.Trp237Ter) n.1015G>A n.1371G>A n.1568G>A n.1712G>A n.1232G>A n.1474G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.815G>A (p.Trp272Ter) n.736G>A n.1139G>A n.1262G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.541G>A c.757+14G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) | ClinVar |
| 14 | g.24240666A>C | CA389225975 | TINF2 | n.1117T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) n.1204T>G n.1254T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.1018T>G c.607T>G (p.Trp203Gly) c.709T>G (p.Trp237Gly) n.1014T>G n.1370T>G n.1567T>G n.1711T>G n.1231T>G n.1473T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.814T>G (p.Trp272Gly) n.735T>G n.1138T>G n.1261T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.540T>G c.757+13T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) | |
| 14 | g.24240666A>G | CA389225983 | TINF2 | n.1117T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) n.1204T>C n.1254T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1018T>C c.607T>C (p.Trp203Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) n.1014T>C n.1370T>C n.1567T>C n.1711T>C n.1231T>C n.1473T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.814T>C (p.Trp272Arg) n.735T>C n.1138T>C n.1261T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.540T>C c.757+13T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) | |
| 14 | g.24240666A>T | CA389225986 | TINF2 | n.1117T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) n.1204T>A n.1254T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.1018T>A c.607T>A (p.Trp203Arg) c.709T>A (p.Trp237Arg) n.1014T>A n.1370T>A n.1567T>A n.1711T>A n.1231T>A n.1473T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.814T>A (p.Trp272Arg) n.735T>A n.1138T>A n.1261T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.540T>A c.757+13T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) | |
| 14 | g.24240667T>A | CA389226016 | TINF2 | n.1116A>T c.705A>T (p.Gln235His) n.1203A>T n.1253A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1017A>T c.606A>T (p.Gln202His) c.708A>T (p.Gln236His) n.1013A>T n.1369A>T n.1566A>T n.1710A>T n.1230A>T n.1472A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.813A>T (p.Gln271His) n.734A>T n.1137A>T n.1260A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.375A>T (p.Gln125His) n.539A>T c.757+12A>T c.171A>T (p.Gln57His) | |
| 14 | g.24240667T>C | CA485782182 | TINF2 | n.1116A>G c.705A>G (p.Gln235=) n.1203A>G n.1253A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1017A>G c.606A>G (p.Gln202=) c.708A>G (p.Gln236=) n.1013A>G n.1369A>G n.1566A>G n.1710A>G n.1230A>G n.1472A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.813A>G (p.Gln271=) n.734A>G n.1137A>G n.1260A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.375A>G (p.Gln125=) n.539A>G c.757+12A>G c.171A>G (p.Gln57=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240667T>G | CA389226021 | TINF2 | n.1116A>C c.705A>C (p.Gln235His) n.1203A>C n.1253A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1017A>C c.606A>C (p.Gln202His) c.708A>C (p.Gln236His) n.1013A>C n.1369A>C n.1566A>C n.1710A>C n.1230A>C n.1472A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.813A>C (p.Gln271His) n.734A>C n.1137A>C n.1260A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.375A>C (p.Gln125His) n.539A>C c.757+12A>C c.171A>C (p.Gln57His) | |
| 14 | g.24240667T= | CA2123849320 | TINF2 | n.1116A= c.705A= (p.Gln235=) n.1203A= n.1253A= c.*406A= (n.*406A=) n.1017A= c.606A= (p.Gln202=) c.708A= (p.Gln236=) n.1013A= n.1369A= n.1566A= n.1710A= n.1230A= n.1472A= c.*185A= (n.*185A=) c.813A= (p.Gln271=) n.734A= n.1137A= n.1260A= c.*193A= (n.*193A=) c.375A= (p.Gln125=) n.539A= c.757+12A= c.171A= (p.Gln57=) | |
| 14 | g.24240668dup | CA2695213972 | TINF2 | n.1116dup c.705dup (p.Trp236MetfsTer5) n.1203dup n.1253dup c.*406dup (n.*406dup) n.1017dup c.606dup (p.Trp203MetfsTer5) c.708dup (p.Trp237MetfsTer5) n.1013dup n.1369dup n.1566dup n.1710dup n.1230dup n.1472dup c.*185dup (n.*185dup) c.813dup (p.Trp272MetfsTer5) n.734dup n.1137dup n.1260dup c.*193dup (n.*193dup) c.375dup (p.Trp126MetfsTer5) n.539dup c.757+12dup c.171dup (p.Trp58MetfsTer5) | |
| 14 | g.24240668T>A | CA389226056 | TINF2 | n.1115A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1202A>T n.1252A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1016A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.1012A>T n.1368A>T n.1565A>T n.1709A>T n.1229A>T n.1471A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.733A>T n.1136A>T n.1259A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.538A>T c.757+11A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) | |
| 14 | g.24240668T>C | CA389226044 | TINF2 | n.1115A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1202A>G n.1252A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1016A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.1012A>G n.1368A>G n.1565A>G n.1709A>G n.1229A>G n.1471A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.733A>G n.1136A>G n.1259A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.538A>G c.757+11A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240668T>G | CA389226042 | TINF2 | n.1115A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1202A>C n.1252A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1016A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.1012A>C n.1368A>C n.1565A>C n.1709A>C n.1229A>C n.1471A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.733A>C n.1136A>C n.1259A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.538A>C c.757+11A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) | |
| 14 | g.24240668T= | CA2123849321 | TINF2 | n.1115A= c.704A= (p.Gln235=) n.1202A= n.1252A= c.*405A= (n.*405A=) n.1016A= c.605A= (p.Gln202=) c.707A= (p.Gln236=) n.1012A= n.1368A= n.1565A= n.1709A= n.1229A= n.1471A= c.*184A= (n.*184A=) c.812A= (p.Gln271=) n.733A= n.1136A= n.1259A= c.*192A= (n.*192A=) c.374A= (p.Gln125=) n.538A= c.757+11A= c.170A= (p.Gln57=) | |
| 14 | g.24240669G>A | CA129793 | TINF2 | n.1114C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1201C>T n.1251C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1015C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1011C>T n.1367C>T n.1564C>T n.1708C>T n.1228C>T n.1470C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.732C>T n.1135C>T n.1258C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.537C>T c.757+10C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240669G>C | CA389226068 | TINF2 | n.1114C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1201C>G n.1251C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1015C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.1011C>G n.1367C>G n.1564C>G n.1708C>G n.1228C>G n.1470C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.732C>G n.1135C>G n.1258C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.537C>G c.757+10C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) | |
| 14 | g.24240669G= | CA2123849322 | TINF2 | n.1114C= c.703C= (p.Gln235=) n.1201C= n.1251C= c.*404C= (n.*404C=) n.1015C= c.604C= (p.Gln202=) c.706C= (p.Gln236=) n.1011C= n.1367C= n.1564C= n.1708C= n.1228C= n.1470C= c.*183C= (n.*183C=) c.811C= (p.Gln271=) n.732C= n.1135C= n.1258C= c.*191C= (n.*191C=) c.373C= (p.Gln125=) n.537C= c.757+10C= c.169C= (p.Gln57=) | |
| 14 | g.24240669G>T | CA389226070 | TINF2 | n.1114C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1201C>A n.1251C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1015C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1011C>A n.1367C>A n.1564C>A n.1708C>A n.1228C>A n.1470C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.732C>A n.1135C>A n.1258C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.537C>A c.757+10C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) | |
| 14 | g.24240670G>A | CA485782183 | TINF2 | n.1113C>T c.702C>T (p.Ser234=) n.1200C>T n.1250C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1014C>T c.603C>T (p.Ser201=) c.705C>T (p.Ser235=) n.1010C>T n.1366C>T n.1563C>T n.1707C>T n.1227C>T n.1469C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.810C>T (p.Ser270=) n.731C>T n.1134C>T n.1257C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.536C>T c.757+9C>T c.168C>T (p.Ser56=) | |
| 14 | g.24240670G>C | CA485782184 | TINF2 | n.1113C>G c.702C>G (p.Ser234=) n.1200C>G n.1250C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1014C>G c.603C>G (p.Ser201=) c.705C>G (p.Ser235=) n.1010C>G n.1366C>G n.1563C>G n.1707C>G n.1227C>G n.1469C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.810C>G (p.Ser270=) n.731C>G n.1134C>G n.1257C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.372C>G (p.Ser124=) n.536C>G c.757+9C>G c.168C>G (p.Ser56=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240670G>T | CA485782186 | TINF2 | n.1113C>A c.702C>A (p.Ser234=) n.1200C>A n.1250C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1014C>A c.603C>A (p.Ser201=) c.705C>A (p.Ser235=) n.1010C>A n.1366C>A n.1563C>A n.1707C>A n.1227C>A n.1469C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.810C>A (p.Ser270=) n.731C>A n.1134C>A n.1257C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.372C>A (p.Ser124=) n.536C>A c.757+9C>A c.168C>A (p.Ser56=) | |
| 14 | g.24240671G>A | CA257880947 | TINF2 | n.1112C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) n.1199C>T n.1249C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1013C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1009C>T n.1365C>T n.1562C>T n.1706C>T n.1226C>T n.1468C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) n.730C>T n.1133C>T n.1256C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.535C>T c.757+8C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) | dbSNP |
| 14 | g.24240671G>C | CA389226073 | TINF2 | n.1112C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) n.1199C>G n.1249C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1013C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1009C>G n.1365C>G n.1562C>G n.1706C>G n.1226C>G n.1468C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) n.730C>G n.1133C>G n.1256C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.535C>G c.757+8C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) | |
| 14 | g.24240671G= | CA2123849323 | TINF2 | n.1112C= c.701C= (p.Ser234=) n.1199C= n.1249C= c.*402C= (n.*402C=) n.1013C= c.602C= (p.Ser201=) c.704C= (p.Ser235=) n.1009C= n.1365C= n.1562C= n.1706C= n.1226C= n.1468C= c.*181C= (n.*181C=) c.809C= (p.Ser270=) n.730C= n.1133C= n.1256C= c.*189C= (n.*189C=) c.371C= (p.Ser124=) n.535C= c.757+8C= c.167C= (p.Ser56=) | |
| 14 | g.24240671G>T | CA389226075 | TINF2 | n.1112C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.1199C>A n.1249C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1013C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1009C>A n.1365C>A n.1562C>A n.1706C>A n.1226C>A n.1468C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.730C>A n.1133C>A n.1256C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.535C>A c.757+8C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240672A>C | CA389226082 | TINF2 | n.1111T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1198T>G n.1248T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.1012T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1008T>G n.1364T>G n.1561T>G n.1705T>G n.1225T>G n.1467T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.729T>G n.1132T>G n.1255T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.534T>G c.757+7T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) | |
| 14 | g.24240672A>G | CA389226085 | TINF2 | n.1111T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1198T>C n.1248T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.1012T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1008T>C n.1364T>C n.1561T>C n.1705T>C n.1225T>C n.1467T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.729T>C n.1132T>C n.1255T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.534T>C c.757+7T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) | |
| 14 | g.24240672A>T | CA389226083 | TINF2 | n.1111T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1198T>A n.1248T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.1012T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1008T>A n.1364T>A n.1561T>A n.1705T>A n.1225T>A n.1467T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.729T>A n.1132T>A n.1255T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.534T>A c.757+7T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) | |
| 14 | g.24240673C>A | CA389226090 | TINF2 | n.1110G>T c.699G>T (p.Gln233His) n.1197G>T n.1247G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1011G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.702G>T (p.Gln234His) n.1007G>T n.1363G>T n.1560G>T n.1704G>T n.1224G>T n.1466G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.807G>T (p.Gln269His) n.728G>T n.1131G>T n.1254G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.369G>T (p.Gln123His) n.533G>T c.757+6G>T c.165G>T (p.Gln55His) | |
| 14 | g.24240673C>G | CA389226093 | TINF2 | n.1110G>C c.699G>C (p.Gln233His) n.1197G>C n.1247G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1011G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.702G>C (p.Gln234His) n.1007G>C n.1363G>C n.1560G>C n.1704G>C n.1224G>C n.1466G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.807G>C (p.Gln269His) n.728G>C n.1131G>C n.1254G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.369G>C (p.Gln123His) n.533G>C c.757+6G>C c.165G>C (p.Gln55His) | |
| 14 | g.24240673C>T | CA485782190 | TINF2 | n.1110G>A c.699G>A (p.Gln233=) n.1197G>A n.1247G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1011G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.702G>A (p.Gln234=) n.1007G>A n.1363G>A n.1560G>A n.1704G>A n.1224G>A n.1466G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.807G>A (p.Gln269=) n.728G>A n.1131G>A n.1254G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.369G>A (p.Gln123=) n.533G>A c.757+6G>A c.165G>A (p.Gln55=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240674T>A | CA389226097 | TINF2 | n.1109A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) n.1196A>T n.1246A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.1010A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1006A>T n.1362A>T n.1559A>T n.1703A>T n.1223A>T n.1465A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.727A>T n.1130A>T n.1253A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.532A>T c.757+5A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) | |
| 14 | g.24240674T>C | CA389226103 | TINF2 | n.1109A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) n.1196A>G n.1246A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.1010A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1006A>G n.1362A>G n.1559A>G n.1703A>G n.1223A>G n.1465A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.727A>G n.1130A>G n.1253A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.532A>G c.757+5A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) | |
| 14 | g.24240674T>G | CA389226104 | TINF2 | n.1109A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) n.1196A>C n.1246A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.1010A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1006A>C n.1362A>C n.1559A>C n.1703A>C n.1223A>C n.1465A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.727A>C n.1130A>C n.1253A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.532A>C c.757+5A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) | |
| 14 | g.24240675G>A | CA129791 | TINF2 | n.1108C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) n.1195C>T n.1245C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1009C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1005C>T n.1361C>T n.1558C>T n.1702C>T n.1222C>T n.1464C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.726C>T n.1129C>T n.1252C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.531C>T c.757+4C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240675G>C | CA389226108 | TINF2 | n.1108C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) n.1195C>G n.1245C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1009C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1005C>G n.1361C>G n.1558C>G n.1702C>G n.1222C>G n.1464C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.726C>G n.1129C>G n.1252C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.531C>G c.757+4C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) | |
| 14 | g.24240675G= | CA2123849324 | TINF2 | n.1108C= c.697C= (p.Gln233=) n.1195C= n.1245C= c.*398C= (n.*398C=) n.1009C= c.598C= (p.Gln200=) c.700C= (p.Gln234=) n.1005C= n.1361C= n.1558C= n.1702C= n.1222C= n.1464C= c.*177C= (n.*177C=) c.805C= (p.Gln269=) n.726C= n.1129C= n.1252C= c.*185C= (n.*185C=) c.367C= (p.Gln123=) n.531C= c.757+4C= c.163C= (p.Gln55=) | |
| 14 | g.24240675G>T | CA389226121 | TINF2 | n.1108C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) n.1195C>A n.1245C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1009C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1005C>A n.1361C>A n.1558C>A n.1702C>A n.1222C>A n.1464C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.726C>A n.1129C>A n.1252C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.531C>A c.757+4C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) | |
| 14 | g.24240676A>C | CA485782192 | TINF2 | n.1107T>G c.696T>G (p.Val232=) n.1194T>G n.1244T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.1008T>G c.597T>G (p.Val199=) c.699T>G (p.Val233=) n.1004T>G n.1360T>G n.1557T>G n.1701T>G n.1221T>G n.1463T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.804T>G (p.Val268=) n.725T>G n.1128T>G n.1251T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.366T>G (p.Val122=) n.530T>G c.757+3T>G c.162T>G (p.Val54=) | |
| 14 | g.24240676A>G | CA485782193 | TINF2 | n.1107T>C c.696T>C (p.Val232=) n.1194T>C n.1244T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.1008T>C c.597T>C (p.Val199=) c.699T>C (p.Val233=) n.1004T>C n.1360T>C n.1557T>C n.1701T>C n.1221T>C n.1463T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.804T>C (p.Val268=) n.725T>C n.1128T>C n.1251T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.366T>C (p.Val122=) n.530T>C c.757+3T>C c.162T>C (p.Val54=) | |
| 14 | g.24240676A>T | CA485782194 | TINF2 | n.1107T>A c.696T>A (p.Val232=) n.1194T>A n.1244T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.1008T>A c.597T>A (p.Val199=) c.699T>A (p.Val233=) n.1004T>A n.1360T>A n.1557T>A n.1701T>A n.1221T>A n.1463T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.804T>A (p.Val268=) n.725T>A n.1128T>A n.1251T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.366T>A (p.Val122=) n.530T>A c.757+3T>A c.162T>A (p.Val54=) | |
| 14 | g.24240677A>C | CA389226138 | TINF2 | n.1106T>G c.695T>G (p.Val232Gly) n.1193T>G n.1243T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1007T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.1003T>G n.1359T>G n.1556T>G n.1700T>G n.1220T>G n.1462T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) n.724T>G n.1127T>G n.1250T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) n.529T>G c.757+2T>G c.161T>G (p.Val54Gly) | |
| 14 | g.24240677A>G | CA389226143 | TINF2 | n.1106T>C c.695T>C (p.Val232Ala) n.1193T>C n.1243T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1007T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.1003T>C n.1359T>C n.1556T>C n.1700T>C n.1220T>C n.1462T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) n.724T>C n.1127T>C n.1250T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) n.529T>C c.757+2T>C c.161T>C (p.Val54Ala) | |
| 14 | g.24240677A>T | CA389226163 | TINF2 | n.1106T>A c.695T>A (p.Val232Asp) n.1193T>A n.1243T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1007T>A c.596T>A (p.Val199Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) n.1003T>A n.1359T>A n.1556T>A n.1700T>A n.1220T>A n.1462T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.803T>A (p.Val268Asp) n.724T>A n.1127T>A n.1250T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.365T>A (p.Val122Asp) n.529T>A c.757+2T>A c.161T>A (p.Val54Asp) | |
| 14 | g.24240678C>A | CA389226176 | TINF2 | n.1105G>T c.694G>T (p.Val232Phe) n.1192G>T n.1242G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1006G>T c.595G>T (p.Val199Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) n.1002G>T n.1358G>T n.1555G>T n.1699G>T n.1219G>T n.1461G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.802G>T (p.Val268Phe) n.723G>T n.1126G>T n.1249G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.364G>T (p.Val122Phe) n.528G>T c.757+1G>T c.160G>T (p.Val54Phe) | |
| 14 | g.24240678C= | CA2123849325 | TINF2 | n.1105G= c.694G= (p.Val232=) n.1192G= n.1242G= c.*395G= (n.*395G=) n.1006G= c.595G= (p.Val199=) c.697G= (p.Val233=) n.1002G= n.1358G= n.1555G= n.1699G= n.1219G= n.1461G= c.*174G= (n.*174G=) c.802G= (p.Val268=) n.723G= n.1126G= n.1249G= c.*182G= (n.*182G=) c.364G= (p.Val122=) n.528G= c.757+1G= c.160G= (p.Val54=) | |
| 14 | g.24240678C>G | CA257880949 | TINF2 | n.1105G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.1192G>C n.1242G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.1006G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.1002G>C n.1358G>C n.1555G>C n.1699G>C n.1219G>C n.1461G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) n.723G>C n.1126G>C n.1249G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) n.528G>C c.757+1G>C c.160G>C (p.Val54Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240678C>T | CA389226180 | TINF2 | n.1105G>A c.694G>A (p.Val232Ile) n.1192G>A n.1242G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.1006G>A c.595G>A (p.Val199Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) n.1002G>A n.1358G>A n.1555G>A n.1699G>A n.1219G>A n.1461G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.802G>A (p.Val268Ile) n.723G>A n.1126G>A n.1249G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) n.528G>A c.757+1G>A c.160G>A (p.Val54Ile) | |
| 14 | g.24240678_24240681delinsCTCT | CA2123849326 | TINF2 | n.1102_1105delinsAGAG c.691_694delinsAGAG (p.Arg231=) n.1189_1192delinsAGAG n.1239_1242delinsAGAG c.*392_*395delinsAGAG (n.*392_*395delinsAGAG) n.1003_1006delinsAGAG c.592_595delinsAGAG (p.Arg198=) c.694_697delinsAGAG (p.Arg232=) n.999_1002delinsAGAG n.1355_1358delinsAGAG n.1552_1555delinsAGAG n.1696_1699delinsAGAG n.1216_1219delinsAGAG n.1458_1461delinsAGAG c.*171_*174delinsAGAG (n.*171_*174delinsAGAG) c.799_802delinsAGAG (p.Arg267=) n.720_723delinsAGAG n.1123_1126delinsAGAG n.1246_1249delinsAGAG c.*179_*182delinsAGAG (n.*179_*182delinsAGAG) c.361_364delinsAGAG (p.Arg121=) n.525_528delinsAGAG c.755_757+1delinsAGAG c.157_160delinsAGAG (p.Arg53=) | |
| 14 | g.24240679T>A | CA389226195 | TINF2 | n.1104A>T c.693A>T (p.Arg231Ser) n.1191A>T n.1241A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.1005A>T c.594A>T (p.Arg198Ser) c.696A>T (p.Arg232Ser) n.1001A>T n.1357A>T n.1554A>T n.1698A>T n.1218A>T n.1460A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.801A>T (p.Arg267Ser) n.722A>T n.1125A>T n.1248A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.363A>T (p.Arg121Ser) n.527A>T c.757A>T c.159A>T (p.Arg53Ser) | |
| 14 | g.24240679T>C | CA485782199 | TINF2 | n.1104A>G c.693A>G (p.Arg231=) n.1191A>G n.1241A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1005A>G c.594A>G (p.Arg198=) c.696A>G (p.Arg232=) n.1001A>G n.1357A>G n.1554A>G n.1698A>G n.1218A>G n.1460A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.801A>G (p.Arg267=) n.722A>G n.1125A>G n.1248A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.363A>G (p.Arg121=) n.527A>G c.757A>G c.159A>G (p.Arg53=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240679T>G | CA257880952 | TINF2 | n.1104A>C c.693A>C (p.Arg231Ser) n.1191A>C n.1241A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.1005A>C c.594A>C (p.Arg198Ser) c.696A>C (p.Arg232Ser) n.1001A>C n.1357A>C n.1554A>C n.1698A>C n.1218A>C n.1460A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.801A>C (p.Arg267Ser) n.722A>C n.1125A>C n.1248A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.363A>C (p.Arg121Ser) n.527A>C c.757A>C c.159A>C (p.Arg53Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240679T= | CA2123849327 | TINF2 | n.1104A= c.693A= (p.Arg231=) n.1191A= n.1241A= c.*394A= (n.*394A=) n.1005A= c.594A= (p.Arg198=) c.696A= (p.Arg232=) n.1001A= n.1357A= n.1554A= n.1698A= n.1218A= n.1460A= c.*173A= (n.*173A=) c.801A= (p.Arg267=) n.722A= n.1125A= n.1248A= c.*181A= (n.*181A=) c.363A= (p.Arg121=) n.527A= c.757A= c.159A= (p.Arg53=) | |
| 14 | g.24240681_24240683del | CA7130560 | TINF2 | n.1102_1104del c.691_693del (p.Arg231del) n.1189_1191del n.1239_1241del c.*392_*394del (n.*392_*394del) n.1003_1005del c.592_594del (p.Arg198del) c.694_696del (p.Arg232del) n.999_1001del n.1355_1357del n.1552_1554del n.1696_1698del n.1216_1218del n.1458_1460del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.799_801del (p.Arg267del) n.720_722del n.1123_1125del n.1246_1248del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.361_363del (p.Arg121del) n.525_527del c.755_757del c.157_159del (p.Arg53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240680C>A | CA389226222 | TINF2 | n.1103G>T c.692G>T (p.Arg231Ile) n.1190G>T n.1240G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.1004G>T c.593G>T (p.Arg198Ile) c.695G>T (p.Arg232Ile) n.1000G>T n.1356G>T n.1553G>T n.1697G>T n.1217G>T n.1459G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.800G>T (p.Arg267Ile) n.721G>T n.1124G>T n.1247G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.362G>T (p.Arg121Ile) n.526G>T c.756G>T c.158G>T (p.Arg53Ile) | |
| 14 | g.24240680C>G | CA389226226 | TINF2 | n.1103G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) n.1190G>C n.1240G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.1004G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1000G>C n.1356G>C n.1553G>C n.1697G>C n.1217G>C n.1459G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.800G>C (p.Arg267Thr) n.721G>C n.1124G>C n.1247G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.526G>C c.756G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) | |
| 14 | g.24240680C>T | CA389226230 | TINF2 | n.1103G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) n.1190G>A n.1240G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.1004G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1000G>A n.1356G>A n.1553G>A n.1697G>A n.1217G>A n.1459G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.800G>A (p.Arg267Lys) n.721G>A n.1124G>A n.1247G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.526G>A c.756G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240681T>A | CA389226237 | TINF2 | n.1102A>T c.691A>T (p.Arg231Ter) n.1189A>T n.1239A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1003A>T c.592A>T (p.Arg198Ter) c.694A>T (p.Arg232Ter) n.999A>T n.1355A>T n.1552A>T n.1696A>T n.1216A>T n.1458A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.799A>T (p.Arg267Ter) n.720A>T n.1123A>T n.1246A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.361A>T (p.Arg121Ter) n.525A>T c.755A>T c.157A>T (p.Arg53Ter) | |
| 14 | g.24240681T>C | CA389226240 | TINF2 | n.1102A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) n.1189A>G n.1239A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1003A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) c.694A>G (p.Arg232Gly) n.999A>G n.1355A>G n.1552A>G n.1696A>G n.1216A>G n.1458A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.799A>G (p.Arg267Gly) n.720A>G n.1123A>G n.1246A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.525A>G c.755A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) | |
| 14 | g.24240681T>G | CA485782204 | TINF2 | n.1102A>C c.691A>C (p.Arg231=) n.1189A>C n.1239A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1003A>C c.592A>C (p.Arg198=) c.694A>C (p.Arg232=) n.999A>C n.1355A>C n.1552A>C n.1696A>C n.1216A>C n.1458A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.799A>C (p.Arg267=) n.720A>C n.1123A>C n.1246A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.361A>C (p.Arg121=) n.525A>C c.755A>C c.157A>C (p.Arg53=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240681T= | CA2123849328 | TINF2 | n.1102A= c.691A= (p.Arg231=) n.1189A= n.1239A= c.*392A= (n.*392A=) n.1003A= c.592A= (p.Arg198=) c.694A= (p.Arg232=) n.999A= n.1355A= n.1552A= n.1696A= n.1216A= n.1458A= c.*171A= (n.*171A=) c.799A= (p.Arg267=) n.720A= n.1123A= n.1246A= c.*179A= (n.*179A=) c.361A= (p.Arg121=) n.525A= c.755A= c.157A= (p.Arg53=) | |
