Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24240483G>A | CA389223843 | TINF2 | n.1300C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.1387C>T n.1437C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.1201C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) n.1197C>T n.1553C>T n.1750C>T n.1894C>T n.1414C>T n.1656C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.918C>T n.1321C>T n.1444C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.116C>T c.758-3C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) | |
14 | g.24240483G>C | CA389223847 | TINF2 | n.1300C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.1387C>G n.1437C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.1201C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) n.1197C>G n.1553C>G n.1750C>G n.1894C>G n.1414C>G n.1656C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.918C>G n.1321C>G n.1444C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.116C>G c.758-3C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) | |
14 | g.24240483G>T | CA389223859 | TINF2 | n.1300C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.1387C>A n.1437C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1201C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) n.1197C>A n.1553C>A n.1750C>A n.1894C>A n.1414C>A n.1656C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.918C>A n.1321C>A n.1444C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.116C>A c.758-3C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) | |
14 | g.24240483_24240484del | CA2510762320 | TINF2 | n.1299_1300del c.888_889del (p.Cys296Ter) n.1386_1387del n.1436_1437del c.*589_*590del (n.*589_*590del) n.1200_1201del c.789_790del (p.Cys263Ter) c.891_892del (p.Cys297Ter) n.1196_1197del n.1552_1553del n.1749_1750del n.1893_1894del n.1413_1414del n.1655_1656del c.*368_*369del (n.*368_*369del) c.996_997del (p.Cys332Ter) n.917_918del n.1320_1321del n.1443_1444del c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.115_116del c.758-4_758-3del c.354_355del (p.Cys118Ter) | |
14 | g.24240484G>A | CA485782276 | TINF2 | n.1299C>T c.888C>T (p.Cys296=) n.1386C>T n.1436C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1200C>T c.789C>T (p.Cys263=) c.891C>T (p.Cys297=) n.1196C>T n.1552C>T n.1749C>T n.1893C>T n.1413C>T n.1655C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.996C>T (p.Cys332=) n.917C>T n.1320C>T n.1443C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.115C>T c.758-4C>T c.354C>T (p.Cys118=) | |
14 | g.24240484G>C | CA389223866 | TINF2 | n.1299C>G c.888C>G (p.Cys296Trp) n.1386C>G n.1436C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1200C>G c.789C>G (p.Cys263Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) n.1196C>G n.1552C>G n.1749C>G n.1893C>G n.1413C>G n.1655C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.996C>G (p.Cys332Trp) n.917C>G n.1320C>G n.1443C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.115C>G c.758-4C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) | |
14 | g.24240484G>T | CA389223869 | TINF2 | n.1299C>A c.888C>A (p.Cys296Ter) n.1386C>A n.1436C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1200C>A c.789C>A (p.Cys263Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) n.1196C>A n.1552C>A n.1749C>A n.1893C>A n.1413C>A n.1655C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.996C>A (p.Cys332Ter) n.917C>A n.1320C>A n.1443C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.115C>A c.758-4C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) | |
14 | g.24240485C>A | CA389223877 | TINF2 | n.1298G>T c.887G>T (p.Cys296Phe) n.1385G>T n.1435G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.1199G>T c.788G>T (p.Cys263Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) n.1195G>T n.1551G>T n.1748G>T n.1892G>T n.1412G>T n.1654G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.995G>T (p.Cys332Phe) n.916G>T n.1319G>T n.1442G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.114G>T c.758-5G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) | |
14 | g.24240485C= | CA2123849216 | TINF2 | n.1298G= c.887G= (p.Cys296=) n.1385G= n.1435G= c.*588G= (n.*588G=) n.1199G= c.788G= (p.Cys263=) c.890G= (p.Cys297=) n.1195G= n.1551G= n.1748G= n.1892G= n.1412G= n.1654G= c.*367G= (n.*367G=) c.995G= (p.Cys332=) n.916G= n.1319G= n.1442G= c.*375G= (n.*375G=) n.114G= c.758-5G= c.353G= (p.Cys118=) | |
14 | g.24240485C>G | CA7130537 | TINF2 | n.1298G>C c.887G>C (p.Cys296Ser) n.1385G>C n.1435G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.1199G>C c.788G>C (p.Cys263Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) n.1195G>C n.1551G>C n.1748G>C n.1892G>C n.1412G>C n.1654G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.995G>C (p.Cys332Ser) n.916G>C n.1319G>C n.1442G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.114G>C c.758-5G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240485C>T | CA7130536 | TINF2 | n.1298G>A c.887G>A (p.Cys296Tyr) n.1385G>A n.1435G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.1199G>A c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.1195G>A n.1551G>A n.1748G>A n.1892G>A n.1412G>A n.1654G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.916G>A n.1319G>A n.1442G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.114G>A c.758-5G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240486A>C | CA389223878 | TINF2 | n.1297T>G c.886T>G (p.Cys296Gly) n.1384T>G n.1434T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1198T>G c.787T>G (p.Cys263Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) n.1194T>G n.1550T>G n.1747T>G n.1891T>G n.1411T>G n.1653T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.994T>G (p.Cys332Gly) n.915T>G n.1318T>G n.1441T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.113T>G c.758-6T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) | |
14 | g.24240486A>G | CA389223879 | TINF2 | n.1297T>C c.886T>C (p.Cys296Arg) n.1384T>C n.1434T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1198T>C c.787T>C (p.Cys263Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) n.1194T>C n.1550T>C n.1747T>C n.1891T>C n.1411T>C n.1653T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.994T>C (p.Cys332Arg) n.915T>C n.1318T>C n.1441T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.113T>C c.758-6T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) | |
14 | g.24240486A>T | CA389223881 | TINF2 | n.1297T>A c.886T>A (p.Cys296Ser) n.1384T>A n.1434T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.1198T>A c.787T>A (p.Cys263Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) n.1194T>A n.1550T>A n.1747T>A n.1891T>A n.1411T>A n.1653T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.994T>A (p.Cys332Ser) n.915T>A n.1318T>A n.1441T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.113T>A c.758-6T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) | |
14 | g.24240486_24240487insGA | CA2533693988 | TINF2 | n.1297_1298insCT c.886_887insCT (p.Cys296SerfsTer10) n.1384_1385insCT n.1434_1435insCT c.*587_*588insCT (n.*587_*588insCT) n.1198_1199insCT c.787_788insCT (p.Cys263SerfsTer10) c.889_890insCT (p.Cys297SerfsTer10) n.1194_1195insCT n.1550_1551insCT n.1747_1748insCT n.1891_1892insCT n.1411_1412insCT n.1653_1654insCT c.*366_*367insCT (n.*366_*367insCT) c.994_995insCT (p.Cys332SerfsTer10) n.915_916insCT n.1318_1319insCT n.1441_1442insCT c.*374_*375insCT (n.*374_*375insCT) n.113_114insCT c.758-6_758-5insCT c.352_353insCT (p.Cys118SerfsTer10) | |
14 | g.24240487T>A | CA485782285 | TINF2 | n.1296A>T c.885A>T (p.Pro295=) n.1383A>T n.1433A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.1197A>T c.786A>T (p.Pro262=) c.888A>T (p.Pro296=) n.1193A>T n.1549A>T n.1746A>T n.1890A>T n.1410A>T n.1652A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.993A>T (p.Pro331=) n.914A>T n.1317A>T n.1440A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.112A>T c.758-7A>T c.351A>T (p.Pro117=) | |
14 | g.24240487T>C | CA485782286 | TINF2 | n.1296A>G c.885A>G (p.Pro295=) n.1383A>G n.1433A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.1197A>G c.786A>G (p.Pro262=) c.888A>G (p.Pro296=) n.1193A>G n.1549A>G n.1746A>G n.1890A>G n.1410A>G n.1652A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.993A>G (p.Pro331=) n.914A>G n.1317A>G n.1440A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.112A>G c.758-7A>G c.351A>G (p.Pro117=) | |
14 | g.24240487T>G | CA485782287 | TINF2 | n.1296A>C c.885A>C (p.Pro295=) n.1383A>C n.1433A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.1197A>C c.786A>C (p.Pro262=) c.888A>C (p.Pro296=) n.1193A>C n.1549A>C n.1746A>C n.1890A>C n.1410A>C n.1652A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.993A>C (p.Pro331=) n.914A>C n.1317A>C n.1440A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.112A>C c.758-7A>C c.351A>C (p.Pro117=) | |
14 | g.24240487_24240489delinsTGG | CA2123849219 | TINF2 | n.1294_1296delinsCCA c.883_885delinsCCA (p.Pro295=) n.1381_1383delinsCCA n.1431_1433delinsCCA c.*584_*586delinsCCA (n.*584_*586delinsCCA) n.1195_1197delinsCCA c.784_786delinsCCA (p.Pro262=) c.886_888delinsCCA (p.Pro296=) n.1191_1193delinsCCA n.1547_1549delinsCCA n.1744_1746delinsCCA n.1888_1890delinsCCA n.1408_1410delinsCCA n.1650_1652delinsCCA c.*363_*365delinsCCA (n.*363_*365delinsCCA) c.991_993delinsCCA (p.Pro331=) n.912_914delinsCCA n.1315_1317delinsCCA n.1438_1440delinsCCA c.*371_*373delinsCCA (n.*371_*373delinsCCA) n.110_112delinsCCA c.758-9_758-7delinsCCA c.349_351delinsCCA (p.Pro117=) | |
14 | g.24240488G>A | CA389223896 | TINF2 | n.1295C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1382C>T n.1432C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1196C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.1192C>T n.1548C>T n.1745C>T n.1889C>T n.1409C>T n.1651C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.913C>T n.1316C>T n.1439C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.111C>T c.758-8C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) | |
14 | g.24240488G>C | CA389223900 | TINF2 | n.1295C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1382C>G n.1432C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1196C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.1192C>G n.1548C>G n.1745C>G n.1889C>G n.1409C>G n.1651C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.913C>G n.1316C>G n.1439C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.111C>G c.758-8C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) | |
14 | g.24240488G>T | CA389223907 | TINF2 | n.1295C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) n.1382C>A n.1432C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1196C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.1192C>A n.1548C>A n.1745C>A n.1889C>A n.1409C>A n.1651C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.992C>A (p.Pro331Gln) n.913C>A n.1316C>A n.1439C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.111C>A c.758-8C>A c.350C>A (p.Pro117Gln) | |
14 | g.24240488_24240489del | CA485782289 | TINF2 | n.1294_1295del c.883_884del (p.Pro295MetfsTer15) n.1381_1382del n.1431_1432del c.*584_*585del (n.*584_*585del) n.1195_1196del c.784_785del (p.Pro262MetfsTer15) c.886_887del (p.Pro296MetfsTer15) n.1191_1192del n.1547_1548del n.1744_1745del n.1888_1889del n.1408_1409del n.1650_1651del c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.991_992del (p.Pro331MetfsTer15) n.912_913del n.1315_1316del n.1438_1439del c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.110_111del c.758-9_758-8del c.349_350del (p.Pro117MetfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240489G>A | CA389223918 | TINF2 | n.1294C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1381C>T n.1431C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.1195C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.1191C>T n.1547C>T n.1744C>T n.1888C>T n.1408C>T n.1650C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.912C>T n.1315C>T n.1438C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.110C>T c.758-9C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) | |
14 | g.24240489G>C | CA389223915 | TINF2 | n.1294C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1381C>G n.1431C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.1195C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.1191C>G n.1547C>G n.1744C>G n.1888C>G n.1408C>G n.1650C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.912C>G n.1315C>G n.1438C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.110C>G c.758-9C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) | |
14 | g.24240489G>T | CA389223921 | TINF2 | n.1294C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1381C>A n.1431C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.1195C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) n.1191C>A n.1547C>A n.1744C>A n.1888C>A n.1408C>A n.1650C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.912C>A n.1315C>A n.1438C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.110C>A c.758-9C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) | |
14 | g.24240489_24240490del | CA389223912 | TINF2 | n.1293_1294del c.882_883del (p.Pro295MetfsTer15) n.1380_1381del n.1430_1431del c.*583_*584del (n.*583_*584del) n.1194_1195del c.783_784del (p.Pro262MetfsTer15) c.885_886del (p.Pro296MetfsTer15) n.1190_1191del n.1546_1547del n.1743_1744del n.1887_1888del n.1407_1408del n.1649_1650del c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.990_991del (p.Pro331MetfsTer15) n.911_912del n.1314_1315del n.1437_1438del c.*370_*371del (n.*370_*371del) n.109_110del c.758-10_758-9del c.348_349del (p.Pro117MetfsTer15) | |
14 | g.24240490A>C | CA389223931 | TINF2 | n.1293T>G c.882T>G (p.Ser294Arg) n.1380T>G n.1430T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1194T>G c.783T>G (p.Ser261Arg) c.885T>G (p.Ser295Arg) n.1190T>G n.1546T>G n.1743T>G n.1887T>G n.1407T>G n.1649T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.990T>G (p.Ser330Arg) n.911T>G n.1314T>G n.1437T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.109T>G c.758-10T>G c.348T>G (p.Ser116Arg) | |
14 | g.24240490A>G | CA485782290 | TINF2 | n.1293T>C c.882T>C (p.Ser294=) n.1380T>C n.1430T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1194T>C c.783T>C (p.Ser261=) c.885T>C (p.Ser295=) n.1190T>C n.1546T>C n.1743T>C n.1887T>C n.1407T>C n.1649T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.990T>C (p.Ser330=) n.911T>C n.1314T>C n.1437T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.109T>C c.758-10T>C c.348T>C (p.Ser116=) | |
14 | g.24240490A>T | CA389223929 | TINF2 | n.1293T>A c.882T>A (p.Ser294Arg) n.1380T>A n.1430T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1194T>A c.783T>A (p.Ser261Arg) c.885T>A (p.Ser295Arg) n.1190T>A n.1546T>A n.1743T>A n.1887T>A n.1407T>A n.1649T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.990T>A (p.Ser330Arg) n.911T>A n.1314T>A n.1437T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.109T>A c.758-10T>A c.348T>A (p.Ser116Arg) | |
14 | g.24240491C>A | CA389223937 | TINF2 | n.1292G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) n.1379G>T n.1429G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.1193G>T c.782G>T (p.Ser261Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) n.1189G>T n.1545G>T n.1742G>T n.1886G>T n.1406G>T n.1648G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) n.910G>T n.1313G>T n.1436G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.108G>T c.758-11G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) | |
14 | g.24240491C>G | CA389223936 | TINF2 | n.1292G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) n.1379G>C n.1429G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.1193G>C c.782G>C (p.Ser261Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) n.1189G>C n.1545G>C n.1742G>C n.1886G>C n.1406G>C n.1648G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) n.910G>C n.1313G>C n.1436G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.108G>C c.758-11G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) | |
14 | g.24240491C>T | CA389223940 | TINF2 | n.1292G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) n.1379G>A n.1429G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.1193G>A c.782G>A (p.Ser261Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) n.1189G>A n.1545G>A n.1742G>A n.1886G>A n.1406G>A n.1648G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) n.910G>A n.1313G>A n.1436G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.108G>A c.758-11G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) | |
14 | g.24240492T>A | CA389223944 | TINF2 | n.1291A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) n.1378A>T n.1428A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1192A>T c.781A>T (p.Ser261Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) n.1188A>T n.1544A>T n.1741A>T n.1885A>T n.1405A>T n.1647A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.988A>T (p.Ser330Cys) n.909A>T n.1312A>T n.1435A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.107A>T c.758-12A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) | |
14 | g.24240492T>C | CA389223948 | TINF2 | n.1291A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) n.1378A>G n.1428A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1192A>G c.781A>G (p.Ser261Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) n.1188A>G n.1544A>G n.1741A>G n.1885A>G n.1405A>G n.1647A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) n.909A>G n.1312A>G n.1435A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.107A>G c.758-12A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) | |
14 | g.24240492T>G | CA389223951 | TINF2 | n.1291A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) n.1378A>C n.1428A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1192A>C c.781A>C (p.Ser261Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) n.1188A>C n.1544A>C n.1741A>C n.1885A>C n.1405A>C n.1647A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) n.909A>C n.1312A>C n.1435A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.107A>C c.758-12A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) | |
14 | g.24240493_24240495del | CA2831758087 | TINF2 | n.1289_1291del c.878_880del (p.Lys293del) n.1376_1378del n.1426_1428del c.*579_*581del (n.*579_*581del) n.1190_1192del c.779_781del (p.Lys260del) c.881_883del (p.Lys294del) n.1186_1188del n.1542_1544del n.1739_1741del n.1883_1885del n.1403_1405del n.1645_1647del c.*358_*360del (n.*358_*360del) c.986_988del (p.Lys329del) n.907_909del n.1310_1312del n.1433_1435del c.*366_*368del (n.*366_*368del) n.105_107del c.758-14_758-12del c.344_346del (p.Lys115del) | |
14 | g.24240493C>A | CA389223956 | TINF2 | n.1290G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) n.1377G>T n.1427G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1191G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1187G>T n.1543G>T n.1740G>T n.1884G>T n.1404G>T n.1646G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.908G>T n.1311G>T n.1434G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.106G>T c.758-13G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) | |
14 | g.24240493C>G | CA389223961 | TINF2 | n.1290G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) n.1377G>C n.1427G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.1191G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1187G>C n.1543G>C n.1740G>C n.1884G>C n.1404G>C n.1646G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.908G>C n.1311G>C n.1434G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.106G>C c.758-13G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.24240493C>T | CA485782295 | TINF2 | n.1290G>A c.879G>A (p.Lys293=) n.1377G>A n.1427G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1191G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.882G>A (p.Lys294=) n.1187G>A n.1543G>A n.1740G>A n.1884G>A n.1404G>A n.1646G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.987G>A (p.Lys329=) n.908G>A n.1311G>A n.1434G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.106G>A c.758-13G>A c.345G>A (p.Lys115=) | |
14 | g.24240494T>A | CA389223965 | TINF2 | n.1289A>T c.878A>T (p.Lys293Met) n.1376A>T n.1426A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1190A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.1186A>T n.1542A>T n.1739A>T n.1883A>T n.1403A>T n.1645A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) n.907A>T n.1310A>T n.1433A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.105A>T c.758-14A>T c.344A>T (p.Lys115Met) | |
14 | g.24240494T>C | CA7130538 | TINF2 | n.1289A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) n.1376A>G n.1426A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1190A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1186A>G n.1542A>G n.1739A>G n.1883A>G n.1403A>G n.1645A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.907A>G n.1310A>G n.1433A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.105A>G c.758-14A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240494T>G | CA389223968 | TINF2 | n.1289A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) n.1376A>C n.1426A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1190A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1186A>C n.1542A>C n.1739A>C n.1883A>C n.1403A>C n.1645A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.907A>C n.1310A>C n.1433A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.105A>C c.758-14A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) | |
14 | g.24240494T= | CA2123849222 | TINF2 | n.1289A= c.878A= (p.Lys293=) n.1376A= n.1426A= c.*579A= (n.*579A=) n.1190A= c.779A= (p.Lys260=) c.881A= (p.Lys294=) n.1186A= n.1542A= n.1739A= n.1883A= n.1403A= n.1645A= c.*358A= (n.*358A=) c.986A= (p.Lys329=) n.907A= n.1310A= n.1433A= c.*366A= (n.*366A=) n.105A= c.758-14A= c.344A= (p.Lys115=) | |
14 | g.24240494_24240495del | CA2624345312 | TINF2 | n.1288_1289del c.877_878del (p.Lys293GlufsTer17) n.1375_1376del n.1425_1426del c.*578_*579del (n.*578_*579del) n.1189_1190del c.778_779del (p.Lys260GlufsTer17) c.880_881del (p.Lys294GlufsTer17) n.1185_1186del n.1541_1542del n.1738_1739del n.1882_1883del n.1402_1403del n.1644_1645del c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.985_986del (p.Lys329GlufsTer17) n.906_907del n.1309_1310del n.1432_1433del c.*365_*366del (n.*365_*366del) n.104_105del c.758-15_758-14del c.343_344del (p.Lys115GlufsTer17) | gnomAD v4 |
14 | g.24240495dup | CA2841381808 | TINF2 | n.1289dup c.878dup (p.Ser294GlufsTer17) n.1376dup n.1426dup c.*579dup (n.*579dup) n.1190dup c.779dup (p.Ser261GlufsTer17) c.881dup (p.Ser295GlufsTer17) n.1186dup n.1542dup n.1739dup n.1883dup n.1403dup n.1645dup c.*358dup (n.*358dup) c.986dup (p.Ser330GlufsTer17) n.907dup n.1310dup n.1433dup c.*366dup (n.*366dup) n.105dup c.758-14dup c.344dup (p.Ser116GlufsTer17) | |
14 | g.24240495T>A | CA389223971 | TINF2 | n.1288A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) n.1375A>T n.1425A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.1189A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1185A>T n.1541A>T n.1738A>T n.1882A>T n.1402A>T n.1644A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.906A>T n.1309A>T n.1432A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.104A>T c.758-15A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
14 | g.24240495T>C | CA389223974 | TINF2 | n.1288A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) n.1375A>G n.1425A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1189A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1185A>G n.1541A>G n.1738A>G n.1882A>G n.1402A>G n.1644A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.906A>G n.1309A>G n.1432A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.104A>G c.758-15A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240495T>G | CA389223982 | TINF2 | n.1288A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) n.1375A>C n.1425A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.1189A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1185A>C n.1541A>C n.1738A>C n.1882A>C n.1402A>C n.1644A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.906A>C n.1309A>C n.1432A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.104A>C c.758-15A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
14 | g.24240495T= | CA2123849224 | TINF2 | n.1288A= c.877A= (p.Lys293=) n.1375A= n.1425A= c.*578A= (n.*578A=) n.1189A= c.778A= (p.Lys260=) c.880A= (p.Lys294=) n.1185A= n.1541A= n.1738A= n.1882A= n.1402A= n.1644A= c.*357A= (n.*357A=) c.985A= (p.Lys329=) n.906A= n.1309A= n.1432A= c.*365A= (n.*365A=) n.104A= c.758-15A= c.343A= (p.Lys115=) | |
14 | g.24240496A= | CA2123849226 | TINF2 | n.1287T= c.876T= (p.Ser292=) n.1374T= n.1424T= c.*577T= (n.*577T=) n.1188T= c.777T= (p.Ser259=) c.879T= (p.Ser293=) n.1184T= n.1540T= n.1737T= n.1881T= n.1401T= n.1643T= c.*356T= (n.*356T=) c.984T= (p.Ser328=) n.905T= n.1308T= n.1431T= c.*364T= (n.*364T=) n.103T= c.758-16T= c.342T= (p.Ser114=) | |
14 | g.24240496A>C | CA485782298 | TINF2 | n.1287T>G c.876T>G (p.Ser292=) n.1374T>G n.1424T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.1188T>G c.777T>G (p.Ser259=) c.879T>G (p.Ser293=) n.1184T>G n.1540T>G n.1737T>G n.1881T>G n.1401T>G n.1643T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.984T>G (p.Ser328=) n.905T>G n.1308T>G n.1431T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.103T>G c.758-16T>G c.342T>G (p.Ser114=) | |
14 | g.24240496A>G | CA7130539 | TINF2 | n.1287T>C c.876T>C (p.Ser292=) n.1374T>C n.1424T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.1188T>C c.777T>C (p.Ser259=) c.879T>C (p.Ser293=) n.1184T>C n.1540T>C n.1737T>C n.1881T>C n.1401T>C n.1643T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.984T>C (p.Ser328=) n.905T>C n.1308T>C n.1431T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.103T>C c.758-16T>C c.342T>C (p.Ser114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240496A>T | CA485782299 | TINF2 | n.1287T>A c.876T>A (p.Ser292=) n.1374T>A n.1424T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.1188T>A c.777T>A (p.Ser259=) c.879T>A (p.Ser293=) n.1184T>A n.1540T>A n.1737T>A n.1881T>A n.1401T>A n.1643T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.984T>A (p.Ser328=) n.905T>A n.1308T>A n.1431T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.103T>A c.758-16T>A c.342T>A (p.Ser114=) | |
14 | g.24240496dup | CA257880886 | TINF2 | n.1287dup c.876dup (p.Lys293Ter) n.1374dup n.1424dup c.*577dup (n.*577dup) n.1188dup c.777dup (p.Lys260Ter) c.879dup (p.Lys294Ter) n.1184dup n.1540dup n.1737dup n.1881dup n.1401dup n.1643dup c.*356dup (n.*356dup) c.984dup (p.Lys329Ter) n.905dup n.1308dup n.1431dup c.*364dup (n.*364dup) n.103dup c.758-16dup c.342dup (p.Lys115Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240497G>A | CA389224002 | TINF2 | n.1286C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) n.1373C>T n.1423C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.1187C>T c.776C>T (p.Ser259Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.1183C>T n.1539C>T n.1736C>T n.1880C>T n.1400C>T n.1642C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) n.904C>T n.1307C>T n.1430C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.102C>T c.758-17C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) | |
14 | g.24240497G>C | CA389223991 | TINF2 | n.1286C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) n.1373C>G n.1423C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.1187C>G c.776C>G (p.Ser259Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.1183C>G n.1539C>G n.1736C>G n.1880C>G n.1400C>G n.1642C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) n.904C>G n.1307C>G n.1430C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.102C>G c.758-17C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.24240497G>T | CA389223997 | TINF2 | n.1286C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.1373C>A n.1423C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.1187C>A c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.1183C>A n.1539C>A n.1736C>A n.1880C>A n.1400C>A n.1642C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.904C>A n.1307C>A n.1430C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.102C>A c.758-17C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) | |
14 | g.24240498A>C | CA389224005 | TINF2 | n.1285T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) n.1372T>G n.1422T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.1186T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.1182T>G n.1538T>G n.1735T>G n.1879T>G n.1399T>G n.1641T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) n.903T>G n.1306T>G n.1429T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.101T>G c.758-18T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) | |
14 | g.24240498A>G | CA389224011 | TINF2 | n.1285T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) n.1372T>C n.1422T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.1186T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.1182T>C n.1538T>C n.1735T>C n.1879T>C n.1399T>C n.1641T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) n.903T>C n.1306T>C n.1429T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.101T>C c.758-18T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) | |
14 | g.24240498A>T | CA389224019 | TINF2 | n.1285T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) n.1372T>A n.1422T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.1186T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.1182T>A n.1538T>A n.1735T>A n.1879T>A n.1399T>A n.1641T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) n.903T>A n.1306T>A n.1429T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.101T>A c.758-18T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) | |
14 | g.24240499C>A | CA389224023 | TINF2 | n.1284G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) n.1371G>T n.1421G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1185G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1181G>T n.1537G>T n.1734G>T n.1878G>T n.1398G>T n.1640G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) n.902G>T n.1305G>T n.1428G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.100G>T c.758-19G>T c.339G>T (p.Lys113Asn) | |
14 | g.24240499C>G | CA389224037 | TINF2 | n.1284G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) n.1371G>C n.1421G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1185G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1181G>C n.1537G>C n.1734G>C n.1878G>C n.1398G>C n.1640G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) n.902G>C n.1305G>C n.1428G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.100G>C c.758-19G>C c.339G>C (p.Lys113Asn) | |
14 | g.24240499C>T | CA485782300 | TINF2 | n.1284G>A c.873G>A (p.Lys291=) n.1371G>A n.1421G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1185G>A c.774G>A (p.Lys258=) c.876G>A (p.Lys292=) n.1181G>A n.1537G>A n.1734G>A n.1878G>A n.1398G>A n.1640G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.981G>A (p.Lys327=) n.902G>A n.1305G>A n.1428G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.100G>A c.758-19G>A c.339G>A (p.Lys113=) | |
14 | g.24240500T>A | CA389224038 | TINF2 | n.1283A>T c.872A>T (p.Lys291Met) n.1370A>T n.1420A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.1184A>T c.773A>T (p.Lys258Met) c.875A>T (p.Lys292Met) n.1180A>T n.1536A>T n.1733A>T n.1877A>T n.1397A>T n.1639A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) n.901A>T n.1304A>T n.1427A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.99A>T c.758-20A>T c.338A>T (p.Lys113Met) | gnomAD v4 |
14 | g.24240500T>C | CA389224042 | TINF2 | n.1283A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1370A>G n.1420A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1184A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1180A>G n.1536A>G n.1733A>G n.1877A>G n.1397A>G n.1639A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.901A>G n.1304A>G n.1427A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.99A>G c.758-20A>G c.338A>G (p.Lys113Arg) | |
14 | g.24240500T>G | CA389224051 | TINF2 | n.1283A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1370A>C n.1420A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.1184A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1180A>C n.1536A>C n.1733A>C n.1877A>C n.1397A>C n.1639A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.901A>C n.1304A>C n.1427A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.99A>C c.758-20A>C c.338A>C (p.Lys113Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24240501T>A | CA389224060 | TINF2 | n.1282A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1369A>T n.1419A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.1183A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1179A>T n.1535A>T n.1732A>T n.1876A>T n.1396A>T n.1638A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.900A>T n.1303A>T n.1426A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.871A>T n.98A>T c.758-21A>T c.337A>T (p.Lys113Ter) | |
14 | g.24240501T>C | CA389224061 | TINF2 | n.1282A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) n.1369A>G n.1419A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.1183A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1179A>G n.1535A>G n.1732A>G n.1876A>G n.1396A>G n.1638A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.900A>G n.1303A>G n.1426A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.871A>G n.98A>G c.758-21A>G c.337A>G (p.Lys113Glu) | |
14 | g.24240501T>G | CA389224062 | TINF2 | n.1282A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) n.1369A>C n.1419A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.1183A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1179A>C n.1535A>C n.1732A>C n.1876A>C n.1396A>C n.1638A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.900A>C n.1303A>C n.1426A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.871A>C n.98A>C c.758-21A>C c.337A>C (p.Lys113Gln) | |
14 | g.24240502C>A | CA485782307 | TINF2 | n.1281G>T c.870G>T (p.Gly290=) n.1368G>T n.1418G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1182G>T c.771G>T (p.Gly257=) c.873G>T (p.Gly291=) n.1178G>T n.1534G>T n.1731G>T n.1875G>T n.1395G>T n.1637G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.978G>T (p.Gly326=) n.899G>T n.1302G>T n.1425G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.97G>T c.758-22G>T c.336G>T (p.Gly112=) | |
14 | g.24240502C>G | CA485782304 | TINF2 | n.1281G>C c.870G>C (p.Gly290=) n.1368G>C n.1418G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1182G>C c.771G>C (p.Gly257=) c.873G>C (p.Gly291=) n.1178G>C n.1534G>C n.1731G>C n.1875G>C n.1395G>C n.1637G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.978G>C (p.Gly326=) n.899G>C n.1302G>C n.1425G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.97G>C c.758-22G>C c.336G>C (p.Gly112=) | |
14 | g.24240502C>T | CA485782303 | TINF2 | n.1281G>A c.870G>A (p.Gly290=) n.1368G>A n.1418G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1182G>A c.771G>A (p.Gly257=) c.873G>A (p.Gly291=) n.1178G>A n.1534G>A n.1731G>A n.1875G>A n.1395G>A n.1637G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.978G>A (p.Gly326=) n.899G>A n.1302G>A n.1425G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.97G>A c.758-22G>A c.336G>A (p.Gly112=) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240503C>A | CA257880889 | TINF2 | n.1280G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1367G>T n.1417G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1181G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.1177G>T n.1533G>T n.1730G>T n.1874G>T n.1394G>T n.1636G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) n.898G>T n.1301G>T n.1424G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.96G>T c.758-23G>T c.335G>T (p.Gly112Val) | dbSNP |
14 | g.24240503C= | CA2123849228 | TINF2 | n.1280G= c.869G= (p.Gly290=) n.1367G= n.1417G= c.*570G= (n.*570G=) n.1181G= c.770G= (p.Gly257=) c.872G= (p.Gly291=) n.1177G= n.1533G= n.1730G= n.1874G= n.1394G= n.1636G= c.*349G= (n.*349G=) c.977G= (p.Gly326=) n.898G= n.1301G= n.1424G= c.*357G= (n.*357G=) n.96G= c.758-23G= c.335G= (p.Gly112=) | |
14 | g.24240503C>G | CA389224066 | TINF2 | n.1280G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1367G>C n.1417G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.1181G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1177G>C n.1533G>C n.1730G>C n.1874G>C n.1394G>C n.1636G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.898G>C n.1301G>C n.1424G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.96G>C c.758-23G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.24240503C>T | CA389224064 | TINF2 | n.1280G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1367G>A n.1417G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1181G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) n.1177G>A n.1533G>A n.1730G>A n.1874G>A n.1394G>A n.1636G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.898G>A n.1301G>A n.1424G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.96G>A c.758-23G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) | |
14 | g.24240504C>A | CA389224082 | TINF2 | n.1279G>T c.868G>T (p.Gly290Trp) n.1366G>T n.1416G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.1180G>T c.769G>T (p.Gly257Trp) c.871G>T (p.Gly291Trp) n.1176G>T n.1532G>T n.1729G>T n.1873G>T n.1393G>T n.1635G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.976G>T (p.Gly326Trp) n.897G>T n.1300G>T n.1423G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.95G>T c.758-24G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) | |
14 | g.24240504C= | CA2123849231 | TINF2 | n.1279G= c.868G= (p.Gly290=) n.1366G= n.1416G= c.*569G= (n.*569G=) n.1180G= c.769G= (p.Gly257=) c.871G= (p.Gly291=) n.1176G= n.1532G= n.1729G= n.1873G= n.1393G= n.1635G= c.*348G= (n.*348G=) c.976G= (p.Gly326=) n.897G= n.1300G= n.1423G= c.*356G= (n.*356G=) n.95G= c.758-24G= c.334G= (p.Gly112=) | |
14 | g.24240504C>G | CA389224073 | TINF2 | n.1279G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1366G>C n.1416G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.1180G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1176G>C n.1532G>C n.1729G>C n.1873G>C n.1393G>C n.1635G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.897G>C n.1300G>C n.1423G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.95G>C c.758-24G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
14 | g.24240504C>T | CA389224077 | TINF2 | n.1279G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1366G>A n.1416G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.1180G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) n.1176G>A n.1532G>A n.1729G>A n.1873G>A n.1393G>A n.1635G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.897G>A n.1300G>A n.1423G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.95G>A c.758-24G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240505A>C | CA485782312 | TINF2 | n.1278T>G c.867T>G (p.Thr289=) n.1365T>G n.1415T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1179T>G c.768T>G (p.Thr256=) c.870T>G (p.Thr290=) n.1175T>G n.1531T>G n.1728T>G n.1872T>G n.1392T>G n.1634T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.975T>G (p.Thr325=) n.896T>G n.1299T>G n.1422T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.94T>G c.758-25T>G c.333T>G (p.Thr111=) | |
14 | g.24240505A>G | CA485782313 | TINF2 | n.1278T>C c.867T>C (p.Thr289=) n.1365T>C n.1415T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1179T>C c.768T>C (p.Thr256=) c.870T>C (p.Thr290=) n.1175T>C n.1531T>C n.1728T>C n.1872T>C n.1392T>C n.1634T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.975T>C (p.Thr325=) n.896T>C n.1299T>C n.1422T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.94T>C c.758-25T>C c.333T>C (p.Thr111=) | |
14 | g.24240505A>T | CA485782314 | TINF2 | n.1278T>A c.867T>A (p.Thr289=) n.1365T>A n.1415T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1179T>A c.768T>A (p.Thr256=) c.870T>A (p.Thr290=) n.1175T>A n.1531T>A n.1728T>A n.1872T>A n.1392T>A n.1634T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.975T>A (p.Thr325=) n.896T>A n.1299T>A n.1422T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.94T>A c.758-25T>A c.333T>A (p.Thr111=) | |
14 | g.24240506G>A | CA389224087 | TINF2 | n.1277C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) n.1364C>T n.1414C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.1178C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) n.1174C>T n.1530C>T n.1727C>T n.1871C>T n.1391C>T n.1633C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.895C>T n.1298C>T n.1421C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.93C>T c.758-26C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) | |
14 | g.24240506G>C | CA389224100 | TINF2 | n.1277C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) n.1364C>G n.1414C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.1178C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) n.1174C>G n.1530C>G n.1727C>G n.1871C>G n.1391C>G n.1633C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.895C>G n.1298C>G n.1421C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.93C>G c.758-26C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) | |
14 | g.24240506G>T | CA389224102 | TINF2 | n.1277C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) n.1364C>A n.1414C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.1178C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) n.1174C>A n.1530C>A n.1727C>A n.1871C>A n.1391C>A n.1633C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.895C>A n.1298C>A n.1421C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.93C>A c.758-26C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) | |
14 | g.24240507T>A | CA389224111 | TINF2 | n.1276A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1363A>T n.1413A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1177A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1173A>T n.1529A>T n.1726A>T n.1870A>T n.1390A>T n.1632A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.894A>T n.1297A>T n.1420A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.92A>T c.758-27A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
14 | g.24240507T>C | CA389224109 | TINF2 | n.1276A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1363A>G n.1413A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.1177A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1173A>G n.1529A>G n.1726A>G n.1870A>G n.1390A>G n.1632A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.894A>G n.1297A>G n.1420A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.92A>G c.758-27A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) | dbSNP |
14 | g.24240507T>G | CA389224105 | TINF2 | n.1276A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) n.1363A>C n.1413A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1177A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1173A>C n.1529A>C n.1726A>C n.1870A>C n.1390A>C n.1632A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.894A>C n.1297A>C n.1420A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.92A>C c.758-27A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
14 | g.24240507T= | CA2123849233 | TINF2 | n.1276A= c.865A= (p.Thr289=) n.1363A= n.1413A= c.*566A= (n.*566A=) n.1177A= c.766A= (p.Thr256=) c.868A= (p.Thr290=) n.1173A= n.1529A= n.1726A= n.1870A= n.1390A= n.1632A= c.*345A= (n.*345A=) c.973A= (p.Thr325=) n.894A= n.1297A= n.1420A= c.*353A= (n.*353A=) n.92A= c.758-27A= c.331A= (p.Thr111=) | |
14 | g.24240508G>A | CA485782318 | TINF2 | n.1275C>T c.864C>T (p.Ser288=) n.1362C>T n.1412C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1176C>T c.765C>T (p.Ser255=) c.867C>T (p.Ser289=) n.1172C>T n.1528C>T n.1725C>T n.1869C>T n.1389C>T n.1631C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.972C>T (p.Ser324=) n.893C>T n.1296C>T n.1419C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.91C>T c.758-28C>T c.330C>T (p.Ser110=) | |
14 | g.24240508G>C | CA485782322 | TINF2 | n.1275C>G c.864C>G (p.Ser288=) n.1362C>G n.1412C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.1176C>G c.765C>G (p.Ser255=) c.867C>G (p.Ser289=) n.1172C>G n.1528C>G n.1725C>G n.1869C>G n.1389C>G n.1631C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.972C>G (p.Ser324=) n.893C>G n.1296C>G n.1419C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.91C>G c.758-28C>G c.330C>G (p.Ser110=) | |
14 | g.24240508G>T | CA485782319 | TINF2 | n.1275C>A c.864C>A (p.Ser288=) n.1362C>A n.1412C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.1176C>A c.765C>A (p.Ser255=) c.867C>A (p.Ser289=) n.1172C>A n.1528C>A n.1725C>A n.1869C>A n.1389C>A n.1631C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.972C>A (p.Ser324=) n.893C>A n.1296C>A n.1419C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.91C>A c.758-28C>A c.330C>A (p.Ser110=) | |
14 | g.24240509G>A | CA389224112 | TINF2 | n.1274C>T c.863C>T (p.Ser288Phe) n.1361C>T n.1411C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1175C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.1171C>T n.1527C>T n.1724C>T n.1868C>T n.1388C>T n.1630C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.971C>T (p.Ser324Phe) n.892C>T n.1295C>T n.1418C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.90C>T c.758-29C>T c.329C>T (p.Ser110Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24240509G>C | CA389224113 | TINF2 | n.1274C>G c.863C>G (p.Ser288Cys) n.1361C>G n.1411C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1175C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.1171C>G n.1527C>G n.1724C>G n.1868C>G n.1388C>G n.1630C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.971C>G (p.Ser324Cys) n.892C>G n.1295C>G n.1418C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.90C>G c.758-29C>G c.329C>G (p.Ser110Cys) | |
14 | g.24240509G>T | CA389224114 | TINF2 | n.1274C>A c.863C>A (p.Ser288Tyr) n.1361C>A n.1411C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1175C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.1171C>A n.1527C>A n.1724C>A n.1868C>A n.1388C>A n.1630C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) n.892C>A n.1295C>A n.1418C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.90C>A c.758-29C>A c.329C>A (p.Ser110Tyr) | |
14 | g.24240510A>C | CA389224117 | TINF2 | n.1273T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) n.1360T>G n.1410T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1174T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1170T>G n.1526T>G n.1723T>G n.1867T>G n.1387T>G n.1629T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.891T>G n.1294T>G n.1417T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.89T>G c.758-30T>G c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
14 | g.24240510A>G | CA389224119 | TINF2 | n.1273T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) n.1360T>C n.1410T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1174T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1170T>C n.1526T>C n.1723T>C n.1867T>C n.1387T>C n.1629T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.891T>C n.1294T>C n.1417T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.89T>C c.758-30T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) | |
14 | g.24240510A>T | CA389224122 | TINF2 | n.1273T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) n.1360T>A n.1410T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1174T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1170T>A n.1526T>A n.1723T>A n.1867T>A n.1387T>A n.1629T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.891T>A n.1294T>A n.1417T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.89T>A c.758-30T>A c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
14 | g.24240511G>A | CA485782326 | TINF2 | n.1272C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1359C>T n.1409C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1173C>T c.762C>T (p.Ala254=) c.864C>T (p.Ala288=) n.1169C>T n.1525C>T n.1722C>T n.1866C>T n.1386C>T n.1628C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.969C>T (p.Ala323=) n.890C>T n.1293C>T n.1416C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.88C>T c.758-31C>T c.327C>T (p.Ala109=) | |
14 | g.24240511G>C | CA485782327 | TINF2 | n.1272C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1359C>G n.1409C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1173C>G c.762C>G (p.Ala254=) c.864C>G (p.Ala288=) n.1169C>G n.1525C>G n.1722C>G n.1866C>G n.1386C>G n.1628C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.969C>G (p.Ala323=) n.890C>G n.1293C>G n.1416C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.88C>G c.758-31C>G c.327C>G (p.Ala109=) | |
14 | g.24240511G>T | CA485782328 | TINF2 | n.1272C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1359C>A n.1409C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1173C>A c.762C>A (p.Ala254=) c.864C>A (p.Ala288=) n.1169C>A n.1525C>A n.1722C>A n.1866C>A n.1386C>A n.1628C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.969C>A (p.Ala323=) n.890C>A n.1293C>A n.1416C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.88C>A c.758-31C>A c.327C>A (p.Ala109=) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240512G>A | CA389224130 | TINF2 | n.1271C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1358C>T n.1408C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1172C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1168C>T n.1524C>T n.1721C>T n.1865C>T n.1385C>T n.1627C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) n.889C>T n.1292C>T n.1415C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.87C>T c.758-32C>T c.326C>T (p.Ala109Val) | ClinVar |
14 | g.24240512G>C | CA389224134 | TINF2 | n.1271C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1358C>G n.1408C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.1172C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1168C>G n.1524C>G n.1721C>G n.1865C>G n.1385C>G n.1627C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.889C>G n.1292C>G n.1415C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.87C>G c.758-32C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) | |
14 | g.24240512G>T | CA389224133 | TINF2 | n.1271C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1358C>A n.1408C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1172C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1168C>A n.1524C>A n.1721C>A n.1865C>A n.1385C>A n.1627C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.889C>A n.1292C>A n.1415C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.87C>A c.758-32C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) | |
14 | g.24240513C>A | CA389224135 | TINF2 | n.1270G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1357G>T n.1407G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.1171G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1167G>T n.1523G>T n.1720G>T n.1864G>T n.1384G>T n.1626G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.888G>T n.1291G>T n.1414G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.86G>T c.758-33G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) | |
14 | g.24240513C= | CA2123849236 | TINF2 | n.1270G= c.859G= (p.Ala287=) n.1357G= n.1407G= c.*560G= (n.*560G=) n.1171G= c.760G= (p.Ala254=) c.862G= (p.Ala288=) n.1167G= n.1523G= n.1720G= n.1864G= n.1384G= n.1626G= c.*339G= (n.*339G=) c.967G= (p.Ala323=) n.888G= n.1291G= n.1414G= c.*347G= (n.*347G=) n.86G= c.758-33G= c.325G= (p.Ala109=) | |
14 | g.24240513C>G | CA7130540 | TINF2 | n.1270G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1357G>C n.1407G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.1171G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1167G>C n.1523G>C n.1720G>C n.1864G>C n.1384G>C n.1626G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.888G>C n.1291G>C n.1414G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.86G>C c.758-33G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24240513C>T | CA389224137 | TINF2 | n.1270G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1357G>A n.1407G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.1171G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1167G>A n.1523G>A n.1720G>A n.1864G>A n.1384G>A n.1626G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.888G>A n.1291G>A n.1414G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.86G>A c.758-33G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240514T>A | CA485782333 | TINF2 | n.1269A>T c.858A>T (p.Ala286=) n.1356A>T n.1406A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1170A>T c.759A>T (p.Ala253=) c.861A>T (p.Ala287=) n.1166A>T n.1522A>T n.1719A>T n.1863A>T n.1383A>T n.1625A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.966A>T (p.Ala322=) n.887A>T n.1290A>T n.1413A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.85A>T c.758-34A>T c.324A>T (p.Ala108=) | |
14 | g.24240514T>C | CA485782335 | TINF2 | n.1269A>G c.858A>G (p.Ala286=) n.1356A>G n.1406A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1170A>G c.759A>G (p.Ala253=) c.861A>G (p.Ala287=) n.1166A>G n.1522A>G n.1719A>G n.1863A>G n.1383A>G n.1625A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.966A>G (p.Ala322=) n.887A>G n.1290A>G n.1413A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.85A>G c.758-34A>G c.324A>G (p.Ala108=) | |
14 | g.24240514T>G | CA485782337 | TINF2 | n.1269A>C c.858A>C (p.Ala286=) n.1356A>C n.1406A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1170A>C c.759A>C (p.Ala253=) c.861A>C (p.Ala287=) n.1166A>C n.1522A>C n.1719A>C n.1863A>C n.1383A>C n.1625A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.966A>C (p.Ala322=) n.887A>C n.1290A>C n.1413A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.85A>C c.758-34A>C c.324A>C (p.Ala108=) | |
14 | g.24240515G>A | CA389224140 | TINF2 | n.1268C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.1355C>T n.1405C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.1169C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.1165C>T n.1521C>T n.1718C>T n.1862C>T n.1382C>T n.1624C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) n.886C>T n.1289C>T n.1412C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.84C>T c.758-35C>T c.323C>T (p.Ala108Val) | |
14 | g.24240515G>C | CA389224144 | TINF2 | n.1268C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1355C>G n.1405C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.1169C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1165C>G n.1521C>G n.1718C>G n.1862C>G n.1382C>G n.1624C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.886C>G n.1289C>G n.1412C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.84C>G c.758-35C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) | |
14 | g.24240515G>T | CA389224146 | TINF2 | n.1268C>A c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1355C>A n.1405C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.1169C>A c.758C>A (p.Ala253Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) n.1165C>A n.1521C>A n.1718C>A n.1862C>A n.1382C>A n.1624C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.965C>A (p.Ala322Glu) n.886C>A n.1289C>A n.1412C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.84C>A c.758-35C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) | |
14 | g.24240516C>A | CA389224149 | TINF2 | n.1267G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1354G>T n.1404G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1168G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1164G>T n.1520G>T n.1717G>T n.1861G>T n.1381G>T n.1623G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.885G>T n.1288G>T n.1411G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.83G>T c.758-36G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) | |
14 | g.24240516C>G | CA389224152 | TINF2 | n.1267G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1354G>C n.1404G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1168G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1164G>C n.1520G>C n.1717G>C n.1861G>C n.1381G>C n.1623G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.885G>C n.1288G>C n.1411G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.83G>C c.758-36G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) | |
14 | g.24240516C>T | CA389224155 | TINF2 | n.1267G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1354G>A n.1404G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1168G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1164G>A n.1520G>A n.1717G>A n.1861G>A n.1381G>A n.1623G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.885G>A n.1288G>A n.1411G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.83G>A c.758-36G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) | |
14 | g.24240517T>A | CA389224158 | TINF2 | n.1266A>T c.855A>T (p.Arg285Ser) n.1353A>T n.1403A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.1167A>T c.756A>T (p.Arg252Ser) c.858A>T (p.Arg286Ser) n.1163A>T n.1519A>T n.1716A>T n.1860A>T n.1380A>T n.1622A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.963A>T (p.Arg321Ser) n.884A>T n.1287A>T n.1410A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.82A>T c.758-37A>T c.321A>T (p.Arg107Ser) | |
14 | g.24240517T>C | CA485782340 | TINF2 | n.1266A>G c.855A>G (p.Arg285=) n.1353A>G n.1403A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.1167A>G c.756A>G (p.Arg252=) c.858A>G (p.Arg286=) n.1163A>G n.1519A>G n.1716A>G n.1860A>G n.1380A>G n.1622A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.963A>G (p.Arg321=) n.884A>G n.1287A>G n.1410A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.82A>G c.758-37A>G c.321A>G (p.Arg107=) | |
14 | g.24240517T>G | CA389224162 | TINF2 | n.1266A>C c.855A>C (p.Arg285Ser) n.1353A>C n.1403A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.1167A>C c.756A>C (p.Arg252Ser) c.858A>C (p.Arg286Ser) n.1163A>C n.1519A>C n.1716A>C n.1860A>C n.1380A>C n.1622A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) n.884A>C n.1287A>C n.1410A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.82A>C c.758-37A>C c.321A>C (p.Arg107Ser) | |
14 | g.24240518C>A | CA389224174 | TINF2 | n.1265G>T c.854G>T (p.Arg285Ile) n.1352G>T n.1402G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.1166G>T c.755G>T (p.Arg252Ile) c.857G>T (p.Arg286Ile) n.1162G>T n.1518G>T n.1715G>T n.1859G>T n.1379G>T n.1621G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.962G>T (p.Arg321Ile) n.883G>T n.1286G>T n.1409G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.81G>T c.758-38G>T c.320G>T (p.Arg107Ile) | |
14 | g.24240518C= | CA2123849240 | TINF2 | n.1265G= c.854G= (p.Arg285=) n.1352G= n.1402G= c.*555G= (n.*555G=) n.1166G= c.755G= (p.Arg252=) c.857G= (p.Arg286=) n.1162G= n.1518G= n.1715G= n.1859G= n.1379G= n.1621G= c.*334G= (n.*334G=) c.962G= (p.Arg321=) n.883G= n.1286G= n.1409G= c.*342G= (n.*342G=) n.81G= c.758-38G= c.320G= (p.Arg107=) | |
14 | g.24240518C>G | CA389224178 | TINF2 | n.1265G>C c.854G>C (p.Arg285Thr) n.1352G>C n.1402G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.1166G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) n.1162G>C n.1518G>C n.1715G>C n.1859G>C n.1379G>C n.1621G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) n.883G>C n.1286G>C n.1409G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.81G>C c.758-38G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240518C>T | CA389224166 | TINF2 | n.1265G>A c.854G>A (p.Arg285Lys) n.1352G>A n.1402G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.1166G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) n.1162G>A n.1518G>A n.1715G>A n.1859G>A n.1379G>A n.1621G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) n.883G>A n.1286G>A n.1409G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.81G>A c.758-38G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) | dbSNP |
14 | g.24240519T>A | CA389224197 | TINF2 | n.1264A>T c.853A>T (p.Arg285Ter) n.1351A>T n.1401A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1165A>T c.754A>T (p.Arg252Ter) c.856A>T (p.Arg286Ter) n.1161A>T n.1517A>T n.1714A>T n.1858A>T n.1378A>T n.1620A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) n.882A>T n.1285A>T n.1408A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.80A>T c.758-39A>T c.319A>T (p.Arg107Ter) | |
14 | g.24240519T>C | CA389224204 | TINF2 | n.1264A>G c.853A>G (p.Arg285Gly) n.1351A>G n.1401A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1165A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) n.1161A>G n.1517A>G n.1714A>G n.1858A>G n.1378A>G n.1620A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) n.882A>G n.1285A>G n.1408A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.80A>G c.758-39A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240519T>G | CA485782347 | TINF2 | n.1264A>C c.853A>C (p.Arg285=) n.1351A>C n.1401A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1165A>C c.754A>C (p.Arg252=) c.856A>C (p.Arg286=) n.1161A>C n.1517A>C n.1714A>C n.1858A>C n.1378A>C n.1620A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.961A>C (p.Arg321=) n.882A>C n.1285A>C n.1408A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.80A>C c.758-39A>C c.319A>C (p.Arg107=) | |
14 | g.24240519T= | CA2123849242 | TINF2 | n.1264A= c.853A= (p.Arg285=) n.1351A= n.1401A= c.*554A= (n.*554A=) n.1165A= c.754A= (p.Arg252=) c.856A= (p.Arg286=) n.1161A= n.1517A= n.1714A= n.1858A= n.1378A= n.1620A= c.*333A= (n.*333A=) c.961A= (p.Arg321=) n.882A= n.1285A= n.1408A= c.*341A= (n.*341A=) n.80A= c.758-39A= c.319A= (p.Arg107=) | |
14 | g.24240520T>A | CA485782349 | TINF2 | n.1263A>T c.852A>T (p.Thr284=) n.1350A>T n.1400A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.1164A>T c.753A>T (p.Thr251=) c.855A>T (p.Thr285=) n.1160A>T n.1516A>T n.1713A>T n.1857A>T n.1377A>T n.1619A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.960A>T (p.Thr320=) n.881A>T n.1284A>T n.1407A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.79A>T c.758-40A>T c.318A>T (p.Thr106=) | |
14 | g.24240520T>C | CA485782351 | TINF2 | n.1263A>G c.852A>G (p.Thr284=) n.1350A>G n.1400A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.1164A>G c.753A>G (p.Thr251=) c.855A>G (p.Thr285=) n.1160A>G n.1516A>G n.1713A>G n.1857A>G n.1377A>G n.1619A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.960A>G (p.Thr320=) n.881A>G n.1284A>G n.1407A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.79A>G c.758-40A>G c.318A>G (p.Thr106=) | |
14 | g.24240520T>G | CA257880892 | TINF2 | n.1263A>C c.852A>C (p.Thr284=) n.1350A>C n.1400A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.1164A>C c.753A>C (p.Thr251=) c.855A>C (p.Thr285=) n.1160A>C n.1516A>C n.1713A>C n.1857A>C n.1377A>C n.1619A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.960A>C (p.Thr320=) n.881A>C n.1284A>C n.1407A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.79A>C c.758-40A>C c.318A>C (p.Thr106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240520T= | CA2123849245 | TINF2 | n.1263A= c.852A= (p.Thr284=) n.1350A= n.1400A= c.*553A= (n.*553A=) n.1164A= c.753A= (p.Thr251=) c.855A= (p.Thr285=) n.1160A= n.1516A= n.1713A= n.1857A= n.1377A= n.1619A= c.*332A= (n.*332A=) c.960A= (p.Thr320=) n.881A= n.1284A= n.1407A= c.*340A= (n.*340A=) n.79A= c.758-40A= c.318A= (p.Thr106=) | |
14 | g.24240521G>A | CA389224212 | TINF2 | n.1262C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1349C>T n.1399C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.1163C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1159C>T n.1515C>T n.1712C>T n.1856C>T n.1376C>T n.1618C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.880C>T n.1283C>T n.1406C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.78C>T c.758-41C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24240521G>C | CA389224219 | TINF2 | n.1262C>G c.851C>G (p.Thr284Arg) n.1349C>G n.1399C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.1163C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1159C>G n.1515C>G n.1712C>G n.1856C>G n.1376C>G n.1618C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.880C>G n.1283C>G n.1406C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.78C>G c.758-41C>G c.317C>G (p.Thr106Arg) | |
14 | g.24240521G>T | CA389224223 | TINF2 | n.1262C>A c.851C>A (p.Thr284Lys) n.1349C>A n.1399C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.1163C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) n.1159C>A n.1515C>A n.1712C>A n.1856C>A n.1376C>A n.1618C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.880C>A n.1283C>A n.1406C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.78C>A c.758-41C>A c.317C>A (p.Thr106Lys) | |
14 | g.24240522T>A | CA389224233 | TINF2 | n.1261A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1348A>T n.1398A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1162A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1158A>T n.1514A>T n.1711A>T n.1855A>T n.1375A>T n.1617A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.879A>T n.1282A>T n.1405A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.77A>T c.758-42A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) | |
14 | g.24240522T>C | CA389224230 | TINF2 | n.1261A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1348A>G n.1398A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1162A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1158A>G n.1514A>G n.1711A>G n.1855A>G n.1375A>G n.1617A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.879A>G n.1282A>G n.1405A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.77A>G c.758-42A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) | |
14 | g.24240522T>G | CA389224228 | TINF2 | n.1261A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1348A>C n.1398A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1162A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1158A>C n.1514A>C n.1711A>C n.1855A>C n.1375A>C n.1617A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.879A>C n.1282A>C n.1405A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.77A>C c.758-42A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) | |
14 | g.24240523G>A | CA485782359 | TINF2 | n.1260C>T c.849C>T (p.Gly283=) n.1347C>T n.1397C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1161C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.852C>T (p.Gly284=) n.1157C>T n.1513C>T n.1710C>T n.1854C>T n.1374C>T n.1616C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.957C>T (p.Gly319=) n.878C>T n.1281C>T n.1404C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.76C>T c.758-43C>T c.315C>T (p.Gly105=) | |
14 | g.24240523G>C | CA485782360 | TINF2 | n.1260C>G c.849C>G (p.Gly283=) n.1347C>G n.1397C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1161C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.852C>G (p.Gly284=) n.1157C>G n.1513C>G n.1710C>G n.1854C>G n.1374C>G n.1616C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.957C>G (p.Gly319=) n.878C>G n.1281C>G n.1404C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.76C>G c.758-43C>G c.315C>G (p.Gly105=) | |
14 | g.24240523G>T | CA485782361 | TINF2 | n.1260C>A c.849C>A (p.Gly283=) n.1347C>A n.1397C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1161C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.852C>A (p.Gly284=) n.1157C>A n.1513C>A n.1710C>A n.1854C>A n.1374C>A n.1616C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.957C>A (p.Gly319=) n.878C>A n.1281C>A n.1404C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.76C>A c.758-43C>A c.315C>A (p.Gly105=) | |
14 | g.24240524C>A | CA389224239 | TINF2 | n.1259G>T c.848G>T (p.Gly283Val) n.1346G>T n.1396G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1160G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1156G>T n.1512G>T n.1709G>T n.1853G>T n.1373G>T n.1615G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) n.877G>T n.1280G>T n.1403G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.75G>T c.758-44G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | |
14 | g.24240524C>G | CA389224242 | TINF2 | n.1259G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1346G>C n.1396G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1160G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1156G>C n.1512G>C n.1709G>C n.1853G>C n.1373G>C n.1615G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.877G>C n.1280G>C n.1403G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.75G>C c.758-44G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
14 | g.24240524C>T | CA389224245 | TINF2 | n.1259G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1346G>A n.1396G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1160G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.1156G>A n.1512G>A n.1709G>A n.1853G>A n.1373G>A n.1615G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.877G>A n.1280G>A n.1403G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.75G>A c.758-44G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) | |
14 | g.24240525C>A | CA389224248 | TINF2 | n.1258G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) n.1345G>T n.1395G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1159G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.1155G>T n.1511G>T n.1708G>T n.1852G>T n.1372G>T n.1614G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.876G>T n.1279G>T n.1402G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.74G>T c.758-45G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) | |
14 | g.24240525C>G | CA389224249 | TINF2 | n.1258G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1345G>C n.1395G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1159G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1155G>C n.1511G>C n.1708G>C n.1852G>C n.1372G>C n.1614G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.876G>C n.1279G>C n.1402G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.74G>C c.758-45G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
14 | g.24240525C>T | CA389224250 | TINF2 | n.1258G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) n.1345G>A n.1395G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1159G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.1155G>A n.1511G>A n.1708G>A n.1852G>A n.1372G>A n.1614G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.876G>A n.1279G>A n.1402G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.74G>A c.758-45G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) | |
14 | g.24240526C>A | CA389224274 | TINF2 | n.1257G>T c.846G>T (p.Met282Ile) n.1344G>T n.1394G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1158G>T c.747G>T (p.Met249Ile) c.849G>T (p.Met283Ile) n.1154G>T n.1510G>T n.1707G>T n.1851G>T n.1371G>T n.1613G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.954G>T (p.Met318Ile) n.875G>T n.1278G>T n.1401G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.73G>T c.758-46G>T c.312G>T (p.Met104Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24240526C>G | CA389224256 | TINF2 | n.1257G>C c.846G>C (p.Met282Ile) n.1344G>C n.1394G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1158G>C c.747G>C (p.Met249Ile) c.849G>C (p.Met283Ile) n.1154G>C n.1510G>C n.1707G>C n.1851G>C n.1371G>C n.1613G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.954G>C (p.Met318Ile) n.875G>C n.1278G>C n.1401G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.73G>C c.758-46G>C c.312G>C (p.Met104Ile) | ClinVar |
14 | g.24240526C>T | CA389224264 | TINF2 | n.1257G>A c.846G>A (p.Met282Ile) n.1344G>A n.1394G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1158G>A c.747G>A (p.Met249Ile) c.849G>A (p.Met283Ile) n.1154G>A n.1510G>A n.1707G>A n.1851G>A n.1371G>A n.1613G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.954G>A (p.Met318Ile) n.875G>A n.1278G>A n.1401G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.73G>A c.758-46G>A c.312G>A (p.Met104Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240527A= | CA2123849248 | TINF2 | n.1256T= c.845T= (p.Met282=) n.1343T= n.1393T= c.*546T= (n.*546T=) n.1157T= c.746T= (p.Met249=) c.848T= (p.Met283=) n.1153T= n.1509T= n.1706T= n.1850T= n.1370T= n.1612T= c.*325T= (n.*325T=) c.953T= (p.Met318=) n.874T= n.1277T= n.1400T= c.*333T= (n.*333T=) n.72T= c.758-47T= c.311T= (p.Met104=) | |
14 | g.24240527A>C | CA389224283 | TINF2 | n.1256T>G c.845T>G (p.Met282Arg) n.1343T>G n.1393T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.1157T>G c.746T>G (p.Met249Arg) c.848T>G (p.Met283Arg) n.1153T>G n.1509T>G n.1706T>G n.1850T>G n.1370T>G n.1612T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.953T>G (p.Met318Arg) n.874T>G n.1277T>G n.1400T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.72T>G c.758-47T>G c.311T>G (p.Met104Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240527A>G | CA257880894 | TINF2 | n.1256T>C c.845T>C (p.Met282Thr) n.1343T>C n.1393T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.1157T>C c.746T>C (p.Met249Thr) c.848T>C (p.Met283Thr) n.1153T>C n.1509T>C n.1706T>C n.1850T>C n.1370T>C n.1612T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.953T>C (p.Met318Thr) n.874T>C n.1277T>C n.1400T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.72T>C c.758-47T>C c.311T>C (p.Met104Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240527A>T | CA389224296 | TINF2 | n.1256T>A c.845T>A (p.Met282Lys) n.1343T>A n.1393T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.1157T>A c.746T>A (p.Met249Lys) c.848T>A (p.Met283Lys) n.1153T>A n.1509T>A n.1706T>A n.1850T>A n.1370T>A n.1612T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.953T>A (p.Met318Lys) n.874T>A n.1277T>A n.1400T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.72T>A c.758-47T>A c.311T>A (p.Met104Lys) | |
14 | g.24240527_24240528insCAGCAC | CA2566004094 | TINF2 | n.1255_1256insGTGCTG c.844_845insGTGCTG (p.Met282delinsSerAlaVal) n.1342_1343insGTGCTG n.1392_1393insGTGCTG c.*545_*546insGTGCTG (n.*545_*546insGTGCTG) n.1156_1157insGTGCTG c.745_746insGTGCTG (p.Met249delinsSerAlaVal) c.847_848insGTGCTG (p.Met283delinsSerAlaVal) n.1152_1153insGTGCTG n.1508_1509insGTGCTG n.1705_1706insGTGCTG n.1849_1850insGTGCTG n.1369_1370insGTGCTG n.1611_1612insGTGCTG c.*324_*325insGTGCTG (n.*324_*325insGTGCTG) c.952_953insGTGCTG (p.Met318delinsSerAlaVal) n.873_874insGTGCTG n.1276_1277insGTGCTG n.1399_1400insGTGCTG c.*332_*333insGTGCTG (n.*332_*333insGTGCTG) n.71_72insGTGCTG c.758-48_758-47insGTGCTG c.310_311insGTGCTG (p.Met104delinsSerAlaVal) | |
14 | g.24240528T>A | CA389224305 | TINF2 | n.1255A>T c.844A>T (p.Met282Leu) n.1342A>T n.1392A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1156A>T c.745A>T (p.Met249Leu) c.847A>T (p.Met283Leu) n.1152A>T n.1508A>T n.1705A>T n.1849A>T n.1369A>T n.1611A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.952A>T (p.Met318Leu) n.873A>T n.1276A>T n.1399A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.71A>T c.758-48A>T c.310A>T (p.Met104Leu) | |
14 | g.24240528T>C | CA389224306 | TINF2 | n.1255A>G c.844A>G (p.Met282Val) n.1342A>G n.1392A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1156A>G c.745A>G (p.Met249Val) c.847A>G (p.Met283Val) n.1152A>G n.1508A>G n.1705A>G n.1849A>G n.1369A>G n.1611A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.952A>G (p.Met318Val) n.873A>G n.1276A>G n.1399A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.71A>G c.758-48A>G c.310A>G (p.Met104Val) | |
14 | g.24240528T>G | CA389224308 | TINF2 | n.1255A>C c.844A>C (p.Met282Leu) n.1342A>C n.1392A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1156A>C c.745A>C (p.Met249Leu) c.847A>C (p.Met283Leu) n.1152A>C n.1508A>C n.1705A>C n.1849A>C n.1369A>C n.1611A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.952A>C (p.Met318Leu) n.873A>C n.1276A>C n.1399A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.71A>C c.758-48A>C c.310A>C (p.Met104Leu) | |
14 | g.24240529G>A | CA485782368 | TINF2 | n.1254C>T c.843C>T (p.Ala281=) n.1341C>T n.1391C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1155C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.846C>T (p.Ala282=) n.1151C>T n.1507C>T n.1704C>T n.1848C>T n.1368C>T n.1610C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.951C>T (p.Ala317=) n.872C>T n.1275C>T n.1398C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.70C>T c.758-49C>T c.309C>T (p.Ala103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240529G>C | CA485782369 | TINF2 | n.1254C>G c.843C>G (p.Ala281=) n.1341C>G n.1391C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1155C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.846C>G (p.Ala282=) n.1151C>G n.1507C>G n.1704C>G n.1848C>G n.1368C>G n.1610C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.951C>G (p.Ala317=) n.872C>G n.1275C>G n.1398C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.70C>G c.758-49C>G c.309C>G (p.Ala103=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240529G= | CA2123849250 | TINF2 | n.1254C= c.843C= (p.Ala281=) n.1341C= n.1391C= c.*544C= (n.*544C=) n.1155C= c.744C= (p.Ala248=) c.846C= (p.Ala282=) n.1151C= n.1507C= n.1704C= n.1848C= n.1368C= n.1610C= c.*323C= (n.*323C=) c.951C= (p.Ala317=) n.872C= n.1275C= n.1398C= c.*331C= (n.*331C=) n.70C= c.758-49C= c.309C= (p.Ala103=) | |
14 | g.24240529G>T | CA485782370 | TINF2 | n.1254C>A c.843C>A (p.Ala281=) n.1341C>A n.1391C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1155C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.846C>A (p.Ala282=) n.1151C>A n.1507C>A n.1704C>A n.1848C>A n.1368C>A n.1610C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.951C>A (p.Ala317=) n.872C>A n.1275C>A n.1398C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.70C>A c.758-49C>A c.309C>A (p.Ala103=) | |
14 | g.24240530G>A | CA389224311 | TINF2 | n.1253C>T c.842C>T (p.Ala281Val) n.1340C>T n.1390C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1154C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.1150C>T n.1506C>T n.1703C>T n.1847C>T n.1367C>T n.1609C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) n.871C>T n.1274C>T n.1397C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.69C>T c.758-50C>T c.308C>T (p.Ala103Val) | |
14 | g.24240530G>C | CA389224315 | TINF2 | n.1253C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1340C>G n.1390C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1154C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1150C>G n.1506C>G n.1703C>G n.1847C>G n.1367C>G n.1609C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.871C>G n.1274C>G n.1397C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.69C>G c.758-50C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) | |
14 | g.24240530G>T | CA389224318 | TINF2 | n.1253C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1340C>A n.1390C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1154C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) n.1150C>A n.1506C>A n.1703C>A n.1847C>A n.1367C>A n.1609C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.871C>A n.1274C>A n.1397C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.69C>A c.758-50C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) | |
14 | g.24240531C>A | CA389224321 | TINF2 | n.1252G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1339G>T n.1389G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1153G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1149G>T n.1505G>T n.1702G>T n.1846G>T n.1366G>T n.1608G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.870G>T n.1273G>T n.1396G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.68G>T c.758-51G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) | |
14 | g.24240531C>G | CA389224325 | TINF2 | n.1252G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1339G>C n.1389G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1153G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1149G>C n.1505G>C n.1702G>C n.1846G>C n.1366G>C n.1608G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.870G>C n.1273G>C n.1396G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.68G>C c.758-51G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) | |
14 | g.24240531C>T | CA389224328 | TINF2 | n.1252G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1339G>A n.1389G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1153G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1149G>A n.1505G>A n.1702G>A n.1846G>A n.1366G>A n.1608G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.870G>A n.1273G>A n.1396G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.68G>A c.758-51G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) | |
14 | g.24240532T>A | CA485782377 | TINF2 | n.1251A>T c.840A>T (p.Leu280=) n.1338A>T n.1388A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.1152A>T c.741A>T (p.Leu247=) c.843A>T (p.Leu281=) n.1148A>T n.1504A>T n.1701A>T n.1845A>T n.1365A>T n.1607A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.948A>T (p.Leu316=) n.869A>T n.1272A>T n.1395A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.67A>T c.758-52A>T c.306A>T (p.Leu102=) | |
14 | g.24240532T>C | CA485782379 | TINF2 | n.1251A>G c.840A>G (p.Leu280=) n.1338A>G n.1388A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.1152A>G c.741A>G (p.Leu247=) c.843A>G (p.Leu281=) n.1148A>G n.1504A>G n.1701A>G n.1845A>G n.1365A>G n.1607A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.948A>G (p.Leu316=) n.869A>G n.1272A>G n.1395A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.67A>G c.758-52A>G c.306A>G (p.Leu102=) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24240532T>G | CA485782380 | TINF2 | n.1251A>C c.840A>C (p.Leu280=) n.1338A>C n.1388A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.1152A>C c.741A>C (p.Leu247=) c.843A>C (p.Leu281=) n.1148A>C n.1504A>C n.1701A>C n.1845A>C n.1365A>C n.1607A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.948A>C (p.Leu316=) n.869A>C n.1272A>C n.1395A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.67A>C c.758-52A>C c.306A>C (p.Leu102=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240533A>C | CA389224339 | TINF2 | n.1250T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1337T>G n.1387T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1151T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1147T>G n.1503T>G n.1700T>G n.1844T>G n.1364T>G n.1606T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.868T>G n.1271T>G n.1394T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.66T>G c.758-53T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
14 | g.24240533A>G | CA389224346 | TINF2 | n.1250T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1337T>C n.1387T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1151T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1147T>C n.1503T>C n.1700T>C n.1844T>C n.1364T>C n.1606T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.868T>C n.1271T>C n.1394T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.66T>C c.758-53T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
14 | g.24240533A>T | CA389224342 | TINF2 | n.1250T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1337T>A n.1387T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1151T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1147T>A n.1503T>A n.1700T>A n.1844T>A n.1364T>A n.1606T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.868T>A n.1271T>A n.1394T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.66T>A c.758-53T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) | |
14 | g.24240534G>A | CA485782383 | TINF2 | n.1249C>T c.838C>T (p.Leu280=) n.1336C>T n.1386C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1150C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.841C>T (p.Leu281=) n.1146C>T n.1502C>T n.1699C>T n.1843C>T n.1363C>T n.1605C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.946C>T (p.Leu316=) n.867C>T n.1270C>T n.1393C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.65C>T c.758-54C>T c.304C>T (p.Leu102=) | dbSNP |
14 | g.24240534G>C | CA389224349 | TINF2 | n.1249C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.1336C>G n.1386C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1150C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1146C>G n.1502C>G n.1699C>G n.1843C>G n.1363C>G n.1605C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.867C>G n.1270C>G n.1393C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.65C>G c.758-54C>G c.304C>G (p.Leu102Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24240534G>T | CA389224351 | TINF2 | n.1249C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) n.1336C>A n.1386C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1150C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1146C>A n.1502C>A n.1699C>A n.1843C>A n.1363C>A n.1605C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.867C>A n.1270C>A n.1393C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.65C>A c.758-54C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
14 | g.24240535G>A | CA257880895 | TINF2 | n.1248C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.1335C>T n.1385C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1149C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.840C>T (p.Asp280=) n.1145C>T n.1501C>T n.1698C>T n.1842C>T n.1362C>T n.1604C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.945C>T (p.Asp315=) n.866C>T n.1269C>T n.1392C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.64C>T c.758-55C>T c.303C>T (p.Asp101=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240535G>C | CA389224359 | TINF2 | n.1248C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1335C>G n.1385C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1149C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.1145C>G n.1501C>G n.1698C>G n.1842C>G n.1362C>G n.1604C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.866C>G n.1269C>G n.1392C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.64C>G c.758-55C>G c.303C>G (p.Asp101Glu) | |
14 | g.24240535G= | CA2123849252 | TINF2 | n.1248C= c.837C= (p.Asp279=) n.1335C= n.1385C= c.*538C= (n.*538C=) n.1149C= c.738C= (p.Asp246=) c.840C= (p.Asp280=) n.1145C= n.1501C= n.1698C= n.1842C= n.1362C= n.1604C= c.*317C= (n.*317C=) c.945C= (p.Asp315=) n.866C= n.1269C= n.1392C= c.*325C= (n.*325C=) n.64C= c.758-55C= c.303C= (p.Asp101=) | |
14 | g.24240535G>T | CA389224366 | TINF2 | n.1248C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1335C>A n.1385C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1149C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.1145C>A n.1501C>A n.1698C>A n.1842C>A n.1362C>A n.1604C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.866C>A n.1269C>A n.1392C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.64C>A c.758-55C>A c.303C>A (p.Asp101Glu) | |
14 | g.24240536T>A | CA389224367 | TINF2 | n.1247A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.1334A>T n.1384A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1148A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.1144A>T n.1500A>T n.1697A>T n.1841A>T n.1361A>T n.1603A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.944A>T (p.Asp315Val) n.865A>T n.1268A>T n.1391A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.63A>T c.758-56A>T c.302A>T (p.Asp101Val) | |
14 | g.24240536T>C | CA389224368 | TINF2 | n.1247A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1334A>G n.1384A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1148A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.1144A>G n.1500A>G n.1697A>G n.1841A>G n.1361A>G n.1603A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.865A>G n.1268A>G n.1391A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.63A>G c.758-56A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) | |
14 | g.24240536T>G | CA389224370 | TINF2 | n.1247A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1334A>C n.1384A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1148A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.1144A>C n.1500A>C n.1697A>C n.1841A>C n.1361A>C n.1603A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.865A>C n.1268A>C n.1391A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.63A>C c.758-56A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) | dbSNP |
14 | g.24240536T= | CA2123849254 | TINF2 | n.1247A= c.836A= (p.Asp279=) n.1334A= n.1384A= c.*537A= (n.*537A=) n.1148A= c.737A= (p.Asp246=) c.839A= (p.Asp280=) n.1144A= n.1500A= n.1697A= n.1841A= n.1361A= n.1603A= c.*316A= (n.*316A=) c.944A= (p.Asp315=) n.865A= n.1268A= n.1391A= c.*324A= (n.*324A=) n.63A= c.758-56A= c.302A= (p.Asp101=) | |
14 | g.24240537C>A | CA389224375 | TINF2 | n.1246G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1333G>T n.1383G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1147G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.1143G>T n.1499G>T n.1696G>T n.1840G>T n.1360G>T n.1602G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.864G>T n.1267G>T n.1390G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.62G>T c.758-57G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) | |
14 | g.24240537C= | CA2123849256 | TINF2 | n.1246G= c.835G= (p.Asp279=) n.1333G= n.1383G= c.*536G= (n.*536G=) n.1147G= c.736G= (p.Asp246=) c.838G= (p.Asp280=) n.1143G= n.1499G= n.1696G= n.1840G= n.1360G= n.1602G= c.*315G= (n.*315G=) c.943G= (p.Asp315=) n.864G= n.1267G= n.1390G= c.*323G= (n.*323G=) n.62G= c.758-57G= c.301G= (p.Asp101=) | |
14 | g.24240537C>G | CA389224380 | TINF2 | n.1246G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.1333G>C n.1383G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1147G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.838G>C (p.Asp280His) n.1143G>C n.1499G>C n.1696G>C n.1840G>C n.1360G>C n.1602G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.943G>C (p.Asp315His) n.864G>C n.1267G>C n.1390G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.62G>C c.758-57G>C c.301G>C (p.Asp101His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240537C>T | CA389224382 | TINF2 | n.1246G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1333G>A n.1383G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1147G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.1143G>A n.1499G>A n.1696G>A n.1840G>A n.1360G>A n.1602G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.864G>A n.1267G>A n.1390G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.62G>A c.758-57G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.24240538T>A | CA485782389 | TINF2 | n.1245A>T c.834A>T (p.Ala278=) n.1332A>T n.1382A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1146A>T c.735A>T (p.Ala245=) c.837A>T (p.Ala279=) n.1142A>T n.1498A>T n.1695A>T n.1839A>T n.1359A>T n.1601A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.942A>T (p.Ala314=) n.863A>T n.1266A>T n.1389A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.61A>T c.758-58A>T c.300A>T (p.Ala100=) | |
14 | g.24240538T>C | CA485782390 | TINF2 | n.1245A>G c.834A>G (p.Ala278=) n.1332A>G n.1382A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1146A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.837A>G (p.Ala279=) n.1142A>G n.1498A>G n.1695A>G n.1839A>G n.1359A>G n.1601A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.942A>G (p.Ala314=) n.863A>G n.1266A>G n.1389A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.61A>G c.758-58A>G c.300A>G (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240538T>G | CA485782391 | TINF2 | n.1245A>C c.834A>C (p.Ala278=) n.1332A>C n.1382A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1146A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.837A>C (p.Ala279=) n.1142A>C n.1498A>C n.1695A>C n.1839A>C n.1359A>C n.1601A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.942A>C (p.Ala314=) n.863A>C n.1266A>C n.1389A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.61A>C c.758-58A>C c.300A>C (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240538T= | CA2123849258 | TINF2 | n.1245A= c.834A= (p.Ala278=) n.1332A= n.1382A= c.*535A= (n.*535A=) n.1146A= c.735A= (p.Ala245=) c.837A= (p.Ala279=) n.1142A= n.1498A= n.1695A= n.1839A= n.1359A= n.1601A= c.*314A= (n.*314A=) c.942A= (p.Ala314=) n.863A= n.1266A= n.1389A= c.*322A= (n.*322A=) n.61A= c.758-58A= c.300A= (p.Ala100=) | |
14 | g.24240539G>A | CA389224391 | TINF2 | n.1244C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.1331C>T n.1381C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1145C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1141C>T n.1497C>T n.1694C>T n.1838C>T n.1358C>T n.1600C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.862C>T n.1265C>T n.1388C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.60C>T c.758-59C>T c.299C>T (p.Ala100Val) | |
14 | g.24240539G>C | CA389224390 | TINF2 | n.1244C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1331C>G n.1381C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1145C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1141C>G n.1497C>G n.1694C>G n.1838C>G n.1358C>G n.1600C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.862C>G n.1265C>G n.1388C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.60C>G c.758-59C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
14 | g.24240539G>T | CA389224389 | TINF2 | n.1244C>A c.833C>A (p.Ala278Glu) n.1331C>A n.1381C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1145C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1141C>A n.1497C>A n.1694C>A n.1838C>A n.1358C>A n.1600C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.941C>A (p.Ala314Glu) n.862C>A n.1265C>A n.1388C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.60C>A c.758-59C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) | |
14 | g.24240540C>A | CA389224392 | TINF2 | n.1243G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1330G>T n.1380G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1144G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1140G>T n.1496G>T n.1693G>T n.1837G>T n.1357G>T n.1599G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.861G>T n.1264G>T n.1387G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.59G>T c.758-60G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
14 | g.24240540C>G | CA389224396 | TINF2 | n.1243G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1330G>C n.1380G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1144G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1140G>C n.1496G>C n.1693G>C n.1837G>C n.1357G>C n.1599G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.861G>C n.1264G>C n.1387G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.59G>C c.758-60G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
14 | g.24240540C>T | CA389224400 | TINF2 | n.1243G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1330G>A n.1380G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1144G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1140G>A n.1496G>A n.1693G>A n.1837G>A n.1357G>A n.1599G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.861G>A n.1264G>A n.1387G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.59G>A c.758-60G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) | |
14 | g.24240541del | CA2624345317 | TINF2 | n.1242del c.831del (p.Ala278GlnfsTer3) n.1329del n.1379del c.*532del (n.*532del) n.1143del c.732del (p.Ala245GlnfsTer3) c.834del (p.Ala279GlnfsTer3) n.1139del n.1495del n.1692del n.1836del n.1356del n.1598del c.*311del (n.*311del) c.939del (p.Ala314GlnfsTer3) n.860del n.1263del n.1386del c.*319del (n.*319del) n.58del c.758-61del c.297del (p.Ala100GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
14 | g.24240541T>A | CA485782019 | TINF2 | n.1242A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.1329A>T n.1379A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.1143A>T c.732A>T (p.Thr244=) c.834A>T (p.Thr278=) n.1139A>T n.1495A>T n.1692A>T n.1836A>T n.1356A>T n.1598A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.939A>T (p.Thr313=) n.860A>T n.1263A>T n.1386A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.58A>T c.758-61A>T c.297A>T (p.Thr99=) | |
14 | g.24240541T>C | CA7130541 | TINF2 | n.1242A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.1329A>G n.1379A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.1143A>G c.732A>G (p.Thr244=) c.834A>G (p.Thr278=) n.1139A>G n.1495A>G n.1692A>G n.1836A>G n.1356A>G n.1598A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.939A>G (p.Thr313=) n.860A>G n.1263A>G n.1386A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.58A>G c.758-61A>G c.297A>G (p.Thr99=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240541T>G | CA485782022 | TINF2 | n.1242A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.1329A>C n.1379A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.1143A>C c.732A>C (p.Thr244=) c.834A>C (p.Thr278=) n.1139A>C n.1495A>C n.1692A>C n.1836A>C n.1356A>C n.1598A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.939A>C (p.Thr313=) n.860A>C n.1263A>C n.1386A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.58A>C c.758-61A>C c.297A>C (p.Thr99=) | |
14 | g.24240541T= | CA2123849259 | TINF2 | n.1242A= c.831A= (p.Thr277=) n.1329A= n.1379A= c.*532A= (n.*532A=) n.1143A= c.732A= (p.Thr244=) c.834A= (p.Thr278=) n.1139A= n.1495A= n.1692A= n.1836A= n.1356A= n.1598A= c.*311A= (n.*311A=) c.939A= (p.Thr313=) n.860A= n.1263A= n.1386A= c.*319A= (n.*319A=) n.58A= c.758-61A= c.297A= (p.Thr99=) | |
14 | g.24240542G>A | CA389224408 | TINF2 | n.1241C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1328C>T n.1378C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1142C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1138C>T n.1494C>T n.1691C>T n.1835C>T n.1355C>T n.1597C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) n.859C>T n.1262C>T n.1385C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.57C>T c.758-62C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24240542G>C | CA389224411 | TINF2 | n.1241C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1328C>G n.1378C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1142C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1138C>G n.1494C>G n.1691C>G n.1835C>G n.1355C>G n.1597C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) n.859C>G n.1262C>G n.1385C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.57C>G c.758-62C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) | |
14 | g.24240542G>T | CA389224416 | TINF2 | n.1241C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1328C>A n.1378C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1142C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1138C>A n.1494C>A n.1691C>A n.1835C>A n.1355C>A n.1597C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) n.859C>A n.1262C>A n.1385C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.57C>A c.758-62C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) | |
14 | g.24240543T>A | CA389224420 | TINF2 | n.1240A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1327A>T n.1377A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1141A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1137A>T n.1493A>T n.1690A>T n.1834A>T n.1354A>T n.1596A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) n.858A>T n.1261A>T n.1384A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.56A>T c.758-63A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240543T>C | CA389224429 | TINF2 | n.1240A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1327A>G n.1377A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1141A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1137A>G n.1493A>G n.1690A>G n.1834A>G n.1354A>G n.1596A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) n.858A>G n.1261A>G n.1384A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.56A>G c.758-63A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
14 | g.24240543T>G | CA389224459 | TINF2 | n.1240A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1327A>C n.1377A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1141A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1137A>C n.1493A>C n.1690A>C n.1834A>C n.1354A>C n.1596A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) n.858A>C n.1261A>C n.1384A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.56A>C c.758-63A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
14 | g.24240543T= | CA2123849260 | TINF2 | n.1240A= c.829A= (p.Thr277=) n.1327A= n.1377A= c.*530A= (n.*530A=) n.1141A= c.730A= (p.Thr244=) c.832A= (p.Thr278=) n.1137A= n.1493A= n.1690A= n.1834A= n.1354A= n.1596A= c.*309A= (n.*309A=) c.937A= (p.Thr313=) n.858A= n.1261A= n.1384A= c.*317A= (n.*317A=) n.56A= c.758-63A= c.295A= (p.Thr99=) | |
14 | g.24240544G>A | CA485782026 | TINF2 | n.1239C>T c.828C>T (p.Tyr276=) n.1326C>T n.1376C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1140C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.1136C>T n.1492C>T n.1689C>T n.1833C>T n.1353C>T n.1595C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.936C>T (p.Tyr312=) n.857C>T n.1260C>T n.1383C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.55C>T c.758-64C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240544G>C | CA389224464 | TINF2 | n.1239C>G c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.1326C>G n.1376C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1140C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1136C>G n.1492C>G n.1689C>G n.1833C>G n.1353C>G n.1595C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.857C>G n.1260C>G n.1383C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.55C>G c.758-64C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | |
14 | g.24240544G= | CA2123849261 | TINF2 | n.1239C= c.828C= (p.Tyr276=) n.1326C= n.1376C= c.*529C= (n.*529C=) n.1140C= c.729C= (p.Tyr243=) c.831C= (p.Tyr277=) n.1136C= n.1492C= n.1689C= n.1833C= n.1353C= n.1595C= c.*308C= (n.*308C=) c.936C= (p.Tyr312=) n.857C= n.1260C= n.1383C= c.*316C= (n.*316C=) n.55C= c.758-64C= c.294C= (p.Tyr98=) | |
14 | g.24240544G>T | CA7130542 | TINF2 | n.1239C>A c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.1326C>A n.1376C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1140C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1136C>A n.1492C>A n.1689C>A n.1833C>A n.1353C>A n.1595C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.857C>A n.1260C>A n.1383C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.55C>A c.758-64C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240545T>A | CA389224466 | TINF2 | n.1238A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1325A>T n.1375A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.1139A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1135A>T n.1491A>T n.1688A>T n.1832A>T n.1352A>T n.1594A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.856A>T n.1259A>T n.1382A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.54A>T c.758-65A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | |
14 | g.24240545T>C | CA389224467 | TINF2 | n.1238A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1325A>G n.1375A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.1139A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1135A>G n.1491A>G n.1688A>G n.1832A>G n.1352A>G n.1594A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.856A>G n.1259A>G n.1382A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.54A>G c.758-65A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | |
14 | g.24240545T>G | CA389224465 | TINF2 | n.1238A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1325A>C n.1375A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.1139A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1135A>C n.1491A>C n.1688A>C n.1832A>C n.1352A>C n.1594A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.856A>C n.1259A>C n.1382A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.54A>C c.758-65A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | |
14 | g.24240548_24240549del | CA645580793 | TINF2 | n.1237_1238del c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer17) n.1324_1325del n.1374_1375del c.*527_*528del (n.*527_*528del) n.1138_1139del c.727_728del (p.Tyr243HisfsTer17) c.829_830del (p.Tyr277HisfsTer17) n.1134_1135del n.1490_1491del n.1687_1688del n.1831_1832del n.1351_1352del n.1593_1594del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.934_935del (p.Tyr312HisfsTer17) n.855_856del n.1258_1259del n.1381_1382del c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.826_827del (p.Tyr276HisfsTer?) n.53_54del c.758-66_758-65del c.292_293del (p.Tyr98HisfsTer17) | COSMIC COSMIC |
14 | g.24240546A>C | CA389224516 | TINF2 | n.1237T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1324T>G n.1374T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1138T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1134T>G n.1490T>G n.1687T>G n.1831T>G n.1351T>G n.1593T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.855T>G n.1258T>G n.1381T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.53T>G c.758-66T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
14 | g.24240546A>G | CA389224471 | TINF2 | n.1237T>C c.826T>C (p.Tyr276His) n.1324T>C n.1374T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1138T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1134T>C n.1490T>C n.1687T>C n.1831T>C n.1351T>C n.1593T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.934T>C (p.Tyr312His) n.855T>C n.1258T>C n.1381T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.53T>C c.758-66T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | ClinVar |
14 | g.24240546A>T | CA389224478 | TINF2 | n.1237T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1324T>A n.1374T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1138T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1134T>A n.1490T>A n.1687T>A n.1831T>A n.1351T>A n.1593T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.855T>A n.1258T>A n.1381T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.53T>A c.758-66T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | |
14 | g.24240547T>A | CA485782031 | TINF2 | n.1236A>T c.825A>T (p.Ile275=) n.1323A>T n.1373A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1137A>T c.726A>T (p.Ile242=) c.828A>T (p.Ile276=) n.1133A>T n.1489A>T n.1686A>T n.1830A>T n.1350A>T n.1592A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.933A>T (p.Ile311=) n.854A>T n.1257A>T n.1380A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.52A>T c.758-67A>T c.291A>T (p.Ile97=) | |
14 | g.24240547T>C | CA389224524 | TINF2 | n.1236A>G c.825A>G (p.Ile275Met) n.1323A>G n.1373A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1137A>G c.726A>G (p.Ile242Met) c.828A>G (p.Ile276Met) n.1133A>G n.1489A>G n.1686A>G n.1830A>G n.1350A>G n.1592A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.933A>G (p.Ile311Met) n.854A>G n.1257A>G n.1380A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.52A>G c.758-67A>G c.291A>G (p.Ile97Met) | |
14 | g.24240547T>G | CA485782034 | TINF2 | n.1236A>C c.825A>C (p.Ile275=) n.1323A>C n.1373A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1137A>C c.726A>C (p.Ile242=) c.828A>C (p.Ile276=) n.1133A>C n.1489A>C n.1686A>C n.1830A>C n.1350A>C n.1592A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.933A>C (p.Ile311=) n.854A>C n.1257A>C n.1380A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.52A>C c.758-67A>C c.291A>C (p.Ile97=) | |
14 | g.24240548A= | CA2123849262 | TINF2 | n.1235T= c.824T= (p.Ile275=) n.1322T= n.1372T= c.*525T= (n.*525T=) n.1136T= c.725T= (p.Ile242=) c.827T= (p.Ile276=) n.1132T= n.1488T= n.1685T= n.1829T= n.1349T= n.1591T= c.*304T= (n.*304T=) c.932T= (p.Ile311=) n.853T= n.1256T= n.1379T= c.*312T= (n.*312T=) n.51T= c.758-68T= c.290T= (p.Ile97=) | |
14 | g.24240548A>C | CA389224530 | TINF2 | n.1235T>G c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1322T>G n.1372T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1136T>G c.725T>G (p.Ile242Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) n.1132T>G n.1488T>G n.1685T>G n.1829T>G n.1349T>G n.1591T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.932T>G (p.Ile311Arg) n.853T>G n.1256T>G n.1379T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.51T>G c.758-68T>G c.290T>G (p.Ile97Arg) | |
14 | g.24240548A>G | CA7130543 | TINF2 | n.1235T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1322T>C n.1372T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1136T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1132T>C n.1488T>C n.1685T>C n.1829T>C n.1349T>C n.1591T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.853T>C n.1256T>C n.1379T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.51T>C c.758-68T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240548A>T | CA389224532 | TINF2 | n.1235T>A c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1322T>A n.1372T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1136T>A c.725T>A (p.Ile242Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) n.1132T>A n.1488T>A n.1685T>A n.1829T>A n.1349T>A n.1591T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.932T>A (p.Ile311Lys) n.853T>A n.1256T>A n.1379T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.51T>A c.758-68T>A c.290T>A (p.Ile97Lys) | |
14 | g.24240549T>A | CA389224537 | TINF2 | n.1234A>T c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1321A>T n.1371A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1135A>T c.724A>T (p.Ile242Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) n.1131A>T n.1487A>T n.1684A>T n.1828A>T n.1348A>T n.1590A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.931A>T (p.Ile311Leu) n.852A>T n.1255A>T n.1378A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.50A>T c.758-69A>T c.289A>T (p.Ile97Leu) | |
14 | g.24240549T>C | CA389224540 | TINF2 | n.1234A>G c.823A>G (p.Ile275Val) n.1321A>G n.1371A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1135A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1131A>G n.1487A>G n.1684A>G n.1828A>G n.1348A>G n.1590A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) n.852A>G n.1255A>G n.1378A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.50A>G c.758-69A>G c.289A>G (p.Ile97Val) | |
14 | g.24240549T>G | CA389224581 | TINF2 | n.1234A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1321A>C n.1371A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1135A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1131A>C n.1487A>C n.1684A>C n.1828A>C n.1348A>C n.1590A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.852A>C n.1255A>C n.1378A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.50A>C c.758-69A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
14 | g.24240550C>A | CA485782038 | TINF2 | n.1233G>T c.822G>T (p.Ala274=) n.1320G>T n.1370G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1134G>T c.723G>T (p.Ala241=) c.825G>T (p.Ala275=) n.1130G>T n.1486G>T n.1683G>T n.1827G>T n.1347G>T n.1589G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.930G>T (p.Ala310=) n.851G>T n.1254G>T n.1377G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.49G>T c.758-70G>T c.288G>T (p.Ala96=) | |
14 | g.24240550C= | CA2123849263 | TINF2 | n.1233G= c.822G= (p.Ala274=) n.1320G= n.1370G= c.*523G= (n.*523G=) n.1134G= c.723G= (p.Ala241=) c.825G= (p.Ala275=) n.1130G= n.1486G= n.1683G= n.1827G= n.1347G= n.1589G= c.*302G= (n.*302G=) c.930G= (p.Ala310=) n.851G= n.1254G= n.1377G= c.*310G= (n.*310G=) n.49G= c.758-70G= c.288G= (p.Ala96=) | |
14 | g.24240550C>G | CA485782039 | TINF2 | n.1233G>C c.822G>C (p.Ala274=) n.1320G>C n.1370G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1134G>C c.723G>C (p.Ala241=) c.825G>C (p.Ala275=) n.1130G>C n.1486G>C n.1683G>C n.1827G>C n.1347G>C n.1589G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.930G>C (p.Ala310=) n.851G>C n.1254G>C n.1377G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.49G>C c.758-70G>C c.288G>C (p.Ala96=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240550C>T | CA7130544 | TINF2 | n.1233G>A c.822G>A (p.Ala274=) n.1320G>A n.1370G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1134G>A c.723G>A (p.Ala241=) c.825G>A (p.Ala275=) n.1130G>A n.1486G>A n.1683G>A n.1827G>A n.1347G>A n.1589G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.930G>A (p.Ala310=) n.851G>A n.1254G>A n.1377G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.49G>A c.758-70G>A c.288G>A (p.Ala96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240551G>A | CA389224592 | TINF2 | n.1232C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.1319C>T n.1369C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1133C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1129C>T n.1485C>T n.1682C>T n.1826C>T n.1346C>T n.1588C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.929C>T (p.Ala310Val) n.850C>T n.1253C>T n.1376C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.48C>T c.758-71C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240551G>C | CA389224596 | TINF2 | n.1232C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1319C>G n.1369C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1133C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1129C>G n.1485C>G n.1682C>G n.1826C>G n.1346C>G n.1588C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.850C>G n.1253C>G n.1376C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.48C>G c.758-71C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
14 | g.24240551G= | CA2123849264 | TINF2 | n.1232C= c.821C= (p.Ala274=) n.1319C= n.1369C= c.*522C= (n.*522C=) n.1133C= c.722C= (p.Ala241=) c.824C= (p.Ala275=) n.1129C= n.1485C= n.1682C= n.1826C= n.1346C= n.1588C= c.*301C= (n.*301C=) c.929C= (p.Ala310=) n.850C= n.1253C= n.1376C= c.*309C= (n.*309C=) n.48C= c.758-71C= c.287C= (p.Ala96=) | |
14 | g.24240551G>T | CA389224615 | TINF2 | n.1232C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) n.1319C>A n.1369C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1133C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) n.1129C>A n.1485C>A n.1682C>A n.1826C>A n.1346C>A n.1588C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.929C>A (p.Ala310Glu) n.850C>A n.1253C>A n.1376C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.48C>A c.758-71C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) | |
14 | g.24240552C>A | CA257880900 | TINF2 | n.1231G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1318G>T n.1368G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1132G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1128G>T n.1484G>T n.1681G>T n.1825G>T n.1345G>T n.1587G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.849G>T n.1252G>T n.1375G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.47G>T c.758-72G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240552C= | CA2123849265 | TINF2 | n.1231G= c.820G= (p.Ala274=) n.1318G= n.1368G= c.*521G= (n.*521G=) n.1132G= c.721G= (p.Ala241=) c.823G= (p.Ala275=) n.1128G= n.1484G= n.1681G= n.1825G= n.1345G= n.1587G= c.*300G= (n.*300G=) c.928G= (p.Ala310=) n.849G= n.1252G= n.1375G= c.*308G= (n.*308G=) n.47G= c.758-72G= c.286G= (p.Ala96=) | |
14 | g.24240552C>G | CA389224620 | TINF2 | n.1231G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1318G>C n.1368G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1132G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1128G>C n.1484G>C n.1681G>C n.1825G>C n.1345G>C n.1587G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.849G>C n.1252G>C n.1375G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.47G>C c.758-72G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
14 | g.24240552C>T | CA7130545 | TINF2 | n.1231G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1318G>A n.1368G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1132G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1128G>A n.1484G>A n.1681G>A n.1825G>A n.1345G>A n.1587G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.849G>A n.1252G>A n.1375G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.47G>A c.758-72G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240553A>C | CA389224626 | TINF2 | n.1230T>G c.819T>G (p.His273Gln) n.1317T>G n.1367T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1131T>G c.720T>G (p.His240Gln) c.822T>G (p.His274Gln) n.1127T>G n.1483T>G n.1680T>G n.1824T>G n.1344T>G n.1586T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.927T>G (p.His309Gln) n.848T>G n.1251T>G n.1374T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.46T>G c.758-73T>G c.285T>G (p.His95Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24240553A>G | CA485782042 | TINF2 | n.1230T>C c.819T>C (p.His273=) n.1317T>C n.1367T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1131T>C c.720T>C (p.His240=) c.822T>C (p.His274=) n.1127T>C n.1483T>C n.1680T>C n.1824T>C n.1344T>C n.1586T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.927T>C (p.His309=) n.848T>C n.1251T>C n.1374T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.46T>C c.758-73T>C c.285T>C (p.His95=) | |
14 | g.24240553A>T | CA389224629 | TINF2 | n.1230T>A c.819T>A (p.His273Gln) n.1317T>A n.1367T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1131T>A c.720T>A (p.His240Gln) c.822T>A (p.His274Gln) n.1127T>A n.1483T>A n.1680T>A n.1824T>A n.1344T>A n.1586T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.927T>A (p.His309Gln) n.848T>A n.1251T>A n.1374T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.46T>A c.758-73T>A c.285T>A (p.His95Gln) | |
14 | g.24240554T>A | CA7130546 | TINF2 | n.1229A>T c.818A>T (p.His273Leu) n.1316A>T n.1366A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1130A>T c.719A>T (p.His240Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1126A>T n.1482A>T n.1679A>T n.1823A>T n.1343A>T n.1585A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.926A>T (p.His309Leu) n.847A>T n.1250A>T n.1373A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.45A>T c.758-74A>T c.284A>T (p.His95Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240554T>C | CA389224647 | TINF2 | n.1229A>G c.818A>G (p.His273Arg) n.1316A>G n.1366A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1130A>G c.719A>G (p.His240Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1126A>G n.1482A>G n.1679A>G n.1823A>G n.1343A>G n.1585A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.926A>G (p.His309Arg) n.847A>G n.1250A>G n.1373A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.45A>G c.758-74A>G c.284A>G (p.His95Arg) | |
14 | g.24240554T>G | CA389224654 | TINF2 | n.1229A>C c.818A>C (p.His273Pro) n.1316A>C n.1366A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1130A>C c.719A>C (p.His240Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1126A>C n.1482A>C n.1679A>C n.1823A>C n.1343A>C n.1585A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.926A>C (p.His309Pro) n.847A>C n.1250A>C n.1373A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.45A>C c.758-74A>C c.284A>C (p.His95Pro) | |
14 | g.24240554T= | CA2123849266 | TINF2 | n.1229A= c.818A= (p.His273=) n.1316A= n.1366A= c.*519A= (n.*519A=) n.1130A= c.719A= (p.His240=) c.821A= (p.His274=) n.1126A= n.1482A= n.1679A= n.1823A= n.1343A= n.1585A= c.*298A= (n.*298A=) c.926A= (p.His309=) n.847A= n.1250A= n.1373A= c.*306A= (n.*306A=) n.45A= c.758-74A= c.284A= (p.His95=) | |
14 | g.24240555G>A | CA389224668 | TINF2 | n.1228C>T c.817C>T (p.His273Tyr) n.1315C>T n.1365C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1129C>T c.718C>T (p.His240Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1125C>T n.1481C>T n.1678C>T n.1822C>T n.1342C>T n.1584C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) n.846C>T n.1249C>T n.1372C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.44C>T c.758-75C>T c.283C>T (p.His95Tyr) | |
14 | g.24240555G>C | CA389224698 | TINF2 | n.1228C>G c.817C>G (p.His273Asp) n.1315C>G n.1365C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1129C>G c.718C>G (p.His240Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1125C>G n.1481C>G n.1678C>G n.1822C>G n.1342C>G n.1584C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.925C>G (p.His309Asp) n.846C>G n.1249C>G n.1372C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.44C>G c.758-75C>G c.283C>G (p.His95Asp) | |
14 | g.24240555G>T | CA389224702 | TINF2 | n.1228C>A c.817C>A (p.His273Asn) n.1315C>A n.1365C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1129C>A c.718C>A (p.His240Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1125C>A n.1481C>A n.1678C>A n.1822C>A n.1342C>A n.1584C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.925C>A (p.His309Asn) n.846C>A n.1249C>A n.1372C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.44C>A c.758-75C>A c.283C>A (p.His95Asn) | |
14 | g.24240556T>A | CA389224709 | TINF2 | n.1227A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1314A>T n.1364A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1128A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.1124A>T n.1480A>T n.1677A>T n.1821A>T n.1341A>T n.1583A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.845A>T n.1248A>T n.1371A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.43A>T c.758-76A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) | |
14 | g.24240556T>C | CA7130547 | TINF2 | n.1227A>G c.816A>G (p.Glu272=) n.1314A>G n.1364A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1128A>G c.717A>G (p.Glu239=) c.819A>G (p.Glu273=) n.1124A>G n.1480A>G n.1677A>G n.1821A>G n.1341A>G n.1583A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.924A>G (p.Glu308=) n.845A>G n.1248A>G n.1371A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.43A>G c.758-76A>G c.282A>G (p.Glu94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240556T>G | CA389224719 | TINF2 | n.1227A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1314A>C n.1364A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1128A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.1124A>C n.1480A>C n.1677A>C n.1821A>C n.1341A>C n.1583A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.845A>C n.1248A>C n.1371A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.43A>C c.758-76A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) | |
14 | g.24240556T= | CA2123849267 | TINF2 | n.1227A= c.816A= (p.Glu272=) n.1314A= n.1364A= c.*517A= (n.*517A=) n.1128A= c.717A= (p.Glu239=) c.819A= (p.Glu273=) n.1124A= n.1480A= n.1677A= n.1821A= n.1341A= n.1583A= c.*296A= (n.*296A=) c.924A= (p.Glu308=) n.845A= n.1248A= n.1371A= c.*304A= (n.*304A=) n.43A= c.758-76A= c.282A= (p.Glu94=) | |
14 | g.24240557T>A | CA389224727 | TINF2 | n.1226A>T c.815A>T (p.Glu272Val) n.1313A>T n.1363A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.1127A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.1123A>T n.1479A>T n.1676A>T n.1820A>T n.1340A>T n.1582A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) n.844A>T n.1247A>T n.1370A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.42A>T c.758-77A>T c.281A>T (p.Glu94Val) | |
14 | g.24240557T>C | CA389224730 | TINF2 | n.1226A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1313A>G n.1363A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.1127A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1123A>G n.1479A>G n.1676A>G n.1820A>G n.1340A>G n.1582A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.844A>G n.1247A>G n.1370A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.42A>G c.758-77A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
14 | g.24240557T>G | CA389224735 | TINF2 | n.1226A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1313A>C n.1363A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.1127A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1123A>C n.1479A>C n.1676A>C n.1820A>C n.1340A>C n.1582A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.844A>C n.1247A>C n.1370A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.42A>C c.758-77A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
14 | g.24240558C>A | CA389224750 | TINF2 | n.1225G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1312G>T n.1362G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1126G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1122G>T n.1478G>T n.1675G>T n.1819G>T n.1339G>T n.1581G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.843G>T n.1246G>T n.1369G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.41G>T c.758-78G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240558C= | CA2123849268 | TINF2 | n.1225G= c.814G= (p.Glu272=) n.1312G= n.1362G= c.*515G= (n.*515G=) n.1126G= c.715G= (p.Glu239=) c.817G= (p.Glu273=) n.1122G= n.1478G= n.1675G= n.1819G= n.1339G= n.1581G= c.*294G= (n.*294G=) c.922G= (p.Glu308=) n.843G= n.1246G= n.1369G= c.*302G= (n.*302G=) n.41G= c.758-78G= c.280G= (p.Glu94=) | |
14 | g.24240558C>G | CA389224753 | TINF2 | n.1225G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1312G>C n.1362G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1126G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1122G>C n.1478G>C n.1675G>C n.1819G>C n.1339G>C n.1581G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.843G>C n.1246G>C n.1369G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.41G>C c.758-78G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240558C>T | CA389224747 | TINF2 | n.1225G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1312G>A n.1362G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1126G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1122G>A n.1478G>A n.1675G>A n.1819G>A n.1339G>A n.1581G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.843G>A n.1246G>A n.1369G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.41G>A c.758-78G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
14 | g.24240559T>A | CA389224763 | TINF2 | n.1224A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1311A>T n.1361A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1125A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1121A>T n.1477A>T n.1674A>T n.1818A>T n.1338A>T n.1580A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.842A>T n.1245A>T n.1368A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.40A>T c.758-79A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) | |
14 | g.24240559T>C | CA485782052 | TINF2 | n.1224A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.1311A>G n.1361A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1125A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.816A>G (p.Glu272=) n.1121A>G n.1477A>G n.1674A>G n.1818A>G n.1338A>G n.1580A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.921A>G (p.Glu307=) n.842A>G n.1245A>G n.1368A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.40A>G c.758-79A>G c.279A>G (p.Glu93=) | dbSNP |
14 | g.24240559T>G | CA389224766 | TINF2 | n.1224A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1311A>C n.1361A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1125A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1121A>C n.1477A>C n.1674A>C n.1818A>C n.1338A>C n.1580A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.842A>C n.1245A>C n.1368A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.40A>C c.758-79A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) | |
14 | g.24240559T= | CA2123849269 | TINF2 | n.1224A= c.813A= (p.Glu271=) n.1311A= n.1361A= c.*514A= (n.*514A=) n.1125A= c.714A= (p.Glu238=) c.816A= (p.Glu272=) n.1121A= n.1477A= n.1674A= n.1818A= n.1338A= n.1580A= c.*293A= (n.*293A=) c.921A= (p.Glu307=) n.842A= n.1245A= n.1368A= c.*301A= (n.*301A=) n.40A= c.758-79A= c.279A= (p.Glu93=) | |
14 | g.24240560T>A | CA389224767 | TINF2 | n.1223A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.1310A>T n.1360A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1124A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1120A>T n.1476A>T n.1673A>T n.1817A>T n.1337A>T n.1579A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) n.841A>T n.1244A>T n.1367A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.39A>T c.758-80A>T c.278A>T (p.Glu93Val) | |
14 | g.24240560T>C | CA389224768 | TINF2 | n.1223A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1310A>G n.1360A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1124A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1120A>G n.1476A>G n.1673A>G n.1817A>G n.1337A>G n.1579A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.841A>G n.1244A>G n.1367A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.39A>G c.758-80A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) | |
14 | g.24240560T>G | CA389224772 | TINF2 | n.1223A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1310A>C n.1360A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1124A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1120A>C n.1476A>C n.1673A>C n.1817A>C n.1337A>C n.1579A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.841A>C n.1244A>C n.1367A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.39A>C c.758-80A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
14 | g.24240560_24240561delinsTC | CA2123849270 | TINF2 | n.1222_1223delinsGA c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.1309_1310delinsGA n.1359_1360delinsGA c.*512_*513delinsGA (n.*512_*513delinsGA) n.1123_1124delinsGA c.712_713delinsGA (p.Glu238=) c.814_815delinsGA (p.Glu272=) n.1119_1120delinsGA n.1475_1476delinsGA n.1672_1673delinsGA n.1816_1817delinsGA n.1336_1337delinsGA n.1578_1579delinsGA c.*291_*292delinsGA (n.*291_*292delinsGA) c.919_920delinsGA (p.Glu307=) n.840_841delinsGA n.1243_1244delinsGA n.1366_1367delinsGA c.*299_*300delinsGA (n.*299_*300delinsGA) n.38_39delinsGA c.758-81_758-80delinsGA c.277_278delinsGA (p.Glu93=) | |
14 | g.24240561C>A | CA389224782 | TINF2 | n.1222G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1309G>T n.1359G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.1123G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1119G>T n.1475G>T n.1672G>T n.1816G>T n.1336G>T n.1578G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.840G>T n.1243G>T n.1366G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.38G>T c.758-81G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
14 | g.24240561C>G | CA389224783 | TINF2 | n.1222G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1309G>C n.1359G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.1123G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1119G>C n.1475G>C n.1672G>C n.1816G>C n.1336G>C n.1578G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.840G>C n.1243G>C n.1366G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.38G>C c.758-81G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) | |
14 | g.24240561C>T | CA389224790 | TINF2 | n.1222G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1309G>A n.1359G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.1123G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1119G>A n.1475G>A n.1672G>A n.1816G>A n.1336G>A n.1578G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.840G>A n.1243G>A n.1366G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.38G>A c.758-81G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) | |
14 | g.24240562del | CA2123849271 | TINF2 | n.1222del c.811del (p.Glu271LysfsTer10) n.1309del n.1359del c.*512del (n.*512del) n.1123del c.712del (p.Glu238LysfsTer10) c.814del (p.Glu272LysfsTer10) n.1119del n.1475del n.1672del n.1816del n.1336del n.1578del c.*291del (n.*291del) c.919del (p.Glu307LysfsTer10) n.840del n.1243del n.1366del c.*299del (n.*299del) n.38del c.758-81del c.277del (p.Glu93LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240562C>A | CA389224799 | TINF2 | n.1221G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) n.1308G>T n.1358G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1122G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1118G>T n.1474G>T n.1671G>T n.1815G>T n.1335G>T n.1577G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.839G>T n.1242G>T n.1365G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.37G>T c.758-82G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) | |
14 | g.24240562C= | CA2123849272 | TINF2 | n.1221G= c.810G= (p.Lys270=) n.1308G= n.1358G= c.*511G= (n.*511G=) n.1122G= c.711G= (p.Lys237=) c.813G= (p.Lys271=) n.1118G= n.1474G= n.1671G= n.1815G= n.1335G= n.1577G= c.*290G= (n.*290G=) c.918G= (p.Lys306=) n.839G= n.1242G= n.1365G= c.*298G= (n.*298G=) n.37G= c.758-82G= c.276G= (p.Lys92=) | |
14 | g.24240562C>G | CA389224803 | TINF2 | n.1221G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) n.1308G>C n.1358G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1122G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1118G>C n.1474G>C n.1671G>C n.1815G>C n.1335G>C n.1577G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.839G>C n.1242G>C n.1365G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.37G>C c.758-82G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) | |
14 | g.24240562C>T | CA257880905 | TINF2 | n.1221G>A c.810G>A (p.Lys270=) n.1308G>A n.1358G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1122G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.813G>A (p.Lys271=) n.1118G>A n.1474G>A n.1671G>A n.1815G>A n.1335G>A n.1577G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.918G>A (p.Lys306=) n.839G>A n.1242G>A n.1365G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.37G>A c.758-82G>A c.276G>A (p.Lys92=) | dbSNP |
14 | g.24240563T>A | CA389224805 | TINF2 | n.1220A>T c.809A>T (p.Lys270Met) n.1307A>T n.1357A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1121A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.1117A>T n.1473A>T n.1670A>T n.1814A>T n.1334A>T n.1576A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) n.838A>T n.1241A>T n.1364A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.36A>T c.758-83A>T c.275A>T (p.Lys92Met) | |
14 | g.24240563T>C | CA389224807 | TINF2 | n.1220A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1307A>G n.1357A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1121A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1117A>G n.1473A>G n.1670A>G n.1814A>G n.1334A>G n.1576A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.838A>G n.1241A>G n.1364A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.36A>G c.758-83A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240563T>G | CA389224811 | TINF2 | n.1220A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) n.1307A>C n.1357A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1121A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1117A>C n.1473A>C n.1670A>C n.1814A>C n.1334A>C n.1576A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.838A>C n.1241A>C n.1364A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.36A>C c.758-83A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) | |
14 | g.24240563T= | CA2123849273 | TINF2 | n.1220A= c.809A= (p.Lys270=) n.1307A= n.1357A= c.*510A= (n.*510A=) n.1121A= c.710A= (p.Lys237=) c.812A= (p.Lys271=) n.1117A= n.1473A= n.1670A= n.1814A= n.1334A= n.1576A= c.*289A= (n.*289A=) c.917A= (p.Lys306=) n.838A= n.1241A= n.1364A= c.*297A= (n.*297A=) n.36A= c.758-83A= c.275A= (p.Lys92=) | |
14 | g.24240564T>A | CA389224818 | TINF2 | n.1219A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) n.1306A>T n.1356A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1120A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1116A>T n.1472A>T n.1669A>T n.1813A>T n.1333A>T n.1575A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.837A>T n.1240A>T n.1363A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.35A>T c.758-84A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) | |
14 | g.24240564T>C | CA389224814 | TINF2 | n.1219A>G c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1306A>G n.1356A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1120A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1116A>G n.1472A>G n.1669A>G n.1813A>G n.1333A>G n.1575A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.837A>G n.1240A>G n.1363A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.35A>G c.758-84A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) | |
14 | g.24240564T>G | CA389224816 | TINF2 | n.1219A>C c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1306A>C n.1356A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1120A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1116A>C n.1472A>C n.1669A>C n.1813A>C n.1333A>C n.1575A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.837A>C n.1240A>C n.1363A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.35A>C c.758-84A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) | |
14 | g.24240565G>A | CA485782060 | TINF2 | n.1218C>T c.807C>T (p.Ser269=) n.1305C>T n.1355C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1119C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.810C>T (p.Ser270=) n.1115C>T n.1471C>T n.1668C>T n.1812C>T n.1332C>T n.1574C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.915C>T (p.Ser305=) n.836C>T n.1239C>T n.1362C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.34C>T c.758-85C>T c.273C>T (p.Ser91=) | |
14 | g.24240565G>C | CA389224822 | TINF2 | n.1218C>G c.807C>G (p.Ser269Arg) n.1305C>G n.1355C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1119C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) n.1115C>G n.1471C>G n.1668C>G n.1812C>G n.1332C>G n.1574C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.915C>G (p.Ser305Arg) n.836C>G n.1239C>G n.1362C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.34C>G c.758-85C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) | |
14 | g.24240565G>T | CA389224824 | TINF2 | n.1218C>A c.807C>A (p.Ser269Arg) n.1305C>A n.1355C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1119C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) n.1115C>A n.1471C>A n.1668C>A n.1812C>A n.1332C>A n.1574C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.915C>A (p.Ser305Arg) n.836C>A n.1239C>A n.1362C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.34C>A c.758-85C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) | |
14 | g.24240566C>A | CA7130548 | TINF2 | n.1217G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1304G>T n.1354G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1118G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) n.1114G>T n.1470G>T n.1667G>T n.1811G>T n.1331G>T n.1573G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.835G>T n.1238G>T n.1361G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.33G>T c.758-86G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240566C= | CA2123849274 | TINF2 | n.1217G= c.806G= (p.Ser269=) n.1304G= n.1354G= c.*507G= (n.*507G=) n.1118G= c.707G= (p.Ser236=) c.809G= (p.Ser270=) n.1114G= n.1470G= n.1667G= n.1811G= n.1331G= n.1573G= c.*286G= (n.*286G=) c.914G= (p.Ser305=) n.835G= n.1238G= n.1361G= c.*294G= (n.*294G=) n.33G= c.758-86G= c.272G= (p.Ser91=) | |
14 | g.24240566C>G | CA389224827 | TINF2 | n.1217G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1304G>C n.1354G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1118G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) n.1114G>C n.1470G>C n.1667G>C n.1811G>C n.1331G>C n.1573G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.914G>C (p.Ser305Thr) n.835G>C n.1238G>C n.1361G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.33G>C c.758-86G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240566C>T | CA389224829 | TINF2 | n.1217G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1304G>A n.1354G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1118G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) n.1114G>A n.1470G>A n.1667G>A n.1811G>A n.1331G>A n.1573G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.835G>A n.1238G>A n.1361G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.33G>A c.758-86G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) | ClinVar |
14 | g.24240567T>A | CA389224830 | TINF2 | n.1216A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) n.1303A>T n.1353A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1117A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) n.1113A>T n.1469A>T n.1666A>T n.1810A>T n.1330A>T n.1572A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.834A>T n.1237A>T n.1360A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.32A>T c.758-87A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) | |
14 | g.24240567T>C | CA7130549 | TINF2 | n.1216A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1303A>G n.1353A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1117A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) n.1113A>G n.1469A>G n.1666A>G n.1810A>G n.1330A>G n.1572A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.834A>G n.1237A>G n.1360A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.32A>G c.758-87A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240567T>G | CA389224834 | TINF2 | n.1216A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) n.1303A>C n.1353A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1117A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) n.1113A>C n.1469A>C n.1666A>C n.1810A>C n.1330A>C n.1572A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.913A>C (p.Ser305Arg) n.834A>C n.1237A>C n.1360A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.32A>C c.758-87A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) | |
14 | g.24240567T= | CA2123849275 | TINF2 | n.1216A= c.805A= (p.Ser269=) n.1303A= n.1353A= c.*506A= (n.*506A=) n.1117A= c.706A= (p.Ser236=) c.808A= (p.Ser270=) n.1113A= n.1469A= n.1666A= n.1810A= n.1330A= n.1572A= c.*285A= (n.*285A=) c.913A= (p.Ser305=) n.834A= n.1237A= n.1360A= c.*293A= (n.*293A=) n.32A= c.758-87A= c.271A= (p.Ser91=) | |
14 | g.24240568C>A | CA389224835 | TINF2 | n.1215G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.1302G>T n.1352G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1116G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) n.1112G>T n.1468G>T n.1665G>T n.1809G>T n.1329G>T n.1571G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.833G>T n.1236G>T n.1359G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.31G>T c.758-88G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) | |
14 | g.24240568C= | CA2123849276 | TINF2 | n.1215G= c.804G= (p.Glu268=) n.1302G= n.1352G= c.*505G= (n.*505G=) n.1116G= c.705G= (p.Glu235=) c.807G= (p.Glu269=) n.1112G= n.1468G= n.1665G= n.1809G= n.1329G= n.1571G= c.*284G= (n.*284G=) c.912G= (p.Glu304=) n.833G= n.1236G= n.1359G= c.*292G= (n.*292G=) n.31G= c.758-88G= c.270G= (p.Glu90=) | |
14 | g.24240568C>G | CA257880909 | TINF2 | n.1215G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.1302G>C n.1352G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.1116G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) n.1112G>C n.1468G>C n.1665G>C n.1809G>C n.1329G>C n.1571G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.833G>C n.1236G>C n.1359G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.31G>C c.758-88G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) | dbSNP |
14 | g.24240568C>T | CA7130550 | TINF2 | n.1215G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.1302G>A n.1352G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1116G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.807G>A (p.Glu269=) n.1112G>A n.1468G>A n.1665G>A n.1809G>A n.1329G>A n.1571G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.912G>A (p.Glu304=) n.833G>A n.1236G>A n.1359G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.31G>A c.758-88G>A c.270G>A (p.Glu90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240569T>A | CA389224850 | TINF2 | n.1214A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.1301A>T n.1351A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1115A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.806A>T (p.Glu269Val) n.1111A>T n.1467A>T n.1664A>T n.1808A>T n.1328A>T n.1570A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) n.832A>T n.1235A>T n.1358A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.30A>T c.758-89A>T c.269A>T (p.Glu90Val) | |
14 | g.24240569T>C | CA389224849 | TINF2 | n.1214A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.1301A>G n.1351A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1115A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1111A>G n.1467A>G n.1664A>G n.1808A>G n.1328A>G n.1570A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.832A>G n.1235A>G n.1358A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.30A>G c.758-89A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
14 | g.24240569T>G | CA389224848 | TINF2 | n.1214A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.1301A>C n.1351A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1115A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1111A>C n.1467A>C n.1664A>C n.1808A>C n.1328A>C n.1570A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.832A>C n.1235A>C n.1358A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.30A>C c.758-89A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
14 | g.24240570C>A | CA389224854 | TINF2 | n.1213G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.1300G>T n.1350G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1114G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1110G>T n.1466G>T n.1663G>T n.1807G>T n.1327G>T n.1569G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.831G>T n.1234G>T n.1357G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.29G>T c.758-90G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) | |
14 | g.24240570C= | CA2123849277 | TINF2 | n.1213G= c.802G= (p.Glu268=) n.1300G= n.1350G= c.*503G= (n.*503G=) n.1114G= c.703G= (p.Glu235=) c.805G= (p.Glu269=) n.1110G= n.1466G= n.1663G= n.1807G= n.1327G= n.1569G= c.*282G= (n.*282G=) c.910G= (p.Glu304=) n.831G= n.1234G= n.1357G= c.*290G= (n.*290G=) n.29G= c.758-90G= c.268G= (p.Glu90=) | |
14 | g.24240570C>G | CA389224859 | TINF2 | n.1213G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.1300G>C n.1350G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1114G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1110G>C n.1466G>C n.1663G>C n.1807G>C n.1327G>C n.1569G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.831G>C n.1234G>C n.1357G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.29G>C c.758-90G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) | |
14 | g.24240570C>T | CA389224866 | TINF2 | n.1213G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.1300G>A n.1350G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1114G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1110G>A n.1466G>A n.1663G>A n.1807G>A n.1327G>A n.1569G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.831G>A n.1234G>A n.1357G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.29G>A c.758-90G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240571A>C | CA485782065 | TINF2 | n.1212T>G c.801T>G (p.Pro267=) n.1299T>G n.1349T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1113T>G c.702T>G (p.Pro234=) c.804T>G (p.Pro268=) n.1109T>G n.1465T>G n.1662T>G n.1806T>G n.1326T>G n.1568T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.909T>G (p.Pro303=) n.830T>G n.1233T>G n.1356T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.28T>G c.758-91T>G c.267T>G (p.Pro89=) | |
14 | g.24240571A>G | CA485782066 | TINF2 | n.1212T>C c.801T>C (p.Pro267=) n.1299T>C n.1349T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1113T>C c.702T>C (p.Pro234=) c.804T>C (p.Pro268=) n.1109T>C n.1465T>C n.1662T>C n.1806T>C n.1326T>C n.1568T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.909T>C (p.Pro303=) n.830T>C n.1233T>C n.1356T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.28T>C c.758-91T>C c.267T>C (p.Pro89=) | |
14 | g.24240571A>T | CA485782067 | TINF2 | n.1212T>A c.801T>A (p.Pro267=) n.1299T>A n.1349T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1113T>A c.702T>A (p.Pro234=) c.804T>A (p.Pro268=) n.1109T>A n.1465T>A n.1662T>A n.1806T>A n.1326T>A n.1568T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.909T>A (p.Pro303=) n.830T>A n.1233T>A n.1356T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.28T>A c.758-91T>A c.267T>A (p.Pro89=) | |
14 | g.24240572G>A | CA389224870 | TINF2 | n.1211C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1298C>T n.1348C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1112C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1108C>T n.1464C>T n.1661C>T n.1805C>T n.1325C>T n.1567C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.829C>T n.1232C>T n.1355C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.27C>T c.758-92C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.24240572G>C | CA389224879 | TINF2 | n.1211C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1298C>G n.1348C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1112C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1108C>G n.1464C>G n.1661C>G n.1805C>G n.1325C>G n.1567C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.829C>G n.1232C>G n.1355C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.27C>G c.758-92C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) | |
14 | g.24240572G>T | CA389224880 | TINF2 | n.1211C>A c.800C>A (p.Pro267His) n.1298C>A n.1348C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1112C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.803C>A (p.Pro268His) n.1108C>A n.1464C>A n.1661C>A n.1805C>A n.1325C>A n.1567C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.908C>A (p.Pro303His) n.829C>A n.1232C>A n.1355C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.27C>A c.758-92C>A c.266C>A (p.Pro89His) | |
14 | g.24240573G>A | CA389224887 | TINF2 | n.1210C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1297C>T n.1347C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1111C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1107C>T n.1463C>T n.1660C>T n.1804C>T n.1324C>T n.1566C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.828C>T n.1231C>T n.1354C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.26C>T c.758-93C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24240573G>C | CA389224883 | TINF2 | n.1210C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1297C>G n.1347C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1111C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1107C>G n.1463C>G n.1660C>G n.1804C>G n.1324C>G n.1566C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.828C>G n.1231C>G n.1354C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.26C>G c.758-93C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) | |
14 | g.24240573G>T | CA389224885 | TINF2 | n.1210C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1297C>A n.1347C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1111C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1107C>A n.1463C>A n.1660C>A n.1804C>A n.1324C>A n.1566C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.828C>A n.1231C>A n.1354C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.26C>A c.758-93C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) | |
14 | g.24240574C>A | CA389224890 | TINF2 | n.1209G>T c.798G>T (p.Lys266Asn) n.1296G>T n.1346G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1110G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1106G>T n.1462G>T n.1659G>T n.1803G>T n.1323G>T n.1565G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.827G>T n.1230G>T n.1353G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.25G>T c.758-94G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) | |
14 | g.24240574C>G | CA389224895 | TINF2 | n.1209G>C c.798G>C (p.Lys266Asn) n.1296G>C n.1346G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1110G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1106G>C n.1462G>C n.1659G>C n.1803G>C n.1323G>C n.1565G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.827G>C n.1230G>C n.1353G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.25G>C c.758-94G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24240574C>T | CA485782071 | TINF2 | n.1209G>A c.798G>A (p.Lys266=) n.1296G>A n.1346G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1110G>A c.699G>A (p.Lys233=) c.801G>A (p.Lys267=) n.1106G>A n.1462G>A n.1659G>A n.1803G>A n.1323G>A n.1565G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.906G>A (p.Lys302=) n.827G>A n.1230G>A n.1353G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.25G>A c.758-94G>A c.264G>A (p.Lys88=) | |
14 | g.24240575T>A | CA389224904 | TINF2 | n.1208A>T c.797A>T (p.Lys266Met) n.1295A>T n.1345A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1109A>T c.698A>T (p.Lys233Met) c.800A>T (p.Lys267Met) n.1105A>T n.1461A>T n.1658A>T n.1802A>T n.1322A>T n.1564A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.905A>T (p.Lys302Met) n.826A>T n.1229A>T n.1352A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.24A>T c.758-95A>T c.263A>T (p.Lys88Met) | |
14 | g.24240575T>C | CA389224908 | TINF2 | n.1208A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1295A>G n.1345A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1109A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1105A>G n.1461A>G n.1658A>G n.1802A>G n.1322A>G n.1564A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.826A>G n.1229A>G n.1352A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.24A>G c.758-95A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24240575T>G | CA389224911 | TINF2 | n.1208A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1295A>C n.1345A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1109A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1105A>C n.1461A>C n.1658A>C n.1802A>C n.1322A>C n.1564A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.826A>C n.1229A>C n.1352A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.24A>C c.758-95A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) | |
14 | g.24240575T= | CA2123849278 | TINF2 | n.1208A= c.797A= (p.Lys266=) n.1295A= n.1345A= c.*498A= (n.*498A=) n.1109A= c.698A= (p.Lys233=) c.800A= (p.Lys267=) n.1105A= n.1461A= n.1658A= n.1802A= n.1322A= n.1564A= c.*277A= (n.*277A=) c.905A= (p.Lys302=) n.826A= n.1229A= n.1352A= c.*285A= (n.*285A=) n.24A= c.758-95A= c.263A= (p.Lys88=) | |
14 | g.24240576T>A | CA389224920 | TINF2 | n.1207A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1294A>T n.1344A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1108A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1104A>T n.1460A>T n.1657A>T n.1801A>T n.1321A>T n.1563A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.825A>T n.1228A>T n.1351A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.23A>T c.758-96A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) | |
14 | g.24240576T>C | CA389224916 | TINF2 | n.1207A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1294A>G n.1344A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1108A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1104A>G n.1460A>G n.1657A>G n.1801A>G n.1321A>G n.1563A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.825A>G n.1228A>G n.1351A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.23A>G c.758-96A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) | |
14 | g.24240576T>G | CA389224918 | TINF2 | n.1207A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1294A>C n.1344A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1108A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1104A>C n.1460A>C n.1657A>C n.1801A>C n.1321A>C n.1563A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.825A>C n.1228A>C n.1351A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.23A>C c.758-96A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) | |
14 | g.24240577A>C | CA485782072 | TINF2 | n.1206T>G c.795T>G (p.Ser265=) n.1293T>G n.1343T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1107T>G c.696T>G (p.Ser232=) c.798T>G (p.Ser266=) n.1103T>G n.1459T>G n.1656T>G n.1800T>G n.1320T>G n.1562T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.903T>G (p.Ser301=) n.824T>G n.1227T>G n.1350T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.22T>G c.758-97T>G c.261T>G (p.Ser87=) | |
14 | g.24240577A>G | CA485782073 | TINF2 | n.1206T>C c.795T>C (p.Ser265=) n.1293T>C n.1343T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1107T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.798T>C (p.Ser266=) n.1103T>C n.1459T>C n.1656T>C n.1800T>C n.1320T>C n.1562T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.903T>C (p.Ser301=) n.824T>C n.1227T>C n.1350T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.22T>C c.758-97T>C c.261T>C (p.Ser87=) | |
14 | g.24240577A>T | CA485782074 | TINF2 | n.1206T>A c.795T>A (p.Ser265=) n.1293T>A n.1343T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.1107T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.798T>A (p.Ser266=) n.1103T>A n.1459T>A n.1656T>A n.1800T>A n.1320T>A n.1562T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.903T>A (p.Ser301=) n.824T>A n.1227T>A n.1350T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.22T>A c.758-97T>A c.261T>A (p.Ser87=) | |
14 | g.24240578G>A | CA389224926 | TINF2 | n.1205C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) n.1292C>T n.1342C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1106C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) n.1102C>T n.1458C>T n.1655C>T n.1799C>T n.1319C>T n.1561C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.823C>T n.1226C>T n.1349C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.21C>T c.758-98C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) | |
14 | g.24240578G>C | CA389224932 | TINF2 | n.1205C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) n.1292C>G n.1342C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1106C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) n.1102C>G n.1458C>G n.1655C>G n.1799C>G n.1319C>G n.1561C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.823C>G n.1226C>G n.1349C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.21C>G c.758-98C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240578G= | CA2123849279 | TINF2 | n.1205C= c.794C= (p.Ser265=) n.1292C= n.1342C= c.*495C= (n.*495C=) n.1106C= c.695C= (p.Ser232=) c.797C= (p.Ser266=) n.1102C= n.1458C= n.1655C= n.1799C= n.1319C= n.1561C= c.*274C= (n.*274C=) c.902C= (p.Ser301=) n.823C= n.1226C= n.1349C= c.*282C= (n.*282C=) n.21C= c.758-98C= c.260C= (p.Ser87=) | |
14 | g.24240578G>T | CA389224950 | TINF2 | n.1205C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) n.1292C>A n.1342C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1106C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.1102C>A n.1458C>A n.1655C>A n.1799C>A n.1319C>A n.1561C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.823C>A n.1226C>A n.1349C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.21C>A c.758-98C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) | |
14 | g.24240579A>C | CA389224960 | TINF2 | n.1204T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1291T>G n.1341T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1105T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) n.1101T>G n.1457T>G n.1654T>G n.1798T>G n.1318T>G n.1560T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.822T>G n.1225T>G n.1348T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.20T>G n.627T>G c.758-99T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) | |
14 | g.24240579A>G | CA389224972 | TINF2 | n.1204T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1291T>C n.1341T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1105T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) n.1101T>C n.1457T>C n.1654T>C n.1798T>C n.1318T>C n.1560T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.822T>C n.1225T>C n.1348T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.20T>C n.627T>C c.758-99T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) | |
14 | g.24240579A>T | CA389224997 | TINF2 | n.1204T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1291T>A n.1341T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1105T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) n.1101T>A n.1457T>A n.1654T>A n.1798T>A n.1318T>A n.1560T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.822T>A n.1225T>A n.1348T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.20T>A n.627T>A c.758-99T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) | |
14 | g.24240580T>A | CA485782077 | TINF2 | n.1203A>T c.792A>T (p.Ile264=) n.1290A>T n.1340A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.1104A>T c.693A>T (p.Ile231=) c.795A>T (p.Ile265=) n.1100A>T n.1456A>T n.1653A>T n.1797A>T n.1317A>T n.1559A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.900A>T (p.Ile300=) n.821A>T n.1224A>T n.1347A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.19A>T n.626A>T c.758-100A>T c.258A>T (p.Ile86=) | |
14 | g.24240580T>C | CA389225000 | TINF2 | n.1203A>G c.792A>G (p.Ile264Met) n.1290A>G n.1340A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.1104A>G c.693A>G (p.Ile231Met) c.795A>G (p.Ile265Met) n.1100A>G n.1456A>G n.1653A>G n.1797A>G n.1317A>G n.1559A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.900A>G (p.Ile300Met) n.821A>G n.1224A>G n.1347A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.19A>G n.626A>G c.758-100A>G c.258A>G (p.Ile86Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240580T>G | CA485782076 | TINF2 | n.1203A>C c.792A>C (p.Ile264=) n.1290A>C n.1340A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.1104A>C c.693A>C (p.Ile231=) c.795A>C (p.Ile265=) n.1100A>C n.1456A>C n.1653A>C n.1797A>C n.1317A>C n.1559A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.900A>C (p.Ile300=) n.821A>C n.1224A>C n.1347A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.19A>C n.626A>C c.758-100A>C c.258A>C (p.Ile86=) | |
14 | g.24240580T= | CA2123849280 | TINF2 | n.1203A= c.792A= (p.Ile264=) n.1290A= n.1340A= c.*493A= (n.*493A=) n.1104A= c.693A= (p.Ile231=) c.795A= (p.Ile265=) n.1100A= n.1456A= n.1653A= n.1797A= n.1317A= n.1559A= c.*272A= (n.*272A=) c.900A= (p.Ile300=) n.821A= n.1224A= n.1347A= c.*280A= (n.*280A=) n.19A= n.626A= c.758-100A= c.258A= (p.Ile86=) | |
14 | g.24240581A>C | CA389225006 | TINF2 | n.1202T>G c.791T>G (p.Ile264Arg) n.1289T>G n.1339T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1103T>G c.692T>G (p.Ile231Arg) c.794T>G (p.Ile265Arg) n.1099T>G n.1455T>G n.1652T>G n.1796T>G n.1316T>G n.1558T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.899T>G (p.Ile300Arg) n.820T>G n.1223T>G n.1346T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.18T>G n.625T>G c.757+98T>G c.257T>G (p.Ile86Arg) | |
14 | g.24240581A>G | CA389225008 | TINF2 | n.1202T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1289T>C n.1339T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1103T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1099T>C n.1455T>C n.1652T>C n.1796T>C n.1316T>C n.1558T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.820T>C n.1223T>C n.1346T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.18T>C n.625T>C c.757+98T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24240581A>T | CA389225013 | TINF2 | n.1202T>A c.791T>A (p.Ile264Lys) n.1289T>A n.1339T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1103T>A c.692T>A (p.Ile231Lys) c.794T>A (p.Ile265Lys) n.1099T>A n.1455T>A n.1652T>A n.1796T>A n.1316T>A n.1558T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.899T>A (p.Ile300Lys) n.820T>A n.1223T>A n.1346T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.18T>A n.625T>A c.757+98T>A c.257T>A (p.Ile86Lys) | |
14 | g.24240582T>A | CA389225014 | TINF2 | n.1201A>T c.790A>T (p.Ile264Leu) n.1288A>T n.1338A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1102A>T c.691A>T (p.Ile231Leu) c.793A>T (p.Ile265Leu) n.1098A>T n.1454A>T n.1651A>T n.1795A>T n.1315A>T n.1557A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.898A>T (p.Ile300Leu) n.819A>T n.1222A>T n.1345A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.17A>T n.624A>T c.757+97A>T c.256A>T (p.Ile86Leu) | |
14 | g.24240582T>C | CA389225015 | TINF2 | n.1201A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1288A>G n.1338A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1102A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1098A>G n.1454A>G n.1651A>G n.1795A>G n.1315A>G n.1557A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) n.819A>G n.1222A>G n.1345A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.17A>G n.624A>G c.757+97A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240582T>G | CA389225018 | TINF2 | n.1201A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1288A>C n.1338A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1102A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1098A>C n.1454A>C n.1651A>C n.1795A>C n.1315A>C n.1557A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.819A>C n.1222A>C n.1345A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.17A>C n.624A>C c.757+97A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
14 | g.24240582T= | CA2123849281 | TINF2 | n.1201A= c.790A= (p.Ile264=) n.1288A= n.1338A= c.*491A= (n.*491A=) n.1102A= c.691A= (p.Ile231=) c.793A= (p.Ile265=) n.1098A= n.1454A= n.1651A= n.1795A= n.1315A= n.1557A= c.*270A= (n.*270A=) c.898A= (p.Ile300=) n.819A= n.1222A= n.1345A= c.*278A= (n.*278A=) n.17A= n.624A= c.757+97A= c.256A= (p.Ile86=) | |
14 | g.24240583G>A | CA485782078 | TINF2 | n.1200C>T c.789C>T (p.Val263=) n.1287C>T n.1337C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1101C>T c.690C>T (p.Val230=) c.792C>T (p.Val264=) n.1097C>T n.1453C>T n.1650C>T n.1794C>T n.1314C>T n.1556C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.897C>T (p.Val299=) n.818C>T n.1221C>T n.1344C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.16C>T n.623C>T c.757+96C>T c.255C>T (p.Val85=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240583G>C | CA485782079 | TINF2 | n.1200C>G c.789C>G (p.Val263=) n.1287C>G n.1337C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1101C>G c.690C>G (p.Val230=) c.792C>G (p.Val264=) n.1097C>G n.1453C>G n.1650C>G n.1794C>G n.1314C>G n.1556C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.897C>G (p.Val299=) n.818C>G n.1221C>G n.1344C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.16C>G n.623C>G c.757+96C>G c.255C>G (p.Val85=) | |
14 | g.24240583G>T | CA485782080 | TINF2 | n.1200C>A c.789C>A (p.Val263=) n.1287C>A n.1337C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1101C>A c.690C>A (p.Val230=) c.792C>A (p.Val264=) n.1097C>A n.1453C>A n.1650C>A n.1794C>A n.1314C>A n.1556C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.897C>A (p.Val299=) n.818C>A n.1221C>A n.1344C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.16C>A n.623C>A c.757+96C>A c.255C>A (p.Val85=) |