Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24240593G>A | CA389225114 | TINF2 | n.1190C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1277C>T n.1327C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1091C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1087C>T n.1443C>T n.1640C>T n.1784C>T n.1304C>T n.1546C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.808C>T n.1211C>T n.1334C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.6C>T n.613C>T c.757+86C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | |
14 | g.24240593G>C | CA389225117 | TINF2 | n.1190C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.1277C>G n.1327C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1091C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1087C>G n.1443C>G n.1640C>G n.1784C>G n.1304C>G n.1546C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.808C>G n.1211C>G n.1334C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.6C>G n.613C>G c.757+86C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
14 | g.24240593G>T | CA389225119 | TINF2 | n.1190C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) n.1277C>A n.1327C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1091C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) n.1087C>A n.1443C>A n.1640C>A n.1784C>A n.1304C>A n.1546C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.808C>A n.1211C>A n.1334C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.6C>A n.613C>A c.757+86C>A c.245C>A (p.Pro82Gln) | |
14 | g.24240594G>A | CA389225121 | TINF2 | n.1189C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.1276C>T n.1326C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1090C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1086C>T n.1442C>T n.1639C>T n.1783C>T n.1303C>T n.1545C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.807C>T n.1210C>T n.1333C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.5C>T n.612C>T c.757+85C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24240594G>C | CA389225124 | TINF2 | n.1189C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.1276C>G n.1326C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1090C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1086C>G n.1442C>G n.1639C>G n.1783C>G n.1303C>G n.1545C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.807C>G n.1210C>G n.1333C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.5C>G n.612C>G c.757+85C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
14 | g.24240594G>T | CA389225133 | TINF2 | n.1189C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.1276C>A n.1326C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1090C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1086C>A n.1442C>A n.1639C>A n.1783C>A n.1303C>A n.1545C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.807C>A n.1210C>A n.1333C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.5C>A n.612C>A c.757+85C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
14 | g.24240595T>A | CA485782097 | TINF2 | n.1188A>T c.777A>T (p.Ser259=) n.1275A>T n.1325A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.1089A>T c.678A>T (p.Ser226=) c.780A>T (p.Ser260=) n.1085A>T n.1441A>T n.1638A>T n.1782A>T n.1302A>T n.1544A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.885A>T (p.Ser295=) n.806A>T n.1209A>T n.1332A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.4A>T n.611A>T c.757+84A>T c.243A>T (p.Ser81=) | |
14 | g.24240595T>C | CA485782099 | TINF2 | n.1188A>G c.777A>G (p.Ser259=) n.1275A>G n.1325A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.1089A>G c.678A>G (p.Ser226=) c.780A>G (p.Ser260=) n.1085A>G n.1441A>G n.1638A>G n.1782A>G n.1302A>G n.1544A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.885A>G (p.Ser295=) n.806A>G n.1209A>G n.1332A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.4A>G n.611A>G c.757+84A>G c.243A>G (p.Ser81=) | ClinVar |
14 | g.24240595T>G | CA485782101 | TINF2 | n.1188A>C c.777A>C (p.Ser259=) n.1275A>C n.1325A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.1089A>C c.678A>C (p.Ser226=) c.780A>C (p.Ser260=) n.1085A>C n.1441A>C n.1638A>C n.1782A>C n.1302A>C n.1544A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.885A>C (p.Ser295=) n.806A>C n.1209A>C n.1332A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.4A>C n.611A>C c.757+84A>C c.243A>C (p.Ser81=) | |
14 | g.24240596G>A | CA389225139 | TINF2 | n.1187C>T c.776C>T (p.Ser259Leu) n.1274C>T n.1324C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1088C>T c.677C>T (p.Ser226Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1084C>T n.1440C>T n.1637C>T n.1781C>T n.1301C>T n.1543C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.884C>T (p.Ser295Leu) n.805C>T n.1208C>T n.1331C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.3C>T n.610C>T c.757+83C>T c.242C>T (p.Ser81Leu) | |
14 | g.24240596G>C | CA389225145 | TINF2 | n.1187C>G c.776C>G (p.Ser259Ter) n.1274C>G n.1324C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1088C>G c.677C>G (p.Ser226Ter) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1084C>G n.1440C>G n.1637C>G n.1781C>G n.1301C>G n.1543C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.884C>G (p.Ser295Ter) n.805C>G n.1208C>G n.1331C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.3C>G n.610C>G c.757+83C>G c.242C>G (p.Ser81Ter) | |
14 | g.24240596G>T | CA389225148 | TINF2 | n.1187C>A c.776C>A (p.Ser259Ter) n.1274C>A n.1324C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1088C>A c.677C>A (p.Ser226Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) n.1084C>A n.1440C>A n.1637C>A n.1781C>A n.1301C>A n.1543C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.884C>A (p.Ser295Ter) n.805C>A n.1208C>A n.1331C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.3C>A n.610C>A c.757+83C>A c.242C>A (p.Ser81Ter) | |
14 | g.24240597A>C | CA389225154 | TINF2 | n.1186T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1273T>G n.1323T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1087T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1083T>G n.1439T>G n.1636T>G n.1780T>G n.1300T>G n.1542T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.804T>G n.1207T>G n.1330T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.2T>G n.609T>G c.757+82T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) | |
14 | g.24240597A>G | CA389225153 | TINF2 | n.1186T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1273T>C n.1323T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1087T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1083T>C n.1439T>C n.1636T>C n.1780T>C n.1300T>C n.1542T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.804T>C n.1207T>C n.1330T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.2T>C n.609T>C c.757+82T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) | |
14 | g.24240597A>T | CA389225152 | TINF2 | n.1186T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1273T>A n.1323T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1087T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1083T>A n.1439T>A n.1636T>A n.1780T>A n.1300T>A n.1542T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.804T>A n.1207T>A n.1330T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.2T>A n.609T>A c.757+82T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) | |
14 | g.24240598G>A | CA485782102 | TINF2 | n.1185C>T c.774C>T (p.Gly258=) n.1272C>T n.1322C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1086C>T c.675C>T (p.Gly225=) c.777C>T (p.Gly259=) n.1082C>T n.1438C>T n.1635C>T n.1779C>T n.1299C>T n.1541C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.882C>T (p.Gly294=) n.803C>T n.1206C>T n.1329C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.1C>T n.608C>T c.757+81C>T c.240C>T (p.Gly80=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240598G>C | CA485782103 | TINF2 | n.1185C>G c.774C>G (p.Gly258=) n.1272C>G n.1322C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1086C>G c.675C>G (p.Gly225=) c.777C>G (p.Gly259=) n.1082C>G n.1438C>G n.1635C>G n.1779C>G n.1299C>G n.1541C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.882C>G (p.Gly294=) n.803C>G n.1206C>G n.1329C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.1C>G n.608C>G c.757+81C>G c.240C>G (p.Gly80=) | |
14 | g.24240598G>T | CA485782105 | TINF2 | n.1185C>A c.774C>A (p.Gly258=) n.1272C>A n.1322C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1086C>A c.675C>A (p.Gly225=) c.777C>A (p.Gly259=) n.1082C>A n.1438C>A n.1635C>A n.1779C>A n.1299C>A n.1541C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.882C>A (p.Gly294=) n.803C>A n.1206C>A n.1329C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.1C>A n.608C>A c.757+81C>A c.240C>A (p.Gly80=) | |
14 | g.24240599C>A | CA389225165 | TINF2 | n.1184G>T c.773G>T (p.Gly258Val) n.1271G>T n.1321G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1085G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1081G>T n.1437G>T n.1634G>T n.1778G>T n.1298G>T n.1540G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.802G>T n.1205G>T n.1328G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.607G>T c.757+80G>T c.239G>T (p.Gly80Val) | |
14 | g.24240599C>G | CA389225161 | TINF2 | n.1184G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1271G>C n.1321G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1085G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1081G>C n.1437G>C n.1634G>C n.1778G>C n.1298G>C n.1540G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.802G>C n.1205G>C n.1328G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.607G>C c.757+80G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
14 | g.24240599C>T | CA389225182 | TINF2 | n.1184G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) n.1271G>A n.1321G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1085G>A c.674G>A (p.Gly225Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1081G>A n.1437G>A n.1634G>A n.1778G>A n.1298G>A n.1540G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.802G>A n.1205G>A n.1328G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.607G>A c.757+80G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) | |
14 | g.24240600C>A | CA389225191 | TINF2 | n.1183G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) n.1270G>T n.1320G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1084G>T c.673G>T (p.Gly225Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1080G>T n.1436G>T n.1633G>T n.1777G>T n.1297G>T n.1539G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.801G>T n.1204G>T n.1327G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.606G>T c.757+79G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) | |
14 | g.24240600C= | CA2123849286 | TINF2 | n.1183G= c.772G= (p.Gly258=) n.1270G= n.1320G= c.*473G= (n.*473G=) n.1084G= c.673G= (p.Gly225=) c.775G= (p.Gly259=) n.1080G= n.1436G= n.1633G= n.1777G= n.1297G= n.1539G= c.*252G= (n.*252G=) c.880G= (p.Gly294=) n.801G= n.1204G= n.1327G= c.*260G= (n.*260G=) n.606G= c.757+79G= c.238G= (p.Gly80=) | |
14 | g.24240600C>G | CA389225194 | TINF2 | n.1183G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1270G>C n.1320G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1084G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1080G>C n.1436G>C n.1633G>C n.1777G>C n.1297G>C n.1539G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.801G>C n.1204G>C n.1327G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.606G>C c.757+79G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) | dbSNP |
14 | g.24240600C>T | CA389225195 | TINF2 | n.1183G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) n.1270G>A n.1320G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1084G>A c.673G>A (p.Gly225Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1080G>A n.1436G>A n.1633G>A n.1777G>A n.1297G>A n.1539G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.801G>A n.1204G>A n.1327G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.606G>A c.757+79G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240601G>A | CA485782110 | TINF2 | n.1182C>T c.771C>T (p.Leu257=) n.1269C>T n.1319C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1083C>T c.672C>T (p.Leu224=) c.774C>T (p.Leu258=) n.1079C>T n.1435C>T n.1632C>T n.1776C>T n.1296C>T n.1538C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.879C>T (p.Leu293=) n.800C>T n.1203C>T n.1326C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.605C>T c.757+78C>T c.237C>T (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240601G>C | CA485782112 | TINF2 | n.1182C>G c.771C>G (p.Leu257=) n.1269C>G n.1319C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1083C>G c.672C>G (p.Leu224=) c.774C>G (p.Leu258=) n.1079C>G n.1435C>G n.1632C>G n.1776C>G n.1296C>G n.1538C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.879C>G (p.Leu293=) n.800C>G n.1203C>G n.1326C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.605C>G c.757+78C>G c.237C>G (p.Leu79=) | |
14 | g.24240601G= | CA2123849287 | TINF2 | n.1182C= c.771C= (p.Leu257=) n.1269C= n.1319C= c.*472C= (n.*472C=) n.1083C= c.672C= (p.Leu224=) c.774C= (p.Leu258=) n.1079C= n.1435C= n.1632C= n.1776C= n.1296C= n.1538C= c.*251C= (n.*251C=) c.879C= (p.Leu293=) n.800C= n.1203C= n.1326C= c.*259C= (n.*259C=) n.605C= c.757+78C= c.237C= (p.Leu79=) | |
14 | g.24240601G>T | CA485782111 | TINF2 | n.1182C>A c.771C>A (p.Leu257=) n.1269C>A n.1319C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1083C>A c.672C>A (p.Leu224=) c.774C>A (p.Leu258=) n.1079C>A n.1435C>A n.1632C>A n.1776C>A n.1296C>A n.1538C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.879C>A (p.Leu293=) n.800C>A n.1203C>A n.1326C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.605C>A c.757+78C>A c.237C>A (p.Leu79=) | |
14 | g.24240602A>C | CA389225197 | TINF2 | n.1181T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1268T>G n.1318T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.1082T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1078T>G n.1434T>G n.1631T>G n.1775T>G n.1295T>G n.1537T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.799T>G n.1202T>G n.1325T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.604T>G c.757+77T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
14 | g.24240602A>G | CA389225216 | TINF2 | n.1181T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1268T>C n.1318T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.1082T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1078T>C n.1434T>C n.1631T>C n.1775T>C n.1295T>C n.1537T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.799T>C n.1202T>C n.1325T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.604T>C c.757+77T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
14 | g.24240602A>T | CA389225219 | TINF2 | n.1181T>A c.770T>A (p.Leu257His) n.1268T>A n.1318T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.1082T>A c.671T>A (p.Leu224His) c.773T>A (p.Leu258His) n.1078T>A n.1434T>A n.1631T>A n.1775T>A n.1295T>A n.1537T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.878T>A (p.Leu293His) n.799T>A n.1202T>A n.1325T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.604T>A c.757+77T>A c.236T>A (p.Leu79His) | |
14 | g.24240603G>A | CA389225240 | TINF2 | n.1180C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) n.1267C>T n.1317C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.1081C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1077C>T n.1433C>T n.1630C>T n.1774C>T n.1294C>T n.1536C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.798C>T n.1201C>T n.1324C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.439C>T n.603C>T c.757+76C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24240603G>C | CA389225225 | TINF2 | n.1180C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.1267C>G n.1317C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.1081C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1077C>G n.1433C>G n.1630C>G n.1774C>G n.1294C>G n.1536C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.798C>G n.1201C>G n.1324C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.439C>G n.603C>G c.757+76C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
14 | g.24240603G>T | CA389225233 | TINF2 | n.1180C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1267C>A n.1317C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.1081C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1077C>A n.1433C>A n.1630C>A n.1774C>A n.1294C>A n.1536C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.798C>A n.1201C>A n.1324C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.439C>A n.603C>A c.757+76C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) | |
14 | g.24240604A>C | CA389225242 | TINF2 | n.1179T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) n.1266T>G n.1316T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.1080T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) n.1076T>G n.1432T>G n.1629T>G n.1773T>G n.1293T>G n.1535T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) n.797T>G n.1200T>G n.1323T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.602T>G c.757+75T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) | |
14 | g.24240604A>G | CA485782117 | TINF2 | n.1179T>C c.768T>C (p.Asn256=) n.1266T>C n.1316T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.1080T>C c.669T>C (p.Asn223=) c.771T>C (p.Asn257=) n.1076T>C n.1432T>C n.1629T>C n.1773T>C n.1293T>C n.1535T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.876T>C (p.Asn292=) n.797T>C n.1200T>C n.1323T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.438T>C (p.Asn146=) n.602T>C c.757+75T>C c.234T>C (p.Asn78=) | |
14 | g.24240604A>T | CA389225243 | TINF2 | n.1179T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) n.1266T>A n.1316T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.1080T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) n.1076T>A n.1432T>A n.1629T>A n.1773T>A n.1293T>A n.1535T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) n.797T>A n.1200T>A n.1323T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.602T>A c.757+75T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) | |
14 | g.24240605T>A | CA389225247 | TINF2 | n.1178A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1265A>T n.1315A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1079A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.1075A>T n.1431A>T n.1628A>T n.1772A>T n.1292A>T n.1534A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.796A>T n.1199A>T n.1322A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.601A>T c.757+74A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) | |
14 | g.24240605T>C | CA389225249 | TINF2 | n.1178A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1265A>G n.1315A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1079A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.1075A>G n.1431A>G n.1628A>G n.1772A>G n.1292A>G n.1534A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.796A>G n.1199A>G n.1322A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.601A>G c.757+74A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) | |
14 | g.24240605T>G | CA389225251 | TINF2 | n.1178A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.1265A>C n.1315A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1079A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.1075A>C n.1431A>C n.1628A>C n.1772A>C n.1292A>C n.1534A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.796A>C n.1199A>C n.1322A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.601A>C c.757+74A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) | |
14 | g.24240606_24240609del | CA2695213964 | TINF2 | n.1175_1178del c.764_767del (p.Arg255IlefsTer25) n.1262_1265del n.1312_1315del c.*465_*468del (n.*465_*468del) n.1076_1079del c.665_668del (p.Arg222IlefsTer25) c.767_770del (p.Arg256IlefsTer25) n.1072_1075del n.1428_1431del n.1625_1628del n.1769_1772del n.1289_1292del n.1531_1534del c.*244_*247del (n.*244_*247del) c.872_875del (p.Arg291IlefsTer25) n.793_796del n.1196_1199del n.1319_1322del c.*252_*255del (n.*252_*255del) c.434_437del (p.Arg145IlefsTer?) n.598_601del c.757+71_757+74del c.230_233del (p.Arg77IlefsTer25) | |
14 | g.24240606T>A | CA389225256 | TINF2 | n.1177A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1264A>T n.1314A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.1078A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.1074A>T n.1430A>T n.1627A>T n.1771A>T n.1291A>T n.1533A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.795A>T n.1198A>T n.1321A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.600A>T c.757+73A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) | |
14 | g.24240606T>C | CA389225254 | TINF2 | n.1177A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1264A>G n.1314A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.1078A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.1074A>G n.1430A>G n.1627A>G n.1771A>G n.1291A>G n.1533A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.795A>G n.1198A>G n.1321A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.600A>G c.757+73A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) | |
14 | g.24240606T>G | CA389225255 | TINF2 | n.1177A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.1264A>C n.1314A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.1078A>C c.667A>C (p.Asn223His) c.769A>C (p.Asn257His) n.1074A>C n.1430A>C n.1627A>C n.1771A>C n.1291A>C n.1533A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.874A>C (p.Asn292His) n.795A>C n.1198A>C n.1321A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.436A>C (p.Asn146His) n.600A>C c.757+73A>C c.232A>C (p.Asn78His) | |
