Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar
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n.1374T>A
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n.1726T>A
n.1923T>A
n.2067T>A
n.21T>A
n.1499T>A
n.1829T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.1003T>A
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c.*550T>A (n.*550T>A)
c.977T>A (p.Met326Lys)
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c.928T>A
c.77T>A (p.Met26Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
14g.24240311T>ACA389222887TINF2n.1472A>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240311T>GCA389222886TINF2n.1472A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
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c.1081A>C (p.Met361Leu)
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c.76A>C (p.Met26Leu)
c.439A>C (p.Met147Leu)
14g.24240311T=CA2123848924TINF2n.1472A=
c.*104A= (n.*104A=)
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14g.24240311_24240319dupCA7130500TINF2n.1464_1472dup
c.*96_*104dup (n.*96_*104dup)
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c.68_76dup (p.Tyr25_Met26insAsnCysTyr)
c.431_439dup (p.Tyr146_Met147insAsnCysTyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240312G>ACA7130502TINF2n.1471C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1558C>T
n.1608C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.1372C>T
n.1368C>T
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n.1921C>T
n.2065C>T
n.19C>T
n.1497C>T
n.1827C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
n.1001C>T
n.1492C>T
n.1615C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.975C>T (p.Tyr325=)
n.287C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.926C>T
c.75C>T (p.Tyr25=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.24240312G>CCA389222890TINF2n.1471C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1558C>G
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c.*452C>G (n.*452C>G)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
n.1001C>G
n.1492C>G
n.1615C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
n.287C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.926C>G
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
14g.24240312G=CA2123848935TINF2n.1471C=
c.*103C= (n.*103C=)
n.1558C=
n.1608C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.1372C=
n.1368C=
n.1724C=
n.1921C=
n.2065C=
n.19C=
n.1497C=
n.1827C=
c.*452C= (n.*452C=)
c.1080C= (p.Tyr360=)
n.1001C=
n.1492C=
n.1615C=
c.*548C= (n.*548C=)
c.975C= (p.Tyr325=)
n.287C=
c.*540C= (n.*540C=)
c.926C=
c.75C= (p.Tyr25=)
c.438C= (p.Tyr146=)
14g.24240312G>TCA389222896TINF2n.1471C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1558C>A
n.1608C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.1372C>A
n.1368C>A
n.1724C>A
n.1921C>A
n.2065C>A
n.19C>A
n.1497C>A
n.1827C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
n.1001C>A
n.1492C>A
n.1615C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.287C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.926C>A
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
14g.24240313T>ACA389222903TINF2n.1470A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.1557A>T
n.1607A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.1371A>T
n.1367A>T
n.1723A>T
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14g.24240313T>CCA389222908TINF2n.1470A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1557A>G
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n.1371A>G
n.1367A>G
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n.1920A>G
n.2064A>G
n.18A>G
n.1496A>G
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c.437A>G (p.Tyr146Cys)
ClinVar
14g.24240313T>GCA389222911TINF2n.1470A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1557A>C
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c.*760A>C (n.*760A>C)
n.1371A>C
n.1367A>C
n.1723A>C
n.1920A>C
n.2064A>C
n.18A>C
n.1496A>C
n.1826A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
n.1000A>C
n.1491A>C
n.1614A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.286A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.925A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
14g.24240313T=CA2123848938TINF2n.1470A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.1557A=
n.1607A=
c.*760A= (n.*760A=)
n.1371A=
n.1367A=
n.1723A=
n.1920A=
n.2064A=
n.18A=
n.1496A=
n.1826A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.1079A= (p.Tyr360=)
n.1000A=
n.1491A=
n.1614A=
c.*547A= (n.*547A=)
c.974A= (p.Tyr325=)
n.286A=
c.*539A= (n.*539A=)
c.925A=
c.74A= (p.Tyr25=)
c.437A= (p.Tyr146=)
14g.24240314A>CCA389222914TINF2n.1469T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.1556T>G
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c.*759T>G (n.*759T>G)
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n.1919T>G
n.2063T>G
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c.*450T>G (n.*450T>G)
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c.*538T>G (n.*538T>G)
c.924T>G
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c.436T>G (p.Tyr146Asp)
14g.24240314A>GCA389222916TINF2n.1469T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1556T>C
n.1606T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.1370T>C
n.1366T>C
n.1722T>C
n.1919T>C
n.2063T>C
n.17T>C
n.1495T>C
n.1825T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
n.999T>C
n.1490T>C
n.1613T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.973T>C (p.Tyr325His)
n.285T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.924T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
14g.24240314A>TCA389222917TINF2n.1469T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.1556T>A
n.1606T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1370T>A
n.1366T>A
n.1722T>A
n.1919T>A
n.2063T>A
n.17T>A
n.1495T>A
n.1825T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
n.999T>A
n.1490T>A
n.1613T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.285T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.924T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
