Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24240586C>ACA389225050TINF2n.1197G>T
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 gnomAD v4
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n.1098G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
c.789G>A (p.Gln263=)
n.1094G>A
n.1450G>A
n.1647G>A
n.1791G>A
n.1311G>A
n.1553G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.894G>A (p.Gln298=)
n.815G>A
n.1218G>A
n.1341G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.13G>A
n.620G>A
c.757+93G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
14g.24240587T>ACA389225054TINF2n.1196A>T
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c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.1093A>C
n.1449A>C
n.1646A>C
n.1790A>C
n.1310A>C
n.1552A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.814A>C
n.1217A>C
n.1340A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
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n.619A>C
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14g.24240587_24240588delinsTGCA2123849283TINF2n.1195_1196delinsCA
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n.1096_1097delinsCA
c.685_686delinsCA (p.Gln229=)
c.787_788delinsCA (p.Gln263=)
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n.1448_1449delinsCA
n.1645_1646delinsCA
n.1789_1790delinsCA
n.1309_1310delinsCA
n.1551_1552delinsCA
c.*264_*265delinsCA (n.*264_*265delinsCA)
c.892_893delinsCA (p.Gln298=)
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n.1216_1217delinsCA
n.1339_1340delinsCA
c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA)
n.11_12delinsCA
n.618_619delinsCA
c.757+91_757+92delinsCA
c.250_251delinsCA (p.Gln84=)
14g.24240588G>ACA389225072TINF2n.1195C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1282C>T
n.1332C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1096C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.1092C>T
n.1448C>T
n.1645C>T
n.1789C>T
n.1309C>T
n.1551C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.813C>T
n.1216C>T
n.1339C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.11C>T
n.618C>T
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n.1096C>G
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14g.24240588G>TCA389225080TINF2n.1195C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1282C>A
n.1332C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1096C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.1092C>A
n.1448C>A
n.1645C>A
n.1789C>A
n.1309C>A
n.1551C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.813C>A
n.1216C>A
n.1339C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.11C>A
n.618C>A
c.757+91C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
14g.24240590delCA343195TINF2n.1195del
c.784del (p.Gln262ArgfsTer19)
n.1282del
n.1332del
c.*485del (n.*485del)
n.1096del
c.685del (p.Gln229ArgfsTer19)
c.787del (p.Gln263ArgfsTer19)
n.1092del
n.1448del
n.1645del
n.1789del
n.1309del
n.1551del
c.*264del (n.*264del)
c.892del (p.Gln298ArgfsTer19)
n.813del
n.1216del
n.1339del
c.*272del (n.*272del)
n.11del
n.618del
c.757+91del
c.250del (p.Gln84ArgfsTer19)
 ClinVar dbSNP
14g.24240589G>ACA7130551TINF2n.1194C>T
c.783C>T (p.Thr261=)
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n.1331C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
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c.684C>T (p.Thr228=)
c.786C>T (p.Thr262=)
n.1091C>T
n.1447C>T
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n.1788C>T
n.1308C>T
n.1550C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
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n.1338C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
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c.757+90C>T
c.249C>T (p.Thr83=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240589G>CCA485782085TINF2n.1194C>G
c.783C>G (p.Thr261=)
n.1281C>G
n.1331C>G
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c.786C>G (p.Thr262=)
n.1091C>G
n.1447C>G
n.1644C>G
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n.1308C>G
n.1550C>G
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n.812C>G
n.1215C>G
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c.*271C>G (n.*271C>G)
n.10C>G
n.617C>G
c.757+90C>G
c.249C>G (p.Thr83=)
 ClinVar
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n.1447C=
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n.1308C=
n.1550C=
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n.1338C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.10C=
n.617C=
c.757+90C=
c.249C= (p.Thr83=)
14g.24240589G>TCA485782086TINF2n.1194C>A
c.783C>A (p.Thr261=)
n.1281C>A
n.1331C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1095C>A
c.684C>A (p.Thr228=)
c.786C>A (p.Thr262=)
n.1091C>A
n.1447C>A
n.1644C>A
n.1788C>A
n.1308C>A
n.1550C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.891C>A (p.Thr297=)
n.812C>A
n.1215C>A
n.1338C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.10C>A
n.617C>A
c.757+90C>A
c.249C>A (p.Thr83=)
14g.24240590G>ACA389225088TINF2n.1193C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.1280C>T
n.1330C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1094C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.1090C>T
n.1446C>T
n.1643C>T
n.1787C>T
n.1307C>T
n.1549C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.811C>T
n.1214C>T
n.1337C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.9C>T
n.616C>T
c.757+89C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
14g.24240590G>CCA389225085TINF2n.1193C>G
c.782C>G (p.Thr261Ser)
n.1280C>G
n.1330C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1094C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
n.1090C>G
n.1446C>G
n.1643C>G
n.1787C>G
n.1307C>G
n.1549C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.811C>G
n.1214C>G
n.1337C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.9C>G
n.616C>G
c.757+89C>G
c.248C>G (p.Thr83Ser)
14g.24240590G>TCA389225086TINF2n.1193C>A
c.782C>A (p.Thr261Asn)
n.1280C>A
n.1330C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1094C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
n.1090C>A
n.1446C>A
n.1643C>A
n.1787C>A
n.1307C>A
n.1549C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.811C>A
n.1214C>A
n.1337C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.9C>A
n.616C>A
c.757+89C>A
c.248C>A (p.Thr83Asn)
14g.24240591T>ACA389225091TINF2n.1192A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.1279A>T
n.1329A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.1093A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.1089A>T
n.1445A>T
n.1642A>T
n.1786A>T
n.1306A>T
n.1548A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.810A>T
n.1213A>T
n.1336A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.8A>T
n.615A>T
c.757+88A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
14g.24240591T>CCA389225093TINF2n.1192A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.1279A>G
n.1329A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1093A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.1089A>G
n.1445A>G
n.1642A>G
n.1786A>G
n.1306A>G
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c.*261A>G (n.*261A>G)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.810A>G
n.1213A>G
n.1336A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.8A>G
n.615A>G
c.757+88A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
14g.24240591T>GCA389225102TINF2n.1192A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.1279A>C
n.1329A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.1093A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.1089A>C
n.1445A>C
n.1642A>C
n.1786A>C
n.1306A>C
n.1548A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.810A>C
n.1213A>C
n.1336A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.8A>C
n.615A>C
c.757+88A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
 gnomAD v4
14g.24240592delCA2695213963TINF2n.1192del
c.781del (p.Thr261ProfsTer20)
n.1279del
n.1329del
c.*482del (n.*482del)
n.1093del
c.682del (p.Thr228ProfsTer20)
c.784del (p.Thr262ProfsTer20)
n.1089del
n.1445del
n.1642del
n.1786del
n.1306del
n.1548del
c.*261del (n.*261del)
c.889del (p.Thr297ProfsTer20)
n.810del
n.1213del
n.1336del
c.*269del (n.*269del)
n.8del
n.615del
c.757+88del
c.247del (p.Thr83ProfsTer20)
14g.24240592T>ACA485782089TINF2n.1191A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
n.1278A>T
n.1328A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1092A>T
c.681A>T (p.Pro227=)
c.783A>T (p.Pro261=)
n.1088A>T
n.1444A>T
n.1641A>T
n.1785A>T
n.1305A>T
n.1547A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.809A>T
n.1212A>T
n.1335A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.7A>T
n.614A>T
c.757+87A>T
c.246A>T (p.Pro82=)
14g.24240592T>CCA485782090TINF2n.1191A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
n.1278A>G
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n.1092A>G
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c.*260A>G (n.*260A>G)
c.888A>G (p.Pro296=)
n.809A>G
n.1212A>G
n.1335A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.7A>G
n.614A>G
c.757+87A>G
c.246A>G (p.Pro82=)
14g.24240592T>GCA485782091TINF2n.1191A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
n.1278A>C
n.1328A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1092A>C
c.681A>C (p.Pro227=)
c.783A>C (p.Pro261=)
n.1088A>C
n.1444A>C
n.1641A>C
n.1785A>C
n.1305A>C
n.1547A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.809A>C
n.1212A>C
n.1335A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.7A>C
n.614A>C
c.757+87A>C
c.246A>C (p.Pro82=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240592T=CA2123849285TINF2n.1191A=
c.780A= (p.Pro260=)
n.1278A=
n.1328A=
c.*481A= (n.*481A=)
n.1092A=
c.681A= (p.Pro227=)
c.783A= (p.Pro261=)
n.1088A=
n.1444A=
n.1641A=
n.1785A=
n.1305A=
n.1547A=
c.*260A= (n.*260A=)
c.888A= (p.Pro296=)
n.809A=
n.1212A=
n.1335A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.7A=
n.614A=
c.757+87A=
c.246A= (p.Pro82=)
14g.24240593G>ACA389225114TINF2n.1190C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.1277C>T
n.1327C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1091C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.1087C>T
n.1443C>T
n.1640C>T
n.1784C>T
n.1304C>T
n.1546C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.808C>T
n.1211C>T
n.1334C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.6C>T
n.613C>T
c.757+86C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
14g.24240593G>CCA389225117TINF2n.1190C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.1277C>G
n.1327C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1091C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.1087C>G
n.1443C>G
n.1640C>G
n.1784C>G
n.1304C>G
n.1546C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.808C>G
n.1211C>G
n.1334C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.6C>G
n.613C>G
c.757+86C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
14g.24240593G>TCA389225119TINF2n.1190C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.1277C>A
n.1327C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1091C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.1087C>A
n.1443C>A
n.1640C>A
n.1784C>A
n.1304C>A
n.1546C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.808C>A
n.1211C>A
n.1334C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.6C>A
n.613C>A
c.757+86C>A
c.245C>A (p.Pro82Gln)
14g.24240594G>ACA389225121TINF2n.1189C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.1276C>T
n.1326C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1090C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.1086C>T
n.1442C>T
n.1639C>T
n.1783C>T
n.1303C>T
n.1545C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.807C>T
n.1210C>T
n.1333C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.5C>T
n.612C>T
c.757+85C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
 gnomAD v4
14g.24240594G>CCA389225124TINF2n.1189C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.1276C>G
n.1326C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1090C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.1086C>G
n.1442C>G
n.1639C>G
n.1783C>G
n.1303C>G
n.1545C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.807C>G
n.1210C>G
n.1333C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.5C>G
n.612C>G
c.757+85C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
14g.24240594G>TCA389225133TINF2n.1189C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.1276C>A
n.1326C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1090C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.1086C>A
n.1442C>A
n.1639C>A
n.1783C>A
n.1303C>A
n.1545C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.807C>A
n.1210C>A
n.1333C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.5C>A
n.612C>A
c.757+85C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
14g.24240595T>ACA485782097TINF2n.1188A>T
c.777A>T (p.Ser259=)
n.1275A>T
n.1325A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.1089A>T
c.678A>T (p.Ser226=)
c.780A>T (p.Ser260=)
n.1085A>T
n.1441A>T
n.1638A>T
n.1782A>T
n.1302A>T
n.1544A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.885A>T (p.Ser295=)
n.806A>T
n.1209A>T
n.1332A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.4A>T
n.611A>T
c.757+84A>T
c.243A>T (p.Ser81=)
14g.24240595T>CCA485782099TINF2n.1188A>G
c.777A>G (p.Ser259=)
n.1275A>G
n.1325A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.1089A>G
c.678A>G (p.Ser226=)
c.780A>G (p.Ser260=)
n.1085A>G
n.1441A>G
n.1638A>G
n.1782A>G
n.1302A>G
n.1544A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.885A>G (p.Ser295=)
n.806A>G
n.1209A>G
n.1332A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.4A>G
n.611A>G
c.757+84A>G
c.243A>G (p.Ser81=)
 ClinVar
14g.24240595T>GCA485782101TINF2n.1188A>C
c.777A>C (p.Ser259=)
n.1275A>C
n.1325A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.1089A>C
c.678A>C (p.Ser226=)
c.780A>C (p.Ser260=)
n.1085A>C
n.1441A>C
n.1638A>C
n.1782A>C
n.1302A>C
n.1544A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.885A>C (p.Ser295=)
n.806A>C
n.1209A>C
n.1332A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.4A>C
n.611A>C
c.757+84A>C
c.243A>C (p.Ser81=)
14g.24240596G>ACA389225139TINF2n.1187C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.1274C>T
n.1324C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1088C>T
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
n.1084C>T
n.1440C>T
n.1637C>T
n.1781C>T
n.1301C>T
n.1543C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.884C>T (p.Ser295Leu)
n.805C>T
n.1208C>T
n.1331C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.3C>T
n.610C>T
c.757+83C>T
c.242C>T (p.Ser81Leu)
14g.24240596G>CCA389225145TINF2n.1187C>G
c.776C>G (p.Ser259Ter)
n.1274C>G
n.1324C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1088C>G
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
n.1084C>G
n.1440C>G
n.1637C>G
n.1781C>G
n.1301C>G
n.1543C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.884C>G (p.Ser295Ter)
n.805C>G
n.1208C>G
n.1331C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.3C>G
n.610C>G
c.757+83C>G
c.242C>G (p.Ser81Ter)
14g.24240596G>TCA389225148TINF2n.1187C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.1274C>A
n.1324C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1088C>A
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
n.1084C>A
n.1440C>A
n.1637C>A
n.1781C>A
n.1301C>A
n.1543C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.884C>A (p.Ser295Ter)
n.805C>A
n.1208C>A
n.1331C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.3C>A
n.610C>A
c.757+83C>A
c.242C>A (p.Ser81Ter)
14g.24240597A>CCA389225154TINF2n.1186T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.1273T>G
n.1323T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1087T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1083T>G
n.1439T>G
n.1636T>G
n.1780T>G
n.1300T>G
n.1542T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.804T>G
n.1207T>G
n.1330T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.2T>G
n.609T>G
c.757+82T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
14g.24240597A>GCA389225153TINF2n.1186T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.1273T>C
n.1323T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1087T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1083T>C
n.1439T>C
n.1636T>C
n.1780T>C
n.1300T>C
n.1542T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.804T>C
n.1207T>C
n.1330T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.2T>C
n.609T>C
c.757+82T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
14g.24240597A>TCA389225152TINF2n.1186T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.1273T>A
n.1323T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1087T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1083T>A
n.1439T>A
n.1636T>A
n.1780T>A
n.1300T>A
n.1542T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.804T>A
n.1207T>A
n.1330T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.2T>A
n.609T>A
c.757+82T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
14g.24240598G>ACA485782102TINF2n.1185C>T
c.774C>T (p.Gly258=)
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n.1322C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1086C>T
c.675C>T (p.Gly225=)
c.777C>T (p.Gly259=)
n.1082C>T
n.1438C>T
n.1635C>T
n.1779C>T
n.1299C>T
n.1541C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.882C>T (p.Gly294=)
n.803C>T
n.1206C>T
n.1329C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1C>T
n.608C>T
c.757+81C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
 gnomAD v4
14g.24240598G>CCA485782103TINF2n.1185C>G
c.774C>G (p.Gly258=)
n.1272C>G
n.1322C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1086C>G
c.675C>G (p.Gly225=)
c.777C>G (p.Gly259=)
n.1082C>G
n.1438C>G
n.1635C>G
n.1779C>G
n.1299C>G
n.1541C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.882C>G (p.Gly294=)
n.803C>G
n.1206C>G
n.1329C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1C>G
n.608C>G
c.757+81C>G
c.240C>G (p.Gly80=)
14g.24240598G>TCA485782105TINF2n.1185C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
n.1272C>A
n.1322C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1086C>A
c.675C>A (p.Gly225=)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.1082C>A
n.1438C>A
n.1635C>A
n.1779C>A
n.1299C>A
n.1541C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.882C>A (p.Gly294=)
n.803C>A
n.1206C>A
n.1329C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1C>A
n.608C>A
c.757+81C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
14g.24240599C>ACA389225165TINF2n.1184G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.1271G>T
n.1321G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.1085G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1081G>T
n.1437G>T
n.1634G>T
n.1778G>T
n.1298G>T
n.1540G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.802G>T
n.1205G>T
n.1328G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.607G>T
c.757+80G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
14g.24240599C>GCA389225161TINF2n.1184G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1271G>C
n.1321G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1085G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1081G>C
n.1437G>C
n.1634G>C
n.1778G>C
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n.1540G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.802G>C
n.1205G>C
n.1328G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.607G>C
c.757+80G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
14g.24240599C>TCA389225182TINF2n.1184G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
n.1271G>A
n.1321G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1085G>A
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1081G>A
n.1437G>A
n.1634G>A
n.1778G>A
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n.1540G>A
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c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.802G>A
n.1205G>A
n.1328G>A
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n.607G>A
c.757+80G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
14g.24240600C>ACA389225191TINF2n.1183G>T
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c.238G>T (p.Gly80Cys)
14g.24240600C=CA2123849286TINF2n.1183G=
c.772G= (p.Gly258=)
n.1270G=
n.1320G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.1084G=
c.673G= (p.Gly225=)
c.775G= (p.Gly259=)
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n.1436G=
n.1633G=
n.1777G=
n.1297G=
n.1539G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.801G=
n.1204G=
n.1327G=
c.*260G= (n.*260G=)
n.606G=
c.757+79G=
c.238G= (p.Gly80=)
14g.24240600C>GCA389225194TINF2n.1183G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1270G>C
n.1320G>C
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n.1084G>C
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c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1080G>C
n.1436G>C
n.1633G>C
n.1777G>C
n.1297G>C
n.1539G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.801G>C
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c.*260G>C (n.*260G>C)
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 dbSNP
14g.24240600C>TCA389225195TINF2n.1183G>A
c.772G>A (p.Gly258Ser)
n.1270G>A
n.1320G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1084G>A
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1080G>A
n.1436G>A
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n.1297G>A
n.1539G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.801G>A
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n.1327G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.606G>A
c.757+79G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240601G>ACA485782110TINF2n.1182C>T
c.771C>T (p.Leu257=)
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c.*472C>T (n.*472C>T)
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c.879C>T (p.Leu293=)
n.800C>T
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c.*259C>T (n.*259C>T)
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c.757+78C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240601G>CCA485782112TINF2n.1182C>G
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c.757+78C=
c.237C= (p.Leu79=)
14g.24240601G>TCA485782111TINF2n.1182C>A
c.771C>A (p.Leu257=)
n.1269C>A
n.1319C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1083C>A
c.672C>A (p.Leu224=)
c.774C>A (p.Leu258=)
n.1079C>A
n.1435C>A
n.1632C>A
n.1776C>A
n.1296C>A
n.1538C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.879C>A (p.Leu293=)
n.800C>A
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c.*259C>A (n.*259C>A)
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c.757+78C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
14g.24240602A>CCA389225197TINF2n.1181T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1268T>G
n.1318T>G
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n.1082T>G
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c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1078T>G
n.1434T>G
n.1631T>G
n.1775T>G
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n.1537T>G
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c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.799T>G
n.1202T>G
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c.236T>G (p.Leu79Arg)
14g.24240602A>GCA389225216TINF2n.1181T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1268T>C
n.1318T>C
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n.1082T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1078T>C
n.1434T>C
n.1631T>C
n.1775T>C
n.1295T>C
n.1537T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.799T>C
n.1202T>C
n.1325T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.604T>C
c.757+77T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
14g.24240602A>TCA389225219TINF2n.1181T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
n.1268T>A
n.1318T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.1082T>A
c.671T>A (p.Leu224His)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.1078T>A
n.1434T>A
n.1631T>A
n.1775T>A
n.1295T>A
n.1537T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.878T>A (p.Leu293His)
n.799T>A
n.1202T>A
n.1325T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.604T>A
c.757+77T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
14g.24240603G>ACA389225240TINF2n.1180C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
n.1267C>T
n.1317C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.1081C>T
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1077C>T
n.1433C>T
n.1630C>T
n.1774C>T
n.1294C>T
n.1536C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
n.798C>T
n.1201C>T
n.1324C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.439C>T
n.603C>T
c.757+76C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
 gnomAD v4
14g.24240603G>CCA389225225TINF2n.1180C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1267C>G
n.1317C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.1081C>G
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c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1077C>G
n.1433C>G
n.1630C>G
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n.798C>G
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c.235C>G (p.Leu79Val)
14g.24240603G>TCA389225233TINF2n.1180C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
n.1267C>A
n.1317C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.1081C>A
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1077C>A
n.1433C>A
n.1630C>A
n.1774C>A
n.1294C>A
n.1536C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
n.798C>A
n.1201C>A
n.1324C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.439C>A
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c.757+76C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
14g.24240604A>CCA389225242TINF2n.1179T>G
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n.1266T>G
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c.*469T>G (n.*469T>G)
n.1080T>G
c.669T>G (p.Asn223Lys)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
n.1076T>G
n.1432T>G
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n.1293T>G
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n.797T>G
n.1200T>G
n.1323T>G
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c.*469T>C (n.*469T>C)
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c.669T>C (p.Asn223=)
c.771T>C (p.Asn257=)
n.1076T>C
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n.1773T>C
n.1293T>C
n.1535T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.876T>C (p.Asn292=)
n.797T>C
n.1200T>C
n.1323T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.438T>C (p.Asn146=)
n.602T>C
c.757+75T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
14g.24240604A>TCA389225243TINF2n.1179T>A
c.768T>A (p.Asn256Lys)
n.1266T>A
n.1316T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.1080T>A
c.669T>A (p.Asn223Lys)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
n.1076T>A
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c.876T>A (p.Asn292Lys)
n.797T>A
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c.*256T>A (n.*256T>A)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
n.602T>A
c.757+75T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
14g.24240605T>ACA389225247TINF2n.1178A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
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c.875A>T (p.Asn292Ile)
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c.437A>T (p.Asn146Ile)
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c.233A>T (p.Asn78Ile)
14g.24240605T>CCA389225249TINF2n.1178A>G
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n.1075A>C
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c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.796A>C
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c.*255A>C (n.*255A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.601A>C
c.757+74A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
14g.24240606_24240609delCA2695213964TINF2n.1175_1178del
c.764_767del (p.Arg255IlefsTer25)
n.1262_1265del
n.1312_1315del
c.*465_*468del (n.*465_*468del)
n.1076_1079del
c.665_668del (p.Arg222IlefsTer25)
c.767_770del (p.Arg256IlefsTer25)
n.1072_1075del
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c.*244_*247del (n.*244_*247del)
c.872_875del (p.Arg291IlefsTer25)
n.793_796del
n.1196_1199del
n.1319_1322del
c.*252_*255del (n.*252_*255del)
c.434_437del (p.Arg145IlefsTer?)
n.598_601del
c.757+71_757+74del
c.230_233del (p.Arg77IlefsTer25)
14g.24240606T>ACA389225256TINF2n.1177A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.1264A>T
n.1314A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.1078A>T
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.1074A>T
n.1430A>T
n.1627A>T
n.1771A>T
n.1291A>T
n.1533A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.795A>T
n.1198A>T
n.1321A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.600A>T
c.757+73A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
14g.24240606T>CCA389225254TINF2n.1177A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.1264A>G
n.1314A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.1078A>G
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.1074A>G
n.1430A>G
n.1627A>G
n.1771A>G
n.1291A>G
n.1533A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.795A>G
n.1198A>G
n.1321A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.600A>G
c.757+73A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
14g.24240606T>GCA389225255TINF2n.1177A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
n.1264A>C
n.1314A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.1078A>C
c.667A>C (p.Asn223His)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.1074A>C
n.1430A>C
n.1627A>C
n.1771A>C
n.1291A>C
n.1533A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.874A>C (p.Asn292His)
n.795A>C
n.1198A>C
n.1321A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.600A>C
c.757+73A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
14g.24240607C>ACA389225260TINF2n.1176G>T
c.765G>T (p.Arg255Ser)
n.1263G>T
n.1313G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1077G>T
c.666G>T (p.Arg222Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
n.1073G>T
n.1429G>T
n.1626G>T
n.1770G>T
n.1290G>T
n.1532G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.873G>T (p.Arg291Ser)
n.794G>T
n.1197G>T
n.1320G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.435G>T (p.Arg145Ser)
n.599G>T
c.757+72G>T
c.231G>T (p.Arg77Ser)
 gnomAD v4
14g.24240607C>GCA389225271TINF2n.1176G>C
c.765G>C (p.Arg255Ser)
n.1263G>C
n.1313G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1077G>C
c.666G>C (p.Arg222Ser)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
n.1073G>C
n.1429G>C
n.1626G>C
n.1770G>C
n.1290G>C
n.1532G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.873G>C (p.Arg291Ser)
n.794G>C
n.1197G>C
n.1320G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.435G>C (p.Arg145Ser)
n.599G>C
c.757+72G>C
c.231G>C (p.Arg77Ser)
14g.24240607C>TCA485782118TINF2n.1176G>A
c.765G>A (p.Arg255=)
n.1263G>A
n.1313G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1077G>A
c.666G>A (p.Arg222=)
c.768G>A (p.Arg256=)
n.1073G>A
n.1429G>A
n.1626G>A
n.1770G>A
n.1290G>A
n.1532G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.873G>A (p.Arg291=)
n.794G>A
n.1197G>A
n.1320G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.435G>A (p.Arg145=)
n.599G>A
c.757+72G>A
c.231G>A (p.Arg77=)
14g.24240608C>ACA389225272TINF2n.1175G>T
c.764G>T (p.Arg255Met)
n.1262G>T
n.1312G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1076G>T
c.665G>T (p.Arg222Met)
c.767G>T (p.Arg256Met)
n.1072G>T
n.1428G>T
n.1625G>T
n.1769G>T
n.1289G>T
n.1531G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.793G>T
n.1196G>T
n.1319G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.434G>T (p.Arg145Met)
n.598G>T
c.757+71G>T
c.230G>T (p.Arg77Met)
14g.24240608C>GCA389225275TINF2n.1175G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
n.1262G>C
n.1312G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1076G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
n.1072G>C
n.1428G>C
n.1625G>C
n.1769G>C
n.1289G>C
n.1531G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.793G>C
n.1196G>C
n.1319G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.598G>C
c.757+71G>C
c.230G>C (p.Arg77Thr)
14g.24240608C>TCA389225278TINF2n.1175G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.1262G>A
n.1312G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1076G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
n.1072G>A
n.1428G>A
n.1625G>A
n.1769G>A
n.1289G>A
n.1531G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.793G>A
n.1196G>A
n.1319G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.598G>A
c.757+71G>A
c.230G>A (p.Arg77Lys)
14g.24240609T>ACA389225281TINF2n.1174A>T
c.763A>T (p.Arg255Trp)
n.1261A>T
n.1311A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.1075A>T
c.664A>T (p.Arg222Trp)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
n.1071A>T
n.1427A>T
n.1624A>T
n.1768A>T
n.1288A>T
n.1530A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.792A>T
n.1195A>T
n.1318A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.433A>T (p.Arg145Trp)
n.597A>T
c.757+70A>T
c.229A>T (p.Arg77Trp)
14g.24240609T>CCA343193TINF2n.1174A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.1261A>G
n.1311A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.1075A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
n.1071A>G
n.1427A>G
n.1624A>G
n.1768A>G
n.1288A>G
n.1530A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.792A>G
n.1195A>G
n.1318A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.597A>G
c.757+70A>G
c.229A>G (p.Arg77Gly)
 ClinVar dbSNP
14g.24240609T>GCA485782120TINF2n.1174A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
n.1261A>C
n.1311A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.1075A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
c.766A>C (p.Arg256=)
n.1071A>C
n.1427A>C
n.1624A>C
n.1768A>C
n.1288A>C
n.1530A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.792A>C
n.1195A>C
n.1318A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.433A>C (p.Arg145=)
n.597A>C
c.757+70A>C
c.229A>C (p.Arg77=)
14g.24240609T=CA2123849288TINF2n.1174A=
c.763A= (p.Arg255=)
n.1261A=
n.1311A=
c.*464A= (n.*464A=)
n.1075A=
c.664A= (p.Arg222=)
c.766A= (p.Arg256=)
n.1071A=
n.1427A=
n.1624A=
n.1768A=
n.1288A=
n.1530A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.871A= (p.Arg291=)
n.792A=
n.1195A=
n.1318A=
c.*251A= (n.*251A=)
c.433A= (p.Arg145=)
n.597A=
c.757+70A=
c.229A= (p.Arg77=)
14g.24240610A>CCA389225287TINF2n.1173T>G
c.762T>G (p.Phe254Leu)
n.1260T>G
n.1310T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1074T>G
c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.1070T>G
n.1426T>G
n.1623T>G
n.1767T>G
n.1287T>G
n.1529T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
n.791T>G
n.1194T>G
n.1317T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.596T>G
c.757+69T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
14g.24240610A>GCA485782121TINF2n.1173T>C
c.762T>C (p.Phe254=)
n.1260T>C
n.1310T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1074T>C
c.663T>C (p.Phe221=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.1070T>C
n.1426T>C
n.1623T>C
n.1767T>C
n.1287T>C
n.1529T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.870T>C (p.Phe290=)
n.791T>C
n.1194T>C
n.1317T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.596T>C
c.757+69T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
14g.24240610A>TCA389225288TINF2n.1173T>A
c.762T>A (p.Phe254Leu)
n.1260T>A
n.1310T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1074T>A
c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.1070T>A
n.1426T>A
n.1623T>A
n.1767T>A
n.1287T>A
n.1529T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
n.791T>A
n.1194T>A
n.1317T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.596T>A
c.757+69T>A
c.228T>A (p.Phe76Leu)
14g.24240611A>CCA389225293TINF2n.1172T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1259T>G
n.1309T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.1073T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.1069T>G
n.1425T>G
n.1622T>G
n.1766T>G
n.1286T>G
n.1528T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.790T>G
n.1193T>G
n.1316T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.595T>G
c.757+68T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
14g.24240611A>GCA389225298TINF2n.1172T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1259T>C
n.1309T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.1073T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.1069T>C
n.1425T>C
n.1622T>C
n.1766T>C
n.1286T>C
n.1528T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.790T>C
n.1193T>C
n.1316T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.595T>C
c.757+68T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
 ClinVar
14g.24240611A>TCA389225301TINF2n.1172T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1259T>A
n.1309T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1073T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.1069T>A
n.1425T>A
n.1622T>A
n.1766T>A
n.1286T>A
n.1528T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.790T>A
n.1193T>A
n.1316T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.595T>A
c.757+68T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
14g.24240612A>CCA389225307TINF2n.1171T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.1258T>G
n.1308T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.1072T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.1068T>G
n.1424T>G
n.1621T>G
n.1765T>G
n.1285T>G
n.1527T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.789T>G
n.1192T>G
n.1315T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.594T>G
c.757+67T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
14g.24240612A>GCA389225325TINF2n.1171T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1258T>C
n.1308T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.1072T>C
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.1068T>C
n.1424T>C
n.1621T>C
n.1765T>C
n.1285T>C
n.1527T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.789T>C
n.1192T>C
n.1315T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.594T>C
c.757+67T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
14g.24240612A>TCA389225317TINF2n.1171T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1258T>A
n.1308T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.1072T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.1068T>A
n.1424T>A
n.1621T>A
n.1765T>A
n.1285T>A
n.1527T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.789T>A
n.1192T>A
n.1315T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.594T>A
c.757+67T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
14g.24240613G>ACA485782122TINF2n.1170C>T
c.759C>T (p.Pro253=)
n.1257C>T
n.1307C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.1071C>T
c.660C>T (p.Pro220=)
c.762C>T (p.Pro254=)
n.1067C>T
n.1423C>T
n.1620C>T
n.1764C>T
n.1284C>T
n.1526C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.867C>T (p.Pro289=)
n.788C>T
n.1191C>T
n.1314C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.429C>T (p.Pro143=)
n.593C>T
c.757+66C>T
c.225C>T (p.Pro75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240613G>CCA485782124TINF2n.1170C>G
c.759C>G (p.Pro253=)
n.1257C>G
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c.*247C= (n.*247C=)
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c.225C= (p.Pro75=)
14g.24240613G>TCA485782123TINF2n.1170C>A
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c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1071C>A
c.660C>A (p.Pro220=)
c.762C>A (p.Pro254=)
n.1067C>A
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n.1284C>A
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c.867C>A (p.Pro289=)
n.788C>A
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c.429C>A (p.Pro143=)
n.593C>A