14 | g.24240607C>A | CA389225260 | TINF2 | n.1176G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) n.1263G>T n.1313G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1077G>T c.666G>T (p.Arg222Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) n.1073G>T n.1429G>T n.1626G>T n.1770G>T n.1290G>T n.1532G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) n.794G>T n.1197G>T n.1320G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.435G>T (p.Arg145Ser) n.599G>T c.757+72G>T c.231G>T (p.Arg77Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24240607C>G | CA389225271 | TINF2 | n.1176G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) n.1263G>C n.1313G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1077G>C c.666G>C (p.Arg222Ser) c.768G>C (p.Arg256Ser) n.1073G>C n.1429G>C n.1626G>C n.1770G>C n.1290G>C n.1532G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.873G>C (p.Arg291Ser) n.794G>C n.1197G>C n.1320G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.435G>C (p.Arg145Ser) n.599G>C c.757+72G>C c.231G>C (p.Arg77Ser) | |
14 | g.24240607C>T | CA485782118 | TINF2 | n.1176G>A c.765G>A (p.Arg255=) n.1263G>A n.1313G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1077G>A c.666G>A (p.Arg222=) c.768G>A (p.Arg256=) n.1073G>A n.1429G>A n.1626G>A n.1770G>A n.1290G>A n.1532G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.873G>A (p.Arg291=) n.794G>A n.1197G>A n.1320G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.435G>A (p.Arg145=) n.599G>A c.757+72G>A c.231G>A (p.Arg77=) | |
14 | g.24240608C>A | CA389225272 | TINF2 | n.1175G>T c.764G>T (p.Arg255Met) n.1262G>T n.1312G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.1076G>T c.665G>T (p.Arg222Met) c.767G>T (p.Arg256Met) n.1072G>T n.1428G>T n.1625G>T n.1769G>T n.1289G>T n.1531G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.793G>T n.1196G>T n.1319G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.434G>T (p.Arg145Met) n.598G>T c.757+71G>T c.230G>T (p.Arg77Met) | |
14 | g.24240608C>G | CA389225275 | TINF2 | n.1175G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1262G>C n.1312G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.1076G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) n.1072G>C n.1428G>C n.1625G>C n.1769G>C n.1289G>C n.1531G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.793G>C n.1196G>C n.1319G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.434G>C (p.Arg145Thr) n.598G>C c.757+71G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) | |
14 | g.24240608C>T | CA389225278 | TINF2 | n.1175G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.1262G>A n.1312G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.1076G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) n.1072G>A n.1428G>A n.1625G>A n.1769G>A n.1289G>A n.1531G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.793G>A n.1196G>A n.1319G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.434G>A (p.Arg145Lys) n.598G>A c.757+71G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) | |
14 | g.24240609T>A | CA389225281 | TINF2 | n.1174A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) n.1261A>T n.1311A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1075A>T c.664A>T (p.Arg222Trp) c.766A>T (p.Arg256Trp) n.1071A>T n.1427A>T n.1624A>T n.1768A>T n.1288A>T n.1530A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.792A>T n.1195A>T n.1318A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.433A>T (p.Arg145Trp) n.597A>T c.757+70A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) | |
14 | g.24240609T>C | CA343193 | TINF2 | n.1174A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1261A>G n.1311A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1075A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) n.1071A>G n.1427A>G n.1624A>G n.1768A>G n.1288A>G n.1530A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.792A>G n.1195A>G n.1318A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.433A>G (p.Arg145Gly) n.597A>G c.757+70A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240609T>G | CA485782120 | TINF2 | n.1174A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.1261A>C n.1311A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1075A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.766A>C (p.Arg256=) n.1071A>C n.1427A>C n.1624A>C n.1768A>C n.1288A>C n.1530A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.871A>C (p.Arg291=) n.792A>C n.1195A>C n.1318A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.433A>C (p.Arg145=) n.597A>C c.757+70A>C c.229A>C (p.Arg77=) | |
14 | g.24240609T= | CA2123849288 | TINF2 | n.1174A= c.763A= (p.Arg255=) n.1261A= n.1311A= c.*464A= (n.*464A=) n.1075A= c.664A= (p.Arg222=) c.766A= (p.Arg256=) n.1071A= n.1427A= n.1624A= n.1768A= n.1288A= n.1530A= c.*243A= (n.*243A=) c.871A= (p.Arg291=) n.792A= n.1195A= n.1318A= c.*251A= (n.*251A=) c.433A= (p.Arg145=) n.597A= c.757+70A= c.229A= (p.Arg77=) | |
14 | g.24240610A>C | CA389225287 | TINF2 | n.1173T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) n.1260T>G n.1310T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1074T>G c.663T>G (p.Phe221Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1070T>G n.1426T>G n.1623T>G n.1767T>G n.1287T>G n.1529T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) n.791T>G n.1194T>G n.1317T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.596T>G c.757+69T>G c.228T>G (p.Phe76Leu) | |
14 | g.24240610A>G | CA485782121 | TINF2 | n.1173T>C c.762T>C (p.Phe254=) n.1260T>C n.1310T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1074T>C c.663T>C (p.Phe221=) c.765T>C (p.Phe255=) n.1070T>C n.1426T>C n.1623T>C n.1767T>C n.1287T>C n.1529T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.870T>C (p.Phe290=) n.791T>C n.1194T>C n.1317T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.432T>C (p.Phe144=) n.596T>C c.757+69T>C c.228T>C (p.Phe76=) | |
14 | g.24240610A>T | CA389225288 | TINF2 | n.1173T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) n.1260T>A n.1310T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1074T>A c.663T>A (p.Phe221Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1070T>A n.1426T>A n.1623T>A n.1767T>A n.1287T>A n.1529T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) n.791T>A n.1194T>A n.1317T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.596T>A c.757+69T>A c.228T>A (p.Phe76Leu) | |
14 | g.24240611A>C | CA389225293 | TINF2 | n.1172T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1259T>G n.1309T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1073T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1069T>G n.1425T>G n.1622T>G n.1766T>G n.1286T>G n.1528T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.790T>G n.1193T>G n.1316T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.595T>G c.757+68T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
14 | g.24240611A>G | CA389225298 | TINF2 | n.1172T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1259T>C n.1309T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1073T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1069T>C n.1425T>C n.1622T>C n.1766T>C n.1286T>C n.1528T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.790T>C n.1193T>C n.1316T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.595T>C c.757+68T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) | ClinVar |
14 | g.24240611A>T | CA389225301 | TINF2 | n.1172T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1259T>A n.1309T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1073T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1069T>A n.1425T>A n.1622T>A n.1766T>A n.1286T>A n.1528T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.790T>A n.1193T>A n.1316T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.595T>A c.757+68T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
14 | g.24240612A>C | CA389225307 | TINF2 | n.1171T>G c.760T>G (p.Phe254Val) n.1258T>G n.1308T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.1072T>G c.661T>G (p.Phe221Val) c.763T>G (p.Phe255Val) n.1068T>G n.1424T>G n.1621T>G n.1765T>G n.1285T>G n.1527T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) n.789T>G n.1192T>G n.1315T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) n.594T>G c.757+67T>G c.226T>G (p.Phe76Val) | |
14 | g.24240612A>G | CA389225325 | TINF2 | n.1171T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1258T>C n.1308T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1072T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1068T>C n.1424T>C n.1621T>C n.1765T>C n.1285T>C n.1527T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.789T>C n.1192T>C n.1315T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.594T>C c.757+67T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
14 | g.24240612A>T | CA389225317 | TINF2 | n.1171T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1258T>A n.1308T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.1072T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1068T>A n.1424T>A n.1621T>A n.1765T>A n.1285T>A n.1527T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.789T>A n.1192T>A n.1315T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.594T>A c.757+67T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
14 | g.24240613G>A | CA485782122 | TINF2 | n.1170C>T c.759C>T (p.Pro253=) n.1257C>T n.1307C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1071C>T c.660C>T (p.Pro220=) c.762C>T (p.Pro254=) n.1067C>T n.1423C>T n.1620C>T n.1764C>T n.1284C>T n.1526C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.867C>T (p.Pro289=) n.788C>T n.1191C>T n.1314C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.593C>T c.757+66C>T c.225C>T (p.Pro75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240613G>C | CA485782124 | TINF2 | n.1170C>G c.759C>G (p.Pro253=) n.1257C>G n.1307C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1071C>G c.660C>G (p.Pro220=) c.762C>G (p.Pro254=) n.1067C>G n.1423C>G n.1620C>G n.1764C>G n.1284C>G n.1526C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.867C>G (p.Pro289=) n.788C>G n.1191C>G n.1314C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.593C>G c.757+66C>G c.225C>G (p.Pro75=) | |
14 | g.24240613G= | CA2123849289 | TINF2 | n.1170C= c.759C= (p.Pro253=) n.1257C= n.1307C= c.*460C= (n.*460C=) n.1071C= c.660C= (p.Pro220=) c.762C= (p.Pro254=) n.1067C= n.1423C= n.1620C= n.1764C= n.1284C= n.1526C= c.*239C= (n.*239C=) c.867C= (p.Pro289=) n.788C= n.1191C= n.1314C= c.*247C= (n.*247C=) c.429C= (p.Pro143=) n.593C= c.757+66C= c.225C= (p.Pro75=) | |
14 | g.24240613G>T | CA485782123 | TINF2 | n.1170C>A c.759C>A (p.Pro253=) n.1257C>A n.1307C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1071C>A c.660C>A (p.Pro220=) c.762C>A (p.Pro254=) n.1067C>A n.1423C>A n.1620C>A n.1764C>A n.1284C>A n.1526C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.867C>A (p.Pro289=) n.788C>A n.1191C>A n.1314C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.429C>A (p.Pro143=) n.593C>A c.757+66C>A c.225C>A (p.Pro75=) | |
14 | g.24240615dup | CA2695213965 | TINF2 | n.1170dup c.759dup (p.Phe254LeufsTer2) n.1257dup n.1307dup c.*460dup (n.*460dup) n.1071dup c.660dup (p.Phe221LeufsTer2) c.762dup (p.Phe255LeufsTer2) n.1067dup n.1423dup n.1620dup n.1764dup n.1284dup n.1526dup c.*239dup (n.*239dup) c.867dup (p.Phe290LeufsTer2) n.788dup n.1191dup n.1314dup c.*247dup (n.*247dup) c.429dup (p.Phe144LeufsTer2) n.593dup c.757+66dup c.225dup (p.Phe76LeufsTer2) | |
14 | g.24240614_24240615del | CA2695213966 | TINF2 | n.1169_1170del c.758_759del (p.Pro253LeufsTer2) n.1256_1257del n.1306_1307del c.*459_*460del (n.*459_*460del) n.1070_1071del c.659_660del (p.Pro220LeufsTer2) c.761_762del (p.Pro254LeufsTer2) n.1066_1067del n.1422_1423del n.1619_1620del n.1763_1764del n.1283_1284del n.1525_1526del c.*238_*239del (n.*238_*239del) c.866_867del (p.Pro289LeufsTer2) n.787_788del n.1190_1191del n.1313_1314del c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.428_429del (p.Pro143LeufsTer2) n.592_593del c.757+65_757+66del c.224_225del (p.Pro75LeufsTer2) | |
14 | g.24240614G>A | CA389225328 | TINF2 | n.1169C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1256C>T n.1306C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1070C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1066C>T n.1422C>T n.1619C>T n.1763C>T n.1283C>T n.1525C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.787C>T n.1190C>T n.1313C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.592C>T c.757+65C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) | |
14 | g.24240614G>C | CA389225332 | TINF2 | n.1169C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1256C>G n.1306C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.1070C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1066C>G n.1422C>G n.1619C>G n.1763C>G n.1283C>G n.1525C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.787C>G n.1190C>G n.1313C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.592C>G c.757+65C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) | |
14 | g.24240614G>T | CA389225334 | TINF2 | n.1169C>A c.758C>A (p.Pro253His) n.1256C>A n.1306C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1070C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.761C>A (p.Pro254His) n.1066C>A n.1422C>A n.1619C>A n.1763C>A n.1283C>A n.1525C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.787C>A n.1190C>A n.1313C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.428C>A (p.Pro143His) n.592C>A c.757+65C>A c.224C>A (p.Pro75His) | |
14 | g.24240614_24240615delinsCT | CA343191 | TINF2 | n.1168_1169delinsAG c.757_758delinsAG (p.Pro253Ser) n.1255_1256delinsAG n.1305_1306delinsAG c.*458_*459delinsAG (n.*458_*459delinsAG) n.1069_1070delinsAG c.658_659delinsAG (p.Pro220Ser) c.760_761delinsAG (p.Pro254Ser) n.1065_1066delinsAG n.1421_1422delinsAG n.1618_1619delinsAG n.1762_1763delinsAG n.1282_1283delinsAG n.1524_1525delinsAG c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG) c.865_866delinsAG (p.Pro289Ser) n.786_787delinsAG n.1189_1190delinsAG n.1312_1313delinsAG c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG) c.427_428delinsAG (p.Pro143Ser) n.591_592delinsAG c.757+64_757+65delinsAG c.223_224delinsAG (p.Pro75Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240614_24240615delinsGG | CA2123849290 | TINF2 | n.1168_1169delinsCC c.757_758delinsCC (p.Pro253=) n.1255_1256delinsCC n.1305_1306delinsCC c.*458_*459delinsCC (n.*458_*459delinsCC) n.1069_1070delinsCC c.658_659delinsCC (p.Pro220=) c.760_761delinsCC (p.Pro254=) n.1065_1066delinsCC n.1421_1422delinsCC n.1618_1619delinsCC n.1762_1763delinsCC n.1282_1283delinsCC n.1524_1525delinsCC c.*237_*238delinsCC (n.*237_*238delinsCC) c.865_866delinsCC (p.Pro289=) n.786_787delinsCC n.1189_1190delinsCC n.1312_1313delinsCC c.*245_*246delinsCC (n.*245_*246delinsCC) c.427_428delinsCC (p.Pro143=) n.591_592delinsCC c.757+64_757+65delinsCC c.223_224delinsCC (p.Pro75=) | |
14 | g.24240615G>A | CA389225339 | TINF2 | n.1168C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1255C>T n.1305C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1069C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1065C>T n.1421C>T n.1618C>T n.1762C>T n.1282C>T n.1524C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.786C>T n.1189C>T n.1312C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.591C>T c.757+64C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240615G>C | CA389225345 | TINF2 | n.1168C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1255C>G n.1305C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1069C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1065C>G n.1421C>G n.1618C>G n.1762C>G n.1282C>G n.1524C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.786C>G n.1189C>G n.1312C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.591C>G c.757+64C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
14 | g.24240615G= | CA2123849291 | TINF2 | n.1168C= c.757C= (p.Pro253=) n.1255C= n.1305C= c.*458C= (n.*458C=) n.1069C= c.658C= (p.Pro220=) c.760C= (p.Pro254=) n.1065C= n.1421C= n.1618C= n.1762C= n.1282C= n.1524C= c.*237C= (n.*237C=) c.865C= (p.Pro289=) n.786C= n.1189C= n.1312C= c.*245C= (n.*245C=) c.427C= (p.Pro143=) n.591C= c.757+64C= c.223C= (p.Pro75=) | |
14 | g.24240615G>T | CA389225348 | TINF2 | n.1168C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1255C>A n.1305C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1069C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1065C>A n.1421C>A n.1618C>A n.1762C>A n.1282C>A n.1524C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.786C>A n.1189C>A n.1312C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.591C>A c.757+64C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
14 | g.24240616A>C | CA389225356 | TINF2 | n.1167T>G c.756T>G (p.Phe252Leu) n.1254T>G n.1304T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1068T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) n.1064T>G n.1420T>G n.1617T>G n.1761T>G n.1281T>G n.1523T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.864T>G (p.Phe288Leu) n.785T>G n.1188T>G n.1311T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.590T>G c.757+63T>G c.222T>G (p.Phe74Leu) | |
14 | g.24240616A>G | CA485782125 | TINF2 | n.1167T>C c.756T>C (p.Phe252=) n.1254T>C n.1304T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1068T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.759T>C (p.Phe253=) n.1064T>C n.1420T>C n.1617T>C n.1761T>C n.1281T>C n.1523T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.864T>C (p.Phe288=) n.785T>C n.1188T>C n.1311T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.426T>C (p.Phe142=) n.590T>C c.757+63T>C c.222T>C (p.Phe74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240616A>T | CA389225360 | TINF2 | n.1167T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) n.1254T>A n.1304T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1068T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) n.1064T>A n.1420T>A n.1617T>A n.1761T>A n.1281T>A n.1523T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.864T>A (p.Phe288Leu) n.785T>A n.1188T>A n.1311T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.590T>A c.757+63T>A c.222T>A (p.Phe74Leu) | |
14 | g.24240617A>C | CA389225371 | TINF2 | n.1166T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1253T>G n.1303T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.1067T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1063T>G n.1419T>G n.1616T>G n.1760T>G n.1280T>G n.1522T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.784T>G n.1187T>G n.1310T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.589T>G c.757+62T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
14 | g.24240617A>G | CA389225377 | TINF2 | n.1166T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1253T>C n.1303T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.1067T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1063T>C n.1419T>C n.1616T>C n.1760T>C n.1280T>C n.1522T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.784T>C n.1187T>C n.1310T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.589T>C c.757+62T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
14 | g.24240617A>T | CA389225386 | TINF2 | n.1166T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1253T>A n.1303T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1067T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1063T>A n.1419T>A n.1616T>A n.1760T>A n.1280T>A n.1522T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.784T>A n.1187T>A n.1310T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.589T>A c.757+62T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
14 | g.24240618A= | CA2123849292 | TINF2 | n.1165T= c.754T= (p.Phe252=) n.1252T= n.1302T= c.*455T= (n.*455T=) n.1066T= c.655T= (p.Phe219=) c.757T= (p.Phe253=) n.1062T= n.1418T= n.1615T= n.1759T= n.1279T= n.1521T= c.*234T= (n.*234T=) c.862T= (p.Phe288=) n.783T= n.1186T= n.1309T= c.*242T= (n.*242T=) c.424T= (p.Phe142=) n.588T= c.757+61T= c.220T= (p.Phe74=) | |
14 | g.24240618A>C | CA389225396 | TINF2 | n.1165T>G c.754T>G (p.Phe252Val) n.1252T>G n.1302T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1066T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.757T>G (p.Phe253Val) n.1062T>G n.1418T>G n.1615T>G n.1759T>G n.1279T>G n.1521T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) n.783T>G n.1186T>G n.1309T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.588T>G c.757+61T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
14 | g.24240618A>G | CA343189 | TINF2 | n.1165T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1252T>C n.1302T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1066T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1062T>C n.1418T>C n.1615T>C n.1759T>C n.1279T>C n.1521T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.783T>C n.1186T>C n.1309T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.588T>C c.757+61T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240618A>T | CA389225391 | TINF2 | n.1165T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1252T>A n.1302T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1066T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1062T>A n.1418T>A n.1615T>A n.1759T>A n.1279T>A n.1521T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.783T>A n.1186T>A n.1309T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.588T>A c.757+61T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
14 | g.24240619C>A | CA485782126 | TINF2 | n.1164G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.1251G>T n.1301G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.1065G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.756G>T (p.Leu252=) n.1061G>T n.1417G>T n.1614G>T n.1758G>T n.1278G>T n.1520G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.861G>T (p.Leu287=) n.782G>T n.1185G>T n.1308G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.423G>T (p.Leu141=) n.587G>T c.757+60G>T c.219G>T (p.Leu73=) | |
14 | g.24240619C= | CA2123849293 | TINF2 | n.1164G= c.753G= (p.Leu251=) n.1251G= n.1301G= c.*454G= (n.*454G=) n.1065G= c.654G= (p.Leu218=) c.756G= (p.Leu252=) n.1061G= n.1417G= n.1614G= n.1758G= n.1278G= n.1520G= c.*233G= (n.*233G=) c.861G= (p.Leu287=) n.782G= n.1185G= n.1308G= c.*241G= (n.*241G=) c.423G= (p.Leu141=) n.587G= c.757+60G= c.219G= (p.Leu73=) | |
14 | g.24240619C>G | CA7130552 | TINF2 | n.1164G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.1251G>C n.1301G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.1065G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.756G>C (p.Leu252=) n.1061G>C n.1417G>C n.1614G>C n.1758G>C n.1278G>C n.1520G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.782G>C n.1185G>C n.1308G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.423G>C (p.Leu141=) n.587G>C c.757+60G>C c.219G>C (p.Leu73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240619C>T | CA485782127 | TINF2 | n.1164G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1251G>A n.1301G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.1065G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.756G>A (p.Leu252=) n.1061G>A n.1417G>A n.1614G>A n.1758G>A n.1278G>A n.1520G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.782G>A n.1185G>A n.1308G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.587G>A c.757+60G>A c.219G>A (p.Leu73=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240620A= | CA2123849294 | TINF2 | n.1163T= c.752T= (p.Leu251=) n.1250T= n.1300T= c.*453T= (n.*453T=) n.1064T= c.653T= (p.Leu218=) c.755T= (p.Leu252=) n.1060T= n.1416T= n.1613T= n.1757T= n.1277T= n.1519T= c.*232T= (n.*232T=) c.860T= (p.Leu287=) n.781T= n.1184T= n.1307T= c.*240T= (n.*240T=) c.422T= (p.Leu141=) n.586T= c.757+59T= c.218T= (p.Leu73=) | |
14 | g.24240620A>C | CA389225400 | TINF2 | n.1163T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1250T>G n.1300T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.1064T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1060T>G n.1416T>G n.1613T>G n.1757T>G n.1277T>G n.1519T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.781T>G n.1184T>G n.1307T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.586T>G c.757+59T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240620A>G | CA343187 | TINF2 | n.1163T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1250T>C n.1300T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.1064T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1060T>C n.1416T>C n.1613T>C n.1757T>C n.1277T>C n.1519T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.781T>C n.1184T>C n.1307T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.586T>C c.757+59T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240620A>T | CA389225406 | TINF2 | n.1163T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1250T>A n.1300T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.1064T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.1060T>A n.1416T>A n.1613T>A n.1757T>A n.1277T>A n.1519T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.781T>A n.1184T>A n.1307T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.586T>A c.757+59T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) | |
14 | g.24240621G>A | CA485782128 | TINF2 | n.1162C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.1249C>T n.1299C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.1063C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.754C>T (p.Leu252=) n.1059C>T n.1415C>T n.1612C>T n.1756C>T n.1276C>T n.1518C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.859C>T (p.Leu287=) n.780C>T n.1183C>T n.1306C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.421C>T (p.Leu141=) n.585C>T c.757+58C>T c.217C>T (p.Leu73=) | |
14 | g.24240621G>C | CA389225409 | TINF2 | n.1162C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1249C>G n.1299C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.1063C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.1059C>G n.1415C>G n.1612C>G n.1756C>G n.1276C>G n.1518C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.780C>G n.1183C>G n.1306C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) n.585C>G c.757+58C>G c.217C>G (p.Leu73Val) | |
14 | g.24240621G>T | CA389225414 | TINF2 | n.1162C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.1249C>A n.1299C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.1063C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.754C>A (p.Leu252Met) n.1059C>A n.1415C>A n.1612C>A n.1756C>A n.1276C>A n.1518C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.780C>A n.1183C>A n.1306C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) n.585C>A c.757+58C>A c.217C>A (p.Leu73Met) | |
14 | g.24240622C>A | CA389225421 | TINF2 | n.1161G>T c.750G>T (p.Met250Ile) n.1248G>T n.1298G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1062G>T c.651G>T (p.Met217Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) n.1058G>T n.1414G>T n.1611G>T n.1755G>T n.1275G>T n.1517G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) n.779G>T n.1182G>T n.1305G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) n.584G>T c.757+57G>T c.216G>T (p.Met72Ile) | |
14 | g.24240622C>G | CA389225422 | TINF2 | n.1161G>C c.750G>C (p.Met250Ile) n.1248G>C n.1298G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1062G>C c.651G>C (p.Met217Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) n.1058G>C n.1414G>C n.1611G>C n.1755G>C n.1275G>C n.1517G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) n.779G>C n.1182G>C n.1305G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) n.584G>C c.757+57G>C c.216G>C (p.Met72Ile) | |
14 | g.24240622C>T | CA389225423 | TINF2 | n.1161G>A c.750G>A (p.Met250Ile) n.1248G>A n.1298G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1062G>A c.651G>A (p.Met217Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) n.1058G>A n.1414G>A n.1611G>A n.1755G>A n.1275G>A n.1517G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) n.779G>A n.1182G>A n.1305G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) n.584G>A c.757+57G>A c.216G>A (p.Met72Ile) | |
14 | g.24240623A>C | CA389225426 | TINF2 | n.1160T>G c.749T>G (p.Met250Arg) n.1247T>G n.1297T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1061T>G c.650T>G (p.Met217Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) n.1057T>G n.1413T>G n.1610T>G n.1754T>G n.1274T>G n.1516T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) n.778T>G n.1181T>G n.1304T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) n.583T>G c.757+56T>G c.215T>G (p.Met72Arg) | |
14 | g.24240623A>G | CA389225431 | TINF2 | n.1160T>C c.749T>C (p.Met250Thr) n.1247T>C n.1297T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1061T>C c.650T>C (p.Met217Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) n.1057T>C n.1413T>C n.1610T>C n.1754T>C n.1274T>C n.1516T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) n.778T>C n.1181T>C n.1304T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) n.583T>C c.757+56T>C c.215T>C (p.Met72Thr) | |
14 | g.24240623A>T | CA389225433 | TINF2 | n.1160T>A c.749T>A (p.Met250Lys) n.1247T>A n.1297T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1061T>A c.650T>A (p.Met217Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) n.1057T>A n.1413T>A n.1610T>A n.1754T>A n.1274T>A n.1516T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) n.778T>A n.1181T>A n.1304T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) n.583T>A c.757+56T>A c.215T>A (p.Met72Lys) | |
14 | g.24240623delinsGC | CA2695213967 | TINF2 | n.1160delinsGC c.749delinsGC (p.Met250SerfsTer6) n.1247delinsGC n.1297delinsGC c.*450delinsGC (n.*450delinsGC) n.1061delinsGC c.650delinsGC (p.Met217SerfsTer6) c.752delinsGC (p.Met251SerfsTer6) n.1057delinsGC n.1413delinsGC n.1610delinsGC n.1754delinsGC n.1274delinsGC n.1516delinsGC c.*229delinsGC (n.*229delinsGC) c.857delinsGC (p.Met286SerfsTer6) n.778delinsGC n.1181delinsGC n.1304delinsGC c.*237delinsGC (n.*237delinsGC) c.419delinsGC (p.Met140SerfsTer6) n.583delinsGC c.757+56delinsGC c.215delinsGC (p.Met72SerfsTer6) | |
14 | g.24240623dup | CA2695199802 | TINF2 | n.1160dup c.749dup (p.Met250IlefsTer6) n.1247dup n.1297dup c.*450dup (n.*450dup) n.1061dup c.650dup (p.Met217IlefsTer6) c.752dup (p.Met251IlefsTer6) n.1057dup n.1413dup n.1610dup n.1754dup n.1274dup n.1516dup c.*229dup (n.*229dup) c.857dup (p.Met286IlefsTer6) n.778dup n.1181dup n.1304dup c.*237dup (n.*237dup) c.419dup (p.Met140IlefsTer6) n.583dup c.757+56dup c.215dup (p.Met72IlefsTer6) | ClinVar |
14 | g.24240624T>A | CA389225440 | TINF2 | n.1159A>T c.748A>T (p.Met250Leu) n.1246A>T n.1296A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.1060A>T c.649A>T (p.Met217Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) n.1056A>T n.1412A>T n.1609A>T n.1753A>T n.1273A>T n.1515A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) n.777A>T n.1180A>T n.1303A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) n.582A>T c.757+55A>T c.214A>T (p.Met72Leu) | |
14 | g.24240624T>C | CA389225438 | TINF2 | n.1159A>G c.748A>G (p.Met250Val) n.1246A>G n.1296A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.1060A>G c.649A>G (p.Met217Val) c.751A>G (p.Met251Val) n.1056A>G n.1412A>G n.1609A>G n.1753A>G n.1273A>G n.1515A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.856A>G (p.Met286Val) n.777A>G n.1180A>G n.1303A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.418A>G (p.Met140Val) n.582A>G c.757+55A>G c.214A>G (p.Met72Val) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240624T>G | CA389225437 | TINF2 | n.1159A>C c.748A>C (p.Met250Leu) n.1246A>C n.1296A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.1060A>C c.649A>C (p.Met217Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) n.1056A>C n.1412A>C n.1609A>C n.1753A>C n.1273A>C n.1515A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) n.777A>C n.1180A>C n.1303A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) n.582A>C c.757+55A>C c.214A>C (p.Met72Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240624T= | CA2123849295 | TINF2 | n.1159A= c.748A= (p.Met250=) n.1246A= n.1296A= c.*449A= (n.*449A=) n.1060A= c.649A= (p.Met217=) c.751A= (p.Met251=) n.1056A= n.1412A= n.1609A= n.1753A= n.1273A= n.1515A= c.*228A= (n.*228A=) c.856A= (p.Met286=) n.777A= n.1180A= n.1303A= c.*236A= (n.*236A=) c.418A= (p.Met140=) n.582A= c.757+55A= c.214A= (p.Met72=) | |
14 | g.24240625G>A | CA7130553 | TINF2 | n.1158C>T c.747C>T (p.Val249=) n.1245C>T n.1295C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.1059C>T c.648C>T (p.Val216=) c.750C>T (p.Val250=) n.1055C>T n.1411C>T n.1608C>T n.1752C>T n.1272C>T n.1514C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.855C>T (p.Val285=) n.776C>T n.1179C>T n.1302C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.417C>T (p.Val139=) n.581C>T c.757+54C>T c.213C>T (p.Val71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240625G>C | CA485782129 | TINF2 | n.1158C>G c.747C>G (p.Val249=) n.1245C>G n.1295C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.1059C>G c.648C>G (p.Val216=) c.750C>G (p.Val250=) n.1055C>G n.1411C>G n.1608C>G n.1752C>G n.1272C>G n.1514C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.855C>G (p.Val285=) n.776C>G n.1179C>G n.1302C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.417C>G (p.Val139=) n.581C>G c.757+54C>G c.213C>G (p.Val71=) | |
14 | g.24240625G= | CA2123849296 | TINF2 | n.1158C= c.747C= (p.Val249=) n.1245C= n.1295C= c.*448C= (n.*448C=) n.1059C= c.648C= (p.Val216=) c.750C= (p.Val250=) n.1055C= n.1411C= n.1608C= n.1752C= n.1272C= n.1514C= c.*227C= (n.*227C=) c.855C= (p.Val285=) n.776C= n.1179C= n.1302C= c.*235C= (n.*235C=) c.417C= (p.Val139=) n.581C= c.757+54C= c.213C= (p.Val71=) | |
14 | g.24240625G>T | CA485782130 | TINF2 | n.1158C>A c.747C>A (p.Val249=) n.1245C>A n.1295C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.1059C>A c.648C>A (p.Val216=) c.750C>A (p.Val250=) n.1055C>A n.1411C>A n.1608C>A n.1752C>A n.1272C>A n.1514C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.855C>A (p.Val285=) n.776C>A n.1179C>A n.1302C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.417C>A (p.Val139=) n.581C>A c.757+54C>A c.213C>A (p.Val71=) | |
14 | g.24240625_24240629del | CA2695213968 | TINF2 | n.1154_1158del c.743_747del (p.Thr248AsnfsTer6) n.1241_1245del n.1291_1295del c.*444_*448del (n.*444_*448del) n.1055_1059del c.644_648del (p.Thr215AsnfsTer6) c.746_750del (p.Thr249AsnfsTer6) n.1051_1055del n.1407_1411del n.1604_1608del n.1748_1752del n.1268_1272del n.1510_1514del c.*223_*227del (n.*223_*227del) c.851_855del (p.Thr284AsnfsTer6) n.772_776del n.1175_1179del n.1298_1302del c.*231_*235del (n.*231_*235del) c.413_417del (p.Thr138AsnfsTer6) n.577_581del c.757+50_757+54del c.209_213del (p.Thr70AsnfsTer6) | |
14 | g.24240626del | CA2695213969 | TINF2 | n.1157del c.746del (p.Val249AlafsTer?) n.1244del n.1294del c.*447del (n.*447del) n.1058del c.647del (p.Val216AlafsTer?) c.749del (p.Val250AlafsTer?) n.1054del n.1410del n.1607del n.1751del n.1271del n.1513del c.*226del (n.*226del) c.854del (p.Val285AlafsTer?) n.775del n.1178del n.1301del c.*234del (n.*234del) c.416del (p.Val139AlafsTer?) n.580del c.757+53del c.212del (p.Val71AlafsTer?) | |
14 | g.24240626A>C | CA389225444 | TINF2 | n.1157T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.1244T>G n.1294T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.1058T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1054T>G n.1410T>G n.1607T>G n.1751T>G n.1271T>G n.1513T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) n.775T>G n.1178T>G n.1301T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) n.580T>G c.757+53T>G c.212T>G (p.Val71Gly) | |
14 | g.24240626A>G | CA389225449 | TINF2 | n.1157T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.1244T>C n.1294T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.1058T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1054T>C n.1410T>C n.1607T>C n.1751T>C n.1271T>C n.1513T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) n.775T>C n.1178T>C n.1301T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) n.580T>C c.757+53T>C c.212T>C (p.Val71Ala) | |
14 | g.24240626A>T | CA389225445 | TINF2 | n.1157T>A c.746T>A (p.Val249Asp) n.1244T>A n.1294T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1058T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.1054T>A n.1410T>A n.1607T>A n.1751T>A n.1271T>A n.1513T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) n.775T>A n.1178T>A n.1301T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) n.580T>A c.757+53T>A c.212T>A (p.Val71Asp) | |
14 | g.24240627C>A | CA389225450 | TINF2 | n.1156G>T c.745G>T (p.Val249Phe) n.1243G>T n.1293G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1057G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.1053G>T n.1409G>T n.1606G>T n.1750G>T n.1270G>T n.1512G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) n.774G>T n.1177G>T n.1300G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.415G>T (p.Val139Phe) n.579G>T c.757+52G>T c.211G>T (p.Val71Phe) | |
14 | g.24240627C>G | CA389225451 | TINF2 | n.1156G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.1243G>C n.1293G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1057G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1053G>C n.1409G>C n.1606G>C n.1750G>C n.1270G>C n.1512G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) n.774G>C n.1177G>C n.1300G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) n.579G>C c.757+52G>C c.211G>C (p.Val71Leu) | |
14 | g.24240627C>T | CA389225452 | TINF2 | n.1156G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.1243G>A n.1293G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1057G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.1053G>A n.1409G>A n.1606G>A n.1750G>A n.1270G>A n.1512G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) n.774G>A n.1177G>A n.1300G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) n.579G>A c.757+52G>A c.211G>A (p.Val71Ile) | |
14 | g.24240628T>A | CA257880921 | TINF2 | n.1155A>T c.744A>T (p.Thr248=) n.1242A>T n.1292A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.1056A>T c.645A>T (p.Thr215=) c.747A>T (p.Thr249=) n.1052A>T n.1408A>T n.1605A>T n.1749A>T n.1269A>T n.1511A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.852A>T (p.Thr284=) n.773A>T n.1176A>T n.1299A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.414A>T (p.Thr138=) n.578A>T c.757+51A>T c.210A>T (p.Thr70=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240628T>C | CA485782132 | TINF2 | n.1155A>G c.744A>G (p.Thr248=) n.1242A>G n.1292A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1056A>G c.645A>G (p.Thr215=) c.747A>G (p.Thr249=) n.1052A>G n.1408A>G n.1605A>G n.1749A>G n.1269A>G n.1511A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.852A>G (p.Thr284=) n.773A>G n.1176A>G n.1299A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.414A>G (p.Thr138=) n.578A>G c.757+51A>G c.210A>G (p.Thr70=) | |
14 | g.24240628T>G | CA485782131 | TINF2 | n.1155A>C c.744A>C (p.Thr248=) n.1242A>C n.1292A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.1056A>C c.645A>C (p.Thr215=) c.747A>C (p.Thr249=) n.1052A>C n.1408A>C n.1605A>C n.1749A>C n.1269A>C n.1511A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.852A>C (p.Thr284=) n.773A>C n.1176A>C n.1299A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.414A>C (p.Thr138=) n.578A>C c.757+51A>C c.210A>C (p.Thr70=) | |
14 | g.24240628T= | CA2123849297 | TINF2 | n.1155A= c.744A= (p.Thr248=) n.1242A= n.1292A= c.*445A= (n.*445A=) n.1056A= c.645A= (p.Thr215=) c.747A= (p.Thr249=) n.1052A= n.1408A= n.1605A= n.1749A= n.1269A= n.1511A= c.*224A= (n.*224A=) c.852A= (p.Thr284=) n.773A= n.1176A= n.1299A= c.*232A= (n.*232A=) c.414A= (p.Thr138=) n.578A= c.757+51A= c.210A= (p.Thr70=) | |
14 | g.24240630_24240631del | CA645580794 | TINF2 | n.1154_1155del c.743_744del (p.Thr248SerfsTer7) n.1241_1242del n.1291_1292del c.*444_*445del (n.*444_*445del) n.1055_1056del c.644_645del (p.Thr215SerfsTer7) c.746_747del (p.Thr249SerfsTer7) n.1051_1052del n.1407_1408del n.1604_1605del n.1748_1749del n.1268_1269del n.1510_1511del c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.851_852del (p.Thr284SerfsTer7) n.772_773del n.1175_1176del n.1298_1299del c.*231_*232del (n.*231_*232del) c.413_414del (p.Thr138SerfsTer7) n.577_578del c.757+50_757+51del c.209_210del (p.Thr70SerfsTer7) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240629G>A | CA389225457 | TINF2 | n.1154C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1241C>T n.1291C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.1055C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1051C>T n.1407C>T n.1604C>T n.1748C>T n.1268C>T n.1510C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.772C>T n.1175C>T n.1298C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) n.577C>T c.757+50C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) | |
14 | g.24240629G>C | CA389225459 | TINF2 | n.1154C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1241C>G n.1291C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.1055C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) n.1051C>G n.1407C>G n.1604C>G n.1748C>G n.1268C>G n.1510C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.851C>G (p.Thr284Arg) n.772C>G n.1175C>G n.1298C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) n.577C>G c.757+50C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) | |
14 | g.24240629G>T | CA389225461 | TINF2 | n.1154C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1241C>A n.1291C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.1055C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) n.1051C>A n.1407C>A n.1604C>A n.1748C>A n.1268C>A n.1510C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.851C>A (p.Thr284Lys) n.772C>A n.1175C>A n.1298C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) n.577C>A c.757+50C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) | ClinVar |
14 | g.24240630T>A | CA389225464 | TINF2 | n.1153A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1240A>T n.1290A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.1054A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1050A>T n.1406A>T n.1603A>T n.1747A>T n.1267A>T n.1509A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.771A>T n.1174A>T n.1297A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) n.576A>T c.757+49A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) | |
14 | g.24240630T>C | CA343185 | TINF2 | n.1153A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1240A>G n.1290A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1054A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1050A>G n.1406A>G n.1603A>G n.1747A>G n.1267A>G n.1509A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.771A>G n.1174A>G n.1297A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) n.576A>G c.757+49A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240630T>G | CA389225473 | TINF2 | n.1153A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1240A>C n.1290A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.1054A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1050A>C n.1406A>C n.1603A>C n.1747A>C n.1267A>C n.1509A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.771A>C n.1174A>C n.1297A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) n.576A>C c.757+49A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) | |
14 | g.24240630T= | CA2123849298 | TINF2 | n.1153A= c.742A= (p.Thr248=) n.1240A= n.1290A= c.*443A= (n.*443A=) n.1054A= c.643A= (p.Thr215=) c.745A= (p.Thr249=) n.1050A= n.1406A= n.1603A= n.1747A= n.1267A= n.1509A= c.*222A= (n.*222A=) c.850A= (p.Thr284=) n.771A= n.1174A= n.1297A= c.*230A= (n.*230A=) c.412A= (p.Thr138=) n.576A= c.757+49A= c.208A= (p.Thr70=) | |
14 | g.24240631G>A | CA485782133 | TINF2 | n.1152C>T c.741C>T (p.Pro247=) n.1239C>T n.1289C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.1053C>T c.642C>T (p.Pro214=) c.744C>T (p.Pro248=) n.1049C>T n.1405C>T n.1602C>T n.1746C>T n.1266C>T n.1508C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.849C>T (p.Pro283=) n.770C>T n.1173C>T n.1296C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.411C>T (p.Pro137=) n.575C>T c.757+48C>T c.207C>T (p.Pro69=) | dbSNP |
14 | g.24240631G>C | CA257880924 | TINF2 | n.1152C>G c.741C>G (p.Pro247=) n.1239C>G n.1289C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.1053C>G c.642C>G (p.Pro214=) c.744C>G (p.Pro248=) n.1049C>G n.1405C>G n.1602C>G n.1746C>G n.1266C>G n.1508C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.849C>G (p.Pro283=) n.770C>G n.1173C>G n.1296C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.411C>G (p.Pro137=) n.575C>G c.757+48C>G c.207C>G (p.Pro69=) | dbSNP |
14 | g.24240631G= | CA2123849299 | TINF2 | n.1152C= c.741C= (p.Pro247=) n.1239C= n.1289C= c.*442C= (n.*442C=) n.1053C= c.642C= (p.Pro214=) c.744C= (p.Pro248=) n.1049C= n.1405C= n.1602C= n.1746C= n.1266C= n.1508C= c.*221C= (n.*221C=) c.849C= (p.Pro283=) n.770C= n.1173C= n.1296C= c.*229C= (n.*229C=) c.411C= (p.Pro137=) n.575C= c.757+48C= c.207C= (p.Pro69=) | |
14 | g.24240631G>T | CA485782134 | TINF2 | n.1152C>A c.741C>A (p.Pro247=) n.1239C>A n.1289C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.1053C>A c.642C>A (p.Pro214=) c.744C>A (p.Pro248=) n.1049C>A n.1405C>A n.1602C>A n.1746C>A n.1266C>A n.1508C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.849C>A (p.Pro283=) n.770C>A n.1173C>A n.1296C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.411C>A (p.Pro137=) n.575C>A c.757+48C>A c.207C>A (p.Pro69=) | |
14 | g.24240634dup | CA343184 | TINF2 | n.1152dup c.741dup (p.Thr248HisfsTer8) n.1239dup n.1289dup c.*442dup (n.*442dup) n.1053dup c.642dup (p.Thr215HisfsTer8) c.744dup (p.Thr249HisfsTer8) n.1049dup n.1405dup n.1602dup n.1746dup n.1266dup n.1508dup c.*221dup (n.*221dup) c.849dup (p.Thr284HisfsTer8) n.770dup n.1173dup n.1296dup c.*229dup (n.*229dup) c.411dup (p.Thr138HisfsTer8) n.575dup c.757+48dup c.207dup (p.Thr70HisfsTer8) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240634del | CA2695213970 | TINF2 | n.1152del c.741del (p.Thr248GlnfsTer?) n.1239del n.1289del c.*442del (n.*442del) n.1053del c.642del (p.Thr215GlnfsTer?) c.744del (p.Thr249GlnfsTer?) n.1049del n.1405del n.1602del n.1746del n.1266del n.1508del c.*221del (n.*221del) c.849del (p.Thr284GlnfsTer?) n.770del n.1173del n.1296del c.*229del (n.*229del) c.411del (p.Thr138GlnfsTer?) n.575del c.757+48del c.207del (p.Thr70GlnfsTer?) | |
14 | g.24240632G>A | CA389225517 | TINF2 | n.1151C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) n.1238C>T n.1288C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1052C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1048C>T n.1404C>T n.1601C>T n.1745C>T n.1265C>T n.1507C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.769C>T n.1172C>T n.1295C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.574C>T c.757+47C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) | |
14 | g.24240632G>C | CA389225513 | TINF2 | n.1151C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) n.1238C>G n.1288C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1052C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1048C>G n.1404C>G n.1601C>G n.1745C>G n.1265C>G n.1507C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.769C>G n.1172C>G n.1295C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.574C>G c.757+47C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) | |
14 | g.24240632G= | CA2123849300 | TINF2 | n.1151C= c.740C= (p.Pro247=) n.1238C= n.1288C= c.*441C= (n.*441C=) n.1052C= c.641C= (p.Pro214=) c.743C= (p.Pro248=) n.1048C= n.1404C= n.1601C= n.1745C= n.1265C= n.1507C= c.*220C= (n.*220C=) c.848C= (p.Pro283=) n.769C= n.1172C= n.1295C= c.*228C= (n.*228C=) c.410C= (p.Pro137=) n.574C= c.757+47C= c.206C= (p.Pro69=) | |
14 | g.24240632G>T | CA343182 | TINF2 | n.1151C>A c.740C>A (p.Pro247His) n.1238C>A n.1288C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1052C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.743C>A (p.Pro248His) n.1048C>A n.1404C>A n.1601C>A n.1745C>A n.1265C>A n.1507C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.848C>A (p.Pro283His) n.769C>A n.1172C>A n.1295C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.410C>A (p.Pro137His) n.574C>A c.757+47C>A c.206C>A (p.Pro69His) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240633_24240636dup | CA2580087964 | TINF2 | n.1148_1151dup c.737_740dup (p.Thr248ProfsTer9) n.1235_1238dup n.1285_1288dup c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) n.1049_1052dup c.638_641dup (p.Thr215ProfsTer9) c.740_743dup (p.Thr249ProfsTer9) n.1045_1048dup n.1401_1404dup n.1598_1601dup n.1742_1745dup n.1262_1265dup n.1504_1507dup c.*217_*220dup (n.*217_*220dup) c.845_848dup (p.Thr284ProfsTer9) n.766_769dup n.1169_1172dup n.1292_1295dup c.*225_*228dup (n.*225_*228dup) c.407_410dup (p.Thr138ProfsTer9) n.571_574dup c.757+44_757+47dup c.203_206dup (p.Thr70ProfsTer9) | ClinVar |
14 | g.24240633G>A | CA343180 | TINF2 | n.1150C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) n.1237C>T n.1287C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1051C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1047C>T n.1403C>T n.1600C>T n.1744C>T n.1264C>T n.1506C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.768C>T n.1171C>T n.1294C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.573C>T c.757+46C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240633G>C | CA343178 | TINF2 | n.1150C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) n.1237C>G n.1287C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1051C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1047C>G n.1403C>G n.1600C>G n.1744C>G n.1264C>G n.1506C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.768C>G n.1171C>G n.1294C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.573C>G c.757+46C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240633G= | CA2123849301 | TINF2 | n.1150C= c.739C= (p.Pro247=) n.1237C= n.1287C= c.*440C= (n.*440C=) n.1051C= c.640C= (p.Pro214=) c.742C= (p.Pro248=) n.1047C= n.1403C= n.1600C= n.1744C= n.1264C= n.1506C= c.*219C= (n.*219C=) c.847C= (p.Pro283=) n.768C= n.1171C= n.1294C= c.*227C= (n.*227C=) c.409C= (p.Pro137=) n.573C= c.757+46C= c.205C= (p.Pro69=) | |
14 | g.24240633G>T | CA389225523 | TINF2 | n.1150C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) n.1237C>A n.1287C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1051C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1047C>A n.1403C>A n.1600C>A n.1744C>A n.1264C>A n.1506C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.768C>A n.1171C>A n.1294C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.573C>A c.757+46C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) | |
14 | g.24240634G>A | CA485782135 | TINF2 | n.1149C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.1236C>T n.1286C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1050C>T c.639C>T (p.Arg213=) c.741C>T (p.Arg247=) n.1046C>T n.1402C>T n.1599C>T n.1743C>T n.1263C>T n.1505C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.846C>T (p.Arg282=) n.767C>T n.1170C>T n.1293C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.408C>T (p.Arg136=) n.572C>T c.757+45C>T c.204C>T (p.Arg68=) | dbSNP |
14 | g.24240634G>C | CA485782136 | TINF2 | n.1149C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.1236C>G n.1286C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1050C>G c.639C>G (p.Arg213=) c.741C>G (p.Arg247=) n.1046C>G n.1402C>G n.1599C>G n.1743C>G n.1263C>G n.1505C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.846C>G (p.Arg282=) n.767C>G n.1170C>G n.1293C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.408C>G (p.Arg136=) n.572C>G c.757+45C>G c.204C>G (p.Arg68=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240634G>T | CA485782137 | TINF2 | n.1149C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.1236C>A n.1286C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1050C>A c.639C>A (p.Arg213=) c.741C>A (p.Arg247=) n.1046C>A n.1402C>A n.1599C>A n.1743C>A n.1263C>A n.1505C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.846C>A (p.Arg282=) n.767C>A n.1170C>A n.1293C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.408C>A (p.Arg136=) n.572C>A c.757+45C>A c.204C>A (p.Arg68=) | COSMIC |
14 | g.24240635C>A | CA389225528 | TINF2 | n.1148G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1235G>T n.1285G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.1049G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1045G>T n.1401G>T n.1598G>T n.1742G>T n.1262G>T n.1504G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.766G>T n.1169G>T n.1292G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.407G>T (p.Arg136Leu) n.571G>T c.757+44G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) | |
14 | g.24240635C= | CA2123849302 | TINF2 | n.1148G= c.737G= (p.Arg246=) n.1235G= n.1285G= c.*438G= (n.*438G=) n.1049G= c.638G= (p.Arg213=) c.740G= (p.Arg247=) n.1045G= n.1401G= n.1598G= n.1742G= n.1262G= n.1504G= c.*217G= (n.*217G=) c.845G= (p.Arg282=) n.766G= n.1169G= n.1292G= c.*225G= (n.*225G=) c.407G= (p.Arg136=) n.571G= c.757+44G= c.203G= (p.Arg68=) | |
14 | g.24240635C>G | CA389225531 | TINF2 | n.1148G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1235G>C n.1285G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.1049G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1045G>C n.1401G>C n.1598G>C n.1742G>C n.1262G>C n.1504G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.766G>C n.1169G>C n.1292G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.407G>C (p.Arg136Pro) n.571G>C c.757+44G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) | |
14 | g.24240635C>T | CA117651 | TINF2 | n.1148G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.1235G>A n.1285G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.1049G>A c.638G>A (p.Arg213His) c.740G>A (p.Arg247His) n.1045G>A n.1401G>A n.1598G>A n.1742G>A n.1262G>A n.1504G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.845G>A (p.Arg282His) n.766G>A n.1169G>A n.1292G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.407G>A (p.Arg136His) n.571G>A c.757+44G>A c.203G>A (p.Arg68His) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240636G>A | CA117653 | TINF2 | n.1147C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.1234C>T n.1284C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1048C>T c.637C>T (p.Arg213Cys) c.739C>T (p.Arg247Cys) n.1044C>T n.1400C>T n.1597C>T n.1741C>T n.1261C>T n.1503C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.844C>T (p.Arg282Cys) n.765C>T n.1168C>T n.1291C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.406C>T (p.Arg136Cys) n.570C>T c.757+43C>T c.202C>T (p.Arg68Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24240636G>C | CA389225536 | TINF2 | n.1147C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1234C>G n.1284C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.1048C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1044C>G n.1400C>G n.1597C>G n.1741C>G n.1261C>G n.1503C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.765C>G n.1168C>G n.1291C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.406C>G (p.Arg136Gly) n.570C>G c.757+43C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) | |
14 | g.24240636G= | CA2123849303 | TINF2 | n.1147C= c.736C= (p.Arg246=) n.1234C= n.1284C= c.*437C= (n.*437C=) n.1048C= c.637C= (p.Arg213=) c.739C= (p.Arg247=) n.1044C= n.1400C= n.1597C= n.1741C= n.1261C= n.1503C= c.*216C= (n.*216C=) c.844C= (p.Arg282=) n.765C= n.1168C= n.1291C= c.*224C= (n.*224C=) c.406C= (p.Arg136=) n.570C= c.757+43C= c.202C= (p.Arg68=) | |
14 | g.24240636G>T | CA117652 | TINF2 | n.1147C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.1234C>A n.1284C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1048C>A c.637C>A (p.Arg213Ser) c.739C>A (p.Arg247Ser) n.1044C>A n.1400C>A n.1597C>A n.1741C>A n.1261C>A n.1503C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.844C>A (p.Arg282Ser) n.765C>A n.1168C>A n.1291C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.406C>A (p.Arg136Ser) n.570C>A c.757+43C>A c.202C>A (p.Arg68Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240637C>A | CA389225539 | TINF2 | n.1146G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) n.1233G>T n.1283G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.1047G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1043G>T n.1399G>T n.1596G>T n.1740G>T n.1260G>T n.1502G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.764G>T n.1167G>T n.1290G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.405G>T (p.Glu135Asp) n.569G>T c.757+42G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) | |
14 | g.24240637C= | CA2123849304 | TINF2 | n.1146G= c.735G= (p.Glu245=) n.1233G= n.1283G= c.*436G= (n.*436G=) n.1047G= c.636G= (p.Glu212=) c.738G= (p.Glu246=) n.1043G= n.1399G= n.1596G= n.1740G= n.1260G= n.1502G= c.*215G= (n.*215G=) c.843G= (p.Glu281=) n.764G= n.1167G= n.1290G= c.*223G= (n.*223G=) c.405G= (p.Glu135=) n.569G= c.757+42G= c.201G= (p.Glu67=) | |
14 | g.24240637C>G | CA389225543 | TINF2 | n.1146G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) n.1233G>C n.1283G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.1047G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1043G>C n.1399G>C n.1596G>C n.1740G>C n.1260G>C n.1502G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.764G>C n.1167G>C n.1290G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.405G>C (p.Glu135Asp) n.569G>C c.757+42G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240637C>T | CA7130554 | TINF2 | n.1146G>A c.735G>A (p.Glu245=) n.1233G>A n.1283G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.1047G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.738G>A (p.Glu246=) n.1043G>A n.1399G>A n.1596G>A n.1740G>A n.1260G>A n.1502G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.843G>A (p.Glu281=) n.764G>A n.1167G>A n.1290G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.405G>A (p.Glu135=) n.569G>A c.757+42G>A c.201G>A (p.Glu67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240638T>A | CA389225560 | TINF2 | n.1145A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.1232A>T n.1282A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1046A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1042A>T n.1398A>T n.1595A>T n.1739A>T n.1259A>T n.1501A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.763A>T n.1166A>T n.1289A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.404A>T (p.Glu135Val) n.568A>T c.757+41A>T c.200A>T (p.Glu67Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24240638T>C | CA7130555 | TINF2 | n.1145A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.1232A>G n.1282A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1046A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1042A>G n.1398A>G n.1595A>G n.1739A>G n.1259A>G n.1501A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.763A>G n.1166A>G n.1289A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.568A>G c.757+41A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240638T>G | CA389225554 | TINF2 | n.1145A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) n.1232A>C n.1282A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1046A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1042A>C n.1398A>C n.1595A>C n.1739A>C n.1259A>C n.1501A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.763A>C n.1166A>C n.1289A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.568A>C c.757+41A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) | |
14 | g.24240638T= | CA2123849305 | TINF2 | n.1145A= c.734A= (p.Glu245=) n.1232A= n.1282A= c.*435A= (n.*435A=) n.1046A= c.635A= (p.Glu212=) c.737A= (p.Glu246=) n.1042A= n.1398A= n.1595A= n.1739A= n.1259A= n.1501A= c.*214A= (n.*214A=) c.842A= (p.Glu281=) n.763A= n.1166A= n.1289A= c.*222A= (n.*222A=) c.404A= (p.Glu135=) n.568A= c.757+41A= c.200A= (p.Glu67=) | |
14 | g.24240639C>A | CA389225565 | TINF2 | n.1144G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.1231G>T n.1281G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1045G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1041G>T n.1397G>T n.1594G>T n.1738G>T n.1258G>T n.1500G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.762G>T n.1165G>T n.1288G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.567G>T c.757+40G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) | |
14 | g.24240639C= | CA2123849306 | TINF2 | n.1144G= c.733G= (p.Glu245=) n.1231G= n.1281G= c.*434G= (n.*434G=) n.1045G= c.634G= (p.Glu212=) c.736G= (p.Glu246=) n.1041G= n.1397G= n.1594G= n.1738G= n.1258G= n.1500G= c.*213G= (n.*213G=) c.841G= (p.Glu281=) n.762G= n.1165G= n.1288G= c.*221G= (n.*221G=) c.403G= (p.Glu135=) n.567G= c.757+40G= c.199G= (p.Glu67=) | |
14 | g.24240639C>G | CA389225573 | TINF2 | n.1144G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1231G>C n.1281G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1045G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1041G>C n.1397G>C n.1594G>C n.1738G>C n.1258G>C n.1500G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.762G>C n.1165G>C n.1288G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.567G>C c.757+40G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) | |
14 | g.24240639C>T | CA343176 | TINF2 | n.1144G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1231G>A n.1281G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1045G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1041G>A n.1397G>A n.1594G>A n.1738G>A n.1258G>A n.1500G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.762G>A n.1165G>A n.1288G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.567G>A c.757+40G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240640C>A | CA389225577 | TINF2 | n.1143G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) n.1230G>T n.1280G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1044G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.1040G>T n.1396G>T n.1593G>T n.1737G>T n.1257G>T n.1499G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.761G>T n.1164G>T n.1287G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.402G>T (p.Lys134Asn) n.566G>T c.757+39G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) | |
14 | g.24240640C>G | CA389225584 | TINF2 | n.1143G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) n.1230G>C n.1280G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1044G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.1040G>C n.1396G>C n.1593G>C n.1737G>C n.1257G>C n.1499G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.761G>C n.1164G>C n.1287G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.402G>C (p.Lys134Asn) n.566G>C c.757+39G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) | |
14 | g.24240640C>T | CA485782140 | TINF2 | n.1143G>A c.732G>A (p.Lys244=) n.1230G>A n.1280G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1044G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.735G>A (p.Lys245=) n.1040G>A n.1396G>A n.1593G>A n.1737G>A n.1257G>A n.1499G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.840G>A (p.Lys280=) n.761G>A n.1164G>A n.1287G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.402G>A (p.Lys134=) n.566G>A c.757+39G>A c.198G>A (p.Lys66=) | |
14 | g.24240640_24240641delinsCT | CA2123849307 | TINF2 | n.1142_1143delinsAG c.731_732delinsAG (p.Lys244=) n.1229_1230delinsAG n.1279_1280delinsAG c.*432_*433delinsAG (n.*432_*433delinsAG) n.1043_1044delinsAG c.632_633delinsAG (p.Lys211=) c.734_735delinsAG (p.Lys245=) n.1039_1040delinsAG n.1395_1396delinsAG n.1592_1593delinsAG n.1736_1737delinsAG n.1256_1257delinsAG n.1498_1499delinsAG c.*211_*212delinsAG (n.*211_*212delinsAG) c.839_840delinsAG (p.Lys280=) n.760_761delinsAG n.1163_1164delinsAG n.1286_1287delinsAG c.*219_*220delinsAG (n.*219_*220delinsAG) c.401_402delinsAG (p.Lys134=) n.565_566delinsAG c.757+38_757+39delinsAG c.197_198delinsAG (p.Lys66=) | |
14 | g.24240641T>A | CA389225603 | TINF2 | n.1142A>T c.731A>T (p.Lys244Met) n.1229A>T n.1279A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.1043A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.734A>T (p.Lys245Met) n.1039A>T n.1395A>T n.1592A>T n.1736A>T n.1256A>T n.1498A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) n.760A>T n.1163A>T n.1286A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.401A>T (p.Lys134Met) n.565A>T c.757+38A>T c.197A>T (p.Lys66Met) | |
14 | g.24240641T>C | CA389225598 | TINF2 | n.1142A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1229A>G n.1279A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1043A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1039A>G n.1395A>G n.1592A>G n.1736A>G n.1256A>G n.1498A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.760A>G n.1163A>G n.1286A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.565A>G c.757+38A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) | |
14 | g.24240641T>G | CA389225594 | TINF2 | n.1142A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1229A>C n.1279A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.1043A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1039A>C n.1395A>C n.1592A>C n.1736A>C n.1256A>C n.1498A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.760A>C n.1163A>C n.1286A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.565A>C c.757+38A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
14 | g.24240642del | CA913187374 | TINF2 | n.1142del c.731del (p.Lys244ArgfsTer?) n.1229del n.1279del c.*432del (n.*432del) n.1043del c.632del (p.Lys211ArgfsTer?) c.734del (p.Lys245ArgfsTer?) n.1039del n.1395del n.1592del n.1736del n.1256del n.1498del c.*211del (n.*211del) c.839del (p.Lys280ArgfsTer?) n.760del n.1163del n.1286del c.*219del (n.*219del) c.401del (p.Lys134ArgfsTer?) n.565del c.757+38del c.197del (p.Lys66ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240642T>A | CA343174 | TINF2 | n.1141A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1228A>T n.1278A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.1042A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1038A>T n.1394A>T n.1591A>T n.1735A>T n.1255A>T n.1497A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.759A>T n.1162A>T n.1285A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.564A>T c.757+37A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240642T>C | CA117650 | TINF2 | n.1141A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1228A>G n.1278A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.1042A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1038A>G n.1394A>G n.1591A>G n.1735A>G n.1255A>G n.1497A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.759A>G n.1162A>G n.1285A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.564A>G c.757+37A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240642T>G | CA389225619 | TINF2 | n.1141A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1228A>C n.1278A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.1042A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1038A>C n.1394A>C n.1591A>C n.1735A>C n.1255A>C n.1497A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.759A>C n.1162A>C n.1285A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.564A>C c.757+37A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) | ClinVar |
