Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.24240534G>C | CA389224349 | TINF2 | n.1249C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.1336C>G n.1386C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1150C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1146C>G n.1502C>G n.1699C>G n.1843C>G n.1363C>G n.1605C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.867C>G n.1270C>G n.1393C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.65C>G c.758-54C>G c.304C>G (p.Leu102Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24240534G>T | CA389224351 | TINF2 | n.1249C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1336C>A n.1386C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1150C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1146C>A n.1502C>A n.1699C>A n.1843C>A n.1363C>A n.1605C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.867C>A n.1270C>A n.1393C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.65C>A c.758-54C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
14 | g.24240535G>A | CA257880895 | TINF2 | n.1248C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.1335C>T n.1385C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1149C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.840C>T (p.Asp280=) n.1145C>T n.1501C>T n.1698C>T n.1842C>T n.1362C>T n.1604C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.945C>T (p.Asp315=) n.866C>T n.1269C>T n.1392C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.64C>T c.758-55C>T c.303C>T (p.Asp101=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240535G>C | CA389224359 | TINF2 | n.1248C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1335C>G n.1385C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1149C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.1145C>G n.1501C>G n.1698C>G n.1842C>G n.1362C>G n.1604C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.866C>G n.1269C>G n.1392C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.64C>G c.758-55C>G c.303C>G (p.Asp101Glu) | |
14 | g.24240535G= | CA2123849252 | TINF2 | n.1248C= c.837C= (p.Asp279=) n.1335C= n.1385C= c.*538C= (n.*538C=) n.1149C= c.738C= (p.Asp246=) c.840C= (p.Asp280=) n.1145C= n.1501C= n.1698C= n.1842C= n.1362C= n.1604C= c.*317C= (n.*317C=) c.945C= (p.Asp315=) n.866C= n.1269C= n.1392C= c.*325C= (n.*325C=) n.64C= c.758-55C= c.303C= (p.Asp101=) | |
14 | g.24240535G>T | CA389224366 | TINF2 | n.1248C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1335C>A n.1385C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1149C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.1145C>A n.1501C>A n.1698C>A n.1842C>A n.1362C>A n.1604C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.866C>A n.1269C>A n.1392C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.64C>A c.758-55C>A c.303C>A (p.Asp101Glu) | |
14 | g.24240536T>A | CA389224367 | TINF2 | n.1247A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.1334A>T n.1384A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1148A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.1144A>T n.1500A>T n.1697A>T n.1841A>T n.1361A>T n.1603A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) n.865A>T n.1268A>T n.1391A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.63A>T c.758-56A>T c.302A>T (p.Asp101Val) | |
14 | g.24240536T>C | CA389224368 | TINF2 | n.1247A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1334A>G n.1384A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1148A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.1144A>G n.1500A>G n.1697A>G n.1841A>G n.1361A>G n.1603A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.865A>G n.1268A>G n.1391A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.63A>G c.758-56A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) | |
14 | g.24240536T>G | CA389224370 | TINF2 | n.1247A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1334A>C n.1384A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1148A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.1144A>C n.1500A>C n.1697A>C n.1841A>C n.1361A>C n.1603A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.865A>C n.1268A>C n.1391A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.63A>C c.758-56A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) | dbSNP |
14 | g.24240536T= | CA2123849254 | TINF2 | n.1247A= c.836A= (p.Asp279=) n.1334A= n.1384A= c.*537A= (n.*537A=) n.1148A= c.737A= (p.Asp246=) c.839A= (p.Asp280=) n.1144A= n.1500A= n.1697A= n.1841A= n.1361A= n.1603A= c.*316A= (n.*316A=) c.944A= (p.Asp315=) n.865A= n.1268A= n.1391A= c.*324A= (n.*324A=) n.63A= c.758-56A= c.302A= (p.Asp101=) | |
14 | g.24240537C>A | CA389224375 | TINF2 | n.1246G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1333G>T n.1383G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1147G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.1143G>T n.1499G>T n.1696G>T n.1840G>T n.1360G>T n.1602G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.864G>T n.1267G>T n.1390G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.62G>T c.758-57G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) | |
14 | g.24240537C= | CA2123849256 | TINF2 | n.1246G= c.835G= (p.Asp279=) n.1333G= n.1383G= c.*536G= (n.*536G=) n.1147G= c.736G= (p.Asp246=) c.838G= (p.Asp280=) n.1143G= n.1499G= n.1696G= n.1840G= n.1360G= n.1602G= c.*315G= (n.*315G=) c.943G= (p.Asp315=) n.864G= n.1267G= n.1390G= c.*323G= (n.*323G=) n.62G= c.758-57G= c.301G= (p.Asp101=) | |
14 | g.24240537C>G | CA389224380 | TINF2 | n.1246G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.1333G>C n.1383G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1147G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.838G>C (p.Asp280His) n.1143G>C n.1499G>C n.1696G>C n.1840G>C n.1360G>C n.1602G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.943G>C (p.Asp315His) n.864G>C n.1267G>C n.1390G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.62G>C c.758-57G>C c.301G>C (p.Asp101His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240537C>T | CA389224382 | TINF2 | n.1246G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1333G>A n.1383G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1147G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.1143G>A n.1499G>A n.1696G>A n.1840G>A n.1360G>A n.1602G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.864G>A n.1267G>A n.1390G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.62G>A c.758-57G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240538T>A | CA485782389 | TINF2 | n.1245A>T c.834A>T (p.Ala278=) n.1332A>T n.1382A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1146A>T c.735A>T (p.Ala245=) c.837A>T (p.Ala279=) n.1142A>T n.1498A>T n.1695A>T n.1839A>T n.1359A>T n.1601A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.942A>T (p.Ala314=) n.863A>T n.1266A>T n.1389A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.61A>T c.758-58A>T c.300A>T (p.Ala100=) | |
14 | g.24240538T>C | CA485782390 | TINF2 | n.1245A>G c.834A>G (p.Ala278=) n.1332A>G n.1382A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1146A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.837A>G (p.Ala279=) n.1142A>G n.1498A>G n.1695A>G n.1839A>G n.1359A>G n.1601A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.942A>G (p.Ala314=) n.863A>G n.1266A>G n.1389A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.61A>G c.758-58A>G c.300A>G (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240538T>G | CA485782391 | TINF2 | n.1245A>C c.834A>C (p.Ala278=) n.1332A>C n.1382A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1146A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.837A>C (p.Ala279=) n.1142A>C n.1498A>C n.1695A>C n.1839A>C n.1359A>C n.1601A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.942A>C (p.Ala314=) n.863A>C n.1266A>C n.1389A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.61A>C c.758-58A>C c.300A>C (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240538T= | CA2123849258 | TINF2 | n.1245A= c.834A= (p.Ala278=) n.1332A= n.1382A= c.*535A= (n.*535A=) n.1146A= c.735A= (p.Ala245=) c.837A= (p.Ala279=) n.1142A= n.1498A= n.1695A= n.1839A= n.1359A= n.1601A= c.*314A= (n.*314A=) c.942A= (p.Ala314=) n.863A= n.1266A= n.1389A= c.*322A= (n.*322A=) n.61A= c.758-58A= c.300A= (p.Ala100=) | |
14 | g.24240539G>A | CA389224391 | TINF2 | n.1244C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.1331C>T n.1381C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1145C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1141C>T n.1497C>T n.1694C>T n.1838C>T n.1358C>T n.1600C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.862C>T n.1265C>T n.1388C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.60C>T c.758-59C>T c.299C>T (p.Ala100Val) | |
14 | g.24240539G>C | CA389224390 | TINF2 | n.1244C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1331C>G n.1381C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1145C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1141C>G n.1497C>G n.1694C>G n.1838C>G n.1358C>G n.1600C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.862C>G n.1265C>G n.1388C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.60C>G c.758-59C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
14 | g.24240539G>T | CA389224389 | TINF2 | n.1244C>A c.833C>A (p.Ala278Glu) n.1331C>A n.1381C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1145C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1141C>A n.1497C>A n.1694C>A n.1838C>A n.1358C>A n.1600C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.941C>A (p.Ala314Glu) n.862C>A n.1265C>A n.1388C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.60C>A c.758-59C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) | |
14 | g.24240540C>A | CA389224392 | TINF2 | n.1243G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1330G>T n.1380G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1144G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1140G>T n.1496G>T n.1693G>T n.1837G>T n.1357G>T n.1599G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.861G>T n.1264G>T n.1387G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.59G>T c.758-60G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
14 | g.24240540C>G | CA389224396 | TINF2 | n.1243G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1330G>C n.1380G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1144G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1140G>C n.1496G>C n.1693G>C n.1837G>C n.1357G>C n.1599G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.861G>C n.1264G>C n.1387G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.59G>C c.758-60G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
14 | g.24240540C>T | CA389224400 | TINF2 | n.1243G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1330G>A n.1380G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1144G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1140G>A n.1496G>A n.1693G>A n.1837G>A n.1357G>A n.1599G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.861G>A n.1264G>A n.1387G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.59G>A c.758-60G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) | |
14 | g.24240541del | CA2624345317 | TINF2 | n.1242del c.831del (p.Ala278GlnfsTer3) n.1329del n.1379del c.*532del (n.*532del) n.1143del c.732del (p.Ala245GlnfsTer3) c.834del (p.Ala279GlnfsTer3) n.1139del n.1495del n.1692del n.1836del n.1356del n.1598del c.*311del (n.*311del) c.939del (p.Ala314GlnfsTer3) n.860del n.1263del n.1386del c.*319del (n.*319del) n.58del c.758-61del c.297del (p.Ala100GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
14 | g.24240541T>A | CA485782019 | TINF2 | n.1242A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.1329A>T n.1379A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.1143A>T c.732A>T (p.Thr244=) c.834A>T (p.Thr278=) n.1139A>T n.1495A>T n.1692A>T n.1836A>T n.1356A>T n.1598A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.939A>T (p.Thr313=) n.860A>T n.1263A>T n.1386A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.58A>T c.758-61A>T c.297A>T (p.Thr99=) | |
14 | g.24240541T>C | CA7130541 | TINF2 | n.1242A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.1329A>G n.1379A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.1143A>G c.732A>G (p.Thr244=) c.834A>G (p.Thr278=) n.1139A>G n.1495A>G n.1692A>G n.1836A>G n.1356A>G n.1598A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.939A>G (p.Thr313=) n.860A>G n.1263A>G n.1386A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.58A>G c.758-61A>G c.297A>G (p.Thr99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240541T>G | CA485782022 | TINF2 | n.1242A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.1329A>C n.1379A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.1143A>C c.732A>C (p.Thr244=) c.834A>C (p.Thr278=) n.1139A>C n.1495A>C n.1692A>C n.1836A>C n.1356A>C n.1598A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.939A>C (p.Thr313=) n.860A>C n.1263A>C n.1386A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.58A>C c.758-61A>C c.297A>C (p.Thr99=) | |
14 | g.24240541T= | CA2123849259 | TINF2 | n.1242A= c.831A= (p.Thr277=) n.1329A= n.1379A= c.*532A= (n.*532A=) n.1143A= c.732A= (p.Thr244=) c.834A= (p.Thr278=) n.1139A= n.1495A= n.1692A= n.1836A= n.1356A= n.1598A= c.*311A= (n.*311A=) c.939A= (p.Thr313=) n.860A= n.1263A= n.1386A= c.*319A= (n.*319A=) n.58A= c.758-61A= c.297A= (p.Thr99=) | |
14 | g.24240542G>A | CA389224408 | TINF2 | n.1241C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1328C>T n.1378C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1142C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1138C>T n.1494C>T n.1691C>T n.1835C>T n.1355C>T n.1597C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.859C>T n.1262C>T n.1385C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.57C>T c.758-62C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24240542G>C | CA389224411 | TINF2 | n.1241C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1328C>G n.1378C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1142C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1138C>G n.1494C>G n.1691C>G n.1835C>G n.1355C>G n.1597C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) n.859C>G n.1262C>G n.1385C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.57C>G c.758-62C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) | |
14 | g.24240542G>T | CA389224416 | TINF2 | n.1241C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1328C>A n.1378C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1142C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1138C>A n.1494C>A n.1691C>A n.1835C>A n.1355C>A n.1597C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) n.859C>A n.1262C>A n.1385C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.57C>A c.758-62C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) | |
14 | g.24240543T>A | CA389224420 | TINF2 | n.1240A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1327A>T n.1377A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1141A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1137A>T n.1493A>T n.1690A>T n.1834A>T n.1354A>T n.1596A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.858A>T n.1261A>T n.1384A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.56A>T c.758-63A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240543T>C | CA389224429 | TINF2 | n.1240A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1327A>G n.1377A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1141A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1137A>G n.1493A>G n.1690A>G n.1834A>G n.1354A>G n.1596A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.858A>G n.1261A>G n.1384A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.56A>G c.758-63A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
14 | g.24240543T>G | CA389224459 | TINF2 | n.1240A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1327A>C n.1377A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1141A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1137A>C n.1493A>C n.1690A>C n.1834A>C n.1354A>C n.1596A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.858A>C n.1261A>C n.1384A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.56A>C c.758-63A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
14 | g.24240543T= | CA2123849260 | TINF2 | n.1240A= c.829A= (p.Thr277=) n.1327A= n.1377A= c.*530A= (n.*530A=) n.1141A= c.730A= (p.Thr244=) c.832A= (p.Thr278=) n.1137A= n.1493A= n.1690A= n.1834A= n.1354A= n.1596A= c.*309A= (n.*309A=) c.937A= (p.Thr313=) n.858A= n.1261A= n.1384A= c.*317A= (n.*317A=) n.56A= c.758-63A= c.295A= (p.Thr99=) | |
14 | g.24240544G>A | CA485782026 | TINF2 | n.1239C>T c.828C>T (p.Tyr276=) n.1326C>T n.1376C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1140C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.1136C>T n.1492C>T n.1689C>T n.1833C>T n.1353C>T n.1595C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.936C>T (p.Tyr312=) n.857C>T n.1260C>T n.1383C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.55C>T c.758-64C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240544G>C | CA389224464 | TINF2 | n.1239C>G c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1326C>G n.1376C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1140C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1136C>G n.1492C>G n.1689C>G n.1833C>G n.1353C>G n.1595C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.857C>G n.1260C>G n.1383C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.55C>G c.758-64C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | |
14 | g.24240544G= | CA2123849261 | TINF2 | n.1239C= c.828C= (p.Tyr276=) n.1326C= n.1376C= c.*529C= (n.*529C=) n.1140C= c.729C= (p.Tyr243=) c.831C= (p.Tyr277=) n.1136C= n.1492C= n.1689C= n.1833C= n.1353C= n.1595C= c.*308C= (n.*308C=) c.936C= (p.Tyr312=) n.857C= n.1260C= n.1383C= c.*316C= (n.*316C=) n.55C= c.758-64C= c.294C= (p.Tyr98=) | |
14 | g.24240544G>T | CA7130542 | TINF2 | n.1239C>A c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1326C>A n.1376C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1140C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1136C>A n.1492C>A n.1689C>A n.1833C>A n.1353C>A n.1595C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.857C>A n.1260C>A n.1383C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.55C>A c.758-64C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240545T>A | CA389224466 | TINF2 | n.1238A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1325A>T n.1375A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1139A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1135A>T n.1491A>T n.1688A>T n.1832A>T n.1352A>T n.1594A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.856A>T n.1259A>T n.1382A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.54A>T c.758-65A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | |
14 | g.24240545T>C | CA389224467 | TINF2 | n.1238A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1325A>G n.1375A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1139A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1135A>G n.1491A>G n.1688A>G n.1832A>G n.1352A>G n.1594A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.856A>G n.1259A>G n.1382A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.54A>G c.758-65A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | |
14 | g.24240545T>G | CA389224465 | TINF2 | n.1238A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1325A>C n.1375A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1139A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1135A>C n.1491A>C n.1688A>C n.1832A>C n.1352A>C n.1594A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.856A>C n.1259A>C n.1382A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.54A>C c.758-65A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | |
14 | g.24240548_24240549del | CA645580793 | TINF2 | n.1237_1238del c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer17) n.1324_1325del n.1374_1375del c.*527_*528del (n.*527_*528del) n.1138_1139del c.727_728del (p.Tyr243HisfsTer17) c.829_830del (p.Tyr277HisfsTer17) n.1134_1135del n.1490_1491del n.1687_1688del n.1831_1832del n.1351_1352del n.1593_1594del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.934_935del (p.Tyr312HisfsTer17) n.855_856del n.1258_1259del n.1381_1382del c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer?) n.53_54del c.758-66_758-65del c.292_293del (p.Tyr98HisfsTer17) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240546A>C | CA389224516 | TINF2 | n.1237T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1324T>G n.1374T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1138T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1134T>G n.1490T>G n.1687T>G n.1831T>G n.1351T>G n.1593T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.855T>G n.1258T>G n.1381T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.53T>G c.758-66T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
14 | g.24240546A>G | CA389224471 | TINF2 | n.1237T>C c.826T>C (p.Tyr276His) n.1324T>C n.1374T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1138T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1134T>C n.1490T>C n.1687T>C n.1831T>C n.1351T>C n.1593T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.934T>C (p.Tyr312His) n.855T>C n.1258T>C n.1381T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.53T>C c.758-66T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | ClinVar |
