UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240320_24240328dup | CA2123848942 | TINF2 | n.1461_1469dup c.*93_*101dup (n.*93_*101dup) n.1548_1556dup n.1598_1606dup c.*751_*759dup (n.*751_*759dup) n.1362_1370dup n.1358_1366dup n.1714_1722dup n.1911_1919dup n.2055_2063dup n.9_17dup n.1487_1495dup n.1817_1825dup c.*442_*450dup (n.*442_*450dup) c.1070_1078dup (p.Cys359_Tyr360insLeuAspCys) n.991_999dup n.1482_1490dup n.1605_1613dup c.*538_*546dup (n.*538_*546dup) c.965_973dup (p.Cys324_Tyr325insLeuAspCys) n.277_285dup c.*530_*538dup (n.*530_*538dup) c.916_924dup c.65_73dup (p.Cys24_Tyr25insLeuAspCys) c.428_436dup (p.Cys145_Tyr146insLeuAspCys) | ClinVar dbSNP |
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| 14 | g.24240324G>C | CA389223091 | TINF2 | n.1459C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.1546C>G n.1596C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.1360C>G n.1356C>G n.1712C>G n.1909C>G n.2053C>G n.7C>G n.1485C>G n.1815C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.1068C>G (p.Cys356Trp) n.989C>G n.1480C>G n.1603C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.963C>G (p.Cys321Trp) n.275C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.914C>G c.63C>G (p.Cys21Trp) c.426C>G (p.Cys142Trp) | |
| 14 | g.24240324G>T | CA389223096 | TINF2 | n.1459C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.1546C>A n.1596C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.1360C>A n.1356C>A n.1712C>A n.1909C>A n.2053C>A n.7C>A n.1485C>A n.1815C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.1068C>A (p.Cys356Ter) n.989C>A n.1480C>A n.1603C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.963C>A (p.Cys321Ter) n.275C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.914C>A c.63C>A (p.Cys21Ter) c.426C>A (p.Cys142Ter) | |
| 14 | g.24240325C>A | CA389223097 | TINF2 | n.1458G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.1545G>T n.1595G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1359G>T n.1355G>T n.1711G>T n.1908G>T n.2052G>T n.6G>T n.1484G>T n.1814G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1067G>T (p.Cys356Phe) n.988G>T n.1479G>T n.1602G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.962G>T (p.Cys321Phe) n.274G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.913G>T c.62G>T (p.Cys21Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) | |
| 14 | g.24240325C= | CA2123848970 | TINF2 | n.1458G= c.*90G= (n.*90G=) n.1545G= n.1595G= c.*748G= (n.*748G=) n.1359G= n.1355G= n.1711G= n.1908G= n.2052G= n.6G= n.1484G= n.1814G= c.*439G= (n.*439G=) c.1067G= (p.Cys356=) n.988G= n.1479G= n.1602G= c.*535G= (n.*535G=) c.962G= (p.Cys321=) n.274G= c.*527G= (n.*527G=) c.913G= c.62G= (p.Cys21=) c.425G= (p.Cys142=) | |
| 14 | g.24240325C>G | CA389223098 | TINF2 | n.1458G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.1545G>C n.1595G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1359G>C n.1355G>C n.1711G>C n.1908G>C n.2052G>C n.6G>C n.1484G>C n.1814G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.1067G>C (p.Cys356Ser) n.988G>C n.1479G>C n.1602G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.962G>C (p.Cys321Ser) n.274G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.913G>C c.62G>C (p.Cys21Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) | |
| 14 | g.24240325C>T | CA389223099 | TINF2 | n.1458G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.1545G>A n.1595G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1359G>A n.1355G>A n.1711G>A n.1908G>A n.2052G>A n.6G>A n.1484G>A n.1814G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) n.988G>A n.1479G>A n.1602G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.274G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.913G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240326A>C | CA389223111 | TINF2 | n.1457T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.1544T>G n.1594T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.1358T>G n.1354T>G n.1710T>G n.1907T>G n.2051T>G n.5T>G n.1483T>G n.1813T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.1066T>G (p.Cys356Gly) n.987T>G n.1478T>G n.1601T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.961T>G (p.Cys321Gly) n.273T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.912T>G c.61T>G (p.Cys21Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) | |
| 14 | g.24240326A>G | CA389223107 | TINF2 | n.1457T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.1544T>C n.1594T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.1358T>C n.1354T>C n.1710T>C n.1907T>C n.2051T>C n.5T>C n.1483T>C n.1813T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.1066T>C (p.Cys356Arg) n.987T>C n.1478T>C n.1601T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.961T>C (p.Cys321Arg) n.273T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.912T>C c.61T>C (p.Cys21Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) | |
| 14 | g.24240326A>T | CA389223102 | TINF2 | n.1457T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.1544T>A n.1594T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.1358T>A n.1354T>A n.1710T>A n.1907T>A n.2051T>A n.5T>A n.1483T>A n.1813T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.1066T>A (p.Cys356Ser) n.987T>A n.1478T>A n.1601T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.961T>A (p.Cys321Ser) n.273T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.912T>A c.61T>A (p.Cys21Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) | |
| 14 | g.24240327A= | CA2123848975 | TINF2 | n.1456T= c.*88T= (n.*88T=) n.1543T= n.1593T= c.*746T= (n.*746T=) n.1357T= n.1353T= n.1709T= n.1906T= n.2050T= n.4T= n.1482T= n.1812T= c.*437T= (n.*437T=) c.1065T= (p.Asn355=) n.986T= n.1477T= n.1600T= c.*533T= (n.*533T=) c.960T= (p.Asn320=) n.272T= c.*525T= (n.*525T=) c.911T= c.60T= (p.Asn20=) c.423T= (p.Asn141=) | |
| 14 | g.24240327A>C | CA389223116 | TINF2 | n.1456T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.1543T>G n.1593T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.1357T>G n.1353T>G n.1709T>G n.1906T>G n.2050T>G n.4T>G n.1482T>G n.1812T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.1065T>G (p.Asn355Lys) n.986T>G n.1477T>G n.1600T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.960T>G (p.Asn320Lys) n.272T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.911T>G c.60T>G (p.Asn20Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) | |
| 14 | g.24240327A>G | CA485782114 | TINF2 | n.1456T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.1543T>C n.1593T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.1357T>C n.1353T>C n.1709T>C n.1906T>C n.2050T>C n.4T>C n.1482T>C n.1812T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.1065T>C (p.Asn355=) n.986T>C n.1477T>C n.1600T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.960T>C (p.Asn320=) n.272T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.911T>C c.60T>C (p.Asn20=) c.423T>C (p.Asn141=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240327A>T | CA389223118 | TINF2 | n.1456T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.1543T>A n.1593T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.1357T>A n.1353T>A n.1709T>A n.1906T>A n.2050T>A n.4T>A n.1482T>A n.1812T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.1065T>A (p.Asn355Lys) n.986T>A n.1477T>A n.1600T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.960T>A (p.Asn320Lys) n.272T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.911T>A c.60T>A (p.Asn20Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) | |
| 14 | g.24240328T>A | CA389223127 | TINF2 | n.1455A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1542A>T n.1592A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1356A>T n.1352A>T n.1708A>T n.1905A>T n.2049A>T n.3A>T n.1481A>T n.1811A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.985A>T n.1476A>T n.1599A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.271A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.910A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) | |
| 14 | g.24240328T>C | CA257880841 | TINF2 | n.1455A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1542A>G n.1592A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1356A>G n.1352A>G n.1708A>G n.1905A>G n.2049A>G n.3A>G n.1481A>G n.1811A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.985A>G n.1476A>G n.1599A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.271A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.910A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240328T>G | CA389223129 | TINF2 | n.1455A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1542A>C n.1592A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1356A>C n.1352A>C n.1708A>C n.1905A>C n.2049A>C n.3A>C n.1481A>C n.1811A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.985A>C n.1476A>C n.1599A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.271A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.910A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) | |
| 14 | g.24240328T= | CA2123848983 | TINF2 | n.1455A= c.*87A= (n.*87A=) n.1542A= n.1592A= c.*745A= (n.*745A=) n.1356A= n.1352A= n.1708A= n.1905A= n.2049A= n.3A= n.1481A= n.1811A= c.*436A= (n.*436A=) c.1064A= (p.Asn355=) n.985A= n.1476A= n.1599A= c.*532A= (n.*532A=) c.959A= (p.Asn320=) n.271A= c.*524A= (n.*524A=) c.910A= c.59A= (p.Asn20=) c.422A= (p.Asn141=) | |
| 14 | g.24240329dup | CA7130505 | TINF2 | n.1455dup c.*87dup (n.*87dup) n.1542dup n.1592dup c.*745dup (n.*745dup) n.1356dup n.1352dup n.1708dup n.1905dup n.2049dup n.3dup n.1481dup n.1811dup c.*436dup (n.*436dup) c.1064dup (p.Asn355LysfsTer18) n.985dup n.1476dup n.1599dup c.*532dup (n.*532dup) c.959dup (p.Asn320LysfsTer18) n.271dup c.*524dup (n.*524dup) c.910dup c.59dup (p.Asn20LysfsTer18) c.422dup (p.Asn141LysfsTer18) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.24240329T>A | CA389223135 | TINF2 | n.1454A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.1541A>T n.1591A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1355A>T n.1351A>T n.1707A>T n.1904A>T n.2048A>T n.2A>T n.1480A>T n.1810A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.984A>T n.1475A>T n.1598A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.270A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.909A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) | |
| 14 | g.24240329T>C | CA389223164 | TINF2 | n.1454A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.1541A>G n.1591A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1355A>G n.1351A>G n.1707A>G n.1904A>G n.2048A>G n.2A>G n.1480A>G n.1810A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.984A>G n.1475A>G n.1598A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.270A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.909A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) | |
| 14 | g.24240329T>G | CA389223155 | TINF2 | n.1454A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.1541A>C n.1591A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1355A>C n.1351A>C n.1707A>C n.1904A>C n.2048A>C n.2A>C n.1480A>C n.1810A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) n.984A>C n.1475A>C n.1598A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.958A>C (p.Asn320His) n.270A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.909A>C c.58A>C (p.Asn20His) c.421A>C (p.Asn141His) | |
| 14 | g.24240330C>A | CA389223167 | TINF2 | n.1453G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.1540G>T n.1590G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.1354G>T n.1350G>T n.1706G>T n.1903G>T n.2047G>T n.1G>T n.1479G>T n.1809G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.983G>T n.1474G>T n.1597G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.269G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.908G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