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c.225C>A (p.Pro75=)
14g.24240615dupCA2695213965TINF2n.1170dup
c.759dup (p.Phe254LeufsTer2)
n.1257dup
n.1307dup
c.*460dup (n.*460dup)
n.1071dup
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n.1067dup
n.1423dup
n.1620dup
n.1764dup
n.1284dup
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n.788dup
n.1191dup
n.1314dup
c.*247dup (n.*247dup)
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n.593dup
c.757+66dup
c.225dup (p.Phe76LeufsTer2)
14g.24240614_24240615delCA2695213966TINF2n.1169_1170del
c.758_759del (p.Pro253LeufsTer2)
n.1256_1257del
n.1306_1307del
c.*459_*460del (n.*459_*460del)
n.1070_1071del
c.659_660del (p.Pro220LeufsTer2)
c.761_762del (p.Pro254LeufsTer2)
n.1066_1067del
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n.1619_1620del
n.1763_1764del
n.1283_1284del
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c.866_867del (p.Pro289LeufsTer2)
n.787_788del
n.1190_1191del
n.1313_1314del
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c.757+65_757+66del
c.224_225del (p.Pro75LeufsTer2)
14g.24240614G>ACA389225328TINF2n.1169C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.1256C>T
n.1306C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1070C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1066C>T
n.1422C>T
n.1619C>T
n.1763C>T
n.1283C>T
n.1525C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.787C>T
n.1190C>T
n.1313C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.592C>T
c.757+65C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
14g.24240614G>CCA389225332TINF2n.1169C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.1256C>G
n.1306C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1070C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1066C>G
n.1422C>G
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n.787C>G
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c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.592C>G
c.757+65C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
14g.24240614G>TCA389225334TINF2n.1169C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
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n.1066C>A
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c.866C>A (p.Pro289His)
n.787C>A
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c.428C>A (p.Pro143His)
n.592C>A
c.757+65C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
14g.24240614_24240615delinsCTCA343191TINF2n.1168_1169delinsAG
c.757_758delinsAG (p.Pro253Ser)
n.1255_1256delinsAG
n.1305_1306delinsAG
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n.1618_1619delinsAG
n.1762_1763delinsAG
n.1282_1283delinsAG
n.1524_1525delinsAG
c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG)
c.865_866delinsAG (p.Pro289Ser)
n.786_787delinsAG
n.1189_1190delinsAG
n.1312_1313delinsAG
c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG)
c.427_428delinsAG (p.Pro143Ser)
n.591_592delinsAG
c.757+64_757+65delinsAG
c.223_224delinsAG (p.Pro75Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.24240614_24240615delinsGGCA2123849290TINF2n.1168_1169delinsCC
c.757_758delinsCC (p.Pro253=)
n.1255_1256delinsCC
n.1305_1306delinsCC
c.*458_*459delinsCC (n.*458_*459delinsCC)
n.1069_1070delinsCC
c.658_659delinsCC (p.Pro220=)
c.760_761delinsCC (p.Pro254=)
n.1065_1066delinsCC
n.1421_1422delinsCC
n.1618_1619delinsCC
n.1762_1763delinsCC
n.1282_1283delinsCC
n.1524_1525delinsCC
c.*237_*238delinsCC (n.*237_*238delinsCC)
c.865_866delinsCC (p.Pro289=)
n.786_787delinsCC
n.1189_1190delinsCC
n.1312_1313delinsCC
c.*245_*246delinsCC (n.*245_*246delinsCC)
c.427_428delinsCC (p.Pro143=)
n.591_592delinsCC
c.757+64_757+65delinsCC
c.223_224delinsCC (p.Pro75=)
14g.24240615G>ACA389225339TINF2n.1168C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1255C>T
n.1305C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1069C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1065C>T
n.1421C>T
n.1618C>T
n.1762C>T
n.1282C>T
n.1524C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.786C>T
n.1189C>T
n.1312C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.591C>T
c.757+64C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.24240615G>CCA389225345TINF2n.1168C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.1255C>G
n.1305C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1069C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1065C>G
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n.1618C>G
n.1762C>G
n.1282C>G
n.1524C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.786C>G
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c.*245C>G (n.*245C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.591C>G
c.757+64C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
14g.24240615G=CA2123849291TINF2n.1168C=
c.757C= (p.Pro253=)
n.1255C=
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c.*458C= (n.*458C=)
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c.760C= (p.Pro254=)
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c.*237C= (n.*237C=)
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n.1189C=
n.1312C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.427C= (p.Pro143=)
n.591C=
c.757+64C=
c.223C= (p.Pro75=)
14g.24240615G>TCA389225348TINF2n.1168C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.1255C>A
n.1305C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1069C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1065C>A
n.1421C>A
n.1618C>A
n.1762C>A
n.1282C>A
n.1524C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.786C>A
n.1189C>A
n.1312C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.591C>A
c.757+64C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
14g.24240616A>CCA389225356TINF2n.1167T>G
c.756T>G (p.Phe252Leu)
n.1254T>G
n.1304T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1068T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.1064T>G
n.1420T>G
n.1617T>G
n.1761T>G
n.1281T>G
n.1523T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.785T>G
n.1188T>G
n.1311T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.590T>G
c.757+63T>G
c.222T>G (p.Phe74Leu)
14g.24240616A>GCA485782125TINF2n.1167T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
n.1254T>C
n.1304T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1068T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
c.759T>C (p.Phe253=)
n.1064T>C
n.1420T>C
n.1617T>C
n.1761T>C
n.1281T>C
n.1523T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.864T>C (p.Phe288=)
n.785T>C
n.1188T>C
n.1311T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.590T>C
c.757+63T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240616A>TCA389225360TINF2n.1167T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
n.1254T>A
n.1304T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1068T>A
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.1064T>A
n.1420T>A
n.1617T>A
n.1761T>A
n.1281T>A
n.1523T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.785T>A
n.1188T>A
n.1311T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.590T>A
c.757+63T>A
c.222T>A (p.Phe74Leu)
14g.24240617A>CCA389225371TINF2n.1166T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.1253T>G
n.1303T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.1067T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.1063T>G
n.1419T>G
n.1616T>G
n.1760T>G
n.1280T>G
n.1522T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.784T>G
n.1187T>G
n.1310T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.589T>G
c.757+62T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
14g.24240617A>GCA389225377TINF2n.1166T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.1253T>C
n.1303T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.1067T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.1063T>C
n.1419T>C
n.1616T>C
n.1760T>C
n.1280T>C
n.1522T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.784T>C
n.1187T>C
n.1310T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.589T>C
c.757+62T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
14g.24240617A>TCA389225386TINF2n.1166T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.1253T>A
n.1303T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.1067T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.1063T>A
n.1419T>A
n.1616T>A
n.1760T>A
n.1280T>A
n.1522T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.784T>A
n.1187T>A
n.1310T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.589T>A
c.757+62T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
14g.24240618A=CA2123849292TINF2n.1165T=
c.754T= (p.Phe252=)
n.1252T=
n.1302T=
c.*455T= (n.*455T=)
n.1066T=
c.655T= (p.Phe219=)
c.757T= (p.Phe253=)
n.1062T=
n.1418T=
n.1615T=
n.1759T=
n.1279T=
n.1521T=
c.*234T= (n.*234T=)
c.862T= (p.Phe288=)
n.783T=
n.1186T=
n.1309T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.424T= (p.Phe142=)
n.588T=
c.757+61T=
c.220T= (p.Phe74=)
14g.24240618A>CCA389225396TINF2n.1165T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.1252T>G
n.1302T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1066T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.1062T>G
n.1418T>G
n.1615T>G
n.1759T>G
n.1279T>G
n.1521T>G
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n.783T>G
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n.588T>G
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14g.24240618A>GCA343189TINF2n.1165T>C
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n.1279T>C
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 ClinVar dbSNP
14g.24240618A>TCA389225391TINF2n.1165T>A
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n.1062T>A
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n.1279T>A
n.1521T>A
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c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.783T>A
n.1186T>A
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c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.588T>A
c.757+61T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
14g.24240619C>ACA485782126TINF2n.1164G>T
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14g.24240619C=CA2123849293TINF2n.1164G=
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14g.24240619C>GCA7130552TINF2n.1164G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
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n.1278G>C
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n.587G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240619C>TCA485782127TINF2n.1164G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
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n.1061G>A
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n.1758G>A
n.1278G>A
n.1520G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.782G>A
n.1185G>A
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c.423G>A (p.Leu141=)
n.587G>A
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c.219G>A (p.Leu73=)
 gnomAD v4
14g.24240620A=CA2123849294TINF2n.1163T=
c.752T= (p.Leu251=)
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c.218T= (p.Leu73=)
14g.24240620A>CCA389225400TINF2n.1163T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1250T>G
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n.1277T>G
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n.781T>G
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n.586T>G
c.757+59T>G
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 COSMIC COSMIC
14g.24240620A>GCA343187TINF2n.1163T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1250T>C
n.1300T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1064T>C
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c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1060T>C
n.1416T>C
n.1613T>C
n.1757T>C
n.1277T>C
n.1519T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.781T>C
n.1184T>C
n.1307T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.586T>C
c.757+59T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.24240620A>TCA389225406TINF2n.1163T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1250T>A
n.1300T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1064T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.1060T>A
n.1416T>A
n.1613T>A
n.1757T>A
n.1277T>A
n.1519T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.781T>A
n.1184T>A
n.1307T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.586T>A
c.757+59T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
14g.24240621G>ACA485782128TINF2n.1162C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
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n.1299C>T
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c.859C>T (p.Leu287=)
n.780C>T
n.1183C>T
n.1306C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.585C>T
c.757+58C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
14g.24240621G>CCA389225409TINF2n.1162C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1249C>G
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14g.24240621G>TCA389225414TINF2n.1162C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.1249C>A
n.1299C>A
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n.1063C>A
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c.754C>A (p.Leu252Met)
n.1059C>A
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c.859C>A (p.Leu287Met)
n.780C>A
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c.421C>A (p.Leu141Met)
n.585C>A
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c.217C>A (p.Leu73Met)
14g.24240622C>ACA389225421TINF2n.1161G>T
c.750G>T (p.Met250Ile)
n.1248G>T
n.1298G>T
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c.753G>T (p.Met251Ile)
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n.1611G>T
n.1755G>T
n.1275G>T
n.1517G>T
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c.858G>T (p.Met286Ile)
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n.1182G>T
n.1305G>T
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c.216G>T (p.Met72Ile)
14g.24240622C>GCA389225422TINF2n.1161G>C
c.750G>C (p.Met250Ile)
n.1248G>C
n.1298G>C
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n.1062G>C
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.753G>C (p.Met251Ile)
n.1058G>C
n.1414G>C
n.1611G>C
n.1755G>C
n.1275G>C
n.1517G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.858G>C (p.Met286Ile)
n.779G>C
n.1182G>C
n.1305G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.584G>C
c.757+57G>C
c.216G>C (p.Met72Ile)
14g.24240622C>TCA389225423TINF2n.1161G>A
c.750G>A (p.Met250Ile)
n.1248G>A
n.1298G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1062G>A
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c.753G>A (p.Met251Ile)
n.1058G>A
n.1414G>A
n.1611G>A
n.1755G>A
n.1275G>A
n.1517G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.858G>A (p.Met286Ile)
n.779G>A
n.1182G>A
n.1305G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.584G>A
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c.216G>A (p.Met72Ile)
14g.24240623A>CCA389225426TINF2n.1160T>G
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14g.24240623A>GCA389225431TINF2n.1160T>C
c.749T>C (p.Met250Thr)
n.1247T>C
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n.1061T>C
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.752T>C (p.Met251Thr)
n.1057T>C
n.1413T>C
n.1610T>C
n.1754T>C
n.1274T>C
n.1516T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.857T>C (p.Met286Thr)
n.778T>C
n.1181T>C
n.1304T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.583T>C
c.757+56T>C
c.215T>C (p.Met72Thr)
14g.24240623A>TCA389225433TINF2n.1160T>A
c.749T>A (p.Met250Lys)
n.1247T>A
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c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1061T>A
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.752T>A (p.Met251Lys)
n.1057T>A
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n.1754T>A
n.1274T>A
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c.857T>A (p.Met286Lys)
n.778T>A
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c.*237T>A (n.*237T>A)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.583T>A
c.757+56T>A
c.215T>A (p.Met72Lys)
14g.24240623delinsGCCA2695213967TINF2n.1160delinsGC
c.749delinsGC (p.Met250SerfsTer6)
n.1247delinsGC
n.1297delinsGC
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n.1061delinsGC
c.650delinsGC (p.Met217SerfsTer6)
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n.1516delinsGC
c.*229delinsGC (n.*229delinsGC)
c.857delinsGC (p.Met286SerfsTer6)
n.778delinsGC
n.1181delinsGC
n.1304delinsGC
c.*237delinsGC (n.*237delinsGC)
c.419delinsGC (p.Met140SerfsTer6)
n.583delinsGC
c.757+56delinsGC
c.215delinsGC (p.Met72SerfsTer6)
14g.24240623dupCA2695199802TINF2n.1160dup
c.749dup (p.Met250IlefsTer6)
n.1247dup
n.1297dup
c.*450dup (n.*450dup)
n.1061dup
c.650dup (p.Met217IlefsTer6)
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n.1057dup
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n.1754dup
n.1274dup
n.1516dup
c.*229dup (n.*229dup)
c.857dup (p.Met286IlefsTer6)
n.778dup
n.1181dup
n.1304dup
c.*237dup (n.*237dup)
c.419dup (p.Met140IlefsTer6)
n.583dup
c.757+56dup
c.215dup (p.Met72IlefsTer6)
 ClinVar
14g.24240624T>ACA389225440TINF2n.1159A>T
c.748A>T (p.Met250Leu)
n.1246A>T
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14g.24240624T>CCA389225438TINF2n.1159A>G
c.748A>G (p.Met250Val)
n.1246A>G
n.1296A>G
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 COSMIC COSMIC
14g.24240624T>GCA389225437TINF2n.1159A>C
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n.1246A>C
n.1296A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1060A>C
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.751A>C (p.Met251Leu)
n.1056A>C
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n.1609A>C
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n.1180A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240624T=CA2123849295TINF2n.1159A=
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n.1180A=
n.1303A=
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c.214A= (p.Met72=)
14g.24240625G>ACA7130553TINF2n.1158C>T
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n.1295C>T
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n.776C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240625G>CCA485782129TINF2n.1158C>G
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n.1608C>G
n.1752C>G
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c.855C>G (p.Val285=)
n.776C>G
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c.213C>G (p.Val71=)
14g.24240625G=CA2123849296TINF2n.1158C=
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c.213C= (p.Val71=)
14g.24240625G>TCA485782130TINF2n.1158C>A
c.747C>A (p.Val249=)
n.1245C>A
n.1295C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1059C>A
c.648C>A (p.Val216=)
c.750C>A (p.Val250=)
n.1055C>A
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c.855C>A (p.Val285=)
n.776C>A
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c.213C>A (p.Val71=)
14g.24240625_24240629delCA2695213968TINF2n.1154_1158del
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n.1241_1245del
n.1291_1295del
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n.1055_1059del
c.644_648del (p.Thr215AsnfsTer6)
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n.1051_1055del
n.1407_1411del
n.1604_1608del
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n.1268_1272del
n.1510_1514del
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n.772_776del
n.1175_1179del
n.1298_1302del
c.*231_*235del (n.*231_*235del)
c.413_417del (p.Thr138AsnfsTer6)
n.577_581del
c.757+50_757+54del
c.209_213del (p.Thr70AsnfsTer6)
14g.24240626delCA2695213969TINF2n.1157del
c.746del (p.Val249AlafsTer?)
n.1244del
n.1294del
c.*447del (n.*447del)
n.1058del
c.647del (p.Val216AlafsTer?)
c.749del (p.Val250AlafsTer?)
n.1054del
n.1410del
n.1607del
n.1751del
n.1271del
n.1513del
c.*226del (n.*226del)
c.854del (p.Val285AlafsTer?)
n.775del
n.1178del
n.1301del
c.*234del (n.*234del)
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n.580del
c.757+53del
c.212del (p.Val71AlafsTer?)