14 | g.24240546A>T | CA389224478 | TINF2 | n.1237T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1324T>A n.1374T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1138T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1134T>A n.1490T>A n.1687T>A n.1831T>A n.1351T>A n.1593T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.855T>A n.1258T>A n.1381T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.53T>A c.758-66T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | |
14 | g.24240547T>A | CA485782031 | TINF2 | n.1236A>T c.825A>T (p.Ile275=) n.1323A>T n.1373A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1137A>T c.726A>T (p.Ile242=) c.828A>T (p.Ile276=) n.1133A>T n.1489A>T n.1686A>T n.1830A>T n.1350A>T n.1592A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.933A>T (p.Ile311=) n.854A>T n.1257A>T n.1380A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.52A>T c.758-67A>T c.291A>T (p.Ile97=) | |
14 | g.24240547T>C | CA389224524 | TINF2 | n.1236A>G c.825A>G (p.Ile275Met) n.1323A>G n.1373A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1137A>G c.726A>G (p.Ile242Met) c.828A>G (p.Ile276Met) n.1133A>G n.1489A>G n.1686A>G n.1830A>G n.1350A>G n.1592A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.933A>G (p.Ile311Met) n.854A>G n.1257A>G n.1380A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.52A>G c.758-67A>G c.291A>G (p.Ile97Met) | |
14 | g.24240547T>G | CA485782034 | TINF2 | n.1236A>C c.825A>C (p.Ile275=) n.1323A>C n.1373A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1137A>C c.726A>C (p.Ile242=) c.828A>C (p.Ile276=) n.1133A>C n.1489A>C n.1686A>C n.1830A>C n.1350A>C n.1592A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.933A>C (p.Ile311=) n.854A>C n.1257A>C n.1380A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.52A>C c.758-67A>C c.291A>C (p.Ile97=) | |
14 | g.24240548A= | CA2123849262 | TINF2 | n.1235T= c.824T= (p.Ile275=) n.1322T= n.1372T= c.*525T= (n.*525T=) n.1136T= c.725T= (p.Ile242=) c.827T= (p.Ile276=) n.1132T= n.1488T= n.1685T= n.1829T= n.1349T= n.1591T= c.*304T= (n.*304T=) c.932T= (p.Ile311=) n.853T= n.1256T= n.1379T= c.*312T= (n.*312T=) n.51T= c.758-68T= c.290T= (p.Ile97=) | |
14 | g.24240548A>C | CA389224530 | TINF2 | n.1235T>G c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1322T>G n.1372T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1136T>G c.725T>G (p.Ile242Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) n.1132T>G n.1488T>G n.1685T>G n.1829T>G n.1349T>G n.1591T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.932T>G (p.Ile311Arg) n.853T>G n.1256T>G n.1379T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.51T>G c.758-68T>G c.290T>G (p.Ile97Arg) | |
14 | g.24240548A>G | CA7130543 | TINF2 | n.1235T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1322T>C n.1372T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1136T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1132T>C n.1488T>C n.1685T>C n.1829T>C n.1349T>C n.1591T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.853T>C n.1256T>C n.1379T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.51T>C c.758-68T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240548A>T | CA389224532 | TINF2 | n.1235T>A c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1322T>A n.1372T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1136T>A c.725T>A (p.Ile242Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) n.1132T>A n.1488T>A n.1685T>A n.1829T>A n.1349T>A n.1591T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.932T>A (p.Ile311Lys) n.853T>A n.1256T>A n.1379T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.51T>A c.758-68T>A c.290T>A (p.Ile97Lys) | |
14 | g.24240549T>A | CA389224537 | TINF2 | n.1234A>T c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1321A>T n.1371A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1135A>T c.724A>T (p.Ile242Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) n.1131A>T n.1487A>T n.1684A>T n.1828A>T n.1348A>T n.1590A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.931A>T (p.Ile311Leu) n.852A>T n.1255A>T n.1378A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.50A>T c.758-69A>T c.289A>T (p.Ile97Leu) | |
14 | g.24240549T>C | CA389224540 | TINF2 | n.1234A>G c.823A>G (p.Ile275Val) n.1321A>G n.1371A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1135A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1131A>G n.1487A>G n.1684A>G n.1828A>G n.1348A>G n.1590A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) n.852A>G n.1255A>G n.1378A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.50A>G c.758-69A>G c.289A>G (p.Ile97Val) | |
14 | g.24240549T>G | CA389224581 | TINF2 | n.1234A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1321A>C n.1371A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1135A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1131A>C n.1487A>C n.1684A>C n.1828A>C n.1348A>C n.1590A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.852A>C n.1255A>C n.1378A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.50A>C c.758-69A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
14 | g.24240550C>A | CA485782038 | TINF2 | n.1233G>T c.822G>T (p.Ala274=) n.1320G>T n.1370G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1134G>T c.723G>T (p.Ala241=) c.825G>T (p.Ala275=) n.1130G>T n.1486G>T n.1683G>T n.1827G>T n.1347G>T n.1589G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.930G>T (p.Ala310=) n.851G>T n.1254G>T n.1377G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.49G>T c.758-70G>T c.288G>T (p.Ala96=) | |
14 | g.24240550C= | CA2123849263 | TINF2 | n.1233G= c.822G= (p.Ala274=) n.1320G= n.1370G= c.*523G= (n.*523G=) n.1134G= c.723G= (p.Ala241=) c.825G= (p.Ala275=) n.1130G= n.1486G= n.1683G= n.1827G= n.1347G= n.1589G= c.*302G= (n.*302G=) c.930G= (p.Ala310=) n.851G= n.1254G= n.1377G= c.*310G= (n.*310G=) n.49G= c.758-70G= c.288G= (p.Ala96=) | |
14 | g.24240550C>G | CA485782039 | TINF2 | n.1233G>C c.822G>C (p.Ala274=) n.1320G>C n.1370G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1134G>C c.723G>C (p.Ala241=) c.825G>C (p.Ala275=) n.1130G>C n.1486G>C n.1683G>C n.1827G>C n.1347G>C n.1589G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.930G>C (p.Ala310=) n.851G>C n.1254G>C n.1377G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.49G>C c.758-70G>C c.288G>C (p.Ala96=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240550C>T | CA7130544 | TINF2 | n.1233G>A c.822G>A (p.Ala274=) n.1320G>A n.1370G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1134G>A c.723G>A (p.Ala241=) c.825G>A (p.Ala275=) n.1130G>A n.1486G>A n.1683G>A n.1827G>A n.1347G>A n.1589G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.930G>A (p.Ala310=) n.851G>A n.1254G>A n.1377G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.49G>A c.758-70G>A c.288G>A (p.Ala96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240551G>A | CA389224592 | TINF2 | n.1232C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.1319C>T n.1369C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1133C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1129C>T n.1485C>T n.1682C>T n.1826C>T n.1346C>T n.1588C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) n.850C>T n.1253C>T n.1376C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.48C>T c.758-71C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240551G>C | CA389224596 | TINF2 | n.1232C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1319C>G n.1369C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1133C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1129C>G n.1485C>G n.1682C>G n.1826C>G n.1346C>G n.1588C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.850C>G n.1253C>G n.1376C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.48C>G c.758-71C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
14 | g.24240551G= | CA2123849264 | TINF2 | n.1232C= c.821C= (p.Ala274=) n.1319C= n.1369C= c.*522C= (n.*522C=) n.1133C= c.722C= (p.Ala241=) c.824C= (p.Ala275=) n.1129C= n.1485C= n.1682C= n.1826C= n.1346C= n.1588C= c.*301C= (n.*301C=) c.929C= (p.Ala310=) n.850C= n.1253C= n.1376C= c.*309C= (n.*309C=) n.48C= c.758-71C= c.287C= (p.Ala96=) | |
14 | g.24240551G>T | CA389224615 | TINF2 | n.1232C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) n.1319C>A n.1369C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1133C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) n.1129C>A n.1485C>A n.1682C>A n.1826C>A n.1346C>A n.1588C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.929C>A (p.Ala310Glu) n.850C>A n.1253C>A n.1376C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.48C>A c.758-71C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) | |
14 | g.24240552C>A | CA257880900 | TINF2 | n.1231G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1318G>T n.1368G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1132G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1128G>T n.1484G>T n.1681G>T n.1825G>T n.1345G>T n.1587G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.849G>T n.1252G>T n.1375G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.47G>T c.758-72G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240552C= | CA2123849265 | TINF2 | n.1231G= c.820G= (p.Ala274=) n.1318G= n.1368G= c.*521G= (n.*521G=) n.1132G= c.721G= (p.Ala241=) c.823G= (p.Ala275=) n.1128G= n.1484G= n.1681G= n.1825G= n.1345G= n.1587G= c.*300G= (n.*300G=) c.928G= (p.Ala310=) n.849G= n.1252G= n.1375G= c.*308G= (n.*308G=) n.47G= c.758-72G= c.286G= (p.Ala96=) | |
14 | g.24240552C>G | CA389224620 | TINF2 | n.1231G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1318G>C n.1368G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1132G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1128G>C n.1484G>C n.1681G>C n.1825G>C n.1345G>C n.1587G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.849G>C n.1252G>C n.1375G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.47G>C c.758-72G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
14 | g.24240552C>T | CA7130545 | TINF2 | n.1231G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1318G>A n.1368G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1132G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1128G>A n.1484G>A n.1681G>A n.1825G>A n.1345G>A n.1587G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.849G>A n.1252G>A n.1375G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.47G>A c.758-72G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240553A>C | CA389224626 | TINF2 | n.1230T>G c.819T>G (p.His273Gln) n.1317T>G n.1367T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1131T>G c.720T>G (p.His240Gln) c.822T>G (p.His274Gln) n.1127T>G n.1483T>G n.1680T>G n.1824T>G n.1344T>G n.1586T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.927T>G (p.His309Gln) n.848T>G n.1251T>G n.1374T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.46T>G c.758-73T>G c.285T>G (p.His95Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24240553A>G | CA485782042 | TINF2 | n.1230T>C c.819T>C (p.His273=) n.1317T>C n.1367T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1131T>C c.720T>C (p.His240=) c.822T>C (p.His274=) n.1127T>C n.1483T>C n.1680T>C n.1824T>C n.1344T>C n.1586T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.927T>C (p.His309=) n.848T>C n.1251T>C n.1374T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.46T>C c.758-73T>C c.285T>C (p.His95=) | |
14 | g.24240553A>T | CA389224629 | TINF2 | n.1230T>A c.819T>A (p.His273Gln) n.1317T>A n.1367T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1131T>A c.720T>A (p.His240Gln) c.822T>A (p.His274Gln) n.1127T>A n.1483T>A n.1680T>A n.1824T>A n.1344T>A n.1586T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.927T>A (p.His309Gln) n.848T>A n.1251T>A n.1374T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.46T>A c.758-73T>A c.285T>A (p.His95Gln) | |
14 | g.24240554T>A | CA7130546 | TINF2 | n.1229A>T c.818A>T (p.His273Leu) n.1316A>T n.1366A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1130A>T c.719A>T (p.His240Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1126A>T n.1482A>T n.1679A>T n.1823A>T n.1343A>T n.1585A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.926A>T (p.His309Leu) n.847A>T n.1250A>T n.1373A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.45A>T c.758-74A>T c.284A>T (p.His95Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240554T>C | CA389224647 | TINF2 | n.1229A>G c.818A>G (p.His273Arg) n.1316A>G n.1366A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1130A>G c.719A>G (p.His240Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1126A>G n.1482A>G n.1679A>G n.1823A>G n.1343A>G n.1585A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.926A>G (p.His309Arg) n.847A>G n.1250A>G n.1373A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.45A>G c.758-74A>G c.284A>G (p.His95Arg) | |
14 | g.24240554T>G | CA389224654 | TINF2 | n.1229A>C c.818A>C (p.His273Pro) n.1316A>C n.1366A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1130A>C c.719A>C (p.His240Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1126A>C n.1482A>C n.1679A>C n.1823A>C n.1343A>C n.1585A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.926A>C (p.His309Pro) n.847A>C n.1250A>C n.1373A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.45A>C c.758-74A>C c.284A>C (p.His95Pro) | |
14 | g.24240554T= | CA2123849266 | TINF2 | n.1229A= c.818A= (p.His273=) n.1316A= n.1366A= c.*519A= (n.*519A=) n.1130A= c.719A= (p.His240=) c.821A= (p.His274=) n.1126A= n.1482A= n.1679A= n.1823A= n.1343A= n.1585A= c.*298A= (n.*298A=) c.926A= (p.His309=) n.847A= n.1250A= n.1373A= c.*306A= (n.*306A=) n.45A= c.758-74A= c.284A= (p.His95=) | |
14 | g.24240555G>A | CA389224668 | TINF2 | n.1228C>T c.817C>T (p.His273Tyr) n.1315C>T n.1365C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1129C>T c.718C>T (p.His240Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1125C>T n.1481C>T n.1678C>T n.1822C>T n.1342C>T n.1584C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) n.846C>T n.1249C>T n.1372C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.44C>T c.758-75C>T c.283C>T (p.His95Tyr) | |
14 | g.24240555G>C | CA389224698 | TINF2 | n.1228C>G c.817C>G (p.His273Asp) n.1315C>G n.1365C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1129C>G c.718C>G (p.His240Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1125C>G n.1481C>G n.1678C>G n.1822C>G n.1342C>G n.1584C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.925C>G (p.His309Asp) n.846C>G n.1249C>G n.1372C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.44C>G c.758-75C>G c.283C>G (p.His95Asp) | |
14 | g.24240555G>T | CA389224702 | TINF2 | n.1228C>A c.817C>A (p.His273Asn) n.1315C>A n.1365C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1129C>A c.718C>A (p.His240Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1125C>A n.1481C>A n.1678C>A n.1822C>A n.1342C>A n.1584C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.925C>A (p.His309Asn) n.846C>A n.1249C>A n.1372C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.44C>A c.758-75C>A c.283C>A (p.His95Asn) | |
14 | g.24240556T>A | CA389224709 | TINF2 | n.1227A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1314A>T n.1364A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1128A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1124A>T n.1480A>T n.1677A>T n.1821A>T n.1341A>T n.1583A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.845A>T n.1248A>T n.1371A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.43A>T c.758-76A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) | |
14 | g.24240556T>C | CA7130547 | TINF2 | n.1227A>G c.816A>G (p.Glu272=) n.1314A>G n.1364A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1128A>G c.717A>G (p.Glu239=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1124A>G n.1480A>G n.1677A>G n.1821A>G n.1341A>G n.1583A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.924A>G (p.Glu308=) n.845A>G n.1248A>G n.1371A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.43A>G c.758-76A>G c.282A>G (p.Glu94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240556T>G | CA389224719 | TINF2 | n.1227A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1314A>C n.1364A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1128A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1124A>C n.1480A>C n.1677A>C n.1821A>C n.1341A>C n.1583A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.845A>C n.1248A>C n.1371A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.43A>C c.758-76A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) | |
14 | g.24240556T= | CA2123849267 | TINF2 | n.1227A= c.816A= (p.Glu272=) n.1314A= n.1364A= c.*517A= (n.*517A=) n.1128A= c.717A= (p.Glu239=) c.819A= (p.Glu273=) n.1124A= n.1480A= n.1677A= n.1821A= n.1341A= n.1583A= c.*296A= (n.*296A=) c.924A= (p.Glu308=) n.845A= n.1248A= n.1371A= c.*304A= (n.*304A=) n.43A= c.758-76A= c.282A= (p.Glu94=) | |
14 | g.24240557T>A | CA389224727 | TINF2 | n.1226A>T c.815A>T (p.Glu272Val) n.1313A>T n.1363A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.1127A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1123A>T n.1479A>T n.1676A>T n.1820A>T n.1340A>T n.1582A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) n.844A>T n.1247A>T n.1370A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.42A>T c.758-77A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
14 | g.24240557T>C | CA389224730 | TINF2 | n.1226A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1313A>G n.1363A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.1127A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1123A>G n.1479A>G n.1676A>G n.1820A>G n.1340A>G n.1582A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.844A>G n.1247A>G n.1370A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.42A>G c.758-77A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
14 | g.24240557T>G | CA389224735 | TINF2 | n.1226A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1313A>C n.1363A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.1127A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1123A>C n.1479A>C n.1676A>C n.1820A>C n.1340A>C n.1582A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.844A>C n.1247A>C n.1370A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.42A>C c.758-77A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
14 | g.24240558C>A | CA389224750 | TINF2 | n.1225G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1312G>T n.1362G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1126G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1122G>T n.1478G>T n.1675G>T n.1819G>T n.1339G>T n.1581G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.843G>T n.1246G>T n.1369G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.41G>T c.758-78G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240558C= | CA2123849268 | TINF2 | n.1225G= c.814G= (p.Glu272=) n.1312G= n.1362G= c.*515G= (n.*515G=) n.1126G= c.715G= (p.Glu239=) c.817G= (p.Glu273=) n.1122G= n.1478G= n.1675G= n.1819G= n.1339G= n.1581G= c.*294G= (n.*294G=) c.922G= (p.Glu308=) n.843G= n.1246G= n.1369G= c.*302G= (n.*302G=) n.41G= c.758-78G= c.280G= (p.Glu94=) | |
14 | g.24240558C>G | CA389224753 | TINF2 | n.1225G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1312G>C n.1362G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1126G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1122G>C n.1478G>C n.1675G>C n.1819G>C n.1339G>C n.1581G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.843G>C n.1246G>C n.1369G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.41G>C c.758-78G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240558C>T | CA389224747 | TINF2 | n.1225G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1312G>A n.1362G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1126G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1122G>A n.1478G>A n.1675G>A n.1819G>A n.1339G>A n.1581G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.843G>A n.1246G>A n.1369G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.41G>A c.758-78G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
14 | g.24240559T>A | CA389224763 | TINF2 | n.1224A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1311A>T n.1361A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1125A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1121A>T n.1477A>T n.1674A>T n.1818A>T n.1338A>T n.1580A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.842A>T n.1245A>T n.1368A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.40A>T c.758-79A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) | |
14 | g.24240559T>C | CA485782052 | TINF2 | n.1224A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.1311A>G n.1361A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1125A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.816A>G (p.Glu272=) n.1121A>G n.1477A>G n.1674A>G n.1818A>G n.1338A>G n.1580A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.921A>G (p.Glu307=) n.842A>G n.1245A>G n.1368A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.40A>G c.758-79A>G c.279A>G (p.Glu93=) | dbSNP |
14 | g.24240559T>G | CA389224766 | TINF2 | n.1224A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1311A>C n.1361A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1125A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1121A>C n.1477A>C n.1674A>C n.1818A>C n.1338A>C n.1580A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.842A>C n.1245A>C n.1368A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.40A>C c.758-79A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) | |
