Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.24240277C>G | CA389222590 | TINF2 | n.1506G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.1593G>C n.1643G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.1407G>C n.1403G>C n.1759G>C n.1956G>C n.2100G>C n.54G>C n.1532G>C n.1862G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1036G>C n.1527G>C n.1650G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.322G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.961G>C c.110G>C (p.Arg37Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) | |
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14 | g.24240280G>A | CA389222602 | TINF2 | n.1503C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.1590C>T n.1640C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.1404C>T n.1400C>T n.1756C>T n.1953C>T n.2097C>T n.51C>T n.1529C>T n.1859C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1033C>T n.1524C>T n.1647C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.319C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.958C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) | |
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14 | g.24240280G>T | CA389222607 | TINF2 | n.1503C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.1590C>A n.1640C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.1404C>A n.1400C>A n.1756C>A n.1953C>A n.2097C>A n.51C>A n.1529C>A n.1859C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1112C>A (p.Pro371His) n.1033C>A n.1524C>A n.1647C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) n.319C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.958C>A c.107C>A (p.Pro36His) c.470C>A (p.Pro157His) | |
14 | g.24240281G>A | CA389222609 | TINF2 | n.1502C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.1589C>T n.1639C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1403C>T n.1399C>T n.1755C>T n.1952C>T n.2096C>T n.50C>T n.1528C>T n.1858C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1032C>T n.1523C>T n.1646C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.318C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.957C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24240281G>C | CA389222612 | TINF2 | n.1502C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.1589C>G n.1639C>G c.*792C>G (n.*792C>G) n.1403C>G n.1399C>G n.1755C>G n.1952C>G n.2096C>G n.50C>G n.1528C>G n.1858C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1032C>G n.1523C>G n.1646C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.318C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.957C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) | |
14 | g.24240281G>T | CA389222614 | TINF2 | n.1502C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.1589C>A n.1639C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.1403C>A n.1399C>A n.1755C>A n.1952C>A n.2096C>A n.50C>A n.1528C>A n.1858C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1032C>A n.1523C>A n.1646C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.318C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.957C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) | |
14 | g.24240282A>C | CA485782113 | TINF2 | n.1501T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.1588T>G n.1638T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.1402T>G n.1398T>G n.1754T>G n.1951T>G n.2095T>G n.49T>G n.1527T>G n.1857T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.1110T>G (p.Pro370=) n.1031T>G n.1522T>G n.1645T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.1005T>G (p.Pro335=) n.317T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.956T>G c.105T>G (p.Pro35=) c.468T>G (p.Pro156=) | |
14 | g.24240282A>G | CA485782115 | TINF2 | n.1501T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.1588T>C n.1638T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.1402T>C n.1398T>C n.1754T>C n.1951T>C n.2095T>C n.49T>C n.1527T>C n.1857T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.1110T>C (p.Pro370=) n.1031T>C n.1522T>C n.1645T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.1005T>C (p.Pro335=) n.317T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.956T>C c.105T>C (p.Pro35=) c.468T>C (p.Pro156=) | |
14 | g.24240282A>T | CA485782116 | TINF2 | n.1501T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.1588T>A n.1638T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.1402T>A n.1398T>A n.1754T>A n.1951T>A n.2095T>A n.49T>A n.1527T>A n.1857T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.1110T>A (p.Pro370=) n.1031T>A n.1522T>A n.1645T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.1005T>A (p.Pro335=) n.317T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.956T>A c.105T>A (p.Pro35=) c.468T>A (p.Pro156=) | |
14 | g.24240283G>A | CA389222619 | TINF2 | n.1500C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.1587C>T n.1637C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1401C>T n.1397C>T n.1753C>T n.1950C>T n.2094C>T n.48C>T n.1526C>T n.1856C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1030C>T n.1521C>T n.1644C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.316C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.955C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240283G>C | CA389222621 | TINF2 | n.1500C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1587C>G n.1637C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1401C>G n.1397C>G n.1753C>G n.1950C>G n.2094C>G n.48C>G n.1526C>G n.1856C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1030C>G n.1521C>G n.1644C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.316C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.955C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) | |
14 | g.24240283G= | CA2123848813 | TINF2 | n.1500C= c.*132C= (n.*132C=) n.1587C= n.1637C= c.*790C= (n.*790C=) n.1401C= n.1397C= n.1753C= n.1950C= n.2094C= n.48C= n.1526C= n.1856C= c.*481C= (n.*481C=) c.1109C= (p.Pro370=) n.1030C= n.1521C= n.1644C= c.*577C= (n.*577C=) c.1004C= (p.Pro335=) n.316C= c.*569C= (n.*569C=) c.955C= c.104C= (p.Pro35=) c.467C= (p.Pro156=) | |
14 | g.24240283G>T | CA389222632 | TINF2 | n.1500C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1587C>A n.1637C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1401C>A n.1397C>A n.1753C>A n.1950C>A n.2094C>A n.48C>A n.1526C>A n.1856C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.1109C>A (p.Pro370His) n.1030C>A n.1521C>A n.1644C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.1004C>A (p.Pro335His) n.316C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.955C>A c.104C>A (p.Pro35His) c.467C>A (p.Pro156His) | |
14 | g.24240284G>A | CA389222638 | TINF2 | n.1499C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.1586C>T n.1636C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.1400C>T n.1396C>T n.1752C>T n.1949C>T n.2093C>T n.47C>T n.1525C>T n.1855C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1029C>T n.1520C>T n.1643C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.315C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.954C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240284G>C | CA389222640 | TINF2 | n.1499C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.1586C>G n.1636C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.1400C>G n.1396C>G n.1752C>G n.1949C>G n.2093C>G n.47C>G n.1525C>G n.1855C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1029C>G n.1520C>G n.1643C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.315C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.954C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) | |
14 | g.24240284G= | CA2123848820 | TINF2 | n.1499C= c.*131C= (n.*131C=) n.1586C= n.1636C= c.*789C= (n.*789C=) n.1400C= n.1396C= n.1752C= n.1949C= n.2093C= n.47C= n.1525C= n.1855C= c.*480C= (n.*480C=) c.1108C= (p.Pro370=) n.1029C= n.1520C= n.1643C= c.*576C= (n.*576C=) c.1003C= (p.Pro335=) n.315C= c.*568C= (n.*568C=) c.954C= c.103C= (p.Pro35=) c.466C= (p.Pro156=) | |
14 | g.24240284G>T | CA389222639 | TINF2 | n.1499C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.1586C>A n.1636C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.1400C>A n.1396C>A n.1752C>A n.1949C>A n.2093C>A n.47C>A n.1525C>A n.1855C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1029C>A n.1520C>A n.1643C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.315C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.954C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) | COSMIC |
14 | g.24240285T>A | CA389222658 | TINF2 | n.1498A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.1585A>T n.1635A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1399A>T n.1395A>T n.1751A>T n.1948A>T n.2092A>T n.46A>T n.1524A>T n.1854A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.1107A>T (p.Leu369Phe) n.1028A>T n.1519A>T n.1642A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.1002A>T (p.Leu334Phe) n.314A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.953A>T c.102A>T (p.Leu34Phe) c.465A>T (p.Leu155Phe) | |
14 | g.24240285T>C | CA7130497 | TINF2 | n.1498A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.1585A>G n.1635A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1399A>G n.1395A>G n.1751A>G n.1948A>G n.2092A>G n.46A>G n.1524A>G n.1854A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.1107A>G (p.Leu369=) n.1028A>G n.1519A>G n.1642A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.1002A>G (p.Leu334=) n.314A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.953A>G c.102A>G (p.Leu34=) c.465A>G (p.Leu155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240285T>G | CA389222667 | TINF2 | n.1498A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.1585A>C n.1635A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1399A>C n.1395A>C n.1751A>C n.1948A>C n.2092A>C n.46A>C n.1524A>C n.1854A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.1107A>C (p.Leu369Phe) n.1028A>C n.1519A>C n.1642A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.1002A>C (p.Leu334Phe) n.314A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.953A>C c.102A>C (p.Leu34Phe) c.465A>C (p.Leu155Phe) | |
14 | g.24240285T= | CA2123848827 | TINF2 | n.1498A= c.*130A= (n.*130A=) n.1585A= n.1635A= c.*788A= (n.*788A=) n.1399A= n.1395A= n.1751A= n.1948A= n.2092A= n.46A= n.1524A= n.1854A= c.*479A= (n.*479A=) c.1107A= (p.Leu369=) n.1028A= n.1519A= n.1642A= c.*575A= (n.*575A=) c.1002A= (p.Leu334=) n.314A= c.*567A= (n.*567A=) c.953A= c.102A= (p.Leu34=) c.465A= (p.Leu155=) | |
14 | g.24240286A>C | CA389222677 | TINF2 | n.1497T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.1584T>G n.1634T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.1398T>G n.1394T>G n.1750T>G n.1947T>G n.2091T>G n.45T>G n.1523T>G n.1853T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.1106T>G (p.Leu369Ter) n.1027T>G n.1518T>G n.1641T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.1001T>G (p.Leu334Ter) n.313T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.952T>G c.101T>G (p.Leu34Ter) c.464T>G (p.Leu155Ter) | |
14 | g.24240286A>G | CA389222679 | TINF2 | n.1497T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.1584T>C n.1634T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.1398T>C n.1394T>C n.1750T>C n.1947T>C n.2091T>C n.45T>C n.1523T>C n.1853T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.1106T>C (p.Leu369Ser) n.1027T>C n.1518T>C n.1641T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.313T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.952T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) c.464T>C (p.Leu155Ser) | |
14 | g.24240286A>T | CA389222683 | TINF2 | n.1497T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.1584T>A n.1634T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.1398T>A n.1394T>A n.1750T>A n.1947T>A n.2091T>A n.45T>A n.1523T>A n.1853T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.1106T>A (p.Leu369Ter) n.1027T>A n.1518T>A n.1641T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.313T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.952T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) c.464T>A (p.Leu155Ter) | |
14 | g.24240287A>C | CA389222685 | TINF2 | n.1496T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.1583T>G n.1633T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.1397T>G n.1393T>G n.1749T>G n.1946T>G n.2090T>G n.44T>G n.1522T>G n.1852T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.1105T>G (p.Leu369Val) n.1026T>G n.1517T>G n.1640T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.1000T>G (p.Leu334Val) n.312T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.951T>G c.100T>G (p.Leu34Val) c.463T>G (p.Leu155Val) | |
14 | g.24240287A>G | CA485782014 | TINF2 | n.1496T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.1583T>C n.1633T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.1397T>C n.1393T>C n.1749T>C n.1946T>C n.2090T>C n.44T>C n.1522T>C n.1852T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.1105T>C (p.Leu369=) n.1026T>C n.1517T>C n.1640T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.1000T>C (p.Leu334=) n.312T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.951T>C c.100T>C (p.Leu34=) c.463T>C (p.Leu155=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240287A>T | CA389222687 | TINF2 | n.1496T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.1583T>A n.1633T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.1397T>A n.1393T>A n.1749T>A n.1946T>A n.2090T>A n.44T>A n.1522T>A n.1852T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.1105T>A (p.Leu369Ile) n.1026T>A n.1517T>A n.1640T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.1000T>A (p.Leu334Ile) n.312T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.951T>A c.100T>A (p.Leu34Ile) c.463T>A (p.Leu155Ile) | |
14 | g.24240288T>A | CA389222690 | TINF2 | n.1495A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.1582A>T n.1632A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.1396A>T n.1392A>T n.1748A>T n.1945A>T n.2089A>T n.43A>T n.1521A>T n.1851A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.1104A>T (p.Leu368Phe) n.1025A>T n.1516A>T n.1639A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.999A>T (p.Leu333Phe) n.311A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.950A>T c.99A>T (p.Leu33Phe) c.462A>T (p.Leu154Phe) | |
14 | g.24240288T>C | CA485782015 | TINF2 | n.1495A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.1582A>G n.1632A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.1396A>G n.1392A>G n.1748A>G n.1945A>G n.2089A>G n.43A>G n.1521A>G n.1851A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.1104A>G (p.Leu368=) n.1025A>G n.1516A>G n.1639A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.999A>G (p.Leu333=) n.311A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.950A>G c.99A>G (p.Leu33=) c.462A>G (p.Leu154=) | COSMIC |
14 | g.24240288T>G | CA389222697 | TINF2 | n.1495A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.1582A>C n.1632A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.1396A>C n.1392A>C n.1748A>C n.1945A>C n.2089A>C n.43A>C n.1521A>C n.1851A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.1104A>C (p.Leu368Phe) n.1025A>C n.1516A>C n.1639A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.999A>C (p.Leu333Phe) n.311A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.950A>C c.99A>C (p.Leu33Phe) c.462A>C (p.Leu154Phe) | |
14 | g.24240289A>C | CA389222702 | TINF2 | n.1494T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.1581T>G n.1631T>G c.*784T>G (n.*784T>G) n.1395T>G n.1391T>G n.1747T>G n.1944T>G n.2088T>G n.42T>G n.1520T>G n.1850T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.1103T>G (p.Leu368Ter) n.1024T>G n.1515T>G n.1638T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.998T>G (p.Leu333Ter) n.310T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.949T>G c.98T>G (p.Leu33Ter) c.461T>G (p.Leu154Ter) | |
14 | g.24240289A>G | CA389222706 | TINF2 | n.1494T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.1581T>C n.1631T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.1395T>C n.1391T>C n.1747T>C n.1944T>C n.2088T>C n.42T>C n.1520T>C n.1850T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.1024T>C n.1515T>C n.1638T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.998T>C (p.Leu333Ser) n.310T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.949T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24240289A>T | CA389222709 | TINF2 | n.1494T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.1581T>A n.1631T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.1395T>A n.1391T>A n.1747T>A n.1944T>A n.2088T>A n.42T>A n.1520T>A n.1850T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.1024T>A n.1515T>A n.1638T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.998T>A (p.Leu333Ter) n.310T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.949T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) | |
14 | g.24240290A>C | CA389222712 | TINF2 | n.1493T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.1580T>G n.1630T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.1394T>G n.1390T>G n.1746T>G n.1943T>G n.2087T>G n.41T>G n.1519T>G n.1849T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.1102T>G (p.Leu368Val) n.1023T>G n.1514T>G n.1637T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.997T>G (p.Leu333Val) n.309T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.948T>G c.97T>G (p.Leu33Val) c.460T>G (p.Leu154Val) | |
14 | g.24240290A>G | CA485782023 | TINF2 | n.1493T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.1580T>C n.1630T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.1394T>C n.1390T>C n.1746T>C n.1943T>C n.2087T>C n.41T>C n.1519T>C n.1849T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.1102T>C (p.Leu368=) n.1023T>C n.1514T>C n.1637T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.997T>C (p.Leu333=) n.309T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.948T>C c.97T>C (p.Leu33=) c.460T>C (p.Leu154=) | |
14 | g.24240290A>T | CA389222717 | TINF2 | n.1493T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.1580T>A n.1630T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.1394T>A n.1390T>A n.1746T>A n.1943T>A n.2087T>A n.41T>A n.1519T>A n.1849T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.1102T>A (p.Leu368Ile) n.1023T>A n.1514T>A n.1637T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.997T>A (p.Leu333Ile) n.309T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.948T>A c.97T>A (p.Leu33Ile) c.460T>A (p.Leu154Ile) | |
14 | g.24240291T>A | CA485782024 | TINF2 | n.1492A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.1579A>T n.1629A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.1393A>T n.1389A>T n.1745A>T n.1942A>T n.2086A>T n.40A>T n.1518A>T n.1848A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.1101A>T (p.Ser367=) n.1022A>T n.1513A>T n.1636A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.996A>T (p.Ser332=) n.308A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.947A>T c.96A>T (p.Ser32=) c.459A>T (p.Ser153=) | |
14 | g.24240291T>C | CA257880831 | TINF2 | n.1492A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.1579A>G n.1629A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.1393A>G n.1389A>G n.1745A>G n.1942A>G n.2086A>G n.40A>G n.1518A>G n.1848A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.1101A>G (p.Ser367=) n.1022A>G n.1513A>G n.1636A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.996A>G (p.Ser332=) n.308A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.947A>G c.96A>G (p.Ser32=) c.459A>G (p.Ser153=) | dbSNP |
14 | g.24240291T>G | CA485782025 | TINF2 | n.1492A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.1579A>C n.1629A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.1393A>C n.1389A>C n.1745A>C n.1942A>C n.2086A>C n.40A>C n.1518A>C n.1848A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.1101A>C (p.Ser367=) n.1022A>C n.1513A>C n.1636A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.996A>C (p.Ser332=) n.308A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.947A>C c.96A>C (p.Ser32=) c.459A>C (p.Ser153=) | |
14 | g.24240291T= | CA2123848830 | TINF2 | n.1492A= c.*124A= (n.*124A=) n.1579A= n.1629A= c.*782A= (n.*782A=) n.1393A= n.1389A= n.1745A= n.1942A= n.2086A= n.40A= n.1518A= n.1848A= c.*473A= (n.*473A=) c.1101A= (p.Ser367=) n.1022A= n.1513A= n.1636A= c.*569A= (n.*569A=) c.996A= (p.Ser332=) n.308A= c.*561A= (n.*561A=) c.947A= c.96A= (p.Ser32=) c.459A= (p.Ser153=) | |
14 | g.24240292G>A | CA389222723 | TINF2 | n.1491C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.1578C>T n.1628C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1392C>T n.1388C>T n.1744C>T n.1941C>T n.2085C>T n.39C>T n.1517C>T n.1847C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1021C>T n.1512C>T n.1635C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.995C>T (p.Ser332Leu) n.307C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.946C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) c.458C>T (p.Ser153Leu) | |
14 | g.24240292G>C | CA389222728 | TINF2 | n.1491C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.1578C>G n.1628C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.1392C>G n.1388C>G n.1744C>G n.1941C>G n.2085C>G n.39C>G n.1517C>G n.1847C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.1021C>G n.1512C>G n.1635C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.995C>G (p.Ser332Ter) n.307C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.946C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) c.458C>G (p.Ser153Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240292G= | CA2123848835 | TINF2 | n.1491C= c.*123C= (n.*123C=) n.1578C= n.1628C= c.*781C= (n.*781C=) n.1392C= n.1388C= n.1744C= n.1941C= n.2085C= n.39C= n.1517C= n.1847C= c.*472C= (n.*472C=) c.1100C= (p.Ser367=) n.1021C= n.1512C= n.1635C= c.*568C= (n.*568C=) c.995C= (p.Ser332=) n.307C= c.*560C= (n.*560C=) c.946C= c.95C= (p.Ser32=) c.458C= (p.Ser153=) | |
14 | g.24240292G>T | CA389222726 | TINF2 | n.1491C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.1578C>A n.1628C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1392C>A n.1388C>A n.1744C>A n.1941C>A n.2085C>A n.39C>A n.1517C>A n.1847C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1021C>A n.1512C>A n.1635C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.995C>A (p.Ser332Ter) n.307C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.946C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) c.458C>A (p.Ser153Ter) | |
14 | g.24240293A= | CA2123848841 | TINF2 | n.1490T= c.*122T= (n.*122T=) n.1577T= n.1627T= c.*780T= (n.*780T=) n.1391T= n.1387T= n.1743T= n.1940T= n.2084T= n.38T= n.1516T= n.1846T= c.*471T= (n.*471T=) c.1099T= (p.Ser367=) n.1020T= n.1511T= n.1634T= c.*567T= (n.*567T=) c.994T= (p.Ser332=) n.306T= c.*559T= (n.*559T=) c.945T= c.94T= (p.Ser32=) c.457T= (p.Ser153=) | |
14 | g.24240293A>C | CA389222729 | TINF2 | n.1490T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.1577T>G n.1627T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.1391T>G n.1387T>G n.1743T>G n.1940T>G n.2084T>G n.38T>G n.1516T>G n.1846T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1020T>G n.1511T>G n.1634T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) n.306T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.945T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) | |
14 | g.24240293A>G | CA389222731 | TINF2 | n.1490T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.1577T>C n.1627T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.1391T>C n.1387T>C n.1743T>C n.1940T>C n.2084T>C n.38T>C n.1516T>C n.1846T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1020T>C n.1511T>C n.1634T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) n.306T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.945T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240293A>T | CA389222734 | TINF2 | n.1490T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.1577T>A n.1627T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.1391T>A n.1387T>A n.1743T>A n.1940T>A n.2084T>A n.38T>A n.1516T>A n.1846T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1020T>A n.1511T>A n.1634T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) n.306T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.945T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) | |
14 | g.24240294T>A | CA485782033 | TINF2 | n.1489A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.1576A>T n.1626A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.1390A>T n.1386A>T n.1742A>T n.1939A>T n.2083A>T n.37A>T n.1515A>T n.1845A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.1098A>T (p.Leu366=) n.1019A>T n.1510A>T n.1633A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.993A>T (p.Leu331=) n.305A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.944A>T c.93A>T (p.Leu31=) c.456A>T (p.Leu152=) | |
14 | g.24240294T>C | CA485782032 | TINF2 | n.1489A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1576A>G n.1626A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.1390A>G n.1386A>G n.1742A>G n.1939A>G n.2083A>G n.37A>G n.1515A>G n.1845A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.1098A>G (p.Leu366=) n.1019A>G n.1510A>G n.1633A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.993A>G (p.Leu331=) n.305A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.944A>G c.93A>G (p.Leu31=) c.456A>G (p.Leu152=) | |
14 | g.24240294T>G | CA485782030 | TINF2 | n.1489A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.1576A>C n.1626A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.1390A>C n.1386A>C n.1742A>C n.1939A>C n.2083A>C n.37A>C n.1515A>C n.1845A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.1098A>C (p.Leu366=) n.1019A>C n.1510A>C n.1633A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.993A>C (p.Leu331=) n.305A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.944A>C c.93A>C (p.Leu31=) c.456A>C (p.Leu152=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240295A>C | CA389222748 | TINF2 | n.1488T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.1575T>G n.1625T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.1389T>G n.1385T>G n.1741T>G n.1938T>G n.2082T>G n.36T>G n.1514T>G n.1844T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1018T>G n.1509T>G n.1632T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.304T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.943T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) | |
14 | g.24240295A>G | CA389222751 | TINF2 | n.1488T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.1575T>C n.1625T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.1389T>C n.1385T>C n.1741T>C n.1938T>C n.2082T>C n.36T>C n.1514T>C n.1844T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1018T>C n.1509T>C n.1632T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.304T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.943T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) | |
14 | g.24240295A>T | CA389222756 | TINF2 | n.1488T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.1575T>A n.1625T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.1389T>A n.1385T>A n.1741T>A n.1938T>A n.2082T>A n.36T>A n.1514T>A n.1844T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.1018T>A n.1509T>A n.1632T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.304T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.943T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) | |
14 | g.24240296G>A | CA485782037 | TINF2 | n.1487C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.1574C>T n.1624C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.1388C>T n.1384C>T n.1740C>T n.1937C>T n.2081C>T n.35C>T n.1513C>T n.1843C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.1096C>T (p.Leu366=) n.1017C>T n.1508C>T n.1631C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.991C>T (p.Leu331=) n.303C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.942C>T c.91C>T (p.Leu31=) c.454C>T (p.Leu152=) | |
14 | g.24240296G>C | CA389222757 | TINF2 | n.1487C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.1574C>G n.1624C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.1388C>G n.1384C>G n.1740C>G n.1937C>G n.2081C>G n.35C>G n.1513C>G n.1843C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1017C>G n.1508C>G n.1631C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) n.303C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.942C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.454C>G (p.Leu152Val) | |
14 | g.24240296G>T | CA389222759 | TINF2 | n.1487C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.1574C>A n.1624C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.1388C>A n.1384C>A n.1740C>A n.1937C>A n.2081C>A n.35C>A n.1513C>A n.1843C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.1017C>A n.1508C>A n.1631C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) n.303C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.942C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240297T>A | CA389222763 | TINF2 | n.1486A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.1573A>T n.1623A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.1387A>T n.1383A>T n.1739A>T n.1936A>T n.2080A>T n.34A>T n.1512A>T n.1842A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.1095A>T (p.Arg365Ser) n.1016A>T n.1507A>T n.1630A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.990A>T (p.Arg330Ser) n.302A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.941A>T c.90A>T (p.Arg30Ser) c.453A>T (p.Arg151Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240297T>C | CA485782041 | TINF2 | n.1486A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.1573A>G n.1623A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.1387A>G n.1383A>G n.1739A>G n.1936A>G n.2080A>G n.34A>G n.1512A>G n.1842A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.1095A>G (p.Arg365=) n.1016A>G n.1507A>G n.1630A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.990A>G (p.Arg330=) n.302A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.941A>G c.90A>G (p.Arg30=) c.453A>G (p.Arg151=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240297T>G | CA389222777 | TINF2 | n.1486A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.1573A>C n.1623A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.1387A>C n.1383A>C n.1739A>C n.1936A>C n.2080A>C n.34A>C n.1512A>C n.1842A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.1095A>C (p.Arg365Ser) n.1016A>C n.1507A>C n.1630A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.990A>C (p.Arg330Ser) n.302A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.941A>C c.90A>C (p.Arg30Ser) c.453A>C (p.Arg151Ser) | |
14 | g.24240297T= | CA2123848848 | TINF2 | n.1486A= c.*118A= (n.*118A=) n.1573A= n.1623A= c.*776A= (n.*776A=) n.1387A= n.1383A= n.1739A= n.1936A= n.2080A= n.34A= n.1512A= n.1842A= c.*467A= (n.*467A=) c.1095A= (p.Arg365=) n.1016A= n.1507A= n.1630A= c.*563A= (n.*563A=) c.990A= (p.Arg330=) n.302A= c.*555A= (n.*555A=) c.941A= c.90A= (p.Arg30=) c.453A= (p.Arg151=) | |
14 | g.24240298C>A | CA389222788 | TINF2 | n.1485G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.1572G>T n.1622G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.1386G>T n.1382G>T n.1738G>T n.1935G>T n.2079G>T n.33G>T n.1511G>T n.1841G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.1094G>T (p.Arg365Ile) n.1015G>T n.1506G>T n.1629G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.989G>T (p.Arg330Ile) n.301G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.940G>T c.89G>T (p.Arg30Ile) c.452G>T (p.Arg151Ile) | |
14 | g.24240298C>G | CA389222796 | TINF2 | n.1485G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.1572G>C n.1622G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.1386G>C n.1382G>C n.1738G>C n.1935G>C n.2079G>C n.33G>C n.1511G>C n.1841G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.1094G>C (p.Arg365Thr) n.1015G>C n.1506G>C n.1629G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.301G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.940G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) | |
14 | g.24240298C>T | CA389222783 | TINF2 | n.1485G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.1572G>A n.1622G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.1386G>A n.1382G>A n.1738G>A n.1935G>A n.2079G>A n.33G>A n.1511G>A n.1841G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.1094G>A (p.Arg365Lys) n.1015G>A n.1506G>A n.1629G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) n.301G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.940G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) | |
14 | g.24240299T>A | CA389222800 | TINF2 | n.1484A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.1571A>T n.1621A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.1385A>T n.1381A>T n.1737A>T n.1934A>T n.2078A>T n.32A>T n.1510A>T n.1840A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.1093A>T (p.Arg365Ter) n.1014A>T n.1505A>T n.1628A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.988A>T (p.Arg330Ter) n.300A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.939A>T c.88A>T (p.Arg30Ter) c.451A>T (p.Arg151Ter) | |
14 | g.24240299T>C | CA257880832 | TINF2 | n.1484A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.1571A>G n.1621A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.1385A>G n.1381A>G n.1737A>G n.1934A>G n.2078A>G n.32A>G n.1510A>G n.1840A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.1093A>G (p.Arg365Gly) n.1014A>G n.1505A>G n.1628A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) n.300A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.939A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240299T>G | CA485782043 | TINF2 | n.1484A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.1571A>C n.1621A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.1385A>C n.1381A>C n.1737A>C n.1934A>C n.2078A>C n.32A>C n.1510A>C n.1840A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.1093A>C (p.Arg365=) n.1014A>C n.1505A>C n.1628A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.988A>C (p.Arg330=) n.300A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.939A>C c.88A>C (p.Arg30=) c.451A>C (p.Arg151=) | |
14 | g.24240299T= | CA2123848851 | TINF2 | n.1484A= c.*116A= (n.*116A=) n.1571A= n.1621A= c.*774A= (n.*774A=) n.1385A= n.1381A= n.1737A= n.1934A= n.2078A= n.32A= n.1510A= n.1840A= c.*465A= (n.*465A=) c.1093A= (p.Arg365=) n.1014A= n.1505A= n.1628A= c.*561A= (n.*561A=) c.988A= (p.Arg330=) n.300A= c.*553A= (n.*553A=) c.939A= c.88A= (p.Arg30=) c.451A= (p.Arg151=) | |
14 | g.24240300C>A | CA485782045 | TINF2 | n.1483G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.1570G>T n.1620G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.1384G>T n.1380G>T n.1736G>T n.1933G>T n.2077G>T n.31G>T n.1509G>T n.1839G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.1092G>T (p.Leu364=) n.1013G>T n.1504G>T n.1627G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.987G>T (p.Leu329=) n.299G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.938G>T c.87G>T (p.Leu29=) c.450G>T (p.Leu150=) | |
14 | g.24240300C= | CA2123848863 | TINF2 | n.1483G= c.*115G= (n.*115G=) n.1570G= n.1620G= c.*773G= (n.*773G=) n.1384G= n.1380G= n.1736G= n.1933G= n.2077G= n.31G= n.1509G= n.1839G= c.*464G= (n.*464G=) c.1092G= (p.Leu364=) n.1013G= n.1504G= n.1627G= c.*560G= (n.*560G=) c.987G= (p.Leu329=) n.299G= c.*552G= (n.*552G=) c.938G= c.87G= (p.Leu29=) c.450G= (p.Leu150=) | |
14 | g.24240300C>G | CA485782046 | TINF2 | n.1483G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.1570G>C n.1620G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.1384G>C n.1380G>C n.1736G>C n.1933G>C n.2077G>C n.31G>C n.1509G>C n.1839G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.1092G>C (p.Leu364=) n.1013G>C n.1504G>C n.1627G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.987G>C (p.Leu329=) n.299G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.938G>C c.87G>C (p.Leu29=) c.450G>C (p.Leu150=) | |
14 | g.24240300C>T | CA7130498 | TINF2 | n.1483G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.1570G>A n.1620G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.1384G>A n.1380G>A n.1736G>A n.1933G>A n.2077G>A n.31G>A n.1509G>A n.1839G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) n.1013G>A n.1504G>A n.1627G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.987G>A (p.Leu329=) n.299G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.938G>A c.87G>A (p.Leu29=) c.450G>A (p.Leu150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240300_24240302delinsCAG | CA2123848862 | TINF2 | n.1481_1483delinsCTG c.*113_*115delinsCTG (n.*113_*115delinsCTG) n.1568_1570delinsCTG n.1618_1620delinsCTG c.*771_*773delinsCTG (n.*771_*773delinsCTG) n.1382_1384delinsCTG n.1378_1380delinsCTG n.1734_1736delinsCTG n.1931_1933delinsCTG n.2075_2077delinsCTG n.29_31delinsCTG n.1507_1509delinsCTG n.1837_1839delinsCTG c.*462_*464delinsCTG (n.*462_*464delinsCTG) c.1090_1092delinsCTG (p.Leu364=) n.1011_1013delinsCTG n.1502_1504delinsCTG n.1625_1627delinsCTG c.*558_*560delinsCTG (n.*558_*560delinsCTG) c.985_987delinsCTG (p.Leu329=) n.297_299delinsCTG c.*550_*552delinsCTG (n.*550_*552delinsCTG) c.936_938delinsCTG c.85_87delinsCTG (p.Leu29=) c.448_450delinsCTG (p.Leu150=) | |
14 | g.24240301del | CA2624345095 | TINF2 | n.1482del c.*114del (n.*114del) n.1569del n.1619del c.*772del (n.*772del) n.1383del n.1379del n.1735del n.1932del n.2076del n.30del n.1508del n.1838del c.*463del (n.*463del) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer?) n.1012del n.1503del n.1626del c.*559del (n.*559del) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer26) c.986del (p.Leu329ArgfsTer26) n.298del c.*551del (n.*551del) c.937del c.86del (p.Leu29ArgfsTer26) c.449del (p.Leu150ArgfsTer26) | gnomAD v4 |
14 | g.24240301A= | CA2123848867 | TINF2 | n.1482T= c.*114T= (n.*114T=) n.1569T= n.1619T= c.*772T= (n.*772T=) n.1383T= n.1379T= n.1735T= n.1932T= n.2076T= n.30T= n.1508T= n.1838T= c.*463T= (n.*463T=) c.1091T= (p.Leu364=) n.1012T= n.1503T= n.1626T= c.*559T= (n.*559T=) c.986T= (p.Leu329=) n.298T= c.*551T= (n.*551T=) c.937T= c.86T= (p.Leu29=) c.449T= (p.Leu150=) | |
14 | g.24240301A>C | CA389222807 | TINF2 | n.1482T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.1569T>G n.1619T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.1383T>G n.1379T>G n.1735T>G n.1932T>G n.2076T>G n.30T>G n.1508T>G n.1838T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1012T>G n.1503T>G n.1626T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.298T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.937T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) | |
14 | g.24240301A>G | CA389222808 | TINF2 | n.1482T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.1569T>C n.1619T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.1383T>C n.1379T>C n.1735T>C n.1932T>C n.2076T>C n.30T>C n.1508T>C n.1838T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1012T>C n.1503T>C n.1626T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.298T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.937T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) | |
14 | g.24240301A>T | CA389222812 | TINF2 | n.1482T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.1569T>A n.1619T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.1383T>A n.1379T>A n.1735T>A n.1932T>A n.2076T>A n.30T>A n.1508T>A n.1838T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1012T>A n.1503T>A n.1626T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) n.298T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.937T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) | |
14 | g.24240301_24240302del | CA613320518 | TINF2 | n.1481_1482del c.*113_*114del (n.*113_*114del) n.1568_1569del n.1618_1619del c.*771_*772del (n.*771_*772del) n.1382_1383del n.1378_1379del n.1734_1735del n.1931_1932del n.2075_2076del n.29_30del n.1507_1508del n.1837_1838del c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.1090_1091del (p.Leu364GlufsTer8) n.1011_1012del n.1502_1503del n.1625_1626del c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.985_986del (p.Leu329GlufsTer8) n.297_298del c.*550_*551del (n.*550_*551del) c.936_937del c.85_86del (p.Leu29GlufsTer8) c.448_449del (p.Leu150GlufsTer8) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24240302G>A | CA485782050 | TINF2 | n.1481C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1568C>T n.1618C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.1382C>T n.1378C>T n.1734C>T n.1931C>T n.2075C>T n.29C>T n.1507C>T n.1837C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) n.1011C>T n.1502C>T n.1625C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.985C>T (p.Leu329=) n.297C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.936C>T c.85C>T (p.Leu29=) c.448C>T (p.Leu150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24240302G>C | CA389222814 | TINF2 | n.1481C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.1568C>G n.1618C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.1382C>G n.1378C>G n.1734C>G n.1931C>G n.2075C>G n.29C>G n.1507C>G n.1837C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1011C>G n.1502C>G n.1625C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) n.297C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.936C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.448C>G (p.Leu150Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24240302G= | CA2123848875 | TINF2 | n.1481C= c.*113C= (n.*113C=) n.1568C= n.1618C= c.*771C= (n.*771C=) n.1382C= n.1378C= n.1734C= n.1931C= n.2075C= n.29C= n.1507C= n.1837C= c.*462C= (n.*462C=) c.1090C= (p.Leu364=) n.1011C= n.1502C= n.1625C= c.*558C= (n.*558C=) c.985C= (p.Leu329=) n.297C= c.*550C= (n.*550C=) c.936C= c.85C= (p.Leu29=) c.448C= (p.Leu150=) | |
14 | g.24240302G>T | CA389222815 | TINF2 | n.1481C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.1568C>A n.1618C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.1382C>A n.1378C>A n.1734C>A n.1931C>A n.2075C>A n.29C>A n.1507C>A n.1837C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1011C>A n.1502C>A n.1625C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) n.297C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.936C>A c.85C>A (p.Leu29Met) c.448C>A (p.Leu150Met) | |
14 | g.24240306dup | CA891844162 | TINF2 | n.1481dup c.*113dup (n.*113dup) n.1568dup n.1618dup c.*771dup (n.*771dup) n.1382dup n.1378dup n.1734dup n.1931dup n.2075dup n.29dup n.1507dup n.1837dup c.*462dup (n.*462dup) c.1090dup (p.Leu364ProfsTer9) n.1011dup n.1502dup n.1625dup c.*558dup (n.*558dup) c.985dup (p.Leu329ProfsTer9) n.297dup c.*550dup (n.*550dup) c.936dup c.85dup (p.Leu29ProfsTer9) c.448dup (p.Leu150ProfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240306del | CA645580792 | TINF2 | n.1481del c.*113del (n.*113del) n.1568del n.1618del c.*771del (n.*771del) n.1382del n.1378del n.1734del n.1931del n.2075del n.29del n.1507del n.1837del c.*462del (n.*462del) c.1090del (p.Leu364Ter) n.1011del n.1502del n.1625del c.*558del (n.*558del) c.985del (p.Leu329Ter) n.297del c.*550del (n.*550del) c.936del c.85del (p.Leu29Ter) c.448del (p.Leu150Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24240303G>A | CA485782053 | TINF2 | n.1480C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.1567C>T n.1617C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.1381C>T n.1377C>T n.1733C>T n.1930C>T n.2074C>T n.28C>T n.1506C>T n.1836C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.1089C>T (p.Pro363=) n.1010C>T n.1501C>T n.1624C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.984C>T (p.Pro328=) n.296C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.935C>T c.84C>T (p.Pro28=) c.447C>T (p.Pro149=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240303G>C | CA485782054 | TINF2 | n.1480C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.1567C>G n.1617C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.1381C>G n.1377C>G n.1733C>G n.1930C>G n.2074C>G n.28C>G n.1506C>G n.1836C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.1089C>G (p.Pro363=) n.1010C>G n.1501C>G n.1624C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.984C>G (p.Pro328=) n.296C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.935C>G c.84C>G (p.Pro28=) c.447C>G (p.Pro149=) | |
14 | g.24240303G>T | CA485782055 | TINF2 | n.1480C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.1567C>A n.1617C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.1381C>A n.1377C>A n.1733C>A n.1930C>A n.2074C>A n.28C>A n.1506C>A n.1836C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.1089C>A (p.Pro363=) n.1010C>A n.1501C>A n.1624C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.984C>A (p.Pro328=) n.296C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.935C>A c.84C>A (p.Pro28=) c.447C>A (p.Pro149=) | |
14 | g.24240304G>A | CA389222818 | TINF2 | n.1479C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.1566C>T n.1616C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.1380C>T n.1376C>T n.1732C>T n.1929C>T n.2073C>T n.27C>T n.1505C>T n.1835C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1009C>T n.1500C>T n.1623C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) n.295C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.934C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) | |
14 | g.24240304G>C | CA389222821 | TINF2 | n.1479C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.1566C>G n.1616C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.1380C>G n.1376C>G n.1732C>G n.1929C>G n.2073C>G n.27C>G n.1505C>G n.1835C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1009C>G n.1500C>G n.1623C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) n.295C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.934C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) | |
14 | g.24240304G>T | CA389222823 | TINF2 | n.1479C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.1566C>A n.1616C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.1380C>A n.1376C>A n.1732C>A n.1929C>A n.2073C>A n.27C>A n.1505C>A n.1835C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.1088C>A (p.Pro363His) n.1009C>A n.1500C>A n.1623C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.983C>A (p.Pro328His) n.295C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.934C>A c.83C>A (p.Pro28His) c.446C>A (p.Pro149His) | |
14 | g.24240305G>A | CA389222828 | TINF2 | n.1478C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.1565C>T n.1615C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.1379C>T n.1375C>T n.1731C>T n.1928C>T n.2072C>T n.26C>T n.1504C>T n.1834C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1008C>T n.1499C>T n.1622C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) n.294C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.933C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24240305G>C | CA389222830 | TINF2 | n.1478C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.1565C>G n.1615C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.1379C>G n.1375C>G n.1731C>G n.1928C>G n.2072C>G n.26C>G n.1504C>G n.1834C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1008C>G n.1499C>G n.1622C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) n.294C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.933C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) | |
14 | g.24240305G>T | CA389222832 | TINF2 | n.1478C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.1565C>A n.1615C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.1379C>A n.1375C>A n.1731C>A n.1928C>A n.2072C>A n.26C>A n.1504C>A n.1834C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1008C>A n.1499C>A n.1622C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.982C>A (p.Pro328Thr) n.294C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.933C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) | |
14 | g.24240306G>A | CA485782058 | TINF2 | n.1477C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.1564C>T n.1614C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.1378C>T n.1374C>T n.1730C>T n.1927C>T n.2071C>T n.25C>T n.1503C>T n.1833C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.1086C>T (p.Asp362=) n.1007C>T n.1498C>T n.1621C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.981C>T (p.Asp327=) n.293C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.932C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.444C>T (p.Asp148=) | COSMIC |
14 | g.24240306G>C | CA389222834 | TINF2 | n.1477C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.1564C>G n.1614C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.1378C>G n.1374C>G n.1730C>G n.1927C>G n.2071C>G n.25C>G n.1503C>G n.1833C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.1007C>G n.1498C>G n.1621C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.981C>G (p.Asp327Glu) n.293C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.932C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240306G= | CA2123848882 | TINF2 | n.1477C= c.*109C= (n.*109C=) n.1564C= n.1614C= c.*767C= (n.*767C=) n.1378C= n.1374C= n.1730C= n.1927C= n.2071C= n.25C= n.1503C= n.1833C= c.*458C= (n.*458C=) c.1086C= (p.Asp362=) n.1007C= n.1498C= n.1621C= c.*554C= (n.*554C=) c.981C= (p.Asp327=) n.293C= c.*546C= (n.*546C=) c.932C= c.81C= (p.Asp27=) c.444C= (p.Asp148=) | |
14 | g.24240306G>T | CA389222835 | TINF2 | n.1477C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.1564C>A n.1614C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.1378C>A n.1374C>A n.1730C>A n.1927C>A n.2071C>A n.25C>A n.1503C>A n.1833C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.1007C>A n.1498C>A n.1621C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.981C>A (p.Asp327Glu) n.293C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.932C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) | dbSNP |
14 | g.24240307T>A | CA389222841 | TINF2 | n.1476A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.1563A>T n.1613A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.1377A>T n.1373A>T n.1729A>T n.1926A>T n.2070A>T n.24A>T n.1502A>T n.1832A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1006A>T n.1497A>T n.1620A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) n.292A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.931A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.443A>T (p.Asp148Val) | |
14 | g.24240307T>C | CA389222846 | TINF2 | n.1476A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.1563A>G n.1613A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.1377A>G n.1373A>G n.1729A>G n.1926A>G n.2070A>G n.24A>G n.1502A>G n.1832A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1006A>G n.1497A>G n.1620A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) n.292A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.931A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.24240307T>G | CA389222848 | TINF2 | n.1476A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.1563A>C n.1613A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.1377A>C n.1373A>C n.1729A>C n.1926A>C n.2070A>C n.24A>C n.1502A>C n.1832A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1006A>C n.1497A>C n.1620A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) n.292A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.931A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) | |
14 | g.24240308C>A | CA389222851 | TINF2 | n.1475G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.1562G>T n.1612G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.1376G>T n.1372G>T n.1728G>T n.1925G>T n.2069G>T n.23G>T n.1501G>T n.1831G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1005G>T n.1496G>T n.1619G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.291G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.930G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) | |
14 | g.24240308C= | CA2123848885 | TINF2 | n.1475G= c.*107G= (n.*107G=) n.1562G= n.1612G= c.*765G= (n.*765G=) n.1376G= n.1372G= n.1728G= n.1925G= n.2069G= n.23G= n.1501G= n.1831G= c.*456G= (n.*456G=) c.1084G= (p.Asp362=) n.1005G= n.1496G= n.1619G= c.*552G= (n.*552G=) c.979G= (p.Asp327=) n.291G= c.*544G= (n.*544G=) c.930G= c.79G= (p.Asp27=) c.442G= (p.Asp148=) | |
14 | g.24240308C>G | CA7130499 | TINF2 | n.1475G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.1562G>C n.1612G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.1376G>C n.1372G>C n.1728G>C n.1925G>C n.2069G>C n.23G>C n.1501G>C n.1831G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.1084G>C (p.Asp362His) n.1005G>C n.1496G>C n.1619G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.979G>C (p.Asp327His) n.291G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.930G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.442G>C (p.Asp148His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240308C>T | CA389222859 | TINF2 | n.1475G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.1562G>A n.1612G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.1376G>A n.1372G>A n.1728G>A n.1925G>A n.2069G>A n.23G>A n.1501G>A n.1831G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1005G>A n.1496G>A n.1619G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) n.291G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.930G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) | |
14 | g.24240309C>A | CA389222863 | TINF2 | n.1474G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1561G>T n.1611G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.1375G>T n.1371G>T n.1727G>T n.1924G>T n.2068G>T n.22G>T n.1500G>T n.1830G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.1083G>T (p.Met361Ile) n.1004G>T n.1495G>T n.1618G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.978G>T (p.Met326Ile) n.290G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.929G>T c.78G>T (p.Met26Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) | |
14 | g.24240309C= | CA2123848892 | TINF2 | n.1474G= c.*106G= (n.*106G=) n.1561G= n.1611G= c.*764G= (n.*764G=) n.1375G= n.1371G= n.1727G= n.1924G= n.2068G= n.22G= n.1500G= n.1830G= c.*455G= (n.*455G=) c.1083G= (p.Met361=) n.1004G= n.1495G= n.1618G= c.*551G= (n.*551G=) c.978G= (p.Met326=) n.290G= c.*543G= (n.*543G=) c.929G= c.78G= (p.Met26=) c.441G= (p.Met147=) | |
14 | g.24240309C>G | CA389222864 | TINF2 | n.1474G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.1561G>C n.1611G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.1375G>C n.1371G>C n.1727G>C n.1924G>C n.2068G>C n.22G>C n.1500G>C n.1830G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.1083G>C (p.Met361Ile) n.1004G>C n.1495G>C n.1618G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.978G>C (p.Met326Ile) n.290G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.929G>C c.78G>C (p.Met26Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) | |
14 | g.24240309C>T | CA389222865 | TINF2 | n.1474G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.1561G>A n.1611G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.1375G>A n.1371G>A n.1727G>A n.1924G>A n.2068G>A n.22G>A n.1500G>A n.1830G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.1083G>A (p.Met361Ile) n.1004G>A n.1495G>A n.1618G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.978G>A (p.Met326Ile) n.290G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.929G>A c.78G>A (p.Met26Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240310A= | CA2123848903 | TINF2 | n.1473T= c.*105T= (n.*105T=) n.1560T= n.1610T= c.*763T= (n.*763T=) n.1374T= n.1370T= n.1726T= n.1923T= n.2067T= n.21T= n.1499T= n.1829T= c.*454T= (n.*454T=) c.1082T= (p.Met361=) n.1003T= n.1494T= n.1617T= c.*550T= (n.*550T=) c.977T= (p.Met326=) n.289T= c.*542T= (n.*542T=) c.928T= c.77T= (p.Met26=) c.440T= (p.Met147=) | |
14 | g.24240310A>C | CA389222866 | TINF2 | n.1473T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.1560T>G n.1610T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.1374T>G n.1370T>G n.1726T>G n.1923T>G n.2067T>G n.21T>G n.1499T>G n.1829T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.1082T>G (p.Met361Arg) n.1003T>G n.1494T>G n.1617T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.977T>G (p.Met326Arg) n.289T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.928T>G c.77T>G (p.Met26Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.24240310A>G | CA389222879 | TINF2 | n.1473T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.1560T>C n.1610T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.1374T>C n.1370T>C n.1726T>C n.1923T>C n.2067T>C n.21T>C n.1499T>C n.1829T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.1082T>C (p.Met361Thr) n.1003T>C n.1494T>C n.1617T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.977T>C (p.Met326Thr) n.289T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.928T>C c.77T>C (p.Met26Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) | ClinVar |
14 | g.24240310A>T | CA389222881 | TINF2 | n.1473T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.1560T>A n.1610T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.1374T>A n.1370T>A n.1726T>A n.1923T>A n.2067T>A n.21T>A n.1499T>A n.1829T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.1082T>A (p.Met361Lys) n.1003T>A n.1494T>A n.1617T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.977T>A (p.Met326Lys) n.289T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.928T>A c.77T>A (p.Met26Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) | |
14 | g.24240311T>A | CA389222887 | TINF2 | n.1472A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1559A>T n.1609A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.1373A>T n.1369A>T n.1725A>T n.1922A>T n.2066A>T n.20A>T n.1498A>T n.1828A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.1081A>T (p.Met361Leu) n.1002A>T n.1493A>T n.1616A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.976A>T (p.Met326Leu) n.288A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.927A>T c.76A>T (p.Met26Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) | |
14 | g.24240311T>C | CA7130501 | TINF2 | n.1472A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1559A>G n.1609A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.1373A>G n.1369A>G n.1725A>G n.1922A>G n.2066A>G n.20A>G n.1498A>G n.1828A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.1081A>G (p.Met361Val) n.1002A>G n.1493A>G n.1616A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.976A>G (p.Met326Val) n.288A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.927A>G c.76A>G (p.Met26Val) c.439A>G (p.Met147Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240311T>G | CA389222886 | TINF2 | n.1472A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1559A>C n.1609A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.1373A>C n.1369A>C n.1725A>C n.1922A>C n.2066A>C n.20A>C n.1498A>C n.1828A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.1081A>C (p.Met361Leu) n.1002A>C n.1493A>C n.1616A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.976A>C (p.Met326Leu) n.288A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.927A>C c.76A>C (p.Met26Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) | |
14 | g.24240311T= | CA2123848924 | TINF2 | n.1472A= c.*104A= (n.*104A=) n.1559A= n.1609A= c.*762A= (n.*762A=) n.1373A= n.1369A= n.1725A= n.1922A= n.2066A= n.20A= n.1498A= n.1828A= c.*453A= (n.*453A=) c.1081A= (p.Met361=) n.1002A= n.1493A= n.1616A= c.*549A= (n.*549A=) c.976A= (p.Met326=) n.288A= c.*541A= (n.*541A=) c.927A= c.76A= (p.Met26=) c.439A= (p.Met147=) | |
14 | g.24240311_24240319dup | CA7130500 | TINF2 | n.1464_1472dup c.*96_*104dup (n.*96_*104dup) n.1551_1559dup n.1601_1609dup c.*754_*762dup (n.*754_*762dup) n.1365_1373dup n.1361_1369dup n.1717_1725dup n.1914_1922dup n.2058_2066dup n.12_20dup n.1490_1498dup n.1820_1828dup c.*445_*453dup (n.*445_*453dup) c.1073_1081dup (p.Tyr360_Met361insAsnCysTyr) n.994_1002dup n.1485_1493dup n.1608_1616dup c.*541_*549dup (n.*541_*549dup) c.968_976dup (p.Tyr325_Met326insAsnCysTyr) n.280_288dup c.*533_*541dup (n.*533_*541dup) c.919_927dup c.68_76dup (p.Tyr25_Met26insAsnCysTyr) c.431_439dup (p.Tyr146_Met147insAsnCysTyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240312G>A | CA7130502 | TINF2 | n.1471C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1558C>T n.1608C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.1372C>T n.1368C>T n.1724C>T n.1921C>T n.2065C>T n.19C>T n.1497C>T n.1827C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.1080C>T (p.Tyr360=) n.1001C>T n.1492C>T n.1615C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.975C>T (p.Tyr325=) n.287C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.926C>T c.75C>T (p.Tyr25=) c.438C>T (p.Tyr146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24240312G>C | CA389222890 | TINF2 | n.1471C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1558C>G n.1608C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.1372C>G n.1368C>G n.1724C>G n.1921C>G n.2065C>G n.19C>G n.1497C>G n.1827C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) n.1001C>G n.1492C>G n.1615C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.287C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.926C>G c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) | |
14 | g.24240312G= | CA2123848935 | TINF2 | n.1471C= c.*103C= (n.*103C=) n.1558C= n.1608C= c.*761C= (n.*761C=) n.1372C= n.1368C= n.1724C= n.1921C= n.2065C= n.19C= n.1497C= n.1827C= c.*452C= (n.*452C=) c.1080C= (p.Tyr360=) n.1001C= n.1492C= n.1615C= c.*548C= (n.*548C=) c.975C= (p.Tyr325=) n.287C= c.*540C= (n.*540C=) c.926C= c.75C= (p.Tyr25=) c.438C= (p.Tyr146=) | |
14 | g.24240312G>T | CA389222896 | TINF2 | n.1471C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1558C>A n.1608C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.1372C>A n.1368C>A n.1724C>A n.1921C>A n.2065C>A n.19C>A n.1497C>A n.1827C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) n.1001C>A n.1492C>A n.1615C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.287C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.926C>A c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) | |
14 | g.24240313T>A | CA389222903 | TINF2 | n.1470A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1557A>T n.1607A>T c.*760A>T (n.*760A>T) n.1371A>T n.1367A>T n.1723A>T n.1920A>T n.2064A>T n.18A>T n.1496A>T n.1826A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.1000A>T n.1491A>T n.1614A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.286A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.925A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) | |
14 | g.24240313T>C | CA389222908 | TINF2 | n.1470A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1557A>G n.1607A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.1371A>G n.1367A>G n.1723A>G n.1920A>G n.2064A>G n.18A>G n.1496A>G n.1826A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.1000A>G n.1491A>G n.1614A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.286A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.925A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) | ClinVar |
14 | g.24240313T>G | CA389222911 | TINF2 | n.1470A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1557A>C n.1607A>C c.*760A>C (n.*760A>C) n.1371A>C n.1367A>C n.1723A>C n.1920A>C n.2064A>C n.18A>C n.1496A>C n.1826A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.1000A>C n.1491A>C n.1614A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.286A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.925A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) | |
14 | g.24240313T= | CA2123848938 | TINF2 | n.1470A= c.*102A= (n.*102A=) n.1557A= n.1607A= c.*760A= (n.*760A=) n.1371A= n.1367A= n.1723A= n.1920A= n.2064A= n.18A= n.1496A= n.1826A= c.*451A= (n.*451A=) c.1079A= (p.Tyr360=) n.1000A= n.1491A= n.1614A= c.*547A= (n.*547A=) c.974A= (p.Tyr325=) n.286A= c.*539A= (n.*539A=) c.925A= c.74A= (p.Tyr25=) c.437A= (p.Tyr146=) | |
14 | g.24240314A>C | CA389222914 | TINF2 | n.1469T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.1556T>G n.1606T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.1370T>G n.1366T>G n.1722T>G n.1919T>G n.2063T>G n.17T>G n.1495T>G n.1825T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.999T>G n.1490T>G n.1613T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.285T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.924T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) | |
14 | g.24240314A>G | CA389222916 | TINF2 | n.1469T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.1556T>C n.1606T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.1370T>C n.1366T>C n.1722T>C n.1919T>C n.2063T>C n.17T>C n.1495T>C n.1825T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.1078T>C (p.Tyr360His) n.999T>C n.1490T>C n.1613T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.973T>C (p.Tyr325His) n.285T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.924T>C c.73T>C (p.Tyr25His) c.436T>C (p.Tyr146His) | |
14 | g.24240314A>T | CA389222917 | TINF2 | n.1469T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.1556T>A n.1606T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.1370T>A n.1366T>A n.1722T>A n.1919T>A n.2063T>A n.17T>A n.1495T>A n.1825T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.999T>A n.1490T>A n.1613T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.285T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.924T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) | |
14 | g.24240320_24240328dup | CA2123848942 | TINF2 | n.1461_1469dup c.*93_*101dup (n.*93_*101dup) n.1548_1556dup n.1598_1606dup c.*751_*759dup (n.*751_*759dup) n.1362_1370dup n.1358_1366dup n.1714_1722dup n.1911_1919dup n.2055_2063dup n.9_17dup n.1487_1495dup n.1817_1825dup c.*442_*450dup (n.*442_*450dup) c.1070_1078dup (p.Cys359_Tyr360insLeuAspCys) n.991_999dup n.1482_1490dup n.1605_1613dup c.*538_*546dup (n.*538_*546dup) c.965_973dup (p.Cys324_Tyr325insLeuAspCys) n.277_285dup c.*530_*538dup (n.*530_*538dup) c.916_924dup c.65_73dup (p.Cys24_Tyr25insLeuAspCys) c.428_436dup (p.Cys145_Tyr146insLeuAspCys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240315G>A | CA485782075 | TINF2 | n.1468C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1555C>T n.1605C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.1369C>T n.1365C>T n.1721C>T n.1918C>T n.2062C>T n.16C>T n.1494C>T n.1824C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.1077C>T (p.Cys359=) n.998C>T n.1489C>T n.1612C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.972C>T (p.Cys324=) n.284C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.923C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.435C>T (p.Cys145=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240315G>C | CA389222920 | TINF2 | n.1468C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.1555C>G n.1605C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.1369C>G n.1365C>G n.1721C>G n.1918C>G n.2062C>G n.16C>G n.1494C>G n.1824C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1077C>G (p.Cys359Trp) n.998C>G n.1489C>G n.1612C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.972C>G (p.Cys324Trp) n.284C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.923C>G c.72C>G (p.Cys24Trp) c.435C>G (p.Cys145Trp) | |
14 | g.24240315G>T | CA389222934 | TINF2 | n.1468C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1555C>A n.1605C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.1369C>A n.1365C>A n.1721C>A n.1918C>A n.2062C>A n.16C>A n.1494C>A n.1824C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1077C>A (p.Cys359Ter) n.998C>A n.1489C>A n.1612C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.972C>A (p.Cys324Ter) n.284C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.923C>A c.72C>A (p.Cys24Ter) c.435C>A (p.Cys145Ter) | |
14 | g.24240316C>A | CA389222946 | TINF2 | n.1467G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.1554G>T n.1604G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.1368G>T n.1364G>T n.1720G>T n.1917G>T n.2061G>T n.15G>T n.1493G>T n.1823G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.997G>T n.1488G>T n.1611G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.971G>T (p.Cys324Phe) n.283G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.922G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) | |
14 | g.24240316C= | CA2123848947 | TINF2 | n.1467G= c.*99G= (n.*99G=) n.1554G= n.1604G= c.*757G= (n.*757G=) n.1368G= n.1364G= n.1720G= n.1917G= n.2061G= n.15G= n.1493G= n.1823G= c.*448G= (n.*448G=) c.1076G= (p.Cys359=) n.997G= n.1488G= n.1611G= c.*544G= (n.*544G=) c.971G= (p.Cys324=) n.283G= c.*536G= (n.*536G=) c.922G= c.71G= (p.Cys24=) c.434G= (p.Cys145=) | |
14 | g.24240316C>G | CA389222950 | TINF2 | n.1467G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.1554G>C n.1604G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.1368G>C n.1364G>C n.1720G>C n.1917G>C n.2061G>C n.15G>C n.1493G>C n.1823G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.997G>C n.1488G>C n.1611G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.971G>C (p.Cys324Ser) n.283G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.922G>C c.71G>C (p.Cys24Ser) c.434G>C (p.Cys145Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240316C>T | CA7130503 | TINF2 | n.1467G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.1554G>A n.1604G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1368G>A n.1364G>A n.1720G>A n.1917G>A n.2061G>A n.15G>A n.1493G>A n.1823G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.997G>A n.1488G>A n.1611G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.283G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.922G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.434G>A (p.Cys145Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240316_24240317delinsCA | CA2123848954 | TINF2 | n.1466_1467delinsTG c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG) n.1553_1554delinsTG n.1603_1604delinsTG c.*756_*757delinsTG (n.*756_*757delinsTG) n.1367_1368delinsTG n.1363_1364delinsTG n.1719_1720delinsTG n.1916_1917delinsTG n.2060_2061delinsTG n.14_15delinsTG n.1492_1493delinsTG n.1822_1823delinsTG c.*447_*448delinsTG (n.*447_*448delinsTG) c.1075_1076delinsTG (p.Cys359=) n.996_997delinsTG n.1487_1488delinsTG n.1610_1611delinsTG c.*543_*544delinsTG (n.*543_*544delinsTG) c.970_971delinsTG (p.Cys324=) n.282_283delinsTG c.*535_*536delinsTG (n.*535_*536delinsTG) c.921_922delinsTG c.70_71delinsTG (p.Cys24=) c.433_434delinsTG (p.Cys145=) | |
14 | g.24240317A>C | CA389222980 | TINF2 | n.1466T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.1553T>G n.1603T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.1367T>G n.1363T>G n.1719T>G n.1916T>G n.2060T>G n.14T>G n.1492T>G n.1822T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.996T>G n.1487T>G n.1610T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.970T>G (p.Cys324Gly) n.282T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.921T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) c.433T>G (p.Cys145Gly) | |
14 | g.24240317A>G | CA389222983 | TINF2 | n.1466T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.1553T>C n.1603T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.1367T>C n.1363T>C n.1719T>C n.1916T>C n.2060T>C n.14T>C n.1492T>C n.1822T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.996T>C n.1487T>C n.1610T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.970T>C (p.Cys324Arg) n.282T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.921T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.433T>C (p.Cys145Arg) | |
14 | g.24240317A>T | CA389222973 | TINF2 | n.1466T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.1553T>A n.1603T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.1367T>A n.1363T>A n.1719T>A n.1916T>A n.2060T>A n.14T>A n.1492T>A n.1822T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.996T>A n.1487T>A n.1610T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.970T>A (p.Cys324Ser) n.282T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.921T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) c.433T>A (p.Cys145Ser) | |
14 | g.24240318del | CA7130504 | TINF2 | n.1466del c.*98del (n.*98del) n.1553del n.1603del c.*756del (n.*756del) n.1367del n.1363del n.1719del n.1916del n.2060del n.14del n.1492del n.1822del c.*447del (n.*447del) c.1075del (p.Cys359AlafsTer6) n.996del n.1487del n.1610del c.*543del (n.*543del) c.970del (p.Cys324AlafsTer6) n.282del c.*535del (n.*535del) c.921del c.70del (p.Cys24AlafsTer6) c.433del (p.Cys145AlafsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240318A= | CA2123848965 | TINF2 | n.1465T= c.*97T= (n.*97T=) n.1552T= n.1602T= c.*755T= (n.*755T=) n.1366T= n.1362T= n.1718T= n.1915T= n.2059T= n.13T= n.1491T= n.1821T= c.*446T= (n.*446T=) c.1074T= (p.Asp358=) n.995T= n.1486T= n.1609T= c.*542T= (n.*542T=) c.969T= (p.Asp323=) n.281T= c.*534T= (n.*534T=) c.920T= c.69T= (p.Asp23=) c.432T= (p.Asp144=) | |
14 | g.24240318A>C | CA389222992 | TINF2 | n.1465T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1552T>G n.1602T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.1366T>G n.1362T>G n.1718T>G n.1915T>G n.2059T>G n.13T>G n.1491T>G n.1821T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.1074T>G (p.Asp358Glu) n.995T>G n.1486T>G n.1609T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.969T>G (p.Asp323Glu) n.281T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.920T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) c.432T>G (p.Asp144Glu) | |
14 | g.24240318A>G | CA10634765 | TINF2 | n.1465T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1552T>C n.1602T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.1366T>C n.1362T>C n.1718T>C n.1915T>C n.2059T>C n.13T>C n.1491T>C n.1821T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.1074T>C (p.Asp358=) n.995T>C n.1486T>C n.1609T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.969T>C (p.Asp323=) n.281T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.920T>C c.69T>C (p.Asp23=) c.432T>C (p.Asp144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240318A>T | CA389222994 | TINF2 | n.1465T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1552T>A n.1602T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.1366T>A n.1362T>A n.1718T>A n.1915T>A n.2059T>A n.13T>A n.1491T>A n.1821T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.1074T>A (p.Asp358Glu) n.995T>A n.1486T>A n.1609T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.969T>A (p.Asp323Glu) n.281T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.920T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) c.432T>A (p.Asp144Glu) | |
14 | g.24240319T>A | CA389222997 | TINF2 | n.1464A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.1551A>T n.1601A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.1365A>T n.1361A>T n.1717A>T n.1914A>T n.2058A>T n.12A>T n.1490A>T n.1820A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) n.994A>T n.1485A>T n.1608A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) n.280A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.919A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.431A>T (p.Asp144Val) | |
14 | g.24240319T>C | CA389222999 | TINF2 | n.1464A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.1551A>G n.1601A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.1365A>G n.1361A>G n.1717A>G n.1914A>G n.2058A>G n.12A>G n.1490A>G n.1820A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.994A>G n.1485A>G n.1608A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) n.280A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.919A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) | |
14 | g.24240319T>G | CA389223002 | TINF2 | n.1464A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.1551A>C n.1601A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.1365A>C n.1361A>C n.1717A>C n.1914A>C n.2058A>C n.12A>C n.1490A>C n.1820A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.994A>C n.1485A>C n.1608A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) n.280A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.919A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) | |
14 | g.24240320C>A | CA389223008 | TINF2 | n.1463G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.1550G>T n.1600G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.1364G>T n.1360G>T n.1716G>T n.1913G>T n.2057G>T n.11G>T n.1489G>T n.1819G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.993G>T n.1484G>T n.1607G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.279G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.918G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.24240320C>G | CA389223015 | TINF2 | n.1463G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.1550G>C n.1600G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.1364G>C n.1360G>C n.1716G>C n.1913G>C n.2057G>C n.11G>C n.1489G>C n.1819G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) n.993G>C n.1484G>C n.1607G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.967G>C (p.Asp323His) n.279G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.918G>C c.67G>C (p.Asp23His) c.430G>C (p.Asp144His) | |
14 | g.24240320C>T | CA389223011 | TINF2 | n.1463G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.1550G>A n.1600G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.1364G>A n.1360G>A n.1716G>A n.1913G>A n.2057G>A n.11G>A n.1489G>A n.1819G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.993G>A n.1484G>A n.1607G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) n.279G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.918G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) | |
14 | g.24240321C>A | CA389223023 | TINF2 | n.1462G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.1549G>T n.1599G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.1363G>T n.1359G>T n.1715G>T n.1912G>T n.2056G>T n.10G>T n.1488G>T n.1818G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.1071G>T (p.Leu357Phe) n.992G>T n.1483G>T n.1606G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.966G>T (p.Leu322Phe) n.278G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.917G>T c.66G>T (p.Leu22Phe) c.429G>T (p.Leu143Phe) | |
14 | g.24240321C>G | CA389223025 | TINF2 | n.1462G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.1549G>C n.1599G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.1363G>C n.1359G>C n.1715G>C n.1912G>C n.2056G>C n.10G>C n.1488G>C n.1818G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.1071G>C (p.Leu357Phe) n.992G>C n.1483G>C n.1606G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.966G>C (p.Leu322Phe) n.278G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.917G>C c.66G>C (p.Leu22Phe) c.429G>C (p.Leu143Phe) | |
14 | g.24240321C>T | CA485782087 | TINF2 | n.1462G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.1549G>A n.1599G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.1363G>A n.1359G>A n.1715G>A n.1912G>A n.2056G>A n.10G>A n.1488G>A n.1818G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) n.992G>A n.1483G>A n.1606G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.966G>A (p.Leu322=) n.278G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.917G>A c.66G>A (p.Leu22=) c.429G>A (p.Leu143=) | |
14 | g.24240322A>C | CA389223051 | TINF2 | n.1461T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.1548T>G n.1598T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.1362T>G n.1358T>G n.1714T>G n.1911T>G n.2055T>G n.9T>G n.1487T>G n.1817T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.1070T>G (p.Leu357Trp) n.991T>G n.1482T>G n.1605T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.965T>G (p.Leu322Trp) n.277T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.916T>G c.65T>G (p.Leu22Trp) c.428T>G (p.Leu143Trp) | |
14 | g.24240322A>G | CA389223059 | TINF2 | n.1461T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.1548T>C n.1598T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.1362T>C n.1358T>C n.1714T>C n.1911T>C n.2055T>C n.9T>C n.1487T>C n.1817T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) n.991T>C n.1482T>C n.1605T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) n.277T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.916T>C c.65T>C (p.Leu22Ser) c.428T>C (p.Leu143Ser) | |
14 | g.24240322A>T | CA389223064 | TINF2 | n.1461T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.1548T>A n.1598T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.1362T>A n.1358T>A n.1714T>A n.1911T>A n.2055T>A n.9T>A n.1487T>A n.1817T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) n.991T>A n.1482T>A n.1605T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) n.277T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.916T>A c.65T>A (p.Leu22Ter) c.428T>A (p.Leu143Ter) | |
14 | g.24240323A>C | CA389223078 | TINF2 | n.1460T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.1547T>G n.1597T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.1361T>G n.1357T>G n.1713T>G n.1910T>G n.2054T>G n.8T>G n.1486T>G n.1816T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.1069T>G (p.Leu357Val) n.990T>G n.1481T>G n.1604T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) n.276T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.915T>G c.64T>G (p.Leu22Val) c.427T>G (p.Leu143Val) | |
14 | g.24240323A>G | CA485782092 | TINF2 | n.1460T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.1547T>C n.1597T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.1361T>C n.1357T>C n.1713T>C n.1910T>C n.2054T>C n.8T>C n.1486T>C n.1816T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.1069T>C (p.Leu357=) n.990T>C n.1481T>C n.1604T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.964T>C (p.Leu322=) n.276T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.915T>C c.64T>C (p.Leu22=) c.427T>C (p.Leu143=) | |
14 | g.24240323A>T | CA389223085 | TINF2 | n.1460T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.1547T>A n.1597T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.1361T>A n.1357T>A n.1713T>A n.1910T>A n.2054T>A n.8T>A n.1486T>A n.1816T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.1069T>A (p.Leu357Met) n.990T>A n.1481T>A n.1604T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.964T>A (p.Leu322Met) n.276T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.915T>A c.64T>A (p.Leu22Met) c.427T>A (p.Leu143Met) | |
14 | g.24240324G>A | CA485782094 | TINF2 | n.1459C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.1546C>T n.1596C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.1360C>T n.1356C>T n.1712C>T n.1909C>T n.2053C>T n.7C>T n.1485C>T n.1815C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.1068C>T (p.Cys356=) n.989C>T n.1480C>T n.1603C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.963C>T (p.Cys321=) n.275C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.914C>T c.63C>T (p.Cys21=) c.426C>T (p.Cys142=) | |
14 | g.24240324G>C | CA389223091 | TINF2 | n.1459C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.1546C>G n.1596C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.1360C>G n.1356C>G n.1712C>G n.1909C>G n.2053C>G n.7C>G n.1485C>G n.1815C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.1068C>G (p.Cys356Trp) n.989C>G n.1480C>G n.1603C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.963C>G (p.Cys321Trp) n.275C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.914C>G c.63C>G (p.Cys21Trp) c.426C>G (p.Cys142Trp) | |
14 | g.24240324G>T | CA389223096 | TINF2 | n.1459C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.1546C>A n.1596C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.1360C>A n.1356C>A n.1712C>A n.1909C>A n.2053C>A n.7C>A n.1485C>A n.1815C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.1068C>A (p.Cys356Ter) n.989C>A n.1480C>A n.1603C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.963C>A (p.Cys321Ter) n.275C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.914C>A c.63C>A (p.Cys21Ter) c.426C>A (p.Cys142Ter) | |
14 | g.24240325C>A | CA389223097 | TINF2 | n.1458G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.1545G>T n.1595G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.1359G>T n.1355G>T n.1711G>T n.1908G>T n.2052G>T n.6G>T n.1484G>T n.1814G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1067G>T (p.Cys356Phe) n.988G>T n.1479G>T n.1602G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.962G>T (p.Cys321Phe) n.274G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.913G>T c.62G>T (p.Cys21Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) | |
14 | g.24240325C= | CA2123848970 | TINF2 | n.1458G= c.*90G= (n.*90G=) n.1545G= n.1595G= c.*748G= (n.*748G=) n.1359G= n.1355G= n.1711G= n.1908G= n.2052G= n.6G= n.1484G= n.1814G= c.*439G= (n.*439G=) c.1067G= (p.Cys356=) n.988G= n.1479G= n.1602G= c.*535G= (n.*535G=) c.962G= (p.Cys321=) n.274G= c.*527G= (n.*527G=) c.913G= c.62G= (p.Cys21=) c.425G= (p.Cys142=) | |
14 | g.24240325C>G | CA389223098 | TINF2 | n.1458G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.1545G>C n.1595G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.1359G>C n.1355G>C n.1711G>C n.1908G>C n.2052G>C n.6G>C n.1484G>C n.1814G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.1067G>C (p.Cys356Ser) n.988G>C n.1479G>C n.1602G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.962G>C (p.Cys321Ser) n.274G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.913G>C c.62G>C (p.Cys21Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) | |
14 | g.24240325C>T | CA389223099 | TINF2 | n.1458G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.1545G>A n.1595G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.1359G>A n.1355G>A n.1711G>A n.1908G>A n.2052G>A n.6G>A n.1484G>A n.1814G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.1067G>A (p.Cys356Tyr) n.988G>A n.1479G>A n.1602G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.274G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.913G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240326A>C | CA389223111 | TINF2 | n.1457T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.1544T>G n.1594T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.1358T>G n.1354T>G n.1710T>G n.1907T>G n.2051T>G n.5T>G n.1483T>G n.1813T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.1066T>G (p.Cys356Gly) n.987T>G n.1478T>G n.1601T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.961T>G (p.Cys321Gly) n.273T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.912T>G c.61T>G (p.Cys21Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) | |
14 | g.24240326A>G | CA389223107 | TINF2 | n.1457T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.1544T>C n.1594T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.1358T>C n.1354T>C n.1710T>C n.1907T>C n.2051T>C n.5T>C n.1483T>C n.1813T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.1066T>C (p.Cys356Arg) n.987T>C n.1478T>C n.1601T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.961T>C (p.Cys321Arg) n.273T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.912T>C c.61T>C (p.Cys21Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) | |
14 | g.24240326A>T | CA389223102 | TINF2 | n.1457T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.1544T>A n.1594T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.1358T>A n.1354T>A n.1710T>A n.1907T>A n.2051T>A n.5T>A n.1483T>A n.1813T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.1066T>A (p.Cys356Ser) n.987T>A n.1478T>A n.1601T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.961T>A (p.Cys321Ser) n.273T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.912T>A c.61T>A (p.Cys21Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) | |
14 | g.24240327A= | CA2123848975 | TINF2 | n.1456T= c.*88T= (n.*88T=) n.1543T= n.1593T= c.*746T= (n.*746T=) n.1357T= n.1353T= n.1709T= n.1906T= n.2050T= n.4T= n.1482T= n.1812T= c.*437T= (n.*437T=) c.1065T= (p.Asn355=) n.986T= n.1477T= n.1600T= c.*533T= (n.*533T=) c.960T= (p.Asn320=) n.272T= c.*525T= (n.*525T=) c.911T= c.60T= (p.Asn20=) c.423T= (p.Asn141=) | |
14 | g.24240327A>C | CA389223116 | TINF2 | n.1456T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.1543T>G n.1593T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.1357T>G n.1353T>G n.1709T>G n.1906T>G n.2050T>G n.4T>G n.1482T>G n.1812T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.1065T>G (p.Asn355Lys) n.986T>G n.1477T>G n.1600T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.960T>G (p.Asn320Lys) n.272T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.911T>G c.60T>G (p.Asn20Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) | |
14 | g.24240327A>G | CA485782114 | TINF2 | n.1456T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.1543T>C n.1593T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.1357T>C n.1353T>C n.1709T>C n.1906T>C n.2050T>C n.4T>C n.1482T>C n.1812T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.1065T>C (p.Asn355=) n.986T>C n.1477T>C n.1600T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.960T>C (p.Asn320=) n.272T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.911T>C c.60T>C (p.Asn20=) c.423T>C (p.Asn141=) | gnomAD v4 |
14 | g.24240327A>T | CA389223118 | TINF2 | n.1456T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.1543T>A n.1593T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.1357T>A n.1353T>A n.1709T>A n.1906T>A n.2050T>A n.4T>A n.1482T>A n.1812T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.1065T>A (p.Asn355Lys) n.986T>A n.1477T>A n.1600T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.960T>A (p.Asn320Lys) n.272T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.911T>A c.60T>A (p.Asn20Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) | |
14 | g.24240328T>A | CA389223127 | TINF2 | n.1455A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1542A>T n.1592A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1356A>T n.1352A>T n.1708A>T n.1905A>T n.2049A>T n.3A>T n.1481A>T n.1811A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.985A>T n.1476A>T n.1599A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) n.271A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.910A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) | |
14 | g.24240328T>C | CA257880841 | TINF2 | n.1455A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1542A>G n.1592A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1356A>G n.1352A>G n.1708A>G n.1905A>G n.2049A>G n.3A>G n.1481A>G n.1811A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.985A>G n.1476A>G n.1599A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) n.271A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.910A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240328T>G | CA389223129 | TINF2 | n.1455A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1542A>C n.1592A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1356A>C n.1352A>C n.1708A>C n.1905A>C n.2049A>C n.3A>C n.1481A>C n.1811A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.985A>C n.1476A>C n.1599A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) n.271A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.910A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) | |
14 | g.24240328T= | CA2123848983 | TINF2 | n.1455A= c.*87A= (n.*87A=) n.1542A= n.1592A= c.*745A= (n.*745A=) n.1356A= n.1352A= n.1708A= n.1905A= n.2049A= n.3A= n.1481A= n.1811A= c.*436A= (n.*436A=) c.1064A= (p.Asn355=) n.985A= n.1476A= n.1599A= c.*532A= (n.*532A=) c.959A= (p.Asn320=) n.271A= c.*524A= (n.*524A=) c.910A= c.59A= (p.Asn20=) c.422A= (p.Asn141=) | |
14 | g.24240329dup | CA7130505 | TINF2 | n.1455dup c.*87dup (n.*87dup) n.1542dup n.1592dup c.*745dup (n.*745dup) n.1356dup n.1352dup n.1708dup n.1905dup n.2049dup n.3dup n.1481dup n.1811dup c.*436dup (n.*436dup) c.1064dup (p.Asn355LysfsTer18) n.985dup n.1476dup n.1599dup c.*532dup (n.*532dup) c.959dup (p.Asn320LysfsTer18) n.271dup c.*524dup (n.*524dup) c.910dup c.59dup (p.Asn20LysfsTer18) c.422dup (p.Asn141LysfsTer18) | dbSNP ExAC |
14 | g.24240329T>A | CA389223135 | TINF2 | n.1454A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.1541A>T n.1591A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1355A>T n.1351A>T n.1707A>T n.1904A>T n.2048A>T n.2A>T n.1480A>T n.1810A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.984A>T n.1475A>T n.1598A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) n.270A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.909A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) | |
14 | g.24240329T>C | CA389223164 | TINF2 | n.1454A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.1541A>G n.1591A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1355A>G n.1351A>G n.1707A>G n.1904A>G n.2048A>G n.2A>G n.1480A>G n.1810A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.984A>G n.1475A>G n.1598A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) n.270A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.909A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) | |
14 | g.24240329T>G | CA389223155 | TINF2 | n.1454A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.1541A>C n.1591A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1355A>C n.1351A>C n.1707A>C n.1904A>C n.2048A>C n.2A>C n.1480A>C n.1810A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) n.984A>C n.1475A>C n.1598A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.958A>C (p.Asn320His) n.270A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.909A>C c.58A>C (p.Asn20His) c.421A>C (p.Asn141His) | |
14 | g.24240330C>A | CA389223167 | TINF2 | n.1453G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.1540G>T n.1590G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.1354G>T n.1350G>T n.1706G>T n.1903G>T n.2047G>T n.1G>T n.1479G>T n.1809G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.983G>T n.1474G>T n.1597G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.269G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.908G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) | |
14 | g.24240330C>G | CA389223173 | TINF2 | n.1453G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.1540G>C n.1590G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.1354G>C n.1350G>C n.1706G>C n.1903G>C n.2047G>C n.1G>C n.1479G>C n.1809G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.983G>C n.1474G>C n.1597G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.269G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.908G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) | |
14 | g.24240330C>T | CA485782119 | TINF2 | n.1453G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.1540G>A n.1590G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.1354G>A n.1350G>A n.1706G>A n.1903G>A n.2047G>A n.1G>A n.1479G>A n.1809G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) n.983G>A n.1474G>A n.1597G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.957G>A (p.Glu319=) n.269G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.908G>A c.57G>A (p.Glu19=) c.420G>A (p.Glu140=) | |
14 | g.24240331C>A | CA389223184 | TINF2 | n.1452G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.1539G>T n.1589G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.1353G>T n.1349G>T n.1705G>T n.1902G>T n.2046G>T n.1479-1G>T n.1808G>T c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) c.1062-1G>T (n.1062-1G>T) n.983-1G>T n.1473G>T n.1596G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.957-1G>T (n.957-1G>T) n.268G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.907G>T c.57-1G>T (n.57-1G>T) c.420-1G>T (n.420-1G>T) | |
14 | g.24240331C= | CA2123848989 | TINF2 | n.1452G= c.*84G= (n.*84G=) n.1539G= n.1589G= c.*742G= (n.*742G=) n.1353G= n.1349G= n.1705G= n.1902G= n.2046G= n.1479-1G= n.1808G= c.*434-1G= (n.*434-1G=) c.1062-1G= (n.1062-1G=) n.983-1G= n.1473G= n.1596G= c.*529G= (n.*529G=) c.957-1G= (n.957-1G=) n.268G= c.*521G= (n.*521G=) c.907G= c.57-1G= (n.57-1G=) c.420-1G= (n.420-1G=) | |
14 | g.24240331C>G | CA389223190 | TINF2 | n.1452G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.1539G>C n.1589G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.1353G>C n.1349G>C n.1705G>C n.1902G>C n.2046G>C n.1479-1G>C n.1808G>C c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) c.1062-1G>C (n.1062-1G>C) n.983-1G>C n.1473G>C n.1596G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.957-1G>C (n.957-1G>C) n.268G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.907G>C c.57-1G>C (n.57-1G>C) c.420-1G>C (n.420-1G>C) | |
14 | g.24240331C>T | CA257880844 | TINF2 | n.1452G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.1539G>A n.1589G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.1353G>A n.1349G>A n.1705G>A n.1902G>A n.2046G>A n.1479-1G>A n.1808G>A c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) c.1062-1G>A (n.1062-1G>A) n.983-1G>A n.1473G>A n.1596G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.957-1G>A (n.957-1G>A) n.268G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.907G>A c.57-1G>A (n.57-1G>A) c.420-1G>A (n.420-1G>A) | dbSNP |
14 | g.24240332T>A | CA389223213 | TINF2 | n.1451A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1538A>T n.1588A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.1352A>T n.1348A>T n.1704A>T n.1901A>T n.2045A>T n.1479-2A>T n.1807A>T c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) c.1062-2A>T (n.1062-2A>T) n.983-2A>T n.1472A>T n.1595A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) n.267A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.906A>T c.57-2A>T (n.57-2A>T) c.420-2A>T (n.420-2A>T) | |
14 | g.24240332T>C | CA7130506 | TINF2 | n.1451A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1538A>G n.1588A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.1352A>G n.1348A>G n.1704A>G n.1901A>G n.2045A>G n.1479-2A>G n.1807A>G c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) c.1062-2A>G (n.1062-2A>G) n.983-2A>G n.1472A>G n.1595A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) n.267A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.906A>G c.57-2A>G (n.57-2A>G) c.420-2A>G (n.420-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240332T>G | CA389223221 | TINF2 | n.1451A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1538A>C n.1588A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.1352A>C n.1348A>C n.1704A>C n.1901A>C n.2045A>C n.1479-2A>C n.1807A>C c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) c.1062-2A>C (n.1062-2A>C) n.983-2A>C n.1472A>C n.1595A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) n.267A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.906A>C c.57-2A>C (n.57-2A>C) c.420-2A>C (n.420-2A>C) | |
14 | g.24240332T= | CA2123848991 | TINF2 | n.1451A= c.*83A= (n.*83A=) n.1538A= n.1588A= c.*741A= (n.*741A=) n.1352A= n.1348A= n.1704A= n.1901A= n.2045A= n.1479-2A= n.1807A= c.*434-2A= (n.*434-2A=) c.1062-2A= (n.1062-2A=) n.983-2A= n.1472A= n.1595A= c.*528A= (n.*528A=) c.957-2A= (n.957-2A=) n.267A= c.*520A= (n.*520A=) c.906A= c.57-2A= (n.57-2A=) c.420-2A= (n.420-2A=) | |
14 | g.24240333G>A | CA704339783 | TINF2 | n.1450C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1537C>T n.1587C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.1351C>T n.1347C>T n.1703C>T n.1900C>T n.2044C>T n.1479-3C>T n.1806C>T c.*434-3C>T (n.*434-3C>T) c.1062-3C>T (n.1062-3C>T) n.983-3C>T n.1471C>T n.1594C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.957-3C>T (n.957-3C>T) n.266C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.905C>T c.57-3C>T (n.57-3C>T) c.420-3C>T (n.420-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240333G= | CA2123848994 | TINF2 | n.1450C= c.*82C= (n.*82C=) n.1537C= n.1587C= c.*740C= (n.*740C=) n.1351C= n.1347C= n.1703C= n.1900C= n.2044C= n.1479-3C= n.1806C= c.*434-3C= (n.*434-3C=) c.1062-3C= (n.1062-3C=) n.983-3C= n.1471C= n.1594C= c.*527C= (n.*527C=) c.957-3C= (n.957-3C=) n.266C= c.*519C= (n.*519C=) c.905C= c.57-3C= (n.57-3C=) c.420-3C= (n.420-3C=) | |
14 | g.24240334A= | CA2123848997 | TINF2 | n.1449T= c.*81T= (n.*81T=) n.1536T= n.1586T= c.*739T= (n.*739T=) n.1350T= n.1346T= n.1702T= n.1899T= n.2043T= n.1479-4T= n.1805T= c.*434-4T= (n.*434-4T=) c.1062-4T= (n.1062-4T=) n.983-4T= n.1470T= n.1593T= c.*526T= (n.*526T=) c.957-4T= (n.957-4T=) n.265T= c.*518T= (n.*518T=) c.904T= c.57-4T= (n.57-4T=) c.420-4T= (n.420-4T=) | |
14 | g.24240334A>C | CA257880847 | TINF2 | n.1449T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.1536T>G n.1586T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.1350T>G n.1346T>G n.1702T>G n.1899T>G n.2043T>G n.1479-4T>G n.1805T>G c.*434-4T>G (n.*434-4T>G) c.1062-4T>G (n.1062-4T>G) n.983-4T>G n.1470T>G n.1593T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.957-4T>G (n.957-4T>G) n.265T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.904T>G c.57-4T>G (n.57-4T>G) c.420-4T>G (n.420-4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240334A>G | CA2624345124 | TINF2 | n.1449T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.1536T>C n.1586T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.1350T>C n.1346T>C n.1702T>C n.1899T>C n.2043T>C n.1479-4T>C n.1805T>C c.*434-4T>C (n.*434-4T>C) c.1062-4T>C (n.1062-4T>C) n.983-4T>C n.1470T>C n.1593T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.957-4T>C (n.957-4T>C) n.265T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.904T>C c.57-4T>C (n.57-4T>C) c.420-4T>C (n.420-4T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24240336G>T | CA2624345125 | TINF2 | n.1447C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.1534C>A n.1584C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1348C>A n.1344C>A n.1700C>A n.1897C>A n.2041C>A n.1479-6C>A n.1803C>A c.*434-6C>A (n.*434-6C>A) c.1062-6C>A (n.1062-6C>A) n.983-6C>A n.1468C>A n.1591C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.957-6C>A (n.957-6C>A) n.263C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.902C>A c.57-6C>A (n.57-6C>A) c.420-6C>A (n.420-6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24240337T>G | CA2624345126 | TINF2 | n.1446A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1533A>C n.1583A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.1347A>C n.1343A>C n.1699A>C n.1896A>C n.2040A>C n.1479-7A>C n.1802A>C c.*434-7A>C (n.*434-7A>C) c.1062-7A>C (n.1062-7A>C) n.983-7A>C n.1467A>C n.1590A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.957-7A>C (n.957-7A>C) n.262A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.901A>C c.57-7A>C (n.57-7A>C) c.420-7A>C (n.420-7A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24240338G>A | CA2729092794 | TINF2 | n.1445C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.1532C>T n.1582C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.1346C>T n.1342C>T n.1698C>T n.1895C>T n.2039C>T n.1479-8C>T n.1801C>T c.*434-8C>T (n.*434-8C>T) c.1062-8C>T (n.1062-8C>T) n.983-8C>T n.1466C>T n.1589C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.957-8C>T (n.957-8C>T) n.261C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.900C>T c.57-8C>T (n.57-8C>T) c.420-8C>T (n.420-8C>T) | dbSNP |
14 | g.24240338G>C | CA2575493624 | TINF2 | n.1445C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.1532C>G n.1582C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.1346C>G n.1342C>G n.1698C>G n.1895C>G n.2039C>G n.1479-8C>G n.1801C>G c.*434-8C>G (n.*434-8C>G) c.1062-8C>G (n.1062-8C>G) n.983-8C>G n.1466C>G n.1589C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.957-8C>G (n.957-8C>G) n.261C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.900C>G c.57-8C>G (n.57-8C>G) c.420-8C>G (n.420-8C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24240340G>C | CA2624345129 | TINF2 | n.1443C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.1530C>G n.1580C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1344C>G n.1340C>G n.1696C>G n.1893C>G n.2037C>G n.1479-10C>G n.1799C>G c.*434-10C>G (n.*434-10C>G) c.1062-10C>G (n.1062-10C>G) n.983-10C>G n.1464C>G n.1587C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.957-10C>G (n.957-10C>G) n.259C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.898C>G c.57-10C>G (n.57-10C>G) c.420-10C>G (n.420-10C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24240341A= | CA2123848999 | TINF2 | n.1442T= c.*74T= (n.*74T=) n.1529T= n.1579T= c.*732T= (n.*732T=) n.1343T= n.1339T= n.1695T= n.1892T= n.2036T= n.1479-11T= n.1798T= c.*434-11T= (n.*434-11T=) c.1062-11T= (n.1062-11T=) n.983-11T= n.1463T= n.1586T= c.*519T= (n.*519T=) c.957-11T= (n.957-11T=) n.258T= c.*511T= (n.*511T=) c.897T= c.57-11T= (n.57-11T=) c.420-11T= (n.420-11T=) | |
14 | g.24240341A>G | CA2123849002 | TINF2 | n.1442T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1529T>C n.1579T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1343T>C n.1339T>C n.1695T>C n.1892T>C n.2036T>C n.1479-11T>C n.1798T>C c.*434-11T>C (n.*434-11T>C) c.1062-11T>C (n.1062-11T>C) n.983-11T>C n.1463T>C n.1586T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.957-11T>C (n.957-11T>C) n.258T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.897T>C c.57-11T>C (n.57-11T>C) c.420-11T>C (n.420-11T>C) | dbSNP |
14 | g.24240341A>T | CA2624345130 | TINF2 | n.1442T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1529T>A n.1579T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1343T>A n.1339T>A n.1695T>A n.1892T>A n.2036T>A n.1479-11T>A n.1798T>A c.*434-11T>A (n.*434-11T>A) c.1062-11T>A (n.1062-11T>A) n.983-11T>A n.1463T>A n.1586T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.957-11T>A (n.957-11T>A) n.258T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.897T>A c.57-11T>A (n.57-11T>A) c.420-11T>A (n.420-11T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24240346_24240349del | CA2580616572 | TINF2 | n.1439_1442del c.*71_*74del (n.*71_*74del) n.1526_1529del n.1576_1579del c.*729_*732del (n.*729_*732del) n.1340_1343del n.1336_1339del n.1692_1695del n.1889_1892del n.2033_2036del n.1479-14_1479-11del n.1795_1798del c.*434-14_*434-11del (n.*434-14_*434-11del) c.1062-14_1062-11del (n.1062-14_1062-11del) n.983-14_983-11del n.1460_1463del n.1583_1586del c.*516_*519del (n.*516_*519del) c.957-14_957-11del (n.957-14_957-11del) n.255_258del c.*508_*511del (n.*508_*511del) c.894_897del c.57-14_57-11del (n.57-14_57-11del) c.420-14_420-11del (n.420-14_420-11del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24240342G>A | CA2123849012 | TINF2 | n.1441C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1528C>T n.1578C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.1342C>T n.1338C>T n.1694C>T n.1891C>T n.2035C>T n.1479-12C>T n.1797C>T c.*434-12C>T (n.*434-12C>T) c.1062-12C>T (n.1062-12C>T) n.983-12C>T n.1462C>T n.1585C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.957-12C>T (n.957-12C>T) n.257C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.896C>T c.57-12C>T (n.57-12C>T) c.420-12C>T (n.420-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240342G= | CA2123849004 | TINF2 | n.1441C= c.*73C= (n.*73C=) n.1528C= n.1578C= c.*731C= (n.*731C=) n.1342C= n.1338C= n.1694C= n.1891C= n.2035C= n.1479-12C= n.1797C= c.*434-12C= (n.*434-12C=) c.1062-12C= (n.1062-12C=) n.983-12C= n.1462C= n.1585C= c.*518C= (n.*518C=) c.957-12C= (n.957-12C=) n.257C= c.*510C= (n.*510C=) c.896C= c.57-12C= (n.57-12C=) c.420-12C= (n.420-12C=) | |
14 | g.24240343C>T | CA2624345133 | TINF2 | n.1440G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.1527G>A n.1577G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1341G>A n.1337G>A n.1693G>A n.1890G>A n.2034G>A n.1479-13G>A n.1796G>A c.*434-13G>A (n.*434-13G>A) c.1062-13G>A (n.1062-13G>A) n.983-13G>A n.1461G>A n.1584G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.957-13G>A (n.957-13G>A) n.256G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.895G>A c.57-13G>A (n.57-13G>A) c.420-13G>A (n.420-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240345A>G | CA2739277823 | TINF2 | n.1438T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.1525T>C n.1575T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1339T>C n.1335T>C n.1691T>C n.1888T>C n.2032T>C n.1479-15T>C n.1794T>C c.*434-15T>C (n.*434-15T>C) c.1062-15T>C (n.1062-15T>C) n.983-15T>C n.1459T>C n.1582T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.957-15T>C (n.957-15T>C) n.254T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.893T>C c.57-15T>C (n.57-15T>C) c.420-15T>C (n.420-15T>C) | ClinVar |
14 | g.24240347_24240349delinsCAA | CA2123849014 | TINF2 | n.1434_1436delinsTTG c.*66_*68delinsTTG (n.*66_*68delinsTTG) n.1521_1523delinsTTG n.1571_1573delinsTTG c.*724_*726delinsTTG (n.*724_*726delinsTTG) n.1335_1337delinsTTG n.1331_1333delinsTTG n.1687_1689delinsTTG n.1884_1886delinsTTG n.2028_2030delinsTTG n.1479-19_1479-17delinsTTG n.1790_1792delinsTTG c.*434-19_*434-17delinsTTG (n.*434-19_*434-17delinsTTG) c.1062-19_1062-17delinsTTG (n.1062-19_1062-17delinsTTG) n.983-19_983-17delinsTTG n.1455_1457delinsTTG n.1578_1580delinsTTG c.*511_*513delinsTTG (n.*511_*513delinsTTG) c.957-19_957-17delinsTTG (n.957-19_957-17delinsTTG) n.250_252delinsTTG c.*503_*505delinsTTG (n.*503_*505delinsTTG) c.889_891delinsTTG c.57-19_57-17delinsTTG (n.57-19_57-17delinsTTG) c.420-19_420-17delinsTTG (n.420-19_420-17delinsTTG) | |
14 | g.24240348A>C | CA2624345135 | TINF2 | n.1435T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.1522T>G n.1572T>G c.*725T>G (n.*725T>G) n.1336T>G n.1332T>G n.1688T>G n.1885T>G n.2029T>G n.1479-18T>G n.1791T>G c.*434-18T>G (n.*434-18T>G) c.1062-18T>G (n.1062-18T>G) n.983-18T>G n.1456T>G n.1579T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.957-18T>G (n.957-18T>G) n.251T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.890T>G c.57-18T>G (n.57-18T>G) c.420-18T>G (n.420-18T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24240348A>G | CA2575493625 | TINF2 | n.1435T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.1522T>C n.1572T>C c.*725T>C (n.*725T>C) n.1336T>C n.1332T>C n.1688T>C n.1885T>C n.2029T>C n.1479-18T>C n.1791T>C c.*434-18T>C (n.*434-18T>C) c.1062-18T>C (n.1062-18T>C) n.983-18T>C n.1456T>C n.1579T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.957-18T>C (n.957-18T>C) n.251T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.890T>C c.57-18T>C (n.57-18T>C) c.420-18T>C (n.420-18T>C) | ClinVar |
14 | g.24240349_24240350del | CA704339796 | TINF2 | n.1434_1435del c.*66_*67del (n.*66_*67del) n.1521_1522del n.1571_1572del c.*724_*725del (n.*724_*725del) n.1335_1336del n.1331_1332del n.1687_1688del n.1884_1885del n.2028_2029del n.1479-19_1479-18del n.1790_1791del c.*434-19_*434-18del (n.*434-19_*434-18del) c.1062-19_1062-18del (n.1062-19_1062-18del) n.983-19_983-18del n.1455_1456del n.1578_1579del c.*511_*512del (n.*511_*512del) c.957-19_957-18del (n.957-19_957-18del) n.250_251del c.*503_*504del (n.*503_*504del) c.889_890del c.57-19_57-18del (n.57-19_57-18del) c.420-19_420-18del (n.420-19_420-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240349A= | CA2123849017 | TINF2 | n.1434T= c.*66T= (n.*66T=) n.1521T= n.1571T= c.*724T= (n.*724T=) n.1335T= n.1331T= n.1687T= n.1884T= n.2028T= n.1479-19T= n.1790T= c.*434-19T= (n.*434-19T=) c.1062-19T= (n.1062-19T=) n.983-19T= n.1455T= n.1578T= c.*511T= (n.*511T=) c.957-19T= (n.957-19T=) n.250T= c.*503T= (n.*503T=) c.889T= c.57-19T= (n.57-19T=) c.420-19T= (n.420-19T=) | |
14 | g.24240349A>G | CA7130507 | TINF2 | n.1434T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1521T>C n.1571T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.1335T>C n.1331T>C n.1687T>C n.1884T>C n.2028T>C n.1479-19T>C n.1790T>C c.*434-19T>C (n.*434-19T>C) c.1062-19T>C (n.1062-19T>C) n.983-19T>C n.1455T>C n.1578T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.957-19T>C (n.957-19T>C) n.250T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.889T>C c.57-19T>C (n.57-19T>C) c.420-19T>C (n.420-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240351G>A | CA7130508 | TINF2 | n.1432C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1519C>T n.1569C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1333C>T n.1329C>T n.1685C>T n.1882C>T n.2026C>T n.1479-21C>T n.1788C>T c.*434-21C>T (n.*434-21C>T) c.1062-21C>T (n.1062-21C>T) n.983-21C>T n.1453C>T n.1576C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.957-21C>T (n.957-21C>T) n.248C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.887C>T c.57-21C>T (n.57-21C>T) c.420-21C>T (n.420-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240351G= | CA2123849019 | TINF2 | n.1432C= c.*64C= (n.*64C=) n.1519C= n.1569C= c.*722C= (n.*722C=) n.1333C= n.1329C= n.1685C= n.1882C= n.2026C= n.1479-21C= n.1788C= c.*434-21C= (n.*434-21C=) c.1062-21C= (n.1062-21C=) n.983-21C= n.1453C= n.1576C= c.*509C= (n.*509C=) c.957-21C= (n.957-21C=) n.248C= c.*501C= (n.*501C=) c.887C= c.57-21C= (n.57-21C=) c.420-21C= (n.420-21C=) | |
14 | g.24240352A>G | CA2800896786 | TINF2 | n.1431T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.1518T>C n.1568T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.1332T>C n.1328T>C n.1684T>C n.1881T>C n.2025T>C n.1479-22T>C n.1787T>C c.*434-22T>C (n.*434-22T>C) c.1062-22T>C (n.1062-22T>C) n.983-22T>C n.1452T>C n.1575T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.957-22T>C (n.957-22T>C) n.247T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.886T>C c.57-22T>C (n.57-22T>C) c.420-22T>C (n.420-22T>C) | |
14 | g.24240352_24240353insTA | CA613320519 | TINF2 | n.1431_1432insAT c.*63_*64insAT (n.*63_*64insAT) n.1518_1519insAT n.1568_1569insAT c.*721_*722insAT (n.*721_*722insAT) n.1332_1333insAT n.1328_1329insAT n.1684_1685insAT n.1881_1882insAT n.2025_2026insAT n.1479-22_1479-21insAT n.1787_1788insAT c.*434-22_*434-21insAT (n.*434-22_*434-21insAT) c.1062-22_1062-21insAT (n.1062-22_1062-21insAT) n.983-22_983-21insAT n.1452_1453insAT n.1575_1576insAT c.*508_*509insAT (n.*508_*509insAT) c.957-22_957-21insAT (n.957-22_957-21insAT) n.247_248insAT c.*500_*501insAT (n.*500_*501insAT) c.886_887insAT c.57-22_57-21insAT (n.57-22_57-21insAT) c.420-22_420-21insAT (n.420-22_420-21insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240353G>A | CA7130509 | TINF2 | n.1430C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.1517C>T n.1567C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1331C>T n.1327C>T n.1683C>T n.1880C>T n.2024C>T n.1479-23C>T n.1786C>T c.*434-23C>T (n.*434-23C>T) c.1062-23C>T (n.1062-23C>T) n.983-23C>T n.1451C>T n.1574C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.957-23C>T (n.957-23C>T) n.246C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.885C>T c.57-23C>T (n.57-23C>T) c.420-23C>T (n.420-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240353G= | CA2123849023 | TINF2 | n.1430C= c.*62C= (n.*62C=) n.1517C= n.1567C= c.*720C= (n.*720C=) n.1331C= n.1327C= n.1683C= n.1880C= n.2024C= n.1479-23C= n.1786C= c.*434-23C= (n.*434-23C=) c.1062-23C= (n.1062-23C=) n.983-23C= n.1451C= n.1574C= c.*507C= (n.*507C=) c.957-23C= (n.957-23C=) n.246C= c.*499C= (n.*499C=) c.885C= c.57-23C= (n.57-23C=) c.420-23C= (n.420-23C=) | |
14 | g.24240353G>T | CA2508937746 | TINF2 | n.1430C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.1517C>A n.1567C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.1331C>A n.1327C>A n.1683C>A n.1880C>A n.2024C>A n.1479-23C>A n.1786C>A c.*434-23C>A (n.*434-23C>A) c.1062-23C>A (n.1062-23C>A) n.983-23C>A n.1451C>A n.1574C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.957-23C>A (n.957-23C>A) n.246C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.885C>A c.57-23C>A (n.57-23C>A) c.420-23C>A (n.420-23C>A) | |
14 | g.24240354G>A | CA2123849025 | TINF2 | n.1429C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.1516C>T n.1566C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.1330C>T n.1326C>T n.1682C>T n.1879C>T n.2023C>T n.1479-24C>T n.1785C>T c.*434-24C>T (n.*434-24C>T) c.1062-24C>T (n.1062-24C>T) n.983-24C>T n.1450C>T n.1573C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.957-24C>T (n.957-24C>T) n.245C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.884C>T c.57-24C>T (n.57-24C>T) c.420-24C>T (n.420-24C>T) | dbSNP |
14 | g.24240354G= | CA2123849026 | TINF2 | n.1429C= c.*61C= (n.*61C=) n.1516C= n.1566C= c.*719C= (n.*719C=) n.1330C= n.1326C= n.1682C= n.1879C= n.2023C= n.1479-24C= n.1785C= c.*434-24C= (n.*434-24C=) c.1062-24C= (n.1062-24C=) n.983-24C= n.1450C= n.1573C= c.*506C= (n.*506C=) c.957-24C= (n.957-24C=) n.245C= c.*498C= (n.*498C=) c.884C= c.57-24C= (n.57-24C=) c.420-24C= (n.420-24C=) | |
14 | g.24240356T>C | CA257880852 | TINF2 | n.1427A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.1514A>G n.1564A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.1328A>G n.1324A>G n.1680A>G n.1877A>G n.2021A>G n.1479-26A>G n.1783A>G c.*434-26A>G (n.*434-26A>G) c.1062-26A>G (n.1062-26A>G) n.983-26A>G n.1448A>G n.1571A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.957-26A>G (n.957-26A>G) n.243A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.882A>G c.57-26A>G (n.57-26A>G) c.420-26A>G (n.420-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240356T= | CA2123849029 | TINF2 | n.1427A= c.*59A= (n.*59A=) n.1514A= n.1564A= c.*717A= (n.*717A=) n.1328A= n.1324A= n.1680A= n.1877A= n.2021A= n.1479-26A= n.1783A= c.*434-26A= (n.*434-26A=) c.1062-26A= (n.1062-26A=) n.983-26A= n.1448A= n.1571A= c.*504A= (n.*504A=) c.957-26A= (n.957-26A=) n.243A= c.*496A= (n.*496A=) c.882A= c.57-26A= (n.57-26A=) c.420-26A= (n.420-26A=) | |
14 | g.24240357A>G | CA2624345143 | TINF2 | n.1426T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1513T>C n.1563T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.1327T>C n.1323T>C n.1679T>C n.1876T>C n.2020T>C n.1479-27T>C n.1782T>C c.*434-27T>C (n.*434-27T>C) c.1062-27T>C (n.1062-27T>C) n.983-27T>C n.1447T>C n.1570T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.957-27T>C (n.957-27T>C) n.242T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.881T>C c.57-27T>C (n.57-27T>C) c.420-27T>C (n.420-27T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24240357A>T | CA2501240592 | TINF2 | n.1426T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1513T>A n.1563T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.1327T>A n.1323T>A n.1679T>A n.1876T>A n.2020T>A n.1479-27T>A n.1782T>A c.*434-27T>A (n.*434-27T>A) c.1062-27T>A (n.1062-27T>A) n.983-27T>A n.1447T>A n.1570T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.957-27T>A (n.957-27T>A) n.242T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.881T>A c.57-27T>A (n.57-27T>A) c.420-27T>A (n.420-27T>A) | |
14 | g.24240359G>A | CA2624345144 | TINF2 | n.1424C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1511C>T n.1561C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.1325C>T n.1321C>T n.1677C>T n.1874C>T n.2018C>T n.1479-29C>T n.1780C>T c.*434-29C>T (n.*434-29C>T) c.1062-29C>T (n.1062-29C>T) n.983-29C>T n.1445C>T n.1568C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.957-29C>T (n.957-29C>T) n.240C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.879C>T c.57-29C>T (n.57-29C>T) c.420-29C>T (n.420-29C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24240361T>A | CA7130510 | TINF2 | n.1422A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1509A>T n.1559A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1323A>T n.1319A>T n.1675A>T n.1872A>T n.2016A>T n.1479-31A>T n.1778A>T c.*434-31A>T (n.*434-31A>T) c.1062-31A>T (n.1062-31A>T) n.983-31A>T n.1443A>T n.1566A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.957-31A>T (n.957-31A>T) n.238A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.877A>T c.57-31A>T (n.57-31A>T) c.420-31A>T (n.420-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240361T>C | CA7130511 | TINF2 | n.1422A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.1509A>G n.1559A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1323A>G n.1319A>G n.1675A>G n.1872A>G n.2016A>G n.1479-31A>G n.1778A>G c.*434-31A>G (n.*434-31A>G) c.1062-31A>G (n.1062-31A>G) n.983-31A>G n.1443A>G n.1566A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.957-31A>G (n.957-31A>G) n.238A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.877A>G c.57-31A>G (n.57-31A>G) c.420-31A>G (n.420-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240361T= | CA2123849033 | TINF2 | n.1422A= c.*54A= (n.*54A=) n.1509A= n.1559A= c.*712A= (n.*712A=) n.1323A= n.1319A= n.1675A= n.1872A= n.2016A= n.1479-31A= n.1778A= c.*434-31A= (n.*434-31A=) c.1062-31A= (n.1062-31A=) n.983-31A= n.1443A= n.1566A= c.*499A= (n.*499A=) c.957-31A= (n.957-31A=) n.238A= c.*491A= (n.*491A=) c.877A= c.57-31A= (n.57-31A=) c.420-31A= (n.420-31A=) | |
14 | g.24240362G>A | CA613320520 | TINF2 | n.1421C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.1508C>T n.1558C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1322C>T n.1318C>T n.1674C>T n.1871C>T n.2015C>T n.1479-32C>T n.1777C>T c.*434-32C>T (n.*434-32C>T) c.1062-32C>T (n.1062-32C>T) n.983-32C>T n.1442C>T n.1565C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.957-32C>T (n.957-32C>T) n.237C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.876C>T c.57-32C>T (n.57-32C>T) c.420-32C>T (n.420-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240362G= | CA2123849039 | TINF2 | n.1421C= c.*53C= (n.*53C=) n.1508C= n.1558C= c.*711C= (n.*711C=) n.1322C= n.1318C= n.1674C= n.1871C= n.2015C= n.1479-32C= n.1777C= c.*434-32C= (n.*434-32C=) c.1062-32C= (n.1062-32C=) n.983-32C= n.1442C= n.1565C= c.*498C= (n.*498C=) c.957-32C= (n.957-32C=) n.237C= c.*490C= (n.*490C=) c.876C= c.57-32C= (n.57-32C=) c.420-32C= (n.420-32C=) | |
14 | g.24240364A>G | CA2624345151 | TINF2 | n.1419T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.1506T>C n.1556T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.1320T>C n.1316T>C n.1672T>C n.1869T>C n.2013T>C n.1479-34T>C n.1775T>C c.*434-34T>C (n.*434-34T>C) c.1062-34T>C (n.1062-34T>C) n.983-34T>C n.1440T>C n.1563T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.957-34T>C (n.957-34T>C) n.235T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.874T>C c.57-34T>C (n.57-34T>C) c.420-34T>C (n.420-34T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24240365G>A | CA704339809 | TINF2 | n.1418C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1505C>T n.1555C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.1319C>T n.1315C>T n.1671C>T n.1868C>T n.2012C>T n.1479-35C>T n.1774C>T c.*434-35C>T (n.*434-35C>T) c.1062-35C>T (n.1062-35C>T) n.983-35C>T n.1439C>T n.1562C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.957-35C>T (n.957-35C>T) n.234C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.873C>T c.57-35C>T (n.57-35C>T) c.420-35C>T (n.420-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24240365G= | CA2123849041 | TINF2 | n.1418C= c.*50C= (n.*50C=) n.1505C= n.1555C= c.*708C= (n.*708C=) n.1319C= n.1315C= n.1671C= n.1868C= n.2012C= n.1479-35C= n.1774C= c.*434-35C= (n.*434-35C=) c.1062-35C= (n.1062-35C=) n.983-35C= n.1439C= n.1562C= c.*495C= (n.*495C=) c.957-35C= (n.957-35C=) n.234C= c.*487C= (n.*487C=) c.873C= c.57-35C= (n.57-35C=) c.420-35C= (n.420-35C=) | |
14 | g.24240366G>A | CA7130512 | TINF2 | n.1417C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1504C>T n.1554C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.1318C>T n.1314C>T n.1670C>T n.1867C>T n.2011C>T n.1479-36C>T n.1773C>T c.*434-36C>T (n.*434-36C>T) c.1062-36C>T (n.1062-36C>T) n.983-36C>T n.1438C>T n.1561C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.957-36C>T (n.957-36C>T) n.233C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.872C>T c.57-36C>T (n.57-36C>T) c.420-36C>T (n.420-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24240366G= | CA2123849044 | TINF2 | n.1417C= c.*49C= (n.*49C=) n.1504C= n.1554C= c.*707C= (n.*707C=) n.1318C= n.1314C= n.1670C= n.1867C= n.2011C= n.1479-36C= n.1773C= c.*434-36C= (n.*434-36C=) c.1062-36C= (n.1062-36C=) n.983-36C= n.1438C= n.1561C= c.*494C= (n.*494C=) c.957-36C= (n.957-36C=) n.233C= c.*486C= (n.*486C=) c.872C= c.57-36C= (n.57-36C=) c.420-36C= (n.420-36C=) | |
14 | g.24240366G>T | CA2624345156 | TINF2 | n.1417C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1504C>A n.1554C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.1318C>A n.1314C>A n.1670C>A n.1867C>A n.2011C>A n.1479-36C>A n.1773C>A c.*434-36C>A (n.*434-36C>A) c.1062-36C>A (n.1062-36C>A) n.983-36C>A n.1438C>A n.1561C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.957-36C>A (n.957-36C>A) n.233C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.872C>A c.57-36C>A (n.57-36C>A) c.420-36C>A (n.420-36C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24240367_24240372delinsGAAGGC | CA2123849045 | TINF2 | n.1411_1416delinsGCCTTC c.*43_*48delinsGCCTTC (n.*43_*48delinsGCCTTC) n.1498_1503delinsGCCTTC n.1548_1553delinsGCCTTC c.*701_*706delinsGCCTTC (n.*701_*706delinsGCCTTC) n.1312_1317delinsGCCTTC n.1308_1313delinsGCCTTC n.1664_1669delinsGCCTTC n.1861_1866delinsGCCTTC n.2005_2010delinsGCCTTC n.1479-42_1479-37delinsGCCTTC n.1767_1772delinsGCCTTC c.*434-42_*434-37delinsGCCTTC (n.*434-42_*434-37delinsGCCTTC) c.1062-42_1062-37delinsGCCTTC (n.1062-42_1062-37delinsGCCTTC) n.983-42_983-37delinsGCCTTC n.1432_1437delinsGCCTTC n.1555_1560delinsGCCTTC c.*488_*493delinsGCCTTC (n.*488_*493delinsGCCTTC) c.957-42_957-37delinsGCCTTC (n.957-42_957-37delinsGCCTTC) n.227_232delinsGCCTTC c.*480_*485delinsGCCTTC (n.*480_*485delinsGCCTTC) c.866_871delinsGCCTTC c.57-42_57-37delinsGCCTTC (n.57-42_57-37delinsGCCTTC) c.420-42_420-37delinsGCCTTC (n.420-42_420-37delinsGCCTTC) | |
14 | g.24240369_24240373del | CA2123849046 | TINF2 | n.1411_1415del c.*43_*47del (n.*43_*47del) n.1498_1502del n.1548_1552del c.*701_*705del (n.*701_*705del) n.1312_1316del n.1308_1312del n.1664_1668del n.1861_1865del n.2005_2009del n.1479-42_1479-38del n.1767_1771del c.*434-42_*434-38del (n.*434-42_*434-38del) c.1062-42_1062-38del (n.1062-42_1062-38del) n.983-42_983-38del n.1432_1436del n.1555_1559del c.*488_*492del (n.*488_*492del) c.957-42_957-38del (n.957-42_957-38del) n.227_231del c.*480_*484del (n.*480_*484del) c.866_870del c.57-42_57-38del (n.57-42_57-38del) c.420-42_420-38del (n.420-42_420-38del) | dbSNP |
14 | g.24240370G>C | CA2729092902 | TINF2 | n.1413C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1500C>G n.1550C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1314C>G n.1310C>G n.1666C>G n.1863C>G n.2007C>G n.1479-40C>G n.1769C>G c.*434-40C>G (n.*434-40C>G) c.1062-40C>G (n.1062-40C>G) n.983-40C>G n.1434C>G n.1557C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.957-40C>G (n.957-40C>G) n.229C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.868C>G c.57-40C>G (n.57-40C>G) c.420-40C>G (n.420-40C>G) | dbSNP |
14 | g.24240371G>A | CA7130513 | TINF2 | n.1412C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.1499C>T n.1549C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.1313C>T n.1309C>T n.1665C>T n.1862C>T n.2006C>T n.1479-41C>T n.1768C>T c.*434-41C>T (n.*434-41C>T) c.1062-41C>T (n.1062-41C>T) n.983-41C>T n.1433C>T n.1556C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.957-41C>T (n.957-41C>T) n.228C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.867C>T c.57-41C>T (n.57-41C>T) c.420-41C>T (n.420-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240371G>C | CA961132826 | TINF2 | n.1412C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.1499C>G n.1549C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.1313C>G n.1309C>G n.1665C>G n.1862C>G n.2006C>G n.1479-41C>G n.1768C>G c.*434-41C>G (n.*434-41C>G) c.1062-41C>G (n.1062-41C>G) n.983-41C>G n.1433C>G n.1556C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.957-41C>G (n.957-41C>G) n.228C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.867C>G c.57-41C>G (n.57-41C>G) c.420-41C>G (n.420-41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24240371G= | CA2123849049 | TINF2 | n.1412C= c.*44C= (n.*44C=) n.1499C= n.1549C= c.*702C= (n.*702C=) n.1313C= n.1309C= n.1665C= n.1862C= n.2006C= n.1479-41C= n.1768C= c.*434-41C= (n.*434-41C=) c.1062-41C= (n.1062-41C=) n.983-41C= n.1433C= n.1556C= c.*489C= (n.*489C=) c.957-41C= (n.957-41C=) n.228C= c.*481C= (n.*481C=) c.867C= c.57-41C= (n.57-41C=) c.420-41C= (n.420-41C=) | |
14 | g.24240372C= | CA2123849050 | TINF2 | n.1411G= c.*43G= (n.*43G=) n.1498G= n.1548G= c.*701G= (n.*701G=) n.1312G= n.1308G= n.1664G= n.1861G= n.2005G= n.1479-42G= n.1767G= c.*434-42G= (n.*434-42G=) c.1062-42G= (n.1062-42G=) n.983-42G= n.1432G= n.1555G= c.*488G= (n.*488G=) c.957-42G= (n.957-42G=) n.227G= c.*480G= (n.*480G=) c.866G= c.57-42G= (n.57-42G=) c.420-42G= (n.420-42G=) | |
14 | g.24240372C>G | CA2123849051 | TINF2 | n.1411G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.1498G>C n.1548G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.1312G>C n.1308G>C n.1664G>C n.1861G>C n.2005G>C n.1479-42G>C n.1767G>C c.*434-42G>C (n.*434-42G>C) c.1062-42G>C (n.1062-42G>C) n.983-42G>C n.1432G>C n.1555G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.957-42G>C (n.957-42G>C) n.227G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.866G>C c.57-42G>C (n.57-42G>C) c.420-42G>C (n.420-42G>C) | dbSNP |
14 | g.24240374G>A | CA257880857 | TINF2 | n.1409C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1496C>T n.1546C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1310C>T n.1306C>T n.1662C>T n.1859C>T n.2003C>T n.1479-44C>T n.1765C>T c.*434-44C>T (n.*434-44C>T) c.1062-44C>T (n.1062-44C>T) n.983-44C>T n.1430C>T n.1553C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.957-44C>T (n.957-44C>T) n.225C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.864C>T c.57-44C>T (n.57-44C>T) c.420-44C>T (n.420-44C>T) | dbSNP |
14 | g.24240374G>C | CA2624345160 | TINF2 | n.1409C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.1496C>G n.1546C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.1310C>G n.1306C>G n.1662C>G n.1859C>G n.2003C>G n.1479-44C>G n.1765C>G c.*434-44C>G (n.*434-44C>G) c.1062-44C>G (n.1062-44C>G) n.983-44C>G n.1430C>G n.1553C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.957-44C>G (n.957-44C>G) n.225C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.864C>G c.57-44C>G (n.57-44C>G) c.420-44C>G (n.420-44C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24240374G= | CA2123849054 | TINF2 | n.1409C= c.*41C= (n.*41C=) n.1496C= n.1546C= c.*699C= (n.*699C=) n.1310C= n.1306C= n.1662C= n.1859C= n.2003C= n.1479-44C= n.1765C= c.*434-44C= (n.*434-44C=) c.1062-44C= (n.1062-44C=) n.983-44C= n.1430C= n.1553C= c.*486C= (n.*486C=) c.957-44C= (n.957-44C=) n.225C= c.*478C= (n.*478C=) c.864C= c.57-44C= (n.57-44C=) c.420-44C= (n.420-44C=) | |
14 | g.24240375G>A | CA2575493626 | TINF2 | n.1408C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1495C>T n.1545C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1309C>T n.1305C>T n.1661C>T n.1858C>T n.2002C>T n.1479-45C>T n.1764C>T c.*434-45C>T (n.*434-45C>T) c.1062-45C>T (n.1062-45C>T) n.983-45C>T n.1429C>T n.1552C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.957-45C>T (n.957-45C>T) n.224C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.863C>T c.57-45C>T (n.57-45C>T) c.420-45C>T (n.420-45C>T) |