| 14 | g.24240682T>A | CA485782205 | TINF2 | n.1101A>T c.690A>T (p.Arg230=) n.1188A>T n.1238A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.1002A>T c.591A>T (p.Arg197=) c.693A>T (p.Arg231=) n.998A>T n.1354A>T n.1551A>T n.1695A>T n.1215A>T n.1457A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.798A>T (p.Arg266=) n.719A>T n.1122A>T n.1245A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.360A>T (p.Arg120=) n.524A>T c.754A>T c.156A>T (p.Arg52=) | |
| 14 | g.24240682T>C | CA485782206 | TINF2 | n.1101A>G c.690A>G (p.Arg230=) n.1188A>G n.1238A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.1002A>G c.591A>G (p.Arg197=) c.693A>G (p.Arg231=) n.998A>G n.1354A>G n.1551A>G n.1695A>G n.1215A>G n.1457A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.798A>G (p.Arg266=) n.719A>G n.1122A>G n.1245A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.360A>G (p.Arg120=) n.524A>G c.754A>G c.156A>G (p.Arg52=) | |
| 14 | g.24240682T>G | CA485782207 | TINF2 | n.1101A>C c.690A>C (p.Arg230=) n.1188A>C n.1238A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1002A>C c.591A>C (p.Arg197=) c.693A>C (p.Arg231=) n.998A>C n.1354A>C n.1551A>C n.1695A>C n.1215A>C n.1457A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.798A>C (p.Arg266=) n.719A>C n.1122A>C n.1245A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.360A>C (p.Arg120=) n.524A>C c.754A>C c.156A>C (p.Arg52=) | |
| 14 | g.24240683C>A | CA389226243 | TINF2 | n.1100G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) n.1187G>T n.1237G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1001G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) n.997G>T n.1353G>T n.1550G>T n.1694G>T n.1214G>T n.1456G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) n.718G>T n.1121G>T n.1244G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.523G>T c.753G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) | |
| 14 | g.24240683C= | CA2123849329 | TINF2 | n.1100G= c.689G= (p.Arg230=) n.1187G= n.1237G= c.*390G= (n.*390G=) n.1001G= c.590G= (p.Arg197=) c.692G= (p.Arg231=) n.997G= n.1353G= n.1550G= n.1694G= n.1214G= n.1456G= c.*169G= (n.*169G=) c.797G= (p.Arg266=) n.718G= n.1121G= n.1244G= c.*177G= (n.*177G=) c.359G= (p.Arg120=) n.523G= c.753G= c.155G= (p.Arg52=) | |
| 14 | g.24240683C>G | CA389226247 | TINF2 | n.1100G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) n.1187G>C n.1237G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1001G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) n.997G>C n.1353G>C n.1550G>C n.1694G>C n.1214G>C n.1456G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) n.718G>C n.1121G>C n.1244G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.523G>C c.753G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) | |
| 14 | g.24240683C>T | CA7130561 | TINF2 | n.1100G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) n.1187G>A n.1237G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1001G>A c.590G>A (p.Arg197Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) n.997G>A n.1353G>A n.1550G>A n.1694G>A n.1214G>A n.1456G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.797G>A (p.Arg266Gln) n.718G>A n.1121G>A n.1244G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.523G>A c.753G>A c.155G>A (p.Arg52Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240684G>A | CA16619855 | TINF2 | n.1099C>T c.688C>T (p.Arg230Ter) n.1186C>T n.1236C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1000C>T c.589C>T (p.Arg197Ter) c.691C>T (p.Arg231Ter) n.996C>T n.1352C>T n.1549C>T n.1693C>T n.1213C>T n.1455C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.796C>T (p.Arg266Ter) n.717C>T n.1120C>T n.1243C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.358C>T (p.Arg120Ter) n.522C>T c.752C>T c.154C>T (p.Arg52Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240684G>C | CA389226262 | TINF2 | n.1099C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) n.1186C>G n.1236C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1000C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) n.996C>G n.1352C>G n.1549C>G n.1693C>G n.1213C>G n.1455C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) n.717C>G n.1120C>G n.1243C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.522C>G c.752C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) | |
| 14 | g.24240684G= | CA2123849330 | TINF2 | n.1099C= c.688C= (p.Arg230=) n.1186C= n.1236C= c.*389C= (n.*389C=) n.1000C= c.589C= (p.Arg197=) c.691C= (p.Arg231=) n.996C= n.1352C= n.1549C= n.1693C= n.1213C= n.1455C= c.*168C= (n.*168C=) c.796C= (p.Arg266=) n.717C= n.1120C= n.1243C= c.*176C= (n.*176C=) c.358C= (p.Arg120=) n.522C= c.752C= c.154C= (p.Arg52=) | |
| 14 | g.24240684G>T | CA485782208 | TINF2 | n.1099C>A c.688C>A (p.Arg230=) n.1186C>A n.1236C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1000C>A c.589C>A (p.Arg197=) c.691C>A (p.Arg231=) n.996C>A n.1352C>A n.1549C>A n.1693C>A n.1213C>A n.1455C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.796C>A (p.Arg266=) n.717C>A n.1120C>A n.1243C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.358C>A (p.Arg120=) n.522C>A c.752C>A c.154C>A (p.Arg52=) | |
| 14 | g.24240685T>A | CA485782211 | TINF2 | n.1098A>T c.687A>T (p.Arg229=) n.1185A>T n.1235A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.999A>T c.588A>T (p.Arg196=) c.690A>T (p.Arg230=) n.995A>T n.1351A>T n.1548A>T n.1692A>T n.1212A>T n.1454A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.795A>T (p.Arg265=) n.716A>T n.1119A>T n.1242A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.357A>T (p.Arg119=) n.521A>T c.751A>T c.153A>T (p.Arg51=) | |
| 14 | g.24240685T>C | CA485782214 | TINF2 | n.1098A>G c.687A>G (p.Arg229=) n.1185A>G n.1235A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.999A>G c.588A>G (p.Arg196=) c.690A>G (p.Arg230=) n.995A>G n.1351A>G n.1548A>G n.1692A>G n.1212A>G n.1454A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.795A>G (p.Arg265=) n.716A>G n.1119A>G n.1242A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.357A>G (p.Arg119=) n.521A>G c.751A>G c.153A>G (p.Arg51=) | |
| 14 | g.24240685T>G | CA485782215 | TINF2 | n.1098A>C c.687A>C (p.Arg229=) n.1185A>C n.1235A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.999A>C c.588A>C (p.Arg196=) c.690A>C (p.Arg230=) n.995A>C n.1351A>C n.1548A>C n.1692A>C n.1212A>C n.1454A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.795A>C (p.Arg265=) n.716A>C n.1119A>C n.1242A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.357A>C (p.Arg119=) n.521A>C c.751A>C c.153A>C (p.Arg51=) | |
| 14 | g.24240686C>A | CA389226270 | TINF2 | n.1097G>T c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1184G>T n.1234G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.998G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) n.994G>T n.1350G>T n.1547G>T n.1691G>T n.1211G>T n.1453G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.794G>T (p.Arg265Leu) n.715G>T n.1118G>T n.1241G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.520G>T c.750G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) | |
| 14 | g.24240686C= | CA2123849331 | TINF2 | n.1097G= c.686G= (p.Arg229=) n.1184G= n.1234G= c.*387G= (n.*387G=) n.998G= c.587G= (p.Arg196=) c.689G= (p.Arg230=) n.994G= n.1350G= n.1547G= n.1691G= n.1211G= n.1453G= c.*166G= (n.*166G=) c.794G= (p.Arg265=) n.715G= n.1118G= n.1241G= c.*174G= (n.*174G=) c.356G= (p.Arg119=) n.520G= c.750G= c.152G= (p.Arg51=) | |
| 14 | g.24240686C>G | CA389226268 | TINF2 | n.1097G>C c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1184G>C n.1234G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.998G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) n.994G>C n.1350G>C n.1547G>C n.1691G>C n.1211G>C n.1453G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.794G>C (p.Arg265Pro) n.715G>C n.1118G>C n.1241G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.520G>C c.750G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) | |
| 14 | g.24240686C>T | CA7130562 | TINF2 | n.1097G>A c.686G>A (p.Arg229Gln) n.1184G>A n.1234G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.998G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) n.994G>A n.1350G>A n.1547G>A n.1691G>A n.1211G>A n.1453G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.794G>A (p.Arg265Gln) n.715G>A n.1118G>A n.1241G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.356G>A (p.Arg119Gln) n.520G>A c.750G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240687G>A | CA257880956 | TINF2 | n.1096C>T c.685C>T (p.Arg229Ter) n.1183C>T n.1233C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.997C>T c.586C>T (p.Arg196Ter) c.688C>T (p.Arg230Ter) n.993C>T n.1349C>T n.1546C>T n.1690C>T n.1210C>T n.1452C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.793C>T (p.Arg265Ter) n.714C>T n.1117C>T n.1240C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.355C>T (p.Arg119Ter) n.519C>T c.749C>T c.151C>T (p.Arg51Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240687G>C | CA389226291 | TINF2 | n.1096C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1183C>G n.1233C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.997C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) n.993C>G n.1349C>G n.1546C>G n.1690C>G n.1210C>G n.1452C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.793C>G (p.Arg265Gly) n.714C>G n.1117C>G n.1240C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.519C>G c.749C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) | |
| 14 | g.24240687G= | CA2123849332 | TINF2 | n.1096C= c.685C= (p.Arg229=) n.1183C= n.1233C= c.*386C= (n.*386C=) n.997C= c.586C= (p.Arg196=) c.688C= (p.Arg230=) n.993C= n.1349C= n.1546C= n.1690C= n.1210C= n.1452C= c.*165C= (n.*165C=) c.793C= (p.Arg265=) n.714C= n.1117C= n.1240C= c.*173C= (n.*173C=) c.355C= (p.Arg119=) n.519C= c.749C= c.151C= (p.Arg51=) | |
| 14 | g.24240687G>T | CA485782217 | TINF2 | n.1096C>A c.685C>A (p.Arg229=) n.1183C>A n.1233C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.997C>A c.586C>A (p.Arg196=) c.688C>A (p.Arg230=) n.993C>A n.1349C>A n.1546C>A n.1690C>A n.1210C>A n.1452C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.793C>A (p.Arg265=) n.714C>A n.1117C>A n.1240C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.355C>A (p.Arg119=) n.519C>A c.749C>A c.151C>A (p.Arg51=) | |
| 14 | g.24240688G>A | CA485782218 | TINF2 | n.1095C>T c.684C>T (p.Gly228=) n.1182C>T n.1232C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.996C>T c.585C>T (p.Gly195=) c.687C>T (p.Gly229=) n.992C>T n.1348C>T n.1545C>T n.1689C>T n.1209C>T n.1451C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.792C>T (p.Gly264=) n.713C>T n.1116C>T n.1239C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.354C>T (p.Gly118=) n.518C>T c.748C>T c.150C>T (p.Gly50=) | |
| 14 | g.24240688G>C | CA485782219 | TINF2 | n.1095C>G c.684C>G (p.Gly228=) n.1182C>G n.1232C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.996C>G c.585C>G (p.Gly195=) c.687C>G (p.Gly229=) n.992C>G n.1348C>G n.1545C>G n.1689C>G n.1209C>G n.1451C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.792C>G (p.Gly264=) n.713C>G n.1116C>G n.1239C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.354C>G (p.Gly118=) n.518C>G c.748C>G c.150C>G (p.Gly50=) | |
| 14 | g.24240688G>T | CA485782220 | TINF2 | n.1095C>A c.684C>A (p.Gly228=) n.1182C>A n.1232C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.996C>A c.585C>A (p.Gly195=) c.687C>A (p.Gly229=) n.992C>A n.1348C>A n.1545C>A n.1689C>A n.1209C>A n.1451C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.792C>A (p.Gly264=) n.713C>A n.1116C>A n.1239C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.354C>A (p.Gly118=) n.518C>A c.748C>A c.150C>A (p.Gly50=) | |
| 14 | g.24240689C>A | CA389226294 | TINF2 | n.1094G>T c.683G>T (p.Gly228Val) n.1181G>T n.1231G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.995G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.991G>T n.1347G>T n.1544G>T n.1688G>T n.1208G>T n.1450G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) n.712G>T n.1115G>T n.1238G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.517G>T c.747G>T c.149G>T (p.Gly50Val) | |
| 14 | g.24240689C>G | CA389226298 | TINF2 | n.1094G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1181G>C n.1231G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.995G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.991G>C n.1347G>C n.1544G>C n.1688G>C n.1208G>C n.1450G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.712G>C n.1115G>C n.1238G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.517G>C c.747G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
| 14 | g.24240689C>T | CA389226306 | TINF2 | n.1094G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) n.1181G>A n.1231G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.995G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.991G>A n.1347G>A n.1544G>A n.1688G>A n.1208G>A n.1450G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.712G>A n.1115G>A n.1238G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.517G>A c.747G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240690C>A | CA389226314 | TINF2 | n.1093G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) n.1180G>T n.1230G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.994G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.990G>T n.1346G>T n.1543G>T n.1687G>T n.1207G>T n.1449G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.711G>T n.1114G>T n.1237G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.516G>T c.746G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) | |
| 14 | g.24240690C= | CA2123849333 | TINF2 | n.1093G= c.682G= (p.Gly228=) n.1180G= n.1230G= c.*383G= (n.*383G=) n.994G= c.583G= (p.Gly195=) c.685G= (p.Gly229=) n.990G= n.1346G= n.1543G= n.1687G= n.1207G= n.1449G= c.*162G= (n.*162G=) c.790G= (p.Gly264=) n.711G= n.1114G= n.1237G= c.*170G= (n.*170G=) c.352G= (p.Gly118=) n.516G= c.746G= c.148G= (p.Gly50=) | |
| 14 | g.24240690C>G | CA389226315 | TINF2 | n.1093G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1180G>C n.1230G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.994G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.990G>C n.1346G>C n.1543G>C n.1687G>C n.1207G>C n.1449G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.711G>C n.1114G>C n.1237G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.516G>C c.746G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
| 14 | g.24240690C>T | CA389226317 | TINF2 | n.1093G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) n.1180G>A n.1230G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.994G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.990G>A n.1346G>A n.1543G>A n.1687G>A n.1207G>A n.1449G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.711G>A n.1114G>A n.1237G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.516G>A c.746G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240691T>A | CA485782225 | TINF2 | n.1092A>T c.681A>T (p.Leu227=) n.1179A>T n.1229A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.993A>T c.582A>T (p.Leu194=) c.684A>T (p.Leu228=) n.989A>T n.1345A>T n.1542A>T n.1686A>T n.1206A>T n.1448A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.789A>T (p.Leu263=) n.710A>T n.1113A>T n.1236A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.351A>T (p.Leu117=) n.515A>T c.745A>T c.147A>T (p.Leu49=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.24240691T>C | CA485782226 | TINF2 | n.1092A>G c.681A>G (p.Leu227=) n.1179A>G n.1229A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.993A>G c.582A>G (p.Leu194=) c.684A>G (p.Leu228=) n.989A>G n.1345A>G n.1542A>G n.1686A>G n.1206A>G n.1448A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.789A>G (p.Leu263=) n.710A>G n.1113A>G n.1236A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.351A>G (p.Leu117=) n.515A>G c.745A>G c.147A>G (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240691T>G | CA485782227 | TINF2 | n.1092A>C c.681A>C (p.Leu227=) n.1179A>C n.1229A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.993A>C c.582A>C (p.Leu194=) c.684A>C (p.Leu228=) n.989A>C n.1345A>C n.1542A>C n.1686A>C n.1206A>C n.1448A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.789A>C (p.Leu263=) n.710A>C n.1113A>C n.1236A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.351A>C (p.Leu117=) n.515A>C c.745A>C c.147A>C (p.Leu49=) | |
| 14 | g.24240691T= | CA2123849334 | TINF2 | n.1092A= c.681A= (p.Leu227=) n.1179A= n.1229A= c.*382A= (n.*382A=) n.993A= c.582A= (p.Leu194=) c.684A= (p.Leu228=) n.989A= n.1345A= n.1542A= n.1686A= n.1206A= n.1448A= c.*161A= (n.*161A=) c.789A= (p.Leu263=) n.710A= n.1113A= n.1236A= c.*169A= (n.*169A=) c.351A= (p.Leu117=) n.515A= c.745A= c.147A= (p.Leu49=) | |
| 14 | g.24240692A>C | CA389226322 | TINF2 | n.1091T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1178T>G n.1228T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.992T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.988T>G n.1344T>G n.1541T>G n.1685T>G n.1205T>G n.1447T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.709T>G n.1112T>G n.1235T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.514T>G c.744T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240692A>G | CA389226324 | TINF2 | n.1091T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1178T>C n.1228T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.992T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.988T>C n.1344T>C n.1541T>C n.1685T>C n.1205T>C n.1447T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.709T>C n.1112T>C n.1235T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.514T>C c.744T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
| 14 | g.24240692A>T | CA389226326 | TINF2 | n.1091T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.1178T>A n.1228T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.992T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.988T>A n.1344T>A n.1541T>A n.1685T>A n.1205T>A n.1447T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.709T>A n.1112T>A n.1235T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.514T>A c.744T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
| 14 | g.24240693G>A | CA485782228 | TINF2 | n.1090C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.1177C>T n.1227C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.991C>T c.580C>T (p.Leu194=) c.682C>T (p.Leu228=) n.987C>T n.1343C>T n.1540C>T n.1684C>T n.1204C>T n.1446C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.787C>T (p.Leu263=) n.708C>T n.1111C>T n.1234C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.349C>T (p.Leu117=) n.513C>T c.743C>T c.145C>T (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240693G>C | CA389226331 | TINF2 | n.1090C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.1177C>G n.1227C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.991C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.987C>G n.1343C>G n.1540C>G n.1684C>G n.1204C>G n.1446C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) n.708C>G n.1111C>G n.1234C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.513C>G c.743C>G c.145C>G (p.Leu49Val) | |
| 14 | g.24240693G= | CA2123849335 | TINF2 | n.1090C= c.679C= (p.Leu227=) n.1177C= n.1227C= c.*380C= (n.*380C=) n.991C= c.580C= (p.Leu194=) c.682C= (p.Leu228=) n.987C= n.1343C= n.1540C= n.1684C= n.1204C= n.1446C= c.*159C= (n.*159C=) c.787C= (p.Leu263=) n.708C= n.1111C= n.1234C= c.*167C= (n.*167C=) c.349C= (p.Leu117=) n.513C= c.743C= c.145C= (p.Leu49=) | |
| 14 | g.24240693G>T | CA389226332 | TINF2 | n.1090C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1177C>A n.1227C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.991C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.987C>A n.1343C>A n.1540C>A n.1684C>A n.1204C>A n.1446C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.708C>A n.1111C>A n.1234C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.513C>A c.743C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) | |
| 14 | g.24240694A>C | CA485782230 | TINF2 | n.1089T>G c.678T>G (p.Pro226=) n.1176T>G n.1226T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.990T>G c.579T>G (p.Pro193=) c.681T>G (p.Pro227=) n.986T>G n.1342T>G n.1539T>G n.1683T>G n.1203T>G n.1445T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.786T>G (p.Pro262=) n.707T>G n.1110T>G n.1233T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.348T>G (p.Pro116=) n.512T>G c.742T>G c.144T>G (p.Pro48=) | |
| 14 | g.24240694A>G | CA485782231 | TINF2 | n.1089T>C c.678T>C (p.Pro226=) n.1176T>C n.1226T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.990T>C c.579T>C (p.Pro193=) c.681T>C (p.Pro227=) n.986T>C n.1342T>C n.1539T>C n.1683T>C n.1203T>C n.1445T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.786T>C (p.Pro262=) n.707T>C n.1110T>C n.1233T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.348T>C (p.Pro116=) n.512T>C c.742T>C c.144T>C (p.Pro48=) | |
| 14 | g.24240694A>T | CA485782233 | TINF2 | n.1089T>A c.678T>A (p.Pro226=) n.1176T>A n.1226T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.990T>A c.579T>A (p.Pro193=) c.681T>A (p.Pro227=) n.986T>A n.1342T>A n.1539T>A n.1683T>A n.1203T>A n.1445T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.786T>A (p.Pro262=) n.707T>A n.1110T>A n.1233T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.348T>A (p.Pro116=) n.512T>A c.742T>A c.144T>A (p.Pro48=) | |
| 14 | g.24240695G>A | CA389226345 | TINF2 | n.1088C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1175C>T n.1225C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.989C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.985C>T n.1341C>T n.1538C>T n.1682C>T n.1202C>T n.1444C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.706C>T n.1109C>T n.1232C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.511C>T c.741C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) | |
| 14 | g.24240695G>C | CA389226359 | TINF2 | n.1088C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1175C>G n.1225C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.989C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.985C>G n.1341C>G n.1538C>G n.1682C>G n.1202C>G n.1444C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.706C>G n.1109C>G n.1232C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.511C>G c.741C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) | |
| 14 | g.24240695G>T | CA389226336 | TINF2 | n.1088C>A c.677C>A (p.Pro226His) n.1175C>A n.1225C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.989C>A c.578C>A (p.Pro193His) c.680C>A (p.Pro227His) n.985C>A n.1341C>A n.1538C>A n.1682C>A n.1202C>A n.1444C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.785C>A (p.Pro262His) n.706C>A n.1109C>A n.1232C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.347C>A (p.Pro116His) n.511C>A c.741C>A c.143C>A (p.Pro48His) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240696G>A | CA389226365 | TINF2 | n.1087C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1174C>T n.1224C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.988C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.984C>T n.1340C>T n.1537C>T n.1681C>T n.1201C>T n.1443C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.705C>T n.1108C>T n.1231C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.510C>T c.740C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) | |
| 14 | g.24240696G>C | CA389226369 | TINF2 | n.1087C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1174C>G n.1224C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.988C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.984C>G n.1340C>G n.1537C>G n.1681C>G n.1201C>G n.1443C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.705C>G n.1108C>G n.1231C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.510C>G c.740C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) | |
| 14 | g.24240696G>T | CA389226372 | TINF2 | n.1087C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1174C>A n.1224C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.988C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.984C>A n.1340C>A n.1537C>A n.1681C>A n.1201C>A n.1443C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.705C>A n.1108C>A n.1231C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.510C>A c.740C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) | |
| 14 | g.24240697G>A | CA485782234 | TINF2 | n.1086C>T c.675C>T (p.Ala225=) n.1173C>T n.1223C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.987C>T c.576C>T (p.Ala192=) c.678C>T (p.Ala226=) n.983C>T n.1339C>T n.1536C>T n.1680C>T n.1200C>T n.1442C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.783C>T (p.Ala261=) n.704C>T n.1107C>T n.1230C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.345C>T (p.Ala115=) n.509C>T c.739C>T c.141C>T (p.Ala47=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240697G>C | CA485782236 | TINF2 | n.1086C>G c.675C>G (p.Ala225=) n.1173C>G n.1223C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.987C>G c.576C>G (p.Ala192=) c.678C>G (p.Ala226=) n.983C>G n.1339C>G n.1536C>G n.1680C>G n.1200C>G n.1442C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.783C>G (p.Ala261=) n.704C>G n.1107C>G n.1230C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.345C>G (p.Ala115=) n.509C>G c.739C>G c.141C>G (p.Ala47=) | |
| 14 | g.24240697G= | CA2123849336 | TINF2 | n.1086C= c.675C= (p.Ala225=) n.1173C= n.1223C= c.*376C= (n.*376C=) n.987C= c.576C= (p.Ala192=) c.678C= (p.Ala226=) n.983C= n.1339C= n.1536C= n.1680C= n.1200C= n.1442C= c.*155C= (n.*155C=) c.783C= (p.Ala261=) n.704C= n.1107C= n.1230C= c.*163C= (n.*163C=) c.345C= (p.Ala115=) n.509C= c.739C= c.141C= (p.Ala47=) | |
| 14 | g.24240697G>T | CA485782237 | TINF2 | n.1086C>A c.675C>A (p.Ala225=) n.1173C>A n.1223C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.987C>A c.576C>A (p.Ala192=) c.678C>A (p.Ala226=) n.983C>A n.1339C>A n.1536C>A n.1680C>A n.1200C>A n.1442C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.783C>A (p.Ala261=) n.704C>A n.1107C>A n.1230C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.345C>A (p.Ala115=) n.509C>A c.739C>A c.141C>A (p.Ala47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240698G>A | CA389226374 | TINF2 | n.1085C>T c.674C>T (p.Ala225Val) n.1172C>T n.1222C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.986C>T c.575C>T (p.Ala192Val) c.677C>T (p.Ala226Val) n.982C>T n.1338C>T n.1535C>T n.1679C>T n.1199C>T n.1441C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) n.703C>T n.1106C>T n.1229C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) n.508C>T c.738C>T c.140C>T (p.Ala47Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240698G>C | CA389226378 | TINF2 | n.1085C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) n.1172C>G n.1222C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.986C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) n.982C>G n.1338C>G n.1535C>G n.1679C>G n.1199C>G n.1441C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.703C>G n.1106C>G n.1229C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.508C>G c.738C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) | |
| 14 | g.24240698G= | CA2123849337 | TINF2 | n.1085C= c.674C= (p.Ala225=) n.1172C= n.1222C= c.*375C= (n.*375C=) n.986C= c.575C= (p.Ala192=) c.677C= (p.Ala226=) n.982C= n.1338C= n.1535C= n.1679C= n.1199C= n.1441C= c.*154C= (n.*154C=) c.782C= (p.Ala261=) n.703C= n.1106C= n.1229C= c.*162C= (n.*162C=) c.344C= (p.Ala115=) n.508C= c.738C= c.140C= (p.Ala47=) | |
| 14 | g.24240698G>T | CA389226384 | TINF2 | n.1085C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) n.1172C>A n.1222C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.986C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) n.982C>A n.1338C>A n.1535C>A n.1679C>A n.1199C>A n.1441C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.703C>A n.1106C>A n.1229C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.508C>A c.738C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) | dbSNP |
| 14 | g.24240699C>A | CA389226389 | TINF2 | n.1084G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) n.1171G>T n.1221G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.985G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) n.981G>T n.1337G>T n.1534G>T n.1678G>T n.1198G>T n.1440G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.702G>T n.1105G>T n.1228G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.507G>T c.737G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) | |
| 14 | g.24240699C>G | CA389226394 | TINF2 | n.1084G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) n.1171G>C n.1221G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.985G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) n.981G>C n.1337G>C n.1534G>C n.1678G>C n.1198G>C n.1440G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.702G>C n.1105G>C n.1228G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.507G>C c.737G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) | |
| 14 | g.24240699C>T | CA389226397 | TINF2 | n.1084G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) n.1171G>A n.1221G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.985G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) n.981G>A n.1337G>A n.1534G>A n.1678G>A n.1198G>A n.1440G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.702G>A n.1105G>A n.1228G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.507G>A c.737G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) | |
| 14 | g.24240700C>A | CA485782241 | TINF2 | n.1083G>T c.672G>T (p.Leu224=) n.1170G>T n.1220G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.984G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.675G>T (p.Leu225=) n.980G>T n.1336G>T n.1533G>T n.1677G>T n.1197G>T n.1439G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.780G>T (p.Leu260=) n.701G>T n.1104G>T n.1227G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.342G>T (p.Leu114=) n.506G>T c.736G>T c.138G>T (p.Leu46=) | |
| 14 | g.24240700C>G | CA485782242 | TINF2 | n.1083G>C c.672G>C (p.Leu224=) n.1170G>C n.1220G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.984G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.675G>C (p.Leu225=) n.980G>C n.1336G>C n.1533G>C n.1677G>C n.1197G>C n.1439G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.780G>C (p.Leu260=) n.701G>C n.1104G>C n.1227G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.342G>C (p.Leu114=) n.506G>C c.736G>C c.138G>C (p.Leu46=) | |
| 14 | g.24240700C>T | CA485782243 | TINF2 | n.1083G>A c.672G>A (p.Leu224=) n.1170G>A n.1220G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.984G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.675G>A (p.Leu225=) n.980G>A n.1336G>A n.1533G>A n.1677G>A n.1197G>A n.1439G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.780G>A (p.Leu260=) n.701G>A n.1104G>A n.1227G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.342G>A (p.Leu114=) n.506G>A c.736G>A c.138G>A (p.Leu46=) | |
| 14 | g.24240701A>C | CA389226401 | TINF2 | n.1082T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1169T>G n.1219T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.983T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.979T>G n.1335T>G n.1532T>G n.1676T>G n.1196T>G n.1438T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.700T>G n.1103T>G n.1226T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.505T>G c.735T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
| 14 | g.24240701A>G | CA389226402 | TINF2 | n.1082T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1169T>C n.1219T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.983T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.979T>C n.1335T>C n.1532T>C n.1676T>C n.1196T>C n.1438T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.700T>C n.1103T>C n.1226T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.505T>C c.735T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
| 14 | g.24240701A>T | CA389226403 | TINF2 | n.1082T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1169T>A n.1219T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.983T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.979T>A n.1335T>A n.1532T>A n.1676T>A n.1196T>A n.1438T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.700T>A n.1103T>A n.1226T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.505T>A c.735T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) | |
| 14 | g.24240702G>A | CA485782245 | TINF2 | n.1081C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.1168C>T n.1218C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.982C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.673C>T (p.Leu225=) n.978C>T n.1334C>T n.1531C>T n.1675C>T n.1195C>T n.1437C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.778C>T (p.Leu260=) n.699C>T n.1102C>T n.1225C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.504C>T c.734C>T c.136C>T (p.Leu46=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240702G>C | CA389226409 | TINF2 | n.1081C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.1168C>G n.1218C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.982C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.978C>G n.1334C>G n.1531C>G n.1675C>G n.1195C>G n.1437C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) n.699C>G n.1102C>G n.1225C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.504C>G c.734C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240702G= | CA2123849338 | TINF2 | n.1081C= c.670C= (p.Leu224=) n.1168C= n.1218C= c.*371C= (n.*371C=) n.982C= c.571C= (p.Leu191=) c.673C= (p.Leu225=) n.978C= n.1334C= n.1531C= n.1675C= n.1195C= n.1437C= c.*150C= (n.*150C=) c.778C= (p.Leu260=) n.699C= n.1102C= n.1225C= c.*158C= (n.*158C=) c.340C= (p.Leu114=) n.504C= c.734C= c.136C= (p.Leu46=) | |
| 14 | g.24240702G>T | CA389226408 | TINF2 | n.1081C>A c.670C>A (p.Leu224Met) n.1168C>A n.1218C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.982C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.673C>A (p.Leu225Met) n.978C>A n.1334C>A n.1531C>A n.1675C>A n.1195C>A n.1437C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) n.699C>A n.1102C>A n.1225C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.340C>A (p.Leu114Met) n.504C>A c.734C>A c.136C>A (p.Leu46Met) | |
| 14 | g.24240703A= | CA2123849339 | TINF2 | n.1080T= c.669T= (p.Asn223=) n.1167T= n.1217T= c.*370T= (n.*370T=) n.981T= c.570T= (p.Asn190=) c.672T= (p.Asn224=) n.977T= n.1333T= n.1530T= n.1674T= n.1194T= n.1436T= c.*149T= (n.*149T=) c.777T= (p.Asn259=) n.698T= n.1101T= n.1224T= c.*157T= (n.*157T=) c.339T= (p.Asn113=) n.503T= c.733T= c.135T= (p.Asn45=) | |
| 14 | g.24240703A>C | CA389226410 | TINF2 | n.1080T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) n.1167T>G n.1217T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.981T>G c.570T>G (p.Asn190Lys) c.672T>G (p.Asn224Lys) n.977T>G n.1333T>G n.1530T>G n.1674T>G n.1194T>G n.1436T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.777T>G (p.Asn259Lys) n.698T>G n.1101T>G n.1224T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.339T>G (p.Asn113Lys) n.503T>G c.733T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) | |
| 14 | g.24240703A>G | CA485782250 | TINF2 | n.1080T>C c.669T>C (p.Asn223=) n.1167T>C n.1217T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.981T>C c.570T>C (p.Asn190=) c.672T>C (p.Asn224=) n.977T>C n.1333T>C n.1530T>C n.1674T>C n.1194T>C n.1436T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.777T>C (p.Asn259=) n.698T>C n.1101T>C n.1224T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.339T>C (p.Asn113=) n.503T>C c.733T>C c.135T>C (p.Asn45=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240703A>T | CA389226413 | TINF2 | n.1080T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) n.1167T>A n.1217T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.981T>A c.570T>A (p.Asn190Lys) c.672T>A (p.Asn224Lys) n.977T>A n.1333T>A n.1530T>A n.1674T>A n.1194T>A n.1436T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.777T>A (p.Asn259Lys) n.698T>A n.1101T>A n.1224T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.339T>A (p.Asn113Lys) n.503T>A c.733T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) | |
| 14 | g.24240704T>A | CA389226432 | TINF2 | n.1079A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1166A>T n.1216A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.980A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.976A>T n.1332A>T n.1529A>T n.1673A>T n.1193A>T n.1435A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) n.697A>T n.1100A>T n.1223A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.502A>T c.732A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240704T>C | CA389226436 | TINF2 | n.1079A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1166A>G n.1216A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.980A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.976A>G n.1332A>G n.1529A>G n.1673A>G n.1193A>G n.1435A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) n.697A>G n.1100A>G n.1223A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.502A>G c.732A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240704T>G | CA389226441 | TINF2 | n.1079A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1166A>C n.1216A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.980A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.976A>C n.1332A>C n.1529A>C n.1673A>C n.1193A>C n.1435A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) n.697A>C n.1100A>C n.1223A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.502A>C c.732A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) | |
| 14 | g.24240704T= | CA2123849340 | TINF2 | n.1079A= c.668A= (p.Asn223=) n.1166A= n.1216A= c.*369A= (n.*369A=) n.980A= c.569A= (p.Asn190=) c.671A= (p.Asn224=) n.976A= n.1332A= n.1529A= n.1673A= n.1193A= n.1435A= c.*148A= (n.*148A=) c.776A= (p.Asn259=) n.697A= n.1100A= n.1223A= c.*156A= (n.*156A=) c.338A= (p.Asn113=) n.502A= c.732A= c.134A= (p.Asn45=) | |
| 14 | g.24240705T>A | CA389226445 | TINF2 | n.1078A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.1165A>T n.1215A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.979A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.975A>T n.1331A>T n.1528A>T n.1672A>T n.1192A>T n.1434A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) n.696A>T n.1099A>T n.1222A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.501A>T c.731A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) | |
| 14 | g.24240705T>C | CA389226448 | TINF2 | n.1078A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) n.1165A>G n.1215A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.979A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.975A>G n.1331A>G n.1528A>G n.1672A>G n.1192A>G n.1434A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) n.696A>G n.1099A>G n.1222A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.501A>G c.731A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) | |
| 14 | g.24240705T>G | CA389226450 | TINF2 | n.1078A>C c.667A>C (p.Asn223His) n.1165A>C n.1215A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.979A>C c.568A>C (p.Asn190His) c.670A>C (p.Asn224His) n.975A>C n.1331A>C n.1528A>C n.1672A>C n.1192A>C n.1434A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.775A>C (p.Asn259His) n.696A>C n.1099A>C n.1222A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.337A>C (p.Asn113His) n.501A>C c.731A>C c.133A>C (p.Asn45His) | |
| 14 | g.24240706G>A | CA485782252 | TINF2 | n.1077C>T c.666C>T (p.Phe222=) n.1164C>T n.1214C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.978C>T c.567C>T (p.Phe189=) c.669C>T (p.Phe223=) n.974C>T n.1330C>T n.1527C>T n.1671C>T n.1191C>T n.1433C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.774C>T (p.Phe258=) n.695C>T n.1098C>T n.1221C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.336C>T (p.Phe112=) n.500C>T c.730C>T c.132C>T (p.Phe44=) | |
| 14 | g.24240706G>C | CA389226452 | TINF2 | n.1077C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) n.1164C>G n.1214C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.978C>G c.567C>G (p.Phe189Leu) c.669C>G (p.Phe223Leu) n.974C>G n.1330C>G n.1527C>G n.1671C>G n.1191C>G n.1433C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.774C>G (p.Phe258Leu) n.695C>G n.1098C>G n.1221C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.336C>G (p.Phe112Leu) n.500C>G c.730C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) | |
| 14 | g.24240706G>T | CA389226456 | TINF2 | n.1077C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) n.1164C>A n.1214C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.978C>A c.567C>A (p.Phe189Leu) c.669C>A (p.Phe223Leu) n.974C>A n.1330C>A n.1527C>A n.1671C>A n.1191C>A n.1433C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.774C>A (p.Phe258Leu) n.695C>A n.1098C>A n.1221C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.336C>A (p.Phe112Leu) n.500C>A c.730C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) | |
| 14 | g.24240707A>C | CA389226459 | TINF2 | n.1076T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) n.1163T>G n.1213T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.977T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.973T>G n.1329T>G n.1526T>G n.1670T>G n.1190T>G n.1432T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.773T>G (p.Phe258Cys) n.694T>G n.1097T>G n.1220T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.499T>G c.729T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) | |
| 14 | g.24240707A>G | CA389226462 | TINF2 | n.1076T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) n.1163T>C n.1213T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.977T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.973T>C n.1329T>C n.1526T>C n.1670T>C n.1190T>C n.1432T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.773T>C (p.Phe258Ser) n.694T>C n.1097T>C n.1220T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.499T>C c.729T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) | |
| 14 | g.24240707A>T | CA389226471 | TINF2 | n.1076T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.1163T>A n.1213T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.977T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.973T>A n.1329T>A n.1526T>A n.1670T>A n.1190T>A n.1432T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.773T>A (p.Phe258Tyr) n.694T>A n.1097T>A n.1220T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.499T>A c.729T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) | |
| 14 | g.24240708A>C | CA389226487 | TINF2 | n.1075T>G c.664T>G (p.Phe222Val) n.1162T>G n.1212T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.976T>G c.565T>G (p.Phe189Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.972T>G n.1328T>G n.1525T>G n.1669T>G n.1189T>G n.1431T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.772T>G (p.Phe258Val) n.693T>G n.1096T>G n.1219T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) n.498T>G c.728T>G c.130T>G (p.Phe44Val) | |
| 14 | g.24240708A>G | CA389226481 | TINF2 | n.1075T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) n.1162T>C n.1212T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.976T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.972T>C n.1328T>C n.1525T>C n.1669T>C n.1189T>C n.1431T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) n.693T>C n.1096T>C n.1219T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.498T>C c.728T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) | |
| 14 | g.24240708A>T | CA389226475 | TINF2 | n.1075T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) n.1162T>A n.1212T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.976T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.972T>A n.1328T>A n.1525T>A n.1669T>A n.1189T>A n.1431T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) n.693T>A n.1096T>A n.1219T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.498T>A c.728T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) | |
| 14 | g.24240709G>A | CA7130563 | TINF2 | n.1074C>T c.663C>T (p.His221=) n.1161C>T n.1211C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.975C>T c.564C>T (p.His188=) c.666C>T (p.His222=) n.971C>T n.1327C>T n.1524C>T n.1668C>T n.1188C>T n.1430C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.771C>T (p.His257=) n.692C>T n.1095C>T n.1218C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.333C>T (p.His111=) n.497C>T c.727C>T c.129C>T (p.His43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240709G>C | CA389226518 | TINF2 | n.1074C>G c.663C>G (p.His221Gln) n.1161C>G n.1211C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.975C>G c.564C>G (p.His188Gln) c.666C>G (p.His222Gln) n.971C>G n.1327C>G n.1524C>G n.1668C>G n.1188C>G n.1430C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.771C>G (p.His257Gln) n.692C>G n.1095C>G n.1218C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.333C>G (p.His111Gln) n.497C>G c.727C>G c.129C>G (p.His43Gln) | |
| 14 | g.24240709G= | CA2123849341 | TINF2 | n.1074C= c.663C= (p.His221=) n.1161C= n.1211C= c.*364C= (n.*364C=) n.975C= c.564C= (p.His188=) c.666C= (p.His222=) n.971C= n.1327C= n.1524C= n.1668C= n.1188C= n.1430C= c.*143C= (n.*143C=) c.771C= (p.His257=) n.692C= n.1095C= n.1218C= c.*151C= (n.*151C=) c.333C= (p.His111=) n.497C= c.727C= c.129C= (p.His43=) | |
| 14 | g.24240709G>T | CA389226511 | TINF2 | n.1074C>A c.663C>A (p.His221Gln) n.1161C>A n.1211C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.975C>A c.564C>A (p.His188Gln) c.666C>A (p.His222Gln) n.971C>A n.1327C>A n.1524C>A n.1668C>A n.1188C>A n.1430C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.771C>A (p.His257Gln) n.692C>A n.1095C>A n.1218C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.333C>A (p.His111Gln) n.497C>A c.727C>A c.129C>A (p.His43Gln) | |
| 14 | g.24240710T>A | CA389226520 | TINF2 | n.1073A>T c.662A>T (p.His221Leu) n.1160A>T n.1210A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.974A>T c.563A>T (p.His188Leu) c.665A>T (p.His222Leu) n.970A>T n.1326A>T n.1523A>T n.1667A>T n.1187A>T n.1429A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.770A>T (p.His257Leu) n.691A>T n.1094A>T n.1217A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.332A>T (p.His111Leu) n.496A>T c.726A>T c.128A>T (p.His43Leu) | |
| 14 | g.24240710T>C | CA389226534 | TINF2 | n.1073A>G c.662A>G (p.His221Arg) n.1160A>G n.1210A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.974A>G c.563A>G (p.His188Arg) c.665A>G (p.His222Arg) n.970A>G n.1326A>G n.1523A>G n.1667A>G n.1187A>G n.1429A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.770A>G (p.His257Arg) n.691A>G n.1094A>G n.1217A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.332A>G (p.His111Arg) n.496A>G c.726A>G c.128A>G (p.His43Arg) | |
| 14 | g.24240710T>G | CA389226533 | TINF2 | n.1073A>C c.662A>C (p.His221Pro) n.1160A>C n.1210A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.974A>C c.563A>C (p.His188Pro) c.665A>C (p.His222Pro) n.970A>C n.1326A>C n.1523A>C n.1667A>C n.1187A>C n.1429A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.770A>C (p.His257Pro) n.691A>C n.1094A>C n.1217A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.332A>C (p.His111Pro) n.496A>C c.726A>C c.128A>C (p.His43Pro) | |
| 14 | g.24240711G>A | CA389226535 | TINF2 | n.1072C>T c.661C>T (p.His221Tyr) n.1159C>T n.1209C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.973C>T c.562C>T (p.His188Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) n.969C>T n.1325C>T n.1522C>T n.1666C>T n.1186C>T n.1428C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.769C>T (p.His257Tyr) n.690C>T n.1093C>T n.1216C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) n.495C>T c.725C>T c.127C>T (p.His43Tyr) | ClinVar |
| 14 | g.24240711G>C | CA389226539 | TINF2 | n.1072C>G c.661C>G (p.His221Asp) n.1159C>G n.1209C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.973C>G c.562C>G (p.His188Asp) c.664C>G (p.His222Asp) n.969C>G n.1325C>G n.1522C>G n.1666C>G n.1186C>G n.1428C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.769C>G (p.His257Asp) n.690C>G n.1093C>G n.1216C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.331C>G (p.His111Asp) n.495C>G c.725C>G c.127C>G (p.His43Asp) | |
| 14 | g.24240711G>T | CA389226537 | TINF2 | n.1072C>A c.661C>A (p.His221Asn) n.1159C>A n.1209C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.973C>A c.562C>A (p.His188Asn) c.664C>A (p.His222Asn) n.969C>A n.1325C>A n.1522C>A n.1666C>A n.1186C>A n.1428C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.769C>A (p.His257Asn) n.690C>A n.1093C>A n.1216C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.331C>A (p.His111Asn) n.495C>A c.725C>A c.127C>A (p.His43Asn) | |
| 14 | g.24240712T>A | CA485782259 | TINF2 | n.1071A>T c.660A>T (p.Arg220=) n.1158A>T n.1208A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.972A>T c.561A>T (p.Arg187=) c.663A>T (p.Arg221=) n.968A>T n.1324A>T n.1521A>T n.1665A>T n.1185A>T n.1427A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.768A>T (p.Arg256=) n.689A>T n.1092A>T n.1215A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.330A>T (p.Arg110=) n.494A>T c.724A>T c.126A>T (p.Arg42=) | |
| 14 | g.24240712T>C | CA485782262 | TINF2 | n.1071A>G c.660A>G (p.Arg220=) n.1158A>G n.1208A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.972A>G c.561A>G (p.Arg187=) c.663A>G (p.Arg221=) n.968A>G n.1324A>G n.1521A>G n.1665A>G n.1185A>G n.1427A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.768A>G (p.Arg256=) n.689A>G n.1092A>G n.1215A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.330A>G (p.Arg110=) n.494A>G c.724A>G c.126A>G (p.Arg42=) | |
| 14 | g.24240712T>G | CA485782260 | TINF2 | n.1071A>C c.660A>C (p.Arg220=) n.1158A>C n.1208A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.972A>C c.561A>C (p.Arg187=) c.663A>C (p.Arg221=) n.968A>C n.1324A>C n.1521A>C n.1665A>C n.1185A>C n.1427A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.768A>C (p.Arg256=) n.689A>C n.1092A>C n.1215A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.330A>C (p.Arg110=) n.494A>C c.724A>C c.126A>C (p.Arg42=) | |
| 14 | g.24240713C>A | CA389226543 | TINF2 | n.1070G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) n.1157G>T n.1207G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.971G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.967G>T n.1323G>T n.1520G>T n.1664G>T n.1184G>T n.1426G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.767G>T (p.Arg256Leu) n.688G>T n.1091G>T n.1214G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.493G>T c.723G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) | |
| 14 | g.24240713C= | CA2123849342 | TINF2 | n.1070G= c.659G= (p.Arg220=) n.1157G= n.1207G= c.*360G= (n.*360G=) n.971G= c.560G= (p.Arg187=) c.662G= (p.Arg221=) n.967G= n.1323G= n.1520G= n.1664G= n.1184G= n.1426G= c.*139G= (n.*139G=) c.767G= (p.Arg256=) n.688G= n.1091G= n.1214G= c.*147G= (n.*147G=) c.329G= (p.Arg110=) n.493G= c.723G= c.125G= (p.Arg42=) | |
| 14 | g.24240713C>G | CA389226547 | TINF2 | n.1070G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) n.1157G>C n.1207G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.971G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.967G>C n.1323G>C n.1520G>C n.1664G>C n.1184G>C n.1426G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.767G>C (p.Arg256Pro) n.688G>C n.1091G>C n.1214G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.493G>C c.723G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) | |
| 14 | g.24240713C>T | CA7130564 | TINF2 | n.1070G>A c.659G>A (p.Arg220Gln) n.1157G>A n.1207G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.971G>A c.560G>A (p.Arg187Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.967G>A n.1323G>A n.1520G>A n.1664G>A n.1184G>A n.1426G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.767G>A (p.Arg256Gln) n.688G>A n.1091G>A n.1214G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.493G>A c.723G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240714G>A | CA389226554 | TINF2 | n.1069C>T c.658C>T (p.Arg220Ter) n.1156C>T n.1206C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.970C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) c.661C>T (p.Arg221Ter) n.966C>T n.1322C>T n.1519C>T n.1663C>T n.1183C>T n.1425C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.766C>T (p.Arg256Ter) n.687C>T n.1090C>T n.1213C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.328C>T (p.Arg110Ter) n.492C>T c.722C>T c.124C>T (p.Arg42Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240714G>C | CA389226556 | TINF2 | n.1069C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1156C>G n.1206C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.970C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.966C>G n.1322C>G n.1519C>G n.1663C>G n.1183C>G n.1425C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.766C>G (p.Arg256Gly) n.687C>G n.1090C>G n.1213C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.492C>G c.722C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) | |
| 14 | g.24240714G= | CA2123849343 | TINF2 | n.1069C= c.658C= (p.Arg220=) n.1156C= n.1206C= c.*359C= (n.*359C=) n.970C= c.559C= (p.Arg187=) c.661C= (p.Arg221=) n.966C= n.1322C= n.1519C= n.1663C= n.1183C= n.1425C= c.*138C= (n.*138C=) c.766C= (p.Arg256=) n.687C= n.1090C= n.1213C= c.*146C= (n.*146C=) c.328C= (p.Arg110=) n.492C= c.722C= c.124C= (p.Arg42=) | |
| 14 | g.24240714G>T | CA485782265 | TINF2 | n.1069C>A c.658C>A (p.Arg220=) n.1156C>A n.1206C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.970C>A c.559C>A (p.Arg187=) c.661C>A (p.Arg221=) n.966C>A n.1322C>A n.1519C>A n.1663C>A n.1183C>A n.1425C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.766C>A (p.Arg256=) n.687C>A n.1090C>A n.1213C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.328C>A (p.Arg110=) n.492C>A c.722C>A c.124C>A (p.Arg42=) | dbSNP |
| 14 | g.24240715G>A | CA485782267 | TINF2 | n.1068C>T c.657C>T (p.Gly219=) n.1155C>T n.1205C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.969C>T c.558C>T (p.Gly186=) c.660C>T (p.Gly220=) n.965C>T n.1321C>T n.1518C>T n.1662C>T n.1182C>T n.1424C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.765C>T (p.Gly255=) n.686C>T n.1089C>T n.1212C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.327C>T (p.Gly109=) n.491C>T c.721C>T c.123C>T (p.Gly41=) | COSMIC |
| 14 | g.24240715G>C | CA485782268 | TINF2 | n.1068C>G c.657C>G (p.Gly219=) n.1155C>G n.1205C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.969C>G c.558C>G (p.Gly186=) c.660C>G (p.Gly220=) n.965C>G n.1321C>G n.1518C>G n.1662C>G n.1182C>G n.1424C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.765C>G (p.Gly255=) n.686C>G n.1089C>G n.1212C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.327C>G (p.Gly109=) n.491C>G c.721C>G c.123C>G (p.Gly41=) | |
| 14 | g.24240715G= | CA2123849344 | TINF2 | n.1068C= c.657C= (p.Gly219=) n.1155C= n.1205C= c.*358C= (n.*358C=) n.969C= c.558C= (p.Gly186=) c.660C= (p.Gly220=) n.965C= n.1321C= n.1518C= n.1662C= n.1182C= n.1424C= c.*137C= (n.*137C=) c.765C= (p.Gly255=) n.686C= n.1089C= n.1212C= c.*145C= (n.*145C=) c.327C= (p.Gly109=) n.491C= c.721C= c.123C= (p.Gly41=) | |
| 14 | g.24240715G>T | CA485782269 | TINF2 | n.1068C>A c.657C>A (p.Gly219=) n.1155C>A n.1205C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.969C>A c.558C>A (p.Gly186=) c.660C>A (p.Gly220=) n.965C>A n.1321C>A n.1518C>A n.1662C>A n.1182C>A n.1424C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.765C>A (p.Gly255=) n.686C>A n.1089C>A n.1212C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.327C>A (p.Gly109=) n.491C>A c.721C>A c.123C>A (p.Gly41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240716C>A | CA389226557 | TINF2 | n.1067G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.1154G>T n.1204G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.968G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.659G>T (p.Gly220Val) n.964G>T n.1320G>T n.1517G>T n.1661G>T n.1181G>T n.1423G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) n.685G>T n.1088G>T n.1211G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.490G>T c.720G>T c.122G>T (p.Gly41Val) | |
| 14 | g.24240716C>G | CA389226558 | TINF2 | n.1067G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1154G>C n.1204G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.968G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.964G>C n.1320G>C n.1517G>C n.1661G>C n.1181G>C n.1423G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.685G>C n.1088G>C n.1211G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.490G>C c.720G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) | |
| 14 | g.24240716C>T | CA389226559 | TINF2 | n.1067G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) n.1154G>A n.1204G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.968G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.964G>A n.1320G>A n.1517G>A n.1661G>A n.1181G>A n.1423G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.685G>A n.1088G>A n.1211G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.490G>A c.720G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) | |
| 14 | g.24240717C>A | CA389226563 | TINF2 | n.1066G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) n.1153G>T n.1203G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.967G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.963G>T n.1319G>T n.1516G>T n.1660G>T n.1180G>T n.1422G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.763G>T (p.Gly255Cys) n.684G>T n.1087G>T n.1210G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.489G>T c.719G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) | |