14 | g.24240559T= | CA2123849269 | TINF2 | n.1224A= c.813A= (p.Glu271=) n.1311A= n.1361A= c.*514A= (n.*514A=) n.1125A= c.714A= (p.Glu238=) c.816A= (p.Glu272=) n.1121A= n.1477A= n.1674A= n.1818A= n.1338A= n.1580A= c.*293A= (n.*293A=) c.921A= (p.Glu307=) n.842A= n.1245A= n.1368A= c.*301A= (n.*301A=) n.40A= c.758-79A= c.279A= (p.Glu93=) | |
14 | g.24240560T>A | CA389224767 | TINF2 | n.1223A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.1310A>T n.1360A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1124A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1120A>T n.1476A>T n.1673A>T n.1817A>T n.1337A>T n.1579A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.841A>T n.1244A>T n.1367A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.39A>T c.758-80A>T c.278A>T (p.Glu93Val) | |
14 | g.24240560T>C | CA389224768 | TINF2 | n.1223A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1310A>G n.1360A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1124A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1120A>G n.1476A>G n.1673A>G n.1817A>G n.1337A>G n.1579A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.841A>G n.1244A>G n.1367A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.39A>G c.758-80A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) | |
14 | g.24240560T>G | CA389224772 | TINF2 | n.1223A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1310A>C n.1360A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1124A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1120A>C n.1476A>C n.1673A>C n.1817A>C n.1337A>C n.1579A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.841A>C n.1244A>C n.1367A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.39A>C c.758-80A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
14 | g.24240560_24240561delinsTC | CA2123849270 | TINF2 | n.1222_1223delinsGA c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.1309_1310delinsGA n.1359_1360delinsGA c.*512_*513delinsGA (n.*512_*513delinsGA) n.1123_1124delinsGA c.712_713delinsGA (p.Glu238=) c.814_815delinsGA (p.Glu272=) n.1119_1120delinsGA n.1475_1476delinsGA n.1672_1673delinsGA n.1816_1817delinsGA n.1336_1337delinsGA n.1578_1579delinsGA c.*291_*292delinsGA (n.*291_*292delinsGA) c.919_920delinsGA (p.Glu307=) n.840_841delinsGA n.1243_1244delinsGA n.1366_1367delinsGA c.*299_*300delinsGA (n.*299_*300delinsGA) n.38_39delinsGA c.758-81_758-80delinsGA c.277_278delinsGA (p.Glu93=) | |
14 | g.24240561C>A | CA389224782 | TINF2 | n.1222G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1309G>T n.1359G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1123G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1119G>T n.1475G>T n.1672G>T n.1816G>T n.1336G>T n.1578G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.840G>T n.1243G>T n.1366G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.38G>T c.758-81G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
14 | g.24240561C>G | CA389224783 | TINF2 | n.1222G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1309G>C n.1359G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1123G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1119G>C n.1475G>C n.1672G>C n.1816G>C n.1336G>C n.1578G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.840G>C n.1243G>C n.1366G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.38G>C c.758-81G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) | |
14 | g.24240561C>T | CA389224790 | TINF2 | n.1222G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1309G>A n.1359G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1123G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1119G>A n.1475G>A n.1672G>A n.1816G>A n.1336G>A n.1578G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.840G>A n.1243G>A n.1366G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.38G>A c.758-81G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) | |
14 | g.24240562del | CA2123849271 | TINF2 | n.1222del c.811del (p.Glu271LysfsTer10) n.1309del n.1359del c.*512del (n.*512del) n.1123del c.712del (p.Glu238LysfsTer10) c.814del (p.Glu272LysfsTer10) n.1119del n.1475del n.1672del n.1816del n.1336del n.1578del c.*291del (n.*291del) c.919del (p.Glu307LysfsTer10) n.840del n.1243del n.1366del c.*299del (n.*299del) n.38del c.758-81del c.277del (p.Glu93LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240562C>A | CA389224799 | TINF2 | n.1221G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) n.1308G>T n.1358G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1122G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1118G>T n.1474G>T n.1671G>T n.1815G>T n.1335G>T n.1577G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.839G>T n.1242G>T n.1365G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.37G>T c.758-82G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) | |
14 | g.24240562C= | CA2123849272 | TINF2 | n.1221G= c.810G= (p.Lys270=) n.1308G= n.1358G= c.*511G= (n.*511G=) n.1122G= c.711G= (p.Lys237=) c.813G= (p.Lys271=) n.1118G= n.1474G= n.1671G= n.1815G= n.1335G= n.1577G= c.*290G= (n.*290G=) c.918G= (p.Lys306=) n.839G= n.1242G= n.1365G= c.*298G= (n.*298G=) n.37G= c.758-82G= c.276G= (p.Lys92=) | |
14 | g.24240562C>G | CA389224803 | TINF2 | n.1221G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) n.1308G>C n.1358G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1122G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1118G>C n.1474G>C n.1671G>C n.1815G>C n.1335G>C n.1577G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.839G>C n.1242G>C n.1365G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.37G>C c.758-82G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) | |
14 | g.24240562C>T | CA257880905 | TINF2 | n.1221G>A c.810G>A (p.Lys270=) n.1308G>A n.1358G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1122G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.813G>A (p.Lys271=) n.1118G>A n.1474G>A n.1671G>A n.1815G>A n.1335G>A n.1577G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.918G>A (p.Lys306=) n.839G>A n.1242G>A n.1365G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.37G>A c.758-82G>A c.276G>A (p.Lys92=) | dbSNP |
14 | g.24240563T>A | CA389224805 | TINF2 | n.1220A>T c.809A>T (p.Lys270Met) n.1307A>T n.1357A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1121A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.1117A>T n.1473A>T n.1670A>T n.1814A>T n.1334A>T n.1576A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) n.838A>T n.1241A>T n.1364A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.36A>T c.758-83A>T c.275A>T (p.Lys92Met) | |
14 | g.24240563T>C | CA389224807 | TINF2 | n.1220A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1307A>G n.1357A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1121A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1117A>G n.1473A>G n.1670A>G n.1814A>G n.1334A>G n.1576A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.838A>G n.1241A>G n.1364A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.36A>G c.758-83A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240563T>G | CA389224811 | TINF2 | n.1220A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) n.1307A>C n.1357A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1121A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1117A>C n.1473A>C n.1670A>C n.1814A>C n.1334A>C n.1576A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.838A>C n.1241A>C n.1364A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.36A>C c.758-83A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) | |
14 | g.24240563T= | CA2123849273 | TINF2 | n.1220A= c.809A= (p.Lys270=) n.1307A= n.1357A= c.*510A= (n.*510A=) n.1121A= c.710A= (p.Lys237=) c.812A= (p.Lys271=) n.1117A= n.1473A= n.1670A= n.1814A= n.1334A= n.1576A= c.*289A= (n.*289A=) c.917A= (p.Lys306=) n.838A= n.1241A= n.1364A= c.*297A= (n.*297A=) n.36A= c.758-83A= c.275A= (p.Lys92=) | |
14 | g.24240564T>A | CA389224818 | TINF2 | n.1219A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) n.1306A>T n.1356A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1120A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1116A>T n.1472A>T n.1669A>T n.1813A>T n.1333A>T n.1575A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.837A>T n.1240A>T n.1363A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.35A>T c.758-84A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) | |
14 | g.24240564T>C | CA389224814 | TINF2 | n.1219A>G c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1306A>G n.1356A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1120A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1116A>G n.1472A>G n.1669A>G n.1813A>G n.1333A>G n.1575A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.837A>G n.1240A>G n.1363A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.35A>G c.758-84A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) | |
14 | g.24240564T>G | CA389224816 | TINF2 | n.1219A>C c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1306A>C n.1356A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1120A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1116A>C n.1472A>C n.1669A>C n.1813A>C n.1333A>C n.1575A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.837A>C n.1240A>C n.1363A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.35A>C c.758-84A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) | |
14 | g.24240565G>A | CA485782060 | TINF2 | n.1218C>T c.807C>T (p.Ser269=) n.1305C>T n.1355C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1119C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.810C>T (p.Ser270=) n.1115C>T n.1471C>T n.1668C>T n.1812C>T n.1332C>T n.1574C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.915C>T (p.Ser305=) n.836C>T n.1239C>T n.1362C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.34C>T c.758-85C>T c.273C>T (p.Ser91=) | |
14 | g.24240565G>C | CA389224822 | TINF2 | n.1218C>G c.807C>G (p.Ser269Arg) n.1305C>G n.1355C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1119C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) n.1115C>G n.1471C>G n.1668C>G n.1812C>G n.1332C>G n.1574C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.915C>G (p.Ser305Arg) n.836C>G n.1239C>G n.1362C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.34C>G c.758-85C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) | |
14 | g.24240565G>T | CA389224824 | TINF2 | n.1218C>A c.807C>A (p.Ser269Arg) n.1305C>A n.1355C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1119C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) n.1115C>A n.1471C>A n.1668C>A n.1812C>A n.1332C>A n.1574C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.915C>A (p.Ser305Arg) n.836C>A n.1239C>A n.1362C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.34C>A c.758-85C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) | |
14 | g.24240566C>A | CA7130548 | TINF2 | n.1217G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1304G>T n.1354G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1118G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) n.1114G>T n.1470G>T n.1667G>T n.1811G>T n.1331G>T n.1573G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.835G>T n.1238G>T n.1361G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.33G>T c.758-86G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240566C= | CA2123849274 | TINF2 | n.1217G= c.806G= (p.Ser269=) n.1304G= n.1354G= c.*507G= (n.*507G=) n.1118G= c.707G= (p.Ser236=) c.809G= (p.Ser270=) n.1114G= n.1470G= n.1667G= n.1811G= n.1331G= n.1573G= c.*286G= (n.*286G=) c.914G= (p.Ser305=) n.835G= n.1238G= n.1361G= c.*294G= (n.*294G=) n.33G= c.758-86G= c.272G= (p.Ser91=) | |
14 | g.24240566C>G | CA389224827 | TINF2 | n.1217G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1304G>C n.1354G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1118G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) n.1114G>C n.1470G>C n.1667G>C n.1811G>C n.1331G>C n.1573G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.914G>C (p.Ser305Thr) n.835G>C n.1238G>C n.1361G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.33G>C c.758-86G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240566C>T | CA389224829 | TINF2 | n.1217G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1304G>A n.1354G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1118G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) n.1114G>A n.1470G>A n.1667G>A n.1811G>A n.1331G>A n.1573G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.835G>A n.1238G>A n.1361G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.33G>A c.758-86G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) | ClinVar |
14 | g.24240567T>A | CA389224830 | TINF2 | n.1216A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) n.1303A>T n.1353A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1117A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) n.1113A>T n.1469A>T n.1666A>T n.1810A>T n.1330A>T n.1572A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.834A>T n.1237A>T n.1360A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.32A>T c.758-87A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) | |
14 | g.24240567T>C | CA7130549 | TINF2 | n.1216A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1303A>G n.1353A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1117A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) n.1113A>G n.1469A>G n.1666A>G n.1810A>G n.1330A>G n.1572A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.834A>G n.1237A>G n.1360A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.32A>G c.758-87A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240567T>G | CA389224834 | TINF2 | n.1216A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) n.1303A>C n.1353A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1117A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) n.1113A>C n.1469A>C n.1666A>C n.1810A>C n.1330A>C n.1572A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.913A>C (p.Ser305Arg) n.834A>C n.1237A>C n.1360A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.32A>C c.758-87A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) | |
14 | g.24240567T= | CA2123849275 | TINF2 | n.1216A= c.805A= (p.Ser269=) n.1303A= n.1353A= c.*506A= (n.*506A=) n.1117A= c.706A= (p.Ser236=) c.808A= (p.Ser270=) n.1113A= n.1469A= n.1666A= n.1810A= n.1330A= n.1572A= c.*285A= (n.*285A=) c.913A= (p.Ser305=) n.834A= n.1237A= n.1360A= c.*293A= (n.*293A=) n.32A= c.758-87A= c.271A= (p.Ser91=) | |
14 | g.24240568C>A | CA389224835 | TINF2 | n.1215G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.1302G>T n.1352G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1116G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) n.1112G>T n.1468G>T n.1665G>T n.1809G>T n.1329G>T n.1571G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.833G>T n.1236G>T n.1359G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.31G>T c.758-88G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) | |
14 | g.24240568C= | CA2123849276 | TINF2 | n.1215G= c.804G= (p.Glu268=) n.1302G= n.1352G= c.*505G= (n.*505G=) n.1116G= c.705G= (p.Glu235=) c.807G= (p.Glu269=) n.1112G= n.1468G= n.1665G= n.1809G= n.1329G= n.1571G= c.*284G= (n.*284G=) c.912G= (p.Glu304=) n.833G= n.1236G= n.1359G= c.*292G= (n.*292G=) n.31G= c.758-88G= c.270G= (p.Glu90=) | |
14 | g.24240568C>G | CA257880909 | TINF2 | n.1215G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.1302G>C n.1352G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.1116G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) n.1112G>C n.1468G>C n.1665G>C n.1809G>C n.1329G>C n.1571G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.833G>C n.1236G>C n.1359G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.31G>C c.758-88G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) | dbSNP |
14 | g.24240568C>T | CA7130550 | TINF2 | n.1215G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.1302G>A n.1352G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1116G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.807G>A (p.Glu269=) n.1112G>A n.1468G>A n.1665G>A n.1809G>A n.1329G>A n.1571G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.912G>A (p.Glu304=) n.833G>A n.1236G>A n.1359G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.31G>A c.758-88G>A c.270G>A (p.Glu90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240569T>A | CA389224850 | TINF2 | n.1214A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.1301A>T n.1351A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1115A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.806A>T (p.Glu269Val) n.1111A>T n.1467A>T n.1664A>T n.1808A>T n.1328A>T n.1570A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) n.832A>T n.1235A>T n.1358A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.30A>T c.758-89A>T c.269A>T (p.Glu90Val) | |
14 | g.24240569T>C | CA389224849 | TINF2 | n.1214A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.1301A>G n.1351A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1115A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1111A>G n.1467A>G n.1664A>G n.1808A>G n.1328A>G n.1570A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.832A>G n.1235A>G n.1358A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.30A>G c.758-89A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
14 | g.24240569T>G | CA389224848 | TINF2 | n.1214A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.1301A>C n.1351A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1115A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1111A>C n.1467A>C n.1664A>C n.1808A>C n.1328A>C n.1570A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.832A>C n.1235A>C n.1358A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.30A>C c.758-89A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
14 | g.24240570C>A | CA389224854 | TINF2 | n.1213G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.1300G>T n.1350G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1114G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1110G>T n.1466G>T n.1663G>T n.1807G>T n.1327G>T n.1569G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.831G>T n.1234G>T n.1357G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.29G>T c.758-90G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) | |
14 | g.24240570C= | CA2123849277 | TINF2 | n.1213G= c.802G= (p.Glu268=) n.1300G= n.1350G= c.*503G= (n.*503G=) n.1114G= c.703G= (p.Glu235=) c.805G= (p.Glu269=) n.1110G= n.1466G= n.1663G= n.1807G= n.1327G= n.1569G= c.*282G= (n.*282G=) c.910G= (p.Glu304=) n.831G= n.1234G= n.1357G= c.*290G= (n.*290G=) n.29G= c.758-90G= c.268G= (p.Glu90=) | |
14 | g.24240570C>G | CA389224859 | TINF2 | n.1213G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.1300G>C n.1350G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1114G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1110G>C n.1466G>C n.1663G>C n.1807G>C n.1327G>C n.1569G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.831G>C n.1234G>C n.1357G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.29G>C c.758-90G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) | |
14 | g.24240570C>T | CA389224866 | TINF2 | n.1213G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.1300G>A n.1350G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1114G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1110G>A n.1466G>A n.1663G>A n.1807G>A n.1327G>A n.1569G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.831G>A n.1234G>A n.1357G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.29G>A c.758-90G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240571A>C | CA485782065 | TINF2 | n.1212T>G c.801T>G (p.Pro267=) n.1299T>G n.1349T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1113T>G c.702T>G (p.Pro234=) c.804T>G (p.Pro268=) n.1109T>G n.1465T>G n.1662T>G n.1806T>G n.1326T>G n.1568T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.909T>G (p.Pro303=) n.830T>G n.1233T>G n.1356T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.28T>G c.758-91T>G c.267T>G (p.Pro89=) | |
14 | g.24240571A>G | CA485782066 | TINF2 | n.1212T>C c.801T>C (p.Pro267=) n.1299T>C n.1349T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1113T>C c.702T>C (p.Pro234=) c.804T>C (p.Pro268=) n.1109T>C n.1465T>C n.1662T>C n.1806T>C n.1326T>C n.1568T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.909T>C (p.Pro303=) n.830T>C n.1233T>C n.1356T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.28T>C c.758-91T>C c.267T>C (p.Pro89=) | |
14 | g.24240571A>T | CA485782067 | TINF2 | n.1212T>A c.801T>A (p.Pro267=) n.1299T>A n.1349T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1113T>A c.702T>A (p.Pro234=) c.804T>A (p.Pro268=) n.1109T>A n.1465T>A n.1662T>A n.1806T>A n.1326T>A n.1568T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.909T>A (p.Pro303=) n.830T>A n.1233T>A n.1356T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.28T>A c.758-91T>A c.267T>A (p.Pro89=) | |
14 | g.24240572G>A | CA389224870 | TINF2 | n.1211C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1298C>T n.1348C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1112C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1108C>T n.1464C>T n.1661C>T n.1805C>T n.1325C>T n.1567C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.829C>T n.1232C>T n.1355C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.27C>T c.758-92C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.24240572G>C | CA389224879 | TINF2 | n.1211C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1298C>G n.1348C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1112C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1108C>G n.1464C>G n.1661C>G n.1805C>G n.1325C>G n.1567C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.829C>G n.1232C>G n.1355C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.27C>G c.758-92C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) | |