| 14 | g.24240330C>G | CA389223173 | TINF2 | n.1453G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.1540G>C n.1590G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.1354G>C n.1350G>C n.1706G>C n.1903G>C n.2047G>C n.1G>C n.1479G>C n.1809G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.983G>C n.1474G>C n.1597G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.269G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.908G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
| 14 | g.24240330C>T | CA485782119 | TINF2 | n.1453G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.1540G>A n.1590G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.1354G>A n.1350G>A n.1706G>A n.1903G>A n.2047G>A n.1G>A n.1479G>A n.1809G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.983G>A n.1474G>A n.1597G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.957G>A (p.Glu319=) n.269G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.908G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.420G>A (p.Glu140=) | |
| 14 | g.24240331C>A | CA389223184 | TINF2 | n.1452G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.1539G>T n.1589G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.1353G>T n.1349G>T n.1705G>T n.1902G>T n.2046G>T n.1479-1G>T n.1808G>T c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) c.1062-1G>T (n.1062-1G>T) n.983-1G>T n.1473G>T n.1596G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.957-1G>T (n.957-1G>T) n.268G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.907G>T c.57-1G>T (n.57-1G>T) c.420-1G>T (n.420-1G>T) | |
| 14 | g.24240331C= | CA2123848989 | TINF2 | n.1452G= c.*84G= (n.*84G=) n.1539G= n.1589G= c.*742G= (n.*742G=) n.1353G= n.1349G= n.1705G= n.1902G= n.2046G= n.1479-1G= n.1808G= c.*434-1G= (n.*434-1G=) c.1062-1G= (n.1062-1G=) n.983-1G= n.1473G= n.1596G= c.*529G= (n.*529G=) c.957-1G= (n.957-1G=) n.268G= c.*521G= (n.*521G=) c.907G= c.57-1G= (n.57-1G=) c.420-1G= (n.420-1G=) | |
| 14 | g.24240331C>G | CA389223190 | TINF2 | n.1452G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.1539G>C n.1589G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.1353G>C n.1349G>C n.1705G>C n.1902G>C n.2046G>C n.1479-1G>C n.1808G>C c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) c.1062-1G>C (n.1062-1G>C) n.983-1G>C n.1473G>C n.1596G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.957-1G>C (n.957-1G>C) n.268G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.907G>C c.57-1G>C (n.57-1G>C) c.420-1G>C (n.420-1G>C) | |
| 14 | g.24240331C>T | CA257880844 | TINF2 | n.1452G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.1539G>A n.1589G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.1353G>A n.1349G>A n.1705G>A n.1902G>A n.2046G>A n.1479-1G>A n.1808G>A c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.1062-1G>A (n.1062-1G>A) n.983-1G>A n.1473G>A n.1596G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.957-1G>A (n.957-1G>A) n.268G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.907G>A c.57-1G>A (n.57-1G>A) c.420-1G>A (n.420-1G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24240332T>A | CA389223213 | TINF2 | n.1451A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1538A>T n.1588A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.1352A>T n.1348A>T n.1704A>T n.1901A>T n.2045A>T n.1479-2A>T n.1807A>T c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) c.1062-2A>T (n.1062-2A>T) n.983-2A>T n.1472A>T n.1595A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) n.267A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.906A>T c.57-2A>T (n.57-2A>T) c.420-2A>T (n.420-2A>T) | |
| 14 | g.24240332T>C | CA7130506 | TINF2 | n.1451A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1538A>G n.1588A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.1352A>G n.1348A>G n.1704A>G n.1901A>G n.2045A>G n.1479-2A>G n.1807A>G c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) c.1062-2A>G (n.1062-2A>G) n.983-2A>G n.1472A>G n.1595A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) n.267A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.906A>G c.57-2A>G (n.57-2A>G) c.420-2A>G (n.420-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240332T>G | CA389223221 | TINF2 | n.1451A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1538A>C n.1588A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.1352A>C n.1348A>C n.1704A>C n.1901A>C n.2045A>C n.1479-2A>C n.1807A>C c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) c.1062-2A>C (n.1062-2A>C) n.983-2A>C n.1472A>C n.1595A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) n.267A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.906A>C c.57-2A>C (n.57-2A>C) c.420-2A>C (n.420-2A>C) | |
| 14 | g.24240332T= | CA2123848991 | TINF2 | n.1451A= c.*83A= (n.*83A=) n.1538A= n.1588A= c.*741A= (n.*741A=) n.1352A= n.1348A= n.1704A= n.1901A= n.2045A= n.1479-2A= n.1807A= c.*434-2A= (n.*434-2A=) c.1062-2A= (n.1062-2A=) n.983-2A= n.1472A= n.1595A= c.*528A= (n.*528A=) c.957-2A= (n.957-2A=) n.267A= c.*520A= (n.*520A=) c.906A= c.57-2A= (n.57-2A=) c.420-2A= (n.420-2A=) | |
| 14 | g.24240333G>A | CA704339783 | TINF2 | n.1450C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1537C>T n.1587C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.1351C>T n.1347C>T n.1703C>T n.1900C>T n.2044C>T n.1479-3C>T n.1806C>T c.*434-3C>T (n.*434-3C>T) c.1062-3C>T (n.1062-3C>T) n.983-3C>T n.1471C>T n.1594C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.957-3C>T (n.957-3C>T) n.266C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.905C>T c.57-3C>T (n.57-3C>T) c.420-3C>T (n.420-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240333G= | CA2123848994 | TINF2 | n.1450C= c.*82C= (n.*82C=) n.1537C= n.1587C= c.*740C= (n.*740C=) n.1351C= n.1347C= n.1703C= n.1900C= n.2044C= n.1479-3C= n.1806C= c.*434-3C= (n.*434-3C=) c.1062-3C= (n.1062-3C=) n.983-3C= n.1471C= n.1594C= c.*527C= (n.*527C=) c.957-3C= (n.957-3C=) n.266C= c.*519C= (n.*519C=) c.905C= c.57-3C= (n.57-3C=) c.420-3C= (n.420-3C=) | |
| 14 | g.24240334A= | CA2123848997 | TINF2 | n.1449T= c.*81T= (n.*81T=) n.1536T= n.1586T= c.*739T= (n.*739T=) n.1350T= n.1346T= n.1702T= n.1899T= n.2043T= n.1479-4T= n.1805T= c.*434-4T= (n.*434-4T=) c.1062-4T= (n.1062-4T=) n.983-4T= n.1470T= n.1593T= c.*526T= (n.*526T=) c.957-4T= (n.957-4T=) n.265T= c.*518T= (n.*518T=) c.904T= c.57-4T= (n.57-4T=) c.420-4T= (n.420-4T=) | |
| 14 | g.24240334A>C | CA257880847 | TINF2 | n.1449T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.1536T>G n.1586T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.1350T>G n.1346T>G n.1702T>G n.1899T>G n.2043T>G n.1479-4T>G n.1805T>G c.*434-4T>G (n.*434-4T>G) c.1062-4T>G (n.1062-4T>G) n.983-4T>G n.1470T>G n.1593T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.957-4T>G (n.957-4T>G) n.265T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.904T>G c.57-4T>G (n.57-4T>G) c.420-4T>G (n.420-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240334A>G | CA2624345124 | TINF2 | n.1449T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.1536T>C n.1586T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.1350T>C n.1346T>C n.1702T>C n.1899T>C n.2043T>C n.1479-4T>C n.1805T>C c.*434-4T>C (n.*434-4T>C) c.1062-4T>C (n.1062-4T>C) n.983-4T>C n.1470T>C n.1593T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.957-4T>C (n.957-4T>C) n.265T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.904T>C c.57-4T>C (n.57-4T>C) c.420-4T>C (n.420-4T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240336G>T | CA2624345125 | TINF2 | n.1447C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.1534C>A n.1584C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1348C>A n.1344C>A n.1700C>A n.1897C>A n.2041C>A n.1479-6C>A n.1803C>A c.*434-6C>A (n.*434-6C>A) c.1062-6C>A (n.1062-6C>A) n.983-6C>A n.1468C>A n.1591C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.957-6C>A (n.957-6C>A) n.263C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.902C>A c.57-6C>A (n.57-6C>A) c.420-6C>A (n.420-6C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240337T>G | CA2624345126 | TINF2 | n.1446A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1533A>C n.1583A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.1347A>C n.1343A>C n.1699A>C n.1896A>C n.2040A>C n.1479-7A>C n.1802A>C c.*434-7A>C (n.*434-7A>C) c.1062-7A>C (n.1062-7A>C) n.983-7A>C n.1467A>C n.1590A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.957-7A>C (n.957-7A>C) n.262A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.901A>C c.57-7A>C (n.57-7A>C) c.420-7A>C (n.420-7A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240338G>A | CA2729092794 | TINF2 | n.1445C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.1532C>T n.1582C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.1346C>T n.1342C>T n.1698C>T n.1895C>T n.2039C>T n.1479-8C>T n.1801C>T c.*434-8C>T (n.*434-8C>T) c.1062-8C>T (n.1062-8C>T) n.983-8C>T n.1466C>T n.1589C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.957-8C>T (n.957-8C>T) n.261C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.900C>T c.57-8C>T (n.57-8C>T) c.420-8C>T (n.420-8C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24240338G>C | CA2575493624 | TINF2 | n.1445C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.1532C>G n.1582C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.1346C>G n.1342C>G n.1698C>G n.1895C>G n.2039C>G n.1479-8C>G n.1801C>G c.*434-8C>G (n.*434-8C>G) c.1062-8C>G (n.1062-8C>G) n.983-8C>G n.1466C>G n.1589C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.957-8C>G (n.957-8C>G) n.261C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.900C>G c.57-8C>G (n.57-8C>G) c.420-8C>G (n.420-8C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240340G>C | CA2624345129 | TINF2 | n.1443C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.1530C>G n.1580C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1344C>G n.1340C>G n.1696C>G n.1893C>G n.2037C>G n.1479-10C>G n.1799C>G c.*434-10C>G (n.*434-10C>G) c.1062-10C>G (n.1062-10C>G) n.983-10C>G n.1464C>G n.1587C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.957-10C>G (n.957-10C>G) n.259C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.898C>G c.57-10C>G (n.57-10C>G) c.420-10C>G (n.420-10C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240341A= | CA2123848999 | TINF2 | n.1442T= c.*74T= (n.*74T=) n.1529T= n.1579T= c.*732T= (n.*732T=) n.1343T= n.1339T= n.1695T= n.1892T= n.2036T= n.1479-11T= n.1798T= c.*434-11T= (n.*434-11T=) c.1062-11T= (n.1062-11T=) n.983-11T= n.1463T= n.1586T= c.*519T= (n.*519T=) c.957-11T= (n.957-11T=) n.258T= c.*511T= (n.*511T=) c.897T= c.57-11T= (n.57-11T=) c.420-11T= (n.420-11T=) | |
| 14 | g.24240341A>G | CA2123849002 | TINF2 | n.1442T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1529T>C n.1579T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1343T>C n.1339T>C n.1695T>C n.1892T>C n.2036T>C n.1479-11T>C n.1798T>C c.*434-11T>C (n.*434-11T>C) c.1062-11T>C (n.1062-11T>C) n.983-11T>C n.1463T>C n.1586T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.957-11T>C (n.957-11T>C) n.258T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.897T>C c.57-11T>C (n.57-11T>C) c.420-11T>C (n.420-11T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24240341A>T | CA2624345130 | TINF2 | n.1442T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1529T>A n.1579T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1343T>A n.1339T>A n.1695T>A n.1892T>A n.2036T>A n.1479-11T>A n.1798T>A c.*434-11T>A (n.*434-11T>A) c.1062-11T>A (n.1062-11T>A) n.983-11T>A n.1463T>A n.1586T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.957-11T>A (n.957-11T>A) n.258T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.897T>A c.57-11T>A (n.57-11T>A) c.420-11T>A (n.420-11T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240346_24240349del | CA2580616572 | TINF2 | n.1439_1442del c.*71_*74del (n.*71_*74del) n.1526_1529del n.1576_1579del c.*729_*732del (n.*729_*732del) n.1340_1343del n.1336_1339del n.1692_1695del n.1889_1892del n.2033_2036del n.1479-14_1479-11del n.1795_1798del c.*434-14_*434-11del (n.*434-14_*434-11del) c.1062-14_1062-11del (n.1062-14_1062-11del) n.983-14_983-11del n.1460_1463del n.1583_1586del c.*516_*519del (n.*516_*519del) c.957-14_957-11del (n.957-14_957-11del) n.255_258del c.*508_*511del (n.*508_*511del) c.894_897del c.57-14_57-11del (n.57-14_57-11del) c.420-14_420-11del (n.420-14_420-11del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240342G>A | CA2123849012 | TINF2 | n.1441C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1528C>T n.1578C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.1342C>T n.1338C>T n.1694C>T n.1891C>T n.2035C>T n.1479-12C>T n.1797C>T c.*434-12C>T (n.*434-12C>T) c.1062-12C>T (n.1062-12C>T) n.983-12C>T n.1462C>T n.1585C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.957-12C>T (n.957-12C>T) n.257C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.896C>T c.57-12C>T (n.57-12C>T) c.420-12C>T (n.420-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240342G= | CA2123849004 | TINF2 | n.1441C= c.*73C= (n.*73C=) n.1528C= n.1578C= c.*731C= (n.*731C=) n.1342C= n.1338C= n.1694C= n.1891C= n.2035C= n.1479-12C= n.1797C= c.*434-12C= (n.*434-12C=) c.1062-12C= (n.1062-12C=) n.983-12C= n.1462C= n.1585C= c.*518C= (n.*518C=) c.957-12C= (n.957-12C=) n.257C= c.*510C= (n.*510C=) c.896C= c.57-12C= (n.57-12C=) c.420-12C= (n.420-12C=) | |
| 14 | g.24240343C>T | CA2624345133 | TINF2 | n.1440G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.1527G>A n.1577G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1341G>A n.1337G>A n.1693G>A n.1890G>A n.2034G>A n.1479-13G>A n.1796G>A c.*434-13G>A (n.*434-13G>A) c.1062-13G>A (n.1062-13G>A) n.983-13G>A n.1461G>A n.1584G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.957-13G>A (n.957-13G>A) n.256G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.895G>A c.57-13G>A (n.57-13G>A) c.420-13G>A (n.420-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240345A>G | CA2739277823 | TINF2 | n.1438T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.1525T>C n.1575T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1339T>C n.1335T>C n.1691T>C n.1888T>C n.2032T>C n.1479-15T>C n.1794T>C c.*434-15T>C (n.*434-15T>C) c.1062-15T>C (n.1062-15T>C) n.983-15T>C n.1459T>C n.1582T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.957-15T>C (n.957-15T>C) n.254T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.893T>C c.57-15T>C (n.57-15T>C) c.420-15T>C (n.420-15T>C) | ClinVar |
| 14 | g.24240347_24240349delinsCAA | CA2123849014 | TINF2 | n.1434_1436delinsTTG c.*66_*68delinsTTG (n.*66_*68delinsTTG) n.1521_1523delinsTTG n.1571_1573delinsTTG c.*724_*726delinsTTG (n.*724_*726delinsTTG) n.1335_1337delinsTTG n.1331_1333delinsTTG n.1687_1689delinsTTG n.1884_1886delinsTTG n.2028_2030delinsTTG n.1479-19_1479-17delinsTTG n.1790_1792delinsTTG c.*434-19_*434-17delinsTTG (n.*434-19_*434-17delinsTTG) c.1062-19_1062-17delinsTTG (n.1062-19_1062-17delinsTTG) n.983-19_983-17delinsTTG n.1455_1457delinsTTG n.1578_1580delinsTTG c.*511_*513delinsTTG (n.*511_*513delinsTTG) c.957-19_957-17delinsTTG (n.957-19_957-17delinsTTG) n.250_252delinsTTG c.*503_*505delinsTTG (n.*503_*505delinsTTG) c.889_891delinsTTG c.57-19_57-17delinsTTG (n.57-19_57-17delinsTTG) c.420-19_420-17delinsTTG (n.420-19_420-17delinsTTG) | |
| 14 | g.24240348A>C | CA2624345135 | TINF2 | n.1435T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.1522T>G n.1572T>G c.*725T>G (n.*725T>G) n.1336T>G n.1332T>G n.1688T>G n.1885T>G n.2029T>G n.1479-18T>G n.1791T>G c.*434-18T>G (n.*434-18T>G) c.1062-18T>G (n.1062-18T>G) n.983-18T>G n.1456T>G n.1579T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.957-18T>G (n.957-18T>G) n.251T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.890T>G c.57-18T>G (n.57-18T>G) c.420-18T>G (n.420-18T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240348A>G | CA2575493625 | TINF2 | n.1435T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.1522T>C n.1572T>C c.*725T>C (n.*725T>C) n.1336T>C n.1332T>C n.1688T>C n.1885T>C n.2029T>C n.1479-18T>C n.1791T>C c.*434-18T>C (n.*434-18T>C) c.1062-18T>C (n.1062-18T>C) n.983-18T>C n.1456T>C n.1579T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.957-18T>C (n.957-18T>C) n.251T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.890T>C c.57-18T>C (n.57-18T>C) c.420-18T>C (n.420-18T>C) | ClinVar |
| 14 | g.24240349_24240350del | CA704339796 | TINF2 | n.1434_1435del c.*66_*67del (n.*66_*67del) n.1521_1522del n.1571_1572del c.*724_*725del (n.*724_*725del) n.1335_1336del n.1331_1332del n.1687_1688del n.1884_1885del n.2028_2029del n.1479-19_1479-18del n.1790_1791del c.*434-19_*434-18del (n.*434-19_*434-18del) c.1062-19_1062-18del (n.1062-19_1062-18del) n.983-19_983-18del n.1455_1456del n.1578_1579del c.*511_*512del (n.*511_*512del) c.957-19_957-18del (n.957-19_957-18del) n.250_251del c.*503_*504del (n.*503_*504del) c.889_890del c.57-19_57-18del (n.57-19_57-18del) c.420-19_420-18del (n.420-19_420-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240349A= | CA2123849017 | TINF2 | n.1434T= c.*66T= (n.*66T=) n.1521T= n.1571T= c.*724T= (n.*724T=) n.1335T= n.1331T= n.1687T= n.1884T= n.2028T= n.1479-19T= n.1790T= c.*434-19T= (n.*434-19T=) c.1062-19T= (n.1062-19T=) n.983-19T= n.1455T= n.1578T= c.*511T= (n.*511T=) c.957-19T= (n.957-19T=) n.250T= c.*503T= (n.*503T=) c.889T= c.57-19T= (n.57-19T=) c.420-19T= (n.420-19T=) | |
| 14 | g.24240349A>G | CA7130507 | TINF2 | n.1434T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1521T>C n.1571T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.1335T>C n.1331T>C n.1687T>C n.1884T>C n.2028T>C n.1479-19T>C n.1790T>C c.*434-19T>C (n.*434-19T>C) c.1062-19T>C (n.1062-19T>C) n.983-19T>C n.1455T>C n.1578T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.957-19T>C (n.957-19T>C) n.250T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.889T>C c.57-19T>C (n.57-19T>C) c.420-19T>C (n.420-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240351G>A | CA7130508 | TINF2 | n.1432C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1519C>T n.1569C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1333C>T n.1329C>T n.1685C>T n.1882C>T n.2026C>T n.1479-21C>T n.1788C>T c.*434-21C>T (n.*434-21C>T) c.1062-21C>T (n.1062-21C>T) n.983-21C>T n.1453C>T n.1576C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.957-21C>T (n.957-21C>T) n.248C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.887C>T c.57-21C>T (n.57-21C>T) c.420-21C>T (n.420-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240351G= | CA2123849019 | TINF2 | n.1432C= c.*64C= (n.*64C=) n.1519C= n.1569C= c.*722C= (n.*722C=) n.1333C= n.1329C= n.1685C= n.1882C= n.2026C= n.1479-21C= n.1788C= c.*434-21C= (n.*434-21C=) c.1062-21C= (n.1062-21C=) n.983-21C= n.1453C= n.1576C= c.*509C= (n.*509C=) c.957-21C= (n.957-21C=) n.248C= c.*501C= (n.*501C=) c.887C= c.57-21C= (n.57-21C=) c.420-21C= (n.420-21C=) | |
| 14 | g.24240352A>G | CA2800896786 | TINF2 | n.1431T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.1518T>C n.1568T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.1332T>C n.1328T>C n.1684T>C n.1881T>C n.2025T>C n.1479-22T>C n.1787T>C c.*434-22T>C (n.*434-22T>C) c.1062-22T>C (n.1062-22T>C) n.983-22T>C n.1452T>C n.1575T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.957-22T>C (n.957-22T>C) n.247T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.886T>C c.57-22T>C (n.57-22T>C) c.420-22T>C (n.420-22T>C) | |
| 14 | g.24240352_24240353insTA | CA613320519 | TINF2 | n.1431_1432insAT c.*63_*64insAT (n.*63_*64insAT) n.1518_1519insAT n.1568_1569insAT c.*721_*722insAT (n.*721_*722insAT) n.1332_1333insAT n.1328_1329insAT n.1684_1685insAT n.1881_1882insAT n.2025_2026insAT n.1479-22_1479-21insAT n.1787_1788insAT c.*434-22_*434-21insAT (n.*434-22_*434-21insAT) c.1062-22_1062-21insAT (n.1062-22_1062-21insAT) n.983-22_983-21insAT n.1452_1453insAT n.1575_1576insAT c.*508_*509insAT (n.*508_*509insAT) c.957-22_957-21insAT (n.957-22_957-21insAT) n.247_248insAT c.*500_*501insAT (n.*500_*501insAT) c.886_887insAT c.57-22_57-21insAT (n.57-22_57-21insAT) c.420-22_420-21insAT (n.420-22_420-21insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240353G>A | CA7130509 | TINF2 | n.1430C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.1517C>T n.1567C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1331C>T n.1327C>T n.1683C>T n.1880C>T n.2024C>T n.1479-23C>T n.1786C>T c.*434-23C>T (n.*434-23C>T) c.1062-23C>T (n.1062-23C>T) n.983-23C>T n.1451C>T n.1574C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.957-23C>T (n.957-23C>T) n.246C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.885C>T c.57-23C>T (n.57-23C>T) c.420-23C>T (n.420-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240353G= | CA2123849023 | TINF2 | n.1430C= c.*62C= (n.*62C=) n.1517C= n.1567C= c.*720C= (n.*720C=) n.1331C= n.1327C= n.1683C= n.1880C= n.2024C= n.1479-23C= n.1786C= c.*434-23C= (n.*434-23C=) c.1062-23C= (n.1062-23C=) n.983-23C= n.1451C= n.1574C= c.*507C= (n.*507C=) c.957-23C= (n.957-23C=) n.246C= c.*499C= (n.*499C=) c.885C= c.57-23C= (n.57-23C=) c.420-23C= (n.420-23C=) | |
| 14 | g.24240353G>T | CA2508937746 | TINF2 | n.1430C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.1517C>A n.1567C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.1331C>A n.1327C>A n.1683C>A n.1880C>A n.2024C>A n.1479-23C>A n.1786C>A c.*434-23C>A (n.*434-23C>A) c.1062-23C>A (n.1062-23C>A) n.983-23C>A n.1451C>A n.1574C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.957-23C>A (n.957-23C>A) n.246C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.885C>A c.57-23C>A (n.57-23C>A) c.420-23C>A (n.420-23C>A) | |
| 14 | g.24240354G>A | CA2123849025 | TINF2 | n.1429C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.1516C>T n.1566C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1330C>T n.1326C>T n.1682C>T n.1879C>T n.2023C>T n.1479-24C>T n.1785C>T c.*434-24C>T (n.*434-24C>T) c.1062-24C>T (n.1062-24C>T) n.983-24C>T n.1450C>T n.1573C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.957-24C>T (n.957-24C>T) n.245C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.884C>T c.57-24C>T (n.57-24C>T) c.420-24C>T (n.420-24C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24240354G= | CA2123849026 | TINF2 | n.1429C= c.*61C= (n.*61C=) n.1516C= n.1566C= c.*719C= (n.*719C=) n.1330C= n.1326C= n.1682C= n.1879C= n.2023C= n.1479-24C= n.1785C= c.*434-24C= (n.*434-24C=) c.1062-24C= (n.1062-24C=) n.983-24C= n.1450C= n.1573C= c.*506C= (n.*506C=) c.957-24C= (n.957-24C=) n.245C= c.*498C= (n.*498C=) c.884C= c.57-24C= (n.57-24C=) c.420-24C= (n.420-24C=) | |
| 14 | g.24240356T>C | CA257880852 | TINF2 | n.1427A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.1514A>G n.1564A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.1328A>G n.1324A>G n.1680A>G n.1877A>G n.2021A>G n.1479-26A>G n.1783A>G c.*434-26A>G (n.*434-26A>G) c.1062-26A>G (n.1062-26A>G) n.983-26A>G n.1448A>G n.1571A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.957-26A>G (n.957-26A>G) n.243A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.882A>G c.57-26A>G (n.57-26A>G) c.420-26A>G (n.420-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240356T= | CA2123849029 | TINF2 | n.1427A= c.*59A= (n.*59A=) n.1514A= n.1564A= c.*717A= (n.*717A=) n.1328A= n.1324A= n.1680A= n.1877A= n.2021A= n.1479-26A= n.1783A= c.*434-26A= (n.*434-26A=) c.1062-26A= (n.1062-26A=) n.983-26A= n.1448A= n.1571A= c.*504A= (n.*504A=) c.957-26A= (n.957-26A=) n.243A= c.*496A= (n.*496A=) c.882A= c.57-26A= (n.57-26A=) c.420-26A= (n.420-26A=) | |
| 14 | g.24240357A>G | CA2624345143 | TINF2 | n.1426T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1513T>C n.1563T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.1327T>C n.1323T>C n.1679T>C n.1876T>C n.2020T>C n.1479-27T>C n.1782T>C c.*434-27T>C (n.*434-27T>C) c.1062-27T>C (n.1062-27T>C) n.983-27T>C n.1447T>C n.1570T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.957-27T>C (n.957-27T>C) n.242T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.881T>C c.57-27T>C (n.57-27T>C) c.420-27T>C (n.420-27T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240357A>T | CA2501240592 | TINF2 | n.1426T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1513T>A n.1563T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.1327T>A n.1323T>A n.1679T>A n.1876T>A n.2020T>A n.1479-27T>A n.1782T>A c.*434-27T>A (n.*434-27T>A) c.1062-27T>A (n.1062-27T>A) n.983-27T>A n.1447T>A n.1570T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.957-27T>A (n.957-27T>A) n.242T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.881T>A c.57-27T>A (n.57-27T>A) c.420-27T>A (n.420-27T>A) | |
| 14 | g.24240359G>A | CA2624345144 | TINF2 | n.1424C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1511C>T n.1561C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.1325C>T n.1321C>T n.1677C>T n.1874C>T n.2018C>T n.1479-29C>T n.1780C>T c.*434-29C>T (n.*434-29C>T) c.1062-29C>T (n.1062-29C>T) n.983-29C>T n.1445C>T n.1568C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.957-29C>T (n.957-29C>T) n.240C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.879C>T c.57-29C>T (n.57-29C>T) c.420-29C>T (n.420-29C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240361T>A | CA7130510 | TINF2 | n.1422A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1509A>T n.1559A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1323A>T n.1319A>T n.1675A>T n.1872A>T n.2016A>T n.1479-31A>T n.1778A>T c.*434-31A>T (n.*434-31A>T) c.1062-31A>T (n.1062-31A>T) n.983-31A>T n.1443A>T n.1566A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.957-31A>T (n.957-31A>T) n.238A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.877A>T c.57-31A>T (n.57-31A>T) c.420-31A>T (n.420-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240361T>C | CA7130511 | TINF2 | n.1422A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.1509A>G n.1559A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1323A>G n.1319A>G n.1675A>G n.1872A>G n.2016A>G n.1479-31A>G n.1778A>G c.*434-31A>G (n.*434-31A>G) c.1062-31A>G (n.1062-31A>G) n.983-31A>G n.1443A>G n.1566A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.957-31A>G (n.957-31A>G) n.238A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.877A>G c.57-31A>G (n.57-31A>G) c.420-31A>G (n.420-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240361T= | CA2123849033 | TINF2 | n.1422A= c.*54A= (n.*54A=) n.1509A= n.1559A= c.*712A= (n.*712A=) n.1323A= n.1319A= n.1675A= n.1872A= n.2016A= n.1479-31A= n.1778A= c.*434-31A= (n.*434-31A=) c.1062-31A= (n.1062-31A=) n.983-31A= n.1443A= n.1566A= c.*499A= (n.*499A=) c.957-31A= (n.957-31A=) n.238A= c.*491A= (n.*491A=) c.877A= c.57-31A= (n.57-31A=) c.420-31A= (n.420-31A=) | |
| 14 | g.24240362G>A | CA613320520 | TINF2 | n.1421C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.1508C>T n.1558C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1322C>T n.1318C>T n.1674C>T n.1871C>T n.2015C>T n.1479-32C>T n.1777C>T c.*434-32C>T (n.*434-32C>T) c.1062-32C>T (n.1062-32C>T) n.983-32C>T n.1442C>T n.1565C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.957-32C>T (n.957-32C>T) n.237C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.876C>T c.57-32C>T (n.57-32C>T) c.420-32C>T (n.420-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240362G= | CA2123849039 | TINF2 | n.1421C= c.*53C= (n.*53C=) n.1508C= n.1558C= c.*711C= (n.*711C=) n.1322C= n.1318C= n.1674C= n.1871C= n.2015C= n.1479-32C= n.1777C= c.*434-32C= (n.*434-32C=) c.1062-32C= (n.1062-32C=) n.983-32C= n.1442C= n.1565C= c.*498C= (n.*498C=) c.957-32C= (n.957-32C=) n.237C= c.*490C= (n.*490C=) c.876C= c.57-32C= (n.57-32C=) c.420-32C= (n.420-32C=) | |
| 14 | g.24240364A>G | CA2624345151 | TINF2 | n.1419T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.1506T>C n.1556T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.1320T>C n.1316T>C n.1672T>C n.1869T>C n.2013T>C n.1479-34T>C n.1775T>C c.*434-34T>C (n.*434-34T>C) c.1062-34T>C (n.1062-34T>C) n.983-34T>C n.1440T>C n.1563T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.957-34T>C (n.957-34T>C) n.235T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.874T>C c.57-34T>C (n.57-34T>C) c.420-34T>C (n.420-34T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240365G>A | CA704339809 | TINF2 | n.1418C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1505C>T n.1555C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.1319C>T n.1315C>T n.1671C>T n.1868C>T n.2012C>T n.1479-35C>T n.1774C>T c.*434-35C>T (n.*434-35C>T) c.1062-35C>T (n.1062-35C>T) n.983-35C>T n.1439C>T n.1562C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.957-35C>T (n.957-35C>T) n.234C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.873C>T c.57-35C>T (n.57-35C>T) c.420-35C>T (n.420-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240365G= | CA2123849041 | TINF2 | n.1418C= c.*50C= (n.*50C=) n.1505C= n.1555C= c.*708C= (n.*708C=) n.1319C= n.1315C= n.1671C= n.1868C= n.2012C= n.1479-35C= n.1774C= c.*434-35C= (n.*434-35C=) c.1062-35C= (n.1062-35C=) n.983-35C= n.1439C= n.1562C= c.*495C= (n.*495C=) c.957-35C= (n.957-35C=) n.234C= c.*487C= (n.*487C=) c.873C= c.57-35C= (n.57-35C=) c.420-35C= (n.420-35C=) | |
| 14 | g.24240366G>A | CA7130512 | TINF2 | n.1417C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1504C>T n.1554C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.1318C>T n.1314C>T n.1670C>T n.1867C>T n.2011C>T n.1479-36C>T n.1773C>T c.*434-36C>T (n.*434-36C>T) c.1062-36C>T (n.1062-36C>T) n.983-36C>T n.1438C>T n.1561C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.957-36C>T (n.957-36C>T) n.233C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.872C>T c.57-36C>T (n.57-36C>T) c.420-36C>T (n.420-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240366G= | CA2123849044 | TINF2 | n.1417C= c.*49C= (n.*49C=) n.1504C= n.1554C= c.*707C= (n.*707C=) n.1318C= n.1314C= n.1670C= n.1867C= n.2011C= n.1479-36C= n.1773C= c.*434-36C= (n.*434-36C=) c.1062-36C= (n.1062-36C=) n.983-36C= n.1438C= n.1561C= c.*494C= (n.*494C=) c.957-36C= (n.957-36C=) n.233C= c.*486C= (n.*486C=) c.872C= c.57-36C= (n.57-36C=) c.420-36C= (n.420-36C=) | |
| 14 | g.24240366G>T | CA2624345156 | TINF2 | n.1417C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1504C>A n.1554C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.1318C>A n.1314C>A n.1670C>A n.1867C>A n.2011C>A n.1479-36C>A n.1773C>A c.*434-36C>A (n.*434-36C>A) c.1062-36C>A (n.1062-36C>A) n.983-36C>A n.1438C>A n.1561C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.957-36C>A (n.957-36C>A) n.233C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.872C>A c.57-36C>A (n.57-36C>A) c.420-36C>A (n.420-36C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240367_24240372delinsGAAGGC | CA2123849045 | TINF2 | n.1411_1416delinsGCCTTC c.*43_*48delinsGCCTTC (n.*43_*48delinsGCCTTC) n.1498_1503delinsGCCTTC n.1548_1553delinsGCCTTC c.*701_*706delinsGCCTTC (n.*701_*706delinsGCCTTC) n.1312_1317delinsGCCTTC n.1308_1313delinsGCCTTC n.1664_1669delinsGCCTTC n.1861_1866delinsGCCTTC n.2005_2010delinsGCCTTC n.1479-42_1479-37delinsGCCTTC n.1767_1772delinsGCCTTC c.*434-42_*434-37delinsGCCTTC (n.*434-42_*434-37delinsGCCTTC) c.1062-42_1062-37delinsGCCTTC (n.1062-42_1062-37delinsGCCTTC) n.983-42_983-37delinsGCCTTC n.1432_1437delinsGCCTTC n.1555_1560delinsGCCTTC c.*488_*493delinsGCCTTC (n.*488_*493delinsGCCTTC) c.957-42_957-37delinsGCCTTC (n.957-42_957-37delinsGCCTTC) n.227_232delinsGCCTTC c.*480_*485delinsGCCTTC (n.*480_*485delinsGCCTTC) c.866_871delinsGCCTTC c.57-42_57-37delinsGCCTTC (n.57-42_57-37delinsGCCTTC) c.420-42_420-37delinsGCCTTC (n.420-42_420-37delinsGCCTTC) | |
| 14 | g.24240369_24240373del | CA2123849046 | TINF2 | n.1411_1415del c.*43_*47del (n.*43_*47del) n.1498_1502del n.1548_1552del c.*701_*705del (n.*701_*705del) n.1312_1316del n.1308_1312del n.1664_1668del n.1861_1865del n.2005_2009del n.1479-42_1479-38del n.1767_1771del c.*434-42_*434-38del (n.*434-42_*434-38del) c.1062-42_1062-38del (n.1062-42_1062-38del) n.983-42_983-38del n.1432_1436del n.1555_1559del c.*488_*492del (n.*488_*492del) c.957-42_957-38del (n.957-42_957-38del) n.227_231del c.*480_*484del (n.*480_*484del) c.866_870del c.57-42_57-38del (n.57-42_57-38del) c.420-42_420-38del (n.420-42_420-38del) | dbSNP |
| 14 | g.24240370G>C | CA2729092902 | TINF2 | n.1413C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1500C>G n.1550C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1314C>G n.1310C>G n.1666C>G n.1863C>G n.2007C>G n.1479-40C>G n.1769C>G c.*434-40C>G (n.*434-40C>G) c.1062-40C>G (n.1062-40C>G) n.983-40C>G n.1434C>G n.1557C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.957-40C>G (n.957-40C>G) n.229C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.868C>G c.57-40C>G (n.57-40C>G) c.420-40C>G (n.420-40C>G) | dbSNP |
| 14 | g.24240371G>A | CA7130513 | TINF2 | n.1412C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.1499C>T n.1549C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.1313C>T n.1309C>T n.1665C>T n.1862C>T n.2006C>T n.1479-41C>T n.1768C>T c.*434-41C>T (n.*434-41C>T) c.1062-41C>T (n.1062-41C>T) n.983-41C>T n.1433C>T n.1556C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.957-41C>T (n.957-41C>T) n.228C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.867C>T c.57-41C>T (n.57-41C>T) c.420-41C>T (n.420-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240371G>C | CA961132826 | TINF2 | n.1412C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.1499C>G n.1549C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.1313C>G n.1309C>G n.1665C>G n.1862C>G n.2006C>G n.1479-41C>G n.1768C>G c.*434-41C>G (n.*434-41C>G) c.1062-41C>G (n.1062-41C>G) n.983-41C>G n.1433C>G n.1556C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.957-41C>G (n.957-41C>G) n.228C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.867C>G c.57-41C>G (n.57-41C>G) c.420-41C>G (n.420-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240371G= | CA2123849049 | TINF2 | n.1412C= c.*44C= (n.*44C=) n.1499C= n.1549C= c.*702C= (n.*702C=) n.1313C= n.1309C= n.1665C= n.1862C= n.2006C= n.1479-41C= n.1768C= c.*434-41C= (n.*434-41C=) c.1062-41C= (n.1062-41C=) n.983-41C= n.1433C= n.1556C= c.*489C= (n.*489C=) c.957-41C= (n.957-41C=) n.228C= c.*481C= (n.*481C=) c.867C= c.57-41C= (n.57-41C=) c.420-41C= (n.420-41C=) | |
| 14 | g.24240372C= | CA2123849050 | TINF2 | n.1411G= c.*43G= (n.*43G=) n.1498G= n.1548G= c.*701G= (n.*701G=) n.1312G= n.1308G= n.1664G= n.1861G= n.2005G= n.1479-42G= n.1767G= c.*434-42G= (n.*434-42G=) c.1062-42G= (n.1062-42G=) n.983-42G= n.1432G= n.1555G= c.*488G= (n.*488G=) c.957-42G= (n.957-42G=) n.227G= c.*480G= (n.*480G=) c.866G= c.57-42G= (n.57-42G=) c.420-42G= (n.420-42G=) | |
| 14 | g.24240372C>G | CA2123849051 | TINF2 | n.1411G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.1498G>C n.1548G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.1312G>C n.1308G>C n.1664G>C n.1861G>C n.2005G>C n.1479-42G>C n.1767G>C c.*434-42G>C (n.*434-42G>C) c.1062-42G>C (n.1062-42G>C) n.983-42G>C n.1432G>C n.1555G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.957-42G>C (n.957-42G>C) n.227G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.866G>C c.57-42G>C (n.57-42G>C) c.420-42G>C (n.420-42G>C) | dbSNP |
| 14 | g.24240374G>A | CA257880857 | TINF2 | n.1409C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1496C>T n.1546C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1310C>T n.1306C>T n.1662C>T n.1859C>T n.2003C>T n.1479-44C>T n.1765C>T c.*434-44C>T (n.*434-44C>T) c.1062-44C>T (n.1062-44C>T) n.983-44C>T n.1430C>T n.1553C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.957-44C>T (n.957-44C>T) n.225C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.864C>T c.57-44C>T (n.57-44C>T) c.420-44C>T (n.420-44C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24240374G>C | CA2624345160 | TINF2 | n.1409C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.1496C>G n.1546C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.1310C>G n.1306C>G n.1662C>G n.1859C>G n.2003C>G n.1479-44C>G n.1765C>G c.*434-44C>G (n.*434-44C>G) c.1062-44C>G (n.1062-44C>G) n.983-44C>G n.1430C>G n.1553C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.957-44C>G (n.957-44C>G) n.225C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.864C>G c.57-44C>G (n.57-44C>G) c.420-44C>G (n.420-44C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240374G= | CA2123849054 | TINF2 | n.1409C= c.*41C= (n.*41C=) n.1496C= n.1546C= c.*699C= (n.*699C=) n.1310C= n.1306C= n.1662C= n.1859C= n.2003C= n.1479-44C= n.1765C= c.*434-44C= (n.*434-44C=) c.1062-44C= (n.1062-44C=) n.983-44C= n.1430C= n.1553C= c.*486C= (n.*486C=) c.957-44C= (n.957-44C=) n.225C= c.*478C= (n.*478C=) c.864C= c.57-44C= (n.57-44C=) c.420-44C= (n.420-44C=) | |
| 14 | g.24240375G>A | CA2575493626 | TINF2 | n.1408C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1495C>T n.1545C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1309C>T n.1305C>T n.1661C>T n.1858C>T n.2002C>T n.1479-45C>T n.1764C>T c.*434-45C>T (n.*434-45C>T) c.1062-45C>T (n.1062-45C>T) n.983-45C>T n.1429C>T n.1552C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.957-45C>T (n.957-45C>T) n.224C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.863C>T c.57-45C>T (n.57-45C>T) c.420-45C>T (n.420-45C>T) | |
| 14 | g.24240376C= | CA2123849058 | TINF2 | n.1407G= c.*39G= (n.*39G=) n.1494G= n.1544G= c.*697G= (n.*697G=) n.1308G= n.1304G= n.1660G= n.1857G= n.2001G= n.1478+43G= n.1763G= c.*433+43G= (n.*433+43G=) c.1061+43G= (n.1061+43G=) n.982+43G= n.1428G= n.1551G= c.*484G= (n.*484G=) c.956+43G= (n.956+43G=) n.223G= c.*476G= (n.*476G=) c.862G= c.56+43G= (n.56+43G=) c.419+43G= (n.419+43G=) | |
| 14 | g.24240376C>T | CA2123849060 | TINF2 | n.1407G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.1494G>A n.1544G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.1308G>A n.1304G>A n.1660G>A n.1857G>A n.2001G>A n.1478+43G>A n.1763G>A c.*433+43G>A (n.*433+43G>A) c.1061+43G>A (n.1061+43G>A) n.982+43G>A n.1428G>A n.1551G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.956+43G>A (n.956+43G>A) n.223G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.862G>A c.56+43G>A (n.56+43G>A) c.419+43G>A (n.419+43G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24240376_24240377delinsCA | CA2123849056 | TINF2 | n.1406_1407delinsTG c.*38_*39delinsTG (n.*38_*39delinsTG) n.1493_1494delinsTG n.1543_1544delinsTG c.*696_*697delinsTG (n.*696_*697delinsTG) n.1307_1308delinsTG n.1303_1304delinsTG n.1659_1660delinsTG n.1856_1857delinsTG n.2000_2001delinsTG n.1478+42_1478+43delinsTG n.1762_1763delinsTG c.*433+42_*433+43delinsTG (n.*433+42_*433+43delinsTG) c.1061+42_1061+43delinsTG (n.1061+42_1061+43delinsTG) n.982+42_982+43delinsTG n.1427_1428delinsTG n.1550_1551delinsTG c.*483_*484delinsTG (n.*483_*484delinsTG) c.956+42_956+43delinsTG (n.956+42_956+43delinsTG) n.222_223delinsTG c.*475_*476delinsTG (n.*475_*476delinsTG) c.861_862delinsTG c.56+42_56+43delinsTG (n.56+42_56+43delinsTG) c.419+42_419+43delinsTG (n.419+42_419+43delinsTG) | |
| 14 | g.24240377A= | CA2123849063 | TINF2 | n.1406T= c.*38T= (n.*38T=) n.1493T= n.1543T= c.*696T= (n.*696T=) n.1307T= n.1303T= n.1659T= n.1856T= n.2000T= n.1478+42T= n.1762T= c.*433+42T= (n.*433+42T=) c.1061+42T= (n.1061+42T=) n.982+42T= n.1427T= n.1550T= c.*483T= (n.*483T=) c.956+42T= (n.956+42T=) n.222T= c.*475T= (n.*475T=) c.861T= c.56+42T= (n.56+42T=) c.419+42T= (n.419+42T=) | |
| 14 | g.24240377A>G | CA704339820 | TINF2 | n.1406T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.1493T>C n.1543T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.1307T>C n.1303T>C n.1659T>C n.1856T>C n.2000T>C n.1478+42T>C n.1762T>C c.*433+42T>C (n.*433+42T>C) c.1061+42T>C (n.1061+42T>C) n.982+42T>C n.1427T>C n.1550T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.956+42T>C (n.956+42T>C) n.222T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.861T>C c.56+42T>C (n.56+42T>C) c.419+42T>C (n.419+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240379del | CA257880859 | TINF2 | n.1406del c.*38del (n.*38del) n.1493del n.1543del c.*696del (n.*696del) n.1307del n.1303del n.1659del n.1856del n.2000del n.1478+42del n.1762del c.*433+42del (n.*433+42del) c.1061+42del (n.1061+42del) n.982+42del n.1427del n.1550del c.*483del (n.*483del) c.956+42del (n.956+42del) n.222del c.*475del (n.*475del) c.861del c.56+42del (n.56+42del) c.419+42del (n.419+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240378A>G | CA2624345163 | TINF2 | n.1405T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.1492T>C n.1542T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.1306T>C n.1302T>C n.1658T>C n.1855T>C n.1999T>C n.1478+41T>C n.1761T>C c.*433+41T>C (n.*433+41T>C) c.1061+41T>C (n.1061+41T>C) n.982+41T>C n.1426T>C n.1549T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.956+41T>C (n.956+41T>C) n.221T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.860T>C c.56+41T>C (n.56+41T>C) c.419+41T>C (n.419+41T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240379A= | CA2123849065 | TINF2 | n.1404T= c.*36T= (n.*36T=) n.1491T= n.1541T= c.*694T= (n.*694T=) n.1305T= n.1301T= n.1657T= n.1854T= n.1998T= n.1478+40T= n.1760T= c.*433+40T= (n.*433+40T=) c.1061+40T= (n.1061+40T=) n.982+40T= n.1425T= n.1548T= c.*481T= (n.*481T=) c.956+40T= (n.956+40T=) n.220T= c.*473T= (n.*473T=) c.859T= c.56+40T= (n.56+40T=) c.419+40T= (n.419+40T=) | |
| 14 | g.24240379A>G | CA7130514 | TINF2 | n.1404T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1491T>C n.1541T>C c.*694T>C (n.*694T>C) n.1305T>C n.1301T>C n.1657T>C n.1854T>C n.1998T>C n.1478+40T>C n.1760T>C c.*433+40T>C (n.*433+40T>C) c.1061+40T>C (n.1061+40T>C) n.982+40T>C n.1425T>C n.1548T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.956+40T>C (n.956+40T>C) n.220T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.859T>C c.56+40T>C (n.56+40T>C) c.419+40T>C (n.419+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240382A= | CA2123849068 | TINF2 | n.1401T= c.*33T= (n.*33T=) n.1488T= n.1538T= c.*691T= (n.*691T=) n.1302T= n.1298T= n.1654T= n.1851T= n.1995T= n.1478+37T= n.1757T= c.*433+37T= (n.*433+37T=) c.1061+37T= (n.1061+37T=) n.982+37T= n.1422T= n.1545T= c.*478T= (n.*478T=) c.956+37T= (n.956+37T=) n.217T= c.*470T= (n.*470T=) c.856T= c.56+37T= (n.56+37T=) c.419+37T= (n.419+37T=) | |
| 14 | g.24240382A>C | CA2581160700 | TINF2 | n.1401T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1488T>G n.1538T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1302T>G n.1298T>G n.1654T>G n.1851T>G n.1995T>G n.1478+37T>G n.1757T>G c.*433+37T>G (n.*433+37T>G) c.1061+37T>G (n.1061+37T>G) n.982+37T>G n.1422T>G n.1545T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.956+37T>G (n.956+37T>G) n.217T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.856T>G c.56+37T>G (n.56+37T>G) c.419+37T>G (n.419+37T>G) | |
| 14 | g.24240382A>G | CA7130515 | TINF2 | n.1401T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1488T>C n.1538T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1302T>C n.1298T>C n.1654T>C n.1851T>C n.1995T>C n.1478+37T>C n.1757T>C c.*433+37T>C (n.*433+37T>C) c.1061+37T>C (n.1061+37T>C) n.982+37T>C n.1422T>C n.1545T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.956+37T>C (n.956+37T>C) n.217T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.856T>C c.56+37T>C (n.56+37T>C) c.419+37T>C (n.419+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240382A>T | CA2581160701 | TINF2 | n.1401T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.1488T>A n.1538T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.1302T>A n.1298T>A n.1654T>A n.1851T>A n.1995T>A n.1478+37T>A n.1757T>A c.*433+37T>A (n.*433+37T>A) c.1061+37T>A (n.1061+37T>A) n.982+37T>A n.1422T>A n.1545T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.956+37T>A (n.956+37T>A) n.217T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.856T>A c.56+37T>A (n.56+37T>A) c.419+37T>A (n.419+37T>A) | |
| 14 | g.24240383T>C | CA2624345171 | TINF2 | n.1400A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1487A>G n.1537A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1301A>G n.1297A>G n.1653A>G n.1850A>G n.1994A>G n.1478+36A>G n.1756A>G c.*433+36A>G (n.*433+36A>G) c.1061+36A>G (n.1061+36A>G) n.982+36A>G n.1421A>G n.1544A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.956+36A>G (n.956+36A>G) n.216A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.855A>G c.56+36A>G (n.56+36A>G) c.419+36A>G (n.419+36A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240384G>A | CA2123849073 | TINF2 | n.1399C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1486C>T n.1536C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1300C>T n.1296C>T n.1652C>T n.1849C>T n.1993C>T n.1478+35C>T n.1755C>T c.*433+35C>T (n.*433+35C>T) c.1061+35C>T (n.1061+35C>T) n.982+35C>T n.1420C>T n.1543C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.956+35C>T (n.956+35C>T) n.215C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.854C>T c.56+35C>T (n.56+35C>T) c.419+35C>T (n.419+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240384G= | CA2123849071 | TINF2 | n.1399C= c.*31C= (n.*31C=) n.1486C= n.1536C= c.*689C= (n.*689C=) n.1300C= n.1296C= n.1652C= n.1849C= n.1993C= n.1478+35C= n.1755C= c.*433+35C= (n.*433+35C=) c.1061+35C= (n.1061+35C=) n.982+35C= n.1420C= n.1543C= c.*476C= (n.*476C=) c.956+35C= (n.956+35C=) n.215C= c.*468C= (n.*468C=) c.854C= c.56+35C= (n.56+35C=) c.419+35C= (n.419+35C=) | |
| 14 | g.24240386G>C | CA7130516 | TINF2 | n.1397C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.1484C>G n.1534C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1298C>G n.1294C>G n.1650C>G n.1847C>G n.1991C>G n.1478+33C>G n.1753C>G c.*433+33C>G (n.*433+33C>G) c.1061+33C>G (n.1061+33C>G) n.982+33C>G n.1418C>G n.1541C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.956+33C>G (n.956+33C>G) n.213C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.852C>G c.56+33C>G (n.56+33C>G) c.419+33C>G (n.419+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240386G= | CA2123849075 | TINF2 | n.1397C= c.*29C= (n.*29C=) n.1484C= n.1534C= c.*687C= (n.*687C=) n.1298C= n.1294C= n.1650C= n.1847C= n.1991C= n.1478+33C= n.1753C= c.*433+33C= (n.*433+33C=) c.1061+33C= (n.1061+33C=) n.982+33C= n.1418C= n.1541C= c.*474C= (n.*474C=) c.956+33C= (n.956+33C=) n.213C= c.*466C= (n.*466C=) c.852C= c.56+33C= (n.56+33C=) c.419+33C= (n.419+33C=) | |
| 14 | g.24240387C>G | CA2624345175 | TINF2 | n.1396G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.1483G>C n.1533G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.1297G>C n.1293G>C n.1649G>C n.1846G>C n.1990G>C n.1478+32G>C n.1752G>C c.*433+32G>C (n.*433+32G>C) c.1061+32G>C (n.1061+32G>C) n.982+32G>C n.1417G>C n.1540G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.956+32G>C (n.956+32G>C) n.212G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.851G>C c.56+32G>C (n.56+32G>C) c.419+32G>C (n.419+32G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240389C= | CA2123849078 | TINF2 | n.1394G= c.*26G= (n.*26G=) n.1481G= n.1531G= c.*684G= (n.*684G=) n.1295G= n.1291G= n.1647G= n.1844G= n.1988G= n.1478+30G= n.1750G= c.*433+30G= (n.*433+30G=) c.1061+30G= (n.1061+30G=) n.982+30G= n.1415G= n.1538G= c.*471G= (n.*471G=) c.956+30G= (n.956+30G=) n.210G= c.*463G= (n.*463G=) c.849G= c.56+30G= (n.56+30G=) c.419+30G= (n.419+30G=) | |
| 14 | g.24240389C>T | CA704339829 | TINF2 | n.1394G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.1481G>A n.1531G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.1295G>A n.1291G>A n.1647G>A n.1844G>A n.1988G>A n.1478+30G>A n.1750G>A c.*433+30G>A (n.*433+30G>A) c.1061+30G>A (n.1061+30G>A) n.982+30G>A n.1415G>A n.1538G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.956+30G>A (n.956+30G>A) n.210G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.849G>A c.56+30G>A (n.56+30G>A) c.419+30G>A (n.419+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240390C>T | CA2624345180 | TINF2 | n.1393G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.1480G>A n.1530G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1294G>A n.1290G>A n.1646G>A n.1843G>A n.1987G>A n.1478+29G>A n.1749G>A c.*433+29G>A (n.*433+29G>A) c.1061+29G>A (n.1061+29G>A) n.982+29G>A n.1414G>A n.1537G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.956+29G>A (n.956+29G>A) n.209G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.848G>A c.56+29G>A (n.56+29G>A) c.419+29G>A (n.419+29G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240391T>C | CA7130517 | TINF2 | n.1392A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1479A>G n.1529A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.1293A>G n.1289A>G n.1645A>G n.1842A>G n.1986A>G n.1478+28A>G n.1748A>G c.*433+28A>G (n.*433+28A>G) c.1061+28A>G (n.1061+28A>G) n.982+28A>G n.1413A>G n.1536A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.956+28A>G (n.956+28A>G) n.208A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.847A>G c.56+28A>G (n.56+28A>G) c.419+28A>G (n.419+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240391T= | CA2123849081 | TINF2 | n.1392A= c.*24A= (n.*24A=) n.1479A= n.1529A= c.*682A= (n.*682A=) n.1293A= n.1289A= n.1645A= n.1842A= n.1986A= n.1478+28A= n.1748A= c.*433+28A= (n.*433+28A=) c.1061+28A= (n.1061+28A=) n.982+28A= n.1413A= n.1536A= c.*469A= (n.*469A=) c.956+28A= (n.956+28A=) n.208A= c.*461A= (n.*461A=) c.847A= c.56+28A= (n.56+28A=) c.419+28A= (n.419+28A=) | |
| 14 | g.24240392A>G | CA2624345183 | TINF2 | n.1391T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.1478T>C n.1528T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.1292T>C n.1288T>C n.1644T>C n.1841T>C n.1985T>C n.1478+27T>C n.1747T>C c.*433+27T>C (n.*433+27T>C) c.1061+27T>C (n.1061+27T>C) n.982+27T>C n.1412T>C n.1535T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.956+27T>C (n.956+27T>C) n.207T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.846T>C c.56+27T>C (n.56+27T>C) c.419+27T>C (n.419+27T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240392A>T | CA2624345186 | TINF2 | n.1391T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.1478T>A n.1528T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.1292T>A n.1288T>A n.1644T>A n.1841T>A n.1985T>A n.1478+27T>A n.1747T>A c.*433+27T>A (n.*433+27T>A) c.1061+27T>A (n.1061+27T>A) n.982+27T>A n.1412T>A n.1535T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.956+27T>A (n.956+27T>A) n.207T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.846T>A c.56+27T>A (n.56+27T>A) c.419+27T>A (n.419+27T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240393G>A | CA2624345189 | TINF2 | n.1390C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1477C>T n.1527C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.1291C>T n.1287C>T n.1643C>T n.1840C>T n.1984C>T n.1478+26C>T n.1746C>T c.*433+26C>T (n.*433+26C>T) c.1061+26C>T (n.1061+26C>T) n.982+26C>T n.1411C>T n.1534C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.956+26C>T (n.956+26C>T) n.206C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.845C>T c.56+26C>T (n.56+26C>T) c.419+26C>T (n.419+26C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240393G>C | CA2123849084 | TINF2 | n.1390C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1477C>G n.1527C>G c.*680C>G (n.*680C>G) n.1291C>G n.1287C>G n.1643C>G n.1840C>G n.1984C>G n.1478+26C>G n.1746C>G c.*433+26C>G (n.*433+26C>G) c.1061+26C>G (n.1061+26C>G) n.982+26C>G n.1411C>G n.1534C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.956+26C>G (n.956+26C>G) n.206C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.845C>G c.56+26C>G (n.56+26C>G) c.419+26C>G (n.419+26C>G) | dbSNP |
| 14 | g.24240393G= | CA2123849083 | TINF2 | n.1390C= c.*22C= (n.*22C=) n.1477C= n.1527C= c.*680C= (n.*680C=) n.1291C= n.1287C= n.1643C= n.1840C= n.1984C= n.1478+26C= n.1746C= c.*433+26C= (n.*433+26C=) c.1061+26C= (n.1061+26C=) n.982+26C= n.1411C= n.1534C= c.*467C= (n.*467C=) c.956+26C= (n.956+26C=) n.206C= c.*459C= (n.*459C=) c.845C= c.56+26C= (n.56+26C=) c.419+26C= (n.419+26C=) | |
| 14 | g.24240395A= | CA2123849086 | TINF2 | n.1388T= c.*20T= (n.*20T=) n.1475T= n.1525T= c.*678T= (n.*678T=) n.1289T= n.1285T= n.1641T= n.1838T= n.1982T= n.1478+24T= n.1744T= c.*433+24T= (n.*433+24T=) c.1061+24T= (n.1061+24T=) n.982+24T= n.1409T= n.1532T= c.*465T= (n.*465T=) c.956+24T= (n.956+24T=) n.204T= c.*457T= (n.*457T=) c.843T= c.56+24T= (n.56+24T=) c.419+24T= (n.419+24T=) | |
| 14 | g.24240395A>G | CA2123849087 | TINF2 | n.1388T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.1475T>C n.1525T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.1289T>C n.1285T>C n.1641T>C n.1838T>C n.1982T>C n.1478+24T>C n.1744T>C c.*433+24T>C (n.*433+24T>C) c.1061+24T>C (n.1061+24T>C) n.982+24T>C n.1409T>C n.1532T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.956+24T>C (n.956+24T>C) n.204T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.843T>C c.56+24T>C (n.56+24T>C) c.419+24T>C (n.419+24T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24240398_24240400del | CA2800896787 | TINF2 | n.1386_1388del c.*18_*20del (n.*18_*20del) n.1473_1475del n.1523_1525del c.*676_*678del (n.*676_*678del) n.1287_1289del n.1283_1285del n.1639_1641del n.1836_1838del n.1980_1982del n.1478+22_1478+24del n.1742_1744del c.*433+22_*433+24del (n.*433+22_*433+24del) c.1061+22_1061+24del (n.1061+22_1061+24del) n.982+22_982+24del n.1407_1409del n.1530_1532del c.*463_*465del (n.*463_*465del) c.956+22_956+24del (n.956+22_956+24del) n.202_204del c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.841_843del c.56+22_56+24del (n.56+22_56+24del) c.419+22_419+24del (n.419+22_419+24del) | |
| 14 | g.24240396A>G | CA2624345191 | TINF2 | n.1387T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.1474T>C n.1524T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.1288T>C n.1284T>C n.1640T>C n.1837T>C n.1981T>C n.1478+23T>C n.1743T>C c.*433+23T>C (n.*433+23T>C) c.1061+23T>C (n.1061+23T>C) n.982+23T>C n.1408T>C n.1531T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.956+23T>C (n.956+23T>C) n.203T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.842T>C c.56+23T>C (n.56+23T>C) c.419+23T>C (n.419+23T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240399A= | CA2123849089 | TINF2 | n.1384T= c.*16T= (n.*16T=) n.1471T= n.1521T= c.*674T= (n.*674T=) n.1285T= n.1281T= n.1637T= n.1834T= n.1978T= n.1478+20T= n.1740T= c.*433+20T= (n.*433+20T=) c.1061+20T= (n.1061+20T=) n.982+20T= n.1405T= n.1528T= c.*461T= (n.*461T=) c.956+20T= (n.956+20T=) n.200T= c.*453T= (n.*453T=) c.839T= c.56+20T= (n.56+20T=) c.419+20T= (n.419+20T=) | |
| 14 | g.24240400G>A | CA2575493627 | TINF2 | n.1383C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.1470C>T n.1520C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.1284C>T n.1280C>T n.1636C>T n.1833C>T n.1977C>T n.1478+19C>T n.1739C>T c.*433+19C>T (n.*433+19C>T) c.1061+19C>T (n.1061+19C>T) n.982+19C>T n.1404C>T n.1527C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.956+19C>T (n.956+19C>T) n.199C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.838C>T c.56+19C>T (n.56+19C>T) c.419+19C>T (n.419+19C>T) | |
| 14 | g.24240400dup | CA7130518 | TINF2 | n.1383dup c.*15dup (n.*15dup) n.1470dup n.1520dup c.*673dup (n.*673dup) n.1284dup n.1280dup n.1636dup n.1833dup n.1977dup n.1478+19dup n.1739dup c.*433+19dup (n.*433+19dup) c.1061+19dup (n.1061+19dup) n.982+19dup n.1404dup n.1527dup c.*460dup (n.*460dup) c.956+19dup (n.956+19dup) n.199dup c.*452dup (n.*452dup) c.838dup c.56+19dup (n.56+19dup) c.419+19dup (n.419+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240402A= | CA2123849092 | TINF2 | n.1381T= c.*13T= (n.*13T=) n.1468T= n.1518T= c.*671T= (n.*671T=) n.1282T= n.1278T= n.1634T= n.1831T= n.1975T= n.1478+17T= n.1737T= c.*433+17T= (n.*433+17T=) c.1061+17T= (n.1061+17T=) n.982+17T= n.1402T= n.1525T= c.*458T= (n.*458T=) c.956+17T= (n.956+17T=) n.197T= c.*450T= (n.*450T=) c.836T= c.56+17T= (n.56+17T=) c.419+17T= (n.419+17T=) | |
| 14 | g.24240402A>C | CA613320521 | TINF2 | n.1381T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.1468T>G n.1518T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.1282T>G n.1278T>G n.1634T>G n.1831T>G n.1975T>G n.1478+17T>G n.1737T>G c.*433+17T>G (n.*433+17T>G) c.1061+17T>G (n.1061+17T>G) n.982+17T>G n.1402T>G n.1525T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.956+17T>G (n.956+17T>G) n.197T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.836T>G c.56+17T>G (n.56+17T>G) c.419+17T>G (n.419+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.24240403A>G | CA2624345194 | TINF2 | n.1380T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.1467T>C n.1517T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.1281T>C n.1277T>C n.1633T>C n.1830T>C n.1974T>C n.1478+16T>C n.1736T>C c.*433+16T>C (n.*433+16T>C) c.1061+16T>C (n.1061+16T>C) n.982+16T>C n.1401T>C n.1524T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.956+16T>C (n.956+16T>C) n.196T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.835T>C c.56+16T>C (n.56+16T>C) c.419+16T>C (n.419+16T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240404C>A | CA656126473 | TINF2 | n.1379G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.1466G>T n.1516G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.1280G>T n.1276G>T n.1632G>T n.1829G>T n.1973G>T n.1478+15G>T n.1735G>T c.*433+15G>T (n.*433+15G>T) c.1061+15G>T (n.1061+15G>T) n.982+15G>T n.1400G>T n.1523G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.956+15G>T (n.956+15G>T) n.195G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.834G>T c.56+15G>T (n.56+15G>T) c.419+15G>T (n.419+15G>T) | COSMIC |
| 14 | g.24240404C>G | CA2624345201 | TINF2 | n.1379G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.1466G>C n.1516G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.1280G>C n.1276G>C n.1632G>C n.1829G>C n.1973G>C n.1478+15G>C n.1735G>C c.*433+15G>C (n.*433+15G>C) c.1061+15G>C (n.1061+15G>C) n.982+15G>C n.1400G>C n.1523G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.956+15G>C (n.956+15G>C) n.195G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.834G>C c.56+15G>C (n.56+15G>C) c.419+15G>C (n.419+15G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240404C>T | CA2624345198 | TINF2 | n.1379G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1466G>A n.1516G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.1280G>A n.1276G>A n.1632G>A n.1829G>A n.1973G>A n.1478+15G>A n.1735G>A c.*433+15G>A (n.*433+15G>A) c.1061+15G>A (n.1061+15G>A) n.982+15G>A n.1400G>A n.1523G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.956+15G>A (n.956+15G>A) n.195G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.834G>A c.56+15G>A (n.56+15G>A) c.419+15G>A (n.419+15G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240406_24240407del | CA2624345197 | TINF2 | n.1378_1379del c.*10_*11del (n.*10_*11del) n.1465_1466del n.1515_1516del c.*668_*669del (n.*668_*669del) n.1279_1280del n.1275_1276del n.1631_1632del n.1828_1829del n.1972_1973del n.1478+14_1478+15del n.1734_1735del c.*433+14_*433+15del (n.*433+14_*433+15del) c.1061+14_1061+15del (n.1061+14_1061+15del) n.982+14_982+15del n.1399_1400del n.1522_1523del c.*455_*456del (n.*455_*456del) c.956+14_956+15del (n.956+14_956+15del) n.194_195del c.*447_*448del (n.*447_*448del) c.833_834del c.56+14_56+15del (n.56+14_56+15del) c.419+14_419+15del (n.419+14_419+15del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240405T>A | CA613320522 | TINF2 | n.1378A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.1465A>T n.1515A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.1279A>T n.1275A>T n.1631A>T n.1828A>T n.1972A>T n.1478+14A>T n.1734A>T c.*433+14A>T (n.*433+14A>T) c.1061+14A>T (n.1061+14A>T) n.982+14A>T n.1399A>T n.1522A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.956+14A>T (n.956+14A>T) n.194A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.833A>T c.56+14A>T (n.56+14A>T) c.419+14A>T (n.419+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240405T>C | CA257880865 | TINF2 | n.1378A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.1465A>G n.1515A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.1279A>G n.1275A>G n.1631A>G n.1828A>G n.1972A>G n.1478+14A>G n.1734A>G c.*433+14A>G (n.*433+14A>G) c.1061+14A>G (n.1061+14A>G) n.982+14A>G n.1399A>G n.1522A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.956+14A>G (n.956+14A>G) n.194A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.833A>G c.56+14A>G (n.56+14A>G) c.419+14A>G (n.419+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240405T= | CA2123849096 | TINF2 | n.1378A= c.*10A= (n.*10A=) n.1465A= n.1515A= c.*668A= (n.*668A=) n.1279A= n.1275A= n.1631A= n.1828A= n.1972A= n.1478+14A= n.1734A= c.*433+14A= (n.*433+14A=) c.1061+14A= (n.1061+14A=) n.982+14A= n.1399A= n.1522A= c.*455A= (n.*455A=) c.956+14A= (n.956+14A=) n.194A= c.*447A= (n.*447A=) c.833A= c.56+14A= (n.56+14A=) c.419+14A= (n.419+14A=) | |
| 14 | g.24240406C>G | CA2624345208 | TINF2 | n.1377G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.1464G>C n.1514G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.1278G>C n.1274G>C n.1630G>C n.1827G>C n.1971G>C n.1478+13G>C n.1733G>C c.*433+13G>C (n.*433+13G>C) c.1061+13G>C (n.1061+13G>C) n.982+13G>C n.1398G>C n.1521G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.956+13G>C (n.956+13G>C) n.193G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.832G>C c.56+13G>C (n.56+13G>C) c.419+13G>C (n.419+13G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240408G>T | CA2624345212 | TINF2 | n.1375C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.1462C>A n.1512C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.1276C>A n.1272C>A n.1628C>A n.1825C>A n.1969C>A n.1478+11C>A n.1731C>A c.*433+11C>A (n.*433+11C>A) c.1061+11C>A (n.1061+11C>A) n.982+11C>A n.1396C>A n.1519C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.956+11C>A (n.956+11C>A) n.191C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.830C>A c.56+11C>A (n.56+11C>A) c.419+11C>A (n.419+11C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240409T>C | CA2624345213 | TINF2 | n.1374A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.1461A>G n.1511A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.1275A>G n.1271A>G n.1627A>G n.1824A>G n.1968A>G n.1478+10A>G n.1730A>G c.*433+10A>G (n.*433+10A>G) c.1061+10A>G (n.1061+10A>G) n.982+10A>G n.1395A>G n.1518A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.956+10A>G (n.956+10A>G) n.190A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.829A>G c.56+10A>G (n.56+10A>G) c.419+10A>G (n.419+10A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240409_24240411delinsTTC | CA2123849099 | TINF2 | n.1372_1374delinsGAA c.*4_*6delinsGAA (n.*4_*6delinsGAA) n.1459_1461delinsGAA n.1509_1511delinsGAA c.*662_*664delinsGAA (n.*662_*664delinsGAA) n.1273_1275delinsGAA n.1269_1271delinsGAA n.1625_1627delinsGAA n.1822_1824delinsGAA n.1966_1968delinsGAA n.1478+8_1478+10delinsGAA n.1728_1730delinsGAA c.*433+8_*433+10delinsGAA (n.*433+8_*433+10delinsGAA) c.1061+8_1061+10delinsGAA (n.1061+8_1061+10delinsGAA) n.982+8_982+10delinsGAA n.1393_1395delinsGAA n.1516_1518delinsGAA c.*449_*451delinsGAA (n.*449_*451delinsGAA) c.956+8_956+10delinsGAA (n.956+8_956+10delinsGAA) n.188_190delinsGAA c.*441_*443delinsGAA (n.*441_*443delinsGAA) c.827_829delinsGAA c.56+8_56+10delinsGAA (n.56+8_56+10delinsGAA) c.419+8_419+10delinsGAA (n.419+8_419+10delinsGAA) | |
| 14 | g.24240410_24240411del | CA7130519 | TINF2 | n.1372_1373del c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.1459_1460del n.1509_1510del c.*662_*663del (n.*662_*663del) n.1273_1274del n.1269_1270del n.1625_1626del n.1822_1823del n.1966_1967del n.1478+8_1478+9del n.1728_1729del c.*433+8_*433+9del (n.*433+8_*433+9del) c.1061+8_1061+9del (n.1061+8_1061+9del) n.982+8_982+9del n.1393_1394del n.1516_1517del c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.956+8_956+9del (n.956+8_956+9del) n.188_189del c.*441_*442del (n.*441_*442del) c.827_828del c.56+8_56+9del (n.56+8_56+9del) c.419+8_419+9del (n.419+8_419+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240412C= | CA2123849101 | TINF2 | n.1371G= c.*3G= (n.*3G=) n.1458G= n.1508G= c.*661G= (n.*661G=) n.1272G= n.1268G= n.1624G= n.1821G= n.1965G= n.1478+7G= n.1727G= c.*433+7G= (n.*433+7G=) c.1061+7G= (n.1061+7G=) n.982+7G= n.1392G= n.1515G= c.*448G= (n.*448G=) c.956+7G= (n.956+7G=) n.187G= c.*440G= (n.*440G=) c.826G= c.56+7G= (n.56+7G=) c.419+7G= (n.419+7G=) | |
| 14 | g.24240412C>T | CA2123849103 | TINF2 | n.1371G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.1458G>A n.1508G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.1272G>A n.1268G>A n.1624G>A n.1821G>A n.1965G>A n.1478+7G>A n.1727G>A c.*433+7G>A (n.*433+7G>A) c.1061+7G>A (n.1061+7G>A) n.982+7G>A n.1392G>A n.1515G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.956+7G>A (n.956+7G>A) n.187G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.826G>A c.56+7G>A (n.56+7G>A) c.419+7G>A (n.419+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24240417_24240420del | CA7130520 | TINF2 | n.1368_1371del c.957_*3del (n.[c.957_*3del;Ter319TrpextTer8]) n.1455_1458del n.1505_1508del c.*658_*661del (n.*658_*661del) n.1269_1272del c.858_*3del (n.[c.858_*3del;Ter286TrpextTer8]) c.960_*3del (n.[c.960_*3del;Ter320TrpextTer8]) n.1265_1268del n.1621_1624del n.1818_1821del n.1962_1965del n.1478+4_1478+7del n.1724_1727del c.*433+4_*433+7del c.1061+4_1061+7del n.982+4_982+7del n.1389_1392del n.1512_1515del c.*445_*448del (n.*445_*448del) c.956+4_956+7del c.1065_*3del (n.[c.1065_*3del;Ter355TrpextTer8]) n.184_187del c.*437_*440del (n.*437_*440del) c.823_826del c.56+4_56+7del c.419+4_419+7del | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240415T>A | CA389223270 | TINF2 | n.1368A>T c.957A>T (p.Ter319Cys) n.1455A>T n.1505A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1269A>T c.858A>T (p.Ter286Cys) c.960A>T (p.Ter320Cys) n.1265A>T n.1621A>T n.1818A>T n.1962A>T n.1478+4A>T n.1724A>T c.*433+4A>T (n.*433+4A>T) c.1061+4A>T (n.1061+4A>T) n.982+4A>T n.1389A>T n.1512A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.956+4A>T (n.956+4A>T) c.1065A>T (p.Ter355Cys) n.184A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.823A>T c.56+4A>T (n.56+4A>T) c.419+4A>T (n.419+4A>T) | |
| 14 | g.24240415T>C | CA389223274 | TINF2 | n.1368A>G c.957A>G (p.Ter319Trp) n.1455A>G n.1505A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1269A>G c.858A>G (p.Ter286Trp) c.960A>G (p.Ter320Trp) n.1265A>G n.1621A>G n.1818A>G n.1962A>G n.1478+4A>G n.1724A>G c.*433+4A>G (n.*433+4A>G) c.1061+4A>G (n.1061+4A>G) n.982+4A>G n.1389A>G n.1512A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.956+4A>G (n.956+4A>G) c.1065A>G (p.Ter355Trp) n.184A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.823A>G c.56+4A>G (n.56+4A>G) c.419+4A>G (n.419+4A>G) | |
| 14 | g.24240415T>G | CA389223275 | TINF2 | n.1368A>C c.957A>C (p.Ter319Cys) n.1455A>C n.1505A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1269A>C c.858A>C (p.Ter286Cys) c.960A>C (p.Ter320Cys) n.1265A>C n.1621A>C n.1818A>C n.1962A>C n.1478+4A>C n.1724A>C c.*433+4A>C (n.*433+4A>C) c.1061+4A>C (n.1061+4A>C) n.982+4A>C n.1389A>C n.1512A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.956+4A>C (n.956+4A>C) c.1065A>C (p.Ter355Cys) n.184A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.823A>C c.56+4A>C (n.56+4A>C) c.419+4A>C (n.419+4A>C) | |
| 14 | g.24240416C>A | CA389223282 | TINF2 | n.1367G>T c.956G>T (p.Ter319Leu) n.1454G>T n.1504G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.1268G>T c.857G>T (p.Ter286Leu) c.959G>T (p.Ter320Leu) n.1264G>T n.1620G>T n.1817G>T n.1961G>T n.1478+3G>T n.1723G>T c.*433+3G>T (n.*433+3G>T) c.1061+3G>T (n.1061+3G>T) n.982+3G>T n.1388G>T n.1511G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.956+3G>T (n.956+3G>T) c.1064G>T (p.Ter355Leu) n.183G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.822G>T c.56+3G>T (n.56+3G>T) c.419+3G>T (n.419+3G>T) | |
| 14 | g.24240416C>G | CA389223284 | TINF2 | n.1367G>C c.956G>C (p.Ter319Ser) n.1454G>C n.1504G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.1268G>C c.857G>C (p.Ter286Ser) c.959G>C (p.Ter320Ser) n.1264G>C n.1620G>C n.1817G>C n.1961G>C n.1478+3G>C n.1723G>C c.*433+3G>C (n.*433+3G>C) c.1061+3G>C (n.1061+3G>C) n.982+3G>C n.1388G>C n.1511G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.956+3G>C (n.956+3G>C) c.1064G>C (p.Ter355Ser) n.183G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.822G>C c.56+3G>C (n.56+3G>C) c.419+3G>C (n.419+3G>C) | |
| 14 | g.24240416C>T | CA2575493628 | TINF2 | n.1367G>A c.956G>A (p.Ter319=) n.1454G>A n.1504G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.1268G>A c.857G>A (p.Ter286=) c.959G>A (p.Ter320=) n.1264G>A n.1620G>A n.1817G>A n.1961G>A n.1478+3G>A n.1723G>A c.*433+3G>A (n.*433+3G>A) c.1061+3G>A (n.1061+3G>A) n.982+3G>A n.1388G>A n.1511G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.956+3G>A (n.956+3G>A) c.1064G>A (p.Ter355=) n.183G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.822G>A c.56+3G>A (n.56+3G>A) c.419+3G>A (n.419+3G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240417A>C | CA389223300 | TINF2 | n.1366T>G c.955T>G (p.Ter319Gly) n.1453T>G n.1503T>G c.*656T>G (n.*656T>G) n.1267T>G c.856T>G (p.Ter286Gly) c.958T>G (p.Ter320Gly) n.1263T>G n.1619T>G n.1816T>G n.1960T>G n.1478+2T>G n.1722T>G c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.1061+2T>G (n.1061+2T>G) n.982+2T>G n.1387T>G n.1510T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.956+2T>G (n.956+2T>G) c.1063T>G (p.Ter355Gly) n.182T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.821T>G c.56+2T>G (n.56+2T>G) c.419+2T>G (n.419+2T>G) | |
| 14 | g.24240417A>G | CA389223289 | TINF2 | n.1366T>C c.955T>C (p.Ter319Arg) n.1453T>C n.1503T>C c.*656T>C (n.*656T>C) n.1267T>C c.856T>C (p.Ter286Arg) c.958T>C (p.Ter320Arg) n.1263T>C n.1619T>C n.1816T>C n.1960T>C n.1478+2T>C n.1722T>C c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.1061+2T>C (n.1061+2T>C) n.982+2T>C n.1387T>C n.1510T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.956+2T>C (n.956+2T>C) c.1063T>C (p.Ter355Arg) n.182T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.821T>C c.56+2T>C (n.56+2T>C) c.419+2T>C (n.419+2T>C) | |
| 14 | g.24240417A>T | CA389223293 | TINF2 | n.1366T>A c.955T>A (p.Ter319Arg) n.1453T>A n.1503T>A c.*656T>A (n.*656T>A) n.1267T>A c.856T>A (p.Ter286Arg) c.958T>A (p.Ter320Arg) n.1263T>A n.1619T>A n.1816T>A n.1960T>A n.1478+2T>A n.1722T>A c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.1061+2T>A (n.1061+2T>A) n.982+2T>A n.1387T>A n.1510T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.956+2T>A (n.956+2T>A) c.1063T>A (p.Ter355Arg) n.182T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.821T>A c.56+2T>A (n.56+2T>A) c.419+2T>A (n.419+2T>A) | |
| 14 | g.24240418C>A | CA389223305 | TINF2 | n.1365G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) n.1452G>T n.1502G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1266G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.1262G>T n.1618G>T n.1815G>T n.1959G>T n.1478+1G>T n.1721G>T c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.1061+1G>T (n.1061+1G>T) n.982+1G>T n.1386G>T n.1509G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.956+1G>T (n.956+1G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.181G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.820G>T c.56+1G>T (n.56+1G>T) c.419+1G>T (n.419+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240418C= | CA2123849106 | TINF2 | n.1365G= c.954G= (p.Glu318=) n.1452G= n.1502G= c.*655G= (n.*655G=) n.1266G= c.855G= (p.Glu285=) c.957G= (p.Glu319=) n.1262G= n.1618G= n.1815G= n.1959G= n.1478+1G= n.1721G= c.*433+1G= (n.*433+1G=) c.1061+1G= (n.1061+1G=) n.982+1G= n.1386G= n.1509G= c.*442G= (n.*442G=) c.956+1G= (n.956+1G=) c.1062G= (p.Glu354=) n.181G= c.*434G= (n.*434G=) c.820G= c.56+1G= (n.56+1G=) c.419+1G= (n.419+1G=) | |
| 14 | g.24240418C>G | CA389223309 | TINF2 | n.1365G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) n.1452G>C n.1502G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1266G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.1262G>C n.1618G>C n.1815G>C n.1959G>C n.1478+1G>C n.1721G>C c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.1061+1G>C (n.1061+1G>C) n.982+1G>C n.1386G>C n.1509G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.956+1G>C (n.956+1G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.181G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.820G>C c.56+1G>C (n.56+1G>C) c.419+1G>C (n.419+1G>C) | |
| 14 | g.24240418C>T | CA389223311 | TINF2 | n.1365G>A c.954G>A (p.Glu318=) n.1452G>A n.1502G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1266G>A c.855G>A (p.Glu285=) c.957G>A (p.Glu319=) n.1262G>A n.1618G>A n.1815G>A n.1959G>A n.1478+1G>A n.1721G>A c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.1061+1G>A (n.1061+1G>A) n.982+1G>A n.1386G>A n.1509G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.956+1G>A (n.956+1G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.181G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.820G>A c.56+1G>A (n.56+1G>A) c.419+1G>A (n.419+1G>A) | |
| 14 | g.24240419T>A | CA389223315 | TINF2 | n.1364A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1451A>T n.1501A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1265A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.1261A>T n.1617A>T n.1814A>T n.1958A>T n.1478A>T n.1720A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.982A>T n.1385A>T n.1508A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.180A>T c.819A>T c.56A>T (p.Glu19Val) c.419A>T (p.Glu140Val) | |
| 14 | g.24240419T>C | CA389223317 | TINF2 | n.1364A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1451A>G n.1501A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1265A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.1261A>G n.1617A>G n.1814A>G n.1958A>G n.1478A>G n.1720A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.982A>G n.1385A>G n.1508A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.180A>G c.819A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) | |
| 14 | g.24240419T>G | CA389223318 | TINF2 | n.1364A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1451A>C n.1501A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1265A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.1261A>C n.1617A>C n.1814A>C n.1958A>C n.1478A>C n.1720A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.982A>C n.1385A>C n.1508A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.180A>C c.819A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240420C>A | CA389223321 | TINF2 | n.1363G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1450G>T n.1500G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1264G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.1260G>T n.1616G>T n.1813G>T n.1957G>T n.1477G>T n.1719G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.981G>T n.1384G>T n.1507G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.179G>T c.818G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240420C= | CA2123849108 | TINF2 | n.1363G= c.952G= (p.Glu318=) n.1450G= n.1500G= c.*653G= (n.*653G=) n.1264G= c.853G= (p.Glu285=) c.955G= (p.Glu319=) n.1260G= n.1616G= n.1813G= n.1957G= n.1477G= n.1719G= c.*432G= (n.*432G=) c.1060G= (p.Glu354=) n.981G= n.1384G= n.1507G= c.*440G= (n.*440G=) n.179G= c.818G= c.55G= (p.Glu19=) c.418G= (p.Glu140=) | |
| 14 | g.24240420C>G | CA389223324 | TINF2 | n.1363G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1450G>C n.1500G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1264G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.1260G>C n.1616G>C n.1813G>C n.1957G>C n.1477G>C n.1719G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.981G>C n.1384G>C n.1507G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.179G>C c.818G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) | dbSNP |
| 14 | g.24240420C>T | CA257880868 | TINF2 | n.1363G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1450G>A n.1500G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1264G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.1260G>A n.1616G>A n.1813G>A n.1957G>A n.1477G>A n.1719G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.981G>A n.1384G>A n.1507G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.179G>A c.818G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240421C>A | CA389223330 | TINF2 | n.1362G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1449G>T n.1499G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1263G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.954G>T (p.Lys318Asn) n.1259G>T n.1615G>T n.1812G>T n.1956G>T n.1476G>T n.1718G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.980G>T n.1383G>T n.1506G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.178G>T c.817G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
| 14 | g.24240421C= | CA2123849110 | TINF2 | n.1362G= c.951G= (p.Lys317=) n.1449G= n.1499G= c.*652G= (n.*652G=) n.1263G= c.852G= (p.Lys284=) c.954G= (p.Lys318=) n.1259G= n.1615G= n.1812G= n.1956G= n.1476G= n.1718G= c.*431G= (n.*431G=) c.1059G= (p.Lys353=) n.980G= n.1383G= n.1506G= c.*439G= (n.*439G=) n.178G= c.817G= c.54G= (p.Lys18=) c.417G= (p.Lys139=) | |
| 14 | g.24240421C>G | CA389223333 | TINF2 | n.1362G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1449G>C n.1499G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1263G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.954G>C (p.Lys318Asn) n.1259G>C n.1615G>C n.1812G>C n.1956G>C n.1476G>C n.1718G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.980G>C n.1383G>C n.1506G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.178G>C c.817G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
| 14 | g.24240421C>T | CA7130521 | TINF2 | n.1362G>A c.951G>A (p.Lys317=) n.1449G>A n.1499G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1263G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.954G>A (p.Lys318=) n.1259G>A n.1615G>A n.1812G>A n.1956G>A n.1476G>A n.1718G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.1059G>A (p.Lys353=) n.980G>A n.1383G>A n.1506G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.178G>A c.817G>A c.54G>A (p.Lys18=) c.417G>A (p.Lys139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240422T>A | CA389223337 | TINF2 | n.1361A>T c.950A>T (p.Lys317Met) n.1448A>T n.1498A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1262A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.953A>T (p.Lys318Met) n.1258A>T n.1614A>T n.1811A>T n.1955A>T n.1475A>T n.1717A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.979A>T n.1382A>T n.1505A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.177A>T c.816A>T c.53A>T (p.Lys18Met) c.416A>T (p.Lys139Met) | |
| 14 | g.24240422T>C | CA389223335 | TINF2 | n.1361A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1448A>G n.1498A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1262A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.1258A>G n.1614A>G n.1811A>G n.1955A>G n.1475A>G n.1717A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.979A>G n.1382A>G n.1505A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.177A>G c.816A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
| 14 | g.24240422T>G | CA389223334 | TINF2 | n.1361A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1448A>C n.1498A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1262A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.1258A>C n.1614A>C n.1811A>C n.1955A>C n.1475A>C n.1717A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.979A>C n.1382A>C n.1505A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.177A>C c.816A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
| 14 | g.24240425dup | CA2123849112 | TINF2 | n.1361dup c.950dup (p.Glu318GlyfsTer?) n.1448dup n.1498dup c.*651dup (n.*651dup) n.1262dup c.851dup (p.Glu285GlyfsTer?) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer?) n.1258dup n.1614dup n.1811dup n.1955dup n.1475dup n.1717dup c.*430dup (n.*430dup) c.1058dup (p.Glu354GlyfsTer19) n.979dup n.1382dup n.1505dup c.*438dup (n.*438dup) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer19) c.1058dup (p.Glu354GlyfsTer?) n.177dup c.816dup c.53dup (p.Glu19GlyfsTer19) c.416dup (p.Glu140GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240423T>A | CA389223343 | TINF2 | n.1360A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1447A>T n.1497A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.1261A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.1257A>T n.1613A>T n.1810A>T n.1954A>T n.1474A>T n.1716A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.978A>T n.1381A>T n.1504A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.176A>T c.815A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
| 14 | g.24240423T>C | CA389223346 | TINF2 | n.1360A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1447A>G n.1497A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.1261A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.1257A>G n.1613A>G n.1810A>G n.1954A>G n.1474A>G n.1716A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.978A>G n.1381A>G n.1504A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.176A>G c.815A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
| 14 | g.24240423T>G | CA389223348 | TINF2 | n.1360A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1447A>C n.1497A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1261A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.1257A>C n.1613A>C n.1810A>C n.1954A>C n.1474A>C n.1716A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.978A>C n.1381A>C n.1504A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.176A>C c.815A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240423T= | CA2123849115 | TINF2 | n.1360A= c.949A= (p.Lys317=) n.1447A= n.1497A= c.*650A= (n.*650A=) n.1261A= c.850A= (p.Lys284=) c.952A= (p.Lys318=) n.1257A= n.1613A= n.1810A= n.1954A= n.1474A= n.1716A= c.*429A= (n.*429A=) c.1057A= (p.Lys353=) n.978A= n.1381A= n.1504A= c.*437A= (n.*437A=) n.176A= c.815A= c.52A= (p.Lys18=) c.415A= (p.Lys139=) | |
| 14 | g.24240424T>A | CA389223352 | TINF2 | n.1359A>T c.948A>T (p.Gln316His) n.1446A>T n.1496A>T c.*649A>T (n.*649A>T) n.1260A>T c.849A>T (p.Gln283His) c.951A>T (p.Gln317His) n.1256A>T n.1612A>T n.1809A>T n.1953A>T n.1473A>T n.1715A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.1056A>T (p.Gln352His) n.977A>T n.1380A>T n.1503A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.175A>T c.814A>T c.51A>T (p.Gln17His) c.414A>T (p.Gln138His) | |
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