| 14 | g.24240717C= | CA2123849345 | TINF2 | n.1066G= c.655G= (p.Gly219=) n.1153G= n.1203G= c.*356G= (n.*356G=) n.967G= c.556G= (p.Gly186=) c.658G= (p.Gly220=) n.963G= n.1319G= n.1516G= n.1660G= n.1180G= n.1422G= c.*135G= (n.*135G=) c.763G= (p.Gly255=) n.684G= n.1087G= n.1210G= c.*143G= (n.*143G=) c.325G= (p.Gly109=) n.489G= c.719G= c.121G= (p.Gly41=) | |
| 14 | g.24240717C>G | CA389226564 | TINF2 | n.1066G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1153G>C n.1203G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.967G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.963G>C n.1319G>C n.1516G>C n.1660G>C n.1180G>C n.1422G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.684G>C n.1087G>C n.1210G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.489G>C c.719G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240717C>T | CA389226568 | TINF2 | n.1066G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) n.1153G>A n.1203G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.967G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.963G>A n.1319G>A n.1516G>A n.1660G>A n.1180G>A n.1422G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.763G>A (p.Gly255Ser) n.684G>A n.1087G>A n.1210G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.489G>A c.719G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) | |
| 14 | g.24240718A>C | CA485782272 | TINF2 | n.1065T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.1152T>G n.1202T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.966T>G c.555T>G (p.Ala185=) c.657T>G (p.Ala219=) n.962T>G n.1318T>G n.1515T>G n.1659T>G n.1179T>G n.1421T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.762T>G (p.Ala254=) n.683T>G n.1086T>G n.1209T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.324T>G (p.Ala108=) n.488T>G c.718T>G c.120T>G (p.Ala40=) | |
| 14 | g.24240718A>G | CA485782273 | TINF2 | n.1065T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.1152T>C n.1202T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.966T>C c.555T>C (p.Ala185=) c.657T>C (p.Ala219=) n.962T>C n.1318T>C n.1515T>C n.1659T>C n.1179T>C n.1421T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.762T>C (p.Ala254=) n.683T>C n.1086T>C n.1209T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.324T>C (p.Ala108=) n.488T>C c.718T>C c.120T>C (p.Ala40=) | |
| 14 | g.24240718A>T | CA485782275 | TINF2 | n.1065T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.1152T>A n.1202T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.966T>A c.555T>A (p.Ala185=) c.657T>A (p.Ala219=) n.962T>A n.1318T>A n.1515T>A n.1659T>A n.1179T>A n.1421T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.762T>A (p.Ala254=) n.683T>A n.1086T>A n.1209T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.324T>A (p.Ala108=) n.488T>A c.718T>A c.120T>A (p.Ala40=) | |
| 14 | g.24240719G>A | CA389226611 | TINF2 | n.1064C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.1151C>T n.1201C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.965C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.961C>T n.1317C>T n.1514C>T n.1658C>T n.1178C>T n.1420C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) n.682C>T n.1085C>T n.1208C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) n.487C>T c.717C>T c.119C>T (p.Ala40Val) | |
| 14 | g.24240719G>C | CA389226605 | TINF2 | n.1064C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1151C>G n.1201C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.965C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.961C>G n.1317C>G n.1514C>G n.1658C>G n.1178C>G n.1420C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.682C>G n.1085C>G n.1208C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.487C>G c.717C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) | |
| 14 | g.24240719G>T | CA389226601 | TINF2 | n.1064C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1151C>A n.1201C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.965C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.961C>A n.1317C>A n.1514C>A n.1658C>A n.1178C>A n.1420C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.761C>A (p.Ala254Asp) n.682C>A n.1085C>A n.1208C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.487C>A c.717C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) | |
| 14 | g.24240720C>A | CA389226613 | TINF2 | n.1063G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1150G>T n.1200G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.964G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.960G>T n.1316G>T n.1513G>T n.1657G>T n.1177G>T n.1419G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.681G>T n.1084G>T n.1207G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.486G>T c.716G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) | |
| 14 | g.24240720C>G | CA389226614 | TINF2 | n.1063G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1150G>C n.1200G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.964G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.960G>C n.1316G>C n.1513G>C n.1657G>C n.1177G>C n.1419G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.681G>C n.1084G>C n.1207G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.486G>C c.716G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) | |
| 14 | g.24240720C>T | CA389226615 | TINF2 | n.1063G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1150G>A n.1200G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.964G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.960G>A n.1316G>A n.1513G>A n.1657G>A n.1177G>A n.1419G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.681G>A n.1084G>A n.1207G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.486G>A c.716G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) | |
| 14 | g.24240721T>A | CA485782277 | TINF2 | n.1062A>T c.651A>T (p.Leu217=) n.1149A>T n.1199A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.963A>T c.552A>T (p.Leu184=) c.654A>T (p.Leu218=) n.959A>T n.1315A>T n.1512A>T n.1656A>T n.1176A>T n.1418A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.759A>T (p.Leu253=) n.680A>T n.1083A>T n.1206A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.321A>T (p.Leu107=) n.485A>T c.715A>T c.117A>T (p.Leu39=) | |
| 14 | g.24240721T>C | CA485782278 | TINF2 | n.1062A>G c.651A>G (p.Leu217=) n.1149A>G n.1199A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.963A>G c.552A>G (p.Leu184=) c.654A>G (p.Leu218=) n.959A>G n.1315A>G n.1512A>G n.1656A>G n.1176A>G n.1418A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.759A>G (p.Leu253=) n.680A>G n.1083A>G n.1206A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.321A>G (p.Leu107=) n.485A>G c.715A>G c.117A>G (p.Leu39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240721T>G | CA485782279 | TINF2 | n.1062A>C c.651A>C (p.Leu217=) n.1149A>C n.1199A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.963A>C c.552A>C (p.Leu184=) c.654A>C (p.Leu218=) n.959A>C n.1315A>C n.1512A>C n.1656A>C n.1176A>C n.1418A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.759A>C (p.Leu253=) n.680A>C n.1083A>C n.1206A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.321A>C (p.Leu107=) n.485A>C c.715A>C c.117A>C (p.Leu39=) | |
| 14 | g.24240721T= | CA2123849346 | TINF2 | n.1062A= c.651A= (p.Leu217=) n.1149A= n.1199A= c.*352A= (n.*352A=) n.963A= c.552A= (p.Leu184=) c.654A= (p.Leu218=) n.959A= n.1315A= n.1512A= n.1656A= n.1176A= n.1418A= c.*131A= (n.*131A=) c.759A= (p.Leu253=) n.680A= n.1083A= n.1206A= c.*139A= (n.*139A=) c.321A= (p.Leu107=) n.485A= c.715A= c.117A= (p.Leu39=) | |
| 14 | g.24240722A>C | CA389226619 | TINF2 | n.1061T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1148T>G n.1198T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.962T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.958T>G n.1314T>G n.1511T>G n.1655T>G n.1175T>G n.1417T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.679T>G n.1082T>G n.1205T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.484T>G c.714T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) | |
| 14 | g.24240722A>G | CA389226625 | TINF2 | n.1061T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1148T>C n.1198T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.962T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.958T>C n.1314T>C n.1511T>C n.1655T>C n.1175T>C n.1417T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.679T>C n.1082T>C n.1205T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.484T>C c.714T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240722A>T | CA389226628 | TINF2 | n.1061T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1148T>A n.1198T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.962T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.958T>A n.1314T>A n.1511T>A n.1655T>A n.1175T>A n.1417T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.679T>A n.1082T>A n.1205T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.484T>A c.714T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) | |
| 14 | g.24240723G>A | CA485782280 | TINF2 | n.1060C>T c.649C>T (p.Leu217=) n.1147C>T n.1197C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.961C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.652C>T (p.Leu218=) n.957C>T n.1313C>T n.1510C>T n.1654C>T n.1174C>T n.1416C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.757C>T (p.Leu253=) n.678C>T n.1081C>T n.1204C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.319C>T (p.Leu107=) n.483C>T c.713C>T c.115C>T (p.Leu39=) | |
| 14 | g.24240723G>C | CA7130565 | TINF2 | n.1060C>G c.649C>G (p.Leu217Val) n.1147C>G n.1197C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.961C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.957C>G n.1313C>G n.1510C>G n.1654C>G n.1174C>G n.1416C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) n.678C>G n.1081C>G n.1204C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) n.483C>G c.713C>G c.115C>G (p.Leu39Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240723G= | CA2123849347 | TINF2 | n.1060C= c.649C= (p.Leu217=) n.1147C= n.1197C= c.*350C= (n.*350C=) n.961C= c.550C= (p.Leu184=) c.652C= (p.Leu218=) n.957C= n.1313C= n.1510C= n.1654C= n.1174C= n.1416C= c.*129C= (n.*129C=) c.757C= (p.Leu253=) n.678C= n.1081C= n.1204C= c.*137C= (n.*137C=) c.319C= (p.Leu107=) n.483C= c.713C= c.115C= (p.Leu39=) | |
| 14 | g.24240723G>T | CA389226640 | TINF2 | n.1060C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) n.1147C>A n.1197C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.961C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.957C>A n.1313C>A n.1510C>A n.1654C>A n.1174C>A n.1416C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.757C>A (p.Leu253Ile) n.678C>A n.1081C>A n.1204C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.483C>A c.713C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) | |
| 14 | g.24240724A>C | CA485782282 | TINF2 | n.1059T>G c.648T>G (p.Pro216=) n.1146T>G n.1196T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.960T>G c.549T>G (p.Pro183=) c.651T>G (p.Pro217=) n.956T>G n.1312T>G n.1509T>G n.1653T>G n.1173T>G n.1415T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.756T>G (p.Pro252=) n.677T>G n.1080T>G n.1203T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.318T>G (p.Pro106=) n.482T>G c.712T>G c.114T>G (p.Pro38=) | |
| 14 | g.24240724A>G | CA485782283 | TINF2 | n.1059T>C c.648T>C (p.Pro216=) n.1146T>C n.1196T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.960T>C c.549T>C (p.Pro183=) c.651T>C (p.Pro217=) n.956T>C n.1312T>C n.1509T>C n.1653T>C n.1173T>C n.1415T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.756T>C (p.Pro252=) n.677T>C n.1080T>C n.1203T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.318T>C (p.Pro106=) n.482T>C c.712T>C c.114T>C (p.Pro38=) | |
| 14 | g.24240724A>T | CA485782284 | TINF2 | n.1059T>A c.648T>A (p.Pro216=) n.1146T>A n.1196T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.960T>A c.549T>A (p.Pro183=) c.651T>A (p.Pro217=) n.956T>A n.1312T>A n.1509T>A n.1653T>A n.1173T>A n.1415T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.756T>A (p.Pro252=) n.677T>A n.1080T>A n.1203T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.318T>A (p.Pro106=) n.482T>A c.712T>A c.114T>A (p.Pro38=) | |
| 14 | g.24240725G>A | CA389226642 | TINF2 | n.1058C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1145C>T n.1195C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.959C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.955C>T n.1311C>T n.1508C>T n.1652C>T n.1172C>T n.1414C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.676C>T n.1079C>T n.1202C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.481C>T c.711C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) | |
| 14 | g.24240725G>C | CA389226648 | TINF2 | n.1058C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1145C>G n.1195C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.959C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.955C>G n.1311C>G n.1508C>G n.1652C>G n.1172C>G n.1414C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.676C>G n.1079C>G n.1202C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.481C>G c.711C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) | |
| 14 | g.24240725G>T | CA389226650 | TINF2 | n.1058C>A c.647C>A (p.Pro216His) n.1145C>A n.1195C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.959C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.650C>A (p.Pro217His) n.955C>A n.1311C>A n.1508C>A n.1652C>A n.1172C>A n.1414C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.755C>A (p.Pro252His) n.676C>A n.1079C>A n.1202C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.317C>A (p.Pro106His) n.481C>A c.711C>A c.113C>A (p.Pro38His) | |
| 14 | g.24240726G>A | CA7130566 | TINF2 | n.1057C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1144C>T n.1194C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.958C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.954C>T n.1310C>T n.1507C>T n.1651C>T n.1171C>T n.1413C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.675C>T n.1078C>T n.1201C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.480C>T c.710C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240726G>C | CA389226662 | TINF2 | n.1057C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1144C>G n.1194C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.958C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.954C>G n.1310C>G n.1507C>G n.1651C>G n.1171C>G n.1413C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.675C>G n.1078C>G n.1201C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.480C>G c.710C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240726G= | CA2123849348 | TINF2 | n.1057C= c.646C= (p.Pro216=) n.1144C= n.1194C= c.*347C= (n.*347C=) n.958C= c.547C= (p.Pro183=) c.649C= (p.Pro217=) n.954C= n.1310C= n.1507C= n.1651C= n.1171C= n.1413C= c.*126C= (n.*126C=) c.754C= (p.Pro252=) n.675C= n.1078C= n.1201C= c.*134C= (n.*134C=) c.316C= (p.Pro106=) n.480C= c.710C= c.112C= (p.Pro38=) | |
| 14 | g.24240726G>T | CA7130567 | TINF2 | n.1057C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1144C>A n.1194C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.958C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.954C>A n.1310C>A n.1507C>A n.1651C>A n.1171C>A n.1413C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.675C>A n.1078C>A n.1201C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.480C>A c.710C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240727T>A | CA389226664 | TINF2 | n.1056A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) n.1143A>T n.1193A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.957A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) n.953A>T n.1309A>T n.1506A>T n.1650A>T n.1170A>T n.1412A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.674A>T n.1077A>T n.1200A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.315A>T (p.Glu105Asp) n.479A>T c.709A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) | |
| 14 | g.24240727T>C | CA485782288 | TINF2 | n.1056A>G c.645A>G (p.Glu215=) n.1143A>G n.1193A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.957A>G c.546A>G (p.Glu182=) c.648A>G (p.Glu216=) n.953A>G n.1309A>G n.1506A>G n.1650A>G n.1170A>G n.1412A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.753A>G (p.Glu251=) n.674A>G n.1077A>G n.1200A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.315A>G (p.Glu105=) n.479A>G c.709A>G c.111A>G (p.Glu37=) | |
| 14 | g.24240727T>G | CA389226668 | TINF2 | n.1056A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) n.1143A>C n.1193A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.957A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) n.953A>C n.1309A>C n.1506A>C n.1650A>C n.1170A>C n.1412A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.674A>C n.1077A>C n.1200A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.315A>C (p.Glu105Asp) n.479A>C c.709A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) | dbSNP |
| 14 | g.24240727T= | CA2123849349 | TINF2 | n.1056A= c.645A= (p.Glu215=) n.1143A= n.1193A= c.*346A= (n.*346A=) n.957A= c.546A= (p.Glu182=) c.648A= (p.Glu216=) n.953A= n.1309A= n.1506A= n.1650A= n.1170A= n.1412A= c.*125A= (n.*125A=) c.753A= (p.Glu251=) n.674A= n.1077A= n.1200A= c.*133A= (n.*133A=) c.315A= (p.Glu105=) n.479A= c.709A= c.111A= (p.Glu37=) | |
| 14 | g.24240728T>A | CA389226680 | TINF2 | n.1055A>T c.644A>T (p.Glu215Val) n.1142A>T n.1192A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.956A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.647A>T (p.Glu216Val) n.952A>T n.1308A>T n.1505A>T n.1649A>T n.1169A>T n.1411A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.673A>T n.1076A>T n.1199A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) n.478A>T c.708A>T c.110A>T (p.Glu37Val) | |
| 14 | g.24240728T>C | CA389226683 | TINF2 | n.1055A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) n.1142A>G n.1192A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.956A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.952A>G n.1308A>G n.1505A>G n.1649A>G n.1169A>G n.1411A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.673A>G n.1076A>G n.1199A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.478A>G c.708A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) | |
| 14 | g.24240728T>G | CA389226689 | TINF2 | n.1055A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) n.1142A>C n.1192A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.956A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.952A>C n.1308A>C n.1505A>C n.1649A>C n.1169A>C n.1411A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.673A>C n.1076A>C n.1199A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.478A>C c.708A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) | |
| 14 | g.24240729C>A | CA389226691 | TINF2 | n.1054G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) n.1141G>T n.1191G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.955G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.951G>T n.1307G>T n.1504G>T n.1648G>T n.1168G>T n.1410G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.672G>T n.1075G>T n.1198G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.477G>T c.707G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) | |
| 14 | g.24240729C>G | CA389226692 | TINF2 | n.1054G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) n.1141G>C n.1191G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.955G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.951G>C n.1307G>C n.1504G>C n.1648G>C n.1168G>C n.1410G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.672G>C n.1075G>C n.1198G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.477G>C c.707G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) | ClinVar |
| 14 | g.24240729C>T | CA389226693 | TINF2 | n.1054G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) n.1141G>A n.1191G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.955G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.951G>A n.1307G>A n.1504G>A n.1648G>A n.1168G>A n.1410G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.672G>A n.1075G>A n.1198G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.477G>A c.707G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) | |
| 14 | g.24240730T>A | CA485782291 | TINF2 | n.1053A>T c.642A>T (p.Pro214=) n.1140A>T n.1190A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.954A>T c.543A>T (p.Pro181=) c.645A>T (p.Pro215=) n.950A>T n.1306A>T n.1503A>T n.1647A>T n.1167A>T n.1409A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.750A>T (p.Pro250=) n.671A>T n.1074A>T n.1197A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.312A>T (p.Pro104=) n.476A>T c.706A>T c.108A>T (p.Pro36=) | |
| 14 | g.24240730T>C | CA485782292 | TINF2 | n.1053A>G c.642A>G (p.Pro214=) n.1140A>G n.1190A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.954A>G c.543A>G (p.Pro181=) c.645A>G (p.Pro215=) n.950A>G n.1306A>G n.1503A>G n.1647A>G n.1167A>G n.1409A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.750A>G (p.Pro250=) n.671A>G n.1074A>G n.1197A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.312A>G (p.Pro104=) n.476A>G c.706A>G c.108A>G (p.Pro36=) | |
| 14 | g.24240730T>G | CA485782293 | TINF2 | n.1053A>C c.642A>C (p.Pro214=) n.1140A>C n.1190A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.954A>C c.543A>C (p.Pro181=) c.645A>C (p.Pro215=) n.950A>C n.1306A>C n.1503A>C n.1647A>C n.1167A>C n.1409A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.750A>C (p.Pro250=) n.671A>C n.1074A>C n.1197A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.312A>C (p.Pro104=) n.476A>C c.706A>C c.108A>C (p.Pro36=) | |
| 14 | g.24240731G>A | CA389226696 | TINF2 | n.1052C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1139C>T n.1189C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.953C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.949C>T n.1305C>T n.1502C>T n.1646C>T n.1166C>T n.1408C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.670C>T n.1073C>T n.1196C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.475C>T c.705C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) | |
| 14 | g.24240731G>C | CA389226704 | TINF2 | n.1052C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1139C>G n.1189C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.953C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.949C>G n.1305C>G n.1502C>G n.1646C>G n.1166C>G n.1408C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.670C>G n.1073C>G n.1196C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.475C>G c.705C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) | dbSNP |
| 14 | g.24240731G= | CA2123849350 | TINF2 | n.1052C= c.641C= (p.Pro214=) n.1139C= n.1189C= c.*342C= (n.*342C=) n.953C= c.542C= (p.Pro181=) c.644C= (p.Pro215=) n.949C= n.1305C= n.1502C= n.1646C= n.1166C= n.1408C= c.*121C= (n.*121C=) c.749C= (p.Pro250=) n.670C= n.1073C= n.1196C= c.*129C= (n.*129C=) c.311C= (p.Pro104=) n.475C= c.705C= c.107C= (p.Pro36=) | |
| 14 | g.24240731G>T | CA389226706 | TINF2 | n.1052C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) n.1139C>A n.1189C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.953C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.949C>A n.1305C>A n.1502C>A n.1646C>A n.1166C>A n.1408C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.749C>A (p.Pro250Gln) n.670C>A n.1073C>A n.1196C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.475C>A c.705C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) | |
| 14 | g.24240732G>A | CA389226714 | TINF2 | n.1051C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1138C>T n.1188C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.952C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.948C>T n.1304C>T n.1501C>T n.1645C>T n.1165C>T n.1407C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.669C>T n.1072C>T n.1195C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.474C>T c.704C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240732G>C | CA389226711 | TINF2 | n.1051C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1138C>G n.1188C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.952C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.948C>G n.1304C>G n.1501C>G n.1645C>G n.1165C>G n.1407C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.669C>G n.1072C>G n.1195C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.474C>G c.704C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) | |
| 14 | g.24240732G= | CA2123849351 | TINF2 | n.1051C= c.640C= (p.Pro214=) n.1138C= n.1188C= c.*341C= (n.*341C=) n.952C= c.541C= (p.Pro181=) c.643C= (p.Pro215=) n.948C= n.1304C= n.1501C= n.1645C= n.1165C= n.1407C= c.*120C= (n.*120C=) c.748C= (p.Pro250=) n.669C= n.1072C= n.1195C= c.*128C= (n.*128C=) c.310C= (p.Pro104=) n.474C= c.704C= c.106C= (p.Pro36=) | |
| 14 | g.24240732G>T | CA389226710 | TINF2 | n.1051C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1138C>A n.1188C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.952C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.948C>A n.1304C>A n.1501C>A n.1645C>A n.1165C>A n.1407C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.669C>A n.1072C>A n.1195C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.474C>A c.704C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) | |
| 14 | g.24240733G>A | CA485782294 | TINF2 | n.1050C>T c.639C>T (p.His213=) n.1137C>T n.1187C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.951C>T c.540C>T (p.His180=) c.642C>T (p.His214=) n.947C>T n.1303C>T n.1500C>T n.1644C>T n.1164C>T n.1406C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.747C>T (p.His249=) n.668C>T n.1071C>T n.1194C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.309C>T (p.His103=) n.473C>T c.703C>T c.105C>T (p.His35=) | ClinVar |
| 14 | g.24240733G>C | CA389226721 | TINF2 | n.1050C>G c.639C>G (p.His213Gln) n.1137C>G n.1187C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.951C>G c.540C>G (p.His180Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.947C>G n.1303C>G n.1500C>G n.1644C>G n.1164C>G n.1406C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.747C>G (p.His249Gln) n.668C>G n.1071C>G n.1194C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.309C>G (p.His103Gln) n.473C>G c.703C>G c.105C>G (p.His35Gln) | |
| 14 | g.24240733G= | CA2123849352 | TINF2 | n.1050C= c.639C= (p.His213=) n.1137C= n.1187C= c.*340C= (n.*340C=) n.951C= c.540C= (p.His180=) c.642C= (p.His214=) n.947C= n.1303C= n.1500C= n.1644C= n.1164C= n.1406C= c.*119C= (n.*119C=) c.747C= (p.His249=) n.668C= n.1071C= n.1194C= c.*127C= (n.*127C=) c.309C= (p.His103=) n.473C= c.703C= c.105C= (p.His35=) | |
| 14 | g.24240733G>T | CA389226732 | TINF2 | n.1050C>A c.639C>A (p.His213Gln) n.1137C>A n.1187C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.951C>A c.540C>A (p.His180Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.947C>A n.1303C>A n.1500C>A n.1644C>A n.1164C>A n.1406C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.747C>A (p.His249Gln) n.668C>A n.1071C>A n.1194C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.309C>A (p.His103Gln) n.473C>A c.703C>A c.105C>A (p.His35Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240734T>A | CA389226735 | TINF2 | n.1049A>T c.638A>T (p.His213Leu) n.1136A>T n.1186A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.950A>T c.539A>T (p.His180Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.946A>T n.1302A>T n.1499A>T n.1643A>T n.1163A>T n.1405A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.746A>T (p.His249Leu) n.667A>T n.1070A>T n.1193A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.308A>T (p.His103Leu) n.472A>T c.702A>T c.104A>T (p.His35Leu) | |
| 14 | g.24240734T>C | CA389226740 | TINF2 | n.1049A>G c.638A>G (p.His213Arg) n.1136A>G n.1186A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.950A>G c.539A>G (p.His180Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.946A>G n.1302A>G n.1499A>G n.1643A>G n.1163A>G n.1405A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.746A>G (p.His249Arg) n.667A>G n.1070A>G n.1193A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.308A>G (p.His103Arg) n.472A>G c.702A>G c.104A>G (p.His35Arg) | |
| 14 | g.24240734T>G | CA389226745 | TINF2 | n.1049A>C c.638A>C (p.His213Pro) n.1136A>C n.1186A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.950A>C c.539A>C (p.His180Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.946A>C n.1302A>C n.1499A>C n.1643A>C n.1163A>C n.1405A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.746A>C (p.His249Pro) n.667A>C n.1070A>C n.1193A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.308A>C (p.His103Pro) n.472A>C c.702A>C c.104A>C (p.His35Pro) |