14 | g.24240572G>T | CA389224880 | TINF2 | n.1211C>A c.800C>A (p.Pro267His) n.1298C>A n.1348C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1112C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.803C>A (p.Pro268His) n.1108C>A n.1464C>A n.1661C>A n.1805C>A n.1325C>A n.1567C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.908C>A (p.Pro303His) n.829C>A n.1232C>A n.1355C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.27C>A c.758-92C>A c.266C>A (p.Pro89His) | |
14 | g.24240573G>A | CA389224887 | TINF2 | n.1210C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1297C>T n.1347C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1111C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1107C>T n.1463C>T n.1660C>T n.1804C>T n.1324C>T n.1566C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.828C>T n.1231C>T n.1354C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.26C>T c.758-93C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24240573G>C | CA389224883 | TINF2 | n.1210C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1297C>G n.1347C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1111C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1107C>G n.1463C>G n.1660C>G n.1804C>G n.1324C>G n.1566C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.828C>G n.1231C>G n.1354C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.26C>G c.758-93C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) | |
14 | g.24240573G>T | CA389224885 | TINF2 | n.1210C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1297C>A n.1347C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1111C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1107C>A n.1463C>A n.1660C>A n.1804C>A n.1324C>A n.1566C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.828C>A n.1231C>A n.1354C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.26C>A c.758-93C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) | |
14 | g.24240574C>A | CA389224890 | TINF2 | n.1209G>T c.798G>T (p.Lys266Asn) n.1296G>T n.1346G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1110G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1106G>T n.1462G>T n.1659G>T n.1803G>T n.1323G>T n.1565G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.827G>T n.1230G>T n.1353G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.25G>T c.758-94G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) | |
14 | g.24240574C>G | CA389224895 | TINF2 | n.1209G>C c.798G>C (p.Lys266Asn) n.1296G>C n.1346G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1110G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1106G>C n.1462G>C n.1659G>C n.1803G>C n.1323G>C n.1565G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.827G>C n.1230G>C n.1353G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.25G>C c.758-94G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24240574C>T | CA485782071 | TINF2 | n.1209G>A c.798G>A (p.Lys266=) n.1296G>A n.1346G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1110G>A c.699G>A (p.Lys233=) c.801G>A (p.Lys267=) n.1106G>A n.1462G>A n.1659G>A n.1803G>A n.1323G>A n.1565G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.906G>A (p.Lys302=) n.827G>A n.1230G>A n.1353G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.25G>A c.758-94G>A c.264G>A (p.Lys88=) | |
14 | g.24240575T>A | CA389224904 | TINF2 | n.1208A>T c.797A>T (p.Lys266Met) n.1295A>T n.1345A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1109A>T c.698A>T (p.Lys233Met) c.800A>T (p.Lys267Met) n.1105A>T n.1461A>T n.1658A>T n.1802A>T n.1322A>T n.1564A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.905A>T (p.Lys302Met) n.826A>T n.1229A>T n.1352A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.24A>T c.758-95A>T c.263A>T (p.Lys88Met) | |
14 | g.24240575T>C | CA389224908 | TINF2 | n.1208A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1295A>G n.1345A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1109A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1105A>G n.1461A>G n.1658A>G n.1802A>G n.1322A>G n.1564A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.826A>G n.1229A>G n.1352A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.24A>G c.758-95A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24240575T>G | CA389224911 | TINF2 | n.1208A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1295A>C n.1345A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1109A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1105A>C n.1461A>C n.1658A>C n.1802A>C n.1322A>C n.1564A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.826A>C n.1229A>C n.1352A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.24A>C c.758-95A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) | |
14 | g.24240575T= | CA2123849278 | TINF2 | n.1208A= c.797A= (p.Lys266=) n.1295A= n.1345A= c.*498A= (n.*498A=) n.1109A= c.698A= (p.Lys233=) c.800A= (p.Lys267=) n.1105A= n.1461A= n.1658A= n.1802A= n.1322A= n.1564A= c.*277A= (n.*277A=) c.905A= (p.Lys302=) n.826A= n.1229A= n.1352A= c.*285A= (n.*285A=) n.24A= c.758-95A= c.263A= (p.Lys88=) | |
14 | g.24240576T>A | CA389224920 | TINF2 | n.1207A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1294A>T n.1344A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1108A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1104A>T n.1460A>T n.1657A>T n.1801A>T n.1321A>T n.1563A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.825A>T n.1228A>T n.1351A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.23A>T c.758-96A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) | |
14 | g.24240576T>C | CA389224916 | TINF2 | n.1207A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1294A>G n.1344A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1108A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1104A>G n.1460A>G n.1657A>G n.1801A>G n.1321A>G n.1563A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.825A>G n.1228A>G n.1351A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.23A>G c.758-96A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) | |
14 | g.24240576T>G | CA389224918 | TINF2 | n.1207A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1294A>C n.1344A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1108A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1104A>C n.1460A>C n.1657A>C n.1801A>C n.1321A>C n.1563A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.825A>C n.1228A>C n.1351A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.23A>C c.758-96A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) | |
14 | g.24240577A>C | CA485782072 | TINF2 | n.1206T>G c.795T>G (p.Ser265=) n.1293T>G n.1343T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1107T>G c.696T>G (p.Ser232=) c.798T>G (p.Ser266=) n.1103T>G n.1459T>G n.1656T>G n.1800T>G n.1320T>G n.1562T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.903T>G (p.Ser301=) n.824T>G n.1227T>G n.1350T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.22T>G c.758-97T>G c.261T>G (p.Ser87=) | |
14 | g.24240577A>G | CA485782073 | TINF2 | n.1206T>C c.795T>C (p.Ser265=) n.1293T>C n.1343T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1107T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.798T>C (p.Ser266=) n.1103T>C n.1459T>C n.1656T>C n.1800T>C n.1320T>C n.1562T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.903T>C (p.Ser301=) n.824T>C n.1227T>C n.1350T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.22T>C c.758-97T>C c.261T>C (p.Ser87=) | |
14 | g.24240577A>T | CA485782074 | TINF2 | n.1206T>A c.795T>A (p.Ser265=) n.1293T>A n.1343T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.1107T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.798T>A (p.Ser266=) n.1103T>A n.1459T>A n.1656T>A n.1800T>A n.1320T>A n.1562T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.903T>A (p.Ser301=) n.824T>A n.1227T>A n.1350T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.22T>A c.758-97T>A c.261T>A (p.Ser87=) | |
14 | g.24240578G>A | CA389224926 | TINF2 | n.1205C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) n.1292C>T n.1342C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1106C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1102C>T n.1458C>T n.1655C>T n.1799C>T n.1319C>T n.1561C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.823C>T n.1226C>T n.1349C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.21C>T c.758-98C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) | |
14 | g.24240578G>C | CA389224932 | TINF2 | n.1205C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) n.1292C>G n.1342C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1106C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1102C>G n.1458C>G n.1655C>G n.1799C>G n.1319C>G n.1561C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.823C>G n.1226C>G n.1349C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.21C>G c.758-98C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240578G= | CA2123849279 | TINF2 | n.1205C= c.794C= (p.Ser265=) n.1292C= n.1342C= c.*495C= (n.*495C=) n.1106C= c.695C= (p.Ser232=) c.797C= (p.Ser266=) n.1102C= n.1458C= n.1655C= n.1799C= n.1319C= n.1561C= c.*274C= (n.*274C=) c.902C= (p.Ser301=) n.823C= n.1226C= n.1349C= c.*282C= (n.*282C=) n.21C= c.758-98C= c.260C= (p.Ser87=) | |
14 | g.24240578G>T | CA389224950 | TINF2 | n.1205C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.1292C>A n.1342C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1106C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1102C>A n.1458C>A n.1655C>A n.1799C>A n.1319C>A n.1561C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.823C>A n.1226C>A n.1349C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.21C>A c.758-98C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) | |
14 | g.24240579A>C | CA389224960 | TINF2 | n.1204T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1291T>G n.1341T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1105T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1101T>G n.1457T>G n.1654T>G n.1798T>G n.1318T>G n.1560T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.822T>G n.1225T>G n.1348T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.20T>G n.627T>G c.758-99T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
14 | g.24240579A>G | CA389224972 | TINF2 | n.1204T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1291T>C n.1341T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1105T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1101T>C n.1457T>C n.1654T>C n.1798T>C n.1318T>C n.1560T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.822T>C n.1225T>C n.1348T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.20T>C n.627T>C c.758-99T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
14 | g.24240579A>T | CA389224997 | TINF2 | n.1204T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1291T>A n.1341T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1105T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1101T>A n.1457T>A n.1654T>A n.1798T>A n.1318T>A n.1560T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.822T>A n.1225T>A n.1348T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.20T>A n.627T>A c.758-99T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
14 | g.24240580T>A | CA485782077 | TINF2 | n.1203A>T c.792A>T (p.Ile264=) n.1290A>T n.1340A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.1104A>T c.693A>T (p.Ile231=) c.795A>T (p.Ile265=) n.1100A>T n.1456A>T n.1653A>T n.1797A>T n.1317A>T n.1559A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.900A>T (p.Ile300=) n.821A>T n.1224A>T n.1347A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.19A>T n.626A>T c.758-100A>T c.258A>T (p.Ile86=) | |
14 | g.24240580T>C | CA389225000 | TINF2 | n.1203A>G c.792A>G (p.Ile264Met) n.1290A>G n.1340A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.1104A>G c.693A>G (p.Ile231Met) c.795A>G (p.Ile265Met) n.1100A>G n.1456A>G n.1653A>G n.1797A>G n.1317A>G n.1559A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.900A>G (p.Ile300Met) n.821A>G n.1224A>G n.1347A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.19A>G n.626A>G c.758-100A>G c.258A>G (p.Ile86Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240580T>G | CA485782076 | TINF2 | n.1203A>C c.792A>C (p.Ile264=) n.1290A>C n.1340A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.1104A>C c.693A>C (p.Ile231=) c.795A>C (p.Ile265=) n.1100A>C n.1456A>C n.1653A>C n.1797A>C n.1317A>C n.1559A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.900A>C (p.Ile300=) n.821A>C n.1224A>C n.1347A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.19A>C n.626A>C c.758-100A>C c.258A>C (p.Ile86=) | |
14 | g.24240580T= | CA2123849280 | TINF2 | n.1203A= c.792A= (p.Ile264=) n.1290A= n.1340A= c.*493A= (n.*493A=) n.1104A= c.693A= (p.Ile231=) c.795A= (p.Ile265=) n.1100A= n.1456A= n.1653A= n.1797A= n.1317A= n.1559A= c.*272A= (n.*272A=) c.900A= (p.Ile300=) n.821A= n.1224A= n.1347A= c.*280A= (n.*280A=) n.19A= n.626A= c.758-100A= c.258A= (p.Ile86=) | |
14 | g.24240581A>C | CA389225006 | TINF2 | n.1202T>G c.791T>G (p.Ile264Arg) n.1289T>G n.1339T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1103T>G c.692T>G (p.Ile231Arg) c.794T>G (p.Ile265Arg) n.1099T>G n.1455T>G n.1652T>G n.1796T>G n.1316T>G n.1558T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.899T>G (p.Ile300Arg) n.820T>G n.1223T>G n.1346T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.18T>G n.625T>G c.757+98T>G c.257T>G (p.Ile86Arg) | |
14 | g.24240581A>G | CA389225008 | TINF2 | n.1202T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1289T>C n.1339T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1103T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1099T>C n.1455T>C n.1652T>C n.1796T>C n.1316T>C n.1558T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.820T>C n.1223T>C n.1346T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.18T>C n.625T>C c.757+98T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24240581A>T | CA389225013 | TINF2 | n.1202T>A c.791T>A (p.Ile264Lys) n.1289T>A n.1339T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1103T>A c.692T>A (p.Ile231Lys) c.794T>A (p.Ile265Lys) n.1099T>A n.1455T>A n.1652T>A n.1796T>A n.1316T>A n.1558T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.899T>A (p.Ile300Lys) n.820T>A n.1223T>A n.1346T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.18T>A n.625T>A c.757+98T>A c.257T>A (p.Ile86Lys) | |
14 | g.24240582T>A | CA389225014 | TINF2 | n.1201A>T c.790A>T (p.Ile264Leu) n.1288A>T n.1338A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1102A>T c.691A>T (p.Ile231Leu) c.793A>T (p.Ile265Leu) n.1098A>T n.1454A>T n.1651A>T n.1795A>T n.1315A>T n.1557A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.898A>T (p.Ile300Leu) n.819A>T n.1222A>T n.1345A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.17A>T n.624A>T c.757+97A>T c.256A>T (p.Ile86Leu) | |
14 | g.24240582T>C | CA389225015 | TINF2 | n.1201A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1288A>G n.1338A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1102A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1098A>G n.1454A>G n.1651A>G n.1795A>G n.1315A>G n.1557A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) n.819A>G n.1222A>G n.1345A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.17A>G n.624A>G c.757+97A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240582T>G | CA389225018 | TINF2 | n.1201A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1288A>C n.1338A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1102A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1098A>C n.1454A>C n.1651A>C n.1795A>C n.1315A>C n.1557A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.819A>C n.1222A>C n.1345A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.17A>C n.624A>C c.757+97A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
14 | g.24240582T= | CA2123849281 | TINF2 | n.1201A= c.790A= (p.Ile264=) n.1288A= n.1338A= c.*491A= (n.*491A=) n.1102A= c.691A= (p.Ile231=) c.793A= (p.Ile265=) n.1098A= n.1454A= n.1651A= n.1795A= n.1315A= n.1557A= c.*270A= (n.*270A=) c.898A= (p.Ile300=) n.819A= n.1222A= n.1345A= c.*278A= (n.*278A=) n.17A= n.624A= c.757+97A= c.256A= (p.Ile86=) | |
14 | g.24240583G>A | CA485782078 | TINF2 | n.1200C>T c.789C>T (p.Val263=) n.1287C>T n.1337C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1101C>T c.690C>T (p.Val230=) c.792C>T (p.Val264=) n.1097C>T n.1453C>T n.1650C>T n.1794C>T n.1314C>T n.1556C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.897C>T (p.Val299=) n.818C>T n.1221C>T n.1344C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.16C>T n.623C>T c.757+96C>T c.255C>T (p.Val85=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240583G>C | CA485782079 | TINF2 | n.1200C>G c.789C>G (p.Val263=) n.1287C>G n.1337C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1101C>G c.690C>G (p.Val230=) c.792C>G (p.Val264=) n.1097C>G n.1453C>G n.1650C>G n.1794C>G n.1314C>G n.1556C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.897C>G (p.Val299=) n.818C>G n.1221C>G n.1344C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.16C>G n.623C>G c.757+96C>G c.255C>G (p.Val85=) | |
14 | g.24240583G>T | CA485782080 | TINF2 | n.1200C>A c.789C>A (p.Val263=) n.1287C>A n.1337C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1101C>A c.690C>A (p.Val230=) c.792C>A (p.Val264=) n.1097C>A n.1453C>A n.1650C>A n.1794C>A n.1314C>A n.1556C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.897C>A (p.Val299=) n.818C>A n.1221C>A n.1344C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.16C>A n.623C>A c.757+96C>A c.255C>A (p.Val85=) | |
14 | g.24240584A= | CA2123849282 | TINF2 | n.1199T= c.788T= (p.Val263=) n.1286T= n.1336T= c.*489T= (n.*489T=) n.1100T= c.689T= (p.Val230=) c.791T= (p.Val264=) n.1096T= n.1452T= n.1649T= n.1793T= n.1313T= n.1555T= c.*268T= (n.*268T=) c.896T= (p.Val299=) n.817T= n.1220T= n.1343T= c.*276T= (n.*276T=) n.15T= n.622T= c.757+95T= c.254T= (p.Val85=) | |
14 | g.24240584A>C | CA389225029 | TINF2 | n.1199T>G c.788T>G (p.Val263Gly) n.1286T>G n.1336T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1100T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.1096T>G n.1452T>G n.1649T>G n.1793T>G n.1313T>G n.1555T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) n.817T>G n.1220T>G n.1343T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.15T>G n.622T>G c.757+95T>G c.254T>G (p.Val85Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240584A>G | CA257880912 | TINF2 | n.1199T>C c.788T>C (p.Val263Ala) n.1286T>C n.1336T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1100T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.1096T>C n.1452T>C n.1649T>C n.1793T>C n.1313T>C n.1555T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) n.817T>C n.1220T>C n.1343T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.15T>C n.622T>C c.757+95T>C c.254T>C (p.Val85Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240584A>T | CA389225031 | TINF2 | n.1199T>A c.788T>A (p.Val263Asp) n.1286T>A n.1336T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1100T>A c.689T>A (p.Val230Asp) c.791T>A (p.Val264Asp) n.1096T>A n.1452T>A n.1649T>A n.1793T>A n.1313T>A n.1555T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) n.817T>A n.1220T>A n.1343T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.15T>A n.622T>A c.757+95T>A c.254T>A (p.Val85Asp) | |
14 | g.24240585C>A | CA389225038 | TINF2 | n.1198G>T c.787G>T (p.Val263Phe) n.1285G>T n.1335G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1099G>T c.688G>T (p.Val230Phe) c.790G>T (p.Val264Phe) n.1095G>T n.1451G>T n.1648G>T n.1792G>T n.1312G>T n.1554G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) n.816G>T n.1219G>T n.1342G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.14G>T n.621G>T c.757+94G>T c.253G>T (p.Val85Phe) | |
14 | g.24240585C>G | CA389225043 | TINF2 | n.1198G>C c.787G>C (p.Val263Leu) n.1285G>C n.1335G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1099G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.1095G>C n.1451G>C n.1648G>C n.1792G>C n.1312G>C n.1554G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) n.816G>C n.1219G>C n.1342G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.14G>C n.621G>C c.757+94G>C c.253G>C (p.Val85Leu) | |
14 | g.24240585C>T | CA389225046 | TINF2 | n.1198G>A c.787G>A (p.Val263Ile) n.1285G>A n.1335G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1099G>A c.688G>A (p.Val230Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) n.1095G>A n.1451G>A n.1648G>A n.1792G>A n.1312G>A n.1554G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) n.816G>A n.1219G>A n.1342G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.14G>A n.621G>A c.757+94G>A c.253G>A (p.Val85Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24240586C>A | CA389225050 | TINF2 | n.1197G>T c.786G>T (p.Gln262His) n.1284G>T n.1334G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1098G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.789G>T (p.Gln263His) n.1094G>T n.1450G>T n.1647G>T n.1791G>T n.1311G>T n.1553G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.894G>T (p.Gln298His) n.815G>T n.1218G>T n.1341G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.13G>T n.620G>T c.757+93G>T c.252G>T (p.Gln84His) | |
14 | g.24240586C>G | CA389225052 | TINF2 | n.1197G>C c.786G>C (p.Gln262His) n.1284G>C n.1334G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1098G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.789G>C (p.Gln263His) n.1094G>C n.1450G>C n.1647G>C n.1791G>C n.1311G>C n.1553G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.894G>C (p.Gln298His) n.815G>C n.1218G>C n.1341G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.13G>C n.620G>C c.757+93G>C c.252G>C (p.Gln84His) | gnomAD v4 |
14 | g.24240586C>T | CA485782081 | TINF2 | n.1197G>A c.786G>A (p.Gln262=) n.1284G>A n.1334G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1098G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.789G>A (p.Gln263=) n.1094G>A n.1450G>A n.1647G>A n.1791G>A n.1311G>A n.1553G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.894G>A (p.Gln298=) n.815G>A n.1218G>A n.1341G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.13G>A n.620G>A c.757+93G>A c.252G>A (p.Gln84=) | |
14 | g.24240587T>A | CA389225054 | TINF2 | n.1196A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1283A>T n.1333A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1097A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1093A>T n.1449A>T n.1646A>T n.1790A>T n.1310A>T n.1552A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) n.814A>T n.1217A>T n.1340A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.12A>T n.619A>T c.757+92A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) | |
14 | g.24240587T>C | CA389225057 | TINF2 | n.1196A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1283A>G n.1333A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1097A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1093A>G n.1449A>G n.1646A>G n.1790A>G n.1310A>G n.1552A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) n.814A>G n.1217A>G n.1340A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.12A>G n.619A>G c.757+92A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) | |
14 | g.24240587T>G | CA389225060 | TINF2 | n.1196A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1283A>C n.1333A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1097A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1093A>C n.1449A>C n.1646A>C n.1790A>C n.1310A>C n.1552A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) n.814A>C n.1217A>C n.1340A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.12A>C n.619A>C c.757+92A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) | |
14 | g.24240587_24240588delinsTG | CA2123849283 | TINF2 | n.1195_1196delinsCA c.784_785delinsCA (p.Gln262=) n.1282_1283delinsCA n.1332_1333delinsCA c.*485_*486delinsCA (n.*485_*486delinsCA) n.1096_1097delinsCA c.685_686delinsCA (p.Gln229=) c.787_788delinsCA (p.Gln263=) n.1092_1093delinsCA n.1448_1449delinsCA n.1645_1646delinsCA n.1789_1790delinsCA n.1309_1310delinsCA n.1551_1552delinsCA c.*264_*265delinsCA (n.*264_*265delinsCA) c.892_893delinsCA (p.Gln298=) n.813_814delinsCA n.1216_1217delinsCA n.1339_1340delinsCA c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA) n.11_12delinsCA n.618_619delinsCA c.757+91_757+92delinsCA c.250_251delinsCA (p.Gln84=) | |
14 | g.24240588G>A | CA389225072 | TINF2 | n.1195C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1282C>T n.1332C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1096C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1092C>T n.1448C>T n.1645C>T n.1789C>T n.1309C>T n.1551C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) n.813C>T n.1216C>T n.1339C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.11C>T n.618C>T c.757+91C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) | |
14 | g.24240588G>C | CA389225077 | TINF2 | n.1195C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1282C>G n.1332C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1096C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1092C>G n.1448C>G n.1645C>G n.1789C>G n.1309C>G n.1551C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) n.813C>G n.1216C>G n.1339C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.11C>G n.618C>G c.757+91C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) | |
14 | g.24240588G>T | CA389225080 | TINF2 | n.1195C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1282C>A n.1332C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1096C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1092C>A n.1448C>A n.1645C>A n.1789C>A n.1309C>A n.1551C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) n.813C>A n.1216C>A n.1339C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.11C>A n.618C>A c.757+91C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) | |
14 | g.24240590del | CA343195 | TINF2 | n.1195del c.784del (p.Gln262ArgfsTer19) n.1282del n.1332del c.*485del (n.*485del) n.1096del c.685del (p.Gln229ArgfsTer19) c.787del (p.Gln263ArgfsTer19) n.1092del n.1448del n.1645del n.1789del n.1309del n.1551del c.*264del (n.*264del) c.892del (p.Gln298ArgfsTer19) n.813del n.1216del n.1339del c.*272del (n.*272del) n.11del n.618del c.757+91del c.250del (p.Gln84ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240589G>A | CA7130551 | TINF2 | n.1194C>T c.783C>T (p.Thr261=) n.1281C>T n.1331C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1095C>T c.684C>T (p.Thr228=) c.786C>T (p.Thr262=) n.1091C>T n.1447C>T n.1644C>T n.1788C>T n.1308C>T n.1550C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.891C>T (p.Thr297=) n.812C>T n.1215C>T n.1338C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.10C>T n.617C>T c.757+90C>T c.249C>T (p.Thr83=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240589G>C | CA485782085 | TINF2 | n.1194C>G c.783C>G (p.Thr261=) n.1281C>G n.1331C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1095C>G c.684C>G (p.Thr228=) c.786C>G (p.Thr262=) n.1091C>G n.1447C>G n.1644C>G n.1788C>G n.1308C>G n.1550C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.891C>G (p.Thr297=) n.812C>G n.1215C>G n.1338C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.10C>G n.617C>G c.757+90C>G c.249C>G (p.Thr83=) | ClinVar |
14 | g.24240589G= | CA2123849284 | TINF2 | n.1194C= c.783C= (p.Thr261=) n.1281C= n.1331C= c.*484C= (n.*484C=) n.1095C= c.684C= (p.Thr228=) c.786C= (p.Thr262=) n.1091C= n.1447C= n.1644C= n.1788C= n.1308C= n.1550C= c.*263C= (n.*263C=) c.891C= (p.Thr297=) n.812C= n.1215C= n.1338C= c.*271C= (n.*271C=) n.10C= n.617C= c.757+90C= c.249C= (p.Thr83=) | |
14 | g.24240589G>T | CA485782086 | TINF2 | n.1194C>A c.783C>A (p.Thr261=) n.1281C>A n.1331C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1095C>A c.684C>A (p.Thr228=) c.786C>A (p.Thr262=) n.1091C>A n.1447C>A n.1644C>A n.1788C>A n.1308C>A n.1550C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.891C>A (p.Thr297=) n.812C>A n.1215C>A n.1338C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.10C>A n.617C>A c.757+90C>A c.249C>A (p.Thr83=) | |
14 | g.24240590G>A | CA389225088 | TINF2 | n.1193C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) n.1280C>T n.1330C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1094C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.1090C>T n.1446C>T n.1643C>T n.1787C>T n.1307C>T n.1549C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.811C>T n.1214C>T n.1337C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.9C>T n.616C>T c.757+89C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) | |
14 | g.24240590G>C | CA389225085 | TINF2 | n.1193C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) n.1280C>G n.1330C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1094C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) n.1090C>G n.1446C>G n.1643C>G n.1787C>G n.1307C>G n.1549C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.890C>G (p.Thr297Ser) n.811C>G n.1214C>G n.1337C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.9C>G n.616C>G c.757+89C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) | |
14 | g.24240590G>T | CA389225086 | TINF2 | n.1193C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) n.1280C>A n.1330C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1094C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) n.1090C>A n.1446C>A n.1643C>A n.1787C>A n.1307C>A n.1549C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.890C>A (p.Thr297Asn) n.811C>A n.1214C>A n.1337C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.9C>A n.616C>A c.757+89C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) | |
14 | g.24240591T>A | CA389225091 | TINF2 | n.1192A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) n.1279A>T n.1329A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.1093A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1089A>T n.1445A>T n.1642A>T n.1786A>T n.1306A>T n.1548A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.810A>T n.1213A>T n.1336A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.8A>T n.615A>T c.757+88A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) | |
14 | g.24240591T>C | CA389225093 | TINF2 | n.1192A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) n.1279A>G n.1329A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.1093A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1089A>G n.1445A>G n.1642A>G n.1786A>G n.1306A>G n.1548A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.810A>G n.1213A>G n.1336A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.8A>G n.615A>G c.757+88A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
14 | g.24240591T>G | CA389225102 | TINF2 | n.1192A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) n.1279A>C n.1329A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.1093A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1089A>C n.1445A>C n.1642A>C n.1786A>C n.1306A>C n.1548A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.810A>C n.1213A>C n.1336A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.8A>C n.615A>C c.757+88A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.24240592del | CA2695213963 | TINF2 | n.1192del c.781del (p.Thr261ProfsTer20) n.1279del n.1329del c.*482del (n.*482del) n.1093del c.682del (p.Thr228ProfsTer20) c.784del (p.Thr262ProfsTer20) n.1089del n.1445del n.1642del n.1786del n.1306del n.1548del c.*261del (n.*261del) c.889del (p.Thr297ProfsTer20) n.810del n.1213del n.1336del c.*269del (n.*269del) n.8del n.615del c.757+88del c.247del (p.Thr83ProfsTer20) | |
14 | g.24240592T>A | CA485782089 | TINF2 | n.1191A>T c.780A>T (p.Pro260=) n.1278A>T n.1328A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.1092A>T c.681A>T (p.Pro227=) c.783A>T (p.Pro261=) n.1088A>T n.1444A>T n.1641A>T n.1785A>T n.1305A>T n.1547A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.888A>T (p.Pro296=) n.809A>T n.1212A>T n.1335A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.7A>T n.614A>T c.757+87A>T c.246A>T (p.Pro82=) | |
14 | g.24240592T>C | CA485782090 | TINF2 | n.1191A>G c.780A>G (p.Pro260=) n.1278A>G n.1328A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.1092A>G c.681A>G (p.Pro227=) c.783A>G (p.Pro261=) n.1088A>G n.1444A>G n.1641A>G n.1785A>G n.1305A>G n.1547A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.888A>G (p.Pro296=) n.809A>G n.1212A>G n.1335A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.7A>G n.614A>G c.757+87A>G c.246A>G (p.Pro82=) | |
14 | g.24240592T>G | CA485782091 | TINF2 | n.1191A>C c.780A>C (p.Pro260=) n.1278A>C n.1328A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.1092A>C c.681A>C (p.Pro227=) c.783A>C (p.Pro261=) n.1088A>C n.1444A>C n.1641A>C n.1785A>C n.1305A>C n.1547A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.888A>C (p.Pro296=) n.809A>C n.1212A>C n.1335A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.7A>C n.614A>C c.757+87A>C c.246A>C (p.Pro82=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240592T= | CA2123849285 | TINF2 | n.1191A= c.780A= (p.Pro260=) n.1278A= n.1328A= c.*481A= (n.*481A=) n.1092A= c.681A= (p.Pro227=) c.783A= (p.Pro261=) n.1088A= n.1444A= n.1641A= n.1785A= n.1305A= n.1547A= c.*260A= (n.*260A=) c.888A= (p.Pro296=) n.809A= n.1212A= n.1335A= c.*268A= (n.*268A=) n.7A= n.614A= c.757+87A= c.246A= (p.Pro82=) | |
14 | g.24240593G>A | CA389225114 | TINF2 | n.1190C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1277C>T n.1327C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1091C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1087C>T n.1443C>T n.1640C>T n.1784C>T n.1304C>T n.1546C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.808C>T n.1211C>T n.1334C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.6C>T n.613C>T c.757+86C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | |
14 | g.24240593G>C | CA389225117 | TINF2 | n.1190C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.1277C>G n.1327C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1091C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1087C>G n.1443C>G n.1640C>G n.1784C>G n.1304C>G n.1546C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.808C>G n.1211C>G n.1334C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.6C>G n.613C>G c.757+86C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
14 | g.24240593G>T | CA389225119 | TINF2 | n.1190C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) n.1277C>A n.1327C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1091C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) n.1087C>A n.1443C>A n.1640C>A n.1784C>A n.1304C>A n.1546C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.808C>A n.1211C>A n.1334C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.6C>A n.613C>A c.757+86C>A c.245C>A (p.Pro82Gln) | |
14 | g.24240594G>A | CA389225121 | TINF2 | n.1189C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.1276C>T n.1326C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.1090C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1086C>T n.1442C>T n.1639C>T n.1783C>T n.1303C>T n.1545C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.807C>T n.1210C>T n.1333C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.5C>T n.612C>T c.757+85C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24240594G>C | CA389225124 | TINF2 | n.1189C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.1276C>G n.1326C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.1090C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1086C>G n.1442C>G n.1639C>G n.1783C>G n.1303C>G n.1545C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.807C>G n.1210C>G n.1333C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.5C>G n.612C>G c.757+85C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
14 | g.24240594G>T | CA389225133 | TINF2 | n.1189C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.1276C>A n.1326C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.1090C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1086C>A n.1442C>A n.1639C>A n.1783C>A n.1303C>A n.1545C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.807C>A n.1210C>A n.1333C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.5C>A n.612C>A c.757+85C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
14 | g.24240595T>A | CA485782097 | TINF2 | n.1188A>T c.777A>T (p.Ser259=) n.1275A>T n.1325A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.1089A>T c.678A>T (p.Ser226=) c.780A>T (p.Ser260=) n.1085A>T n.1441A>T n.1638A>T n.1782A>T n.1302A>T n.1544A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.885A>T (p.Ser295=) n.806A>T n.1209A>T n.1332A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.4A>T n.611A>T c.757+84A>T c.243A>T (p.Ser81=) | |
14 | g.24240595T>C | CA485782099 | TINF2 | n.1188A>G c.777A>G (p.Ser259=) n.1275A>G n.1325A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.1089A>G c.678A>G (p.Ser226=) c.780A>G (p.Ser260=) n.1085A>G n.1441A>G n.1638A>G n.1782A>G n.1302A>G n.1544A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.885A>G (p.Ser295=) n.806A>G n.1209A>G n.1332A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.4A>G n.611A>G c.757+84A>G c.243A>G (p.Ser81=) | ClinVar |
14 | g.24240595T>G | CA485782101 | TINF2 | n.1188A>C c.777A>C (p.Ser259=) n.1275A>C n.1325A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.1089A>C c.678A>C (p.Ser226=) c.780A>C (p.Ser260=) n.1085A>C n.1441A>C n.1638A>C n.1782A>C n.1302A>C n.1544A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.885A>C (p.Ser295=) n.806A>C n.1209A>C n.1332A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.4A>C n.611A>C c.757+84A>C c.243A>C (p.Ser81=) | |
14 | g.24240596G>A | CA389225139 | TINF2 | n.1187C>T c.776C>T (p.Ser259Leu) n.1274C>T n.1324C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1088C>T c.677C>T (p.Ser226Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1084C>T n.1440C>T n.1637C>T n.1781C>T n.1301C>T n.1543C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.884C>T (p.Ser295Leu) n.805C>T n.1208C>T n.1331C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.3C>T n.610C>T c.757+83C>T c.242C>T (p.Ser81Leu) | |
14 | g.24240596G>C | CA389225145 | TINF2 | n.1187C>G c.776C>G (p.Ser259Ter) n.1274C>G n.1324C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1088C>G c.677C>G (p.Ser226Ter) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1084C>G n.1440C>G n.1637C>G n.1781C>G n.1301C>G n.1543C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.884C>G (p.Ser295Ter) n.805C>G n.1208C>G n.1331C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.3C>G n.610C>G c.757+83C>G c.242C>G (p.Ser81Ter) | |
14 | g.24240596G>T | CA389225148 | TINF2 | n.1187C>A c.776C>A (p.Ser259Ter) n.1274C>A n.1324C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1088C>A c.677C>A (p.Ser226Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) n.1084C>A n.1440C>A n.1637C>A n.1781C>A n.1301C>A n.1543C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.884C>A (p.Ser295Ter) n.805C>A n.1208C>A n.1331C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.3C>A n.610C>A c.757+83C>A c.242C>A (p.Ser81Ter) | |
14 | g.24240597A>C | CA389225154 | TINF2 | n.1186T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1273T>G n.1323T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1087T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1083T>G n.1439T>G n.1636T>G n.1780T>G n.1300T>G n.1542T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.804T>G n.1207T>G n.1330T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.2T>G n.609T>G c.757+82T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) | |
14 | g.24240597A>G | CA389225153 | TINF2 | n.1186T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1273T>C n.1323T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1087T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1083T>C n.1439T>C n.1636T>C n.1780T>C n.1300T>C n.1542T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.804T>C n.1207T>C n.1330T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.2T>C n.609T>C c.757+82T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) | |
14 | g.24240597A>T | CA389225152 | TINF2 | n.1186T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1273T>A n.1323T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1087T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1083T>A n.1439T>A n.1636T>A n.1780T>A n.1300T>A n.1542T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.804T>A n.1207T>A n.1330T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.2T>A n.609T>A c.757+82T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) | |
14 | g.24240598G>A | CA485782102 | TINF2 | n.1185C>T c.774C>T (p.Gly258=) n.1272C>T n.1322C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1086C>T c.675C>T (p.Gly225=) c.777C>T (p.Gly259=) n.1082C>T n.1438C>T n.1635C>T n.1779C>T n.1299C>T n.1541C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.882C>T (p.Gly294=) n.803C>T n.1206C>T n.1329C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.1C>T n.608C>T c.757+81C>T c.240C>T (p.Gly80=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240598G>C | CA485782103 | TINF2 | n.1185C>G c.774C>G (p.Gly258=) n.1272C>G n.1322C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1086C>G c.675C>G (p.Gly225=) c.777C>G (p.Gly259=) n.1082C>G n.1438C>G n.1635C>G n.1779C>G n.1299C>G n.1541C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.882C>G (p.Gly294=) n.803C>G n.1206C>G n.1329C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.1C>G n.608C>G c.757+81C>G c.240C>G (p.Gly80=) | |
14 | g.24240598G>T | CA485782105 | TINF2 | n.1185C>A c.774C>A (p.Gly258=) n.1272C>A n.1322C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1086C>A c.675C>A (p.Gly225=) c.777C>A (p.Gly259=) n.1082C>A n.1438C>A n.1635C>A n.1779C>A n.1299C>A n.1541C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.882C>A (p.Gly294=) n.803C>A n.1206C>A n.1329C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.1C>A n.608C>A c.757+81C>A c.240C>A (p.Gly80=) | |
14 | g.24240599C>A | CA389225165 | TINF2 | n.1184G>T c.773G>T (p.Gly258Val) n.1271G>T n.1321G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.1085G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1081G>T n.1437G>T n.1634G>T n.1778G>T n.1298G>T n.1540G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.802G>T n.1205G>T n.1328G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.607G>T c.757+80G>T c.239G>T (p.Gly80Val) | |
14 | g.24240599C>G | CA389225161 | TINF2 | n.1184G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1271G>C n.1321G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.1085G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1081G>C n.1437G>C n.1634G>C n.1778G>C n.1298G>C n.1540G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.802G>C n.1205G>C n.1328G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.607G>C c.757+80G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
14 | g.24240599C>T | CA389225182 | TINF2 | n.1184G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) n.1271G>A n.1321G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.1085G>A c.674G>A (p.Gly225Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1081G>A n.1437G>A n.1634G>A n.1778G>A n.1298G>A n.1540G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.802G>A n.1205G>A n.1328G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.607G>A c.757+80G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) | |
14 | g.24240600C>A | CA389225191 | TINF2 | n.1183G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) n.1270G>T n.1320G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1084G>T c.673G>T (p.Gly225Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1080G>T n.1436G>T n.1633G>T n.1777G>T n.1297G>T n.1539G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.801G>T n.1204G>T n.1327G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.606G>T c.757+79G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) | |
14 | g.24240600C= | CA2123849286 | TINF2 | n.1183G= c.772G= (p.Gly258=) n.1270G= n.1320G= c.*473G= (n.*473G=) n.1084G= c.673G= (p.Gly225=) c.775G= (p.Gly259=) n.1080G= n.1436G= n.1633G= n.1777G= n.1297G= n.1539G= c.*252G= (n.*252G=) c.880G= (p.Gly294=) n.801G= n.1204G= n.1327G= c.*260G= (n.*260G=) n.606G= c.757+79G= c.238G= (p.Gly80=) | |
14 | g.24240600C>G | CA389225194 | TINF2 | n.1183G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1270G>C n.1320G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1084G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1080G>C n.1436G>C n.1633G>C n.1777G>C n.1297G>C n.1539G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.801G>C n.1204G>C n.1327G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.606G>C c.757+79G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) | dbSNP |
14 | g.24240600C>T | CA389225195 | TINF2 | n.1183G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) n.1270G>A n.1320G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1084G>A c.673G>A (p.Gly225Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1080G>A n.1436G>A n.1633G>A n.1777G>A n.1297G>A n.1539G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.801G>A n.1204G>A n.1327G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.606G>A c.757+79G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240601G>A | CA485782110 | TINF2 | n.1182C>T c.771C>T (p.Leu257=) n.1269C>T n.1319C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1083C>T c.672C>T (p.Leu224=) c.774C>T (p.Leu258=) n.1079C>T n.1435C>T n.1632C>T n.1776C>T n.1296C>T n.1538C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.879C>T (p.Leu293=) n.800C>T n.1203C>T n.1326C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.605C>T c.757+78C>T c.237C>T (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240601G>C | CA485782112 | TINF2 | n.1182C>G c.771C>G (p.Leu257=) n.1269C>G n.1319C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1083C>G c.672C>G (p.Leu224=) c.774C>G (p.Leu258=) n.1079C>G n.1435C>G n.1632C>G n.1776C>G n.1296C>G n.1538C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.879C>G (p.Leu293=) n.800C>G n.1203C>G n.1326C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.605C>G c.757+78C>G c.237C>G (p.Leu79=) | |
14 | g.24240601G= | CA2123849287 | TINF2 | n.1182C= c.771C= (p.Leu257=) n.1269C= n.1319C= c.*472C= (n.*472C=) n.1083C= c.672C= (p.Leu224=) c.774C= (p.Leu258=) n.1079C= n.1435C= n.1632C= n.1776C= n.1296C= n.1538C= c.*251C= (n.*251C=) c.879C= (p.Leu293=) n.800C= n.1203C= n.1326C= c.*259C= (n.*259C=) n.605C= c.757+78C= c.237C= (p.Leu79=) | |
14 | g.24240601G>T | CA485782111 | TINF2 | n.1182C>A c.771C>A (p.Leu257=) n.1269C>A n.1319C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1083C>A c.672C>A (p.Leu224=) c.774C>A (p.Leu258=) n.1079C>A n.1435C>A n.1632C>A n.1776C>A n.1296C>A n.1538C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.879C>A (p.Leu293=) n.800C>A n.1203C>A n.1326C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.605C>A c.757+78C>A c.237C>A (p.Leu79=) | |
14 | g.24240602A>C | CA389225197 | TINF2 | n.1181T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1268T>G n.1318T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.1082T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1078T>G n.1434T>G n.1631T>G n.1775T>G n.1295T>G n.1537T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.799T>G n.1202T>G n.1325T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.604T>G c.757+77T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
14 | g.24240602A>G | CA389225216 | TINF2 | n.1181T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1268T>C n.1318T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.1082T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1078T>C n.1434T>C n.1631T>C n.1775T>C n.1295T>C n.1537T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.799T>C n.1202T>C n.1325T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.604T>C c.757+77T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
14 | g.24240602A>T | CA389225219 | TINF2 | n.1181T>A c.770T>A (p.Leu257His) n.1268T>A n.1318T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.1082T>A c.671T>A (p.Leu224His) c.773T>A (p.Leu258His) n.1078T>A n.1434T>A n.1631T>A n.1775T>A n.1295T>A n.1537T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.878T>A (p.Leu293His) n.799T>A n.1202T>A n.1325T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.604T>A c.757+77T>A c.236T>A (p.Leu79His) | |
14 | g.24240603G>A | CA389225240 | TINF2 | n.1180C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) n.1267C>T n.1317C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.1081C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1077C>T n.1433C>T n.1630C>T n.1774C>T n.1294C>T n.1536C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.798C>T n.1201C>T n.1324C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.439C>T n.603C>T c.757+76C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24240603G>C | CA389225225 | TINF2 | n.1180C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.1267C>G n.1317C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.1081C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1077C>G n.1433C>G n.1630C>G n.1774C>G n.1294C>G n.1536C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.798C>G n.1201C>G n.1324C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.439C>G n.603C>G c.757+76C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
14 | g.24240603G>T | CA389225233 | TINF2 | n.1180C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1267C>A n.1317C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.1081C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1077C>A n.1433C>A n.1630C>A n.1774C>A n.1294C>A n.1536C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.798C>A n.1201C>A n.1324C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.439C>A n.603C>A c.757+76C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) | |
14 | g.24240604A>C | CA389225242 | TINF2 | n.1179T>G c.768T>G (p.Asn256Lys) n.1266T>G n.1316T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.1080T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) n.1076T>G n.1432T>G n.1629T>G n.1773T>G n.1293T>G n.1535T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) n.797T>G n.1200T>G n.1323T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.602T>G c.757+75T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) | |
14 | g.24240604A>G | CA485782117 | TINF2 | n.1179T>C c.768T>C (p.Asn256=) n.1266T>C n.1316T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.1080T>C c.669T>C (p.Asn223=) c.771T>C (p.Asn257=) n.1076T>C n.1432T>C n.1629T>C n.1773T>C n.1293T>C n.1535T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.876T>C (p.Asn292=) n.797T>C n.1200T>C n.1323T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.438T>C (p.Asn146=) n.602T>C c.757+75T>C c.234T>C (p.Asn78=) | |
14 | g.24240604A>T | CA389225243 | TINF2 | n.1179T>A c.768T>A (p.Asn256Lys) n.1266T>A n.1316T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.1080T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) n.1076T>A n.1432T>A n.1629T>A n.1773T>A n.1293T>A n.1535T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) n.797T>A n.1200T>A n.1323T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.602T>A c.757+75T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) | |
14 | g.24240605T>A | CA389225247 | TINF2 | n.1178A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.1265A>T n.1315A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1079A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.1075A>T n.1431A>T n.1628A>T n.1772A>T n.1292A>T n.1534A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.796A>T n.1199A>T n.1322A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.601A>T c.757+74A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) | |
14 | g.24240605T>C | CA389225249 | TINF2 | n.1178A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.1265A>G n.1315A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1079A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.1075A>G n.1431A>G n.1628A>G n.1772A>G n.1292A>G n.1534A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.796A>G n.1199A>G n.1322A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.601A>G c.757+74A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) | |
14 | g.24240605T>G | CA389225251 | TINF2 | n.1178A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.1265A>C n.1315A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1079A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.1075A>C n.1431A>C n.1628A>C n.1772A>C n.1292A>C n.1534A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.796A>C n.1199A>C n.1322A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.601A>C c.757+74A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) | |
14 | g.24240606_24240609del | CA2695213964 | TINF2 | n.1175_1178del c.764_767del (p.Arg255IlefsTer25) n.1262_1265del n.1312_1315del c.*465_*468del (n.*465_*468del) n.1076_1079del c.665_668del (p.Arg222IlefsTer25) c.767_770del (p.Arg256IlefsTer25) n.1072_1075del n.1428_1431del n.1625_1628del n.1769_1772del n.1289_1292del n.1531_1534del c.*244_*247del (n.*244_*247del) c.872_875del (p.Arg291IlefsTer25) n.793_796del n.1196_1199del n.1319_1322del c.*252_*255del (n.*252_*255del) c.434_437del (p.Arg145IlefsTer?) n.598_601del c.757+71_757+74del c.230_233del (p.Arg77IlefsTer25) | |
14 | g.24240606T>A | CA389225256 | TINF2 | n.1177A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.1264A>T n.1314A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.1078A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.1074A>T n.1430A>T n.1627A>T n.1771A>T n.1291A>T n.1533A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.795A>T n.1198A>T n.1321A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.600A>T c.757+73A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) | |
14 | g.24240606T>C | CA389225254 | TINF2 | n.1177A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.1264A>G n.1314A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.1078A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.1074A>G n.1430A>G n.1627A>G n.1771A>G n.1291A>G n.1533A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.795A>G n.1198A>G n.1321A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.600A>G c.757+73A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) | |
14 | g.24240606T>G | CA389225255 | TINF2 | n.1177A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.1264A>C n.1314A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.1078A>C c.667A>C (p.Asn223His) c.769A>C (p.Asn257His) n.1074A>C n.1430A>C n.1627A>C n.1771A>C n.1291A>C n.1533A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.874A>C (p.Asn292His) n.795A>C n.1198A>C n.1321A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.436A>C (p.Asn146His) n.600A>C c.757+73A>C c.232A>C (p.Asn78His) | |
14 | g.24240607C>A | CA389225260 | TINF2 | n.1176G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) n.1263G>T n.1313G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1077G>T c.666G>T (p.Arg222Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) n.1073G>T n.1429G>T n.1626G>T n.1770G>T n.1290G>T n.1532G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) n.794G>T n.1197G>T n.1320G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.435G>T (p.Arg145Ser) n.599G>T c.757+72G>T c.231G>T (p.Arg77Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24240607C>G | CA389225271 | TINF2 | n.1176G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) n.1263G>C n.1313G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1077G>C c.666G>C (p.Arg222Ser) c.768G>C (p.Arg256Ser) n.1073G>C n.1429G>C n.1626G>C n.1770G>C n.1290G>C n.1532G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.873G>C (p.Arg291Ser) n.794G>C n.1197G>C n.1320G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.435G>C (p.Arg145Ser) n.599G>C c.757+72G>C c.231G>C (p.Arg77Ser) | |
14 | g.24240607C>T | CA485782118 | TINF2 | n.1176G>A c.765G>A (p.Arg255=) n.1263G>A n.1313G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1077G>A c.666G>A (p.Arg222=) c.768G>A (p.Arg256=) n.1073G>A n.1429G>A n.1626G>A n.1770G>A n.1290G>A n.1532G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.873G>A (p.Arg291=) n.794G>A n.1197G>A n.1320G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.435G>A (p.Arg145=) n.599G>A c.757+72G>A c.231G>A (p.Arg77=) | |
14 | g.24240608C>A | CA389225272 | TINF2 | n.1175G>T c.764G>T (p.Arg255Met) n.1262G>T n.1312G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.1076G>T c.665G>T (p.Arg222Met) c.767G>T (p.Arg256Met) n.1072G>T n.1428G>T n.1625G>T n.1769G>T n.1289G>T n.1531G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.793G>T n.1196G>T n.1319G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.434G>T (p.Arg145Met) n.598G>T c.757+71G>T c.230G>T (p.Arg77Met) | |
14 | g.24240608C>G | CA389225275 | TINF2 | n.1175G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1262G>C n.1312G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.1076G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.767G>C (p.Arg256Thr) n.1072G>C n.1428G>C n.1625G>C n.1769G>C n.1289G>C n.1531G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.793G>C n.1196G>C n.1319G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.434G>C (p.Arg145Thr) n.598G>C c.757+71G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) | |
14 | g.24240608C>T | CA389225278 | TINF2 | n.1175G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.1262G>A n.1312G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.1076G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.767G>A (p.Arg256Lys) n.1072G>A n.1428G>A n.1625G>A n.1769G>A n.1289G>A n.1531G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.793G>A n.1196G>A n.1319G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.434G>A (p.Arg145Lys) n.598G>A c.757+71G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) | |
14 | g.24240609T>A | CA389225281 | TINF2 | n.1174A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) n.1261A>T n.1311A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1075A>T c.664A>T (p.Arg222Trp) c.766A>T (p.Arg256Trp) n.1071A>T n.1427A>T n.1624A>T n.1768A>T n.1288A>T n.1530A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.792A>T n.1195A>T n.1318A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.433A>T (p.Arg145Trp) n.597A>T c.757+70A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) | |
14 | g.24240609T>C | CA343193 | TINF2 | n.1174A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1261A>G n.1311A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1075A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.766A>G (p.Arg256Gly) n.1071A>G n.1427A>G n.1624A>G n.1768A>G n.1288A>G n.1530A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.792A>G n.1195A>G n.1318A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.433A>G (p.Arg145Gly) n.597A>G c.757+70A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240609T>G | CA485782120 | TINF2 | n.1174A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.1261A>C n.1311A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1075A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.766A>C (p.Arg256=) n.1071A>C n.1427A>C n.1624A>C n.1768A>C n.1288A>C n.1530A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.871A>C (p.Arg291=) n.792A>C n.1195A>C n.1318A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.433A>C (p.Arg145=) n.597A>C c.757+70A>C c.229A>C (p.Arg77=) | |
14 | g.24240609T= | CA2123849288 | TINF2 | n.1174A= c.763A= (p.Arg255=) n.1261A= n.1311A= c.*464A= (n.*464A=) n.1075A= c.664A= (p.Arg222=) c.766A= (p.Arg256=) n.1071A= n.1427A= n.1624A= n.1768A= n.1288A= n.1530A= c.*243A= (n.*243A=) c.871A= (p.Arg291=) n.792A= n.1195A= n.1318A= c.*251A= (n.*251A=) c.433A= (p.Arg145=) n.597A= c.757+70A= c.229A= (p.Arg77=) | |
14 | g.24240610A>C | CA389225287 | TINF2 | n.1173T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) n.1260T>G n.1310T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1074T>G c.663T>G (p.Phe221Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1070T>G n.1426T>G n.1623T>G n.1767T>G n.1287T>G n.1529T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) n.791T>G n.1194T>G n.1317T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.596T>G c.757+69T>G c.228T>G (p.Phe76Leu) | |
14 | g.24240610A>G | CA485782121 | TINF2 | n.1173T>C c.762T>C (p.Phe254=) n.1260T>C n.1310T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1074T>C c.663T>C (p.Phe221=) c.765T>C (p.Phe255=) n.1070T>C n.1426T>C n.1623T>C n.1767T>C n.1287T>C n.1529T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.870T>C (p.Phe290=) n.791T>C n.1194T>C n.1317T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.432T>C (p.Phe144=) n.596T>C c.757+69T>C c.228T>C (p.Phe76=) | |
14 | g.24240610A>T | CA389225288 | TINF2 | n.1173T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) n.1260T>A n.1310T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1074T>A c.663T>A (p.Phe221Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1070T>A n.1426T>A n.1623T>A n.1767T>A n.1287T>A n.1529T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) n.791T>A n.1194T>A n.1317T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.596T>A c.757+69T>A c.228T>A (p.Phe76Leu) | |
14 | g.24240611A>C | CA389225293 | TINF2 | n.1172T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1259T>G n.1309T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.1073T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1069T>G n.1425T>G n.1622T>G n.1766T>G n.1286T>G n.1528T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.790T>G n.1193T>G n.1316T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.595T>G c.757+68T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
14 | g.24240611A>G | CA389225298 | TINF2 | n.1172T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1259T>C n.1309T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1073T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1069T>C n.1425T>C n.1622T>C n.1766T>C n.1286T>C n.1528T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.790T>C n.1193T>C n.1316T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.595T>C c.757+68T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) | ClinVar |
14 | g.24240611A>T | CA389225301 | TINF2 | n.1172T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1259T>A n.1309T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1073T>A c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1069T>A n.1425T>A n.1622T>A n.1766T>A n.1286T>A n.1528T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.790T>A n.1193T>A n.1316T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.595T>A c.757+68T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
14 | g.24240612A>C | CA389225307 | TINF2 | n.1171T>G c.760T>G (p.Phe254Val) n.1258T>G n.1308T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.1072T>G c.661T>G (p.Phe221Val) c.763T>G (p.Phe255Val) n.1068T>G n.1424T>G n.1621T>G n.1765T>G n.1285T>G n.1527T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) n.789T>G n.1192T>G n.1315T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) n.594T>G c.757+67T>G c.226T>G (p.Phe76Val) | |
14 | g.24240612A>G | CA389225325 | TINF2 | n.1171T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1258T>C n.1308T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1072T>C c.661T>C (p.Phe221Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1068T>C n.1424T>C n.1621T>C n.1765T>C n.1285T>C n.1527T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.789T>C n.1192T>C n.1315T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.594T>C c.757+67T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
14 | g.24240612A>T | CA389225317 | TINF2 | n.1171T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1258T>A n.1308T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.1072T>A c.661T>A (p.Phe221Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1068T>A n.1424T>A n.1621T>A n.1765T>A n.1285T>A n.1527T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.789T>A n.1192T>A n.1315T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.594T>A c.757+67T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
14 | g.24240613G>A | CA485782122 | TINF2 | n.1170C>T c.759C>T (p.Pro253=) n.1257C>T n.1307C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1071C>T c.660C>T (p.Pro220=) c.762C>T (p.Pro254=) n.1067C>T n.1423C>T n.1620C>T n.1764C>T n.1284C>T n.1526C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.867C>T (p.Pro289=) n.788C>T n.1191C>T n.1314C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.593C>T c.757+66C>T c.225C>T (p.Pro75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240613G>C | CA485782124 | TINF2 | n.1170C>G c.759C>G (p.Pro253=) n.1257C>G n.1307C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1071C>G c.660C>G (p.Pro220=) c.762C>G (p.Pro254=) n.1067C>G n.1423C>G n.1620C>G n.1764C>G n.1284C>G n.1526C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.867C>G (p.Pro289=) n.788C>G n.1191C>G n.1314C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.593C>G c.757+66C>G c.225C>G (p.Pro75=) | |
14 | g.24240613G= | CA2123849289 | TINF2 | n.1170C= c.759C= (p.Pro253=) n.1257C= n.1307C= c.*460C= (n.*460C=) n.1071C= c.660C= (p.Pro220=) c.762C= (p.Pro254=) n.1067C= n.1423C= n.1620C= n.1764C= n.1284C= n.1526C= c.*239C= (n.*239C=) c.867C= (p.Pro289=) n.788C= n.1191C= n.1314C= c.*247C= (n.*247C=) c.429C= (p.Pro143=) n.593C= c.757+66C= c.225C= (p.Pro75=) | |
14 | g.24240613G>T | CA485782123 | TINF2 | n.1170C>A c.759C>A (p.Pro253=) n.1257C>A n.1307C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1071C>A c.660C>A (p.Pro220=) c.762C>A (p.Pro254=) n.1067C>A n.1423C>A n.1620C>A n.1764C>A n.1284C>A n.1526C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.867C>A (p.Pro289=) n.788C>A n.1191C>A n.1314C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.429C>A (p.Pro143=) n.593C>A c.757+66C>A c.225C>A (p.Pro75=) | |
14 | g.24240615dup | CA2695213965 | TINF2 | n.1170dup c.759dup (p.Phe254LeufsTer2) n.1257dup n.1307dup c.*460dup (n.*460dup) n.1071dup c.660dup (p.Phe221LeufsTer2) c.762dup (p.Phe255LeufsTer2) n.1067dup n.1423dup n.1620dup n.1764dup n.1284dup n.1526dup c.*239dup (n.*239dup) c.867dup (p.Phe290LeufsTer2) n.788dup n.1191dup n.1314dup c.*247dup (n.*247dup) c.429dup (p.Phe144LeufsTer2) n.593dup c.757+66dup c.225dup (p.Phe76LeufsTer2) | |
14 | g.24240614_24240615del | CA2695213966 | TINF2 | n.1169_1170del c.758_759del (p.Pro253LeufsTer2) n.1256_1257del n.1306_1307del c.*459_*460del (n.*459_*460del) n.1070_1071del c.659_660del (p.Pro220LeufsTer2) c.761_762del (p.Pro254LeufsTer2) n.1066_1067del n.1422_1423del n.1619_1620del n.1763_1764del n.1283_1284del n.1525_1526del c.*238_*239del (n.*238_*239del) c.866_867del (p.Pro289LeufsTer2) n.787_788del n.1190_1191del n.1313_1314del c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.428_429del (p.Pro143LeufsTer2) n.592_593del c.757+65_757+66del c.224_225del (p.Pro75LeufsTer2) | |
14 | g.24240614G>A | CA389225328 | TINF2 | n.1169C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1256C>T n.1306C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1070C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1066C>T n.1422C>T n.1619C>T n.1763C>T n.1283C>T n.1525C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.787C>T n.1190C>T n.1313C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.592C>T c.757+65C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) | |
14 | g.24240614G>C | CA389225332 | TINF2 | n.1169C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1256C>G n.1306C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.1070C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1066C>G n.1422C>G n.1619C>G n.1763C>G n.1283C>G n.1525C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.787C>G n.1190C>G n.1313C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.592C>G c.757+65C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) | |
14 | g.24240614G>T | CA389225334 | TINF2 | n.1169C>A c.758C>A (p.Pro253His) n.1256C>A n.1306C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1070C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.761C>A (p.Pro254His) n.1066C>A n.1422C>A n.1619C>A n.1763C>A n.1283C>A n.1525C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.787C>A n.1190C>A n.1313C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.428C>A (p.Pro143His) n.592C>A c.757+65C>A c.224C>A (p.Pro75His) | |
14 | g.24240614_24240615delinsCT | CA343191 | TINF2 | n.1168_1169delinsAG c.757_758delinsAG (p.Pro253Ser) n.1255_1256delinsAG n.1305_1306delinsAG c.*458_*459delinsAG (n.*458_*459delinsAG) n.1069_1070delinsAG c.658_659delinsAG (p.Pro220Ser) c.760_761delinsAG (p.Pro254Ser) n.1065_1066delinsAG n.1421_1422delinsAG n.1618_1619delinsAG n.1762_1763delinsAG n.1282_1283delinsAG n.1524_1525delinsAG c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG) c.865_866delinsAG (p.Pro289Ser) n.786_787delinsAG n.1189_1190delinsAG n.1312_1313delinsAG c.*245_*246delinsAG (n.*245_*246delinsAG) c.427_428delinsAG (p.Pro143Ser) n.591_592delinsAG c.757+64_757+65delinsAG c.223_224delinsAG (p.Pro75Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240614_24240615delinsGG | CA2123849290 | TINF2 | n.1168_1169delinsCC c.757_758delinsCC (p.Pro253=) n.1255_1256delinsCC n.1305_1306delinsCC c.*458_*459delinsCC (n.*458_*459delinsCC) n.1069_1070delinsCC c.658_659delinsCC (p.Pro220=) c.760_761delinsCC (p.Pro254=) n.1065_1066delinsCC n.1421_1422delinsCC n.1618_1619delinsCC n.1762_1763delinsCC n.1282_1283delinsCC n.1524_1525delinsCC c.*237_*238delinsCC (n.*237_*238delinsCC) c.865_866delinsCC (p.Pro289=) n.786_787delinsCC n.1189_1190delinsCC n.1312_1313delinsCC c.*245_*246delinsCC (n.*245_*246delinsCC) c.427_428delinsCC (p.Pro143=) n.591_592delinsCC c.757+64_757+65delinsCC c.223_224delinsCC (p.Pro75=) | |
14 | g.24240615G>A | CA389225339 | TINF2 | n.1168C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1255C>T n.1305C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1069C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1065C>T n.1421C>T n.1618C>T n.1762C>T n.1282C>T n.1524C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.786C>T n.1189C>T n.1312C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.591C>T c.757+64C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240615G>C | CA389225345 | TINF2 | n.1168C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1255C>G n.1305C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1069C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1065C>G n.1421C>G n.1618C>G n.1762C>G n.1282C>G n.1524C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.786C>G n.1189C>G n.1312C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.591C>G c.757+64C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
14 | g.24240615G= | CA2123849291 | TINF2 | n.1168C= c.757C= (p.Pro253=) n.1255C= n.1305C= c.*458C= (n.*458C=) n.1069C= c.658C= (p.Pro220=) c.760C= (p.Pro254=) n.1065C= n.1421C= n.1618C= n.1762C= n.1282C= n.1524C= c.*237C= (n.*237C=) c.865C= (p.Pro289=) n.786C= n.1189C= n.1312C= c.*245C= (n.*245C=) c.427C= (p.Pro143=) n.591C= c.757+64C= c.223C= (p.Pro75=) | |
14 | g.24240615G>T | CA389225348 | TINF2 | n.1168C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1255C>A n.1305C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1069C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1065C>A n.1421C>A n.1618C>A n.1762C>A n.1282C>A n.1524C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.786C>A n.1189C>A n.1312C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.591C>A c.757+64C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) | |
14 | g.24240616A>C | CA389225356 | TINF2 | n.1167T>G c.756T>G (p.Phe252Leu) n.1254T>G n.1304T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1068T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) n.1064T>G n.1420T>G n.1617T>G n.1761T>G n.1281T>G n.1523T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.864T>G (p.Phe288Leu) n.785T>G n.1188T>G n.1311T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.590T>G c.757+63T>G c.222T>G (p.Phe74Leu) | |
14 | g.24240616A>G | CA485782125 | TINF2 | n.1167T>C c.756T>C (p.Phe252=) n.1254T>C n.1304T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1068T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.759T>C (p.Phe253=) n.1064T>C n.1420T>C n.1617T>C n.1761T>C n.1281T>C n.1523T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.864T>C (p.Phe288=) n.785T>C n.1188T>C n.1311T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.426T>C (p.Phe142=) n.590T>C c.757+63T>C c.222T>C (p.Phe74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240616A>T | CA389225360 | TINF2 | n.1167T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) n.1254T>A n.1304T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1068T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) n.1064T>A n.1420T>A n.1617T>A n.1761T>A n.1281T>A n.1523T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.864T>A (p.Phe288Leu) n.785T>A n.1188T>A n.1311T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.590T>A c.757+63T>A c.222T>A (p.Phe74Leu) | |
14 | g.24240617A>C | CA389225371 | TINF2 | n.1166T>G c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1253T>G n.1303T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.1067T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1063T>G n.1419T>G n.1616T>G n.1760T>G n.1280T>G n.1522T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.784T>G n.1187T>G n.1310T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.589T>G c.757+62T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
14 | g.24240617A>G | CA389225377 | TINF2 | n.1166T>C c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1253T>C n.1303T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.1067T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1063T>C n.1419T>C n.1616T>C n.1760T>C n.1280T>C n.1522T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.784T>C n.1187T>C n.1310T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.589T>C c.757+62T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
14 | g.24240617A>T | CA389225386 | TINF2 | n.1166T>A c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1253T>A n.1303T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.1067T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1063T>A n.1419T>A n.1616T>A n.1760T>A n.1280T>A n.1522T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.784T>A n.1187T>A n.1310T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.589T>A c.757+62T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
14 | g.24240618A= | CA2123849292 | TINF2 | n.1165T= c.754T= (p.Phe252=) n.1252T= n.1302T= c.*455T= (n.*455T=) n.1066T= c.655T= (p.Phe219=) c.757T= (p.Phe253=) n.1062T= n.1418T= n.1615T= n.1759T= n.1279T= n.1521T= c.*234T= (n.*234T=) c.862T= (p.Phe288=) n.783T= n.1186T= n.1309T= c.*242T= (n.*242T=) c.424T= (p.Phe142=) n.588T= c.757+61T= c.220T= (p.Phe74=) | |
14 | g.24240618A>C | CA389225396 | TINF2 | n.1165T>G c.754T>G (p.Phe252Val) n.1252T>G n.1302T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1066T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.757T>G (p.Phe253Val) n.1062T>G n.1418T>G n.1615T>G n.1759T>G n.1279T>G n.1521T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) n.783T>G n.1186T>G n.1309T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.588T>G c.757+61T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
14 | g.24240618A>G | CA343189 | TINF2 | n.1165T>C c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1252T>C n.1302T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1066T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1062T>C n.1418T>C n.1615T>C n.1759T>C n.1279T>C n.1521T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.783T>C n.1186T>C n.1309T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.588T>C c.757+61T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240618A>T | CA389225391 | TINF2 | n.1165T>A c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1252T>A n.1302T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1066T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1062T>A n.1418T>A n.1615T>A n.1759T>A n.1279T>A n.1521T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.783T>A n.1186T>A n.1309T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.588T>A c.757+61T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
14 | g.24240619C>A | CA485782126 | TINF2 | n.1164G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.1251G>T n.1301G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.1065G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.756G>T (p.Leu252=) n.1061G>T n.1417G>T n.1614G>T n.1758G>T n.1278G>T n.1520G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.861G>T (p.Leu287=) n.782G>T n.1185G>T n.1308G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.423G>T (p.Leu141=) n.587G>T c.757+60G>T c.219G>T (p.Leu73=) | |
14 | g.24240619C= | CA2123849293 | TINF2 | n.1164G= c.753G= (p.Leu251=) n.1251G= n.1301G= c.*454G= (n.*454G=) n.1065G= c.654G= (p.Leu218=) c.756G= (p.Leu252=) n.1061G= n.1417G= n.1614G= n.1758G= n.1278G= n.1520G= c.*233G= (n.*233G=) c.861G= (p.Leu287=) n.782G= n.1185G= n.1308G= c.*241G= (n.*241G=) c.423G= (p.Leu141=) n.587G= c.757+60G= c.219G= (p.Leu73=) | |
14 | g.24240619C>G | CA7130552 | TINF2 | n.1164G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.1251G>C n.1301G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.1065G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.756G>C (p.Leu252=) n.1061G>C n.1417G>C n.1614G>C n.1758G>C n.1278G>C n.1520G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.861G>C (p.Leu287=) n.782G>C n.1185G>C n.1308G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.423G>C (p.Leu141=) n.587G>C c.757+60G>C c.219G>C (p.Leu73=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240619C>T | CA485782127 | TINF2 | n.1164G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1251G>A n.1301G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.1065G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.756G>A (p.Leu252=) n.1061G>A n.1417G>A n.1614G>A n.1758G>A n.1278G>A n.1520G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.861G>A (p.Leu287=) n.782G>A n.1185G>A n.1308G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.423G>A (p.Leu141=) n.587G>A c.757+60G>A c.219G>A (p.Leu73=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240620A= | CA2123849294 | TINF2 | n.1163T= c.752T= (p.Leu251=) n.1250T= n.1300T= c.*453T= (n.*453T=) n.1064T= c.653T= (p.Leu218=) c.755T= (p.Leu252=) n.1060T= n.1416T= n.1613T= n.1757T= n.1277T= n.1519T= c.*232T= (n.*232T=) c.860T= (p.Leu287=) n.781T= n.1184T= n.1307T= c.*240T= (n.*240T=) c.422T= (p.Leu141=) n.586T= c.757+59T= c.218T= (p.Leu73=) | |
14 | g.24240620A>C | CA389225400 | TINF2 | n.1163T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1250T>G n.1300T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.1064T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1060T>G n.1416T>G n.1613T>G n.1757T>G n.1277T>G n.1519T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.781T>G n.1184T>G n.1307T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.586T>G c.757+59T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240620A>G | CA343187 | TINF2 | n.1163T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1250T>C n.1300T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.1064T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1060T>C n.1416T>C n.1613T>C n.1757T>C n.1277T>C n.1519T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.781T>C n.1184T>C n.1307T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.586T>C c.757+59T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240620A>T | CA389225406 | TINF2 | n.1163T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1250T>A n.1300T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.1064T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.1060T>A n.1416T>A n.1613T>A n.1757T>A n.1277T>A n.1519T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.781T>A n.1184T>A n.1307T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.586T>A c.757+59T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) | |
14 | g.24240621G>A | CA485782128 | TINF2 | n.1162C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.1249C>T n.1299C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.1063C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.754C>T (p.Leu252=) n.1059C>T n.1415C>T n.1612C>T n.1756C>T n.1276C>T n.1518C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.859C>T (p.Leu287=) n.780C>T n.1183C>T n.1306C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.421C>T (p.Leu141=) n.585C>T c.757+58C>T c.217C>T (p.Leu73=) | |
14 | g.24240621G>C | CA389225409 | TINF2 | n.1162C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1249C>G n.1299C>G c.*452C>G (n.*452C>G) n.1063C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.1059C>G n.1415C>G n.1612C>G n.1756C>G n.1276C>G n.1518C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) n.780C>G n.1183C>G n.1306C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) n.585C>G c.757+58C>G c.217C>G (p.Leu73Val) | |
14 | g.24240621G>T | CA389225414 | TINF2 | n.1162C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.1249C>A n.1299C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.1063C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.754C>A (p.Leu252Met) n.1059C>A n.1415C>A n.1612C>A n.1756C>A n.1276C>A n.1518C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) n.780C>A n.1183C>A n.1306C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) n.585C>A c.757+58C>A c.217C>A (p.Leu73Met) | |
14 | g.24240622C>A | CA389225421 | TINF2 | n.1161G>T c.750G>T (p.Met250Ile) n.1248G>T n.1298G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1062G>T c.651G>T (p.Met217Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) n.1058G>T n.1414G>T n.1611G>T n.1755G>T n.1275G>T n.1517G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) n.779G>T n.1182G>T n.1305G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) n.584G>T c.757+57G>T c.216G>T (p.Met72Ile) | |
14 | g.24240622C>G | CA389225422 | TINF2 | n.1161G>C c.750G>C (p.Met250Ile) n.1248G>C n.1298G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1062G>C c.651G>C (p.Met217Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) n.1058G>C n.1414G>C n.1611G>C n.1755G>C n.1275G>C n.1517G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) n.779G>C n.1182G>C n.1305G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) n.584G>C c.757+57G>C c.216G>C (p.Met72Ile) | |
14 | g.24240622C>T | CA389225423 | TINF2 | n.1161G>A c.750G>A (p.Met250Ile) n.1248G>A n.1298G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1062G>A c.651G>A (p.Met217Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) n.1058G>A n.1414G>A n.1611G>A n.1755G>A n.1275G>A n.1517G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) n.779G>A n.1182G>A n.1305G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) n.584G>A c.757+57G>A c.216G>A (p.Met72Ile) | |
14 | g.24240623A>C | CA389225426 | TINF2 | n.1160T>G c.749T>G (p.Met250Arg) n.1247T>G n.1297T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1061T>G c.650T>G (p.Met217Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) n.1057T>G n.1413T>G n.1610T>G n.1754T>G n.1274T>G n.1516T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) n.778T>G n.1181T>G n.1304T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) n.583T>G c.757+56T>G c.215T>G (p.Met72Arg) | |
14 | g.24240623A>G | CA389225431 | TINF2 | n.1160T>C c.749T>C (p.Met250Thr) n.1247T>C n.1297T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1061T>C c.650T>C (p.Met217Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) n.1057T>C n.1413T>C n.1610T>C n.1754T>C n.1274T>C n.1516T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) n.778T>C n.1181T>C n.1304T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) n.583T>C c.757+56T>C c.215T>C (p.Met72Thr) | |
14 | g.24240623A>T | CA389225433 | TINF2 | n.1160T>A c.749T>A (p.Met250Lys) n.1247T>A n.1297T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1061T>A c.650T>A (p.Met217Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) n.1057T>A n.1413T>A n.1610T>A n.1754T>A n.1274T>A n.1516T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) n.778T>A n.1181T>A n.1304T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) n.583T>A c.757+56T>A c.215T>A (p.Met72Lys) | |
14 | g.24240623delinsGC | CA2695213967 | TINF2 | n.1160delinsGC c.749delinsGC (p.Met250SerfsTer6) n.1247delinsGC n.1297delinsGC c.*450delinsGC (n.*450delinsGC) n.1061delinsGC c.650delinsGC (p.Met217SerfsTer6) c.752delinsGC (p.Met251SerfsTer6) n.1057delinsGC n.1413delinsGC n.1610delinsGC n.1754delinsGC n.1274delinsGC n.1516delinsGC c.*229delinsGC (n.*229delinsGC) c.857delinsGC (p.Met286SerfsTer6) n.778delinsGC n.1181delinsGC n.1304delinsGC c.*237delinsGC (n.*237delinsGC) c.419delinsGC (p.Met140SerfsTer6) n.583delinsGC c.757+56delinsGC c.215delinsGC (p.Met72SerfsTer6) | |
14 | g.24240623dup | CA2695199802 | TINF2 | n.1160dup c.749dup (p.Met250IlefsTer6) n.1247dup n.1297dup c.*450dup (n.*450dup) n.1061dup c.650dup (p.Met217IlefsTer6) c.752dup (p.Met251IlefsTer6) n.1057dup n.1413dup n.1610dup n.1754dup n.1274dup n.1516dup c.*229dup (n.*229dup) c.857dup (p.Met286IlefsTer6) n.778dup n.1181dup n.1304dup c.*237dup (n.*237dup) c.419dup (p.Met140IlefsTer6) n.583dup c.757+56dup c.215dup (p.Met72IlefsTer6) | ClinVar |
14 | g.24240624T>A | CA389225440 | TINF2 | n.1159A>T c.748A>T (p.Met250Leu) n.1246A>T n.1296A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.1060A>T c.649A>T (p.Met217Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) n.1056A>T n.1412A>T n.1609A>T n.1753A>T n.1273A>T n.1515A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) n.777A>T n.1180A>T n.1303A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) n.582A>T c.757+55A>T c.214A>T (p.Met72Leu) | |
14 | g.24240624T>C | CA389225438 | TINF2 | n.1159A>G c.748A>G (p.Met250Val) n.1246A>G n.1296A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.1060A>G c.649A>G (p.Met217Val) c.751A>G (p.Met251Val) n.1056A>G n.1412A>G n.1609A>G n.1753A>G n.1273A>G n.1515A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.856A>G (p.Met286Val) n.777A>G n.1180A>G n.1303A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.418A>G (p.Met140Val) n.582A>G c.757+55A>G c.214A>G (p.Met72Val) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240624T>G | CA389225437 | TINF2 | n.1159A>C c.748A>C (p.Met250Leu) n.1246A>C n.1296A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.1060A>C c.649A>C (p.Met217Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) n.1056A>C n.1412A>C n.1609A>C n.1753A>C n.1273A>C n.1515A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) n.777A>C n.1180A>C n.1303A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) n.582A>C c.757+55A>C c.214A>C (p.Met72Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240624T= | CA2123849295 | TINF2 | n.1159A= c.748A= (p.Met250=) n.1246A= n.1296A= c.*449A= (n.*449A=) n.1060A= c.649A= (p.Met217=) c.751A= (p.Met251=) n.1056A= n.1412A= n.1609A= n.1753A= n.1273A= n.1515A= c.*228A= (n.*228A=) c.856A= (p.Met286=) n.777A= n.1180A= n.1303A= c.*236A= (n.*236A=) c.418A= (p.Met140=) n.582A= c.757+55A= c.214A= (p.Met72=) | |
14 | g.24240625G>A | CA7130553 | TINF2 | n.1158C>T c.747C>T (p.Val249=) n.1245C>T n.1295C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.1059C>T c.648C>T (p.Val216=) c.750C>T (p.Val250=) n.1055C>T n.1411C>T n.1608C>T n.1752C>T n.1272C>T n.1514C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.855C>T (p.Val285=) n.776C>T n.1179C>T n.1302C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.417C>T (p.Val139=) n.581C>T c.757+54C>T c.213C>T (p.Val71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240625G>C | CA485782129 | TINF2 | n.1158C>G c.747C>G (p.Val249=) n.1245C>G n.1295C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.1059C>G c.648C>G (p.Val216=) c.750C>G (p.Val250=) n.1055C>G n.1411C>G n.1608C>G n.1752C>G n.1272C>G n.1514C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.855C>G (p.Val285=) n.776C>G n.1179C>G n.1302C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.417C>G (p.Val139=) n.581C>G c.757+54C>G c.213C>G (p.Val71=) | |
14 | g.24240625G= | CA2123849296 | TINF2 | n.1158C= c.747C= (p.Val249=) n.1245C= n.1295C= c.*448C= (n.*448C=) n.1059C= c.648C= (p.Val216=) c.750C= (p.Val250=) n.1055C= n.1411C= n.1608C= n.1752C= n.1272C= n.1514C= c.*227C= (n.*227C=) c.855C= (p.Val285=) n.776C= n.1179C= n.1302C= c.*235C= (n.*235C=) c.417C= (p.Val139=) n.581C= c.757+54C= c.213C= (p.Val71=) | |
14 | g.24240625G>T | CA485782130 | TINF2 | n.1158C>A c.747C>A (p.Val249=) n.1245C>A n.1295C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.1059C>A c.648C>A (p.Val216=) c.750C>A (p.Val250=) n.1055C>A n.1411C>A n.1608C>A n.1752C>A n.1272C>A n.1514C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.855C>A (p.Val285=) n.776C>A n.1179C>A n.1302C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.417C>A (p.Val139=) n.581C>A c.757+54C>A c.213C>A (p.Val71=) | |
14 | g.24240625_24240629del | CA2695213968 | TINF2 | n.1154_1158del c.743_747del (p.Thr248AsnfsTer6) n.1241_1245del n.1291_1295del c.*444_*448del (n.*444_*448del) n.1055_1059del c.644_648del (p.Thr215AsnfsTer6) c.746_750del (p.Thr249AsnfsTer6) n.1051_1055del n.1407_1411del n.1604_1608del n.1748_1752del n.1268_1272del n.1510_1514del c.*223_*227del (n.*223_*227del) c.851_855del (p.Thr284AsnfsTer6) n.772_776del n.1175_1179del n.1298_1302del c.*231_*235del (n.*231_*235del) c.413_417del (p.Thr138AsnfsTer6) n.577_581del c.757+50_757+54del c.209_213del (p.Thr70AsnfsTer6) | |
14 | g.24240626del | CA2695213969 | TINF2 | n.1157del c.746del (p.Val249AlafsTer?) n.1244del n.1294del c.*447del (n.*447del) n.1058del c.647del (p.Val216AlafsTer?) c.749del (p.Val250AlafsTer?) n.1054del n.1410del n.1607del n.1751del n.1271del n.1513del c.*226del (n.*226del) c.854del (p.Val285AlafsTer?) n.775del n.1178del n.1301del c.*234del (n.*234del) c.416del (p.Val139AlafsTer?) n.580del c.757+53del c.212del (p.Val71AlafsTer?) | |
14 | g.24240626A>C | CA389225444 | TINF2 | n.1157T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.1244T>G n.1294T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.1058T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1054T>G n.1410T>G n.1607T>G n.1751T>G n.1271T>G n.1513T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) n.775T>G n.1178T>G n.1301T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) n.580T>G c.757+53T>G c.212T>G (p.Val71Gly) | |
14 | g.24240626A>G | CA389225449 | TINF2 | n.1157T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.1244T>C n.1294T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.1058T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1054T>C n.1410T>C n.1607T>C n.1751T>C n.1271T>C n.1513T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) n.775T>C n.1178T>C n.1301T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) n.580T>C c.757+53T>C c.212T>C (p.Val71Ala) | |
14 | g.24240626A>T | CA389225445 | TINF2 | n.1157T>A c.746T>A (p.Val249Asp) n.1244T>A n.1294T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1058T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.1054T>A n.1410T>A n.1607T>A n.1751T>A n.1271T>A n.1513T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) n.775T>A n.1178T>A n.1301T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) n.580T>A c.757+53T>A c.212T>A (p.Val71Asp) | |
14 | g.24240627C>A | CA389225450 | TINF2 | n.1156G>T c.745G>T (p.Val249Phe) n.1243G>T n.1293G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1057G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.1053G>T n.1409G>T n.1606G>T n.1750G>T n.1270G>T n.1512G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) n.774G>T n.1177G>T n.1300G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.415G>T (p.Val139Phe) n.579G>T c.757+52G>T c.211G>T (p.Val71Phe) | |
14 | g.24240627C>G | CA389225451 | TINF2 | n.1156G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.1243G>C n.1293G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1057G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1053G>C n.1409G>C n.1606G>C n.1750G>C n.1270G>C n.1512G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) n.774G>C n.1177G>C n.1300G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) n.579G>C c.757+52G>C c.211G>C (p.Val71Leu) | |
14 | g.24240627C>T | CA389225452 | TINF2 | n.1156G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.1243G>A n.1293G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1057G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.1053G>A n.1409G>A n.1606G>A n.1750G>A n.1270G>A n.1512G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) n.774G>A n.1177G>A n.1300G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) n.579G>A c.757+52G>A c.211G>A (p.Val71Ile) | |
14 | g.24240628T>A | CA257880921 | TINF2 | n.1155A>T c.744A>T (p.Thr248=) n.1242A>T n.1292A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.1056A>T c.645A>T (p.Thr215=) c.747A>T (p.Thr249=) n.1052A>T n.1408A>T n.1605A>T n.1749A>T n.1269A>T n.1511A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.852A>T (p.Thr284=) n.773A>T n.1176A>T n.1299A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.414A>T (p.Thr138=) n.578A>T c.757+51A>T c.210A>T (p.Thr70=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240628T>C | CA485782132 | TINF2 | n.1155A>G c.744A>G (p.Thr248=) n.1242A>G n.1292A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1056A>G c.645A>G (p.Thr215=) c.747A>G (p.Thr249=) n.1052A>G n.1408A>G n.1605A>G n.1749A>G n.1269A>G n.1511A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.852A>G (p.Thr284=) n.773A>G n.1176A>G n.1299A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.414A>G (p.Thr138=) n.578A>G c.757+51A>G c.210A>G (p.Thr70=) | |
14 | g.24240628T>G | CA485782131 | TINF2 | n.1155A>C c.744A>C (p.Thr248=) n.1242A>C n.1292A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.1056A>C c.645A>C (p.Thr215=) c.747A>C (p.Thr249=) n.1052A>C n.1408A>C n.1605A>C n.1749A>C n.1269A>C n.1511A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.852A>C (p.Thr284=) n.773A>C n.1176A>C n.1299A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.414A>C (p.Thr138=) n.578A>C c.757+51A>C c.210A>C (p.Thr70=) | |
14 | g.24240628T= | CA2123849297 | TINF2 | n.1155A= c.744A= (p.Thr248=) n.1242A= n.1292A= c.*445A= (n.*445A=) n.1056A= c.645A= (p.Thr215=) c.747A= (p.Thr249=) n.1052A= n.1408A= n.1605A= n.1749A= n.1269A= n.1511A= c.*224A= (n.*224A=) c.852A= (p.Thr284=) n.773A= n.1176A= n.1299A= c.*232A= (n.*232A=) c.414A= (p.Thr138=) n.578A= c.757+51A= c.210A= (p.Thr70=) | |
14 | g.24240630_24240631del | CA645580794 | TINF2 | n.1154_1155del c.743_744del (p.Thr248SerfsTer7) n.1241_1242del n.1291_1292del c.*444_*445del (n.*444_*445del) n.1055_1056del c.644_645del (p.Thr215SerfsTer7) c.746_747del (p.Thr249SerfsTer7) n.1051_1052del n.1407_1408del n.1604_1605del n.1748_1749del n.1268_1269del n.1510_1511del c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.851_852del (p.Thr284SerfsTer7) n.772_773del n.1175_1176del n.1298_1299del c.*231_*232del (n.*231_*232del) c.413_414del (p.Thr138SerfsTer7) n.577_578del c.757+50_757+51del c.209_210del (p.Thr70SerfsTer7) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240629G>A | CA389225457 | TINF2 | n.1154C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1241C>T n.1291C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.1055C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1051C>T n.1407C>T n.1604C>T n.1748C>T n.1268C>T n.1510C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.772C>T n.1175C>T n.1298C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) n.577C>T c.757+50C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) | |
14 | g.24240629G>C | CA389225459 | TINF2 | n.1154C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1241C>G n.1291C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.1055C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) n.1051C>G n.1407C>G n.1604C>G n.1748C>G n.1268C>G n.1510C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.851C>G (p.Thr284Arg) n.772C>G n.1175C>G n.1298C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) n.577C>G c.757+50C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) | |
14 | g.24240629G>T | CA389225461 | TINF2 | n.1154C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1241C>A n.1291C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.1055C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) n.1051C>A n.1407C>A n.1604C>A n.1748C>A n.1268C>A n.1510C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.851C>A (p.Thr284Lys) n.772C>A n.1175C>A n.1298C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) n.577C>A c.757+50C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) | ClinVar |
14 | g.24240630T>A | CA389225464 | TINF2 | n.1153A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1240A>T n.1290A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.1054A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1050A>T n.1406A>T n.1603A>T n.1747A>T n.1267A>T n.1509A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.771A>T n.1174A>T n.1297A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) n.576A>T c.757+49A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) | |
14 | g.24240630T>C | CA343185 | TINF2 | n.1153A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1240A>G n.1290A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1054A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1050A>G n.1406A>G n.1603A>G n.1747A>G n.1267A>G n.1509A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.771A>G n.1174A>G n.1297A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) n.576A>G c.757+49A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240630T>G | CA389225473 | TINF2 | n.1153A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1240A>C n.1290A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.1054A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1050A>C n.1406A>C n.1603A>C n.1747A>C n.1267A>C n.1509A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.771A>C n.1174A>C n.1297A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) n.576A>C c.757+49A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) | |
14 | g.24240630T= | CA2123849298 | TINF2 | n.1153A= c.742A= (p.Thr248=) n.1240A= n.1290A= c.*443A= (n.*443A=) n.1054A= c.643A= (p.Thr215=) c.745A= (p.Thr249=) n.1050A= n.1406A= n.1603A= n.1747A= n.1267A= n.1509A= c.*222A= (n.*222A=) c.850A= (p.Thr284=) n.771A= n.1174A= n.1297A= c.*230A= (n.*230A=) c.412A= (p.Thr138=) n.576A= c.757+49A= c.208A= (p.Thr70=) | |
14 | g.24240631G>A | CA485782133 | TINF2 | n.1152C>T c.741C>T (p.Pro247=) n.1239C>T n.1289C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.1053C>T c.642C>T (p.Pro214=) c.744C>T (p.Pro248=) n.1049C>T n.1405C>T n.1602C>T n.1746C>T n.1266C>T n.1508C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.849C>T (p.Pro283=) n.770C>T n.1173C>T n.1296C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.411C>T (p.Pro137=) n.575C>T c.757+48C>T c.207C>T (p.Pro69=) | dbSNP |
14 | g.24240631G>C | CA257880924 | TINF2 | n.1152C>G c.741C>G (p.Pro247=) n.1239C>G n.1289C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.1053C>G c.642C>G (p.Pro214=) c.744C>G (p.Pro248=) n.1049C>G n.1405C>G n.1602C>G n.1746C>G n.1266C>G n.1508C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.849C>G (p.Pro283=) n.770C>G n.1173C>G n.1296C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.411C>G (p.Pro137=) n.575C>G c.757+48C>G c.207C>G (p.Pro69=) | dbSNP |
14 | g.24240631G= | CA2123849299 | TINF2 | n.1152C= c.741C= (p.Pro247=) n.1239C= n.1289C= c.*442C= (n.*442C=) n.1053C= c.642C= (p.Pro214=) c.744C= (p.Pro248=) n.1049C= n.1405C= n.1602C= n.1746C= n.1266C= n.1508C= c.*221C= (n.*221C=) c.849C= (p.Pro283=) n.770C= n.1173C= n.1296C= c.*229C= (n.*229C=) c.411C= (p.Pro137=) n.575C= c.757+48C= c.207C= (p.Pro69=) | |
14 | g.24240631G>T | CA485782134 | TINF2 | n.1152C>A c.741C>A (p.Pro247=) n.1239C>A n.1289C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.1053C>A c.642C>A (p.Pro214=) c.744C>A (p.Pro248=) n.1049C>A n.1405C>A n.1602C>A n.1746C>A n.1266C>A n.1508C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.849C>A (p.Pro283=) n.770C>A n.1173C>A n.1296C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.411C>A (p.Pro137=) n.575C>A c.757+48C>A c.207C>A (p.Pro69=) | |
14 | g.24240634dup | CA343184 | TINF2 | n.1152dup c.741dup (p.Thr248HisfsTer8) n.1239dup n.1289dup c.*442dup (n.*442dup) n.1053dup c.642dup (p.Thr215HisfsTer8) c.744dup (p.Thr249HisfsTer8) n.1049dup n.1405dup n.1602dup n.1746dup n.1266dup n.1508dup c.*221dup (n.*221dup) c.849dup (p.Thr284HisfsTer8) n.770dup n.1173dup n.1296dup c.*229dup (n.*229dup) c.411dup (p.Thr138HisfsTer8) n.575dup c.757+48dup c.207dup (p.Thr70HisfsTer8) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240634del | CA2695213970 | TINF2 | n.1152del c.741del (p.Thr248GlnfsTer?) n.1239del n.1289del c.*442del (n.*442del) n.1053del c.642del (p.Thr215GlnfsTer?) c.744del (p.Thr249GlnfsTer?) n.1049del n.1405del n.1602del n.1746del n.1266del n.1508del c.*221del (n.*221del) c.849del (p.Thr284GlnfsTer?) n.770del n.1173del n.1296del c.*229del (n.*229del) c.411del (p.Thr138GlnfsTer?) n.575del c.757+48del c.207del (p.Thr70GlnfsTer?) | |
14 | g.24240632G>A | CA389225517 | TINF2 | n.1151C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) n.1238C>T n.1288C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1052C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1048C>T n.1404C>T n.1601C>T n.1745C>T n.1265C>T n.1507C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.769C>T n.1172C>T n.1295C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.574C>T c.757+47C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) | |
14 | g.24240632G>C | CA389225513 | TINF2 | n.1151C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) n.1238C>G n.1288C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1052C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1048C>G n.1404C>G n.1601C>G n.1745C>G n.1265C>G n.1507C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.769C>G n.1172C>G n.1295C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.574C>G c.757+47C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) | |
14 | g.24240632G= | CA2123849300 | TINF2 | n.1151C= c.740C= (p.Pro247=) n.1238C= n.1288C= c.*441C= (n.*441C=) n.1052C= c.641C= (p.Pro214=) c.743C= (p.Pro248=) n.1048C= n.1404C= n.1601C= n.1745C= n.1265C= n.1507C= c.*220C= (n.*220C=) c.848C= (p.Pro283=) n.769C= n.1172C= n.1295C= c.*228C= (n.*228C=) c.410C= (p.Pro137=) n.574C= c.757+47C= c.206C= (p.Pro69=) | |
14 | g.24240632G>T | CA343182 | TINF2 | n.1151C>A c.740C>A (p.Pro247His) n.1238C>A n.1288C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1052C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.743C>A (p.Pro248His) n.1048C>A n.1404C>A n.1601C>A n.1745C>A n.1265C>A n.1507C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.848C>A (p.Pro283His) n.769C>A n.1172C>A n.1295C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.410C>A (p.Pro137His) n.574C>A c.757+47C>A c.206C>A (p.Pro69His) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240633_24240636dup | CA2580087964 | TINF2 | n.1148_1151dup c.737_740dup (p.Thr248ProfsTer9) n.1235_1238dup n.1285_1288dup c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) n.1049_1052dup c.638_641dup (p.Thr215ProfsTer9) c.740_743dup (p.Thr249ProfsTer9) n.1045_1048dup n.1401_1404dup n.1598_1601dup n.1742_1745dup n.1262_1265dup n.1504_1507dup c.*217_*220dup (n.*217_*220dup) c.845_848dup (p.Thr284ProfsTer9) n.766_769dup n.1169_1172dup n.1292_1295dup c.*225_*228dup (n.*225_*228dup) c.407_410dup (p.Thr138ProfsTer9) n.571_574dup c.757+44_757+47dup c.203_206dup (p.Thr70ProfsTer9) | ClinVar |
14 | g.24240633G>A | CA343180 | TINF2 | n.1150C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) n.1237C>T n.1287C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1051C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1047C>T n.1403C>T n.1600C>T n.1744C>T n.1264C>T n.1506C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.768C>T n.1171C>T n.1294C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.573C>T c.757+46C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240633G>C | CA343178 | TINF2 | n.1150C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) n.1237C>G n.1287C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1051C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1047C>G n.1403C>G n.1600C>G n.1744C>G n.1264C>G n.1506C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.768C>G n.1171C>G n.1294C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.573C>G c.757+46C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240633G= | CA2123849301 | TINF2 | n.1150C= c.739C= (p.Pro247=) n.1237C= n.1287C= c.*440C= (n.*440C=) n.1051C= c.640C= (p.Pro214=) c.742C= (p.Pro248=) n.1047C= n.1403C= n.1600C= n.1744C= n.1264C= n.1506C= c.*219C= (n.*219C=) c.847C= (p.Pro283=) n.768C= n.1171C= n.1294C= c.*227C= (n.*227C=) c.409C= (p.Pro137=) n.573C= c.757+46C= c.205C= (p.Pro69=) | |
14 | g.24240633G>T | CA389225523 | TINF2 | n.1150C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) n.1237C>A n.1287C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1051C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1047C>A n.1403C>A n.1600C>A n.1744C>A n.1264C>A n.1506C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.768C>A n.1171C>A n.1294C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.573C>A c.757+46C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) | |
14 | g.24240634G>A | CA485782135 | TINF2 | n.1149C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.1236C>T n.1286C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1050C>T c.639C>T (p.Arg213=) c.741C>T (p.Arg247=) n.1046C>T n.1402C>T n.1599C>T n.1743C>T n.1263C>T n.1505C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.846C>T (p.Arg282=) n.767C>T n.1170C>T n.1293C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.408C>T (p.Arg136=) n.572C>T c.757+45C>T c.204C>T (p.Arg68=) | dbSNP |
14 | g.24240634G>C | CA485782136 | TINF2 | n.1149C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.1236C>G n.1286C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1050C>G c.639C>G (p.Arg213=) c.741C>G (p.Arg247=) n.1046C>G n.1402C>G n.1599C>G n.1743C>G n.1263C>G n.1505C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.846C>G (p.Arg282=) n.767C>G n.1170C>G n.1293C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.408C>G (p.Arg136=) n.572C>G c.757+45C>G c.204C>G (p.Arg68=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240634G>T | CA485782137 | TINF2 | n.1149C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.1236C>A n.1286C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1050C>A c.639C>A (p.Arg213=) c.741C>A (p.Arg247=) n.1046C>A n.1402C>A n.1599C>A n.1743C>A n.1263C>A n.1505C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.846C>A (p.Arg282=) n.767C>A n.1170C>A n.1293C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.408C>A (p.Arg136=) n.572C>A c.757+45C>A c.204C>A (p.Arg68=) | COSMIC |