14 | g.24240642T= | CA2123849308 | TINF2 | n.1141A= c.730A= (p.Lys244=) n.1228A= n.1278A= c.*431A= (n.*431A=) n.1042A= c.631A= (p.Lys211=) c.733A= (p.Lys245=) n.1038A= n.1394A= n.1591A= n.1735A= n.1255A= n.1497A= c.*210A= (n.*210A=) c.838A= (p.Lys280=) n.759A= n.1162A= n.1285A= c.*218A= (n.*218A=) c.400A= (p.Lys134=) n.564A= c.757+37A= c.196A= (p.Lys66=) | |
14 | g.24240643A= | CA2123849309 | TINF2 | n.1140T= c.729T= (p.His243=) n.1227T= n.1277T= c.*430T= (n.*430T=) n.1041T= c.630T= (p.His210=) c.732T= (p.His244=) n.1037T= n.1393T= n.1590T= n.1734T= n.1254T= n.1496T= c.*209T= (n.*209T=) c.837T= (p.His279=) n.758T= n.1161T= n.1284T= c.*217T= (n.*217T=) c.399T= (p.His133=) n.563T= c.757+36T= c.195T= (p.His65=) | |
14 | g.24240643A>C | CA389225626 | TINF2 | n.1140T>G c.729T>G (p.His243Gln) n.1227T>G n.1277T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.1041T>G c.630T>G (p.His210Gln) c.732T>G (p.His244Gln) n.1037T>G n.1393T>G n.1590T>G n.1734T>G n.1254T>G n.1496T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.837T>G (p.His279Gln) n.758T>G n.1161T>G n.1284T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.399T>G (p.His133Gln) n.563T>G c.757+36T>G c.195T>G (p.His65Gln) | |
14 | g.24240643A>G | CA7130556 | TINF2 | n.1140T>C c.729T>C (p.His243=) n.1227T>C n.1277T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.1041T>C c.630T>C (p.His210=) c.732T>C (p.His244=) n.1037T>C n.1393T>C n.1590T>C n.1734T>C n.1254T>C n.1496T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.837T>C (p.His279=) n.758T>C n.1161T>C n.1284T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.399T>C (p.His133=) n.563T>C c.757+36T>C c.195T>C (p.His65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240643A>T | CA389225629 | TINF2 | n.1140T>A c.729T>A (p.His243Gln) n.1227T>A n.1277T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.1041T>A c.630T>A (p.His210Gln) c.732T>A (p.His244Gln) n.1037T>A n.1393T>A n.1590T>A n.1734T>A n.1254T>A n.1496T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.837T>A (p.His279Gln) n.758T>A n.1161T>A n.1284T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.399T>A (p.His133Gln) n.563T>A c.757+36T>A c.195T>A (p.His65Gln) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240644T>A | CA389225633 | TINF2 | n.1139A>T c.728A>T (p.His243Leu) n.1226A>T n.1276A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1040A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.731A>T (p.His244Leu) n.1036A>T n.1392A>T n.1589A>T n.1733A>T n.1253A>T n.1495A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.836A>T (p.His279Leu) n.757A>T n.1160A>T n.1283A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.398A>T (p.His133Leu) n.562A>T c.757+35A>T c.194A>T (p.His65Leu) | |
14 | g.24240644T>C | CA389225646 | TINF2 | n.1139A>G c.728A>G (p.His243Arg) n.1226A>G n.1276A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1040A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.731A>G (p.His244Arg) n.1036A>G n.1392A>G n.1589A>G n.1733A>G n.1253A>G n.1495A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.836A>G (p.His279Arg) n.757A>G n.1160A>G n.1283A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.398A>G (p.His133Arg) n.562A>G c.757+35A>G c.194A>G (p.His65Arg) | |
14 | g.24240644T>G | CA389225642 | TINF2 | n.1139A>C c.728A>C (p.His243Pro) n.1226A>C n.1276A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1040A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.731A>C (p.His244Pro) n.1036A>C n.1392A>C n.1589A>C n.1733A>C n.1253A>C n.1495A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.836A>C (p.His279Pro) n.757A>C n.1160A>C n.1283A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.398A>C (p.His133Pro) n.562A>C c.757+35A>C c.194A>C (p.His65Pro) | |
14 | g.24240645G>A | CA389225652 | TINF2 | n.1138C>T c.727C>T (p.His243Tyr) n.1225C>T n.1275C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1039C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) n.1035C>T n.1391C>T n.1588C>T n.1732C>T n.1252C>T n.1494C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.835C>T (p.His279Tyr) n.756C>T n.1159C>T n.1282C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.397C>T (p.His133Tyr) n.561C>T c.757+34C>T c.193C>T (p.His65Tyr) | |
14 | g.24240645G>C | CA389225653 | TINF2 | n.1138C>G c.727C>G (p.His243Asp) n.1225C>G n.1275C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1039C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.730C>G (p.His244Asp) n.1035C>G n.1391C>G n.1588C>G n.1732C>G n.1252C>G n.1494C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.835C>G (p.His279Asp) n.756C>G n.1159C>G n.1282C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.397C>G (p.His133Asp) n.561C>G c.757+34C>G c.193C>G (p.His65Asp) | |
14 | g.24240645G>T | CA389225654 | TINF2 | n.1138C>A c.727C>A (p.His243Asn) n.1225C>A n.1275C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1039C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.730C>A (p.His244Asn) n.1035C>A n.1391C>A n.1588C>A n.1732C>A n.1252C>A n.1494C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.835C>A (p.His279Asn) n.756C>A n.1159C>A n.1282C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.397C>A (p.His133Asn) n.561C>A c.757+34C>A c.193C>A (p.His65Asn) | |
14 | g.24240646G>A | CA485782144 | TINF2 | n.1137C>T c.726C>T (p.Gly242=) n.1224C>T n.1274C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1038C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.729C>T (p.Gly243=) n.1034C>T n.1390C>T n.1587C>T n.1731C>T n.1251C>T n.1493C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.834C>T (p.Gly278=) n.755C>T n.1158C>T n.1281C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.396C>T (p.Gly132=) n.560C>T c.757+33C>T c.192C>T (p.Gly64=) | |
14 | g.24240646G>C | CA485782145 | TINF2 | n.1137C>G c.726C>G (p.Gly242=) n.1224C>G n.1274C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1038C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.729C>G (p.Gly243=) n.1034C>G n.1390C>G n.1587C>G n.1731C>G n.1251C>G n.1493C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.834C>G (p.Gly278=) n.755C>G n.1158C>G n.1281C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.396C>G (p.Gly132=) n.560C>G c.757+33C>G c.192C>G (p.Gly64=) | |
14 | g.24240646G>T | CA485782146 | TINF2 | n.1137C>A c.726C>A (p.Gly242=) n.1224C>A n.1274C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1038C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.729C>A (p.Gly243=) n.1034C>A n.1390C>A n.1587C>A n.1731C>A n.1251C>A n.1493C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.834C>A (p.Gly278=) n.755C>A n.1158C>A n.1281C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.396C>A (p.Gly132=) n.560C>A c.757+33C>A c.192C>A (p.Gly64=) | |
14 | g.24240647C>A | CA389225658 | TINF2 | n.1136G>T c.725G>T (p.Gly242Val) n.1223G>T n.1273G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1037G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1033G>T n.1389G>T n.1586G>T n.1730G>T n.1250G>T n.1492G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) n.754G>T n.1157G>T n.1280G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.559G>T c.757+32G>T c.191G>T (p.Gly64Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240647C= | CA2123849310 | TINF2 | n.1136G= c.725G= (p.Gly242=) n.1223G= n.1273G= c.*426G= (n.*426G=) n.1037G= c.626G= (p.Gly209=) c.728G= (p.Gly243=) n.1033G= n.1389G= n.1586G= n.1730G= n.1250G= n.1492G= c.*205G= (n.*205G=) c.833G= (p.Gly278=) n.754G= n.1157G= n.1280G= c.*213G= (n.*213G=) c.395G= (p.Gly132=) n.559G= c.757+32G= c.191G= (p.Gly64=) | |
14 | g.24240647C>G | CA389225678 | TINF2 | n.1136G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1223G>C n.1273G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1037G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1033G>C n.1389G>C n.1586G>C n.1730G>C n.1250G>C n.1492G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.754G>C n.1157G>C n.1280G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.559G>C c.757+32G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
14 | g.24240647C>T | CA389225682 | TINF2 | n.1136G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) n.1223G>A n.1273G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1037G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1033G>A n.1389G>A n.1586G>A n.1730G>A n.1250G>A n.1492G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.754G>A n.1157G>A n.1280G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.559G>A c.757+32G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.24240648C>A | CA389225689 | TINF2 | n.1135G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) n.1222G>T n.1272G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.1036G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1032G>T n.1388G>T n.1585G>T n.1729G>T n.1249G>T n.1491G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.753G>T n.1156G>T n.1279G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.558G>T c.757+31G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) | |
14 | g.24240648C= | CA2123849311 | TINF2 | n.1135G= c.724G= (p.Gly242=) n.1222G= n.1272G= c.*425G= (n.*425G=) n.1036G= c.625G= (p.Gly209=) c.727G= (p.Gly243=) n.1032G= n.1388G= n.1585G= n.1729G= n.1249G= n.1491G= c.*204G= (n.*204G=) c.832G= (p.Gly278=) n.753G= n.1156G= n.1279G= c.*212G= (n.*212G=) c.394G= (p.Gly132=) n.558G= c.757+31G= c.190G= (p.Gly64=) | |
14 | g.24240648C>G | CA389225700 | TINF2 | n.1135G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1222G>C n.1272G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.1036G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1032G>C n.1388G>C n.1585G>C n.1729G>C n.1249G>C n.1491G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.753G>C n.1156G>C n.1279G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.558G>C c.757+31G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
14 | g.24240648C>T | CA7130557 | TINF2 | n.1135G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) n.1222G>A n.1272G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.1036G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1032G>A n.1388G>A n.1585G>A n.1729G>A n.1249G>A n.1491G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.753G>A n.1156G>A n.1279G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.558G>A c.757+31G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240649T>A | CA485782150 | TINF2 | n.1134A>T c.723A>T (p.Gly241=) n.1221A>T n.1271A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1035A>T c.624A>T (p.Gly208=) c.726A>T (p.Gly242=) n.1031A>T n.1387A>T n.1584A>T n.1728A>T n.1248A>T n.1490A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.831A>T (p.Gly277=) n.752A>T n.1155A>T n.1278A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.393A>T (p.Gly131=) n.557A>T c.757+30A>T c.189A>T (p.Gly63=) | |
14 | g.24240649T>C | CA485782151 | TINF2 | n.1134A>G c.723A>G (p.Gly241=) n.1221A>G n.1271A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1035A>G c.624A>G (p.Gly208=) c.726A>G (p.Gly242=) n.1031A>G n.1387A>G n.1584A>G n.1728A>G n.1248A>G n.1490A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.831A>G (p.Gly277=) n.752A>G n.1155A>G n.1278A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.393A>G (p.Gly131=) n.557A>G c.757+30A>G c.189A>G (p.Gly63=) | ClinVar |
14 | g.24240649T>G | CA485782152 | TINF2 | n.1134A>C c.723A>C (p.Gly241=) n.1221A>C n.1271A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1035A>C c.624A>C (p.Gly208=) c.726A>C (p.Gly242=) n.1031A>C n.1387A>C n.1584A>C n.1728A>C n.1248A>C n.1490A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.831A>C (p.Gly277=) n.752A>C n.1155A>C n.1278A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.393A>C (p.Gly131=) n.557A>C c.757+30A>C c.189A>C (p.Gly63=) | |
14 | g.24240650C>A | CA389225726 | TINF2 | n.1133G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1220G>T n.1270G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1034G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1030G>T n.1386G>T n.1583G>T n.1727G>T n.1247G>T n.1489G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) n.751G>T n.1154G>T n.1277G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) n.556G>T c.757+29G>T c.188G>T (p.Gly63Val) | |
14 | g.24240650C>G | CA389225728 | TINF2 | n.1133G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1220G>C n.1270G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1034G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1030G>C n.1386G>C n.1583G>C n.1727G>C n.1247G>C n.1489G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.751G>C n.1154G>C n.1277G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.556G>C c.757+29G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.24240650C>T | CA389225729 | TINF2 | n.1133G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1220G>A n.1270G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1034G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.1030G>A n.1386G>A n.1583G>A n.1727G>A n.1247G>A n.1489G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.830G>A (p.Gly277Glu) n.751G>A n.1154G>A n.1277G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.556G>A c.757+29G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.24240651C>A | CA389225741 | TINF2 | n.1132G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) n.1219G>T n.1269G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.1033G>T c.622G>T (p.Gly208Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) n.1029G>T n.1385G>T n.1582G>T n.1726G>T n.1246G>T n.1488G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.829G>T (p.Gly277Ter) n.750G>T n.1153G>T n.1276G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.391G>T (p.Gly131Ter) n.555G>T c.757+28G>T c.187G>T (p.Gly63Ter) | |
14 | g.24240651C= | CA2123849312 | TINF2 | n.1132G= c.721G= (p.Gly241=) n.1219G= n.1269G= c.*422G= (n.*422G=) n.1033G= c.622G= (p.Gly208=) c.724G= (p.Gly242=) n.1029G= n.1385G= n.1582G= n.1726G= n.1246G= n.1488G= c.*201G= (n.*201G=) c.829G= (p.Gly277=) n.750G= n.1153G= n.1276G= c.*209G= (n.*209G=) c.391G= (p.Gly131=) n.555G= c.757+28G= c.187G= (p.Gly63=) | |
14 | g.24240651C>G | CA389225761 | TINF2 | n.1132G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1219G>C n.1269G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.1033G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1029G>C n.1385G>C n.1582G>C n.1726G>C n.1246G>C n.1488G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.750G>C n.1153G>C n.1276G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.555G>C c.757+28G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) | |
14 | g.24240651C>T | CA389225735 | TINF2 | n.1132G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1219G>A n.1269G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.1033G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.1029G>A n.1385G>A n.1582G>A n.1726G>A n.1246G>A n.1488G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.750G>A n.1153G>A n.1276G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.555G>A c.757+28G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240652C>A | CA389225780 | TINF2 | n.1131G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1218G>T n.1268G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1032G>T c.621G>T (p.Arg207Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) n.1028G>T n.1384G>T n.1581G>T n.1725G>T n.1245G>T n.1487G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.828G>T (p.Arg276Ser) n.749G>T n.1152G>T n.1275G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.390G>T (p.Arg130Ser) n.554G>T c.757+27G>T c.186G>T (p.Arg62Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240652C>G | CA389225785 | TINF2 | n.1131G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1218G>C n.1268G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1032G>C c.621G>C (p.Arg207Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) n.1028G>C n.1384G>C n.1581G>C n.1725G>C n.1245G>C n.1487G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.828G>C (p.Arg276Ser) n.749G>C n.1152G>C n.1275G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.390G>C (p.Arg130Ser) n.554G>C c.757+27G>C c.186G>C (p.Arg62Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24240652C>T | CA485782155 | TINF2 | n.1131G>A c.720G>A (p.Arg240=) n.1218G>A n.1268G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1032G>A c.621G>A (p.Arg207=) c.723G>A (p.Arg241=) n.1028G>A n.1384G>A n.1581G>A n.1725G>A n.1245G>A n.1487G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.828G>A (p.Arg276=) n.749G>A n.1152G>A n.1275G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.390G>A (p.Arg130=) n.554G>A c.757+27G>A c.186G>A (p.Arg62=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240653C>A | CA389225788 | TINF2 | n.1130G>T c.719G>T (p.Arg240Met) n.1217G>T n.1267G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.1031G>T c.620G>T (p.Arg207Met) c.722G>T (p.Arg241Met) n.1027G>T n.1383G>T n.1580G>T n.1724G>T n.1244G>T n.1486G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.827G>T (p.Arg276Met) n.748G>T n.1151G>T n.1274G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.389G>T (p.Arg130Met) n.553G>T c.757+26G>T c.185G>T (p.Arg62Met) | |
14 | g.24240653C= | CA2123849314 | TINF2 | n.1130G= c.719G= (p.Arg240=) n.1217G= n.1267G= c.*420G= (n.*420G=) n.1031G= c.620G= (p.Arg207=) c.722G= (p.Arg241=) n.1027G= n.1383G= n.1580G= n.1724G= n.1244G= n.1486G= c.*199G= (n.*199G=) c.827G= (p.Arg276=) n.748G= n.1151G= n.1274G= c.*207G= (n.*207G=) c.389G= (p.Arg130=) n.553G= c.757+26G= c.185G= (p.Arg62=) | |
14 | g.24240653C>G | CA257880938 | TINF2 | n.1130G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1217G>C n.1267G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.1031G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1027G>C n.1383G>C n.1580G>C n.1724G>C n.1244G>C n.1486G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.748G>C n.1151G>C n.1274G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) n.553G>C c.757+26G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240653C>T | CA389225793 | TINF2 | n.1130G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1217G>A n.1267G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.1031G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1027G>A n.1383G>A n.1580G>A n.1724G>A n.1244G>A n.1486G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.748G>A n.1151G>A n.1274G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) n.553G>A c.757+26G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240653_24240654delinsCT | CA2123849313 | TINF2 | n.1129_1130delinsAG c.718_719delinsAG (p.Arg240=) n.1216_1217delinsAG n.1266_1267delinsAG c.*419_*420delinsAG (n.*419_*420delinsAG) n.1030_1031delinsAG c.619_620delinsAG (p.Arg207=) c.721_722delinsAG (p.Arg241=) n.1026_1027delinsAG n.1382_1383delinsAG n.1579_1580delinsAG n.1723_1724delinsAG n.1243_1244delinsAG n.1485_1486delinsAG c.*198_*199delinsAG (n.*198_*199delinsAG) c.826_827delinsAG (p.Arg276=) n.747_748delinsAG n.1150_1151delinsAG n.1273_1274delinsAG c.*206_*207delinsAG (n.*206_*207delinsAG) c.388_389delinsAG (p.Arg130=) n.552_553delinsAG c.757+25_757+26delinsAG c.184_185delinsAG (p.Arg62=) | |
14 | g.24240654del | CA278909 | TINF2 | n.1129del c.718del (p.Arg240GlyfsTer?) n.1216del n.1266del c.*419del (n.*419del) n.1030del c.619del (p.Arg207GlyfsTer?) c.721del (p.Arg241GlyfsTer?) n.1026del n.1382del n.1579del n.1723del n.1243del n.1485del c.*198del (n.*198del) c.826del (p.Arg276GlyfsTer?) n.747del n.1150del n.1273del c.*206del (n.*206del) c.388del (p.Arg130GlyfsTer?) n.552del c.757+25del c.184del (p.Arg62GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240654T>A | CA389225796 | TINF2 | n.1129A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1216A>T n.1266A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1030A>T c.619A>T (p.Arg207Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) n.1026A>T n.1382A>T n.1579A>T n.1723A>T n.1243A>T n.1485A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.826A>T (p.Arg276Trp) n.747A>T n.1150A>T n.1273A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.388A>T (p.Arg130Trp) n.552A>T c.757+25A>T c.184A>T (p.Arg62Trp) | |
14 | g.24240654T>C | CA389225810 | TINF2 | n.1129A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1216A>G n.1266A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1030A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.1026A>G n.1382A>G n.1579A>G n.1723A>G n.1243A>G n.1485A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.747A>G n.1150A>G n.1273A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) n.552A>G c.757+25A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) | |
14 | g.24240654T>G | CA485782158 | TINF2 | n.1129A>C c.718A>C (p.Arg240=) n.1216A>C n.1266A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1030A>C c.619A>C (p.Arg207=) c.721A>C (p.Arg241=) n.1026A>C n.1382A>C n.1579A>C n.1723A>C n.1243A>C n.1485A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.826A>C (p.Arg276=) n.747A>C n.1150A>C n.1273A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.388A>C (p.Arg130=) n.552A>C c.757+25A>C c.184A>C (p.Arg62=) | |
14 | g.24240654T= | CA2581160702 | TINF2 | n.1129A= c.718A= (p.Arg240=) n.1216A= n.1266A= c.*419A= (n.*419A=) n.1030A= c.619A= (p.Arg207=) c.721A= (p.Arg241=) n.1026A= n.1382A= n.1579A= n.1723A= n.1243A= n.1485A= c.*198A= (n.*198A=) c.826A= (p.Arg276=) n.747A= n.1150A= n.1273A= c.*206A= (n.*206A=) c.388A= (p.Arg130=) n.552A= c.757+25A= c.184A= (p.Arg62=) | |
14 | g.24240655A>C | CA485782159 | TINF2 | n.1128T>G c.717T>G (p.Thr239=) n.1215T>G n.1265T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1029T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.720T>G (p.Thr240=) n.1025T>G n.1381T>G n.1578T>G n.1722T>G n.1242T>G n.1484T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.825T>G (p.Thr275=) n.746T>G n.1149T>G n.1272T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.387T>G (p.Thr129=) n.551T>G c.757+24T>G c.183T>G (p.Thr61=) | |
14 | g.24240655A>G | CA485782162 | TINF2 | n.1128T>C c.717T>C (p.Thr239=) n.1215T>C n.1265T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1029T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.720T>C (p.Thr240=) n.1025T>C n.1381T>C n.1578T>C n.1722T>C n.1242T>C n.1484T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.825T>C (p.Thr275=) n.746T>C n.1149T>C n.1272T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.387T>C (p.Thr129=) n.551T>C c.757+24T>C c.183T>C (p.Thr61=) | |
14 | g.24240655A>T | CA485782160 | TINF2 | n.1128T>A c.717T>A (p.Thr239=) n.1215T>A n.1265T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1029T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.720T>A (p.Thr240=) n.1025T>A n.1381T>A n.1578T>A n.1722T>A n.1242T>A n.1484T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.825T>A (p.Thr275=) n.746T>A n.1149T>A n.1272T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.387T>A (p.Thr129=) n.551T>A c.757+24T>A c.183T>A (p.Thr61=) | |
14 | g.24240655_24240656insT | CA2695213971 | TINF2 | n.1127_1128insA c.716_717insA (p.Arg240Ter) n.1214_1215insA n.1264_1265insA c.*417_*418insA (n.*417_*418insA) n.1028_1029insA c.617_618insA (p.Arg207Ter) c.719_720insA (p.Arg241Ter) n.1024_1025insA n.1380_1381insA n.1577_1578insA n.1721_1722insA n.1241_1242insA n.1483_1484insA c.*196_*197insA (n.*196_*197insA) c.824_825insA (p.Arg276Ter) n.745_746insA n.1148_1149insA n.1271_1272insA c.*204_*205insA (n.*204_*205insA) c.386_387insA (p.Arg130Ter) n.550_551insA c.757+23_757+24insA c.182_183insA (p.Arg62Ter) | |
14 | g.24240656G>A | CA7130558 | TINF2 | n.1127C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1214C>T n.1264C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1028C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1024C>T n.1380C>T n.1577C>T n.1721C>T n.1241C>T n.1483C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.745C>T n.1148C>T n.1271C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.550C>T c.757+23C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.24240656G>C | CA389225832 | TINF2 | n.1127C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1214C>G n.1264C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1028C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.1024C>G n.1380C>G n.1577C>G n.1721C>G n.1241C>G n.1483C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) n.745C>G n.1148C>G n.1271C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.550C>G c.757+23C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) | |
14 | g.24240656G= | CA2123849315 | TINF2 | n.1127C= c.716C= (p.Thr239=) n.1214C= n.1264C= c.*417C= (n.*417C=) n.1028C= c.617C= (p.Thr206=) c.719C= (p.Thr240=) n.1024C= n.1380C= n.1577C= n.1721C= n.1241C= n.1483C= c.*196C= (n.*196C=) c.824C= (p.Thr275=) n.745C= n.1148C= n.1271C= c.*204C= (n.*204C=) c.386C= (p.Thr129=) n.550C= c.757+23C= c.182C= (p.Thr61=) | |
14 | g.24240656G>T | CA389225821 | TINF2 | n.1127C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1214C>A n.1264C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1028C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.1024C>A n.1380C>A n.1577C>A n.1721C>A n.1241C>A n.1483C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.824C>A (p.Thr275Asn) n.745C>A n.1148C>A n.1271C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.550C>A c.757+23C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) | |
14 | g.24240657T>A | CA389225838 | TINF2 | n.1126A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1213A>T n.1263A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.1027A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1023A>T n.1379A>T n.1576A>T n.1720A>T n.1240A>T n.1482A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.744A>T n.1147A>T n.1270A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.549A>T c.757+22A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) | |
14 | g.24240657T>C | CA389225848 | TINF2 | n.1126A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1213A>G n.1263A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.1027A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1023A>G n.1379A>G n.1576A>G n.1720A>G n.1240A>G n.1482A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.744A>G n.1147A>G n.1270A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.549A>G c.757+22A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) | |
14 | g.24240657T>G | CA389225850 | TINF2 | n.1126A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1213A>C n.1263A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.1027A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1023A>C n.1379A>C n.1576A>C n.1720A>C n.1240A>C n.1482A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.744A>C n.1147A>C n.1270A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.549A>C c.757+22A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240658G>A | CA257880942 | TINF2 | n.1125C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1212C>T n.1262C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.1026C>T c.615C>T (p.Ser205=) c.717C>T (p.Ser239=) n.1022C>T n.1378C>T n.1575C>T n.1719C>T n.1239C>T n.1481C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.822C>T (p.Ser274=) n.743C>T n.1146C>T n.1269C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.384C>T (p.Ser128=) n.548C>T c.757+21C>T c.180C>T (p.Ser60=) | dbSNP |
14 | g.24240658G>C | CA485782166 | TINF2 | n.1125C>G c.714C>G (p.Ser238=) n.1212C>G n.1262C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.1026C>G c.615C>G (p.Ser205=) c.717C>G (p.Ser239=) n.1022C>G n.1378C>G n.1575C>G n.1719C>G n.1239C>G n.1481C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.822C>G (p.Ser274=) n.743C>G n.1146C>G n.1269C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.384C>G (p.Ser128=) n.548C>G c.757+21C>G c.180C>G (p.Ser60=) | |
14 | g.24240658G= | CA2123849316 | TINF2 | n.1125C= c.714C= (p.Ser238=) n.1212C= n.1262C= c.*415C= (n.*415C=) n.1026C= c.615C= (p.Ser205=) c.717C= (p.Ser239=) n.1022C= n.1378C= n.1575C= n.1719C= n.1239C= n.1481C= c.*194C= (n.*194C=) c.822C= (p.Ser274=) n.743C= n.1146C= n.1269C= c.*202C= (n.*202C=) c.384C= (p.Ser128=) n.548C= c.757+21C= c.180C= (p.Ser60=) | |
14 | g.24240658G>T | CA485782167 | TINF2 | n.1125C>A c.714C>A (p.Ser238=) n.1212C>A n.1262C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1026C>A c.615C>A (p.Ser205=) c.717C>A (p.Ser239=) n.1022C>A n.1378C>A n.1575C>A n.1719C>A n.1239C>A n.1481C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.822C>A (p.Ser274=) n.743C>A n.1146C>A n.1269C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.384C>A (p.Ser128=) n.548C>A c.757+21C>A c.180C>A (p.Ser60=) | |
14 | g.24240659G>A | CA389225870 | TINF2 | n.1124C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1211C>T n.1261C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1025C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1021C>T n.1377C>T n.1574C>T n.1718C>T n.1238C>T n.1480C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.742C>T n.1145C>T n.1268C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.547C>T c.757+20C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) | |
14 | g.24240659G>C | CA389225867 | TINF2 | n.1124C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1211C>G n.1261C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1025C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1021C>G n.1377C>G n.1574C>G n.1718C>G n.1238C>G n.1480C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.742C>G n.1145C>G n.1268C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.547C>G c.757+20C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) | |
14 | g.24240659G>T | CA389225869 | TINF2 | n.1124C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1211C>A n.1261C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1025C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1021C>A n.1377C>A n.1574C>A n.1718C>A n.1238C>A n.1480C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.742C>A n.1145C>A n.1268C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.547C>A c.757+20C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) | |
14 | g.24240660A= | CA2123849317 | TINF2 | n.1123T= c.712T= (p.Ser238=) n.1210T= n.1260T= c.*413T= (n.*413T=) n.1024T= c.613T= (p.Ser205=) c.715T= (p.Ser239=) n.1020T= n.1376T= n.1573T= n.1717T= n.1237T= n.1479T= c.*192T= (n.*192T=) c.820T= (p.Ser274=) n.741T= n.1144T= n.1267T= c.*200T= (n.*200T=) c.382T= (p.Ser128=) n.546T= c.757+19T= c.178T= (p.Ser60=) | |
14 | g.24240660A>C | CA389225873 | TINF2 | n.1123T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1210T>G n.1260T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1024T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1020T>G n.1376T>G n.1573T>G n.1717T>G n.1237T>G n.1479T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.741T>G n.1144T>G n.1267T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.546T>G c.757+19T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) | |
14 | g.24240660A>G | CA389225876 | TINF2 | n.1123T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1210T>C n.1260T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1024T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1020T>C n.1376T>C n.1573T>C n.1717T>C n.1237T>C n.1479T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.741T>C n.1144T>C n.1267T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.546T>C c.757+19T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240660A>T | CA389225877 | TINF2 | n.1123T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1210T>A n.1260T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1024T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1020T>A n.1376T>A n.1573T>A n.1717T>A n.1237T>A n.1479T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.741T>A n.1144T>A n.1267T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.546T>A c.757+19T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) | |
14 | g.24240661G>A | CA7130559 | TINF2 | n.1122C>T c.711C>T (p.Ala237=) n.1209C>T n.1259C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.1023C>T c.612C>T (p.Ala204=) c.714C>T (p.Ala238=) n.1019C>T n.1375C>T n.1572C>T n.1716C>T n.1236C>T n.1478C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.819C>T (p.Ala273=) n.740C>T n.1143C>T n.1266C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.381C>T (p.Ala127=) n.545C>T c.757+18C>T c.177C>T (p.Ala59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240661G>C | CA485782172 | TINF2 | n.1122C>G c.711C>G (p.Ala237=) n.1209C>G n.1259C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.1023C>G c.612C>G (p.Ala204=) c.714C>G (p.Ala238=) n.1019C>G n.1375C>G n.1572C>G n.1716C>G n.1236C>G n.1478C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.819C>G (p.Ala273=) n.740C>G n.1143C>G n.1266C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.381C>G (p.Ala127=) n.545C>G c.757+18C>G c.177C>G (p.Ala59=) | |
14 | g.24240661G= | CA2123849318 | TINF2 | n.1122C= c.711C= (p.Ala237=) n.1209C= n.1259C= c.*412C= (n.*412C=) n.1023C= c.612C= (p.Ala204=) c.714C= (p.Ala238=) n.1019C= n.1375C= n.1572C= n.1716C= n.1236C= n.1478C= c.*191C= (n.*191C=) c.819C= (p.Ala273=) n.740C= n.1143C= n.1266C= c.*199C= (n.*199C=) c.381C= (p.Ala127=) n.545C= c.757+18C= c.177C= (p.Ala59=) | |
14 | g.24240661G>T | CA485782173 | TINF2 | n.1122C>A c.711C>A (p.Ala237=) n.1209C>A n.1259C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.1023C>A c.612C>A (p.Ala204=) c.714C>A (p.Ala238=) n.1019C>A n.1375C>A n.1572C>A n.1716C>A n.1236C>A n.1478C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.819C>A (p.Ala273=) n.740C>A n.1143C>A n.1266C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.381C>A (p.Ala127=) n.545C>A c.757+18C>A c.177C>A (p.Ala59=) | |
14 | g.24240662G>A | CA389225904 | TINF2 | n.1121C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1208C>T n.1258C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1022C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1018C>T n.1374C>T n.1571C>T n.1715C>T n.1235C>T n.1477C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.739C>T n.1142C>T n.1265C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.544C>T c.757+17C>T c.176C>T (p.Ala59Val) | |
14 | g.24240662G>C | CA389225909 | TINF2 | n.1121C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1208C>G n.1258C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1022C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1018C>G n.1374C>G n.1571C>G n.1715C>G n.1235C>G n.1477C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.739C>G n.1142C>G n.1265C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.544C>G c.757+17C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) | |
14 | g.24240662G= | CA2123849319 | TINF2 | n.1121C= c.710C= (p.Ala237=) n.1208C= n.1258C= c.*411C= (n.*411C=) n.1022C= c.611C= (p.Ala204=) c.713C= (p.Ala238=) n.1018C= n.1374C= n.1571C= n.1715C= n.1235C= n.1477C= c.*190C= (n.*190C=) c.818C= (p.Ala273=) n.739C= n.1142C= n.1265C= c.*198C= (n.*198C=) c.380C= (p.Ala127=) n.544C= c.757+17C= c.176C= (p.Ala59=) | |
14 | g.24240662G>T | CA389225921 | TINF2 | n.1121C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1208C>A n.1258C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1022C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1018C>A n.1374C>A n.1571C>A n.1715C>A n.1235C>A n.1477C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.739C>A n.1142C>A n.1265C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.544C>A c.757+17C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240663C>A | CA389225929 | TINF2 | n.1120G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1207G>T n.1257G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1021G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1017G>T n.1373G>T n.1570G>T n.1714G>T n.1234G>T n.1476G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.738G>T n.1141G>T n.1264G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.543G>T c.757+16G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) | |
14 | g.24240663C>G | CA389225939 | TINF2 | n.1120G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1207G>C n.1257G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1021G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1017G>C n.1373G>C n.1570G>C n.1714G>C n.1234G>C n.1476G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.738G>C n.1141G>C n.1264G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.543G>C c.757+16G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) | |
14 | g.24240663C>T | CA389225945 | TINF2 | n.1120G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1207G>A n.1257G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1021G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1017G>A n.1373G>A n.1570G>A n.1714G>A n.1234G>A n.1476G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.738G>A n.1141G>A n.1264G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.543G>A c.757+16G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24240665del | CA2575493629 | TINF2 | n.1120del c.709del (p.Ala237ProfsTer?) n.1207del n.1257del c.*410del (n.*410del) n.1021del c.610del (p.Ala204ProfsTer?) c.712del (p.Ala238ProfsTer?) n.1017del n.1373del n.1570del n.1714del n.1234del n.1476del c.*189del (n.*189del) c.817del (p.Ala273ProfsTer?) n.738del n.1141del n.1264del c.*197del (n.*197del) c.379del (p.Ala127ProfsTer?) n.543del c.757+16del c.175del (p.Ala59ProfsTer?) | |
14 | g.24240664C>A | CA389225946 | TINF2 | n.1119G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) n.1206G>T n.1256G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.1020G>T c.609G>T (p.Trp203Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) n.1016G>T n.1372G>T n.1569G>T n.1713G>T n.1233G>T n.1475G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.816G>T (p.Trp272Cys) n.737G>T n.1140G>T n.1263G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.542G>T c.757+15G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.24240664C>G | CA389225948 | TINF2 | n.1119G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) n.1206G>C n.1256G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.1020G>C c.609G>C (p.Trp203Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) n.1016G>C n.1372G>C n.1569G>C n.1713G>C n.1233G>C n.1475G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.816G>C (p.Trp272Cys) n.737G>C n.1140G>C n.1263G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.542G>C c.757+15G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) | |
14 | g.24240664C>T | CA389225953 | TINF2 | n.1119G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) n.1206G>A n.1256G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.1020G>A c.609G>A (p.Trp203Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) n.1016G>A n.1372G>A n.1569G>A n.1713G>A n.1233G>A n.1475G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.816G>A (p.Trp272Ter) n.737G>A n.1140G>A n.1263G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.542G>A c.757+15G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) | |
14 | g.24240665C>A | CA389225964 | TINF2 | n.1118G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) n.1205G>T n.1255G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.1019G>T c.608G>T (p.Trp203Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) n.1015G>T n.1371G>T n.1568G>T n.1712G>T n.1232G>T n.1474G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.815G>T (p.Trp272Leu) n.736G>T n.1139G>T n.1262G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.541G>T c.757+14G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) | |
14 | g.24240665C>G | CA389225970 | TINF2 | n.1118G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) n.1205G>C n.1255G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.1019G>C c.608G>C (p.Trp203Ser) c.710G>C (p.Trp237Ser) n.1015G>C n.1371G>C n.1568G>C n.1712G>C n.1232G>C n.1474G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.815G>C (p.Trp272Ser) n.736G>C n.1139G>C n.1262G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.541G>C c.757+14G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) | |
14 | g.24240665C>T | CA389225968 | TINF2 | n.1118G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) n.1205G>A n.1255G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.1019G>A c.608G>A (p.Trp203Ter) c.710G>A (p.Trp237Ter) n.1015G>A n.1371G>A n.1568G>A n.1712G>A n.1232G>A n.1474G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.815G>A (p.Trp272Ter) n.736G>A n.1139G>A n.1262G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.541G>A c.757+14G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) | ClinVar |
14 | g.24240666A>C | CA389225975 | TINF2 | n.1117T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) n.1204T>G n.1254T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.1018T>G c.607T>G (p.Trp203Gly) c.709T>G (p.Trp237Gly) n.1014T>G n.1370T>G n.1567T>G n.1711T>G n.1231T>G n.1473T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.814T>G (p.Trp272Gly) n.735T>G n.1138T>G n.1261T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.540T>G c.757+13T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) | |
14 | g.24240666A>G | CA389225983 | TINF2 | n.1117T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) n.1204T>C n.1254T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1018T>C c.607T>C (p.Trp203Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) n.1014T>C n.1370T>C n.1567T>C n.1711T>C n.1231T>C n.1473T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.814T>C (p.Trp272Arg) n.735T>C n.1138T>C n.1261T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.540T>C c.757+13T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) | |
14 | g.24240666A>T | CA389225986 | TINF2 | n.1117T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) n.1204T>A n.1254T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.1018T>A c.607T>A (p.Trp203Arg) c.709T>A (p.Trp237Arg) n.1014T>A n.1370T>A n.1567T>A n.1711T>A n.1231T>A n.1473T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.814T>A (p.Trp272Arg) n.735T>A n.1138T>A n.1261T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.540T>A c.757+13T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) | |
14 | g.24240667T>A | CA389226016 | TINF2 | n.1116A>T c.705A>T (p.Gln235His) n.1203A>T n.1253A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1017A>T c.606A>T (p.Gln202His) c.708A>T (p.Gln236His) n.1013A>T n.1369A>T n.1566A>T n.1710A>T n.1230A>T n.1472A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.813A>T (p.Gln271His) n.734A>T n.1137A>T n.1260A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.375A>T (p.Gln125His) n.539A>T c.757+12A>T c.171A>T (p.Gln57His) | |
14 | g.24240667T>C | CA485782182 | TINF2 | n.1116A>G c.705A>G (p.Gln235=) n.1203A>G n.1253A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1017A>G c.606A>G (p.Gln202=) c.708A>G (p.Gln236=) n.1013A>G n.1369A>G n.1566A>G n.1710A>G n.1230A>G n.1472A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.813A>G (p.Gln271=) n.734A>G n.1137A>G n.1260A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.375A>G (p.Gln125=) n.539A>G c.757+12A>G c.171A>G (p.Gln57=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240667T>G | CA389226021 | TINF2 | n.1116A>C c.705A>C (p.Gln235His) n.1203A>C n.1253A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1017A>C c.606A>C (p.Gln202His) c.708A>C (p.Gln236His) n.1013A>C n.1369A>C n.1566A>C n.1710A>C n.1230A>C n.1472A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.813A>C (p.Gln271His) n.734A>C n.1137A>C n.1260A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.375A>C (p.Gln125His) n.539A>C c.757+12A>C c.171A>C (p.Gln57His) | |
14 | g.24240667T= | CA2123849320 | TINF2 | n.1116A= c.705A= (p.Gln235=) n.1203A= n.1253A= c.*406A= (n.*406A=) n.1017A= c.606A= (p.Gln202=) c.708A= (p.Gln236=) n.1013A= n.1369A= n.1566A= n.1710A= n.1230A= n.1472A= c.*185A= (n.*185A=) c.813A= (p.Gln271=) n.734A= n.1137A= n.1260A= c.*193A= (n.*193A=) c.375A= (p.Gln125=) n.539A= c.757+12A= c.171A= (p.Gln57=) | |
14 | g.24240668dup | CA2695213972 | TINF2 | n.1116dup c.705dup (p.Trp236MetfsTer5) n.1203dup n.1253dup c.*406dup (n.*406dup) n.1017dup c.606dup (p.Trp203MetfsTer5) c.708dup (p.Trp237MetfsTer5) n.1013dup n.1369dup n.1566dup n.1710dup n.1230dup n.1472dup c.*185dup (n.*185dup) c.813dup (p.Trp272MetfsTer5) n.734dup n.1137dup n.1260dup c.*193dup (n.*193dup) c.375dup (p.Trp126MetfsTer5) n.539dup c.757+12dup c.171dup (p.Trp58MetfsTer5) | |
14 | g.24240668T>A | CA389226056 | TINF2 | n.1115A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1202A>T n.1252A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1016A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.1012A>T n.1368A>T n.1565A>T n.1709A>T n.1229A>T n.1471A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.733A>T n.1136A>T n.1259A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.538A>T c.757+11A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) | |
14 | g.24240668T>C | CA389226044 | TINF2 | n.1115A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1202A>G n.1252A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1016A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.1012A>G n.1368A>G n.1565A>G n.1709A>G n.1229A>G n.1471A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.733A>G n.1136A>G n.1259A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.538A>G c.757+11A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240668T>G | CA389226042 | TINF2 | n.1115A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1202A>C n.1252A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1016A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.1012A>C n.1368A>C n.1565A>C n.1709A>C n.1229A>C n.1471A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.733A>C n.1136A>C n.1259A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.538A>C c.757+11A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) | |
14 | g.24240668T= | CA2123849321 | TINF2 | n.1115A= c.704A= (p.Gln235=) n.1202A= n.1252A= c.*405A= (n.*405A=) n.1016A= c.605A= (p.Gln202=) c.707A= (p.Gln236=) n.1012A= n.1368A= n.1565A= n.1709A= n.1229A= n.1471A= c.*184A= (n.*184A=) c.812A= (p.Gln271=) n.733A= n.1136A= n.1259A= c.*192A= (n.*192A=) c.374A= (p.Gln125=) n.538A= c.757+11A= c.170A= (p.Gln57=) | |
14 | g.24240669G>A | CA129793 | TINF2 | n.1114C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1201C>T n.1251C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1015C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1011C>T n.1367C>T n.1564C>T n.1708C>T n.1228C>T n.1470C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.732C>T n.1135C>T n.1258C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.537C>T c.757+10C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240669G>C | CA389226068 | TINF2 | n.1114C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1201C>G n.1251C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1015C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.1011C>G n.1367C>G n.1564C>G n.1708C>G n.1228C>G n.1470C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.732C>G n.1135C>G n.1258C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.537C>G c.757+10C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) | |
14 | g.24240669G= | CA2123849322 | TINF2 | n.1114C= c.703C= (p.Gln235=) n.1201C= n.1251C= c.*404C= (n.*404C=) n.1015C= c.604C= (p.Gln202=) c.706C= (p.Gln236=) n.1011C= n.1367C= n.1564C= n.1708C= n.1228C= n.1470C= c.*183C= (n.*183C=) c.811C= (p.Gln271=) n.732C= n.1135C= n.1258C= c.*191C= (n.*191C=) c.373C= (p.Gln125=) n.537C= c.757+10C= c.169C= (p.Gln57=) | |
14 | g.24240669G>T | CA389226070 | TINF2 | n.1114C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1201C>A n.1251C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1015C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1011C>A n.1367C>A n.1564C>A n.1708C>A n.1228C>A n.1470C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.732C>A n.1135C>A n.1258C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.537C>A c.757+10C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) | |
14 | g.24240670G>A | CA485782183 | TINF2 | n.1113C>T c.702C>T (p.Ser234=) n.1200C>T n.1250C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1014C>T c.603C>T (p.Ser201=) c.705C>T (p.Ser235=) n.1010C>T n.1366C>T n.1563C>T n.1707C>T n.1227C>T n.1469C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.810C>T (p.Ser270=) n.731C>T n.1134C>T n.1257C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.536C>T c.757+9C>T c.168C>T (p.Ser56=) | |
14 | g.24240670G>C | CA485782184 | TINF2 | n.1113C>G c.702C>G (p.Ser234=) n.1200C>G n.1250C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1014C>G c.603C>G (p.Ser201=) c.705C>G (p.Ser235=) n.1010C>G n.1366C>G n.1563C>G n.1707C>G n.1227C>G n.1469C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.810C>G (p.Ser270=) n.731C>G n.1134C>G n.1257C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.372C>G (p.Ser124=) n.536C>G c.757+9C>G c.168C>G (p.Ser56=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240670G>T | CA485782186 | TINF2 | n.1113C>A c.702C>A (p.Ser234=) n.1200C>A n.1250C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1014C>A c.603C>A (p.Ser201=) c.705C>A (p.Ser235=) n.1010C>A n.1366C>A n.1563C>A n.1707C>A n.1227C>A n.1469C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.810C>A (p.Ser270=) n.731C>A n.1134C>A n.1257C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.372C>A (p.Ser124=) n.536C>A c.757+9C>A c.168C>A (p.Ser56=) | |
14 | g.24240671G>A | CA257880947 | TINF2 | n.1112C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) n.1199C>T n.1249C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1013C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1009C>T n.1365C>T n.1562C>T n.1706C>T n.1226C>T n.1468C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) n.730C>T n.1133C>T n.1256C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.535C>T c.757+8C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) | dbSNP |
14 | g.24240671G>C | CA389226073 | TINF2 | n.1112C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) n.1199C>G n.1249C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1013C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1009C>G n.1365C>G n.1562C>G n.1706C>G n.1226C>G n.1468C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) n.730C>G n.1133C>G n.1256C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.535C>G c.757+8C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) | |
14 | g.24240671G= | CA2123849323 | TINF2 | n.1112C= c.701C= (p.Ser234=) n.1199C= n.1249C= c.*402C= (n.*402C=) n.1013C= c.602C= (p.Ser201=) c.704C= (p.Ser235=) n.1009C= n.1365C= n.1562C= n.1706C= n.1226C= n.1468C= c.*181C= (n.*181C=) c.809C= (p.Ser270=) n.730C= n.1133C= n.1256C= c.*189C= (n.*189C=) c.371C= (p.Ser124=) n.535C= c.757+8C= c.167C= (p.Ser56=) | |
14 | g.24240671G>T | CA389226075 | TINF2 | n.1112C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.1199C>A n.1249C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1013C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1009C>A n.1365C>A n.1562C>A n.1706C>A n.1226C>A n.1468C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.730C>A n.1133C>A n.1256C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.535C>A c.757+8C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240672A>C | CA389226082 | TINF2 | n.1111T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1198T>G n.1248T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.1012T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1008T>G n.1364T>G n.1561T>G n.1705T>G n.1225T>G n.1467T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.729T>G n.1132T>G n.1255T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.534T>G c.757+7T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) | |
14 | g.24240672A>G | CA389226085 | TINF2 | n.1111T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1198T>C n.1248T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.1012T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1008T>C n.1364T>C n.1561T>C n.1705T>C n.1225T>C n.1467T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.729T>C n.1132T>C n.1255T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.534T>C c.757+7T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) | |
14 | g.24240672A>T | CA389226083 | TINF2 | n.1111T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1198T>A n.1248T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.1012T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1008T>A n.1364T>A n.1561T>A n.1705T>A n.1225T>A n.1467T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.729T>A n.1132T>A n.1255T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.534T>A c.757+7T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) | |
14 | g.24240673C>A | CA389226090 | TINF2 | n.1110G>T c.699G>T (p.Gln233His) n.1197G>T n.1247G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1011G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.702G>T (p.Gln234His) n.1007G>T n.1363G>T n.1560G>T n.1704G>T n.1224G>T n.1466G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.807G>T (p.Gln269His) n.728G>T n.1131G>T n.1254G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.369G>T (p.Gln123His) n.533G>T c.757+6G>T c.165G>T (p.Gln55His) | |
14 | g.24240673C>G | CA389226093 | TINF2 | n.1110G>C c.699G>C (p.Gln233His) n.1197G>C n.1247G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1011G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.702G>C (p.Gln234His) n.1007G>C n.1363G>C n.1560G>C n.1704G>C n.1224G>C n.1466G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.807G>C (p.Gln269His) n.728G>C n.1131G>C n.1254G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.369G>C (p.Gln123His) n.533G>C c.757+6G>C c.165G>C (p.Gln55His) | |
14 | g.24240673C>T | CA485782190 | TINF2 | n.1110G>A c.699G>A (p.Gln233=) n.1197G>A n.1247G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1011G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.702G>A (p.Gln234=) n.1007G>A n.1363G>A n.1560G>A n.1704G>A n.1224G>A n.1466G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.807G>A (p.Gln269=) n.728G>A n.1131G>A n.1254G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.369G>A (p.Gln123=) n.533G>A c.757+6G>A c.165G>A (p.Gln55=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240674T>A | CA389226097 | TINF2 | n.1109A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) n.1196A>T n.1246A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.1010A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1006A>T n.1362A>T n.1559A>T n.1703A>T n.1223A>T n.1465A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.806A>T (p.Gln269Leu) n.727A>T n.1130A>T n.1253A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.532A>T c.757+5A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) | |
14 | g.24240674T>C | CA389226103 | TINF2 | n.1109A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) n.1196A>G n.1246A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.1010A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1006A>G n.1362A>G n.1559A>G n.1703A>G n.1223A>G n.1465A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.806A>G (p.Gln269Arg) n.727A>G n.1130A>G n.1253A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.532A>G c.757+5A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) | |
14 | g.24240674T>G | CA389226104 | TINF2 | n.1109A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) n.1196A>C n.1246A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.1010A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1006A>C n.1362A>C n.1559A>C n.1703A>C n.1223A>C n.1465A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.806A>C (p.Gln269Pro) n.727A>C n.1130A>C n.1253A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.532A>C c.757+5A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) | |
14 | g.24240675G>A | CA129791 | TINF2 | n.1108C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) n.1195C>T n.1245C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1009C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1005C>T n.1361C>T n.1558C>T n.1702C>T n.1222C>T n.1464C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) n.726C>T n.1129C>T n.1252C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.531C>T c.757+4C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240675G>C | CA389226108 | TINF2 | n.1108C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) n.1195C>G n.1245C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1009C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1005C>G n.1361C>G n.1558C>G n.1702C>G n.1222C>G n.1464C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) n.726C>G n.1129C>G n.1252C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.531C>G c.757+4C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) | |
14 | g.24240675G= | CA2123849324 | TINF2 | n.1108C= c.697C= (p.Gln233=) n.1195C= n.1245C= c.*398C= (n.*398C=) n.1009C= c.598C= (p.Gln200=) c.700C= (p.Gln234=) n.1005C= n.1361C= n.1558C= n.1702C= n.1222C= n.1464C= c.*177C= (n.*177C=) c.805C= (p.Gln269=) n.726C= n.1129C= n.1252C= c.*185C= (n.*185C=) c.367C= (p.Gln123=) n.531C= c.757+4C= c.163C= (p.Gln55=) | |
14 | g.24240675G>T | CA389226121 | TINF2 | n.1108C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) n.1195C>A n.1245C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1009C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1005C>A n.1361C>A n.1558C>A n.1702C>A n.1222C>A n.1464C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.805C>A (p.Gln269Lys) n.726C>A n.1129C>A n.1252C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.531C>A c.757+4C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) | |
14 | g.24240676A>C | CA485782192 | TINF2 | n.1107T>G c.696T>G (p.Val232=) n.1194T>G n.1244T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.1008T>G c.597T>G (p.Val199=) c.699T>G (p.Val233=) n.1004T>G n.1360T>G n.1557T>G n.1701T>G n.1221T>G n.1463T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.804T>G (p.Val268=) n.725T>G n.1128T>G n.1251T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.366T>G (p.Val122=) n.530T>G c.757+3T>G c.162T>G (p.Val54=) | |
14 | g.24240676A>G | CA485782193 | TINF2 | n.1107T>C c.696T>C (p.Val232=) n.1194T>C n.1244T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.1008T>C c.597T>C (p.Val199=) c.699T>C (p.Val233=) n.1004T>C n.1360T>C n.1557T>C n.1701T>C n.1221T>C n.1463T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.804T>C (p.Val268=) n.725T>C n.1128T>C n.1251T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.366T>C (p.Val122=) n.530T>C c.757+3T>C c.162T>C (p.Val54=) | |
14 | g.24240676A>T | CA485782194 | TINF2 | n.1107T>A c.696T>A (p.Val232=) n.1194T>A n.1244T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.1008T>A c.597T>A (p.Val199=) c.699T>A (p.Val233=) n.1004T>A n.1360T>A n.1557T>A n.1701T>A n.1221T>A n.1463T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.804T>A (p.Val268=) n.725T>A n.1128T>A n.1251T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.366T>A (p.Val122=) n.530T>A c.757+3T>A c.162T>A (p.Val54=) | |
14 | g.24240677A>C | CA389226138 | TINF2 | n.1106T>G c.695T>G (p.Val232Gly) n.1193T>G n.1243T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1007T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.1003T>G n.1359T>G n.1556T>G n.1700T>G n.1220T>G n.1462T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) n.724T>G n.1127T>G n.1250T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) n.529T>G c.757+2T>G c.161T>G (p.Val54Gly) | |
14 | g.24240677A>G | CA389226143 | TINF2 | n.1106T>C c.695T>C (p.Val232Ala) n.1193T>C n.1243T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1007T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.1003T>C n.1359T>C n.1556T>C n.1700T>C n.1220T>C n.1462T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) n.724T>C n.1127T>C n.1250T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) n.529T>C c.757+2T>C c.161T>C (p.Val54Ala) | |
14 | g.24240677A>T | CA389226163 | TINF2 | n.1106T>A c.695T>A (p.Val232Asp) n.1193T>A n.1243T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1007T>A c.596T>A (p.Val199Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) n.1003T>A n.1359T>A n.1556T>A n.1700T>A n.1220T>A n.1462T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.803T>A (p.Val268Asp) n.724T>A n.1127T>A n.1250T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.365T>A (p.Val122Asp) n.529T>A c.757+2T>A c.161T>A (p.Val54Asp) | |
14 | g.24240678C>A | CA389226176 | TINF2 | n.1105G>T c.694G>T (p.Val232Phe) n.1192G>T n.1242G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1006G>T c.595G>T (p.Val199Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) n.1002G>T n.1358G>T n.1555G>T n.1699G>T n.1219G>T n.1461G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.802G>T (p.Val268Phe) n.723G>T n.1126G>T n.1249G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.364G>T (p.Val122Phe) n.528G>T c.757+1G>T c.160G>T (p.Val54Phe) | |
14 | g.24240678C= | CA2123849325 | TINF2 | n.1105G= c.694G= (p.Val232=) n.1192G= n.1242G= c.*395G= (n.*395G=) n.1006G= c.595G= (p.Val199=) c.697G= (p.Val233=) n.1002G= n.1358G= n.1555G= n.1699G= n.1219G= n.1461G= c.*174G= (n.*174G=) c.802G= (p.Val268=) n.723G= n.1126G= n.1249G= c.*182G= (n.*182G=) c.364G= (p.Val122=) n.528G= c.757+1G= c.160G= (p.Val54=) | |
14 | g.24240678C>G | CA257880949 | TINF2 | n.1105G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.1192G>C n.1242G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.1006G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.1002G>C n.1358G>C n.1555G>C n.1699G>C n.1219G>C n.1461G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) n.723G>C n.1126G>C n.1249G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) n.528G>C c.757+1G>C c.160G>C (p.Val54Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240678C>T | CA389226180 | TINF2 | n.1105G>A c.694G>A (p.Val232Ile) n.1192G>A n.1242G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.1006G>A c.595G>A (p.Val199Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) n.1002G>A n.1358G>A n.1555G>A n.1699G>A n.1219G>A n.1461G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.802G>A (p.Val268Ile) n.723G>A n.1126G>A n.1249G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) n.528G>A c.757+1G>A c.160G>A (p.Val54Ile) | |
14 | g.24240678_24240681delinsCTCT | CA2123849326 | TINF2 | n.1102_1105delinsAGAG c.691_694delinsAGAG (p.Arg231=) n.1189_1192delinsAGAG n.1239_1242delinsAGAG c.*392_*395delinsAGAG (n.*392_*395delinsAGAG) n.1003_1006delinsAGAG c.592_595delinsAGAG (p.Arg198=) c.694_697delinsAGAG (p.Arg232=) n.999_1002delinsAGAG n.1355_1358delinsAGAG n.1552_1555delinsAGAG n.1696_1699delinsAGAG n.1216_1219delinsAGAG n.1458_1461delinsAGAG c.*171_*174delinsAGAG (n.*171_*174delinsAGAG) c.799_802delinsAGAG (p.Arg267=) n.720_723delinsAGAG n.1123_1126delinsAGAG n.1246_1249delinsAGAG c.*179_*182delinsAGAG (n.*179_*182delinsAGAG) c.361_364delinsAGAG (p.Arg121=) n.525_528delinsAGAG c.755_757+1delinsAGAG c.157_160delinsAGAG (p.Arg53=) | |
14 | g.24240679T>A | CA389226195 | TINF2 | n.1104A>T c.693A>T (p.Arg231Ser) n.1191A>T n.1241A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.1005A>T c.594A>T (p.Arg198Ser) c.696A>T (p.Arg232Ser) n.1001A>T n.1357A>T n.1554A>T n.1698A>T n.1218A>T n.1460A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.801A>T (p.Arg267Ser) n.722A>T n.1125A>T n.1248A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.363A>T (p.Arg121Ser) n.527A>T c.757A>T c.159A>T (p.Arg53Ser) | |
14 | g.24240679T>C | CA485782199 | TINF2 | n.1104A>G c.693A>G (p.Arg231=) n.1191A>G n.1241A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1005A>G c.594A>G (p.Arg198=) c.696A>G (p.Arg232=) n.1001A>G n.1357A>G n.1554A>G n.1698A>G n.1218A>G n.1460A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.801A>G (p.Arg267=) n.722A>G n.1125A>G n.1248A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.363A>G (p.Arg121=) n.527A>G c.757A>G c.159A>G (p.Arg53=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240679T>G | CA257880952 | TINF2 | n.1104A>C c.693A>C (p.Arg231Ser) n.1191A>C n.1241A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.1005A>C c.594A>C (p.Arg198Ser) c.696A>C (p.Arg232Ser) n.1001A>C n.1357A>C n.1554A>C n.1698A>C n.1218A>C n.1460A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.801A>C (p.Arg267Ser) n.722A>C n.1125A>C n.1248A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.363A>C (p.Arg121Ser) n.527A>C c.757A>C c.159A>C (p.Arg53Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240679T= | CA2123849327 | TINF2 | n.1104A= c.693A= (p.Arg231=) n.1191A= n.1241A= c.*394A= (n.*394A=) n.1005A= c.594A= (p.Arg198=) c.696A= (p.Arg232=) n.1001A= n.1357A= n.1554A= n.1698A= n.1218A= n.1460A= c.*173A= (n.*173A=) c.801A= (p.Arg267=) n.722A= n.1125A= n.1248A= c.*181A= (n.*181A=) c.363A= (p.Arg121=) n.527A= c.757A= c.159A= (p.Arg53=) | |
14 | g.24240681_24240683del | CA7130560 | TINF2 | n.1102_1104del c.691_693del (p.Arg231del) n.1189_1191del n.1239_1241del c.*392_*394del (n.*392_*394del) n.1003_1005del c.592_594del (p.Arg198del) c.694_696del (p.Arg232del) n.999_1001del n.1355_1357del n.1552_1554del n.1696_1698del n.1216_1218del n.1458_1460del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.799_801del (p.Arg267del) n.720_722del n.1123_1125del n.1246_1248del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.361_363del (p.Arg121del) n.525_527del c.755_757del c.157_159del (p.Arg53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240680C>A | CA389226222 | TINF2 | n.1103G>T c.692G>T (p.Arg231Ile) n.1190G>T n.1240G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.1004G>T c.593G>T (p.Arg198Ile) c.695G>T (p.Arg232Ile) n.1000G>T n.1356G>T n.1553G>T n.1697G>T n.1217G>T n.1459G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.800G>T (p.Arg267Ile) n.721G>T n.1124G>T n.1247G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.362G>T (p.Arg121Ile) n.526G>T c.756G>T c.158G>T (p.Arg53Ile) | |
14 | g.24240680C>G | CA389226226 | TINF2 | n.1103G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) n.1190G>C n.1240G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.1004G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1000G>C n.1356G>C n.1553G>C n.1697G>C n.1217G>C n.1459G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.800G>C (p.Arg267Thr) n.721G>C n.1124G>C n.1247G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.526G>C c.756G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) | |
14 | g.24240680C>T | CA389226230 | TINF2 | n.1103G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) n.1190G>A n.1240G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.1004G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1000G>A n.1356G>A n.1553G>A n.1697G>A n.1217G>A n.1459G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.800G>A (p.Arg267Lys) n.721G>A n.1124G>A n.1247G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.526G>A c.756G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240681T>A | CA389226237 | TINF2 | n.1102A>T c.691A>T (p.Arg231Ter) n.1189A>T n.1239A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1003A>T c.592A>T (p.Arg198Ter) c.694A>T (p.Arg232Ter) n.999A>T n.1355A>T n.1552A>T n.1696A>T n.1216A>T n.1458A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.799A>T (p.Arg267Ter) n.720A>T n.1123A>T n.1246A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.361A>T (p.Arg121Ter) n.525A>T c.755A>T c.157A>T (p.Arg53Ter) | |
14 | g.24240681T>C | CA389226240 | TINF2 | n.1102A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) n.1189A>G n.1239A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1003A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) c.694A>G (p.Arg232Gly) n.999A>G n.1355A>G n.1552A>G n.1696A>G n.1216A>G n.1458A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.799A>G (p.Arg267Gly) n.720A>G n.1123A>G n.1246A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.525A>G c.755A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) | |
14 | g.24240681T>G | CA485782204 | TINF2 | n.1102A>C c.691A>C (p.Arg231=) n.1189A>C n.1239A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1003A>C c.592A>C (p.Arg198=) c.694A>C (p.Arg232=) n.999A>C n.1355A>C n.1552A>C n.1696A>C n.1216A>C n.1458A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.799A>C (p.Arg267=) n.720A>C n.1123A>C n.1246A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.361A>C (p.Arg121=) n.525A>C c.755A>C c.157A>C (p.Arg53=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240681T= | CA2123849328 | TINF2 | n.1102A= c.691A= (p.Arg231=) n.1189A= n.1239A= c.*392A= (n.*392A=) n.1003A= c.592A= (p.Arg198=) c.694A= (p.Arg232=) n.999A= n.1355A= n.1552A= n.1696A= n.1216A= n.1458A= c.*171A= (n.*171A=) c.799A= (p.Arg267=) n.720A= n.1123A= n.1246A= c.*179A= (n.*179A=) c.361A= (p.Arg121=) n.525A= c.755A= c.157A= (p.Arg53=) | |
14 | g.24240682T>A | CA485782205 | TINF2 | n.1101A>T c.690A>T (p.Arg230=) n.1188A>T n.1238A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.1002A>T c.591A>T (p.Arg197=) c.693A>T (p.Arg231=) n.998A>T n.1354A>T n.1551A>T n.1695A>T n.1215A>T n.1457A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.798A>T (p.Arg266=) n.719A>T n.1122A>T n.1245A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.360A>T (p.Arg120=) n.524A>T c.754A>T c.156A>T (p.Arg52=) | |
14 | g.24240682T>C | CA485782206 | TINF2 | n.1101A>G c.690A>G (p.Arg230=) n.1188A>G n.1238A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.1002A>G c.591A>G (p.Arg197=) c.693A>G (p.Arg231=) n.998A>G n.1354A>G n.1551A>G n.1695A>G n.1215A>G n.1457A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.798A>G (p.Arg266=) n.719A>G n.1122A>G n.1245A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.360A>G (p.Arg120=) n.524A>G c.754A>G c.156A>G (p.Arg52=) | |
14 | g.24240682T>G | CA485782207 | TINF2 | n.1101A>C c.690A>C (p.Arg230=) n.1188A>C n.1238A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1002A>C c.591A>C (p.Arg197=) c.693A>C (p.Arg231=) n.998A>C n.1354A>C n.1551A>C n.1695A>C n.1215A>C n.1457A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.798A>C (p.Arg266=) n.719A>C n.1122A>C n.1245A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.360A>C (p.Arg120=) n.524A>C c.754A>C c.156A>C (p.Arg52=) | |
14 | g.24240683C>A | CA389226243 | TINF2 | n.1100G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) n.1187G>T n.1237G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1001G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) n.997G>T n.1353G>T n.1550G>T n.1694G>T n.1214G>T n.1456G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) n.718G>T n.1121G>T n.1244G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.523G>T c.753G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) | |
14 | g.24240683C= | CA2123849329 | TINF2 | n.1100G= c.689G= (p.Arg230=) n.1187G= n.1237G= c.*390G= (n.*390G=) n.1001G= c.590G= (p.Arg197=) c.692G= (p.Arg231=) n.997G= n.1353G= n.1550G= n.1694G= n.1214G= n.1456G= c.*169G= (n.*169G=) c.797G= (p.Arg266=) n.718G= n.1121G= n.1244G= c.*177G= (n.*177G=) c.359G= (p.Arg120=) n.523G= c.753G= c.155G= (p.Arg52=) | |
14 | g.24240683C>G | CA389226247 | TINF2 | n.1100G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) n.1187G>C n.1237G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1001G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) n.997G>C n.1353G>C n.1550G>C n.1694G>C n.1214G>C n.1456G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) n.718G>C n.1121G>C n.1244G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.523G>C c.753G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) | |
14 | g.24240683C>T | CA7130561 | TINF2 | n.1100G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) n.1187G>A n.1237G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1001G>A c.590G>A (p.Arg197Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) n.997G>A n.1353G>A n.1550G>A n.1694G>A n.1214G>A n.1456G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.797G>A (p.Arg266Gln) n.718G>A n.1121G>A n.1244G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.523G>A c.753G>A c.155G>A (p.Arg52Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240684G>A | CA16619855 | TINF2 | n.1099C>T c.688C>T (p.Arg230Ter) n.1186C>T n.1236C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1000C>T c.589C>T (p.Arg197Ter) c.691C>T (p.Arg231Ter) n.996C>T n.1352C>T n.1549C>T n.1693C>T n.1213C>T n.1455C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.796C>T (p.Arg266Ter) n.717C>T n.1120C>T n.1243C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.358C>T (p.Arg120Ter) n.522C>T c.752C>T c.154C>T (p.Arg52Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240684G>C | CA389226262 | TINF2 | n.1099C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) n.1186C>G n.1236C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1000C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) n.996C>G n.1352C>G n.1549C>G n.1693C>G n.1213C>G n.1455C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) n.717C>G n.1120C>G n.1243C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.522C>G c.752C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) | |
14 | g.24240684G= | CA2123849330 | TINF2 | n.1099C= c.688C= (p.Arg230=) n.1186C= n.1236C= c.*389C= (n.*389C=) n.1000C= c.589C= (p.Arg197=) c.691C= (p.Arg231=) n.996C= n.1352C= n.1549C= n.1693C= n.1213C= n.1455C= c.*168C= (n.*168C=) c.796C= (p.Arg266=) n.717C= n.1120C= n.1243C= c.*176C= (n.*176C=) c.358C= (p.Arg120=) n.522C= c.752C= c.154C= (p.Arg52=) | |
14 | g.24240684G>T | CA485782208 | TINF2 | n.1099C>A c.688C>A (p.Arg230=) n.1186C>A n.1236C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1000C>A c.589C>A (p.Arg197=) c.691C>A (p.Arg231=) n.996C>A n.1352C>A n.1549C>A n.1693C>A n.1213C>A n.1455C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.796C>A (p.Arg266=) n.717C>A n.1120C>A n.1243C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.358C>A (p.Arg120=) n.522C>A c.752C>A c.154C>A (p.Arg52=) | |
14 | g.24240685T>A | CA485782211 | TINF2 | n.1098A>T c.687A>T (p.Arg229=) n.1185A>T n.1235A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.999A>T c.588A>T (p.Arg196=) c.690A>T (p.Arg230=) n.995A>T n.1351A>T n.1548A>T n.1692A>T n.1212A>T n.1454A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.795A>T (p.Arg265=) n.716A>T n.1119A>T n.1242A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.357A>T (p.Arg119=) n.521A>T c.751A>T c.153A>T (p.Arg51=) | |
14 | g.24240685T>C | CA485782214 | TINF2 | n.1098A>G c.687A>G (p.Arg229=) n.1185A>G n.1235A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.999A>G c.588A>G (p.Arg196=) c.690A>G (p.Arg230=) n.995A>G n.1351A>G n.1548A>G n.1692A>G n.1212A>G n.1454A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.795A>G (p.Arg265=) n.716A>G n.1119A>G n.1242A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.357A>G (p.Arg119=) n.521A>G c.751A>G c.153A>G (p.Arg51=) | |
14 | g.24240685T>G | CA485782215 | TINF2 | n.1098A>C c.687A>C (p.Arg229=) n.1185A>C n.1235A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.999A>C c.588A>C (p.Arg196=) c.690A>C (p.Arg230=) n.995A>C n.1351A>C n.1548A>C n.1692A>C n.1212A>C n.1454A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.795A>C (p.Arg265=) n.716A>C n.1119A>C n.1242A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.357A>C (p.Arg119=) n.521A>C c.751A>C c.153A>C (p.Arg51=) | |
14 | g.24240686C>A | CA389226270 | TINF2 | n.1097G>T c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1184G>T n.1234G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.998G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) n.994G>T n.1350G>T n.1547G>T n.1691G>T n.1211G>T n.1453G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.794G>T (p.Arg265Leu) n.715G>T n.1118G>T n.1241G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.520G>T c.750G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) | |
14 | g.24240686C= | CA2123849331 | TINF2 | n.1097G= c.686G= (p.Arg229=) n.1184G= n.1234G= c.*387G= (n.*387G=) n.998G= c.587G= (p.Arg196=) c.689G= (p.Arg230=) n.994G= n.1350G= n.1547G= n.1691G= n.1211G= n.1453G= c.*166G= (n.*166G=) c.794G= (p.Arg265=) n.715G= n.1118G= n.1241G= c.*174G= (n.*174G=) c.356G= (p.Arg119=) n.520G= c.750G= c.152G= (p.Arg51=) | |
14 | g.24240686C>G | CA389226268 | TINF2 | n.1097G>C c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1184G>C n.1234G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.998G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) n.994G>C n.1350G>C n.1547G>C n.1691G>C n.1211G>C n.1453G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.794G>C (p.Arg265Pro) n.715G>C n.1118G>C n.1241G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.520G>C c.750G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) | |
14 | g.24240686C>T | CA7130562 | TINF2 | n.1097G>A c.686G>A (p.Arg229Gln) n.1184G>A n.1234G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.998G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) n.994G>A n.1350G>A n.1547G>A n.1691G>A n.1211G>A n.1453G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.794G>A (p.Arg265Gln) n.715G>A n.1118G>A n.1241G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.356G>A (p.Arg119Gln) n.520G>A c.750G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240687G>A | CA257880956 | TINF2 | n.1096C>T c.685C>T (p.Arg229Ter) n.1183C>T n.1233C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.997C>T c.586C>T (p.Arg196Ter) c.688C>T (p.Arg230Ter) n.993C>T n.1349C>T n.1546C>T n.1690C>T n.1210C>T n.1452C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.793C>T (p.Arg265Ter) n.714C>T n.1117C>T n.1240C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.355C>T (p.Arg119Ter) n.519C>T c.749C>T c.151C>T (p.Arg51Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240687G>C | CA389226291 | TINF2 | n.1096C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1183C>G n.1233C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.997C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) n.993C>G n.1349C>G n.1546C>G n.1690C>G n.1210C>G n.1452C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.793C>G (p.Arg265Gly) n.714C>G n.1117C>G n.1240C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.519C>G c.749C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) | |
14 | g.24240687G= | CA2123849332 | TINF2 | n.1096C= c.685C= (p.Arg229=) n.1183C= n.1233C= c.*386C= (n.*386C=) n.997C= c.586C= (p.Arg196=) c.688C= (p.Arg230=) n.993C= n.1349C= n.1546C= n.1690C= n.1210C= n.1452C= c.*165C= (n.*165C=) c.793C= (p.Arg265=) n.714C= n.1117C= n.1240C= c.*173C= (n.*173C=) c.355C= (p.Arg119=) n.519C= c.749C= c.151C= (p.Arg51=) | |
14 | g.24240687G>T | CA485782217 | TINF2 | n.1096C>A c.685C>A (p.Arg229=) n.1183C>A n.1233C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.997C>A c.586C>A (p.Arg196=) c.688C>A (p.Arg230=) n.993C>A n.1349C>A n.1546C>A n.1690C>A n.1210C>A n.1452C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.793C>A (p.Arg265=) n.714C>A n.1117C>A n.1240C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.355C>A (p.Arg119=) n.519C>A c.749C>A c.151C>A (p.Arg51=) | |
14 | g.24240688G>A | CA485782218 | TINF2 | n.1095C>T c.684C>T (p.Gly228=) n.1182C>T n.1232C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.996C>T c.585C>T (p.Gly195=) c.687C>T (p.Gly229=) n.992C>T n.1348C>T n.1545C>T n.1689C>T n.1209C>T n.1451C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.792C>T (p.Gly264=) n.713C>T n.1116C>T n.1239C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.354C>T (p.Gly118=) n.518C>T c.748C>T c.150C>T (p.Gly50=) | |
14 | g.24240688G>C | CA485782219 | TINF2 | n.1095C>G c.684C>G (p.Gly228=) n.1182C>G n.1232C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.996C>G c.585C>G (p.Gly195=) c.687C>G (p.Gly229=) n.992C>G n.1348C>G n.1545C>G n.1689C>G n.1209C>G n.1451C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.792C>G (p.Gly264=) n.713C>G n.1116C>G n.1239C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.354C>G (p.Gly118=) n.518C>G c.748C>G c.150C>G (p.Gly50=) | |
14 | g.24240688G>T | CA485782220 | TINF2 | n.1095C>A c.684C>A (p.Gly228=) n.1182C>A n.1232C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.996C>A c.585C>A (p.Gly195=) c.687C>A (p.Gly229=) n.992C>A n.1348C>A n.1545C>A n.1689C>A n.1209C>A n.1451C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.792C>A (p.Gly264=) n.713C>A n.1116C>A n.1239C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.354C>A (p.Gly118=) n.518C>A c.748C>A c.150C>A (p.Gly50=) | |
14 | g.24240689C>A | CA389226294 | TINF2 | n.1094G>T c.683G>T (p.Gly228Val) n.1181G>T n.1231G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.995G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.991G>T n.1347G>T n.1544G>T n.1688G>T n.1208G>T n.1450G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) n.712G>T n.1115G>T n.1238G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.517G>T c.747G>T c.149G>T (p.Gly50Val) | |
14 | g.24240689C>G | CA389226298 | TINF2 | n.1094G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1181G>C n.1231G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.995G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.991G>C n.1347G>C n.1544G>C n.1688G>C n.1208G>C n.1450G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.712G>C n.1115G>C n.1238G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.517G>C c.747G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
14 | g.24240689C>T | CA389226306 | TINF2 | n.1094G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) n.1181G>A n.1231G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.995G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.991G>A n.1347G>A n.1544G>A n.1688G>A n.1208G>A n.1450G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.712G>A n.1115G>A n.1238G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.517G>A c.747G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240690C>A | CA389226314 | TINF2 | n.1093G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) n.1180G>T n.1230G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.994G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.990G>T n.1346G>T n.1543G>T n.1687G>T n.1207G>T n.1449G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.711G>T n.1114G>T n.1237G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.516G>T c.746G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) | |
14 | g.24240690C= | CA2123849333 | TINF2 | n.1093G= c.682G= (p.Gly228=) n.1180G= n.1230G= c.*383G= (n.*383G=) n.994G= c.583G= (p.Gly195=) c.685G= (p.Gly229=) n.990G= n.1346G= n.1543G= n.1687G= n.1207G= n.1449G= c.*162G= (n.*162G=) c.790G= (p.Gly264=) n.711G= n.1114G= n.1237G= c.*170G= (n.*170G=) c.352G= (p.Gly118=) n.516G= c.746G= c.148G= (p.Gly50=) | |
14 | g.24240690C>G | CA389226315 | TINF2 | n.1093G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1180G>C n.1230G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.994G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.990G>C n.1346G>C n.1543G>C n.1687G>C n.1207G>C n.1449G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.711G>C n.1114G>C n.1237G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.516G>C c.746G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
14 | g.24240690C>T | CA389226317 | TINF2 | n.1093G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) n.1180G>A n.1230G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.994G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.990G>A n.1346G>A n.1543G>A n.1687G>A n.1207G>A n.1449G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.711G>A n.1114G>A n.1237G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.516G>A c.746G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240691T>A | CA485782225 | TINF2 | n.1092A>T c.681A>T (p.Leu227=) n.1179A>T n.1229A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.993A>T c.582A>T (p.Leu194=) c.684A>T (p.Leu228=) n.989A>T n.1345A>T n.1542A>T n.1686A>T n.1206A>T n.1448A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.789A>T (p.Leu263=) n.710A>T n.1113A>T n.1236A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.351A>T (p.Leu117=) n.515A>T c.745A>T c.147A>T (p.Leu49=) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24240691T>C | CA485782226 | TINF2 | n.1092A>G c.681A>G (p.Leu227=) n.1179A>G n.1229A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.993A>G c.582A>G (p.Leu194=) c.684A>G (p.Leu228=) n.989A>G n.1345A>G n.1542A>G n.1686A>G n.1206A>G n.1448A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.789A>G (p.Leu263=) n.710A>G n.1113A>G n.1236A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.351A>G (p.Leu117=) n.515A>G c.745A>G c.147A>G (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240691T>G | CA485782227 | TINF2 | n.1092A>C c.681A>C (p.Leu227=) n.1179A>C n.1229A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.993A>C c.582A>C (p.Leu194=) c.684A>C (p.Leu228=) n.989A>C n.1345A>C n.1542A>C n.1686A>C n.1206A>C n.1448A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.789A>C (p.Leu263=) n.710A>C n.1113A>C n.1236A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.351A>C (p.Leu117=) n.515A>C c.745A>C c.147A>C (p.Leu49=) | |
14 | g.24240691T= | CA2123849334 | TINF2 | n.1092A= c.681A= (p.Leu227=) n.1179A= n.1229A= c.*382A= (n.*382A=) n.993A= c.582A= (p.Leu194=) c.684A= (p.Leu228=) n.989A= n.1345A= n.1542A= n.1686A= n.1206A= n.1448A= c.*161A= (n.*161A=) c.789A= (p.Leu263=) n.710A= n.1113A= n.1236A= c.*169A= (n.*169A=) c.351A= (p.Leu117=) n.515A= c.745A= c.147A= (p.Leu49=) | |
14 | g.24240692A>C | CA389226322 | TINF2 | n.1091T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1178T>G n.1228T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.992T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.988T>G n.1344T>G n.1541T>G n.1685T>G n.1205T>G n.1447T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.709T>G n.1112T>G n.1235T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.514T>G c.744T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.24240692A>G | CA389226324 | TINF2 | n.1091T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1178T>C n.1228T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.992T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.988T>C n.1344T>C n.1541T>C n.1685T>C n.1205T>C n.1447T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.709T>C n.1112T>C n.1235T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.514T>C c.744T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | |
14 | g.24240692A>T | CA389226326 | TINF2 | n.1091T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.1178T>A n.1228T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.992T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.988T>A n.1344T>A n.1541T>A n.1685T>A n.1205T>A n.1447T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.709T>A n.1112T>A n.1235T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.514T>A c.744T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
14 | g.24240693G>A | CA485782228 | TINF2 | n.1090C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.1177C>T n.1227C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.991C>T c.580C>T (p.Leu194=) c.682C>T (p.Leu228=) n.987C>T n.1343C>T n.1540C>T n.1684C>T n.1204C>T n.1446C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.787C>T (p.Leu263=) n.708C>T n.1111C>T n.1234C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.349C>T (p.Leu117=) n.513C>T c.743C>T c.145C>T (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.24240693G>T | CA389226332 | TINF2 | n.1090C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1177C>A n.1227C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.991C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.987C>A n.1343C>A n.1540C>A n.1684C>A n.1204C>A n.1446C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.708C>A n.1111C>A n.1234C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.513C>A c.743C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) |