14g.24240320_24240328dupCA2123848942TINF2n.1461_1469dup
c.*93_*101dup (n.*93_*101dup)
n.1548_1556dup
n.1598_1606dup
c.*751_*759dup (n.*751_*759dup)
n.1362_1370dup
n.1358_1366dup
n.1714_1722dup
n.1911_1919dup
n.2055_2063dup
n.9_17dup
n.1487_1495dup
n.1817_1825dup
c.*442_*450dup (n.*442_*450dup)
c.1070_1078dup (p.Cys359_Tyr360insLeuAspCys)
n.991_999dup
n.1482_1490dup
n.1605_1613dup
c.*538_*546dup (n.*538_*546dup)
c.965_973dup (p.Cys324_Tyr325insLeuAspCys)
n.277_285dup
c.*530_*538dup (n.*530_*538dup)
c.916_924dup
c.65_73dup (p.Cys24_Tyr25insLeuAspCys)
c.428_436dup (p.Cys145_Tyr146insLeuAspCys)
ClinVar dbSNP
14g.24240315G>ACA485782075TINF2n.1468C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1555C>T
n.1605C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1369C>T
n.1365C>T
n.1721C>T
n.1918C>T
n.2062C>T
n.16C>T
n.1494C>T
n.1824C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1077C>T (p.Cys359=)
n.998C>T
n.1489C>T
n.1612C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.972C>T (p.Cys324=)
n.284C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.923C>T
c.72C>T (p.Cys24=)
c.435C>T (p.Cys145=)
gnomAD v4
14g.24240315G>CCA389222920TINF2n.1468C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1555C>G
n.1605C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1369C>G
n.1365C>G
n.1721C>G
n.1918C>G
n.2062C>G
n.16C>G
n.1494C>G
n.1824C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
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n.1489C>G
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n.284C>G
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c.923C>G
c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
14g.24240315G>TCA389222934TINF2n.1468C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1555C>A
n.1605C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1369C>A
n.1365C>A
n.1721C>A
n.1918C>A
n.2062C>A
n.16C>A
n.1494C>A
n.1824C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
n.998C>A
n.1489C>A
n.1612C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
n.284C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.923C>A
c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
14g.24240316C>ACA389222946TINF2n.1467G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1554G>T
n.1604G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1368G>T
n.1364G>T
n.1720G>T
n.1917G>T
n.2061G>T
n.15G>T
n.1493G>T
n.1823G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.997G>T
n.1488G>T
n.1611G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
n.283G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.922G>T
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
14g.24240316C=CA2123848947TINF2n.1467G=
c.*99G= (n.*99G=)
n.1554G=
n.1604G=
c.*757G= (n.*757G=)
n.1368G=
n.1364G=
n.1720G=
n.1917G=
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c.*448G= (n.*448G=)
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n.1488G=
n.1611G=
c.*544G= (n.*544G=)
c.971G= (p.Cys324=)
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c.*536G= (n.*536G=)
c.922G=
c.71G= (p.Cys24=)
c.434G= (p.Cys145=)
14g.24240316C>GCA389222950TINF2n.1467G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1554G>C
n.1604G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.1368G>C
n.1364G>C
n.1720G>C
n.1917G>C
n.2061G>C
n.15G>C
n.1493G>C
n.1823G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.997G>C
n.1488G>C
n.1611G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
n.283G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.922G>C
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240316C>TCA7130503TINF2n.1467G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1554G>A
n.1604G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.1368G>A
n.1364G>A
n.1720G>A
n.1917G>A
n.2061G>A
n.15G>A
n.1493G>A
n.1823G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.997G>A
n.1488G>A
n.1611G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
n.283G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.922G>A
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240316_24240317delinsCACA2123848954TINF2n.1466_1467delinsTG
c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG)
n.1553_1554delinsTG
n.1603_1604delinsTG
c.*756_*757delinsTG (n.*756_*757delinsTG)
n.1367_1368delinsTG
n.1363_1364delinsTG
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n.1916_1917delinsTG
n.2060_2061delinsTG
n.14_15delinsTG
n.1492_1493delinsTG
n.1822_1823delinsTG
c.*447_*448delinsTG (n.*447_*448delinsTG)
c.1075_1076delinsTG (p.Cys359=)
n.996_997delinsTG
n.1487_1488delinsTG
n.1610_1611delinsTG
c.*543_*544delinsTG (n.*543_*544delinsTG)
c.970_971delinsTG (p.Cys324=)
n.282_283delinsTG
c.*535_*536delinsTG (n.*535_*536delinsTG)
c.921_922delinsTG
c.70_71delinsTG (p.Cys24=)
c.433_434delinsTG (p.Cys145=)
14g.24240317A>CCA389222980TINF2n.1466T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1553T>G
n.1603T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.1367T>G
n.1363T>G
n.1719T>G
n.1916T>G
n.2060T>G
n.14T>G
n.1492T>G
n.1822T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.996T>G
n.1487T>G
n.1610T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
n.282T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.921T>G
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
14g.24240317A>GCA389222983TINF2n.1466T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1553T>C
n.1603T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.1367T>C
n.1363T>C
n.1719T>C
n.1916T>C
n.2060T>C
n.14T>C
n.1492T>C
n.1822T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.996T>C
n.1487T>C
n.1610T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
n.282T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.921T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
14g.24240317A>TCA389222973TINF2n.1466T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1553T>A
n.1603T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.1367T>A
n.1363T>A
n.1719T>A
n.1916T>A
n.2060T>A
n.14T>A
n.1492T>A
n.1822T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.996T>A
n.1487T>A
n.1610T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
n.282T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.921T>A
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
14g.24240318delCA7130504TINF2n.1466del
c.*98del (n.*98del)
n.1553del
n.1603del
c.*756del (n.*756del)
n.1367del
n.1363del
n.1719del
n.1916del
n.2060del
n.14del
n.1492del
n.1822del
c.*447del (n.*447del)
c.1075del (p.Cys359AlafsTer6)
n.996del
n.1487del
n.1610del
c.*543del (n.*543del)
c.970del (p.Cys324AlafsTer6)
n.282del
c.*535del (n.*535del)
c.921del
c.70del (p.Cys24AlafsTer6)
c.433del (p.Cys145AlafsTer6)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240318A=CA2123848965TINF2n.1465T=
c.*97T= (n.*97T=)
n.1552T=
n.1602T=
c.*755T= (n.*755T=)
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n.1362T=
n.1718T=
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n.2059T=
n.13T=
n.1491T=
n.1821T=
c.*446T= (n.*446T=)
c.1074T= (p.Asp358=)
n.995T=
n.1486T=
n.1609T=
c.*542T= (n.*542T=)
c.969T= (p.Asp323=)
n.281T=
c.*534T= (n.*534T=)
c.920T=
c.69T= (p.Asp23=)
c.432T= (p.Asp144=)
14g.24240318A>CCA389222992TINF2n.1465T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1552T>G
n.1602T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.1366T>G
n.1362T>G
n.1718T>G
n.1915T>G
n.2059T>G
n.13T>G
n.1491T>G
n.1821T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
n.995T>G
n.1486T>G
n.1609T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
n.281T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.920T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
14g.24240318A>GCA10634765TINF2n.1465T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1552T>C
n.1602T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.1366T>C
n.1362T>C
n.1718T>C
n.1915T>C
n.2059T>C
n.13T>C
n.1491T>C
n.1821T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1074T>C (p.Asp358=)
n.995T>C
n.1486T>C
n.1609T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.969T>C (p.Asp323=)
n.281T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.920T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
c.432T>C (p.Asp144=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240318A>TCA389222994TINF2n.1465T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1552T>A
n.1602T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.1366T>A
n.1362T>A
n.1718T>A
n.1915T>A
n.2059T>A
n.13T>A
n.1491T>A
n.1821T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1074T>A (p.Asp358Glu)
n.995T>A
n.1486T>A
n.1609T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
n.281T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.920T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
14g.24240319T>ACA389222997TINF2n.1464A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1551A>T
n.1601A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.1365A>T
n.1361A>T
n.1717A>T
n.1914A>T
n.2058A>T
n.12A>T
n.1490A>T
n.1820A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
n.994A>T
n.1485A>T
n.1608A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.280A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.919A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
14g.24240319T>CCA389222999TINF2n.1464A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1551A>G
n.1601A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.1365A>G
n.1361A>G
n.1717A>G
n.1914A>G
n.2058A>G
n.12A>G
n.1490A>G
n.1820A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
n.994A>G
n.1485A>G
n.1608A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.280A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.919A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
14g.24240319T>GCA389223002TINF2n.1464A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1551A>C
n.1601A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.1365A>C
n.1361A>C
n.1717A>C
n.1914A>C
n.2058A>C
n.12A>C
n.1490A>C
n.1820A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
n.994A>C
n.1485A>C
n.1608A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.280A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.919A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
14g.24240320C>ACA389223008TINF2n.1463G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1550G>T
n.1600G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.1364G>T
n.1360G>T
n.1716G>T
n.1913G>T
n.2057G>T
n.11G>T
n.1489G>T
n.1819G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
n.993G>T
n.1484G>T
n.1607G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.279G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.918G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
gnomAD v4
14g.24240320C>GCA389223015TINF2n.1463G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1550G>C
n.1600G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.1364G>C
n.1360G>C
n.1716G>C
n.1913G>C
n.2057G>C
n.11G>C
n.1489G>C
n.1819G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1072G>C (p.Asp358His)
n.993G>C
n.1484G>C
n.1607G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.279G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.918G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.430G>C (p.Asp144His)
14g.24240320C>TCA389223011TINF2n.1463G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1550G>A
n.1600G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.1364G>A
n.1360G>A
n.1716G>A
n.1913G>A
n.2057G>A
n.11G>A
n.1489G>A
n.1819G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
n.993G>A
n.1484G>A
n.1607G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.279G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.918G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
14g.24240321C>ACA389223023TINF2n.1462G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1549G>T
n.1599G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.1363G>T
n.1359G>T
n.1715G>T
n.1912G>T
n.2056G>T
n.10G>T
n.1488G>T
n.1818G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1071G>T (p.Leu357Phe)
n.992G>T
n.1483G>T
n.1606G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.966G>T (p.Leu322Phe)
n.278G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.917G>T
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
14g.24240321C>GCA389223025TINF2n.1462G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1549G>C
n.1599G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.1363G>C
n.1359G>C
n.1715G>C
n.1912G>C
n.2056G>C
n.10G>C
n.1488G>C
n.1818G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.1071G>C (p.Leu357Phe)
n.992G>C
n.1483G>C
n.1606G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.966G>C (p.Leu322Phe)
n.278G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.917G>C
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
14g.24240321C>TCA485782087TINF2n.1462G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1549G>A
n.1599G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.1363G>A
n.1359G>A
n.1715G>A
n.1912G>A
n.2056G>A
n.10G>A
n.1488G>A
n.1818G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
n.992G>A
n.1483G>A
n.1606G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.278G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.917G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.429G>A (p.Leu143=)
14g.24240322A>CCA389223051TINF2n.1461T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1548T>G
n.1598T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1362T>G
n.1358T>G
n.1714T>G
n.1911T>G
n.2055T>G
n.9T>G
n.1487T>G
n.1817T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Trp)
n.991T>G
n.1482T>G
n.1605T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.965T>G (p.Leu322Trp)
n.277T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.916T>G
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
14g.24240322A>GCA389223059TINF2n.1461T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1548T>C
n.1598T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1362T>C
n.1358T>C
n.1714T>C
n.1911T>C
n.2055T>C
n.9T>C
n.1487T>C
n.1817T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Ser)
n.991T>C
n.1482T>C
n.1605T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
n.277T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.916T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
14g.24240322A>TCA389223064TINF2n.1461T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1548T>A
n.1598T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.1362T>A
n.1358T>A
n.1714T>A
n.1911T>A
n.2055T>A
n.9T>A
n.1487T>A
n.1817T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
n.991T>A
n.1482T>A
n.1605T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.277T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.916T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
14g.24240323A>CCA389223078TINF2n.1460T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.1547T>G
n.1597T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.1361T>G
n.1357T>G
n.1713T>G
n.1910T>G
n.2054T>G
n.8T>G
n.1486T>G
n.1816T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.1069T>G (p.Leu357Val)
n.990T>G
n.1481T>G
n.1604T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.964T>G (p.Leu322Val)
n.276T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.915T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.427T>G (p.Leu143Val)
14g.24240323A>GCA485782092TINF2n.1460T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.1547T>C
n.1597T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.1361T>C
n.1357T>C
n.1713T>C
n.1910T>C
n.2054T>C
n.8T>C
n.1486T>C
n.1816T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.1069T>C (p.Leu357=)
n.990T>C
n.1481T>C
n.1604T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.964T>C (p.Leu322=)
n.276T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.915T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
c.427T>C (p.Leu143=)
14g.24240323A>TCA389223085TINF2n.1460T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.1547T>A
n.1597T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.1361T>A
n.1357T>A
n.1713T>A
n.1910T>A
n.2054T>A
n.8T>A
n.1486T>A
n.1816T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.1069T>A (p.Leu357Met)
n.990T>A
n.1481T>A
n.1604T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.964T>A (p.Leu322Met)
n.276T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.915T>A
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.427T>A (p.Leu143Met)
14g.24240324G>ACA485782094TINF2n.1459C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1546C>T
n.1596C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1360C>T
n.1356C>T
n.1712C>T
n.1909C>T
n.2053C>T
n.7C>T
n.1485C>T
n.1815C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1068C>T (p.Cys356=)
n.989C>T
n.1480C>T
n.1603C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.963C>T (p.Cys321=)
n.275C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.914C>T
c.63C>T (p.Cys21=)
c.426C>T (p.Cys142=)
14g.24240324G>CCA389223091TINF2n.1459C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1546C>G
n.1596C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.1360C>G
n.1356C>G
n.1712C>G
n.1909C>G
n.2053C>G
n.7C>G
n.1485C>G
n.1815C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.1068C>G (p.Cys356Trp)
n.989C>G
n.1480C>G
n.1603C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.963C>G (p.Cys321Trp)
n.275C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.914C>G
c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.426C>G (p.Cys142Trp)
14g.24240324G>TCA389223096TINF2n.1459C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1546C>A
n.1596C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
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n.1356C>A
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n.989C>A
n.1480C>A
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c.*536C>A (n.*536C>A)
c.963C>A (p.Cys321Ter)
n.275C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.914C>A
c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.426C>A (p.Cys142Ter)
14g.24240325C>ACA389223097TINF2n.1458G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
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n.1595G>T
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n.1908G>T
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n.1484G>T
n.1814G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
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n.274G>T
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14g.24240325C=CA2123848970TINF2n.1458G=
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c.425G= (p.Cys142=)
14g.24240325C>GCA389223098TINF2n.1458G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
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n.1595G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
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n.1355G>C
n.1711G>C
n.1908G>C
n.2052G>C
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n.1484G>C
n.1814G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
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n.988G>C
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14g.24240325C>TCA389223099TINF2n.1458G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1545G>A
n.1595G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.1359G>A
n.1355G>A
n.1711G>A
n.1908G>A
n.2052G>A
n.6G>A
n.1484G>A
n.1814G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
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n.274G>A
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c.913G>A
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c.425G>A (p.Cys142Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240326A>CCA389223111TINF2n.1457T>G
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n.1594T>G
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n.1710T>G
n.1907T>G
n.2051T>G
n.5T>G
n.1483T>G
n.1813T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
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n.987T>G
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c.424T>G (p.Cys142Gly)
14g.24240326A>GCA389223107TINF2n.1457T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1544T>C
n.1594T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
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n.1710T>C
n.1907T>C
n.2051T>C
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n.987T>C
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14g.24240326A>TCA389223102TINF2n.1457T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1544T>A
n.1594T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.1358T>A
n.1354T>A
n.1710T>A
n.1907T>A
n.2051T>A
n.5T>A
n.1483T>A
n.1813T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
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n.987T>A
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14g.24240327A=CA2123848975TINF2n.1456T=
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14g.24240327A>CCA389223116TINF2n.1456T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1543T>G
n.1593T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.1357T>G
n.1353T>G
n.1709T>G
n.1906T>G
n.2050T>G
n.4T>G
n.1482T>G
n.1812T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
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n.1477T>G
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n.272T>G
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c.423T>G (p.Asn141Lys)
14g.24240327A>GCA485782114TINF2n.1456T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1543T>C
n.1593T>C
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n.1353T>C
n.1709T>C
n.1906T>C
n.2050T>C
n.4T>C
n.1482T>C
n.1812T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.1065T>C (p.Asn355=)
n.986T>C
n.1477T>C
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c.*533T>C (n.*533T>C)
c.960T>C (p.Asn320=)
n.272T>C
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c.423T>C (p.Asn141=)
gnomAD v4
14g.24240327A>TCA389223118TINF2n.1456T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1543T>A
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c.*746T>A (n.*746T>A)
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n.1353T>A
n.1709T>A
n.1906T>A
n.2050T>A
n.4T>A
n.1482T>A
n.1812T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
n.986T>A
n.1477T>A
n.1600T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
n.272T>A
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14g.24240328T>ACA389223127TINF2n.1455A>T
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n.1592A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
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n.1352A>T
n.1708A>T
n.1905A>T
n.2049A>T
n.3A>T
n.1481A>T
n.1811A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
n.985A>T
n.1476A>T
n.1599A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
n.271A>T
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c.910A>T
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c.422A>T (p.Asn141Ile)
14g.24240328T>CCA257880841TINF2n.1455A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
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n.1592A>G
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n.1708A>G
n.1905A>G
n.2049A>G
n.3A>G
n.1481A>G
n.1811A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
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n.1476A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240328T>GCA389223129TINF2n.1455A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1542A>C
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n.2049A>C
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n.1481A>C
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n.985A>C
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c.422A>C (p.Asn141Thr)
14g.24240328T=CA2123848983TINF2n.1455A=
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c.*436dup (n.*436dup)
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c.959dup (p.Asn320LysfsTer18)
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c.422dup (p.Asn141LysfsTer18)
dbSNP ExAC
14g.24240329T>ACA389223135TINF2n.1454A>T
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14g.24240329T>CCA389223164TINF2n.1454A>G
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c.1063A>G (p.Asn355Asp)
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c.958A>G (p.Asn320Asp)
n.270A>G
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c.421A>G (p.Asn141Asp)
14g.24240329T>GCA389223155TINF2n.1454A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1541A>C
n.1591A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.1355A>C
n.1351A>C
n.1707A>C
n.1904A>C
n.2048A>C
n.2A>C
n.1480A>C
n.1810A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1063A>C (p.Asn355His)
n.984A>C
n.1475A>C
n.1598A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
n.270A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.909A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
c.421A>C (p.Asn141His)
14g.24240330C>ACA389223167TINF2n.1453G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1540G>T
n.1590G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.1354G>T
n.1350G>T
n.1706G>T
n.1903G>T
n.2047G>T
n.1G>T
n.1479G>T
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c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.983G>T
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c.*530G>T (n.*530G>T)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
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c.908G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
14g.24240330C>GCA389223173TINF2n.1453G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1540G>C
n.1590G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.1354G>C
n.1350G>C
n.1706G>C
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n.2047G>C
n.1G>C
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n.1809G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.983G>C
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n.1597G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
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c.*522G>C (n.*522G>C)
c.908G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
14g.24240330C>TCA485782119TINF2n.1453G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1540G>A
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1529T>A
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n.1343T>A
n.1339T>A
n.1695T>A
n.1892T>A
n.2036T>A
n.1479-11T>A
n.1798T>A
c.*434-11T>A (n.*434-11T>A)
c.1062-11T>A (n.1062-11T>A)
n.983-11T>A
n.1463T>A
n.1586T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.957-11T>A (n.957-11T>A)
n.258T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.897T>A
c.57-11T>A (n.57-11T>A)
c.420-11T>A (n.420-11T>A)
gnomAD v4
14g.24240346_24240349delCA2580616572TINF2n.1439_1442del
c.*71_*74del (n.*71_*74del)
n.1526_1529del
n.1576_1579del
c.*729_*732del (n.*729_*732del)
n.1340_1343del
n.1336_1339del
n.1692_1695del
n.1889_1892del
n.2033_2036del
n.1479-14_1479-11del
n.1795_1798del
c.*434-14_*434-11del (n.*434-14_*434-11del)
c.1062-14_1062-11del (n.1062-14_1062-11del)
n.983-14_983-11del
n.1460_1463del
n.1583_1586del
c.*516_*519del (n.*516_*519del)
c.957-14_957-11del (n.957-14_957-11del)
n.255_258del
c.*508_*511del (n.*508_*511del)
c.894_897del
c.57-14_57-11del (n.57-14_57-11del)
c.420-14_420-11del (n.420-14_420-11del)
ClinVar dbSNP
14g.24240342G>ACA2123849012TINF2n.1441C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1528C>T
n.1578C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.1342C>T
n.1338C>T
n.1694C>T
n.1891C>T
n.2035C>T
n.1479-12C>T
n.1797C>T
c.*434-12C>T (n.*434-12C>T)
c.1062-12C>T (n.1062-12C>T)
n.983-12C>T
n.1462C>T
n.1585C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.957-12C>T (n.957-12C>T)
n.257C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.896C>T
c.57-12C>T (n.57-12C>T)
c.420-12C>T (n.420-12C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240342G=CA2123849004TINF2n.1441C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.1528C=
n.1578C=
c.*731C= (n.*731C=)
n.1342C=
n.1338C=
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n.1891C=
n.2035C=
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n.1797C=
c.*434-12C= (n.*434-12C=)
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n.983-12C=
n.1462C=
n.1585C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.957-12C= (n.957-12C=)
n.257C=
c.*510C= (n.*510C=)
c.896C=
c.57-12C= (n.57-12C=)
c.420-12C= (n.420-12C=)
14g.24240343C>TCA2624345133TINF2n.1440G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1527G>A
n.1577G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.1341G>A
n.1337G>A
n.1693G>A
n.1890G>A
n.2034G>A
n.1479-13G>A
n.1796G>A
c.*434-13G>A (n.*434-13G>A)
c.1062-13G>A (n.1062-13G>A)
n.983-13G>A
n.1461G>A
n.1584G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.957-13G>A (n.957-13G>A)
n.256G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.895G>A
c.57-13G>A (n.57-13G>A)
c.420-13G>A (n.420-13G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240345A>GCA2739277823TINF2n.1438T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1525T>C
n.1575T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1339T>C
n.1335T>C
n.1691T>C
n.1888T>C
n.2032T>C
n.1479-15T>C
n.1794T>C
c.*434-15T>C (n.*434-15T>C)
c.1062-15T>C (n.1062-15T>C)
n.983-15T>C
n.1459T>C
n.1582T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.957-15T>C (n.957-15T>C)
n.254T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.893T>C
c.57-15T>C (n.57-15T>C)
c.420-15T>C (n.420-15T>C)
ClinVar
14g.24240347_24240349delinsCAACA2123849014TINF2n.1434_1436delinsTTG
c.*66_*68delinsTTG (n.*66_*68delinsTTG)
n.1521_1523delinsTTG
n.1571_1573delinsTTG
c.*724_*726delinsTTG (n.*724_*726delinsTTG)
n.1335_1337delinsTTG
n.1331_1333delinsTTG
n.1687_1689delinsTTG
n.1884_1886delinsTTG
n.2028_2030delinsTTG
n.1479-19_1479-17delinsTTG
n.1790_1792delinsTTG
c.*434-19_*434-17delinsTTG (n.*434-19_*434-17delinsTTG)
c.1062-19_1062-17delinsTTG (n.1062-19_1062-17delinsTTG)
n.983-19_983-17delinsTTG
n.1455_1457delinsTTG
n.1578_1580delinsTTG
c.*511_*513delinsTTG (n.*511_*513delinsTTG)
c.957-19_957-17delinsTTG (n.957-19_957-17delinsTTG)
n.250_252delinsTTG
c.*503_*505delinsTTG (n.*503_*505delinsTTG)
c.889_891delinsTTG
c.57-19_57-17delinsTTG (n.57-19_57-17delinsTTG)
c.420-19_420-17delinsTTG (n.420-19_420-17delinsTTG)
14g.24240348A>CCA2624345135TINF2n.1435T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1522T>G
n.1572T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.1336T>G
n.1332T>G
n.1688T>G
n.1885T>G
n.2029T>G
n.1479-18T>G
n.1791T>G
c.*434-18T>G (n.*434-18T>G)
c.1062-18T>G (n.1062-18T>G)
n.983-18T>G
n.1456T>G
n.1579T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.957-18T>G (n.957-18T>G)
n.251T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.890T>G
c.57-18T>G (n.57-18T>G)
c.420-18T>G (n.420-18T>G)
gnomAD v4
14g.24240348A>GCA2575493625TINF2n.1435T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1522T>C
n.1572T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.1336T>C
n.1332T>C
n.1688T>C
n.1885T>C
n.2029T>C
n.1479-18T>C
n.1791T>C
c.*434-18T>C (n.*434-18T>C)
c.1062-18T>C (n.1062-18T>C)
n.983-18T>C
n.1456T>C
n.1579T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.957-18T>C (n.957-18T>C)
n.251T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.890T>C
c.57-18T>C (n.57-18T>C)
c.420-18T>C (n.420-18T>C)
ClinVar
14g.24240349_24240350delCA704339796TINF2n.1434_1435del
c.*66_*67del (n.*66_*67del)
n.1521_1522del
n.1571_1572del
c.*724_*725del (n.*724_*725del)
n.1335_1336del
n.1331_1332del
n.1687_1688del
n.1884_1885del
n.2028_2029del
n.1479-19_1479-18del
n.1790_1791del
c.*434-19_*434-18del (n.*434-19_*434-18del)
c.1062-19_1062-18del (n.1062-19_1062-18del)
n.983-19_983-18del
n.1455_1456del
n.1578_1579del
c.*511_*512del (n.*511_*512del)
c.957-19_957-18del (n.957-19_957-18del)
n.250_251del
c.*503_*504del (n.*503_*504del)
c.889_890del
c.57-19_57-18del (n.57-19_57-18del)
c.420-19_420-18del (n.420-19_420-18del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240349A=CA2123849017TINF2n.1434T=
c.*66T= (n.*66T=)
n.1521T=
n.1571T=
c.*724T= (n.*724T=)
n.1335T=
n.1331T=
n.1687T=
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n.2028T=
n.1479-19T=
n.1790T=
c.*434-19T= (n.*434-19T=)
c.1062-19T= (n.1062-19T=)
n.983-19T=
n.1455T=
n.1578T=
c.*511T= (n.*511T=)
c.957-19T= (n.957-19T=)
n.250T=
c.*503T= (n.*503T=)
c.889T=
c.57-19T= (n.57-19T=)
c.420-19T= (n.420-19T=)
14g.24240349A>GCA7130507TINF2n.1434T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1521T>C
n.1571T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.1335T>C
n.1331T>C
n.1687T>C
n.1884T>C
n.2028T>C
n.1479-19T>C
n.1790T>C
c.*434-19T>C (n.*434-19T>C)
c.1062-19T>C (n.1062-19T>C)
n.983-19T>C
n.1455T>C
n.1578T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.957-19T>C (n.957-19T>C)
n.250T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.889T>C
c.57-19T>C (n.57-19T>C)
c.420-19T>C (n.420-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240351G>ACA7130508TINF2n.1432C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1519C>T
n.1569C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1333C>T
n.1329C>T
n.1685C>T
n.1882C>T
n.2026C>T
n.1479-21C>T
n.1788C>T
c.*434-21C>T (n.*434-21C>T)
c.1062-21C>T (n.1062-21C>T)
n.983-21C>T
n.1453C>T
n.1576C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.957-21C>T (n.957-21C>T)
n.248C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.887C>T
c.57-21C>T (n.57-21C>T)
c.420-21C>T (n.420-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240351G=CA2123849019TINF2n.1432C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.1519C=
n.1569C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.1333C=
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n.1882C=
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n.1479-21C=
n.1788C=
c.*434-21C= (n.*434-21C=)
c.1062-21C= (n.1062-21C=)
n.983-21C=
n.1453C=
n.1576C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.957-21C= (n.957-21C=)
n.248C=
c.*501C= (n.*501C=)
c.887C=
c.57-21C= (n.57-21C=)
c.420-21C= (n.420-21C=)
14g.24240352A>GCA2800896786TINF2n.1431T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1518T>C
n.1568T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1332T>C
n.1328T>C
n.1684T>C
n.1881T>C
n.2025T>C
n.1479-22T>C
n.1787T>C
c.*434-22T>C (n.*434-22T>C)
c.1062-22T>C (n.1062-22T>C)
n.983-22T>C
n.1452T>C
n.1575T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.957-22T>C (n.957-22T>C)
n.247T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.886T>C
c.57-22T>C (n.57-22T>C)
c.420-22T>C (n.420-22T>C)
14g.24240352_24240353insTACA613320519TINF2n.1431_1432insAT
c.*63_*64insAT (n.*63_*64insAT)
n.1518_1519insAT
n.1568_1569insAT
c.*721_*722insAT (n.*721_*722insAT)
n.1332_1333insAT
n.1328_1329insAT
n.1684_1685insAT
n.1881_1882insAT
n.2025_2026insAT
n.1479-22_1479-21insAT
n.1787_1788insAT
c.*434-22_*434-21insAT (n.*434-22_*434-21insAT)
c.1062-22_1062-21insAT (n.1062-22_1062-21insAT)
n.983-22_983-21insAT
n.1452_1453insAT
n.1575_1576insAT
c.*508_*509insAT (n.*508_*509insAT)
c.957-22_957-21insAT (n.957-22_957-21insAT)
n.247_248insAT
c.*500_*501insAT (n.*500_*501insAT)
c.886_887insAT
c.57-22_57-21insAT (n.57-22_57-21insAT)
c.420-22_420-21insAT (n.420-22_420-21insAT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240353G>ACA7130509TINF2n.1430C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1517C>T
n.1567C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.1331C>T
n.1327C>T
n.1683C>T
n.1880C>T
n.2024C>T
n.1479-23C>T
n.1786C>T
c.*434-23C>T (n.*434-23C>T)
c.1062-23C>T (n.1062-23C>T)
n.983-23C>T
n.1451C>T
n.1574C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.957-23C>T (n.957-23C>T)
n.246C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.885C>T
c.57-23C>T (n.57-23C>T)
c.420-23C>T (n.420-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240353G=CA2123849023TINF2n.1430C=
c.*62C= (n.*62C=)
n.1517C=
n.1567C=
c.*720C= (n.*720C=)
n.1331C=
n.1327C=
n.1683C=
n.1880C=
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n.1479-23C=
n.1786C=
c.*434-23C= (n.*434-23C=)
c.1062-23C= (n.1062-23C=)
n.983-23C=
n.1451C=
n.1574C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.957-23C= (n.957-23C=)
n.246C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.885C=
c.57-23C= (n.57-23C=)
c.420-23C= (n.420-23C=)
14g.24240353G>TCA2508937746TINF2n.1430C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1517C>A
n.1567C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.1331C>A
n.1327C>A
n.1683C>A
n.1880C>A
n.2024C>A
n.1479-23C>A
n.1786C>A
c.*434-23C>A (n.*434-23C>A)
c.1062-23C>A (n.1062-23C>A)
n.983-23C>A
n.1451C>A
n.1574C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.957-23C>A (n.957-23C>A)
n.246C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.885C>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240382A=CA2123849068TINF2n.1401T=
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c.*678T>C (n.*678T>C)
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n.1285T>C
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n.1838T>C
n.1982T>C
n.1478+24T>C
n.1744T>C
c.*433+24T>C (n.*433+24T>C)
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n.982+24T>C
n.1409T>C
n.1532T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
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n.204T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.843T>C
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dbSNP
14g.24240398_24240400delCA2800896787TINF2n.1386_1388del
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n.1473_1475del
n.1523_1525del
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n.1287_1289del
n.1283_1285del
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n.1980_1982del
n.1478+22_1478+24del
n.1742_1744del
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n.982+22_982+24del
n.1407_1409del
n.1530_1532del
c.*463_*465del (n.*463_*465del)
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n.202_204del
c.*455_*457del (n.*455_*457del)
c.841_843del
c.56+22_56+24del (n.56+22_56+24del)
c.419+22_419+24del (n.419+22_419+24del)
14g.24240396A>GCA2624345191TINF2n.1387T>C
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n.1284T>C
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n.1981T>C
n.1478+23T>C
n.1743T>C
c.*433+23T>C (n.*433+23T>C)
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n.982+23T>C
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gnomAD v4
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14g.24240400G>ACA2575493627TINF2n.1383C>T
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c.838dup
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c.419+19dup (n.419+19dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.24240402A>CCA613320521TINF2n.1381T>G
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dbSNP gnomAD v2
14g.24240403A>GCA2624345194TINF2n.1380T>C
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gnomAD v4
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c.*11G>T (n.*11G>T)
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n.1973G>T
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n.1735G>T
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n.1523G>T
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n.195G>T
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COSMIC
14g.24240404C>GCA2624345201TINF2n.1379G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
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gnomAD v4
14g.24240404C>TCA2624345198TINF2n.1379G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
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n.1478+15G>A
n.1735G>A
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c.1061+15G>A (n.1061+15G>A)
n.982+15G>A
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c.*456G>A (n.*456G>A)
c.956+15G>A (n.956+15G>A)
n.195G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.834G>A
c.56+15G>A (n.56+15G>A)
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gnomAD v4
14g.24240406_24240407delCA2624345197TINF2n.1378_1379del
c.*10_*11del (n.*10_*11del)
n.1465_1466del
n.1515_1516del
c.*668_*669del (n.*668_*669del)
n.1279_1280del
n.1275_1276del
n.1631_1632del
n.1828_1829del
n.1972_1973del
n.1478+14_1478+15del
n.1734_1735del
c.*433+14_*433+15del (n.*433+14_*433+15del)
c.1061+14_1061+15del (n.1061+14_1061+15del)
n.982+14_982+15del
n.1399_1400del
n.1522_1523del
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
c.956+14_956+15del (n.956+14_956+15del)
n.194_195del
c.*447_*448del (n.*447_*448del)
c.833_834del
c.56+14_56+15del (n.56+14_56+15del)
c.419+14_419+15del (n.419+14_419+15del)
gnomAD v4
14g.24240405T>ACA613320522TINF2n.1378A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
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c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1279A>T
n.1275A>T
n.1631A>T
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n.1972A>T
n.1478+14A>T
n.1734A>T
c.*433+14A>T (n.*433+14A>T)
c.1061+14A>T (n.1061+14A>T)
n.982+14A>T
n.1399A>T
n.1522A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
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n.194A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.833A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240405T>CCA257880865TINF2n.1378A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*10A= (n.*10A=)
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c.*668A= (n.*668A=)
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n.1734A=
c.*433+14A= (n.*433+14A=)
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n.1399A=
n.1522A=
c.*455A= (n.*455A=)
c.956+14A= (n.956+14A=)
n.194A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.833A=
c.56+14A= (n.56+14A=)
c.419+14A= (n.419+14A=)
14g.24240406C>GCA2624345208TINF2n.1377G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1464G>C
n.1514G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1278G>C
n.1274G>C
n.1630G>C
n.1827G>C
n.1971G>C
n.1478+13G>C
n.1733G>C
c.*433+13G>C (n.*433+13G>C)
c.1061+13G>C (n.1061+13G>C)
n.982+13G>C
n.1398G>C
n.1521G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.956+13G>C (n.956+13G>C)
n.193G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.832G>C
c.56+13G>C (n.56+13G>C)
c.419+13G>C (n.419+13G>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched