Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24240276C>ACA389222582TINF2n.1507G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.1594G>T
n.1644G>T
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1408G>T
n.1404G>T
n.1760G>T
n.1957G>T
n.2101G>T
n.55G>T
n.1533G>T
n.1863G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.1116G>T (p.Arg372Ser)
n.1037G>T
n.1528G>T
n.1651G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
n.323G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.962G>T
c.111G>T (p.Arg37Ser)
c.474G>T (p.Arg158Ser)
14g.24240276C>GCA389222583TINF2n.1507G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.1594G>C
n.1644G>C
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1408G>C
n.1404G>C
n.1760G>C
n.1957G>C
n.2101G>C
n.55G>C
n.1533G>C
n.1863G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.1116G>C (p.Arg372Ser)
n.1037G>C
n.1528G>C
n.1651G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
n.323G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.962G>C
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.474G>C (p.Arg158Ser)
14g.24240276C>TCA485782104TINF2n.1507G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1594G>A
n.1644G>A
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1408G>A
n.1404G>A
n.1760G>A
n.1957G>A
n.2101G>A
n.55G>A
n.1533G>A
n.1863G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.1116G>A (p.Arg372=)
n.1037G>A
n.1528G>A
n.1651G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
n.323G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.962G>A
c.111G>A (p.Arg37=)
c.474G>A (p.Arg158=)
14g.24240277C>ACA389222584TINF2n.1506G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.1593G>T
n.1643G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.1407G>T
n.1403G>T
n.1759G>T
n.1956G>T
n.2100G>T
n.54G>T
n.1532G>T
n.1862G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.1115G>T (p.Arg372Met)
n.1036G>T
n.1527G>T
n.1650G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
n.322G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.961G>T
c.110G>T (p.Arg37Met)
c.473G>T (p.Arg158Met)
14g.24240277C=CA2123848803TINF2n.1506G=
c.*138G= (n.*138G=)
n.1593G=
n.1643G=
c.*796G= (n.*796G=)
n.1407G=
n.1403G=
n.1759G=
n.1956G=
n.2100G=
n.54G=
n.1532G=
n.1862G=
c.*487G= (n.*487G=)
c.1115G= (p.Arg372=)
n.1036G=
n.1527G=
n.1650G=
c.*583G= (n.*583G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.322G=
c.*575G= (n.*575G=)
c.961G=
c.110G= (p.Arg37=)
c.473G= (p.Arg158=)
14g.24240277C>GCA389222590TINF2n.1506G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.1593G>C
n.1643G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.1407G>C
n.1403G>C
n.1759G>C
n.1956G>C
n.2100G>C
n.54G>C
n.1532G>C
n.1862G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.1036G>C
n.1527G>C
n.1650G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
n.322G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.961G>C
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
14g.24240277C>TCA389222585TINF2n.1506G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.1593G>A
n.1643G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1407G>A
n.1403G>A
n.1759G>A
n.1956G>A
n.2100G>A
n.54G>A
n.1532G>A
n.1862G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.1036G>A
n.1527G>A
n.1650G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
n.322G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.961G>A
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
dbSNP gnomAD v2
14g.24240278T>ACA389222594TINF2n.1505A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1592A>T
n.1642A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.1406A>T
n.1402A>T
n.1758A>T
n.1955A>T
n.2099A>T
n.53A>T
n.1531A>T
n.1861A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1114A>T (p.Arg372Trp)
n.1035A>T
n.1526A>T
n.1649A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
n.321A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.960A>T
c.109A>T (p.Arg37Trp)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
14g.24240278T>CCA389222599TINF2n.1505A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1592A>G
n.1642A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.1406A>G
n.1402A>G
n.1758A>G
n.1955A>G
n.2099A>G
n.53A>G
n.1531A>G
n.1861A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.1035A>G
n.1526A>G
n.1649A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
n.321A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.960A>G
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
14g.24240278T>GCA485782106TINF2n.1505A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1592A>C
n.1642A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.1406A>C
n.1402A>C
n.1758A>C
n.1955A>C
n.2099A>C
n.53A>C
n.1531A>C
n.1861A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1114A>C (p.Arg372=)
n.1035A>C
n.1526A>C
n.1649A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.1009A>C (p.Arg337=)
n.321A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.960A>C
c.109A>C (p.Arg37=)
c.472A>C (p.Arg158=)
14g.24240279A=CA2123848809TINF2n.1504T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.1591T=
n.1641T=
c.*794T= (n.*794T=)
n.1405T=
n.1401T=
n.1757T=
n.1954T=
n.2098T=
n.52T=
n.1530T=
n.1860T=
c.*485T= (n.*485T=)
c.1113T= (p.Pro371=)
n.1034T=
n.1525T=
n.1648T=
c.*581T= (n.*581T=)
c.1008T= (p.Pro336=)
n.320T=
c.*573T= (n.*573T=)
c.959T=
c.108T= (p.Pro36=)
c.471T= (p.Pro157=)
14g.24240279A>CCA485782107TINF2n.1504T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1591T>G
n.1641T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1405T>G
n.1401T>G
n.1757T>G
n.1954T>G
n.2098T>G
n.52T>G
n.1530T>G
n.1860T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.1113T>G (p.Pro371=)
n.1034T>G
n.1525T>G
n.1648T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.320T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.959T>G
c.108T>G (p.Pro36=)
c.471T>G (p.Pro157=)
14g.24240279A>GCA485782108TINF2n.1504T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1591T>C
n.1641T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1405T>C
n.1401T>C
n.1757T>C
n.1954T>C
n.2098T>C
n.52T>C
n.1530T>C
n.1860T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.1113T>C (p.Pro371=)
n.1034T>C
n.1525T>C
n.1648T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.320T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.959T>C
c.108T>C (p.Pro36=)
c.471T>C (p.Pro157=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240279A>TCA485782109TINF2n.1504T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1591T>A
n.1641T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1405T>A
n.1401T>A
n.1757T>A
n.1954T>A
n.2098T>A
n.52T>A
n.1530T>A
n.1860T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.1113T>A (p.Pro371=)
n.1034T>A
n.1525T>A
n.1648T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.320T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.959T>A
c.108T>A (p.Pro36=)
c.471T>A (p.Pro157=)
14g.24240280G>ACA389222602TINF2n.1503C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1590C>T
n.1640C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1404C>T
n.1400C>T
n.1756C>T
n.1953C>T
n.2097C>T
n.51C>T
n.1529C>T
n.1859C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1033C>T
n.1524C>T
n.1647C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.319C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.958C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
14g.24240280G>CCA389222605TINF2n.1503C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1590C>G
n.1640C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.1404C>G
n.1400C>G
n.1756C>G
n.1953C>G
n.2097C>G
n.51C>G
n.1529C>G
n.1859C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.1033C>G
n.1524C>G
n.1647C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.319C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.958C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
14g.24240280G>TCA389222607TINF2n.1503C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1590C>A
n.1640C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1404C>A
n.1400C>A
n.1756C>A
n.1953C>A
n.2097C>A
n.51C>A
n.1529C>A
n.1859C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1112C>A (p.Pro371His)
n.1033C>A
n.1524C>A
n.1647C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.319C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.958C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
c.470C>A (p.Pro157His)
14g.24240281G>ACA389222609TINF2n.1502C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1589C>T
n.1639C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1403C>T
n.1399C>T
n.1755C>T
n.1952C>T
n.2096C>T
n.50C>T
n.1528C>T
n.1858C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1032C>T
n.1523C>T
n.1646C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.318C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.957C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
gnomAD v4
14g.24240281G>CCA389222612TINF2n.1502C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1589C>G
n.1639C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1403C>G
n.1399C>G
n.1755C>G
n.1952C>G
n.2096C>G
n.50C>G
n.1528C>G
n.1858C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1032C>G
n.1523C>G
n.1646C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.318C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.957C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
14g.24240281G>TCA389222614TINF2n.1502C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1589C>A
n.1639C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1403C>A
n.1399C>A
n.1755C>A
n.1952C>A
n.2096C>A
n.50C>A
n.1528C>A
n.1858C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1032C>A
n.1523C>A
n.1646C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.318C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.957C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
14g.24240282A>CCA485782113TINF2n.1501T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1588T>G
n.1638T>G
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.1402T>G
n.1398T>G
n.1754T>G
n.1951T>G
n.2095T>G
n.49T>G
n.1527T>G
n.1857T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1110T>G (p.Pro370=)
n.1031T>G
n.1522T>G
n.1645T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.317T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.956T>G
c.105T>G (p.Pro35=)
c.468T>G (p.Pro156=)
14g.24240282A>GCA485782115TINF2n.1501T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1588T>C
n.1638T>C
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.1402T>C
n.1398T>C
n.1754T>C
n.1951T>C
n.2095T>C
n.49T>C
n.1527T>C
n.1857T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1110T>C (p.Pro370=)
n.1031T>C
n.1522T>C
n.1645T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.317T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.956T>C
c.105T>C (p.Pro35=)
c.468T>C (p.Pro156=)
14g.24240282A>TCA485782116TINF2n.1501T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.1588T>A
n.1638T>A
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.1402T>A
n.1398T>A
n.1754T>A
n.1951T>A
n.2095T>A
n.49T>A
n.1527T>A
n.1857T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.1110T>A (p.Pro370=)
n.1031T>A
n.1522T>A
n.1645T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.317T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.956T>A
c.105T>A (p.Pro35=)
c.468T>A (p.Pro156=)
14g.24240283G>ACA389222619TINF2n.1500C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1587C>T
n.1637C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1401C>T
n.1397C>T
n.1753C>T
n.1950C>T
n.2094C>T
n.48C>T
n.1526C>T
n.1856C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.1030C>T
n.1521C>T
n.1644C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.316C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.955C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240283G>CCA389222621TINF2n.1500C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1587C>G
n.1637C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.1401C>G
n.1397C>G
n.1753C>G
n.1950C>G
n.2094C>G
n.48C>G
n.1526C>G
n.1856C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.1030C>G
n.1521C>G
n.1644C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.316C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.955C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
14g.24240283G=CA2123848813TINF2n.1500C=
c.*132C= (n.*132C=)
n.1587C=
n.1637C=
c.*790C= (n.*790C=)
n.1401C=
n.1397C=
n.1753C=
n.1950C=
n.2094C=
n.48C=
n.1526C=
n.1856C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.1109C= (p.Pro370=)
n.1030C=
n.1521C=
n.1644C=
c.*577C= (n.*577C=)
c.1004C= (p.Pro335=)
n.316C=
c.*569C= (n.*569C=)
c.955C=
c.104C= (p.Pro35=)
c.467C= (p.Pro156=)
14g.24240283G>TCA389222632TINF2n.1500C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1587C>A
n.1637C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1401C>A
n.1397C>A
n.1753C>A
n.1950C>A
n.2094C>A
n.48C>A
n.1526C>A
n.1856C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.1109C>A (p.Pro370His)
n.1030C>A
n.1521C>A
n.1644C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.316C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.955C>A
c.104C>A (p.Pro35His)
c.467C>A (p.Pro156His)
14g.24240284G>ACA389222638TINF2n.1499C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1586C>T
n.1636C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.1400C>T
n.1396C>T
n.1752C>T
n.1949C>T
n.2093C>T
n.47C>T
n.1525C>T
n.1855C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.1029C>T
n.1520C>T
n.1643C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.315C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.954C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
ClinVar dbSNP
14g.24240284G>CCA389222640TINF2n.1499C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1586C>G
n.1636C>G
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.1400C>G
n.1396C>G
n.1752C>G
n.1949C>G
n.2093C>G
n.47C>G
n.1525C>G
n.1855C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.1029C>G
n.1520C>G
n.1643C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.315C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.954C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
14g.24240284G=CA2123848820TINF2n.1499C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.1586C=
n.1636C=
c.*789C= (n.*789C=)
n.1400C=
n.1396C=
n.1752C=
n.1949C=
n.2093C=
n.47C=
n.1525C=
n.1855C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.1108C= (p.Pro370=)
n.1029C=
n.1520C=
n.1643C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.1003C= (p.Pro335=)
n.315C=
c.*568C= (n.*568C=)
c.954C=
c.103C= (p.Pro35=)
c.466C= (p.Pro156=)
14g.24240284G>TCA389222639TINF2n.1499C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1586C>A
n.1636C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.1400C>A
n.1396C>A
n.1752C>A
n.1949C>A
n.2093C>A
n.47C>A
n.1525C>A
n.1855C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.1029C>A
n.1520C>A
n.1643C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.315C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.954C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
COSMIC
14g.24240285T>ACA389222658TINF2n.1498A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.1585A>T
n.1635A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1399A>T
n.1395A>T
n.1751A>T
n.1948A>T
n.2092A>T
n.46A>T
n.1524A>T
n.1854A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.1107A>T (p.Leu369Phe)
n.1028A>T
n.1519A>T
n.1642A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.1002A>T (p.Leu334Phe)
n.314A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.953A>T
c.102A>T (p.Leu34Phe)
c.465A>T (p.Leu155Phe)
14g.24240285T>CCA7130497TINF2n.1498A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.1585A>G
n.1635A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1399A>G
n.1395A>G
n.1751A>G
n.1948A>G
n.2092A>G
n.46A>G
n.1524A>G
n.1854A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1107A>G (p.Leu369=)
n.1028A>G
n.1519A>G
n.1642A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1002A>G (p.Leu334=)
n.314A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.953A>G
c.102A>G (p.Leu34=)
c.465A>G (p.Leu155=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240285T>GCA389222667TINF2n.1498A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.1585A>C
n.1635A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1399A>C
n.1395A>C
n.1751A>C
n.1948A>C
n.2092A>C
n.46A>C
n.1524A>C
n.1854A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1107A>C (p.Leu369Phe)
n.1028A>C
n.1519A>C
n.1642A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.1002A>C (p.Leu334Phe)
n.314A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.953A>C
c.102A>C (p.Leu34Phe)
c.465A>C (p.Leu155Phe)
14g.24240285T=CA2123848827TINF2n.1498A=
c.*130A= (n.*130A=)
n.1585A=
n.1635A=
c.*788A= (n.*788A=)
n.1399A=
n.1395A=
n.1751A=
n.1948A=
n.2092A=
n.46A=
n.1524A=
n.1854A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.1107A= (p.Leu369=)
n.1028A=
n.1519A=
n.1642A=
c.*575A= (n.*575A=)
c.1002A= (p.Leu334=)
n.314A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.953A=
c.102A= (p.Leu34=)
c.465A= (p.Leu155=)
14g.24240286A>CCA389222677TINF2n.1497T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.1584T>G
n.1634T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.1398T>G
n.1394T>G
n.1750T>G
n.1947T>G
n.2091T>G
n.45T>G
n.1523T>G
n.1853T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Ter)
n.1027T>G
n.1518T>G
n.1641T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.1001T>G (p.Leu334Ter)
n.313T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.952T>G
c.101T>G (p.Leu34Ter)
c.464T>G (p.Leu155Ter)
14g.24240286A>GCA389222679TINF2n.1497T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.1584T>C
n.1634T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.1398T>C
n.1394T>C
n.1750T>C
n.1947T>C
n.2091T>C
n.45T>C
n.1523T>C
n.1853T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
n.1027T>C
n.1518T>C
n.1641T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.313T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.952T>C
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.464T>C (p.Leu155Ser)
14g.24240286A>TCA389222683TINF2n.1497T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1584T>A
n.1634T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.1398T>A
n.1394T>A
n.1750T>A
n.1947T>A
n.2091T>A
n.45T>A
n.1523T>A
n.1853T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
n.1027T>A
n.1518T>A
n.1641T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.313T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.952T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.464T>A (p.Leu155Ter)
14g.24240287A>CCA389222685TINF2n.1496T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1583T>G
n.1633T>G
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.1397T>G
n.1393T>G
n.1749T>G
n.1946T>G
n.2090T>G
n.44T>G
n.1522T>G
n.1852T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
n.1026T>G
n.1517T>G
n.1640T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.312T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.951T>G
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.463T>G (p.Leu155Val)
14g.24240287A>GCA485782014TINF2n.1496T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1583T>C
n.1633T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1397T>C
n.1393T>C
n.1749T>C
n.1946T>C
n.2090T>C
n.44T>C
n.1522T>C
n.1852T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.1105T>C (p.Leu369=)
n.1026T>C
n.1517T>C
n.1640T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.312T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.951T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
c.463T>C (p.Leu155=)
gnomAD v4
14g.24240287A>TCA389222687TINF2n.1496T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1583T>A
n.1633T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.1397T>A
n.1393T>A
n.1749T>A
n.1946T>A
n.2090T>A
n.44T>A
n.1522T>A
n.1852T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.1105T>A (p.Leu369Ile)
n.1026T>A
n.1517T>A
n.1640T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.1000T>A (p.Leu334Ile)
n.312T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.951T>A
c.100T>A (p.Leu34Ile)
c.463T>A (p.Leu155Ile)
14g.24240288T>ACA389222690TINF2n.1495A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.1582A>T
n.1632A>T
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1396A>T
n.1392A>T
n.1748A>T
n.1945A>T
n.2089A>T
n.43A>T
n.1521A>T
n.1851A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.1104A>T (p.Leu368Phe)
n.1025A>T
n.1516A>T
n.1639A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.999A>T (p.Leu333Phe)
n.311A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.950A>T
c.99A>T (p.Leu33Phe)
c.462A>T (p.Leu154Phe)
14g.24240288T>CCA485782015TINF2n.1495A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.1582A>G
n.1632A>G
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1396A>G
n.1392A>G
n.1748A>G
n.1945A>G
n.2089A>G
n.43A>G
n.1521A>G
n.1851A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.1104A>G (p.Leu368=)
n.1025A>G
n.1516A>G
n.1639A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.999A>G (p.Leu333=)
n.311A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.950A>G
c.99A>G (p.Leu33=)
c.462A>G (p.Leu154=)
COSMIC
14g.24240288T>GCA389222697TINF2n.1495A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.1582A>C
n.1632A>C
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1396A>C
n.1392A>C
n.1748A>C
n.1945A>C
n.2089A>C
n.43A>C
n.1521A>C
n.1851A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.1104A>C (p.Leu368Phe)
n.1025A>C
n.1516A>C
n.1639A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.999A>C (p.Leu333Phe)
n.311A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.950A>C
c.99A>C (p.Leu33Phe)
c.462A>C (p.Leu154Phe)
14g.24240289A>CCA389222702TINF2n.1494T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1581T>G
n.1631T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.1395T>G
n.1391T>G
n.1747T>G
n.1944T>G
n.2088T>G
n.42T>G
n.1520T>G
n.1850T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Ter)
n.1024T>G
n.1515T>G
n.1638T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.998T>G (p.Leu333Ter)
n.310T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.949T>G
c.98T>G (p.Leu33Ter)
c.461T>G (p.Leu154Ter)
14g.24240289A>GCA389222706TINF2n.1494T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1581T>C
n.1631T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.1395T>C
n.1391T>C
n.1747T>C
n.1944T>C
n.2088T>C
n.42T>C
n.1520T>C
n.1850T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
n.1024T>C
n.1515T>C
n.1638T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
n.310T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.949T>C
c.98T>C (p.Leu33Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
gnomAD v4
14g.24240289A>TCA389222709TINF2n.1494T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1581T>A
n.1631T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.1395T>A
n.1391T>A
n.1747T>A
n.1944T>A
n.2088T>A
n.42T>A
n.1520T>A
n.1850T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
n.1024T>A
n.1515T>A
n.1638T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
n.310T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.949T>A
c.98T>A (p.Leu33Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
14g.24240290A>CCA389222712TINF2n.1493T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.1580T>G
n.1630T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.1394T>G
n.1390T>G
n.1746T>G
n.1943T>G
n.2087T>G
n.41T>G
n.1519T>G
n.1849T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
n.1023T>G
n.1514T>G
n.1637T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.997T>G (p.Leu333Val)
n.309T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.948T>G
c.97T>G (p.Leu33Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
14g.24240290A>GCA485782023TINF2n.1493T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.1580T>C
n.1630T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.1394T>C
n.1390T>C
n.1746T>C
n.1943T>C
n.2087T>C
n.41T>C
n.1519T>C
n.1849T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1102T>C (p.Leu368=)
n.1023T>C
n.1514T>C
n.1637T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.997T>C (p.Leu333=)
n.309T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.948T>C
c.97T>C (p.Leu33=)
c.460T>C (p.Leu154=)
14g.24240290A>TCA389222717TINF2n.1493T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.1580T>A
n.1630T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.1394T>A
n.1390T>A
n.1746T>A
n.1943T>A
n.2087T>A
n.41T>A
n.1519T>A
n.1849T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1102T>A (p.Leu368Ile)
n.1023T>A
n.1514T>A
n.1637T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.997T>A (p.Leu333Ile)
n.309T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.948T>A
c.97T>A (p.Leu33Ile)
c.460T>A (p.Leu154Ile)
14g.24240291T>ACA485782024TINF2n.1492A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.1579A>T
n.1629A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.1393A>T
n.1389A>T
n.1745A>T
n.1942A>T
n.2086A>T
n.40A>T
n.1518A>T
n.1848A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1101A>T (p.Ser367=)
n.1022A>T
n.1513A>T
n.1636A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.996A>T (p.Ser332=)
n.308A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.947A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
c.459A>T (p.Ser153=)
14g.24240291T>CCA257880831TINF2n.1492A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.1579A>G
n.1629A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1393A>G
n.1389A>G
n.1745A>G
n.1942A>G
n.2086A>G
n.40A>G
n.1518A>G
n.1848A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.1101A>G (p.Ser367=)
n.1022A>G
n.1513A>G
n.1636A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.996A>G (p.Ser332=)
n.308A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.947A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
c.459A>G (p.Ser153=)
dbSNP
14g.24240291T>GCA485782025TINF2n.1492A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.1579A>C
n.1629A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.1393A>C
n.1389A>C
n.1745A>C
n.1942A>C
n.2086A>C
n.40A>C
n.1518A>C
n.1848A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.1101A>C (p.Ser367=)
n.1022A>C
n.1513A>C
n.1636A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.996A>C (p.Ser332=)
n.308A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.947A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
c.459A>C (p.Ser153=)
14g.24240291T=CA2123848830TINF2n.1492A=
c.*124A= (n.*124A=)
n.1579A=
n.1629A=
c.*782A= (n.*782A=)
n.1393A=
n.1389A=
n.1745A=
n.1942A=
n.2086A=
n.40A=
n.1518A=
n.1848A=
c.*473A= (n.*473A=)
c.1101A= (p.Ser367=)
n.1022A=
n.1513A=
n.1636A=
c.*569A= (n.*569A=)
c.996A= (p.Ser332=)
n.308A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.947A=
c.96A= (p.Ser32=)
c.459A= (p.Ser153=)
14g.24240292G>ACA389222723TINF2n.1491C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1578C>T
n.1628C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1392C>T
n.1388C>T
n.1744C>T
n.1941C>T
n.2085C>T
n.39C>T
n.1517C>T
n.1847C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.1021C>T
n.1512C>T
n.1635C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.995C>T (p.Ser332Leu)
n.307C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.946C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
14g.24240292G>CCA389222728TINF2n.1491C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1578C>G
n.1628C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.1392C>G
n.1388C>G
n.1744C>G
n.1941C>G
n.2085C>G
n.39C>G
n.1517C>G
n.1847C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
n.1021C>G
n.1512C>G
n.1635C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.995C>G (p.Ser332Ter)
n.307C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.946C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240292G=CA2123848835TINF2n.1491C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.1578C=
n.1628C=
c.*781C= (n.*781C=)
n.1392C=
n.1388C=
n.1744C=
n.1941C=
n.2085C=
n.39C=
n.1517C=
n.1847C=
c.*472C= (n.*472C=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.1021C=
n.1512C=
n.1635C=
c.*568C= (n.*568C=)
c.995C= (p.Ser332=)
n.307C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.946C=
c.95C= (p.Ser32=)
c.458C= (p.Ser153=)
14g.24240292G>TCA389222726TINF2n.1491C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1578C>A
n.1628C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1392C>A
n.1388C>A
n.1744C>A
n.1941C>A
n.2085C>A
n.39C>A
n.1517C>A
n.1847C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.1021C>A
n.1512C>A
n.1635C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.995C>A (p.Ser332Ter)
n.307C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.946C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
14g.24240293A=CA2123848841TINF2n.1490T=
c.*122T= (n.*122T=)
n.1577T=
n.1627T=
c.*780T= (n.*780T=)
n.1391T=
n.1387T=
n.1743T=
n.1940T=
n.2084T=
n.38T=
n.1516T=
n.1846T=
c.*471T= (n.*471T=)
c.1099T= (p.Ser367=)
n.1020T=
n.1511T=
n.1634T=
c.*567T= (n.*567T=)
c.994T= (p.Ser332=)
n.306T=
c.*559T= (n.*559T=)
c.945T=
c.94T= (p.Ser32=)
c.457T= (p.Ser153=)
14g.24240293A>CCA389222729TINF2n.1490T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.1577T>G
n.1627T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.1391T>G
n.1387T>G
n.1743T>G
n.1940T>G
n.2084T>G
n.38T>G
n.1516T>G
n.1846T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1020T>G
n.1511T>G
n.1634T>G
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
n.306T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.945T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
14g.24240293A>GCA389222731TINF2n.1490T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.1577T>C
n.1627T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.1391T>C
n.1387T>C
n.1743T>C
n.1940T>C
n.2084T>C
n.38T>C
n.1516T>C
n.1846T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1020T>C
n.1511T>C
n.1634T>C
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
n.306T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.945T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240293A>TCA389222734TINF2n.1490T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.1577T>A
n.1627T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.1391T>A
n.1387T>A
n.1743T>A
n.1940T>A
n.2084T>A
n.38T>A
n.1516T>A
n.1846T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1020T>A
n.1511T>A
n.1634T>A
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
n.306T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.945T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
14g.24240294T>ACA485782033TINF2n.1489A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.1576A>T
n.1626A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.1390A>T
n.1386A>T
n.1742A>T
n.1939A>T
n.2083A>T
n.37A>T
n.1515A>T
n.1845A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.1098A>T (p.Leu366=)
n.1019A>T
n.1510A>T
n.1633A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.993A>T (p.Leu331=)
n.305A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.944A>T
c.93A>T (p.Leu31=)
c.456A>T (p.Leu152=)
14g.24240294T>CCA485782032TINF2n.1489A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1576A>G
n.1626A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.1390A>G
n.1386A>G
n.1742A>G
n.1939A>G
n.2083A>G
n.37A>G
n.1515A>G
n.1845A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.1098A>G (p.Leu366=)
n.1019A>G
n.1510A>G
n.1633A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.993A>G (p.Leu331=)
n.305A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.944A>G
c.93A>G (p.Leu31=)
c.456A>G (p.Leu152=)
14g.24240294T>GCA485782030TINF2n.1489A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.1576A>C
n.1626A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.1390A>C
n.1386A>C
n.1742A>C
n.1939A>C
n.2083A>C
n.37A>C
n.1515A>C
n.1845A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1098A>C (p.Leu366=)
n.1019A>C
n.1510A>C
n.1633A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.993A>C (p.Leu331=)
n.305A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.944A>C
c.93A>C (p.Leu31=)
c.456A>C (p.Leu152=)
gnomAD v4
14g.24240295A>CCA389222748TINF2n.1488T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1575T>G
n.1625T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.1389T>G
n.1385T>G
n.1741T>G
n.1938T>G
n.2082T>G
n.36T>G
n.1514T>G
n.1844T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.1018T>G
n.1509T>G
n.1632T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.304T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.943T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
14g.24240295A>GCA389222751TINF2n.1488T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1575T>C
n.1625T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.1389T>C
n.1385T>C
n.1741T>C
n.1938T>C
n.2082T>C
n.36T>C
n.1514T>C
n.1844T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1018T>C
n.1509T>C
n.1632T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.304T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.943T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
14g.24240295A>TCA389222756TINF2n.1488T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1575T>A
n.1625T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.1389T>A
n.1385T>A
n.1741T>A
n.1938T>A
n.2082T>A
n.36T>A
n.1514T>A
n.1844T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.1018T>A
n.1509T>A
n.1632T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.304T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.943T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
14g.24240296G>ACA485782037TINF2n.1487C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1574C>T
n.1624C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1388C>T
n.1384C>T
n.1740C>T
n.1937C>T
n.2081C>T
n.35C>T
n.1513C>T
n.1843C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.1017C>T
n.1508C>T
n.1631C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.303C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.942C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
c.454C>T (p.Leu152=)
14g.24240296G>CCA389222757TINF2n.1487C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.1574C>G
n.1624C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.1388C>G
n.1384C>G
n.1740C>G
n.1937C>G
n.2081C>G
n.35C>G
n.1513C>G
n.1843C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.1017C>G
n.1508C>G
n.1631C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.303C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.942C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
14g.24240296G>TCA389222759TINF2n.1487C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1574C>A
n.1624C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1388C>A
n.1384C>A
n.1740C>A
n.1937C>A
n.2081C>A
n.35C>A
n.1513C>A
n.1843C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.1017C>A
n.1508C>A
n.1631C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
n.303C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.942C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240297T>ACA389222763TINF2n.1486A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.1573A>T
n.1623A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1387A>T
n.1383A>T
n.1739A>T
n.1936A>T
n.2080A>T
n.34A>T
n.1512A>T
n.1842A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1095A>T (p.Arg365Ser)
n.1016A>T
n.1507A>T
n.1630A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.990A>T (p.Arg330Ser)
n.302A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.941A>T
c.90A>T (p.Arg30Ser)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240297T>CCA485782041TINF2n.1486A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.1573A>G
n.1623A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1387A>G
n.1383A>G
n.1739A>G
n.1936A>G
n.2080A>G
n.34A>G
n.1512A>G
n.1842A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1095A>G (p.Arg365=)
n.1016A>G
n.1507A>G
n.1630A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.990A>G (p.Arg330=)
n.302A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.941A>G
c.90A>G (p.Arg30=)
c.453A>G (p.Arg151=)
gnomAD v4
14g.24240297T>GCA389222777TINF2n.1486A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.1573A>C
n.1623A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1387A>C
n.1383A>C
n.1739A>C
n.1936A>C
n.2080A>C
n.34A>C
n.1512A>C
n.1842A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1095A>C (p.Arg365Ser)
n.1016A>C
n.1507A>C
n.1630A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.990A>C (p.Arg330Ser)
n.302A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.941A>C
c.90A>C (p.Arg30Ser)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
14g.24240297T=CA2123848848TINF2n.1486A=
c.*118A= (n.*118A=)
n.1573A=
n.1623A=
c.*776A= (n.*776A=)
n.1387A=
n.1383A=
n.1739A=
n.1936A=
n.2080A=
n.34A=
n.1512A=
n.1842A=
c.*467A= (n.*467A=)
c.1095A= (p.Arg365=)
n.1016A=
n.1507A=
n.1630A=
c.*563A= (n.*563A=)
c.990A= (p.Arg330=)
n.302A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.941A=
c.90A= (p.Arg30=)
c.453A= (p.Arg151=)
14g.24240298C>ACA389222788TINF2n.1485G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.1572G>T
n.1622G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1386G>T
n.1382G>T
n.1738G>T
n.1935G>T
n.2079G>T
n.33G>T
n.1511G>T
n.1841G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
n.1015G>T
n.1506G>T
n.1629G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.989G>T (p.Arg330Ile)
n.301G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.940G>T
c.89G>T (p.Arg30Ile)
c.452G>T (p.Arg151Ile)
14g.24240298C>GCA389222796TINF2n.1485G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.1572G>C
n.1622G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1386G>C
n.1382G>C
n.1738G>C
n.1935G>C
n.2079G>C
n.33G>C
n.1511G>C
n.1841G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
n.1015G>C
n.1506G>C
n.1629G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.989G>C (p.Arg330Thr)
n.301G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.940G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
14g.24240298C>TCA389222783TINF2n.1485G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.1572G>A
n.1622G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1386G>A
n.1382G>A
n.1738G>A
n.1935G>A
n.2079G>A
n.33G>A
n.1511G>A
n.1841G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
n.1015G>A
n.1506G>A
n.1629G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.989G>A (p.Arg330Lys)
n.301G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.940G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
14g.24240299T>ACA389222800TINF2n.1484A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.1571A>T
n.1621A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1385A>T
n.1381A>T
n.1737A>T
n.1934A>T
n.2078A>T
n.32A>T
n.1510A>T
n.1840A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1093A>T (p.Arg365Ter)
n.1014A>T
n.1505A>T
n.1628A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.988A>T (p.Arg330Ter)
n.300A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.939A>T
c.88A>T (p.Arg30Ter)
c.451A>T (p.Arg151Ter)
14g.24240299T>CCA257880832TINF2n.1484A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.1571A>G
n.1621A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1385A>G
n.1381A>G
n.1737A>G
n.1934A>G
n.2078A>G
n.32A>G
n.1510A>G
n.1840A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
n.1014A>G
n.1505A>G
n.1628A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.988A>G (p.Arg330Gly)
n.300A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.939A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240299T>GCA485782043TINF2n.1484A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.1571A>C
n.1621A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1385A>C
n.1381A>C
n.1737A>C
n.1934A>C
n.2078A>C
n.32A>C
n.1510A>C
n.1840A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1093A>C (p.Arg365=)
n.1014A>C
n.1505A>C
n.1628A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.988A>C (p.Arg330=)
n.300A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.939A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.451A>C (p.Arg151=)
14g.24240299T=CA2123848851TINF2n.1484A=
c.*116A= (n.*116A=)
n.1571A=
n.1621A=
c.*774A= (n.*774A=)
n.1385A=
n.1381A=
n.1737A=
n.1934A=
n.2078A=
n.32A=
n.1510A=
n.1840A=
c.*465A= (n.*465A=)
c.1093A= (p.Arg365=)
n.1014A=
n.1505A=
n.1628A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.988A= (p.Arg330=)
n.300A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.939A=
c.88A= (p.Arg30=)
c.451A= (p.Arg151=)
14g.24240300C>ACA485782045TINF2n.1483G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.1570G>T
n.1620G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1384G>T
n.1380G>T
n.1736G>T
n.1933G>T
n.2077G>T
n.31G>T
n.1509G>T
n.1839G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1013G>T
n.1504G>T
n.1627G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.987G>T (p.Leu329=)
n.299G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.938G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.450G>T (p.Leu150=)
14g.24240300C=CA2123848863TINF2n.1483G=
c.*115G= (n.*115G=)
n.1570G=
n.1620G=
c.*773G= (n.*773G=)
n.1384G=
n.1380G=
n.1736G=
n.1933G=
n.2077G=
n.31G=
n.1509G=
n.1839G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.1092G= (p.Leu364=)
n.1013G=
n.1504G=
n.1627G=
c.*560G= (n.*560G=)
c.987G= (p.Leu329=)
n.299G=
c.*552G= (n.*552G=)
c.938G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.450G= (p.Leu150=)
14g.24240300C>GCA485782046TINF2n.1483G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.1570G>C
n.1620G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.1384G>C
n.1380G>C
n.1736G>C
n.1933G>C
n.2077G>C
n.31G>C
n.1509G>C
n.1839G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1013G>C
n.1504G>C
n.1627G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.987G>C (p.Leu329=)
n.299G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.938G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.450G>C (p.Leu150=)
14g.24240300C>TCA7130498TINF2n.1483G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.1570G>A
n.1620G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.1384G>A
n.1380G>A
n.1736G>A
n.1933G>A
n.2077G>A
n.31G>A
n.1509G>A
n.1839G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1013G>A
n.1504G>A
n.1627G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.987G>A (p.Leu329=)
n.299G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.938G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.450G>A (p.Leu150=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240300_24240302delinsCAGCA2123848862TINF2n.1481_1483delinsCTG
c.*113_*115delinsCTG (n.*113_*115delinsCTG)
n.1568_1570delinsCTG
n.1618_1620delinsCTG
c.*771_*773delinsCTG (n.*771_*773delinsCTG)
n.1382_1384delinsCTG
n.1378_1380delinsCTG
n.1734_1736delinsCTG
n.1931_1933delinsCTG
n.2075_2077delinsCTG
n.29_31delinsCTG
n.1507_1509delinsCTG
n.1837_1839delinsCTG
c.*462_*464delinsCTG (n.*462_*464delinsCTG)
c.1090_1092delinsCTG (p.Leu364=)
n.1011_1013delinsCTG
n.1502_1504delinsCTG
n.1625_1627delinsCTG
c.*558_*560delinsCTG (n.*558_*560delinsCTG)
c.985_987delinsCTG (p.Leu329=)
n.297_299delinsCTG
c.*550_*552delinsCTG (n.*550_*552delinsCTG)
c.936_938delinsCTG
c.85_87delinsCTG (p.Leu29=)
c.448_450delinsCTG (p.Leu150=)
14g.24240301delCA2624345095TINF2n.1482del
c.*114del (n.*114del)
n.1569del
n.1619del
c.*772del (n.*772del)
n.1383del
n.1379del
n.1735del
n.1932del
n.2076del
n.30del
n.1508del
n.1838del
c.*463del (n.*463del)
c.1091del (p.Leu364ArgfsTer?)
n.1012del
n.1503del
n.1626del
c.*559del (n.*559del)
c.1091del (p.Leu364ArgfsTer26)
c.986del (p.Leu329ArgfsTer26)
n.298del
c.*551del (n.*551del)
c.937del
c.86del (p.Leu29ArgfsTer26)
c.449del (p.Leu150ArgfsTer26)
gnomAD v4
14g.24240301A=CA2123848867TINF2n.1482T=
c.*114T= (n.*114T=)
n.1569T=
n.1619T=
c.*772T= (n.*772T=)
n.1383T=
n.1379T=
n.1735T=
n.1932T=
n.2076T=
n.30T=
n.1508T=
n.1838T=
c.*463T= (n.*463T=)
c.1091T= (p.Leu364=)
n.1012T=
n.1503T=
n.1626T=
c.*559T= (n.*559T=)
c.986T= (p.Leu329=)
n.298T=
c.*551T= (n.*551T=)
c.937T=
c.86T= (p.Leu29=)
c.449T= (p.Leu150=)
14g.24240301A>CCA389222807TINF2n.1482T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.1569T>G
n.1619T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.1383T>G
n.1379T>G
n.1735T>G
n.1932T>G
n.2076T>G
n.30T>G
n.1508T>G
n.1838T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1012T>G
n.1503T>G
n.1626T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.298T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.937T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
14g.24240301A>GCA389222808TINF2n.1482T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.1569T>C
n.1619T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.1383T>C
n.1379T>C
n.1735T>C
n.1932T>C
n.2076T>C
n.30T>C
n.1508T>C
n.1838T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1012T>C
n.1503T>C
n.1626T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.298T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.937T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
14g.24240301A>TCA389222812TINF2n.1482T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.1569T>A
n.1619T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.1383T>A
n.1379T>A
n.1735T>A
n.1932T>A
n.2076T>A
n.30T>A
n.1508T>A
n.1838T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1012T>A
n.1503T>A
n.1626T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.298T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.937T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
14g.24240301_24240302delCA613320518TINF2n.1481_1482del
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
n.1568_1569del
n.1618_1619del
c.*771_*772del (n.*771_*772del)
n.1382_1383del
n.1378_1379del
n.1734_1735del
n.1931_1932del
n.2075_2076del
n.29_30del
n.1507_1508del
n.1837_1838del
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
c.1090_1091del (p.Leu364GlufsTer8)
n.1011_1012del
n.1502_1503del
n.1625_1626del
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
c.985_986del (p.Leu329GlufsTer8)
n.297_298del
c.*550_*551del (n.*550_*551del)
c.936_937del
c.85_86del (p.Leu29GlufsTer8)
c.448_449del (p.Leu150GlufsTer8)
dbSNP gnomAD v2
14g.24240302G>ACA485782050TINF2n.1481C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1568C>T
n.1618C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.1382C>T
n.1378C>T
n.1734C>T
n.1931C>T
n.2075C>T
n.29C>T
n.1507C>T
n.1837C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1011C>T
n.1502C>T
n.1625C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
n.297C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.936C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.448C>T (p.Leu150=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.24240302G>CCA389222814TINF2n.1481C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1568C>G
n.1618C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.1382C>G
n.1378C>G
n.1734C>G
n.1931C>G
n.2075C>G
n.29C>G
n.1507C>G
n.1837C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1011C>G
n.1502C>G
n.1625C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.297C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.936C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
gnomAD v4
14g.24240302G=CA2123848875TINF2n.1481C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.1568C=
n.1618C=
c.*771C= (n.*771C=)
n.1382C=
n.1378C=
n.1734C=
n.1931C=
n.2075C=
n.29C=
n.1507C=
n.1837C=
c.*462C= (n.*462C=)
c.1090C= (p.Leu364=)
n.1011C=
n.1502C=
n.1625C=
c.*558C= (n.*558C=)
c.985C= (p.Leu329=)
n.297C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.936C=
c.85C= (p.Leu29=)
c.448C= (p.Leu150=)
14g.24240302G>TCA389222815TINF2n.1481C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1568C>A
n.1618C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.1382C>A
n.1378C>A
n.1734C>A
n.1931C>A
n.2075C>A
n.29C>A
n.1507C>A
n.1837C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1011C>A
n.1502C>A
n.1625C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.297C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.936C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
14g.24240306dupCA891844162TINF2n.1481dup
c.*113dup (n.*113dup)
n.1568dup
n.1618dup
c.*771dup (n.*771dup)
n.1382dup
n.1378dup
n.1734dup
n.1931dup
n.2075dup
n.29dup
n.1507dup
n.1837dup
c.*462dup (n.*462dup)
c.1090dup (p.Leu364ProfsTer9)
n.1011dup
n.1502dup
n.1625dup
c.*558dup (n.*558dup)
c.985dup (p.Leu329ProfsTer9)
n.297dup
c.*550dup (n.*550dup)
c.936dup
c.85dup (p.Leu29ProfsTer9)
c.448dup (p.Leu150ProfsTer9)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240306delCA645580792TINF2n.1481del
c.*113del (n.*113del)
n.1568del
n.1618del
c.*771del (n.*771del)
n.1382del
n.1378del
n.1734del
n.1931del
n.2075del
n.29del
n.1507del
n.1837del
c.*462del (n.*462del)
c.1090del (p.Leu364Ter)
n.1011del
n.1502del
n.1625del
c.*558del (n.*558del)
c.985del (p.Leu329Ter)
n.297del
c.*550del (n.*550del)
c.936del
c.85del (p.Leu29Ter)
c.448del (p.Leu150Ter)
gnomAD v4 COSMIC
14g.24240303G>ACA485782053TINF2n.1480C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1567C>T
n.1617C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.1381C>T
n.1377C>T
n.1733C>T
n.1930C>T
n.2074C>T
n.28C>T
n.1506C>T
n.1836C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.1089C>T (p.Pro363=)
n.1010C>T
n.1501C>T
n.1624C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.984C>T (p.Pro328=)
n.296C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.935C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
c.447C>T (p.Pro149=)
gnomAD v4
14g.24240303G>CCA485782054TINF2n.1480C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1567C>G
n.1617C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.1381C>G
n.1377C>G
n.1733C>G
n.1930C>G
n.2074C>G
n.28C>G
n.1506C>G
n.1836C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.1089C>G (p.Pro363=)
n.1010C>G
n.1501C>G
n.1624C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.984C>G (p.Pro328=)
n.296C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.935C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
c.447C>G (p.Pro149=)
14g.24240303G>TCA485782055TINF2n.1480C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1567C>A
n.1617C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.1381C>A
n.1377C>A
n.1733C>A
n.1930C>A
n.2074C>A
n.28C>A
n.1506C>A
n.1836C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1089C>A (p.Pro363=)
n.1010C>A
n.1501C>A
n.1624C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.984C>A (p.Pro328=)
n.296C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.935C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
c.447C>A (p.Pro149=)
14g.24240304G>ACA389222818TINF2n.1479C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1566C>T
n.1616C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.1380C>T
n.1376C>T
n.1732C>T
n.1929C>T
n.2073C>T
n.27C>T
n.1505C>T
n.1835C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1009C>T
n.1500C>T
n.1623C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.295C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.934C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
14g.24240304G>CCA389222821TINF2n.1479C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.1566C>G
n.1616C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.1380C>G
n.1376C>G
n.1732C>G
n.1929C>G
n.2073C>G
n.27C>G
n.1505C>G
n.1835C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1009C>G
n.1500C>G
n.1623C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.295C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.934C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
14g.24240304G>TCA389222823TINF2n.1479C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1566C>A
n.1616C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.1380C>A
n.1376C>A
n.1732C>A
n.1929C>A
n.2073C>A
n.27C>A
n.1505C>A
n.1835C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.1009C>A
n.1500C>A
n.1623C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.295C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.934C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
c.446C>A (p.Pro149His)
14g.24240305G>ACA389222828TINF2n.1478C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1565C>T
n.1615C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.1379C>T
n.1375C>T
n.1731C>T
n.1928C>T
n.2072C>T
n.26C>T
n.1504C>T
n.1834C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1008C>T
n.1499C>T
n.1622C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.294C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.933C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
ClinVar gnomAD v4
14g.24240305G>CCA389222830TINF2n.1478C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1565C>G
n.1615C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.1379C>G
n.1375C>G
n.1731C>G
n.1928C>G
n.2072C>G
n.26C>G
n.1504C>G
n.1834C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1008C>G
n.1499C>G
n.1622C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.294C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.933C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
14g.24240305G>TCA389222832TINF2n.1478C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1565C>A
n.1615C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1379C>A
n.1375C>A
n.1731C>A
n.1928C>A
n.2072C>A
n.26C>A
n.1504C>A
n.1834C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1008C>A
n.1499C>A
n.1622C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.294C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.933C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
14g.24240306G>ACA485782058TINF2n.1477C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1564C>T
n.1614C>T
c.*767C>T (n.*767C>T)
n.1378C>T
n.1374C>T
n.1730C>T
n.1927C>T
n.2071C>T
n.25C>T
n.1503C>T
n.1833C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.1086C>T (p.Asp362=)
n.1007C>T
n.1498C>T
n.1621C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.981C>T (p.Asp327=)
n.293C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.932C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
c.444C>T (p.Asp148=)
COSMIC
14g.24240306G>CCA389222834TINF2n.1477C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1564C>G
n.1614C>G
c.*767C>G (n.*767C>G)
n.1378C>G
n.1374C>G
n.1730C>G
n.1927C>G
n.2071C>G
n.25C>G
n.1503C>G
n.1833C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
n.1007C>G
n.1498C>G
n.1621C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.981C>G (p.Asp327Glu)
n.293C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.932C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240306G=CA2123848882TINF2n.1477C=
c.*109C= (n.*109C=)
n.1564C=
n.1614C=
c.*767C= (n.*767C=)
n.1378C=
n.1374C=
n.1730C=
n.1927C=
n.2071C=
n.25C=
n.1503C=
n.1833C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.1086C= (p.Asp362=)
n.1007C=
n.1498C=
n.1621C=
c.*554C= (n.*554C=)
c.981C= (p.Asp327=)
n.293C=
c.*546C= (n.*546C=)
c.932C=
c.81C= (p.Asp27=)
c.444C= (p.Asp148=)
14g.24240306G>TCA389222835TINF2n.1477C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1564C>A
n.1614C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
n.1378C>A
n.1374C>A
n.1730C>A
n.1927C>A
n.2071C>A
n.25C>A
n.1503C>A
n.1833C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
n.1007C>A
n.1498C>A
n.1621C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.981C>A (p.Asp327Glu)
n.293C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.932C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
dbSNP
14g.24240307T>ACA389222841TINF2n.1476A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1563A>T
n.1613A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
n.1377A>T
n.1373A>T
n.1729A>T
n.1926A>T
n.2070A>T
n.24A>T
n.1502A>T
n.1832A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.1006A>T
n.1497A>T
n.1620A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.980A>T (p.Asp327Val)
n.292A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.931A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
14g.24240307T>CCA389222846TINF2n.1476A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1563A>G
n.1613A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.1377A>G
n.1373A>G
n.1729A>G
n.1926A>G
n.2070A>G
n.24A>G
n.1502A>G
n.1832A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.1006A>G
n.1497A>G
n.1620A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.292A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.931A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
gnomAD v4
14g.24240307T>GCA389222848TINF2n.1476A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1563A>C
n.1613A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.1377A>C
n.1373A>C
n.1729A>C
n.1926A>C
n.2070A>C
n.24A>C
n.1502A>C
n.1832A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.1006A>C
n.1497A>C
n.1620A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.292A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.931A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
14g.24240308C>ACA389222851TINF2n.1475G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1562G>T
n.1612G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.1376G>T
n.1372G>T
n.1728G>T
n.1925G>T
n.2069G>T
n.23G>T
n.1501G>T
n.1831G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.1005G>T
n.1496G>T
n.1619G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
n.291G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.930G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
14g.24240308C=CA2123848885TINF2n.1475G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.1562G=
n.1612G=
c.*765G= (n.*765G=)
n.1376G=
n.1372G=
n.1728G=
n.1925G=
n.2069G=
n.23G=
n.1501G=
n.1831G=
c.*456G= (n.*456G=)
c.1084G= (p.Asp362=)
n.1005G=
n.1496G=
n.1619G=
c.*552G= (n.*552G=)
c.979G= (p.Asp327=)
n.291G=
c.*544G= (n.*544G=)
c.930G=
c.79G= (p.Asp27=)
c.442G= (p.Asp148=)
14g.24240308C>GCA7130499TINF2n.1475G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1562G>C
n.1612G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.1376G>C
n.1372G>C
n.1728G>C
n.1925G>C
n.2069G>C
n.23G>C
n.1501G>C
n.1831G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.1005G>C
n.1496G>C
n.1619G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.979G>C (p.Asp327His)
n.291G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.930G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.442G>C (p.Asp148His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240308C>TCA389222859TINF2n.1475G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1562G>A
n.1612G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.1376G>A
n.1372G>A
n.1728G>A
n.1925G>A
n.2069G>A
n.23G>A
n.1501G>A
n.1831G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.1005G>A
n.1496G>A
n.1619G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
n.291G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.930G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
14g.24240309C>ACA389222863TINF2n.1474G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1561G>T
n.1611G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1375G>T
n.1371G>T
n.1727G>T
n.1924G>T
n.2068G>T
n.22G>T
n.1500G>T
n.1830G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
n.1004G>T
n.1495G>T
n.1618G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.978G>T (p.Met326Ile)
n.290G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.929G>T
c.78G>T (p.Met26Ile)
c.441G>T (p.Met147Ile)
14g.24240309C=CA2123848892TINF2n.1474G=
c.*106G= (n.*106G=)
n.1561G=
n.1611G=
c.*764G= (n.*764G=)
n.1375G=
n.1371G=
n.1727G=
n.1924G=
n.2068G=
n.22G=
n.1500G=
n.1830G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.1083G= (p.Met361=)
n.1004G=
n.1495G=
n.1618G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.978G= (p.Met326=)
n.290G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.929G=
c.78G= (p.Met26=)
c.441G= (p.Met147=)
14g.24240309C>GCA389222864TINF2n.1474G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1561G>C
n.1611G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.1375G>C
n.1371G>C
n.1727G>C
n.1924G>C
n.2068G>C
n.22G>C
n.1500G>C
n.1830G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
n.1004G>C
n.1495G>C
n.1618G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.978G>C (p.Met326Ile)
n.290G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.929G>C
c.78G>C (p.Met26Ile)
c.441G>C (p.Met147Ile)
14g.24240309C>TCA389222865TINF2n.1474G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1561G>A
n.1611G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.1375G>A
n.1371G>A
n.1727G>A
n.1924G>A
n.2068G>A
n.22G>A
n.1500G>A
n.1830G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
n.1004G>A
n.1495G>A
n.1618G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.978G>A (p.Met326Ile)
n.290G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.929G>A
c.78G>A (p.Met26Ile)
c.441G>A (p.Met147Ile)
ClinVar dbSNP
14g.24240310A=CA2123848903TINF2n.1473T=
c.*105T= (n.*105T=)
n.1560T=
n.1610T=
c.*763T= (n.*763T=)
n.1374T=
n.1370T=
n.1726T=
n.1923T=
n.2067T=
n.21T=
n.1499T=
n.1829T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.1082T= (p.Met361=)
n.1003T=
n.1494T=
n.1617T=
c.*550T= (n.*550T=)
c.977T= (p.Met326=)
n.289T=
c.*542T= (n.*542T=)
c.928T=
c.77T= (p.Met26=)
c.440T= (p.Met147=)
14g.24240310A>CCA389222866TINF2n.1473T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1560T>G
n.1610T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.1374T>G
n.1370T>G
n.1726T>G
n.1923T>G
n.2067T>G
n.21T>G
n.1499T>G
n.1829T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
n.1003T>G
n.1494T>G
n.1617T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.977T>G (p.Met326Arg)
n.289T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.928T>G
c.77T>G (p.Met26Arg)
c.440T>G (p.Met147Arg)
dbSNP gnomAD v2
14g.24240310A>GCA389222879TINF2n.1473T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1560T>C
n.1610T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.1374T>C
n.1370T>C
n.1726T>C
n.1923T>C
n.2067T>C
n.21T>C
n.1499T>C
n.1829T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
n.1003T>C
n.1494T>C
n.1617T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.977T>C (p.Met326Thr)
n.289T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.928T>C
c.77T>C (p.Met26Thr)
c.440T>C (p.Met147Thr)
ClinVar
14g.24240310A>TCA389222881TINF2n.1473T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.1560T>A
n.1610T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.1374T>A
n.1370T>A
n.1726T>A
n.1923T>A
n.2067T>A
n.21T>A
n.1499T>A
n.1829T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.1003T>A
n.1494T>A
n.1617T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.977T>A (p.Met326Lys)
n.289T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.928T>A
c.77T>A (p.Met26Lys)
c.440T>A (p.Met147Lys)
14g.24240311T>ACA389222887TINF2n.1472A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1559A>T
n.1609A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.1373A>T
n.1369A>T
n.1725A>T
n.1922A>T
n.2066A>T
n.20A>T
n.1498A>T
n.1828A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
n.1002A>T
n.1493A>T
n.1616A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.976A>T (p.Met326Leu)
n.288A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.927A>T
c.76A>T (p.Met26Leu)
c.439A>T (p.Met147Leu)
14g.24240311T>CCA7130501TINF2n.1472A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1559A>G
n.1609A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1373A>G
n.1369A>G
n.1725A>G
n.1922A>G
n.2066A>G
n.20A>G
n.1498A>G
n.1828A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.1002A>G
n.1493A>G
n.1616A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.976A>G (p.Met326Val)
n.288A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.927A>G
c.76A>G (p.Met26Val)
c.439A>G (p.Met147Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240311T>GCA389222886TINF2n.1472A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1559A>C
n.1609A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.1373A>C
n.1369A>C
n.1725A>C
n.1922A>C
n.2066A>C
n.20A>C
n.1498A>C
n.1828A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.1002A>C
n.1493A>C
n.1616A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.976A>C (p.Met326Leu)
n.288A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.927A>C
c.76A>C (p.Met26Leu)
c.439A>C (p.Met147Leu)
14g.24240311T=CA2123848924TINF2n.1472A=
c.*104A= (n.*104A=)
n.1559A=
n.1609A=
c.*762A= (n.*762A=)
n.1373A=
n.1369A=
n.1725A=
n.1922A=
n.2066A=
n.20A=
n.1498A=
n.1828A=
c.*453A= (n.*453A=)
c.1081A= (p.Met361=)
n.1002A=
n.1493A=
n.1616A=
c.*549A= (n.*549A=)
c.976A= (p.Met326=)
n.288A=
c.*541A= (n.*541A=)
c.927A=
c.76A= (p.Met26=)
c.439A= (p.Met147=)
14g.24240311_24240319dupCA7130500TINF2n.1464_1472dup
c.*96_*104dup (n.*96_*104dup)
n.1551_1559dup
n.1601_1609dup
c.*754_*762dup (n.*754_*762dup)
n.1365_1373dup
n.1361_1369dup
n.1717_1725dup
n.1914_1922dup
n.2058_2066dup
n.12_20dup
n.1490_1498dup
n.1820_1828dup
c.*445_*453dup (n.*445_*453dup)
c.1073_1081dup (p.Tyr360_Met361insAsnCysTyr)
n.994_1002dup
n.1485_1493dup
n.1608_1616dup
c.*541_*549dup (n.*541_*549dup)
c.968_976dup (p.Tyr325_Met326insAsnCysTyr)
n.280_288dup
c.*533_*541dup (n.*533_*541dup)
c.919_927dup
c.68_76dup (p.Tyr25_Met26insAsnCysTyr)
c.431_439dup (p.Tyr146_Met147insAsnCysTyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240312G>ACA7130502TINF2n.1471C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1558C>T
n.1608C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.1372C>T
n.1368C>T
n.1724C>T
n.1921C>T
n.2065C>T
n.19C>T
n.1497C>T
n.1827C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
n.1001C>T
n.1492C>T
n.1615C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.975C>T (p.Tyr325=)
n.287C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.926C>T
c.75C>T (p.Tyr25=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.24240312G>CCA389222890TINF2n.1471C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1558C>G
n.1608C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.1372C>G
n.1368C>G
n.1724C>G
n.1921C>G
n.2065C>G
n.19C>G
n.1497C>G
n.1827C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
n.1001C>G
n.1492C>G
n.1615C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
n.287C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.926C>G
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
14g.24240312G=CA2123848935TINF2n.1471C=
c.*103C= (n.*103C=)
n.1558C=
n.1608C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.1372C=
n.1368C=
n.1724C=
n.1921C=
n.2065C=
n.19C=
n.1497C=
n.1827C=
c.*452C= (n.*452C=)
c.1080C= (p.Tyr360=)
n.1001C=
n.1492C=
n.1615C=
c.*548C= (n.*548C=)
c.975C= (p.Tyr325=)
n.287C=
c.*540C= (n.*540C=)
c.926C=
c.75C= (p.Tyr25=)
c.438C= (p.Tyr146=)
14g.24240312G>TCA389222896TINF2n.1471C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1558C>A
n.1608C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.1372C>A
n.1368C>A
n.1724C>A
n.1921C>A
n.2065C>A
n.19C>A
n.1497C>A
n.1827C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
n.1001C>A
n.1492C>A
n.1615C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.287C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.926C>A
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
14g.24240313T>ACA389222903TINF2n.1470A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.1557A>T
n.1607A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.1371A>T
n.1367A>T
n.1723A>T
n.1920A>T
n.2064A>T
n.18A>T
n.1496A>T
n.1826A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
n.1000A>T
n.1491A>T
n.1614A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
n.286A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.925A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
14g.24240313T>CCA389222908TINF2n.1470A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1557A>G
n.1607A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.1371A>G
n.1367A>G
n.1723A>G
n.1920A>G
n.2064A>G
n.18A>G
n.1496A>G
n.1826A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
n.1000A>G
n.1491A>G
n.1614A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.286A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.925A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
ClinVar
14g.24240313T>GCA389222911TINF2n.1470A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1557A>C
n.1607A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.1371A>C
n.1367A>C
n.1723A>C
n.1920A>C
n.2064A>C
n.18A>C
n.1496A>C
n.1826A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
n.1000A>C
n.1491A>C
n.1614A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.286A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.925A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
14g.24240313T=CA2123848938TINF2n.1470A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.1557A=
n.1607A=
c.*760A= (n.*760A=)
n.1371A=
n.1367A=
n.1723A=
n.1920A=
n.2064A=
n.18A=
n.1496A=
n.1826A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.1079A= (p.Tyr360=)
n.1000A=
n.1491A=
n.1614A=
c.*547A= (n.*547A=)
c.974A= (p.Tyr325=)
n.286A=
c.*539A= (n.*539A=)
c.925A=
c.74A= (p.Tyr25=)
c.437A= (p.Tyr146=)
14g.24240314A>CCA389222914TINF2n.1469T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.1556T>G
n.1606T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.1370T>G
n.1366T>G
n.1722T>G
n.1919T>G
n.2063T>G
n.17T>G
n.1495T>G
n.1825T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
n.999T>G
n.1490T>G
n.1613T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.285T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.924T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
14g.24240314A>GCA389222916TINF2n.1469T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1556T>C
n.1606T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.1370T>C
n.1366T>C
n.1722T>C
n.1919T>C
n.2063T>C
n.17T>C
n.1495T>C
n.1825T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
n.999T>C
n.1490T>C
n.1613T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.973T>C (p.Tyr325His)
n.285T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.924T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
14g.24240314A>TCA389222917TINF2n.1469T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.1556T>A
n.1606T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1370T>A
n.1366T>A
n.1722T>A
n.1919T>A
n.2063T>A
n.17T>A
n.1495T>A
n.1825T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
n.999T>A
n.1490T>A
n.1613T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.285T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.924T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
14g.24240320_24240328dupCA2123848942TINF2n.1461_1469dup
c.*93_*101dup (n.*93_*101dup)
n.1548_1556dup
n.1598_1606dup
c.*751_*759dup (n.*751_*759dup)
n.1362_1370dup
n.1358_1366dup
n.1714_1722dup
n.1911_1919dup
n.2055_2063dup
n.9_17dup
n.1487_1495dup
n.1817_1825dup
c.*442_*450dup (n.*442_*450dup)
c.1070_1078dup (p.Cys359_Tyr360insLeuAspCys)
n.991_999dup
n.1482_1490dup
n.1605_1613dup
c.*538_*546dup (n.*538_*546dup)
c.965_973dup (p.Cys324_Tyr325insLeuAspCys)
n.277_285dup
c.*530_*538dup (n.*530_*538dup)
c.916_924dup
c.65_73dup (p.Cys24_Tyr25insLeuAspCys)
c.428_436dup (p.Cys145_Tyr146insLeuAspCys)
ClinVar dbSNP
14g.24240315G>ACA485782075TINF2n.1468C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1555C>T
n.1605C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1369C>T
n.1365C>T
n.1721C>T
n.1918C>T
n.2062C>T
n.16C>T
n.1494C>T
n.1824C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.1077C>T (p.Cys359=)
n.998C>T
n.1489C>T
n.1612C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.972C>T (p.Cys324=)
n.284C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.923C>T
c.72C>T (p.Cys24=)
c.435C>T (p.Cys145=)
gnomAD v4
14g.24240315G>CCA389222920TINF2n.1468C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1555C>G
n.1605C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1369C>G
n.1365C>G
n.1721C>G
n.1918C>G
n.2062C>G
n.16C>G
n.1494C>G
n.1824C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
n.998C>G
n.1489C>G
n.1612C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
n.284C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.923C>G
c.72C>G (p.Cys24Trp)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
14g.24240315G>TCA389222934TINF2n.1468C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1555C>A
n.1605C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1369C>A
n.1365C>A
n.1721C>A
n.1918C>A
n.2062C>A
n.16C>A
n.1494C>A
n.1824C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
n.998C>A
n.1489C>A
n.1612C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
n.284C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.923C>A
c.72C>A (p.Cys24Ter)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
14g.24240316C>ACA389222946TINF2n.1467G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1554G>T
n.1604G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1368G>T
n.1364G>T
n.1720G>T
n.1917G>T
n.2061G>T
n.15G>T
n.1493G>T
n.1823G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.997G>T
n.1488G>T
n.1611G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
n.283G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.922G>T
c.71G>T (p.Cys24Phe)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
14g.24240316C=CA2123848947TINF2n.1467G=
c.*99G= (n.*99G=)
n.1554G=
n.1604G=
c.*757G= (n.*757G=)
n.1368G=
n.1364G=
n.1720G=
n.1917G=
n.2061G=
n.15G=
n.1493G=
n.1823G=
c.*448G= (n.*448G=)
c.1076G= (p.Cys359=)
n.997G=
n.1488G=
n.1611G=
c.*544G= (n.*544G=)
c.971G= (p.Cys324=)
n.283G=
c.*536G= (n.*536G=)
c.922G=
c.71G= (p.Cys24=)
c.434G= (p.Cys145=)
14g.24240316C>GCA389222950TINF2n.1467G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1554G>C
n.1604G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.1368G>C
n.1364G>C
n.1720G>C
n.1917G>C
n.2061G>C
n.15G>C
n.1493G>C
n.1823G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.997G>C
n.1488G>C
n.1611G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
n.283G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.922G>C
c.71G>C (p.Cys24Ser)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240316C>TCA7130503TINF2n.1467G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1554G>A
n.1604G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.1368G>A
n.1364G>A
n.1720G>A
n.1917G>A
n.2061G>A
n.15G>A
n.1493G>A
n.1823G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.997G>A
n.1488G>A
n.1611G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
n.283G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.922G>A
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240316_24240317delinsCACA2123848954TINF2n.1466_1467delinsTG
c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG)
n.1553_1554delinsTG
n.1603_1604delinsTG
c.*756_*757delinsTG (n.*756_*757delinsTG)
n.1367_1368delinsTG
n.1363_1364delinsTG
n.1719_1720delinsTG
n.1916_1917delinsTG
n.2060_2061delinsTG
n.14_15delinsTG
n.1492_1493delinsTG
n.1822_1823delinsTG
c.*447_*448delinsTG (n.*447_*448delinsTG)
c.1075_1076delinsTG (p.Cys359=)
n.996_997delinsTG
n.1487_1488delinsTG
n.1610_1611delinsTG
c.*543_*544delinsTG (n.*543_*544delinsTG)
c.970_971delinsTG (p.Cys324=)
n.282_283delinsTG
c.*535_*536delinsTG (n.*535_*536delinsTG)
c.921_922delinsTG
c.70_71delinsTG (p.Cys24=)
c.433_434delinsTG (p.Cys145=)
14g.24240317A>CCA389222980TINF2n.1466T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1553T>G
n.1603T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.1367T>G
n.1363T>G
n.1719T>G
n.1916T>G
n.2060T>G
n.14T>G
n.1492T>G
n.1822T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.996T>G
n.1487T>G
n.1610T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
n.282T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.921T>G
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
14g.24240317A>GCA389222983TINF2n.1466T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1553T>C
n.1603T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.1367T>C
n.1363T>C
n.1719T>C
n.1916T>C
n.2060T>C
n.14T>C
n.1492T>C
n.1822T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.996T>C
n.1487T>C
n.1610T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
n.282T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.921T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
14g.24240317A>TCA389222973TINF2n.1466T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1553T>A
n.1603T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.1367T>A
n.1363T>A
n.1719T>A
n.1916T>A
n.2060T>A
n.14T>A
n.1492T>A
n.1822T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.996T>A
n.1487T>A
n.1610T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
n.282T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.921T>A
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
14g.24240318delCA7130504TINF2n.1466del
c.*98del (n.*98del)
n.1553del
n.1603del
c.*756del (n.*756del)
n.1367del
n.1363del
n.1719del
n.1916del
n.2060del
n.14del
n.1492del
n.1822del
c.*447del (n.*447del)
c.1075del (p.Cys359AlafsTer6)
n.996del
n.1487del
n.1610del
c.*543del (n.*543del)
c.970del (p.Cys324AlafsTer6)
n.282del
c.*535del (n.*535del)
c.921del
c.70del (p.Cys24AlafsTer6)
c.433del (p.Cys145AlafsTer6)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240318A=CA2123848965TINF2n.1465T=
c.*97T= (n.*97T=)
n.1552T=
n.1602T=
c.*755T= (n.*755T=)
n.1366T=
n.1362T=
n.1718T=
n.1915T=
n.2059T=
n.13T=
n.1491T=
n.1821T=
c.*446T= (n.*446T=)
c.1074T= (p.Asp358=)
n.995T=
n.1486T=
n.1609T=
c.*542T= (n.*542T=)
c.969T= (p.Asp323=)
n.281T=
c.*534T= (n.*534T=)
c.920T=
c.69T= (p.Asp23=)
c.432T= (p.Asp144=)
14g.24240318A>CCA389222992TINF2n.1465T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1552T>G
n.1602T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.1366T>G
n.1362T>G
n.1718T>G
n.1915T>G
n.2059T>G
n.13T>G
n.1491T>G
n.1821T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1074T>G (p.Asp358Glu)
n.995T>G
n.1486T>G
n.1609T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
n.281T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.920T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.432T>G (p.Asp144Glu)
14g.24240318A>GCA10634765TINF2n.1465T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1552T>C
n.1602T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.1366T>C
n.1362T>C
n.1718T>C
n.1915T>C
n.2059T>C
n.13T>C
n.1491T>C
n.1821T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1074T>C (p.Asp358=)
n.995T>C
n.1486T>C
n.1609T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.969T>C (p.Asp323=)
n.281T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.920T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
c.432T>C (p.Asp144=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240318A>TCA389222994TINF2n.1465T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1552T>A
n.1602T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.1366T>A
n.1362T>A
n.1718T>A
n.1915T>A
n.2059T>A
n.13T>A
n.1491T>A
n.1821T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1074T>A (p.Asp358Glu)
n.995T>A
n.1486T>A
n.1609T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
n.281T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.920T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.432T>A (p.Asp144Glu)
14g.24240319T>ACA389222997TINF2n.1464A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1551A>T
n.1601A>T
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.1365A>T
n.1361A>T
n.1717A>T
n.1914A>T
n.2058A>T
n.12A>T
n.1490A>T
n.1820A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
n.994A>T
n.1485A>T
n.1608A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.280A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.919A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
14g.24240319T>CCA389222999TINF2n.1464A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1551A>G
n.1601A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.1365A>G
n.1361A>G
n.1717A>G
n.1914A>G
n.2058A>G
n.12A>G
n.1490A>G
n.1820A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
n.994A>G
n.1485A>G
n.1608A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.280A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.919A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
14g.24240319T>GCA389223002TINF2n.1464A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1551A>C
n.1601A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.1365A>C
n.1361A>C
n.1717A>C
n.1914A>C
n.2058A>C
n.12A>C
n.1490A>C
n.1820A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
n.994A>C
n.1485A>C
n.1608A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.280A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.919A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
14g.24240320C>ACA389223008TINF2n.1463G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1550G>T
n.1600G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.1364G>T
n.1360G>T
n.1716G>T
n.1913G>T
n.2057G>T
n.11G>T
n.1489G>T
n.1819G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
n.993G>T
n.1484G>T
n.1607G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.279G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.918G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
gnomAD v4
14g.24240320C>GCA389223015TINF2n.1463G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1550G>C
n.1600G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.1364G>C
n.1360G>C
n.1716G>C
n.1913G>C
n.2057G>C
n.11G>C
n.1489G>C
n.1819G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1072G>C (p.Asp358His)
n.993G>C
n.1484G>C
n.1607G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.279G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.918G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.430G>C (p.Asp144His)
14g.24240320C>TCA389223011TINF2n.1463G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1550G>A
n.1600G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.1364G>A
n.1360G>A
n.1716G>A
n.1913G>A
n.2057G>A
n.11G>A
n.1489G>A
n.1819G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
n.993G>A
n.1484G>A
n.1607G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.279G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.918G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
14g.24240321C>ACA389223023TINF2n.1462G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1549G>T
n.1599G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.1363G>T
n.1359G>T
n.1715G>T
n.1912G>T
n.2056G>T
n.10G>T
n.1488G>T
n.1818G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1071G>T (p.Leu357Phe)
n.992G>T
n.1483G>T
n.1606G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.966G>T (p.Leu322Phe)
n.278G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.917G>T
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
14g.24240321C>GCA389223025TINF2n.1462G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1549G>C
n.1599G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.1363G>C
n.1359G>C
n.1715G>C
n.1912G>C
n.2056G>C
n.10G>C
n.1488G>C
n.1818G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.1071G>C (p.Leu357Phe)
n.992G>C
n.1483G>C
n.1606G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.966G>C (p.Leu322Phe)
n.278G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.917G>C
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
14g.24240321C>TCA485782087TINF2n.1462G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1549G>A
n.1599G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.1363G>A
n.1359G>A
n.1715G>A
n.1912G>A
n.2056G>A
n.10G>A
n.1488G>A
n.1818G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
n.992G>A
n.1483G>A
n.1606G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
n.278G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.917G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.429G>A (p.Leu143=)
14g.24240322A>CCA389223051TINF2n.1461T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1548T>G
n.1598T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1362T>G
n.1358T>G
n.1714T>G
n.1911T>G
n.2055T>G
n.9T>G
n.1487T>G
n.1817T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Trp)
n.991T>G
n.1482T>G
n.1605T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.965T>G (p.Leu322Trp)
n.277T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.916T>G
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
14g.24240322A>GCA389223059TINF2n.1461T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1548T>C
n.1598T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1362T>C
n.1358T>C
n.1714T>C
n.1911T>C
n.2055T>C
n.9T>C
n.1487T>C
n.1817T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Ser)
n.991T>C
n.1482T>C
n.1605T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
n.277T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.916T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
14g.24240322A>TCA389223064TINF2n.1461T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.1548T>A
n.1598T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.1362T>A
n.1358T>A
n.1714T>A
n.1911T>A
n.2055T>A
n.9T>A
n.1487T>A
n.1817T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
n.991T>A
n.1482T>A
n.1605T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.277T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.916T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
14g.24240323A>CCA389223078TINF2n.1460T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.1547T>G
n.1597T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.1361T>G
n.1357T>G
n.1713T>G
n.1910T>G
n.2054T>G
n.8T>G
n.1486T>G
n.1816T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.1069T>G (p.Leu357Val)
n.990T>G
n.1481T>G
n.1604T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.964T>G (p.Leu322Val)
n.276T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.915T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.427T>G (p.Leu143Val)
14g.24240323A>GCA485782092TINF2n.1460T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.1547T>C
n.1597T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.1361T>C
n.1357T>C
n.1713T>C
n.1910T>C
n.2054T>C
n.8T>C
n.1486T>C
n.1816T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.1069T>C (p.Leu357=)
n.990T>C
n.1481T>C
n.1604T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.964T>C (p.Leu322=)
n.276T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.915T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
c.427T>C (p.Leu143=)
14g.24240323A>TCA389223085TINF2n.1460T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.1547T>A
n.1597T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.1361T>A
n.1357T>A
n.1713T>A
n.1910T>A
n.2054T>A
n.8T>A
n.1486T>A
n.1816T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.1069T>A (p.Leu357Met)
n.990T>A
n.1481T>A
n.1604T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.964T>A (p.Leu322Met)
n.276T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.915T>A
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.427T>A (p.Leu143Met)
14g.24240324G>ACA485782094TINF2n.1459C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1546C>T
n.1596C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1360C>T
n.1356C>T
n.1712C>T
n.1909C>T
n.2053C>T
n.7C>T
n.1485C>T
n.1815C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1068C>T (p.Cys356=)
n.989C>T
n.1480C>T
n.1603C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.963C>T (p.Cys321=)
n.275C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.914C>T
c.63C>T (p.Cys21=)
c.426C>T (p.Cys142=)
14g.24240324G>CCA389223091TINF2n.1459C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1546C>G
n.1596C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.1360C>G
n.1356C>G
n.1712C>G
n.1909C>G
n.2053C>G
n.7C>G
n.1485C>G
n.1815C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.1068C>G (p.Cys356Trp)
n.989C>G
n.1480C>G
n.1603C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.963C>G (p.Cys321Trp)
n.275C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.914C>G
c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.426C>G (p.Cys142Trp)
14g.24240324G>TCA389223096TINF2n.1459C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1546C>A
n.1596C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.1360C>A
n.1356C>A
n.1712C>A
n.1909C>A
n.2053C>A
n.7C>A
n.1485C>A
n.1815C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.1068C>A (p.Cys356Ter)
n.989C>A
n.1480C>A
n.1603C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.963C>A (p.Cys321Ter)
n.275C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.914C>A
c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.426C>A (p.Cys142Ter)
14g.24240325C>ACA389223097TINF2n.1458G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1545G>T
n.1595G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.1359G>T
n.1355G>T
n.1711G>T
n.1908G>T
n.2052G>T
n.6G>T
n.1484G>T
n.1814G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
n.988G>T
n.1479G>T
n.1602G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
n.274G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.913G>T
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.425G>T (p.Cys142Phe)
14g.24240325C=CA2123848970TINF2n.1458G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.1545G=
n.1595G=
c.*748G= (n.*748G=)
n.1359G=
n.1355G=
n.1711G=
n.1908G=
n.2052G=
n.6G=
n.1484G=
n.1814G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.1067G= (p.Cys356=)
n.988G=
n.1479G=
n.1602G=
c.*535G= (n.*535G=)
c.962G= (p.Cys321=)
n.274G=
c.*527G= (n.*527G=)
c.913G=
c.62G= (p.Cys21=)
c.425G= (p.Cys142=)
14g.24240325C>GCA389223098TINF2n.1458G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1545G>C
n.1595G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.1359G>C
n.1355G>C
n.1711G>C
n.1908G>C
n.2052G>C
n.6G>C
n.1484G>C
n.1814G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
n.988G>C
n.1479G>C
n.1602G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.962G>C (p.Cys321Ser)
n.274G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.913G>C
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
14g.24240325C>TCA389223099TINF2n.1458G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1545G>A
n.1595G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.1359G>A
n.1355G>A
n.1711G>A
n.1908G>A
n.2052G>A
n.6G>A
n.1484G>A
n.1814G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
n.988G>A
n.1479G>A
n.1602G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
n.274G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.913G>A
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24240326A>CCA389223111TINF2n.1457T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1544T>G
n.1594T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.1358T>G
n.1354T>G
n.1710T>G
n.1907T>G
n.2051T>G
n.5T>G
n.1483T>G
n.1813T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
n.987T>G
n.1478T>G
n.1601T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.961T>G (p.Cys321Gly)
n.273T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.912T>G
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
14g.24240326A>GCA389223107TINF2n.1457T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1544T>C
n.1594T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.1358T>C
n.1354T>C
n.1710T>C
n.1907T>C
n.2051T>C
n.5T>C
n.1483T>C
n.1813T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
n.987T>C
n.1478T>C
n.1601T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.961T>C (p.Cys321Arg)
n.273T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.912T>C
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
14g.24240326A>TCA389223102TINF2n.1457T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1544T>A
n.1594T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.1358T>A
n.1354T>A
n.1710T>A
n.1907T>A
n.2051T>A
n.5T>A
n.1483T>A
n.1813T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
n.987T>A
n.1478T>A
n.1601T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.961T>A (p.Cys321Ser)
n.273T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.912T>A
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
14g.24240327A=CA2123848975TINF2n.1456T=
c.*88T= (n.*88T=)
n.1543T=
n.1593T=
c.*746T= (n.*746T=)
n.1357T=
n.1353T=
n.1709T=
n.1906T=
n.2050T=
n.4T=
n.1482T=
n.1812T=
c.*437T= (n.*437T=)
c.1065T= (p.Asn355=)
n.986T=
n.1477T=
n.1600T=
c.*533T= (n.*533T=)
c.960T= (p.Asn320=)
n.272T=
c.*525T= (n.*525T=)
c.911T=
c.60T= (p.Asn20=)
c.423T= (p.Asn141=)
14g.24240327A>CCA389223116TINF2n.1456T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1543T>G
n.1593T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.1357T>G
n.1353T>G
n.1709T>G
n.1906T>G
n.2050T>G
n.4T>G
n.1482T>G
n.1812T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.1065T>G (p.Asn355Lys)
n.986T>G
n.1477T>G
n.1600T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
n.272T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.911T>G
c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
14g.24240327A>GCA485782114TINF2n.1456T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1543T>C
n.1593T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.1357T>C
n.1353T>C
n.1709T>C
n.1906T>C
n.2050T>C
n.4T>C
n.1482T>C
n.1812T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.1065T>C (p.Asn355=)
n.986T>C
n.1477T>C
n.1600T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.960T>C (p.Asn320=)
n.272T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.911T>C
c.60T>C (p.Asn20=)
c.423T>C (p.Asn141=)
gnomAD v4
14g.24240327A>TCA389223118TINF2n.1456T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1543T>A
n.1593T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.1357T>A
n.1353T>A
n.1709T>A
n.1906T>A
n.2050T>A
n.4T>A
n.1482T>A
n.1812T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
n.986T>A
n.1477T>A
n.1600T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
n.272T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.911T>A
c.60T>A (p.Asn20Lys)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
14g.24240328T>ACA389223127TINF2n.1455A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1542A>T
n.1592A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.1356A>T
n.1352A>T
n.1708A>T
n.1905A>T
n.2049A>T
n.3A>T
n.1481A>T
n.1811A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
n.985A>T
n.1476A>T
n.1599A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
n.271A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.910A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
14g.24240328T>CCA257880841TINF2n.1455A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1542A>G
n.1592A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.1356A>G
n.1352A>G
n.1708A>G
n.1905A>G
n.2049A>G
n.3A>G
n.1481A>G
n.1811A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.985A>G
n.1476A>G
n.1599A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
n.271A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.910A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240328T>GCA389223129TINF2n.1455A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1542A>C
n.1592A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.1356A>C
n.1352A>C
n.1708A>C
n.1905A>C
n.2049A>C
n.3A>C
n.1481A>C
n.1811A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.985A>C
n.1476A>C
n.1599A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
n.271A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.910A>C
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
14g.24240328T=CA2123848983TINF2n.1455A=
c.*87A= (n.*87A=)
n.1542A=
n.1592A=
c.*745A= (n.*745A=)
n.1356A=
n.1352A=
n.1708A=
n.1905A=
n.2049A=
n.3A=
n.1481A=
n.1811A=
c.*436A= (n.*436A=)
c.1064A= (p.Asn355=)
n.985A=
n.1476A=
n.1599A=
c.*532A= (n.*532A=)
c.959A= (p.Asn320=)
n.271A=
c.*524A= (n.*524A=)
c.910A=
c.59A= (p.Asn20=)
c.422A= (p.Asn141=)
14g.24240329dupCA7130505TINF2n.1455dup
c.*87dup (n.*87dup)
n.1542dup
n.1592dup
c.*745dup (n.*745dup)
n.1356dup
n.1352dup
n.1708dup
n.1905dup
n.2049dup
n.3dup
n.1481dup
n.1811dup
c.*436dup (n.*436dup)
c.1064dup (p.Asn355LysfsTer18)
n.985dup
n.1476dup
n.1599dup
c.*532dup (n.*532dup)
c.959dup (p.Asn320LysfsTer18)
n.271dup
c.*524dup (n.*524dup)
c.910dup
c.59dup (p.Asn20LysfsTer18)
c.422dup (p.Asn141LysfsTer18)
dbSNP ExAC
14g.24240329T>ACA389223135TINF2n.1454A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1541A>T
n.1591A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.1355A>T
n.1351A>T
n.1707A>T
n.1904A>T
n.2048A>T
n.2A>T
n.1480A>T
n.1810A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
n.984A>T
n.1475A>T
n.1598A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
n.270A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.909A>T
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
14g.24240329T>CCA389223164TINF2n.1454A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1541A>G
n.1591A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.1355A>G
n.1351A>G
n.1707A>G
n.1904A>G
n.2048A>G
n.2A>G
n.1480A>G
n.1810A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
n.984A>G
n.1475A>G
n.1598A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
n.270A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.909A>G
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
14g.24240329T>GCA389223155TINF2n.1454A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1541A>C
n.1591A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.1355A>C
n.1351A>C
n.1707A>C
n.1904A>C
n.2048A>C
n.2A>C
n.1480A>C
n.1810A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1063A>C (p.Asn355His)
n.984A>C
n.1475A>C
n.1598A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
n.270A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.909A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
c.421A>C (p.Asn141His)
14g.24240330C>ACA389223167TINF2n.1453G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1540G>T
n.1590G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.1354G>T
n.1350G>T
n.1706G>T
n.1903G>T
n.2047G>T
n.1G>T
n.1479G>T
n.1809G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.983G>T
n.1474G>T
n.1597G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.269G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.908G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
14g.24240330C>GCA389223173TINF2n.1453G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1540G>C
n.1590G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.1354G>C
n.1350G>C
n.1706G>C
n.1903G>C
n.2047G>C
n.1G>C
n.1479G>C
n.1809G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.983G>C
n.1474G>C
n.1597G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.269G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.908G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
14g.24240330C>TCA485782119TINF2n.1453G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1540G>A
n.1590G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.1354G>A
n.1350G>A
n.1706G>A
n.1903G>A
n.2047G>A
n.1G>A
n.1479G>A
n.1809G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.983G>A
n.1474G>A
n.1597G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.957G>A (p.Glu319=)
n.269G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.908G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
c.420G>A (p.Glu140=)
14g.24240331C>ACA389223184TINF2n.1452G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1539G>T
n.1589G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.1353G>T
n.1349G>T
n.1705G>T
n.1902G>T
n.2046G>T
n.1479-1G>T
n.1808G>T
c.*434-1G>T (n.*434-1G>T)
c.1062-1G>T (n.1062-1G>T)
n.983-1G>T
n.1473G>T
n.1596G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.957-1G>T (n.957-1G>T)
n.268G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.907G>T
c.57-1G>T (n.57-1G>T)
c.420-1G>T (n.420-1G>T)
14g.24240331C=CA2123848989TINF2n.1452G=
c.*84G= (n.*84G=)
n.1539G=
n.1589G=
c.*742G= (n.*742G=)
n.1353G=
n.1349G=
n.1705G=
n.1902G=
n.2046G=
n.1479-1G=
n.1808G=
c.*434-1G= (n.*434-1G=)
c.1062-1G= (n.1062-1G=)
n.983-1G=
n.1473G=
n.1596G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.957-1G= (n.957-1G=)
n.268G=
c.*521G= (n.*521G=)
c.907G=
c.57-1G= (n.57-1G=)
c.420-1G= (n.420-1G=)
14g.24240331C>GCA389223190TINF2n.1452G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1539G>C
n.1589G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.1353G>C
n.1349G>C
n.1705G>C
n.1902G>C
n.2046G>C
n.1479-1G>C
n.1808G>C
c.*434-1G>C (n.*434-1G>C)
c.1062-1G>C (n.1062-1G>C)
n.983-1G>C
n.1473G>C
n.1596G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.957-1G>C (n.957-1G>C)
n.268G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.907G>C
c.57-1G>C (n.57-1G>C)
c.420-1G>C (n.420-1G>C)
14g.24240331C>TCA257880844TINF2n.1452G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1539G>A
n.1589G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.1353G>A
n.1349G>A
n.1705G>A
n.1902G>A
n.2046G>A
n.1479-1G>A
n.1808G>A
c.*434-1G>A (n.*434-1G>A)
c.1062-1G>A (n.1062-1G>A)
n.983-1G>A
n.1473G>A
n.1596G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.957-1G>A (n.957-1G>A)
n.268G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.907G>A
c.57-1G>A (n.57-1G>A)
c.420-1G>A (n.420-1G>A)
dbSNP
14g.24240332T>ACA389223213TINF2n.1451A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.1538A>T
n.1588A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.1352A>T
n.1348A>T
n.1704A>T
n.1901A>T
n.2045A>T
n.1479-2A>T
n.1807A>T
c.*434-2A>T (n.*434-2A>T)
c.1062-2A>T (n.1062-2A>T)
n.983-2A>T
n.1472A>T
n.1595A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.957-2A>T (n.957-2A>T)
n.267A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.906A>T
c.57-2A>T (n.57-2A>T)
c.420-2A>T (n.420-2A>T)
14g.24240332T>CCA7130506TINF2n.1451A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1538A>G
n.1588A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.1352A>G
n.1348A>G
n.1704A>G
n.1901A>G
n.2045A>G
n.1479-2A>G
n.1807A>G
c.*434-2A>G (n.*434-2A>G)
c.1062-2A>G (n.1062-2A>G)
n.983-2A>G
n.1472A>G
n.1595A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.957-2A>G (n.957-2A>G)
n.267A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.906A>G
c.57-2A>G (n.57-2A>G)
c.420-2A>G (n.420-2A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240332T>GCA389223221TINF2n.1451A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.1538A>C
n.1588A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.1352A>C
n.1348A>C
n.1704A>C
n.1901A>C
n.2045A>C
n.1479-2A>C
n.1807A>C
c.*434-2A>C (n.*434-2A>C)
c.1062-2A>C (n.1062-2A>C)
n.983-2A>C
n.1472A>C
n.1595A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.957-2A>C (n.957-2A>C)
n.267A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.906A>C
c.57-2A>C (n.57-2A>C)
c.420-2A>C (n.420-2A>C)
14g.24240332T=CA2123848991TINF2n.1451A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.1538A=
n.1588A=
c.*741A= (n.*741A=)
n.1352A=
n.1348A=
n.1704A=
n.1901A=
n.2045A=
n.1479-2A=
n.1807A=
c.*434-2A= (n.*434-2A=)
c.1062-2A= (n.1062-2A=)
n.983-2A=
n.1472A=
n.1595A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.957-2A= (n.957-2A=)
n.267A=
c.*520A= (n.*520A=)
c.906A=
c.57-2A= (n.57-2A=)
c.420-2A= (n.420-2A=)
14g.24240333G>ACA704339783TINF2n.1450C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.1537C>T
n.1587C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.1351C>T
n.1347C>T
n.1703C>T
n.1900C>T
n.2044C>T
n.1479-3C>T
n.1806C>T
c.*434-3C>T (n.*434-3C>T)
c.1062-3C>T (n.1062-3C>T)
n.983-3C>T
n.1471C>T
n.1594C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.957-3C>T (n.957-3C>T)
n.266C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.905C>T
c.57-3C>T (n.57-3C>T)
c.420-3C>T (n.420-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240333G=CA2123848994TINF2n.1450C=
c.*82C= (n.*82C=)
n.1537C=
n.1587C=
c.*740C= (n.*740C=)
n.1351C=
n.1347C=
n.1703C=
n.1900C=
n.2044C=
n.1479-3C=
n.1806C=
c.*434-3C= (n.*434-3C=)
c.1062-3C= (n.1062-3C=)
n.983-3C=
n.1471C=
n.1594C=
c.*527C= (n.*527C=)
c.957-3C= (n.957-3C=)
n.266C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.905C=
c.57-3C= (n.57-3C=)
c.420-3C= (n.420-3C=)
14g.24240334A=CA2123848997TINF2n.1449T=
c.*81T= (n.*81T=)
n.1536T=
n.1586T=
c.*739T= (n.*739T=)
n.1350T=
n.1346T=
n.1702T=
n.1899T=
n.2043T=
n.1479-4T=
n.1805T=
c.*434-4T= (n.*434-4T=)
c.1062-4T= (n.1062-4T=)
n.983-4T=
n.1470T=
n.1593T=
c.*526T= (n.*526T=)
c.957-4T= (n.957-4T=)
n.265T=
c.*518T= (n.*518T=)
c.904T=
c.57-4T= (n.57-4T=)
c.420-4T= (n.420-4T=)
14g.24240334A>CCA257880847TINF2n.1449T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.1536T>G
n.1586T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.1350T>G
n.1346T>G
n.1702T>G
n.1899T>G
n.2043T>G
n.1479-4T>G
n.1805T>G
c.*434-4T>G (n.*434-4T>G)
c.1062-4T>G (n.1062-4T>G)
n.983-4T>G
n.1470T>G
n.1593T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.957-4T>G (n.957-4T>G)
n.265T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.904T>G
c.57-4T>G (n.57-4T>G)
c.420-4T>G (n.420-4T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240334A>GCA2624345124TINF2n.1449T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1536T>C
n.1586T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.1350T>C
n.1346T>C
n.1702T>C
n.1899T>C
n.2043T>C
n.1479-4T>C
n.1805T>C
c.*434-4T>C (n.*434-4T>C)
c.1062-4T>C (n.1062-4T>C)
n.983-4T>C
n.1470T>C
n.1593T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.957-4T>C (n.957-4T>C)
n.265T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.904T>C
c.57-4T>C (n.57-4T>C)
c.420-4T>C (n.420-4T>C)
gnomAD v4
14g.24240336G>TCA2624345125TINF2n.1447C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1534C>A
n.1584C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.1348C>A
n.1344C>A
n.1700C>A
n.1897C>A
n.2041C>A
n.1479-6C>A
n.1803C>A
c.*434-6C>A (n.*434-6C>A)
c.1062-6C>A (n.1062-6C>A)
n.983-6C>A
n.1468C>A
n.1591C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.957-6C>A (n.957-6C>A)
n.263C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.902C>A
c.57-6C>A (n.57-6C>A)
c.420-6C>A (n.420-6C>A)
gnomAD v4
14g.24240337T>GCA2624345126TINF2n.1446A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1533A>C
n.1583A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1347A>C
n.1343A>C
n.1699A>C
n.1896A>C
n.2040A>C
n.1479-7A>C
n.1802A>C
c.*434-7A>C (n.*434-7A>C)
c.1062-7A>C (n.1062-7A>C)
n.983-7A>C
n.1467A>C
n.1590A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.957-7A>C (n.957-7A>C)
n.262A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.901A>C
c.57-7A>C (n.57-7A>C)
c.420-7A>C (n.420-7A>C)
gnomAD v4
14g.24240338G>ACA2729092794TINF2n.1445C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1532C>T
n.1582C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1346C>T
n.1342C>T
n.1698C>T
n.1895C>T
n.2039C>T
n.1479-8C>T
n.1801C>T
c.*434-8C>T (n.*434-8C>T)
c.1062-8C>T (n.1062-8C>T)
n.983-8C>T
n.1466C>T
n.1589C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.957-8C>T (n.957-8C>T)
n.261C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.900C>T
c.57-8C>T (n.57-8C>T)
c.420-8C>T (n.420-8C>T)
dbSNP
14g.24240338G>CCA2575493624TINF2n.1445C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1532C>G
n.1582C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1346C>G
n.1342C>G
n.1698C>G
n.1895C>G
n.2039C>G
n.1479-8C>G
n.1801C>G
c.*434-8C>G (n.*434-8C>G)
c.1062-8C>G (n.1062-8C>G)
n.983-8C>G
n.1466C>G
n.1589C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.957-8C>G (n.957-8C>G)
n.261C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.900C>G
c.57-8C>G (n.57-8C>G)
c.420-8C>G (n.420-8C>G)
gnomAD v4
14g.24240340G>CCA2624345129TINF2n.1443C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.1530C>G
n.1580C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1344C>G
n.1340C>G
n.1696C>G
n.1893C>G
n.2037C>G
n.1479-10C>G
n.1799C>G
c.*434-10C>G (n.*434-10C>G)
c.1062-10C>G (n.1062-10C>G)
n.983-10C>G
n.1464C>G
n.1587C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.957-10C>G (n.957-10C>G)
n.259C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.898C>G
c.57-10C>G (n.57-10C>G)
c.420-10C>G (n.420-10C>G)
gnomAD v4
14g.24240341A=CA2123848999TINF2n.1442T=
c.*74T= (n.*74T=)
n.1529T=
n.1579T=
c.*732T= (n.*732T=)
n.1343T=
n.1339T=
n.1695T=
n.1892T=
n.2036T=
n.1479-11T=
n.1798T=
c.*434-11T= (n.*434-11T=)
c.1062-11T= (n.1062-11T=)
n.983-11T=
n.1463T=
n.1586T=
c.*519T= (n.*519T=)
c.957-11T= (n.957-11T=)
n.258T=
c.*511T= (n.*511T=)
c.897T=
c.57-11T= (n.57-11T=)
c.420-11T= (n.420-11T=)
14g.24240341A>GCA2123849002TINF2n.1442T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1529T>C
n.1579T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.1343T>C
n.1339T>C
n.1695T>C
n.1892T>C
n.2036T>C
n.1479-11T>C
n.1798T>C
c.*434-11T>C (n.*434-11T>C)
c.1062-11T>C (n.1062-11T>C)
n.983-11T>C
n.1463T>C
n.1586T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.957-11T>C (n.957-11T>C)
n.258T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.897T>C
c.57-11T>C (n.57-11T>C)
c.420-11T>C (n.420-11T>C)
dbSNP
14g.24240341A>TCA2624345130TINF2n.1442T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.1529T>A
n.1579T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.1343T>A
n.1339T>A
n.1695T>A
n.1892T>A
n.2036T>A
n.1479-11T>A
n.1798T>A
c.*434-11T>A (n.*434-11T>A)
c.1062-11T>A (n.1062-11T>A)
n.983-11T>A
n.1463T>A
n.1586T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.957-11T>A (n.957-11T>A)
n.258T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.897T>A
c.57-11T>A (n.57-11T>A)
c.420-11T>A (n.420-11T>A)
gnomAD v4
14g.24240346_24240349delCA2580616572TINF2n.1439_1442del
c.*71_*74del (n.*71_*74del)
n.1526_1529del
n.1576_1579del
c.*729_*732del (n.*729_*732del)
n.1340_1343del
n.1336_1339del
n.1692_1695del
n.1889_1892del
n.2033_2036del
n.1479-14_1479-11del
n.1795_1798del
c.*434-14_*434-11del (n.*434-14_*434-11del)
c.1062-14_1062-11del (n.1062-14_1062-11del)
n.983-14_983-11del
n.1460_1463del
n.1583_1586del
c.*516_*519del (n.*516_*519del)
c.957-14_957-11del (n.957-14_957-11del)
n.255_258del
c.*508_*511del (n.*508_*511del)
c.894_897del
c.57-14_57-11del (n.57-14_57-11del)
c.420-14_420-11del (n.420-14_420-11del)
ClinVar dbSNP
14g.24240342G>ACA2123849012TINF2n.1441C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1528C>T
n.1578C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.1342C>T
n.1338C>T
n.1694C>T
n.1891C>T
n.2035C>T
n.1479-12C>T
n.1797C>T
c.*434-12C>T (n.*434-12C>T)
c.1062-12C>T (n.1062-12C>T)
n.983-12C>T
n.1462C>T
n.1585C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.957-12C>T (n.957-12C>T)
n.257C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.896C>T
c.57-12C>T (n.57-12C>T)
c.420-12C>T (n.420-12C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240342G=CA2123849004TINF2n.1441C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.1528C=
n.1578C=
c.*731C= (n.*731C=)
n.1342C=
n.1338C=
n.1694C=
n.1891C=
n.2035C=
n.1479-12C=
n.1797C=
c.*434-12C= (n.*434-12C=)
c.1062-12C= (n.1062-12C=)
n.983-12C=
n.1462C=
n.1585C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.957-12C= (n.957-12C=)
n.257C=
c.*510C= (n.*510C=)
c.896C=
c.57-12C= (n.57-12C=)
c.420-12C= (n.420-12C=)
14g.24240343C>TCA2624345133TINF2n.1440G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1527G>A
n.1577G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.1341G>A
n.1337G>A
n.1693G>A
n.1890G>A
n.2034G>A
n.1479-13G>A
n.1796G>A
c.*434-13G>A (n.*434-13G>A)
c.1062-13G>A (n.1062-13G>A)
n.983-13G>A
n.1461G>A
n.1584G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.957-13G>A (n.957-13G>A)
n.256G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.895G>A
c.57-13G>A (n.57-13G>A)
c.420-13G>A (n.420-13G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240345A>GCA2739277823TINF2n.1438T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1525T>C
n.1575T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1339T>C
n.1335T>C
n.1691T>C
n.1888T>C
n.2032T>C
n.1479-15T>C
n.1794T>C
c.*434-15T>C (n.*434-15T>C)
c.1062-15T>C (n.1062-15T>C)
n.983-15T>C
n.1459T>C
n.1582T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.957-15T>C (n.957-15T>C)
n.254T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.893T>C
c.57-15T>C (n.57-15T>C)
c.420-15T>C (n.420-15T>C)
ClinVar
14g.24240347_24240349delinsCAACA2123849014TINF2n.1434_1436delinsTTG
c.*66_*68delinsTTG (n.*66_*68delinsTTG)
n.1521_1523delinsTTG
n.1571_1573delinsTTG
c.*724_*726delinsTTG (n.*724_*726delinsTTG)
n.1335_1337delinsTTG
n.1331_1333delinsTTG
n.1687_1689delinsTTG
n.1884_1886delinsTTG
n.2028_2030delinsTTG
n.1479-19_1479-17delinsTTG
n.1790_1792delinsTTG
c.*434-19_*434-17delinsTTG (n.*434-19_*434-17delinsTTG)
c.1062-19_1062-17delinsTTG (n.1062-19_1062-17delinsTTG)
n.983-19_983-17delinsTTG
n.1455_1457delinsTTG
n.1578_1580delinsTTG
c.*511_*513delinsTTG (n.*511_*513delinsTTG)
c.957-19_957-17delinsTTG (n.957-19_957-17delinsTTG)
n.250_252delinsTTG
c.*503_*505delinsTTG (n.*503_*505delinsTTG)
c.889_891delinsTTG
c.57-19_57-17delinsTTG (n.57-19_57-17delinsTTG)
c.420-19_420-17delinsTTG (n.420-19_420-17delinsTTG)
14g.24240348A>CCA2624345135TINF2n.1435T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1522T>G
n.1572T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.1336T>G
n.1332T>G
n.1688T>G
n.1885T>G
n.2029T>G
n.1479-18T>G
n.1791T>G
c.*434-18T>G (n.*434-18T>G)
c.1062-18T>G (n.1062-18T>G)
n.983-18T>G
n.1456T>G
n.1579T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.957-18T>G (n.957-18T>G)
n.251T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.890T>G
c.57-18T>G (n.57-18T>G)
c.420-18T>G (n.420-18T>G)
gnomAD v4
14g.24240348A>GCA2575493625TINF2n.1435T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1522T>C
n.1572T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.1336T>C
n.1332T>C
n.1688T>C
n.1885T>C
n.2029T>C
n.1479-18T>C
n.1791T>C
c.*434-18T>C (n.*434-18T>C)
c.1062-18T>C (n.1062-18T>C)
n.983-18T>C
n.1456T>C
n.1579T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.957-18T>C (n.957-18T>C)
n.251T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.890T>C
c.57-18T>C (n.57-18T>C)
c.420-18T>C (n.420-18T>C)
ClinVar
14g.24240349_24240350delCA704339796TINF2n.1434_1435del
c.*66_*67del (n.*66_*67del)
n.1521_1522del
n.1571_1572del
c.*724_*725del (n.*724_*725del)
n.1335_1336del
n.1331_1332del
n.1687_1688del
n.1884_1885del
n.2028_2029del
n.1479-19_1479-18del
n.1790_1791del
c.*434-19_*434-18del (n.*434-19_*434-18del)
c.1062-19_1062-18del (n.1062-19_1062-18del)
n.983-19_983-18del
n.1455_1456del
n.1578_1579del
c.*511_*512del (n.*511_*512del)
c.957-19_957-18del (n.957-19_957-18del)
n.250_251del
c.*503_*504del (n.*503_*504del)
c.889_890del
c.57-19_57-18del (n.57-19_57-18del)
c.420-19_420-18del (n.420-19_420-18del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240349A=CA2123849017TINF2n.1434T=
c.*66T= (n.*66T=)
n.1521T=
n.1571T=
c.*724T= (n.*724T=)
n.1335T=
n.1331T=
n.1687T=
n.1884T=
n.2028T=
n.1479-19T=
n.1790T=
c.*434-19T= (n.*434-19T=)
c.1062-19T= (n.1062-19T=)
n.983-19T=
n.1455T=
n.1578T=
c.*511T= (n.*511T=)
c.957-19T= (n.957-19T=)
n.250T=
c.*503T= (n.*503T=)
c.889T=
c.57-19T= (n.57-19T=)
c.420-19T= (n.420-19T=)
14g.24240349A>GCA7130507TINF2n.1434T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1521T>C
n.1571T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.1335T>C
n.1331T>C
n.1687T>C
n.1884T>C
n.2028T>C
n.1479-19T>C
n.1790T>C
c.*434-19T>C (n.*434-19T>C)
c.1062-19T>C (n.1062-19T>C)
n.983-19T>C
n.1455T>C
n.1578T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.957-19T>C (n.957-19T>C)
n.250T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.889T>C
c.57-19T>C (n.57-19T>C)
c.420-19T>C (n.420-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240351G>ACA7130508TINF2n.1432C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1519C>T
n.1569C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1333C>T
n.1329C>T
n.1685C>T
n.1882C>T
n.2026C>T
n.1479-21C>T
n.1788C>T
c.*434-21C>T (n.*434-21C>T)
c.1062-21C>T (n.1062-21C>T)
n.983-21C>T
n.1453C>T
n.1576C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.957-21C>T (n.957-21C>T)
n.248C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.887C>T
c.57-21C>T (n.57-21C>T)
c.420-21C>T (n.420-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240351G=CA2123849019TINF2n.1432C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.1519C=
n.1569C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.1333C=
n.1329C=
n.1685C=
n.1882C=
n.2026C=
n.1479-21C=
n.1788C=
c.*434-21C= (n.*434-21C=)
c.1062-21C= (n.1062-21C=)
n.983-21C=
n.1453C=
n.1576C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.957-21C= (n.957-21C=)
n.248C=
c.*501C= (n.*501C=)
c.887C=
c.57-21C= (n.57-21C=)
c.420-21C= (n.420-21C=)
14g.24240352A>GCA2800896786TINF2n.1431T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1518T>C
n.1568T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1332T>C
n.1328T>C
n.1684T>C
n.1881T>C
n.2025T>C
n.1479-22T>C
n.1787T>C
c.*434-22T>C (n.*434-22T>C)
c.1062-22T>C (n.1062-22T>C)
n.983-22T>C
n.1452T>C
n.1575T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.957-22T>C (n.957-22T>C)
n.247T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.886T>C
c.57-22T>C (n.57-22T>C)
c.420-22T>C (n.420-22T>C)
14g.24240352_24240353insTACA613320519TINF2n.1431_1432insAT
c.*63_*64insAT (n.*63_*64insAT)
n.1518_1519insAT
n.1568_1569insAT
c.*721_*722insAT (n.*721_*722insAT)
n.1332_1333insAT
n.1328_1329insAT
n.1684_1685insAT
n.1881_1882insAT
n.2025_2026insAT
n.1479-22_1479-21insAT
n.1787_1788insAT
c.*434-22_*434-21insAT (n.*434-22_*434-21insAT)
c.1062-22_1062-21insAT (n.1062-22_1062-21insAT)
n.983-22_983-21insAT
n.1452_1453insAT
n.1575_1576insAT
c.*508_*509insAT (n.*508_*509insAT)
c.957-22_957-21insAT (n.957-22_957-21insAT)
n.247_248insAT
c.*500_*501insAT (n.*500_*501insAT)
c.886_887insAT
c.57-22_57-21insAT (n.57-22_57-21insAT)
c.420-22_420-21insAT (n.420-22_420-21insAT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240353G>ACA7130509TINF2n.1430C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1517C>T
n.1567C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.1331C>T
n.1327C>T
n.1683C>T
n.1880C>T
n.2024C>T
n.1479-23C>T
n.1786C>T
c.*434-23C>T (n.*434-23C>T)
c.1062-23C>T (n.1062-23C>T)
n.983-23C>T
n.1451C>T
n.1574C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.957-23C>T (n.957-23C>T)
n.246C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.885C>T
c.57-23C>T (n.57-23C>T)
c.420-23C>T (n.420-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240353G=CA2123849023TINF2n.1430C=
c.*62C= (n.*62C=)
n.1517C=
n.1567C=
c.*720C= (n.*720C=)
n.1331C=
n.1327C=
n.1683C=
n.1880C=
n.2024C=
n.1479-23C=
n.1786C=
c.*434-23C= (n.*434-23C=)
c.1062-23C= (n.1062-23C=)
n.983-23C=
n.1451C=
n.1574C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.957-23C= (n.957-23C=)
n.246C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.885C=
c.57-23C= (n.57-23C=)
c.420-23C= (n.420-23C=)
14g.24240353G>TCA2508937746TINF2n.1430C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1517C>A
n.1567C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.1331C>A
n.1327C>A
n.1683C>A
n.1880C>A
n.2024C>A
n.1479-23C>A
n.1786C>A
c.*434-23C>A (n.*434-23C>A)
c.1062-23C>A (n.1062-23C>A)
n.983-23C>A
n.1451C>A
n.1574C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.957-23C>A (n.957-23C>A)
n.246C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.885C>A
c.57-23C>A (n.57-23C>A)
c.420-23C>A (n.420-23C>A)
14g.24240354G>ACA2123849025TINF2n.1429C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1516C>T
n.1566C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.1330C>T
n.1326C>T
n.1682C>T
n.1879C>T
n.2023C>T
n.1479-24C>T
n.1785C>T
c.*434-24C>T (n.*434-24C>T)
c.1062-24C>T (n.1062-24C>T)
n.983-24C>T
n.1450C>T
n.1573C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.957-24C>T (n.957-24C>T)
n.245C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.884C>T
c.57-24C>T (n.57-24C>T)
c.420-24C>T (n.420-24C>T)
dbSNP
14g.24240354G=CA2123849026TINF2n.1429C=
c.*61C= (n.*61C=)
n.1516C=
n.1566C=
c.*719C= (n.*719C=)
n.1330C=
n.1326C=
n.1682C=
n.1879C=
n.2023C=
n.1479-24C=
n.1785C=
c.*434-24C= (n.*434-24C=)
c.1062-24C= (n.1062-24C=)
n.983-24C=
n.1450C=
n.1573C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.957-24C= (n.957-24C=)
n.245C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.884C=
c.57-24C= (n.57-24C=)
c.420-24C= (n.420-24C=)
14g.24240356T>CCA257880852TINF2n.1427A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1514A>G
n.1564A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.1328A>G
n.1324A>G
n.1680A>G
n.1877A>G
n.2021A>G
n.1479-26A>G
n.1783A>G
c.*434-26A>G (n.*434-26A>G)
c.1062-26A>G (n.1062-26A>G)
n.983-26A>G
n.1448A>G
n.1571A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.957-26A>G (n.957-26A>G)
n.243A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.882A>G
c.57-26A>G (n.57-26A>G)
c.420-26A>G (n.420-26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240356T=CA2123849029TINF2n.1427A=
c.*59A= (n.*59A=)
n.1514A=
n.1564A=
c.*717A= (n.*717A=)
n.1328A=
n.1324A=
n.1680A=
n.1877A=
n.2021A=
n.1479-26A=
n.1783A=
c.*434-26A= (n.*434-26A=)
c.1062-26A= (n.1062-26A=)
n.983-26A=
n.1448A=
n.1571A=
c.*504A= (n.*504A=)
c.957-26A= (n.957-26A=)
n.243A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.882A=
c.57-26A= (n.57-26A=)
c.420-26A= (n.420-26A=)
14g.24240357A>GCA2624345143TINF2n.1426T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1513T>C
n.1563T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1327T>C
n.1323T>C
n.1679T>C
n.1876T>C
n.2020T>C
n.1479-27T>C
n.1782T>C
c.*434-27T>C (n.*434-27T>C)
c.1062-27T>C (n.1062-27T>C)
n.983-27T>C
n.1447T>C
n.1570T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.957-27T>C (n.957-27T>C)
n.242T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.881T>C
c.57-27T>C (n.57-27T>C)
c.420-27T>C (n.420-27T>C)
gnomAD v4
14g.24240357A>TCA2501240592TINF2n.1426T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1513T>A
n.1563T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1327T>A
n.1323T>A
n.1679T>A
n.1876T>A
n.2020T>A
n.1479-27T>A
n.1782T>A
c.*434-27T>A (n.*434-27T>A)
c.1062-27T>A (n.1062-27T>A)
n.983-27T>A
n.1447T>A
n.1570T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.957-27T>A (n.957-27T>A)
n.242T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.881T>A
c.57-27T>A (n.57-27T>A)
c.420-27T>A (n.420-27T>A)
14g.24240359G>ACA2624345144TINF2n.1424C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1511C>T
n.1561C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.1325C>T
n.1321C>T
n.1677C>T
n.1874C>T
n.2018C>T
n.1479-29C>T
n.1780C>T
c.*434-29C>T (n.*434-29C>T)
c.1062-29C>T (n.1062-29C>T)
n.983-29C>T
n.1445C>T
n.1568C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.957-29C>T (n.957-29C>T)
n.240C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.879C>T
c.57-29C>T (n.57-29C>T)
c.420-29C>T (n.420-29C>T)
gnomAD v4
14g.24240361T>ACA7130510TINF2n.1422A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1509A>T
n.1559A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1323A>T
n.1319A>T
n.1675A>T
n.1872A>T
n.2016A>T
n.1479-31A>T
n.1778A>T
c.*434-31A>T (n.*434-31A>T)
c.1062-31A>T (n.1062-31A>T)
n.983-31A>T
n.1443A>T
n.1566A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.957-31A>T (n.957-31A>T)
n.238A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.877A>T
c.57-31A>T (n.57-31A>T)
c.420-31A>T (n.420-31A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240361T>CCA7130511TINF2n.1422A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1509A>G
n.1559A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1323A>G
n.1319A>G
n.1675A>G
n.1872A>G
n.2016A>G
n.1479-31A>G
n.1778A>G
c.*434-31A>G (n.*434-31A>G)
c.1062-31A>G (n.1062-31A>G)
n.983-31A>G
n.1443A>G
n.1566A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.957-31A>G (n.957-31A>G)
n.238A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.877A>G
c.57-31A>G (n.57-31A>G)
c.420-31A>G (n.420-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240361T=CA2123849033TINF2n.1422A=
c.*54A= (n.*54A=)
n.1509A=
n.1559A=
c.*712A= (n.*712A=)
n.1323A=
n.1319A=
n.1675A=
n.1872A=
n.2016A=
n.1479-31A=
n.1778A=
c.*434-31A= (n.*434-31A=)
c.1062-31A= (n.1062-31A=)
n.983-31A=
n.1443A=
n.1566A=
c.*499A= (n.*499A=)
c.957-31A= (n.957-31A=)
n.238A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.877A=
c.57-31A= (n.57-31A=)
c.420-31A= (n.420-31A=)
14g.24240362G>ACA613320520TINF2n.1421C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1508C>T
n.1558C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1322C>T
n.1318C>T
n.1674C>T
n.1871C>T
n.2015C>T
n.1479-32C>T
n.1777C>T
c.*434-32C>T (n.*434-32C>T)
c.1062-32C>T (n.1062-32C>T)
n.983-32C>T
n.1442C>T
n.1565C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.957-32C>T (n.957-32C>T)
n.237C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.876C>T
c.57-32C>T (n.57-32C>T)
c.420-32C>T (n.420-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240362G=CA2123849039TINF2n.1421C=
c.*53C= (n.*53C=)
n.1508C=
n.1558C=
c.*711C= (n.*711C=)
n.1322C=
n.1318C=
n.1674C=
n.1871C=
n.2015C=
n.1479-32C=
n.1777C=
c.*434-32C= (n.*434-32C=)
c.1062-32C= (n.1062-32C=)
n.983-32C=
n.1442C=
n.1565C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.957-32C= (n.957-32C=)
n.237C=
c.*490C= (n.*490C=)
c.876C=
c.57-32C= (n.57-32C=)
c.420-32C= (n.420-32C=)
14g.24240364A>GCA2624345151TINF2n.1419T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1506T>C
n.1556T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.1320T>C
n.1316T>C
n.1672T>C
n.1869T>C
n.2013T>C
n.1479-34T>C
n.1775T>C
c.*434-34T>C (n.*434-34T>C)
c.1062-34T>C (n.1062-34T>C)
n.983-34T>C
n.1440T>C
n.1563T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.957-34T>C (n.957-34T>C)
n.235T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.874T>C
c.57-34T>C (n.57-34T>C)
c.420-34T>C (n.420-34T>C)
gnomAD v4
14g.24240365G>ACA704339809TINF2n.1418C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1505C>T
n.1555C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1319C>T
n.1315C>T
n.1671C>T
n.1868C>T
n.2012C>T
n.1479-35C>T
n.1774C>T
c.*434-35C>T (n.*434-35C>T)
c.1062-35C>T (n.1062-35C>T)
n.983-35C>T
n.1439C>T
n.1562C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.957-35C>T (n.957-35C>T)
n.234C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.873C>T
c.57-35C>T (n.57-35C>T)
c.420-35C>T (n.420-35C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24240365G=CA2123849041TINF2n.1418C=
c.*50C= (n.*50C=)
n.1505C=
n.1555C=
c.*708C= (n.*708C=)
n.1319C=
n.1315C=
n.1671C=
n.1868C=
n.2012C=
n.1479-35C=
n.1774C=
c.*434-35C= (n.*434-35C=)
c.1062-35C= (n.1062-35C=)
n.983-35C=
n.1439C=
n.1562C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.957-35C= (n.957-35C=)
n.234C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.873C=
c.57-35C= (n.57-35C=)
c.420-35C= (n.420-35C=)
14g.24240366G>ACA7130512TINF2n.1417C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1504C>T
n.1554C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.1318C>T
n.1314C>T
n.1670C>T
n.1867C>T
n.2011C>T
n.1479-36C>T
n.1773C>T
c.*434-36C>T (n.*434-36C>T)
c.1062-36C>T (n.1062-36C>T)
n.983-36C>T
n.1438C>T
n.1561C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.957-36C>T (n.957-36C>T)
n.233C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.872C>T
c.57-36C>T (n.57-36C>T)
c.420-36C>T (n.420-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24240366G=CA2123849044TINF2n.1417C=
c.*49C= (n.*49C=)
n.1504C=
n.1554C=
c.*707C= (n.*707C=)
n.1318C=
n.1314C=
n.1670C=
n.1867C=
n.2011C=
n.1479-36C=
n.1773C=
c.*434-36C= (n.*434-36C=)
c.1062-36C= (n.1062-36C=)
n.983-36C=
n.1438C=
n.1561C=
c.*494C= (n.*494C=)
c.957-36C= (n.957-36C=)
n.233C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.872C=
c.57-36C= (n.57-36C=)
c.420-36C= (n.420-36C=)
14g.24240366G>TCA2624345156TINF2n.1417C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1504C>A
n.1554C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.1318C>A
n.1314C>A
n.1670C>A
n.1867C>A
n.2011C>A
n.1479-36C>A
n.1773C>A
c.*434-36C>A (n.*434-36C>A)
c.1062-36C>A (n.1062-36C>A)
n.983-36C>A
n.1438C>A
n.1561C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.957-36C>A (n.957-36C>A)
n.233C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.872C>A
c.57-36C>A (n.57-36C>A)
c.420-36C>A (n.420-36C>A)
gnomAD v4
14g.24240367_24240372delinsGAAGGCCA2123849045TINF2n.1411_1416delinsGCCTTC
c.*43_*48delinsGCCTTC (n.*43_*48delinsGCCTTC)
n.1498_1503delinsGCCTTC
n.1548_1553delinsGCCTTC
c.*701_*706delinsGCCTTC (n.*701_*706delinsGCCTTC)
n.1312_1317delinsGCCTTC
n.1308_1313delinsGCCTTC
n.1664_1669delinsGCCTTC
n.1861_1866delinsGCCTTC
n.2005_2010delinsGCCTTC
n.1479-42_1479-37delinsGCCTTC
n.1767_1772delinsGCCTTC
c.*434-42_*434-37delinsGCCTTC (n.*434-42_*434-37delinsGCCTTC)
c.1062-42_1062-37delinsGCCTTC (n.1062-42_1062-37delinsGCCTTC)
n.983-42_983-37delinsGCCTTC
n.1432_1437delinsGCCTTC
n.1555_1560delinsGCCTTC
c.*488_*493delinsGCCTTC (n.*488_*493delinsGCCTTC)
c.957-42_957-37delinsGCCTTC (n.957-42_957-37delinsGCCTTC)
n.227_232delinsGCCTTC
c.*480_*485delinsGCCTTC (n.*480_*485delinsGCCTTC)
c.866_871delinsGCCTTC
c.57-42_57-37delinsGCCTTC (n.57-42_57-37delinsGCCTTC)
c.420-42_420-37delinsGCCTTC (n.420-42_420-37delinsGCCTTC)
14g.24240369_24240373delCA2123849046TINF2n.1411_1415del
c.*43_*47del (n.*43_*47del)
n.1498_1502del
n.1548_1552del
c.*701_*705del (n.*701_*705del)
n.1312_1316del
n.1308_1312del
n.1664_1668del
n.1861_1865del
n.2005_2009del
n.1479-42_1479-38del
n.1767_1771del
c.*434-42_*434-38del (n.*434-42_*434-38del)
c.1062-42_1062-38del (n.1062-42_1062-38del)
n.983-42_983-38del
n.1432_1436del
n.1555_1559del
c.*488_*492del (n.*488_*492del)
c.957-42_957-38del (n.957-42_957-38del)
n.227_231del
c.*480_*484del (n.*480_*484del)
c.866_870del
c.57-42_57-38del (n.57-42_57-38del)
c.420-42_420-38del (n.420-42_420-38del)
dbSNP
14g.24240370G>CCA2729092902TINF2n.1413C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1500C>G
n.1550C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1314C>G
n.1310C>G
n.1666C>G
n.1863C>G
n.2007C>G
n.1479-40C>G
n.1769C>G
c.*434-40C>G (n.*434-40C>G)
c.1062-40C>G (n.1062-40C>G)
n.983-40C>G
n.1434C>G
n.1557C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.957-40C>G (n.957-40C>G)
n.229C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.868C>G
c.57-40C>G (n.57-40C>G)
c.420-40C>G (n.420-40C>G)
dbSNP
14g.24240371G>ACA7130513TINF2n.1412C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1499C>T
n.1549C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1313C>T
n.1309C>T
n.1665C>T
n.1862C>T
n.2006C>T
n.1479-41C>T
n.1768C>T
c.*434-41C>T (n.*434-41C>T)
c.1062-41C>T (n.1062-41C>T)
n.983-41C>T
n.1433C>T
n.1556C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.957-41C>T (n.957-41C>T)
n.228C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.867C>T
c.57-41C>T (n.57-41C>T)
c.420-41C>T (n.420-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240371G>CCA961132826TINF2n.1412C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1499C>G
n.1549C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1313C>G
n.1309C>G
n.1665C>G
n.1862C>G
n.2006C>G
n.1479-41C>G
n.1768C>G
c.*434-41C>G (n.*434-41C>G)
c.1062-41C>G (n.1062-41C>G)
n.983-41C>G
n.1433C>G
n.1556C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.957-41C>G (n.957-41C>G)
n.228C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.867C>G
c.57-41C>G (n.57-41C>G)
c.420-41C>G (n.420-41C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240371G=CA2123849049TINF2n.1412C=
c.*44C= (n.*44C=)
n.1499C=
n.1549C=
c.*702C= (n.*702C=)
n.1313C=
n.1309C=
n.1665C=
n.1862C=
n.2006C=
n.1479-41C=
n.1768C=
c.*434-41C= (n.*434-41C=)
c.1062-41C= (n.1062-41C=)
n.983-41C=
n.1433C=
n.1556C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.957-41C= (n.957-41C=)
n.228C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.867C=
c.57-41C= (n.57-41C=)
c.420-41C= (n.420-41C=)
14g.24240372C=CA2123849050TINF2n.1411G=
c.*43G= (n.*43G=)
n.1498G=
n.1548G=
c.*701G= (n.*701G=)
n.1312G=
n.1308G=
n.1664G=
n.1861G=
n.2005G=
n.1479-42G=
n.1767G=
c.*434-42G= (n.*434-42G=)
c.1062-42G= (n.1062-42G=)
n.983-42G=
n.1432G=
n.1555G=
c.*488G= (n.*488G=)
c.957-42G= (n.957-42G=)
n.227G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.866G=
c.57-42G= (n.57-42G=)
c.420-42G= (n.420-42G=)
14g.24240372C>GCA2123849051TINF2n.1411G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1498G>C
n.1548G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1312G>C
n.1308G>C
n.1664G>C
n.1861G>C
n.2005G>C
n.1479-42G>C
n.1767G>C
c.*434-42G>C (n.*434-42G>C)
c.1062-42G>C (n.1062-42G>C)
n.983-42G>C
n.1432G>C
n.1555G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.957-42G>C (n.957-42G>C)
n.227G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.866G>C
c.57-42G>C (n.57-42G>C)
c.420-42G>C (n.420-42G>C)
dbSNP
14g.24240374G>ACA257880857TINF2n.1409C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1496C>T
n.1546C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1310C>T
n.1306C>T
n.1662C>T
n.1859C>T
n.2003C>T
n.1479-44C>T
n.1765C>T
c.*434-44C>T (n.*434-44C>T)
c.1062-44C>T (n.1062-44C>T)
n.983-44C>T
n.1430C>T
n.1553C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.957-44C>T (n.957-44C>T)
n.225C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.864C>T
c.57-44C>T (n.57-44C>T)
c.420-44C>T (n.420-44C>T)
dbSNP
14g.24240374G>CCA2624345160TINF2n.1409C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1496C>G
n.1546C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1310C>G
n.1306C>G
n.1662C>G
n.1859C>G
n.2003C>G
n.1479-44C>G
n.1765C>G
c.*434-44C>G (n.*434-44C>G)
c.1062-44C>G (n.1062-44C>G)
n.983-44C>G
n.1430C>G
n.1553C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.957-44C>G (n.957-44C>G)
n.225C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.864C>G
c.57-44C>G (n.57-44C>G)
c.420-44C>G (n.420-44C>G)
gnomAD v4
14g.24240374G=CA2123849054TINF2n.1409C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.1496C=
n.1546C=
c.*699C= (n.*699C=)
n.1310C=
n.1306C=
n.1662C=
n.1859C=
n.2003C=
n.1479-44C=
n.1765C=
c.*434-44C= (n.*434-44C=)
c.1062-44C= (n.1062-44C=)
n.983-44C=
n.1430C=
n.1553C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.957-44C= (n.957-44C=)
n.225C=
c.*478C= (n.*478C=)
c.864C=
c.57-44C= (n.57-44C=)
c.420-44C= (n.420-44C=)
14g.24240375G>ACA2575493626TINF2n.1408C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1495C>T
n.1545C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1309C>T
n.1305C>T
n.1661C>T
n.1858C>T
n.2002C>T
n.1479-45C>T
n.1764C>T
c.*434-45C>T (n.*434-45C>T)
c.1062-45C>T (n.1062-45C>T)
n.983-45C>T
n.1429C>T
n.1552C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.957-45C>T (n.957-45C>T)
n.224C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.863C>T
c.57-45C>T (n.57-45C>T)
c.420-45C>T (n.420-45C>T)
14g.24240376C=CA2123849058TINF2n.1407G=
c.*39G= (n.*39G=)
n.1494G=
n.1544G=
c.*697G= (n.*697G=)
n.1308G=
n.1304G=
n.1660G=
n.1857G=
n.2001G=
n.1478+43G=
n.1763G=
c.*433+43G= (n.*433+43G=)
c.1061+43G= (n.1061+43G=)
n.982+43G=
n.1428G=
n.1551G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.956+43G= (n.956+43G=)
n.223G=
c.*476G= (n.*476G=)
c.862G=
c.56+43G= (n.56+43G=)
c.419+43G= (n.419+43G=)
14g.24240376C>TCA2123849060TINF2n.1407G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1494G>A
n.1544G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.1308G>A
n.1304G>A
n.1660G>A
n.1857G>A
n.2001G>A
n.1478+43G>A
n.1763G>A
c.*433+43G>A (n.*433+43G>A)
c.1061+43G>A (n.1061+43G>A)
n.982+43G>A
n.1428G>A
n.1551G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.956+43G>A (n.956+43G>A)
n.223G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.862G>A
c.56+43G>A (n.56+43G>A)
c.419+43G>A (n.419+43G>A)
dbSNP
14g.24240376_24240377delinsCACA2123849056TINF2n.1406_1407delinsTG
c.*38_*39delinsTG (n.*38_*39delinsTG)
n.1493_1494delinsTG
n.1543_1544delinsTG
c.*696_*697delinsTG (n.*696_*697delinsTG)
n.1307_1308delinsTG
n.1303_1304delinsTG
n.1659_1660delinsTG
n.1856_1857delinsTG
n.2000_2001delinsTG
n.1478+42_1478+43delinsTG
n.1762_1763delinsTG
c.*433+42_*433+43delinsTG (n.*433+42_*433+43delinsTG)
c.1061+42_1061+43delinsTG (n.1061+42_1061+43delinsTG)
n.982+42_982+43delinsTG
n.1427_1428delinsTG
n.1550_1551delinsTG
c.*483_*484delinsTG (n.*483_*484delinsTG)
c.956+42_956+43delinsTG (n.956+42_956+43delinsTG)
n.222_223delinsTG
c.*475_*476delinsTG (n.*475_*476delinsTG)
c.861_862delinsTG
c.56+42_56+43delinsTG (n.56+42_56+43delinsTG)
c.419+42_419+43delinsTG (n.419+42_419+43delinsTG)

Number of alleles fetched