Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240538T>GCA485782391TINF2n.1245A>C
c.834A>C (p.Ala278=)
n.1332A>C
n.1382A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1146A>C
c.735A>C (p.Ala245=)
c.837A>C (p.Ala279=)
n.1142A>C
n.1498A>C
n.1695A>C
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n.1359A>C
n.1601A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.942A>C (p.Ala314=)
n.863A>C
n.1266A>C
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n.61A>C
c.758-58A>C
c.300A>C (p.Ala100=)
 dbSNP gnomAD v4
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c.834A= (p.Ala278=)
n.1332A=
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c.*535A= (n.*535A=)
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c.837A= (p.Ala279=)
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c.*314A= (n.*314A=)
c.942A= (p.Ala314=)
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c.*322A= (n.*322A=)
n.61A=
c.758-58A=
c.300A= (p.Ala100=)
14g.24240539G>ACA389224391TINF2n.1244C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.1331C>T
n.1381C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1145C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1141C>T
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n.1358C>T
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c.*313C>T (n.*313C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.862C>T
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14g.24240539G>CCA389224390TINF2n.1244C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.1331C>G
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c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1141C>G
n.1497C>G
n.1694C>G
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n.1600C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.862C>G
n.1265C>G
n.1388C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.60C>G
c.758-59C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
14g.24240539G>TCA389224389TINF2n.1244C>A
c.833C>A (p.Ala278Glu)
n.1331C>A
n.1381C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1145C>A
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.836C>A (p.Ala279Glu)
n.1141C>A
n.1497C>A
n.1694C>A
n.1838C>A
n.1358C>A
n.1600C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.941C>A (p.Ala314Glu)
n.862C>A
n.1265C>A
n.1388C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.60C>A
c.758-59C>A
c.299C>A (p.Ala100Glu)
14g.24240540C>ACA389224392TINF2n.1243G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.1330G>T
n.1380G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1144G>T
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c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1140G>T
n.1496G>T
n.1693G>T
n.1837G>T
n.1357G>T
n.1599G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.861G>T
n.1264G>T
n.1387G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.59G>T
c.758-60G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
14g.24240540C>GCA389224396TINF2n.1243G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1330G>C
n.1380G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1144G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1140G>C
n.1496G>C
n.1693G>C
n.1837G>C
n.1357G>C
n.1599G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.861G>C
n.1264G>C
n.1387G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.59G>C
c.758-60G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
14g.24240540C>TCA389224400TINF2n.1243G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1330G>A
n.1380G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1144G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1140G>A
n.1496G>A
n.1693G>A
n.1837G>A
n.1357G>A
n.1599G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.861G>A
n.1264G>A
n.1387G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.59G>A
c.758-60G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
14g.24240541delCA2624345317TINF2n.1242del
c.831del (p.Ala278GlnfsTer3)
n.1329del
n.1379del
c.*532del (n.*532del)
n.1143del
c.732del (p.Ala245GlnfsTer3)
c.834del (p.Ala279GlnfsTer3)
n.1139del
n.1495del
n.1692del
n.1836del
n.1356del
n.1598del
c.*311del (n.*311del)
c.939del (p.Ala314GlnfsTer3)
n.860del
n.1263del
n.1386del
c.*319del (n.*319del)
n.58del
c.758-61del
c.297del (p.Ala100GlnfsTer3)
 gnomAD v4
14g.24240541T>ACA485782019TINF2n.1242A>T
c.831A>T (p.Thr277=)
n.1329A>T
n.1379A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.1143A>T
c.732A>T (p.Thr244=)
c.834A>T (p.Thr278=)
n.1139A>T
n.1495A>T
n.1692A>T
n.1836A>T
n.1356A>T
n.1598A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.939A>T (p.Thr313=)
n.860A>T
n.1263A>T
n.1386A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.58A>T
c.758-61A>T
c.297A>T (p.Thr99=)
14g.24240541T>CCA7130541TINF2n.1242A>G
c.831A>G (p.Thr277=)
n.1329A>G
n.1379A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.1143A>G
c.732A>G (p.Thr244=)
c.834A>G (p.Thr278=)
n.1139A>G
n.1495A>G
n.1692A>G
n.1836A>G
n.1356A>G
n.1598A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.939A>G (p.Thr313=)
n.860A>G
n.1263A>G
n.1386A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.58A>G
c.758-61A>G
c.297A>G (p.Thr99=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240541T>GCA485782022TINF2n.1242A>C
c.831A>C (p.Thr277=)
n.1329A>C
n.1379A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.1143A>C
c.732A>C (p.Thr244=)
c.834A>C (p.Thr278=)
n.1139A>C
n.1495A>C
n.1692A>C
n.1836A>C
n.1356A>C
n.1598A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.939A>C (p.Thr313=)
n.860A>C
n.1263A>C
n.1386A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.58A>C
c.758-61A>C
c.297A>C (p.Thr99=)
14g.24240541T=CA2123849259TINF2n.1242A=
c.831A= (p.Thr277=)
n.1329A=
n.1379A=
c.*532A= (n.*532A=)
n.1143A=
c.732A= (p.Thr244=)
c.834A= (p.Thr278=)
n.1139A=
n.1495A=
n.1692A=
n.1836A=
n.1356A=
n.1598A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.939A= (p.Thr313=)
n.860A=
n.1263A=
n.1386A=
c.*319A= (n.*319A=)
n.58A=
c.758-61A=
c.297A= (p.Thr99=)
14g.24240542G>ACA389224408TINF2n.1241C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1328C>T
n.1378C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.1142C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
n.1138C>T
n.1494C>T
n.1691C>T
n.1835C>T
n.1355C>T
n.1597C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.859C>T
n.1262C>T
n.1385C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.57C>T
c.758-62C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
 gnomAD v4
14g.24240542G>CCA389224411TINF2n.1241C>G
c.830C>G (p.Thr277Arg)
n.1328C>G
n.1378C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.1142C>G
c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.833C>G (p.Thr278Arg)
n.1138C>G
n.1494C>G
n.1691C>G
n.1835C>G
n.1355C>G
n.1597C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
n.859C>G
n.1262C>G
n.1385C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.57C>G
c.758-62C>G
c.296C>G (p.Thr99Arg)
14g.24240542G>TCA389224416TINF2n.1241C>A
c.830C>A (p.Thr277Lys)
n.1328C>A
n.1378C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.1142C>A
c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.833C>A (p.Thr278Lys)
n.1138C>A
n.1494C>A
n.1691C>A
n.1835C>A
n.1355C>A
n.1597C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
n.859C>A
n.1262C>A
n.1385C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.57C>A
c.758-62C>A
c.296C>A (p.Thr99Lys)
14g.24240543T>ACA389224420TINF2n.1240A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1327A>T
n.1377A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1141A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
n.1137A>T
n.1493A>T
n.1690A>T
n.1834A>T
n.1354A>T
n.1596A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.858A>T
n.1261A>T
n.1384A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.56A>T
c.758-63A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240543T>CCA389224429TINF2n.1240A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1327A>G
n.1377A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1141A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
n.1137A>G
n.1493A>G
n.1690A>G
n.1834A>G
n.1354A>G
n.1596A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.858A>G
n.1261A>G
n.1384A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.56A>G
c.758-63A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
14g.24240543T>GCA389224459TINF2n.1240A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1327A>C
n.1377A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1141A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
n.1137A>C
n.1493A>C
n.1690A>C
n.1834A>C
n.1354A>C
n.1596A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.858A>C
n.1261A>C
n.1384A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.56A>C
c.758-63A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
14g.24240543T=CA2123849260TINF2n.1240A=
c.829A= (p.Thr277=)
n.1327A=
n.1377A=
c.*530A= (n.*530A=)
n.1141A=
c.730A= (p.Thr244=)
c.832A= (p.Thr278=)
n.1137A=
n.1493A=
n.1690A=
n.1834A=
n.1354A=
n.1596A=
c.*309A= (n.*309A=)
c.937A= (p.Thr313=)
n.858A=
n.1261A=
n.1384A=
c.*317A= (n.*317A=)
n.56A=
c.758-63A=
c.295A= (p.Thr99=)
14g.24240544G>ACA485782026TINF2n.1239C>T
c.828C>T (p.Tyr276=)
n.1326C>T
n.1376C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.1140C>T
c.729C>T (p.Tyr243=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
n.1136C>T
n.1492C>T
n.1689C>T
n.1833C>T
n.1353C>T
n.1595C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.936C>T (p.Tyr312=)
n.857C>T
n.1260C>T
n.1383C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.55C>T
c.758-64C>T
c.294C>T (p.Tyr98=)
 gnomAD v4
14g.24240544G>CCA389224464TINF2n.1239C>G
c.828C>G (p.Tyr276Ter)
n.1326C>G
n.1376C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.1140C>G
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.1136C>G
n.1492C>G
n.1689C>G
n.1833C>G
n.1353C>G
n.1595C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.857C>G
n.1260C>G
n.1383C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.55C>G
c.758-64C>G
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
14g.24240544G=CA2123849261TINF2n.1239C=
c.828C= (p.Tyr276=)
n.1326C=
n.1376C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.1140C=
c.729C= (p.Tyr243=)
c.831C= (p.Tyr277=)
n.1136C=
n.1492C=
n.1689C=
n.1833C=
n.1353C=
n.1595C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.936C= (p.Tyr312=)
n.857C=
n.1260C=
n.1383C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.55C=
c.758-64C=
c.294C= (p.Tyr98=)
14g.24240544G>TCA7130542TINF2n.1239C>A
c.828C>A (p.Tyr276Ter)
n.1326C>A
n.1376C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1140C>A
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.1136C>A
n.1492C>A
n.1689C>A
n.1833C>A
n.1353C>A
n.1595C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.857C>A
n.1260C>A
n.1383C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.55C>A
c.758-64C>A
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240545T>ACA389224466TINF2n.1238A>T
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
n.1325A>T
n.1375A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.1139A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.1135A>T
n.1491A>T
n.1688A>T
n.1832A>T
n.1352A>T
n.1594A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.856A>T
n.1259A>T
n.1382A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.54A>T
c.758-65A>T
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
14g.24240545T>CCA389224467TINF2n.1238A>G
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
n.1325A>G
n.1375A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.1139A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.1135A>G
n.1491A>G
n.1688A>G
n.1832A>G
n.1352A>G
n.1594A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.856A>G
n.1259A>G
n.1382A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.54A>G
c.758-65A>G
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
14g.24240545T>GCA389224465TINF2n.1238A>C
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.1325A>C
n.1375A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.1139A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.1135A>C
n.1491A>C
n.1688A>C
n.1832A>C
n.1352A>C
n.1594A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.856A>C
n.1259A>C
n.1382A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.54A>C
c.758-65A>C
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
14g.24240548_24240549delCA645580793TINF2n.1237_1238del
c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer17)
n.1324_1325del
n.1374_1375del
c.*527_*528del (n.*527_*528del)
n.1138_1139del
c.727_728del (p.Tyr243HisfsTer17)
c.829_830del (p.Tyr277HisfsTer17)
n.1134_1135del
n.1490_1491del
n.1687_1688del
n.1831_1832del
n.1351_1352del
n.1593_1594del
c.*306_*307del (n.*306_*307del)
c.934_935del (p.Tyr312HisfsTer17)
n.855_856del
n.1258_1259del
n.1381_1382del
c.*314_*315del (n.*314_*315del)
c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer?)
n.53_54del
c.758-66_758-65del
c.292_293del (p.Tyr98HisfsTer17)
 COSMIC COSMIC
14g.24240546A>CCA389224516TINF2n.1237T>G
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
n.1324T>G
n.1374T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.1138T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.1134T>G
n.1490T>G
n.1687T>G
n.1831T>G
n.1351T>G
n.1593T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.855T>G
n.1258T>G
n.1381T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.53T>G
c.758-66T>G
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
14g.24240546A>GCA389224471TINF2n.1237T>C
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.1324T>C
n.1374T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.1138T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.1134T>C
n.1490T>C
n.1687T>C
n.1831T>C
n.1351T>C
n.1593T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.934T>C (p.Tyr312His)
n.855T>C
n.1258T>C
n.1381T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.53T>C
c.758-66T>C
c.292T>C (p.Tyr98His)
 ClinVar
14g.24240546A>TCA389224478TINF2n.1237T>A
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.1324T>A
n.1374T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.1138T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.1134T>A
n.1490T>A
n.1687T>A
n.1831T>A
n.1351T>A
n.1593T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.855T>A
n.1258T>A
n.1381T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.53T>A
c.758-66T>A
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
14g.24240547T>ACA485782031TINF2n.1236A>T
c.825A>T (p.Ile275=)
n.1323A>T
n.1373A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.1137A>T
c.726A>T (p.Ile242=)
c.828A>T (p.Ile276=)
n.1133A>T
n.1489A>T
n.1686A>T
n.1830A>T
n.1350A>T
n.1592A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.933A>T (p.Ile311=)
n.854A>T
n.1257A>T
n.1380A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.52A>T
c.758-67A>T
c.291A>T (p.Ile97=)
14g.24240547T>CCA389224524TINF2n.1236A>G
c.825A>G (p.Ile275Met)
n.1323A>G
n.1373A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.1137A>G
c.726A>G (p.Ile242Met)
c.828A>G (p.Ile276Met)
n.1133A>G
n.1489A>G
n.1686A>G
n.1830A>G
n.1350A>G
n.1592A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.933A>G (p.Ile311Met)
n.854A>G
n.1257A>G
n.1380A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.52A>G
c.758-67A>G
c.291A>G (p.Ile97Met)
14g.24240547T>GCA485782034TINF2n.1236A>C
c.825A>C (p.Ile275=)
n.1323A>C
n.1373A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.1137A>C
c.726A>C (p.Ile242=)
c.828A>C (p.Ile276=)
n.1133A>C
n.1489A>C
n.1686A>C
n.1830A>C
n.1350A>C
n.1592A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.933A>C (p.Ile311=)
n.854A>C
n.1257A>C
n.1380A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.52A>C
c.758-67A>C
c.291A>C (p.Ile97=)
14g.24240548A=CA2123849262TINF2n.1235T=
c.824T= (p.Ile275=)
n.1322T=
n.1372T=
c.*525T= (n.*525T=)
n.1136T=
c.725T= (p.Ile242=)
c.827T= (p.Ile276=)
n.1132T=
n.1488T=
n.1685T=
n.1829T=
n.1349T=
n.1591T=
c.*304T= (n.*304T=)
c.932T= (p.Ile311=)
n.853T=
n.1256T=
n.1379T=
c.*312T= (n.*312T=)
n.51T=
c.758-68T=
c.290T= (p.Ile97=)
14g.24240548A>CCA389224530TINF2n.1235T>G
c.824T>G (p.Ile275Arg)
n.1322T>G
n.1372T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.1136T>G
c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.827T>G (p.Ile276Arg)
n.1132T>G
n.1488T>G
n.1685T>G
n.1829T>G
n.1349T>G
n.1591T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.932T>G (p.Ile311Arg)
n.853T>G
n.1256T>G
n.1379T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.51T>G
c.758-68T>G
c.290T>G (p.Ile97Arg)
14g.24240548A>GCA7130543TINF2n.1235T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.1322T>C
n.1372T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.1136T>C
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1132T>C
n.1488T>C
n.1685T>C
n.1829T>C
n.1349T>C
n.1591T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.853T>C
n.1256T>C
n.1379T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.51T>C
c.758-68T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240548A>TCA389224532TINF2n.1235T>A
c.824T>A (p.Ile275Lys)
n.1322T>A
n.1372T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.1136T>A
c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.827T>A (p.Ile276Lys)
n.1132T>A
n.1488T>A
n.1685T>A
n.1829T>A
n.1349T>A
n.1591T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.932T>A (p.Ile311Lys)
n.853T>A
n.1256T>A
n.1379T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.51T>A
c.758-68T>A
c.290T>A (p.Ile97Lys)
14g.24240549T>ACA389224537TINF2n.1234A>T
c.823A>T (p.Ile275Leu)
n.1321A>T
n.1371A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.1135A>T
c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.826A>T (p.Ile276Leu)
n.1131A>T
n.1487A>T
n.1684A>T
n.1828A>T
n.1348A>T
n.1590A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.931A>T (p.Ile311Leu)
n.852A>T
n.1255A>T
n.1378A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.50A>T
c.758-69A>T
c.289A>T (p.Ile97Leu)
14g.24240549T>CCA389224540TINF2n.1234A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.1321A>G
n.1371A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.1135A>G
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.1131A>G
n.1487A>G
n.1684A>G
n.1828A>G
n.1348A>G
n.1590A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.852A>G
n.1255A>G
n.1378A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.50A>G
c.758-69A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
14g.24240549T>GCA389224581TINF2n.1234A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.1321A>C
n.1371A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.1135A>C
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.1131A>C
n.1487A>C
n.1684A>C
n.1828A>C
n.1348A>C
n.1590A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.852A>C
n.1255A>C
n.1378A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.50A>C
c.758-69A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
14g.24240550C>ACA485782038TINF2n.1233G>T
c.822G>T (p.Ala274=)
n.1320G>T
n.1370G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.1134G>T
c.723G>T (p.Ala241=)
c.825G>T (p.Ala275=)
n.1130G>T
n.1486G>T
n.1683G>T
n.1827G>T
n.1347G>T
n.1589G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.930G>T (p.Ala310=)
n.851G>T
n.1254G>T
n.1377G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.49G>T
c.758-70G>T
c.288G>T (p.Ala96=)
14g.24240550C=CA2123849263TINF2n.1233G=
c.822G= (p.Ala274=)
n.1320G=
n.1370G=
c.*523G= (n.*523G=)
n.1134G=
c.723G= (p.Ala241=)
c.825G= (p.Ala275=)
n.1130G=
n.1486G=
n.1683G=
n.1827G=
n.1347G=
n.1589G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.930G= (p.Ala310=)
n.851G=
n.1254G=
n.1377G=
c.*310G= (n.*310G=)
n.49G=
c.758-70G=
c.288G= (p.Ala96=)
14g.24240550C>GCA485782039TINF2n.1233G>C
c.822G>C (p.Ala274=)
n.1320G>C
n.1370G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.1134G>C
c.723G>C (p.Ala241=)
c.825G>C (p.Ala275=)
n.1130G>C
n.1486G>C
n.1683G>C
n.1827G>C
n.1347G>C
n.1589G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.930G>C (p.Ala310=)
n.851G>C
n.1254G>C
n.1377G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.49G>C
c.758-70G>C
c.288G>C (p.Ala96=)
 gnomAD v4
14g.24240550C>TCA7130544TINF2n.1233G>A
c.822G>A (p.Ala274=)
n.1320G>A
n.1370G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1134G>A
c.723G>A (p.Ala241=)
c.825G>A (p.Ala275=)
n.1130G>A
n.1486G>A
n.1683G>A
n.1827G>A
n.1347G>A
n.1589G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.930G>A (p.Ala310=)
n.851G>A
n.1254G>A
n.1377G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.49G>A
c.758-70G>A
c.288G>A (p.Ala96=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240551G>ACA389224592TINF2n.1232C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.1319C>T
n.1369C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1133C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1129C>T
n.1485C>T
n.1682C>T
n.1826C>T
n.1346C>T
n.1588C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.850C>T
n.1253C>T
n.1376C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.48C>T
c.758-71C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240551G>CCA389224596TINF2n.1232C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.1319C>G
n.1369C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.1133C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1129C>G
n.1485C>G
n.1682C>G
n.1826C>G
n.1346C>G
n.1588C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.850C>G
n.1253C>G
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c.*309C>G (n.*309C>G)
n.48C>G
c.758-71C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
14g.24240551G=CA2123849264TINF2n.1232C=
c.821C= (p.Ala274=)
n.1319C=
n.1369C=
c.*522C= (n.*522C=)
n.1133C=
c.722C= (p.Ala241=)
c.824C= (p.Ala275=)
n.1129C=
n.1485C=
n.1682C=
n.1826C=
n.1346C=
n.1588C=
c.*301C= (n.*301C=)
c.929C= (p.Ala310=)
n.850C=
n.1253C=
n.1376C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.48C=
c.758-71C=
c.287C= (p.Ala96=)
14g.24240551G>TCA389224615TINF2n.1232C>A
c.821C>A (p.Ala274Glu)
n.1319C>A
n.1369C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1133C>A
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
n.1129C>A
n.1485C>A
n.1682C>A
n.1826C>A
n.1346C>A
n.1588C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
n.850C>A
n.1253C>A
n.1376C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.48C>A
c.758-71C>A
c.287C>A (p.Ala96Glu)
14g.24240552C>ACA257880900TINF2n.1231G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1318G>T
n.1368G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.1132G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1128G>T
n.1484G>T
n.1681G>T
n.1825G>T
n.1345G>T
n.1587G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.849G>T
n.1252G>T
n.1375G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.47G>T
c.758-72G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240552C=CA2123849265TINF2n.1231G=
c.820G= (p.Ala274=)
n.1318G=
n.1368G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.1132G=
c.721G= (p.Ala241=)
c.823G= (p.Ala275=)
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n.1681G=
n.1825G=
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n.1587G=
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c.928G= (p.Ala310=)
n.849G=
n.1252G=
n.1375G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.47G=
c.758-72G=
c.286G= (p.Ala96=)
14g.24240552C>GCA389224620TINF2n.1231G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1318G>C
n.1368G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1132G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1128G>C
n.1484G>C
n.1681G>C
n.1825G>C
n.1345G>C
n.1587G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.849G>C
n.1252G>C
n.1375G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.47G>C
c.758-72G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
14g.24240552C>TCA7130545TINF2n.1231G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1318G>A
n.1368G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1132G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1128G>A
n.1484G>A
n.1681G>A
n.1825G>A
n.1345G>A
n.1587G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.849G>A
n.1252G>A
n.1375G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.47G>A
c.758-72G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240553A>CCA389224626TINF2n.1230T>G
c.819T>G (p.His273Gln)
n.1317T>G
n.1367T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.1131T>G
c.720T>G (p.His240Gln)
c.822T>G (p.His274Gln)
n.1127T>G
n.1483T>G
n.1680T>G
n.1824T>G
n.1344T>G
n.1586T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.927T>G (p.His309Gln)
n.848T>G
n.1251T>G
n.1374T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.46T>G
c.758-73T>G
c.285T>G (p.His95Gln)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24240553A>GCA485782042TINF2n.1230T>C
c.819T>C (p.His273=)
n.1317T>C
n.1367T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.1131T>C
c.720T>C (p.His240=)
c.822T>C (p.His274=)
n.1127T>C
n.1483T>C
n.1680T>C
n.1824T>C
n.1344T>C
n.1586T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.927T>C (p.His309=)
n.848T>C
n.1251T>C
n.1374T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.46T>C
c.758-73T>C
c.285T>C (p.His95=)
14g.24240553A>TCA389224629TINF2n.1230T>A
c.819T>A (p.His273Gln)
n.1317T>A
n.1367T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.1131T>A
c.720T>A (p.His240Gln)
c.822T>A (p.His274Gln)
n.1127T>A
n.1483T>A
n.1680T>A
n.1824T>A
n.1344T>A
n.1586T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.927T>A (p.His309Gln)
n.848T>A
n.1251T>A
n.1374T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.46T>A
c.758-73T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
14g.24240554T>ACA7130546TINF2n.1229A>T
c.818A>T (p.His273Leu)
n.1316A>T
n.1366A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1130A>T
c.719A>T (p.His240Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
n.1126A>T
n.1482A>T
n.1679A>T
n.1823A>T
n.1343A>T
n.1585A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.926A>T (p.His309Leu)
n.847A>T
n.1250A>T
n.1373A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.45A>T
c.758-74A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240554T>CCA389224647TINF2n.1229A>G
c.818A>G (p.His273Arg)
n.1316A>G
n.1366A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1130A>G
c.719A>G (p.His240Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
n.1126A>G
n.1482A>G
n.1679A>G
n.1823A>G
n.1343A>G
n.1585A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.926A>G (p.His309Arg)
n.847A>G
n.1250A>G
n.1373A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.45A>G
c.758-74A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
14g.24240554T>GCA389224654TINF2n.1229A>C
c.818A>C (p.His273Pro)
n.1316A>C
n.1366A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1130A>C
c.719A>C (p.His240Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
n.1126A>C
n.1482A>C
n.1679A>C
n.1823A>C
n.1343A>C
n.1585A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.926A>C (p.His309Pro)
n.847A>C
n.1250A>C
n.1373A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.45A>C
c.758-74A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
14g.24240554T=CA2123849266TINF2n.1229A=
c.818A= (p.His273=)
n.1316A=
n.1366A=
c.*519A= (n.*519A=)
n.1130A=
c.719A= (p.His240=)
c.821A= (p.His274=)
n.1126A=
n.1482A=
n.1679A=
n.1823A=
n.1343A=
n.1585A=
c.*298A= (n.*298A=)
c.926A= (p.His309=)
n.847A=
n.1250A=
n.1373A=
c.*306A= (n.*306A=)
n.45A=
c.758-74A=
c.284A= (p.His95=)
14g.24240555G>ACA389224668TINF2n.1228C>T
c.817C>T (p.His273Tyr)
n.1315C>T
n.1365C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.1129C>T
c.718C>T (p.His240Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
n.1125C>T
n.1481C>T
n.1678C>T
n.1822C>T
n.1342C>T
n.1584C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.925C>T (p.His309Tyr)
n.846C>T
n.1249C>T
n.1372C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.44C>T
c.758-75C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
14g.24240555G>CCA389224698TINF2n.1228C>G
c.817C>G (p.His273Asp)
n.1315C>G
n.1365C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.1129C>G
c.718C>G (p.His240Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
n.1125C>G
n.1481C>G
n.1678C>G
n.1822C>G
n.1342C>G
n.1584C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.925C>G (p.His309Asp)
n.846C>G
n.1249C>G
n.1372C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.44C>G
c.758-75C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
14g.24240555G>TCA389224702TINF2n.1228C>A
c.817C>A (p.His273Asn)
n.1315C>A
n.1365C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.1129C>A
c.718C>A (p.His240Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
n.1125C>A
n.1481C>A
n.1678C>A
n.1822C>A
n.1342C>A
n.1584C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.925C>A (p.His309Asn)
n.846C>A
n.1249C>A
n.1372C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.44C>A
c.758-75C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
14g.24240556T>ACA389224709TINF2n.1227A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1314A>T
n.1364A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.1128A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
n.1124A>T
n.1480A>T
n.1677A>T
n.1821A>T
n.1341A>T
n.1583A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
n.845A>T
n.1248A>T
n.1371A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.43A>T
c.758-76A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
14g.24240556T>CCA7130547TINF2n.1227A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1314A>G
n.1364A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.1128A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
c.819A>G (p.Glu273=)
n.1124A>G
n.1480A>G
n.1677A>G
n.1821A>G
n.1341A>G
n.1583A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.924A>G (p.Glu308=)
n.845A>G
n.1248A>G
n.1371A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.43A>G
c.758-76A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240556T>GCA389224719TINF2n.1227A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1314A>C
n.1364A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.1128A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
n.1124A>C
n.1480A>C
n.1677A>C
n.1821A>C
n.1341A>C
n.1583A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
n.845A>C
n.1248A>C
n.1371A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.43A>C
c.758-76A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
14g.24240556T=CA2123849267TINF2n.1227A=
c.816A= (p.Glu272=)
n.1314A=
n.1364A=
c.*517A= (n.*517A=)
n.1128A=
c.717A= (p.Glu239=)
c.819A= (p.Glu273=)
n.1124A=
n.1480A=
n.1677A=
n.1821A=
n.1341A=
n.1583A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.924A= (p.Glu308=)
n.845A=
n.1248A=
n.1371A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.43A=
c.758-76A=
c.282A= (p.Glu94=)
14g.24240557T>ACA389224727TINF2n.1226A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1313A>T
n.1363A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.1127A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.1123A>T
n.1479A>T
n.1676A>T
n.1820A>T
n.1340A>T
n.1582A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.844A>T
n.1247A>T
n.1370A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.42A>T
c.758-77A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
14g.24240557T>CCA389224730TINF2n.1226A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1313A>G
n.1363A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.1127A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.1123A>G
n.1479A>G
n.1676A>G
n.1820A>G
n.1340A>G
n.1582A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.844A>G
n.1247A>G
n.1370A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.42A>G
c.758-77A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
14g.24240557T>GCA389224735TINF2n.1226A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1313A>C
n.1363A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.1127A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.1123A>C
n.1479A>C
n.1676A>C
n.1820A>C
n.1340A>C
n.1582A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.844A>C
n.1247A>C
n.1370A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.42A>C
c.758-77A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
14g.24240558C>ACA389224750TINF2n.1225G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1312G>T
n.1362G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.1126G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.1122G>T
n.1478G>T
n.1675G>T
n.1819G>T
n.1339G>T
n.1581G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.843G>T
n.1246G>T
n.1369G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.41G>T
c.758-78G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240558C=CA2123849268TINF2n.1225G=
c.814G= (p.Glu272=)
n.1312G=
n.1362G=
c.*515G= (n.*515G=)
n.1126G=
c.715G= (p.Glu239=)
c.817G= (p.Glu273=)
n.1122G=
n.1478G=
n.1675G=
n.1819G=
n.1339G=
n.1581G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.922G= (p.Glu308=)
n.843G=
n.1246G=
n.1369G=
c.*302G= (n.*302G=)
n.41G=
c.758-78G=
c.280G= (p.Glu94=)
14g.24240558C>GCA389224753TINF2n.1225G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1312G>C
n.1362G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.1126G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.1122G>C
n.1478G>C
n.1675G>C
n.1819G>C
n.1339G>C
n.1581G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.843G>C
n.1246G>C
n.1369G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.41G>C
c.758-78G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240558C>TCA389224747TINF2n.1225G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1312G>A
n.1362G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.1126G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.1122G>A
n.1478G>A
n.1675G>A
n.1819G>A
n.1339G>A
n.1581G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.843G>A
n.1246G>A
n.1369G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.41G>A
c.758-78G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
14g.24240559T>ACA389224763TINF2n.1224A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.1311A>T
n.1361A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.1125A>T
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1121A>T
n.1477A>T
n.1674A>T
n.1818A>T
n.1338A>T
n.1580A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
n.842A>T
n.1245A>T
n.1368A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.40A>T
c.758-79A>T
c.279A>T (p.Glu93Asp)
14g.24240559T>CCA485782052TINF2n.1224A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.1311A>G
n.1361A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.1125A>G
c.714A>G (p.Glu238=)
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1121A>G
n.1477A>G
n.1674A>G
n.1818A>G
n.1338A>G
n.1580A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.921A>G (p.Glu307=)
n.842A>G
n.1245A>G
n.1368A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.40A>G
c.758-79A>G
c.279A>G (p.Glu93=)
 dbSNP
14g.24240559T>GCA389224766TINF2n.1224A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.1311A>C
n.1361A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.1125A>C
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1121A>C
n.1477A>C
n.1674A>C
n.1818A>C
n.1338A>C
n.1580A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
n.842A>C
n.1245A>C
n.1368A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.40A>C
c.758-79A>C
c.279A>C (p.Glu93Asp)
14g.24240559T=CA2123849269TINF2n.1224A=
c.813A= (p.Glu271=)
n.1311A=
n.1361A=
c.*514A= (n.*514A=)
n.1125A=
c.714A= (p.Glu238=)
c.816A= (p.Glu272=)
n.1121A=
n.1477A=
n.1674A=
n.1818A=
n.1338A=
n.1580A=
c.*293A= (n.*293A=)
c.921A= (p.Glu307=)
n.842A=
n.1245A=
n.1368A=
c.*301A= (n.*301A=)
n.40A=
c.758-79A=
c.279A= (p.Glu93=)
14g.24240560T>ACA389224767TINF2n.1223A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1310A>T
n.1360A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1124A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
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n.1120A>T
n.1476A>T
n.1673A>T
n.1817A>T
n.1337A>T
n.1579A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.841A>T
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n.1367A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.39A>T
c.758-80A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
14g.24240560T>CCA389224768TINF2n.1223A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1310A>G
n.1360A>G
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n.1124A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1120A>G
n.1476A>G
n.1673A>G
n.1817A>G
n.1337A>G
n.1579A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.841A>G
n.1244A>G
n.1367A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.39A>G
c.758-80A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
14g.24240560T>GCA389224772TINF2n.1223A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1310A>C
n.1360A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1124A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1120A>C
n.1476A>C
n.1673A>C
n.1817A>C
n.1337A>C
n.1579A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.841A>C
n.1244A>C
n.1367A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.39A>C
c.758-80A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
14g.24240560_24240561delinsTCCA2123849270TINF2n.1222_1223delinsGA
c.811_812delinsGA (p.Glu271=)
n.1309_1310delinsGA
n.1359_1360delinsGA
c.*512_*513delinsGA (n.*512_*513delinsGA)
n.1123_1124delinsGA
c.712_713delinsGA (p.Glu238=)
c.814_815delinsGA (p.Glu272=)
n.1119_1120delinsGA
n.1475_1476delinsGA
n.1672_1673delinsGA
n.1816_1817delinsGA
n.1336_1337delinsGA
n.1578_1579delinsGA
c.*291_*292delinsGA (n.*291_*292delinsGA)
c.919_920delinsGA (p.Glu307=)
n.840_841delinsGA
n.1243_1244delinsGA
n.1366_1367delinsGA
c.*299_*300delinsGA (n.*299_*300delinsGA)
n.38_39delinsGA
c.758-81_758-80delinsGA
c.277_278delinsGA (p.Glu93=)
14g.24240561C>ACA389224782TINF2n.1222G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1309G>T
n.1359G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1123G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1119G>T
n.1475G>T
n.1672G>T
n.1816G>T
n.1336G>T
n.1578G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.840G>T
n.1243G>T
n.1366G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.38G>T
c.758-81G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
14g.24240561C>GCA389224783TINF2n.1222G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1309G>C
n.1359G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1123G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1119G>C
n.1475G>C
n.1672G>C
n.1816G>C
n.1336G>C
n.1578G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.840G>C
n.1243G>C
n.1366G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.38G>C
c.758-81G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
14g.24240561C>TCA389224790TINF2n.1222G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1309G>A
n.1359G>A
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n.1123G>A
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c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1119G>A
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c.*291G>A (n.*291G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.840G>A
n.1243G>A
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c.*299G>A (n.*299G>A)
n.38G>A
c.758-81G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
14g.24240562delCA2123849271TINF2n.1222del
c.811del (p.Glu271LysfsTer10)
n.1309del
n.1359del
c.*512del (n.*512del)
n.1123del
c.712del (p.Glu238LysfsTer10)
c.814del (p.Glu272LysfsTer10)
n.1119del
n.1475del
n.1672del
n.1816del
n.1336del
n.1578del
c.*291del (n.*291del)
c.919del (p.Glu307LysfsTer10)
n.840del
n.1243del
n.1366del
c.*299del (n.*299del)
n.38del
c.758-81del
c.277del (p.Glu93LysfsTer10)
 ClinVar dbSNP
14g.24240562C>ACA389224799TINF2n.1221G>T
c.810G>T (p.Lys270Asn)
n.1308G>T
n.1358G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1122G>T
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
n.1118G>T
n.1474G>T
n.1671G>T
n.1815G>T
n.1335G>T
n.1577G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.839G>T
n.1242G>T
n.1365G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.37G>T
c.758-82G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
14g.24240562C=CA2123849272TINF2n.1221G=
c.810G= (p.Lys270=)
n.1308G=
n.1358G=
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n.1122G=
c.711G= (p.Lys237=)
c.813G= (p.Lys271=)
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c.*290G= (n.*290G=)
c.918G= (p.Lys306=)
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n.1242G=
n.1365G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.37G=
c.758-82G=
c.276G= (p.Lys92=)
14g.24240562C>GCA389224803TINF2n.1221G>C
c.810G>C (p.Lys270Asn)
n.1308G>C
n.1358G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.1122G>C
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
n.1118G>C
n.1474G>C
n.1671G>C
n.1815G>C
n.1335G>C
n.1577G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.839G>C
n.1242G>C
n.1365G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.37G>C
c.758-82G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
14g.24240562C>TCA257880905TINF2n.1221G>A
c.810G>A (p.Lys270=)
n.1308G>A
n.1358G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.1122G>A
c.711G>A (p.Lys237=)
c.813G>A (p.Lys271=)
n.1118G>A
n.1474G>A
n.1671G>A
n.1815G>A
n.1335G>A
n.1577G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.839G>A
n.1242G>A
n.1365G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.37G>A
c.758-82G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
 dbSNP
14g.24240563T>ACA389224805TINF2n.1220A>T
c.809A>T (p.Lys270Met)
n.1307A>T
n.1357A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1121A>T
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
n.1117A>T
n.1473A>T
n.1670A>T
n.1814A>T
n.1334A>T
n.1576A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.838A>T
n.1241A>T
n.1364A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.36A>T
c.758-83A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
14g.24240563T>CCA389224807TINF2n.1220A>G
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.1307A>G
n.1357A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1121A>G
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c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.1117A>G
n.1473A>G
n.1670A>G
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n.1334A>G
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c.*289A>G (n.*289A>G)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.838A>G
n.1241A>G
n.1364A>G
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n.36A>G
c.758-83A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.24240563T>GCA389224811TINF2n.1220A>C
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.1307A>C
n.1357A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1121A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.1117A>C
n.1473A>C
n.1670A>C
n.1814A>C
n.1334A>C
n.1576A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.838A>C
n.1241A>C
n.1364A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.36A>C
c.758-83A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
14g.24240563T=CA2123849273TINF2n.1220A=
c.809A= (p.Lys270=)
n.1307A=
n.1357A=
c.*510A= (n.*510A=)
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c.710A= (p.Lys237=)
c.812A= (p.Lys271=)
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n.1473A=
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n.1814A=
n.1334A=
n.1576A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.917A= (p.Lys306=)
n.838A=
n.1241A=
n.1364A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.36A=
c.758-83A=
c.275A= (p.Lys92=)
14g.24240564T>ACA389224818TINF2n.1219A>T
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.1306A>T
n.1356A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.1120A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.1116A>T
n.1472A>T
n.1669A>T
n.1813A>T
n.1333A>T
n.1575A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.837A>T
n.1240A>T
n.1363A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.35A>T
c.758-84A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
14g.24240564T>CCA389224814TINF2n.1219A>G
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.1306A>G
n.1356A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.1120A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.1116A>G
n.1472A>G
n.1669A>G
n.1813A>G
n.1333A>G
n.1575A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.837A>G
n.1240A>G
n.1363A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.35A>G
c.758-84A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
14g.24240564T>GCA389224816TINF2n.1219A>C
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.1306A>C
n.1356A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.1120A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.1116A>C
n.1472A>C
n.1669A>C
n.1813A>C
n.1333A>C
n.1575A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.837A>C
n.1240A>C
n.1363A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.35A>C
c.758-84A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
14g.24240565G>ACA485782060TINF2n.1218C>T
c.807C>T (p.Ser269=)
n.1305C>T
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c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1119C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
c.810C>T (p.Ser270=)
n.1115C>T
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n.1574C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.915C>T (p.Ser305=)
n.836C>T
n.1239C>T
n.1362C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.34C>T
c.758-85C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
14g.24240565G>CCA389224822TINF2n.1218C>G
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.1305C>G
n.1355C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1119C>G
c.708C>G (p.Ser236Arg)
c.810C>G (p.Ser270Arg)
n.1115C>G
n.1471C>G
n.1668C>G
n.1812C>G
n.1332C>G
n.1574C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.915C>G (p.Ser305Arg)
n.836C>G
n.1239C>G
n.1362C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.34C>G
c.758-85C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
14g.24240565G>TCA389224824TINF2n.1218C>A
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.1305C>A
n.1355C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1119C>A
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.810C>A (p.Ser270Arg)
n.1115C>A
n.1471C>A
n.1668C>A
n.1812C>A
n.1332C>A
n.1574C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.915C>A (p.Ser305Arg)
n.836C>A
n.1239C>A
n.1362C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.34C>A
c.758-85C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
14g.24240566C>ACA7130548TINF2n.1217G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.1304G>T
n.1354G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.1118G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.809G>T (p.Ser270Ile)
n.1114G>T
n.1470G>T
n.1667G>T
n.1811G>T
n.1331G>T
n.1573G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
n.835G>T
n.1238G>T
n.1361G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.33G>T
c.758-86G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240566C=CA2123849274TINF2n.1217G=
c.806G= (p.Ser269=)
n.1304G=
n.1354G=
c.*507G= (n.*507G=)
n.1118G=
c.707G= (p.Ser236=)
c.809G= (p.Ser270=)
n.1114G=
n.1470G=
n.1667G=
n.1811G=
n.1331G=
n.1573G=
c.*286G= (n.*286G=)
c.914G= (p.Ser305=)
n.835G=
n.1238G=
n.1361G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.33G=
c.758-86G=
c.272G= (p.Ser91=)
14g.24240566C>GCA389224827TINF2n.1217G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.1304G>C
n.1354G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.1118G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
n.1114G>C
n.1470G>C
n.1667G>C
n.1811G>C
n.1331G>C
n.1573G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
n.835G>C
n.1238G>C
n.1361G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.33G>C
c.758-86G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
 ClinVar dbSNP
14g.24240566C>TCA389224829TINF2n.1217G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.1304G>A
n.1354G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.1118G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.809G>A (p.Ser270Asn)
n.1114G>A
n.1470G>A
n.1667G>A
n.1811G>A
n.1331G>A
n.1573G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
n.835G>A
n.1238G>A
n.1361G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.33G>A
c.758-86G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
 ClinVar
14g.24240567T>ACA389224830TINF2n.1216A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.1303A>T
n.1353A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1117A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
c.808A>T (p.Ser270Cys)
n.1113A>T
n.1469A>T
n.1666A>T
n.1810A>T
n.1330A>T
n.1572A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
n.834A>T
n.1237A>T
n.1360A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.32A>T
c.758-87A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
14g.24240567T>CCA7130549TINF2n.1216A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.1303A>G
n.1353A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.1117A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
c.808A>G (p.Ser270Gly)
n.1113A>G
n.1469A>G
n.1666A>G
n.1810A>G
n.1330A>G
n.1572A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
n.834A>G
n.1237A>G
n.1360A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.32A>G
c.758-87A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240567T>GCA389224834TINF2n.1216A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.1303A>C
n.1353A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1117A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
n.1113A>C
n.1469A>C
n.1666A>C
n.1810A>C
n.1330A>C
n.1572A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
n.834A>C
n.1237A>C
n.1360A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.32A>C
c.758-87A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
14g.24240567T=CA2123849275TINF2n.1216A=
c.805A= (p.Ser269=)
n.1303A=
n.1353A=
c.*506A= (n.*506A=)
n.1117A=
c.706A= (p.Ser236=)
c.808A= (p.Ser270=)
n.1113A=
n.1469A=
n.1666A=
n.1810A=
n.1330A=
n.1572A=
c.*285A= (n.*285A=)
c.913A= (p.Ser305=)
n.834A=
n.1237A=
n.1360A=
c.*293A= (n.*293A=)
n.32A=
c.758-87A=
c.271A= (p.Ser91=)
14g.24240568C>ACA389224835TINF2n.1215G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
n.1302G>T
n.1352G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1116G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
n.1112G>T
n.1468G>T
n.1665G>T
n.1809G>T
n.1329G>T
n.1571G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.833G>T
n.1236G>T
n.1359G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.31G>T
c.758-88G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
14g.24240568C=CA2123849276TINF2n.1215G=
c.804G= (p.Glu268=)
n.1302G=
n.1352G=
c.*505G= (n.*505G=)
n.1116G=
c.705G= (p.Glu235=)
c.807G= (p.Glu269=)
n.1112G=
n.1468G=
n.1665G=
n.1809G=
n.1329G=
n.1571G=
c.*284G= (n.*284G=)
c.912G= (p.Glu304=)
n.833G=
n.1236G=
n.1359G=
c.*292G= (n.*292G=)
n.31G=
c.758-88G=
c.270G= (p.Glu90=)
14g.24240568C>GCA257880909TINF2n.1215G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.1302G>C
n.1352G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1116G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
n.1112G>C
n.1468G>C
n.1665G>C
n.1809G>C
n.1329G>C
n.1571G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.833G>C
n.1236G>C
n.1359G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.31G>C
c.758-88G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
 dbSNP
14g.24240568C>TCA7130550TINF2n.1215G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
n.1302G>A
n.1352G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1116G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
c.807G>A (p.Glu269=)
n.1112G>A
n.1468G>A
n.1665G>A
n.1809G>A
n.1329G>A
n.1571G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.833G>A
n.1236G>A
n.1359G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.31G>A
c.758-88G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240569T>ACA389224850TINF2n.1214A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.1301A>T
n.1351A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.1115A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.1111A>T
n.1467A>T
n.1664A>T
n.1808A>T
n.1328A>T
n.1570A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.832A>T
n.1235A>T
n.1358A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.30A>T
c.758-89A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
14g.24240569T>CCA389224849TINF2n.1214A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.1301A>G
n.1351A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.1115A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.1111A>G
n.1467A>G
n.1664A>G
n.1808A>G
n.1328A>G
n.1570A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.832A>G
n.1235A>G
n.1358A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.30A>G
c.758-89A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
14g.24240569T>GCA389224848TINF2n.1214A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.1301A>C
n.1351A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1115A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.1111A>C
n.1467A>C
n.1664A>C
n.1808A>C
n.1328A>C
n.1570A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.832A>C
n.1235A>C
n.1358A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.30A>C
c.758-89A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
14g.24240570C>ACA389224854TINF2n.1213G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.1300G>T
n.1350G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1114G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.1110G>T
n.1466G>T
n.1663G>T
n.1807G>T
n.1327G>T
n.1569G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.831G>T
n.1234G>T
n.1357G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.29G>T
c.758-90G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
14g.24240570C=CA2123849277TINF2n.1213G=
c.802G= (p.Glu268=)
n.1300G=
n.1350G=
c.*503G= (n.*503G=)
n.1114G=
c.703G= (p.Glu235=)
c.805G= (p.Glu269=)
n.1110G=
n.1466G=
n.1663G=
n.1807G=
n.1327G=
n.1569G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.910G= (p.Glu304=)
n.831G=
n.1234G=
n.1357G=
c.*290G= (n.*290G=)
n.29G=
c.758-90G=
c.268G= (p.Glu90=)
14g.24240570C>GCA389224859TINF2n.1213G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.1300G>C
n.1350G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1114G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.1110G>C
n.1466G>C
n.1663G>C
n.1807G>C
n.1327G>C
n.1569G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.831G>C
n.1234G>C
n.1357G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.29G>C
c.758-90G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
14g.24240570C>TCA389224866TINF2n.1213G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.1300G>A
n.1350G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1114G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.1110G>A
n.1466G>A
n.1663G>A
n.1807G>A
n.1327G>A
n.1569G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.831G>A
n.1234G>A
n.1357G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.29G>A
c.758-90G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
 ClinVar dbSNP
14g.24240571A>CCA485782065TINF2n.1212T>G
c.801T>G (p.Pro267=)
n.1299T>G
n.1349T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.1113T>G
c.702T>G (p.Pro234=)
c.804T>G (p.Pro268=)
n.1109T>G
n.1465T>G
n.1662T>G
n.1806T>G
n.1326T>G
n.1568T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.909T>G (p.Pro303=)
n.830T>G
n.1233T>G
n.1356T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.28T>G
c.758-91T>G
c.267T>G (p.Pro89=)
14g.24240571A>GCA485782066TINF2n.1212T>C
c.801T>C (p.Pro267=)
n.1299T>C
n.1349T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.1113T>C
c.702T>C (p.Pro234=)
c.804T>C (p.Pro268=)
n.1109T>C
n.1465T>C
n.1662T>C
n.1806T>C
n.1326T>C
n.1568T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.909T>C (p.Pro303=)
n.830T>C
n.1233T>C
n.1356T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.28T>C
c.758-91T>C
c.267T>C (p.Pro89=)
14g.24240571A>TCA485782067TINF2n.1212T>A
c.801T>A (p.Pro267=)
n.1299T>A
n.1349T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.1113T>A
c.702T>A (p.Pro234=)
c.804T>A (p.Pro268=)
n.1109T>A
n.1465T>A
n.1662T>A
n.1806T>A
n.1326T>A
n.1568T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.909T>A (p.Pro303=)
n.830T>A
n.1233T>A
n.1356T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.28T>A
c.758-91T>A
c.267T>A (p.Pro89=)
14g.24240572G>ACA389224870TINF2n.1211C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.1298C>T
n.1348C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1112C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.1108C>T
n.1464C>T
n.1661C>T
n.1805C>T
n.1325C>T
n.1567C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.829C>T
n.1232C>T
n.1355C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.27C>T
c.758-92C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 gnomAD v4
14g.24240572G>CCA389224879TINF2n.1211C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.1298C>G
n.1348C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1112C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.1108C>G
n.1464C>G
n.1661C>G
n.1805C>G
n.1325C>G
n.1567C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.829C>G
n.1232C>G
n.1355C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.27C>G
c.758-92C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
14g.24240572G>TCA389224880TINF2n.1211C>A
c.800C>A (p.Pro267His)
n.1298C>A
n.1348C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1112C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
c.803C>A (p.Pro268His)
n.1108C>A
n.1464C>A
n.1661C>A
n.1805C>A
n.1325C>A
n.1567C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
n.829C>A
n.1232C>A
n.1355C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.27C>A
c.758-92C>A
c.266C>A (p.Pro89His)
14g.24240573G>ACA389224887TINF2n.1210C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.1297C>T
n.1347C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.1111C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.1107C>T
n.1463C>T
n.1660C>T
n.1804C>T
n.1324C>T
n.1566C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.828C>T
n.1231C>T
n.1354C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.26C>T
c.758-93C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
 gnomAD v4
14g.24240573G>CCA389224883TINF2n.1210C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.1297C>G
n.1347C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.1111C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.1107C>G
n.1463C>G
n.1660C>G
n.1804C>G
n.1324C>G
n.1566C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.828C>G
n.1231C>G
n.1354C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.26C>G
c.758-93C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
14g.24240573G>TCA389224885TINF2n.1210C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.1297C>A
n.1347C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.1111C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.1107C>A
n.1463C>A
n.1660C>A
n.1804C>A
n.1324C>A
n.1566C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.828C>A
n.1231C>A
n.1354C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.26C>A
c.758-93C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
14g.24240574C>ACA389224890TINF2n.1209G>T
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.1296G>T
n.1346G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1110G>T
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1106G>T
n.1462G>T
n.1659G>T
n.1803G>T
n.1323G>T
n.1565G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
n.827G>T
n.1230G>T
n.1353G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.25G>T
c.758-94G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
14g.24240574C>GCA389224895TINF2n.1209G>C
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.1296G>C
n.1346G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1110G>C
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.1106G>C
n.1462G>C
n.1659G>C
n.1803G>C
n.1323G>C
n.1565G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
n.827G>C
n.1230G>C
n.1353G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.25G>C
c.758-94G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24240574C>TCA485782071TINF2n.1209G>A
c.798G>A (p.Lys266=)
n.1296G>A
n.1346G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1110G>A
c.699G>A (p.Lys233=)
c.801G>A (p.Lys267=)
n.1106G>A
n.1462G>A
n.1659G>A
n.1803G>A
n.1323G>A
n.1565G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.906G>A (p.Lys302=)
n.827G>A
n.1230G>A
n.1353G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.25G>A
c.758-94G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
14g.24240575T>ACA389224904TINF2n.1208A>T
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.1295A>T
n.1345A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1109A>T
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.800A>T (p.Lys267Met)
n.1105A>T
n.1461A>T
n.1658A>T
n.1802A>T
n.1322A>T
n.1564A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.905A>T (p.Lys302Met)
n.826A>T
n.1229A>T
n.1352A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.24A>T
c.758-95A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
14g.24240575T>CCA389224908TINF2n.1208A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1295A>G
n.1345A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1109A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1105A>G
n.1461A>G
n.1658A>G
n.1802A>G
n.1322A>G
n.1564A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.826A>G
n.1229A>G
n.1352A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.24A>G
c.758-95A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24240575T>GCA389224911TINF2n.1208A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1295A>C
n.1345A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1109A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1105A>C
n.1461A>C
n.1658A>C
n.1802A>C
n.1322A>C
n.1564A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.826A>C
n.1229A>C
n.1352A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.24A>C
c.758-95A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
14g.24240575T=CA2123849278TINF2n.1208A=
c.797A= (p.Lys266=)
n.1295A=
n.1345A=
c.*498A= (n.*498A=)
n.1109A=
c.698A= (p.Lys233=)
c.800A= (p.Lys267=)
n.1105A=
n.1461A=
n.1658A=
n.1802A=
n.1322A=
n.1564A=
c.*277A= (n.*277A=)
c.905A= (p.Lys302=)
n.826A=
n.1229A=
n.1352A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.24A=
c.758-95A=
c.263A= (p.Lys88=)
14g.24240576T>ACA389224920TINF2n.1207A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1294A>T
n.1344A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1108A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.1104A>T
n.1460A>T
n.1657A>T
n.1801A>T
n.1321A>T
n.1563A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.825A>T
n.1228A>T
n.1351A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.23A>T
c.758-96A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
14g.24240576T>CCA389224916TINF2n.1207A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1294A>G
n.1344A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1108A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.1104A>G
n.1460A>G
n.1657A>G
n.1801A>G
n.1321A>G
n.1563A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.825A>G
n.1228A>G
n.1351A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.23A>G
c.758-96A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
14g.24240576T>GCA389224918TINF2n.1207A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1294A>C
n.1344A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1108A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1104A>C
n.1460A>C
n.1657A>C
n.1801A>C
n.1321A>C
n.1563A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.825A>C
n.1228A>C
n.1351A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.23A>C
c.758-96A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
14g.24240577A>CCA485782072TINF2n.1206T>G
c.795T>G (p.Ser265=)
n.1293T>G
n.1343T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.1107T>G
c.696T>G (p.Ser232=)
c.798T>G (p.Ser266=)
n.1103T>G
n.1459T>G
n.1656T>G
n.1800T>G
n.1320T>G
n.1562T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.903T>G (p.Ser301=)
n.824T>G
n.1227T>G
n.1350T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.22T>G
c.758-97T>G
c.261T>G (p.Ser87=)
14g.24240577A>GCA485782073TINF2n.1206T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
n.1293T>C
n.1343T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.1107T>C
c.696T>C (p.Ser232=)
c.798T>C (p.Ser266=)
n.1103T>C
n.1459T>C
n.1656T>C
n.1800T>C
n.1320T>C
n.1562T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.903T>C (p.Ser301=)
n.824T>C
n.1227T>C
n.1350T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.22T>C
c.758-97T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
14g.24240577A>TCA485782074TINF2n.1206T>A
c.795T>A (p.Ser265=)
n.1293T>A
n.1343T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.1107T>A
c.696T>A (p.Ser232=)
c.798T>A (p.Ser266=)
n.1103T>A
n.1459T>A
n.1656T>A
n.1800T>A
n.1320T>A
n.1562T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.903T>A (p.Ser301=)
n.824T>A
n.1227T>A
n.1350T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.22T>A
c.758-97T>A
c.261T>A (p.Ser87=)
14g.24240578G>ACA389224926TINF2n.1205C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
n.1292C>T
n.1342C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1106C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.1102C>T
n.1458C>T
n.1655C>T
n.1799C>T
n.1319C>T
n.1561C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.823C>T
n.1226C>T
n.1349C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.21C>T
c.758-98C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
14g.24240578G>CCA389224932TINF2n.1205C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
n.1292C>G
n.1342C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.1106C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.1102C>G
n.1458C>G
n.1655C>G
n.1799C>G
n.1319C>G
n.1561C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.823C>G
n.1226C>G
n.1349C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.21C>G
c.758-98C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24240578G=CA2123849279TINF2n.1205C=
c.794C= (p.Ser265=)
n.1292C=
n.1342C=
c.*495C= (n.*495C=)
n.1106C=
c.695C= (p.Ser232=)
c.797C= (p.Ser266=)
n.1102C=
n.1458C=
n.1655C=
n.1799C=
n.1319C=
n.1561C=
c.*274C= (n.*274C=)
c.902C= (p.Ser301=)
n.823C=
n.1226C=
n.1349C=
c.*282C= (n.*282C=)
n.21C=
c.758-98C=
c.260C= (p.Ser87=)
14g.24240578G>TCA389224950TINF2n.1205C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
n.1292C>A
n.1342C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.1106C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.1102C>A
n.1458C>A
n.1655C>A
n.1799C>A
n.1319C>A
n.1561C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.823C>A
n.1226C>A
n.1349C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.21C>A
c.758-98C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
14g.24240579A>CCA389224960TINF2n.1204T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
n.1291T>G
n.1341T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.1105T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1101T>G
n.1457T>G
n.1654T>G
n.1798T>G
n.1318T>G
n.1560T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.822T>G
n.1225T>G
n.1348T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.20T>G
n.627T>G
c.758-99T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
14g.24240579A>GCA389224972TINF2n.1204T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
n.1291T>C
n.1341T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.1105T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1101T>C
n.1457T>C
n.1654T>C
n.1798T>C
n.1318T>C
n.1560T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.822T>C
n.1225T>C
n.1348T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.20T>C
n.627T>C
c.758-99T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
14g.24240579A>TCA389224997TINF2n.1204T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
n.1291T>A
n.1341T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.1105T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1101T>A
n.1457T>A
n.1654T>A
n.1798T>A
n.1318T>A
n.1560T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.822T>A
n.1225T>A
n.1348T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.20T>A
n.627T>A
c.758-99T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
14g.24240580T>ACA485782077TINF2n.1203A>T
c.792A>T (p.Ile264=)
n.1290A>T
n.1340A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1104A>T
c.693A>T (p.Ile231=)
c.795A>T (p.Ile265=)
n.1100A>T
n.1456A>T
n.1653A>T
n.1797A>T
n.1317A>T
n.1559A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.900A>T (p.Ile300=)
n.821A>T
n.1224A>T
n.1347A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.19A>T
n.626A>T
c.758-100A>T
c.258A>T (p.Ile86=)
14g.24240580T>CCA389225000TINF2n.1203A>G
c.792A>G (p.Ile264Met)
n.1290A>G
n.1340A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.1104A>G
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n.1100A>G
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n.1653A>G
n.1797A>G
n.1317A>G
n.1559A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.900A>G (p.Ile300Met)
n.821A>G
n.1224A>G
n.1347A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.19A>G
n.626A>G
c.758-100A>G
c.258A>G (p.Ile86Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240580T>GCA485782076TINF2n.1203A>C
c.792A>C (p.Ile264=)
n.1290A>C
n.1340A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.1104A>C
c.693A>C (p.Ile231=)
c.795A>C (p.Ile265=)
n.1100A>C
n.1456A>C
n.1653A>C
n.1797A>C
n.1317A>C
n.1559A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.900A>C (p.Ile300=)
n.821A>C
n.1224A>C
n.1347A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.19A>C
n.626A>C
c.758-100A>C
c.258A>C (p.Ile86=)
14g.24240580T=CA2123849280TINF2n.1203A=
c.792A= (p.Ile264=)
n.1290A=
n.1340A=
c.*493A= (n.*493A=)
n.1104A=
c.693A= (p.Ile231=)
c.795A= (p.Ile265=)
n.1100A=
n.1456A=
n.1653A=
n.1797A=
n.1317A=
n.1559A=
c.*272A= (n.*272A=)
c.900A= (p.Ile300=)
n.821A=
n.1224A=
n.1347A=
c.*280A= (n.*280A=)
n.19A=
n.626A=
c.758-100A=
c.258A= (p.Ile86=)
14g.24240581A>CCA389225006TINF2n.1202T>G
c.791T>G (p.Ile264Arg)
n.1289T>G
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c.*492T>G (n.*492T>G)
n.1103T>G
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c.794T>G (p.Ile265Arg)
n.1099T>G
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n.1796T>G
n.1316T>G
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c.899T>G (p.Ile300Arg)
n.820T>G
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n.1346T>G
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n.18T>G
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14g.24240581A>GCA389225008TINF2n.1202T>C
c.791T>C (p.Ile264Thr)
n.1289T>C
n.1339T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.1103T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.794T>C (p.Ile265Thr)
n.1099T>C
n.1455T>C
n.1652T>C
n.1796T>C
n.1316T>C
n.1558T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.820T>C
n.1223T>C
n.1346T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.18T>C
n.625T>C
c.757+98T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
 gnomAD v4
14g.24240581A>TCA389225013TINF2n.1202T>A
c.791T>A (p.Ile264Lys)
n.1289T>A
n.1339T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.1103T>A
c.692T>A (p.Ile231Lys)
c.794T>A (p.Ile265Lys)
n.1099T>A
n.1455T>A
n.1652T>A
n.1796T>A
n.1316T>A
n.1558T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.899T>A (p.Ile300Lys)
n.820T>A
n.1223T>A
n.1346T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.18T>A
n.625T>A
c.757+98T>A
c.257T>A (p.Ile86Lys)
14g.24240582T>ACA389225014TINF2n.1201A>T
c.790A>T (p.Ile264Leu)
n.1288A>T
n.1338A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1102A>T
c.691A>T (p.Ile231Leu)
c.793A>T (p.Ile265Leu)
n.1098A>T
n.1454A>T
n.1651A>T
n.1795A>T
n.1315A>T
n.1557A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.898A>T (p.Ile300Leu)
n.819A>T
n.1222A>T
n.1345A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.17A>T
n.624A>T
c.757+97A>T
c.256A>T (p.Ile86Leu)
14g.24240582T>CCA389225015TINF2n.1201A>G
c.790A>G (p.Ile264Val)
n.1288A>G
n.1338A>G
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n.1102A>G
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n.1098A>G
n.1454A>G
n.1651A>G
n.1795A>G
n.1315A>G
n.1557A>G
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c.898A>G (p.Ile300Val)
n.819A>G
n.1222A>G
n.1345A>G
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n.17A>G
n.624A>G
c.757+97A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240582T>GCA389225018TINF2n.1201A>C
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.1288A>C
n.1338A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1102A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.793A>C (p.Ile265Leu)
n.1098A>C
n.1454A>C
n.1651A>C
n.1795A>C
n.1315A>C
n.1557A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.819A>C
n.1222A>C
n.1345A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.17A>C
n.624A>C
c.757+97A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
14g.24240582T=CA2123849281TINF2n.1201A=
c.790A= (p.Ile264=)
n.1288A=
n.1338A=
c.*491A= (n.*491A=)
n.1102A=
c.691A= (p.Ile231=)
c.793A= (p.Ile265=)
n.1098A=
n.1454A=
n.1651A=
n.1795A=
n.1315A=
n.1557A=
c.*270A= (n.*270A=)
c.898A= (p.Ile300=)
n.819A=
n.1222A=
n.1345A=
c.*278A= (n.*278A=)
n.17A=
n.624A=
c.757+97A=
c.256A= (p.Ile86=)
14g.24240583G>ACA485782078TINF2n.1200C>T
c.789C>T (p.Val263=)
n.1287C>T
n.1337C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1101C>T
c.690C>T (p.Val230=)
c.792C>T (p.Val264=)
n.1097C>T
n.1453C>T
n.1650C>T
n.1794C>T
n.1314C>T
n.1556C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.897C>T (p.Val299=)
n.818C>T
n.1221C>T
n.1344C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.16C>T
n.623C>T
c.757+96C>T
c.255C>T (p.Val85=)
 gnomAD v4
14g.24240583G>CCA485782079TINF2n.1200C>G
c.789C>G (p.Val263=)
n.1287C>G
n.1337C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1101C>G
c.690C>G (p.Val230=)
c.792C>G (p.Val264=)
n.1097C>G
n.1453C>G
n.1650C>G
n.1794C>G
n.1314C>G
n.1556C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.897C>G (p.Val299=)
n.818C>G
n.1221C>G
n.1344C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.16C>G
n.623C>G
c.757+96C>G
c.255C>G (p.Val85=)
14g.24240583G>TCA485782080TINF2n.1200C>A
c.789C>A (p.Val263=)
n.1287C>A
n.1337C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1101C>A
c.690C>A (p.Val230=)
c.792C>A (p.Val264=)
n.1097C>A
n.1453C>A
n.1650C>A
n.1794C>A
n.1314C>A
n.1556C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.897C>A (p.Val299=)
n.818C>A
n.1221C>A
n.1344C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.16C>A
n.623C>A
c.757+96C>A
c.255C>A (p.Val85=)
14g.24240584A=CA2123849282TINF2n.1199T=
c.788T= (p.Val263=)
n.1286T=
n.1336T=
c.*489T= (n.*489T=)
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c.689T= (p.Val230=)
c.791T= (p.Val264=)
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n.1313T=
n.1555T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.896T= (p.Val299=)
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n.1220T=
n.1343T=
c.*276T= (n.*276T=)
n.15T=
n.622T=
c.757+95T=
c.254T= (p.Val85=)
14g.24240584A>CCA389225029TINF2n.1199T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.1286T>G
n.1336T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.1100T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.1096T>G
n.1452T>G
n.1649T>G
n.1793T>G
n.1313T>G
n.1555T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.896T>G (p.Val299Gly)
n.817T>G
n.1220T>G
n.1343T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.15T>G
n.622T>G
c.757+95T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240584A>GCA257880912TINF2n.1199T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.1286T>C
n.1336T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.1100T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.1096T>C
n.1452T>C
n.1649T>C
n.1793T>C
n.1313T>C
n.1555T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.896T>C (p.Val299Ala)
n.817T>C
n.1220T>C
n.1343T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.15T>C
n.622T>C
c.757+95T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.24240584A>TCA389225031TINF2n.1199T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
n.1286T>A
n.1336T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.1100T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.791T>A (p.Val264Asp)
n.1096T>A
n.1452T>A
n.1649T>A
n.1793T>A
n.1313T>A
n.1555T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.896T>A (p.Val299Asp)
n.817T>A
n.1220T>A
n.1343T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.15T>A
n.622T>A
c.757+95T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
14g.24240585C>ACA389225038TINF2n.1198G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
n.1285G>T
n.1335G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.1099G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.790G>T (p.Val264Phe)
n.1095G>T
n.1451G>T
n.1648G>T
n.1792G>T
n.1312G>T
n.1554G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.895G>T (p.Val299Phe)
n.816G>T
n.1219G>T
n.1342G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.14G>T
n.621G>T
c.757+94G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
14g.24240585C>GCA389225043TINF2n.1198G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.1285G>C
n.1335G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.1099G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.1095G>C
n.1451G>C
n.1648G>C
n.1792G>C
n.1312G>C
n.1554G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.895G>C (p.Val299Leu)
n.816G>C
n.1219G>C
n.1342G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.14G>C
n.621G>C
c.757+94G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
14g.24240585C>TCA389225046TINF2n.1198G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
n.1285G>A
n.1335G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.1099G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.1095G>A
n.1451G>A
n.1648G>A
n.1792G>A
n.1312G>A
n.1554G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.895G>A (p.Val299Ile)
n.816G>A
n.1219G>A
n.1342G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.14G>A
n.621G>A
c.757+94G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
 gnomAD v4
14g.24240586C>ACA389225050TINF2n.1197G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
n.1284G>T
n.1334G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1098G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
c.789G>T (p.Gln263His)
n.1094G>T
n.1450G>T
n.1647G>T
n.1791G>T
n.1311G>T
n.1553G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.894G>T (p.Gln298His)
n.815G>T
n.1218G>T
n.1341G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.13G>T
n.620G>T
c.757+93G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
14g.24240586C>GCA389225052TINF2n.1197G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
n.1284G>C
n.1334G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1098G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
c.789G>C (p.Gln263His)
n.1094G>C
n.1450G>C
n.1647G>C
n.1791G>C
n.1311G>C
n.1553G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.894G>C (p.Gln298His)
n.815G>C
n.1218G>C
n.1341G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.13G>C
n.620G>C
c.757+93G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
 gnomAD v4
14g.24240586C>TCA485782081TINF2n.1197G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
n.1284G>A
n.1334G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1098G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
c.789G>A (p.Gln263=)
n.1094G>A
n.1450G>A
n.1647G>A
n.1791G>A
n.1311G>A
n.1553G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.894G>A (p.Gln298=)
n.815G>A
n.1218G>A
n.1341G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.13G>A
n.620G>A
c.757+93G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
14g.24240587T>ACA389225054TINF2n.1196A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.1283A>T
n.1333A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.1097A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.1093A>T
n.1449A>T
n.1646A>T
n.1790A>T
n.1310A>T
n.1552A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
n.814A>T
n.1217A>T
n.1340A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.12A>T
n.619A>T
c.757+92A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
14g.24240587T>CCA389225057TINF2n.1196A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.1283A>G
n.1333A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.1097A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.1093A>G
n.1449A>G
n.1646A>G
n.1790A>G
n.1310A>G
n.1552A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
n.814A>G
n.1217A>G
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n.12A>G
n.619A>G
c.757+92A>G
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14g.24240587T>GCA389225060TINF2n.1196A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.1283A>C
n.1333A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.1097A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.1093A>C
n.1449A>C
n.1646A>C
n.1790A>C
n.1310A>C
n.1552A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.814A>C
n.1217A>C
n.1340A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.12A>C
n.619A>C
c.757+92A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
14g.24240587_24240588delinsTGCA2123849283TINF2n.1195_1196delinsCA
c.784_785delinsCA (p.Gln262=)
n.1282_1283delinsCA
n.1332_1333delinsCA
c.*485_*486delinsCA (n.*485_*486delinsCA)
n.1096_1097delinsCA
c.685_686delinsCA (p.Gln229=)
c.787_788delinsCA (p.Gln263=)
n.1092_1093delinsCA
n.1448_1449delinsCA
n.1645_1646delinsCA
n.1789_1790delinsCA
n.1309_1310delinsCA
n.1551_1552delinsCA
c.*264_*265delinsCA (n.*264_*265delinsCA)
c.892_893delinsCA (p.Gln298=)
n.813_814delinsCA
n.1216_1217delinsCA
n.1339_1340delinsCA
c.*272_*273delinsCA (n.*272_*273delinsCA)
n.11_12delinsCA
n.618_619delinsCA
c.757+91_757+92delinsCA
c.250_251delinsCA (p.Gln84=)
14g.24240588G>ACA389225072TINF2n.1195C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.1282C>T
n.1332C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.1096C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.1092C>T
n.1448C>T
n.1645C>T
n.1789C>T
n.1309C>T
n.1551C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.813C>T
n.1216C>T
n.1339C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.11C>T
n.618C>T
c.757+91C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
14g.24240588G>CCA389225077TINF2n.1195C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.1282C>G
n.1332C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.1096C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
n.1092C>G
n.1448C>G
n.1645C>G
n.1789C>G
n.1309C>G
n.1551C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
n.813C>G
n.1216C>G
n.1339C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.11C>G
n.618C>G
c.757+91C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
14g.24240588G>TCA389225080TINF2n.1195C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.1282C>A
n.1332C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.1096C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.1092C>A
n.1448C>A
n.1645C>A
n.1789C>A
n.1309C>A
n.1551C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.813C>A
n.1216C>A
n.1339C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.11C>A
n.618C>A
c.757+91C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
14g.24240590delCA343195TINF2n.1195del
c.784del (p.Gln262ArgfsTer19)
n.1282del
n.1332del
c.*485del (n.*485del)
n.1096del
c.685del (p.Gln229ArgfsTer19)
c.787del (p.Gln263ArgfsTer19)
n.1092del
n.1448del
n.1645del
n.1789del
n.1309del
n.1551del
c.*264del (n.*264del)
c.892del (p.Gln298ArgfsTer19)
n.813del
n.1216del
n.1339del
c.*272del (n.*272del)
n.11del
n.618del
c.757+91del
c.250del (p.Gln84ArgfsTer19)
 ClinVar dbSNP
14g.24240589G>ACA7130551TINF2n.1194C>T
c.783C>T (p.Thr261=)
n.1281C>T
n.1331C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1095C>T
c.684C>T (p.Thr228=)
c.786C>T (p.Thr262=)
n.1091C>T
n.1447C>T
n.1644C>T
n.1788C>T
n.1308C>T
n.1550C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.891C>T (p.Thr297=)
n.812C>T
n.1215C>T
n.1338C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.10C>T
n.617C>T
c.757+90C>T
c.249C>T (p.Thr83=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240589G>CCA485782085TINF2n.1194C>G
c.783C>G (p.Thr261=)
n.1281C>G
n.1331C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1095C>G
c.684C>G (p.Thr228=)
c.786C>G (p.Thr262=)
n.1091C>G
n.1447C>G
n.1644C>G
n.1788C>G
n.1308C>G
n.1550C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.891C>G (p.Thr297=)
n.812C>G
n.1215C>G
n.1338C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.10C>G
n.617C>G
c.757+90C>G
c.249C>G (p.Thr83=)
 ClinVar
14g.24240589G=CA2123849284TINF2n.1194C=
c.783C= (p.Thr261=)
n.1281C=
n.1331C=
c.*484C= (n.*484C=)
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c.684C= (p.Thr228=)
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n.1091C=
n.1447C=
n.1644C=
n.1788C=
n.1308C=
n.1550C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.891C= (p.Thr297=)
n.812C=
n.1215C=
n.1338C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.10C=
n.617C=
c.757+90C=
c.249C= (p.Thr83=)
14g.24240589G>TCA485782086TINF2n.1194C>A
c.783C>A (p.Thr261=)
n.1281C>A
n.1331C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1095C>A
c.684C>A (p.Thr228=)
c.786C>A (p.Thr262=)
n.1091C>A
n.1447C>A
n.1644C>A
n.1788C>A
n.1308C>A
n.1550C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.891C>A (p.Thr297=)
n.812C>A
n.1215C>A
n.1338C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.10C>A
n.617C>A
c.757+90C>A
c.249C>A (p.Thr83=)
14g.24240590G>ACA389225088TINF2n.1193C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.1280C>T
n.1330C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1094C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.1090C>T
n.1446C>T
n.1643C>T
n.1787C>T
n.1307C>T
n.1549C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.811C>T
n.1214C>T
n.1337C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.9C>T
n.616C>T
c.757+89C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
14g.24240590G>CCA389225085TINF2n.1193C>G
c.782C>G (p.Thr261Ser)
n.1280C>G
n.1330C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1094C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
n.1090C>G
n.1446C>G
n.1643C>G
n.1787C>G
n.1307C>G
n.1549C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.811C>G
n.1214C>G
n.1337C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.9C>G
n.616C>G
c.757+89C>G
c.248C>G (p.Thr83Ser)
14g.24240590G>TCA389225086TINF2n.1193C>A
c.782C>A (p.Thr261Asn)
n.1280C>A
n.1330C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1094C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
n.1090C>A
n.1446C>A
n.1643C>A
n.1787C>A
n.1307C>A
n.1549C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.811C>A
n.1214C>A
n.1337C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.9C>A
n.616C>A
c.757+89C>A
c.248C>A (p.Thr83Asn)
14g.24240591T>ACA389225091TINF2n.1192A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.1279A>T
n.1329A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.1093A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.1089A>T
n.1445A>T
n.1642A>T
n.1786A>T
n.1306A>T
n.1548A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.810A>T
n.1213A>T
n.1336A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.8A>T
n.615A>T
c.757+88A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
14g.24240591T>CCA389225093TINF2n.1192A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.1279A>G
n.1329A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1093A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.1089A>G
n.1445A>G
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c.*261A>G (n.*261A>G)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.810A>G
n.1213A>G
n.1336A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.8A>G
n.615A>G
c.757+88A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
14g.24240591T>GCA389225102TINF2n.1192A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.1279A>C
n.1329A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.1093A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.1089A>C
n.1445A>C
n.1642A>C
n.1786A>C
n.1306A>C
n.1548A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.810A>C
n.1213A>C
n.1336A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.8A>C
n.615A>C
c.757+88A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
 gnomAD v4
14g.24240592delCA2695213963TINF2n.1192del
c.781del (p.Thr261ProfsTer20)
n.1279del
n.1329del
c.*482del (n.*482del)
n.1093del
c.682del (p.Thr228ProfsTer20)
c.784del (p.Thr262ProfsTer20)
n.1089del
n.1445del
n.1642del
n.1786del
n.1306del
n.1548del
c.*261del (n.*261del)
c.889del (p.Thr297ProfsTer20)
n.810del
n.1213del
n.1336del
c.*269del (n.*269del)
n.8del
n.615del
c.757+88del
c.247del (p.Thr83ProfsTer20)
14g.24240592T>ACA485782089TINF2n.1191A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
n.1278A>T
n.1328A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1092A>T
c.681A>T (p.Pro227=)
c.783A>T (p.Pro261=)
n.1088A>T
n.1444A>T
n.1641A>T
n.1785A>T
n.1305A>T
n.1547A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.809A>T
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c.*268A>T (n.*268A>T)
n.7A>T
n.614A>T
c.757+87A>T
c.246A>T (p.Pro82=)
14g.24240592T>CCA485782090TINF2n.1191A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
n.1278A>G
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c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1092A>G
c.681A>G (p.Pro227=)
c.783A>G (p.Pro261=)
n.1088A>G
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n.1305A>G
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c.888A>G (p.Pro296=)
n.809A>G
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n.1335A>G
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14g.24240592T>GCA485782091TINF2n.1191A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
n.1278A>C
n.1328A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1092A>C
c.681A>C (p.Pro227=)
c.783A>C (p.Pro261=)
n.1088A>C
n.1444A>C
n.1641A>C
n.1785A>C
n.1305A>C
n.1547A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.809A>C
n.1212A>C
n.1335A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.7A>C
n.614A>C
c.757+87A>C
c.246A>C (p.Pro82=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240592T=CA2123849285TINF2n.1191A=
c.780A= (p.Pro260=)
n.1278A=
n.1328A=
c.*481A= (n.*481A=)
n.1092A=
c.681A= (p.Pro227=)
c.783A= (p.Pro261=)
n.1088A=
n.1444A=
n.1641A=
n.1785A=
n.1305A=
n.1547A=
c.*260A= (n.*260A=)
c.888A= (p.Pro296=)
n.809A=
n.1212A=
n.1335A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.7A=
n.614A=
c.757+87A=
c.246A= (p.Pro82=)
14g.24240593G>ACA389225114TINF2n.1190C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.1277C>T
n.1327C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1091C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.1087C>T
n.1443C>T
n.1640C>T
n.1784C>T
n.1304C>T
n.1546C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.808C>T
n.1211C>T
n.1334C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.6C>T
n.613C>T
c.757+86C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
14g.24240593G>CCA389225117TINF2n.1190C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.1277C>G
n.1327C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1091C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.1087C>G
n.1443C>G
n.1640C>G
n.1784C>G
n.1304C>G
n.1546C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.808C>G
n.1211C>G
n.1334C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
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n.613C>G
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c.245C>G (p.Pro82Arg)
14g.24240593G>TCA389225119TINF2n.1190C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.1277C>A
n.1327C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1091C>A
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.1087C>A
n.1443C>A
n.1640C>A
n.1784C>A
n.1304C>A
n.1546C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.808C>A
n.1211C>A
n.1334C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.6C>A
n.613C>A
c.757+86C>A
c.245C>A (p.Pro82Gln)
14g.24240594G>ACA389225121TINF2n.1189C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.1276C>T
n.1326C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1090C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.1086C>T
n.1442C>T
n.1639C>T
n.1783C>T
n.1303C>T
n.1545C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.807C>T
n.1210C>T
n.1333C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.5C>T
n.612C>T
c.757+85C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
 gnomAD v4
14g.24240594G>CCA389225124TINF2n.1189C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.1276C>G
n.1326C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1090C>G
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n.1086C>G
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n.807C>G
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n.612C>G
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c.244C>G (p.Pro82Ala)
14g.24240594G>TCA389225133TINF2n.1189C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.1276C>A
n.1326C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1090C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.1086C>A
n.1442C>A
n.1639C>A
n.1783C>A
n.1303C>A
n.1545C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.807C>A
n.1210C>A
n.1333C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.5C>A
n.612C>A
c.757+85C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
14g.24240595T>ACA485782097TINF2n.1188A>T
c.777A>T (p.Ser259=)
n.1275A>T
n.1325A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.1089A>T
c.678A>T (p.Ser226=)
c.780A>T (p.Ser260=)
n.1085A>T
n.1441A>T
n.1638A>T
n.1782A>T
n.1302A>T
n.1544A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.885A>T (p.Ser295=)
n.806A>T
n.1209A>T
n.1332A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.4A>T
n.611A>T
c.757+84A>T
c.243A>T (p.Ser81=)
14g.24240595T>CCA485782099TINF2n.1188A>G
c.777A>G (p.Ser259=)
n.1275A>G
n.1325A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.1089A>G
c.678A>G (p.Ser226=)
c.780A>G (p.Ser260=)
n.1085A>G
n.1441A>G
n.1638A>G
n.1782A>G
n.1302A>G
n.1544A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.885A>G (p.Ser295=)
n.806A>G
n.1209A>G
n.1332A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.4A>G
n.611A>G
c.757+84A>G
c.243A>G (p.Ser81=)
 ClinVar
14g.24240595T>GCA485782101TINF2n.1188A>C
c.777A>C (p.Ser259=)
n.1275A>C
n.1325A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.1089A>C
c.678A>C (p.Ser226=)
c.780A>C (p.Ser260=)
n.1085A>C
n.1441A>C
n.1638A>C
n.1782A>C
n.1302A>C
n.1544A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.885A>C (p.Ser295=)
n.806A>C
n.1209A>C
n.1332A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.4A>C
n.611A>C
c.757+84A>C
c.243A>C (p.Ser81=)
14g.24240596G>ACA389225139TINF2n.1187C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.1274C>T
n.1324C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1088C>T
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
n.1084C>T
n.1440C>T
n.1637C>T
n.1781C>T
n.1301C>T
n.1543C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.884C>T (p.Ser295Leu)
n.805C>T
n.1208C>T
n.1331C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.3C>T
n.610C>T
c.757+83C>T
c.242C>T (p.Ser81Leu)
14g.24240596G>CCA389225145TINF2n.1187C>G
c.776C>G (p.Ser259Ter)
n.1274C>G
n.1324C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1088C>G
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
n.1084C>G
n.1440C>G
n.1637C>G
n.1781C>G
n.1301C>G
n.1543C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.884C>G (p.Ser295Ter)
n.805C>G
n.1208C>G
n.1331C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.3C>G
n.610C>G
c.757+83C>G
c.242C>G (p.Ser81Ter)
14g.24240596G>TCA389225148TINF2n.1187C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.1274C>A
n.1324C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1088C>A
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
n.1084C>A
n.1440C>A
n.1637C>A
n.1781C>A
n.1301C>A
n.1543C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.884C>A (p.Ser295Ter)
n.805C>A
n.1208C>A
n.1331C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.3C>A
n.610C>A
c.757+83C>A
c.242C>A (p.Ser81Ter)
14g.24240597A>CCA389225154TINF2n.1186T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.1273T>G
n.1323T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1087T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1083T>G
n.1439T>G
n.1636T>G
n.1780T>G
n.1300T>G
n.1542T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
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n.804T>G
n.1207T>G
n.1330T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.2T>G
n.609T>G
c.757+82T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
14g.24240597A>GCA389225153TINF2n.1186T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.1273T>C
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c.*476T>C (n.*476T>C)
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n.1083T>C
n.1439T>C
n.1636T>C
n.1780T>C
n.1300T>C
n.1542T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.804T>C
n.1207T>C
n.1330T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.2T>C
n.609T>C
c.757+82T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
14g.24240597A>TCA389225152TINF2n.1186T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
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n.1323T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1087T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1083T>A
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n.1636T>A
n.1780T>A
n.1300T>A
n.1542T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
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n.1082C>T
n.1438C>T
n.1635C>T
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n.1299C>T
n.1541C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.882C>T (p.Gly294=)
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c.240C>T (p.Gly80=)
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14g.24240598G>CCA485782103TINF2n.1185C>G
c.774C>G (p.Gly258=)
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n.1082C>G
n.1438C>G
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n.1299C>G
n.1541C>G
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n.1086C>A
c.675C>A (p.Gly225=)
c.777C>A (p.Gly259=)
n.1082C>A
n.1438C>A
n.1635C>A
n.1779C>A
n.1299C>A
n.1541C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.882C>A (p.Gly294=)
n.803C>A
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n.1329C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1C>A
n.608C>A
c.757+81C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
14g.24240599C>ACA389225165TINF2n.1184G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
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c.239G>T (p.Gly80Val)
14g.24240599C>GCA389225161TINF2n.1184G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1271G>C
n.1321G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.1085G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1081G>C
n.1437G>C
n.1634G>C
n.1778G>C
n.1298G>C
n.1540G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.802G>C
n.1205G>C
n.1328G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.607G>C
c.757+80G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
14g.24240599C>TCA389225182TINF2n.1184G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
n.1271G>A
n.1321G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.1085G>A
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1081G>A
n.1437G>A
n.1634G>A
n.1778G>A
n.1298G>A
n.1540G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.802G>A
n.1205G>A
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c.*261G>A (n.*261G>A)
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c.757+80G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
14g.24240600C>ACA389225191TINF2n.1183G>T
c.772G>T (p.Gly258Cys)
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n.1084G>T
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1080G>T
n.1436G>T
n.1633G>T
n.1777G>T
n.1297G>T
n.1539G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
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c.*260G>T (n.*260G>T)
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c.238G>T (p.Gly80Cys)
14g.24240600C=CA2123849286TINF2n.1183G=
c.772G= (p.Gly258=)
n.1270G=
n.1320G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.1084G=
c.673G= (p.Gly225=)
c.775G= (p.Gly259=)
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n.1436G=
n.1633G=
n.1777G=
n.1297G=
n.1539G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.801G=
n.1204G=
n.1327G=
c.*260G= (n.*260G=)
n.606G=
c.757+79G=
c.238G= (p.Gly80=)
14g.24240600C>GCA389225194TINF2n.1183G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1270G>C
n.1320G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.1084G>C
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c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1080G>C
n.1436G>C
n.1633G>C
n.1777G>C
n.1297G>C
n.1539G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.801G>C
n.1204G>C
n.1327G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.606G>C
c.757+79G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
 dbSNP
14g.24240600C>TCA389225195TINF2n.1183G>A
c.772G>A (p.Gly258Ser)
n.1270G>A
n.1320G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.1084G>A
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1080G>A
n.1436G>A
n.1633G>A
n.1777G>A
n.1297G>A
n.1539G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.801G>A
n.1204G>A
n.1327G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.606G>A
c.757+79G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240601G>ACA485782110TINF2n.1182C>T
c.771C>T (p.Leu257=)
n.1269C>T
n.1319C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1083C>T
c.672C>T (p.Leu224=)
c.774C>T (p.Leu258=)
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n.1632C>T
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n.1296C>T
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c.879C>T (p.Leu293=)
n.800C>T
n.1203C>T
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c.*259C>T (n.*259C>T)
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c.757+78C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.24240601G>CCA485782112TINF2n.1182C>G
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n.1269C>G
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c.237C>G (p.Leu79=)
14g.24240601G=CA2123849287TINF2n.1182C=
c.771C= (p.Leu257=)
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c.*259C= (n.*259C=)
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c.757+78C=
c.237C= (p.Leu79=)
14g.24240601G>TCA485782111TINF2n.1182C>A
c.771C>A (p.Leu257=)
n.1269C>A
n.1319C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1083C>A
c.672C>A (p.Leu224=)
c.774C>A (p.Leu258=)
n.1079C>A
n.1435C>A
n.1632C>A
n.1776C>A
n.1296C>A
n.1538C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.879C>A (p.Leu293=)
n.800C>A
n.1203C>A
n.1326C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
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c.757+78C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
14g.24240602A>CCA389225197TINF2n.1181T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1268T>G
n.1318T>G
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n.1082T>G
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c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1078T>G
n.1434T>G
n.1631T>G
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n.1295T>G
n.1537T>G
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c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.799T>G
n.1202T>G
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14g.24240602A>GCA389225216TINF2n.1181T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1268T>C
n.1318T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.1082T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1078T>C
n.1434T>C
n.1631T>C
n.1775T>C
n.1295T>C
n.1537T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.799T>C
n.1202T>C
n.1325T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.604T>C
c.757+77T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
14g.24240602A>TCA389225219TINF2n.1181T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
n.1268T>A
n.1318T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.1082T>A
c.671T>A (p.Leu224His)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.1078T>A
n.1434T>A
n.1631T>A
n.1775T>A
n.1295T>A
n.1537T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.878T>A (p.Leu293His)
n.799T>A
n.1202T>A
n.1325T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.604T>A
c.757+77T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
14g.24240603G>ACA389225240TINF2n.1180C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
n.1267C>T
n.1317C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.1081C>T
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1077C>T
n.1433C>T
n.1630C>T
n.1774C>T
n.1294C>T
n.1536C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
n.798C>T
n.1201C>T
n.1324C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.439C>T
n.603C>T
c.757+76C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
 gnomAD v4
14g.24240603G>CCA389225225TINF2n.1180C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1267C>G
n.1317C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.1081C>G
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c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1077C>G
n.1433C>G
n.1630C>G
n.1774C>G
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n.1536C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.798C>G
n.1201C>G
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c.439C>G
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c.757+76C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
14g.24240603G>TCA389225233TINF2n.1180C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
n.1267C>A
n.1317C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.1081C>A
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1077C>A
n.1433C>A
n.1630C>A
n.1774C>A
n.1294C>A
n.1536C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
n.798C>A
n.1201C>A
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c.*257C>A (n.*257C>A)
c.439C>A
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c.757+76C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
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c.*469T>C (n.*469T>C)
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c.771T>C (p.Asn257=)
n.1076T>C
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c.*248T>C (n.*248T>C)
c.876T>C (p.Asn292=)
n.797T>C
n.1200T>C
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c.*256T>C (n.*256T>C)
c.438T>C (p.Asn146=)
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c.757+75T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
14g.24240604A>TCA389225243TINF2n.1179T>A
c.768T>A (p.Asn256Lys)
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c.*469T>A (n.*469T>A)
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c.669T>A (p.Asn223Lys)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
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n.797T>A
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c.234T>A (p.Asn78Lys)
14g.24240605T>ACA389225247TINF2n.1178A>T
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n.1075A>C
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c.*247A>C (n.*247A>C)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.796A>C
n.1199A>C
n.1322A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.601A>C
c.757+74A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
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c.*244_*247del (n.*244_*247del)
c.872_875del (p.Arg291IlefsTer25)
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n.1319_1322del
c.*252_*255del (n.*252_*255del)
c.434_437del (p.Arg145IlefsTer?)
n.598_601del
c.757+71_757+74del
c.230_233del (p.Arg77IlefsTer25)
14g.24240606T>ACA389225256TINF2n.1177A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.1264A>T
n.1314A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.1078A>T
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.1074A>T
n.1430A>T
n.1627A>T
n.1771A>T
n.1291A>T
n.1533A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.795A>T
n.1198A>T
n.1321A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.600A>T
c.757+73A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
14g.24240606T>CCA389225254TINF2n.1177A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.1264A>G
n.1314A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.1078A>G
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.1074A>G
n.1430A>G
n.1627A>G
n.1771A>G
n.1291A>G
n.1533A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.795A>G
n.1198A>G
n.1321A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.600A>G
c.757+73A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
14g.24240606T>GCA389225255TINF2n.1177A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
n.1264A>C
n.1314A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.1078A>C
c.667A>C (p.Asn223His)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.1074A>C
n.1430A>C
n.1627A>C
n.1771A>C
n.1291A>C
n.1533A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.874A>C (p.Asn292His)
n.795A>C
n.1198A>C
n.1321A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.600A>C
c.757+73A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
14g.24240607C>ACA389225260TINF2n.1176G>T
c.765G>T (p.Arg255Ser)
n.1263G>T
n.1313G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1077G>T
c.666G>T (p.Arg222Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
n.1073G>T
n.1429G>T
n.1626G>T
n.1770G>T
n.1290G>T
n.1532G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.873G>T (p.Arg291Ser)
n.794G>T
n.1197G>T
n.1320G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.435G>T (p.Arg145Ser)
n.599G>T
c.757+72G>T
c.231G>T (p.Arg77Ser)
 gnomAD v4
14g.24240607C>GCA389225271TINF2n.1176G>C
c.765G>C (p.Arg255Ser)
n.1263G>C
n.1313G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1077G>C
c.666G>C (p.Arg222Ser)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
n.1073G>C
n.1429G>C
n.1626G>C
n.1770G>C
n.1290G>C
n.1532G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.873G>C (p.Arg291Ser)
n.794G>C
n.1197G>C
n.1320G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.435G>C (p.Arg145Ser)
n.599G>C
c.757+72G>C
c.231G>C (p.Arg77Ser)
14g.24240607C>TCA485782118TINF2n.1176G>A
c.765G>A (p.Arg255=)
n.1263G>A
n.1313G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1077G>A
c.666G>A (p.Arg222=)
c.768G>A (p.Arg256=)
n.1073G>A
n.1429G>A
n.1626G>A
n.1770G>A
n.1290G>A
n.1532G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.873G>A (p.Arg291=)
n.794G>A
n.1197G>A
n.1320G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.435G>A (p.Arg145=)
n.599G>A
c.757+72G>A
c.231G>A (p.Arg77=)
14g.24240608C>ACA389225272TINF2n.1175G>T
c.764G>T (p.Arg255Met)
n.1262G>T
n.1312G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1076G>T
c.665G>T (p.Arg222Met)
c.767G>T (p.Arg256Met)
n.1072G>T
n.1428G>T
n.1625G>T
n.1769G>T
n.1289G>T
n.1531G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.793G>T
n.1196G>T
n.1319G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.434G>T (p.Arg145Met)
n.598G>T
c.757+71G>T
c.230G>T (p.Arg77Met)
14g.24240608C>GCA389225275TINF2n.1175G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
n.1262G>C
n.1312G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1076G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
n.1072G>C
n.1428G>C
n.1625G>C
n.1769G>C
n.1289G>C
n.1531G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.793G>C
n.1196G>C
n.1319G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.598G>C
c.757+71G>C
c.230G>C (p.Arg77Thr)
14g.24240608C>TCA389225278TINF2n.1175G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.1262G>A
n.1312G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1076G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
n.1072G>A
n.1428G>A
n.1625G>A
n.1769G>A
n.1289G>A
n.1531G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.793G>A
n.1196G>A
n.1319G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.598G>A
c.757+71G>A
c.230G>A (p.Arg77Lys)
14g.24240609T>ACA389225281TINF2n.1174A>T
c.763A>T (p.Arg255Trp)
n.1261A>T
n.1311A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.1075A>T
c.664A>T (p.Arg222Trp)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
n.1071A>T
n.1427A>T
n.1624A>T
n.1768A>T
n.1288A>T
n.1530A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.792A>T
n.1195A>T
n.1318A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.433A>T (p.Arg145Trp)
n.597A>T
c.757+70A>T
c.229A>T (p.Arg77Trp)
14g.24240609T>CCA343193TINF2n.1174A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.1261A>G
n.1311A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.1075A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
n.1071A>G
n.1427A>G
n.1624A>G
n.1768A>G
n.1288A>G
n.1530A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.792A>G
n.1195A>G
n.1318A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.597A>G
c.757+70A>G
c.229A>G (p.Arg77Gly)
 ClinVar dbSNP
14g.24240609T>GCA485782120TINF2n.1174A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
n.1261A>C
n.1311A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.1075A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
c.766A>C (p.Arg256=)
n.1071A>C
n.1427A>C
n.1624A>C
n.1768A>C
n.1288A>C
n.1530A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.792A>C
n.1195A>C
n.1318A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.433A>C (p.Arg145=)
n.597A>C
c.757+70A>C
c.229A>C (p.Arg77=)
14g.24240609T=CA2123849288TINF2n.1174A=
c.763A= (p.Arg255=)
n.1261A=
n.1311A=
c.*464A= (n.*464A=)
n.1075A=
c.664A= (p.Arg222=)
c.766A= (p.Arg256=)
n.1071A=
n.1427A=
n.1624A=
n.1768A=
n.1288A=
n.1530A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.871A= (p.Arg291=)
n.792A=
n.1195A=
n.1318A=
c.*251A= (n.*251A=)
c.433A= (p.Arg145=)
n.597A=
c.757+70A=
c.229A= (p.Arg77=)
14g.24240610A>CCA389225287TINF2n.1173T>G
c.762T>G (p.Phe254Leu)
n.1260T>G
n.1310T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.1074T>G
c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.1070T>G
n.1426T>G
n.1623T>G
n.1767T>G
n.1287T>G
n.1529T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
n.791T>G
n.1194T>G
n.1317T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.596T>G
c.757+69T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
14g.24240610A>GCA485782121TINF2n.1173T>C
c.762T>C (p.Phe254=)
n.1260T>C
n.1310T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1074T>C
c.663T>C (p.Phe221=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.1070T>C
n.1426T>C
n.1623T>C
n.1767T>C
n.1287T>C
n.1529T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.870T>C (p.Phe290=)
n.791T>C
n.1194T>C
n.1317T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.596T>C
c.757+69T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
14g.24240610A>TCA389225288TINF2n.1173T>A
c.762T>A (p.Phe254Leu)
n.1260T>A
n.1310T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1074T>A
c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.1070T>A
n.1426T>A
n.1623T>A
n.1767T>A
n.1287T>A
n.1529T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
n.791T>A
n.1194T>A
n.1317T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.596T>A
c.757+69T>A
c.228T>A (p.Phe76Leu)
14g.24240611A>CCA389225293TINF2n.1172T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1259T>G
n.1309T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.1073T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.1069T>G
n.1425T>G
n.1622T>G
n.1766T>G
n.1286T>G
n.1528T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.790T>G
n.1193T>G
n.1316T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.595T>G
c.757+68T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
14g.24240611A>GCA389225298TINF2n.1172T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1259T>C
n.1309T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.1073T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.1069T>C
n.1425T>C
n.1622T>C
n.1766T>C
n.1286T>C
n.1528T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.790T>C
n.1193T>C
n.1316T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.595T>C
c.757+68T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
 ClinVar
14g.24240611A>TCA389225301TINF2n.1172T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1259T>A
n.1309T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1073T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.1069T>A
n.1425T>A
n.1622T>A
n.1766T>A
n.1286T>A
n.1528T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.790T>A
n.1193T>A
n.1316T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.595T>A
c.757+68T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
14g.24240612A>CCA389225307TINF2n.1171T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.1258T>G
n.1308T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.1072T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.1068T>G
n.1424T>G
n.1621T>G
n.1765T>G
n.1285T>G
n.1527T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.789T>G
n.1192T>G
n.1315T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.594T>G
c.757+67T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
14g.24240612A>GCA389225325TINF2n.1171T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1258T>C
n.1308T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.1072T>C
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.1068T>C
n.1424T>C
n.1621T>C
n.1765T>C
n.1285T>C
n.1527T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.789T>C
n.1192T>C
n.1315T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.594T>C
c.757+67T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
14g.24240612A>TCA389225317TINF2n.1171T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1258T>A
n.1308T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.1072T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.1068T>A
n.1424T>A
n.1621T>A
n.1765T>A
n.1285T>A
n.1527T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.789T>A
n.1192T>A
n.1315T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.594T>A
c.757+67T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
14g.24240613G>ACA485782122TINF2n.1170C>T
c.759C>T (p.Pro253=)
n.1257C>T
n.1307C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240613G>CCA485782124TINF2n.1170C>G
c.759C>G (p.Pro253=)
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c.225C>G (p.Pro75=)
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c.225C= (p.Pro75=)
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14g.24240614_24240615delCA2695213966TINF2n.1169_1170del
c.758_759del (p.Pro253LeufsTer2)
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14g.24240614G>ACA389225328TINF2n.1169C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.1256C>T
n.1306C>T
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n.1066C>T
n.1422C>T
n.1619C>T
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14g.24240614G>CCA389225332TINF2n.1169C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.1256C>G
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c.*459C>G (n.*459C>G)
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14g.24240614_24240615delinsCTCA343191TINF2n.1168_1169delinsAG
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n.591_592delinsAG
c.757+64_757+65delinsAG
c.223_224delinsAG (p.Pro75Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.24240614_24240615delinsGGCA2123849290TINF2n.1168_1169delinsCC
c.757_758delinsCC (p.Pro253=)
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c.*458_*459delinsCC (n.*458_*459delinsCC)
n.1069_1070delinsCC
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c.760_761delinsCC (p.Pro254=)
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c.*237_*238delinsCC (n.*237_*238delinsCC)
c.865_866delinsCC (p.Pro289=)
n.786_787delinsCC
n.1189_1190delinsCC
n.1312_1313delinsCC
c.*245_*246delinsCC (n.*245_*246delinsCC)
c.427_428delinsCC (p.Pro143=)
n.591_592delinsCC
c.757+64_757+65delinsCC
c.223_224delinsCC (p.Pro75=)
14g.24240615G>ACA389225339TINF2n.1168C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1255C>T
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c.760C>T (p.Pro254Ser)
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c.865C>T (p.Pro289Ser)
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c.223C>T (p.Pro75Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.24240615G>CCA389225345TINF2n.1168C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.1255C>G
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n.591C>G
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c.223C>G (p.Pro75Ala)
14g.24240615G=CA2123849291TINF2n.1168C=
c.757C= (p.Pro253=)
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c.*245C= (n.*245C=)
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c.223C= (p.Pro75=)
14g.24240615G>TCA389225348TINF2n.1168C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.1255C>A
n.1305C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1069C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1065C>A
n.1421C>A
n.1618C>A
n.1762C>A
n.1282C>A
n.1524C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.786C>A
n.1189C>A
n.1312C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.591C>A
c.757+64C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
14g.24240616A>CCA389225356TINF2n.1167T>G
c.756T>G (p.Phe252Leu)
n.1254T>G
n.1304T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1068T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
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n.1064T>G
n.1420T>G
n.1617T>G
n.1761T>G
n.1281T>G
n.1523T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.785T>G
n.1188T>G
n.1311T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.590T>G
c.757+63T>G
c.222T>G (p.Phe74Leu)
14g.24240616A>GCA485782125TINF2n.1167T>C
c.756T>C (p.Phe252=)
n.1254T>C
n.1304T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1068T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
c.759T>C (p.Phe253=)
n.1064T>C
n.1420T>C
n.1617T>C
n.1761T>C
n.1281T>C
n.1523T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.864T>C (p.Phe288=)
n.785T>C
n.1188T>C
n.1311T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.590T>C
c.757+63T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240616A>TCA389225360TINF2n.1167T>A
c.756T>A (p.Phe252Leu)
n.1254T>A
n.1304T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1068T>A
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.1064T>A
n.1420T>A
n.1617T>A
n.1761T>A
n.1281T>A
n.1523T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.785T>A
n.1188T>A
n.1311T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.590T>A
c.757+63T>A
c.222T>A (p.Phe74Leu)
14g.24240617A>CCA389225371TINF2n.1166T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.1253T>G
n.1303T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.1067T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.1063T>G
n.1419T>G
n.1616T>G
n.1760T>G
n.1280T>G
n.1522T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.784T>G
n.1187T>G
n.1310T>G
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c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.589T>G
c.757+62T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
14g.24240617A>GCA389225377TINF2n.1166T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.1253T>C
n.1303T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.1067T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.1063T>C
n.1419T>C
n.1616T>C
n.1760T>C
n.1280T>C
n.1522T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.784T>C
n.1187T>C
n.1310T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.589T>C
c.757+62T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
14g.24240617A>TCA389225386TINF2n.1166T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.1253T>A
n.1303T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.1067T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.1063T>A
n.1419T>A
n.1616T>A
n.1760T>A
n.1280T>A
n.1522T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.784T>A
n.1187T>A
n.1310T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.589T>A
c.757+62T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
14g.24240618A=CA2123849292TINF2n.1165T=
c.754T= (p.Phe252=)
n.1252T=
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c.*455T= (n.*455T=)
n.1066T=
c.655T= (p.Phe219=)
c.757T= (p.Phe253=)
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c.862T= (p.Phe288=)
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n.1309T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.424T= (p.Phe142=)
n.588T=
c.757+61T=
c.220T= (p.Phe74=)
14g.24240618A>CCA389225396TINF2n.1165T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.1252T>G
n.1302T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1066T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.1062T>G
n.1418T>G
n.1615T>G
n.1759T>G
n.1279T>G
n.1521T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.783T>G
n.1186T>G
n.1309T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.588T>G
c.757+61T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
14g.24240618A>GCA343189TINF2n.1165T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.1252T>C
n.1302T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1066T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.1062T>C
n.1418T>C
n.1615T>C
n.1759T>C
n.1279T>C
n.1521T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.783T>C
n.1186T>C
n.1309T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.588T>C
c.757+61T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
 ClinVar dbSNP
14g.24240618A>TCA389225391TINF2n.1165T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.1252T>A
n.1302T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1066T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.1062T>A
n.1418T>A
n.1615T>A
n.1759T>A
n.1279T>A
n.1521T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.783T>A
n.1186T>A
n.1309T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.588T>A
c.757+61T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
14g.24240619C>ACA485782126TINF2n.1164G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
n.1251G>T
n.1301G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1065G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
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n.1417G>T
n.1614G>T
n.1758G>T
n.1278G>T
n.1520G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.782G>T
n.1185G>T
n.1308G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.587G>T
c.757+60G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
14g.24240619C=CA2123849293TINF2n.1164G=
c.753G= (p.Leu251=)
n.1251G=
n.1301G=
c.*454G= (n.*454G=)
n.1065G=
c.654G= (p.Leu218=)
c.756G= (p.Leu252=)
n.1061G=
n.1417G=
n.1614G=
n.1758G=
n.1278G=
n.1520G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.861G= (p.Leu287=)
n.782G=
n.1185G=
n.1308G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.423G= (p.Leu141=)
n.587G=
c.757+60G=
c.219G= (p.Leu73=)
14g.24240619C>GCA7130552TINF2n.1164G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
n.1251G>C
n.1301G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1065G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
c.756G>C (p.Leu252=)
n.1061G>C
n.1417G>C
n.1614G>C
n.1758G>C
n.1278G>C
n.1520G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.782G>C
n.1185G>C
n.1308G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.587G>C
c.757+60G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240619C>TCA485782127TINF2n.1164G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
n.1251G>A
n.1301G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1065G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.756G>A (p.Leu252=)
n.1061G>A
n.1417G>A
n.1614G>A
n.1758G>A
n.1278G>A
n.1520G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.782G>A
n.1185G>A
n.1308G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.587G>A
c.757+60G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
 gnomAD v4
14g.24240620A=CA2123849294TINF2n.1163T=
c.752T= (p.Leu251=)
n.1250T=
n.1300T=
c.*453T= (n.*453T=)
n.1064T=
c.653T= (p.Leu218=)
c.755T= (p.Leu252=)
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n.1416T=
n.1613T=
n.1757T=
n.1277T=
n.1519T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.860T= (p.Leu287=)
n.781T=
n.1184T=
n.1307T=
c.*240T= (n.*240T=)
c.422T= (p.Leu141=)
n.586T=
c.757+59T=
c.218T= (p.Leu73=)
14g.24240620A>CCA389225400TINF2n.1163T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1250T>G
n.1300T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.1064T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.1060T>G
n.1416T>G
n.1613T>G
n.1757T>G
n.1277T>G
n.1519T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.781T>G
n.1184T>G
n.1307T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.586T>G
c.757+59T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
 COSMIC COSMIC
14g.24240620A>GCA343187TINF2n.1163T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1250T>C
n.1300T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1064T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1060T>C
n.1416T>C
n.1613T>C
n.1757T>C
n.1277T>C
n.1519T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.781T>C
n.1184T>C
n.1307T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.586T>C
c.757+59T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.24240620A>TCA389225406TINF2n.1163T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1250T>A
n.1300T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1064T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.1060T>A
n.1416T>A
n.1613T>A
n.1757T>A
n.1277T>A
n.1519T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.781T>A
n.1184T>A
n.1307T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.586T>A
c.757+59T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
14g.24240621G>ACA485782128TINF2n.1162C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
n.1249C>T
n.1299C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1063C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
c.754C>T (p.Leu252=)
n.1059C>T
n.1415C>T
n.1612C>T
n.1756C>T
n.1276C>T
n.1518C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.780C>T
n.1183C>T
n.1306C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.585C>T
c.757+58C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
14g.24240621G>CCA389225409TINF2n.1162C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1249C>G
n.1299C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1063C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.1059C>G
n.1415C>G
n.1612C>G
n.1756C>G
n.1276C>G
n.1518C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.780C>G
n.1183C>G
n.1306C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.585C>G
c.757+58C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
14g.24240621G>TCA389225414TINF2n.1162C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.1249C>A
n.1299C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1063C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.1059C>A
n.1415C>A
n.1612C>A
n.1756C>A
n.1276C>A
n.1518C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.780C>A
n.1183C>A
n.1306C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.585C>A
c.757+58C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
14g.24240622C>ACA389225421TINF2n.1161G>T
c.750G>T (p.Met250Ile)
n.1248G>T
n.1298G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1062G>T
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.753G>T (p.Met251Ile)
n.1058G>T
n.1414G>T
n.1611G>T
n.1755G>T
n.1275G>T
n.1517G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.858G>T (p.Met286Ile)
n.779G>T
n.1182G>T
n.1305G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.584G>T
c.757+57G>T
c.216G>T (p.Met72Ile)
14g.24240622C>GCA389225422TINF2n.1161G>C
c.750G>C (p.Met250Ile)
n.1248G>C
n.1298G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1062G>C
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.753G>C (p.Met251Ile)
n.1058G>C
n.1414G>C
n.1611G>C
n.1755G>C
n.1275G>C
n.1517G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.858G>C (p.Met286Ile)
n.779G>C
n.1182G>C
n.1305G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.584G>C
c.757+57G>C
c.216G>C (p.Met72Ile)
14g.24240622C>TCA389225423TINF2n.1161G>A
c.750G>A (p.Met250Ile)
n.1248G>A
n.1298G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1062G>A
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.753G>A (p.Met251Ile)
n.1058G>A
n.1414G>A
n.1611G>A
n.1755G>A
n.1275G>A
n.1517G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.858G>A (p.Met286Ile)
n.779G>A
n.1182G>A
n.1305G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.584G>A
c.757+57G>A
c.216G>A (p.Met72Ile)
14g.24240623A>CCA389225426TINF2n.1160T>G
c.749T>G (p.Met250Arg)
n.1247T>G
n.1297T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.1061T>G
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c.752T>G (p.Met251Arg)
n.1057T>G
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n.1754T>G
n.1274T>G
n.1516T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.857T>G (p.Met286Arg)
n.778T>G
n.1181T>G
n.1304T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.583T>G
c.757+56T>G
c.215T>G (p.Met72Arg)
14g.24240623A>GCA389225431TINF2n.1160T>C
c.749T>C (p.Met250Thr)
n.1247T>C
n.1297T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1061T>C
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.752T>C (p.Met251Thr)
n.1057T>C
n.1413T>C
n.1610T>C
n.1754T>C
n.1274T>C
n.1516T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.857T>C (p.Met286Thr)
n.778T>C
n.1181T>C
n.1304T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.583T>C
c.757+56T>C
c.215T>C (p.Met72Thr)
14g.24240623A>TCA389225433TINF2n.1160T>A
c.749T>A (p.Met250Lys)
n.1247T>A
n.1297T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1061T>A
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.752T>A (p.Met251Lys)
n.1057T>A
n.1413T>A
n.1610T>A
n.1754T>A
n.1274T>A
n.1516T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.857T>A (p.Met286Lys)
n.778T>A
n.1181T>A
n.1304T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.583T>A
c.757+56T>A
c.215T>A (p.Met72Lys)
14g.24240623delinsGCCA2695213967TINF2n.1160delinsGC
c.749delinsGC (p.Met250SerfsTer6)
n.1247delinsGC
n.1297delinsGC
c.*450delinsGC (n.*450delinsGC)
n.1061delinsGC
c.650delinsGC (p.Met217SerfsTer6)
c.752delinsGC (p.Met251SerfsTer6)
n.1057delinsGC
n.1413delinsGC
n.1610delinsGC
n.1754delinsGC
n.1274delinsGC
n.1516delinsGC
c.*229delinsGC (n.*229delinsGC)
c.857delinsGC (p.Met286SerfsTer6)
n.778delinsGC
n.1181delinsGC
n.1304delinsGC
c.*237delinsGC (n.*237delinsGC)
c.419delinsGC (p.Met140SerfsTer6)
n.583delinsGC
c.757+56delinsGC
c.215delinsGC (p.Met72SerfsTer6)
14g.24240623dupCA2695199802TINF2n.1160dup
c.749dup (p.Met250IlefsTer6)
n.1247dup
n.1297dup
c.*450dup (n.*450dup)
n.1061dup
c.650dup (p.Met217IlefsTer6)
c.752dup (p.Met251IlefsTer6)
n.1057dup
n.1413dup
n.1610dup
n.1754dup
n.1274dup
n.1516dup
c.*229dup (n.*229dup)
c.857dup (p.Met286IlefsTer6)
n.778dup
n.1181dup
n.1304dup
c.*237dup (n.*237dup)
c.419dup (p.Met140IlefsTer6)
n.583dup
c.757+56dup
c.215dup (p.Met72IlefsTer6)
 ClinVar
14g.24240624T>ACA389225440TINF2n.1159A>T
c.748A>T (p.Met250Leu)
n.1246A>T
n.1296A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.1060A>T
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.751A>T (p.Met251Leu)
n.1056A>T
n.1412A>T
n.1609A>T
n.1753A>T
n.1273A>T
n.1515A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.856A>T (p.Met286Leu)
n.777A>T
n.1180A>T
n.1303A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.582A>T
c.757+55A>T
c.214A>T (p.Met72Leu)
14g.24240624T>CCA389225438TINF2n.1159A>G
c.748A>G (p.Met250Val)
n.1246A>G
n.1296A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1060A>G
c.649A>G (p.Met217Val)
c.751A>G (p.Met251Val)
n.1056A>G
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n.1609A>G
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n.1273A>G
n.1515A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.856A>G (p.Met286Val)
n.777A>G
n.1180A>G
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c.418A>G (p.Met140Val)
n.582A>G
c.757+55A>G
c.214A>G (p.Met72Val)
 COSMIC COSMIC
14g.24240624T>GCA389225437TINF2n.1159A>C
c.748A>C (p.Met250Leu)
n.1246A>C
n.1296A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1060A>C
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.751A>C (p.Met251Leu)
n.1056A>C
n.1412A>C
n.1609A>C
n.1753A>C
n.1273A>C
n.1515A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.856A>C (p.Met286Leu)
n.777A>C
n.1180A>C
n.1303A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.582A>C
c.757+55A>C
c.214A>C (p.Met72Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240624T=CA2123849295TINF2n.1159A=
c.748A= (p.Met250=)
n.1246A=
n.1296A=
c.*449A= (n.*449A=)
n.1060A=
c.649A= (p.Met217=)
c.751A= (p.Met251=)
n.1056A=
n.1412A=
n.1609A=
n.1753A=
n.1273A=
n.1515A=
c.*228A= (n.*228A=)
c.856A= (p.Met286=)
n.777A=
n.1180A=
n.1303A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.418A= (p.Met140=)
n.582A=
c.757+55A=
c.214A= (p.Met72=)
14g.24240625G>ACA7130553TINF2n.1158C>T
c.747C>T (p.Val249=)
n.1245C>T
n.1295C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.1059C>T
c.648C>T (p.Val216=)
c.750C>T (p.Val250=)
n.1055C>T
n.1411C>T
n.1608C>T
n.1752C>T
n.1272C>T
n.1514C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.855C>T (p.Val285=)
n.776C>T
n.1179C>T
n.1302C>T
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c.417C>T (p.Val139=)
n.581C>T
c.757+54C>T
c.213C>T (p.Val71=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240625G>CCA485782129TINF2n.1158C>G
c.747C>G (p.Val249=)
n.1245C>G
n.1295C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.1059C>G
c.648C>G (p.Val216=)
c.750C>G (p.Val250=)
n.1055C>G
n.1411C>G
n.1608C>G
n.1752C>G
n.1272C>G
n.1514C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.855C>G (p.Val285=)
n.776C>G
n.1179C>G
n.1302C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.417C>G (p.Val139=)
n.581C>G
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c.213C>G (p.Val71=)
14g.24240625G=CA2123849296TINF2n.1158C=
c.747C= (p.Val249=)
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n.1295C=
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c.*235C= (n.*235C=)
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c.757+54C=
c.213C= (p.Val71=)
14g.24240625G>TCA485782130TINF2n.1158C>A
c.747C>A (p.Val249=)
n.1245C>A
n.1295C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.1059C>A
c.648C>A (p.Val216=)
c.750C>A (p.Val250=)
n.1055C>A
n.1411C>A
n.1608C>A
n.1752C>A
n.1272C>A
n.1514C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.855C>A (p.Val285=)
n.776C>A
n.1179C>A
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c.417C>A (p.Val139=)
n.581C>A
c.757+54C>A
c.213C>A (p.Val71=)
14g.24240625_24240629delCA2695213968TINF2n.1154_1158del
c.743_747del (p.Thr248AsnfsTer6)
n.1241_1245del
n.1291_1295del
c.*444_*448del (n.*444_*448del)
n.1055_1059del
c.644_648del (p.Thr215AsnfsTer6)
c.746_750del (p.Thr249AsnfsTer6)
n.1051_1055del
n.1407_1411del
n.1604_1608del
n.1748_1752del
n.1268_1272del
n.1510_1514del
c.*223_*227del (n.*223_*227del)
c.851_855del (p.Thr284AsnfsTer6)
n.772_776del
n.1175_1179del
n.1298_1302del
c.*231_*235del (n.*231_*235del)
c.413_417del (p.Thr138AsnfsTer6)
n.577_581del
c.757+50_757+54del
c.209_213del (p.Thr70AsnfsTer6)
14g.24240626delCA2695213969TINF2n.1157del
c.746del (p.Val249AlafsTer?)
n.1244del
n.1294del
c.*447del (n.*447del)
n.1058del
c.647del (p.Val216AlafsTer?)
c.749del (p.Val250AlafsTer?)
n.1054del
n.1410del
n.1607del
n.1751del
n.1271del
n.1513del
c.*226del (n.*226del)
c.854del (p.Val285AlafsTer?)
n.775del
n.1178del
n.1301del
c.*234del (n.*234del)
c.416del (p.Val139AlafsTer?)
n.580del
c.757+53del
c.212del (p.Val71AlafsTer?)
14g.24240626A>CCA389225444TINF2n.1157T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.1244T>G
n.1294T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1058T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1054T>G
n.1410T>G
n.1607T>G
n.1751T>G
n.1271T>G
n.1513T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.775T>G
n.1178T>G
n.1301T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.580T>G
c.757+53T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
14g.24240626A>GCA389225449TINF2n.1157T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.1244T>C
n.1294T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1058T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1054T>C
n.1410T>C
n.1607T>C
n.1751T>C
n.1271T>C
n.1513T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.775T>C
n.1178T>C
n.1301T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.580T>C
c.757+53T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
14g.24240626A>TCA389225445TINF2n.1157T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
n.1244T>A
n.1294T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.1058T>A
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.1054T>A
n.1410T>A
n.1607T>A
n.1751T>A
n.1271T>A
n.1513T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.775T>A
n.1178T>A
n.1301T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.416T>A (p.Val139Asp)
n.580T>A
c.757+53T>A
c.212T>A (p.Val71Asp)
14g.24240627C>ACA389225450TINF2n.1156G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
n.1243G>T
n.1293G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1057G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.1053G>T
n.1409G>T
n.1606G>T
n.1750G>T
n.1270G>T
n.1512G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.853G>T (p.Val285Phe)
n.774G>T
n.1177G>T
n.1300G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.415G>T (p.Val139Phe)
n.579G>T
c.757+52G>T
c.211G>T (p.Val71Phe)
14g.24240627C>GCA389225451TINF2n.1156G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.1243G>C
n.1293G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1057G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1053G>C
n.1409G>C
n.1606G>C
n.1750G>C
n.1270G>C
n.1512G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.774G>C
n.1177G>C
n.1300G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.579G>C
c.757+52G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
14g.24240627C>TCA389225452TINF2n.1156G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
n.1243G>A
n.1293G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1057G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.1053G>A
n.1409G>A
n.1606G>A
n.1750G>A
n.1270G>A
n.1512G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.774G>A
n.1177G>A
n.1300G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.579G>A
c.757+52G>A
c.211G>A (p.Val71Ile)
14g.24240628T>ACA257880921TINF2n.1155A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
n.1242A>T
n.1292A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1056A>T
c.645A>T (p.Thr215=)
c.747A>T (p.Thr249=)
n.1052A>T
n.1408A>T
n.1605A>T
n.1749A>T
n.1269A>T
n.1511A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.852A>T (p.Thr284=)
n.773A>T
n.1176A>T
n.1299A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.414A>T (p.Thr138=)
n.578A>T
c.757+51A>T
c.210A>T (p.Thr70=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24240628T>CCA485782132TINF2n.1155A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
n.1242A>G
n.1292A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.1056A>G
c.645A>G (p.Thr215=)
c.747A>G (p.Thr249=)
n.1052A>G
n.1408A>G
n.1605A>G
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n.1511A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.852A>G (p.Thr284=)
n.773A>G
n.1176A>G
n.1299A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.414A>G (p.Thr138=)
n.578A>G
c.757+51A>G
c.210A>G (p.Thr70=)
14g.24240628T>GCA485782131TINF2n.1155A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
n.1242A>C
n.1292A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1056A>C
c.645A>C (p.Thr215=)
c.747A>C (p.Thr249=)
n.1052A>C
n.1408A>C
n.1605A>C
n.1749A>C
n.1269A>C
n.1511A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.852A>C (p.Thr284=)
n.773A>C
n.1176A>C
n.1299A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.414A>C (p.Thr138=)
n.578A>C
c.757+51A>C
c.210A>C (p.Thr70=)
14g.24240628T=CA2123849297TINF2n.1155A=
c.744A= (p.Thr248=)
n.1242A=
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c.*445A= (n.*445A=)
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c.645A= (p.Thr215=)
c.747A= (p.Thr249=)
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n.1511A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.852A= (p.Thr284=)
n.773A=
n.1176A=
n.1299A=
c.*232A= (n.*232A=)
c.414A= (p.Thr138=)
n.578A=
c.757+51A=
c.210A= (p.Thr70=)
14g.24240630_24240631delCA645580794TINF2n.1154_1155del
c.743_744del (p.Thr248SerfsTer7)
n.1241_1242del
n.1291_1292del
c.*444_*445del (n.*444_*445del)
n.1055_1056del
c.644_645del (p.Thr215SerfsTer7)
c.746_747del (p.Thr249SerfsTer7)
n.1051_1052del
n.1407_1408del
n.1604_1605del
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n.1268_1269del
n.1510_1511del
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
c.851_852del (p.Thr284SerfsTer7)
n.772_773del
n.1175_1176del
n.1298_1299del
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
c.413_414del (p.Thr138SerfsTer7)
n.577_578del
c.757+50_757+51del
c.209_210del (p.Thr70SerfsTer7)
 COSMIC COSMIC
14g.24240629G>ACA389225457TINF2n.1154C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1241C>T
n.1291C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1055C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1051C>T
n.1407C>T
n.1604C>T
n.1748C>T
n.1268C>T
n.1510C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.772C>T
n.1175C>T
n.1298C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.577C>T
c.757+50C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
14g.24240629G>CCA389225459TINF2n.1154C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
n.1241C>G
n.1291C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1055C>G
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
n.1051C>G
n.1407C>G
n.1604C>G
n.1748C>G
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n.1510C>G
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n.772C>G
n.1175C>G
n.1298C>G
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n.577C>G
c.757+50C>G
c.209C>G (p.Thr70Arg)
14g.24240629G>TCA389225461TINF2n.1154C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
n.1241C>A
n.1291C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1055C>A
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
n.1051C>A
n.1407C>A
n.1604C>A
n.1748C>A
n.1268C>A
n.1510C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
n.772C>A
n.1175C>A
n.1298C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
n.577C>A
c.757+50C>A
c.209C>A (p.Thr70Lys)
 ClinVar
14g.24240630T>ACA389225464TINF2n.1153A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1240A>T
n.1290A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1054A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1050A>T
n.1406A>T
n.1603A>T
n.1747A>T
n.1267A>T
n.1509A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.771A>T
n.1174A>T
n.1297A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.576A>T
c.757+49A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
14g.24240630T>CCA343185TINF2n.1153A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1240A>G
n.1290A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1054A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1050A>G
n.1406A>G
n.1603A>G
n.1747A>G
n.1267A>G
n.1509A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.771A>G
n.1174A>G
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c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.576A>G
c.757+49A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.24240630T>GCA389225473TINF2n.1153A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1240A>C
n.1290A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1054A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1050A>C
n.1406A>C
n.1603A>C
n.1747A>C
n.1267A>C
n.1509A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.771A>C
n.1174A>C
n.1297A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.576A>C
c.757+49A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
14g.24240630T=CA2123849298TINF2n.1153A=
c.742A= (p.Thr248=)
n.1240A=
n.1290A=
c.*443A= (n.*443A=)
n.1054A=
c.643A= (p.Thr215=)
c.745A= (p.Thr249=)
n.1050A=
n.1406A=
n.1603A=
n.1747A=
n.1267A=
n.1509A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.850A= (p.Thr284=)
n.771A=
n.1174A=
n.1297A=
c.*230A= (n.*230A=)
c.412A= (p.Thr138=)
n.576A=
c.757+49A=
c.208A= (p.Thr70=)
14g.24240631G>ACA485782133TINF2n.1152C>T
c.741C>T (p.Pro247=)
n.1239C>T
n.1289C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1053C>T
c.642C>T (p.Pro214=)
c.744C>T (p.Pro248=)
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n.1405C>T
n.1602C>T
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n.1266C>T
n.1508C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.849C>T (p.Pro283=)
n.770C>T
n.1173C>T
n.1296C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.411C>T (p.Pro137=)
n.575C>T
c.757+48C>T
c.207C>T (p.Pro69=)
 dbSNP
14g.24240631G>CCA257880924TINF2n.1152C>G
c.741C>G (p.Pro247=)
n.1239C>G
n.1289C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
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c.744C>G (p.Pro248=)
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n.1602C>G
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c.849C>G (p.Pro283=)
n.770C>G
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c.411C>G (p.Pro137=)
n.575C>G
c.757+48C>G
c.207C>G (p.Pro69=)
 dbSNP
14g.24240631G=CA2123849299TINF2n.1152C=
c.741C= (p.Pro247=)
n.1239C=
n.1289C=
c.*442C= (n.*442C=)
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c.642C= (p.Pro214=)
c.744C= (p.Pro248=)
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n.1296C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.411C= (p.Pro137=)
n.575C=
c.757+48C=
c.207C= (p.Pro69=)
14g.24240631G>TCA485782134TINF2n.1152C>A
c.741C>A (p.Pro247=)
n.1239C>A
n.1289C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1053C>A
c.642C>A (p.Pro214=)
c.744C>A (p.Pro248=)
n.1049C>A
n.1405C>A
n.1602C>A
n.1746C>A
n.1266C>A
n.1508C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.849C>A (p.Pro283=)
n.770C>A
n.1173C>A
n.1296C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.411C>A (p.Pro137=)
n.575C>A
c.757+48C>A
c.207C>A (p.Pro69=)
14g.24240634dupCA343184TINF2n.1152dup
c.741dup (p.Thr248HisfsTer8)
n.1239dup
n.1289dup
c.*442dup (n.*442dup)
n.1053dup
c.642dup (p.Thr215HisfsTer8)
c.744dup (p.Thr249HisfsTer8)
n.1049dup
n.1405dup
n.1602dup
n.1746dup
n.1266dup
n.1508dup
c.*221dup (n.*221dup)
c.849dup (p.Thr284HisfsTer8)
n.770dup
n.1173dup
n.1296dup
c.*229dup (n.*229dup)
c.411dup (p.Thr138HisfsTer8)
n.575dup
c.757+48dup
c.207dup (p.Thr70HisfsTer8)
 ClinVar dbSNP
14g.24240634delCA2695213970TINF2n.1152del
c.741del (p.Thr248GlnfsTer?)
n.1239del
n.1289del
c.*442del (n.*442del)
n.1053del
c.642del (p.Thr215GlnfsTer?)
c.744del (p.Thr249GlnfsTer?)
n.1049del
n.1405del
n.1602del
n.1746del
n.1266del
n.1508del
c.*221del (n.*221del)
c.849del (p.Thr284GlnfsTer?)
n.770del
n.1173del
n.1296del
c.*229del (n.*229del)
c.411del (p.Thr138GlnfsTer?)
n.575del
c.757+48del
c.207del (p.Thr70GlnfsTer?)
14g.24240632G>ACA389225517TINF2n.1151C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.1238C>T
n.1288C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1052C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.1048C>T
n.1404C>T
n.1601C>T
n.1745C>T
n.1265C>T
n.1507C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.769C>T
n.1172C>T
n.1295C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.574C>T
c.757+47C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
14g.24240632G>CCA389225513TINF2n.1151C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.1238C>G
n.1288C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1052C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.1048C>G
n.1404C>G
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n.1745C>G
n.1265C>G
n.1507C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.769C>G
n.1172C>G
n.1295C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.574C>G
c.757+47C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
14g.24240632G=CA2123849300TINF2n.1151C=
c.740C= (p.Pro247=)
n.1238C=
n.1288C=
c.*441C= (n.*441C=)
n.1052C=
c.641C= (p.Pro214=)
c.743C= (p.Pro248=)
n.1048C=
n.1404C=
n.1601C=
n.1745C=
n.1265C=
n.1507C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.848C= (p.Pro283=)
n.769C=
n.1172C=
n.1295C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.574C=
c.757+47C=
c.206C= (p.Pro69=)
14g.24240632G>TCA343182TINF2n.1151C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
n.1238C>A
n.1288C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1052C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
c.743C>A (p.Pro248His)
n.1048C>A
n.1404C>A
n.1601C>A
n.1745C>A
n.1265C>A
n.1507C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.848C>A (p.Pro283His)
n.769C>A
n.1172C>A
n.1295C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
n.574C>A
c.757+47C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
 ClinVar dbSNP
14g.24240633_24240636dupCA2580087964TINF2n.1148_1151dup
c.737_740dup (p.Thr248ProfsTer9)
n.1235_1238dup
n.1285_1288dup
c.*438_*441dup (n.*438_*441dup)
n.1049_1052dup
c.638_641dup (p.Thr215ProfsTer9)
c.740_743dup (p.Thr249ProfsTer9)
n.1045_1048dup
n.1401_1404dup
n.1598_1601dup
n.1742_1745dup
n.1262_1265dup
n.1504_1507dup
c.*217_*220dup (n.*217_*220dup)
c.845_848dup (p.Thr284ProfsTer9)
n.766_769dup
n.1169_1172dup
n.1292_1295dup
c.*225_*228dup (n.*225_*228dup)
c.407_410dup (p.Thr138ProfsTer9)
n.571_574dup
c.757+44_757+47dup
c.203_206dup (p.Thr70ProfsTer9)
 ClinVar
14g.24240633G>ACA343180TINF2n.1150C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.1237C>T
n.1287C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1051C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.1047C>T
n.1403C>T
n.1600C>T
n.1744C>T
n.1264C>T
n.1506C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.768C>T
n.1171C>T
n.1294C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.573C>T
c.757+46C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.24240633G>CCA343178TINF2n.1150C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.1237C>G
n.1287C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1051C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.1047C>G
n.1403C>G
n.1600C>G
n.1744C>G
n.1264C>G
n.1506C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.768C>G
n.1171C>G
n.1294C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.573C>G
c.757+46C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
 ClinVar dbSNP
14g.24240633G=CA2123849301TINF2n.1150C=
c.739C= (p.Pro247=)
n.1237C=
n.1287C=
c.*440C= (n.*440C=)
n.1051C=
c.640C= (p.Pro214=)
c.742C= (p.Pro248=)
n.1047C=
n.1403C=
n.1600C=
n.1744C=
n.1264C=
n.1506C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.768C=
n.1171C=
n.1294C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.573C=
c.757+46C=
c.205C= (p.Pro69=)
14g.24240633G>TCA389225523TINF2n.1150C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.1237C>A
n.1287C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1051C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.1047C>A
n.1403C>A
n.1600C>A
n.1744C>A
n.1264C>A
n.1506C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.768C>A
n.1171C>A
n.1294C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.573C>A
c.757+46C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)

Number of alleles fetched