Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.457T>A (p.Ser153Thr)
14g.24240294T>ACA485782033TINF2n.1489A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
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14g.24240294T>CCA485782032TINF2n.1489A>G
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14g.24240294T>GCA485782030TINF2n.1489A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.1576A>C
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n.1386A>C
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n.1939A>C
n.2083A>C
n.37A>C
n.1515A>C
n.1845A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1098A>C (p.Leu366=)
n.1019A>C
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c.*566A>C (n.*566A>C)
c.993A>C (p.Leu331=)
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c.944A>C
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c.456A>C (p.Leu152=)
gnomAD v4
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n.36T>G
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c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
14g.24240295A>GCA389222751TINF2n.1488T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1575T>C
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n.1938T>C
n.2082T>C
n.36T>C
n.1514T>C
n.1844T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1018T>C
n.1509T>C
n.1632T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.304T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.943T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
14g.24240295A>TCA389222756TINF2n.1488T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1575T>A
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c.*778T>A (n.*778T>A)
n.1389T>A
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n.1938T>A
n.2082T>A
n.36T>A
n.1514T>A
n.1844T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.1018T>A
n.1509T>A
n.1632T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.304T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.943T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
14g.24240296G>ACA485782037TINF2n.1487C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1574C>T
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c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1388C>T
n.1384C>T
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n.35C>T
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n.1843C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1096C>T (p.Leu366=)
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n.1631C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.303C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.942C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.454C>T (p.Leu152=)
14g.24240296G>CCA389222757TINF2n.1487C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.1574C>G
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c.*777C>G (n.*777C>G)
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n.35C>G
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c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.1017C>G
n.1508C>G
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c.991C>G (p.Leu331Val)
n.303C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.942C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
14g.24240296G>TCA389222759TINF2n.1487C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1574C>A
n.1624C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1388C>A
n.1384C>A
n.1740C>A
n.1937C>A
n.2081C>A
n.35C>A
n.1513C>A
n.1843C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.1017C>A
n.1508C>A
n.1631C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
n.303C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.942C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240297T>ACA389222763TINF2n.1486A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.1573A>T
n.1623A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1387A>T
n.1383A>T
n.1739A>T
n.1936A>T
n.2080A>T
n.34A>T
n.1512A>T
n.1842A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1095A>T (p.Arg365Ser)
n.1016A>T
n.1507A>T
n.1630A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.990A>T (p.Arg330Ser)
n.302A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.941A>T
c.90A>T (p.Arg30Ser)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240297T>CCA485782041TINF2n.1486A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.1573A>G
n.1623A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
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c.*563A>G (n.*563A>G)
c.990A>G (p.Arg330=)
n.302A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.941A>G
c.90A>G (p.Arg30=)
c.453A>G (p.Arg151=)
gnomAD v4
14g.24240297T>GCA389222777TINF2n.1486A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.1573A>C
n.1623A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1387A>C
n.1383A>C
n.1739A>C
n.1936A>C
n.2080A>C
n.34A>C
n.1512A>C
n.1842A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1095A>C (p.Arg365Ser)
n.1016A>C
n.1507A>C
n.1630A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.990A>C (p.Arg330Ser)
n.302A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.941A>C
c.90A>C (p.Arg30Ser)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
14g.24240297T=CA2123848848TINF2n.1486A=
c.*118A= (n.*118A=)
n.1573A=
n.1623A=
c.*776A= (n.*776A=)
n.1387A=
n.1383A=
n.1739A=
n.1936A=
n.2080A=
n.34A=
n.1512A=
n.1842A=
c.*467A= (n.*467A=)
c.1095A= (p.Arg365=)
n.1016A=
n.1507A=
n.1630A=
c.*563A= (n.*563A=)
c.990A= (p.Arg330=)
n.302A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.941A=
c.90A= (p.Arg30=)
c.453A= (p.Arg151=)
14g.24240298C>ACA389222788TINF2n.1485G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.1572G>T
n.1622G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1386G>T
n.1382G>T
n.1738G>T
n.1935G>T
n.2079G>T
n.33G>T
n.1511G>T
n.1841G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
n.1015G>T
n.1506G>T
n.1629G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
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c.940G>T
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14g.24240298C>GCA389222796TINF2n.1485G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.1572G>C
n.1622G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1386G>C
n.1382G>C
n.1738G>C
n.1935G>C
n.2079G>C
n.33G>C
n.1511G>C
n.1841G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
n.1015G>C
n.1506G>C
n.1629G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
n.301G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.940G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
14g.24240298C>TCA389222783TINF2n.1485G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.1572G>A
n.1622G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1386G>A
n.1382G>A
n.1738G>A
n.1935G>A
n.2079G>A
n.33G>A
n.1511G>A
n.1841G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
n.1015G>A
n.1506G>A
n.1629G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
n.301G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.940G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
14g.24240299T>ACA389222800TINF2n.1484A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.1571A>T
n.1621A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1385A>T
n.1381A>T
n.1737A>T
n.1934A>T
n.2078A>T
n.32A>T
n.1510A>T
n.1840A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1093A>T (p.Arg365Ter)
n.1014A>T
n.1505A>T
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c.*561A>T (n.*561A>T)
c.988A>T (p.Arg330Ter)
n.300A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.939A>T
c.88A>T (p.Arg30Ter)
c.451A>T (p.Arg151Ter)
14g.24240299T>CCA257880832TINF2n.1484A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.1571A>G
n.1621A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
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n.1381A>G
n.1737A>G
n.1934A>G
n.2078A>G
n.32A>G
n.1510A>G
n.1840A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
n.1014A>G
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c.*561A>G (n.*561A>G)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
n.300A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.939A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240299T>GCA485782043TINF2n.1484A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.1571A>C
n.1621A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1385A>C
n.1381A>C
n.1737A>C
n.1934A>C
n.2078A>C
n.32A>C
n.1510A>C
n.1840A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1093A>C (p.Arg365=)
n.1014A>C
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n.1628A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.988A>C (p.Arg330=)
n.300A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.939A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.451A>C (p.Arg151=)
14g.24240299T=CA2123848851TINF2n.1484A=
c.*116A= (n.*116A=)
n.1571A=
n.1621A=
c.*774A= (n.*774A=)
n.1385A=
n.1381A=
n.1737A=
n.1934A=
n.2078A=
n.32A=
n.1510A=
n.1840A=
c.*465A= (n.*465A=)
c.1093A= (p.Arg365=)
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n.1505A=
n.1628A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.988A= (p.Arg330=)
n.300A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.939A=
c.88A= (p.Arg30=)
c.451A= (p.Arg151=)
14g.24240300C>ACA485782045TINF2n.1483G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.1570G>T
n.1620G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1384G>T
n.1380G>T
n.1736G>T
n.1933G>T
n.2077G>T
n.31G>T
n.1509G>T
n.1839G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1013G>T
n.1504G>T
n.1627G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.987G>T (p.Leu329=)
n.299G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.938G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.450G>T (p.Leu150=)
14g.24240300C=CA2123848863TINF2n.1483G=
c.*115G= (n.*115G=)
n.1570G=
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c.*773G= (n.*773G=)
n.1384G=
n.1380G=
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n.1933G=
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n.31G=
n.1509G=
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c.*464G= (n.*464G=)
c.1092G= (p.Leu364=)
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c.*560G= (n.*560G=)
c.987G= (p.Leu329=)
n.299G=
c.*552G= (n.*552G=)
c.938G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.450G= (p.Leu150=)
14g.24240300C>GCA485782046TINF2n.1483G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.1570G>C
n.1620G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.1384G>C
n.1380G>C
n.1736G>C
n.1933G>C
n.2077G>C
n.31G>C
n.1509G>C
n.1839G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1013G>C
n.1504G>C
n.1627G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.987G>C (p.Leu329=)
n.299G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.938G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.450G>C (p.Leu150=)
14g.24240300C>TCA7130498TINF2n.1483G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.1570G>A
n.1620G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.1384G>A
n.1380G>A
n.1736G>A
n.1933G>A
n.2077G>A
n.31G>A
n.1509G>A
n.1839G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1013G>A
n.1504G>A
n.1627G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.987G>A (p.Leu329=)
n.299G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.938G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.450G>A (p.Leu150=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240300_24240302delinsCAGCA2123848862TINF2n.1481_1483delinsCTG
c.*113_*115delinsCTG (n.*113_*115delinsCTG)
n.1568_1570delinsCTG
n.1618_1620delinsCTG
c.*771_*773delinsCTG (n.*771_*773delinsCTG)
n.1382_1384delinsCTG
n.1378_1380delinsCTG
n.1734_1736delinsCTG
n.1931_1933delinsCTG
n.2075_2077delinsCTG
n.29_31delinsCTG
n.1507_1509delinsCTG
n.1837_1839delinsCTG
c.*462_*464delinsCTG (n.*462_*464delinsCTG)
c.1090_1092delinsCTG (p.Leu364=)
n.1011_1013delinsCTG
n.1502_1504delinsCTG
n.1625_1627delinsCTG
c.*558_*560delinsCTG (n.*558_*560delinsCTG)
c.985_987delinsCTG (p.Leu329=)
n.297_299delinsCTG
c.*550_*552delinsCTG (n.*550_*552delinsCTG)
c.936_938delinsCTG
c.85_87delinsCTG (p.Leu29=)
c.448_450delinsCTG (p.Leu150=)
14g.24240301delCA2624345095TINF2n.1482del
c.*114del (n.*114del)
n.1569del
n.1619del
c.*772del (n.*772del)
n.1383del
n.1379del
n.1735del
n.1932del
n.2076del
n.30del
n.1508del
n.1838del
c.*463del (n.*463del)
c.1091del (p.Leu364ArgfsTer?)
n.1012del
n.1503del
n.1626del
c.*559del (n.*559del)
c.1091del (p.Leu364ArgfsTer26)
c.986del (p.Leu329ArgfsTer26)
n.298del
c.*551del (n.*551del)
c.937del
c.86del (p.Leu29ArgfsTer26)
c.449del (p.Leu150ArgfsTer26)
gnomAD v4
14g.24240301A=CA2123848867TINF2n.1482T=
c.*114T= (n.*114T=)
n.1569T=
n.1619T=
c.*772T= (n.*772T=)
n.1383T=
n.1379T=
n.1735T=
n.1932T=
n.2076T=
n.30T=
n.1508T=
n.1838T=
c.*463T= (n.*463T=)
c.1091T= (p.Leu364=)
n.1012T=
n.1503T=
n.1626T=
c.*559T= (n.*559T=)
c.986T= (p.Leu329=)
n.298T=
c.*551T= (n.*551T=)
c.937T=
c.86T= (p.Leu29=)
c.449T= (p.Leu150=)
14g.24240301A>CCA389222807TINF2n.1482T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.1569T>G
n.1619T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.1383T>G
n.1379T>G
n.1735T>G
n.1932T>G
n.2076T>G
n.30T>G
n.1508T>G
n.1838T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1012T>G
n.1503T>G
n.1626T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.298T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.937T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
14g.24240301A>GCA389222808TINF2n.1482T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.1569T>C
n.1619T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.1383T>C
n.1379T>C
n.1735T>C
n.1932T>C
n.2076T>C
n.30T>C
n.1508T>C
n.1838T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1012T>C
n.1503T>C
n.1626T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.298T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.937T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
14g.24240301A>TCA389222812TINF2n.1482T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.1569T>A
n.1619T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.1383T>A
n.1379T>A
n.1735T>A
n.1932T>A
n.2076T>A
n.30T>A
n.1508T>A
n.1838T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1012T>A
n.1503T>A
n.1626T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.298T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.937T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
14g.24240301_24240302delCA613320518TINF2n.1481_1482del
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
n.1568_1569del
n.1618_1619del
c.*771_*772del (n.*771_*772del)
n.1382_1383del
n.1378_1379del
n.1734_1735del
n.1931_1932del
n.2075_2076del
n.29_30del
n.1507_1508del
n.1837_1838del
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
c.1090_1091del (p.Leu364GlufsTer8)
n.1011_1012del
n.1502_1503del
n.1625_1626del
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
c.985_986del (p.Leu329GlufsTer8)
n.297_298del
c.*550_*551del (n.*550_*551del)
c.936_937del
c.85_86del (p.Leu29GlufsTer8)
c.448_449del (p.Leu150GlufsTer8)
dbSNP gnomAD v2
14g.24240302G>ACA485782050TINF2n.1481C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1568C>T
n.1618C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.1382C>T
n.1378C>T
n.1734C>T
n.1931C>T
n.2075C>T
n.29C>T
n.1507C>T
n.1837C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
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c.985C>T (p.Leu329=)
n.297C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.936C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.448C>T (p.Leu150=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.24240302G>CCA389222814TINF2n.1481C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1568C>G
n.1618C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
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n.29C>G
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n.1011C>G
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c.936C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
gnomAD v4
14g.24240302G=CA2123848875TINF2n.1481C=
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n.1625C=
c.*558C= (n.*558C=)
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c.85C= (p.Leu29=)
c.448C= (p.Leu150=)
14g.24240302G>TCA389222815TINF2n.1481C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1568C>A
n.1618C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.1382C>A
n.1378C>A
n.1734C>A
n.1931C>A
n.2075C>A
n.29C>A
n.1507C>A
n.1837C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1011C>A
n.1502C>A
n.1625C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.985C>A (p.Leu329Met)
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c.936C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
14g.24240306dupCA891844162TINF2n.1481dup
c.*113dup (n.*113dup)
n.1568dup
n.1618dup
c.*771dup (n.*771dup)
n.1382dup
n.1378dup
n.1734dup
n.1931dup
n.2075dup
n.29dup
n.1507dup
n.1837dup
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n.1011dup
n.1502dup
n.1625dup
c.*558dup (n.*558dup)
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n.297dup
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c.448dup (p.Leu150ProfsTer9)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240306delCA645580792TINF2n.1481del
c.*113del (n.*113del)
n.1568del
n.1618del
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n.1382del
n.1378del
n.1734del
n.1931del
n.2075del
n.29del
n.1507del
n.1837del
c.*462del (n.*462del)
c.1090del (p.Leu364Ter)
n.1011del
n.1502del
n.1625del
c.*558del (n.*558del)
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n.297del
c.*550del (n.*550del)
c.936del
c.85del (p.Leu29Ter)
c.448del (p.Leu150Ter)
gnomAD v4 COSMIC
14g.24240303G>ACA485782053TINF2n.1480C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1567C>T
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n.1836C>T
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gnomAD v4
14g.24240303G>CCA485782054TINF2n.1480C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1567C>G
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n.1506C>G
n.1836C>G
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c.1089C>G (p.Pro363=)
n.1010C>G
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c.84C>G (p.Pro28=)
c.447C>G (p.Pro149=)
14g.24240303G>TCA485782055TINF2n.1480C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1567C>A
n.1617C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.1381C>A
n.1377C>A
n.1733C>A
n.1930C>A
n.2074C>A
n.28C>A
n.1506C>A
n.1836C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1089C>A (p.Pro363=)
n.1010C>A
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c.935C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
c.447C>A (p.Pro149=)
14g.24240304G>ACA389222818TINF2n.1479C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
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n.27C>T
n.1505C>T
n.1835C>T
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c.83C>T (p.Pro28Leu)
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14g.24240304G>CCA389222821TINF2n.1479C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
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c.934C>G
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14g.24240304G>TCA389222823TINF2n.1479C>A
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c.*769C>A (n.*769C>A)
n.1380C>A
n.1376C>A
n.1732C>A
n.1929C>A
n.2073C>A
n.27C>A
n.1505C>A
n.1835C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.1009C>A
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n.295C>A
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c.934C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
c.446C>A (p.Pro149His)
14g.24240305G>ACA389222828TINF2n.1478C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1565C>T
n.1615C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.1379C>T
n.1375C>T
n.1731C>T
n.1928C>T
n.2072C>T
n.26C>T
n.1504C>T
n.1834C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
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c.982C>T (p.Pro328Ser)
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c.*547C>T (n.*547C>T)
c.933C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
ClinVar gnomAD v4
14g.24240305G>CCA389222830TINF2n.1478C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1565C>G
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c.*768C>G (n.*768C>G)
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14g.24240305G>TCA389222832TINF2n.1478C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1565C>A
n.1615C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1379C>A
n.1375C>A
n.1731C>A
n.1928C>A
n.2072C>A
n.26C>A
n.1504C>A
n.1834C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
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n.1008C>A
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c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
14g.24240306G>ACA485782058TINF2n.1477C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
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c.932C>T
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COSMIC
14g.24240306G>CCA389222834TINF2n.1477C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.24240306G>TCA389222835TINF2n.1477C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1564C>A
n.1614C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.1378C>A
n.1374C>A
n.1730C>A
n.1927C>A
n.2071C>A
n.25C>A
n.1503C>A
n.1833C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
n.1007C>A
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c.981C>A (p.Asp327Glu)
n.293C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.932C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
dbSNP
14g.24240307T>ACA389222841TINF2n.1476A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1563A>T
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c.*766A>T (n.*766A>T)
n.1377A>T
n.1373A>T
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n.1502A>T
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14g.24240307T>CCA389222846TINF2n.1476A>G
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c.931A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
gnomAD v4
14g.24240307T>GCA389222848TINF2n.1476A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1563A>C
n.1613A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.1377A>C
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n.24A>C
n.1502A>C
n.1832A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.1006A>C
n.1497A>C
n.1620A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.292A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.931A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
14g.24240308C>ACA389222851TINF2n.1475G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
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n.1376G>T
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n.1925G>T
n.2069G>T
n.23G>T
n.1501G>T
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c.*456G>T (n.*456G>T)
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c.930G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.442G>C (p.Asp148His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240308C>TCA389222859TINF2n.1475G>A
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n.1501G>A
n.1831G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
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c.930G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
14g.24240309C>ACA389222863TINF2n.1474G>T
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14g.24240309C>TCA389222865TINF2n.1474G>A
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n.1371G>A
n.1727G>A
n.1924G>A
n.2068G>A
n.22G>A
n.1500G>A
n.1830G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
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ClinVar dbSNP
14g.24240310A=CA2123848903TINF2n.1473T=
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dbSNP gnomAD v2
14g.24240310A>GCA389222879TINF2n.1473T>C
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n.1370T>C
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ClinVar
14g.24240310A>TCA389222881TINF2n.1473T>A
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n.2067T>A
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c.77T>A (p.Met26Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
14g.24240311T>ACA389222887TINF2n.1472A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
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14g.24240311T>CCA7130501TINF2n.1472A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240311T>GCA389222886TINF2n.1472A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1559A>C
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c.1081A>C (p.Met361Leu)
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c.439A>C (p.Met147Leu)
14g.24240311T=CA2123848924TINF2n.1472A=
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n.280_288dup
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c.431_439dup (p.Tyr146_Met147insAsnCysTyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240312G>ACA7130502TINF2n.1471C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
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c.75C>T (p.Tyr25=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.24240312G>CCA389222890TINF2n.1471C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
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c.438C>G (p.Tyr146Ter)
14g.24240312G=CA2123848935TINF2n.1471C=
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14g.24240312G>TCA389222896TINF2n.1471C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1558C>A
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n.1368C>A
n.1724C>A
n.1921C>A
n.2065C>A
n.19C>A
n.1497C>A
n.1827C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
n.1001C>A
n.1492C>A
n.1615C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.287C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.926C>A
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
14g.24240313T>ACA389222903TINF2n.1470A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
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c.*760A>T (n.*760A>T)
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n.1557A>G
n.1607A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.1371A>G
n.1367A>G
n.1723A>G
n.1920A>G
n.2064A>G
n.18A>G
n.1496A>G
n.1826A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
n.1000A>G
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n.1614A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.286A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.925A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
ClinVar
14g.24240313T>GCA389222911TINF2n.1470A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1557A>C
n.1607A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.1371A>C
n.1367A>C
n.1723A>C
n.1920A>C
n.2064A>C
n.18A>C
n.1496A>C
n.1826A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
n.1000A>C
n.1491A>C
n.1614A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.286A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.925A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
14g.24240313T=CA2123848938TINF2n.1470A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.1557A=
n.1607A=
c.*760A= (n.*760A=)
n.1371A=
n.1367A=
n.1723A=
n.1920A=
n.2064A=
n.18A=
n.1496A=
n.1826A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.1079A= (p.Tyr360=)
n.1000A=
n.1491A=
n.1614A=
c.*547A= (n.*547A=)
c.974A= (p.Tyr325=)
n.286A=
c.*539A= (n.*539A=)
c.925A=
c.74A= (p.Tyr25=)
c.437A= (p.Tyr146=)
14g.24240314A>CCA389222914TINF2n.1469T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.1556T>G
n.1606T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.1370T>G
n.1366T>G
n.1722T>G
n.1919T>G
n.2063T>G
n.17T>G
n.1495T>G
n.1825T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
n.999T>G
n.1490T>G
n.1613T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.285T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.924T>G
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c.436T>G (p.Tyr146Asp)
14g.24240314A>GCA389222916TINF2n.1469T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1556T>C
n.1606T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.1370T>C
n.1366T>C
n.1722T>C
n.1919T>C
n.2063T>C
n.17T>C
n.1495T>C
n.1825T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
n.999T>C
n.1490T>C
n.1613T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.973T>C (p.Tyr325His)
n.285T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.924T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
14g.24240314A>TCA389222917TINF2n.1469T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.1556T>A
n.1606T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1370T>A
n.1366T>A
n.1722T>A
n.1919T>A
n.2063T>A
n.17T>A
n.1495T>A
n.1825T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
n.999T>A
n.1490T>A
n.1613T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.285T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.924T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
14g.24240320_24240328dupCA2123848942TINF2n.1461_1469dup
c.*93_*101dup (n.*93_*101dup)
n.1548_1556dup
n.1598_1606dup
c.*751_*759dup (n.*751_*759dup)
n.1362_1370dup
n.1358_1366dup
n.1714_1722dup
n.1911_1919dup
n.2055_2063dup
n.9_17dup
n.1487_1495dup
n.1817_1825dup
c.*442_*450dup (n.*442_*450dup)
c.1070_1078dup (p.Cys359_Tyr360insLeuAspCys)
n.991_999dup
n.1482_1490dup
n.1605_1613dup
c.*538_*546dup (n.*538_*546dup)
c.965_973dup (p.Cys324_Tyr325insLeuAspCys)
n.277_285dup
c.*530_*538dup (n.*530_*538dup)
c.916_924dup
c.65_73dup (p.Cys24_Tyr25insLeuAspCys)
c.428_436dup (p.Cys145_Tyr146insLeuAspCys)
ClinVar dbSNP
14g.24240315G>ACA485782075TINF2n.1468C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1555C>T
n.1605C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1369C>T
n.1365C>T
n.1721C>T
n.1918C>T
n.2062C>T
n.16C>T
n.1494C>T
n.1824C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1077C>T (p.Cys359=)
n.998C>T
n.1489C>T
n.1612C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.972C>T (p.Cys324=)
n.284C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.923C>T
c.72C>T (p.Cys24=)
c.435C>T (p.Cys145=)
gnomAD v4
14g.24240315G>CCA389222920TINF2n.1468C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1555C>G
n.1605C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1369C>G
n.1365C>G
n.1721C>G
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n.2062C>G
n.16C>G
n.1494C>G
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c.*449C>G (n.*449C>G)
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n.998C>G
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n.284C>G
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c.923C>G
c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
14g.24240315G>TCA389222934TINF2n.1468C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1555C>A
n.1605C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1369C>A
n.1365C>A
n.1721C>A
n.1918C>A
n.2062C>A
n.16C>A
n.1494C>A
n.1824C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
n.998C>A
n.1489C>A
n.1612C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
n.284C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.923C>A
c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
14g.24240316C>ACA389222946TINF2n.1467G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1554G>T
n.1604G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1368G>T
n.1364G>T
n.1720G>T
n.1917G>T
n.2061G>T
n.15G>T
n.1493G>T
n.1823G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.997G>T
n.1488G>T
n.1611G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
n.283G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.922G>T
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
14g.24240316C=CA2123848947TINF2n.1467G=
c.*99G= (n.*99G=)
n.1554G=
n.1604G=
c.*757G= (n.*757G=)
n.1368G=
n.1364G=
n.1720G=
n.1917G=
n.2061G=
n.15G=
n.1493G=
n.1823G=
c.*448G= (n.*448G=)
c.1076G= (p.Cys359=)
n.997G=
n.1488G=
n.1611G=
c.*544G= (n.*544G=)
c.971G= (p.Cys324=)
n.283G=
c.*536G= (n.*536G=)
c.922G=
c.71G= (p.Cys24=)
c.434G= (p.Cys145=)
14g.24240316C>GCA389222950TINF2n.1467G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1554G>C
n.1604G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.1368G>C
n.1364G>C
n.1720G>C
n.1917G>C
n.2061G>C
n.15G>C
n.1493G>C
n.1823G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.997G>C
n.1488G>C
n.1611G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
n.283G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.922G>C
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240316C>TCA7130503TINF2n.1467G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1554G>A
n.1604G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.1368G>A
n.1364G>A
n.1720G>A
n.1917G>A
n.2061G>A
n.15G>A
n.1493G>A
n.1823G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.997G>A
n.1488G>A
n.1611G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
n.283G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.922G>A
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240316_24240317delinsCACA2123848954TINF2n.1466_1467delinsTG
c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG)
n.1553_1554delinsTG
n.1603_1604delinsTG
c.*756_*757delinsTG (n.*756_*757delinsTG)
n.1367_1368delinsTG
n.1363_1364delinsTG
n.1719_1720delinsTG
n.1916_1917delinsTG
n.2060_2061delinsTG
n.14_15delinsTG
n.1492_1493delinsTG
n.1822_1823delinsTG
c.*447_*448delinsTG (n.*447_*448delinsTG)
c.1075_1076delinsTG (p.Cys359=)
n.996_997delinsTG
n.1487_1488delinsTG
n.1610_1611delinsTG
c.*543_*544delinsTG (n.*543_*544delinsTG)
c.970_971delinsTG (p.Cys324=)
n.282_283delinsTG
c.*535_*536delinsTG (n.*535_*536delinsTG)
c.921_922delinsTG
c.70_71delinsTG (p.Cys24=)
c.433_434delinsTG (p.Cys145=)
14g.24240317A>CCA389222980TINF2n.1466T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1553T>G
n.1603T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.1367T>G
n.1363T>G
n.1719T>G
n.1916T>G
n.2060T>G
n.14T>G
n.1492T>G
n.1822T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.996T>G
n.1487T>G
n.1610T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
n.282T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.921T>G
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
14g.24240317A>GCA389222983TINF2n.1466T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1553T>C
n.1603T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.1367T>C
n.1363T>C
n.1719T>C
n.1916T>C
n.2060T>C
n.14T>C
n.1492T>C
n.1822T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.996T>C
n.1487T>C
n.1610T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
n.282T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.921T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
14g.24240317A>TCA389222973TINF2n.1466T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1553T>A
n.1603T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.1367T>A
n.1363T>A
n.1719T>A
n.1916T>A
n.2060T>A
n.14T>A
n.1492T>A
n.1822T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.996T>A
n.1487T>A
n.1610T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
n.282T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.921T>A
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
14g.24240318delCA7130504TINF2n.1466del
c.*98del (n.*98del)
n.1553del
n.1603del
c.*756del (n.*756del)
n.1367del
n.1363del
n.1719del
n.1916del
n.2060del
n.14del
n.1492del
n.1822del
c.*447del (n.*447del)
c.1075del (p.Cys359AlafsTer6)
n.996del
n.1487del
n.1610del
c.*543del (n.*543del)
c.970del (p.Cys324AlafsTer6)
n.282del
c.*535del (n.*535del)
c.921del
c.70del (p.Cys24AlafsTer6)
c.433del (p.Cys145AlafsTer6)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240318A=CA2123848965TINF2n.1465T=
c.*97T= (n.*97T=)
n.1552T=
n.1602T=
c.*755T= (n.*755T=)
n.1366T=
n.1362T=
n.1718T=
n.1915T=
n.2059T=
n.13T=
n.1491T=
n.1821T=
c.*446T= (n.*446T=)
c.1074T= (p.Asp358=)
n.995T=
n.1486T=
n.1609T=
c.*542T= (n.*542T=)
c.969T= (p.Asp323=)
n.281T=
c.*534T= (n.*534T=)
c.920T=
c.69T= (p.Asp23=)
c.432T= (p.Asp144=)
14g.24240318A>CCA389222992TINF2n.1465T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1552T>G
n.1602T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.1366T>G
n.1362T>G
n.1718T>G
n.1915T>G
n.2059T>G
n.13T>G
n.1491T>G
n.1821T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
n.995T>G
n.1486T>G
n.1609T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
n.281T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.920T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
14g.24240318A>GCA10634765TINF2n.1465T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1552T>C
n.1602T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.1366T>C
n.1362T>C
n.1718T>C
n.1915T>C
n.2059T>C
n.13T>C
n.1491T>C
n.1821T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1074T>C (p.Asp358=)
n.995T>C
n.1486T>C
n.1609T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.995T>A
n.1486T>A
n.1609T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
n.281T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
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c.432T>A (p.Asp144Glu)
14g.24240319T>ACA389222997TINF2n.1464A>T
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n.1361A>C
n.1717A>C
n.1914A>C
n.2058A>C
n.12A>C
n.1490A>C
n.1820A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
n.994A>C
n.1485A>C
n.1608A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
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gnomAD v4
14g.24240320C>GCA389223015TINF2n.1463G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
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c.*753G>C (n.*753G>C)
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n.1360G>C
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n.2057G>C
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n.993G>C
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14g.24240320C>TCA389223011TINF2n.1463G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
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n.1600G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.1364G>A
n.1360G>A
n.1716G>A
n.1913G>A
n.2057G>A
n.11G>A
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n.1819G>A
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c.918G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
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n.1599G>T
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n.1359G>T
n.1715G>T
n.1912G>T
n.2056G>T
n.10G>T
n.1488G>T
n.1818G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
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c.917G>T
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c.*94G>C (n.*94G>C)
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c.*752G>C (n.*752G>C)
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c.1071G>C (p.Leu357Phe)
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n.1599G>A
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n.1359G>A
n.1715G>A
n.1912G>A
n.2056G>A
n.10G>A
n.1488G>A
n.1818G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
n.992G>A
n.1483G>A
n.1606G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.278G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.917G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.429G>A (p.Leu143=)
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c.*93T>G (n.*93T>G)
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c.*751T>G (n.*751T>G)
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n.1714T>G
n.1911T>G
n.2055T>G
n.9T>G
n.1487T>G
n.1817T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
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14g.24240322A>GCA389223059TINF2n.1461T>C
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n.2055T>C
n.9T>C
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c.*442T>C (n.*442T>C)
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14g.24240322A>TCA389223064TINF2n.1461T>A
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n.1911T>A
n.2055T>A
n.9T>A
n.1487T>A
n.1817T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
n.991T>A
n.1482T>A
n.1605T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.277T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.916T>A
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c.428T>A (p.Leu143Ter)
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n.1597T>G
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n.1910T>G
n.2054T>G
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n.1486T>G
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n.1713T>C
n.1910T>C
n.2054T>C
n.8T>C
n.1486T>C
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c.*441T>C (n.*441T>C)
c.1069T>C (p.Leu357=)
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c.964T>C (p.Leu322=)
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c.*529T>C (n.*529T>C)
c.915T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
c.427T>C (p.Leu143=)
14g.24240323A>TCA389223085TINF2n.1460T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
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n.1357T>A
n.1713T>A
n.1910T>A
n.2054T>A
n.8T>A
n.1486T>A
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c.64T>A (p.Leu22Met)
c.427T>A (p.Leu143Met)
14g.24240324G>ACA485782094TINF2n.1459C>T
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n.2053C>T
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n.1485C>T
n.1815C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1068C>T (p.Cys356=)
n.989C>T
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c.*536C>T (n.*536C>T)
c.963C>T (p.Cys321=)
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c.*528C>T (n.*528C>T)
c.914C>T
c.63C>T (p.Cys21=)
c.426C>T (p.Cys142=)
14g.24240324G>CCA389223091TINF2n.1459C>G
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n.7C>G
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c.*440C>G (n.*440C>G)
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n.989C>G
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c.*536C>G (n.*536C>G)
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c.*528C>G (n.*528C>G)
c.914C>G
c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.426C>G (p.Cys142Trp)
14g.24240324G>TCA389223096TINF2n.1459C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1546C>A
n.1596C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.1360C>A
n.1356C>A
n.1712C>A
n.1909C>A
n.2053C>A
n.7C>A
n.1485C>A
n.1815C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.1068C>A (p.Cys356Ter)
n.989C>A
n.1480C>A
n.1603C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.963C>A (p.Cys321Ter)
n.275C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.914C>A
c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.426C>A (p.Cys142Ter)
14g.24240325C>ACA389223097TINF2n.1458G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
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c.*748G>T (n.*748G>T)
n.1359G>T
n.1355G>T
n.1711G>T
n.1908G>T
n.2052G>T
n.6G>T
n.1484G>T
n.1814G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
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c.962G>T (p.Cys321Phe)
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n.274G=
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14g.24240325C>GCA389223098TINF2n.1458G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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14g.24240326A>TCA389223102TINF2n.1457T>A
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n.1710T>A
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n.2051T>A
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n.1813T>A
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14g.24240327A>CCA389223116TINF2n.1456T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
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n.2050T>G
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gnomAD v4
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n.2050T>A
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n.1482T>A
n.1812T>A
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14g.24240328T>ACA389223127TINF2n.1455A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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c.*86A>C (n.*86A>C)
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n.2A>C
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c.909A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
c.421A>C (p.Asn141His)
14g.24240330C>ACA389223167TINF2n.1453G>T
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14g.24240330C>GCA389223173TINF2n.1453G>C
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14g.24240330C>TCA485782119TINF2n.1453G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1540G>A
n.1590G>A
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14g.24240331C>GCA389223190TINF2n.1452G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.24240337T>GCA2624345126TINF2n.1446A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
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gnomAD v4
14g.24240338G>ACA2729092794TINF2n.1445C>T
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c.900C>T
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dbSNP
14g.24240338G>CCA2575493624TINF2n.1445C>G
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gnomAD v4
14g.24240340G>CCA2624345129TINF2n.1443C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.1530C>G
n.1580C>G
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gnomAD v4
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14g.24240341A>GCA2123849002TINF2n.1442T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1529T>C
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n.983-11T>C
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n.258T>C
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c.897T>C
c.57-11T>C (n.57-11T>C)
c.420-11T>C (n.420-11T>C)
dbSNP
14g.24240341A>TCA2624345130TINF2n.1442T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.1529T>A
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n.1798T>A
c.*434-11T>A (n.*434-11T>A)
c.1062-11T>A (n.1062-11T>A)
n.983-11T>A
n.1463T>A
n.1586T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.957-11T>A (n.957-11T>A)
n.258T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.897T>A
c.57-11T>A (n.57-11T>A)
c.420-11T>A (n.420-11T>A)
gnomAD v4
14g.24240346_24240349delCA2580616572TINF2n.1439_1442del
c.*71_*74del (n.*71_*74del)
n.1526_1529del
n.1576_1579del
c.*729_*732del (n.*729_*732del)
n.1340_1343del
n.1336_1339del
n.1692_1695del
n.1889_1892del
n.2033_2036del
n.1479-14_1479-11del
n.1795_1798del
c.*434-14_*434-11del (n.*434-14_*434-11del)
c.1062-14_1062-11del (n.1062-14_1062-11del)
n.983-14_983-11del
n.1460_1463del
n.1583_1586del
c.*516_*519del (n.*516_*519del)
c.957-14_957-11del (n.957-14_957-11del)
n.255_258del
c.*508_*511del (n.*508_*511del)
c.894_897del
c.57-14_57-11del (n.57-14_57-11del)
c.420-14_420-11del (n.420-14_420-11del)
ClinVar dbSNP
14g.24240342G>ACA2123849012TINF2n.1441C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1528C>T
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c.*731C>T (n.*731C>T)
n.1342C>T
n.1338C>T
n.1694C>T
n.1891C>T
n.2035C>T
n.1479-12C>T
n.1797C>T
c.*434-12C>T (n.*434-12C>T)
c.1062-12C>T (n.1062-12C>T)
n.983-12C>T
n.1462C>T
n.1585C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.957-12C>T (n.957-12C>T)
n.257C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.896C>T
c.57-12C>T (n.57-12C>T)
c.420-12C>T (n.420-12C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240342G=CA2123849004TINF2n.1441C=
c.*73C= (n.*73C=)
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c.*731C= (n.*731C=)
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n.983-13G>A
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n.256G>A
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.24240352_24240353insTACA613320519TINF2n.1431_1432insAT
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n.983-22_983-21insAT
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n.247_248insAT
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c.886_887insAT
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c.420-22_420-21insAT (n.420-22_420-21insAT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240353G>ACA7130509TINF2n.1430C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.24240353G>TCA2508937746TINF2n.1430C>A
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dbSNP
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14g.24240356T>CCA257880852TINF2n.1427A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240356T=CA2123849029TINF2n.1427A=
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c.*49C>A (n.*49C>A)
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gnomAD v4
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c.957-42_957-38del (n.957-42_957-38del)
n.227_231del
c.*480_*484del (n.*480_*484del)
c.866_870del
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dbSNP
14g.24240370G>CCA2729092902TINF2n.1413C>G
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dbSNP
14g.24240371G>ACA7130513TINF2n.1412C>T
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n.228C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched