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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.24240372C= | CA2123849050 | TINF2 | n.1411G= c.*43G= (n.*43G=) n.1498G= n.1548G= c.*701G= (n.*701G=) n.1312G= n.1308G= n.1664G= n.1861G= n.2005G= n.1479-42G= n.1767G= c.*434-42G= (n.*434-42G=) c.1062-42G= (n.1062-42G=) n.983-42G= n.1432G= n.1555G= c.*488G= (n.*488G=) c.957-42G= (n.957-42G=) n.227G= c.*480G= (n.*480G=) c.866G= c.57-42G= (n.57-42G=) c.420-42G= (n.420-42G=) | |
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| 14 | g.24240376C= | CA2123849058 | TINF2 | n.1407G= c.*39G= (n.*39G=) n.1494G= n.1544G= c.*697G= (n.*697G=) n.1308G= n.1304G= n.1660G= n.1857G= n.2001G= n.1478+43G= n.1763G= c.*433+43G= (n.*433+43G=) c.1061+43G= (n.1061+43G=) n.982+43G= n.1428G= n.1551G= c.*484G= (n.*484G=) c.956+43G= (n.956+43G=) n.223G= c.*476G= (n.*476G=) c.862G= c.56+43G= (n.56+43G=) c.419+43G= (n.419+43G=) | |
| 14 | g.24240376C>T | CA2123849060 | TINF2 | n.1407G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.1494G>A n.1544G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.1308G>A n.1304G>A n.1660G>A n.1857G>A n.2001G>A n.1478+43G>A n.1763G>A c.*433+43G>A (n.*433+43G>A) c.1061+43G>A (n.1061+43G>A) n.982+43G>A n.1428G>A n.1551G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.956+43G>A (n.956+43G>A) n.223G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.862G>A c.56+43G>A (n.56+43G>A) c.419+43G>A (n.419+43G>A) | dbSNP |
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| 14 | g.24240377A= | CA2123849063 | TINF2 | n.1406T= c.*38T= (n.*38T=) n.1493T= n.1543T= c.*696T= (n.*696T=) n.1307T= n.1303T= n.1659T= n.1856T= n.2000T= n.1478+42T= n.1762T= c.*433+42T= (n.*433+42T=) c.1061+42T= (n.1061+42T=) n.982+42T= n.1427T= n.1550T= c.*483T= (n.*483T=) c.956+42T= (n.956+42T=) n.222T= c.*475T= (n.*475T=) c.861T= c.56+42T= (n.56+42T=) c.419+42T= (n.419+42T=) | |
| 14 | g.24240377A>G | CA704339820 | TINF2 | n.1406T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.1493T>C n.1543T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.1307T>C n.1303T>C n.1659T>C n.1856T>C n.2000T>C n.1478+42T>C n.1762T>C c.*433+42T>C (n.*433+42T>C) c.1061+42T>C (n.1061+42T>C) n.982+42T>C n.1427T>C n.1550T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.956+42T>C (n.956+42T>C) n.222T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.861T>C c.56+42T>C (n.56+42T>C) c.419+42T>C (n.419+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240379del | CA257880859 | TINF2 | n.1406del c.*38del (n.*38del) n.1493del n.1543del c.*696del (n.*696del) n.1307del n.1303del n.1659del n.1856del n.2000del n.1478+42del n.1762del c.*433+42del (n.*433+42del) c.1061+42del (n.1061+42del) n.982+42del n.1427del n.1550del c.*483del (n.*483del) c.956+42del (n.956+42del) n.222del c.*475del (n.*475del) c.861del c.56+42del (n.56+42del) c.419+42del (n.419+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240378A>G | CA2624345163 | TINF2 | n.1405T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.1492T>C n.1542T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.1306T>C n.1302T>C n.1658T>C n.1855T>C n.1999T>C n.1478+41T>C n.1761T>C c.*433+41T>C (n.*433+41T>C) c.1061+41T>C (n.1061+41T>C) n.982+41T>C n.1426T>C n.1549T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.956+41T>C (n.956+41T>C) n.221T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.860T>C c.56+41T>C (n.56+41T>C) c.419+41T>C (n.419+41T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240379A= | CA2123849065 | TINF2 | n.1404T= c.*36T= (n.*36T=) n.1491T= n.1541T= c.*694T= (n.*694T=) n.1305T= n.1301T= n.1657T= n.1854T= n.1998T= n.1478+40T= n.1760T= c.*433+40T= (n.*433+40T=) c.1061+40T= (n.1061+40T=) n.982+40T= n.1425T= n.1548T= c.*481T= (n.*481T=) c.956+40T= (n.956+40T=) n.220T= c.*473T= (n.*473T=) c.859T= c.56+40T= (n.56+40T=) c.419+40T= (n.419+40T=) | |
| 14 | g.24240379A>G | CA7130514 | TINF2 | n.1404T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1491T>C n.1541T>C c.*694T>C (n.*694T>C) n.1305T>C n.1301T>C n.1657T>C n.1854T>C n.1998T>C n.1478+40T>C n.1760T>C c.*433+40T>C (n.*433+40T>C) c.1061+40T>C (n.1061+40T>C) n.982+40T>C n.1425T>C n.1548T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.956+40T>C (n.956+40T>C) n.220T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.859T>C c.56+40T>C (n.56+40T>C) c.419+40T>C (n.419+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240382A= | CA2123849068 | TINF2 | n.1401T= c.*33T= (n.*33T=) n.1488T= n.1538T= c.*691T= (n.*691T=) n.1302T= n.1298T= n.1654T= n.1851T= n.1995T= n.1478+37T= n.1757T= c.*433+37T= (n.*433+37T=) c.1061+37T= (n.1061+37T=) n.982+37T= n.1422T= n.1545T= c.*478T= (n.*478T=) c.956+37T= (n.956+37T=) n.217T= c.*470T= (n.*470T=) c.856T= c.56+37T= (n.56+37T=) c.419+37T= (n.419+37T=) | |
| 14 | g.24240382A>C | CA2581160700 | TINF2 | n.1401T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1488T>G n.1538T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1302T>G n.1298T>G n.1654T>G n.1851T>G n.1995T>G n.1478+37T>G n.1757T>G c.*433+37T>G (n.*433+37T>G) c.1061+37T>G (n.1061+37T>G) n.982+37T>G n.1422T>G n.1545T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.956+37T>G (n.956+37T>G) n.217T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.856T>G c.56+37T>G (n.56+37T>G) c.419+37T>G (n.419+37T>G) | |
| 14 | g.24240382A>G | CA7130515 | TINF2 | n.1401T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1488T>C n.1538T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1302T>C n.1298T>C n.1654T>C n.1851T>C n.1995T>C n.1478+37T>C n.1757T>C c.*433+37T>C (n.*433+37T>C) c.1061+37T>C (n.1061+37T>C) n.982+37T>C n.1422T>C n.1545T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.956+37T>C (n.956+37T>C) n.217T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.856T>C c.56+37T>C (n.56+37T>C) c.419+37T>C (n.419+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240382A>T | CA2581160701 | TINF2 | n.1401T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.1488T>A n.1538T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.1302T>A n.1298T>A n.1654T>A n.1851T>A n.1995T>A n.1478+37T>A n.1757T>A c.*433+37T>A (n.*433+37T>A) c.1061+37T>A (n.1061+37T>A) n.982+37T>A n.1422T>A n.1545T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.956+37T>A (n.956+37T>A) n.217T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.856T>A c.56+37T>A (n.56+37T>A) c.419+37T>A (n.419+37T>A) | |
| 14 | g.24240383T>C | CA2624345171 | TINF2 | n.1400A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1487A>G n.1537A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1301A>G n.1297A>G n.1653A>G n.1850A>G n.1994A>G n.1478+36A>G n.1756A>G c.*433+36A>G (n.*433+36A>G) c.1061+36A>G (n.1061+36A>G) n.982+36A>G n.1421A>G n.1544A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.956+36A>G (n.956+36A>G) n.216A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.855A>G c.56+36A>G (n.56+36A>G) c.419+36A>G (n.419+36A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240384G>A | CA2123849073 | TINF2 | n.1399C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1486C>T n.1536C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1300C>T n.1296C>T n.1652C>T n.1849C>T n.1993C>T n.1478+35C>T n.1755C>T c.*433+35C>T (n.*433+35C>T) c.1061+35C>T (n.1061+35C>T) n.982+35C>T n.1420C>T n.1543C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.956+35C>T (n.956+35C>T) n.215C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.854C>T c.56+35C>T (n.56+35C>T) c.419+35C>T (n.419+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240384G= | CA2123849071 | TINF2 | n.1399C= c.*31C= (n.*31C=) n.1486C= n.1536C= c.*689C= (n.*689C=) n.1300C= n.1296C= n.1652C= n.1849C= n.1993C= n.1478+35C= n.1755C= c.*433+35C= (n.*433+35C=) c.1061+35C= (n.1061+35C=) n.982+35C= n.1420C= n.1543C= c.*476C= (n.*476C=) c.956+35C= (n.956+35C=) n.215C= c.*468C= (n.*468C=) c.854C= c.56+35C= (n.56+35C=) c.419+35C= (n.419+35C=) | |
| 14 | g.24240386G>C | CA7130516 | TINF2 | n.1397C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.1484C>G n.1534C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1298C>G n.1294C>G n.1650C>G n.1847C>G n.1991C>G n.1478+33C>G n.1753C>G c.*433+33C>G (n.*433+33C>G) c.1061+33C>G (n.1061+33C>G) n.982+33C>G n.1418C>G n.1541C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.956+33C>G (n.956+33C>G) n.213C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.852C>G c.56+33C>G (n.56+33C>G) c.419+33C>G (n.419+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240386G= | CA2123849075 | TINF2 | n.1397C= c.*29C= (n.*29C=) n.1484C= n.1534C= c.*687C= (n.*687C=) n.1298C= n.1294C= n.1650C= n.1847C= n.1991C= n.1478+33C= n.1753C= c.*433+33C= (n.*433+33C=) c.1061+33C= (n.1061+33C=) n.982+33C= n.1418C= n.1541C= c.*474C= (n.*474C=) c.956+33C= (n.956+33C=) n.213C= c.*466C= (n.*466C=) c.852C= c.56+33C= (n.56+33C=) c.419+33C= (n.419+33C=) | |
| 14 | g.24240387C>G | CA2624345175 | TINF2 | n.1396G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.1483G>C n.1533G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.1297G>C n.1293G>C n.1649G>C n.1846G>C n.1990G>C n.1478+32G>C n.1752G>C c.*433+32G>C (n.*433+32G>C) c.1061+32G>C (n.1061+32G>C) n.982+32G>C n.1417G>C n.1540G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.956+32G>C (n.956+32G>C) n.212G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.851G>C c.56+32G>C (n.56+32G>C) c.419+32G>C (n.419+32G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240389C= | CA2123849078 | TINF2 | n.1394G= c.*26G= (n.*26G=) n.1481G= n.1531G= c.*684G= (n.*684G=) n.1295G= n.1291G= n.1647G= n.1844G= n.1988G= n.1478+30G= n.1750G= c.*433+30G= (n.*433+30G=) c.1061+30G= (n.1061+30G=) n.982+30G= n.1415G= n.1538G= c.*471G= (n.*471G=) c.956+30G= (n.956+30G=) n.210G= c.*463G= (n.*463G=) c.849G= c.56+30G= (n.56+30G=) c.419+30G= (n.419+30G=) | |
| 14 | g.24240389C>T | CA704339829 | TINF2 | n.1394G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.1481G>A n.1531G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.1295G>A n.1291G>A n.1647G>A n.1844G>A n.1988G>A n.1478+30G>A n.1750G>A c.*433+30G>A (n.*433+30G>A) c.1061+30G>A (n.1061+30G>A) n.982+30G>A n.1415G>A n.1538G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.956+30G>A (n.956+30G>A) n.210G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.849G>A c.56+30G>A (n.56+30G>A) c.419+30G>A (n.419+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240390C>T | CA2624345180 | TINF2 | n.1393G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.1480G>A n.1530G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1294G>A n.1290G>A n.1646G>A n.1843G>A n.1987G>A n.1478+29G>A n.1749G>A c.*433+29G>A (n.*433+29G>A) c.1061+29G>A (n.1061+29G>A) n.982+29G>A n.1414G>A n.1537G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.956+29G>A (n.956+29G>A) n.209G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.848G>A c.56+29G>A (n.56+29G>A) c.419+29G>A (n.419+29G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240391T>C | CA7130517 | TINF2 | n.1392A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1479A>G n.1529A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.1293A>G n.1289A>G n.1645A>G n.1842A>G n.1986A>G n.1478+28A>G n.1748A>G c.*433+28A>G (n.*433+28A>G) c.1061+28A>G (n.1061+28A>G) n.982+28A>G n.1413A>G n.1536A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.956+28A>G (n.956+28A>G) n.208A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.847A>G c.56+28A>G (n.56+28A>G) c.419+28A>G (n.419+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240391T= | CA2123849081 | TINF2 | n.1392A= c.*24A= (n.*24A=) n.1479A= n.1529A= c.*682A= (n.*682A=) n.1293A= n.1289A= n.1645A= n.1842A= n.1986A= n.1478+28A= n.1748A= c.*433+28A= (n.*433+28A=) c.1061+28A= (n.1061+28A=) n.982+28A= n.1413A= n.1536A= c.*469A= (n.*469A=) c.956+28A= (n.956+28A=) n.208A= c.*461A= (n.*461A=) c.847A= c.56+28A= (n.56+28A=) c.419+28A= (n.419+28A=) | |
| 14 | g.24240392A>G | CA2624345183 | TINF2 | n.1391T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.1478T>C n.1528T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.1292T>C n.1288T>C n.1644T>C n.1841T>C n.1985T>C n.1478+27T>C n.1747T>C c.*433+27T>C (n.*433+27T>C) c.1061+27T>C (n.1061+27T>C) n.982+27T>C n.1412T>C n.1535T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.956+27T>C (n.956+27T>C) n.207T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.846T>C c.56+27T>C (n.56+27T>C) c.419+27T>C (n.419+27T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240392A>T | CA2624345186 | TINF2 | n.1391T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.1478T>A n.1528T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.1292T>A n.1288T>A n.1644T>A n.1841T>A n.1985T>A n.1478+27T>A n.1747T>A c.*433+27T>A (n.*433+27T>A) c.1061+27T>A (n.1061+27T>A) n.982+27T>A n.1412T>A n.1535T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.956+27T>A (n.956+27T>A) n.207T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.846T>A c.56+27T>A (n.56+27T>A) c.419+27T>A (n.419+27T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240393G>A | CA2624345189 | TINF2 | n.1390C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1477C>T n.1527C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.1291C>T n.1287C>T n.1643C>T n.1840C>T n.1984C>T n.1478+26C>T n.1746C>T c.*433+26C>T (n.*433+26C>T) c.1061+26C>T (n.1061+26C>T) n.982+26C>T n.1411C>T n.1534C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.956+26C>T (n.956+26C>T) n.206C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.845C>T c.56+26C>T (n.56+26C>T) c.419+26C>T (n.419+26C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240393G>C | CA2123849084 | TINF2 | n.1390C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1477C>G n.1527C>G c.*680C>G (n.*680C>G) n.1291C>G n.1287C>G n.1643C>G n.1840C>G n.1984C>G n.1478+26C>G n.1746C>G c.*433+26C>G (n.*433+26C>G) c.1061+26C>G (n.1061+26C>G) n.982+26C>G n.1411C>G n.1534C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.956+26C>G (n.956+26C>G) n.206C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.845C>G c.56+26C>G (n.56+26C>G) c.419+26C>G (n.419+26C>G) | dbSNP |
| 14 | g.24240393G= | CA2123849083 | TINF2 | n.1390C= c.*22C= (n.*22C=) n.1477C= n.1527C= c.*680C= (n.*680C=) n.1291C= n.1287C= n.1643C= n.1840C= n.1984C= n.1478+26C= n.1746C= c.*433+26C= (n.*433+26C=) c.1061+26C= (n.1061+26C=) n.982+26C= n.1411C= n.1534C= c.*467C= (n.*467C=) c.956+26C= (n.956+26C=) n.206C= c.*459C= (n.*459C=) c.845C= c.56+26C= (n.56+26C=) c.419+26C= (n.419+26C=) | |
| 14 | g.24240395A= | CA2123849086 | TINF2 | n.1388T= c.*20T= (n.*20T=) n.1475T= n.1525T= c.*678T= (n.*678T=) n.1289T= n.1285T= n.1641T= n.1838T= n.1982T= n.1478+24T= n.1744T= c.*433+24T= (n.*433+24T=) c.1061+24T= (n.1061+24T=) n.982+24T= n.1409T= n.1532T= c.*465T= (n.*465T=) c.956+24T= (n.956+24T=) n.204T= c.*457T= (n.*457T=) c.843T= c.56+24T= (n.56+24T=) c.419+24T= (n.419+24T=) | |
| 14 | g.24240395A>G | CA2123849087 | TINF2 | n.1388T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.1475T>C n.1525T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.1289T>C n.1285T>C n.1641T>C n.1838T>C n.1982T>C n.1478+24T>C n.1744T>C c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) c.1061+24T>C (n.1061+24T>C) n.982+24T>C n.1409T>C n.1532T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.956+24T>C (n.956+24T>C) n.204T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.843T>C c.56+24T>C (n.56+24T>C) c.419+24T>C (n.419+24T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24240398_24240400del | CA2800896787 | TINF2 | n.1386_1388del c.*18_*20del (n.*18_*20del) n.1473_1475del n.1523_1525del c.*676_*678del (n.*676_*678del) n.1287_1289del n.1283_1285del n.1639_1641del n.1836_1838del n.1980_1982del n.1478+22_1478+24del n.1742_1744del c.*433+22_*433+24del (n.*433+22_*433+24del) c.1061+22_1061+24del (n.1061+22_1061+24del) n.982+22_982+24del n.1407_1409del n.1530_1532del c.*463_*465del (n.*463_*465del) c.956+22_956+24del (n.956+22_956+24del) n.202_204del c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.841_843del c.56+22_56+24del (n.56+22_56+24del) c.419+22_419+24del (n.419+22_419+24del) | |
| 14 | g.24240396A>G | CA2624345191 | TINF2 | n.1387T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.1474T>C n.1524T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.1288T>C n.1284T>C n.1640T>C n.1837T>C n.1981T>C n.1478+23T>C n.1743T>C c.*433+23T>C (n.*433+23T>C) c.1061+23T>C (n.1061+23T>C) n.982+23T>C n.1408T>C n.1531T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.956+23T>C (n.956+23T>C) n.203T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.842T>C c.56+23T>C (n.56+23T>C) c.419+23T>C (n.419+23T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240399A= | CA2123849089 | TINF2 | n.1384T= c.*16T= (n.*16T=) n.1471T= n.1521T= c.*674T= (n.*674T=) n.1285T= n.1281T= n.1637T= n.1834T= n.1978T= n.1478+20T= n.1740T= c.*433+20T= (n.*433+20T=) c.1061+20T= (n.1061+20T=) n.982+20T= n.1405T= n.1528T= c.*461T= (n.*461T=) c.956+20T= (n.956+20T=) n.200T= c.*453T= (n.*453T=) c.839T= c.56+20T= (n.56+20T=) c.419+20T= (n.419+20T=) | |
| 14 | g.24240400G>A | CA2575493627 | TINF2 | n.1383C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.1470C>T n.1520C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1284C>T n.1280C>T n.1636C>T n.1833C>T n.1977C>T n.1478+19C>T n.1739C>T c.*433+19C>T (n.*433+19C>T) c.1061+19C>T (n.1061+19C>T) n.982+19C>T n.1404C>T n.1527C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.956+19C>T (n.956+19C>T) n.199C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.838C>T c.56+19C>T (n.56+19C>T) c.419+19C>T (n.419+19C>T) | |
| 14 | g.24240400dup | CA7130518 | TINF2 | n.1383dup c.*15dup (n.*15dup) n.1470dup n.1520dup c.*673dup (n.*673dup) n.1284dup n.1280dup n.1636dup n.1833dup n.1977dup n.1478+19dup n.1739dup c.*433+19dup (n.*433+19dup) c.1061+19dup (n.1061+19dup) n.982+19dup n.1404dup n.1527dup c.*460dup (n.*460dup) c.956+19dup (n.956+19dup) n.199dup c.*452dup (n.*452dup) c.838dup c.56+19dup (n.56+19dup) c.419+19dup (n.419+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240402A= | CA2123849092 | TINF2 | n.1381T= c.*13T= (n.*13T=) n.1468T= n.1518T= c.*671T= (n.*671T=) n.1282T= n.1278T= n.1634T= n.1831T= n.1975T= n.1478+17T= n.1737T= c.*433+17T= (n.*433+17T=) c.1061+17T= (n.1061+17T=) n.982+17T= n.1402T= n.1525T= c.*458T= (n.*458T=) c.956+17T= (n.956+17T=) n.197T= c.*450T= (n.*450T=) c.836T= c.56+17T= (n.56+17T=) c.419+17T= (n.419+17T=) | |
| 14 | g.24240402A>C | CA613320521 | TINF2 | n.1381T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.1468T>G n.1518T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.1282T>G n.1278T>G n.1634T>G n.1831T>G n.1975T>G n.1478+17T>G n.1737T>G c.*433+17T>G (n.*433+17T>G) c.1061+17T>G (n.1061+17T>G) n.982+17T>G n.1402T>G n.1525T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.956+17T>G (n.956+17T>G) n.197T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.836T>G c.56+17T>G (n.56+17T>G) c.419+17T>G (n.419+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240403A>G | CA2624345194 | TINF2 | n.1380T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.1467T>C n.1517T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.1281T>C n.1277T>C n.1633T>C n.1830T>C n.1974T>C n.1478+16T>C n.1736T>C c.*433+16T>C (n.*433+16T>C) c.1061+16T>C (n.1061+16T>C) n.982+16T>C n.1401T>C n.1524T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.956+16T>C (n.956+16T>C) n.196T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.835T>C c.56+16T>C (n.56+16T>C) c.419+16T>C (n.419+16T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240404C>A | CA656126473 | TINF2 | n.1379G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.1466G>T n.1516G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1280G>T n.1276G>T n.1632G>T n.1829G>T n.1973G>T n.1478+15G>T n.1735G>T c.*433+15G>T (n.*433+15G>T) c.1061+15G>T (n.1061+15G>T) n.982+15G>T n.1400G>T n.1523G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.956+15G>T (n.956+15G>T) n.195G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.834G>T c.56+15G>T (n.56+15G>T) c.419+15G>T (n.419+15G>T) | COSMIC |
| 14 | g.24240404C>G | CA2624345201 | TINF2 | n.1379G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.1466G>C n.1516G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1280G>C n.1276G>C n.1632G>C n.1829G>C n.1973G>C n.1478+15G>C n.1735G>C c.*433+15G>C (n.*433+15G>C) c.1061+15G>C (n.1061+15G>C) n.982+15G>C n.1400G>C n.1523G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.956+15G>C (n.956+15G>C) n.195G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.834G>C c.56+15G>C (n.56+15G>C) c.419+15G>C (n.419+15G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240404C>T | CA2624345198 | TINF2 | n.1379G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1466G>A n.1516G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1280G>A n.1276G>A n.1632G>A n.1829G>A n.1973G>A n.1478+15G>A n.1735G>A c.*433+15G>A (n.*433+15G>A) c.1061+15G>A (n.1061+15G>A) n.982+15G>A n.1400G>A n.1523G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.956+15G>A (n.956+15G>A) n.195G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.834G>A c.56+15G>A (n.56+15G>A) c.419+15G>A (n.419+15G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240406_24240407del | CA2624345197 | TINF2 | n.1378_1379del c.*10_*11del (n.*10_*11del) n.1465_1466del n.1515_1516del c.*668_*669del (n.*668_*669del) n.1279_1280del n.1275_1276del n.1631_1632del n.1828_1829del n.1972_1973del n.1478+14_1478+15del n.1734_1735del c.*433+14_*433+15del (n.*433+14_*433+15del) c.1061+14_1061+15del (n.1061+14_1061+15del) n.982+14_982+15del n.1399_1400del n.1522_1523del c.*455_*456del (n.*455_*456del) c.956+14_956+15del (n.956+14_956+15del) n.194_195del c.*447_*448del (n.*447_*448del) c.833_834del c.56+14_56+15del (n.56+14_56+15del) c.419+14_419+15del (n.419+14_419+15del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240405T>A | CA613320522 | TINF2 | n.1378A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.1465A>T n.1515A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.1279A>T n.1275A>T n.1631A>T n.1828A>T n.1972A>T n.1478+14A>T n.1734A>T c.*433+14A>T (n.*433+14A>T) c.1061+14A>T (n.1061+14A>T) n.982+14A>T n.1399A>T n.1522A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.956+14A>T (n.956+14A>T) n.194A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.833A>T c.56+14A>T (n.56+14A>T) c.419+14A>T (n.419+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240405T>C | CA257880865 | TINF2 | n.1378A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.1465A>G n.1515A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1279A>G n.1275A>G n.1631A>G n.1828A>G n.1972A>G n.1478+14A>G n.1734A>G c.*433+14A>G (n.*433+14A>G) c.1061+14A>G (n.1061+14A>G) n.982+14A>G n.1399A>G n.1522A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.956+14A>G (n.956+14A>G) n.194A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.833A>G c.56+14A>G (n.56+14A>G) c.419+14A>G (n.419+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240405T= | CA2123849096 | TINF2 | n.1378A= c.*10A= (n.*10A=) n.1465A= n.1515A= c.*668A= (n.*668A=) n.1279A= n.1275A= n.1631A= n.1828A= n.1972A= n.1478+14A= n.1734A= c.*433+14A= (n.*433+14A=) c.1061+14A= (n.1061+14A=) n.982+14A= n.1399A= n.1522A= c.*455A= (n.*455A=) c.956+14A= (n.956+14A=) n.194A= c.*447A= (n.*447A=) c.833A= c.56+14A= (n.56+14A=) c.419+14A= (n.419+14A=) | |
| 14 | g.24240406C>G | CA2624345208 | TINF2 | n.1377G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.1464G>C n.1514G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.1278G>C n.1274G>C n.1630G>C n.1827G>C n.1971G>C n.1478+13G>C n.1733G>C c.*433+13G>C (n.*433+13G>C) c.1061+13G>C (n.1061+13G>C) n.982+13G>C n.1398G>C n.1521G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.956+13G>C (n.956+13G>C) n.193G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.832G>C c.56+13G>C (n.56+13G>C) c.419+13G>C (n.419+13G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240408G>T | CA2624345212 | TINF2 | n.1375C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.1462C>A n.1512C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.1276C>A n.1272C>A n.1628C>A n.1825C>A n.1969C>A n.1478+11C>A n.1731C>A c.*433+11C>A (n.*433+11C>A) c.1061+11C>A (n.1061+11C>A) n.982+11C>A n.1396C>A n.1519C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.956+11C>A (n.956+11C>A) n.191C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.830C>A c.56+11C>A (n.56+11C>A) c.419+11C>A (n.419+11C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240409T>C | CA2624345213 | TINF2 | n.1374A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.1461A>G n.1511A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.1275A>G n.1271A>G n.1627A>G n.1824A>G n.1968A>G n.1478+10A>G n.1730A>G c.*433+10A>G (n.*433+10A>G) c.1061+10A>G (n.1061+10A>G) n.982+10A>G n.1395A>G n.1518A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.956+10A>G (n.956+10A>G) n.190A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.829A>G c.56+10A>G (n.56+10A>G) c.419+10A>G (n.419+10A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240409_24240411delinsTTC | CA2123849099 | TINF2 | n.1372_1374delinsGAA c.*4_*6delinsGAA (n.*4_*6delinsGAA) n.1459_1461delinsGAA n.1509_1511delinsGAA c.*662_*664delinsGAA (n.*662_*664delinsGAA) n.1273_1275delinsGAA n.1269_1271delinsGAA n.1625_1627delinsGAA n.1822_1824delinsGAA n.1966_1968delinsGAA n.1478+8_1478+10delinsGAA n.1728_1730delinsGAA c.*433+8_*433+10delinsGAA (n.*433+8_*433+10delinsGAA) c.1061+8_1061+10delinsGAA (n.1061+8_1061+10delinsGAA) n.982+8_982+10delinsGAA n.1393_1395delinsGAA n.1516_1518delinsGAA c.*449_*451delinsGAA (n.*449_*451delinsGAA) c.956+8_956+10delinsGAA (n.956+8_956+10delinsGAA) n.188_190delinsGAA c.*441_*443delinsGAA (n.*441_*443delinsGAA) c.827_829delinsGAA c.56+8_56+10delinsGAA (n.56+8_56+10delinsGAA) c.419+8_419+10delinsGAA (n.419+8_419+10delinsGAA) | |
| 14 | g.24240410_24240411del | CA7130519 | TINF2 | n.1372_1373del c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.1459_1460del n.1509_1510del c.*662_*663del (n.*662_*663del) n.1273_1274del n.1269_1270del n.1625_1626del n.1822_1823del n.1966_1967del n.1478+8_1478+9del n.1728_1729del c.*433+8_*433+9del (n.*433+8_*433+9del) c.1061+8_1061+9del (n.1061+8_1061+9del) n.982+8_982+9del n.1393_1394del n.1516_1517del c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.956+8_956+9del (n.956+8_956+9del) n.188_189del c.*441_*442del (n.*441_*442del) c.827_828del c.56+8_56+9del (n.56+8_56+9del) c.419+8_419+9del (n.419+8_419+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240412C>A | CA2839223332 | TINF2 | n.1371G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1458G>T n.1508G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.1272G>T n.1268G>T n.1624G>T n.1821G>T n.1965G>T n.1478+7G>T n.1727G>T c.*433+7G>T (n.*433+7G>T) c.1061+7G>T (n.1061+7G>T) n.982+7G>T n.1392G>T n.1515G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.956+7G>T (n.956+7G>T) n.187G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.826G>T c.56+7G>T (n.56+7G>T) c.419+7G>T (n.419+7G>T) | |
| 14 | g.24240412C= | CA2123849101 | TINF2 | n.1371G= c.*3G= (n.*3G=) n.1458G= n.1508G= c.*661G= (n.*661G=) n.1272G= n.1268G= n.1624G= n.1821G= n.1965G= n.1478+7G= n.1727G= c.*433+7G= (n.*433+7G=) c.1061+7G= (n.1061+7G=) n.982+7G= n.1392G= n.1515G= c.*448G= (n.*448G=) c.956+7G= (n.956+7G=) n.187G= c.*440G= (n.*440G=) c.826G= c.56+7G= (n.56+7G=) c.419+7G= (n.419+7G=) | |
| 14 | g.24240412C>T | CA2123849103 | TINF2 | n.1371G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.1458G>A n.1508G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1272G>A n.1268G>A n.1624G>A n.1821G>A n.1965G>A n.1478+7G>A n.1727G>A c.*433+7G>A (n.*433+7G>A) c.1061+7G>A (n.1061+7G>A) n.982+7G>A n.1392G>A n.1515G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.956+7G>A (n.956+7G>A) n.187G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.826G>A c.56+7G>A (n.56+7G>A) c.419+7G>A (n.419+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240417_24240420del | CA7130520 | TINF2 | n.1368_1371del c.957_*3del (n.[c.957_*3del;Ter319TrpextTer8]) n.1455_1458del n.1505_1508del c.*658_*661del (n.*658_*661del) n.1269_1272del c.858_*3del (n.[c.858_*3del;Ter286TrpextTer8]) c.960_*3del (n.[c.960_*3del;Ter320TrpextTer8]) n.1265_1268del n.1621_1624del n.1818_1821del n.1962_1965del n.1478+4_1478+7del n.1724_1727del c.*433+4_*433+7del c.1061+4_1061+7del n.982+4_982+7del n.1389_1392del n.1512_1515del c.*445_*448del (n.*445_*448del) c.956+4_956+7del c.1065_*3del (n.[c.1065_*3del;Ter355TrpextTer8]) n.184_187del c.*437_*440del (n.*437_*440del) c.823_826del c.56+4_56+7del c.419+4_419+7del | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240415T>A | CA389223270 | TINF2 | n.1368A>T c.957A>T (p.Ter319Cys) n.1455A>T n.1505A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1269A>T c.858A>T (p.Ter286Cys) c.960A>T (p.Ter320Cys) n.1265A>T n.1621A>T n.1818A>T n.1962A>T n.1478+4A>T n.1724A>T c.*433+4A>T (n.*433+4A>T) c.1061+4A>T (n.1061+4A>T) n.982+4A>T n.1389A>T n.1512A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.956+4A>T (n.956+4A>T) c.1065A>T (p.Ter355Cys) n.184A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.823A>T c.56+4A>T (n.56+4A>T) c.419+4A>T (n.419+4A>T) | |
| 14 | g.24240415T>C | CA389223274 | TINF2 | n.1368A>G c.957A>G (p.Ter319Trp) n.1455A>G n.1505A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1269A>G c.858A>G (p.Ter286Trp) c.960A>G (p.Ter320Trp) n.1265A>G n.1621A>G n.1818A>G n.1962A>G n.1478+4A>G n.1724A>G c.*433+4A>G (n.*433+4A>G) c.1061+4A>G (n.1061+4A>G) n.982+4A>G n.1389A>G n.1512A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.956+4A>G (n.956+4A>G) c.1065A>G (p.Ter355Trp) n.184A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.823A>G c.56+4A>G (n.56+4A>G) c.419+4A>G (n.419+4A>G) | |
| 14 | g.24240415T>G | CA389223275 | TINF2 | n.1368A>C c.957A>C (p.Ter319Cys) n.1455A>C n.1505A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1269A>C c.858A>C (p.Ter286Cys) c.960A>C (p.Ter320Cys) n.1265A>C n.1621A>C n.1818A>C n.1962A>C n.1478+4A>C n.1724A>C c.*433+4A>C (n.*433+4A>C) c.1061+4A>C (n.1061+4A>C) n.982+4A>C n.1389A>C n.1512A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.956+4A>C (n.956+4A>C) c.1065A>C (p.Ter355Cys) n.184A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.823A>C c.56+4A>C (n.56+4A>C) c.419+4A>C (n.419+4A>C) | |
| 14 | g.24240416C>A | CA389223282 | TINF2 | n.1367G>T c.956G>T (p.Ter319Leu) n.1454G>T n.1504G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.1268G>T c.857G>T (p.Ter286Leu) c.959G>T (p.Ter320Leu) n.1264G>T n.1620G>T n.1817G>T n.1961G>T n.1478+3G>T n.1723G>T c.*433+3G>T (n.*433+3G>T) c.1061+3G>T (n.1061+3G>T) n.982+3G>T n.1388G>T n.1511G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.956+3G>T (n.956+3G>T) c.1064G>T (p.Ter355Leu) n.183G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.822G>T c.56+3G>T (n.56+3G>T) c.419+3G>T (n.419+3G>T) | |
| 14 | g.24240416C>G | CA389223284 | TINF2 | n.1367G>C c.956G>C (p.Ter319Ser) n.1454G>C n.1504G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.1268G>C c.857G>C (p.Ter286Ser) c.959G>C (p.Ter320Ser) n.1264G>C n.1620G>C n.1817G>C n.1961G>C n.1478+3G>C n.1723G>C c.*433+3G>C (n.*433+3G>C) c.1061+3G>C (n.1061+3G>C) n.982+3G>C n.1388G>C n.1511G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.956+3G>C (n.956+3G>C) c.1064G>C (p.Ter355Ser) n.183G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.822G>C c.56+3G>C (n.56+3G>C) c.419+3G>C (n.419+3G>C) | |
| 14 | g.24240416C>T | CA2575493628 | TINF2 | n.1367G>A c.956G>A (p.Ter319=) n.1454G>A n.1504G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.1268G>A c.857G>A (p.Ter286=) c.959G>A (p.Ter320=) n.1264G>A n.1620G>A n.1817G>A n.1961G>A n.1478+3G>A n.1723G>A c.*433+3G>A (n.*433+3G>A) c.1061+3G>A (n.1061+3G>A) n.982+3G>A n.1388G>A n.1511G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.956+3G>A (n.956+3G>A) c.1064G>A (p.Ter355=) n.183G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.822G>A c.56+3G>A (n.56+3G>A) c.419+3G>A (n.419+3G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240417A>C | CA389223300 | TINF2 | n.1366T>G c.955T>G (p.Ter319Gly) n.1453T>G n.1503T>G c.*656T>G (n.*656T>G) n.1267T>G c.856T>G (p.Ter286Gly) c.958T>G (p.Ter320Gly) n.1263T>G n.1619T>G n.1816T>G n.1960T>G n.1478+2T>G n.1722T>G c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.1061+2T>G (n.1061+2T>G) n.982+2T>G n.1387T>G n.1510T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.956+2T>G (n.956+2T>G) c.1063T>G (p.Ter355Gly) n.182T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.821T>G c.56+2T>G (n.56+2T>G) c.419+2T>G (n.419+2T>G) | |
| 14 | g.24240417A>G | CA389223289 | TINF2 | n.1366T>C c.955T>C (p.Ter319Arg) n.1453T>C n.1503T>C c.*656T>C (n.*656T>C) n.1267T>C c.856T>C (p.Ter286Arg) c.958T>C (p.Ter320Arg) n.1263T>C n.1619T>C n.1816T>C n.1960T>C n.1478+2T>C n.1722T>C c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.1061+2T>C (n.1061+2T>C) n.982+2T>C n.1387T>C n.1510T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.956+2T>C (n.956+2T>C) c.1063T>C (p.Ter355Arg) n.182T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.821T>C c.56+2T>C (n.56+2T>C) c.419+2T>C (n.419+2T>C) | |
| 14 | g.24240417A>T | CA389223293 | TINF2 | n.1366T>A c.955T>A (p.Ter319Arg) n.1453T>A n.1503T>A c.*656T>A (n.*656T>A) n.1267T>A c.856T>A (p.Ter286Arg) c.958T>A (p.Ter320Arg) n.1263T>A n.1619T>A n.1816T>A n.1960T>A n.1478+2T>A n.1722T>A c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.1061+2T>A (n.1061+2T>A) n.982+2T>A n.1387T>A n.1510T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.956+2T>A (n.956+2T>A) c.1063T>A (p.Ter355Arg) n.182T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.821T>A c.56+2T>A (n.56+2T>A) c.419+2T>A (n.419+2T>A) | |
| 14 | g.24240418C>A | CA389223305 | TINF2 | n.1365G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) n.1452G>T n.1502G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1266G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.1262G>T n.1618G>T n.1815G>T n.1959G>T n.1478+1G>T n.1721G>T c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.1061+1G>T (n.1061+1G>T) n.982+1G>T n.1386G>T n.1509G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.956+1G>T (n.956+1G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.181G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.820G>T c.56+1G>T (n.56+1G>T) c.419+1G>T (n.419+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240418C= | CA2123849106 | TINF2 | n.1365G= c.954G= (p.Glu318=) n.1452G= n.1502G= c.*655G= (n.*655G=) n.1266G= c.855G= (p.Glu285=) c.957G= (p.Glu319=) n.1262G= n.1618G= n.1815G= n.1959G= n.1478+1G= n.1721G= c.*433+1G= (n.*433+1G=) c.1061+1G= (n.1061+1G=) n.982+1G= n.1386G= n.1509G= c.*442G= (n.*442G=) c.956+1G= (n.956+1G=) c.1062G= (p.Glu354=) n.181G= c.*434G= (n.*434G=) c.820G= c.56+1G= (n.56+1G=) c.419+1G= (n.419+1G=) | |
| 14 | g.24240418C>G | CA389223309 | TINF2 | n.1365G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) n.1452G>C n.1502G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1266G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.1262G>C n.1618G>C n.1815G>C n.1959G>C n.1478+1G>C n.1721G>C c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.1061+1G>C (n.1061+1G>C) n.982+1G>C n.1386G>C n.1509G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.956+1G>C (n.956+1G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.181G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.820G>C c.56+1G>C (n.56+1G>C) c.419+1G>C (n.419+1G>C) | |
| 14 | g.24240418C>T | CA389223311 | TINF2 | n.1365G>A c.954G>A (p.Glu318=) n.1452G>A n.1502G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1266G>A c.855G>A (p.Glu285=) c.957G>A (p.Glu319=) n.1262G>A n.1618G>A n.1815G>A n.1959G>A n.1478+1G>A n.1721G>A c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.1061+1G>A (n.1061+1G>A) n.982+1G>A n.1386G>A n.1509G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.956+1G>A (n.956+1G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.181G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.820G>A c.56+1G>A (n.56+1G>A) c.419+1G>A (n.419+1G>A) | |
| 14 | g.24240419T>A | CA389223315 | TINF2 | n.1364A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1451A>T n.1501A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1265A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.1261A>T n.1617A>T n.1814A>T n.1958A>T n.1478A>T n.1720A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.982A>T n.1385A>T n.1508A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.180A>T c.819A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.419A>T (p.Glu140Val) | |
| 14 | g.24240419T>C | CA389223317 | TINF2 | n.1364A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1451A>G n.1501A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1265A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.1261A>G n.1617A>G n.1814A>G n.1958A>G n.1478A>G n.1720A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.982A>G n.1385A>G n.1508A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.180A>G c.819A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) | |
| 14 | g.24240419T>G | CA389223318 | TINF2 | n.1364A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1451A>C n.1501A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1265A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.1261A>C n.1617A>C n.1814A>C n.1958A>C n.1478A>C n.1720A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.982A>C n.1385A>C n.1508A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.180A>C c.819A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240420C>A | CA389223321 | TINF2 | n.1363G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1450G>T n.1500G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1264G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.1260G>T n.1616G>T n.1813G>T n.1957G>T n.1477G>T n.1719G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.981G>T n.1384G>T n.1507G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.179G>T c.818G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240420C= | CA2123849108 | TINF2 | n.1363G= c.952G= (p.Glu318=) n.1450G= n.1500G= c.*653G= (n.*653G=) n.1264G= c.853G= (p.Glu285=) c.955G= (p.Glu319=) n.1260G= n.1616G= n.1813G= n.1957G= n.1477G= n.1719G= c.*432G= (n.*432G=) c.1060G= (p.Glu354=) n.981G= n.1384G= n.1507G= c.*440G= (n.*440G=) n.179G= c.818G= c.55G= (p.Glu19=) c.418G= (p.Glu140=) | |
| 14 | g.24240420C>G | CA389223324 | TINF2 | n.1363G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1450G>C n.1500G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1264G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.1260G>C n.1616G>C n.1813G>C n.1957G>C n.1477G>C n.1719G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.981G>C n.1384G>C n.1507G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.179G>C c.818G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) | dbSNP |
| 14 | g.24240420C>T | CA257880868 | TINF2 | n.1363G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1450G>A n.1500G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1264G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.1260G>A n.1616G>A n.1813G>A n.1957G>A n.1477G>A n.1719G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.981G>A n.1384G>A n.1507G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.179G>A c.818G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240421C>A | CA389223330 | TINF2 | n.1362G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1449G>T n.1499G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1263G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1259G>T n.1615G>T n.1812G>T n.1956G>T n.1476G>T n.1718G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.980G>T n.1383G>T n.1506G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.178G>T c.817G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
| 14 | g.24240421C= | CA2123849110 | TINF2 | n.1362G= c.951G= (p.Lys317=) n.1449G= n.1499G= c.*652G= (n.*652G=) n.1263G= c.852G= (p.Lys284=) c.954G= (p.Lys318=) n.1259G= n.1615G= n.1812G= n.1956G= n.1476G= n.1718G= c.*431G= (n.*431G=) c.1059G= (p.Lys353=) n.980G= n.1383G= n.1506G= c.*439G= (n.*439G=) n.178G= c.817G= c.54G= (p.Lys18=) c.417G= (p.Lys139=) | |
| 14 | g.24240421C>G | CA389223333 | TINF2 | n.1362G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1449G>C n.1499G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1263G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1259G>C n.1615G>C n.1812G>C n.1956G>C n.1476G>C n.1718G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.980G>C n.1383G>C n.1506G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.178G>C c.817G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
| 14 | g.24240421C>T | CA7130521 | TINF2 | n.1362G>A c.951G>A (p.Lys317=) n.1449G>A n.1499G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1263G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.954G>A (p.Lys318=) n.1259G>A n.1615G>A n.1812G>A n.1956G>A n.1476G>A n.1718G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.1059G>A (p.Lys353=) n.980G>A n.1383G>A n.1506G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.178G>A c.817G>A c.54G>A (p.Lys18=) c.417G>A (p.Lys139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240422T>A | CA389223337 | TINF2 | n.1361A>T c.950A>T (p.Lys317Met) n.1448A>T n.1498A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1262A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.1258A>T n.1614A>T n.1811A>T n.1955A>T n.1475A>T n.1717A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.979A>T n.1382A>T n.1505A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.177A>T c.816A>T c.53A>T (p.Lys18Met) c.416A>T (p.Lys139Met) | |
| 14 | g.24240422T>C | CA389223335 | TINF2 | n.1361A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1448A>G n.1498A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1262A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1258A>G n.1614A>G n.1811A>G n.1955A>G n.1475A>G n.1717A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.979A>G n.1382A>G n.1505A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.177A>G c.816A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
| 14 | g.24240422T>G | CA389223334 | TINF2 | n.1361A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1448A>C n.1498A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1262A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1258A>C n.1614A>C n.1811A>C n.1955A>C n.1475A>C n.1717A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.979A>C n.1382A>C n.1505A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.177A>C c.816A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
| 14 | g.24240425dup | CA2123849112 | TINF2 | n.1361dup c.950dup (p.Glu318GlyfsTer?) n.1448dup n.1498dup c.*651dup (n.*651dup) n.1262dup c.851dup (p.Glu285GlyfsTer?) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer?) n.1258dup n.1614dup n.1811dup n.1955dup n.1475dup n.1717dup c.*430dup (n.*430dup) c.1058dup (p.Glu354GlyfsTer19) n.979dup n.1382dup n.1505dup c.*438dup (n.*438dup) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer19) c.1058dup (p.Glu354GlyfsTer?) n.177dup c.816dup c.53dup (p.Glu19GlyfsTer19) c.416dup (p.Glu140GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240423T>A | CA389223343 | TINF2 | n.1360A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1447A>T n.1497A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.1261A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1257A>T n.1613A>T n.1810A>T n.1954A>T n.1474A>T n.1716A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.978A>T n.1381A>T n.1504A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.176A>T c.815A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
| 14 | g.24240423T>C | CA389223346 | TINF2 | n.1360A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1447A>G n.1497A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.1261A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1257A>G n.1613A>G n.1810A>G n.1954A>G n.1474A>G n.1716A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.978A>G n.1381A>G n.1504A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.176A>G c.815A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
| 14 | g.24240423T>G | CA389223348 | TINF2 | n.1360A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1447A>C n.1497A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1261A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1257A>C n.1613A>C n.1810A>C n.1954A>C n.1474A>C n.1716A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.978A>C n.1381A>C n.1504A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.176A>C c.815A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240423T= | CA2123849115 | TINF2 | n.1360A= c.949A= (p.Lys317=) n.1447A= n.1497A= c.*650A= (n.*650A=) n.1261A= c.850A= (p.Lys284=) c.952A= (p.Lys318=) n.1257A= n.1613A= n.1810A= n.1954A= n.1474A= n.1716A= c.*429A= (n.*429A=) c.1057A= (p.Lys353=) n.978A= n.1381A= n.1504A= c.*437A= (n.*437A=) n.176A= c.815A= c.52A= (p.Lys18=) c.415A= (p.Lys139=) | |
| 14 | g.24240424T>A | CA389223352 | TINF2 | n.1359A>T c.948A>T (p.Gln316His) n.1446A>T n.1496A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1260A>T c.849A>T (p.Gln283His) c.951A>T (p.Gln317His) n.1256A>T n.1612A>T n.1809A>T n.1953A>T n.1473A>T n.1715A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.1056A>T (p.Gln352His) n.977A>T n.1380A>T n.1503A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.175A>T c.814A>T c.51A>T (p.Gln17His) c.414A>T (p.Gln138His) | |
| 14 | g.24240424T>C | CA485782138 | TINF2 | n.1359A>G c.948A>G (p.Gln316=) n.1446A>G n.1496A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.1260A>G c.849A>G (p.Gln283=) c.951A>G (p.Gln317=) n.1256A>G n.1612A>G n.1809A>G n.1953A>G n.1473A>G n.1715A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.1056A>G (p.Gln352=) n.977A>G n.1380A>G n.1503A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.175A>G c.814A>G c.51A>G (p.Gln17=) c.414A>G (p.Gln138=) | |
| 14 | g.24240424T>G | CA389223355 | TINF2 | n.1359A>C c.948A>C (p.Gln316His) n.1446A>C n.1496A>C c.*649A>C (n.*649A>C) n.1260A>C c.849A>C (p.Gln283His) c.951A>C (p.Gln317His) n.1256A>C n.1612A>C n.1809A>C n.1953A>C n.1473A>C n.1715A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.1056A>C (p.Gln352His) n.977A>C n.1380A>C n.1503A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.175A>C c.814A>C c.51A>C (p.Gln17His) c.414A>C (p.Gln138His) | |
| 14 | g.24240425T>A | CA389223372 | TINF2 | n.1358A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1445A>T n.1495A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1259A>T c.848A>T (p.Gln283Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1255A>T n.1611A>T n.1808A>T n.1952A>T n.1472A>T n.1714A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.976A>T n.1379A>T n.1502A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.174A>T c.813A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) | |
| 14 | g.24240425T>C | CA389223375 | TINF2 | n.1358A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1445A>G n.1495A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1259A>G c.848A>G (p.Gln283Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1255A>G n.1611A>G n.1808A>G n.1952A>G n.1472A>G n.1714A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.976A>G n.1379A>G n.1502A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.174A>G c.813A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) | |
| 14 | g.24240425T>G | CA389223379 | TINF2 | n.1358A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1445A>C n.1495A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1259A>C c.848A>C (p.Gln283Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1255A>C n.1611A>C n.1808A>C n.1952A>C n.1472A>C n.1714A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.976A>C n.1379A>C n.1502A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.174A>C c.813A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) | |
| 14 | g.24240426G>A | CA389223380 | TINF2 | n.1357C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1444C>T n.1494C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1258C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1254C>T n.1610C>T n.1807C>T n.1951C>T n.1471C>T n.1713C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.975C>T n.1378C>T n.1501C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.173C>T c.812C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) | |
| 14 | g.24240426G>C | CA389223381 | TINF2 | n.1357C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1444C>G n.1494C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1258C>G c.847C>G (p.Gln283Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1254C>G n.1610C>G n.1807C>G n.1951C>G n.1471C>G n.1713C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.975C>G n.1378C>G n.1501C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.173C>G c.812C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) | |
| 14 | g.24240426G>T | CA389223382 | TINF2 | n.1357C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1444C>A n.1494C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1258C>A c.847C>A (p.Gln283Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1254C>A n.1610C>A n.1807C>A n.1951C>A n.1471C>A n.1713C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.975C>A n.1378C>A n.1501C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.173C>A c.812C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) | |
| 14 | g.24240427C>A | CA389223384 | TINF2 | n.1356G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1443G>T n.1493G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1257G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) n.1253G>T n.1609G>T n.1806G>T n.1950G>T n.1470G>T n.1712G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.974G>T n.1377G>T n.1500G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.172G>T c.811G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) | |
| 14 | g.24240427C>G | CA389223387 | TINF2 | n.1356G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1443G>C n.1493G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1257G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) n.1253G>C n.1609G>C n.1806G>C n.1950G>C n.1470G>C n.1712G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.974G>C n.1377G>C n.1500G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.172G>C c.811G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) | |
| 14 | g.24240427C>T | CA485782139 | TINF2 | n.1356G>A c.945G>A (p.Glu315=) n.1443G>A n.1493G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1257G>A c.846G>A (p.Glu282=) c.948G>A (p.Glu316=) n.1253G>A n.1609G>A n.1806G>A n.1950G>A n.1470G>A n.1712G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) n.974G>A n.1377G>A n.1500G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.172G>A c.811G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.411G>A (p.Glu137=) | |
| 14 | g.24240428T>A | CA389223396 | TINF2 | n.1355A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.1442A>T n.1492A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1256A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.947A>T (p.Glu316Val) n.1252A>T n.1608A>T n.1805A>T n.1949A>T n.1469A>T n.1711A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.973A>T n.1376A>T n.1499A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.171A>T c.810A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.410A>T (p.Glu137Val) | |
| 14 | g.24240428T>C | CA7130522 | TINF2 | n.1355A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1442A>G n.1492A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1256A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.1252A>G n.1608A>G n.1805A>G n.1949A>G n.1469A>G n.1711A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.973A>G n.1376A>G n.1499A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.171A>G c.810A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240428T>G | CA389223393 | TINF2 | n.1355A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1442A>C n.1492A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1256A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.1252A>C n.1608A>C n.1805A>C n.1949A>C n.1469A>C n.1711A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.973A>C n.1376A>C n.1499A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.171A>C c.810A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
| 14 | g.24240428T= | CA2123849118 | TINF2 | n.1355A= c.944A= (p.Glu315=) n.1442A= n.1492A= c.*645A= (n.*645A=) n.1256A= c.845A= (p.Glu282=) c.947A= (p.Glu316=) n.1252A= n.1608A= n.1805A= n.1949A= n.1469A= n.1711A= c.*424A= (n.*424A=) c.1052A= (p.Glu351=) n.973A= n.1376A= n.1499A= c.*432A= (n.*432A=) n.171A= c.810A= c.47A= (p.Glu16=) c.410A= (p.Glu137=) | |
| 14 | g.24240429C>A | CA389223401 | TINF2 | n.1354G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1441G>T n.1491G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.1255G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.1251G>T n.1607G>T n.1804G>T n.1948G>T n.1468G>T n.1710G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.972G>T n.1375G>T n.1498G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.170G>T c.809G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) | |
| 14 | g.24240429C>G | CA389223404 | TINF2 | n.1354G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1441G>C n.1491G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.1255G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.1251G>C n.1607G>C n.1804G>C n.1948G>C n.1468G>C n.1710G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.972G>C n.1375G>C n.1498G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.170G>C c.809G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) | |
| 14 | g.24240429C>T | CA389223410 | TINF2 | n.1354G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1441G>A n.1491G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.1255G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.1251G>A n.1607G>A n.1804G>A n.1948G>A n.1468G>A n.1710G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.972G>A n.1375G>A n.1498G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.170G>A c.809G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240430T>A | CA485782141 | TINF2 | n.1353A>T c.942A>T (p.Thr314=) n.1440A>T n.1490A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.1254A>T c.843A>T (p.Thr281=) c.945A>T (p.Thr315=) n.1250A>T n.1606A>T n.1803A>T n.1947A>T n.1467A>T n.1709A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.1050A>T (p.Thr350=) n.971A>T n.1374A>T n.1497A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.169A>T c.808A>T c.45A>T (p.Thr15=) c.408A>T (p.Thr136=) | |
| 14 | g.24240430T>C | CA485782142 | TINF2 | n.1353A>G c.942A>G (p.Thr314=) n.1440A>G n.1490A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.1254A>G c.843A>G (p.Thr281=) c.945A>G (p.Thr315=) n.1250A>G n.1606A>G n.1803A>G n.1947A>G n.1467A>G n.1709A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.1050A>G (p.Thr350=) n.971A>G n.1374A>G n.1497A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.169A>G c.808A>G c.45A>G (p.Thr15=) c.408A>G (p.Thr136=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240430T>G | CA485782143 | TINF2 | n.1353A>C c.942A>C (p.Thr314=) n.1440A>C n.1490A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.1254A>C c.843A>C (p.Thr281=) c.945A>C (p.Thr315=) n.1250A>C n.1606A>C n.1803A>C n.1947A>C n.1467A>C n.1709A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.1050A>C (p.Thr350=) n.971A>C n.1374A>C n.1497A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.169A>C c.808A>C c.45A>C (p.Thr15=) c.408A>C (p.Thr136=) | |
| 14 | g.24240431G>A | CA389223414 | TINF2 | n.1352C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1439C>T n.1489C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.1253C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1249C>T n.1605C>T n.1802C>T n.1946C>T n.1466C>T n.1708C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.970C>T n.1373C>T n.1496C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.168C>T c.807C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
| 14 | g.24240431G>C | CA389223419 | TINF2 | n.1352C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) n.1439C>G n.1489C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.1253C>G c.842C>G (p.Thr281Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.1249C>G n.1605C>G n.1802C>G n.1946C>G n.1466C>G n.1708C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.1049C>G (p.Thr350Arg) n.970C>G n.1373C>G n.1496C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.168C>G c.807C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) | |
| 14 | g.24240431G>T | CA389223422 | TINF2 | n.1352C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) n.1439C>A n.1489C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.1253C>A c.842C>A (p.Thr281Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.1249C>A n.1605C>A n.1802C>A n.1946C>A n.1466C>A n.1708C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.1049C>A (p.Thr350Lys) n.970C>A n.1373C>A n.1496C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.168C>A c.807C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) | |
| 14 | g.24240432T>A | CA389223428 | TINF2 | n.1351A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1438A>T n.1488A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1252A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1248A>T n.1604A>T n.1801A>T n.1945A>T n.1465A>T n.1707A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.969A>T n.1372A>T n.1495A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.167A>T c.806A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
| 14 | g.24240432T>C | CA389223431 | TINF2 | n.1351A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1438A>G n.1488A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1252A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1248A>G n.1604A>G n.1801A>G n.1945A>G n.1465A>G n.1707A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.969A>G n.1372A>G n.1495A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.167A>G c.806A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240432T>G | CA389223435 | TINF2 | n.1351A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1438A>C n.1488A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1252A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1248A>C n.1604A>C n.1801A>C n.1945A>C n.1465A>C n.1707A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.969A>C n.1372A>C n.1495A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.167A>C c.806A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
| 14 | g.24240432T= | CA2123849121 | TINF2 | n.1351A= c.940A= (p.Thr314=) n.1438A= n.1488A= c.*641A= (n.*641A=) n.1252A= c.841A= (p.Thr281=) c.943A= (p.Thr315=) n.1248A= n.1604A= n.1801A= n.1945A= n.1465A= n.1707A= c.*420A= (n.*420A=) c.1048A= (p.Thr350=) n.969A= n.1372A= n.1495A= c.*428A= (n.*428A=) n.167A= c.806A= c.43A= (p.Thr15=) c.406A= (p.Thr136=) | |
| 14 | g.24240433G>A | CA485782148 | TINF2 | n.1350C>T c.939C>T (p.Ala313=) n.1437C>T n.1487C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.1251C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.942C>T (p.Ala314=) n.1247C>T n.1603C>T n.1800C>T n.1944C>T n.1464C>T n.1706C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.1047C>T (p.Ala349=) n.968C>T n.1371C>T n.1494C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.166C>T c.805C>T c.42C>T (p.Ala14=) c.405C>T (p.Ala135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240433G>C | CA485782149 | TINF2 | n.1350C>G c.939C>G (p.Ala313=) n.1437C>G n.1487C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.1251C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.942C>G (p.Ala314=) n.1247C>G n.1603C>G n.1800C>G n.1944C>G n.1464C>G n.1706C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.1047C>G (p.Ala349=) n.968C>G n.1371C>G n.1494C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.166C>G c.805C>G c.42C>G (p.Ala14=) c.405C>G (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240433G= | CA2123849126 | TINF2 | n.1350C= c.939C= (p.Ala313=) n.1437C= n.1487C= c.*640C= (n.*640C=) n.1251C= c.840C= (p.Ala280=) c.942C= (p.Ala314=) n.1247C= n.1603C= n.1800C= n.1944C= n.1464C= n.1706C= c.*419C= (n.*419C=) c.1047C= (p.Ala349=) n.968C= n.1371C= n.1494C= c.*427C= (n.*427C=) n.166C= c.805C= c.42C= (p.Ala14=) c.405C= (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240433G>T | CA485782147 | TINF2 | n.1350C>A c.939C>A (p.Ala313=) n.1437C>A n.1487C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.1251C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.942C>A (p.Ala314=) n.1247C>A n.1603C>A n.1800C>A n.1944C>A n.1464C>A n.1706C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.1047C>A (p.Ala349=) n.968C>A n.1371C>A n.1494C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.166C>A c.805C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.405C>A (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240434G>A | CA389223439 | TINF2 | n.1349C>T c.938C>T (p.Ala313Val) n.1436C>T n.1486C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.1250C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.1246C>T n.1602C>T n.1799C>T n.1943C>T n.1463C>T n.1705C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.967C>T n.1370C>T n.1493C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.165C>T c.804C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.404C>T (p.Ala135Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240434G>C | CA389223443 | TINF2 | n.1349C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1436C>G n.1486C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.1250C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1246C>G n.1602C>G n.1799C>G n.1943C>G n.1463C>G n.1705C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.967C>G n.1370C>G n.1493C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.165C>G c.804C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
| 14 | g.24240434G>T | CA389223446 | TINF2 | n.1349C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) n.1436C>A n.1486C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.1250C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1246C>A n.1602C>A n.1799C>A n.1943C>A n.1463C>A n.1705C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.967C>A n.1370C>A n.1493C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.165C>A c.804C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) | |
| 14 | g.24240435C>A | CA7130523 | TINF2 | n.1348G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) n.1435G>T n.1485G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1249G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1245G>T n.1601G>T n.1798G>T n.1942G>T n.1462G>T n.1704G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.966G>T n.1369G>T n.1492G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.164G>T c.803G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240435C= | CA2123849134 | TINF2 | n.1348G= c.937G= (p.Ala313=) n.1435G= n.1485G= c.*638G= (n.*638G=) n.1249G= c.838G= (p.Ala280=) c.940G= (p.Ala314=) n.1245G= n.1601G= n.1798G= n.1942G= n.1462G= n.1704G= c.*417G= (n.*417G=) c.1045G= (p.Ala349=) n.966G= n.1369G= n.1492G= c.*425G= (n.*425G=) n.164G= c.803G= c.40G= (p.Ala14=) c.403G= (p.Ala135=) | |
| 14 | g.24240435C>G | CA389223465 | TINF2 | n.1348G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) n.1435G>C n.1485G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1249G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1245G>C n.1601G>C n.1798G>C n.1942G>C n.1462G>C n.1704G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.966G>C n.1369G>C n.1492G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.164G>C c.803G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240435C>T | CA389223461 | TINF2 | n.1348G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) n.1435G>A n.1485G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1249G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1245G>A n.1601G>A n.1798G>A n.1942G>A n.1462G>A n.1704G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.966G>A n.1369G>A n.1492G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.164G>A c.803G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240435_24240436delinsCA | CA2123849132 | TINF2 | n.1347_1348delinsTG c.936_937delinsTG (p.Pro312=) n.1434_1435delinsTG n.1484_1485delinsTG c.*637_*638delinsTG (n.*637_*638delinsTG) n.1248_1249delinsTG c.837_838delinsTG (p.Pro279=) c.939_940delinsTG (p.Pro313=) n.1244_1245delinsTG n.1600_1601delinsTG n.1797_1798delinsTG n.1941_1942delinsTG n.1461_1462delinsTG n.1703_1704delinsTG c.*416_*417delinsTG (n.*416_*417delinsTG) c.1044_1045delinsTG (p.Pro348=) n.965_966delinsTG n.1368_1369delinsTG n.1491_1492delinsTG c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG) n.163_164delinsTG c.802_803delinsTG c.39_40delinsTG (p.Pro13=) c.402_403delinsTG (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436del | CA7130524 | TINF2 | n.1347del c.936del (p.Ala313ProfsTer15) n.1434del n.1484del c.*637del (n.*637del) n.1248del c.837del (p.Ala280ProfsTer15) c.939del (p.Ala314ProfsTer15) n.1244del n.1600del n.1797del n.1941del n.1461del n.1703del c.*416del (n.*416del) c.1044del (p.Ala349ProfsTer16) n.965del n.1368del n.1491del c.*424del (n.*424del) c.939del (p.Ala314ProfsTer16) c.1044del (p.Ala349ProfsTer15) n.163del c.802del c.39del (p.Ala14ProfsTer16) c.402del (p.Ala135ProfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240436A= | CA2123849140 | TINF2 | n.1347T= c.936T= (p.Pro312=) n.1434T= n.1484T= c.*637T= (n.*637T=) n.1248T= c.837T= (p.Pro279=) c.939T= (p.Pro313=) n.1244T= n.1600T= n.1797T= n.1941T= n.1461T= n.1703T= c.*416T= (n.*416T=) c.1044T= (p.Pro348=) n.965T= n.1368T= n.1491T= c.*424T= (n.*424T=) n.163T= c.802T= c.39T= (p.Pro13=) c.402T= (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436A>C | CA485782156 | TINF2 | n.1347T>G c.936T>G (p.Pro312=) n.1434T>G n.1484T>G c.*637T>G (n.*637T>G) n.1248T>G c.837T>G (p.Pro279=) c.939T>G (p.Pro313=) n.1244T>G n.1600T>G n.1797T>G n.1941T>G n.1461T>G n.1703T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.1044T>G (p.Pro348=) n.965T>G n.1368T>G n.1491T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.163T>G c.802T>G c.39T>G (p.Pro13=) c.402T>G (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436A>G | CA485782157 | TINF2 | n.1347T>C c.936T>C (p.Pro312=) n.1434T>C n.1484T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.1248T>C c.837T>C (p.Pro279=) c.939T>C (p.Pro313=) n.1244T>C n.1600T>C n.1797T>C n.1941T>C n.1461T>C n.1703T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.1044T>C (p.Pro348=) n.965T>C n.1368T>C n.1491T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.163T>C c.802T>C c.39T>C (p.Pro13=) c.402T>C (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240436A>T | CA257880873 | TINF2 | n.1347T>A c.936T>A (p.Pro312=) n.1434T>A n.1484T>A c.*637T>A (n.*637T>A) n.1248T>A c.837T>A (p.Pro279=) c.939T>A (p.Pro313=) n.1244T>A n.1600T>A n.1797T>A n.1941T>A n.1461T>A n.1703T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.1044T>A (p.Pro348=) n.965T>A n.1368T>A n.1491T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.163T>A c.802T>A c.39T>A (p.Pro13=) c.402T>A (p.Pro134=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240437G>A | CA389223477 | TINF2 | n.1346C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1433C>T n.1483C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.1247C>T c.836C>T (p.Pro279Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1243C>T n.1599C>T n.1796C>T n.1940C>T n.1460C>T n.1702C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.964C>T n.1367C>T n.1490C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.162C>T c.801C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240437G>C | CA389223473 | TINF2 | n.1346C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1433C>G n.1483C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.1247C>G c.836C>G (p.Pro279Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1243C>G n.1599C>G n.1796C>G n.1940C>G n.1460C>G n.1702C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.964C>G n.1367C>G n.1490C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.162C>G c.801C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) | dbSNP |
| 14 | g.24240437G= | CA2123849142 | TINF2 | n.1346C= c.935C= (p.Pro312=) n.1433C= n.1483C= c.*636C= (n.*636C=) n.1247C= c.836C= (p.Pro279=) c.938C= (p.Pro313=) n.1243C= n.1599C= n.1796C= n.1940C= n.1460C= n.1702C= c.*415C= (n.*415C=) c.1043C= (p.Pro348=) n.964C= n.1367C= n.1490C= c.*423C= (n.*423C=) n.162C= c.801C= c.38C= (p.Pro13=) c.401C= (p.Pro134=) | |
| 14 | g.24240437G>T | CA389223478 | TINF2 | n.1346C>A c.935C>A (p.Pro312His) n.1433C>A n.1483C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.1247C>A c.836C>A (p.Pro279His) c.938C>A (p.Pro313His) n.1243C>A n.1599C>A n.1796C>A n.1940C>A n.1460C>A n.1702C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) n.964C>A n.1367C>A n.1490C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.162C>A c.801C>A c.38C>A (p.Pro13His) c.401C>A (p.Pro134His) | |
| 14 | g.24240438G>A | CA389223479 | TINF2 | n.1345C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1432C>T n.1482C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.1246C>T c.835C>T (p.Pro279Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1242C>T n.1598C>T n.1795C>T n.1939C>T n.1459C>T n.1701C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.963C>T n.1366C>T n.1489C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.161C>T c.800C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) | |
| 14 | g.24240438G>C | CA389223482 | TINF2 | n.1345C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1432C>G n.1482C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.1246C>G c.835C>G (p.Pro279Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1242C>G n.1598C>G n.1795C>G n.1939C>G n.1459C>G n.1701C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.963C>G n.1366C>G n.1489C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.161C>G c.800C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240438G>T | CA389223484 | TINF2 | n.1345C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1432C>A n.1482C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.1246C>A c.835C>A (p.Pro279Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1242C>A n.1598C>A n.1795C>A n.1939C>A n.1459C>A n.1701C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.963C>A n.1366C>A n.1489C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.161C>A c.800C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) | |
| 14 | g.24240439C>A | CA389223487 | TINF2 | n.1344G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) n.1431G>T n.1481G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.1245G>T c.834G>T (p.Leu278Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) n.1241G>T n.1597G>T n.1794G>T n.1938G>T n.1458G>T n.1700G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.1041G>T (p.Leu347Phe) n.962G>T n.1365G>T n.1488G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.160G>T c.799G>T c.36G>T (p.Leu12Phe) c.399G>T (p.Leu133Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240439C>G | CA389223490 | TINF2 | n.1344G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) n.1431G>C n.1481G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.1245G>C c.834G>C (p.Leu278Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) n.1241G>C n.1597G>C n.1794G>C n.1938G>C n.1458G>C n.1700G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.1041G>C (p.Leu347Phe) n.962G>C n.1365G>C n.1488G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.160G>C c.799G>C c.36G>C (p.Leu12Phe) c.399G>C (p.Leu133Phe) | |
| 14 | g.24240439C>T | CA485782165 | TINF2 | n.1344G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1431G>A n.1481G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.1245G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.936G>A (p.Leu312=) n.1241G>A n.1597G>A n.1794G>A n.1938G>A n.1458G>A n.1700G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.1041G>A (p.Leu347=) n.962G>A n.1365G>A n.1488G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.160G>A c.799G>A c.36G>A (p.Leu12=) c.399G>A (p.Leu133=) | |
| 14 | g.24240440A= | CA2123849145 | TINF2 | n.1343T= c.932T= (p.Leu311=) n.1430T= n.1480T= c.*633T= (n.*633T=) n.1244T= c.833T= (p.Leu278=) c.935T= (p.Leu312=) n.1240T= n.1596T= n.1793T= n.1937T= n.1457T= n.1699T= c.*412T= (n.*412T=) c.1040T= (p.Leu347=) n.961T= n.1364T= n.1487T= c.*420T= (n.*420T=) n.159T= c.798T= c.35T= (p.Leu12=) c.398T= (p.Leu133=) | |
| 14 | g.24240440A>C | CA389223495 | TINF2 | n.1343T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) n.1430T>G n.1480T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.1244T>G c.833T>G (p.Leu278Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) n.1240T>G n.1596T>G n.1793T>G n.1937T>G n.1457T>G n.1699T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.1040T>G (p.Leu347Trp) n.961T>G n.1364T>G n.1487T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.159T>G c.798T>G c.35T>G (p.Leu12Trp) c.398T>G (p.Leu133Trp) | |
| 14 | g.24240440A>G | CA7130525 | TINF2 | n.1343T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) n.1430T>C n.1480T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.1244T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) n.1240T>C n.1596T>C n.1793T>C n.1937T>C n.1457T>C n.1699T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.961T>C n.1364T>C n.1487T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.159T>C c.798T>C c.35T>C (p.Leu12Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240440A>T | CA389223504 | TINF2 | n.1343T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) n.1430T>A n.1480T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.1244T>A c.833T>A (p.Leu278Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) n.1240T>A n.1596T>A n.1793T>A n.1937T>A n.1457T>A n.1699T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.961T>A n.1364T>A n.1487T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.159T>A c.798T>A c.35T>A (p.Leu12Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) | |
| 14 | g.24240441A>C | CA389223510 | TINF2 | n.1342T>G c.931T>G (p.Leu311Val) n.1429T>G n.1479T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.1243T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.934T>G (p.Leu312Val) n.1239T>G n.1595T>G n.1792T>G n.1936T>G n.1456T>G n.1698T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.960T>G n.1363T>G n.1486T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.158T>G c.797T>G c.34T>G (p.Leu12Val) c.397T>G (p.Leu133Val) | |
| 14 | g.24240441A>G | CA485782171 | TINF2 | n.1342T>C c.931T>C (p.Leu311=) n.1429T>C n.1479T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.1243T>C c.832T>C (p.Leu278=) c.934T>C (p.Leu312=) n.1239T>C n.1595T>C n.1792T>C n.1936T>C n.1456T>C n.1698T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.1039T>C (p.Leu347=) n.960T>C n.1363T>C n.1486T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.158T>C c.797T>C c.34T>C (p.Leu12=) c.397T>C (p.Leu133=) | |
| 14 | g.24240441A>T | CA389223511 | TINF2 | n.1342T>A c.931T>A (p.Leu311Met) n.1429T>A n.1479T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.1243T>A c.832T>A (p.Leu278Met) c.934T>A (p.Leu312Met) n.1239T>A n.1595T>A n.1792T>A n.1936T>A n.1456T>A n.1698T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.1039T>A (p.Leu347Met) n.960T>A n.1363T>A n.1486T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.158T>A c.797T>A c.34T>A (p.Leu12Met) c.397T>A (p.Leu133Met) | |
| 14 | g.24240442G>A | CA485782175 | TINF2 | n.1341C>T c.930C>T (p.Asp310=) n.1428C>T n.1478C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.1242C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.933C>T (p.Asp311=) n.1238C>T n.1594C>T n.1791C>T n.1935C>T n.1455C>T n.1697C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.1038C>T (p.Asp346=) n.959C>T n.1362C>T n.1485C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.157C>T c.796C>T c.33C>T (p.Asp11=) c.396C>T (p.Asp132=) | |
| 14 | g.24240442G>C | CA389223515 | TINF2 | n.1341C>G c.930C>G (p.Asp310Glu) n.1428C>G n.1478C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.1242C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1238C>G n.1594C>G n.1791C>G n.1935C>G n.1455C>G n.1697C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.959C>G n.1362C>G n.1485C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.157C>G c.796C>G c.33C>G (p.Asp11Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240442G>T | CA389223518 | TINF2 | n.1341C>A c.930C>A (p.Asp310Glu) n.1428C>A n.1478C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.1242C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1238C>A n.1594C>A n.1791C>A n.1935C>A n.1455C>A n.1697C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.959C>A n.1362C>A n.1485C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.157C>A c.796C>A c.33C>A (p.Asp11Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) | |
| 14 | g.24240443T>A | CA389223530 | TINF2 | n.1340A>T c.929A>T (p.Asp310Val) n.1427A>T n.1477A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.1241A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1237A>T n.1593A>T n.1790A>T n.1934A>T n.1454A>T n.1696A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) n.958A>T n.1361A>T n.1484A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.156A>T c.795A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.395A>T (p.Asp132Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240443T>C | CA389223528 | TINF2 | n.1340A>G c.929A>G (p.Asp310Gly) n.1427A>G n.1477A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.1241A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1237A>G n.1593A>G n.1790A>G n.1934A>G n.1454A>G n.1696A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.958A>G n.1361A>G n.1484A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.156A>G c.795A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) | |
| 14 | g.24240443T>G | CA389223524 | TINF2 | n.1340A>C c.929A>C (p.Asp310Ala) n.1427A>C n.1477A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1241A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1237A>C n.1593A>C n.1790A>C n.1934A>C n.1454A>C n.1696A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.958A>C n.1361A>C n.1484A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.156A>C c.795A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) | |
| 14 | g.24240444C>A | CA389223534 | TINF2 | n.1339G>T c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.1426G>T n.1476G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1240G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1236G>T n.1592G>T n.1789G>T n.1933G>T n.1453G>T n.1695G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.957G>T n.1360G>T n.1483G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.155G>T c.794G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) | |
| 14 | g.24240444C>G | CA389223538 | TINF2 | n.1339G>C c.928G>C (p.Asp310His) n.1426G>C n.1476G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1240G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.931G>C (p.Asp311His) n.1236G>C n.1592G>C n.1789G>C n.1933G>C n.1453G>C n.1695G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) n.957G>C n.1360G>C n.1483G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.155G>C c.794G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.394G>C (p.Asp132His) | |
| 14 | g.24240444C>T | CA389223541 | TINF2 | n.1339G>A c.928G>A (p.Asp310Asn) n.1426G>A n.1476G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1240G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1236G>A n.1592G>A n.1789G>A n.1933G>A n.1453G>A n.1695G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.957G>A n.1360G>A n.1483G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.155G>A c.794G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) | |
| 14 | g.24240445A>C | CA485782177 | TINF2 | n.1338T>G c.927T>G (p.Val309=) n.1425T>G n.1475T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1239T>G c.828T>G (p.Val276=) c.930T>G (p.Val310=) n.1235T>G n.1591T>G n.1788T>G n.1932T>G n.1452T>G n.1694T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.1035T>G (p.Val345=) n.956T>G n.1359T>G n.1482T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.154T>G c.793T>G c.30T>G (p.Val10=) c.393T>G (p.Val131=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240445A>G | CA485782180 | TINF2 | n.1338T>C c.927T>C (p.Val309=) n.1425T>C n.1475T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1239T>C c.828T>C (p.Val276=) c.930T>C (p.Val310=) n.1235T>C n.1591T>C n.1788T>C n.1932T>C n.1452T>C n.1694T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.1035T>C (p.Val345=) n.956T>C n.1359T>C n.1482T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.154T>C c.793T>C c.30T>C (p.Val10=) c.393T>C (p.Val131=) | ClinVar |
| 14 | g.24240445A>T | CA485782179 | TINF2 | n.1338T>A c.927T>A (p.Val309=) n.1425T>A n.1475T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.1239T>A c.828T>A (p.Val276=) c.930T>A (p.Val310=) n.1235T>A n.1591T>A n.1788T>A n.1932T>A n.1452T>A n.1694T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.1035T>A (p.Val345=) n.956T>A n.1359T>A n.1482T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.154T>A c.793T>A c.30T>A (p.Val10=) c.393T>A (p.Val131=) | |
| 14 | g.24240446A>C | CA389223546 | TINF2 | n.1337T>G c.926T>G (p.Val309Gly) n.1424T>G n.1474T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.1238T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.1234T>G n.1590T>G n.1787T>G n.1931T>G n.1451T>G n.1693T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.955T>G n.1358T>G n.1481T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.153T>G c.792T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
| 14 | g.24240446A>G | CA389223547 | TINF2 | n.1337T>C c.926T>C (p.Val309Ala) n.1424T>C n.1474T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.1238T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.1234T>C n.1590T>C n.1787T>C n.1931T>C n.1451T>C n.1693T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.955T>C n.1358T>C n.1481T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.153T>C c.792T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240446A>T | CA389223548 | TINF2 | n.1337T>A c.926T>A (p.Val309Asp) n.1424T>A n.1474T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.1238T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.1234T>A n.1590T>A n.1787T>A n.1931T>A n.1451T>A n.1693T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.1034T>A (p.Val345Asp) n.955T>A n.1358T>A n.1481T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.153T>A c.792T>A c.29T>A (p.Val10Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) | |
| 14 | g.24240447C>A | CA389223549 | TINF2 | n.1336G>T c.925G>T (p.Val309Phe) n.1423G>T n.1473G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1237G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.1233G>T n.1589G>T n.1786G>T n.1930G>T n.1450G>T n.1692G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.1033G>T (p.Val345Phe) n.954G>T n.1357G>T n.1480G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.152G>T c.791G>T c.28G>T (p.Val10Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) | |
| 14 | g.24240447C>G | CA389223550 | TINF2 | n.1336G>C c.925G>C (p.Val309Leu) n.1423G>C n.1473G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.1237G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.1233G>C n.1589G>C n.1786G>C n.1930G>C n.1450G>C n.1692G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.954G>C n.1357G>C n.1480G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.152G>C c.791G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) | ClinVar |
| 14 | g.24240447C>T | CA389223554 | TINF2 | n.1336G>A c.925G>A (p.Val309Ile) n.1423G>A n.1473G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.1237G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.1233G>A n.1589G>A n.1786G>A n.1930G>A n.1450G>A n.1692G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.1033G>A (p.Val345Ile) n.954G>A n.1357G>A n.1480G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.152G>A c.791G>A c.28G>A (p.Val10Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) | |
| 14 | g.24240448T>A | CA485782185 | TINF2 | n.1335A>T c.924A>T (p.Pro308=) n.1422A>T n.1472A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.1236A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.927A>T (p.Pro309=) n.1232A>T n.1588A>T n.1785A>T n.1929A>T n.1449A>T n.1691A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) n.953A>T n.1356A>T n.1479A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.151A>T c.790A>T c.27A>T (p.Pro9=) c.390A>T (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240448T>C | CA485782187 | TINF2 | n.1335A>G c.924A>G (p.Pro308=) n.1422A>G n.1472A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.1236A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.927A>G (p.Pro309=) n.1232A>G n.1588A>G n.1785A>G n.1929A>G n.1449A>G n.1691A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) n.953A>G n.1356A>G n.1479A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.151A>G c.790A>G c.27A>G (p.Pro9=) c.390A>G (p.Pro130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240448T>G | CA485782188 | TINF2 | n.1335A>C c.924A>C (p.Pro308=) n.1422A>C n.1472A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.1236A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.927A>C (p.Pro309=) n.1232A>C n.1588A>C n.1785A>C n.1929A>C n.1449A>C n.1691A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) n.953A>C n.1356A>C n.1479A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.151A>C c.790A>C c.27A>C (p.Pro9=) c.390A>C (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240448T= | CA2123849148 | TINF2 | n.1335A= c.924A= (p.Pro308=) n.1422A= n.1472A= c.*625A= (n.*625A=) n.1236A= c.825A= (p.Pro275=) c.927A= (p.Pro309=) n.1232A= n.1588A= n.1785A= n.1929A= n.1449A= n.1691A= c.*404A= (n.*404A=) c.1032A= (p.Pro344=) n.953A= n.1356A= n.1479A= c.*412A= (n.*412A=) n.151A= c.790A= c.27A= (p.Pro9=) c.390A= (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240449G>A | CA389223559 | TINF2 | n.1334C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1421C>T n.1471C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1235C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1231C>T n.1587C>T n.1784C>T n.1928C>T n.1448C>T n.1690C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.952C>T n.1355C>T n.1478C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.150C>T c.789C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) | |
| 14 | g.24240449G>C | CA7130526 | TINF2 | n.1334C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1421C>G n.1471C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1235C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1231C>G n.1587C>G n.1784C>G n.1928C>G n.1448C>G n.1690C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.952C>G n.1355C>G n.1478C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.150C>G c.789C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240449G= | CA2123849149 | TINF2 | n.1334C= c.923C= (p.Pro308=) n.1421C= n.1471C= c.*624C= (n.*624C=) n.1235C= c.824C= (p.Pro275=) c.926C= (p.Pro309=) n.1231C= n.1587C= n.1784C= n.1928C= n.1448C= n.1690C= c.*403C= (n.*403C=) c.1031C= (p.Pro344=) n.952C= n.1355C= n.1478C= c.*411C= (n.*411C=) n.150C= c.789C= c.26C= (p.Pro9=) c.389C= (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240449G>T | CA389223572 | TINF2 | n.1334C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1421C>A n.1471C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1235C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.926C>A (p.Pro309Gln) n.1231C>A n.1587C>A n.1784C>A n.1928C>A n.1448C>A n.1690C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) n.952C>A n.1355C>A n.1478C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.150C>A c.789C>A c.26C>A (p.Pro9Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) | |
| 14 | g.24240450G>A | CA7130527 | TINF2 | n.1333C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1420C>T n.1470C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.1234C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1230C>T n.1586C>T n.1783C>T n.1927C>T n.1447C>T n.1689C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.951C>T n.1354C>T n.1477C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.149C>T c.788C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240450G>C | CA389223579 | TINF2 | n.1333C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1420C>G n.1470C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.1234C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1230C>G n.1586C>G n.1783C>G n.1927C>G n.1447C>G n.1689C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.951C>G n.1354C>G n.1477C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.149C>G c.788C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) | |
| 14 | g.24240450G= | CA2123849154 | TINF2 | n.1333C= c.922C= (p.Pro308=) n.1420C= n.1470C= c.*623C= (n.*623C=) n.1234C= c.823C= (p.Pro275=) c.925C= (p.Pro309=) n.1230C= n.1586C= n.1783C= n.1927C= n.1447C= n.1689C= c.*402C= (n.*402C=) c.1030C= (p.Pro344=) n.951C= n.1354C= n.1477C= c.*410C= (n.*410C=) n.149C= c.788C= c.25C= (p.Pro9=) c.388C= (p.Pro130=) | |
| 14 | g.24240450G>T | CA389223576 | TINF2 | n.1333C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1420C>A n.1470C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.1234C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1230C>A n.1586C>A n.1783C>A n.1927C>A n.1447C>A n.1689C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.951C>A n.1354C>A n.1477C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.149C>A c.788C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240451G>A | CA7130528 | TINF2 | n.1332C>T c.921C>T (p.Asn307=) n.1419C>T n.1469C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.1233C>T c.822C>T (p.Asn274=) c.924C>T (p.Asn308=) n.1229C>T n.1585C>T n.1782C>T n.1926C>T n.1446C>T n.1688C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) n.950C>T n.1353C>T n.1476C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.148C>T c.787C>T c.24C>T (p.Asn8=) c.387C>T (p.Asn129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240451G>C | CA389223585 | TINF2 | n.1332C>G c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1419C>G n.1469C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.1233C>G c.822C>G (p.Asn274Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) n.1229C>G n.1585C>G n.1782C>G n.1926C>G n.1446C>G n.1688C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) n.950C>G n.1353C>G n.1476C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.148C>G c.787C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) | |
| 14 | g.24240451G= | CA2123849170 | TINF2 | n.1332C= c.921C= (p.Asn307=) n.1419C= n.1469C= c.*622C= (n.*622C=) n.1233C= c.822C= (p.Asn274=) c.924C= (p.Asn308=) n.1229C= n.1585C= n.1782C= n.1926C= n.1446C= n.1688C= c.*401C= (n.*401C=) c.1029C= (p.Asn343=) n.950C= n.1353C= n.1476C= c.*409C= (n.*409C=) n.148C= c.787C= c.24C= (p.Asn8=) c.387C= (p.Asn129=) | |
| 14 | g.24240451G>T | CA389223590 | TINF2 | n.1332C>A c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1419C>A n.1469C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.1233C>A c.822C>A (p.Asn274Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) n.1229C>A n.1585C>A n.1782C>A n.1926C>A n.1446C>A n.1688C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) n.950C>A n.1353C>A n.1476C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.148C>A c.787C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) | |
| 14 | g.24240452T>A | CA389223593 | TINF2 | n.1331A>T c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1418A>T n.1468A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1232A>T c.821A>T (p.Asn274Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1228A>T n.1584A>T n.1781A>T n.1925A>T n.1445A>T n.1687A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.949A>T n.1352A>T n.1475A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.147A>T c.786A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) | |
| 14 | g.24240452T>C | CA389223595 | TINF2 | n.1331A>G c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1418A>G n.1468A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1232A>G c.821A>G (p.Asn274Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1228A>G n.1584A>G n.1781A>G n.1925A>G n.1445A>G n.1687A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.949A>G n.1352A>G n.1475A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.147A>G c.786A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) | |
| 14 | g.24240452T>G | CA389223597 | TINF2 | n.1331A>C c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1418A>C n.1468A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1232A>C c.821A>C (p.Asn274Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1228A>C n.1584A>C n.1781A>C n.1925A>C n.1445A>C n.1687A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.949A>C n.1352A>C n.1475A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.147A>C c.786A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) | dbSNP |
| 14 | g.24240452T= | CA2123849173 | TINF2 | n.1331A= c.920A= (p.Asn307=) n.1418A= n.1468A= c.*621A= (n.*621A=) n.1232A= c.821A= (p.Asn274=) c.923A= (p.Asn308=) n.1228A= n.1584A= n.1781A= n.1925A= n.1445A= n.1687A= c.*400A= (n.*400A=) c.1028A= (p.Asn343=) n.949A= n.1352A= n.1475A= c.*408A= (n.*408A=) n.147A= c.786A= c.23A= (p.Asn8=) c.386A= (p.Asn129=) | |
| 14 | g.24240452_24240453del | CA2580087957 | TINF2 | n.1330_1331del c.919_920del (p.Asn307ProfsTer3) n.1417_1418del n.1467_1468del c.*620_*621del (n.*620_*621del) n.1231_1232del c.820_821del (p.Asn274ProfsTer3) c.922_923del (p.Asn308ProfsTer3) n.1227_1228del n.1583_1584del n.1780_1781del n.1924_1925del n.1444_1445del n.1686_1687del c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.1027_1028del (p.Asn343ProfsTer3) n.948_949del n.1351_1352del n.1474_1475del c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.146_147del c.785_786del c.22_23del (p.Asn8ProfsTer3) c.385_386del (p.Asn129ProfsTer3) | ClinVar |
| 14 | g.24240453T>A | CA389223605 | TINF2 | n.1330A>T c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1417A>T n.1467A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.1231A>T c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1227A>T n.1583A>T n.1780A>T n.1924A>T n.1444A>T n.1686A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.948A>T n.1351A>T n.1474A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.146A>T c.785A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
| 14 | g.24240453T>C | CA389223601 | TINF2 | n.1330A>G c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1417A>G n.1467A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1231A>G c.820A>G (p.Asn274Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1227A>G n.1583A>G n.1780A>G n.1924A>G n.1444A>G n.1686A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.948A>G n.1351A>G n.1474A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.146A>G c.785A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) | |
| 14 | g.24240453T>G | CA389223602 | TINF2 | n.1330A>C c.919A>C (p.Asn307His) n.1417A>C n.1467A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.1231A>C c.820A>C (p.Asn274His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1227A>C n.1583A>C n.1780A>C n.1924A>C n.1444A>C n.1686A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) n.948A>C n.1351A>C n.1474A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.146A>C c.785A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.385A>C (p.Asn129His) | |
| 14 | g.24240454C>A | CA389223609 | TINF2 | n.1329G>T c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1416G>T n.1466G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1230G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1226G>T n.1582G>T n.1779G>T n.1923G>T n.1443G>T n.1685G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.947G>T n.1350G>T n.1473G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.145G>T c.784G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) | |
| 14 | g.24240454C>G | CA389223610 | TINF2 | n.1329G>C c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1416G>C n.1466G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1230G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1226G>C n.1582G>C n.1779G>C n.1923G>C n.1443G>C n.1685G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.947G>C n.1350G>C n.1473G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.145G>C c.784G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240454C>T | CA485782195 | TINF2 | n.1329G>A c.918G>A (p.Glu306=) n.1416G>A n.1466G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1230G>A c.819G>A (p.Glu273=) c.921G>A (p.Glu307=) n.1226G>A n.1582G>A n.1779G>A n.1923G>A n.1443G>A n.1685G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) n.947G>A n.1350G>A n.1473G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.145G>A c.784G>A c.21G>A (p.Glu7=) c.384G>A (p.Glu128=) | |
| 14 | g.24240455T>A | CA389223613 | TINF2 | n.1328A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.1415A>T n.1465A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.1229A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1225A>T n.1581A>T n.1778A>T n.1922A>T n.1442A>T n.1684A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.946A>T n.1349A>T n.1472A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.144A>T c.783A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.383A>T (p.Glu128Val) | |
| 14 | g.24240455T>C | CA389223615 | TINF2 | n.1328A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1415A>G n.1465A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.1229A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1225A>G n.1581A>G n.1778A>G n.1922A>G n.1442A>G n.1684A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.946A>G n.1349A>G n.1472A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.144A>G c.783A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) | |
| 14 | g.24240455T>G | CA389223619 | TINF2 | n.1328A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1415A>C n.1465A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.1229A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1225A>C n.1581A>C n.1778A>C n.1922A>C n.1442A>C n.1684A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.946A>C n.1349A>C n.1472A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.144A>C c.783A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240455T= | CA2123849176 | TINF2 | n.1328A= c.917A= (p.Glu306=) n.1415A= n.1465A= c.*618A= (n.*618A=) n.1229A= c.818A= (p.Glu273=) c.920A= (p.Glu307=) n.1225A= n.1581A= n.1778A= n.1922A= n.1442A= n.1684A= c.*397A= (n.*397A=) c.1025A= (p.Glu342=) n.946A= n.1349A= n.1472A= c.*405A= (n.*405A=) n.144A= c.783A= c.20A= (p.Glu7=) c.383A= (p.Glu128=) | |
| 14 | g.24240456C>A | CA389223621 | TINF2 | n.1327G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1414G>T n.1464G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1228G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1224G>T n.1580G>T n.1777G>T n.1921G>T n.1441G>T n.1683G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.945G>T n.1348G>T n.1471G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.143G>T c.782G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) | |
| 14 | g.24240456C= | CA2123849180 | TINF2 | n.1327G= c.916G= (p.Glu306=) n.1414G= n.1464G= c.*617G= (n.*617G=) n.1228G= c.817G= (p.Glu273=) c.919G= (p.Glu307=) n.1224G= n.1580G= n.1777G= n.1921G= n.1441G= n.1683G= c.*396G= (n.*396G=) c.1024G= (p.Glu342=) n.945G= n.1348G= n.1471G= c.*404G= (n.*404G=) n.143G= c.782G= c.19G= (p.Glu7=) c.382G= (p.Glu128=) | |
| 14 | g.24240456C>G | CA389223625 | TINF2 | n.1327G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1414G>C n.1464G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1228G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1224G>C n.1580G>C n.1777G>C n.1921G>C n.1441G>C n.1683G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.945G>C n.1348G>C n.1471G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.143G>C c.782G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) | |
| 14 | g.24240456C>T | CA7130529 | TINF2 | n.1327G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1414G>A n.1464G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1228G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1224G>A n.1580G>A n.1777G>A n.1921G>A n.1441G>A n.1683G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.945G>A n.1348G>A n.1471G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.143G>A c.782G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240457C>A | CA389223628 | TINF2 | n.1326G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1413G>T n.1463G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1227G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) n.1223G>T n.1579G>T n.1776G>T n.1920G>T n.1440G>T n.1682G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.944G>T n.1347G>T n.1470G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.142G>T c.781G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) | |
| 14 | g.24240457C>G | CA389223629 | TINF2 | n.1326G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1413G>C n.1463G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1227G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1223G>C n.1579G>C n.1776G>C n.1920G>C n.1440G>C n.1682G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.944G>C n.1347G>C n.1470G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.142G>C c.781G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) | |
| 14 | g.24240457C>T | CA485782200 | TINF2 | n.1326G>A c.915G>A (p.Lys305=) n.1413G>A n.1463G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1227G>A c.816G>A (p.Lys272=) c.918G>A (p.Lys306=) n.1223G>A n.1579G>A n.1776G>A n.1920G>A n.1440G>A n.1682G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) n.944G>A n.1347G>A n.1470G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.142G>A c.781G>A c.18G>A (p.Lys6=) c.381G>A (p.Lys127=) | |
| 14 | g.24240458_24240460del | CA2624345288 | TINF2 | n.1324_1326del c.913_915del (p.Lys305del) n.1411_1413del n.1461_1463del c.*614_*616del (n.*614_*616del) n.1225_1227del c.814_816del (p.Lys272del) c.916_918del (p.Lys306del) n.1221_1223del n.1577_1579del n.1774_1776del n.1918_1920del n.1438_1440del n.1680_1682del c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.1021_1023del (p.Lys341del) n.942_944del n.1345_1347del n.1468_1470del c.*401_*403del (n.*401_*403del) n.140_142del c.779_781del c.16_18del (p.Lys6del) c.379_381del (p.Lys127del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240458T>A | CA389223632 | TINF2 | n.1325A>T c.914A>T (p.Lys305Met) n.1412A>T n.1462A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1226A>T c.815A>T (p.Lys272Met) c.917A>T (p.Lys306Met) n.1222A>T n.1578A>T n.1775A>T n.1919A>T n.1439A>T n.1681A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) n.943A>T n.1346A>T n.1469A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.141A>T c.780A>T c.17A>T (p.Lys6Met) c.380A>T (p.Lys127Met) | |
| 14 | g.24240458T>C | CA389223633 | TINF2 | n.1325A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1412A>G n.1462A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1226A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1222A>G n.1578A>G n.1775A>G n.1919A>G n.1439A>G n.1681A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.943A>G n.1346A>G n.1469A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.141A>G c.780A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) | dbSNP |
| 14 | g.24240458T>G | CA389223635 | TINF2 | n.1325A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1412A>C n.1462A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1226A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1222A>C n.1578A>C n.1775A>C n.1919A>C n.1439A>C n.1681A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.943A>C n.1346A>C n.1469A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.141A>C c.780A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) | |
| 14 | g.24240458T= | CA2123849182 | TINF2 | n.1325A= c.914A= (p.Lys305=) n.1412A= n.1462A= c.*615A= (n.*615A=) n.1226A= c.815A= (p.Lys272=) c.917A= (p.Lys306=) n.1222A= n.1578A= n.1775A= n.1919A= n.1439A= n.1681A= c.*394A= (n.*394A=) c.1022A= (p.Lys341=) n.943A= n.1346A= n.1469A= c.*402A= (n.*402A=) n.141A= c.780A= c.17A= (p.Lys6=) c.380A= (p.Lys127=) | |
| 14 | g.24240459T>A | CA389223638 | TINF2 | n.1324A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1411A>T n.1461A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1225A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1221A>T n.1577A>T n.1774A>T n.1918A>T n.1438A>T n.1680A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.942A>T n.1345A>T n.1468A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.140A>T c.779A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) | |
| 14 | g.24240459T>C | CA389223640 | TINF2 | n.1324A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1411A>G n.1461A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1225A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1221A>G n.1577A>G n.1774A>G n.1918A>G n.1438A>G n.1680A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.942A>G n.1345A>G n.1468A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.140A>G c.779A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) | |
| 14 | g.24240459T>G | CA389223642 | TINF2 | n.1324A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1411A>C n.1461A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1225A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1221A>C n.1577A>C n.1774A>C n.1918A>C n.1438A>C n.1680A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.942A>C n.1345A>C n.1468A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.140A>C c.779A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) | |
| 14 | g.24240460C>A | CA485782213 | TINF2 | n.1323G>T c.912G>T (p.Leu304=) n.1410G>T n.1460G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1224G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.915G>T (p.Leu305=) n.1220G>T n.1576G>T n.1773G>T n.1917G>T n.1437G>T n.1679G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) n.941G>T n.1344G>T n.1467G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.139G>T c.778G>T c.15G>T (p.Leu5=) c.378G>T (p.Leu126=) | |
| 14 | g.24240460C>G | CA485782209 | TINF2 | n.1323G>C c.912G>C (p.Leu304=) n.1410G>C n.1460G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.1224G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.915G>C (p.Leu305=) n.1220G>C n.1576G>C n.1773G>C n.1917G>C n.1437G>C n.1679G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) n.941G>C n.1344G>C n.1467G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.139G>C c.778G>C c.15G>C (p.Leu5=) c.378G>C (p.Leu126=) | |
| 14 | g.24240460C>T | CA485782210 | TINF2 | n.1323G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.1410G>A n.1460G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1224G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.915G>A (p.Leu305=) n.1220G>A n.1576G>A n.1773G>A n.1917G>A n.1437G>A n.1679G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) n.941G>A n.1344G>A n.1467G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.139G>A c.778G>A c.15G>A (p.Leu5=) c.378G>A (p.Leu126=) | |
| 14 | g.24240461A= | CA2123849183 | TINF2 | n.1322T= c.911T= (p.Leu304=) n.1409T= n.1459T= c.*612T= (n.*612T=) n.1223T= c.812T= (p.Leu271=) c.914T= (p.Leu305=) n.1219T= n.1575T= n.1772T= n.1916T= n.1436T= n.1678T= c.*391T= (n.*391T=) c.1019T= (p.Leu340=) n.940T= n.1343T= n.1466T= c.*399T= (n.*399T=) n.138T= c.777T= c.14T= (p.Leu5=) c.377T= (p.Leu126=) | |
| 14 | g.24240461A>C | CA389223644 | TINF2 | n.1322T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1409T>G n.1459T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.1223T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1219T>G n.1575T>G n.1772T>G n.1916T>G n.1436T>G n.1678T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.940T>G n.1343T>G n.1466T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.138T>G c.777T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
| 14 | g.24240461A>G | CA389223646 | TINF2 | n.1322T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1409T>C n.1459T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.1223T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1219T>C n.1575T>C n.1772T>C n.1916T>C n.1436T>C n.1678T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.940T>C n.1343T>C n.1466T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.138T>C c.777T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240461A>T | CA389223649 | TINF2 | n.1322T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1409T>A n.1459T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.1223T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1219T>A n.1575T>A n.1772T>A n.1916T>A n.1436T>A n.1678T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.940T>A n.1343T>A n.1466T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.138T>A c.777T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
| 14 | g.24240462G>A | CA485782216 | TINF2 | n.1321C>T c.910C>T (p.Leu304=) n.1408C>T n.1458C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1222C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.913C>T (p.Leu305=) n.1218C>T n.1574C>T n.1771C>T n.1915C>T n.1435C>T n.1677C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) n.939C>T n.1342C>T n.1465C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.137C>T c.776C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.376C>T (p.Leu126=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240462G>C | CA389223652 | TINF2 | n.1321C>G c.910C>G (p.Leu304Val) n.1408C>G n.1458C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1222C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.913C>G (p.Leu305Val) n.1218C>G n.1574C>G n.1771C>G n.1915C>G n.1435C>G n.1677C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.939C>G n.1342C>G n.1465C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.137C>G c.776C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.376C>G (p.Leu126Val) | |
| 14 | g.24240462G>T | CA389223654 | TINF2 | n.1321C>A c.910C>A (p.Leu304Met) n.1408C>A n.1458C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1222C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.913C>A (p.Leu305Met) n.1218C>A n.1574C>A n.1771C>A n.1915C>A n.1435C>A n.1677C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.939C>A n.1342C>A n.1465C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.137C>A c.776C>A c.13C>A (p.Leu5Met) c.376C>A (p.Leu126Met) | |
| 14 | g.24240463A= | CA2123849185 | TINF2 | n.1320T= c.909T= (p.Ala303=) n.1407T= n.1457T= c.*610T= (n.*610T=) n.1221T= c.810T= (p.Ala270=) c.912T= (p.Ala304=) n.1217T= n.1573T= n.1770T= n.1914T= n.1434T= n.1676T= c.*389T= (n.*389T=) c.1017T= (p.Ala339=) n.938T= n.1341T= n.1464T= c.*397T= (n.*397T=) n.136T= c.775T= c.12T= (p.Ala4=) c.375T= (p.Ala125=) | |
| 14 | g.24240463A>C | CA485782221 | TINF2 | n.1320T>G c.909T>G (p.Ala303=) n.1407T>G n.1457T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.1221T>G c.810T>G (p.Ala270=) c.912T>G (p.Ala304=) n.1217T>G n.1573T>G n.1770T>G n.1914T>G n.1434T>G n.1676T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.1017T>G (p.Ala339=) n.938T>G n.1341T>G n.1464T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.136T>G c.775T>G c.12T>G (p.Ala4=) c.375T>G (p.Ala125=) | |
| 14 | g.24240463A>G | CA485782222 | TINF2 | n.1320T>C c.909T>C (p.Ala303=) n.1407T>C n.1457T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.1221T>C c.810T>C (p.Ala270=) c.912T>C (p.Ala304=) n.1217T>C n.1573T>C n.1770T>C n.1914T>C n.1434T>C n.1676T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.1017T>C (p.Ala339=) n.938T>C n.1341T>C n.1464T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.136T>C c.775T>C c.12T>C (p.Ala4=) c.375T>C (p.Ala125=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240463A>T | CA485782223 | TINF2 | n.1320T>A c.909T>A (p.Ala303=) n.1407T>A n.1457T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.1221T>A c.810T>A (p.Ala270=) c.912T>A (p.Ala304=) n.1217T>A n.1573T>A n.1770T>A n.1914T>A n.1434T>A n.1676T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.1017T>A (p.Ala339=) n.938T>A n.1341T>A n.1464T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.136T>A c.775T>A c.12T>A (p.Ala4=) c.375T>A (p.Ala125=) | |
| 14 | g.24240464G>A | CA389223658 | TINF2 | n.1319C>T c.908C>T (p.Ala303Val) n.1406C>T n.1456C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1220C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1216C>T n.1572C>T n.1769C>T n.1913C>T n.1433C>T n.1675C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) n.937C>T n.1340C>T n.1463C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.135C>T c.774C>T c.11C>T (p.Ala4Val) c.374C>T (p.Ala125Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240464G>C | CA389223667 | TINF2 | n.1319C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1406C>G n.1456C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1220C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1216C>G n.1572C>G n.1769C>G n.1913C>G n.1433C>G n.1675C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.937C>G n.1340C>G n.1463C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.135C>G c.774C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) | |
| 14 | g.24240464G= | CA2123849188 | TINF2 | n.1319C= c.908C= (p.Ala303=) n.1406C= n.1456C= c.*609C= (n.*609C=) n.1220C= c.809C= (p.Ala270=) c.911C= (p.Ala304=) n.1216C= n.1572C= n.1769C= n.1913C= n.1433C= n.1675C= c.*388C= (n.*388C=) c.1016C= (p.Ala339=) n.937C= n.1340C= n.1463C= c.*396C= (n.*396C=) n.135C= c.774C= c.11C= (p.Ala4=) c.374C= (p.Ala125=) | |
| 14 | g.24240464G>T | CA389223661 | TINF2 | n.1319C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1406C>A n.1456C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1220C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1216C>A n.1572C>A n.1769C>A n.1913C>A n.1433C>A n.1675C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.937C>A n.1340C>A n.1463C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.135C>A c.774C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) | |
| 14 | g.24240465C>A | CA389223671 | TINF2 | n.1318G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1405G>T n.1455G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1219G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1215G>T n.1571G>T n.1768G>T n.1912G>T n.1432G>T n.1674G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.936G>T n.1339G>T n.1462G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.134G>T c.773G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) | |
| 14 | g.24240465C>G | CA389223676 | TINF2 | n.1318G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1405G>C n.1455G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1219G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1215G>C n.1571G>C n.1768G>C n.1912G>C n.1432G>C n.1674G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.936G>C n.1339G>C n.1462G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.134G>C c.773G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) | |
| 14 | g.24240465C>T | CA389223681 | TINF2 | n.1318G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1405G>A n.1455G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1219G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1215G>A n.1571G>A n.1768G>A n.1912G>A n.1432G>A n.1674G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.936G>A n.1339G>A n.1462G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.134G>A c.773G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) | |
| 14 | g.24240466C>A | CA389223690 | TINF2 | n.1317G>T c.906G>T (p.Arg302Ser) n.1404G>T n.1454G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1218G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) c.909G>T (p.Arg303Ser) n.1214G>T n.1570G>T n.1767G>T n.1911G>T n.1431G>T n.1673G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.1014G>T (p.Arg338Ser) n.935G>T n.1338G>T n.1461G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.133G>T c.772G>T c.9G>T (p.Arg3Ser) c.372G>T (p.Arg124Ser) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240466C>G | CA389223693 | TINF2 | n.1317G>C c.906G>C (p.Arg302Ser) n.1404G>C n.1454G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.1218G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) c.909G>C (p.Arg303Ser) n.1214G>C n.1570G>C n.1767G>C n.1911G>C n.1431G>C n.1673G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.1014G>C (p.Arg338Ser) n.935G>C n.1338G>C n.1461G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.133G>C c.772G>C c.9G>C (p.Arg3Ser) c.372G>C (p.Arg124Ser) | |
| 14 | g.24240466C>T | CA485782229 | TINF2 | n.1317G>A c.906G>A (p.Arg302=) n.1404G>A n.1454G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1218G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.909G>A (p.Arg303=) n.1214G>A n.1570G>A n.1767G>A n.1911G>A n.1431G>A n.1673G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) n.935G>A n.1338G>A n.1461G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.133G>A c.772G>A c.9G>A (p.Arg3=) c.372G>A (p.Arg124=) | |
| 14 | g.24240467C>A | CA389223697 | TINF2 | n.1316G>T c.905G>T (p.Arg302Met) n.1403G>T n.1453G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.1217G>T c.806G>T (p.Arg269Met) c.908G>T (p.Arg303Met) n.1213G>T n.1569G>T n.1766G>T n.1910G>T n.1430G>T n.1672G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1013G>T (p.Arg338Met) n.934G>T n.1337G>T n.1460G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.132G>T c.771G>T c.8G>T (p.Arg3Met) c.371G>T (p.Arg124Met) | |
| 14 | g.24240467C>G | CA389223699 | TINF2 | n.1316G>C c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1403G>C n.1453G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.1217G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) n.1213G>C n.1569G>C n.1766G>C n.1910G>C n.1430G>C n.1672G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1013G>C (p.Arg338Thr) n.934G>C n.1337G>C n.1460G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.132G>C c.771G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) c.371G>C (p.Arg124Thr) | |
| 14 | g.24240467C>T | CA389223702 | TINF2 | n.1316G>A c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1403G>A n.1453G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.1217G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) n.1213G>A n.1569G>A n.1766G>A n.1910G>A n.1430G>A n.1672G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.1013G>A (p.Arg338Lys) n.934G>A n.1337G>A n.1460G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.132G>A c.771G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) c.371G>A (p.Arg124Lys) | |
| 14 | g.24240468T>A | CA389223707 | TINF2 | n.1315A>T c.904A>T (p.Arg302Trp) n.1402A>T n.1452A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.1216A>T c.805A>T (p.Arg269Trp) c.907A>T (p.Arg303Trp) n.1212A>T n.1568A>T n.1765A>T n.1909A>T n.1429A>T n.1671A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.1012A>T (p.Arg338Trp) n.933A>T n.1336A>T n.1459A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.131A>T c.770A>T c.7A>T (p.Arg3Trp) c.370A>T (p.Arg124Trp) | |
| 14 | g.24240468T>C | CA389223712 | TINF2 | n.1315A>G c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1402A>G n.1452A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1216A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) c.907A>G (p.Arg303Gly) n.1212A>G n.1568A>G n.1765A>G n.1909A>G n.1429A>G n.1671A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.1012A>G (p.Arg338Gly) n.933A>G n.1336A>G n.1459A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.131A>G c.770A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) c.370A>G (p.Arg124Gly) | ClinVar |
| 14 | g.24240468T>G | CA485782235 | TINF2 | n.1315A>C c.904A>C (p.Arg302=) n.1402A>C n.1452A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1216A>C c.805A>C (p.Arg269=) c.907A>C (p.Arg303=) n.1212A>C n.1568A>C n.1765A>C n.1909A>C n.1429A>C n.1671A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.1012A>C (p.Arg338=) n.933A>C n.1336A>C n.1459A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.131A>C c.770A>C c.7A>C (p.Arg3=) c.370A>C (p.Arg124=) |