14g.24240626A>CCA389225444TINF2n.1157T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.1244T>G
n.1294T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1058T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1054T>G
n.1410T>G
n.1607T>G
n.1751T>G
n.1271T>G
n.1513T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.775T>G
n.1178T>G
n.1301T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.580T>G
c.757+53T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
14g.24240626A>GCA389225449TINF2n.1157T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.1244T>C
n.1294T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1058T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1054T>C
n.1410T>C
n.1607T>C
n.1751T>C
n.1271T>C
n.1513T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.775T>C
n.1178T>C
n.1301T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.580T>C
c.757+53T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
14g.24240626A>TCA389225445TINF2n.1157T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
n.1244T>A
n.1294T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1058T>A
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.1054T>A
n.1410T>A
n.1607T>A
n.1751T>A
n.1271T>A
n.1513T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.775T>A
n.1178T>A
n.1301T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.416T>A (p.Val139Asp)
n.580T>A
c.757+53T>A
c.212T>A (p.Val71Asp)
14g.24240627C>ACA389225450TINF2n.1156G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
n.1243G>T
n.1293G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1057G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
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n.1750G>T
n.1270G>T
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n.774G>T
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n.1300G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.415G>T (p.Val139Phe)
n.579G>T
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c.211G>T (p.Val71Phe)
14g.24240627C>GCA389225451TINF2n.1156G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.1243G>C
n.1293G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1057G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1053G>C
n.1409G>C
n.1606G>C
n.1750G>C
n.1270G>C
n.1512G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.774G>C
n.1177G>C
n.1300G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.579G>C
c.757+52G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
14g.24240627C>TCA389225452TINF2n.1156G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
n.1243G>A
n.1293G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1057G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.1053G>A
n.1409G>A
n.1606G>A
n.1750G>A
n.1270G>A
n.1512G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.774G>A
n.1177G>A
n.1300G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.579G>A
c.757+52G>A
c.211G>A (p.Val71Ile)
14g.24240628T>ACA257880921TINF2n.1155A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
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n.1292A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1056A>T
c.645A>T (p.Thr215=)
c.747A>T (p.Thr249=)
n.1052A>T
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n.1605A>T
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n.1269A>T
n.1511A>T
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c.852A>T (p.Thr284=)
n.773A>T
n.1176A>T
n.1299A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.414A>T (p.Thr138=)
n.578A>T
c.757+51A>T
c.210A>T (p.Thr70=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24240628T>CCA485782132TINF2n.1155A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
n.1242A>G
n.1292A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1056A>G
c.645A>G (p.Thr215=)
c.747A>G (p.Thr249=)
n.1052A>G
n.1408A>G
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c.*224A>G (n.*224A>G)
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n.773A>G
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n.1299A>G
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n.578A>G
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c.210A>G (p.Thr70=)
14g.24240628T>GCA485782131TINF2n.1155A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
n.1242A>C
n.1292A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1056A>C
c.645A>C (p.Thr215=)
c.747A>C (p.Thr249=)
n.1052A>C
n.1408A>C
n.1605A>C
n.1749A>C
n.1269A>C
n.1511A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.852A>C (p.Thr284=)
n.773A>C
n.1176A>C
n.1299A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.414A>C (p.Thr138=)
n.578A>C
c.757+51A>C
c.210A>C (p.Thr70=)
14g.24240628T=CA2123849297TINF2n.1155A=
c.744A= (p.Thr248=)
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c.747A= (p.Thr249=)
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c.*224A= (n.*224A=)
c.852A= (p.Thr284=)
n.773A=
n.1176A=
n.1299A=
c.*232A= (n.*232A=)
c.414A= (p.Thr138=)
n.578A=
c.757+51A=
c.210A= (p.Thr70=)
14g.24240630_24240631delCA645580794TINF2n.1154_1155del
c.743_744del (p.Thr248SerfsTer7)
n.1241_1242del
n.1291_1292del
c.*444_*445del (n.*444_*445del)
n.1055_1056del
c.644_645del (p.Thr215SerfsTer7)
c.746_747del (p.Thr249SerfsTer7)
n.1051_1052del
n.1407_1408del
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c.851_852del (p.Thr284SerfsTer7)
n.772_773del
n.1175_1176del
n.1298_1299del
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
c.413_414del (p.Thr138SerfsTer7)
n.577_578del
c.757+50_757+51del
c.209_210del (p.Thr70SerfsTer7)
 COSMIC COSMIC
14g.24240629G>ACA389225457TINF2n.1154C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1241C>T
n.1291C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1055C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1051C>T
n.1407C>T
n.1604C>T
n.1748C>T
n.1268C>T
n.1510C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.772C>T
n.1175C>T
n.1298C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.577C>T
c.757+50C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
14g.24240629G>CCA389225459TINF2n.1154C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
n.1241C>G
n.1291C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1055C>G
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c.851C>G (p.Thr284Arg)
n.772C>G
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n.577C>G
c.757+50C>G
c.209C>G (p.Thr70Arg)
14g.24240629G>TCA389225461TINF2n.1154C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
n.1241C>A
n.1291C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1055C>A
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.1051C>A
n.1407C>A
n.1604C>A
n.1748C>A
n.1268C>A
n.1510C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
n.772C>A
n.1175C>A
n.1298C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
n.577C>A
c.757+50C>A
c.209C>A (p.Thr70Lys)
 ClinVar
14g.24240630T>ACA389225464TINF2n.1153A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1240A>T
n.1290A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1054A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
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n.1050A>T
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n.1603A>T
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n.1509A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.771A>T
n.1174A>T
n.1297A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.576A>T
c.757+49A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
14g.24240630T>CCA343185TINF2n.1153A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1240A>G
n.1290A>G
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c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1050A>G
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n.1267A>G
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c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.771A>G
n.1174A>G
n.1297A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.576A>G
c.757+49A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.24240630T>GCA389225473TINF2n.1153A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1240A>C
n.1290A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1054A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1050A>C
n.1406A>C
n.1603A>C
n.1747A>C
n.1267A>C
n.1509A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.771A>C
n.1174A>C
n.1297A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.576A>C
c.757+49A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
14g.24240630T=CA2123849298TINF2n.1153A=
c.742A= (p.Thr248=)
n.1240A=
n.1290A=
c.*443A= (n.*443A=)
n.1054A=
c.643A= (p.Thr215=)
c.745A= (p.Thr249=)
n.1050A=
n.1406A=
n.1603A=
n.1747A=
n.1267A=
n.1509A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.850A= (p.Thr284=)
n.771A=
n.1174A=
n.1297A=
c.*230A= (n.*230A=)
c.412A= (p.Thr138=)
n.576A=
c.757+49A=
c.208A= (p.Thr70=)
14g.24240631G>ACA485782133TINF2n.1152C>T
c.741C>T (p.Pro247=)
n.1239C>T
n.1289C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1053C>T
c.642C>T (p.Pro214=)
c.744C>T (p.Pro248=)
n.1049C>T
n.1405C>T
n.1602C>T
n.1746C>T
n.1266C>T
n.1508C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.849C>T (p.Pro283=)
n.770C>T
n.1173C>T
n.1296C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.411C>T (p.Pro137=)
n.575C>T
c.757+48C>T
c.207C>T (p.Pro69=)
 dbSNP
14g.24240631G>CCA257880924TINF2n.1152C>G
c.741C>G (p.Pro247=)
n.1239C>G
n.1289C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.1053C>G
c.642C>G (p.Pro214=)
c.744C>G (p.Pro248=)
n.1049C>G
n.1405C>G
n.1602C>G
n.1746C>G
n.1266C>G
n.1508C>G
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c.849C>G (p.Pro283=)
n.770C>G
n.1173C>G
n.1296C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.411C>G (p.Pro137=)
n.575C>G
c.757+48C>G
c.207C>G (p.Pro69=)
 dbSNP
14g.24240631G=CA2123849299TINF2n.1152C=
c.741C= (p.Pro247=)
n.1239C=
n.1289C=
c.*442C= (n.*442C=)
n.1053C=
c.642C= (p.Pro214=)
c.744C= (p.Pro248=)
n.1049C=
n.1405C=
n.1602C=
n.1746C=
n.1266C=
n.1508C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.849C= (p.Pro283=)
n.770C=
n.1173C=
n.1296C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.411C= (p.Pro137=)
n.575C=
c.757+48C=
c.207C= (p.Pro69=)
14g.24240631G>TCA485782134TINF2n.1152C>A
c.741C>A (p.Pro247=)
n.1239C>A
n.1289C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1053C>A
c.642C>A (p.Pro214=)
c.744C>A (p.Pro248=)
n.1049C>A
n.1405C>A
n.1602C>A
n.1746C>A
n.1266C>A
n.1508C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.849C>A (p.Pro283=)
n.770C>A
n.1173C>A
n.1296C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.411C>A (p.Pro137=)
n.575C>A
c.757+48C>A
c.207C>A (p.Pro69=)
14g.24240634dupCA343184TINF2n.1152dup
c.741dup (p.Thr248HisfsTer8)
n.1239dup
n.1289dup
c.*442dup (n.*442dup)
n.1053dup
c.642dup (p.Thr215HisfsTer8)
c.744dup (p.Thr249HisfsTer8)
n.1049dup
n.1405dup
n.1602dup
n.1746dup
n.1266dup
n.1508dup
c.*221dup (n.*221dup)
c.849dup (p.Thr284HisfsTer8)
n.770dup
n.1173dup
n.1296dup
c.*229dup (n.*229dup)
c.411dup (p.Thr138HisfsTer8)
n.575dup
c.757+48dup
c.207dup (p.Thr70HisfsTer8)
 ClinVar dbSNP
14g.24240634delCA2695213970TINF2n.1152del
c.741del (p.Thr248GlnfsTer?)
n.1239del
n.1289del
c.*442del (n.*442del)
n.1053del
c.642del (p.Thr215GlnfsTer?)
c.744del (p.Thr249GlnfsTer?)
n.1049del
n.1405del
n.1602del
n.1746del
n.1266del
n.1508del
c.*221del (n.*221del)
c.849del (p.Thr284GlnfsTer?)
n.770del
n.1173del
n.1296del
c.*229del (n.*229del)
c.411del (p.Thr138GlnfsTer?)
n.575del
c.757+48del
c.207del (p.Thr70GlnfsTer?)
14g.24240632G>ACA389225517TINF2n.1151C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.1238C>T
n.1288C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1052C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.1048C>T
n.1404C>T
n.1601C>T
n.1745C>T
n.1265C>T
n.1507C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.769C>T
n.1172C>T
n.1295C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.574C>T
c.757+47C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
14g.24240632G>CCA389225513TINF2n.1151C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.1238C>G
n.1288C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1052C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.1048C>G
n.1404C>G
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n.1745C>G
n.1265C>G
n.1507C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.769C>G
n.1172C>G
n.1295C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.574C>G
c.757+47C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
14g.24240632G=CA2123849300TINF2n.1151C=
c.740C= (p.Pro247=)
n.1238C=
n.1288C=
c.*441C= (n.*441C=)
n.1052C=
c.641C= (p.Pro214=)
c.743C= (p.Pro248=)
n.1048C=
n.1404C=
n.1601C=
n.1745C=
n.1265C=
n.1507C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.848C= (p.Pro283=)
n.769C=
n.1172C=
n.1295C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.574C=
c.757+47C=
c.206C= (p.Pro69=)
14g.24240632G>TCA343182TINF2n.1151C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
n.1238C>A
n.1288C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1052C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
c.743C>A (p.Pro248His)
n.1048C>A
n.1404C>A
n.1601C>A
n.1745C>A
n.1265C>A
n.1507C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.848C>A (p.Pro283His)
n.769C>A
n.1172C>A
n.1295C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
n.574C>A
c.757+47C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
 ClinVar dbSNP
14g.24240633_24240636dupCA2580087964TINF2n.1148_1151dup
c.737_740dup (p.Thr248ProfsTer9)
n.1235_1238dup
n.1285_1288dup
c.*438_*441dup (n.*438_*441dup)
n.1049_1052dup
c.638_641dup (p.Thr215ProfsTer9)
c.740_743dup (p.Thr249ProfsTer9)
n.1045_1048dup
n.1401_1404dup
n.1598_1601dup
n.1742_1745dup
n.1262_1265dup
n.1504_1507dup
c.*217_*220dup (n.*217_*220dup)
c.845_848dup (p.Thr284ProfsTer9)
n.766_769dup
n.1169_1172dup
n.1292_1295dup
c.*225_*228dup (n.*225_*228dup)
c.407_410dup (p.Thr138ProfsTer9)
n.571_574dup
c.757+44_757+47dup
c.203_206dup (p.Thr70ProfsTer9)
 ClinVar
14g.24240633G>ACA343180TINF2n.1150C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.1237C>T
n.1287C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1051C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.1047C>T
n.1403C>T
n.1600C>T
n.1744C>T
n.1264C>T
n.1506C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.768C>T
n.1171C>T
n.1294C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.573C>T
c.757+46C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.24240633G>CCA343178TINF2n.1150C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.1237C>G
n.1287C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1051C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.1047C>G
n.1403C>G
n.1600C>G
n.1744C>G
n.1264C>G
n.1506C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.768C>G
n.1171C>G
n.1294C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.573C>G
c.757+46C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.24240633G=CA2123849301TINF2n.1150C=
c.739C= (p.Pro247=)
n.1237C=
n.1287C=
c.*440C= (n.*440C=)
n.1051C=
c.640C= (p.Pro214=)
c.742C= (p.Pro248=)
n.1047C=
n.1403C=
n.1600C=
n.1744C=
n.1264C=
n.1506C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.768C=
n.1171C=
n.1294C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.573C=
c.757+46C=
c.205C= (p.Pro69=)
14g.24240633G>TCA389225523TINF2n.1150C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.1237C>A
n.1287C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1051C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.1047C>A
n.1403C>A
n.1600C>A
n.1744C>A
n.1264C>A
n.1506C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.768C>A
n.1171C>A
n.1294C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.573C>A
c.757+46C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
14g.24240634G>ACA485782135TINF2n.1149C>T
c.738C>T (p.Arg246=)
n.1236C>T
n.1286C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1050C>T
c.639C>T (p.Arg213=)
c.741C>T (p.Arg247=)
n.1046C>T
n.1402C>T
n.1599C>T
n.1743C>T
n.1263C>T
n.1505C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.846C>T (p.Arg282=)
n.767C>T
n.1170C>T
n.1293C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.408C>T (p.Arg136=)
n.572C>T
c.757+45C>T
c.204C>T (p.Arg68=)
 dbSNP
14g.24240634G>CCA485782136TINF2n.1149C>G
c.738C>G (p.Arg246=)
n.1236C>G
n.1286C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1050C>G
c.639C>G (p.Arg213=)
c.741C>G (p.Arg247=)
n.1046C>G
n.1402C>G
n.1599C>G
n.1743C>G
n.1263C>G
n.1505C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.846C>G (p.Arg282=)
n.767C>G
n.1170C>G
n.1293C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.408C>G (p.Arg136=)
n.572C>G
c.757+45C>G
c.204C>G (p.Arg68=)
 gnomAD v4
14g.24240634G>TCA485782137TINF2n.1149C>A
c.738C>A (p.Arg246=)
n.1236C>A
n.1286C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1050C>A
c.639C>A (p.Arg213=)
c.741C>A (p.Arg247=)
n.1046C>A
n.1402C>A
n.1599C>A
n.1743C>A
n.1263C>A
n.1505C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.846C>A (p.Arg282=)
n.767C>A
n.1170C>A
n.1293C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.408C>A (p.Arg136=)
n.572C>A
c.757+45C>A
c.204C>A (p.Arg68=)
 COSMIC
14g.24240635C>ACA389225528TINF2n.1148G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.1235G>T
n.1285G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1049G>T
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
n.1045G>T
n.1401G>T
n.1598G>T
n.1742G>T
n.1262G>T
n.1504G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.766G>T
n.1169G>T
n.1292G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.571G>T
c.757+44G>T
c.203G>T (p.Arg68Leu)
14g.24240635C=CA2123849302TINF2n.1148G=
c.737G= (p.Arg246=)
n.1235G=
n.1285G=
c.*438G= (n.*438G=)
n.1049G=
c.638G= (p.Arg213=)
c.740G= (p.Arg247=)
n.1045G=
n.1401G=
n.1598G=
n.1742G=
n.1262G=
n.1504G=
c.*217G= (n.*217G=)
c.845G= (p.Arg282=)
n.766G=
n.1169G=
n.1292G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.407G= (p.Arg136=)
n.571G=
c.757+44G=
c.203G= (p.Arg68=)
14g.24240635C>GCA389225531TINF2n.1148G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.1235G>C
n.1285G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.1049G>C
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.1045G>C
n.1401G>C
n.1598G>C
n.1742G>C
n.1262G>C
n.1504G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.766G>C
n.1169G>C
n.1292G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.571G>C
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c.203G>C (p.Arg68Pro)
14g.24240635C>TCA117651TINF2n.1148G>A
c.737G>A (p.Arg246His)
n.1235G>A
n.1285G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1049G>A
c.638G>A (p.Arg213His)
c.740G>A (p.Arg247His)
n.1045G>A
n.1401G>A
n.1598G>A
n.1742G>A
n.1262G>A
n.1504G>A
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c.845G>A (p.Arg282His)
n.766G>A
n.1169G>A
n.1292G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
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n.571G>A
c.757+44G>A
c.203G>A (p.Arg68His)
 ClinVar dbSNP
14g.24240636G>ACA117653TINF2n.1147C>T
c.736C>T (p.Arg246Cys)
n.1234C>T
n.1284C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.1048C>T
c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.739C>T (p.Arg247Cys)
n.1044C>T
n.1400C>T
n.1597C>T
n.1741C>T
n.1261C>T
n.1503C>T
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c.844C>T (p.Arg282Cys)
n.765C>T
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c.*224C>T (n.*224C>T)
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n.570C>T
c.757+43C>T
c.202C>T (p.Arg68Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.24240636G>CCA389225536TINF2n.1147C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.1234C>G
n.1284C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1048C>G
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.1044C>G
n.1400C>G
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n.1741C>G
n.1261C>G
n.1503C>G
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c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.765C>G
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n.570C>G
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c.202C>G (p.Arg68Gly)
14g.24240636G=CA2123849303TINF2n.1147C=
c.736C= (p.Arg246=)
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c.*437C= (n.*437C=)
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c.844C= (p.Arg282=)
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n.1291C=
c.*224C= (n.*224C=)
c.406C= (p.Arg136=)
n.570C=
c.757+43C=
c.202C= (p.Arg68=)
14g.24240636G>TCA117652TINF2n.1147C>A
c.736C>A (p.Arg246Ser)
n.1234C>A
n.1284C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1048C>A
c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.739C>A (p.Arg247Ser)
n.1044C>A
n.1400C>A
n.1597C>A
n.1741C>A
n.1261C>A
n.1503C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.765C>A
n.1168C>A
n.1291C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.406C>A (p.Arg136Ser)
n.570C>A
c.757+43C>A
c.202C>A (p.Arg68Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.24240637C>ACA389225539TINF2n.1146G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.1233G>T
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n.1290G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.569G>T
c.757+42G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
14g.24240637C=CA2123849304TINF2n.1146G=
c.735G= (p.Glu245=)
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c.*223G= (n.*223G=)
c.405G= (p.Glu135=)
n.569G=
c.757+42G=
c.201G= (p.Glu67=)
14g.24240637C>GCA389225543TINF2n.1146G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.1233G>C
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c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.764G>C
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c.*223G>C (n.*223G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.569G>C
c.757+42G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24240637C>TCA7130554TINF2n.1146G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
n.1233G>A
n.1283G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1047G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.1043G>A
n.1399G>A
n.1596G>A
n.1740G>A
n.1260G>A
n.1502G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.764G>A
n.1167G>A
n.1290G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
n.569G>A
c.757+42G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240638T>ACA389225560TINF2n.1145A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.1232A>T
n.1282A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1046A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1042A>T
n.1398A>T
n.1595A>T
n.1739A>T
n.1259A>T
n.1501A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.763A>T
n.1166A>T
n.1289A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.568A>T
c.757+41A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
 gnomAD v4
14g.24240638T>CCA7130555TINF2n.1145A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.1232A>G
n.1282A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1046A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1042A>G
n.1398A>G
n.1595A>G
n.1739A>G
n.1259A>G
n.1501A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.763A>G
n.1166A>G
n.1289A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.568A>G
c.757+41A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240638T>GCA389225554TINF2n.1145A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.1232A>C
n.1282A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1046A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1042A>C
n.1398A>C
n.1595A>C
n.1739A>C
n.1259A>C
n.1501A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.763A>C
n.1166A>C
n.1289A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.568A>C
c.757+41A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
14g.24240638T=CA2123849305TINF2n.1145A=
c.734A= (p.Glu245=)
n.1232A=
n.1282A=
c.*435A= (n.*435A=)
n.1046A=
c.635A= (p.Glu212=)
c.737A= (p.Glu246=)
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n.1398A=
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n.1739A=
n.1259A=
n.1501A=
c.*214A= (n.*214A=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.763A=
n.1166A=
n.1289A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.404A= (p.Glu135=)
n.568A=
c.757+41A=
c.200A= (p.Glu67=)
14g.24240639C>ACA389225565TINF2n.1144G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.1231G>T
n.1281G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1045G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1041G>T
n.1397G>T
n.1594G>T
n.1738G>T
n.1258G>T
n.1500G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.762G>T
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c.*221G>T (n.*221G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.567G>T
c.757+40G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
14g.24240639C=CA2123849306TINF2n.1144G=
c.733G= (p.Glu245=)
n.1231G=
n.1281G=
c.*434G= (n.*434G=)
n.1045G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.736G= (p.Glu246=)
n.1041G=
n.1397G=
n.1594G=
n.1738G=
n.1258G=
n.1500G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.841G= (p.Glu281=)
n.762G=
n.1165G=
n.1288G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.403G= (p.Glu135=)
n.567G=
c.757+40G=
c.199G= (p.Glu67=)
14g.24240639C>GCA389225573TINF2n.1144G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.1231G>C
n.1281G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1045G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1041G>C
n.1397G>C
n.1594G>C
n.1738G>C
n.1258G>C
n.1500G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.762G>C
n.1165G>C
n.1288G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.567G>C
c.757+40G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
14g.24240639C>TCA343176TINF2n.1144G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.1231G>A
n.1281G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1045G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1041G>A
n.1397G>A
n.1594G>A
n.1738G>A
n.1258G>A
n.1500G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.762G>A
n.1165G>A
n.1288G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.567G>A
c.757+40G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240640C>ACA389225577TINF2n.1143G>T
c.732G>T (p.Lys244Asn)
n.1230G>T
n.1280G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1044G>T
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.1040G>T
n.1396G>T
n.1593G>T
n.1737G>T
n.1257G>T
n.1499G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.761G>T
n.1164G>T
n.1287G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.566G>T
c.757+39G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
14g.24240640C>GCA389225584TINF2n.1143G>C
c.732G>C (p.Lys244Asn)
n.1230G>C
n.1280G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1044G>C
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.1040G>C
n.1396G>C
n.1593G>C
n.1737G>C
n.1257G>C
n.1499G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.761G>C
n.1164G>C
n.1287G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.566G>C
c.757+39G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
14g.24240640C>TCA485782140TINF2n.1143G>A
c.732G>A (p.Lys244=)
n.1230G>A
n.1280G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1044G>A
c.633G>A (p.Lys211=)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.1040G>A
n.1396G>A
n.1593G>A
n.1737G>A
n.1257G>A
n.1499G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.840G>A (p.Lys280=)
n.761G>A
n.1164G>A
n.1287G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.402G>A (p.Lys134=)
n.566G>A
c.757+39G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
14g.24240640_24240641delinsCTCA2123849307TINF2n.1142_1143delinsAG
c.731_732delinsAG (p.Lys244=)
n.1229_1230delinsAG
n.1279_1280delinsAG
c.*432_*433delinsAG (n.*432_*433delinsAG)
n.1043_1044delinsAG
c.632_633delinsAG (p.Lys211=)
c.734_735delinsAG (p.Lys245=)
n.1039_1040delinsAG
n.1395_1396delinsAG
n.1592_1593delinsAG
n.1736_1737delinsAG
n.1256_1257delinsAG
n.1498_1499delinsAG
c.*211_*212delinsAG (n.*211_*212delinsAG)
c.839_840delinsAG (p.Lys280=)
n.760_761delinsAG
n.1163_1164delinsAG
n.1286_1287delinsAG
c.*219_*220delinsAG (n.*219_*220delinsAG)
c.401_402delinsAG (p.Lys134=)
n.565_566delinsAG
c.757+38_757+39delinsAG
c.197_198delinsAG (p.Lys66=)
14g.24240641T>ACA389225603TINF2n.1142A>T
c.731A>T (p.Lys244Met)
n.1229A>T
n.1279A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1043A>T
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.1039A>T
n.1395A>T
n.1592A>T
n.1736A>T
n.1256A>T
n.1498A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.760A>T
n.1163A>T
n.1286A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.565A>T
c.757+38A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
14g.24240641T>CCA389225598TINF2n.1142A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.1229A>G
n.1279A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1043A>G
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1039A>G
n.1395A>G
n.1592A>G
n.1736A>G
n.1256A>G
n.1498A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.760A>G
n.1163A>G
n.1286A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.565A>G
c.757+38A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
14g.24240641T>GCA389225594TINF2n.1142A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.1229A>C
n.1279A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1043A>C
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1039A>C
n.1395A>C
n.1592A>C
n.1736A>C
n.1256A>C
n.1498A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.760A>C
n.1163A>C
n.1286A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.565A>C
c.757+38A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
14g.24240642delCA913187374TINF2n.1142del
c.731del (p.Lys244ArgfsTer?)
n.1229del
n.1279del
c.*432del (n.*432del)
n.1043del
c.632del (p.Lys211ArgfsTer?)
c.734del (p.Lys245ArgfsTer?)
n.1039del
n.1395del
n.1592del
n.1736del
n.1256del
n.1498del
c.*211del (n.*211del)
c.839del (p.Lys280ArgfsTer?)
n.760del
n.1163del
n.1286del
c.*219del (n.*219del)
c.401del (p.Lys134ArgfsTer?)
n.565del
c.757+38del
c.197del (p.Lys66ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
14g.24240642T>ACA343174TINF2n.1141A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.1228A>T
n.1278A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1042A>T
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1038A>T
n.1394A>T
n.1591A>T
n.1735A>T
n.1255A>T
n.1497A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.759A>T
n.1162A>T
n.1285A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.564A>T
c.757+37A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.24240642T>CCA117650TINF2n.1141A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.1228A>G
n.1278A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1042A>G
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1038A>G
n.1394A>G
n.1591A>G
n.1735A>G
n.1255A>G
n.1497A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.759A>G
n.1162A>G
n.1285A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.564A>G
c.757+37A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.24240642T>GCA389225619TINF2n.1141A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.1228A>C
n.1278A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1042A>C
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1038A>C
n.1394A>C
n.1591A>C
n.1735A>C
n.1255A>C
n.1497A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.759A>C
n.1162A>C
n.1285A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.564A>C
c.757+37A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
 ClinVar
14g.24240642T=CA2123849308TINF2n.1141A=
c.730A= (p.Lys244=)
n.1228A=
n.1278A=
c.*431A= (n.*431A=)
n.1042A=
c.631A= (p.Lys211=)
c.733A= (p.Lys245=)
n.1038A=
n.1394A=
n.1591A=
n.1735A=
n.1255A=
n.1497A=
c.*210A= (n.*210A=)
c.838A= (p.Lys280=)
n.759A=
n.1162A=
n.1285A=
c.*218A= (n.*218A=)
c.400A= (p.Lys134=)
n.564A=
c.757+37A=
c.196A= (p.Lys66=)
14g.24240643A=CA2123849309TINF2n.1140T=
c.729T= (p.His243=)
n.1227T=
n.1277T=
c.*430T= (n.*430T=)
n.1041T=
c.630T= (p.His210=)
c.732T= (p.His244=)
n.1037T=
n.1393T=
n.1590T=
n.1734T=
n.1254T=
n.1496T=
c.*209T= (n.*209T=)
c.837T= (p.His279=)
n.758T=
n.1161T=
n.1284T=
c.*217T= (n.*217T=)
c.399T= (p.His133=)
n.563T=
c.757+36T=
c.195T= (p.His65=)
14g.24240643A>CCA389225626TINF2n.1140T>G
c.729T>G (p.His243Gln)
n.1227T>G
n.1277T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1041T>G
c.630T>G (p.His210Gln)
c.732T>G (p.His244Gln)
n.1037T>G
n.1393T>G
n.1590T>G
n.1734T>G
n.1254T>G
n.1496T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.837T>G (p.His279Gln)
n.758T>G
n.1161T>G
n.1284T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.399T>G (p.His133Gln)
n.563T>G
c.757+36T>G
c.195T>G (p.His65Gln)
14g.24240643A>GCA7130556TINF2n.1140T>C
c.729T>C (p.His243=)
n.1227T>C
n.1277T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1041T>C
c.630T>C (p.His210=)
c.732T>C (p.His244=)
n.1037T>C
n.1393T>C
n.1590T>C
n.1734T>C
n.1254T>C
n.1496T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.837T>C (p.His279=)
n.758T>C
n.1161T>C
n.1284T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.399T>C (p.His133=)
n.563T>C
c.757+36T>C
c.195T>C (p.His65=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240643A>TCA389225629TINF2n.1140T>A
c.729T>A (p.His243Gln)
n.1227T>A
n.1277T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1041T>A
c.630T>A (p.His210Gln)
c.732T>A (p.His244Gln)
n.1037T>A
n.1393T>A
n.1590T>A
n.1734T>A
n.1254T>A
n.1496T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.837T>A (p.His279Gln)
n.758T>A
n.1161T>A
n.1284T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.399T>A (p.His133Gln)
n.563T>A
c.757+36T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
 COSMIC COSMIC
14g.24240644T>ACA389225633TINF2n.1139A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
n.1226A>T
n.1276A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1040A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
c.731A>T (p.His244Leu)
n.1036A>T
n.1392A>T
n.1589A>T
n.1733A>T
n.1253A>T
n.1495A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.836A>T (p.His279Leu)
n.757A>T
n.1160A>T
n.1283A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.398A>T (p.His133Leu)
n.562A>T
c.757+35A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
14g.24240644T>CCA389225646TINF2n.1139A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
n.1226A>G
n.1276A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1040A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
c.731A>G (p.His244Arg)
n.1036A>G
n.1392A>G
n.1589A>G
n.1733A>G
n.1253A>G
n.1495A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.836A>G (p.His279Arg)
n.757A>G
n.1160A>G
n.1283A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.398A>G (p.His133Arg)
n.562A>G
c.757+35A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
14g.24240644T>GCA389225642TINF2n.1139A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
n.1226A>C
n.1276A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1040A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
c.731A>C (p.His244Pro)
n.1036A>C
n.1392A>C
n.1589A>C
n.1733A>C
n.1253A>C
n.1495A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.836A>C (p.His279Pro)
n.757A>C
n.1160A>C
n.1283A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.398A>C (p.His133Pro)
n.562A>C
c.757+35A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
14g.24240645G>ACA389225652TINF2n.1138C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
n.1225C>T
n.1275C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1039C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.730C>T (p.His244Tyr)
n.1035C>T
n.1391C>T
n.1588C>T
n.1732C>T
n.1252C>T
n.1494C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.756C>T
n.1159C>T
n.1282C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.397C>T (p.His133Tyr)
n.561C>T
c.757+34C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
14g.24240645G>CCA389225653TINF2n.1138C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
n.1225C>G
n.1275C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.1039C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
c.730C>G (p.His244Asp)
n.1035C>G
n.1391C>G
n.1588C>G
n.1732C>G
n.1252C>G
n.1494C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.835C>G (p.His279Asp)
n.756C>G
n.1159C>G
n.1282C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.397C>G (p.His133Asp)
n.561C>G
c.757+34C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
14g.24240645G>TCA389225654TINF2n.1138C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
n.1225C>A
n.1275C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1039C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
c.730C>A (p.His244Asn)
n.1035C>A
n.1391C>A
n.1588C>A
n.1732C>A
n.1252C>A
n.1494C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.835C>A (p.His279Asn)
n.756C>A
n.1159C>A
n.1282C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.397C>A (p.His133Asn)
n.561C>A
c.757+34C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
14g.24240646G>ACA485782144TINF2n.1137C>T
c.726C>T (p.Gly242=)
n.1224C>T
n.1274C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1038C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.1034C>T
n.1390C>T
n.1587C>T
n.1731C>T
n.1251C>T
n.1493C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.834C>T (p.Gly278=)
n.755C>T
n.1158C>T
n.1281C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.396C>T (p.Gly132=)
n.560C>T
c.757+33C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
14g.24240646G>CCA485782145TINF2n.1137C>G
c.726C>G (p.Gly242=)
n.1224C>G
n.1274C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1038C>G
c.627C>G (p.Gly209=)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.1034C>G
n.1390C>G
n.1587C>G
n.1731C>G
n.1251C>G
n.1493C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.834C>G (p.Gly278=)
n.755C>G
n.1158C>G
n.1281C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.396C>G (p.Gly132=)
n.560C>G
c.757+33C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
14g.24240646G>TCA485782146TINF2n.1137C>A
c.726C>A (p.Gly242=)
n.1224C>A
n.1274C>A
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n.754G>C
n.1157G>C
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n.558G>A
c.757+31G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.726A>C (p.Gly242=)
n.1031A>C
n.1387A>C
n.1584A>C
n.1728A>C
n.1248A>C
n.1490A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.831A>C (p.Gly277=)
n.752A>C
n.1155A>C
n.1278A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.393A>C (p.Gly131=)
n.557A>C
c.757+30A>C
c.189A>C (p.Gly63=)
14g.24240650C>ACA389225726TINF2n.1133G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1220G>T
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c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1034G>T
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n.751G>T
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14g.24240650C>GCA389225728TINF2n.1133G>C
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 gnomAD v4
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n.1583G>A
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n.1154G>A
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c.*210G>A (n.*210G>A)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.556G>A
c.757+29G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
 gnomAD v4
14g.24240651C>ACA389225741TINF2n.1132G>T
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14g.24240651C>GCA389225761TINF2n.1132G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1219G>C
n.1269G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
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c.724G>C (p.Gly242Arg)
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n.1246G>C
n.1488G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.750G>C
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c.*209G>C (n.*209G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
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c.757+28G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
14g.24240651C>TCA389225735TINF2n.1132G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1219G>A
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c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.1029G>A
n.1385G>A
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n.1246G>A
n.1488G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.750G>A
n.1153G>A
n.1276G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.555G>A
c.757+28G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240652C>ACA389225780TINF2n.1131G>T
c.720G>T (p.Arg240Ser)
n.1218G>T
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n.1032G>T
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n.1028G>T
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c.828G>T (p.Arg276Ser)
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 ClinVar dbSNP
14g.24240652C>GCA389225785TINF2n.1131G>C
c.720G>C (p.Arg240Ser)
n.1218G>C
n.1268G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1032G>C
c.621G>C (p.Arg207Ser)
c.723G>C (p.Arg241Ser)
n.1028G>C
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n.1725G>C
n.1245G>C
n.1487G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.828G>C (p.Arg276Ser)
n.749G>C
n.1152G>C
n.1275G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.390G>C (p.Arg130Ser)
n.554G>C
c.757+27G>C
c.186G>C (p.Arg62Ser)
 gnomAD v4
14g.24240652C>TCA485782155TINF2n.1131G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
n.1218G>A
n.1268G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1032G>A
c.621G>A (p.Arg207=)
c.723G>A (p.Arg241=)
n.1028G>A
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n.1487G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.828G>A (p.Arg276=)
n.749G>A
n.1152G>A
n.1275G>A
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c.390G>A (p.Arg130=)
n.554G>A
c.757+27G>A
c.186G>A (p.Arg62=)
 gnomAD v4
14g.24240653C>ACA389225788TINF2n.1130G>T
c.719G>T (p.Arg240Met)
n.1217G>T
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n.1724G>T
n.1244G>T
n.1486G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.827G>T (p.Arg276Met)
n.748G>T
n.1151G>T
n.1274G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.389G>T (p.Arg130Met)
n.553G>T
c.757+26G>T
c.185G>T (p.Arg62Met)
14g.24240653C=CA2123849314TINF2n.1130G=
c.719G= (p.Arg240=)
n.1217G=
n.1267G=
c.*420G= (n.*420G=)
n.1031G=
c.620G= (p.Arg207=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.1027G=
n.1383G=
n.1580G=
n.1724G=
n.1244G=
n.1486G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.827G= (p.Arg276=)
n.748G=
n.1151G=
n.1274G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.389G= (p.Arg130=)
n.553G=
c.757+26G=
c.185G= (p.Arg62=)
14g.24240653C>GCA257880938TINF2n.1130G>C
c.719G>C (p.Arg240Thr)
n.1217G>C
n.1267G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.1031G>C
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.1027G>C
n.1383G>C
n.1580G>C
n.1724G>C
n.1244G>C
n.1486G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
n.748G>C
n.1151G>C
n.1274G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
n.553G>C
c.757+26G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240653C>TCA389225793TINF2n.1130G>A
c.719G>A (p.Arg240Lys)
n.1217G>A
n.1267G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.1031G>A
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.1027G>A
n.1383G>A
n.1580G>A
n.1724G>A
n.1244G>A
n.1486G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
n.748G>A
n.1151G>A
n.1274G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
n.553G>A
c.757+26G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240653_24240654delinsCTCA2123849313TINF2n.1129_1130delinsAG
c.718_719delinsAG (p.Arg240=)
n.1216_1217delinsAG
n.1266_1267delinsAG
c.*419_*420delinsAG (n.*419_*420delinsAG)
n.1030_1031delinsAG
c.619_620delinsAG (p.Arg207=)
c.721_722delinsAG (p.Arg241=)
n.1026_1027delinsAG
n.1382_1383delinsAG
n.1579_1580delinsAG
n.1723_1724delinsAG
n.1243_1244delinsAG
n.1485_1486delinsAG
c.*198_*199delinsAG (n.*198_*199delinsAG)
c.826_827delinsAG (p.Arg276=)
n.747_748delinsAG
n.1150_1151delinsAG
n.1273_1274delinsAG
c.*206_*207delinsAG (n.*206_*207delinsAG)
c.388_389delinsAG (p.Arg130=)
n.552_553delinsAG
c.757+25_757+26delinsAG
c.184_185delinsAG (p.Arg62=)
14g.24240654delCA278909TINF2n.1129del
c.718del (p.Arg240GlyfsTer?)
n.1216del
n.1266del
c.*419del (n.*419del)
n.1030del
c.619del (p.Arg207GlyfsTer?)
c.721del (p.Arg241GlyfsTer?)
n.1026del
n.1382del
n.1579del
n.1723del
n.1243del
n.1485del
c.*198del (n.*198del)
c.826del (p.Arg276GlyfsTer?)
n.747del
n.1150del
n.1273del
c.*206del (n.*206del)
c.388del (p.Arg130GlyfsTer?)
n.552del
c.757+25del
c.184del (p.Arg62GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
14g.24240654T>ACA389225796TINF2n.1129A>T
c.718A>T (p.Arg240Trp)
n.1216A>T
n.1266A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.1030A>T
c.619A>T (p.Arg207Trp)
c.721A>T (p.Arg241Trp)
n.1026A>T
n.1382A>T
n.1579A>T
n.1723A>T
n.1243A>T
n.1485A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.826A>T (p.Arg276Trp)
n.747A>T
n.1150A>T
n.1273A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.388A>T (p.Arg130Trp)
n.552A>T
c.757+25A>T
c.184A>T (p.Arg62Trp)
14g.24240654T>CCA389225810TINF2n.1129A>G
c.718A>G (p.Arg240Gly)
n.1216A>G
n.1266A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.1030A>G
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
n.1026A>G
n.1382A>G
n.1579A>G
n.1723A>G
n.1243A>G
n.1485A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
n.747A>G
n.1150A>G
n.1273A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
n.552A>G
c.757+25A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
14g.24240654T>GCA485782158TINF2n.1129A>C
c.718A>C (p.Arg240=)
n.1216A>C
n.1266A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1030A>C
c.619A>C (p.Arg207=)
c.721A>C (p.Arg241=)
n.1026A>C
n.1382A>C
n.1579A>C
n.1723A>C
n.1243A>C
n.1485A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.826A>C (p.Arg276=)
n.747A>C
n.1150A>C
n.1273A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.388A>C (p.Arg130=)
n.552A>C
c.757+25A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
14g.24240654T=CA2581160702TINF2n.1129A=
c.718A= (p.Arg240=)
n.1216A=
n.1266A=
c.*419A= (n.*419A=)
n.1030A=
c.619A= (p.Arg207=)
c.721A= (p.Arg241=)
n.1026A=
n.1382A=
n.1579A=
n.1723A=
n.1243A=
n.1485A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.826A= (p.Arg276=)
n.747A=
n.1150A=
n.1273A=
c.*206A= (n.*206A=)
c.388A= (p.Arg130=)
n.552A=
c.757+25A=
c.184A= (p.Arg62=)
14g.24240655A>CCA485782159TINF2n.1128T>G
c.717T>G (p.Thr239=)
n.1215T>G
n.1265T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1029T>G
c.618T>G (p.Thr206=)
c.720T>G (p.Thr240=)
n.1025T>G
n.1381T>G
n.1578T>G
n.1722T>G
n.1242T>G
n.1484T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.825T>G (p.Thr275=)
n.746T>G
n.1149T>G
n.1272T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.387T>G (p.Thr129=)
n.551T>G
c.757+24T>G
c.183T>G (p.Thr61=)
14g.24240655A>GCA485782162TINF2n.1128T>C
c.717T>C (p.Thr239=)
n.1215T>C
n.1265T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1029T>C
c.618T>C (p.Thr206=)
c.720T>C (p.Thr240=)
n.1025T>C
n.1381T>C
n.1578T>C
n.1722T>C
n.1242T>C
n.1484T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.825T>C (p.Thr275=)
n.746T>C
n.1149T>C
n.1272T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.387T>C (p.Thr129=)
n.551T>C
c.757+24T>C
c.183T>C (p.Thr61=)
14g.24240655A>TCA485782160TINF2n.1128T>A
c.717T>A (p.Thr239=)
n.1215T>A
n.1265T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1029T>A
c.618T>A (p.Thr206=)
c.720T>A (p.Thr240=)
n.1025T>A
n.1381T>A
n.1578T>A
n.1722T>A
n.1242T>A
n.1484T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.825T>A (p.Thr275=)
n.746T>A
n.1149T>A
n.1272T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.387T>A (p.Thr129=)
n.551T>A
c.757+24T>A
c.183T>A (p.Thr61=)
14g.24240655_24240656insTCA2695213971TINF2n.1127_1128insA
c.716_717insA (p.Arg240Ter)
n.1214_1215insA
n.1264_1265insA
c.*417_*418insA (n.*417_*418insA)
n.1028_1029insA
c.617_618insA (p.Arg207Ter)
c.719_720insA (p.Arg241Ter)
n.1024_1025insA
n.1380_1381insA
n.1577_1578insA
n.1721_1722insA
n.1241_1242insA
n.1483_1484insA
c.*196_*197insA (n.*196_*197insA)
c.824_825insA (p.Arg276Ter)
n.745_746insA
n.1148_1149insA
n.1271_1272insA
c.*204_*205insA (n.*204_*205insA)
c.386_387insA (p.Arg130Ter)
n.550_551insA
c.757+23_757+24insA
c.182_183insA (p.Arg62Ter)
14g.24240656G>ACA7130558TINF2n.1127C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.1214C>T
n.1264C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1028C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1024C>T
n.1380C>T
n.1577C>T
n.1721C>T
n.1241C>T
n.1483C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.745C>T
n.1148C>T
n.1271C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.550C>T
c.757+23C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24240656G>CCA389225832TINF2n.1127C>G
c.716C>G (p.Thr239Ser)
n.1214C>G
n.1264C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1028C>G
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.1024C>G
n.1380C>G
n.1577C>G
n.1721C>G
n.1241C>G
n.1483C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.745C>G
n.1148C>G
n.1271C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.550C>G
c.757+23C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
14g.24240656G=CA2123849315TINF2n.1127C=
c.716C= (p.Thr239=)
n.1214C=
n.1264C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.1028C=
c.617C= (p.Thr206=)
c.719C= (p.Thr240=)
n.1024C=
n.1380C=
n.1577C=
n.1721C=
n.1241C=
n.1483C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.824C= (p.Thr275=)
n.745C=
n.1148C=
n.1271C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.386C= (p.Thr129=)
n.550C=
c.757+23C=
c.182C= (p.Thr61=)
14g.24240656G>TCA389225821TINF2n.1127C>A
c.716C>A (p.Thr239Asn)
n.1214C>A
n.1264C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1028C>A
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.1024C>A
n.1380C>A
n.1577C>A
n.1721C>A
n.1241C>A
n.1483C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.745C>A
n.1148C>A
n.1271C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.550C>A
c.757+23C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
14g.24240657T>ACA389225838TINF2n.1126A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.1213A>T
n.1263A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1027A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1023A>T
n.1379A>T
n.1576A>T
n.1720A>T
n.1240A>T
n.1482A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.744A>T
n.1147A>T
n.1270A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.549A>T
c.757+22A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
14g.24240657T>CCA389225848TINF2n.1126A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.1213A>G
n.1263A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1027A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1023A>G
n.1379A>G
n.1576A>G
n.1720A>G
n.1240A>G
n.1482A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.744A>G
n.1147A>G
n.1270A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.549A>G
c.757+22A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
14g.24240657T>GCA389225850TINF2n.1126A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.1213A>C
n.1263A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1027A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1023A>C
n.1379A>C
n.1576A>C
n.1720A>C
n.1240A>C
n.1482A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.744A>C
n.1147A>C
n.1270A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.549A>C
c.757+22A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.24240658G>ACA257880942TINF2n.1125C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
n.1212C>T
n.1262C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1026C>T
c.615C>T (p.Ser205=)
c.717C>T (p.Ser239=)
n.1022C>T
n.1378C>T
n.1575C>T
n.1719C>T
n.1239C>T
n.1481C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.743C>T
n.1146C>T
n.1269C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.548C>T
c.757+21C>T
c.180C>T (p.Ser60=)
 dbSNP
14g.24240658G>CCA485782166TINF2n.1125C>G
c.714C>G (p.Ser238=)
n.1212C>G
n.1262C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1026C>G
c.615C>G (p.Ser205=)
c.717C>G (p.Ser239=)
n.1022C>G
n.1378C>G
n.1575C>G
n.1719C>G
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c.717C>A (p.Ser239=)
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c.822C>A (p.Ser274=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.24240661G>TCA485782173TINF2n.1122C>A
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n.1023C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
c.714C>A (p.Ala238=)
n.1019C>A
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c.819C>A (p.Ala273=)
n.740C>A
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c.713C>A (p.Ala238Asp)
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c.818C>A (p.Ala273Asp)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.24240663C>GCA389225939TINF2n.1120G>C
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c.817G>C (p.Ala273Pro)
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c.379G>C (p.Ala127Pro)
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14g.24240663C>TCA389225945TINF2n.1120G>A
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c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1017G>A
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 gnomAD v4
14g.24240665delCA2575493629TINF2n.1120del
c.709del (p.Ala237ProfsTer?)
n.1207del
n.1257del
c.*410del (n.*410del)
n.1021del
c.610del (p.Ala204ProfsTer?)
c.712del (p.Ala238ProfsTer?)
n.1017del
n.1373del
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c.*189del (n.*189del)
c.817del (p.Ala273ProfsTer?)
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c.*197del (n.*197del)
c.379del (p.Ala127ProfsTer?)
n.543del
c.757+16del
c.175del (p.Ala59ProfsTer?)
14g.24240664C>ACA389225946TINF2n.1119G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.1206G>T
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n.1020G>T
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
n.1016G>T
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c.816G>T (p.Trp272Cys)
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 gnomAD v4
14g.24240664C>GCA389225948TINF2n.1119G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.1206G>C
n.1256G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1020G>C
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
n.1016G>C
n.1372G>C
n.1569G>C
n.1713G>C
n.1233G>C
n.1475G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
n.737G>C
n.1140G>C
n.1263G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.542G>C
c.757+15G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
14g.24240664C>TCA389225953TINF2n.1119G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.1206G>A
n.1256G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1020G>A
c.609G>A (p.Trp203Ter)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
n.1016G>A
n.1372G>A
n.1569G>A
n.1713G>A
n.1233G>A
n.1475G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
n.737G>A
n.1140G>A
n.1263G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.542G>A
c.757+15G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
14g.24240665C>ACA389225964TINF2n.1118G>T
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.1205G>T
n.1255G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.1019G>T
c.608G>T (p.Trp203Leu)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
n.1015G>T
n.1371G>T
n.1568G>T
n.1712G>T
n.1232G>T
n.1474G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
n.736G>T
n.1139G>T
n.1262G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.541G>T
c.757+14G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
14g.24240665C>GCA389225970TINF2n.1118G>C
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.1205G>C
n.1255G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.1019G>C
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
n.1015G>C
n.1371G>C
n.1568G>C
n.1712G>C
n.1232G>C
n.1474G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
n.736G>C
n.1139G>C
n.1262G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.541G>C
c.757+14G>C
c.173G>C (p.Trp58Ser)
14g.24240665C>TCA389225968TINF2n.1118G>A
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.1205G>A
n.1255G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.1019G>A
c.608G>A (p.Trp203Ter)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
n.1015G>A
n.1371G>A
n.1568G>A
n.1712G>A
n.1232G>A
n.1474G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
n.736G>A
n.1139G>A
n.1262G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.541G>A
c.757+14G>A
c.173G>A (p.Trp58Ter)
 ClinVar
14g.24240666A>CCA389225975TINF2n.1117T>G
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.1204T>G
n.1254T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1018T>G
c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
n.1014T>G
n.1370T>G
n.1567T>G
n.1711T>G
n.1231T>G
n.1473T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
n.735T>G
n.1138T>G
n.1261T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.540T>G
c.757+13T>G
c.172T>G (p.Trp58Gly)
14g.24240666A>GCA389225983TINF2n.1117T>C
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.1204T>C
n.1254T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1018T>C
c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
n.1014T>C
n.1370T>C
n.1567T>C
n.1711T>C
n.1231T>C
n.1473T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
n.735T>C
n.1138T>C
n.1261T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.540T>C
c.757+13T>C
c.172T>C (p.Trp58Arg)
14g.24240666A>TCA389225986TINF2n.1117T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.1204T>A
n.1254T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.1018T>A
c.607T>A (p.Trp203Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
n.1014T>A
n.1370T>A
n.1567T>A
n.1711T>A
n.1231T>A
n.1473T>A
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c.814T>A (p.Trp272Arg)
n.735T>A
n.1138T>A
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c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.540T>A
c.757+13T>A
c.172T>A (p.Trp58Arg)
14g.24240667T>ACA389226016TINF2n.1116A>T
c.705A>T (p.Gln235His)
n.1203A>T
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c.708A>T (p.Gln236His)
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n.1472A>T
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n.734A>T
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c.*193A>T (n.*193A>T)
c.375A>T (p.Gln125His)
n.539A>T
c.757+12A>T
c.171A>T (p.Gln57His)
14g.24240667T>CCA485782182TINF2n.1116A>G
c.705A>G (p.Gln235=)
n.1203A>G
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c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1017A>G
c.606A>G (p.Gln202=)
c.708A>G (p.Gln236=)
n.1013A>G
n.1369A>G
n.1566A>G
n.1710A>G
n.1230A>G
n.1472A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.813A>G (p.Gln271=)
n.734A>G
n.1137A>G
n.1260A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.375A>G (p.Gln125=)
n.539A>G
c.757+12A>G
c.171A>G (p.Gln57=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240667T>GCA389226021TINF2n.1116A>C
c.705A>C (p.Gln235His)
n.1203A>C
n.1253A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1017A>C
c.606A>C (p.Gln202His)
c.708A>C (p.Gln236His)
n.1013A>C
n.1369A>C
n.1566A>C
n.1710A>C
n.1230A>C
n.1472A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.813A>C (p.Gln271His)
n.734A>C
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n.1260A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.375A>C (p.Gln125His)
n.539A>C
c.757+12A>C
c.171A>C (p.Gln57His)
14g.24240667T=CA2123849320TINF2n.1116A=
c.705A= (p.Gln235=)
n.1203A=
n.1253A=
c.*406A= (n.*406A=)
n.1017A=
c.606A= (p.Gln202=)
c.708A= (p.Gln236=)
n.1013A=
n.1369A=
n.1566A=
n.1710A=
n.1230A=
n.1472A=
c.*185A= (n.*185A=)
c.813A= (p.Gln271=)
n.734A=
n.1137A=
n.1260A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.375A= (p.Gln125=)
n.539A=
c.757+12A=
c.171A= (p.Gln57=)
14g.24240668dupCA2695213972TINF2n.1116dup
c.705dup (p.Trp236MetfsTer5)
n.1203dup
n.1253dup
c.*406dup (n.*406dup)
n.1017dup
c.606dup (p.Trp203MetfsTer5)
c.708dup (p.Trp237MetfsTer5)
n.1013dup
n.1369dup
n.1566dup
n.1710dup
n.1230dup
n.1472dup
c.*185dup (n.*185dup)
c.813dup (p.Trp272MetfsTer5)
n.734dup
n.1137dup
n.1260dup
c.*193dup (n.*193dup)
c.375dup (p.Trp126MetfsTer5)
n.539dup
c.757+12dup
c.171dup (p.Trp58MetfsTer5)
14g.24240668T>ACA389226056TINF2n.1115A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.1202A>T
n.1252A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.1016A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.1012A>T
n.1368A>T
n.1565A>T
n.1709A>T
n.1229A>T
n.1471A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.733A>T
n.1136A>T
n.1259A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.538A>T
c.757+11A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
14g.24240668T>CCA389226044TINF2n.1115A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.1202A>G
n.1252A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.1016A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.1012A>G
n.1368A>G
n.1565A>G
n.1709A>G
n.1229A>G
n.1471A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.733A>G
n.1136A>G
n.1259A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.538A>G
c.757+11A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240668T>GCA389226042TINF2n.1115A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.1202A>C
n.1252A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.1016A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.1012A>C
n.1368A>C
n.1565A>C
n.1709A>C
n.1229A>C
n.1471A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.733A>C
n.1136A>C
n.1259A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.538A>C
c.757+11A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
14g.24240668T=CA2123849321TINF2n.1115A=
c.704A= (p.Gln235=)
n.1202A=
n.1252A=
c.*405A= (n.*405A=)
n.1016A=
c.605A= (p.Gln202=)
c.707A= (p.Gln236=)
n.1012A=
n.1368A=
n.1565A=
n.1709A=
n.1229A=
n.1471A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.812A= (p.Gln271=)
n.733A=
n.1136A=
n.1259A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.374A= (p.Gln125=)
n.538A=
c.757+11A=
c.170A= (p.Gln57=)
14g.24240669G>ACA129793TINF2n.1114C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.1201C>T
n.1251C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1015C>T
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n.1011C>T
n.1367C>T
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n.1708C>T
n.1228C>T
n.1470C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.732C>T
n.1135C>T
n.1258C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.537C>T
c.757+10C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.24240669G>CCA389226068TINF2n.1114C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.1201C>G
n.1251C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1015C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.1011C>G
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n.1564C>G
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n.1470C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.732C>G
n.1135C>G
n.1258C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.537C>G
c.757+10C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
14g.24240669G=CA2123849322TINF2n.1114C=
c.703C= (p.Gln235=)
n.1201C=
n.1251C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.1015C=
c.604C= (p.Gln202=)
c.706C= (p.Gln236=)
n.1011C=
n.1367C=
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c.811C= (p.Gln271=)
n.732C=
n.1135C=
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c.*191C= (n.*191C=)
c.373C= (p.Gln125=)
n.537C=
c.757+10C=
c.169C= (p.Gln57=)
14g.24240669G>TCA389226070TINF2n.1114C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.1201C>A
n.1251C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1015C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.1011C>A
n.1367C>A
n.1564C>A
n.1708C>A
n.1228C>A
n.1470C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.732C>A
n.1135C>A
n.1258C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.537C>A
c.757+10C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
14g.24240670G>ACA485782183TINF2n.1113C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
n.1200C>T
n.1250C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1014C>T
c.603C>T (p.Ser201=)
c.705C>T (p.Ser235=)
n.1010C>T
n.1366C>T
n.1563C>T
n.1707C>T
n.1227C>T
n.1469C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.810C>T (p.Ser270=)
n.731C>T
n.1134C>T
n.1257C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.372C>T (p.Ser124=)
n.536C>T
c.757+9C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
14g.24240670G>CCA485782184TINF2n.1113C>G
c.702C>G (p.Ser234=)
n.1200C>G
n.1250C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1014C>G
c.603C>G (p.Ser201=)
c.705C>G (p.Ser235=)
n.1010C>G
n.1366C>G
n.1563C>G
n.1707C>G
n.1227C>G
n.1469C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.810C>G (p.Ser270=)
n.731C>G
n.1134C>G
n.1257C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.372C>G (p.Ser124=)
n.536C>G
c.757+9C>G
c.168C>G (p.Ser56=)
 gnomAD v4
14g.24240670G>TCA485782186TINF2n.1113C>A
c.702C>A (p.Ser234=)
n.1200C>A
n.1250C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1014C>A
c.603C>A (p.Ser201=)
c.705C>A (p.Ser235=)
n.1010C>A
n.1366C>A
n.1563C>A
n.1707C>A
n.1227C>A
n.1469C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.810C>A (p.Ser270=)
n.731C>A
n.1134C>A
n.1257C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.372C>A (p.Ser124=)
n.536C>A
c.757+9C>A
c.168C>A (p.Ser56=)
14g.24240671G>ACA257880947TINF2n.1112C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
n.1199C>T
n.1249C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1013C>T
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n.1365C>T
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n.1468C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.730C>T
n.1133C>T
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c.*189C>T (n.*189C>T)
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n.535C>T
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 dbSNP
14g.24240671G>CCA389226073TINF2n.1112C>G
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n.1199C>G
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c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.535C>G
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c.167C>G (p.Ser56Cys)
14g.24240671G=CA2123849323TINF2n.1112C=
c.701C= (p.Ser234=)
n.1199C=
n.1249C=
c.*402C= (n.*402C=)
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c.602C= (p.Ser201=)
c.704C= (p.Ser235=)
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n.1365C=
n.1562C=
n.1706C=
n.1226C=
n.1468C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.809C= (p.Ser270=)
n.730C=
n.1133C=
n.1256C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.371C= (p.Ser124=)
n.535C=
c.757+8C=
c.167C= (p.Ser56=)
14g.24240671G>TCA389226075TINF2n.1112C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
n.1199C>A
n.1249C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1013C>A
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.1009C>A
n.1365C>A
n.1562C>A
n.1706C>A
n.1226C>A
n.1468C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.730C>A
n.1133C>A
n.1256C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.535C>A
c.757+8C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240672A>CCA389226082TINF2n.1111T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.1198T>G
n.1248T>G
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n.1008T>G
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c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.729T>G
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14g.24240672A>GCA389226085TINF2n.1111T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.1198T>C
n.1248T>C
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c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.1008T>C
n.1364T>C
n.1561T>C
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n.1467T>C
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c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.729T>C
n.1132T>C
n.1255T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.534T>C
c.757+7T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
14g.24240672A>TCA389226083TINF2n.1111T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.1198T>A
n.1248T>A
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n.1012T>A
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c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.1008T>A
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c.*180T>A (n.*180T>A)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.729T>A
n.1132T>A
n.1255T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.534T>A
c.757+7T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
14g.24240673C>ACA389226090TINF2n.1110G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
n.1197G>T
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c.*400G>T (n.*400G>T)
n.1011G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.1007G>T
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n.1560G>T
n.1704G>T
n.1224G>T
n.1466G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.807G>T (p.Gln269His)
n.728G>T
n.1131G>T
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c.*187G>T (n.*187G>T)
c.369G>T (p.Gln123His)
n.533G>T
c.757+6G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
14g.24240673C>GCA389226093TINF2n.1110G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
n.1197G>C
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n.1011G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.1007G>C
n.1363G>C
n.1560G>C
n.1704G>C
n.1224G>C
n.1466G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.807G>C (p.Gln269His)
n.728G>C
n.1131G>C
n.1254G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.369G>C (p.Gln123His)
n.533G>C
c.757+6G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
14g.24240673C>TCA485782190TINF2n.1110G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
n.1197G>A
n.1247G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.1011G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.1007G>A
n.1363G>A
n.1560G>A
n.1704G>A
n.1224G>A
n.1466G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.807G>A (p.Gln269=)
n.728G>A
n.1131G>A
n.1254G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.369G>A (p.Gln123=)
n.533G>A
c.757+6G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
 gnomAD v4
14g.24240674T>ACA389226097TINF2n.1109A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.1196A>T
n.1246A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1010A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.1006A>T
n.1362A>T
n.1559A>T
n.1703A>T
n.1223A>T
n.1465A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
n.727A>T
n.1130A>T
n.1253A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.532A>T
c.757+5A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
14g.24240674T>CCA389226103TINF2n.1109A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.1196A>G
n.1246A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1010A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.1006A>G
n.1362A>G
n.1559A>G
n.1703A>G
n.1223A>G
n.1465A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
n.727A>G
n.1130A>G
n.1253A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.532A>G
c.757+5A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
14g.24240674T>GCA389226104TINF2n.1109A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.1196A>C
n.1246A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1010A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.1006A>C
n.1362A>C
n.1559A>C
n.1703A>C
n.1223A>C
n.1465A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.727A>C
n.1130A>C
n.1253A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.532A>C
c.757+5A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
14g.24240675G>ACA129791TINF2n.1108C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.1195C>T
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c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1009C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.1005C>T
n.1361C>T
n.1558C>T
n.1702C>T
n.1222C>T
n.1464C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.726C>T
n.1129C>T
n.1252C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.531C>T
c.757+4C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.24240675G>CCA389226108TINF2n.1108C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.1195C>G
n.1245C>G
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n.1009C>G
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c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.1005C>G
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n.1464C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.726C>G
n.1129C>G
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c.*185C>G (n.*185C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.531C>G
c.757+4C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
14g.24240675G=CA2123849324TINF2n.1108C=
c.697C= (p.Gln233=)
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n.1005C=
n.1361C=
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n.1464C=
c.*177C= (n.*177C=)
c.805C= (p.Gln269=)
n.726C=
n.1129C=
n.1252C=
c.*185C= (n.*185C=)
c.367C= (p.Gln123=)
n.531C=
c.757+4C=
c.163C= (p.Gln55=)
14g.24240675G>TCA389226121TINF2n.1108C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.1195C>A
n.1245C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1009C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.1005C>A
n.1361C>A
n.1558C>A
n.1702C>A
n.1222C>A
n.1464C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.726C>A
n.1129C>A
n.1252C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.531C>A
c.757+4C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
14g.24240676A>CCA485782192TINF2n.1107T>G
c.696T>G (p.Val232=)
n.1194T>G
n.1244T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1008T>G
c.597T>G (p.Val199=)
c.699T>G (p.Val233=)
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n.1701T>G
n.1221T>G
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c.*176T>G (n.*176T>G)
c.804T>G (p.Val268=)
n.725T>G
n.1128T>G
n.1251T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.366T>G (p.Val122=)
n.530T>G
c.757+3T>G
c.162T>G (p.Val54=)
14g.24240676A>GCA485782193TINF2n.1107T>C
c.696T>C (p.Val232=)
n.1194T>C
n.1244T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1008T>C
c.597T>C (p.Val199=)
c.699T>C (p.Val233=)
n.1004T>C
n.1360T>C
n.1557T>C
n.1701T>C
n.1221T>C
n.1463T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.804T>C (p.Val268=)
n.725T>C
n.1128T>C
n.1251T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.366T>C (p.Val122=)
n.530T>C
c.757+3T>C
c.162T>C (p.Val54=)
14g.24240676A>TCA485782194TINF2n.1107T>A
c.696T>A (p.Val232=)
n.1194T>A
n.1244T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1008T>A
c.597T>A (p.Val199=)
c.699T>A (p.Val233=)
n.1004T>A
n.1360T>A
n.1557T>A
n.1701T>A
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n.1463T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.804T>A (p.Val268=)
n.725T>A
n.1128T>A
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c.*184T>A (n.*184T>A)
c.366T>A (p.Val122=)
n.530T>A
c.757+3T>A
c.162T>A (p.Val54=)
14g.24240677A>CCA389226138TINF2n.1106T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.1193T>G
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c.*396T>G (n.*396T>G)
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c.803T>G (p.Val268Gly)
n.724T>G
n.1127T>G
n.1250T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.529T>G
c.757+2T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
14g.24240677A>GCA389226143TINF2n.1106T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.1193T>C
n.1243T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1007T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1003T>C
n.1359T>C
n.1556T>C
n.1700T>C
n.1220T>C
n.1462T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.724T>C
n.1127T>C
n.1250T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.529T>C
c.757+2T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
14g.24240677A>TCA389226163TINF2n.1106T>A
c.695T>A (p.Val232Asp)
n.1193T>A
n.1243T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1007T>A
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
n.1003T>A
n.1359T>A
n.1556T>A
n.1700T>A
n.1220T>A
n.1462T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.803T>A (p.Val268Asp)
n.724T>A
n.1127T>A
n.1250T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.529T>A
c.757+2T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
14g.24240678C>ACA389226176TINF2n.1105G>T
c.694G>T (p.Val232Phe)
n.1192G>T
n.1242G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1006G>T
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n.1699G>T
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n.1461G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.802G>T (p.Val268Phe)
n.723G>T
n.1126G>T
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c.*182G>T (n.*182G>T)
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.528G>T
c.757+1G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
14g.24240678C=CA2123849325TINF2n.1105G=
c.694G= (p.Val232=)
n.1192G=
n.1242G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.1006G=
c.595G= (p.Val199=)
c.697G= (p.Val233=)
n.1002G=
n.1358G=
n.1555G=
n.1699G=
n.1219G=
n.1461G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.802G= (p.Val268=)
n.723G=
n.1126G=
n.1249G=
c.*182G= (n.*182G=)
c.364G= (p.Val122=)
n.528G=
c.757+1G=
c.160G= (p.Val54=)
14g.24240678C>GCA257880949TINF2n.1105G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.1192G>C
n.1242G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1006G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1002G>C
n.1358G>C
n.1555G>C
n.1699G>C
n.1219G>C
n.1461G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.723G>C
n.1126G>C
n.1249G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.528G>C
c.757+1G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240678C>TCA389226180TINF2n.1105G>A
c.694G>A (p.Val232Ile)
n.1192G>A
n.1242G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.1006G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
n.1002G>A
n.1358G>A
n.1555G>A
n.1699G>A
n.1219G>A
n.1461G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.802G>A (p.Val268Ile)
n.723G>A
n.1126G>A
n.1249G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.528G>A
c.757+1G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
14g.24240678_24240681delinsCTCTCA2123849326TINF2n.1102_1105delinsAGAG
c.691_694delinsAGAG (p.Arg231=)
n.1189_1192delinsAGAG
n.1239_1242delinsAGAG
c.*392_*395delinsAGAG (n.*392_*395delinsAGAG)
n.1003_1006delinsAGAG
c.592_595delinsAGAG (p.Arg198=)
c.694_697delinsAGAG (p.Arg232=)
n.999_1002delinsAGAG
n.1355_1358delinsAGAG
n.1552_1555delinsAGAG
n.1696_1699delinsAGAG
n.1216_1219delinsAGAG
n.1458_1461delinsAGAG
c.*171_*174delinsAGAG (n.*171_*174delinsAGAG)
c.799_802delinsAGAG (p.Arg267=)
n.720_723delinsAGAG
n.1123_1126delinsAGAG
n.1246_1249delinsAGAG
c.*179_*182delinsAGAG (n.*179_*182delinsAGAG)
c.361_364delinsAGAG (p.Arg121=)
n.525_528delinsAGAG
c.755_757+1delinsAGAG
c.157_160delinsAGAG (p.Arg53=)
14g.24240679T>ACA389226195TINF2n.1104A>T
c.693A>T (p.Arg231Ser)
n.1191A>T
n.1241A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.1005A>T
c.594A>T (p.Arg198Ser)
c.696A>T (p.Arg232Ser)
n.1001A>T
n.1357A>T
n.1554A>T
n.1698A>T
n.1218A>T
n.1460A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.801A>T (p.Arg267Ser)
n.722A>T
n.1125A>T
n.1248A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.363A>T (p.Arg121Ser)
n.527A>T
c.757A>T
c.159A>T (p.Arg53Ser)
14g.24240679T>CCA485782199TINF2n.1104A>G
c.693A>G (p.Arg231=)
n.1191A>G
n.1241A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.1005A>G
c.594A>G (p.Arg198=)
c.696A>G (p.Arg232=)
n.1001A>G
n.1357A>G
n.1554A>G
n.1698A>G
n.1218A>G
n.1460A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.801A>G (p.Arg267=)
n.722A>G
n.1125A>G
n.1248A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.363A>G (p.Arg121=)
n.527A>G
c.757A>G
c.159A>G (p.Arg53=)
 gnomAD v4
14g.24240679T>GCA257880952TINF2n.1104A>C
c.693A>C (p.Arg231Ser)
n.1191A>C
n.1241A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.1005A>C
c.594A>C (p.Arg198Ser)
c.696A>C (p.Arg232Ser)
n.1001A>C
n.1357A>C
n.1554A>C
n.1698A>C
n.1218A>C
n.1460A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.801A>C (p.Arg267Ser)
n.722A>C
n.1125A>C
n.1248A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.363A>C (p.Arg121Ser)
n.527A>C
c.757A>C
c.159A>C (p.Arg53Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240679T=CA2123849327TINF2n.1104A=
c.693A= (p.Arg231=)
n.1191A=
n.1241A=
c.*394A= (n.*394A=)
n.1005A=
c.594A= (p.Arg198=)
c.696A= (p.Arg232=)
n.1001A=
n.1357A=
n.1554A=
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n.1218A=
n.1460A=
c.*173A= (n.*173A=)
c.801A= (p.Arg267=)
n.722A=
n.1125A=
n.1248A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.363A= (p.Arg121=)
n.527A=
c.757A=
c.159A= (p.Arg53=)
14g.24240681_24240683delCA7130560TINF2n.1102_1104del
c.691_693del (p.Arg231del)
n.1189_1191del
n.1239_1241del
c.*392_*394del (n.*392_*394del)
n.1003_1005del
c.592_594del (p.Arg198del)
c.694_696del (p.Arg232del)
n.999_1001del
n.1355_1357del
n.1552_1554del
n.1696_1698del
n.1216_1218del
n.1458_1460del
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
c.799_801del (p.Arg267del)
n.720_722del
n.1123_1125del
n.1246_1248del
c.*179_*181del (n.*179_*181del)
c.361_363del (p.Arg121del)
n.525_527del
c.755_757del
c.157_159del (p.Arg53del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240680C>ACA389226222TINF2n.1103G>T
c.692G>T (p.Arg231Ile)
n.1190G>T
n.1240G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1004G>T
c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.695G>T (p.Arg232Ile)
n.1000G>T
n.1356G>T
n.1553G>T
n.1697G>T
n.1217G>T
n.1459G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.800G>T (p.Arg267Ile)
n.721G>T
n.1124G>T
n.1247G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.362G>T (p.Arg121Ile)
n.526G>T
c.756G>T
c.158G>T (p.Arg53Ile)
14g.24240680C>GCA389226226TINF2n.1103G>C
c.692G>C (p.Arg231Thr)
n.1190G>C
n.1240G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1004G>C
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
n.1000G>C
n.1356G>C
n.1553G>C
n.1697G>C
n.1217G>C
n.1459G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
n.721G>C
n.1124G>C
n.1247G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.526G>C
c.756G>C
c.158G>C (p.Arg53Thr)
14g.24240680C>TCA389226230TINF2n.1103G>A
c.692G>A (p.Arg231Lys)
n.1190G>A
n.1240G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1004G>A
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
n.1000G>A
n.1356G>A
n.1553G>A
n.1697G>A
n.1217G>A
n.1459G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
n.721G>A
n.1124G>A
n.1247G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.526G>A
c.756G>A
c.158G>A (p.Arg53Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240681T>ACA389226237TINF2n.1102A>T
c.691A>T (p.Arg231Ter)
n.1189A>T
n.1239A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1003A>T
c.592A>T (p.Arg198Ter)
c.694A>T (p.Arg232Ter)
n.999A>T
n.1355A>T
n.1552A>T
n.1696A>T
n.1216A>T
n.1458A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.799A>T (p.Arg267Ter)
n.720A>T
n.1123A>T
n.1246A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.361A>T (p.Arg121Ter)
n.525A>T
c.755A>T
c.157A>T (p.Arg53Ter)
14g.24240681T>CCA389226240TINF2n.1102A>G
c.691A>G (p.Arg231Gly)
n.1189A>G
n.1239A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1003A>G
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
n.999A>G
n.1355A>G
n.1552A>G
n.1696A>G
n.1216A>G
n.1458A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
n.720A>G
n.1123A>G
n.1246A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.525A>G
c.755A>G
c.157A>G (p.Arg53Gly)
14g.24240681T>GCA485782204TINF2n.1102A>C
c.691A>C (p.Arg231=)
n.1189A>C
n.1239A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1003A>C
c.592A>C (p.Arg198=)
c.694A>C (p.Arg232=)
n.999A>C
n.1355A>C
n.1552A>C
n.1696A>C
n.1216A>C
n.1458A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.799A>C (p.Arg267=)
n.720A>C
n.1123A>C
n.1246A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.525A>C
c.755A>C
c.157A>C (p.Arg53=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240681T=CA2123849328TINF2n.1102A=
c.691A= (p.Arg231=)
n.1189A=
n.1239A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.1003A=
c.592A= (p.Arg198=)
c.694A= (p.Arg232=)
n.999A=
n.1355A=
n.1552A=
n.1696A=
n.1216A=
n.1458A=
c.*171A= (n.*171A=)
c.799A= (p.Arg267=)
n.720A=
n.1123A=
n.1246A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.361A= (p.Arg121=)
n.525A=
c.755A=
c.157A= (p.Arg53=)
14g.24240682T>ACA485782205TINF2n.1101A>T
c.690A>T (p.Arg230=)
n.1188A>T
n.1238A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1002A>T
c.591A>T (p.Arg197=)
c.693A>T (p.Arg231=)
n.998A>T
n.1354A>T
n.1551A>T
n.1695A>T
n.1215A>T
n.1457A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.798A>T (p.Arg266=)
n.719A>T
n.1122A>T
n.1245A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.360A>T (p.Arg120=)
n.524A>T
c.754A>T
c.156A>T (p.Arg52=)
14g.24240682T>CCA485782206TINF2n.1101A>G
c.690A>G (p.Arg230=)
n.1188A>G
n.1238A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1002A>G
c.591A>G (p.Arg197=)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.998A>G
n.1354A>G
n.1551A>G
n.1695A>G
n.1215A>G
n.1457A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.798A>G (p.Arg266=)
n.719A>G
n.1122A>G
n.1245A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.360A>G (p.Arg120=)
n.524A>G
c.754A>G
c.156A>G (p.Arg52=)
14g.24240682T>GCA485782207TINF2n.1101A>C
c.690A>C (p.Arg230=)
n.1188A>C
n.1238A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1002A>C
c.591A>C (p.Arg197=)
c.693A>C (p.Arg231=)
n.998A>C
n.1354A>C
n.1551A>C
n.1695A>C
n.1215A>C
n.1457A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.798A>C (p.Arg266=)
n.719A>C
n.1122A>C
n.1245A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.360A>C (p.Arg120=)
n.524A>C
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c.156A>C (p.Arg52=)
14g.24240683C>ACA389226243TINF2n.1100G>T
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n.1121G=
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c.*177G= (n.*177G=)
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c.753G=
c.155G= (p.Arg52=)
14g.24240683C>GCA389226247TINF2n.1100G>C
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n.997G>C
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n.718G>C
n.1121G>C
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c.*177G>C (n.*177G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.796C>A (p.Arg266=)
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n.1243C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.358C>A (p.Arg120=)
n.522C>A
c.752C>A
c.154C>A (p.Arg52=)
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n.520G>C
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c.152G>C (p.Arg51Pro)
14g.24240686C>TCA7130562TINF2n.1097G>A
c.686G>A (p.Arg229Gln)
n.1184G>A
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c.*387G>A (n.*387G>A)
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c.689G>A (p.Arg230Gln)
n.994G>A
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c.*166G>A (n.*166G>A)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
n.715G>A
n.1118G>A
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c.*174G>A (n.*174G>A)
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n.520G>A
c.750G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched